| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39023224C>A | CA346366716 | SOS1 | n.1084G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.1425G>T n.1211G>T c.1391G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.48G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) | |
| 2 | g.39023224C>G | CA346366717 | SOS1 | n.1084G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.1425G>C n.1211G>C c.1391G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.48G>C c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) | |
| 2 | g.39023224C>T | CA346366718 | SOS1 | n.1084G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.1425G>A n.1211G>A c.1391G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.48G>A c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) | |
| 2 | g.39023225A>C | CA346366719 | SOS1 | n.1083T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.1424T>G n.1210T>G c.1390T>G c.1092T>G (p.Ser364Arg) c.1203T>G (p.Ser401Arg) n.47T>G c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.1182T>G (p.Ser394Arg) c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.138T>G (p.Ser46Arg) | |
| 2 | g.39023225A>G | CA425866966 | SOS1 | n.1083T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.1424T>C n.1210T>C c.1390T>C c.1092T>C (p.Ser364=) c.1203T>C (p.Ser401=) n.47T>C c.1296T>C (p.Ser432=) c.1182T>C (p.Ser394=) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.138T>C (p.Ser46=) | |
| 2 | g.39023225A>T | CA346366720 | SOS1 | n.1083T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.1424T>A n.1210T>A c.1390T>A c.1092T>A (p.Ser364Arg) c.1203T>A (p.Ser401Arg) n.47T>A c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.1182T>A (p.Ser394Arg) c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.1032T>A (p.Ser344Arg) c.138T>A (p.Ser46Arg) | |
| 2 | g.39023226C>A | CA346366721 | SOS1 | n.1083-1G>T c.-31-1G>T (n.-31-1G>T) n.1424-1G>T n.1210-1G>T c.1390-1G>T c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.1203-1G>T (n.1203-1G>T) n.47-1G>T c.1296-1G>T (n.1296-1G>T) c.1182-1G>T (n.1182-1G>T) c.1179-1G>T (n.1179-1G>T) c.1032-1G>T (n.1032-1G>T) c.138-1G>T (n.138-1G>T) | |
| 2 | g.39023226C>G | CA346366722 | SOS1 | n.1083-1G>C c.-31-1G>C (n.-31-1G>C) n.1424-1G>C n.1210-1G>C c.1390-1G>C c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.1203-1G>C (n.1203-1G>C) n.47-1G>C c.1296-1G>C (n.1296-1G>C) c.1182-1G>C (n.1182-1G>C) c.1179-1G>C (n.1179-1G>C) c.1032-1G>C (n.1032-1G>C) c.138-1G>C (n.138-1G>C) | |
| 2 | g.39023226C>T | CA346366723 | SOS1 | n.1083-1G>A c.-31-1G>A (n.-31-1G>A) n.1424-1G>A n.1210-1G>A c.1390-1G>A c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.1203-1G>A (n.1203-1G>A) n.47-1G>A c.1296-1G>A (n.1296-1G>A) c.1182-1G>A (n.1182-1G>A) c.1179-1G>A (n.1179-1G>A) c.1032-1G>A (n.1032-1G>A) c.138-1G>A (n.138-1G>A) | |
| 2 | g.39023227T>A | CA346366724 | SOS1 | n.1083-2A>T c.-31-2A>T (n.-31-2A>T) n.1424-2A>T n.1210-2A>T c.1390-2A>T c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) c.1203-2A>T (n.1203-2A>T) n.47-2A>T c.1296-2A>T (n.1296-2A>T) c.1182-2A>T (n.1182-2A>T) c.1179-2A>T (n.1179-2A>T) c.1032-2A>T (n.1032-2A>T) c.138-2A>T (n.138-2A>T) | COSMIC |
| 2 | g.39023227T>C | CA346366725 | SOS1 | n.1083-2A>G c.-31-2A>G (n.-31-2A>G) n.1424-2A>G n.1210-2A>G c.1390-2A>G c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) c.1203-2A>G (n.1203-2A>G) n.47-2A>G c.1296-2A>G (n.1296-2A>G) c.1182-2A>G (n.1182-2A>G) c.1179-2A>G (n.1179-2A>G) c.1032-2A>G (n.1032-2A>G) c.138-2A>G (n.138-2A>G) | |
| 2 | g.39023227T>G | CA346366726 | SOS1 | n.1083-2A>C c.-31-2A>C (n.-31-2A>C) n.1424-2A>C n.1210-2A>C c.1390-2A>C c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) c.1203-2A>C (n.1203-2A>C) n.47-2A>C c.1296-2A>C (n.1296-2A>C) c.1182-2A>C (n.1182-2A>C) c.1179-2A>C (n.1179-2A>C) c.1032-2A>C (n.1032-2A>C) c.138-2A>C (n.138-2A>C) | |
| 2 | g.39023228G>A | CA1029578081 | SOS1 | n.1083-3C>T c.-31-3C>T (n.-31-3C>T) n.1424-3C>T n.1210-3C>T c.1390-3C>T c.1092-3C>T (n.1092-3C>T) c.1203-3C>T (n.1203-3C>T) n.47-3C>T c.1296-3C>T (n.1296-3C>T) c.1182-3C>T (n.1182-3C>T) c.1179-3C>T (n.1179-3C>T) c.1032-3C>T (n.1032-3C>T) c.138-3C>T (n.138-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023228G= | CA1246140182 | SOS1 | n.1083-3C= c.-31-3C= (n.-31-3C=) n.1424-3C= n.1210-3C= c.1390-3C= c.1092-3C= (n.1092-3C=) c.1203-3C= (n.1203-3C=) n.47-3C= c.1296-3C= (n.1296-3C=) c.1182-3C= (n.1182-3C=) c.1179-3C= (n.1179-3C=) c.1032-3C= (n.1032-3C=) c.138-3C= (n.138-3C=) | |
| 2 | g.39023228G>T | CA2658715477 | SOS1 | n.1083-3C>A c.-31-3C>A (n.-31-3C>A) n.1424-3C>A n.1210-3C>A c.1390-3C>A c.1092-3C>A (n.1092-3C>A) c.1203-3C>A (n.1203-3C>A) n.47-3C>A c.1296-3C>A (n.1296-3C>A) c.1182-3C>A (n.1182-3C>A) c.1179-3C>A (n.1179-3C>A) c.1032-3C>A (n.1032-3C>A) c.138-3C>A (n.138-3C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023229G>C | CA1246140184 | SOS1 | n.1083-4C>G c.-31-4C>G (n.-31-4C>G) n.1424-4C>G n.1210-4C>G c.1390-4C>G c.1092-4C>G (n.1092-4C>G) c.1203-4C>G (n.1203-4C>G) n.47-4C>G c.1296-4C>G (n.1296-4C>G) c.1182-4C>G (n.1182-4C>G) c.1179-4C>G (n.1179-4C>G) c.1032-4C>G (n.1032-4C>G) c.138-4C>G (n.138-4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023229G= | CA1246140183 | SOS1 | n.1083-4C= c.-31-4C= (n.-31-4C=) n.1424-4C= n.1210-4C= c.1390-4C= c.1092-4C= (n.1092-4C=) c.1203-4C= (n.1203-4C=) n.47-4C= c.1296-4C= (n.1296-4C=) c.1182-4C= (n.1182-4C=) c.1179-4C= (n.1179-4C=) c.1032-4C= (n.1032-4C=) c.138-4C= (n.138-4C=) | |
| 2 | g.39023229G>T | CA2658715478 | SOS1 | n.1083-4C>A c.-31-4C>A (n.-31-4C>A) n.1424-4C>A n.1210-4C>A c.1390-4C>A c.1092-4C>A (n.1092-4C>A) c.1203-4C>A (n.1203-4C>A) n.47-4C>A c.1296-4C>A (n.1296-4C>A) c.1182-4C>A (n.1182-4C>A) c.1179-4C>A (n.1179-4C>A) c.1032-4C>A (n.1032-4C>A) c.138-4C>A (n.138-4C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023230A>G | CA2576945398 | SOS1 | n.1083-5T>C c.-31-5T>C (n.-31-5T>C) n.1424-5T>C n.1210-5T>C c.1390-5T>C c.1092-5T>C (n.1092-5T>C) c.1203-5T>C (n.1203-5T>C) n.47-5T>C c.1296-5T>C (n.1296-5T>C) c.1182-5T>C (n.1182-5T>C) c.1179-5T>C (n.1179-5T>C) c.1032-5T>C (n.1032-5T>C) c.138-5T>C (n.138-5T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023231dup | CA2658715479 | SOS1 | n.1083-5dup c.-31-5dup (n.-31-5dup) n.1424-5dup n.1210-5dup c.1390-5dup c.1092-5dup (n.1092-5dup) c.1203-5dup (n.1203-5dup) n.47-5dup c.1296-5dup (n.1296-5dup) c.1182-5dup (n.1182-5dup) c.1179-5dup (n.1179-5dup) c.1032-5dup (n.1032-5dup) c.138-5dup (n.138-5dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023231A>G | CA2739274316 | SOS1 | n.1083-6T>C c.-31-6T>C (n.-31-6T>C) n.1424-6T>C n.1210-6T>C c.1390-6T>C c.1092-6T>C (n.1092-6T>C) c.1203-6T>C (n.1203-6T>C) n.47-6T>C c.1296-6T>C (n.1296-6T>C) c.1182-6T>C (n.1182-6T>C) c.1179-6T>C (n.1179-6T>C) c.1032-6T>C (n.1032-6T>C) c.138-6T>C (n.138-6T>C) | ClinVar |
| 2 | g.39023233A= | CA1246140185 | SOS1 | n.1083-8T= c.-31-8T= (n.-31-8T=) n.1424-8T= n.1210-8T= c.1390-8T= c.1092-8T= (n.1092-8T=) c.1203-8T= (n.1203-8T=) n.47-8T= c.1296-8T= (n.1296-8T=) c.1182-8T= (n.1182-8T=) c.1179-8T= (n.1179-8T=) c.1032-8T= (n.1032-8T=) c.138-8T= (n.138-8T=) | |
| 2 | g.39023233A>G | CA1246140186 | SOS1 | n.1083-8T>C c.-31-8T>C (n.-31-8T>C) n.1424-8T>C n.1210-8T>C c.1390-8T>C c.1092-8T>C (n.1092-8T>C) c.1203-8T>C (n.1203-8T>C) n.47-8T>C c.1296-8T>C (n.1296-8T>C) c.1182-8T>C (n.1182-8T>C) c.1179-8T>C (n.1179-8T>C) c.1032-8T>C (n.1032-8T>C) c.138-8T>C (n.138-8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39023235A>T | CA2658715480 | SOS1 | n.1083-10T>A c.-31-10T>A (n.-31-10T>A) n.1424-10T>A n.1210-10T>A c.1390-10T>A c.1092-10T>A (n.1092-10T>A) c.1203-10T>A (n.1203-10T>A) n.47-10T>A c.1296-10T>A (n.1296-10T>A) c.1182-10T>A (n.1182-10T>A) c.1179-10T>A (n.1179-10T>A) c.1032-10T>A (n.1032-10T>A) c.138-10T>A (n.138-10T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023236G>A | CA1624614 | SOS1 | n.1083-11C>T c.-31-11C>T (n.-31-11C>T) n.1424-11C>T n.1210-11C>T c.1390-11C>T c.1092-11C>T (n.1092-11C>T) c.1203-11C>T (n.1203-11C>T) n.47-11C>T c.1296-11C>T (n.1296-11C>T) c.1182-11C>T (n.1182-11C>T) c.1179-11C>T (n.1179-11C>T) c.1032-11C>T (n.1032-11C>T) c.138-11C>T (n.138-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023236G= | CA1246140187 | SOS1 | n.1083-11C= c.-31-11C= (n.-31-11C=) n.1424-11C= n.1210-11C= c.1390-11C= c.1092-11C= (n.1092-11C=) c.1203-11C= (n.1203-11C=) n.47-11C= c.1296-11C= (n.1296-11C=) c.1182-11C= (n.1182-11C=) c.1179-11C= (n.1179-11C=) c.1032-11C= (n.1032-11C=) c.138-11C= (n.138-11C=) | |
| 2 | g.39023237A>G | CA2658715481 | SOS1 | n.1083-12T>C c.-31-12T>C (n.-31-12T>C) n.1424-12T>C n.1210-12T>C c.1390-12T>C c.1092-12T>C (n.1092-12T>C) c.1203-12T>C (n.1203-12T>C) n.47-12T>C c.1296-12T>C (n.1296-12T>C) c.1182-12T>C (n.1182-12T>C) c.1179-12T>C (n.1179-12T>C) c.1032-12T>C (n.1032-12T>C) c.138-12T>C (n.138-12T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023241del | CA2658715483 | SOS1 | n.1083-12del c.-31-12del (n.-31-12del) n.1424-12del n.1210-12del c.1390-12del c.1092-12del (n.1092-12del) c.1203-12del (n.1203-12del) n.47-12del c.1296-12del (n.1296-12del) c.1182-12del (n.1182-12del) c.1179-12del (n.1179-12del) c.1032-12del (n.1032-12del) c.138-12del (n.138-12del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023240_39023241del | CA2658715482 | SOS1 | n.1083-13_1083-12del c.-31-13_-31-12del (n.-31-13_-31-12del) n.1424-13_1424-12del n.1210-13_1210-12del c.1390-13_1390-12del c.1092-13_1092-12del (n.1092-13_1092-12del) c.1203-13_1203-12del (n.1203-13_1203-12del) n.47-13_47-12del c.1296-13_1296-12del (n.1296-13_1296-12del) c.1182-13_1182-12del (n.1182-13_1182-12del) c.1179-13_1179-12del (n.1179-13_1179-12del) c.1032-13_1032-12del (n.1032-13_1032-12del) c.138-13_138-12del (n.138-13_138-12del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023238A= | CA1246140188 | SOS1 | n.1083-13T= c.-31-13T= (n.-31-13T=) n.1424-13T= n.1210-13T= c.1390-13T= c.1092-13T= (n.1092-13T=) c.1203-13T= (n.1203-13T=) n.47-13T= c.1296-13T= (n.1296-13T=) c.1182-13T= (n.1182-13T=) c.1179-13T= (n.1179-13T=) c.1032-13T= (n.1032-13T=) c.138-13T= (n.138-13T=) | |
| 2 | g.39023238A>T | CA1624615 | SOS1 | n.1083-13T>A c.-31-13T>A (n.-31-13T>A) n.1424-13T>A n.1210-13T>A c.1390-13T>A c.1092-13T>A (n.1092-13T>A) c.1203-13T>A (n.1203-13T>A) n.47-13T>A c.1296-13T>A (n.1296-13T>A) c.1182-13T>A (n.1182-13T>A) c.1179-13T>A (n.1179-13T>A) c.1032-13T>A (n.1032-13T>A) c.138-13T>A (n.138-13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023239A= | CA1246140189 | SOS1 | n.1083-14T= c.-31-14T= (n.-31-14T=) n.1424-14T= n.1210-14T= c.1390-14T= c.1092-14T= (n.1092-14T=) c.1203-14T= (n.1203-14T=) n.47-14T= c.1296-14T= (n.1296-14T=) c.1182-14T= (n.1182-14T=) c.1179-14T= (n.1179-14T=) c.1032-14T= (n.1032-14T=) c.138-14T= (n.138-14T=) | |
| 2 | g.39023239A>T | CA1624616 | SOS1 | n.1083-14T>A c.-31-14T>A (n.-31-14T>A) n.1424-14T>A n.1210-14T>A c.1390-14T>A c.1092-14T>A (n.1092-14T>A) c.1203-14T>A (n.1203-14T>A) n.47-14T>A c.1296-14T>A (n.1296-14T>A) c.1182-14T>A (n.1182-14T>A) c.1179-14T>A (n.1179-14T>A) c.1032-14T>A (n.1032-14T>A) c.138-14T>A (n.138-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023241A= | CA1246140190 | SOS1 | n.1083-16T= c.-31-16T= (n.-31-16T=) n.1424-16T= n.1210-16T= c.1390-16T= c.1092-16T= (n.1092-16T=) c.1203-16T= (n.1203-16T=) n.47-16T= c.1296-16T= (n.1296-16T=) c.1182-16T= (n.1182-16T=) c.1179-16T= (n.1179-16T=) c.1032-16T= (n.1032-16T=) c.138-16T= (n.138-16T=) | |
| 2 | g.39023241A>G | CA768516680 | SOS1 | n.1083-16T>C c.-31-16T>C (n.-31-16T>C) n.1424-16T>C n.1210-16T>C c.1390-16T>C c.1092-16T>C (n.1092-16T>C) c.1203-16T>C (n.1203-16T>C) n.47-16T>C c.1296-16T>C (n.1296-16T>C) c.1182-16T>C (n.1182-16T>C) c.1179-16T>C (n.1179-16T>C) c.1032-16T>C (n.1032-16T>C) c.138-16T>C (n.138-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023242G>A | CA2576945399 | SOS1 | n.1083-17C>T c.-31-17C>T (n.-31-17C>T) n.1424-17C>T n.1210-17C>T c.1390-17C>T c.1092-17C>T (n.1092-17C>T) c.1203-17C>T (n.1203-17C>T) n.47-17C>T c.1296-17C>T (n.1296-17C>T) c.1182-17C>T (n.1182-17C>T) c.1179-17C>T (n.1179-17C>T) c.1032-17C>T (n.1032-17C>T) c.138-17C>T (n.138-17C>T) | |
| 2 | g.39023242G>C | CA658795710 | SOS1 | n.1083-17C>G c.-31-17C>G (n.-31-17C>G) n.1424-17C>G n.1210-17C>G c.1390-17C>G c.1092-17C>G (n.1092-17C>G) c.1203-17C>G (n.1203-17C>G) n.47-17C>G c.1296-17C>G (n.1296-17C>G) c.1182-17C>G (n.1182-17C>G) c.1179-17C>G (n.1179-17C>G) c.1032-17C>G (n.1032-17C>G) c.138-17C>G (n.138-17C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39023242G= | CA1246140191 | SOS1 | n.1083-17C= c.-31-17C= (n.-31-17C=) n.1424-17C= n.1210-17C= c.1390-17C= c.1092-17C= (n.1092-17C=) c.1203-17C= (n.1203-17C=) n.47-17C= c.1296-17C= (n.1296-17C=) c.1182-17C= (n.1182-17C=) c.1179-17C= (n.1179-17C=) c.1032-17C= (n.1032-17C=) c.138-17C= (n.138-17C=) | |
| 2 | g.39023242G>T | CA2658715484 | SOS1 | n.1083-17C>A c.-31-17C>A (n.-31-17C>A) n.1424-17C>A n.1210-17C>A c.1390-17C>A c.1092-17C>A (n.1092-17C>A) c.1203-17C>A (n.1203-17C>A) n.47-17C>A c.1296-17C>A (n.1296-17C>A) c.1182-17C>A (n.1182-17C>A) c.1179-17C>A (n.1179-17C>A) c.1032-17C>A (n.1032-17C>A) c.138-17C>A (n.138-17C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023243A= | CA1246140192 | SOS1 | n.1083-18T= c.-31-18T= (n.-31-18T=) n.1424-18T= n.1210-18T= c.1390-18T= c.1092-18T= (n.1092-18T=) c.1203-18T= (n.1203-18T=) n.47-18T= c.1296-18T= (n.1296-18T=) c.1182-18T= (n.1182-18T=) c.1179-18T= (n.1179-18T=) c.1032-18T= (n.1032-18T=) c.138-18T= (n.138-18T=) | |
| 2 | g.39023243A>T | CA45675098 | SOS1 | n.1083-18T>A c.-31-18T>A (n.-31-18T>A) n.1424-18T>A n.1210-18T>A c.1390-18T>A c.1092-18T>A (n.1092-18T>A) c.1203-18T>A (n.1203-18T>A) n.47-18T>A c.1296-18T>A (n.1296-18T>A) c.1182-18T>A (n.1182-18T>A) c.1179-18T>A (n.1179-18T>A) c.1032-18T>A (n.1032-18T>A) c.138-18T>A (n.138-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023244C>T | CA2658715485 | SOS1 | n.1083-19G>A c.-31-19G>A (n.-31-19G>A) n.1424-19G>A n.1210-19G>A c.1390-19G>A c.1092-19G>A (n.1092-19G>A) c.1203-19G>A (n.1203-19G>A) n.47-19G>A c.1296-19G>A (n.1296-19G>A) c.1182-19G>A (n.1182-19G>A) c.1179-19G>A (n.1179-19G>A) c.1032-19G>A (n.1032-19G>A) c.138-19G>A (n.138-19G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023244_39023250delinsCATTATT | CA1246140193 | SOS1 | n.1083-25_1083-19delinsAATAATG c.-31-25_-31-19delinsAATAATG (n.-31-25_-31-19delinsAATAATG) n.1424-25_1424-19delinsAATAATG n.1210-25_1210-19delinsAATAATG c.1390-25_1390-19delinsAATAATG c.1092-25_1092-19delinsAATAATG (n.1092-25_1092-19delinsAATAATG) c.1203-25_1203-19delinsAATAATG (n.1203-25_1203-19delinsAATAATG) n.47-25_47-19delinsAATAATG c.1296-25_1296-19delinsAATAATG (n.1296-25_1296-19delinsAATAATG) c.1182-25_1182-19delinsAATAATG (n.1182-25_1182-19delinsAATAATG) c.1179-25_1179-19delinsAATAATG (n.1179-25_1179-19delinsAATAATG) c.1032-25_1032-19delinsAATAATG (n.1032-25_1032-19delinsAATAATG) c.138-25_138-19delinsAATAATG (n.138-25_138-19delinsAATAATG) | |
| 2 | g.39023245A= | CA1246140194 | SOS1 | n.1083-20T= c.-31-20T= (n.-31-20T=) n.1424-20T= n.1210-20T= c.1390-20T= c.1092-20T= (n.1092-20T=) c.1203-20T= (n.1203-20T=) n.47-20T= c.1296-20T= (n.1296-20T=) c.1182-20T= (n.1182-20T=) c.1179-20T= (n.1179-20T=) c.1032-20T= (n.1032-20T=) c.138-20T= (n.138-20T=) | |
| 2 | g.39023245A>C | CA2581764466 | SOS1 | n.1083-20T>G c.-31-20T>G (n.-31-20T>G) n.1424-20T>G n.1210-20T>G c.1390-20T>G c.1092-20T>G (n.1092-20T>G) c.1203-20T>G (n.1203-20T>G) n.47-20T>G c.1296-20T>G (n.1296-20T>G) c.1182-20T>G (n.1182-20T>G) c.1179-20T>G (n.1179-20T>G) c.1032-20T>G (n.1032-20T>G) c.138-20T>G (n.138-20T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023245A>G | CA273715 | SOS1 | n.1083-20T>C c.-31-20T>C (n.-31-20T>C) n.1424-20T>C n.1210-20T>C c.1390-20T>C c.1092-20T>C (n.1092-20T>C) c.1203-20T>C (n.1203-20T>C) n.47-20T>C c.1296-20T>C (n.1296-20T>C) c.1182-20T>C (n.1182-20T>C) c.1179-20T>C (n.1179-20T>C) c.1032-20T>C (n.1032-20T>C) c.138-20T>C (n.138-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023245A>T | CA2581764465 | SOS1 | n.1083-20T>A c.-31-20T>A (n.-31-20T>A) n.1424-20T>A n.1210-20T>A c.1390-20T>A c.1092-20T>A (n.1092-20T>A) c.1203-20T>A (n.1203-20T>A) n.47-20T>A c.1296-20T>A (n.1296-20T>A) c.1182-20T>A (n.1182-20T>A) c.1179-20T>A (n.1179-20T>A) c.1032-20T>A (n.1032-20T>A) c.138-20T>A (n.138-20T>A) | |
| 2 | g.39023249_39023251dup | CA16617536 | SOS1 | n.1083-22_1083-20dup c.-31-22_-31-20dup (n.-31-22_-31-20dup) n.1424-22_1424-20dup n.1210-22_1210-20dup c.1390-22_1390-20dup c.1092-22_1092-20dup (n.1092-22_1092-20dup) c.1203-22_1203-20dup (n.1203-22_1203-20dup) n.47-22_47-20dup c.1296-22_1296-20dup (n.1296-22_1296-20dup) c.1182-22_1182-20dup (n.1182-22_1182-20dup) c.1179-22_1179-20dup (n.1179-22_1179-20dup) c.1032-22_1032-20dup (n.1032-22_1032-20dup) c.138-22_138-20dup (n.138-22_138-20dup) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39023245_39023251dup | CA2658715486 | SOS1 | n.1083-26_1083-20dup c.-31-26_-31-20dup (n.-31-26_-31-20dup) n.1424-26_1424-20dup n.1210-26_1210-20dup c.1390-26_1390-20dup c.1092-26_1092-20dup (n.1092-26_1092-20dup) c.1203-26_1203-20dup (n.1203-26_1203-20dup) n.47-26_47-20dup c.1296-26_1296-20dup (n.1296-26_1296-20dup) c.1182-26_1182-20dup (n.1182-26_1182-20dup) c.1179-26_1179-20dup (n.1179-26_1179-20dup) c.1032-26_1032-20dup (n.1032-26_1032-20dup) c.138-26_138-20dup (n.138-26_138-20dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023249_39023251del | CA2658715487 | SOS1 | n.1083-22_1083-20del c.-31-22_-31-20del (n.-31-22_-31-20del) n.1424-22_1424-20del n.1210-22_1210-20del c.1390-22_1390-20del c.1092-22_1092-20del (n.1092-22_1092-20del) c.1203-22_1203-20del (n.1203-22_1203-20del) n.47-22_47-20del c.1296-22_1296-20del (n.1296-22_1296-20del) c.1182-22_1182-20del (n.1182-22_1182-20del) c.1179-22_1179-20del (n.1179-22_1179-20del) c.1032-22_1032-20del (n.1032-22_1032-20del) c.138-22_138-20del (n.138-22_138-20del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023246_39023251del | CA1029578082 | SOS1 | n.1083-25_1083-20del c.-31-25_-31-20del (n.-31-25_-31-20del) n.1424-25_1424-20del n.1210-25_1210-20del c.1390-25_1390-20del c.1092-25_1092-20del (n.1092-25_1092-20del) c.1203-25_1203-20del (n.1203-25_1203-20del) n.47-25_47-20del c.1296-25_1296-20del (n.1296-25_1296-20del) c.1182-25_1182-20del (n.1182-25_1182-20del) c.1179-25_1179-20del (n.1179-25_1179-20del) c.1032-25_1032-20del (n.1032-25_1032-20del) c.138-25_138-20del (n.138-25_138-20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023246T>A | CA1624617 | SOS1 | n.1083-21A>T c.-31-21A>T (n.-31-21A>T) n.1424-21A>T n.1210-21A>T c.1390-21A>T c.1092-21A>T (n.1092-21A>T) c.1203-21A>T (n.1203-21A>T) n.47-21A>T c.1296-21A>T (n.1296-21A>T) c.1182-21A>T (n.1182-21A>T) c.1179-21A>T (n.1179-21A>T) c.1032-21A>T (n.1032-21A>T) c.138-21A>T (n.138-21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.39023246T>C | CA768516718 | SOS1 | n.1083-21A>G c.-31-21A>G (n.-31-21A>G) n.1424-21A>G n.1210-21A>G c.1390-21A>G c.1092-21A>G (n.1092-21A>G) c.1203-21A>G (n.1203-21A>G) n.47-21A>G c.1296-21A>G (n.1296-21A>G) c.1182-21A>G (n.1182-21A>G) c.1179-21A>G (n.1179-21A>G) c.1032-21A>G (n.1032-21A>G) c.138-21A>G (n.138-21A>G) | dbSNP |
| 2 | g.39023246T= | CA1246140195 | SOS1 | n.1083-21A= c.-31-21A= (n.-31-21A=) n.1424-21A= n.1210-21A= c.1390-21A= c.1092-21A= (n.1092-21A=) c.1203-21A= (n.1203-21A=) n.47-21A= c.1296-21A= (n.1296-21A=) c.1182-21A= (n.1182-21A=) c.1179-21A= (n.1179-21A=) c.1032-21A= (n.1032-21A=) c.138-21A= (n.138-21A=) | |
| 2 | g.39023247T>A | CA2658715488 | SOS1 | n.1083-22A>T c.-31-22A>T (n.-31-22A>T) n.1424-22A>T n.1210-22A>T c.1390-22A>T c.1092-22A>T (n.1092-22A>T) c.1203-22A>T (n.1203-22A>T) n.47-22A>T c.1296-22A>T (n.1296-22A>T) c.1182-22A>T (n.1182-22A>T) c.1179-22A>T (n.1179-22A>T) c.1032-22A>T (n.1032-22A>T) c.138-22A>T (n.138-22A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023248A>G | CA2505864472 | SOS1 | n.1083-23T>C c.-31-23T>C (n.-31-23T>C) n.1424-23T>C n.1210-23T>C c.1390-23T>C c.1092-23T>C (n.1092-23T>C) c.1203-23T>C (n.1203-23T>C) n.47-23T>C c.1296-23T>C (n.1296-23T>C) c.1182-23T>C (n.1182-23T>C) c.1179-23T>C (n.1179-23T>C) c.1032-23T>C (n.1032-23T>C) c.138-23T>C (n.138-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023249T>G | CA2658715489 | SOS1 | n.1083-24A>C c.-31-24A>C (n.-31-24A>C) n.1424-24A>C n.1210-24A>C c.1390-24A>C c.1092-24A>C (n.1092-24A>C) c.1203-24A>C (n.1203-24A>C) n.47-24A>C c.1296-24A>C (n.1296-24A>C) c.1182-24A>C (n.1182-24A>C) c.1179-24A>C (n.1179-24A>C) c.1032-24A>C (n.1032-24A>C) c.138-24A>C (n.138-24A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023252G>A | CA1624618 | SOS1 | n.1083-27C>T c.-31-27C>T (n.-31-27C>T) n.1424-27C>T n.1210-27C>T c.1390-27C>T c.1092-27C>T (n.1092-27C>T) c.1203-27C>T (n.1203-27C>T) n.47-27C>T c.1296-27C>T (n.1296-27C>T) c.1182-27C>T (n.1182-27C>T) c.1179-27C>T (n.1179-27C>T) c.1032-27C>T (n.1032-27C>T) c.138-27C>T (n.138-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023252G= | CA1246140196 | SOS1 | n.1083-27C= c.-31-27C= (n.-31-27C=) n.1424-27C= n.1210-27C= c.1390-27C= c.1092-27C= (n.1092-27C=) c.1203-27C= (n.1203-27C=) n.47-27C= c.1296-27C= (n.1296-27C=) c.1182-27C= (n.1182-27C=) c.1179-27C= (n.1179-27C=) c.1032-27C= (n.1032-27C=) c.138-27C= (n.138-27C=) | |
| 2 | g.39023252G>T | CA2658715490 | SOS1 | n.1083-27C>A c.-31-27C>A (n.-31-27C>A) n.1424-27C>A n.1210-27C>A c.1390-27C>A c.1092-27C>A (n.1092-27C>A) c.1203-27C>A (n.1203-27C>A) n.47-27C>A c.1296-27C>A (n.1296-27C>A) c.1182-27C>A (n.1182-27C>A) c.1179-27C>A (n.1179-27C>A) c.1032-27C>A (n.1032-27C>A) c.138-27C>A (n.138-27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023253T>A | CA2658715491 | SOS1 | n.1083-28A>T c.-31-28A>T (n.-31-28A>T) n.1424-28A>T n.1210-28A>T c.1390-28A>T c.1092-28A>T (n.1092-28A>T) c.1203-28A>T (n.1203-28A>T) n.47-28A>T c.1296-28A>T (n.1296-28A>T) c.1182-28A>T (n.1182-28A>T) c.1179-28A>T (n.1179-28A>T) c.1032-28A>T (n.1032-28A>T) c.138-28A>T (n.138-28A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023253T>C | CA1246140198 | SOS1 | n.1083-28A>G c.-31-28A>G (n.-31-28A>G) n.1424-28A>G n.1210-28A>G c.1390-28A>G c.1092-28A>G (n.1092-28A>G) c.1203-28A>G (n.1203-28A>G) n.47-28A>G c.1296-28A>G (n.1296-28A>G) c.1182-28A>G (n.1182-28A>G) c.1179-28A>G (n.1179-28A>G) c.1032-28A>G (n.1032-28A>G) c.138-28A>G (n.138-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023253T= | CA1246140197 | SOS1 | n.1083-28A= c.-31-28A= (n.-31-28A=) n.1424-28A= n.1210-28A= c.1390-28A= c.1092-28A= (n.1092-28A=) c.1203-28A= (n.1203-28A=) n.47-28A= c.1296-28A= (n.1296-28A=) c.1182-28A= (n.1182-28A=) c.1179-28A= (n.1179-28A=) c.1032-28A= (n.1032-28A=) c.138-28A= (n.138-28A=) | |
| 2 | g.39023255C>A | CA2658715492 | SOS1 | n.1083-30G>T c.-31-30G>T (n.-31-30G>T) n.1424-30G>T n.1210-30G>T c.1390-30G>T c.1092-30G>T (n.1092-30G>T) c.1203-30G>T (n.1203-30G>T) n.47-30G>T c.1296-30G>T (n.1296-30G>T) c.1182-30G>T (n.1182-30G>T) c.1179-30G>T (n.1179-30G>T) c.1032-30G>T (n.1032-30G>T) c.138-30G>T (n.138-30G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023256A= | CA1246140199 | SOS1 | n.1083-31T= c.-31-31T= (n.-31-31T=) n.1424-31T= n.1210-31T= c.1390-31T= c.1092-31T= (n.1092-31T=) c.1203-31T= (n.1203-31T=) n.47-31T= c.1296-31T= (n.1296-31T=) c.1182-31T= (n.1182-31T=) c.1179-31T= (n.1179-31T=) c.1032-31T= (n.1032-31T=) c.138-31T= (n.138-31T=) | |
| 2 | g.39023256A>C | CA532237935 | SOS1 | n.1083-31T>G c.-31-31T>G (n.-31-31T>G) n.1424-31T>G n.1210-31T>G c.1390-31T>G c.1092-31T>G (n.1092-31T>G) c.1203-31T>G (n.1203-31T>G) n.47-31T>G c.1296-31T>G (n.1296-31T>G) c.1182-31T>G (n.1182-31T>G) c.1179-31T>G (n.1179-31T>G) c.1032-31T>G (n.1032-31T>G) c.138-31T>G (n.138-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023256A>G | CA45675151 | SOS1 | n.1083-31T>C c.-31-31T>C (n.-31-31T>C) n.1424-31T>C n.1210-31T>C c.1390-31T>C c.1092-31T>C (n.1092-31T>C) c.1203-31T>C (n.1203-31T>C) n.47-31T>C c.1296-31T>C (n.1296-31T>C) c.1182-31T>C (n.1182-31T>C) c.1179-31T>C (n.1179-31T>C) c.1032-31T>C (n.1032-31T>C) c.138-31T>C (n.138-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023257T>A | CA532237936 | SOS1 | n.1083-32A>T c.-31-32A>T (n.-31-32A>T) n.1424-32A>T n.1210-32A>T c.1390-32A>T c.1092-32A>T (n.1092-32A>T) c.1203-32A>T (n.1203-32A>T) n.47-32A>T c.1296-32A>T (n.1296-32A>T) c.1182-32A>T (n.1182-32A>T) c.1179-32A>T (n.1179-32A>T) c.1032-32A>T (n.1032-32A>T) c.138-32A>T (n.138-32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023257T>C | CA1624619 | SOS1 | n.1083-32A>G c.-31-32A>G (n.-31-32A>G) n.1424-32A>G n.1210-32A>G c.1390-32A>G c.1092-32A>G (n.1092-32A>G) c.1203-32A>G (n.1203-32A>G) n.47-32A>G c.1296-32A>G (n.1296-32A>G) c.1182-32A>G (n.1182-32A>G) c.1179-32A>G (n.1179-32A>G) c.1032-32A>G (n.1032-32A>G) c.138-32A>G (n.138-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023257T= | CA1246140200 | SOS1 | n.1083-32A= c.-31-32A= (n.-31-32A=) n.1424-32A= n.1210-32A= c.1390-32A= c.1092-32A= (n.1092-32A=) c.1203-32A= (n.1203-32A=) n.47-32A= c.1296-32A= (n.1296-32A=) c.1182-32A= (n.1182-32A=) c.1179-32A= (n.1179-32A=) c.1032-32A= (n.1032-32A=) c.138-32A= (n.138-32A=) | |
| 2 | g.39023258_39023259delinsAG | CA1246140201 | SOS1 | n.1083-34_1083-33delinsCT c.-31-34_-31-33delinsCT (n.-31-34_-31-33delinsCT) n.1424-34_1424-33delinsCT n.1210-34_1210-33delinsCT c.1390-34_1390-33delinsCT c.1092-34_1092-33delinsCT (n.1092-34_1092-33delinsCT) c.1203-34_1203-33delinsCT (n.1203-34_1203-33delinsCT) n.47-34_47-33delinsCT c.1296-34_1296-33delinsCT (n.1296-34_1296-33delinsCT) c.1182-34_1182-33delinsCT (n.1182-34_1182-33delinsCT) c.1179-34_1179-33delinsCT (n.1179-34_1179-33delinsCT) c.1032-34_1032-33delinsCT (n.1032-34_1032-33delinsCT) c.138-34_138-33delinsCT (n.138-34_138-33delinsCT) | |
| 2 | g.39023259del | CA916515985 | SOS1 | n.1083-34del c.-31-34del (n.-31-34del) n.1424-34del n.1210-34del c.1390-34del c.1092-34del (n.1092-34del) c.1203-34del (n.1203-34del) n.47-34del c.1296-34del (n.1296-34del) c.1182-34del (n.1182-34del) c.1179-34del (n.1179-34del) c.1032-34del (n.1032-34del) c.138-34del (n.138-34del) | dbSNP |
| 2 | g.39023259G>T | CA2658715493 | SOS1 | n.1083-34C>A c.-31-34C>A (n.-31-34C>A) n.1424-34C>A n.1210-34C>A c.1390-34C>A c.1092-34C>A (n.1092-34C>A) c.1203-34C>A (n.1203-34C>A) n.47-34C>A c.1296-34C>A (n.1296-34C>A) c.1182-34C>A (n.1182-34C>A) c.1179-34C>A (n.1179-34C>A) c.1032-34C>A (n.1032-34C>A) c.138-34C>A (n.138-34C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023261T>C | CA2564557204 | SOS1 | n.1083-36A>G c.-31-36A>G (n.-31-36A>G) n.1424-36A>G n.1210-36A>G c.1390-36A>G c.1092-36A>G (n.1092-36A>G) c.1203-36A>G (n.1203-36A>G) n.47-36A>G c.1296-36A>G (n.1296-36A>G) c.1182-36A>G (n.1182-36A>G) c.1179-36A>G (n.1179-36A>G) c.1032-36A>G (n.1032-36A>G) c.138-36A>G (n.138-36A>G) | |
| 2 | g.39023262G>T | CA2658715494 | SOS1 | n.1083-37C>A c.-31-37C>A (n.-31-37C>A) n.1424-37C>A n.1210-37C>A c.1390-37C>A c.1092-37C>A (n.1092-37C>A) c.1203-37C>A (n.1203-37C>A) n.47-37C>A c.1296-37C>A (n.1296-37C>A) c.1182-37C>A (n.1182-37C>A) c.1179-37C>A (n.1179-37C>A) c.1032-37C>A (n.1032-37C>A) c.138-37C>A (n.138-37C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023263A>G | CA2658715495 | SOS1 | n.1083-38T>C c.-31-38T>C (n.-31-38T>C) n.1424-38T>C n.1210-38T>C c.1390-38T>C c.1092-38T>C (n.1092-38T>C) c.1203-38T>C (n.1203-38T>C) n.47-38T>C c.1296-38T>C (n.1296-38T>C) c.1182-38T>C (n.1182-38T>C) c.1179-38T>C (n.1179-38T>C) c.1032-38T>C (n.1032-38T>C) c.138-38T>C (n.138-38T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023264C>T | CA2658715496 | SOS1 | n.1083-39G>A c.-31-39G>A (n.-31-39G>A) n.1424-39G>A n.1210-39G>A c.1390-39G>A c.1092-39G>A (n.1092-39G>A) c.1203-39G>A (n.1203-39G>A) n.47-39G>A c.1296-39G>A (n.1296-39G>A) c.1182-39G>A (n.1182-39G>A) c.1179-39G>A (n.1179-39G>A) c.1032-39G>A (n.1032-39G>A) c.138-39G>A (n.138-39G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023266G>A | CA1624621 | SOS1 | n.1083-41C>T c.-31-41C>T (n.-31-41C>T) n.1424-41C>T n.1210-41C>T c.1390-41C>T c.1092-41C>T (n.1092-41C>T) c.1203-41C>T (n.1203-41C>T) n.47-41C>T c.1296-41C>T (n.1296-41C>T) c.1182-41C>T (n.1182-41C>T) c.1179-41C>T (n.1179-41C>T) c.1032-41C>T (n.1032-41C>T) c.138-41C>T (n.138-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023266G>C | CA1624620 | SOS1 | n.1083-41C>G c.-31-41C>G (n.-31-41C>G) n.1424-41C>G n.1210-41C>G c.1390-41C>G c.1092-41C>G (n.1092-41C>G) c.1203-41C>G (n.1203-41C>G) n.47-41C>G c.1296-41C>G (n.1296-41C>G) c.1182-41C>G (n.1182-41C>G) c.1179-41C>G (n.1179-41C>G) c.1032-41C>G (n.1032-41C>G) c.138-41C>G (n.138-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023266G= | CA1246140202 | SOS1 | n.1083-41C= c.-31-41C= (n.-31-41C=) n.1424-41C= n.1210-41C= c.1390-41C= c.1092-41C= (n.1092-41C=) c.1203-41C= (n.1203-41C=) n.47-41C= c.1296-41C= (n.1296-41C=) c.1182-41C= (n.1182-41C=) c.1179-41C= (n.1179-41C=) c.1032-41C= (n.1032-41C=) c.138-41C= (n.138-41C=) | |
| 2 | g.39023266G>T | CA2658715497 | SOS1 | n.1083-41C>A c.-31-41C>A (n.-31-41C>A) n.1424-41C>A n.1210-41C>A c.1390-41C>A c.1092-41C>A (n.1092-41C>A) c.1203-41C>A (n.1203-41C>A) n.47-41C>A c.1296-41C>A (n.1296-41C>A) c.1182-41C>A (n.1182-41C>A) c.1179-41C>A (n.1179-41C>A) c.1032-41C>A (n.1032-41C>A) c.138-41C>A (n.138-41C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023269A= | CA1246140203 | SOS1 | n.1083-44T= c.-31-44T= (n.-31-44T=) n.1424-44T= n.1210-44T= c.1390-44T= c.1092-44T= (n.1092-44T=) c.1203-44T= (n.1203-44T=) n.47-44T= c.1296-44T= (n.1296-44T=) c.1182-44T= (n.1182-44T=) c.1179-44T= (n.1179-44T=) c.1032-44T= (n.1032-44T=) c.138-44T= (n.138-44T=) | |
| 2 | g.39023269A>C | CA2658715498 | SOS1 | n.1083-44T>G c.-31-44T>G (n.-31-44T>G) n.1424-44T>G n.1210-44T>G c.1390-44T>G c.1092-44T>G (n.1092-44T>G) c.1203-44T>G (n.1203-44T>G) n.47-44T>G c.1296-44T>G (n.1296-44T>G) c.1182-44T>G (n.1182-44T>G) c.1179-44T>G (n.1179-44T>G) c.1032-44T>G (n.1032-44T>G) c.138-44T>G (n.138-44T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023271_39023289dup | CA1624622 | SOS1 | n.1083-63_1083-45dup c.-31-63_-31-45dup (n.-31-63_-31-45dup) n.1424-63_1424-45dup n.1210-63_1210-45dup c.1390-63_1390-45dup c.1092-63_1092-45dup (n.1092-63_1092-45dup) c.1203-63_1203-45dup (n.1203-63_1203-45dup) n.47-63_47-45dup c.1296-63_1296-45dup (n.1296-63_1296-45dup) c.1182-63_1182-45dup (n.1182-63_1182-45dup) c.1179-63_1179-45dup (n.1179-63_1179-45dup) c.1032-63_1032-45dup (n.1032-63_1032-45dup) c.138-63_138-45dup (n.138-63_138-45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023271C>A | CA2658715499 | SOS1 | n.1083-46G>T c.-31-46G>T (n.-31-46G>T) n.1424-46G>T n.1210-46G>T c.1390-46G>T c.1092-46G>T (n.1092-46G>T) c.1203-46G>T (n.1203-46G>T) n.47-46G>T c.1296-46G>T (n.1296-46G>T) c.1182-46G>T (n.1182-46G>T) c.1179-46G>T (n.1179-46G>T) c.1032-46G>T (n.1032-46G>T) c.138-46G>T (n.138-46G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023271C= | CA1246140204 | SOS1 | n.1083-46G= c.-31-46G= (n.-31-46G=) n.1424-46G= n.1210-46G= c.1390-46G= c.1092-46G= (n.1092-46G=) c.1203-46G= (n.1203-46G=) n.47-46G= c.1296-46G= (n.1296-46G=) c.1182-46G= (n.1182-46G=) c.1179-46G= (n.1179-46G=) c.1032-46G= (n.1032-46G=) c.138-46G= (n.138-46G=) | |
| 2 | g.39023271C>G | CA2658715500 | SOS1 | n.1083-46G>C c.-31-46G>C (n.-31-46G>C) n.1424-46G>C n.1210-46G>C c.1390-46G>C c.1092-46G>C (n.1092-46G>C) c.1203-46G>C (n.1203-46G>C) n.47-46G>C c.1296-46G>C (n.1296-46G>C) c.1182-46G>C (n.1182-46G>C) c.1179-46G>C (n.1179-46G>C) c.1032-46G>C (n.1032-46G>C) c.138-46G>C (n.138-46G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023271C>T | CA532237937 | SOS1 | n.1083-46G>A c.-31-46G>A (n.-31-46G>A) n.1424-46G>A n.1210-46G>A c.1390-46G>A c.1092-46G>A (n.1092-46G>A) c.1203-46G>A (n.1203-46G>A) n.47-46G>A c.1296-46G>A (n.1296-46G>A) c.1182-46G>A (n.1182-46G>A) c.1179-46G>A (n.1179-46G>A) c.1032-46G>A (n.1032-46G>A) c.138-46G>A (n.138-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023272C>G | CA2658715501 | SOS1 | n.1083-47G>C c.-31-47G>C (n.-31-47G>C) n.1424-47G>C n.1210-47G>C c.1390-47G>C c.1092-47G>C (n.1092-47G>C) c.1203-47G>C (n.1203-47G>C) n.47-47G>C c.1296-47G>C (n.1296-47G>C) c.1182-47G>C (n.1182-47G>C) c.1179-47G>C (n.1179-47G>C) c.1032-47G>C (n.1032-47G>C) c.138-47G>C (n.138-47G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023273T>C | CA2658715502 | SOS1 | n.1083-48A>G c.-31-48A>G (n.-31-48A>G) n.1424-48A>G n.1210-48A>G c.1390-48A>G c.1092-48A>G (n.1092-48A>G) c.1203-48A>G (n.1203-48A>G) n.47-48A>G c.1296-48A>G (n.1296-48A>G) c.1182-48A>G (n.1182-48A>G) c.1179-48A>G (n.1179-48A>G) c.1032-48A>G (n.1032-48A>G) c.138-48A>G (n.138-48A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023273T>G | CA1624623 | SOS1 | n.1083-48A>C c.-31-48A>C (n.-31-48A>C) n.1424-48A>C n.1210-48A>C c.1390-48A>C c.1092-48A>C (n.1092-48A>C) c.1203-48A>C (n.1203-48A>C) n.47-48A>C c.1296-48A>C (n.1296-48A>C) c.1182-48A>C (n.1182-48A>C) c.1179-48A>C (n.1179-48A>C) c.1032-48A>C (n.1032-48A>C) c.138-48A>C (n.138-48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023273T= | CA1246140206 | SOS1 | n.1083-48A= c.-31-48A= (n.-31-48A=) n.1424-48A= n.1210-48A= c.1390-48A= c.1092-48A= (n.1092-48A=) c.1203-48A= (n.1203-48A=) n.47-48A= c.1296-48A= (n.1296-48A=) c.1182-48A= (n.1182-48A=) c.1179-48A= (n.1179-48A=) c.1032-48A= (n.1032-48A=) c.138-48A= (n.138-48A=) | |
| 2 | g.39023274A= | CA1246140208 | SOS1 | n.1083-49T= c.-31-49T= (n.-31-49T=) n.1424-49T= n.1210-49T= c.1390-49T= c.1092-49T= (n.1092-49T=) c.1203-49T= (n.1203-49T=) n.47-49T= c.1296-49T= (n.1296-49T=) c.1182-49T= (n.1182-49T=) c.1179-49T= (n.1179-49T=) c.1032-49T= (n.1032-49T=) c.138-49T= (n.138-49T=) | |
| 2 | g.39023274A>G | CA1246140207 | SOS1 | n.1083-49T>C c.-31-49T>C (n.-31-49T>C) n.1424-49T>C n.1210-49T>C c.1390-49T>C c.1092-49T>C (n.1092-49T>C) c.1203-49T>C (n.1203-49T>C) n.47-49T>C c.1296-49T>C (n.1296-49T>C) c.1182-49T>C (n.1182-49T>C) c.1179-49T>C (n.1179-49T>C) c.1032-49T>C (n.1032-49T>C) c.138-49T>C (n.138-49T>C) | dbSNP |
| 2 | g.39023275G>A | CA2658715503 | SOS1 | n.1083-50C>T c.-31-50C>T (n.-31-50C>T) n.1424-50C>T n.1210-50C>T c.1390-50C>T c.1092-50C>T (n.1092-50C>T) c.1203-50C>T (n.1203-50C>T) n.47-50C>T c.1296-50C>T (n.1296-50C>T) c.1182-50C>T (n.1182-50C>T) c.1179-50C>T (n.1179-50C>T) c.1032-50C>T (n.1032-50C>T) c.138-50C>T (n.138-50C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023275G>C | CA1624624 | SOS1 | n.1083-50C>G c.-31-50C>G (n.-31-50C>G) n.1424-50C>G n.1210-50C>G c.1390-50C>G c.1092-50C>G (n.1092-50C>G) c.1203-50C>G (n.1203-50C>G) n.47-50C>G c.1296-50C>G (n.1296-50C>G) c.1182-50C>G (n.1182-50C>G) c.1179-50C>G (n.1179-50C>G) c.1032-50C>G (n.1032-50C>G) c.138-50C>G (n.138-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023275G= | CA1246140209 | SOS1 | n.1083-50C= c.-31-50C= (n.-31-50C=) n.1424-50C= n.1210-50C= c.1390-50C= c.1092-50C= (n.1092-50C=) c.1203-50C= (n.1203-50C=) n.47-50C= c.1296-50C= (n.1296-50C=) c.1182-50C= (n.1182-50C=) c.1179-50C= (n.1179-50C=) c.1032-50C= (n.1032-50C=) c.138-50C= (n.138-50C=) | |
| 2 | g.39023276A>T | CA2658715504 | SOS1 | n.1083-51T>A c.-31-51T>A (n.-31-51T>A) n.1424-51T>A n.1210-51T>A c.1390-51T>A c.1092-51T>A (n.1092-51T>A) c.1203-51T>A (n.1203-51T>A) n.47-51T>A c.1296-51T>A (n.1296-51T>A) c.1182-51T>A (n.1182-51T>A) c.1179-51T>A (n.1179-51T>A) c.1032-51T>A (n.1032-51T>A) c.138-51T>A (n.138-51T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023277G>A | CA2658715505 | SOS1 | n.1083-52C>T c.-31-52C>T (n.-31-52C>T) n.1424-52C>T n.1210-52C>T c.1390-52C>T c.1092-52C>T (n.1092-52C>T) c.1203-52C>T (n.1203-52C>T) n.47-52C>T c.1296-52C>T (n.1296-52C>T) c.1182-52C>T (n.1182-52C>T) c.1179-52C>T (n.1179-52C>T) c.1032-52C>T (n.1032-52C>T) c.138-52C>T (n.138-52C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023277G>T | CA2658715506 | SOS1 | n.1083-52C>A c.-31-52C>A (n.-31-52C>A) n.1424-52C>A n.1210-52C>A c.1390-52C>A c.1092-52C>A (n.1092-52C>A) c.1203-52C>A (n.1203-52C>A) n.47-52C>A c.1296-52C>A (n.1296-52C>A) c.1182-52C>A (n.1182-52C>A) c.1179-52C>A (n.1179-52C>A) c.1032-52C>A (n.1032-52C>A) c.138-52C>A (n.138-52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023278C>A | CA2658715507 | SOS1 | n.1083-53G>T c.-31-53G>T (n.-31-53G>T) n.1424-53G>T n.1210-53G>T c.1390-53G>T c.1092-53G>T (n.1092-53G>T) c.1203-53G>T (n.1203-53G>T) n.47-53G>T c.1296-53G>T (n.1296-53G>T) c.1182-53G>T (n.1182-53G>T) c.1179-53G>T (n.1179-53G>T) c.1032-53G>T (n.1032-53G>T) c.138-53G>T (n.138-53G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023278C>T | CA2576945400 | SOS1 | n.1083-53G>A c.-31-53G>A (n.-31-53G>A) n.1424-53G>A n.1210-53G>A c.1390-53G>A c.1092-53G>A (n.1092-53G>A) c.1203-53G>A (n.1203-53G>A) n.47-53G>A c.1296-53G>A (n.1296-53G>A) c.1182-53G>A (n.1182-53G>A) c.1179-53G>A (n.1179-53G>A) c.1032-53G>A (n.1032-53G>A) c.138-53G>A (n.138-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023279T>G | CA2658715508 | SOS1 | n.1083-54A>C c.-31-54A>C (n.-31-54A>C) n.1424-54A>C n.1210-54A>C c.1390-54A>C c.1092-54A>C (n.1092-54A>C) c.1203-54A>C (n.1203-54A>C) n.47-54A>C c.1296-54A>C (n.1296-54A>C) c.1182-54A>C (n.1182-54A>C) c.1179-54A>C (n.1179-54A>C) c.1032-54A>C (n.1032-54A>C) c.138-54A>C (n.138-54A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023280C>A | CA2658715510 | SOS1 | n.1083-55G>T c.-31-55G>T (n.-31-55G>T) n.1424-55G>T n.1210-55G>T c.1390-55G>T c.1092-55G>T (n.1092-55G>T) c.1203-55G>T (n.1203-55G>T) n.47-55G>T c.1296-55G>T (n.1296-55G>T) c.1182-55G>T (n.1182-55G>T) c.1179-55G>T (n.1179-55G>T) c.1032-55G>T (n.1032-55G>T) c.138-55G>T (n.138-55G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023280C>T | CA2658715509 | SOS1 | n.1083-55G>A c.-31-55G>A (n.-31-55G>A) n.1424-55G>A n.1210-55G>A c.1390-55G>A c.1092-55G>A (n.1092-55G>A) c.1203-55G>A (n.1203-55G>A) n.47-55G>A c.1296-55G>A (n.1296-55G>A) c.1182-55G>A (n.1182-55G>A) c.1179-55G>A (n.1179-55G>A) c.1032-55G>A (n.1032-55G>A) c.138-55G>A (n.138-55G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023281A= | CA1246140210 | SOS1 | n.1083-56T= c.-31-56T= (n.-31-56T=) n.1424-56T= n.1210-56T= c.1390-56T= c.1092-56T= (n.1092-56T=) c.1203-56T= (n.1203-56T=) n.47-56T= c.1296-56T= (n.1296-56T=) c.1182-56T= (n.1182-56T=) c.1179-56T= (n.1179-56T=) c.1032-56T= (n.1032-56T=) c.138-56T= (n.138-56T=) | |
| 2 | g.39023281A>C | CA2576945401 | SOS1 | n.1083-56T>G c.-31-56T>G (n.-31-56T>G) n.1424-56T>G n.1210-56T>G c.1390-56T>G c.1092-56T>G (n.1092-56T>G) c.1203-56T>G (n.1203-56T>G) n.47-56T>G c.1296-56T>G (n.1296-56T>G) c.1182-56T>G (n.1182-56T>G) c.1179-56T>G (n.1179-56T>G) c.1032-56T>G (n.1032-56T>G) c.138-56T>G (n.138-56T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023281A>G | CA1029578083 | SOS1 | n.1083-56T>C c.-31-56T>C (n.-31-56T>C) n.1424-56T>C n.1210-56T>C c.1390-56T>C c.1092-56T>C (n.1092-56T>C) c.1203-56T>C (n.1203-56T>C) n.47-56T>C c.1296-56T>C (n.1296-56T>C) c.1182-56T>C (n.1182-56T>C) c.1179-56T>C (n.1179-56T>C) c.1032-56T>C (n.1032-56T>C) c.138-56T>C (n.138-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023282T>C | CA1246140213 | SOS1 | n.1083-57A>G c.-31-57A>G (n.-31-57A>G) n.1424-57A>G n.1210-57A>G c.1390-57A>G c.1092-57A>G (n.1092-57A>G) c.1203-57A>G (n.1203-57A>G) n.47-57A>G c.1296-57A>G (n.1296-57A>G) c.1182-57A>G (n.1182-57A>G) c.1179-57A>G (n.1179-57A>G) c.1032-57A>G (n.1032-57A>G) c.138-57A>G (n.138-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023282T= | CA1246140212 | SOS1 | n.1083-57A= c.-31-57A= (n.-31-57A=) n.1424-57A= n.1210-57A= c.1390-57A= c.1092-57A= (n.1092-57A=) c.1203-57A= (n.1203-57A=) n.47-57A= c.1296-57A= (n.1296-57A=) c.1182-57A= (n.1182-57A=) c.1179-57A= (n.1179-57A=) c.1032-57A= (n.1032-57A=) c.138-57A= (n.138-57A=) | |
| 2 | g.39023282_39023286delinsTGTAA | CA1246140211 | SOS1 | n.1083-61_1083-57delinsTTACA c.-31-61_-31-57delinsTTACA (n.-31-61_-31-57delinsTTACA) n.1424-61_1424-57delinsTTACA n.1210-61_1210-57delinsTTACA c.1390-61_1390-57delinsTTACA c.1092-61_1092-57delinsTTACA (n.1092-61_1092-57delinsTTACA) c.1203-61_1203-57delinsTTACA (n.1203-61_1203-57delinsTTACA) n.47-61_47-57delinsTTACA c.1296-61_1296-57delinsTTACA (n.1296-61_1296-57delinsTTACA) c.1182-61_1182-57delinsTTACA (n.1182-61_1182-57delinsTTACA) c.1179-61_1179-57delinsTTACA (n.1179-61_1179-57delinsTTACA) c.1032-61_1032-57delinsTTACA (n.1032-61_1032-57delinsTTACA) c.138-61_138-57delinsTTACA (n.138-61_138-57delinsTTACA) | |
| 2 | g.39023283G>A | CA1029578084 | SOS1 | n.1083-58C>T c.-31-58C>T (n.-31-58C>T) n.1424-58C>T n.1210-58C>T c.1390-58C>T c.1092-58C>T (n.1092-58C>T) c.1203-58C>T (n.1203-58C>T) n.47-58C>T c.1296-58C>T (n.1296-58C>T) c.1182-58C>T (n.1182-58C>T) c.1179-58C>T (n.1179-58C>T) c.1032-58C>T (n.1032-58C>T) c.138-58C>T (n.138-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023283G= | CA1246140214 | SOS1 | n.1083-58C= c.-31-58C= (n.-31-58C=) n.1424-58C= n.1210-58C= c.1390-58C= c.1092-58C= (n.1092-58C=) c.1203-58C= (n.1203-58C=) n.47-58C= c.1296-58C= (n.1296-58C=) c.1182-58C= (n.1182-58C=) c.1179-58C= (n.1179-58C=) c.1032-58C= (n.1032-58C=) c.138-58C= (n.138-58C=) | |
| 2 | g.39023288_39023291del | CA45675186 | SOS1 | n.1083-61_1083-58del c.-31-61_-31-58del (n.-31-61_-31-58del) n.1424-61_1424-58del n.1210-61_1210-58del c.1390-61_1390-58del c.1092-61_1092-58del (n.1092-61_1092-58del) c.1203-61_1203-58del (n.1203-61_1203-58del) n.47-61_47-58del c.1296-61_1296-58del (n.1296-61_1296-58del) c.1182-61_1182-58del (n.1182-61_1182-58del) c.1179-61_1179-58del (n.1179-61_1179-58del) c.1032-61_1032-58del (n.1032-61_1032-58del) c.138-61_138-58del (n.138-61_138-58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023284T>A | CA2576945402 | SOS1 | n.1083-59A>T c.-31-59A>T (n.-31-59A>T) n.1424-59A>T n.1210-59A>T c.1390-59A>T c.1092-59A>T (n.1092-59A>T) c.1203-59A>T (n.1203-59A>T) n.47-59A>T c.1296-59A>T (n.1296-59A>T) c.1182-59A>T (n.1182-59A>T) c.1179-59A>T (n.1179-59A>T) c.1032-59A>T (n.1032-59A>T) c.138-59A>T (n.138-59A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023284T>G | CA2658715511 | SOS1 | n.1083-59A>C c.-31-59A>C (n.-31-59A>C) n.1424-59A>C n.1210-59A>C c.1390-59A>C c.1092-59A>C (n.1092-59A>C) c.1203-59A>C (n.1203-59A>C) n.47-59A>C c.1296-59A>C (n.1296-59A>C) c.1182-59A>C (n.1182-59A>C) c.1179-59A>C (n.1179-59A>C) c.1032-59A>C (n.1032-59A>C) c.138-59A>C (n.138-59A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023286A= | CA1246140215 | SOS1 | n.1083-61T= c.-31-61T= (n.-31-61T=) n.1424-61T= n.1210-61T= c.1390-61T= c.1092-61T= (n.1092-61T=) c.1203-61T= (n.1203-61T=) n.47-61T= c.1296-61T= (n.1296-61T=) c.1182-61T= (n.1182-61T=) c.1179-61T= (n.1179-61T=) c.1032-61T= (n.1032-61T=) c.138-61T= (n.138-61T=) | |
| 2 | g.39023286A>C | CA532237938 | SOS1 | n.1083-61T>G c.-31-61T>G (n.-31-61T>G) n.1424-61T>G n.1210-61T>G c.1390-61T>G c.1092-61T>G (n.1092-61T>G) c.1203-61T>G (n.1203-61T>G) n.47-61T>G c.1296-61T>G (n.1296-61T>G) c.1182-61T>G (n.1182-61T>G) c.1179-61T>G (n.1179-61T>G) c.1032-61T>G (n.1032-61T>G) c.138-61T>G (n.138-61T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023287G>A | CA2658715512 | SOS1 | n.1083-62C>T c.-31-62C>T (n.-31-62C>T) n.1424-62C>T n.1210-62C>T c.1390-62C>T c.1092-62C>T (n.1092-62C>T) c.1203-62C>T (n.1203-62C>T) n.47-62C>T c.1296-62C>T (n.1296-62C>T) c.1182-62C>T (n.1182-62C>T) c.1179-62C>T (n.1179-62C>T) c.1032-62C>T (n.1032-62C>T) c.138-62C>T (n.138-62C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023287G>T | CA2658715513 | SOS1 | n.1083-62C>A c.-31-62C>A (n.-31-62C>A) n.1424-62C>A n.1210-62C>A c.1390-62C>A c.1092-62C>A (n.1092-62C>A) c.1203-62C>A (n.1203-62C>A) n.47-62C>A c.1296-62C>A (n.1296-62C>A) c.1182-62C>A (n.1182-62C>A) c.1179-62C>A (n.1179-62C>A) c.1032-62C>A (n.1032-62C>A) c.138-62C>A (n.138-62C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023288T>A | CA2658715514 | SOS1 | n.1083-63A>T c.-31-63A>T (n.-31-63A>T) n.1424-63A>T n.1210-63A>T c.1390-63A>T c.1092-63A>T (n.1092-63A>T) c.1203-63A>T (n.1203-63A>T) n.47-63A>T c.1296-63A>T (n.1296-63A>T) c.1182-63A>T (n.1182-63A>T) c.1179-63A>T (n.1179-63A>T) c.1032-63A>T (n.1032-63A>T) c.138-63A>T (n.138-63A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023288T>C | CA2544790096 | SOS1 | n.1083-63A>G c.-31-63A>G (n.-31-63A>G) n.1424-63A>G n.1210-63A>G c.1390-63A>G c.1092-63A>G (n.1092-63A>G) c.1203-63A>G (n.1203-63A>G) n.47-63A>G c.1296-63A>G (n.1296-63A>G) c.1182-63A>G (n.1182-63A>G) c.1179-63A>G (n.1179-63A>G) c.1032-63A>G (n.1032-63A>G) c.138-63A>G (n.138-63A>G) | |
| 2 | g.39023289A>C | CA2576945403 | SOS1 | n.1083-64T>G c.-31-64T>G (n.-31-64T>G) n.1424-64T>G n.1210-64T>G c.1390-64T>G c.1092-64T>G (n.1092-64T>G) c.1203-64T>G (n.1203-64T>G) n.47-64T>G c.1296-64T>G (n.1296-64T>G) c.1182-64T>G (n.1182-64T>G) c.1179-64T>G (n.1179-64T>G) c.1032-64T>G (n.1032-64T>G) c.138-64T>G (n.138-64T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023291G>A | CA2658715515 | SOS1 | n.1083-66C>T c.-31-66C>T (n.-31-66C>T) n.1424-66C>T n.1210-66C>T c.1390-66C>T c.1092-66C>T (n.1092-66C>T) c.1203-66C>T (n.1203-66C>T) n.47-66C>T c.1296-66C>T (n.1296-66C>T) c.1182-66C>T (n.1182-66C>T) c.1179-66C>T (n.1179-66C>T) c.1032-66C>T (n.1032-66C>T) c.138-66C>T (n.138-66C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023291G>T | CA2658715516 | SOS1 | n.1083-66C>A c.-31-66C>A (n.-31-66C>A) n.1424-66C>A n.1210-66C>A c.1390-66C>A c.1092-66C>A (n.1092-66C>A) c.1203-66C>A (n.1203-66C>A) n.47-66C>A c.1296-66C>A (n.1296-66C>A) c.1182-66C>A (n.1182-66C>A) c.1179-66C>A (n.1179-66C>A) c.1032-66C>A (n.1032-66C>A) c.138-66C>A (n.138-66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023293_39023297del | CA2658715517 | SOS1 | n.1083-71_1083-67del c.-31-71_-31-67del (n.-31-71_-31-67del) n.1424-71_1424-67del n.1210-71_1210-67del c.1390-71_1390-67del c.1092-71_1092-67del (n.1092-71_1092-67del) c.1203-71_1203-67del (n.1203-71_1203-67del) n.47-71_47-67del c.1296-71_1296-67del (n.1296-71_1296-67del) c.1182-71_1182-67del (n.1182-71_1182-67del) c.1179-71_1179-67del (n.1179-71_1179-67del) c.1032-71_1032-67del (n.1032-71_1032-67del) c.138-71_138-67del (n.138-71_138-67del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023293G>A | CA2658715518 | SOS1 | n.1083-68C>T c.-31-68C>T (n.-31-68C>T) n.1424-68C>T n.1210-68C>T c.1390-68C>T c.1092-68C>T (n.1092-68C>T) c.1203-68C>T (n.1203-68C>T) n.47-68C>T c.1296-68C>T (n.1296-68C>T) c.1182-68C>T (n.1182-68C>T) c.1179-68C>T (n.1179-68C>T) c.1032-68C>T (n.1032-68C>T) c.138-68C>T (n.138-68C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023293G>C | CA2658715519 | SOS1 | n.1083-68C>G c.-31-68C>G (n.-31-68C>G) n.1424-68C>G n.1210-68C>G c.1390-68C>G c.1092-68C>G (n.1092-68C>G) c.1203-68C>G (n.1203-68C>G) n.47-68C>G c.1296-68C>G (n.1296-68C>G) c.1182-68C>G (n.1182-68C>G) c.1179-68C>G (n.1179-68C>G) c.1032-68C>G (n.1032-68C>G) c.138-68C>G (n.138-68C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023293G>T | CA2658715520 | SOS1 | n.1083-68C>A c.-31-68C>A (n.-31-68C>A) n.1424-68C>A n.1210-68C>A c.1390-68C>A c.1092-68C>A (n.1092-68C>A) c.1203-68C>A (n.1203-68C>A) n.47-68C>A c.1296-68C>A (n.1296-68C>A) c.1182-68C>A (n.1182-68C>A) c.1179-68C>A (n.1179-68C>A) c.1032-68C>A (n.1032-68C>A) c.138-68C>A (n.138-68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023294A>T | CA2658715522 | SOS1 | n.1083-69T>A c.-31-69T>A (n.-31-69T>A) n.1424-69T>A n.1210-69T>A c.1390-69T>A c.1092-69T>A (n.1092-69T>A) c.1203-69T>A (n.1203-69T>A) n.47-69T>A c.1296-69T>A (n.1296-69T>A) c.1182-69T>A (n.1182-69T>A) c.1179-69T>A (n.1179-69T>A) c.1032-69T>A (n.1032-69T>A) c.138-69T>A (n.138-69T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023296del | CA2658715521 | SOS1 | n.1083-69del c.-31-69del (n.-31-69del) n.1424-69del n.1210-69del c.1390-69del c.1092-69del (n.1092-69del) c.1203-69del (n.1203-69del) n.47-69del c.1296-69del (n.1296-69del) c.1182-69del (n.1182-69del) c.1179-69del (n.1179-69del) c.1032-69del (n.1032-69del) c.138-69del (n.138-69del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023296A>C | CA2658715523 | SOS1 | n.1083-71T>G c.-31-71T>G (n.-31-71T>G) n.1424-71T>G n.1210-71T>G c.1390-71T>G c.1092-71T>G (n.1092-71T>G) c.1203-71T>G (n.1203-71T>G) n.47-71T>G c.1296-71T>G (n.1296-71T>G) c.1182-71T>G (n.1182-71T>G) c.1179-71T>G (n.1179-71T>G) c.1032-71T>G (n.1032-71T>G) c.138-71T>G (n.138-71T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023297G>T | CA2576945404 | SOS1 | n.1083-72C>A c.-31-72C>A (n.-31-72C>A) n.1424-72C>A n.1210-72C>A c.1390-72C>A c.1092-72C>A (n.1092-72C>A) c.1203-72C>A (n.1203-72C>A) n.47-72C>A c.1296-72C>A (n.1296-72C>A) c.1182-72C>A (n.1182-72C>A) c.1179-72C>A (n.1179-72C>A) c.1032-72C>A (n.1032-72C>A) c.138-72C>A (n.138-72C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023298T>C | CA1246140217 | SOS1 | n.1083-73A>G c.-31-73A>G (n.-31-73A>G) n.1424-73A>G n.1210-73A>G c.1390-73A>G c.1092-73A>G (n.1092-73A>G) c.1203-73A>G (n.1203-73A>G) n.47-73A>G c.1296-73A>G (n.1296-73A>G) c.1182-73A>G (n.1182-73A>G) c.1179-73A>G (n.1179-73A>G) c.1032-73A>G (n.1032-73A>G) c.138-73A>G (n.138-73A>G) | dbSNP |
| 2 | g.39023298T>G | CA45675193 | SOS1 | n.1083-73A>C c.-31-73A>C (n.-31-73A>C) n.1424-73A>C n.1210-73A>C c.1390-73A>C c.1092-73A>C (n.1092-73A>C) c.1203-73A>C (n.1203-73A>C) n.47-73A>C c.1296-73A>C (n.1296-73A>C) c.1182-73A>C (n.1182-73A>C) c.1179-73A>C (n.1179-73A>C) c.1032-73A>C (n.1032-73A>C) c.138-73A>C (n.138-73A>C) | dbSNP |
| 2 | g.39023298T= | CA1246140216 | SOS1 | n.1083-73A= c.-31-73A= (n.-31-73A=) n.1424-73A= n.1210-73A= c.1390-73A= c.1092-73A= (n.1092-73A=) c.1203-73A= (n.1203-73A=) n.47-73A= c.1296-73A= (n.1296-73A=) c.1182-73A= (n.1182-73A=) c.1179-73A= (n.1179-73A=) c.1032-73A= (n.1032-73A=) c.138-73A= (n.138-73A=) | |
| 2 | g.39023299G>A | CA2576945405 | SOS1 | n.1083-74C>T c.-31-74C>T (n.-31-74C>T) n.1424-74C>T n.1210-74C>T c.1390-74C>T c.1092-74C>T (n.1092-74C>T) c.1203-74C>T (n.1203-74C>T) n.47-74C>T c.1296-74C>T (n.1296-74C>T) c.1182-74C>T (n.1182-74C>T) c.1179-74C>T (n.1179-74C>T) c.1032-74C>T (n.1032-74C>T) c.138-74C>T (n.138-74C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023299G>T | CA2658715524 | SOS1 | n.1083-74C>A c.-31-74C>A (n.-31-74C>A) n.1424-74C>A n.1210-74C>A c.1390-74C>A c.1092-74C>A (n.1092-74C>A) c.1203-74C>A (n.1203-74C>A) n.47-74C>A c.1296-74C>A (n.1296-74C>A) c.1182-74C>A (n.1182-74C>A) c.1179-74C>A (n.1179-74C>A) c.1032-74C>A (n.1032-74C>A) c.138-74C>A (n.138-74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023300T>A | CA2576945406 | SOS1 | n.1083-75A>T c.-31-75A>T (n.-31-75A>T) n.1424-75A>T n.1210-75A>T c.1390-75A>T c.1092-75A>T (n.1092-75A>T) c.1203-75A>T (n.1203-75A>T) n.47-75A>T c.1296-75A>T (n.1296-75A>T) c.1182-75A>T (n.1182-75A>T) c.1179-75A>T (n.1179-75A>T) c.1032-75A>T (n.1032-75A>T) c.138-75A>T (n.138-75A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023305G= | CA1246140218 | SOS1 | n.1083-80C= c.-31-80C= (n.-31-80C=) n.1424-80C= n.1210-80C= c.1390-80C= c.1092-80C= (n.1092-80C=) c.1203-80C= (n.1203-80C=) n.47-80C= c.1296-80C= (n.1296-80C=) c.1182-80C= (n.1182-80C=) c.1179-80C= (n.1179-80C=) c.1032-80C= (n.1032-80C=) c.138-80C= (n.138-80C=) | |
| 2 | g.39023305G>T | CA1246140219 | SOS1 | n.1083-80C>A c.-31-80C>A (n.-31-80C>A) n.1424-80C>A n.1210-80C>A c.1390-80C>A c.1092-80C>A (n.1092-80C>A) c.1203-80C>A (n.1203-80C>A) n.47-80C>A c.1296-80C>A (n.1296-80C>A) c.1182-80C>A (n.1182-80C>A) c.1179-80C>A (n.1179-80C>A) c.1032-80C>A (n.1032-80C>A) c.138-80C>A (n.138-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023305_39023306del | CA2658715525 | SOS1 | n.1083-81_1083-80del c.-31-81_-31-80del (n.-31-81_-31-80del) n.1424-81_1424-80del n.1210-81_1210-80del c.1390-81_1390-80del c.1092-81_1092-80del (n.1092-81_1092-80del) c.1203-81_1203-80del (n.1203-81_1203-80del) n.47-81_47-80del c.1296-81_1296-80del (n.1296-81_1296-80del) c.1182-81_1182-80del (n.1182-81_1182-80del) c.1179-81_1179-80del (n.1179-81_1179-80del) c.1032-81_1032-80del (n.1032-81_1032-80del) c.138-81_138-80del (n.138-81_138-80del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023305_39023308del | CA2658715526 | SOS1 | n.1083-83_1083-80del c.-31-83_-31-80del (n.-31-83_-31-80del) n.1424-83_1424-80del n.1210-83_1210-80del c.1390-83_1390-80del c.1092-83_1092-80del (n.1092-83_1092-80del) c.1203-83_1203-80del (n.1203-83_1203-80del) n.47-83_47-80del c.1296-83_1296-80del (n.1296-83_1296-80del) c.1182-83_1182-80del (n.1182-83_1182-80del) c.1179-83_1179-80del (n.1179-83_1179-80del) c.1032-83_1032-80del (n.1032-83_1032-80del) c.138-83_138-80del (n.138-83_138-80del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023306T>C | CA768516786 | SOS1 | n.1083-81A>G c.-31-81A>G (n.-31-81A>G) n.1424-81A>G n.1210-81A>G c.1390-81A>G c.1092-81A>G (n.1092-81A>G) c.1203-81A>G (n.1203-81A>G) n.47-81A>G c.1296-81A>G (n.1296-81A>G) c.1182-81A>G (n.1182-81A>G) c.1179-81A>G (n.1179-81A>G) c.1032-81A>G (n.1032-81A>G) c.138-81A>G (n.138-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023306T= | CA1246140220 | SOS1 | n.1083-81A= c.-31-81A= (n.-31-81A=) n.1424-81A= n.1210-81A= c.1390-81A= c.1092-81A= (n.1092-81A=) c.1203-81A= (n.1203-81A=) n.47-81A= c.1296-81A= (n.1296-81A=) c.1182-81A= (n.1182-81A=) c.1179-81A= (n.1179-81A=) c.1032-81A= (n.1032-81A=) c.138-81A= (n.138-81A=) | |
| 2 | g.39023307A>G | CA2658715527 | SOS1 | n.1083-82T>C c.-31-82T>C (n.-31-82T>C) n.1424-82T>C n.1210-82T>C c.1390-82T>C c.1092-82T>C (n.1092-82T>C) c.1203-82T>C (n.1203-82T>C) n.47-82T>C c.1296-82T>C (n.1296-82T>C) c.1182-82T>C (n.1182-82T>C) c.1179-82T>C (n.1179-82T>C) c.1032-82T>C (n.1032-82T>C) c.138-82T>C (n.138-82T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023309_39023332dup | CA2658715528 | SOS1 | n.1083-105_1083-82dup c.-31-105_-31-82dup (n.-31-105_-31-82dup) n.1424-105_1424-82dup n.1210-105_1210-82dup c.1390-105_1390-82dup c.1092-105_1092-82dup (n.1092-105_1092-82dup) c.1203-105_1203-82dup (n.1203-105_1203-82dup) n.47-105_47-82dup c.1296-105_1296-82dup (n.1296-105_1296-82dup) c.1182-105_1182-82dup (n.1182-105_1182-82dup) c.1179-105_1179-82dup (n.1179-105_1179-82dup) c.1032-105_1032-82dup (n.1032-105_1032-82dup) c.138-105_138-82dup (n.138-105_138-82dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023308G>A | CA2658715530 | SOS1 | n.1083-83C>T c.-31-83C>T (n.-31-83C>T) n.1424-83C>T n.1210-83C>T c.1390-83C>T c.1092-83C>T (n.1092-83C>T) c.1203-83C>T (n.1203-83C>T) n.47-83C>T c.1296-83C>T (n.1296-83C>T) c.1182-83C>T (n.1182-83C>T) c.1179-83C>T (n.1179-83C>T) c.1032-83C>T (n.1032-83C>T) c.138-83C>T (n.138-83C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023308G>T | CA2576945407 | SOS1 | n.1083-83C>A c.-31-83C>A (n.-31-83C>A) n.1424-83C>A n.1210-83C>A c.1390-83C>A c.1092-83C>A (n.1092-83C>A) c.1203-83C>A (n.1203-83C>A) n.47-83C>A c.1296-83C>A (n.1296-83C>A) c.1182-83C>A (n.1182-83C>A) c.1179-83C>A (n.1179-83C>A) c.1032-83C>A (n.1032-83C>A) c.138-83C>A (n.138-83C>A) | |
| 2 | g.39023308_39023311del | CA2658715529 | SOS1 | n.1083-86_1083-83del c.-31-86_-31-83del (n.-31-86_-31-83del) n.1424-86_1424-83del n.1210-86_1210-83del c.1390-86_1390-83del c.1092-86_1092-83del (n.1092-86_1092-83del) c.1203-86_1203-83del (n.1203-86_1203-83del) n.47-86_47-83del c.1296-86_1296-83del (n.1296-86_1296-83del) c.1182-86_1182-83del (n.1182-86_1182-83del) c.1179-86_1179-83del (n.1179-86_1179-83del) c.1032-86_1032-83del (n.1032-86_1032-83del) c.138-86_138-83del (n.138-86_138-83del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023309A>G | CA2658715531 | SOS1 | n.1083-84T>C c.-31-84T>C (n.-31-84T>C) n.1424-84T>C n.1210-84T>C c.1390-84T>C c.1092-84T>C (n.1092-84T>C) c.1203-84T>C (n.1203-84T>C) n.47-84T>C c.1296-84T>C (n.1296-84T>C) c.1182-84T>C (n.1182-84T>C) c.1179-84T>C (n.1179-84T>C) c.1032-84T>C (n.1032-84T>C) c.138-84T>C (n.138-84T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023314del | CA2576945408 | SOS1 | n.1083-85del c.-31-85del (n.-31-85del) n.1424-85del n.1210-85del c.1390-85del c.1092-85del (n.1092-85del) c.1203-85del (n.1203-85del) n.47-85del c.1296-85del (n.1296-85del) c.1182-85del (n.1182-85del) c.1179-85del (n.1179-85del) c.1032-85del (n.1032-85del) c.138-85del (n.138-85del) | |
| 2 | g.39023310_39023311insCTAC | CA2658715532 | SOS1 | n.1083-86_1083-85insGTAG c.-31-86_-31-85insGTAG (n.-31-86_-31-85insGTAG) n.1424-86_1424-85insGTAG n.1210-86_1210-85insGTAG c.1390-86_1390-85insGTAG c.1092-86_1092-85insGTAG (n.1092-86_1092-85insGTAG) c.1203-86_1203-85insGTAG (n.1203-86_1203-85insGTAG) n.47-86_47-85insGTAG c.1296-86_1296-85insGTAG (n.1296-86_1296-85insGTAG) c.1182-86_1182-85insGTAG (n.1182-86_1182-85insGTAG) c.1179-86_1179-85insGTAG (n.1179-86_1179-85insGTAG) c.1032-86_1032-85insGTAG (n.1032-86_1032-85insGTAG) c.138-86_138-85insGTAG (n.138-86_138-85insGTAG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023311T>A | CA532237939 | SOS1 | n.1083-86A>T c.-31-86A>T (n.-31-86A>T) n.1424-86A>T n.1210-86A>T c.1390-86A>T c.1092-86A>T (n.1092-86A>T) c.1203-86A>T (n.1203-86A>T) n.47-86A>T c.1296-86A>T (n.1296-86A>T) c.1182-86A>T (n.1182-86A>T) c.1179-86A>T (n.1179-86A>T) c.1032-86A>T (n.1032-86A>T) c.138-86A>T (n.138-86A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023311T= | CA1246140221 | SOS1 | n.1083-86A= c.-31-86A= (n.-31-86A=) n.1424-86A= n.1210-86A= c.1390-86A= c.1092-86A= (n.1092-86A=) c.1203-86A= (n.1203-86A=) n.47-86A= c.1296-86A= (n.1296-86A=) c.1182-86A= (n.1182-86A=) c.1179-86A= (n.1179-86A=) c.1032-86A= (n.1032-86A=) c.138-86A= (n.138-86A=) | |
| 2 | g.39023313T>C | CA2658715533 | SOS1 | n.1083-88A>G c.-31-88A>G (n.-31-88A>G) n.1424-88A>G n.1210-88A>G c.1390-88A>G c.1092-88A>G (n.1092-88A>G) c.1203-88A>G (n.1203-88A>G) n.47-88A>G c.1296-88A>G (n.1296-88A>G) c.1182-88A>G (n.1182-88A>G) c.1179-88A>G (n.1179-88A>G) c.1032-88A>G (n.1032-88A>G) c.138-88A>G (n.138-88A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023313T>G | CA1246140223 | SOS1 | n.1083-88A>C c.-31-88A>C (n.-31-88A>C) n.1424-88A>C n.1210-88A>C c.1390-88A>C c.1092-88A>C (n.1092-88A>C) c.1203-88A>C (n.1203-88A>C) n.47-88A>C c.1296-88A>C (n.1296-88A>C) c.1182-88A>C (n.1182-88A>C) c.1179-88A>C (n.1179-88A>C) c.1032-88A>C (n.1032-88A>C) c.138-88A>C (n.138-88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023313T= | CA1246140222 | SOS1 | n.1083-88A= c.-31-88A= (n.-31-88A=) n.1424-88A= n.1210-88A= c.1390-88A= c.1092-88A= (n.1092-88A=) c.1203-88A= (n.1203-88A=) n.47-88A= c.1296-88A= (n.1296-88A=) c.1182-88A= (n.1182-88A=) c.1179-88A= (n.1179-88A=) c.1032-88A= (n.1032-88A=) c.138-88A= (n.138-88A=) | |
| 2 | g.39023314T>C | CA768516787 | SOS1 | n.1083-89A>G c.-31-89A>G (n.-31-89A>G) n.1424-89A>G n.1210-89A>G c.1390-89A>G c.1092-89A>G (n.1092-89A>G) c.1203-89A>G (n.1203-89A>G) n.47-89A>G c.1296-89A>G (n.1296-89A>G) c.1182-89A>G (n.1182-89A>G) c.1179-89A>G (n.1179-89A>G) c.1032-89A>G (n.1032-89A>G) c.138-89A>G (n.138-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023314T= | CA1246140224 | SOS1 | n.1083-89A= c.-31-89A= (n.-31-89A=) n.1424-89A= n.1210-89A= c.1390-89A= c.1092-89A= (n.1092-89A=) c.1203-89A= (n.1203-89A=) n.47-89A= c.1296-89A= (n.1296-89A=) c.1182-89A= (n.1182-89A=) c.1179-89A= (n.1179-89A=) c.1032-89A= (n.1032-89A=) c.138-89A= (n.138-89A=) | |
| 2 | g.39023315A>G | CA2658715534 | SOS1 | n.1083-90T>C c.-31-90T>C (n.-31-90T>C) n.1424-90T>C n.1210-90T>C c.1390-90T>C c.1092-90T>C (n.1092-90T>C) c.1203-90T>C (n.1203-90T>C) n.47-90T>C c.1296-90T>C (n.1296-90T>C) c.1182-90T>C (n.1182-90T>C) c.1179-90T>C (n.1179-90T>C) c.1032-90T>C (n.1032-90T>C) c.138-90T>C (n.138-90T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023316C>A | CA2658715535 | SOS1 | n.1083-91G>T c.-31-91G>T (n.-31-91G>T) n.1424-91G>T n.1210-91G>T c.1390-91G>T c.1092-91G>T (n.1092-91G>T) c.1203-91G>T (n.1203-91G>T) n.47-91G>T c.1296-91G>T (n.1296-91G>T) c.1182-91G>T (n.1182-91G>T) c.1179-91G>T (n.1179-91G>T) c.1032-91G>T (n.1032-91G>T) c.138-91G>T (n.138-91G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023316C= | CA1246140225 | SOS1 | n.1083-91G= c.-31-91G= (n.-31-91G=) n.1424-91G= n.1210-91G= c.1390-91G= c.1092-91G= (n.1092-91G=) c.1203-91G= (n.1203-91G=) n.47-91G= c.1296-91G= (n.1296-91G=) c.1182-91G= (n.1182-91G=) c.1179-91G= (n.1179-91G=) c.1032-91G= (n.1032-91G=) c.138-91G= (n.138-91G=) | |
| 2 | g.39023316C>G | CA45675197 | SOS1 | n.1083-91G>C c.-31-91G>C (n.-31-91G>C) n.1424-91G>C n.1210-91G>C c.1390-91G>C c.1092-91G>C (n.1092-91G>C) c.1203-91G>C (n.1203-91G>C) n.47-91G>C c.1296-91G>C (n.1296-91G>C) c.1182-91G>C (n.1182-91G>C) c.1179-91G>C (n.1179-91G>C) c.1032-91G>C (n.1032-91G>C) c.138-91G>C (n.138-91G>C) | dbSNP |
| 2 | g.39023316C>T | CA1246140227 | SOS1 | n.1083-91G>A c.-31-91G>A (n.-31-91G>A) n.1424-91G>A n.1210-91G>A c.1390-91G>A c.1092-91G>A (n.1092-91G>A) c.1203-91G>A (n.1203-91G>A) n.47-91G>A c.1296-91G>A (n.1296-91G>A) c.1182-91G>A (n.1182-91G>A) c.1179-91G>A (n.1179-91G>A) c.1032-91G>A (n.1032-91G>A) c.138-91G>A (n.138-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023316_39023317delinsCA | CA1246140226 | SOS1 | n.1083-92_1083-91delinsTG c.-31-92_-31-91delinsTG (n.-31-92_-31-91delinsTG) n.1424-92_1424-91delinsTG n.1210-92_1210-91delinsTG c.1390-92_1390-91delinsTG c.1092-92_1092-91delinsTG (n.1092-92_1092-91delinsTG) c.1203-92_1203-91delinsTG (n.1203-92_1203-91delinsTG) n.47-92_47-91delinsTG c.1296-92_1296-91delinsTG (n.1296-92_1296-91delinsTG) c.1182-92_1182-91delinsTG (n.1182-92_1182-91delinsTG) c.1179-92_1179-91delinsTG (n.1179-92_1179-91delinsTG) c.1032-92_1032-91delinsTG (n.1032-92_1032-91delinsTG) c.138-92_138-91delinsTG (n.138-92_138-91delinsTG) | |
| 2 | g.39023317_39023318dup | CA2563770661 | SOS1 | n.1083-93_1083-92dup c.-31-93_-31-92dup (n.-31-93_-31-92dup) n.1424-93_1424-92dup n.1210-93_1210-92dup c.1390-93_1390-92dup c.1092-93_1092-92dup (n.1092-93_1092-92dup) c.1203-93_1203-92dup (n.1203-93_1203-92dup) n.47-93_47-92dup c.1296-93_1296-92dup (n.1296-93_1296-92dup) c.1182-93_1182-92dup (n.1182-93_1182-92dup) c.1179-93_1179-92dup (n.1179-93_1179-92dup) c.1032-93_1032-92dup (n.1032-93_1032-92dup) c.138-93_138-92dup (n.138-93_138-92dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023318del | CA532237940 | SOS1 | n.1083-92del c.-31-92del (n.-31-92del) n.1424-92del n.1210-92del c.1390-92del c.1092-92del (n.1092-92del) c.1203-92del (n.1203-92del) n.47-92del c.1296-92del (n.1296-92del) c.1182-92del (n.1182-92del) c.1179-92del (n.1179-92del) c.1032-92del (n.1032-92del) c.138-92del (n.138-92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023318A>C | CA2658715537 | SOS1 | n.1083-93T>G c.-31-93T>G (n.-31-93T>G) n.1424-93T>G n.1210-93T>G c.1390-93T>G c.1092-93T>G (n.1092-93T>G) c.1203-93T>G (n.1203-93T>G) n.47-93T>G c.1296-93T>G (n.1296-93T>G) c.1182-93T>G (n.1182-93T>G) c.1179-93T>G (n.1179-93T>G) c.1032-93T>G (n.1032-93T>G) c.138-93T>G (n.138-93T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023318A>T | CA2576945409 | SOS1 | n.1083-93T>A c.-31-93T>A (n.-31-93T>A) n.1424-93T>A n.1210-93T>A c.1390-93T>A c.1092-93T>A (n.1092-93T>A) c.1203-93T>A (n.1203-93T>A) n.47-93T>A c.1296-93T>A (n.1296-93T>A) c.1182-93T>A (n.1182-93T>A) c.1179-93T>A (n.1179-93T>A) c.1032-93T>A (n.1032-93T>A) c.138-93T>A (n.138-93T>A) | |
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| 2 | g.39023324A>G | CA2658715542 | SOS1 | n.1083-99T>C c.-31-99T>C (n.-31-99T>C) n.1424-99T>C n.1210-99T>C c.1390-99T>C c.1092-99T>C (n.1092-99T>C) c.1203-99T>C (n.1203-99T>C) n.47-99T>C c.1296-99T>C (n.1296-99T>C) c.1182-99T>C (n.1182-99T>C) c.1179-99T>C (n.1179-99T>C) c.1032-99T>C (n.1032-99T>C) c.138-99T>C (n.138-99T>C) | gnomAD v4 |