| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39023203T>A | CA346366670 | SOS1 | n.1105A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.1446A>T n.1232A>T c.1412A>T c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.1225A>T (p.Ser409Cys) n.69A>T c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.160A>T (p.Ser54Cys) | |
| 2 | g.39023203T>C | CA346366669 | SOS1 | n.1105A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.1446A>G n.1232A>G c.1412A>G c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.1225A>G (p.Ser409Gly) n.69A>G c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.160A>G (p.Ser54Gly) | |
| 2 | g.39023203T>G | CA346366668 | SOS1 | n.1105A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.1446A>C n.1232A>C c.1412A>C c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.1225A>C (p.Ser409Arg) n.69A>C c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.160A>C (p.Ser54Arg) | |
| 2 | g.39023204A= | CA1246140178 | SOS1 | n.1104T= c.-10T= (n.-10T=) n.1445T= n.1231T= c.1411T= c.1113T= (p.Tyr371=) c.1224T= (p.Tyr408=) n.68T= c.1317T= (p.Tyr439=) c.1203T= (p.Tyr401=) c.1200T= (p.Tyr400=) c.1053T= (p.Tyr351=) c.159T= (p.Tyr53=) | |
| 2 | g.39023204A>C | CA346366671 | SOS1 | n.1104T>G c.-10T>G (n.-10T>G) n.1445T>G n.1231T>G c.1411T>G c.1113T>G (p.Tyr371Ter) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) n.68T>G c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1203T>G (p.Tyr401Ter) c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.1053T>G (p.Tyr351Ter) c.159T>G (p.Tyr53Ter) | |
| 2 | g.39023204A>G | CA425866933 | SOS1 | n.1104T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.1445T>C n.1231T>C c.1411T>C c.1113T>C (p.Tyr371=) c.1224T>C (p.Tyr408=) n.68T>C c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1203T>C (p.Tyr401=) c.1200T>C (p.Tyr400=) c.1053T>C (p.Tyr351=) c.159T>C (p.Tyr53=) | dbSNP |
| 2 | g.39023204A>T | CA346366672 | SOS1 | n.1104T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.1445T>A n.1231T>A c.1411T>A c.1113T>A (p.Tyr371Ter) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) n.68T>A c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1203T>A (p.Tyr401Ter) c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.1053T>A (p.Tyr351Ter) c.159T>A (p.Tyr53Ter) | |
| 2 | g.39023205T>A | CA346366673 | SOS1 | n.1103A>T c.-11A>T (n.-11A>T) n.1444A>T n.1230A>T c.1410A>T c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) n.67A>T c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) c.158A>T (p.Tyr53Phe) | |
| 2 | g.39023205T>C | CA346366674 | SOS1 | n.1103A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.1444A>G n.1230A>G c.1410A>G c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) n.67A>G c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) c.158A>G (p.Tyr53Cys) | |
| 2 | g.39023205T>G | CA346366675 | SOS1 | n.1103A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.1444A>C n.1230A>C c.1410A>C c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) n.67A>C c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) c.158A>C (p.Tyr53Ser) | |
| 2 | g.39023206A>C | CA346366676 | SOS1 | n.1102T>G c.-12T>G (n.-12T>G) n.1443T>G n.1229T>G c.1409T>G c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) n.66T>G c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) c.157T>G (p.Tyr53Asp) | |
| 2 | g.39023206A>G | CA346366677 | SOS1 | n.1102T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.1443T>C n.1229T>C c.1409T>C c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1222T>C (p.Tyr408His) n.66T>C c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1201T>C (p.Tyr401His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1051T>C (p.Tyr351His) c.157T>C (p.Tyr53His) | |
| 2 | g.39023206A>T | CA346366678 | SOS1 | n.1102T>A c.-12T>A (n.-12T>A) n.1443T>A n.1229T>A c.1409T>A c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) n.66T>A c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) c.157T>A (p.Tyr53Asn) | |
| 2 | g.39023207A>C | CA346366679 | SOS1 | n.1101T>G c.-13T>G (n.-13T>G) n.1442T>G n.1228T>G c.1408T>G c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.1221T>G (p.Phe407Leu) n.65T>G c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.1200T>G (p.Phe400Leu) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1050T>G (p.Phe350Leu) c.156T>G (p.Phe52Leu) | |
| 2 | g.39023207A>G | CA425866936 | SOS1 | n.1101T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.1442T>C n.1228T>C c.1408T>C c.1110T>C (p.Phe370=) c.1221T>C (p.Phe407=) n.65T>C c.1314T>C (p.Phe438=) c.1200T>C (p.Phe400=) c.1197T>C (p.Phe399=) c.1050T>C (p.Phe350=) c.156T>C (p.Phe52=) | |
| 2 | g.39023207A>T | CA346366680 | SOS1 | n.1101T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.1442T>A n.1228T>A c.1408T>A c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.1221T>A (p.Phe407Leu) n.65T>A c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.1200T>A (p.Phe400Leu) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1050T>A (p.Phe350Leu) c.156T>A (p.Phe52Leu) | |
| 2 | g.39023208A= | CA1246140179 | SOS1 | n.1100T= c.-14T= (n.-14T=) n.1441T= n.1227T= c.1407T= c.1109T= (p.Phe370=) c.1220T= (p.Phe407=) n.64T= c.1313T= (p.Phe438=) c.1199T= (p.Phe400=) c.1196T= (p.Phe399=) c.1049T= (p.Phe350=) c.155T= (p.Phe52=) | |
| 2 | g.39023208A>C | CA346366681 | SOS1 | n.1100T>G c.-14T>G (n.-14T>G) n.1441T>G n.1227T>G c.1407T>G c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.64T>G c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.155T>G (p.Phe52Cys) | |
| 2 | g.39023208A>G | CA346366682 | SOS1 | n.1100T>C c.-14T>C (n.-14T>C) n.1441T>C n.1227T>C c.1407T>C c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.64T>C c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.155T>C (p.Phe52Ser) | |
| 2 | g.39023208A>T | CA346366683 | SOS1 | n.1100T>A c.-14T>A (n.-14T>A) n.1441T>A n.1227T>A c.1407T>A c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.64T>A c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.155T>A (p.Phe52Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023209A>C | CA346366684 | SOS1 | n.1099T>G c.-15T>G (n.-15T>G) n.1440T>G n.1226T>G c.1406T>G c.1108T>G (p.Phe370Val) c.1219T>G (p.Phe407Val) n.63T>G c.1312T>G (p.Phe438Val) c.1198T>G (p.Phe400Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.154T>G (p.Phe52Val) | |
| 2 | g.39023209A>G | CA346366686 | SOS1 | n.1099T>C c.-15T>C (n.-15T>C) n.1440T>C n.1226T>C c.1406T>C c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.63T>C c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.154T>C (p.Phe52Leu) | |
| 2 | g.39023209A>T | CA346366685 | SOS1 | n.1099T>A c.-15T>A (n.-15T>A) n.1440T>A n.1226T>A c.1406T>A c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.63T>A c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.154T>A (p.Phe52Ile) | |
| 2 | g.39023210C>A | CA425866938 | SOS1 | n.1098G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.1439G>T n.1225G>T c.1405G>T c.1107G>T (p.Arg369=) c.1218G>T (p.Arg406=) n.62G>T c.1311G>T (p.Arg437=) c.1197G>T (p.Arg399=) c.1194G>T (p.Arg398=) c.1047G>T (p.Arg349=) c.153G>T (p.Arg51=) | |
| 2 | g.39023210C>G | CA425866939 | SOS1 | n.1098G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.1439G>C n.1225G>C c.1405G>C c.1107G>C (p.Arg369=) c.1218G>C (p.Arg406=) n.62G>C c.1311G>C (p.Arg437=) c.1197G>C (p.Arg399=) c.1194G>C (p.Arg398=) c.1047G>C (p.Arg349=) c.153G>C (p.Arg51=) | |
| 2 | g.39023210C>T | CA425866940 | SOS1 | n.1098G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.1439G>A n.1225G>A c.1405G>A c.1107G>A (p.Arg369=) c.1218G>A (p.Arg406=) n.62G>A c.1311G>A (p.Arg437=) c.1197G>A (p.Arg399=) c.1194G>A (p.Arg398=) c.1047G>A (p.Arg349=) c.153G>A (p.Arg51=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023211C>A | CA346366687 | SOS1 | n.1097G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.1438G>T n.1224G>T c.1404G>T c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.61G>T c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) | |
| 2 | g.39023211C>G | CA346366688 | SOS1 | n.1097G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.1438G>C n.1224G>C c.1404G>C c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) n.61G>C c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) | |
| 2 | g.39023211C>T | CA346366689 | SOS1 | n.1097G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.1438G>A n.1224G>A c.1404G>A c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.1217G>A (p.Arg406Gln) n.61G>A c.1310G>A (p.Arg437Gln) c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.1193G>A (p.Arg398Gln) c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.152G>A (p.Arg51Gln) | |
| 2 | g.39023212G>A | CA346366690 | SOS1 | n.1096C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.1437C>T n.1223C>T c.1403C>T c.1105C>T (p.Arg369Trp) c.1216C>T (p.Arg406Trp) n.60C>T c.1309C>T (p.Arg437Trp) c.1195C>T (p.Arg399Trp) c.1192C>T (p.Arg398Trp) c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.151C>T (p.Arg51Trp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023212G>C | CA346366691 | SOS1 | n.1096C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.1437C>G n.1223C>G c.1403C>G c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) n.60C>G c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) | |
| 2 | g.39023212G>T | CA425866943 | SOS1 | n.1096C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.1437C>A n.1223C>A c.1403C>A c.1105C>A (p.Arg369=) c.1216C>A (p.Arg406=) n.60C>A c.1309C>A (p.Arg437=) c.1195C>A (p.Arg399=) c.1192C>A (p.Arg398=) c.1045C>A (p.Arg349=) c.151C>A (p.Arg51=) | |
| 2 | g.39023213A>C | CA346366692 | SOS1 | n.1095T>G c.-19T>G (n.-19T>G) n.1436T>G n.1222T>G c.1402T>G c.1104T>G (p.Cys368Trp) c.1215T>G (p.Cys405Trp) n.59T>G c.1308T>G (p.Cys436Trp) c.1194T>G (p.Cys398Trp) c.1191T>G (p.Cys397Trp) c.1044T>G (p.Cys348Trp) c.150T>G (p.Cys50Trp) | |
| 2 | g.39023213A>G | CA425866944 | SOS1 | n.1095T>C c.-19T>C (n.-19T>C) n.1436T>C n.1222T>C c.1402T>C c.1104T>C (p.Cys368=) c.1215T>C (p.Cys405=) n.59T>C c.1308T>C (p.Cys436=) c.1194T>C (p.Cys398=) c.1191T>C (p.Cys397=) c.1044T>C (p.Cys348=) c.150T>C (p.Cys50=) | |
| 2 | g.39023213A>T | CA346366693 | SOS1 | n.1095T>A c.-19T>A (n.-19T>A) n.1436T>A n.1222T>A c.1402T>A c.1104T>A (p.Cys368Ter) c.1215T>A (p.Cys405Ter) n.59T>A c.1308T>A (p.Cys436Ter) c.1194T>A (p.Cys398Ter) c.1191T>A (p.Cys397Ter) c.1044T>A (p.Cys348Ter) c.150T>A (p.Cys50Ter) | |
| 2 | g.39023214C>A | CA346366694 | SOS1 | n.1094G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.1435G>T n.1221G>T c.1401G>T c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.1214G>T (p.Cys405Phe) n.58G>T c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.1043G>T (p.Cys348Phe) c.149G>T (p.Cys50Phe) | |
| 2 | g.39023214C= | CA1246140180 | SOS1 | n.1094G= c.-20G= (n.-20G=) n.1435G= n.1221G= c.1401G= c.1103G= (p.Cys368=) c.1214G= (p.Cys405=) n.58G= c.1307G= (p.Cys436=) c.1193G= (p.Cys398=) c.1190G= (p.Cys397=) c.1043G= (p.Cys348=) c.149G= (p.Cys50=) | |
| 2 | g.39023214C>G | CA346366695 | SOS1 | n.1094G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.1435G>C n.1221G>C c.1401G>C c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.1214G>C (p.Cys405Ser) n.58G>C c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.1193G>C (p.Cys398Ser) c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.1043G>C (p.Cys348Ser) c.149G>C (p.Cys50Ser) | |
| 2 | g.39023214C>T | CA45675081 | SOS1 | n.1094G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.1435G>A n.1221G>A c.1401G>A c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.1214G>A (p.Cys405Tyr) n.58G>A c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.1193G>A (p.Cys398Tyr) c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.149G>A (p.Cys50Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023215A>C | CA346366698 | SOS1 | n.1093T>G c.-21T>G (n.-21T>G) n.1434T>G n.1220T>G c.1400T>G c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.1213T>G (p.Cys405Gly) n.57T>G c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.1192T>G (p.Cys398Gly) c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.1042T>G (p.Cys348Gly) c.148T>G (p.Cys50Gly) | |
| 2 | g.39023215A>G | CA346366697 | SOS1 | n.1093T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.1434T>C n.1220T>C c.1400T>C c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.1213T>C (p.Cys405Arg) n.57T>C c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.1192T>C (p.Cys398Arg) c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.1042T>C (p.Cys348Arg) c.148T>C (p.Cys50Arg) | |
| 2 | g.39023215A>T | CA346366696 | SOS1 | n.1093T>A c.-21T>A (n.-21T>A) n.1434T>A n.1220T>A c.1400T>A c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.1213T>A (p.Cys405Ser) n.57T>A c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.1192T>A (p.Cys398Ser) c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.1042T>A (p.Cys348Ser) c.148T>A (p.Cys50Ser) | |
| 2 | g.39023216T>A | CA425866950 | SOS1 | n.1092A>T c.-22A>T (n.-22A>T) n.1433A>T n.1219A>T c.1399A>T c.1101A>T (p.Ala367=) c.1212A>T (p.Ala404=) n.56A>T c.1305A>T (p.Ala435=) c.1191A>T (p.Ala397=) c.1188A>T (p.Ala396=) c.1041A>T (p.Ala347=) c.147A>T (p.Ala49=) | |
| 2 | g.39023216T>C | CA425866952 | SOS1 | n.1092A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.1433A>G n.1219A>G c.1399A>G c.1101A>G (p.Ala367=) c.1212A>G (p.Ala404=) n.56A>G c.1305A>G (p.Ala435=) c.1191A>G (p.Ala397=) c.1188A>G (p.Ala396=) c.1041A>G (p.Ala347=) c.147A>G (p.Ala49=) | ClinVar |
| 2 | g.39023216T>G | CA425866947 | SOS1 | n.1092A>C c.-22A>C (n.-22A>C) n.1433A>C n.1219A>C c.1399A>C c.1101A>C (p.Ala367=) c.1212A>C (p.Ala404=) n.56A>C c.1305A>C (p.Ala435=) c.1191A>C (p.Ala397=) c.1188A>C (p.Ala396=) c.1041A>C (p.Ala347=) c.147A>C (p.Ala49=) | |
| 2 | g.39023217G>A | CA346366699 | SOS1 | n.1091C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.1432C>T n.1218C>T c.1398C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.55C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.146C>T (p.Ala49Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023217G>C | CA346366701 | SOS1 | n.1091C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.1432C>G n.1218C>G c.1398C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.55C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) | |
| 2 | g.39023217G>T | CA346366700 | SOS1 | n.1091C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.1432C>A n.1218C>A c.1398C>A c.1100C>A (p.Ala367Glu) c.1211C>A (p.Ala404Glu) n.55C>A c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.1040C>A (p.Ala347Glu) c.146C>A (p.Ala49Glu) | |
| 2 | g.39023218C>A | CA346366702 | SOS1 | n.1090G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.1431G>T n.1217G>T c.1397G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.54G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) | |
| 2 | g.39023218C>G | CA346366703 | SOS1 | n.1090G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.1431G>C n.1217G>C c.1397G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.54G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.39023218C>T | CA346366704 | SOS1 | n.1090G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.1431G>A n.1217G>A c.1397G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.54G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) | |
| 2 | g.39023219A>C | CA425866955 | SOS1 | n.1089T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.1430T>G n.1216T>G c.1396T>G c.1098T>G (p.Ser366=) c.1209T>G (p.Ser403=) n.53T>G c.1302T>G (p.Ser434=) c.1188T>G (p.Ser396=) c.1185T>G (p.Ser395=) c.1038T>G (p.Ser346=) c.144T>G (p.Ser48=) | |
| 2 | g.39023219A>G | CA425866956 | SOS1 | n.1089T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.1430T>C n.1216T>C c.1396T>C c.1098T>C (p.Ser366=) c.1209T>C (p.Ser403=) n.53T>C c.1302T>C (p.Ser434=) c.1188T>C (p.Ser396=) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1038T>C (p.Ser346=) c.144T>C (p.Ser48=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023219A>T | CA425866957 | SOS1 | n.1089T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.1430T>A n.1216T>A c.1396T>A c.1098T>A (p.Ser366=) c.1209T>A (p.Ser403=) n.53T>A c.1302T>A (p.Ser434=) c.1188T>A (p.Ser396=) c.1185T>A (p.Ser395=) c.1038T>A (p.Ser346=) c.144T>A (p.Ser48=) | |
| 2 | g.39023220G>A | CA346366705 | SOS1 | n.1088C>T c.-26C>T (n.-26C>T) n.1429C>T n.1215C>T c.1395C>T c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) n.52C>T c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) c.143C>T (p.Ser48Phe) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023220G>C | CA346366706 | SOS1 | n.1088C>G c.-26C>G (n.-26C>G) n.1429C>G n.1215C>G c.1395C>G c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) n.52C>G c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) c.143C>G (p.Ser48Cys) | |
| 2 | g.39023220G>T | CA346366707 | SOS1 | n.1088C>A c.-26C>A (n.-26C>A) n.1429C>A n.1215C>A c.1395C>A c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) n.52C>A c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) c.143C>A (p.Ser48Tyr) | |
| 2 | g.39023221A>C | CA346366708 | SOS1 | n.1087T>G c.-27T>G (n.-27T>G) n.1428T>G n.1214T>G c.1394T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.51T>G c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) | |
| 2 | g.39023221A>G | CA346366709 | SOS1 | n.1087T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.1428T>C n.1214T>C c.1394T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.51T>C c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) | |
| 2 | g.39023221A>T | CA346366710 | SOS1 | n.1087T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.1428T>A n.1214T>A c.1394T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.51T>A c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) | |
| 2 | g.39023222T>A | CA346366711 | SOS1 | n.1086A>T c.-28A>T (n.-28A>T) n.1427A>T n.1213A>T c.1393A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) n.50A>T c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.141A>T (p.Glu47Asp) | |
| 2 | g.39023222T>C | CA425866961 | SOS1 | n.1086A>G c.-28A>G (n.-28A>G) n.1427A>G n.1213A>G c.1393A>G c.1095A>G (p.Glu365=) c.1206A>G (p.Glu402=) n.50A>G c.1299A>G (p.Glu433=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.1182A>G (p.Glu394=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.141A>G (p.Glu47=) | |
| 2 | g.39023222T>G | CA346366712 | SOS1 | n.1086A>C c.-28A>C (n.-28A>C) n.1427A>C n.1213A>C c.1393A>C c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1206A>C (p.Glu402Asp) n.50A>C c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.141A>C (p.Glu47Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.39023223T>A | CA346366715 | SOS1 | n.1085A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.1426A>T n.1212A>T c.1392A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.49A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.140A>T (p.Glu47Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023223T>C | CA346366714 | SOS1 | n.1085A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.1426A>G n.1212A>G c.1392A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.49A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023223T>G | CA346366713 | SOS1 | n.1085A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.1426A>C n.1212A>C c.1392A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.49A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) | |
| 2 | g.39023223T= | CA1246140181 | SOS1 | n.1085A= c.-29A= (n.-29A=) n.1426A= n.1212A= c.1392A= c.1094A= (p.Glu365=) c.1205A= (p.Glu402=) n.49A= c.1298A= (p.Glu433=) c.1184A= (p.Glu395=) c.1181A= (p.Glu394=) c.1034A= (p.Glu345=) c.140A= (p.Glu47=) | |
| 2 | g.39023224C>A | CA346366716 | SOS1 | n.1084G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.1425G>T n.1211G>T c.1391G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.48G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) | |
| 2 | g.39023224C>G | CA346366717 | SOS1 | n.1084G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.1425G>C n.1211G>C c.1391G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.48G>C c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) | |
| 2 | g.39023224C>T | CA346366718 | SOS1 | n.1084G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.1425G>A n.1211G>A c.1391G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.48G>A c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) | |
| 2 | g.39023225A>C | CA346366719 | SOS1 | n.1083T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.1424T>G n.1210T>G c.1390T>G c.1092T>G (p.Ser364Arg) c.1203T>G (p.Ser401Arg) n.47T>G c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.1182T>G (p.Ser394Arg) c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.138T>G (p.Ser46Arg) | |
| 2 | g.39023225A>G | CA425866966 | SOS1 | n.1083T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.1424T>C n.1210T>C c.1390T>C c.1092T>C (p.Ser364=) c.1203T>C (p.Ser401=) n.47T>C c.1296T>C (p.Ser432=) c.1182T>C (p.Ser394=) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.138T>C (p.Ser46=) | |
| 2 | g.39023225A>T | CA346366720 | SOS1 | n.1083T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.1424T>A n.1210T>A c.1390T>A c.1092T>A (p.Ser364Arg) c.1203T>A (p.Ser401Arg) n.47T>A c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.1182T>A (p.Ser394Arg) c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.1032T>A (p.Ser344Arg) c.138T>A (p.Ser46Arg) | |
| 2 | g.39023226C>A | CA346366721 | SOS1 | n.1083-1G>T c.-31-1G>T (n.-31-1G>T) n.1424-1G>T n.1210-1G>T c.1390-1G>T c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.1203-1G>T (n.1203-1G>T) n.47-1G>T c.1296-1G>T (n.1296-1G>T) c.1182-1G>T (n.1182-1G>T) c.1179-1G>T (n.1179-1G>T) c.1032-1G>T (n.1032-1G>T) c.138-1G>T (n.138-1G>T) | |
| 2 | g.39023226C>G | CA346366722 | SOS1 | n.1083-1G>C c.-31-1G>C (n.-31-1G>C) n.1424-1G>C n.1210-1G>C c.1390-1G>C c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.1203-1G>C (n.1203-1G>C) n.47-1G>C c.1296-1G>C (n.1296-1G>C) c.1182-1G>C (n.1182-1G>C) c.1179-1G>C (n.1179-1G>C) c.1032-1G>C (n.1032-1G>C) c.138-1G>C (n.138-1G>C) | |
| 2 | g.39023226C>T | CA346366723 | SOS1 | n.1083-1G>A c.-31-1G>A (n.-31-1G>A) n.1424-1G>A n.1210-1G>A c.1390-1G>A c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.1203-1G>A (n.1203-1G>A) n.47-1G>A c.1296-1G>A (n.1296-1G>A) c.1182-1G>A (n.1182-1G>A) c.1179-1G>A (n.1179-1G>A) c.1032-1G>A (n.1032-1G>A) c.138-1G>A (n.138-1G>A) | |
| 2 | g.39023227T>A | CA346366724 | SOS1 | n.1083-2A>T c.-31-2A>T (n.-31-2A>T) n.1424-2A>T n.1210-2A>T c.1390-2A>T c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) c.1203-2A>T (n.1203-2A>T) n.47-2A>T c.1296-2A>T (n.1296-2A>T) c.1182-2A>T (n.1182-2A>T) c.1179-2A>T (n.1179-2A>T) c.1032-2A>T (n.1032-2A>T) c.138-2A>T (n.138-2A>T) | COSMIC |
| 2 | g.39023227T>C | CA346366725 | SOS1 | n.1083-2A>G c.-31-2A>G (n.-31-2A>G) n.1424-2A>G n.1210-2A>G c.1390-2A>G c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) c.1203-2A>G (n.1203-2A>G) n.47-2A>G c.1296-2A>G (n.1296-2A>G) c.1182-2A>G (n.1182-2A>G) c.1179-2A>G (n.1179-2A>G) c.1032-2A>G (n.1032-2A>G) c.138-2A>G (n.138-2A>G) | |
| 2 | g.39023227T>G | CA346366726 | SOS1 | n.1083-2A>C c.-31-2A>C (n.-31-2A>C) n.1424-2A>C n.1210-2A>C c.1390-2A>C c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) c.1203-2A>C (n.1203-2A>C) n.47-2A>C c.1296-2A>C (n.1296-2A>C) c.1182-2A>C (n.1182-2A>C) c.1179-2A>C (n.1179-2A>C) c.1032-2A>C (n.1032-2A>C) c.138-2A>C (n.138-2A>C) | |
| 2 | g.39023228G>A | CA1029578081 | SOS1 | n.1083-3C>T c.-31-3C>T (n.-31-3C>T) n.1424-3C>T n.1210-3C>T c.1390-3C>T c.1092-3C>T (n.1092-3C>T) c.1203-3C>T (n.1203-3C>T) n.47-3C>T c.1296-3C>T (n.1296-3C>T) c.1182-3C>T (n.1182-3C>T) c.1179-3C>T (n.1179-3C>T) c.1032-3C>T (n.1032-3C>T) c.138-3C>T (n.138-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023228G= | CA1246140182 | SOS1 | n.1083-3C= c.-31-3C= (n.-31-3C=) n.1424-3C= n.1210-3C= c.1390-3C= c.1092-3C= (n.1092-3C=) c.1203-3C= (n.1203-3C=) n.47-3C= c.1296-3C= (n.1296-3C=) c.1182-3C= (n.1182-3C=) c.1179-3C= (n.1179-3C=) c.1032-3C= (n.1032-3C=) c.138-3C= (n.138-3C=) | |
| 2 | g.39023228G>T | CA2658715477 | SOS1 | n.1083-3C>A c.-31-3C>A (n.-31-3C>A) n.1424-3C>A n.1210-3C>A c.1390-3C>A c.1092-3C>A (n.1092-3C>A) c.1203-3C>A (n.1203-3C>A) n.47-3C>A c.1296-3C>A (n.1296-3C>A) c.1182-3C>A (n.1182-3C>A) c.1179-3C>A (n.1179-3C>A) c.1032-3C>A (n.1032-3C>A) c.138-3C>A (n.138-3C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023229G>C | CA1246140184 | SOS1 | n.1083-4C>G c.-31-4C>G (n.-31-4C>G) n.1424-4C>G n.1210-4C>G c.1390-4C>G c.1092-4C>G (n.1092-4C>G) c.1203-4C>G (n.1203-4C>G) n.47-4C>G c.1296-4C>G (n.1296-4C>G) c.1182-4C>G (n.1182-4C>G) c.1179-4C>G (n.1179-4C>G) c.1032-4C>G (n.1032-4C>G) c.138-4C>G (n.138-4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023229G= | CA1246140183 | SOS1 | n.1083-4C= c.-31-4C= (n.-31-4C=) n.1424-4C= n.1210-4C= c.1390-4C= c.1092-4C= (n.1092-4C=) c.1203-4C= (n.1203-4C=) n.47-4C= c.1296-4C= (n.1296-4C=) c.1182-4C= (n.1182-4C=) c.1179-4C= (n.1179-4C=) c.1032-4C= (n.1032-4C=) c.138-4C= (n.138-4C=) | |
| 2 | g.39023229G>T | CA2658715478 | SOS1 | n.1083-4C>A c.-31-4C>A (n.-31-4C>A) n.1424-4C>A n.1210-4C>A c.1390-4C>A c.1092-4C>A (n.1092-4C>A) c.1203-4C>A (n.1203-4C>A) n.47-4C>A c.1296-4C>A (n.1296-4C>A) c.1182-4C>A (n.1182-4C>A) c.1179-4C>A (n.1179-4C>A) c.1032-4C>A (n.1032-4C>A) c.138-4C>A (n.138-4C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023230A>G | CA2576945398 | SOS1 | n.1083-5T>C c.-31-5T>C (n.-31-5T>C) n.1424-5T>C n.1210-5T>C c.1390-5T>C c.1092-5T>C (n.1092-5T>C) c.1203-5T>C (n.1203-5T>C) n.47-5T>C c.1296-5T>C (n.1296-5T>C) c.1182-5T>C (n.1182-5T>C) c.1179-5T>C (n.1179-5T>C) c.1032-5T>C (n.1032-5T>C) c.138-5T>C (n.138-5T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023231dup | CA2658715479 | SOS1 | n.1083-5dup c.-31-5dup (n.-31-5dup) n.1424-5dup n.1210-5dup c.1390-5dup c.1092-5dup (n.1092-5dup) c.1203-5dup (n.1203-5dup) n.47-5dup c.1296-5dup (n.1296-5dup) c.1182-5dup (n.1182-5dup) c.1179-5dup (n.1179-5dup) c.1032-5dup (n.1032-5dup) c.138-5dup (n.138-5dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023231A>G | CA2739274316 | SOS1 | n.1083-6T>C c.-31-6T>C (n.-31-6T>C) n.1424-6T>C n.1210-6T>C c.1390-6T>C c.1092-6T>C (n.1092-6T>C) c.1203-6T>C (n.1203-6T>C) n.47-6T>C c.1296-6T>C (n.1296-6T>C) c.1182-6T>C (n.1182-6T>C) c.1179-6T>C (n.1179-6T>C) c.1032-6T>C (n.1032-6T>C) c.138-6T>C (n.138-6T>C) | ClinVar |
| 2 | g.39023233A= | CA1246140185 | SOS1 | n.1083-8T= c.-31-8T= (n.-31-8T=) n.1424-8T= n.1210-8T= c.1390-8T= c.1092-8T= (n.1092-8T=) c.1203-8T= (n.1203-8T=) n.47-8T= c.1296-8T= (n.1296-8T=) c.1182-8T= (n.1182-8T=) c.1179-8T= (n.1179-8T=) c.1032-8T= (n.1032-8T=) c.138-8T= (n.138-8T=) | |
| 2 | g.39023233A>G | CA1246140186 | SOS1 | n.1083-8T>C c.-31-8T>C (n.-31-8T>C) n.1424-8T>C n.1210-8T>C c.1390-8T>C c.1092-8T>C (n.1092-8T>C) c.1203-8T>C (n.1203-8T>C) n.47-8T>C c.1296-8T>C (n.1296-8T>C) c.1182-8T>C (n.1182-8T>C) c.1179-8T>C (n.1179-8T>C) c.1032-8T>C (n.1032-8T>C) c.138-8T>C (n.138-8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39023235A>T | CA2658715480 | SOS1 | n.1083-10T>A c.-31-10T>A (n.-31-10T>A) n.1424-10T>A n.1210-10T>A c.1390-10T>A c.1092-10T>A (n.1092-10T>A) c.1203-10T>A (n.1203-10T>A) n.47-10T>A c.1296-10T>A (n.1296-10T>A) c.1182-10T>A (n.1182-10T>A) c.1179-10T>A (n.1179-10T>A) c.1032-10T>A (n.1032-10T>A) c.138-10T>A (n.138-10T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023236G>A | CA1624614 | SOS1 | n.1083-11C>T c.-31-11C>T (n.-31-11C>T) n.1424-11C>T n.1210-11C>T c.1390-11C>T c.1092-11C>T (n.1092-11C>T) c.1203-11C>T (n.1203-11C>T) n.47-11C>T c.1296-11C>T (n.1296-11C>T) c.1182-11C>T (n.1182-11C>T) c.1179-11C>T (n.1179-11C>T) c.1032-11C>T (n.1032-11C>T) c.138-11C>T (n.138-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023236G= | CA1246140187 | SOS1 | n.1083-11C= c.-31-11C= (n.-31-11C=) n.1424-11C= n.1210-11C= c.1390-11C= c.1092-11C= (n.1092-11C=) c.1203-11C= (n.1203-11C=) n.47-11C= c.1296-11C= (n.1296-11C=) c.1182-11C= (n.1182-11C=) c.1179-11C= (n.1179-11C=) c.1032-11C= (n.1032-11C=) c.138-11C= (n.138-11C=) | |
| 2 | g.39023237A>G | CA2658715481 | SOS1 | n.1083-12T>C c.-31-12T>C (n.-31-12T>C) n.1424-12T>C n.1210-12T>C c.1390-12T>C c.1092-12T>C (n.1092-12T>C) c.1203-12T>C (n.1203-12T>C) n.47-12T>C c.1296-12T>C (n.1296-12T>C) c.1182-12T>C (n.1182-12T>C) c.1179-12T>C (n.1179-12T>C) c.1032-12T>C (n.1032-12T>C) c.138-12T>C (n.138-12T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023241del | CA2658715483 | SOS1 | n.1083-12del c.-31-12del (n.-31-12del) n.1424-12del n.1210-12del c.1390-12del c.1092-12del (n.1092-12del) c.1203-12del (n.1203-12del) n.47-12del c.1296-12del (n.1296-12del) c.1182-12del (n.1182-12del) c.1179-12del (n.1179-12del) c.1032-12del (n.1032-12del) c.138-12del (n.138-12del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023240_39023241del | CA2658715482 | SOS1 | n.1083-13_1083-12del c.-31-13_-31-12del (n.-31-13_-31-12del) n.1424-13_1424-12del n.1210-13_1210-12del c.1390-13_1390-12del c.1092-13_1092-12del (n.1092-13_1092-12del) c.1203-13_1203-12del (n.1203-13_1203-12del) n.47-13_47-12del c.1296-13_1296-12del (n.1296-13_1296-12del) c.1182-13_1182-12del (n.1182-13_1182-12del) c.1179-13_1179-12del (n.1179-13_1179-12del) c.1032-13_1032-12del (n.1032-13_1032-12del) c.138-13_138-12del (n.138-13_138-12del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023238A= | CA1246140188 | SOS1 | n.1083-13T= c.-31-13T= (n.-31-13T=) n.1424-13T= n.1210-13T= c.1390-13T= c.1092-13T= (n.1092-13T=) c.1203-13T= (n.1203-13T=) n.47-13T= c.1296-13T= (n.1296-13T=) c.1182-13T= (n.1182-13T=) c.1179-13T= (n.1179-13T=) c.1032-13T= (n.1032-13T=) c.138-13T= (n.138-13T=) | |
| 2 | g.39023238A>T | CA1624615 | SOS1 | n.1083-13T>A c.-31-13T>A (n.-31-13T>A) n.1424-13T>A n.1210-13T>A c.1390-13T>A c.1092-13T>A (n.1092-13T>A) c.1203-13T>A (n.1203-13T>A) n.47-13T>A c.1296-13T>A (n.1296-13T>A) c.1182-13T>A (n.1182-13T>A) c.1179-13T>A (n.1179-13T>A) c.1032-13T>A (n.1032-13T>A) c.138-13T>A (n.138-13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023239A= | CA1246140189 | SOS1 | n.1083-14T= c.-31-14T= (n.-31-14T=) n.1424-14T= n.1210-14T= c.1390-14T= c.1092-14T= (n.1092-14T=) c.1203-14T= (n.1203-14T=) n.47-14T= c.1296-14T= (n.1296-14T=) c.1182-14T= (n.1182-14T=) c.1179-14T= (n.1179-14T=) c.1032-14T= (n.1032-14T=) c.138-14T= (n.138-14T=) | |
| 2 | g.39023239A>T | CA1624616 | SOS1 | n.1083-14T>A c.-31-14T>A (n.-31-14T>A) n.1424-14T>A n.1210-14T>A c.1390-14T>A c.1092-14T>A (n.1092-14T>A) c.1203-14T>A (n.1203-14T>A) n.47-14T>A c.1296-14T>A (n.1296-14T>A) c.1182-14T>A (n.1182-14T>A) c.1179-14T>A (n.1179-14T>A) c.1032-14T>A (n.1032-14T>A) c.138-14T>A (n.138-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023241A= | CA1246140190 | SOS1 | n.1083-16T= c.-31-16T= (n.-31-16T=) n.1424-16T= n.1210-16T= c.1390-16T= c.1092-16T= (n.1092-16T=) c.1203-16T= (n.1203-16T=) n.47-16T= c.1296-16T= (n.1296-16T=) c.1182-16T= (n.1182-16T=) c.1179-16T= (n.1179-16T=) c.1032-16T= (n.1032-16T=) c.138-16T= (n.138-16T=) | |
| 2 | g.39023241A>G | CA768516680 | SOS1 | n.1083-16T>C c.-31-16T>C (n.-31-16T>C) n.1424-16T>C n.1210-16T>C c.1390-16T>C c.1092-16T>C (n.1092-16T>C) c.1203-16T>C (n.1203-16T>C) n.47-16T>C c.1296-16T>C (n.1296-16T>C) c.1182-16T>C (n.1182-16T>C) c.1179-16T>C (n.1179-16T>C) c.1032-16T>C (n.1032-16T>C) c.138-16T>C (n.138-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023242G>A | CA2576945399 | SOS1 | n.1083-17C>T c.-31-17C>T (n.-31-17C>T) n.1424-17C>T n.1210-17C>T c.1390-17C>T c.1092-17C>T (n.1092-17C>T) c.1203-17C>T (n.1203-17C>T) n.47-17C>T c.1296-17C>T (n.1296-17C>T) c.1182-17C>T (n.1182-17C>T) c.1179-17C>T (n.1179-17C>T) c.1032-17C>T (n.1032-17C>T) c.138-17C>T (n.138-17C>T) | |
| 2 | g.39023242G>C | CA658795710 | SOS1 | n.1083-17C>G c.-31-17C>G (n.-31-17C>G) n.1424-17C>G n.1210-17C>G c.1390-17C>G c.1092-17C>G (n.1092-17C>G) c.1203-17C>G (n.1203-17C>G) n.47-17C>G c.1296-17C>G (n.1296-17C>G) c.1182-17C>G (n.1182-17C>G) c.1179-17C>G (n.1179-17C>G) c.1032-17C>G (n.1032-17C>G) c.138-17C>G (n.138-17C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39023242G= | CA1246140191 | SOS1 | n.1083-17C= c.-31-17C= (n.-31-17C=) n.1424-17C= n.1210-17C= c.1390-17C= c.1092-17C= (n.1092-17C=) c.1203-17C= (n.1203-17C=) n.47-17C= c.1296-17C= (n.1296-17C=) c.1182-17C= (n.1182-17C=) c.1179-17C= (n.1179-17C=) c.1032-17C= (n.1032-17C=) c.138-17C= (n.138-17C=) | |
| 2 | g.39023242G>T | CA2658715484 | SOS1 | n.1083-17C>A c.-31-17C>A (n.-31-17C>A) n.1424-17C>A n.1210-17C>A c.1390-17C>A c.1092-17C>A (n.1092-17C>A) c.1203-17C>A (n.1203-17C>A) n.47-17C>A c.1296-17C>A (n.1296-17C>A) c.1182-17C>A (n.1182-17C>A) c.1179-17C>A (n.1179-17C>A) c.1032-17C>A (n.1032-17C>A) c.138-17C>A (n.138-17C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023243A= | CA1246140192 | SOS1 | n.1083-18T= c.-31-18T= (n.-31-18T=) n.1424-18T= n.1210-18T= c.1390-18T= c.1092-18T= (n.1092-18T=) c.1203-18T= (n.1203-18T=) n.47-18T= c.1296-18T= (n.1296-18T=) c.1182-18T= (n.1182-18T=) c.1179-18T= (n.1179-18T=) c.1032-18T= (n.1032-18T=) c.138-18T= (n.138-18T=) | |
| 2 | g.39023243A>T | CA45675098 | SOS1 | n.1083-18T>A c.-31-18T>A (n.-31-18T>A) n.1424-18T>A n.1210-18T>A c.1390-18T>A c.1092-18T>A (n.1092-18T>A) c.1203-18T>A (n.1203-18T>A) n.47-18T>A c.1296-18T>A (n.1296-18T>A) c.1182-18T>A (n.1182-18T>A) c.1179-18T>A (n.1179-18T>A) c.1032-18T>A (n.1032-18T>A) c.138-18T>A (n.138-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023244C>T | CA2658715485 | SOS1 | n.1083-19G>A c.-31-19G>A (n.-31-19G>A) n.1424-19G>A n.1210-19G>A c.1390-19G>A c.1092-19G>A (n.1092-19G>A) c.1203-19G>A (n.1203-19G>A) n.47-19G>A c.1296-19G>A (n.1296-19G>A) c.1182-19G>A (n.1182-19G>A) c.1179-19G>A (n.1179-19G>A) c.1032-19G>A (n.1032-19G>A) c.138-19G>A (n.138-19G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023244_39023250delinsCATTATT | CA1246140193 | SOS1 | n.1083-25_1083-19delinsAATAATG c.-31-25_-31-19delinsAATAATG (n.-31-25_-31-19delinsAATAATG) n.1424-25_1424-19delinsAATAATG n.1210-25_1210-19delinsAATAATG c.1390-25_1390-19delinsAATAATG c.1092-25_1092-19delinsAATAATG (n.1092-25_1092-19delinsAATAATG) c.1203-25_1203-19delinsAATAATG (n.1203-25_1203-19delinsAATAATG) n.47-25_47-19delinsAATAATG c.1296-25_1296-19delinsAATAATG (n.1296-25_1296-19delinsAATAATG) c.1182-25_1182-19delinsAATAATG (n.1182-25_1182-19delinsAATAATG) c.1179-25_1179-19delinsAATAATG (n.1179-25_1179-19delinsAATAATG) c.1032-25_1032-19delinsAATAATG (n.1032-25_1032-19delinsAATAATG) c.138-25_138-19delinsAATAATG (n.138-25_138-19delinsAATAATG) | |
| 2 | g.39023245A= | CA1246140194 | SOS1 | n.1083-20T= c.-31-20T= (n.-31-20T=) n.1424-20T= n.1210-20T= c.1390-20T= c.1092-20T= (n.1092-20T=) c.1203-20T= (n.1203-20T=) n.47-20T= c.1296-20T= (n.1296-20T=) c.1182-20T= (n.1182-20T=) c.1179-20T= (n.1179-20T=) c.1032-20T= (n.1032-20T=) c.138-20T= (n.138-20T=) | |
| 2 | g.39023245A>C | CA2581764466 | SOS1 | n.1083-20T>G c.-31-20T>G (n.-31-20T>G) n.1424-20T>G n.1210-20T>G c.1390-20T>G c.1092-20T>G (n.1092-20T>G) c.1203-20T>G (n.1203-20T>G) n.47-20T>G c.1296-20T>G (n.1296-20T>G) c.1182-20T>G (n.1182-20T>G) c.1179-20T>G (n.1179-20T>G) c.1032-20T>G (n.1032-20T>G) c.138-20T>G (n.138-20T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023245A>G | CA273715 | SOS1 | n.1083-20T>C c.-31-20T>C (n.-31-20T>C) n.1424-20T>C n.1210-20T>C c.1390-20T>C c.1092-20T>C (n.1092-20T>C) c.1203-20T>C (n.1203-20T>C) n.47-20T>C c.1296-20T>C (n.1296-20T>C) c.1182-20T>C (n.1182-20T>C) c.1179-20T>C (n.1179-20T>C) c.1032-20T>C (n.1032-20T>C) c.138-20T>C (n.138-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023245A>T | CA2581764465 | SOS1 | n.1083-20T>A c.-31-20T>A (n.-31-20T>A) n.1424-20T>A n.1210-20T>A c.1390-20T>A c.1092-20T>A (n.1092-20T>A) c.1203-20T>A (n.1203-20T>A) n.47-20T>A c.1296-20T>A (n.1296-20T>A) c.1182-20T>A (n.1182-20T>A) c.1179-20T>A (n.1179-20T>A) c.1032-20T>A (n.1032-20T>A) c.138-20T>A (n.138-20T>A) | |
| 2 | g.39023249_39023251dup | CA16617536 | SOS1 | n.1083-22_1083-20dup c.-31-22_-31-20dup (n.-31-22_-31-20dup) n.1424-22_1424-20dup n.1210-22_1210-20dup c.1390-22_1390-20dup c.1092-22_1092-20dup (n.1092-22_1092-20dup) c.1203-22_1203-20dup (n.1203-22_1203-20dup) n.47-22_47-20dup c.1296-22_1296-20dup (n.1296-22_1296-20dup) c.1182-22_1182-20dup (n.1182-22_1182-20dup) c.1179-22_1179-20dup (n.1179-22_1179-20dup) c.1032-22_1032-20dup (n.1032-22_1032-20dup) c.138-22_138-20dup (n.138-22_138-20dup) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39023245_39023251dup | CA2658715486 | SOS1 | n.1083-26_1083-20dup c.-31-26_-31-20dup (n.-31-26_-31-20dup) n.1424-26_1424-20dup n.1210-26_1210-20dup c.1390-26_1390-20dup c.1092-26_1092-20dup (n.1092-26_1092-20dup) c.1203-26_1203-20dup (n.1203-26_1203-20dup) n.47-26_47-20dup c.1296-26_1296-20dup (n.1296-26_1296-20dup) c.1182-26_1182-20dup (n.1182-26_1182-20dup) c.1179-26_1179-20dup (n.1179-26_1179-20dup) c.1032-26_1032-20dup (n.1032-26_1032-20dup) c.138-26_138-20dup (n.138-26_138-20dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023249_39023251del | CA2658715487 | SOS1 | n.1083-22_1083-20del c.-31-22_-31-20del (n.-31-22_-31-20del) n.1424-22_1424-20del n.1210-22_1210-20del c.1390-22_1390-20del c.1092-22_1092-20del (n.1092-22_1092-20del) c.1203-22_1203-20del (n.1203-22_1203-20del) n.47-22_47-20del c.1296-22_1296-20del (n.1296-22_1296-20del) c.1182-22_1182-20del (n.1182-22_1182-20del) c.1179-22_1179-20del (n.1179-22_1179-20del) c.1032-22_1032-20del (n.1032-22_1032-20del) c.138-22_138-20del (n.138-22_138-20del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023246_39023251del | CA1029578082 | SOS1 | n.1083-25_1083-20del c.-31-25_-31-20del (n.-31-25_-31-20del) n.1424-25_1424-20del n.1210-25_1210-20del c.1390-25_1390-20del c.1092-25_1092-20del (n.1092-25_1092-20del) c.1203-25_1203-20del (n.1203-25_1203-20del) n.47-25_47-20del c.1296-25_1296-20del (n.1296-25_1296-20del) c.1182-25_1182-20del (n.1182-25_1182-20del) c.1179-25_1179-20del (n.1179-25_1179-20del) c.1032-25_1032-20del (n.1032-25_1032-20del) c.138-25_138-20del (n.138-25_138-20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023246T>A | CA1624617 | SOS1 | n.1083-21A>T c.-31-21A>T (n.-31-21A>T) n.1424-21A>T n.1210-21A>T c.1390-21A>T c.1092-21A>T (n.1092-21A>T) c.1203-21A>T (n.1203-21A>T) n.47-21A>T c.1296-21A>T (n.1296-21A>T) c.1182-21A>T (n.1182-21A>T) c.1179-21A>T (n.1179-21A>T) c.1032-21A>T (n.1032-21A>T) c.138-21A>T (n.138-21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.39023246T>C | CA768516718 | SOS1 | n.1083-21A>G c.-31-21A>G (n.-31-21A>G) n.1424-21A>G n.1210-21A>G c.1390-21A>G c.1092-21A>G (n.1092-21A>G) c.1203-21A>G (n.1203-21A>G) n.47-21A>G c.1296-21A>G (n.1296-21A>G) c.1182-21A>G (n.1182-21A>G) c.1179-21A>G (n.1179-21A>G) c.1032-21A>G (n.1032-21A>G) c.138-21A>G (n.138-21A>G) | dbSNP |
| 2 | g.39023246T= | CA1246140195 | SOS1 | n.1083-21A= c.-31-21A= (n.-31-21A=) n.1424-21A= n.1210-21A= c.1390-21A= c.1092-21A= (n.1092-21A=) c.1203-21A= (n.1203-21A=) n.47-21A= c.1296-21A= (n.1296-21A=) c.1182-21A= (n.1182-21A=) c.1179-21A= (n.1179-21A=) c.1032-21A= (n.1032-21A=) c.138-21A= (n.138-21A=) | |
| 2 | g.39023247T>A | CA2658715488 | SOS1 | n.1083-22A>T c.-31-22A>T (n.-31-22A>T) n.1424-22A>T n.1210-22A>T c.1390-22A>T c.1092-22A>T (n.1092-22A>T) c.1203-22A>T (n.1203-22A>T) n.47-22A>T c.1296-22A>T (n.1296-22A>T) c.1182-22A>T (n.1182-22A>T) c.1179-22A>T (n.1179-22A>T) c.1032-22A>T (n.1032-22A>T) c.138-22A>T (n.138-22A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023248A>G | CA2505864472 | SOS1 | n.1083-23T>C c.-31-23T>C (n.-31-23T>C) n.1424-23T>C n.1210-23T>C c.1390-23T>C c.1092-23T>C (n.1092-23T>C) c.1203-23T>C (n.1203-23T>C) n.47-23T>C c.1296-23T>C (n.1296-23T>C) c.1182-23T>C (n.1182-23T>C) c.1179-23T>C (n.1179-23T>C) c.1032-23T>C (n.1032-23T>C) c.138-23T>C (n.138-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023249T>G | CA2658715489 | SOS1 | n.1083-24A>C c.-31-24A>C (n.-31-24A>C) n.1424-24A>C n.1210-24A>C c.1390-24A>C c.1092-24A>C (n.1092-24A>C) c.1203-24A>C (n.1203-24A>C) n.47-24A>C c.1296-24A>C (n.1296-24A>C) c.1182-24A>C (n.1182-24A>C) c.1179-24A>C (n.1179-24A>C) c.1032-24A>C (n.1032-24A>C) c.138-24A>C (n.138-24A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023252G>A | CA1624618 | SOS1 | n.1083-27C>T c.-31-27C>T (n.-31-27C>T) n.1424-27C>T n.1210-27C>T c.1390-27C>T c.1092-27C>T (n.1092-27C>T) c.1203-27C>T (n.1203-27C>T) n.47-27C>T c.1296-27C>T (n.1296-27C>T) c.1182-27C>T (n.1182-27C>T) c.1179-27C>T (n.1179-27C>T) c.1032-27C>T (n.1032-27C>T) c.138-27C>T (n.138-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023252G= | CA1246140196 | SOS1 | n.1083-27C= c.-31-27C= (n.-31-27C=) n.1424-27C= n.1210-27C= c.1390-27C= c.1092-27C= (n.1092-27C=) c.1203-27C= (n.1203-27C=) n.47-27C= c.1296-27C= (n.1296-27C=) c.1182-27C= (n.1182-27C=) c.1179-27C= (n.1179-27C=) c.1032-27C= (n.1032-27C=) c.138-27C= (n.138-27C=) | |
| 2 | g.39023252G>T | CA2658715490 | SOS1 | n.1083-27C>A c.-31-27C>A (n.-31-27C>A) n.1424-27C>A n.1210-27C>A c.1390-27C>A c.1092-27C>A (n.1092-27C>A) c.1203-27C>A (n.1203-27C>A) n.47-27C>A c.1296-27C>A (n.1296-27C>A) c.1182-27C>A (n.1182-27C>A) c.1179-27C>A (n.1179-27C>A) c.1032-27C>A (n.1032-27C>A) c.138-27C>A (n.138-27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023253T>A | CA2658715491 | SOS1 | n.1083-28A>T c.-31-28A>T (n.-31-28A>T) n.1424-28A>T n.1210-28A>T c.1390-28A>T c.1092-28A>T (n.1092-28A>T) c.1203-28A>T (n.1203-28A>T) n.47-28A>T c.1296-28A>T (n.1296-28A>T) c.1182-28A>T (n.1182-28A>T) c.1179-28A>T (n.1179-28A>T) c.1032-28A>T (n.1032-28A>T) c.138-28A>T (n.138-28A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023253T>C | CA1246140198 | SOS1 | n.1083-28A>G c.-31-28A>G (n.-31-28A>G) n.1424-28A>G n.1210-28A>G c.1390-28A>G c.1092-28A>G (n.1092-28A>G) c.1203-28A>G (n.1203-28A>G) n.47-28A>G c.1296-28A>G (n.1296-28A>G) c.1182-28A>G (n.1182-28A>G) c.1179-28A>G (n.1179-28A>G) c.1032-28A>G (n.1032-28A>G) c.138-28A>G (n.138-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023253T= | CA1246140197 | SOS1 | n.1083-28A= c.-31-28A= (n.-31-28A=) n.1424-28A= n.1210-28A= c.1390-28A= c.1092-28A= (n.1092-28A=) c.1203-28A= (n.1203-28A=) n.47-28A= c.1296-28A= (n.1296-28A=) c.1182-28A= (n.1182-28A=) c.1179-28A= (n.1179-28A=) c.1032-28A= (n.1032-28A=) c.138-28A= (n.138-28A=) | |
| 2 | g.39023255C>A | CA2658715492 | SOS1 | n.1083-30G>T c.-31-30G>T (n.-31-30G>T) n.1424-30G>T n.1210-30G>T c.1390-30G>T c.1092-30G>T (n.1092-30G>T) c.1203-30G>T (n.1203-30G>T) n.47-30G>T c.1296-30G>T (n.1296-30G>T) c.1182-30G>T (n.1182-30G>T) c.1179-30G>T (n.1179-30G>T) c.1032-30G>T (n.1032-30G>T) c.138-30G>T (n.138-30G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023256A= | CA1246140199 | SOS1 | n.1083-31T= c.-31-31T= (n.-31-31T=) n.1424-31T= n.1210-31T= c.1390-31T= c.1092-31T= (n.1092-31T=) c.1203-31T= (n.1203-31T=) n.47-31T= c.1296-31T= (n.1296-31T=) c.1182-31T= (n.1182-31T=) c.1179-31T= (n.1179-31T=) c.1032-31T= (n.1032-31T=) c.138-31T= (n.138-31T=) | |
| 2 | g.39023256A>C | CA532237935 | SOS1 | n.1083-31T>G c.-31-31T>G (n.-31-31T>G) n.1424-31T>G n.1210-31T>G c.1390-31T>G c.1092-31T>G (n.1092-31T>G) c.1203-31T>G (n.1203-31T>G) n.47-31T>G c.1296-31T>G (n.1296-31T>G) c.1182-31T>G (n.1182-31T>G) c.1179-31T>G (n.1179-31T>G) c.1032-31T>G (n.1032-31T>G) c.138-31T>G (n.138-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023256A>G | CA45675151 | SOS1 | n.1083-31T>C c.-31-31T>C (n.-31-31T>C) n.1424-31T>C n.1210-31T>C c.1390-31T>C c.1092-31T>C (n.1092-31T>C) c.1203-31T>C (n.1203-31T>C) n.47-31T>C c.1296-31T>C (n.1296-31T>C) c.1182-31T>C (n.1182-31T>C) c.1179-31T>C (n.1179-31T>C) c.1032-31T>C (n.1032-31T>C) c.138-31T>C (n.138-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023257T>A | CA532237936 | SOS1 | n.1083-32A>T c.-31-32A>T (n.-31-32A>T) n.1424-32A>T n.1210-32A>T c.1390-32A>T c.1092-32A>T (n.1092-32A>T) c.1203-32A>T (n.1203-32A>T) n.47-32A>T c.1296-32A>T (n.1296-32A>T) c.1182-32A>T (n.1182-32A>T) c.1179-32A>T (n.1179-32A>T) c.1032-32A>T (n.1032-32A>T) c.138-32A>T (n.138-32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023257T>C | CA1624619 | SOS1 | n.1083-32A>G c.-31-32A>G (n.-31-32A>G) n.1424-32A>G n.1210-32A>G c.1390-32A>G c.1092-32A>G (n.1092-32A>G) c.1203-32A>G (n.1203-32A>G) n.47-32A>G c.1296-32A>G (n.1296-32A>G) c.1182-32A>G (n.1182-32A>G) c.1179-32A>G (n.1179-32A>G) c.1032-32A>G (n.1032-32A>G) c.138-32A>G (n.138-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023257T= | CA1246140200 | SOS1 | n.1083-32A= c.-31-32A= (n.-31-32A=) n.1424-32A= n.1210-32A= c.1390-32A= c.1092-32A= (n.1092-32A=) c.1203-32A= (n.1203-32A=) n.47-32A= c.1296-32A= (n.1296-32A=) c.1182-32A= (n.1182-32A=) c.1179-32A= (n.1179-32A=) c.1032-32A= (n.1032-32A=) c.138-32A= (n.138-32A=) | |
| 2 | g.39023258_39023259delinsAG | CA1246140201 | SOS1 | n.1083-34_1083-33delinsCT c.-31-34_-31-33delinsCT (n.-31-34_-31-33delinsCT) n.1424-34_1424-33delinsCT n.1210-34_1210-33delinsCT c.1390-34_1390-33delinsCT c.1092-34_1092-33delinsCT (n.1092-34_1092-33delinsCT) c.1203-34_1203-33delinsCT (n.1203-34_1203-33delinsCT) n.47-34_47-33delinsCT c.1296-34_1296-33delinsCT (n.1296-34_1296-33delinsCT) c.1182-34_1182-33delinsCT (n.1182-34_1182-33delinsCT) c.1179-34_1179-33delinsCT (n.1179-34_1179-33delinsCT) c.1032-34_1032-33delinsCT (n.1032-34_1032-33delinsCT) c.138-34_138-33delinsCT (n.138-34_138-33delinsCT) | |
| 2 | g.39023259del | CA916515985 | SOS1 | n.1083-34del c.-31-34del (n.-31-34del) n.1424-34del n.1210-34del c.1390-34del c.1092-34del (n.1092-34del) c.1203-34del (n.1203-34del) n.47-34del c.1296-34del (n.1296-34del) c.1182-34del (n.1182-34del) c.1179-34del (n.1179-34del) c.1032-34del (n.1032-34del) c.138-34del (n.138-34del) | dbSNP |
| 2 | g.39023259G>T | CA2658715493 | SOS1 | n.1083-34C>A c.-31-34C>A (n.-31-34C>A) n.1424-34C>A n.1210-34C>A c.1390-34C>A c.1092-34C>A (n.1092-34C>A) c.1203-34C>A (n.1203-34C>A) n.47-34C>A c.1296-34C>A (n.1296-34C>A) c.1182-34C>A (n.1182-34C>A) c.1179-34C>A (n.1179-34C>A) c.1032-34C>A (n.1032-34C>A) c.138-34C>A (n.138-34C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023261T>C | CA2564557204 | SOS1 | n.1083-36A>G c.-31-36A>G (n.-31-36A>G) n.1424-36A>G n.1210-36A>G c.1390-36A>G c.1092-36A>G (n.1092-36A>G) c.1203-36A>G (n.1203-36A>G) n.47-36A>G c.1296-36A>G (n.1296-36A>G) c.1182-36A>G (n.1182-36A>G) c.1179-36A>G (n.1179-36A>G) c.1032-36A>G (n.1032-36A>G) c.138-36A>G (n.138-36A>G) | |
| 2 | g.39023262G>T | CA2658715494 | SOS1 | n.1083-37C>A c.-31-37C>A (n.-31-37C>A) n.1424-37C>A n.1210-37C>A c.1390-37C>A c.1092-37C>A (n.1092-37C>A) c.1203-37C>A (n.1203-37C>A) n.47-37C>A c.1296-37C>A (n.1296-37C>A) c.1182-37C>A (n.1182-37C>A) c.1179-37C>A (n.1179-37C>A) c.1032-37C>A (n.1032-37C>A) c.138-37C>A (n.138-37C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023263A>G | CA2658715495 | SOS1 | n.1083-38T>C c.-31-38T>C (n.-31-38T>C) n.1424-38T>C n.1210-38T>C c.1390-38T>C c.1092-38T>C (n.1092-38T>C) c.1203-38T>C (n.1203-38T>C) n.47-38T>C c.1296-38T>C (n.1296-38T>C) c.1182-38T>C (n.1182-38T>C) c.1179-38T>C (n.1179-38T>C) c.1032-38T>C (n.1032-38T>C) c.138-38T>C (n.138-38T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023264C>T | CA2658715496 | SOS1 | n.1083-39G>A c.-31-39G>A (n.-31-39G>A) n.1424-39G>A n.1210-39G>A c.1390-39G>A c.1092-39G>A (n.1092-39G>A) c.1203-39G>A (n.1203-39G>A) n.47-39G>A c.1296-39G>A (n.1296-39G>A) c.1182-39G>A (n.1182-39G>A) c.1179-39G>A (n.1179-39G>A) c.1032-39G>A (n.1032-39G>A) c.138-39G>A (n.138-39G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023266G>A | CA1624621 | SOS1 | n.1083-41C>T c.-31-41C>T (n.-31-41C>T) n.1424-41C>T n.1210-41C>T c.1390-41C>T c.1092-41C>T (n.1092-41C>T) c.1203-41C>T (n.1203-41C>T) n.47-41C>T c.1296-41C>T (n.1296-41C>T) c.1182-41C>T (n.1182-41C>T) c.1179-41C>T (n.1179-41C>T) c.1032-41C>T (n.1032-41C>T) c.138-41C>T (n.138-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023266G>C | CA1624620 | SOS1 | n.1083-41C>G c.-31-41C>G (n.-31-41C>G) n.1424-41C>G n.1210-41C>G c.1390-41C>G c.1092-41C>G (n.1092-41C>G) c.1203-41C>G (n.1203-41C>G) n.47-41C>G c.1296-41C>G (n.1296-41C>G) c.1182-41C>G (n.1182-41C>G) c.1179-41C>G (n.1179-41C>G) c.1032-41C>G (n.1032-41C>G) c.138-41C>G (n.138-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023266G= | CA1246140202 | SOS1 | n.1083-41C= c.-31-41C= (n.-31-41C=) n.1424-41C= n.1210-41C= c.1390-41C= c.1092-41C= (n.1092-41C=) c.1203-41C= (n.1203-41C=) n.47-41C= c.1296-41C= (n.1296-41C=) c.1182-41C= (n.1182-41C=) c.1179-41C= (n.1179-41C=) c.1032-41C= (n.1032-41C=) c.138-41C= (n.138-41C=) | |
| 2 | g.39023266G>T | CA2658715497 | SOS1 | n.1083-41C>A c.-31-41C>A (n.-31-41C>A) n.1424-41C>A n.1210-41C>A c.1390-41C>A c.1092-41C>A (n.1092-41C>A) c.1203-41C>A (n.1203-41C>A) n.47-41C>A c.1296-41C>A (n.1296-41C>A) c.1182-41C>A (n.1182-41C>A) c.1179-41C>A (n.1179-41C>A) c.1032-41C>A (n.1032-41C>A) c.138-41C>A (n.138-41C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023269A= | CA1246140203 | SOS1 | n.1083-44T= c.-31-44T= (n.-31-44T=) n.1424-44T= n.1210-44T= c.1390-44T= c.1092-44T= (n.1092-44T=) c.1203-44T= (n.1203-44T=) n.47-44T= c.1296-44T= (n.1296-44T=) c.1182-44T= (n.1182-44T=) c.1179-44T= (n.1179-44T=) c.1032-44T= (n.1032-44T=) c.138-44T= (n.138-44T=) | |
| 2 | g.39023269A>C | CA2658715498 | SOS1 | n.1083-44T>G c.-31-44T>G (n.-31-44T>G) n.1424-44T>G n.1210-44T>G c.1390-44T>G c.1092-44T>G (n.1092-44T>G) c.1203-44T>G (n.1203-44T>G) n.47-44T>G c.1296-44T>G (n.1296-44T>G) c.1182-44T>G (n.1182-44T>G) c.1179-44T>G (n.1179-44T>G) c.1032-44T>G (n.1032-44T>G) c.138-44T>G (n.138-44T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023271_39023289dup | CA1624622 | SOS1 | n.1083-63_1083-45dup c.-31-63_-31-45dup (n.-31-63_-31-45dup) n.1424-63_1424-45dup n.1210-63_1210-45dup c.1390-63_1390-45dup c.1092-63_1092-45dup (n.1092-63_1092-45dup) c.1203-63_1203-45dup (n.1203-63_1203-45dup) n.47-63_47-45dup c.1296-63_1296-45dup (n.1296-63_1296-45dup) c.1182-63_1182-45dup (n.1182-63_1182-45dup) c.1179-63_1179-45dup (n.1179-63_1179-45dup) c.1032-63_1032-45dup (n.1032-63_1032-45dup) c.138-63_138-45dup (n.138-63_138-45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023271C>A | CA2658715499 | SOS1 | n.1083-46G>T c.-31-46G>T (n.-31-46G>T) n.1424-46G>T n.1210-46G>T c.1390-46G>T c.1092-46G>T (n.1092-46G>T) c.1203-46G>T (n.1203-46G>T) n.47-46G>T c.1296-46G>T (n.1296-46G>T) c.1182-46G>T (n.1182-46G>T) c.1179-46G>T (n.1179-46G>T) c.1032-46G>T (n.1032-46G>T) c.138-46G>T (n.138-46G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023271C= | CA1246140204 | SOS1 | n.1083-46G= c.-31-46G= (n.-31-46G=) n.1424-46G= n.1210-46G= c.1390-46G= c.1092-46G= (n.1092-46G=) c.1203-46G= (n.1203-46G=) n.47-46G= c.1296-46G= (n.1296-46G=) c.1182-46G= (n.1182-46G=) c.1179-46G= (n.1179-46G=) c.1032-46G= (n.1032-46G=) c.138-46G= (n.138-46G=) | |
| 2 | g.39023271C>G | CA2658715500 | SOS1 | n.1083-46G>C c.-31-46G>C (n.-31-46G>C) n.1424-46G>C n.1210-46G>C c.1390-46G>C c.1092-46G>C (n.1092-46G>C) c.1203-46G>C (n.1203-46G>C) n.47-46G>C c.1296-46G>C (n.1296-46G>C) c.1182-46G>C (n.1182-46G>C) c.1179-46G>C (n.1179-46G>C) c.1032-46G>C (n.1032-46G>C) c.138-46G>C (n.138-46G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023271C>T | CA532237937 | SOS1 | n.1083-46G>A c.-31-46G>A (n.-31-46G>A) n.1424-46G>A n.1210-46G>A c.1390-46G>A c.1092-46G>A (n.1092-46G>A) c.1203-46G>A (n.1203-46G>A) n.47-46G>A c.1296-46G>A (n.1296-46G>A) c.1182-46G>A (n.1182-46G>A) c.1179-46G>A (n.1179-46G>A) c.1032-46G>A (n.1032-46G>A) c.138-46G>A (n.138-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023272C>G | CA2658715501 | SOS1 | n.1083-47G>C c.-31-47G>C (n.-31-47G>C) n.1424-47G>C n.1210-47G>C c.1390-47G>C c.1092-47G>C (n.1092-47G>C) c.1203-47G>C (n.1203-47G>C) n.47-47G>C c.1296-47G>C (n.1296-47G>C) c.1182-47G>C (n.1182-47G>C) c.1179-47G>C (n.1179-47G>C) c.1032-47G>C (n.1032-47G>C) c.138-47G>C (n.138-47G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023273T>C | CA2658715502 | SOS1 | n.1083-48A>G c.-31-48A>G (n.-31-48A>G) n.1424-48A>G n.1210-48A>G c.1390-48A>G c.1092-48A>G (n.1092-48A>G) c.1203-48A>G (n.1203-48A>G) n.47-48A>G c.1296-48A>G (n.1296-48A>G) c.1182-48A>G (n.1182-48A>G) c.1179-48A>G (n.1179-48A>G) c.1032-48A>G (n.1032-48A>G) c.138-48A>G (n.138-48A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023273T>G | CA1624623 | SOS1 | n.1083-48A>C c.-31-48A>C (n.-31-48A>C) n.1424-48A>C n.1210-48A>C c.1390-48A>C c.1092-48A>C (n.1092-48A>C) c.1203-48A>C (n.1203-48A>C) n.47-48A>C c.1296-48A>C (n.1296-48A>C) c.1182-48A>C (n.1182-48A>C) c.1179-48A>C (n.1179-48A>C) c.1032-48A>C (n.1032-48A>C) c.138-48A>C (n.138-48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023273T= | CA1246140206 | SOS1 | n.1083-48A= c.-31-48A= (n.-31-48A=) n.1424-48A= n.1210-48A= c.1390-48A= c.1092-48A= (n.1092-48A=) c.1203-48A= (n.1203-48A=) n.47-48A= c.1296-48A= (n.1296-48A=) c.1182-48A= (n.1182-48A=) c.1179-48A= (n.1179-48A=) c.1032-48A= (n.1032-48A=) c.138-48A= (n.138-48A=) | |
| 2 | g.39023274A= | CA1246140208 | SOS1 | n.1083-49T= c.-31-49T= (n.-31-49T=) n.1424-49T= n.1210-49T= c.1390-49T= c.1092-49T= (n.1092-49T=) c.1203-49T= (n.1203-49T=) n.47-49T= c.1296-49T= (n.1296-49T=) c.1182-49T= (n.1182-49T=) c.1179-49T= (n.1179-49T=) c.1032-49T= (n.1032-49T=) c.138-49T= (n.138-49T=) | |
| 2 | g.39023274A>G | CA1246140207 | SOS1 | n.1083-49T>C c.-31-49T>C (n.-31-49T>C) n.1424-49T>C n.1210-49T>C c.1390-49T>C c.1092-49T>C (n.1092-49T>C) c.1203-49T>C (n.1203-49T>C) n.47-49T>C c.1296-49T>C (n.1296-49T>C) c.1182-49T>C (n.1182-49T>C) c.1179-49T>C (n.1179-49T>C) c.1032-49T>C (n.1032-49T>C) c.138-49T>C (n.138-49T>C) | dbSNP |
| 2 | g.39023275G>A | CA2658715503 | SOS1 | n.1083-50C>T c.-31-50C>T (n.-31-50C>T) n.1424-50C>T n.1210-50C>T c.1390-50C>T c.1092-50C>T (n.1092-50C>T) c.1203-50C>T (n.1203-50C>T) n.47-50C>T c.1296-50C>T (n.1296-50C>T) c.1182-50C>T (n.1182-50C>T) c.1179-50C>T (n.1179-50C>T) c.1032-50C>T (n.1032-50C>T) c.138-50C>T (n.138-50C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023275G>C | CA1624624 | SOS1 | n.1083-50C>G c.-31-50C>G (n.-31-50C>G) n.1424-50C>G n.1210-50C>G c.1390-50C>G c.1092-50C>G (n.1092-50C>G) c.1203-50C>G (n.1203-50C>G) n.47-50C>G c.1296-50C>G (n.1296-50C>G) c.1182-50C>G (n.1182-50C>G) c.1179-50C>G (n.1179-50C>G) c.1032-50C>G (n.1032-50C>G) c.138-50C>G (n.138-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023275G= | CA1246140209 | SOS1 | n.1083-50C= c.-31-50C= (n.-31-50C=) n.1424-50C= n.1210-50C= c.1390-50C= c.1092-50C= (n.1092-50C=) c.1203-50C= (n.1203-50C=) n.47-50C= c.1296-50C= (n.1296-50C=) c.1182-50C= (n.1182-50C=) c.1179-50C= (n.1179-50C=) c.1032-50C= (n.1032-50C=) c.138-50C= (n.138-50C=) | |
| 2 | g.39023276A>T | CA2658715504 | SOS1 | n.1083-51T>A c.-31-51T>A (n.-31-51T>A) n.1424-51T>A n.1210-51T>A c.1390-51T>A c.1092-51T>A (n.1092-51T>A) c.1203-51T>A (n.1203-51T>A) n.47-51T>A c.1296-51T>A (n.1296-51T>A) c.1182-51T>A (n.1182-51T>A) c.1179-51T>A (n.1179-51T>A) c.1032-51T>A (n.1032-51T>A) c.138-51T>A (n.138-51T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023277G>A | CA2658715505 | SOS1 | n.1083-52C>T c.-31-52C>T (n.-31-52C>T) n.1424-52C>T n.1210-52C>T c.1390-52C>T c.1092-52C>T (n.1092-52C>T) c.1203-52C>T (n.1203-52C>T) n.47-52C>T c.1296-52C>T (n.1296-52C>T) c.1182-52C>T (n.1182-52C>T) c.1179-52C>T (n.1179-52C>T) c.1032-52C>T (n.1032-52C>T) c.138-52C>T (n.138-52C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023277G>T | CA2658715506 | SOS1 | n.1083-52C>A c.-31-52C>A (n.-31-52C>A) n.1424-52C>A n.1210-52C>A c.1390-52C>A c.1092-52C>A (n.1092-52C>A) c.1203-52C>A (n.1203-52C>A) n.47-52C>A c.1296-52C>A (n.1296-52C>A) c.1182-52C>A (n.1182-52C>A) c.1179-52C>A (n.1179-52C>A) c.1032-52C>A (n.1032-52C>A) c.138-52C>A (n.138-52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023278C>A | CA2658715507 | SOS1 | n.1083-53G>T c.-31-53G>T (n.-31-53G>T) n.1424-53G>T n.1210-53G>T c.1390-53G>T c.1092-53G>T (n.1092-53G>T) c.1203-53G>T (n.1203-53G>T) n.47-53G>T c.1296-53G>T (n.1296-53G>T) c.1182-53G>T (n.1182-53G>T) c.1179-53G>T (n.1179-53G>T) c.1032-53G>T (n.1032-53G>T) c.138-53G>T (n.138-53G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023278C>T | CA2576945400 | SOS1 | n.1083-53G>A c.-31-53G>A (n.-31-53G>A) n.1424-53G>A n.1210-53G>A c.1390-53G>A c.1092-53G>A (n.1092-53G>A) c.1203-53G>A (n.1203-53G>A) n.47-53G>A c.1296-53G>A (n.1296-53G>A) c.1182-53G>A (n.1182-53G>A) c.1179-53G>A (n.1179-53G>A) c.1032-53G>A (n.1032-53G>A) c.138-53G>A (n.138-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023279T>G | CA2658715508 | SOS1 | n.1083-54A>C c.-31-54A>C (n.-31-54A>C) n.1424-54A>C n.1210-54A>C c.1390-54A>C c.1092-54A>C (n.1092-54A>C) c.1203-54A>C (n.1203-54A>C) n.47-54A>C c.1296-54A>C (n.1296-54A>C) c.1182-54A>C (n.1182-54A>C) c.1179-54A>C (n.1179-54A>C) c.1032-54A>C (n.1032-54A>C) c.138-54A>C (n.138-54A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023280C>A | CA2658715510 | SOS1 | n.1083-55G>T c.-31-55G>T (n.-31-55G>T) n.1424-55G>T n.1210-55G>T c.1390-55G>T c.1092-55G>T (n.1092-55G>T) c.1203-55G>T (n.1203-55G>T) n.47-55G>T c.1296-55G>T (n.1296-55G>T) c.1182-55G>T (n.1182-55G>T) c.1179-55G>T (n.1179-55G>T) c.1032-55G>T (n.1032-55G>T) c.138-55G>T (n.138-55G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023280C>T | CA2658715509 | SOS1 | n.1083-55G>A c.-31-55G>A (n.-31-55G>A) n.1424-55G>A n.1210-55G>A c.1390-55G>A c.1092-55G>A (n.1092-55G>A) c.1203-55G>A (n.1203-55G>A) n.47-55G>A c.1296-55G>A (n.1296-55G>A) c.1182-55G>A (n.1182-55G>A) c.1179-55G>A (n.1179-55G>A) c.1032-55G>A (n.1032-55G>A) c.138-55G>A (n.138-55G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023281A= | CA1246140210 | SOS1 | n.1083-56T= c.-31-56T= (n.-31-56T=) n.1424-56T= n.1210-56T= c.1390-56T= c.1092-56T= (n.1092-56T=) c.1203-56T= (n.1203-56T=) n.47-56T= c.1296-56T= (n.1296-56T=) c.1182-56T= (n.1182-56T=) c.1179-56T= (n.1179-56T=) c.1032-56T= (n.1032-56T=) c.138-56T= (n.138-56T=) | |
| 2 | g.39023281A>C | CA2576945401 | SOS1 | n.1083-56T>G c.-31-56T>G (n.-31-56T>G) n.1424-56T>G n.1210-56T>G c.1390-56T>G c.1092-56T>G (n.1092-56T>G) c.1203-56T>G (n.1203-56T>G) n.47-56T>G c.1296-56T>G (n.1296-56T>G) c.1182-56T>G (n.1182-56T>G) c.1179-56T>G (n.1179-56T>G) c.1032-56T>G (n.1032-56T>G) c.138-56T>G (n.138-56T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023281A>G | CA1029578083 | SOS1 | n.1083-56T>C c.-31-56T>C (n.-31-56T>C) n.1424-56T>C n.1210-56T>C c.1390-56T>C c.1092-56T>C (n.1092-56T>C) c.1203-56T>C (n.1203-56T>C) n.47-56T>C c.1296-56T>C (n.1296-56T>C) c.1182-56T>C (n.1182-56T>C) c.1179-56T>C (n.1179-56T>C) c.1032-56T>C (n.1032-56T>C) c.138-56T>C (n.138-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023282T>C | CA1246140213 | SOS1 | n.1083-57A>G c.-31-57A>G (n.-31-57A>G) n.1424-57A>G n.1210-57A>G c.1390-57A>G c.1092-57A>G (n.1092-57A>G) c.1203-57A>G (n.1203-57A>G) n.47-57A>G c.1296-57A>G (n.1296-57A>G) c.1182-57A>G (n.1182-57A>G) c.1179-57A>G (n.1179-57A>G) c.1032-57A>G (n.1032-57A>G) c.138-57A>G (n.138-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023282T= | CA1246140212 | SOS1 | n.1083-57A= c.-31-57A= (n.-31-57A=) n.1424-57A= n.1210-57A= c.1390-57A= c.1092-57A= (n.1092-57A=) c.1203-57A= (n.1203-57A=) n.47-57A= c.1296-57A= (n.1296-57A=) c.1182-57A= (n.1182-57A=) c.1179-57A= (n.1179-57A=) c.1032-57A= (n.1032-57A=) c.138-57A= (n.138-57A=) | |
| 2 | g.39023282_39023286delinsTGTAA | CA1246140211 | SOS1 | n.1083-61_1083-57delinsTTACA c.-31-61_-31-57delinsTTACA (n.-31-61_-31-57delinsTTACA) n.1424-61_1424-57delinsTTACA n.1210-61_1210-57delinsTTACA c.1390-61_1390-57delinsTTACA c.1092-61_1092-57delinsTTACA (n.1092-61_1092-57delinsTTACA) c.1203-61_1203-57delinsTTACA (n.1203-61_1203-57delinsTTACA) n.47-61_47-57delinsTTACA c.1296-61_1296-57delinsTTACA (n.1296-61_1296-57delinsTTACA) c.1182-61_1182-57delinsTTACA (n.1182-61_1182-57delinsTTACA) c.1179-61_1179-57delinsTTACA (n.1179-61_1179-57delinsTTACA) c.1032-61_1032-57delinsTTACA (n.1032-61_1032-57delinsTTACA) c.138-61_138-57delinsTTACA (n.138-61_138-57delinsTTACA) | |
| 2 | g.39023283G>A | CA1029578084 | SOS1 | n.1083-58C>T c.-31-58C>T (n.-31-58C>T) n.1424-58C>T n.1210-58C>T c.1390-58C>T c.1092-58C>T (n.1092-58C>T) c.1203-58C>T (n.1203-58C>T) n.47-58C>T c.1296-58C>T (n.1296-58C>T) c.1182-58C>T (n.1182-58C>T) c.1179-58C>T (n.1179-58C>T) c.1032-58C>T (n.1032-58C>T) c.138-58C>T (n.138-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023283G= | CA1246140214 | SOS1 | n.1083-58C= c.-31-58C= (n.-31-58C=) n.1424-58C= n.1210-58C= c.1390-58C= c.1092-58C= (n.1092-58C=) c.1203-58C= (n.1203-58C=) n.47-58C= c.1296-58C= (n.1296-58C=) c.1182-58C= (n.1182-58C=) c.1179-58C= (n.1179-58C=) c.1032-58C= (n.1032-58C=) c.138-58C= (n.138-58C=) | |
| 2 | g.39023288_39023291del | CA45675186 | SOS1 | n.1083-61_1083-58del c.-31-61_-31-58del (n.-31-61_-31-58del) n.1424-61_1424-58del n.1210-61_1210-58del c.1390-61_1390-58del c.1092-61_1092-58del (n.1092-61_1092-58del) c.1203-61_1203-58del (n.1203-61_1203-58del) n.47-61_47-58del c.1296-61_1296-58del (n.1296-61_1296-58del) c.1182-61_1182-58del (n.1182-61_1182-58del) c.1179-61_1179-58del (n.1179-61_1179-58del) c.1032-61_1032-58del (n.1032-61_1032-58del) c.138-61_138-58del (n.138-61_138-58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023284T>A | CA2576945402 | SOS1 | n.1083-59A>T c.-31-59A>T (n.-31-59A>T) n.1424-59A>T n.1210-59A>T c.1390-59A>T c.1092-59A>T (n.1092-59A>T) c.1203-59A>T (n.1203-59A>T) n.47-59A>T c.1296-59A>T (n.1296-59A>T) c.1182-59A>T (n.1182-59A>T) c.1179-59A>T (n.1179-59A>T) c.1032-59A>T (n.1032-59A>T) c.138-59A>T (n.138-59A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023284T>G | CA2658715511 | SOS1 | n.1083-59A>C c.-31-59A>C (n.-31-59A>C) n.1424-59A>C n.1210-59A>C c.1390-59A>C c.1092-59A>C (n.1092-59A>C) c.1203-59A>C (n.1203-59A>C) n.47-59A>C c.1296-59A>C (n.1296-59A>C) c.1182-59A>C (n.1182-59A>C) c.1179-59A>C (n.1179-59A>C) c.1032-59A>C (n.1032-59A>C) c.138-59A>C (n.138-59A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023286A= | CA1246140215 | SOS1 | n.1083-61T= c.-31-61T= (n.-31-61T=) n.1424-61T= n.1210-61T= c.1390-61T= c.1092-61T= (n.1092-61T=) c.1203-61T= (n.1203-61T=) n.47-61T= c.1296-61T= (n.1296-61T=) c.1182-61T= (n.1182-61T=) c.1179-61T= (n.1179-61T=) c.1032-61T= (n.1032-61T=) c.138-61T= (n.138-61T=) | |
| 2 | g.39023286A>C | CA532237938 | SOS1 | n.1083-61T>G c.-31-61T>G (n.-31-61T>G) n.1424-61T>G n.1210-61T>G c.1390-61T>G c.1092-61T>G (n.1092-61T>G) c.1203-61T>G (n.1203-61T>G) n.47-61T>G c.1296-61T>G (n.1296-61T>G) c.1182-61T>G (n.1182-61T>G) c.1179-61T>G (n.1179-61T>G) c.1032-61T>G (n.1032-61T>G) c.138-61T>G (n.138-61T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023287G>A | CA2658715512 | SOS1 | n.1083-62C>T c.-31-62C>T (n.-31-62C>T) n.1424-62C>T n.1210-62C>T c.1390-62C>T c.1092-62C>T (n.1092-62C>T) c.1203-62C>T (n.1203-62C>T) n.47-62C>T c.1296-62C>T (n.1296-62C>T) c.1182-62C>T (n.1182-62C>T) c.1179-62C>T (n.1179-62C>T) c.1032-62C>T (n.1032-62C>T) c.138-62C>T (n.138-62C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023287G>T | CA2658715513 | SOS1 | n.1083-62C>A c.-31-62C>A (n.-31-62C>A) n.1424-62C>A n.1210-62C>A c.1390-62C>A c.1092-62C>A (n.1092-62C>A) c.1203-62C>A (n.1203-62C>A) n.47-62C>A c.1296-62C>A (n.1296-62C>A) c.1182-62C>A (n.1182-62C>A) c.1179-62C>A (n.1179-62C>A) c.1032-62C>A (n.1032-62C>A) c.138-62C>A (n.138-62C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023288T>A | CA2658715514 | SOS1 | n.1083-63A>T c.-31-63A>T (n.-31-63A>T) n.1424-63A>T n.1210-63A>T c.1390-63A>T c.1092-63A>T (n.1092-63A>T) c.1203-63A>T (n.1203-63A>T) n.47-63A>T c.1296-63A>T (n.1296-63A>T) c.1182-63A>T (n.1182-63A>T) c.1179-63A>T (n.1179-63A>T) c.1032-63A>T (n.1032-63A>T) c.138-63A>T (n.138-63A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023288T>C | CA2544790096 | SOS1 | n.1083-63A>G c.-31-63A>G (n.-31-63A>G) n.1424-63A>G n.1210-63A>G c.1390-63A>G c.1092-63A>G (n.1092-63A>G) c.1203-63A>G (n.1203-63A>G) n.47-63A>G c.1296-63A>G (n.1296-63A>G) c.1182-63A>G (n.1182-63A>G) c.1179-63A>G (n.1179-63A>G) c.1032-63A>G (n.1032-63A>G) c.138-63A>G (n.138-63A>G) | |
| 2 | g.39023289A>C | CA2576945403 | SOS1 | n.1083-64T>G c.-31-64T>G (n.-31-64T>G) n.1424-64T>G n.1210-64T>G c.1390-64T>G c.1092-64T>G (n.1092-64T>G) c.1203-64T>G (n.1203-64T>G) n.47-64T>G c.1296-64T>G (n.1296-64T>G) c.1182-64T>G (n.1182-64T>G) c.1179-64T>G (n.1179-64T>G) c.1032-64T>G (n.1032-64T>G) c.138-64T>G (n.138-64T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023291G>A | CA2658715515 | SOS1 | n.1083-66C>T c.-31-66C>T (n.-31-66C>T) n.1424-66C>T n.1210-66C>T c.1390-66C>T c.1092-66C>T (n.1092-66C>T) c.1203-66C>T (n.1203-66C>T) n.47-66C>T c.1296-66C>T (n.1296-66C>T) c.1182-66C>T (n.1182-66C>T) c.1179-66C>T (n.1179-66C>T) c.1032-66C>T (n.1032-66C>T) c.138-66C>T (n.138-66C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023291G>T | CA2658715516 | SOS1 | n.1083-66C>A c.-31-66C>A (n.-31-66C>A) n.1424-66C>A n.1210-66C>A c.1390-66C>A c.1092-66C>A (n.1092-66C>A) c.1203-66C>A (n.1203-66C>A) n.47-66C>A c.1296-66C>A (n.1296-66C>A) c.1182-66C>A (n.1182-66C>A) c.1179-66C>A (n.1179-66C>A) c.1032-66C>A (n.1032-66C>A) c.138-66C>A (n.138-66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023293_39023297del | CA2658715517 | SOS1 | n.1083-71_1083-67del c.-31-71_-31-67del (n.-31-71_-31-67del) n.1424-71_1424-67del n.1210-71_1210-67del c.1390-71_1390-67del c.1092-71_1092-67del (n.1092-71_1092-67del) c.1203-71_1203-67del (n.1203-71_1203-67del) n.47-71_47-67del c.1296-71_1296-67del (n.1296-71_1296-67del) c.1182-71_1182-67del (n.1182-71_1182-67del) c.1179-71_1179-67del (n.1179-71_1179-67del) c.1032-71_1032-67del (n.1032-71_1032-67del) c.138-71_138-67del (n.138-71_138-67del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023293G>A | CA2658715518 | SOS1 | n.1083-68C>T c.-31-68C>T (n.-31-68C>T) n.1424-68C>T n.1210-68C>T c.1390-68C>T c.1092-68C>T (n.1092-68C>T) c.1203-68C>T (n.1203-68C>T) n.47-68C>T c.1296-68C>T (n.1296-68C>T) c.1182-68C>T (n.1182-68C>T) c.1179-68C>T (n.1179-68C>T) c.1032-68C>T (n.1032-68C>T) c.138-68C>T (n.138-68C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023293G>C | CA2658715519 | SOS1 | n.1083-68C>G c.-31-68C>G (n.-31-68C>G) n.1424-68C>G n.1210-68C>G c.1390-68C>G c.1092-68C>G (n.1092-68C>G) c.1203-68C>G (n.1203-68C>G) n.47-68C>G c.1296-68C>G (n.1296-68C>G) c.1182-68C>G (n.1182-68C>G) c.1179-68C>G (n.1179-68C>G) c.1032-68C>G (n.1032-68C>G) c.138-68C>G (n.138-68C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023293G>T | CA2658715520 | SOS1 | n.1083-68C>A c.-31-68C>A (n.-31-68C>A) n.1424-68C>A n.1210-68C>A c.1390-68C>A c.1092-68C>A (n.1092-68C>A) c.1203-68C>A (n.1203-68C>A) n.47-68C>A c.1296-68C>A (n.1296-68C>A) c.1182-68C>A (n.1182-68C>A) c.1179-68C>A (n.1179-68C>A) c.1032-68C>A (n.1032-68C>A) c.138-68C>A (n.138-68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023294A>T | CA2658715522 | SOS1 | n.1083-69T>A c.-31-69T>A (n.-31-69T>A) n.1424-69T>A n.1210-69T>A c.1390-69T>A c.1092-69T>A (n.1092-69T>A) c.1203-69T>A (n.1203-69T>A) n.47-69T>A c.1296-69T>A (n.1296-69T>A) c.1182-69T>A (n.1182-69T>A) c.1179-69T>A (n.1179-69T>A) c.1032-69T>A (n.1032-69T>A) c.138-69T>A (n.138-69T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023296del | CA2658715521 | SOS1 | n.1083-69del c.-31-69del (n.-31-69del) n.1424-69del n.1210-69del c.1390-69del c.1092-69del (n.1092-69del) c.1203-69del (n.1203-69del) n.47-69del c.1296-69del (n.1296-69del) c.1182-69del (n.1182-69del) c.1179-69del (n.1179-69del) c.1032-69del (n.1032-69del) c.138-69del (n.138-69del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023296A>C | CA2658715523 | SOS1 | n.1083-71T>G c.-31-71T>G (n.-31-71T>G) n.1424-71T>G n.1210-71T>G c.1390-71T>G c.1092-71T>G (n.1092-71T>G) c.1203-71T>G (n.1203-71T>G) n.47-71T>G c.1296-71T>G (n.1296-71T>G) c.1182-71T>G (n.1182-71T>G) c.1179-71T>G (n.1179-71T>G) c.1032-71T>G (n.1032-71T>G) c.138-71T>G (n.138-71T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023297G>T | CA2576945404 | SOS1 | n.1083-72C>A c.-31-72C>A (n.-31-72C>A) n.1424-72C>A n.1210-72C>A c.1390-72C>A c.1092-72C>A (n.1092-72C>A) c.1203-72C>A (n.1203-72C>A) n.47-72C>A c.1296-72C>A (n.1296-72C>A) c.1182-72C>A (n.1182-72C>A) c.1179-72C>A (n.1179-72C>A) c.1032-72C>A (n.1032-72C>A) c.138-72C>A (n.138-72C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023298T>C | CA1246140217 | SOS1 | n.1083-73A>G c.-31-73A>G (n.-31-73A>G) n.1424-73A>G n.1210-73A>G c.1390-73A>G c.1092-73A>G (n.1092-73A>G) c.1203-73A>G (n.1203-73A>G) n.47-73A>G c.1296-73A>G (n.1296-73A>G) c.1182-73A>G (n.1182-73A>G) c.1179-73A>G (n.1179-73A>G) c.1032-73A>G (n.1032-73A>G) c.138-73A>G (n.138-73A>G) | dbSNP |
| 2 | g.39023298T>G | CA45675193 | SOS1 | n.1083-73A>C c.-31-73A>C (n.-31-73A>C) n.1424-73A>C n.1210-73A>C c.1390-73A>C c.1092-73A>C (n.1092-73A>C) c.1203-73A>C (n.1203-73A>C) n.47-73A>C c.1296-73A>C (n.1296-73A>C) c.1182-73A>C (n.1182-73A>C) c.1179-73A>C (n.1179-73A>C) c.1032-73A>C (n.1032-73A>C) c.138-73A>C (n.138-73A>C) | dbSNP |
| 2 | g.39023298T= | CA1246140216 | SOS1 | n.1083-73A= c.-31-73A= (n.-31-73A=) n.1424-73A= n.1210-73A= c.1390-73A= c.1092-73A= (n.1092-73A=) c.1203-73A= (n.1203-73A=) n.47-73A= c.1296-73A= (n.1296-73A=) c.1182-73A= (n.1182-73A=) c.1179-73A= (n.1179-73A=) c.1032-73A= (n.1032-73A=) c.138-73A= (n.138-73A=) | |
| 2 | g.39023299G>A | CA2576945405 | SOS1 | n.1083-74C>T c.-31-74C>T (n.-31-74C>T) n.1424-74C>T n.1210-74C>T c.1390-74C>T c.1092-74C>T (n.1092-74C>T) c.1203-74C>T (n.1203-74C>T) n.47-74C>T c.1296-74C>T (n.1296-74C>T) c.1182-74C>T (n.1182-74C>T) c.1179-74C>T (n.1179-74C>T) c.1032-74C>T (n.1032-74C>T) c.138-74C>T (n.138-74C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023299G>T | CA2658715524 | SOS1 | n.1083-74C>A c.-31-74C>A (n.-31-74C>A) n.1424-74C>A n.1210-74C>A c.1390-74C>A c.1092-74C>A (n.1092-74C>A) c.1203-74C>A (n.1203-74C>A) n.47-74C>A c.1296-74C>A (n.1296-74C>A) c.1182-74C>A (n.1182-74C>A) c.1179-74C>A (n.1179-74C>A) c.1032-74C>A (n.1032-74C>A) c.138-74C>A (n.138-74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023300T>A | CA2576945406 | SOS1 | n.1083-75A>T c.-31-75A>T (n.-31-75A>T) n.1424-75A>T n.1210-75A>T c.1390-75A>T c.1092-75A>T (n.1092-75A>T) c.1203-75A>T (n.1203-75A>T) n.47-75A>T c.1296-75A>T (n.1296-75A>T) c.1182-75A>T (n.1182-75A>T) c.1179-75A>T (n.1179-75A>T) c.1032-75A>T (n.1032-75A>T) c.138-75A>T (n.138-75A>T) | gnomAD v4 |