| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39023085_39023181dup | CA1139656889 | SOS1 | n.1131_1227dup c.18_114dup (p.Leu39SerfsTer13) n.1472_1568dup n.1258_1354dup c.1140_1236dup (p.Leu413SerfsTer13) c.1251_1347dup (p.Leu450SerfsTer13) n.95_191dup c.1344_1440dup (p.Leu481SerfsTer13) c.1230_1326dup (p.Leu443SerfsTer13) c.1227_1323dup (p.Leu442SerfsTer13) c.1080_1176dup (p.Leu393SerfsTer13) c.186_282dup (p.Leu95SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39023172A>C | CA346366591 | SOS1 | n.1136T>G c.23T>G (p.Ile8Ser) n.1477T>G n.1263T>G c.1443T>G c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) n.100T>G c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.191T>G (p.Ile64Ser) | |
| 2 | g.39023172A>G | CA346366592 | SOS1 | n.1136T>C c.23T>C (p.Ile8Thr) n.1477T>C n.1263T>C c.1443T>C c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) n.100T>C c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.191T>C (p.Ile64Thr) | |
| 2 | g.39023172A>T | CA346366593 | SOS1 | n.1136T>A c.23T>A (p.Ile8Asn) n.1477T>A n.1263T>A c.1443T>A c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.1256T>A (p.Ile419Asn) n.100T>A c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.191T>A (p.Ile64Asn) | |
| 2 | g.39023173T>A | CA346366594 | SOS1 | n.1135A>T c.22A>T (p.Ile8Phe) n.1476A>T n.1262A>T c.1442A>T c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) n.99A>T c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.190A>T (p.Ile64Phe) | |
| 2 | g.39023173T>C | CA346366595 | SOS1 | n.1135A>G c.22A>G (p.Ile8Val) n.1476A>G n.1262A>G c.1442A>G c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) n.99A>G c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.190A>G (p.Ile64Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39023173T>G | CA346366596 | SOS1 | n.1135A>C c.22A>C (p.Ile8Leu) n.1476A>C n.1262A>C c.1442A>C c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) n.99A>C c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.190A>C (p.Ile64Leu) | |
| 2 | g.39023173T= | CA1246140165 | SOS1 | n.1135A= c.22A= (p.Ile8=) n.1476A= n.1262A= c.1442A= c.1144A= (p.Ile382=) c.1255A= (p.Ile419=) n.99A= c.1348A= (p.Ile450=) c.1234A= (p.Ile412=) c.1231A= (p.Ile411=) c.1084A= (p.Ile362=) c.190A= (p.Ile64=) | |
| 2 | g.39023174T>A | CA425866905 | SOS1 | n.1134A>T c.21A>T (p.Ala7=) n.1475A>T n.1261A>T c.1441A>T c.1143A>T (p.Ala381=) c.1254A>T (p.Ala418=) n.98A>T c.1347A>T (p.Ala449=) c.1233A>T (p.Ala411=) c.1230A>T (p.Ala410=) c.1083A>T (p.Ala361=) c.189A>T (p.Ala63=) | |
| 2 | g.39023174T>C | CA45675051 | SOS1 | n.1134A>G c.21A>G (p.Ala7=) n.1475A>G n.1261A>G c.1441A>G c.1143A>G (p.Ala381=) c.1254A>G (p.Ala418=) n.98A>G c.1347A>G (p.Ala449=) c.1233A>G (p.Ala411=) c.1230A>G (p.Ala410=) c.1083A>G (p.Ala361=) c.189A>G (p.Ala63=) | dbSNP |
| 2 | g.39023174T>G | CA425866902 | SOS1 | n.1134A>C c.21A>C (p.Ala7=) n.1475A>C n.1261A>C c.1441A>C c.1143A>C (p.Ala381=) c.1254A>C (p.Ala418=) n.98A>C c.1347A>C (p.Ala449=) c.1233A>C (p.Ala411=) c.1230A>C (p.Ala410=) c.1083A>C (p.Ala361=) c.189A>C (p.Ala63=) | |
| 2 | g.39023174T= | CA1246140166 | SOS1 | n.1134A= c.21A= (p.Ala7=) n.1475A= n.1261A= c.1441A= c.1143A= (p.Ala381=) c.1254A= (p.Ala418=) n.98A= c.1347A= (p.Ala449=) c.1233A= (p.Ala411=) c.1230A= (p.Ala410=) c.1083A= (p.Ala361=) c.189A= (p.Ala63=) | |
| 2 | g.39023175G>A | CA346366597 | SOS1 | n.1133C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.1474C>T n.1260C>T c.1440C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.97C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.188C>T (p.Ala63Val) | |
| 2 | g.39023175G>C | CA346366598 | SOS1 | n.1133C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.1474C>G n.1260C>G c.1440C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.97C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) | |
| 2 | g.39023175G>T | CA346366599 | SOS1 | n.1133C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) n.1474C>A n.1260C>A c.1440C>A c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.1253C>A (p.Ala418Glu) n.97C>A c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.1229C>A (p.Ala410Glu) c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.188C>A (p.Ala63Glu) | |
| 2 | g.39023176C>A | CA346366600 | SOS1 | n.1132G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.1473G>T n.1259G>T c.1439G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.96G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023176C= | CA1246140167 | SOS1 | n.1132G= c.19G= (p.Ala7=) n.1473G= n.1259G= c.1439G= c.1141G= (p.Ala381=) c.1252G= (p.Ala418=) n.96G= c.1345G= (p.Ala449=) c.1231G= (p.Ala411=) c.1228G= (p.Ala410=) c.1081G= (p.Ala361=) c.187G= (p.Ala63=) | |
| 2 | g.39023176C>G | CA346366601 | SOS1 | n.1132G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.1473G>C n.1259G>C c.1439G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.96G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39023176C>T | CA346366602 | SOS1 | n.1132G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.1473G>A n.1259G>A c.1439G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.96G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) | |
| 2 | g.39023177T>A | CA425866907 | SOS1 | n.1131A>T c.18A>T (p.Leu6=) n.1472A>T n.1258A>T c.1438A>T c.1140A>T (p.Leu380=) c.1251A>T (p.Leu417=) n.95A>T c.1344A>T (p.Leu448=) c.1230A>T (p.Leu410=) c.1227A>T (p.Leu409=) c.1080A>T (p.Leu360=) c.186A>T (p.Leu62=) | |
| 2 | g.39023177T>C | CA425866908 | SOS1 | n.1131A>G c.18A>G (p.Leu6=) n.1472A>G n.1258A>G c.1438A>G c.1140A>G (p.Leu380=) c.1251A>G (p.Leu417=) n.95A>G c.1344A>G (p.Leu448=) c.1230A>G (p.Leu410=) c.1227A>G (p.Leu409=) c.1080A>G (p.Leu360=) c.186A>G (p.Leu62=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023177T>G | CA1624613 | SOS1 | n.1131A>C c.18A>C (p.Leu6=) n.1472A>C n.1258A>C c.1438A>C c.1140A>C (p.Leu380=) c.1251A>C (p.Leu417=) n.95A>C c.1344A>C (p.Leu448=) c.1230A>C (p.Leu410=) c.1227A>C (p.Leu409=) c.1080A>C (p.Leu360=) c.186A>C (p.Leu62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023177T= | CA1246140168 | SOS1 | n.1131A= c.18A= (p.Leu6=) n.1472A= n.1258A= c.1438A= c.1140A= (p.Leu380=) c.1251A= (p.Leu417=) n.95A= c.1344A= (p.Leu448=) c.1230A= (p.Leu410=) c.1227A= (p.Leu409=) c.1080A= (p.Leu360=) c.186A= (p.Leu62=) | |
| 2 | g.39023178A= | CA1246140169 | SOS1 | n.1130T= c.17T= (p.Leu6=) n.1471T= n.1257T= c.1437T= c.1139T= (p.Leu380=) c.1250T= (p.Leu417=) n.94T= c.1343T= (p.Leu448=) c.1229T= (p.Leu410=) c.1226T= (p.Leu409=) c.1079T= (p.Leu360=) c.185T= (p.Leu62=) | |
| 2 | g.39023178A>C | CA346366605 | SOS1 | n.1130T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.1471T>G n.1257T>G c.1437T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.94T>G c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) | |
| 2 | g.39023178A>G | CA346366603 | SOS1 | n.1130T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.1471T>C n.1257T>C c.1437T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.94T>C c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023178A>T | CA346366604 | SOS1 | n.1130T>A c.17T>A (p.Leu6Gln) n.1471T>A n.1257T>A c.1437T>A c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) n.94T>A c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.185T>A (p.Leu62Gln) | |
| 2 | g.39023179G>A | CA425866910 | SOS1 | n.1129C>T c.16C>T (p.Leu6=) n.1470C>T n.1256C>T c.1436C>T c.1138C>T (p.Leu380=) c.1249C>T (p.Leu417=) n.93C>T c.1342C>T (p.Leu448=) c.1228C>T (p.Leu410=) c.1225C>T (p.Leu409=) c.1078C>T (p.Leu360=) c.184C>T (p.Leu62=) | |
| 2 | g.39023179G>C | CA346366606 | SOS1 | n.1129C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.1470C>G n.1256C>G c.1436C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.93C>G c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.184C>G (p.Leu62Val) | COSMIC |
| 2 | g.39023179G>T | CA346366607 | SOS1 | n.1129C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) n.1470C>A n.1256C>A c.1436C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) n.93C>A c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.184C>A (p.Leu62Ile) | |
| 2 | g.39023180T>A | CA346366608 | SOS1 | n.1128A>T c.15A>T (p.Gln5His) n.1469A>T n.1255A>T c.1435A>T c.1137A>T (p.Gln379His) c.1248A>T (p.Gln416His) n.92A>T c.1341A>T (p.Gln447His) c.1227A>T (p.Gln409His) c.1224A>T (p.Gln408His) c.1077A>T (p.Gln359His) c.183A>T (p.Gln61His) | |
| 2 | g.39023180T>C | CA425866911 | SOS1 | n.1128A>G c.15A>G (p.Gln5=) n.1469A>G n.1255A>G c.1435A>G c.1137A>G (p.Gln379=) c.1248A>G (p.Gln416=) n.92A>G c.1341A>G (p.Gln447=) c.1227A>G (p.Gln409=) c.1224A>G (p.Gln408=) c.1077A>G (p.Gln359=) c.183A>G (p.Gln61=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.39023180T>G | CA346366609 | SOS1 | n.1128A>C c.15A>C (p.Gln5His) n.1469A>C n.1255A>C c.1435A>C c.1137A>C (p.Gln379His) c.1248A>C (p.Gln416His) n.92A>C c.1341A>C (p.Gln447His) c.1227A>C (p.Gln409His) c.1224A>C (p.Gln408His) c.1077A>C (p.Gln359His) c.183A>C (p.Gln61His) | |
| 2 | g.39023181T>A | CA346366612 | SOS1 | n.1127A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.1468A>T n.1254A>T c.1434A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) n.91A>T c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) | |
| 2 | g.39023181T>C | CA346366610 | SOS1 | n.1127A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.1468A>G n.1254A>G c.1434A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) n.91A>G c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) | |
| 2 | g.39023181T>G | CA346366611 | SOS1 | n.1127A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.1468A>C n.1254A>C c.1434A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) n.91A>C c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) | dbSNP |
| 2 | g.39023181T= | CA1246140170 | SOS1 | n.1127A= c.14A= (p.Gln5=) n.1468A= n.1254A= c.1434A= c.1136A= (p.Gln379=) c.1247A= (p.Gln416=) n.91A= c.1340A= (p.Gln447=) c.1226A= (p.Gln409=) c.1223A= (p.Gln408=) c.1076A= (p.Gln359=) c.182A= (p.Gln61=) | |
| 2 | g.39023182G>A | CA346366613 | SOS1 | n.1126C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.1467C>T n.1253C>T c.1433C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) n.90C>T c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) | |
| 2 | g.39023182G>C | CA346366614 | SOS1 | n.1126C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.1467C>G n.1253C>G c.1433C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) n.90C>G c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) | |
| 2 | g.39023182G= | CA1246140171 | SOS1 | n.1126C= c.13C= (p.Gln5=) n.1467C= n.1253C= c.1433C= c.1135C= (p.Gln379=) c.1246C= (p.Gln416=) n.90C= c.1339C= (p.Gln447=) c.1225C= (p.Gln409=) c.1222C= (p.Gln408=) c.1075C= (p.Gln359=) c.181C= (p.Gln61=) | |
| 2 | g.39023182G>T | CA346366615 | SOS1 | n.1126C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.1467C>A n.1253C>A c.1433C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) n.90C>A c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023183T>A | CA346366616 | SOS1 | n.1125A>T c.12A>T (p.Lys4Asn) n.1466A>T n.1252A>T c.1432A>T c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.1245A>T (p.Lys415Asn) n.89A>T c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.180A>T (p.Lys60Asn) | |
| 2 | g.39023183T>C | CA425866913 | SOS1 | n.1125A>G c.12A>G (p.Lys4=) n.1466A>G n.1252A>G c.1432A>G c.1134A>G (p.Lys378=) c.1245A>G (p.Lys415=) n.89A>G c.1338A>G (p.Lys446=) c.1224A>G (p.Lys408=) c.1221A>G (p.Lys407=) c.1074A>G (p.Lys358=) c.180A>G (p.Lys60=) | dbSNP |
| 2 | g.39023183T>G | CA346366617 | SOS1 | n.1125A>C c.12A>C (p.Lys4Asn) n.1466A>C n.1252A>C c.1432A>C c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) n.89A>C c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.180A>C (p.Lys60Asn) | |
| 2 | g.39023183T= | CA1246140172 | SOS1 | n.1125A= c.12A= (p.Lys4=) n.1466A= n.1252A= c.1432A= c.1134A= (p.Lys378=) c.1245A= (p.Lys415=) n.89A= c.1338A= (p.Lys446=) c.1224A= (p.Lys408=) c.1221A= (p.Lys407=) c.1074A= (p.Lys358=) c.180A= (p.Lys60=) | |
| 2 | g.39023184T>A | CA346366618 | SOS1 | n.1124A>T c.11A>T (p.Lys4Ile) n.1465A>T n.1251A>T c.1431A>T c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) n.88A>T c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.179A>T (p.Lys60Ile) | |
| 2 | g.39023184T>C | CA346366620 | SOS1 | n.1124A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) n.1465A>G n.1251A>G c.1431A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) n.88A>G c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) | |
| 2 | g.39023184T>G | CA346366619 | SOS1 | n.1124A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) n.1465A>C n.1251A>C c.1431A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) n.88A>C c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) | |
| 2 | g.39023185T>A | CA346366621 | SOS1 | n.1123A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) n.1464A>T n.1250A>T c.1430A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) n.87A>T c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) | |
| 2 | g.39023185T>C | CA346366622 | SOS1 | n.1123A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) n.1464A>G n.1250A>G c.1430A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) n.87A>G c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) | |
| 2 | g.39023185T>G | CA346366623 | SOS1 | n.1123A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) n.1464A>C n.1250A>C c.1430A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) n.87A>C c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) | |
| 2 | g.39023186C>A | CA425866917 | SOS1 | n.1122G>T c.9G>T (p.Gly3=) n.1463G>T n.1249G>T c.1429G>T c.1131G>T (p.Gly377=) c.1242G>T (p.Gly414=) n.86G>T c.1335G>T (p.Gly445=) c.1221G>T (p.Gly407=) c.1218G>T (p.Gly406=) c.1071G>T (p.Gly357=) c.177G>T (p.Gly59=) | |
| 2 | g.39023186C>G | CA425866918 | SOS1 | n.1122G>C c.9G>C (p.Gly3=) n.1463G>C n.1249G>C c.1429G>C c.1131G>C (p.Gly377=) c.1242G>C (p.Gly414=) n.86G>C c.1335G>C (p.Gly445=) c.1221G>C (p.Gly407=) c.1218G>C (p.Gly406=) c.1071G>C (p.Gly357=) c.177G>C (p.Gly59=) | |
| 2 | g.39023186C>T | CA425866919 | SOS1 | n.1122G>A c.9G>A (p.Gly3=) n.1463G>A n.1249G>A c.1429G>A c.1131G>A (p.Gly377=) c.1242G>A (p.Gly414=) n.86G>A c.1335G>A (p.Gly445=) c.1221G>A (p.Gly407=) c.1218G>A (p.Gly406=) c.1071G>A (p.Gly357=) c.177G>A (p.Gly59=) | |
| 2 | g.39023187C>A | CA346366624 | SOS1 | n.1121G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.1462G>T n.1248G>T c.1428G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.85G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.176G>T (p.Gly59Val) | |
| 2 | g.39023187C>G | CA346366625 | SOS1 | n.1121G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.1462G>C n.1248G>C c.1428G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.85G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) | |
| 2 | g.39023187C>T | CA346366626 | SOS1 | n.1121G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) n.1462G>A n.1248G>A c.1428G>A c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.85G>A c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) | |
| 2 | g.39023188C>A | CA346366627 | SOS1 | n.1120G>T c.7G>T (p.Gly3Trp) n.1461G>T n.1247G>T c.1427G>T c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.1240G>T (p.Gly414Trp) n.84G>T c.1333G>T (p.Gly445Trp) c.1219G>T (p.Gly407Trp) c.1216G>T (p.Gly406Trp) c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.175G>T (p.Gly59Trp) | |
| 2 | g.39023188C>G | CA346366628 | SOS1 | n.1120G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.1461G>C n.1247G>C c.1427G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.84G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) | |
| 2 | g.39023188C>T | CA346366629 | SOS1 | n.1120G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) n.1461G>A n.1247G>A c.1427G>A c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) n.84G>A c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) | |
| 2 | g.39023189C>A | CA346366630 | SOS1 | n.1119G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) n.1460G>T n.1246G>T c.1426G>T c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) n.83G>T c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.174G>T (p.Lys58Asn) | |
| 2 | g.39023189C>G | CA346366631 | SOS1 | n.1119G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) n.1460G>C n.1246G>C c.1426G>C c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) n.83G>C c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.174G>C (p.Lys58Asn) | |
| 2 | g.39023189C>T | CA425866920 | SOS1 | n.1119G>A c.6G>A (p.Lys2=) n.1460G>A n.1246G>A c.1426G>A c.1128G>A (p.Lys376=) c.1239G>A (p.Lys413=) n.83G>A c.1332G>A (p.Lys444=) c.1218G>A (p.Lys406=) c.1215G>A (p.Lys405=) c.1068G>A (p.Lys356=) c.174G>A (p.Lys58=) | ClinVar |
| 2 | g.39023190T>A | CA346366632 | SOS1 | n.1118A>T c.5A>T (p.Lys2Met) n.1459A>T n.1245A>T c.1425A>T c.1127A>T (p.Lys376Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) n.82A>T c.1331A>T (p.Lys444Met) c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1214A>T (p.Lys405Met) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.173A>T (p.Lys58Met) | |
| 2 | g.39023190T>C | CA346366634 | SOS1 | n.1118A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.1459A>G n.1245A>G c.1425A>G c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) n.82A>G c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) | |
| 2 | g.39023190T>G | CA346366633 | SOS1 | n.1118A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.1459A>C n.1245A>C c.1425A>C c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) n.82A>C c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) | |
| 2 | g.39023191T>A | CA346366635 | SOS1 | n.1117A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.1458A>T n.1244A>T c.1424A>T c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) n.81A>T c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) | |
| 2 | g.39023191T>C | CA346366637 | SOS1 | n.1117A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.1458A>G n.1244A>G c.1424A>G c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) n.81A>G c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) | |
| 2 | g.39023191T>G | CA346366636 | SOS1 | n.1117A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.1458A>C n.1244A>C c.1424A>C c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) n.81A>C c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) | |
| 2 | g.39023192C>A | CA346366638 | SOS1 | n.1116G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.1457G>T n.1243G>T c.1423G>T c.1125G>T (p.Met375Ile) c.1236G>T (p.Met412Ile) n.80G>T c.1329G>T (p.Met443Ile) c.1215G>T (p.Met405Ile) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.1065G>T (p.Met355Ile) c.171G>T (p.Met57Ile) | |
| 2 | g.39023192C= | CA1246140173 | SOS1 | n.1116G= c.3G= (p.Met1=) n.1457G= n.1243G= c.1423G= c.1125G= (p.Met375=) c.1236G= (p.Met412=) n.80G= c.1329G= (p.Met443=) c.1215G= (p.Met405=) c.1212G= (p.Met404=) c.1065G= (p.Met355=) c.171G= (p.Met57=) | |
| 2 | g.39023192C>G | CA346366640 | SOS1 | n.1116G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.1457G>C n.1243G>C c.1423G>C c.1125G>C (p.Met375Ile) c.1236G>C (p.Met412Ile) n.80G>C c.1329G>C (p.Met443Ile) c.1215G>C (p.Met405Ile) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.1065G>C (p.Met355Ile) c.171G>C (p.Met57Ile) | |
| 2 | g.39023192C>T | CA346366639 | SOS1 | n.1116G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.1457G>A n.1243G>A c.1423G>A c.1125G>A (p.Met375Ile) c.1236G>A (p.Met412Ile) n.80G>A c.1329G>A (p.Met443Ile) c.1215G>A (p.Met405Ile) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.1065G>A (p.Met355Ile) c.171G>A (p.Met57Ile) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39023193A= | CA1246140174 | SOS1 | n.1115T= c.2T= (p.Met1=) n.1456T= n.1242T= c.1422T= c.1124T= (p.Met375=) c.1235T= (p.Met412=) n.79T= c.1328T= (p.Met443=) c.1214T= (p.Met405=) c.1211T= (p.Met404=) c.1064T= (p.Met355=) c.170T= (p.Met57=) | |
| 2 | g.39023193A>C | CA346366641 | SOS1 | n.1115T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.1456T>G n.1242T>G c.1422T>G c.1124T>G (p.Met375Arg) c.1235T>G (p.Met412Arg) n.79T>G c.1328T>G (p.Met443Arg) c.1214T>G (p.Met405Arg) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.1064T>G (p.Met355Arg) c.170T>G (p.Met57Arg) | |
| 2 | g.39023193A>G | CA346366643 | SOS1 | n.1115T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.1456T>C n.1242T>C c.1422T>C c.1124T>C (p.Met375Thr) c.1235T>C (p.Met412Thr) n.79T>C c.1328T>C (p.Met443Thr) c.1214T>C (p.Met405Thr) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.1064T>C (p.Met355Thr) c.170T>C (p.Met57Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39023193A>T | CA346366642 | SOS1 | n.1115T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.1456T>A n.1242T>A c.1422T>A c.1124T>A (p.Met375Lys) c.1235T>A (p.Met412Lys) n.79T>A c.1328T>A (p.Met443Lys) c.1214T>A (p.Met405Lys) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.1064T>A (p.Met355Lys) c.170T>A (p.Met57Lys) | |
| 2 | g.39023194T>A | CA346366644 | SOS1 | n.1114A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1455A>T n.1241A>T c.1421A>T c.1123A>T (p.Met375Leu) c.1234A>T (p.Met412Leu) n.78A>T c.1327A>T (p.Met443Leu) c.1213A>T (p.Met405Leu) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.1063A>T (p.Met355Leu) c.169A>T (p.Met57Leu) | |
| 2 | g.39023194T>C | CA346366645 | SOS1 | n.1114A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1455A>G n.1241A>G c.1421A>G c.1123A>G (p.Met375Val) c.1234A>G (p.Met412Val) n.78A>G c.1327A>G (p.Met443Val) c.1213A>G (p.Met405Val) c.1210A>G (p.Met404Val) c.1063A>G (p.Met355Val) c.169A>G (p.Met57Val) | |
| 2 | g.39023194T>G | CA346366646 | SOS1 | n.1114A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1455A>C n.1241A>C c.1421A>C c.1123A>C (p.Met375Leu) c.1234A>C (p.Met412Leu) n.78A>C c.1327A>C (p.Met443Leu) c.1213A>C (p.Met405Leu) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.1063A>C (p.Met355Leu) c.169A>C (p.Met57Leu) | |
| 2 | g.39023195T>A | CA346366647 | SOS1 | n.1113A>T c.-1A>T (n.-1A>T) n.1454A>T n.1240A>T c.1420A>T c.1122A>T (p.Gln374His) c.1233A>T (p.Gln411His) n.77A>T c.1326A>T (p.Gln442His) c.1212A>T (p.Gln404His) c.1209A>T (p.Gln403His) c.1062A>T (p.Gln354His) c.168A>T (p.Gln56His) | |
| 2 | g.39023195T>C | CA425866926 | SOS1 | n.1113A>G c.-1A>G (n.-1A>G) n.1454A>G n.1240A>G c.1420A>G c.1122A>G (p.Gln374=) c.1233A>G (p.Gln411=) n.77A>G c.1326A>G (p.Gln442=) c.1212A>G (p.Gln404=) c.1209A>G (p.Gln403=) c.1062A>G (p.Gln354=) c.168A>G (p.Gln56=) | |
| 2 | g.39023195T>G | CA346366648 | SOS1 | n.1113A>C c.-1A>C (n.-1A>C) n.1454A>C n.1240A>C c.1420A>C c.1122A>C (p.Gln374His) c.1233A>C (p.Gln411His) n.77A>C c.1326A>C (p.Gln442His) c.1212A>C (p.Gln404His) c.1209A>C (p.Gln403His) c.1062A>C (p.Gln354His) c.168A>C (p.Gln56His) | |
| 2 | g.39023196T>A | CA346366649 | SOS1 | n.1112A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.1453A>T n.1239A>T c.1419A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.76A>T c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023196T>C | CA346366650 | SOS1 | n.1112A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.1453A>G n.1239A>G c.1419A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.76A>G c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) | |
| 2 | g.39023196T>G | CA346366651 | SOS1 | n.1112A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.1453A>C n.1239A>C c.1419A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.76A>C c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) | |
| 2 | g.39023196T= | CA1246140175 | SOS1 | n.1112A= c.-2A= (n.-2A=) n.1453A= n.1239A= c.1419A= c.1121A= (p.Gln374=) c.1232A= (p.Gln411=) n.76A= c.1325A= (p.Gln442=) c.1211A= (p.Gln404=) c.1208A= (p.Gln403=) c.1061A= (p.Gln354=) c.167A= (p.Gln56=) | |
| 2 | g.39023197G>A | CA346366652 | SOS1 | n.1111C>T c.-3C>T (n.-3C>T) n.1452C>T n.1238C>T c.1418C>T c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.75C>T c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) | dbSNP |
| 2 | g.39023197G>C | CA346366653 | SOS1 | n.1111C>G c.-3C>G (n.-3C>G) n.1452C>G n.1238C>G c.1418C>G c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.75C>G c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) | |
| 2 | g.39023197G= | CA1246140176 | SOS1 | n.1111C= c.-3C= (n.-3C=) n.1452C= n.1238C= c.1418C= c.1120C= (p.Gln374=) c.1231C= (p.Gln411=) n.75C= c.1324C= (p.Gln442=) c.1210C= (p.Gln404=) c.1207C= (p.Gln403=) c.1060C= (p.Gln354=) c.166C= (p.Gln56=) | |
| 2 | g.39023197G>T | CA346366654 | SOS1 | n.1111C>A c.-3C>A (n.-3C>A) n.1452C>A n.1238C>A c.1418C>A c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.75C>A c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) | |
| 2 | g.39023198C>A | CA346366656 | SOS1 | n.1110G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.1451G>T n.1237G>T c.1417G>T c.1119G>T (p.Gln373His) c.1230G>T (p.Gln410His) n.74G>T c.1323G>T (p.Gln441His) c.1209G>T (p.Gln403His) c.1206G>T (p.Gln402His) c.1059G>T (p.Gln353His) c.165G>T (p.Gln55His) | |
| 2 | g.39023198C= | CA1246140177 | SOS1 | n.1110G= c.-4G= (n.-4G=) n.1451G= n.1237G= c.1417G= c.1119G= (p.Gln373=) c.1230G= (p.Gln410=) n.74G= c.1323G= (p.Gln441=) c.1209G= (p.Gln403=) c.1206G= (p.Gln402=) c.1059G= (p.Gln353=) c.165G= (p.Gln55=) | |
| 2 | g.39023198C>G | CA346366655 | SOS1 | n.1110G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.1451G>C n.1237G>C c.1417G>C c.1119G>C (p.Gln373His) c.1230G>C (p.Gln410His) n.74G>C c.1323G>C (p.Gln441His) c.1209G>C (p.Gln403His) c.1206G>C (p.Gln402His) c.1059G>C (p.Gln353His) c.165G>C (p.Gln55His) | |
| 2 | g.39023198C>T | CA136077 | SOS1 | n.1110G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.1451G>A n.1237G>A c.1417G>A c.1119G>A (p.Gln373=) c.1230G>A (p.Gln410=) n.74G>A c.1323G>A (p.Gln441=) c.1209G>A (p.Gln403=) c.1206G>A (p.Gln402=) c.1059G>A (p.Gln353=) c.165G>A (p.Gln55=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39023199T>A | CA346366657 | SOS1 | n.1109A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.1450A>T n.1236A>T c.1416A>T c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.73A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) | |
| 2 | g.39023199T>C | CA346366658 | SOS1 | n.1109A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.1450A>G n.1236A>G c.1416A>G c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.73A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023199T>G | CA346366659 | SOS1 | n.1109A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.1450A>C n.1236A>C c.1416A>C c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.73A>C c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) | |
| 2 | g.39023200G>A | CA346366660 | SOS1 | n.1108C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.1449C>T n.1235C>T c.1415C>T c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.72C>T c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) | |
| 2 | g.39023200G>C | CA346366661 | SOS1 | n.1108C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.1449C>G n.1235C>G c.1415C>G c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.72C>G c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) | |
| 2 | g.39023200G>T | CA346366662 | SOS1 | n.1108C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.1449C>A n.1235C>A c.1415C>A c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.72C>A c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) | |
| 2 | g.39023201A>C | CA346366663 | SOS1 | n.1107T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.1448T>G n.1234T>G c.1414T>G c.1116T>G (p.Ser372Arg) c.1227T>G (p.Ser409Arg) n.71T>G c.1320T>G (p.Ser440Arg) c.1206T>G (p.Ser402Arg) c.1203T>G (p.Ser401Arg) c.1056T>G (p.Ser352Arg) c.162T>G (p.Ser54Arg) | |
| 2 | g.39023201A>G | CA425866930 | SOS1 | n.1107T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.1448T>C n.1234T>C c.1414T>C c.1116T>C (p.Ser372=) c.1227T>C (p.Ser409=) n.71T>C c.1320T>C (p.Ser440=) c.1206T>C (p.Ser402=) c.1203T>C (p.Ser401=) c.1056T>C (p.Ser352=) c.162T>C (p.Ser54=) | COSMIC |
| 2 | g.39023201A>T | CA346366664 | SOS1 | n.1107T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.1448T>A n.1234T>A c.1414T>A c.1116T>A (p.Ser372Arg) c.1227T>A (p.Ser409Arg) n.71T>A c.1320T>A (p.Ser440Arg) c.1206T>A (p.Ser402Arg) c.1203T>A (p.Ser401Arg) c.1056T>A (p.Ser352Arg) c.162T>A (p.Ser54Arg) | |
| 2 | g.39023202C>A | CA346366665 | SOS1 | n.1106G>T c.-8G>T (n.-8G>T) n.1447G>T n.1233G>T c.1413G>T c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.1226G>T (p.Ser409Ile) n.70G>T c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.161G>T (p.Ser54Ile) | |
| 2 | g.39023202C>G | CA346366666 | SOS1 | n.1106G>C c.-8G>C (n.-8G>C) n.1447G>C n.1233G>C c.1413G>C c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.1226G>C (p.Ser409Thr) n.70G>C c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.161G>C (p.Ser54Thr) | |
| 2 | g.39023202C>T | CA346366667 | SOS1 | n.1106G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.1447G>A n.1233G>A c.1413G>A c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.1226G>A (p.Ser409Asn) n.70G>A c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.161G>A (p.Ser54Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023203T>A | CA346366670 | SOS1 | n.1105A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.1446A>T n.1232A>T c.1412A>T c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.1225A>T (p.Ser409Cys) n.69A>T c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.160A>T (p.Ser54Cys) | |
| 2 | g.39023203T>C | CA346366669 | SOS1 | n.1105A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.1446A>G n.1232A>G c.1412A>G c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.1225A>G (p.Ser409Gly) n.69A>G c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.160A>G (p.Ser54Gly) | |
| 2 | g.39023203T>G | CA346366668 | SOS1 | n.1105A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.1446A>C n.1232A>C c.1412A>C c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.1225A>C (p.Ser409Arg) n.69A>C c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.160A>C (p.Ser54Arg) | |
| 2 | g.39023204A= | CA1246140178 | SOS1 | n.1104T= c.-10T= (n.-10T=) n.1445T= n.1231T= c.1411T= c.1113T= (p.Tyr371=) c.1224T= (p.Tyr408=) n.68T= c.1317T= (p.Tyr439=) c.1203T= (p.Tyr401=) c.1200T= (p.Tyr400=) c.1053T= (p.Tyr351=) c.159T= (p.Tyr53=) | |
| 2 | g.39023204A>C | CA346366671 | SOS1 | n.1104T>G c.-10T>G (n.-10T>G) n.1445T>G n.1231T>G c.1411T>G c.1113T>G (p.Tyr371Ter) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) n.68T>G c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1203T>G (p.Tyr401Ter) c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.1053T>G (p.Tyr351Ter) c.159T>G (p.Tyr53Ter) | |
| 2 | g.39023204A>G | CA425866933 | SOS1 | n.1104T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.1445T>C n.1231T>C c.1411T>C c.1113T>C (p.Tyr371=) c.1224T>C (p.Tyr408=) n.68T>C c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1203T>C (p.Tyr401=) c.1200T>C (p.Tyr400=) c.1053T>C (p.Tyr351=) c.159T>C (p.Tyr53=) | dbSNP |
| 2 | g.39023204A>T | CA346366672 | SOS1 | n.1104T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.1445T>A n.1231T>A c.1411T>A c.1113T>A (p.Tyr371Ter) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) n.68T>A c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1203T>A (p.Tyr401Ter) c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.1053T>A (p.Tyr351Ter) c.159T>A (p.Tyr53Ter) | |
| 2 | g.39023205T>A | CA346366673 | SOS1 | n.1103A>T c.-11A>T (n.-11A>T) n.1444A>T n.1230A>T c.1410A>T c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) n.67A>T c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) c.158A>T (p.Tyr53Phe) | |
| 2 | g.39023205T>C | CA346366674 | SOS1 | n.1103A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.1444A>G n.1230A>G c.1410A>G c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) n.67A>G c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) c.158A>G (p.Tyr53Cys) | |
| 2 | g.39023205T>G | CA346366675 | SOS1 | n.1103A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.1444A>C n.1230A>C c.1410A>C c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) n.67A>C c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) c.158A>C (p.Tyr53Ser) | |
| 2 | g.39023206A>C | CA346366676 | SOS1 | n.1102T>G c.-12T>G (n.-12T>G) n.1443T>G n.1229T>G c.1409T>G c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) n.66T>G c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) c.157T>G (p.Tyr53Asp) | |
| 2 | g.39023206A>G | CA346366677 | SOS1 | n.1102T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.1443T>C n.1229T>C c.1409T>C c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1222T>C (p.Tyr408His) n.66T>C c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1201T>C (p.Tyr401His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1051T>C (p.Tyr351His) c.157T>C (p.Tyr53His) | |
| 2 | g.39023206A>T | CA346366678 | SOS1 | n.1102T>A c.-12T>A (n.-12T>A) n.1443T>A n.1229T>A c.1409T>A c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) n.66T>A c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) c.157T>A (p.Tyr53Asn) | |
| 2 | g.39023207A>C | CA346366679 | SOS1 | n.1101T>G c.-13T>G (n.-13T>G) n.1442T>G n.1228T>G c.1408T>G c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.1221T>G (p.Phe407Leu) n.65T>G c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.1200T>G (p.Phe400Leu) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1050T>G (p.Phe350Leu) c.156T>G (p.Phe52Leu) | |
| 2 | g.39023207A>G | CA425866936 | SOS1 | n.1101T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.1442T>C n.1228T>C c.1408T>C c.1110T>C (p.Phe370=) c.1221T>C (p.Phe407=) n.65T>C c.1314T>C (p.Phe438=) c.1200T>C (p.Phe400=) c.1197T>C (p.Phe399=) c.1050T>C (p.Phe350=) c.156T>C (p.Phe52=) | |
| 2 | g.39023207A>T | CA346366680 | SOS1 | n.1101T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.1442T>A n.1228T>A c.1408T>A c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.1221T>A (p.Phe407Leu) n.65T>A c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.1200T>A (p.Phe400Leu) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1050T>A (p.Phe350Leu) c.156T>A (p.Phe52Leu) | |
| 2 | g.39023208A= | CA1246140179 | SOS1 | n.1100T= c.-14T= (n.-14T=) n.1441T= n.1227T= c.1407T= c.1109T= (p.Phe370=) c.1220T= (p.Phe407=) n.64T= c.1313T= (p.Phe438=) c.1199T= (p.Phe400=) c.1196T= (p.Phe399=) c.1049T= (p.Phe350=) c.155T= (p.Phe52=) | |
| 2 | g.39023208A>C | CA346366681 | SOS1 | n.1100T>G c.-14T>G (n.-14T>G) n.1441T>G n.1227T>G c.1407T>G c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.64T>G c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.155T>G (p.Phe52Cys) | |
| 2 | g.39023208A>G | CA346366682 | SOS1 | n.1100T>C c.-14T>C (n.-14T>C) n.1441T>C n.1227T>C c.1407T>C c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.64T>C c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.155T>C (p.Phe52Ser) | |
| 2 | g.39023208A>T | CA346366683 | SOS1 | n.1100T>A c.-14T>A (n.-14T>A) n.1441T>A n.1227T>A c.1407T>A c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.64T>A c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.155T>A (p.Phe52Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023209A>C | CA346366684 | SOS1 | n.1099T>G c.-15T>G (n.-15T>G) n.1440T>G n.1226T>G c.1406T>G c.1108T>G (p.Phe370Val) c.1219T>G (p.Phe407Val) n.63T>G c.1312T>G (p.Phe438Val) c.1198T>G (p.Phe400Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.154T>G (p.Phe52Val) | |
| 2 | g.39023209A>G | CA346366686 | SOS1 | n.1099T>C c.-15T>C (n.-15T>C) n.1440T>C n.1226T>C c.1406T>C c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.63T>C c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.154T>C (p.Phe52Leu) | |
| 2 | g.39023209A>T | CA346366685 | SOS1 | n.1099T>A c.-15T>A (n.-15T>A) n.1440T>A n.1226T>A c.1406T>A c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.63T>A c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.154T>A (p.Phe52Ile) | |
| 2 | g.39023210C>A | CA425866938 | SOS1 | n.1098G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.1439G>T n.1225G>T c.1405G>T c.1107G>T (p.Arg369=) c.1218G>T (p.Arg406=) n.62G>T c.1311G>T (p.Arg437=) c.1197G>T (p.Arg399=) c.1194G>T (p.Arg398=) c.1047G>T (p.Arg349=) c.153G>T (p.Arg51=) | |
| 2 | g.39023210C>G | CA425866939 | SOS1 | n.1098G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.1439G>C n.1225G>C c.1405G>C c.1107G>C (p.Arg369=) c.1218G>C (p.Arg406=) n.62G>C c.1311G>C (p.Arg437=) c.1197G>C (p.Arg399=) c.1194G>C (p.Arg398=) c.1047G>C (p.Arg349=) c.153G>C (p.Arg51=) | |
| 2 | g.39023210C>T | CA425866940 | SOS1 | n.1098G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.1439G>A n.1225G>A c.1405G>A c.1107G>A (p.Arg369=) c.1218G>A (p.Arg406=) n.62G>A c.1311G>A (p.Arg437=) c.1197G>A (p.Arg399=) c.1194G>A (p.Arg398=) c.1047G>A (p.Arg349=) c.153G>A (p.Arg51=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023211C>A | CA346366687 | SOS1 | n.1097G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.1438G>T n.1224G>T c.1404G>T c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.61G>T c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) | |
| 2 | g.39023211C>G | CA346366688 | SOS1 | n.1097G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.1438G>C n.1224G>C c.1404G>C c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) n.61G>C c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) | |
| 2 | g.39023211C>T | CA346366689 | SOS1 | n.1097G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.1438G>A n.1224G>A c.1404G>A c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.1217G>A (p.Arg406Gln) n.61G>A c.1310G>A (p.Arg437Gln) c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.1193G>A (p.Arg398Gln) c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.152G>A (p.Arg51Gln) | |
| 2 | g.39023212G>A | CA346366690 | SOS1 | n.1096C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.1437C>T n.1223C>T c.1403C>T c.1105C>T (p.Arg369Trp) c.1216C>T (p.Arg406Trp) n.60C>T c.1309C>T (p.Arg437Trp) c.1195C>T (p.Arg399Trp) c.1192C>T (p.Arg398Trp) c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.151C>T (p.Arg51Trp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023212G>C | CA346366691 | SOS1 | n.1096C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.1437C>G n.1223C>G c.1403C>G c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) n.60C>G c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) | |
| 2 | g.39023212G>T | CA425866943 | SOS1 | n.1096C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.1437C>A n.1223C>A c.1403C>A c.1105C>A (p.Arg369=) c.1216C>A (p.Arg406=) n.60C>A c.1309C>A (p.Arg437=) c.1195C>A (p.Arg399=) c.1192C>A (p.Arg398=) c.1045C>A (p.Arg349=) c.151C>A (p.Arg51=) | |
| 2 | g.39023213A>C | CA346366692 | SOS1 | n.1095T>G c.-19T>G (n.-19T>G) n.1436T>G n.1222T>G c.1402T>G c.1104T>G (p.Cys368Trp) c.1215T>G (p.Cys405Trp) n.59T>G c.1308T>G (p.Cys436Trp) c.1194T>G (p.Cys398Trp) c.1191T>G (p.Cys397Trp) c.1044T>G (p.Cys348Trp) c.150T>G (p.Cys50Trp) | |
| 2 | g.39023213A>G | CA425866944 | SOS1 | n.1095T>C c.-19T>C (n.-19T>C) n.1436T>C n.1222T>C c.1402T>C c.1104T>C (p.Cys368=) c.1215T>C (p.Cys405=) n.59T>C c.1308T>C (p.Cys436=) c.1194T>C (p.Cys398=) c.1191T>C (p.Cys397=) c.1044T>C (p.Cys348=) c.150T>C (p.Cys50=) | |
| 2 | g.39023213A>T | CA346366693 | SOS1 | n.1095T>A c.-19T>A (n.-19T>A) n.1436T>A n.1222T>A c.1402T>A c.1104T>A (p.Cys368Ter) c.1215T>A (p.Cys405Ter) n.59T>A c.1308T>A (p.Cys436Ter) c.1194T>A (p.Cys398Ter) c.1191T>A (p.Cys397Ter) c.1044T>A (p.Cys348Ter) c.150T>A (p.Cys50Ter) | |
| 2 | g.39023214C>A | CA346366694 | SOS1 | n.1094G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.1435G>T n.1221G>T c.1401G>T c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.1214G>T (p.Cys405Phe) n.58G>T c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.1043G>T (p.Cys348Phe) c.149G>T (p.Cys50Phe) | |
| 2 | g.39023214C= | CA1246140180 | SOS1 | n.1094G= c.-20G= (n.-20G=) n.1435G= n.1221G= c.1401G= c.1103G= (p.Cys368=) c.1214G= (p.Cys405=) n.58G= c.1307G= (p.Cys436=) c.1193G= (p.Cys398=) c.1190G= (p.Cys397=) c.1043G= (p.Cys348=) c.149G= (p.Cys50=) | |
| 2 | g.39023214C>G | CA346366695 | SOS1 | n.1094G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.1435G>C n.1221G>C c.1401G>C c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.1214G>C (p.Cys405Ser) n.58G>C c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.1193G>C (p.Cys398Ser) c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.1043G>C (p.Cys348Ser) c.149G>C (p.Cys50Ser) | |
| 2 | g.39023214C>T | CA45675081 | SOS1 | n.1094G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.1435G>A n.1221G>A c.1401G>A c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.1214G>A (p.Cys405Tyr) n.58G>A c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.1193G>A (p.Cys398Tyr) c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.149G>A (p.Cys50Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023215A>C | CA346366698 | SOS1 | n.1093T>G c.-21T>G (n.-21T>G) n.1434T>G n.1220T>G c.1400T>G c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.1213T>G (p.Cys405Gly) n.57T>G c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.1192T>G (p.Cys398Gly) c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.1042T>G (p.Cys348Gly) c.148T>G (p.Cys50Gly) | |
| 2 | g.39023215A>G | CA346366697 | SOS1 | n.1093T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.1434T>C n.1220T>C c.1400T>C c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.1213T>C (p.Cys405Arg) n.57T>C c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.1192T>C (p.Cys398Arg) c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.1042T>C (p.Cys348Arg) c.148T>C (p.Cys50Arg) | |
| 2 | g.39023215A>T | CA346366696 | SOS1 | n.1093T>A c.-21T>A (n.-21T>A) n.1434T>A n.1220T>A c.1400T>A c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.1213T>A (p.Cys405Ser) n.57T>A c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.1192T>A (p.Cys398Ser) c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.1042T>A (p.Cys348Ser) c.148T>A (p.Cys50Ser) | |
| 2 | g.39023216T>A | CA425866950 | SOS1 | n.1092A>T c.-22A>T (n.-22A>T) n.1433A>T n.1219A>T c.1399A>T c.1101A>T (p.Ala367=) c.1212A>T (p.Ala404=) n.56A>T c.1305A>T (p.Ala435=) c.1191A>T (p.Ala397=) c.1188A>T (p.Ala396=) c.1041A>T (p.Ala347=) c.147A>T (p.Ala49=) | |
| 2 | g.39023216T>C | CA425866952 | SOS1 | n.1092A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.1433A>G n.1219A>G c.1399A>G c.1101A>G (p.Ala367=) c.1212A>G (p.Ala404=) n.56A>G c.1305A>G (p.Ala435=) c.1191A>G (p.Ala397=) c.1188A>G (p.Ala396=) c.1041A>G (p.Ala347=) c.147A>G (p.Ala49=) | ClinVar |
| 2 | g.39023216T>G | CA425866947 | SOS1 | n.1092A>C c.-22A>C (n.-22A>C) n.1433A>C n.1219A>C c.1399A>C c.1101A>C (p.Ala367=) c.1212A>C (p.Ala404=) n.56A>C c.1305A>C (p.Ala435=) c.1191A>C (p.Ala397=) c.1188A>C (p.Ala396=) c.1041A>C (p.Ala347=) c.147A>C (p.Ala49=) | |
| 2 | g.39023217G>A | CA346366699 | SOS1 | n.1091C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.1432C>T n.1218C>T c.1398C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.55C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.146C>T (p.Ala49Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023217G>C | CA346366701 | SOS1 | n.1091C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.1432C>G n.1218C>G c.1398C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.55C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) | |
| 2 | g.39023217G>T | CA346366700 | SOS1 | n.1091C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.1432C>A n.1218C>A c.1398C>A c.1100C>A (p.Ala367Glu) c.1211C>A (p.Ala404Glu) n.55C>A c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.1040C>A (p.Ala347Glu) c.146C>A (p.Ala49Glu) | |
| 2 | g.39023218C>A | CA346366702 | SOS1 | n.1090G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.1431G>T n.1217G>T c.1397G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.54G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) | |
| 2 | g.39023218C>G | CA346366703 | SOS1 | n.1090G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.1431G>C n.1217G>C c.1397G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.54G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.39023218C>T | CA346366704 | SOS1 | n.1090G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.1431G>A n.1217G>A c.1397G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.54G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) | |
| 2 | g.39023219A>C | CA425866955 | SOS1 | n.1089T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.1430T>G n.1216T>G c.1396T>G c.1098T>G (p.Ser366=) c.1209T>G (p.Ser403=) n.53T>G c.1302T>G (p.Ser434=) c.1188T>G (p.Ser396=) c.1185T>G (p.Ser395=) c.1038T>G (p.Ser346=) c.144T>G (p.Ser48=) | |
| 2 | g.39023219A>G | CA425866956 | SOS1 | n.1089T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.1430T>C n.1216T>C c.1396T>C c.1098T>C (p.Ser366=) c.1209T>C (p.Ser403=) n.53T>C c.1302T>C (p.Ser434=) c.1188T>C (p.Ser396=) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1038T>C (p.Ser346=) c.144T>C (p.Ser48=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023219A>T | CA425866957 | SOS1 | n.1089T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.1430T>A n.1216T>A c.1396T>A c.1098T>A (p.Ser366=) c.1209T>A (p.Ser403=) n.53T>A c.1302T>A (p.Ser434=) c.1188T>A (p.Ser396=) c.1185T>A (p.Ser395=) c.1038T>A (p.Ser346=) c.144T>A (p.Ser48=) | |
| 2 | g.39023220G>A | CA346366705 | SOS1 | n.1088C>T c.-26C>T (n.-26C>T) n.1429C>T n.1215C>T c.1395C>T c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) n.52C>T c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) c.143C>T (p.Ser48Phe) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023220G>C | CA346366706 | SOS1 | n.1088C>G c.-26C>G (n.-26C>G) n.1429C>G n.1215C>G c.1395C>G c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) n.52C>G c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) c.143C>G (p.Ser48Cys) | |
| 2 | g.39023220G>T | CA346366707 | SOS1 | n.1088C>A c.-26C>A (n.-26C>A) n.1429C>A n.1215C>A c.1395C>A c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) n.52C>A c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) c.143C>A (p.Ser48Tyr) | |
| 2 | g.39023221A>C | CA346366708 | SOS1 | n.1087T>G c.-27T>G (n.-27T>G) n.1428T>G n.1214T>G c.1394T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.51T>G c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) | |
| 2 | g.39023221A>G | CA346366709 | SOS1 | n.1087T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.1428T>C n.1214T>C c.1394T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.51T>C c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) | |
| 2 | g.39023221A>T | CA346366710 | SOS1 | n.1087T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.1428T>A n.1214T>A c.1394T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.51T>A c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) | |
| 2 | g.39023222T>A | CA346366711 | SOS1 | n.1086A>T c.-28A>T (n.-28A>T) n.1427A>T n.1213A>T c.1393A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) n.50A>T c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.141A>T (p.Glu47Asp) | |
| 2 | g.39023222T>C | CA425866961 | SOS1 | n.1086A>G c.-28A>G (n.-28A>G) n.1427A>G n.1213A>G c.1393A>G c.1095A>G (p.Glu365=) c.1206A>G (p.Glu402=) n.50A>G c.1299A>G (p.Glu433=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.1182A>G (p.Glu394=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.141A>G (p.Glu47=) | |
| 2 | g.39023222T>G | CA346366712 | SOS1 | n.1086A>C c.-28A>C (n.-28A>C) n.1427A>C n.1213A>C c.1393A>C c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1206A>C (p.Glu402Asp) n.50A>C c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.141A>C (p.Glu47Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.39023223T>A | CA346366715 | SOS1 | n.1085A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.1426A>T n.1212A>T c.1392A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.49A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.140A>T (p.Glu47Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023223T>C | CA346366714 | SOS1 | n.1085A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.1426A>G n.1212A>G c.1392A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.49A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023223T>G | CA346366713 | SOS1 | n.1085A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.1426A>C n.1212A>C c.1392A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.49A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) | |
| 2 | g.39023223T= | CA1246140181 | SOS1 | n.1085A= c.-29A= (n.-29A=) n.1426A= n.1212A= c.1392A= c.1094A= (p.Glu365=) c.1205A= (p.Glu402=) n.49A= c.1298A= (p.Glu433=) c.1184A= (p.Glu395=) c.1181A= (p.Glu394=) c.1034A= (p.Glu345=) c.140A= (p.Glu47=) | |
| 2 | g.39023224C>A | CA346366716 | SOS1 | n.1084G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.1425G>T n.1211G>T c.1391G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.48G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) | |
| 2 | g.39023224C>G | CA346366717 | SOS1 | n.1084G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.1425G>C n.1211G>C c.1391G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.48G>C c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) | |
| 2 | g.39023224C>T | CA346366718 | SOS1 | n.1084G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.1425G>A n.1211G>A c.1391G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.48G>A c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) | |
| 2 | g.39023225A>C | CA346366719 | SOS1 | n.1083T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.1424T>G n.1210T>G c.1390T>G c.1092T>G (p.Ser364Arg) c.1203T>G (p.Ser401Arg) n.47T>G c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.1182T>G (p.Ser394Arg) c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.138T>G (p.Ser46Arg) | |
| 2 | g.39023225A>G | CA425866966 | SOS1 | n.1083T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.1424T>C n.1210T>C c.1390T>C c.1092T>C (p.Ser364=) c.1203T>C (p.Ser401=) n.47T>C c.1296T>C (p.Ser432=) c.1182T>C (p.Ser394=) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.138T>C (p.Ser46=) | |
| 2 | g.39023225A>T | CA346366720 | SOS1 | n.1083T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.1424T>A n.1210T>A c.1390T>A c.1092T>A (p.Ser364Arg) c.1203T>A (p.Ser401Arg) n.47T>A c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.1182T>A (p.Ser394Arg) c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.1032T>A (p.Ser344Arg) c.138T>A (p.Ser46Arg) | |
| 2 | g.39023226C>A | CA346366721 | SOS1 | n.1083-1G>T c.-31-1G>T (n.-31-1G>T) n.1424-1G>T n.1210-1G>T c.1390-1G>T c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.1203-1G>T (n.1203-1G>T) n.47-1G>T c.1296-1G>T (n.1296-1G>T) c.1182-1G>T (n.1182-1G>T) c.1179-1G>T (n.1179-1G>T) c.1032-1G>T (n.1032-1G>T) c.138-1G>T (n.138-1G>T) | |
| 2 | g.39023226C>G | CA346366722 | SOS1 | n.1083-1G>C c.-31-1G>C (n.-31-1G>C) n.1424-1G>C n.1210-1G>C c.1390-1G>C c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.1203-1G>C (n.1203-1G>C) n.47-1G>C c.1296-1G>C (n.1296-1G>C) c.1182-1G>C (n.1182-1G>C) c.1179-1G>C (n.1179-1G>C) c.1032-1G>C (n.1032-1G>C) c.138-1G>C (n.138-1G>C) | |
| 2 | g.39023226C>T | CA346366723 | SOS1 | n.1083-1G>A c.-31-1G>A (n.-31-1G>A) n.1424-1G>A n.1210-1G>A c.1390-1G>A c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.1203-1G>A (n.1203-1G>A) n.47-1G>A c.1296-1G>A (n.1296-1G>A) c.1182-1G>A (n.1182-1G>A) c.1179-1G>A (n.1179-1G>A) c.1032-1G>A (n.1032-1G>A) c.138-1G>A (n.138-1G>A) | |
| 2 | g.39023227T>A | CA346366724 | SOS1 | n.1083-2A>T c.-31-2A>T (n.-31-2A>T) n.1424-2A>T n.1210-2A>T c.1390-2A>T c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) c.1203-2A>T (n.1203-2A>T) n.47-2A>T c.1296-2A>T (n.1296-2A>T) c.1182-2A>T (n.1182-2A>T) c.1179-2A>T (n.1179-2A>T) c.1032-2A>T (n.1032-2A>T) c.138-2A>T (n.138-2A>T) | COSMIC |
| 2 | g.39023227T>C | CA346366725 | SOS1 | n.1083-2A>G c.-31-2A>G (n.-31-2A>G) n.1424-2A>G n.1210-2A>G c.1390-2A>G c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) c.1203-2A>G (n.1203-2A>G) n.47-2A>G c.1296-2A>G (n.1296-2A>G) c.1182-2A>G (n.1182-2A>G) c.1179-2A>G (n.1179-2A>G) c.1032-2A>G (n.1032-2A>G) c.138-2A>G (n.138-2A>G) | |
| 2 | g.39023227T>G | CA346366726 | SOS1 | n.1083-2A>C c.-31-2A>C (n.-31-2A>C) n.1424-2A>C n.1210-2A>C c.1390-2A>C c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) c.1203-2A>C (n.1203-2A>C) n.47-2A>C c.1296-2A>C (n.1296-2A>C) c.1182-2A>C (n.1182-2A>C) c.1179-2A>C (n.1179-2A>C) c.1032-2A>C (n.1032-2A>C) c.138-2A>C (n.138-2A>C) | |
| 2 | g.39023228G>A | CA1029578081 | SOS1 | n.1083-3C>T c.-31-3C>T (n.-31-3C>T) n.1424-3C>T n.1210-3C>T c.1390-3C>T c.1092-3C>T (n.1092-3C>T) c.1203-3C>T (n.1203-3C>T) n.47-3C>T c.1296-3C>T (n.1296-3C>T) c.1182-3C>T (n.1182-3C>T) c.1179-3C>T (n.1179-3C>T) c.1032-3C>T (n.1032-3C>T) c.138-3C>T (n.138-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023228G= | CA1246140182 | SOS1 | n.1083-3C= c.-31-3C= (n.-31-3C=) n.1424-3C= n.1210-3C= c.1390-3C= c.1092-3C= (n.1092-3C=) c.1203-3C= (n.1203-3C=) n.47-3C= c.1296-3C= (n.1296-3C=) c.1182-3C= (n.1182-3C=) c.1179-3C= (n.1179-3C=) c.1032-3C= (n.1032-3C=) c.138-3C= (n.138-3C=) | |
| 2 | g.39023228G>T | CA2658715477 | SOS1 | n.1083-3C>A c.-31-3C>A (n.-31-3C>A) n.1424-3C>A n.1210-3C>A c.1390-3C>A c.1092-3C>A (n.1092-3C>A) c.1203-3C>A (n.1203-3C>A) n.47-3C>A c.1296-3C>A (n.1296-3C>A) c.1182-3C>A (n.1182-3C>A) c.1179-3C>A (n.1179-3C>A) c.1032-3C>A (n.1032-3C>A) c.138-3C>A (n.138-3C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023229G>C | CA1246140184 | SOS1 | n.1083-4C>G c.-31-4C>G (n.-31-4C>G) n.1424-4C>G n.1210-4C>G c.1390-4C>G c.1092-4C>G (n.1092-4C>G) c.1203-4C>G (n.1203-4C>G) n.47-4C>G c.1296-4C>G (n.1296-4C>G) c.1182-4C>G (n.1182-4C>G) c.1179-4C>G (n.1179-4C>G) c.1032-4C>G (n.1032-4C>G) c.138-4C>G (n.138-4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023229G= | CA1246140183 | SOS1 | n.1083-4C= c.-31-4C= (n.-31-4C=) n.1424-4C= n.1210-4C= c.1390-4C= c.1092-4C= (n.1092-4C=) c.1203-4C= (n.1203-4C=) n.47-4C= c.1296-4C= (n.1296-4C=) c.1182-4C= (n.1182-4C=) c.1179-4C= (n.1179-4C=) c.1032-4C= (n.1032-4C=) c.138-4C= (n.138-4C=) | |
| 2 | g.39023229G>T | CA2658715478 | SOS1 | n.1083-4C>A c.-31-4C>A (n.-31-4C>A) n.1424-4C>A n.1210-4C>A c.1390-4C>A c.1092-4C>A (n.1092-4C>A) c.1203-4C>A (n.1203-4C>A) n.47-4C>A c.1296-4C>A (n.1296-4C>A) c.1182-4C>A (n.1182-4C>A) c.1179-4C>A (n.1179-4C>A) c.1032-4C>A (n.1032-4C>A) c.138-4C>A (n.138-4C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023230A>G | CA2576945398 | SOS1 | n.1083-5T>C c.-31-5T>C (n.-31-5T>C) n.1424-5T>C n.1210-5T>C c.1390-5T>C c.1092-5T>C (n.1092-5T>C) c.1203-5T>C (n.1203-5T>C) n.47-5T>C c.1296-5T>C (n.1296-5T>C) c.1182-5T>C (n.1182-5T>C) c.1179-5T>C (n.1179-5T>C) c.1032-5T>C (n.1032-5T>C) c.138-5T>C (n.138-5T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023231dup | CA2658715479 | SOS1 | n.1083-5dup c.-31-5dup (n.-31-5dup) n.1424-5dup n.1210-5dup c.1390-5dup c.1092-5dup (n.1092-5dup) c.1203-5dup (n.1203-5dup) n.47-5dup c.1296-5dup (n.1296-5dup) c.1182-5dup (n.1182-5dup) c.1179-5dup (n.1179-5dup) c.1032-5dup (n.1032-5dup) c.138-5dup (n.138-5dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023231A>G | CA2739274316 | SOS1 | n.1083-6T>C c.-31-6T>C (n.-31-6T>C) n.1424-6T>C n.1210-6T>C c.1390-6T>C c.1092-6T>C (n.1092-6T>C) c.1203-6T>C (n.1203-6T>C) n.47-6T>C c.1296-6T>C (n.1296-6T>C) c.1182-6T>C (n.1182-6T>C) c.1179-6T>C (n.1179-6T>C) c.1032-6T>C (n.1032-6T>C) c.138-6T>C (n.138-6T>C) | ClinVar |
| 2 | g.39023233A= | CA1246140185 | SOS1 | n.1083-8T= c.-31-8T= (n.-31-8T=) n.1424-8T= n.1210-8T= c.1390-8T= c.1092-8T= (n.1092-8T=) c.1203-8T= (n.1203-8T=) n.47-8T= c.1296-8T= (n.1296-8T=) c.1182-8T= (n.1182-8T=) c.1179-8T= (n.1179-8T=) c.1032-8T= (n.1032-8T=) c.138-8T= (n.138-8T=) | |
| 2 | g.39023233A>G | CA1246140186 | SOS1 | n.1083-8T>C c.-31-8T>C (n.-31-8T>C) n.1424-8T>C n.1210-8T>C c.1390-8T>C c.1092-8T>C (n.1092-8T>C) c.1203-8T>C (n.1203-8T>C) n.47-8T>C c.1296-8T>C (n.1296-8T>C) c.1182-8T>C (n.1182-8T>C) c.1179-8T>C (n.1179-8T>C) c.1032-8T>C (n.1032-8T>C) c.138-8T>C (n.138-8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39023235A>T | CA2658715480 | SOS1 | n.1083-10T>A c.-31-10T>A (n.-31-10T>A) n.1424-10T>A n.1210-10T>A c.1390-10T>A c.1092-10T>A (n.1092-10T>A) c.1203-10T>A (n.1203-10T>A) n.47-10T>A c.1296-10T>A (n.1296-10T>A) c.1182-10T>A (n.1182-10T>A) c.1179-10T>A (n.1179-10T>A) c.1032-10T>A (n.1032-10T>A) c.138-10T>A (n.138-10T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023236G>A | CA1624614 | SOS1 | n.1083-11C>T c.-31-11C>T (n.-31-11C>T) n.1424-11C>T n.1210-11C>T c.1390-11C>T c.1092-11C>T (n.1092-11C>T) c.1203-11C>T (n.1203-11C>T) n.47-11C>T c.1296-11C>T (n.1296-11C>T) c.1182-11C>T (n.1182-11C>T) c.1179-11C>T (n.1179-11C>T) c.1032-11C>T (n.1032-11C>T) c.138-11C>T (n.138-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023236G= | CA1246140187 | SOS1 | n.1083-11C= c.-31-11C= (n.-31-11C=) n.1424-11C= n.1210-11C= c.1390-11C= c.1092-11C= (n.1092-11C=) c.1203-11C= (n.1203-11C=) n.47-11C= c.1296-11C= (n.1296-11C=) c.1182-11C= (n.1182-11C=) c.1179-11C= (n.1179-11C=) c.1032-11C= (n.1032-11C=) c.138-11C= (n.138-11C=) | |
| 2 | g.39023237A>G | CA2658715481 | SOS1 | n.1083-12T>C c.-31-12T>C (n.-31-12T>C) n.1424-12T>C n.1210-12T>C c.1390-12T>C c.1092-12T>C (n.1092-12T>C) c.1203-12T>C (n.1203-12T>C) n.47-12T>C c.1296-12T>C (n.1296-12T>C) c.1182-12T>C (n.1182-12T>C) c.1179-12T>C (n.1179-12T>C) c.1032-12T>C (n.1032-12T>C) c.138-12T>C (n.138-12T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023241del | CA2658715483 | SOS1 | n.1083-12del c.-31-12del (n.-31-12del) n.1424-12del n.1210-12del c.1390-12del c.1092-12del (n.1092-12del) c.1203-12del (n.1203-12del) n.47-12del c.1296-12del (n.1296-12del) c.1182-12del (n.1182-12del) c.1179-12del (n.1179-12del) c.1032-12del (n.1032-12del) c.138-12del (n.138-12del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023240_39023241del | CA2658715482 | SOS1 | n.1083-13_1083-12del c.-31-13_-31-12del (n.-31-13_-31-12del) n.1424-13_1424-12del n.1210-13_1210-12del c.1390-13_1390-12del c.1092-13_1092-12del (n.1092-13_1092-12del) c.1203-13_1203-12del (n.1203-13_1203-12del) n.47-13_47-12del c.1296-13_1296-12del (n.1296-13_1296-12del) c.1182-13_1182-12del (n.1182-13_1182-12del) c.1179-13_1179-12del (n.1179-13_1179-12del) c.1032-13_1032-12del (n.1032-13_1032-12del) c.138-13_138-12del (n.138-13_138-12del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023238A= | CA1246140188 | SOS1 | n.1083-13T= c.-31-13T= (n.-31-13T=) n.1424-13T= n.1210-13T= c.1390-13T= c.1092-13T= (n.1092-13T=) c.1203-13T= (n.1203-13T=) n.47-13T= c.1296-13T= (n.1296-13T=) c.1182-13T= (n.1182-13T=) c.1179-13T= (n.1179-13T=) c.1032-13T= (n.1032-13T=) c.138-13T= (n.138-13T=) | |
| 2 | g.39023238A>T | CA1624615 | SOS1 | n.1083-13T>A c.-31-13T>A (n.-31-13T>A) n.1424-13T>A n.1210-13T>A c.1390-13T>A c.1092-13T>A (n.1092-13T>A) c.1203-13T>A (n.1203-13T>A) n.47-13T>A c.1296-13T>A (n.1296-13T>A) c.1182-13T>A (n.1182-13T>A) c.1179-13T>A (n.1179-13T>A) c.1032-13T>A (n.1032-13T>A) c.138-13T>A (n.138-13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023239A= | CA1246140189 | SOS1 | n.1083-14T= c.-31-14T= (n.-31-14T=) n.1424-14T= n.1210-14T= c.1390-14T= c.1092-14T= (n.1092-14T=) c.1203-14T= (n.1203-14T=) n.47-14T= c.1296-14T= (n.1296-14T=) c.1182-14T= (n.1182-14T=) c.1179-14T= (n.1179-14T=) c.1032-14T= (n.1032-14T=) c.138-14T= (n.138-14T=) | |
| 2 | g.39023239A>T | CA1624616 | SOS1 | n.1083-14T>A c.-31-14T>A (n.-31-14T>A) n.1424-14T>A n.1210-14T>A c.1390-14T>A c.1092-14T>A (n.1092-14T>A) c.1203-14T>A (n.1203-14T>A) n.47-14T>A c.1296-14T>A (n.1296-14T>A) c.1182-14T>A (n.1182-14T>A) c.1179-14T>A (n.1179-14T>A) c.1032-14T>A (n.1032-14T>A) c.138-14T>A (n.138-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023241A= | CA1246140190 | SOS1 | n.1083-16T= c.-31-16T= (n.-31-16T=) n.1424-16T= n.1210-16T= c.1390-16T= c.1092-16T= (n.1092-16T=) c.1203-16T= (n.1203-16T=) n.47-16T= c.1296-16T= (n.1296-16T=) c.1182-16T= (n.1182-16T=) c.1179-16T= (n.1179-16T=) c.1032-16T= (n.1032-16T=) c.138-16T= (n.138-16T=) | |
| 2 | g.39023241A>G | CA768516680 | SOS1 | n.1083-16T>C c.-31-16T>C (n.-31-16T>C) n.1424-16T>C n.1210-16T>C c.1390-16T>C c.1092-16T>C (n.1092-16T>C) c.1203-16T>C (n.1203-16T>C) n.47-16T>C c.1296-16T>C (n.1296-16T>C) c.1182-16T>C (n.1182-16T>C) c.1179-16T>C (n.1179-16T>C) c.1032-16T>C (n.1032-16T>C) c.138-16T>C (n.138-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023242G>A | CA2576945399 | SOS1 | n.1083-17C>T c.-31-17C>T (n.-31-17C>T) n.1424-17C>T n.1210-17C>T c.1390-17C>T c.1092-17C>T (n.1092-17C>T) c.1203-17C>T (n.1203-17C>T) n.47-17C>T c.1296-17C>T (n.1296-17C>T) c.1182-17C>T (n.1182-17C>T) c.1179-17C>T (n.1179-17C>T) c.1032-17C>T (n.1032-17C>T) c.138-17C>T (n.138-17C>T) | |
| 2 | g.39023242G>C | CA658795710 | SOS1 | n.1083-17C>G c.-31-17C>G (n.-31-17C>G) n.1424-17C>G n.1210-17C>G c.1390-17C>G c.1092-17C>G (n.1092-17C>G) c.1203-17C>G (n.1203-17C>G) n.47-17C>G c.1296-17C>G (n.1296-17C>G) c.1182-17C>G (n.1182-17C>G) c.1179-17C>G (n.1179-17C>G) c.1032-17C>G (n.1032-17C>G) c.138-17C>G (n.138-17C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39023242G= | CA1246140191 | SOS1 | n.1083-17C= c.-31-17C= (n.-31-17C=) n.1424-17C= n.1210-17C= c.1390-17C= c.1092-17C= (n.1092-17C=) c.1203-17C= (n.1203-17C=) n.47-17C= c.1296-17C= (n.1296-17C=) c.1182-17C= (n.1182-17C=) c.1179-17C= (n.1179-17C=) c.1032-17C= (n.1032-17C=) c.138-17C= (n.138-17C=) | |
| 2 | g.39023242G>T | CA2658715484 | SOS1 | n.1083-17C>A c.-31-17C>A (n.-31-17C>A) n.1424-17C>A n.1210-17C>A c.1390-17C>A c.1092-17C>A (n.1092-17C>A) c.1203-17C>A (n.1203-17C>A) n.47-17C>A c.1296-17C>A (n.1296-17C>A) c.1182-17C>A (n.1182-17C>A) c.1179-17C>A (n.1179-17C>A) c.1032-17C>A (n.1032-17C>A) c.138-17C>A (n.138-17C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023243A= | CA1246140192 | SOS1 | n.1083-18T= c.-31-18T= (n.-31-18T=) n.1424-18T= n.1210-18T= c.1390-18T= c.1092-18T= (n.1092-18T=) c.1203-18T= (n.1203-18T=) n.47-18T= c.1296-18T= (n.1296-18T=) c.1182-18T= (n.1182-18T=) c.1179-18T= (n.1179-18T=) c.1032-18T= (n.1032-18T=) c.138-18T= (n.138-18T=) | |
| 2 | g.39023243A>T | CA45675098 | SOS1 | n.1083-18T>A c.-31-18T>A (n.-31-18T>A) n.1424-18T>A n.1210-18T>A c.1390-18T>A c.1092-18T>A (n.1092-18T>A) c.1203-18T>A (n.1203-18T>A) n.47-18T>A c.1296-18T>A (n.1296-18T>A) c.1182-18T>A (n.1182-18T>A) c.1179-18T>A (n.1179-18T>A) c.1032-18T>A (n.1032-18T>A) c.138-18T>A (n.138-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023244C>T | CA2658715485 | SOS1 | n.1083-19G>A c.-31-19G>A (n.-31-19G>A) n.1424-19G>A n.1210-19G>A c.1390-19G>A c.1092-19G>A (n.1092-19G>A) c.1203-19G>A (n.1203-19G>A) n.47-19G>A c.1296-19G>A (n.1296-19G>A) c.1182-19G>A (n.1182-19G>A) c.1179-19G>A (n.1179-19G>A) c.1032-19G>A (n.1032-19G>A) c.138-19G>A (n.138-19G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023244_39023250delinsCATTATT | CA1246140193 | SOS1 | n.1083-25_1083-19delinsAATAATG c.-31-25_-31-19delinsAATAATG (n.-31-25_-31-19delinsAATAATG) n.1424-25_1424-19delinsAATAATG n.1210-25_1210-19delinsAATAATG c.1390-25_1390-19delinsAATAATG c.1092-25_1092-19delinsAATAATG (n.1092-25_1092-19delinsAATAATG) c.1203-25_1203-19delinsAATAATG (n.1203-25_1203-19delinsAATAATG) n.47-25_47-19delinsAATAATG c.1296-25_1296-19delinsAATAATG (n.1296-25_1296-19delinsAATAATG) c.1182-25_1182-19delinsAATAATG (n.1182-25_1182-19delinsAATAATG) c.1179-25_1179-19delinsAATAATG (n.1179-25_1179-19delinsAATAATG) c.1032-25_1032-19delinsAATAATG (n.1032-25_1032-19delinsAATAATG) c.138-25_138-19delinsAATAATG (n.138-25_138-19delinsAATAATG) | |
| 2 | g.39023245A= | CA1246140194 | SOS1 | n.1083-20T= c.-31-20T= (n.-31-20T=) n.1424-20T= n.1210-20T= c.1390-20T= c.1092-20T= (n.1092-20T=) c.1203-20T= (n.1203-20T=) n.47-20T= c.1296-20T= (n.1296-20T=) c.1182-20T= (n.1182-20T=) c.1179-20T= (n.1179-20T=) c.1032-20T= (n.1032-20T=) c.138-20T= (n.138-20T=) | |
| 2 | g.39023245A>C | CA2581764466 | SOS1 | n.1083-20T>G c.-31-20T>G (n.-31-20T>G) n.1424-20T>G n.1210-20T>G c.1390-20T>G c.1092-20T>G (n.1092-20T>G) c.1203-20T>G (n.1203-20T>G) n.47-20T>G c.1296-20T>G (n.1296-20T>G) c.1182-20T>G (n.1182-20T>G) c.1179-20T>G (n.1179-20T>G) c.1032-20T>G (n.1032-20T>G) c.138-20T>G (n.138-20T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023245A>G | CA273715 | SOS1 | n.1083-20T>C c.-31-20T>C (n.-31-20T>C) n.1424-20T>C n.1210-20T>C c.1390-20T>C c.1092-20T>C (n.1092-20T>C) c.1203-20T>C (n.1203-20T>C) n.47-20T>C c.1296-20T>C (n.1296-20T>C) c.1182-20T>C (n.1182-20T>C) c.1179-20T>C (n.1179-20T>C) c.1032-20T>C (n.1032-20T>C) c.138-20T>C (n.138-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023245A>T | CA2581764465 | SOS1 | n.1083-20T>A c.-31-20T>A (n.-31-20T>A) n.1424-20T>A n.1210-20T>A c.1390-20T>A c.1092-20T>A (n.1092-20T>A) c.1203-20T>A (n.1203-20T>A) n.47-20T>A c.1296-20T>A (n.1296-20T>A) c.1182-20T>A (n.1182-20T>A) c.1179-20T>A (n.1179-20T>A) c.1032-20T>A (n.1032-20T>A) c.138-20T>A (n.138-20T>A) | |
| 2 | g.39023249_39023251dup | CA16617536 | SOS1 | n.1083-22_1083-20dup c.-31-22_-31-20dup (n.-31-22_-31-20dup) n.1424-22_1424-20dup n.1210-22_1210-20dup c.1390-22_1390-20dup c.1092-22_1092-20dup (n.1092-22_1092-20dup) c.1203-22_1203-20dup (n.1203-22_1203-20dup) n.47-22_47-20dup c.1296-22_1296-20dup (n.1296-22_1296-20dup) c.1182-22_1182-20dup (n.1182-22_1182-20dup) c.1179-22_1179-20dup (n.1179-22_1179-20dup) c.1032-22_1032-20dup (n.1032-22_1032-20dup) c.138-22_138-20dup (n.138-22_138-20dup) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39023245_39023251dup | CA2658715486 | SOS1 | n.1083-26_1083-20dup c.-31-26_-31-20dup (n.-31-26_-31-20dup) n.1424-26_1424-20dup n.1210-26_1210-20dup c.1390-26_1390-20dup c.1092-26_1092-20dup (n.1092-26_1092-20dup) c.1203-26_1203-20dup (n.1203-26_1203-20dup) n.47-26_47-20dup c.1296-26_1296-20dup (n.1296-26_1296-20dup) c.1182-26_1182-20dup (n.1182-26_1182-20dup) c.1179-26_1179-20dup (n.1179-26_1179-20dup) c.1032-26_1032-20dup (n.1032-26_1032-20dup) c.138-26_138-20dup (n.138-26_138-20dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023249_39023251del | CA2658715487 | SOS1 | n.1083-22_1083-20del c.-31-22_-31-20del (n.-31-22_-31-20del) n.1424-22_1424-20del n.1210-22_1210-20del c.1390-22_1390-20del c.1092-22_1092-20del (n.1092-22_1092-20del) c.1203-22_1203-20del (n.1203-22_1203-20del) n.47-22_47-20del c.1296-22_1296-20del (n.1296-22_1296-20del) c.1182-22_1182-20del (n.1182-22_1182-20del) c.1179-22_1179-20del (n.1179-22_1179-20del) c.1032-22_1032-20del (n.1032-22_1032-20del) c.138-22_138-20del (n.138-22_138-20del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023246_39023251del | CA1029578082 | SOS1 | n.1083-25_1083-20del c.-31-25_-31-20del (n.-31-25_-31-20del) n.1424-25_1424-20del n.1210-25_1210-20del c.1390-25_1390-20del c.1092-25_1092-20del (n.1092-25_1092-20del) c.1203-25_1203-20del (n.1203-25_1203-20del) n.47-25_47-20del c.1296-25_1296-20del (n.1296-25_1296-20del) c.1182-25_1182-20del (n.1182-25_1182-20del) c.1179-25_1179-20del (n.1179-25_1179-20del) c.1032-25_1032-20del (n.1032-25_1032-20del) c.138-25_138-20del (n.138-25_138-20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023246T>A | CA1624617 | SOS1 | n.1083-21A>T c.-31-21A>T (n.-31-21A>T) n.1424-21A>T n.1210-21A>T c.1390-21A>T c.1092-21A>T (n.1092-21A>T) c.1203-21A>T (n.1203-21A>T) n.47-21A>T c.1296-21A>T (n.1296-21A>T) c.1182-21A>T (n.1182-21A>T) c.1179-21A>T (n.1179-21A>T) c.1032-21A>T (n.1032-21A>T) c.138-21A>T (n.138-21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.39023246T>C | CA768516718 | SOS1 | n.1083-21A>G c.-31-21A>G (n.-31-21A>G) n.1424-21A>G n.1210-21A>G c.1390-21A>G c.1092-21A>G (n.1092-21A>G) c.1203-21A>G (n.1203-21A>G) n.47-21A>G c.1296-21A>G (n.1296-21A>G) c.1182-21A>G (n.1182-21A>G) c.1179-21A>G (n.1179-21A>G) c.1032-21A>G (n.1032-21A>G) c.138-21A>G (n.138-21A>G) | dbSNP |
| 2 | g.39023246T= | CA1246140195 | SOS1 | n.1083-21A= c.-31-21A= (n.-31-21A=) n.1424-21A= n.1210-21A= c.1390-21A= c.1092-21A= (n.1092-21A=) c.1203-21A= (n.1203-21A=) n.47-21A= c.1296-21A= (n.1296-21A=) c.1182-21A= (n.1182-21A=) c.1179-21A= (n.1179-21A=) c.1032-21A= (n.1032-21A=) c.138-21A= (n.138-21A=) | |
| 2 | g.39023247T>A | CA2658715488 | SOS1 | n.1083-22A>T c.-31-22A>T (n.-31-22A>T) n.1424-22A>T n.1210-22A>T c.1390-22A>T c.1092-22A>T (n.1092-22A>T) c.1203-22A>T (n.1203-22A>T) n.47-22A>T c.1296-22A>T (n.1296-22A>T) c.1182-22A>T (n.1182-22A>T) c.1179-22A>T (n.1179-22A>T) c.1032-22A>T (n.1032-22A>T) c.138-22A>T (n.138-22A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023248A>G | CA2505864472 | SOS1 | n.1083-23T>C c.-31-23T>C (n.-31-23T>C) n.1424-23T>C n.1210-23T>C c.1390-23T>C c.1092-23T>C (n.1092-23T>C) c.1203-23T>C (n.1203-23T>C) n.47-23T>C c.1296-23T>C (n.1296-23T>C) c.1182-23T>C (n.1182-23T>C) c.1179-23T>C (n.1179-23T>C) c.1032-23T>C (n.1032-23T>C) c.138-23T>C (n.138-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023249T>G | CA2658715489 | SOS1 | n.1083-24A>C c.-31-24A>C (n.-31-24A>C) n.1424-24A>C n.1210-24A>C c.1390-24A>C c.1092-24A>C (n.1092-24A>C) c.1203-24A>C (n.1203-24A>C) n.47-24A>C c.1296-24A>C (n.1296-24A>C) c.1182-24A>C (n.1182-24A>C) c.1179-24A>C (n.1179-24A>C) c.1032-24A>C (n.1032-24A>C) c.138-24A>C (n.138-24A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023252G>A | CA1624618 | SOS1 | n.1083-27C>T c.-31-27C>T (n.-31-27C>T) n.1424-27C>T n.1210-27C>T c.1390-27C>T c.1092-27C>T (n.1092-27C>T) c.1203-27C>T (n.1203-27C>T) n.47-27C>T c.1296-27C>T (n.1296-27C>T) c.1182-27C>T (n.1182-27C>T) c.1179-27C>T (n.1179-27C>T) c.1032-27C>T (n.1032-27C>T) c.138-27C>T (n.138-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023252G= | CA1246140196 | SOS1 | n.1083-27C= c.-31-27C= (n.-31-27C=) n.1424-27C= n.1210-27C= c.1390-27C= c.1092-27C= (n.1092-27C=) c.1203-27C= (n.1203-27C=) n.47-27C= c.1296-27C= (n.1296-27C=) c.1182-27C= (n.1182-27C=) c.1179-27C= (n.1179-27C=) c.1032-27C= (n.1032-27C=) c.138-27C= (n.138-27C=) | |
| 2 | g.39023252G>T | CA2658715490 | SOS1 | n.1083-27C>A c.-31-27C>A (n.-31-27C>A) n.1424-27C>A n.1210-27C>A c.1390-27C>A c.1092-27C>A (n.1092-27C>A) c.1203-27C>A (n.1203-27C>A) n.47-27C>A c.1296-27C>A (n.1296-27C>A) c.1182-27C>A (n.1182-27C>A) c.1179-27C>A (n.1179-27C>A) c.1032-27C>A (n.1032-27C>A) c.138-27C>A (n.138-27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023253T>A | CA2658715491 | SOS1 | n.1083-28A>T c.-31-28A>T (n.-31-28A>T) n.1424-28A>T n.1210-28A>T c.1390-28A>T c.1092-28A>T (n.1092-28A>T) c.1203-28A>T (n.1203-28A>T) n.47-28A>T c.1296-28A>T (n.1296-28A>T) c.1182-28A>T (n.1182-28A>T) c.1179-28A>T (n.1179-28A>T) c.1032-28A>T (n.1032-28A>T) c.138-28A>T (n.138-28A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023253T>C | CA1246140198 | SOS1 | n.1083-28A>G c.-31-28A>G (n.-31-28A>G) n.1424-28A>G n.1210-28A>G c.1390-28A>G c.1092-28A>G (n.1092-28A>G) c.1203-28A>G (n.1203-28A>G) n.47-28A>G c.1296-28A>G (n.1296-28A>G) c.1182-28A>G (n.1182-28A>G) c.1179-28A>G (n.1179-28A>G) c.1032-28A>G (n.1032-28A>G) c.138-28A>G (n.138-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023253T= | CA1246140197 | SOS1 | n.1083-28A= c.-31-28A= (n.-31-28A=) n.1424-28A= n.1210-28A= c.1390-28A= c.1092-28A= (n.1092-28A=) c.1203-28A= (n.1203-28A=) n.47-28A= c.1296-28A= (n.1296-28A=) c.1182-28A= (n.1182-28A=) c.1179-28A= (n.1179-28A=) c.1032-28A= (n.1032-28A=) c.138-28A= (n.138-28A=) | |
| 2 | g.39023255C>A | CA2658715492 | SOS1 | n.1083-30G>T c.-31-30G>T (n.-31-30G>T) n.1424-30G>T n.1210-30G>T c.1390-30G>T c.1092-30G>T (n.1092-30G>T) c.1203-30G>T (n.1203-30G>T) n.47-30G>T c.1296-30G>T (n.1296-30G>T) c.1182-30G>T (n.1182-30G>T) c.1179-30G>T (n.1179-30G>T) c.1032-30G>T (n.1032-30G>T) c.138-30G>T (n.138-30G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023256A= | CA1246140199 | SOS1 | n.1083-31T= c.-31-31T= (n.-31-31T=) n.1424-31T= n.1210-31T= c.1390-31T= c.1092-31T= (n.1092-31T=) c.1203-31T= (n.1203-31T=) n.47-31T= c.1296-31T= (n.1296-31T=) c.1182-31T= (n.1182-31T=) c.1179-31T= (n.1179-31T=) c.1032-31T= (n.1032-31T=) c.138-31T= (n.138-31T=) | |
| 2 | g.39023256A>C | CA532237935 | SOS1 | n.1083-31T>G c.-31-31T>G (n.-31-31T>G) n.1424-31T>G n.1210-31T>G c.1390-31T>G c.1092-31T>G (n.1092-31T>G) c.1203-31T>G (n.1203-31T>G) n.47-31T>G c.1296-31T>G (n.1296-31T>G) c.1182-31T>G (n.1182-31T>G) c.1179-31T>G (n.1179-31T>G) c.1032-31T>G (n.1032-31T>G) c.138-31T>G (n.138-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023256A>G | CA45675151 | SOS1 | n.1083-31T>C c.-31-31T>C (n.-31-31T>C) n.1424-31T>C n.1210-31T>C c.1390-31T>C c.1092-31T>C (n.1092-31T>C) c.1203-31T>C (n.1203-31T>C) n.47-31T>C c.1296-31T>C (n.1296-31T>C) c.1182-31T>C (n.1182-31T>C) c.1179-31T>C (n.1179-31T>C) c.1032-31T>C (n.1032-31T>C) c.138-31T>C (n.138-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023257T>A | CA532237936 | SOS1 | n.1083-32A>T c.-31-32A>T (n.-31-32A>T) n.1424-32A>T n.1210-32A>T c.1390-32A>T c.1092-32A>T (n.1092-32A>T) c.1203-32A>T (n.1203-32A>T) n.47-32A>T c.1296-32A>T (n.1296-32A>T) c.1182-32A>T (n.1182-32A>T) c.1179-32A>T (n.1179-32A>T) c.1032-32A>T (n.1032-32A>T) c.138-32A>T (n.138-32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023257T>C | CA1624619 | SOS1 | n.1083-32A>G c.-31-32A>G (n.-31-32A>G) n.1424-32A>G n.1210-32A>G c.1390-32A>G c.1092-32A>G (n.1092-32A>G) c.1203-32A>G (n.1203-32A>G) n.47-32A>G c.1296-32A>G (n.1296-32A>G) c.1182-32A>G (n.1182-32A>G) c.1179-32A>G (n.1179-32A>G) c.1032-32A>G (n.1032-32A>G) c.138-32A>G (n.138-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023257T= | CA1246140200 | SOS1 | n.1083-32A= c.-31-32A= (n.-31-32A=) n.1424-32A= n.1210-32A= c.1390-32A= c.1092-32A= (n.1092-32A=) c.1203-32A= (n.1203-32A=) n.47-32A= c.1296-32A= (n.1296-32A=) c.1182-32A= (n.1182-32A=) c.1179-32A= (n.1179-32A=) c.1032-32A= (n.1032-32A=) c.138-32A= (n.138-32A=) | |
| 2 | g.39023258_39023259delinsAG | CA1246140201 | SOS1 | n.1083-34_1083-33delinsCT c.-31-34_-31-33delinsCT (n.-31-34_-31-33delinsCT) n.1424-34_1424-33delinsCT n.1210-34_1210-33delinsCT c.1390-34_1390-33delinsCT c.1092-34_1092-33delinsCT (n.1092-34_1092-33delinsCT) c.1203-34_1203-33delinsCT (n.1203-34_1203-33delinsCT) n.47-34_47-33delinsCT c.1296-34_1296-33delinsCT (n.1296-34_1296-33delinsCT) c.1182-34_1182-33delinsCT (n.1182-34_1182-33delinsCT) c.1179-34_1179-33delinsCT (n.1179-34_1179-33delinsCT) c.1032-34_1032-33delinsCT (n.1032-34_1032-33delinsCT) c.138-34_138-33delinsCT (n.138-34_138-33delinsCT) | |
| 2 | g.39023259del | CA916515985 | SOS1 | n.1083-34del c.-31-34del (n.-31-34del) n.1424-34del n.1210-34del c.1390-34del c.1092-34del (n.1092-34del) c.1203-34del (n.1203-34del) n.47-34del c.1296-34del (n.1296-34del) c.1182-34del (n.1182-34del) c.1179-34del (n.1179-34del) c.1032-34del (n.1032-34del) c.138-34del (n.138-34del) | dbSNP |
| 2 | g.39023259G>T | CA2658715493 | SOS1 | n.1083-34C>A c.-31-34C>A (n.-31-34C>A) n.1424-34C>A n.1210-34C>A c.1390-34C>A c.1092-34C>A (n.1092-34C>A) c.1203-34C>A (n.1203-34C>A) n.47-34C>A c.1296-34C>A (n.1296-34C>A) c.1182-34C>A (n.1182-34C>A) c.1179-34C>A (n.1179-34C>A) c.1032-34C>A (n.1032-34C>A) c.138-34C>A (n.138-34C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023261T>C | CA2564557204 | SOS1 | n.1083-36A>G c.-31-36A>G (n.-31-36A>G) n.1424-36A>G n.1210-36A>G c.1390-36A>G c.1092-36A>G (n.1092-36A>G) c.1203-36A>G (n.1203-36A>G) n.47-36A>G c.1296-36A>G (n.1296-36A>G) c.1182-36A>G (n.1182-36A>G) c.1179-36A>G (n.1179-36A>G) c.1032-36A>G (n.1032-36A>G) c.138-36A>G (n.138-36A>G) | |
| 2 | g.39023262G>T | CA2658715494 | SOS1 | n.1083-37C>A c.-31-37C>A (n.-31-37C>A) n.1424-37C>A n.1210-37C>A c.1390-37C>A c.1092-37C>A (n.1092-37C>A) c.1203-37C>A (n.1203-37C>A) n.47-37C>A c.1296-37C>A (n.1296-37C>A) c.1182-37C>A (n.1182-37C>A) c.1179-37C>A (n.1179-37C>A) c.1032-37C>A (n.1032-37C>A) c.138-37C>A (n.138-37C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023263A>G | CA2658715495 | SOS1 | n.1083-38T>C c.-31-38T>C (n.-31-38T>C) n.1424-38T>C n.1210-38T>C c.1390-38T>C c.1092-38T>C (n.1092-38T>C) c.1203-38T>C (n.1203-38T>C) n.47-38T>C c.1296-38T>C (n.1296-38T>C) c.1182-38T>C (n.1182-38T>C) c.1179-38T>C (n.1179-38T>C) c.1032-38T>C (n.1032-38T>C) c.138-38T>C (n.138-38T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023264C>T | CA2658715496 | SOS1 | n.1083-39G>A c.-31-39G>A (n.-31-39G>A) n.1424-39G>A n.1210-39G>A c.1390-39G>A c.1092-39G>A (n.1092-39G>A) c.1203-39G>A (n.1203-39G>A) n.47-39G>A c.1296-39G>A (n.1296-39G>A) c.1182-39G>A (n.1182-39G>A) c.1179-39G>A (n.1179-39G>A) c.1032-39G>A (n.1032-39G>A) c.138-39G>A (n.138-39G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023266G>A | CA1624621 | SOS1 | n.1083-41C>T c.-31-41C>T (n.-31-41C>T) n.1424-41C>T n.1210-41C>T c.1390-41C>T c.1092-41C>T (n.1092-41C>T) c.1203-41C>T (n.1203-41C>T) n.47-41C>T c.1296-41C>T (n.1296-41C>T) c.1182-41C>T (n.1182-41C>T) c.1179-41C>T (n.1179-41C>T) c.1032-41C>T (n.1032-41C>T) c.138-41C>T (n.138-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023266G>C | CA1624620 | SOS1 | n.1083-41C>G c.-31-41C>G (n.-31-41C>G) n.1424-41C>G n.1210-41C>G c.1390-41C>G c.1092-41C>G (n.1092-41C>G) c.1203-41C>G (n.1203-41C>G) n.47-41C>G c.1296-41C>G (n.1296-41C>G) c.1182-41C>G (n.1182-41C>G) c.1179-41C>G (n.1179-41C>G) c.1032-41C>G (n.1032-41C>G) c.138-41C>G (n.138-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023266G= | CA1246140202 | SOS1 | n.1083-41C= c.-31-41C= (n.-31-41C=) n.1424-41C= n.1210-41C= c.1390-41C= c.1092-41C= (n.1092-41C=) c.1203-41C= (n.1203-41C=) n.47-41C= c.1296-41C= (n.1296-41C=) c.1182-41C= (n.1182-41C=) c.1179-41C= (n.1179-41C=) c.1032-41C= (n.1032-41C=) c.138-41C= (n.138-41C=) | |
| 2 | g.39023266G>T | CA2658715497 | SOS1 | n.1083-41C>A c.-31-41C>A (n.-31-41C>A) n.1424-41C>A n.1210-41C>A c.1390-41C>A c.1092-41C>A (n.1092-41C>A) c.1203-41C>A (n.1203-41C>A) n.47-41C>A c.1296-41C>A (n.1296-41C>A) c.1182-41C>A (n.1182-41C>A) c.1179-41C>A (n.1179-41C>A) c.1032-41C>A (n.1032-41C>A) c.138-41C>A (n.138-41C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023269A= | CA1246140203 | SOS1 | n.1083-44T= c.-31-44T= (n.-31-44T=) n.1424-44T= n.1210-44T= c.1390-44T= c.1092-44T= (n.1092-44T=) c.1203-44T= (n.1203-44T=) n.47-44T= c.1296-44T= (n.1296-44T=) c.1182-44T= (n.1182-44T=) c.1179-44T= (n.1179-44T=) c.1032-44T= (n.1032-44T=) c.138-44T= (n.138-44T=) | |
| 2 | g.39023269A>C | CA2658715498 | SOS1 | n.1083-44T>G c.-31-44T>G (n.-31-44T>G) n.1424-44T>G n.1210-44T>G c.1390-44T>G c.1092-44T>G (n.1092-44T>G) c.1203-44T>G (n.1203-44T>G) n.47-44T>G c.1296-44T>G (n.1296-44T>G) c.1182-44T>G (n.1182-44T>G) c.1179-44T>G (n.1179-44T>G) c.1032-44T>G (n.1032-44T>G) c.138-44T>G (n.138-44T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023271_39023289dup | CA1624622 | SOS1 | n.1083-63_1083-45dup c.-31-63_-31-45dup (n.-31-63_-31-45dup) n.1424-63_1424-45dup n.1210-63_1210-45dup c.1390-63_1390-45dup c.1092-63_1092-45dup (n.1092-63_1092-45dup) c.1203-63_1203-45dup (n.1203-63_1203-45dup) n.47-63_47-45dup c.1296-63_1296-45dup (n.1296-63_1296-45dup) c.1182-63_1182-45dup (n.1182-63_1182-45dup) c.1179-63_1179-45dup (n.1179-63_1179-45dup) c.1032-63_1032-45dup (n.1032-63_1032-45dup) c.138-63_138-45dup (n.138-63_138-45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023271C>A | CA2658715499 | SOS1 | n.1083-46G>T c.-31-46G>T (n.-31-46G>T) n.1424-46G>T n.1210-46G>T c.1390-46G>T c.1092-46G>T (n.1092-46G>T) c.1203-46G>T (n.1203-46G>T) n.47-46G>T c.1296-46G>T (n.1296-46G>T) c.1182-46G>T (n.1182-46G>T) c.1179-46G>T (n.1179-46G>T) c.1032-46G>T (n.1032-46G>T) c.138-46G>T (n.138-46G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023271C= | CA1246140204 | SOS1 | n.1083-46G= c.-31-46G= (n.-31-46G=) n.1424-46G= n.1210-46G= c.1390-46G= c.1092-46G= (n.1092-46G=) c.1203-46G= (n.1203-46G=) n.47-46G= c.1296-46G= (n.1296-46G=) c.1182-46G= (n.1182-46G=) c.1179-46G= (n.1179-46G=) c.1032-46G= (n.1032-46G=) c.138-46G= (n.138-46G=) | |
| 2 | g.39023271C>G | CA2658715500 | SOS1 | n.1083-46G>C c.-31-46G>C (n.-31-46G>C) n.1424-46G>C n.1210-46G>C c.1390-46G>C c.1092-46G>C (n.1092-46G>C) c.1203-46G>C (n.1203-46G>C) n.47-46G>C c.1296-46G>C (n.1296-46G>C) c.1182-46G>C (n.1182-46G>C) c.1179-46G>C (n.1179-46G>C) c.1032-46G>C (n.1032-46G>C) c.138-46G>C (n.138-46G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023271C>T | CA532237937 | SOS1 | n.1083-46G>A c.-31-46G>A (n.-31-46G>A) n.1424-46G>A n.1210-46G>A c.1390-46G>A c.1092-46G>A (n.1092-46G>A) c.1203-46G>A (n.1203-46G>A) n.47-46G>A c.1296-46G>A (n.1296-46G>A) c.1182-46G>A (n.1182-46G>A) c.1179-46G>A (n.1179-46G>A) c.1032-46G>A (n.1032-46G>A) c.138-46G>A (n.138-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023272C>G | CA2658715501 | SOS1 | n.1083-47G>C c.-31-47G>C (n.-31-47G>C) n.1424-47G>C n.1210-47G>C c.1390-47G>C c.1092-47G>C (n.1092-47G>C) c.1203-47G>C (n.1203-47G>C) n.47-47G>C c.1296-47G>C (n.1296-47G>C) c.1182-47G>C (n.1182-47G>C) c.1179-47G>C (n.1179-47G>C) c.1032-47G>C (n.1032-47G>C) c.138-47G>C (n.138-47G>C) | gnomAD v4 |