Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.39023085_39023181dupCA1139656889SOS1n.1131_1227dup
c.18_114dup (p.Leu39SerfsTer13)
n.1472_1568dup
n.1258_1354dup
c.1140_1236dup (p.Leu413SerfsTer13)
c.1251_1347dup (p.Leu450SerfsTer13)
n.95_191dup
c.1344_1440dup (p.Leu481SerfsTer13)
c.1230_1326dup (p.Leu443SerfsTer13)
c.1227_1323dup (p.Leu442SerfsTer13)
c.1080_1176dup (p.Leu393SerfsTer13)
c.186_282dup (p.Leu95SerfsTer13)
ClinVar dbSNP
2g.39023083_39023157dupCA1139656890SOS1n.1151_1225dup
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n.1492_1566dup
n.1278_1352dup
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c.1271_1345dup (p.Gly448_Thr449insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
n.115_189dup
c.1364_1438dup (p.Gly479_Thr480insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
c.1250_1324dup (p.Gly441_Thr442insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
c.1247_1321dup (p.Gly440_Thr441insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
c.1100_1174dup (p.Gly391_Thr392insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
c.206_280dup (p.Gly93_Thr94insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
ClinVar dbSNP
2g.39023140_39023148delCA2586964771SOS1n.1161_1169del
c.48_56del (p.Lys16_Asp19delinsAsn)
n.1502_1510del
n.1288_1296del
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c.1281_1289del (p.Lys427_Asp430delinsAsn)
n.125_133del
c.1374_1382del (p.Lys458_Asp461delinsAsn)
c.1260_1268del (p.Lys420_Asp423delinsAsn)
c.1257_1265del (p.Lys419_Asp422delinsAsn)
c.1110_1118del (p.Lys370_Asp373delinsAsn)
c.216_224del (p.Lys72_Asp75delinsAsn)
2g.39023145T>ACA346366527SOS1n.1163A>T
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.1504A>T
n.1290A>T
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
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n.127A>T
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
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c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
gnomAD v4
2g.39023145T>CCA346366525SOS1n.1163A>G
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.1504A>G
n.1290A>G
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
n.127A>G
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
gnomAD v4
2g.39023145T>GCA346366526SOS1n.1163A>C
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.1504A>C
n.1290A>C
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
n.127A>C
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
2g.39023146T>ACA346366528SOS1n.1162A>T
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.1503A>T
n.1289A>T
c.1469A>T
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c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
n.126A>T
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
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c.217A>T (p.Asn73Tyr)
2g.39023146T>CCA346366529SOS1n.1162A>G
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.1503A>G
n.1289A>G
c.1469A>G
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
n.126A>G
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
2g.39023146T>GCA346366530SOS1n.1162A>C
c.49A>C (p.Asn17His)
n.1503A>C
n.1289A>C
c.1469A>C
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
n.126A>C
c.1375A>C (p.Asn459His)
c.1261A>C (p.Asn421His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.217A>C (p.Asn73His)
2g.39023147C>ACA346366531SOS1n.1161G>T
c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.1502G>T
n.1288G>T
c.1468G>T
c.1170G>T (p.Lys390Asn)
c.1281G>T (p.Lys427Asn)
n.125G>T
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.1260G>T (p.Lys420Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
2g.39023147C>GCA346366532SOS1n.1161G>C
c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.1502G>C
n.1288G>C
c.1468G>C
c.1170G>C (p.Lys390Asn)
c.1281G>C (p.Lys427Asn)
n.125G>C
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.1260G>C (p.Lys420Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
2g.39023147C>TCA425866883SOS1n.1161G>A
c.48G>A (p.Lys16=)
n.1502G>A
n.1288G>A
c.1468G>A
c.1170G>A (p.Lys390=)
c.1281G>A (p.Lys427=)
n.125G>A
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.1260G>A (p.Lys420=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
c.216G>A (p.Lys72=)
2g.39023148T>ACA346366533SOS1n.1160A>T
c.47A>T (p.Lys16Met)
n.1501A>T
n.1287A>T
c.1467A>T
c.1169A>T (p.Lys390Met)
c.1280A>T (p.Lys427Met)
n.124A>T
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.1259A>T (p.Lys420Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
c.215A>T (p.Lys72Met)
2g.39023148T>CCA346366535SOS1n.1160A>G
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.1501A>G
n.1287A>G
c.1467A>G
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
n.124A>G
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
2g.39023148T>GCA346366534SOS1n.1160A>C
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.1501A>C
n.1287A>C
c.1467A>C
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
n.124A>C
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
2g.39023149T>ACA346366536SOS1n.1159A>T
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.1500A>T
n.1286A>T
c.1466A>T
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
n.123A>T
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
2g.39023149T>CCA346366537SOS1n.1159A>G
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.1500A>G
n.1286A>G
c.1466A>G
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
n.123A>G
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
2g.39023149T>GCA346366538SOS1n.1159A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.1500A>C
n.1286A>C
c.1466A>C
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
n.123A>C
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
2g.39023150C>ACA346366539SOS1n.1158G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
n.1499G>T
n.1285G>T
c.1465G>T
c.1167G>T (p.Gln389His)
c.1278G>T (p.Gln426His)
n.122G>T
c.1371G>T (p.Gln457His)
c.1257G>T (p.Gln419His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.1107G>T (p.Gln369His)
c.213G>T (p.Gln71His)
2g.39023150C=CA1246140155SOS1n.1158G=
c.45G= (p.Gln15=)
n.1499G=
n.1285G=
c.1465G=
c.1167G= (p.Gln389=)
c.1278G= (p.Gln426=)
n.122G=
c.1371G= (p.Gln457=)
c.1257G= (p.Gln419=)
c.1254G= (p.Gln418=)
c.1107G= (p.Gln369=)
c.213G= (p.Gln71=)
2g.39023150C>GCA346366540SOS1n.1158G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
n.1499G>C
n.1285G>C
c.1465G>C
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.1278G>C (p.Gln426His)
n.122G>C
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1257G>C (p.Gln419His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.1107G>C (p.Gln369His)
c.213G>C (p.Gln71His)
gnomAD v4
2g.39023150C>TCA425866884SOS1n.1158G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
n.1499G>A
n.1285G>A
c.1465G>A
c.1167G>A (p.Gln389=)
c.1278G>A (p.Gln426=)
n.122G>A
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.1257G>A (p.Gln419=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.1107G>A (p.Gln369=)
c.213G>A (p.Gln71=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023151T>ACA346366541SOS1n.1157A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.1498A>T
n.1284A>T
c.1464A>T
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
n.121A>T
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
2g.39023151T>CCA346366542SOS1n.1157A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.1498A>G
n.1284A>G
c.1464A>G
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
n.121A>G
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
2g.39023151T>GCA346366543SOS1n.1157A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.1498A>C
n.1284A>C
c.1464A>C
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
n.121A>C
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
2g.39023152G>ACA346366544SOS1n.1156C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.1497C>T
n.1283C>T
c.1463C>T
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
n.120C>T
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
2g.39023152G>CCA346366545SOS1n.1156C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.1497C>G
n.1283C>G
c.1463C>G
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
n.120C>G
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
2g.39023152G=CA1246140156SOS1n.1156C=
c.43C= (p.Gln15=)
n.1497C=
n.1283C=
c.1463C=
c.1165C= (p.Gln389=)
c.1276C= (p.Gln426=)
n.120C=
c.1369C= (p.Gln457=)
c.1255C= (p.Gln419=)
c.1252C= (p.Gln418=)
c.1105C= (p.Gln369=)
c.211C= (p.Gln71=)
2g.39023152G>TCA346366546SOS1n.1156C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.1497C>A
n.1283C>A
c.1463C>A
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
n.120C>A
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.39023153A>CCA346366547SOS1n.1155T>G
c.42T>G (p.Ile14Met)
n.1496T>G
n.1282T>G
c.1462T>G
c.1164T>G (p.Ile388Met)
c.1275T>G (p.Ile425Met)
n.119T>G
c.1368T>G (p.Ile456Met)
c.1254T>G (p.Ile418Met)
c.1251T>G (p.Ile417Met)
c.1104T>G (p.Ile368Met)
c.210T>G (p.Ile70Met)
2g.39023153A>GCA425866885SOS1n.1155T>C
c.42T>C (p.Ile14=)
n.1496T>C
n.1282T>C
c.1462T>C
c.1164T>C (p.Ile388=)
c.1275T>C (p.Ile425=)
n.119T>C
c.1368T>C (p.Ile456=)
c.1254T>C (p.Ile418=)
c.1251T>C (p.Ile417=)
c.1104T>C (p.Ile368=)
c.210T>C (p.Ile70=)
2g.39023153A>TCA425866886SOS1n.1155T>A
c.42T>A (p.Ile14=)
n.1496T>A
n.1282T>A
c.1462T>A
c.1164T>A (p.Ile388=)
c.1275T>A (p.Ile425=)
n.119T>A
c.1368T>A (p.Ile456=)
c.1254T>A (p.Ile418=)
c.1251T>A (p.Ile417=)
c.1104T>A (p.Ile368=)
c.210T>A (p.Ile70=)
2g.39023154A>CCA346366548SOS1n.1154T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
n.1495T>G
n.1281T>G
c.1461T>G
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
n.118T>G
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
2g.39023154A>GCA346366550SOS1n.1154T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.1495T>C
n.1281T>C
c.1461T>C
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
n.118T>C
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
2g.39023154A>TCA346366549SOS1n.1154T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
n.1495T>A
n.1281T>A
c.1461T>A
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
n.118T>A
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
2g.39023155T>ACA346366551SOS1n.1153A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
n.1494A>T
n.1280A>T
c.1460A>T
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
n.117A>T
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
dbSNP
2g.39023155T>CCA346366552SOS1n.1153A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.1494A>G
n.1280A>G
c.1460A>G
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
n.117A>G
c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
2g.39023155T>GCA346366553SOS1n.1153A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.1494A>C
n.1280A>C
c.1460A>C
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
n.117A>C
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
2g.39023155T=CA1246140157SOS1n.1153A=
c.40A= (p.Ile14=)
n.1494A=
n.1280A=
c.1460A=
c.1162A= (p.Ile388=)
c.1273A= (p.Ile425=)
n.117A=
c.1366A= (p.Ile456=)
c.1252A= (p.Ile418=)
c.1249A= (p.Ile417=)
c.1102A= (p.Ile368=)
c.208A= (p.Ile70=)
2g.39023156C>ACA346366554SOS1n.1152G>T
c.39G>T (p.Glu13Asp)
n.1493G>T
n.1279G>T
c.1459G>T
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
n.116G>T
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
2g.39023156C>GCA346366555SOS1n.1152G>C
c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.1493G>C
n.1279G>C
c.1459G>C
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
n.116G>C
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
2g.39023156C>TCA425866889SOS1n.1152G>A
c.39G>A (p.Glu13=)
n.1493G>A
n.1279G>A
c.1459G>A
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.1272G>A (p.Glu424=)
n.116G>A
c.1365G>A (p.Glu455=)
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.207G>A (p.Glu69=)
2g.39023157T>ACA346366556SOS1n.1151A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.1492A>T
n.1278A>T
c.1458A>T
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.115A>T
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
2g.39023157T>CCA297261SOS1n.1151A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.1492A>G
n.1278A>G
c.1458A>G
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.115A>G
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023157T>GCA346366557SOS1n.1151A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.1492A>C
n.1278A>C
c.1458A>C
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.115A>C
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
2g.39023157T=CA1246140158SOS1n.1151A=
c.38A= (p.Glu13=)
n.1492A=
n.1278A=
c.1458A=
c.1160A= (p.Glu387=)
c.1271A= (p.Glu424=)
n.115A=
c.1364A= (p.Glu455=)
c.1250A= (p.Glu417=)
c.1247A= (p.Glu416=)
c.1100A= (p.Glu367=)
c.206A= (p.Glu69=)
2g.39023158C>ACA346366558SOS1n.1150G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.1491G>T
n.1277G>T
c.1457G>T
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.114G>T
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
2g.39023158C=CA1246140159SOS1n.1150G=
c.37G= (p.Glu13=)
n.1491G=
n.1277G=
c.1457G=
c.1159G= (p.Glu387=)
c.1270G= (p.Glu424=)
n.114G=
c.1363G= (p.Glu455=)
c.1249G= (p.Glu417=)
c.1246G= (p.Glu416=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.205G= (p.Glu69=)
2g.39023158C>GCA346366559SOS1n.1150G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.1491G>C
n.1277G>C
c.1457G>C
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.114G>C
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
2g.39023158C>TCA297259SOS1n.1150G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.1491G>A
n.1277G>A
c.1457G>A
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.114G>A
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023159G>ACA1624610SOS1n.1149C>T
c.36C>T (p.Asn12=)
n.1490C>T
n.1276C>T
c.1456C>T
c.1158C>T (p.Asn386=)
c.1269C>T (p.Asn423=)
n.113C>T
c.1362C>T (p.Asn454=)
c.1248C>T (p.Asn416=)
c.1245C>T (p.Asn415=)
c.1098C>T (p.Asn366=)
c.204C>T (p.Asn68=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023159G>CCA297301SOS1n.1149C>G
c.36C>G (p.Asn12Lys)
n.1490C>G
n.1276C>G
c.1456C>G
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
c.1269C>G (p.Asn423Lys)
n.113C>G
c.1362C>G (p.Asn454Lys)
c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.1098C>G (p.Asn366Lys)
c.204C>G (p.Asn68Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023159G=CA1246140160SOS1n.1149C=
c.36C= (p.Asn12=)
n.1490C=
n.1276C=
c.1456C=
c.1158C= (p.Asn386=)
c.1269C= (p.Asn423=)
n.113C=
c.1362C= (p.Asn454=)
c.1248C= (p.Asn416=)
c.1245C= (p.Asn415=)
c.1098C= (p.Asn366=)
c.204C= (p.Asn68=)
2g.39023159G>TCA346366560SOS1n.1149C>A
c.36C>A (p.Asn12Lys)
n.1490C>A
n.1276C>A
c.1456C>A
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
c.1269C>A (p.Asn423Lys)
n.113C>A
c.1362C>A (p.Asn454Lys)
c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.1098C>A (p.Asn366Lys)
c.204C>A (p.Asn68Lys)
ClinVar gnomAD v4
2g.39023160T>ACA346366561SOS1n.1148A>T
c.35A>T (p.Asn12Ile)
n.1489A>T
n.1275A>T
c.1455A>T
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
n.112A>T
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
2g.39023160T>CCA346366562SOS1n.1148A>G
c.35A>G (p.Asn12Ser)
n.1489A>G
n.1275A>G
c.1455A>G
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
n.112A>G
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
2g.39023160T>GCA346366563SOS1n.1148A>C
c.35A>C (p.Asn12Thr)
n.1489A>C
n.1275A>C
c.1455A>C
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
n.112A>C
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
2g.39023161T>ACA346366564SOS1n.1147A>T
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
n.1488A>T
n.1274A>T
c.1454A>T
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
n.111A>T
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
2g.39023161T>CCA1624611SOS1n.1147A>G
c.34A>G (p.Asn12Asp)
n.1488A>G
n.1274A>G
c.1454A>G
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
n.111A>G
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023161T>GCA346366565SOS1n.1147A>C
c.34A>C (p.Asn12His)
n.1488A>C
n.1274A>C
c.1454A>C
c.1156A>C (p.Asn386His)
c.1267A>C (p.Asn423His)
n.111A>C
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.1096A>C (p.Asn366His)
c.202A>C (p.Asn68His)
gnomAD v4
2g.39023161T=CA1246140161SOS1n.1147A=
c.34A= (p.Asn12=)
n.1488A=
n.1274A=
c.1454A=
c.1156A= (p.Asn386=)
c.1267A= (p.Asn423=)
n.111A=
c.1360A= (p.Asn454=)
c.1246A= (p.Asn416=)
c.1243A= (p.Asn415=)
c.1096A= (p.Asn366=)
c.202A= (p.Asn68=)
2g.39023162C>ACA346366566SOS1n.1146G>T
c.33G>T (p.Met11Ile)
n.1487G>T
n.1273G>T
c.1453G>T
c.1155G>T (p.Met385Ile)
c.1266G>T (p.Met422Ile)
n.110G>T
c.1359G>T (p.Met453Ile)
c.1245G>T (p.Met415Ile)
c.1242G>T (p.Met414Ile)
c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.201G>T (p.Met67Ile)
gnomAD v4
2g.39023162C=CA1246140162SOS1n.1146G=
c.33G= (p.Met11=)
n.1487G=
n.1273G=
c.1453G=
c.1155G= (p.Met385=)
c.1266G= (p.Met422=)
n.110G=
c.1359G= (p.Met453=)
c.1245G= (p.Met415=)
c.1242G= (p.Met414=)
c.1095G= (p.Met365=)
c.201G= (p.Met67=)
2g.39023162C>GCA346366567SOS1n.1146G>C
c.33G>C (p.Met11Ile)
n.1487G>C
n.1273G>C
c.1453G>C
c.1155G>C (p.Met385Ile)
c.1266G>C (p.Met422Ile)
n.110G>C
c.1359G>C (p.Met453Ile)
c.1245G>C (p.Met415Ile)
c.1242G>C (p.Met414Ile)
c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.201G>C (p.Met67Ile)
2g.39023162C>TCA346366568SOS1n.1146G>A
c.33G>A (p.Met11Ile)
n.1487G>A
n.1273G>A
c.1453G>A
c.1155G>A (p.Met385Ile)
c.1266G>A (p.Met422Ile)
n.110G>A
c.1359G>A (p.Met453Ile)
c.1245G>A (p.Met415Ile)
c.1242G>A (p.Met414Ile)
c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.201G>A (p.Met67Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023163A>CCA346366569SOS1n.1145T>G
c.32T>G (p.Met11Arg)
n.1486T>G
n.1272T>G
c.1452T>G
c.1154T>G (p.Met385Arg)
c.1265T>G (p.Met422Arg)
n.109T>G
c.1358T>G (p.Met453Arg)
c.1244T>G (p.Met415Arg)
c.1241T>G (p.Met414Arg)
c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.200T>G (p.Met67Arg)
gnomAD v4
2g.39023163A>GCA346366570SOS1n.1145T>C
c.32T>C (p.Met11Thr)
n.1486T>C
n.1272T>C
c.1452T>C
c.1154T>C (p.Met385Thr)
c.1265T>C (p.Met422Thr)
n.109T>C
c.1358T>C (p.Met453Thr)
c.1244T>C (p.Met415Thr)
c.1241T>C (p.Met414Thr)
c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.200T>C (p.Met67Thr)
gnomAD v4
2g.39023163A>TCA346366571SOS1n.1145T>A
c.32T>A (p.Met11Lys)
n.1486T>A
n.1272T>A
c.1452T>A
c.1154T>A (p.Met385Lys)
c.1265T>A (p.Met422Lys)
n.109T>A
c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.1244T>A (p.Met415Lys)
c.1241T>A (p.Met414Lys)
c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.200T>A (p.Met67Lys)
2g.39023164T>ACA346366574SOS1n.1144A>T
c.31A>T (p.Met11Leu)
n.1485A>T
n.1271A>T
c.1451A>T
c.1153A>T (p.Met385Leu)
c.1264A>T (p.Met422Leu)
n.108A>T
c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.1243A>T (p.Met415Leu)
c.1240A>T (p.Met414Leu)
c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.199A>T (p.Met67Leu)
2g.39023164T>CCA346366573SOS1n.1144A>G
c.31A>G (p.Met11Val)
n.1485A>G
n.1271A>G
c.1451A>G
c.1153A>G (p.Met385Val)
c.1264A>G (p.Met422Val)
n.108A>G
c.1357A>G (p.Met453Val)
c.1243A>G (p.Met415Val)
c.1240A>G (p.Met414Val)
c.1093A>G (p.Met365Val)
c.199A>G (p.Met67Val)
ClinVar
2g.39023164T>GCA346366572SOS1n.1144A>C
c.31A>C (p.Met11Leu)
n.1485A>C
n.1271A>C
c.1451A>C
c.1153A>C (p.Met385Leu)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
n.108A>C
c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.1243A>C (p.Met415Leu)
c.1240A>C (p.Met414Leu)
c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.199A>C (p.Met67Leu)
2g.39023165C>ACA346366575SOS1n.1143G>T
c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.1484G>T
n.1270G>T
c.1450G>T
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c.198G>T (p.Lys66Asn)
2g.39023165C>GCA346366576SOS1n.1143G>C
c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.1484G>C
n.1270G>C
c.1450G>C
c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
n.107G>C
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
2g.39023165C>TCA425866894SOS1n.1143G>A
c.30G>A (p.Lys10=)
n.1484G>A
n.1270G>A
c.1450G>A
c.1152G>A (p.Lys384=)
c.1263G>A (p.Lys421=)
n.107G>A
c.1356G>A (p.Lys452=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.1092G>A (p.Lys364=)
c.198G>A (p.Lys66=)
dbSNP gnomAD v4
2g.39023166T>ACA1624612SOS1n.1142A>T
c.29A>T (p.Lys10Met)
n.1483A>T
n.1269A>T
c.1449A>T
c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
n.106A>T
c.1355A>T (p.Lys452Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
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c.197A>T (p.Lys66Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.39023166T>CCA346366577SOS1n.1142A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.1483A>G
n.1269A>G
c.1449A>G
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c.1262A>G (p.Lys421Arg)
n.106A>G
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
2g.39023166T>GCA346366578SOS1n.1142A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.1483A>C
n.1269A>C
c.1449A>C
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
n.106A>C
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
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c.197A>C (p.Lys66Thr)
2g.39023166T=CA1246140163SOS1n.1142A=
c.29A= (p.Lys10=)
n.1483A=
n.1269A=
c.1449A=
c.1151A= (p.Lys384=)
c.1262A= (p.Lys421=)
n.106A=
c.1355A= (p.Lys452=)
c.1241A= (p.Lys414=)
c.1238A= (p.Lys413=)
c.1091A= (p.Lys364=)
c.197A= (p.Lys66=)
2g.39023167T>ACA346366579SOS1n.1141A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.1482A>T
n.1268A>T
c.1448A>T
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
n.105A>T
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
2g.39023167T>CCA346366580SOS1n.1141A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.1482A>G
n.1268A>G
c.1448A>G
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
n.105A>G
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c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
2g.39023167T>GCA346366581SOS1n.1141A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.1482A>C
n.1268A>C
c.1448A>C
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
n.105A>C
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
2g.39023168C>ACA346366582SOS1n.1140G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.1481G>T
n.1267G>T
c.1447G>T
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.1260G>T (p.Lys420Asn)
n.104G>T
c.1353G>T (p.Lys451Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
c.1089G>T (p.Lys363Asn)
c.195G>T (p.Lys65Asn)
2g.39023168C>GCA346366583SOS1n.1140G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.1481G>C
n.1267G>C
c.1447G>C
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.1260G>C (p.Lys420Asn)
n.104G>C
c.1353G>C (p.Lys451Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
c.1089G>C (p.Lys363Asn)
c.195G>C (p.Lys65Asn)
2g.39023168C>TCA425866898SOS1n.1140G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
n.1481G>A
n.1267G>A
c.1447G>A
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.1260G>A (p.Lys420=)
n.104G>A
c.1353G>A (p.Lys451=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.1236G>A (p.Lys412=)
c.1089G>A (p.Lys363=)
c.195G>A (p.Lys65=)
2g.39023169T>ACA346366584SOS1n.1139A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.1480A>T
n.1266A>T
c.1446A>T
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.1259A>T (p.Lys420Met)
n.103A>T
c.1352A>T (p.Lys451Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.1235A>T (p.Lys412Met)
c.1088A>T (p.Lys363Met)
c.194A>T (p.Lys65Met)
2g.39023169T>CCA346366585SOS1n.1139A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.1480A>G
n.1266A>G
c.1446A>G
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
n.103A>G
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
2g.39023169T>GCA346366586SOS1n.1139A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.1480A>C
n.1266A>C
c.1446A>C
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
n.103A>C
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
2g.39023170T>ACA346366587SOS1n.1138A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.1479A>T
n.1265A>T
c.1445A>T
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
n.102A>T
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
2g.39023170T>CCA346366588SOS1n.1138A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.1479A>G
n.1265A>G
c.1445A>G
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
n.102A>G
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
2g.39023170T>GCA346366589SOS1n.1138A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.1479A>C
n.1265A>C
c.1445A>C
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
n.102A>C
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
2g.39023171G>ACA425866899SOS1n.1137C>T
c.24C>T (p.Ile8=)
n.1478C>T
n.1264C>T
c.1444C>T
c.1146C>T (p.Ile382=)
c.1257C>T (p.Ile419=)
n.101C>T
c.1350C>T (p.Ile450=)
c.1236C>T (p.Ile412=)
c.1233C>T (p.Ile411=)
c.1086C>T (p.Ile362=)
c.192C>T (p.Ile64=)
2g.39023171G>CCA346366590SOS1n.1137C>G
c.24C>G (p.Ile8Met)
n.1478C>G
n.1264C>G
c.1444C>G
c.1146C>G (p.Ile382Met)
c.1257C>G (p.Ile419Met)
n.101C>G
c.1350C>G (p.Ile450Met)
c.1236C>G (p.Ile412Met)
c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.1086C>G (p.Ile362Met)
c.192C>G (p.Ile64Met)
dbSNP
2g.39023171G=CA1246140164SOS1n.1137C=
c.24C= (p.Ile8=)
n.1478C=
n.1264C=
c.1444C=
c.1146C= (p.Ile382=)
c.1257C= (p.Ile419=)
n.101C=
c.1350C= (p.Ile450=)
c.1236C= (p.Ile412=)
c.1233C= (p.Ile411=)
c.1086C= (p.Ile362=)
c.192C= (p.Ile64=)
2g.39023171G>TCA425866901SOS1n.1137C>A
c.24C>A (p.Ile8=)
n.1478C>A
n.1264C>A
c.1444C>A
c.1146C>A (p.Ile382=)
c.1257C>A (p.Ile419=)
n.101C>A
c.1350C>A (p.Ile450=)
c.1236C>A (p.Ile412=)
c.1233C>A (p.Ile411=)
c.1086C>A (p.Ile362=)
c.192C>A (p.Ile64=)
ClinVar
2g.39023172A>CCA346366591SOS1n.1136T>G
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.1477T>G
n.1263T>G
c.1443T>G
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
n.100T>G
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
c.1235T>G (p.Ile412Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
2g.39023172A>GCA346366592SOS1n.1136T>C
c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.1477T>C
n.1263T>C
c.1443T>C
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
n.100T>C
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
2g.39023172A>TCA346366593SOS1n.1136T>A
c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.1477T>A
n.1263T>A
c.1443T>A
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
n.100T>A
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
c.1235T>A (p.Ile412Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
2g.39023173T>ACA346366594SOS1n.1135A>T
c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.1476A>T
n.1262A>T
c.1442A>T
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
n.99A>T
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.1234A>T (p.Ile412Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
2g.39023173T>CCA346366595SOS1n.1135A>G
c.22A>G (p.Ile8Val)
n.1476A>G
n.1262A>G
c.1442A>G
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
n.99A>G
c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.190A>G (p.Ile64Val)
ClinVar dbSNP
2g.39023173T>GCA346366596SOS1n.1135A>C
c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.1476A>C
n.1262A>C
c.1442A>C
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
n.99A>C
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
2g.39023173T=CA1246140165SOS1n.1135A=
c.22A= (p.Ile8=)
n.1476A=
n.1262A=
c.1442A=
c.1144A= (p.Ile382=)
c.1255A= (p.Ile419=)
n.99A=
c.1348A= (p.Ile450=)
c.1234A= (p.Ile412=)
c.1231A= (p.Ile411=)
c.1084A= (p.Ile362=)
c.190A= (p.Ile64=)
2g.39023174T>ACA425866905SOS1n.1134A>T
c.21A>T (p.Ala7=)
n.1475A>T
n.1261A>T
c.1441A>T
c.1143A>T (p.Ala381=)
c.1254A>T (p.Ala418=)
n.98A>T
c.1347A>T (p.Ala449=)
c.1233A>T (p.Ala411=)
c.1230A>T (p.Ala410=)
c.1083A>T (p.Ala361=)
c.189A>T (p.Ala63=)
2g.39023174T>CCA45675051SOS1n.1134A>G
c.21A>G (p.Ala7=)
n.1475A>G
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c.1143A>G (p.Ala381=)
c.1254A>G (p.Ala418=)
n.98A>G
c.1347A>G (p.Ala449=)
c.1233A>G (p.Ala411=)
c.1230A>G (p.Ala410=)
c.1083A>G (p.Ala361=)
c.189A>G (p.Ala63=)
dbSNP
2g.39023174T>GCA425866902SOS1n.1134A>C
c.21A>C (p.Ala7=)
n.1475A>C
n.1261A>C
c.1441A>C
c.1143A>C (p.Ala381=)
c.1254A>C (p.Ala418=)
n.98A>C
c.1347A>C (p.Ala449=)
c.1233A>C (p.Ala411=)
c.1230A>C (p.Ala410=)
c.1083A>C (p.Ala361=)
c.189A>C (p.Ala63=)
2g.39023174T=CA1246140166SOS1n.1134A=
c.21A= (p.Ala7=)
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c.1143A= (p.Ala381=)
c.1254A= (p.Ala418=)
n.98A=
c.1347A= (p.Ala449=)
c.1233A= (p.Ala411=)
c.1230A= (p.Ala410=)
c.1083A= (p.Ala361=)
c.189A= (p.Ala63=)
2g.39023175G>ACA346366597SOS1n.1133C>T
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2g.39023175G>CCA346366598SOS1n.1133C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.1474C>G
n.1260C>G
c.1440C>G
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
n.97C>G
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
2g.39023175G>TCA346366599SOS1n.1133C>A
c.20C>A (p.Ala7Glu)
n.1474C>A
n.1260C>A
c.1440C>A
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.1253C>A (p.Ala418Glu)
n.97C>A
c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
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c.188C>A (p.Ala63Glu)
2g.39023176C>ACA346366600SOS1n.1132G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
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c.187G>T (p.Ala63Ser)
gnomAD v4
2g.39023176C=CA1246140167SOS1n.1132G=
c.19G= (p.Ala7=)
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c.1081G= (p.Ala361=)
c.187G= (p.Ala63=)
2g.39023176C>GCA346366601SOS1n.1132G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
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n.1259G>C
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c.187G>C (p.Ala63Pro)
ClinVar dbSNP
2g.39023176C>TCA346366602SOS1n.1132G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.1473G>A
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c.1231G>A (p.Ala411Thr)
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c.187G>A (p.Ala63Thr)
2g.39023177T>ACA425866907SOS1n.1131A>T
c.18A>T (p.Leu6=)
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c.1227A>T (p.Leu409=)
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c.186A>T (p.Leu62=)
2g.39023177T>CCA425866908SOS1n.1131A>G
c.18A>G (p.Leu6=)
n.1472A>G
n.1258A>G
c.1438A>G
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c.1251A>G (p.Leu417=)
n.95A>G
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c.1080A>G (p.Leu360=)
c.186A>G (p.Leu62=)
gnomAD v4
2g.39023177T>GCA1624613SOS1n.1131A>C
c.18A>C (p.Leu6=)
n.1472A>C
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n.95A>C
c.1344A>C (p.Leu448=)
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c.1227A>C (p.Leu409=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023177T=CA1246140168SOS1n.1131A=
c.18A= (p.Leu6=)
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c.1227A= (p.Leu409=)
c.1080A= (p.Leu360=)
c.186A= (p.Leu62=)
2g.39023178A=CA1246140169SOS1n.1130T=
c.17T= (p.Leu6=)
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c.1079T= (p.Leu360=)
c.185T= (p.Leu62=)
2g.39023178A>CCA346366605SOS1n.1130T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
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2g.39023178A>GCA346366603SOS1n.1130T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.1471T>C
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c.185T>C (p.Leu62Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023178A>TCA346366604SOS1n.1130T>A
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.1471T>A
n.1257T>A
c.1437T>A
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c.1250T>A (p.Leu417Gln)
n.94T>A
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c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
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c.185T>A (p.Leu62Gln)
2g.39023179G>ACA425866910SOS1n.1129C>T
c.16C>T (p.Leu6=)
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c.1078C>T (p.Leu360=)
c.184C>T (p.Leu62=)
2g.39023179G>CCA346366606SOS1n.1129C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.1470C>G
n.1256C>G
c.1436C>G
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.93C>G
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c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
COSMIC
2g.39023179G>TCA346366607SOS1n.1129C>A
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.1470C>A
n.1256C>A
c.1436C>A
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
n.93C>A
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
2g.39023180T>ACA346366608SOS1n.1128A>T
c.15A>T (p.Gln5His)
n.1469A>T
n.1255A>T
c.1435A>T
c.1137A>T (p.Gln379His)
c.1248A>T (p.Gln416His)
n.92A>T
c.1341A>T (p.Gln447His)
c.1227A>T (p.Gln409His)
c.1224A>T (p.Gln408His)
c.1077A>T (p.Gln359His)
c.183A>T (p.Gln61His)
2g.39023180T>CCA425866911SOS1n.1128A>G
c.15A>G (p.Gln5=)
n.1469A>G
n.1255A>G
c.1435A>G
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c.1248A>G (p.Gln416=)
n.92A>G
c.1341A>G (p.Gln447=)
c.1227A>G (p.Gln409=)
c.1224A>G (p.Gln408=)
c.1077A>G (p.Gln359=)
c.183A>G (p.Gln61=)
ClinVar gnomAD v4
2g.39023180T>GCA346366609SOS1n.1128A>C
c.15A>C (p.Gln5His)
n.1469A>C
n.1255A>C
c.1435A>C
c.1137A>C (p.Gln379His)
c.1248A>C (p.Gln416His)
n.92A>C
c.1341A>C (p.Gln447His)
c.1227A>C (p.Gln409His)
c.1224A>C (p.Gln408His)
c.1077A>C (p.Gln359His)
c.183A>C (p.Gln61His)
2g.39023181T>ACA346366612SOS1n.1127A>T
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.1468A>T
n.1254A>T
c.1434A>T
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c.1247A>T (p.Gln416Leu)
n.91A>T
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
2g.39023181T>CCA346366610SOS1n.1127A>G
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.1468A>G
n.1254A>G
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n.91A>G
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c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
2g.39023181T>GCA346366611SOS1n.1127A>C
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.1468A>C
n.1254A>C
c.1434A>C
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
n.91A>C
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
dbSNP
2g.39023181T=CA1246140170SOS1n.1127A=
c.14A= (p.Gln5=)
n.1468A=
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c.1340A= (p.Gln447=)
c.1226A= (p.Gln409=)
c.1223A= (p.Gln408=)
c.1076A= (p.Gln359=)
c.182A= (p.Gln61=)
2g.39023182G>ACA346366613SOS1n.1126C>T
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.1467C>T
n.1253C>T
c.1433C>T
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c.1246C>T (p.Gln416Ter)
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c.1339C>T (p.Gln447Ter)
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c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
2g.39023182G>CCA346366614SOS1n.1126C>G
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.1467C>G
n.1253C>G
c.1433C>G
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c.181C>G (p.Gln61Glu)
2g.39023182G=CA1246140171SOS1n.1126C=
c.13C= (p.Gln5=)
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n.1253C=
c.1433C=
c.1135C= (p.Gln379=)
c.1246C= (p.Gln416=)
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c.1339C= (p.Gln447=)
c.1225C= (p.Gln409=)
c.1222C= (p.Gln408=)
c.1075C= (p.Gln359=)
c.181C= (p.Gln61=)
2g.39023182G>TCA346366615SOS1n.1126C>A
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.1467C>A
n.1253C>A
c.1433C>A
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
n.90C>A
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
dbSNP gnomAD v4
2g.39023183T>ACA346366616SOS1n.1125A>T
c.12A>T (p.Lys4Asn)
n.1466A>T
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c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.180A>T (p.Lys60Asn)
2g.39023183T>CCA425866913SOS1n.1125A>G
c.12A>G (p.Lys4=)
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n.1252A>G
c.1432A>G
c.1134A>G (p.Lys378=)
c.1245A>G (p.Lys415=)
n.89A>G
c.1338A>G (p.Lys446=)
c.1224A>G (p.Lys408=)
c.1221A>G (p.Lys407=)
c.1074A>G (p.Lys358=)
c.180A>G (p.Lys60=)
dbSNP
2g.39023183T>GCA346366617SOS1n.1125A>C
c.12A>C (p.Lys4Asn)
n.1466A>C
n.1252A>C
c.1432A>C
c.1134A>C (p.Lys378Asn)
c.1245A>C (p.Lys415Asn)
n.89A>C
c.1338A>C (p.Lys446Asn)
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.180A>C (p.Lys60Asn)
2g.39023183T=CA1246140172SOS1n.1125A=
c.12A= (p.Lys4=)
n.1466A=
n.1252A=
c.1432A=
c.1134A= (p.Lys378=)
c.1245A= (p.Lys415=)
n.89A=
c.1338A= (p.Lys446=)
c.1224A= (p.Lys408=)
c.1221A= (p.Lys407=)
c.1074A= (p.Lys358=)
c.180A= (p.Lys60=)
2g.39023184T>ACA346366618SOS1n.1124A>T
c.11A>T (p.Lys4Ile)
n.1465A>T
n.1251A>T
c.1431A>T
c.1133A>T (p.Lys378Ile)
c.1244A>T (p.Lys415Ile)
n.88A>T
c.1337A>T (p.Lys446Ile)
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.179A>T (p.Lys60Ile)
2g.39023184T>CCA346366620SOS1n.1124A>G
c.11A>G (p.Lys4Arg)
n.1465A>G
n.1251A>G
c.1431A>G
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
n.88A>G
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
2g.39023184T>GCA346366619SOS1n.1124A>C
c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.1465A>C
n.1251A>C
c.1431A>C
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
n.88A>C
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
2g.39023185T>ACA346366621SOS1n.1123A>T
c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.1464A>T
n.1250A>T
c.1430A>T
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
n.87A>T
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
2g.39023185T>CCA346366622SOS1n.1123A>G
c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.1464A>G
n.1250A>G
c.1430A>G
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
n.87A>G
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
2g.39023185T>GCA346366623SOS1n.1123A>C
c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.1464A>C
n.1250A>C
c.1430A>C
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
n.87A>C
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
2g.39023186C>ACA425866917SOS1n.1122G>T
c.9G>T (p.Gly3=)
n.1463G>T
n.1249G>T
c.1429G>T
c.1131G>T (p.Gly377=)
c.1242G>T (p.Gly414=)
n.86G>T
c.1335G>T (p.Gly445=)
c.1221G>T (p.Gly407=)
c.1218G>T (p.Gly406=)
c.1071G>T (p.Gly357=)
c.177G>T (p.Gly59=)
2g.39023186C>GCA425866918SOS1n.1122G>C
c.9G>C (p.Gly3=)
n.1463G>C
n.1249G>C
c.1429G>C
c.1131G>C (p.Gly377=)
c.1242G>C (p.Gly414=)
n.86G>C
c.1335G>C (p.Gly445=)
c.1221G>C (p.Gly407=)
c.1218G>C (p.Gly406=)
c.1071G>C (p.Gly357=)
c.177G>C (p.Gly59=)
2g.39023186C>TCA425866919SOS1n.1122G>A
c.9G>A (p.Gly3=)
n.1463G>A
n.1249G>A
c.1429G>A
c.1131G>A (p.Gly377=)
c.1242G>A (p.Gly414=)
n.86G>A
c.1335G>A (p.Gly445=)
c.1221G>A (p.Gly407=)
c.1218G>A (p.Gly406=)
c.1071G>A (p.Gly357=)
c.177G>A (p.Gly59=)
2g.39023187C>ACA346366624SOS1n.1121G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.1462G>T
n.1248G>T
c.1428G>T
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
n.85G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
2g.39023187C>GCA346366625SOS1n.1121G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.1462G>C
n.1248G>C
c.1428G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.85G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
2g.39023187C>TCA346366626SOS1n.1121G>A
c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.1462G>A
n.1248G>A
c.1428G>A
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.1241G>A (p.Gly414Glu)
n.85G>A
c.1334G>A (p.Gly445Glu)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.1217G>A (p.Gly406Glu)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
2g.39023188C>ACA346366627SOS1n.1120G>T
c.7G>T (p.Gly3Trp)
n.1461G>T
n.1247G>T
c.1427G>T
c.1129G>T (p.Gly377Trp)
c.1240G>T (p.Gly414Trp)
n.84G>T
c.1333G>T (p.Gly445Trp)
c.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.1216G>T (p.Gly406Trp)
c.1069G>T (p.Gly357Trp)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
2g.39023188C>GCA346366628SOS1n.1120G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.1461G>C
n.1247G>C
c.1427G>C
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.84G>C
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
2g.39023188C>TCA346366629SOS1n.1120G>A
c.7G>A (p.Gly3Arg)
n.1461G>A
n.1247G>A
c.1427G>A
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.1240G>A (p.Gly414Arg)
n.84G>A
c.1333G>A (p.Gly445Arg)
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
2g.39023189C>ACA346366630SOS1n.1119G>T
c.6G>T (p.Lys2Asn)
n.1460G>T
n.1246G>T
c.1426G>T
c.1128G>T (p.Lys376Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
n.83G>T
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.174G>T (p.Lys58Asn)
2g.39023189C>GCA346366631SOS1n.1119G>C
c.6G>C (p.Lys2Asn)
n.1460G>C
n.1246G>C
c.1426G>C
c.1128G>C (p.Lys376Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
n.83G>C
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.174G>C (p.Lys58Asn)
2g.39023189C>TCA425866920SOS1n.1119G>A
c.6G>A (p.Lys2=)
n.1460G>A
n.1246G>A
c.1426G>A
c.1128G>A (p.Lys376=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
n.83G>A
c.1332G>A (p.Lys444=)
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.174G>A (p.Lys58=)
ClinVar
2g.39023190T>ACA346366632SOS1n.1118A>T
c.5A>T (p.Lys2Met)
n.1459A>T
n.1245A>T
c.1425A>T
c.1127A>T (p.Lys376Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
n.82A>T
c.1331A>T (p.Lys444Met)
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.173A>T (p.Lys58Met)
2g.39023190T>CCA346366634SOS1n.1118A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.1459A>G
n.1245A>G
c.1425A>G
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
n.82A>G
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
2g.39023190T>GCA346366633SOS1n.1118A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.1459A>C
n.1245A>C
c.1425A>C
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
n.82A>C
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
2g.39023191T>ACA346366635SOS1n.1117A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.1458A>T
n.1244A>T
c.1424A>T
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
n.81A>T
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
2g.39023191T>CCA346366637SOS1n.1117A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.1458A>G
n.1244A>G
c.1424A>G
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
n.81A>G
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
2g.39023191T>GCA346366636SOS1n.1117A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.1458A>C
n.1244A>C
c.1424A>C
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
n.81A>C
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
2g.39023192C>ACA346366638SOS1n.1116G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1457G>T
n.1243G>T
c.1423G>T
c.1125G>T (p.Met375Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
n.80G>T
c.1329G>T (p.Met443Ile)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
c.1212G>T (p.Met404Ile)
c.1065G>T (p.Met355Ile)
c.171G>T (p.Met57Ile)
2g.39023192C=CA1246140173SOS1n.1116G=
c.3G= (p.Met1=)
n.1457G=
n.1243G=
c.1423G=
c.1125G= (p.Met375=)
c.1236G= (p.Met412=)
n.80G=
c.1329G= (p.Met443=)
c.1215G= (p.Met405=)
c.1212G= (p.Met404=)
c.1065G= (p.Met355=)
c.171G= (p.Met57=)
2g.39023192C>GCA346366640SOS1n.1116G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1457G>C
n.1243G>C
c.1423G>C
c.1125G>C (p.Met375Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
n.80G>C
c.1329G>C (p.Met443Ile)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.1212G>C (p.Met404Ile)
c.1065G>C (p.Met355Ile)
c.171G>C (p.Met57Ile)
2g.39023192C>TCA346366639SOS1n.1116G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1457G>A
n.1243G>A
c.1423G>A
c.1125G>A (p.Met375Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
n.80G>A
c.1329G>A (p.Met443Ile)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.1212G>A (p.Met404Ile)
c.1065G>A (p.Met355Ile)
c.171G>A (p.Met57Ile)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.39023193A=CA1246140174SOS1n.1115T=
c.2T= (p.Met1=)
n.1456T=
n.1242T=
c.1422T=
c.1124T= (p.Met375=)
c.1235T= (p.Met412=)
n.79T=
c.1328T= (p.Met443=)
c.1214T= (p.Met405=)
c.1211T= (p.Met404=)
c.1064T= (p.Met355=)
c.170T= (p.Met57=)
2g.39023193A>CCA346366641SOS1n.1115T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1456T>G
n.1242T>G
c.1422T>G
c.1124T>G (p.Met375Arg)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
n.79T>G
c.1328T>G (p.Met443Arg)
c.1214T>G (p.Met405Arg)
c.1211T>G (p.Met404Arg)
c.1064T>G (p.Met355Arg)
c.170T>G (p.Met57Arg)
2g.39023193A>GCA346366643SOS1n.1115T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1456T>C
n.1242T>C
c.1422T>C
c.1124T>C (p.Met375Thr)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
n.79T>C
c.1328T>C (p.Met443Thr)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.1211T>C (p.Met404Thr)
c.1064T>C (p.Met355Thr)
c.170T>C (p.Met57Thr)
ClinVar dbSNP
2g.39023193A>TCA346366642SOS1n.1115T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1456T>A
n.1242T>A
c.1422T>A
c.1124T>A (p.Met375Lys)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
n.79T>A
c.1328T>A (p.Met443Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.1211T>A (p.Met404Lys)
c.1064T>A (p.Met355Lys)
c.170T>A (p.Met57Lys)
2g.39023194T>ACA346366644SOS1n.1114A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1455A>T
n.1241A>T
c.1421A>T
c.1123A>T (p.Met375Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
n.78A>T
c.1327A>T (p.Met443Leu)
c.1213A>T (p.Met405Leu)
c.1210A>T (p.Met404Leu)
c.1063A>T (p.Met355Leu)
c.169A>T (p.Met57Leu)
2g.39023194T>CCA346366645SOS1n.1114A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1455A>G
n.1241A>G
c.1421A>G
c.1123A>G (p.Met375Val)
c.1234A>G (p.Met412Val)
n.78A>G
c.1327A>G (p.Met443Val)
c.1213A>G (p.Met405Val)
c.1210A>G (p.Met404Val)
c.1063A>G (p.Met355Val)
c.169A>G (p.Met57Val)
2g.39023194T>GCA346366646SOS1n.1114A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
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c.1420A>C
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c.1233A>C (p.Gln411His)
n.77A>C
c.1326A>C (p.Gln442His)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-2A= (n.-2A=)
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c.1208A= (p.Gln403=)
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c.167A= (p.Gln56=)
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dbSNP
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c.166C= (p.Gln56=)
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c.-4G= (n.-4G=)
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2g.39023198C>GCA346366655SOS1n.1110G>C
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c.-4G>A (n.-4G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.39023199T>ACA346366657SOS1n.1109A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
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c.-5A>G (n.-5A>G)
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gnomAD v4
2g.39023199T>GCA346366659SOS1n.1109A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
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c.-6C>T (n.-6C>T)
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2g.39023200G>CCA346366661SOS1n.1108C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
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n.72C>G
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c.-6C>A (n.-6C>A)
n.1449C>A
n.1235C>A
c.1415C>A
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
n.72C>A
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
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c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
2g.39023201A>CCA346366663SOS1n.1107T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.1448T>G
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n.71T>G
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c.-7T>C (n.-7T>C)
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c.1414T>C
c.1116T>C (p.Ser372=)
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c.1320T>C (p.Ser440=)
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COSMIC
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c.-7T>A (n.-7T>A)
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n.71T>A
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c.1055G>C (p.Ser352Thr)
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2g.39023202C>TCA346366667SOS1n.1106G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
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c.1115G>A (p.Ser372Asn)
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
n.70G>A
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
c.1202G>A (p.Ser401Asn)
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c.161G>A (p.Ser54Asn)
gnomAD v4
2g.39023203T>ACA346366670SOS1n.1105A>T
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c.1204A>G (p.Ser402Gly)
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c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
2g.39023203T>GCA346366668SOS1n.1105A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.1446A>C
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c.1114A>C (p.Ser372Arg)
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
n.69A>C
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
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c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
2g.39023204A=CA1246140178SOS1n.1104T=
c.-10T= (n.-10T=)
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2g.39023204A>CCA346366671SOS1n.1104T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
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c.1411T>G
c.1113T>G (p.Tyr371Ter)
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n.68T>G
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c.1200T>G (p.Tyr400Ter)
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c.159T>G (p.Tyr53Ter)
2g.39023204A>GCA425866933SOS1n.1104T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.1445T>C
n.1231T>C
c.1411T>C
c.1113T>C (p.Tyr371=)
c.1224T>C (p.Tyr408=)
n.68T>C
c.1317T>C (p.Tyr439=)
c.1203T>C (p.Tyr401=)
c.1200T>C (p.Tyr400=)
c.1053T>C (p.Tyr351=)
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dbSNP
2g.39023204A>TCA346366672SOS1n.1104T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.1445T>A
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c.1411T>A
c.1113T>A (p.Tyr371Ter)
c.1224T>A (p.Tyr408Ter)
n.68T>A
c.1317T>A (p.Tyr439Ter)
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
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2g.39023205T>ACA346366673SOS1n.1103A>T
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c.1410A>G
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n.67A>G
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2g.39023205T>GCA346366675SOS1n.1103A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.1444A>C
n.1230A>C
c.1410A>C
c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
n.67A>C
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
2g.39023206A>CCA346366676SOS1n.1102T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
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2g.39023206A>GCA346366677SOS1n.1102T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.1443T>C
n.1229T>C
c.1409T>C
c.1111T>C (p.Tyr371His)
c.1222T>C (p.Tyr408His)
n.66T>C
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.1051T>C (p.Tyr351His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
2g.39023206A>TCA346366678SOS1n.1102T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.1443T>A
n.1229T>A
c.1409T>A
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
n.66T>A
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
2g.39023207A>CCA346366679SOS1n.1101T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.1442T>G
n.1228T>G
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c.1110T>G (p.Phe370Leu)
c.1221T>G (p.Phe407Leu)
n.65T>G
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c.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.1050T>G (p.Phe350Leu)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
2g.39023207A>GCA425866936SOS1n.1101T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.1442T>C
n.1228T>C
c.1408T>C
c.1110T>C (p.Phe370=)
c.1221T>C (p.Phe407=)
n.65T>C
c.1314T>C (p.Phe438=)
c.1200T>C (p.Phe400=)
c.1197T>C (p.Phe399=)
c.1050T>C (p.Phe350=)
c.156T>C (p.Phe52=)
2g.39023207A>TCA346366680SOS1n.1101T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.1442T>A
n.1228T>A
c.1408T>A
c.1110T>A (p.Phe370Leu)
c.1221T>A (p.Phe407Leu)
n.65T>A
c.1314T>A (p.Phe438Leu)
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.1050T>A (p.Phe350Leu)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
2g.39023208A=CA1246140179SOS1n.1100T=
c.-14T= (n.-14T=)
n.1441T=
n.1227T=
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c.1109T= (p.Phe370=)
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n.64T=
c.1313T= (p.Phe438=)
c.1199T= (p.Phe400=)
c.1196T= (p.Phe399=)
c.1049T= (p.Phe350=)
c.155T= (p.Phe52=)
2g.39023208A>CCA346366681SOS1n.1100T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.1441T>G
n.1227T>G
c.1407T>G
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c.1220T>G (p.Phe407Cys)
n.64T>G
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
2g.39023208A>GCA346366682SOS1n.1100T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.1441T>C
n.1227T>C
c.1407T>C
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
n.64T>C
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
2g.39023208A>TCA346366683SOS1n.1100T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.1441T>A
n.1227T>A
c.1407T>A
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
n.64T>A
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023209A>CCA346366684SOS1n.1099T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.1440T>G
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c.1406T>G
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n.63T>G
c.1312T>G (p.Phe438Val)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
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c.154T>G (p.Phe52Val)
2g.39023209A>GCA346366686SOS1n.1099T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.1440T>C
n.1226T>C
c.1406T>C
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
n.63T>C
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
2g.39023209A>TCA346366685SOS1n.1099T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.1440T>A
n.1226T>A
c.1406T>A
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
n.63T>A
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
2g.39023210C>ACA425866938SOS1n.1098G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.1439G>T
n.1225G>T
c.1405G>T
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n.62G>T
c.1311G>T (p.Arg437=)
c.1197G>T (p.Arg399=)
c.1194G>T (p.Arg398=)
c.1047G>T (p.Arg349=)
c.153G>T (p.Arg51=)
2g.39023210C>GCA425866939SOS1n.1098G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.1439G>C
n.1225G>C
c.1405G>C
c.1107G>C (p.Arg369=)
c.1218G>C (p.Arg406=)
n.62G>C
c.1311G>C (p.Arg437=)
c.1197G>C (p.Arg399=)
c.1194G>C (p.Arg398=)
c.1047G>C (p.Arg349=)
c.153G>C (p.Arg51=)
2g.39023210C>TCA425866940SOS1n.1098G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.1439G>A
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c.1405G>A
c.1107G>A (p.Arg369=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
n.62G>A
c.1311G>A (p.Arg437=)
c.1197G>A (p.Arg399=)
c.1194G>A (p.Arg398=)
c.1047G>A (p.Arg349=)
c.153G>A (p.Arg51=)
gnomAD v4
2g.39023211C>ACA346366687SOS1n.1097G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.1438G>T
n.1224G>T
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n.61G>T
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c.152G>T (p.Arg51Leu)
2g.39023211C>GCA346366688SOS1n.1097G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.1438G>C
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2g.39023211C>TCA346366689SOS1n.1097G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.1438G>A
n.1224G>A
c.1404G>A
c.1106G>A (p.Arg369Gln)
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
n.61G>A
c.1310G>A (p.Arg437Gln)
c.1196G>A (p.Arg399Gln)
c.1193G>A (p.Arg398Gln)
c.1046G>A (p.Arg349Gln)
c.152G>A (p.Arg51Gln)
2g.39023212G>ACA346366690SOS1n.1096C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.1437C>T
n.1223C>T
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c.1309C>T (p.Arg437Trp)
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c.1192C>T (p.Arg398Trp)
c.1045C>T (p.Arg349Trp)
c.151C>T (p.Arg51Trp)
gnomAD v4
2g.39023212G>CCA346366691SOS1n.1096C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.1437C>G
n.1223C>G
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c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
n.60C>G
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
2g.39023212G>TCA425866943SOS1n.1096C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.1437C>A
n.1223C>A
c.1403C>A
c.1105C>A (p.Arg369=)
c.1216C>A (p.Arg406=)
n.60C>A
c.1309C>A (p.Arg437=)
c.1195C>A (p.Arg399=)
c.1192C>A (p.Arg398=)
c.1045C>A (p.Arg349=)
c.151C>A (p.Arg51=)
2g.39023213A>CCA346366692SOS1n.1095T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.1436T>G
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c.1402T>G
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n.59T>G
c.1308T>G (p.Cys436Trp)
c.1194T>G (p.Cys398Trp)
c.1191T>G (p.Cys397Trp)
c.1044T>G (p.Cys348Trp)
c.150T>G (p.Cys50Trp)
2g.39023213A>GCA425866944SOS1n.1095T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.1436T>C
n.1222T>C
c.1402T>C
c.1104T>C (p.Cys368=)
c.1215T>C (p.Cys405=)
n.59T>C
c.1308T>C (p.Cys436=)
c.1194T>C (p.Cys398=)
c.1191T>C (p.Cys397=)
c.1044T>C (p.Cys348=)
c.150T>C (p.Cys50=)
2g.39023213A>TCA346366693SOS1n.1095T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.1436T>A
n.1222T>A
c.1402T>A
c.1104T>A (p.Cys368Ter)
c.1215T>A (p.Cys405Ter)
n.59T>A
c.1308T>A (p.Cys436Ter)
c.1194T>A (p.Cys398Ter)
c.1191T>A (p.Cys397Ter)
c.1044T>A (p.Cys348Ter)
c.150T>A (p.Cys50Ter)
2g.39023214C>ACA346366694SOS1n.1094G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.1435G>T
n.1221G>T
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c.1103G>T (p.Cys368Phe)
c.1214G>T (p.Cys405Phe)
n.58G>T
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c.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.1043G>T (p.Cys348Phe)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
2g.39023214C=CA1246140180SOS1n.1094G=
c.-20G= (n.-20G=)
n.1435G=
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c.1214G= (p.Cys405=)
n.58G=
c.1307G= (p.Cys436=)
c.1193G= (p.Cys398=)
c.1190G= (p.Cys397=)
c.1043G= (p.Cys348=)
c.149G= (p.Cys50=)
2g.39023214C>GCA346366695SOS1n.1094G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.1435G>C
n.1221G>C
c.1401G>C
c.1103G>C (p.Cys368Ser)
c.1214G>C (p.Cys405Ser)
n.58G>C
c.1307G>C (p.Cys436Ser)
c.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.1043G>C (p.Cys348Ser)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
2g.39023214C>TCA45675081SOS1n.1094G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.1435G>A
n.1221G>A
c.1401G>A
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
c.1214G>A (p.Cys405Tyr)
n.58G>A
c.1307G>A (p.Cys436Tyr)
c.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.1043G>A (p.Cys348Tyr)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39023215A>CCA346366698SOS1n.1093T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.1434T>G
n.1220T>G
c.1400T>G
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
c.1213T>G (p.Cys405Gly)
n.57T>G
c.1306T>G (p.Cys436Gly)
c.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.1042T>G (p.Cys348Gly)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
2g.39023215A>GCA346366697SOS1n.1093T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.1434T>C
n.1220T>C
c.1400T>C
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
c.1213T>C (p.Cys405Arg)
n.57T>C
c.1306T>C (p.Cys436Arg)
c.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.1042T>C (p.Cys348Arg)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
2g.39023215A>TCA346366696SOS1n.1093T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.1434T>A
n.1220T>A
c.1400T>A
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
c.1213T>A (p.Cys405Ser)
n.57T>A
c.1306T>A (p.Cys436Ser)
c.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.1042T>A (p.Cys348Ser)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
2g.39023216T>ACA425866950SOS1n.1092A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.1433A>T
n.1219A>T
c.1399A>T
c.1101A>T (p.Ala367=)
c.1212A>T (p.Ala404=)
n.56A>T
c.1305A>T (p.Ala435=)
c.1191A>T (p.Ala397=)
c.1188A>T (p.Ala396=)
c.1041A>T (p.Ala347=)
c.147A>T (p.Ala49=)
2g.39023216T>CCA425866952SOS1n.1092A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.1433A>G
n.1219A>G
c.1399A>G
c.1101A>G (p.Ala367=)
c.1212A>G (p.Ala404=)
n.56A>G
c.1305A>G (p.Ala435=)
c.1191A>G (p.Ala397=)
c.1188A>G (p.Ala396=)
c.1041A>G (p.Ala347=)
c.147A>G (p.Ala49=)
ClinVar
2g.39023216T>GCA425866947SOS1n.1092A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.1433A>C
n.1219A>C
c.1399A>C
c.1101A>C (p.Ala367=)
c.1212A>C (p.Ala404=)
n.56A>C
c.1305A>C (p.Ala435=)
c.1191A>C (p.Ala397=)
c.1188A>C (p.Ala396=)
c.1041A>C (p.Ala347=)
c.147A>C (p.Ala49=)
2g.39023217G>ACA346366699SOS1n.1091C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.1432C>T
n.1218C>T
c.1398C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
n.55C>T
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
gnomAD v4
2g.39023217G>CCA346366701SOS1n.1091C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.1432C>G
n.1218C>G
c.1398C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
n.55C>G
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
2g.39023217G>TCA346366700SOS1n.1091C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.1432C>A
n.1218C>A
c.1398C>A
c.1100C>A (p.Ala367Glu)
c.1211C>A (p.Ala404Glu)
n.55C>A
c.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.1190C>A (p.Ala397Glu)
c.1187C>A (p.Ala396Glu)
c.1040C>A (p.Ala347Glu)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
2g.39023218C>ACA346366702SOS1n.1090G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.1431G>T
n.1217G>T
c.1397G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
n.54G>T
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
2g.39023218C>GCA346366703SOS1n.1090G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.1431G>C
n.1217G>C
c.1397G>C
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
n.54G>C
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
ClinVar gnomAD v4
2g.39023218C>TCA346366704SOS1n.1090G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.1431G>A
n.1217G>A
c.1397G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
n.54G>A
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
2g.39023219A>CCA425866955SOS1n.1089T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.1430T>G
n.1216T>G
c.1396T>G
c.1098T>G (p.Ser366=)
c.1209T>G (p.Ser403=)
n.53T>G
c.1302T>G (p.Ser434=)
c.1188T>G (p.Ser396=)
c.1185T>G (p.Ser395=)
c.1038T>G (p.Ser346=)
c.144T>G (p.Ser48=)
2g.39023219A>GCA425866956SOS1n.1089T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.1430T>C
n.1216T>C
c.1396T>C
c.1098T>C (p.Ser366=)
c.1209T>C (p.Ser403=)
n.53T>C
c.1302T>C (p.Ser434=)
c.1188T>C (p.Ser396=)
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.1038T>C (p.Ser346=)
c.144T>C (p.Ser48=)
gnomAD v4
2g.39023219A>TCA425866957SOS1n.1089T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.1430T>A
n.1216T>A
c.1396T>A
c.1098T>A (p.Ser366=)
c.1209T>A (p.Ser403=)
n.53T>A
c.1302T>A (p.Ser434=)
c.1188T>A (p.Ser396=)
c.1185T>A (p.Ser395=)
c.1038T>A (p.Ser346=)
c.144T>A (p.Ser48=)
2g.39023220G>ACA346366705SOS1n.1088C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.1429C>T
n.1215C>T
c.1395C>T
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.1208C>T (p.Ser403Phe)
n.52C>T
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
gnomAD v4
2g.39023220G>CCA346366706SOS1n.1088C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.1429C>G
n.1215C>G
c.1395C>G
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.1208C>G (p.Ser403Cys)
n.52C>G
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
2g.39023220G>TCA346366707SOS1n.1088C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.1429C>A
n.1215C>A
c.1395C>A
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
n.52C>A
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
2g.39023221A>CCA346366708SOS1n.1087T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.1428T>G
n.1214T>G
c.1394T>G
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
n.51T>G
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
2g.39023221A>GCA346366709SOS1n.1087T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.1428T>C
n.1214T>C
c.1394T>C
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
n.51T>C
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
2g.39023221A>TCA346366710SOS1n.1087T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.1428T>A
n.1214T>A
c.1394T>A
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
n.51T>A
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
2g.39023222T>ACA346366711SOS1n.1086A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.1427A>T
n.1213A>T
c.1393A>T
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
n.50A>T
c.1299A>T (p.Glu433Asp)
c.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.141A>T (p.Glu47Asp)
2g.39023222T>CCA425866961SOS1n.1086A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.1427A>G
n.1213A>G
c.1393A>G
c.1095A>G (p.Glu365=)
c.1206A>G (p.Glu402=)
n.50A>G
c.1299A>G (p.Glu433=)
c.1185A>G (p.Glu395=)
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.141A>G (p.Glu47=)
2g.39023222T>GCA346366712SOS1n.1086A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.1427A>C
n.1213A>C
c.1393A>C
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
n.50A>C
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.1185A>C (p.Glu395Asp)
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.141A>C (p.Glu47Asp)
ClinVar gnomAD v4
2g.39023223T>ACA346366715SOS1n.1085A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.1426A>T
n.1212A>T
c.1392A>T
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.49A>T
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39023223T>CCA346366714SOS1n.1085A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.1426A>G
n.1212A>G
c.1392A>G
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.49A>G
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
gnomAD v4
2g.39023223T>GCA346366713SOS1n.1085A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.1426A>C
n.1212A>C
c.1392A>C
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.49A>C
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
2g.39023223T=CA1246140181SOS1n.1085A=
c.-29A= (n.-29A=)
n.1426A=
n.1212A=
c.1392A=
c.1094A= (p.Glu365=)
c.1205A= (p.Glu402=)
n.49A=
c.1298A= (p.Glu433=)
c.1184A= (p.Glu395=)
c.1181A= (p.Glu394=)
c.1034A= (p.Glu345=)
c.140A= (p.Glu47=)
2g.39023224C>ACA346366716SOS1n.1084G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.1425G>T
n.1211G>T
c.1391G>T
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.48G>T
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
2g.39023224C>GCA346366717SOS1n.1084G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.1425G>C
n.1211G>C
c.1391G>C
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.48G>C
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
2g.39023224C>TCA346366718SOS1n.1084G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.1425G>A
n.1211G>A
c.1391G>A
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.48G>A
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
2g.39023225A>CCA346366719SOS1n.1083T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.1424T>G
n.1210T>G
c.1390T>G
c.1092T>G (p.Ser364Arg)
c.1203T>G (p.Ser401Arg)
n.47T>G
c.1296T>G (p.Ser432Arg)
c.1182T>G (p.Ser394Arg)
c.1179T>G (p.Ser393Arg)
c.1032T>G (p.Ser344Arg)
c.138T>G (p.Ser46Arg)
2g.39023225A>GCA425866966SOS1n.1083T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.1424T>C
n.1210T>C
c.1390T>C
c.1092T>C (p.Ser364=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
n.47T>C
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1182T>C (p.Ser394=)
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
c.138T>C (p.Ser46=)
2g.39023225A>TCA346366720SOS1n.1083T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.1424T>A
n.1210T>A
c.1390T>A
c.1092T>A (p.Ser364Arg)
c.1203T>A (p.Ser401Arg)
n.47T>A
c.1296T>A (p.Ser432Arg)
c.1182T>A (p.Ser394Arg)
c.1179T>A (p.Ser393Arg)
c.1032T>A (p.Ser344Arg)
c.138T>A (p.Ser46Arg)
2g.39023226C>ACA346366721SOS1n.1083-1G>T
c.-31-1G>T (n.-31-1G>T)
n.1424-1G>T
n.1210-1G>T
c.1390-1G>T
c.1092-1G>T (n.1092-1G>T)
c.1203-1G>T (n.1203-1G>T)
n.47-1G>T
c.1296-1G>T (n.1296-1G>T)
c.1182-1G>T (n.1182-1G>T)
c.1179-1G>T (n.1179-1G>T)
c.1032-1G>T (n.1032-1G>T)
c.138-1G>T (n.138-1G>T)
2g.39023226C>GCA346366722SOS1n.1083-1G>C
c.-31-1G>C (n.-31-1G>C)
n.1424-1G>C
n.1210-1G>C
c.1390-1G>C
c.1092-1G>C (n.1092-1G>C)
c.1203-1G>C (n.1203-1G>C)
n.47-1G>C
c.1296-1G>C (n.1296-1G>C)
c.1182-1G>C (n.1182-1G>C)
c.1179-1G>C (n.1179-1G>C)
c.1032-1G>C (n.1032-1G>C)
c.138-1G>C (n.138-1G>C)
2g.39023226C>TCA346366723SOS1n.1083-1G>A
c.-31-1G>A (n.-31-1G>A)
n.1424-1G>A
n.1210-1G>A
c.1390-1G>A
c.1092-1G>A (n.1092-1G>A)
c.1203-1G>A (n.1203-1G>A)
n.47-1G>A
c.1296-1G>A (n.1296-1G>A)
c.1182-1G>A (n.1182-1G>A)
c.1179-1G>A (n.1179-1G>A)
c.1032-1G>A (n.1032-1G>A)
c.138-1G>A (n.138-1G>A)
2g.39023227T>ACA346366724SOS1n.1083-2A>T
c.-31-2A>T (n.-31-2A>T)
n.1424-2A>T
n.1210-2A>T
c.1390-2A>T
c.1092-2A>T (n.1092-2A>T)
c.1203-2A>T (n.1203-2A>T)
n.47-2A>T
c.1296-2A>T (n.1296-2A>T)
c.1182-2A>T (n.1182-2A>T)
c.1179-2A>T (n.1179-2A>T)
c.1032-2A>T (n.1032-2A>T)
c.138-2A>T (n.138-2A>T)
COSMIC
2g.39023227T>CCA346366725SOS1n.1083-2A>G
c.-31-2A>G (n.-31-2A>G)
n.1424-2A>G
n.1210-2A>G
c.1390-2A>G
c.1092-2A>G (n.1092-2A>G)
c.1203-2A>G (n.1203-2A>G)
n.47-2A>G
c.1296-2A>G (n.1296-2A>G)
c.1182-2A>G (n.1182-2A>G)
c.1179-2A>G (n.1179-2A>G)
c.1032-2A>G (n.1032-2A>G)
c.138-2A>G (n.138-2A>G)
2g.39023227T>GCA346366726SOS1n.1083-2A>C
c.-31-2A>C (n.-31-2A>C)
n.1424-2A>C
n.1210-2A>C
c.1390-2A>C
c.1092-2A>C (n.1092-2A>C)
c.1203-2A>C (n.1203-2A>C)
n.47-2A>C
c.1296-2A>C (n.1296-2A>C)
c.1182-2A>C (n.1182-2A>C)
c.1179-2A>C (n.1179-2A>C)
c.1032-2A>C (n.1032-2A>C)
c.138-2A>C (n.138-2A>C)
2g.39023228G>ACA1029578081SOS1n.1083-3C>T
c.-31-3C>T (n.-31-3C>T)
n.1424-3C>T
n.1210-3C>T
c.1390-3C>T
c.1092-3C>T (n.1092-3C>T)
c.1203-3C>T (n.1203-3C>T)
n.47-3C>T
c.1296-3C>T (n.1296-3C>T)
c.1182-3C>T (n.1182-3C>T)
c.1179-3C>T (n.1179-3C>T)
c.1032-3C>T (n.1032-3C>T)
c.138-3C>T (n.138-3C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023228G=CA1246140182SOS1n.1083-3C=
c.-31-3C= (n.-31-3C=)
n.1424-3C=
n.1210-3C=
c.1390-3C=
c.1092-3C= (n.1092-3C=)
c.1203-3C= (n.1203-3C=)
n.47-3C=
c.1296-3C= (n.1296-3C=)
c.1182-3C= (n.1182-3C=)
c.1179-3C= (n.1179-3C=)
c.1032-3C= (n.1032-3C=)
c.138-3C= (n.138-3C=)
2g.39023228G>TCA2658715477SOS1n.1083-3C>A
c.-31-3C>A (n.-31-3C>A)
n.1424-3C>A
n.1210-3C>A
c.1390-3C>A
c.1092-3C>A (n.1092-3C>A)
c.1203-3C>A (n.1203-3C>A)
n.47-3C>A
c.1296-3C>A (n.1296-3C>A)
c.1182-3C>A (n.1182-3C>A)
c.1179-3C>A (n.1179-3C>A)
c.1032-3C>A (n.1032-3C>A)
c.138-3C>A (n.138-3C>A)
gnomAD v4
2g.39023229G>CCA1246140184SOS1n.1083-4C>G
c.-31-4C>G (n.-31-4C>G)
n.1424-4C>G
n.1210-4C>G
c.1390-4C>G
c.1092-4C>G (n.1092-4C>G)
c.1203-4C>G (n.1203-4C>G)
n.47-4C>G
c.1296-4C>G (n.1296-4C>G)
c.1182-4C>G (n.1182-4C>G)
c.1179-4C>G (n.1179-4C>G)
c.1032-4C>G (n.1032-4C>G)
c.138-4C>G (n.138-4C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.39023229G=CA1246140183SOS1n.1083-4C=
c.-31-4C= (n.-31-4C=)
n.1424-4C=
n.1210-4C=
c.1390-4C=
c.1092-4C= (n.1092-4C=)
c.1203-4C= (n.1203-4C=)
n.47-4C=
c.1296-4C= (n.1296-4C=)
c.1182-4C= (n.1182-4C=)
c.1179-4C= (n.1179-4C=)
c.1032-4C= (n.1032-4C=)
c.138-4C= (n.138-4C=)
2g.39023229G>TCA2658715478SOS1n.1083-4C>A
c.-31-4C>A (n.-31-4C>A)
n.1424-4C>A
n.1210-4C>A
c.1390-4C>A
c.1092-4C>A (n.1092-4C>A)
c.1203-4C>A (n.1203-4C>A)
n.47-4C>A
c.1296-4C>A (n.1296-4C>A)
c.1182-4C>A (n.1182-4C>A)
c.1179-4C>A (n.1179-4C>A)
c.1032-4C>A (n.1032-4C>A)
c.138-4C>A (n.138-4C>A)
gnomAD v4
2g.39023230A>GCA2576945398SOS1n.1083-5T>C
c.-31-5T>C (n.-31-5T>C)
n.1424-5T>C
n.1210-5T>C
c.1390-5T>C
c.1092-5T>C (n.1092-5T>C)
c.1203-5T>C (n.1203-5T>C)
n.47-5T>C
c.1296-5T>C (n.1296-5T>C)
c.1182-5T>C (n.1182-5T>C)
c.1179-5T>C (n.1179-5T>C)
c.1032-5T>C (n.1032-5T>C)
c.138-5T>C (n.138-5T>C)
gnomAD v4
2g.39023231dupCA2658715479SOS1n.1083-5dup
c.-31-5dup (n.-31-5dup)
n.1424-5dup
n.1210-5dup
c.1390-5dup
c.1092-5dup (n.1092-5dup)
c.1203-5dup (n.1203-5dup)
n.47-5dup
c.1296-5dup (n.1296-5dup)
c.1182-5dup (n.1182-5dup)
c.1179-5dup (n.1179-5dup)
c.1032-5dup (n.1032-5dup)
c.138-5dup (n.138-5dup)
gnomAD v4
2g.39023231A>GCA2739274316SOS1n.1083-6T>C
c.-31-6T>C (n.-31-6T>C)
n.1424-6T>C
n.1210-6T>C
c.1390-6T>C
c.1092-6T>C (n.1092-6T>C)
c.1203-6T>C (n.1203-6T>C)
n.47-6T>C
c.1296-6T>C (n.1296-6T>C)
c.1182-6T>C (n.1182-6T>C)
c.1179-6T>C (n.1179-6T>C)
c.1032-6T>C (n.1032-6T>C)
c.138-6T>C (n.138-6T>C)
ClinVar
2g.39023233A=CA1246140185SOS1n.1083-8T=
c.-31-8T= (n.-31-8T=)
n.1424-8T=
n.1210-8T=
c.1390-8T=
c.1092-8T= (n.1092-8T=)
c.1203-8T= (n.1203-8T=)
n.47-8T=
c.1296-8T= (n.1296-8T=)
c.1182-8T= (n.1182-8T=)
c.1179-8T= (n.1179-8T=)
c.1032-8T= (n.1032-8T=)
c.138-8T= (n.138-8T=)
2g.39023233A>GCA1246140186SOS1n.1083-8T>C
c.-31-8T>C (n.-31-8T>C)
n.1424-8T>C
n.1210-8T>C
c.1390-8T>C
c.1092-8T>C (n.1092-8T>C)
c.1203-8T>C (n.1203-8T>C)
n.47-8T>C
c.1296-8T>C (n.1296-8T>C)
c.1182-8T>C (n.1182-8T>C)
c.1179-8T>C (n.1179-8T>C)
c.1032-8T>C (n.1032-8T>C)
c.138-8T>C (n.138-8T>C)
ClinVar dbSNP
2g.39023235A>TCA2658715480SOS1n.1083-10T>A
c.-31-10T>A (n.-31-10T>A)
n.1424-10T>A
n.1210-10T>A
c.1390-10T>A
c.1092-10T>A (n.1092-10T>A)
c.1203-10T>A (n.1203-10T>A)
n.47-10T>A
c.1296-10T>A (n.1296-10T>A)
c.1182-10T>A (n.1182-10T>A)
c.1179-10T>A (n.1179-10T>A)
c.1032-10T>A (n.1032-10T>A)
c.138-10T>A (n.138-10T>A)
gnomAD v4
2g.39023236G>ACA1624614SOS1n.1083-11C>T
c.-31-11C>T (n.-31-11C>T)
n.1424-11C>T
n.1210-11C>T
c.1390-11C>T
c.1092-11C>T (n.1092-11C>T)
c.1203-11C>T (n.1203-11C>T)
n.47-11C>T
c.1296-11C>T (n.1296-11C>T)
c.1182-11C>T (n.1182-11C>T)
c.1179-11C>T (n.1179-11C>T)
c.1032-11C>T (n.1032-11C>T)
c.138-11C>T (n.138-11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023236G=CA1246140187SOS1n.1083-11C=
c.-31-11C= (n.-31-11C=)
n.1424-11C=
n.1210-11C=
c.1390-11C=
c.1092-11C= (n.1092-11C=)
c.1203-11C= (n.1203-11C=)
n.47-11C=
c.1296-11C= (n.1296-11C=)
c.1182-11C= (n.1182-11C=)
c.1179-11C= (n.1179-11C=)
c.1032-11C= (n.1032-11C=)
c.138-11C= (n.138-11C=)
2g.39023237A>GCA2658715481SOS1n.1083-12T>C
c.-31-12T>C (n.-31-12T>C)
n.1424-12T>C
n.1210-12T>C
c.1390-12T>C
c.1092-12T>C (n.1092-12T>C)
c.1203-12T>C (n.1203-12T>C)
n.47-12T>C
c.1296-12T>C (n.1296-12T>C)
c.1182-12T>C (n.1182-12T>C)
c.1179-12T>C (n.1179-12T>C)
c.1032-12T>C (n.1032-12T>C)
c.138-12T>C (n.138-12T>C)
gnomAD v4
2g.39023241delCA2658715483SOS1n.1083-12del
c.-31-12del (n.-31-12del)
n.1424-12del
n.1210-12del
c.1390-12del
c.1092-12del (n.1092-12del)
c.1203-12del (n.1203-12del)
n.47-12del
c.1296-12del (n.1296-12del)
c.1182-12del (n.1182-12del)
c.1179-12del (n.1179-12del)
c.1032-12del (n.1032-12del)
c.138-12del (n.138-12del)
gnomAD v4
2g.39023240_39023241delCA2658715482SOS1n.1083-13_1083-12del
c.-31-13_-31-12del (n.-31-13_-31-12del)
n.1424-13_1424-12del
n.1210-13_1210-12del
c.1390-13_1390-12del
c.1092-13_1092-12del (n.1092-13_1092-12del)
c.1203-13_1203-12del (n.1203-13_1203-12del)
n.47-13_47-12del
c.1296-13_1296-12del (n.1296-13_1296-12del)
c.1182-13_1182-12del (n.1182-13_1182-12del)
c.1179-13_1179-12del (n.1179-13_1179-12del)
c.1032-13_1032-12del (n.1032-13_1032-12del)
c.138-13_138-12del (n.138-13_138-12del)
gnomAD v4
2g.39023238A=CA1246140188SOS1n.1083-13T=
c.-31-13T= (n.-31-13T=)
n.1424-13T=
n.1210-13T=
c.1390-13T=
c.1092-13T= (n.1092-13T=)
c.1203-13T= (n.1203-13T=)
n.47-13T=
c.1296-13T= (n.1296-13T=)
c.1182-13T= (n.1182-13T=)
c.1179-13T= (n.1179-13T=)
c.1032-13T= (n.1032-13T=)
c.138-13T= (n.138-13T=)
2g.39023238A>TCA1624615SOS1n.1083-13T>A
c.-31-13T>A (n.-31-13T>A)
n.1424-13T>A
n.1210-13T>A
c.1390-13T>A
c.1092-13T>A (n.1092-13T>A)
c.1203-13T>A (n.1203-13T>A)
n.47-13T>A
c.1296-13T>A (n.1296-13T>A)
c.1182-13T>A (n.1182-13T>A)
c.1179-13T>A (n.1179-13T>A)
c.1032-13T>A (n.1032-13T>A)
c.138-13T>A (n.138-13T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023239A=CA1246140189SOS1n.1083-14T=
c.-31-14T= (n.-31-14T=)
n.1424-14T=
n.1210-14T=
c.1390-14T=
c.1092-14T= (n.1092-14T=)
c.1203-14T= (n.1203-14T=)
n.47-14T=
c.1296-14T= (n.1296-14T=)
c.1182-14T= (n.1182-14T=)
c.1179-14T= (n.1179-14T=)
c.1032-14T= (n.1032-14T=)
c.138-14T= (n.138-14T=)
2g.39023239A>TCA1624616SOS1n.1083-14T>A
c.-31-14T>A (n.-31-14T>A)
n.1424-14T>A
n.1210-14T>A
c.1390-14T>A
c.1092-14T>A (n.1092-14T>A)
c.1203-14T>A (n.1203-14T>A)
n.47-14T>A
c.1296-14T>A (n.1296-14T>A)
c.1182-14T>A (n.1182-14T>A)
c.1179-14T>A (n.1179-14T>A)
c.1032-14T>A (n.1032-14T>A)
c.138-14T>A (n.138-14T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023241A=CA1246140190SOS1n.1083-16T=
c.-31-16T= (n.-31-16T=)
n.1424-16T=
n.1210-16T=
c.1390-16T=
c.1092-16T= (n.1092-16T=)
c.1203-16T= (n.1203-16T=)
n.47-16T=
c.1296-16T= (n.1296-16T=)
c.1182-16T= (n.1182-16T=)
c.1179-16T= (n.1179-16T=)
c.1032-16T= (n.1032-16T=)
c.138-16T= (n.138-16T=)
2g.39023241A>GCA768516680SOS1n.1083-16T>C
c.-31-16T>C (n.-31-16T>C)
n.1424-16T>C
n.1210-16T>C
c.1390-16T>C
c.1092-16T>C (n.1092-16T>C)
c.1203-16T>C (n.1203-16T>C)
n.47-16T>C
c.1296-16T>C (n.1296-16T>C)
c.1182-16T>C (n.1182-16T>C)
c.1179-16T>C (n.1179-16T>C)
c.1032-16T>C (n.1032-16T>C)
c.138-16T>C (n.138-16T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023242G>ACA2576945399SOS1n.1083-17C>T
c.-31-17C>T (n.-31-17C>T)
n.1424-17C>T
n.1210-17C>T
c.1390-17C>T
c.1092-17C>T (n.1092-17C>T)
c.1203-17C>T (n.1203-17C>T)
n.47-17C>T
c.1296-17C>T (n.1296-17C>T)
c.1182-17C>T (n.1182-17C>T)
c.1179-17C>T (n.1179-17C>T)
c.1032-17C>T (n.1032-17C>T)
c.138-17C>T (n.138-17C>T)
2g.39023242G>CCA658795710SOS1n.1083-17C>G
c.-31-17C>G (n.-31-17C>G)
n.1424-17C>G
n.1210-17C>G
c.1390-17C>G
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n.47-17C>G
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c.1032-17C>G (n.1032-17C>G)
c.138-17C>G (n.138-17C>G)
ClinVar dbSNP
2g.39023242G=CA1246140191SOS1n.1083-17C=
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c.138-17C= (n.138-17C=)
2g.39023242G>TCA2658715484SOS1n.1083-17C>A
c.-31-17C>A (n.-31-17C>A)
n.1424-17C>A
n.1210-17C>A
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n.47-17C>A
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c.1032-17C>A (n.1032-17C>A)
c.138-17C>A (n.138-17C>A)
gnomAD v4
2g.39023243A=CA1246140192SOS1n.1083-18T=
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c.138-18T= (n.138-18T=)
2g.39023243A>TCA45675098SOS1n.1083-18T>A
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n.1424-18T>A
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c.1203-18T>A (n.1203-18T>A)
n.47-18T>A
c.1296-18T>A (n.1296-18T>A)
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c.1032-18T>A (n.1032-18T>A)
c.138-18T>A (n.138-18T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39023244C>TCA2658715485SOS1n.1083-19G>A
c.-31-19G>A (n.-31-19G>A)
n.1424-19G>A
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n.47-19G>A
c.1296-19G>A (n.1296-19G>A)
c.1182-19G>A (n.1182-19G>A)
c.1179-19G>A (n.1179-19G>A)
c.1032-19G>A (n.1032-19G>A)
c.138-19G>A (n.138-19G>A)
gnomAD v4
2g.39023244_39023250delinsCATTATTCA1246140193SOS1n.1083-25_1083-19delinsAATAATG
c.-31-25_-31-19delinsAATAATG (n.-31-25_-31-19delinsAATAATG)
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c.1203-25_1203-19delinsAATAATG (n.1203-25_1203-19delinsAATAATG)
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c.1179-25_1179-19delinsAATAATG (n.1179-25_1179-19delinsAATAATG)
c.1032-25_1032-19delinsAATAATG (n.1032-25_1032-19delinsAATAATG)
c.138-25_138-19delinsAATAATG (n.138-25_138-19delinsAATAATG)
2g.39023245A=CA1246140194SOS1n.1083-20T=
c.-31-20T= (n.-31-20T=)
n.1424-20T=
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2g.39023245A>CCA2581764466SOS1n.1083-20T>G
c.-31-20T>G (n.-31-20T>G)
n.1424-20T>G
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n.47-20T>G
c.1296-20T>G (n.1296-20T>G)
c.1182-20T>G (n.1182-20T>G)
c.1179-20T>G (n.1179-20T>G)
c.1032-20T>G (n.1032-20T>G)
c.138-20T>G (n.138-20T>G)
gnomAD v4
2g.39023245A>GCA273715SOS1n.1083-20T>C
c.-31-20T>C (n.-31-20T>C)
n.1424-20T>C
n.1210-20T>C
c.1390-20T>C
c.1092-20T>C (n.1092-20T>C)
c.1203-20T>C (n.1203-20T>C)
n.47-20T>C
c.1296-20T>C (n.1296-20T>C)
c.1182-20T>C (n.1182-20T>C)
c.1179-20T>C (n.1179-20T>C)
c.1032-20T>C (n.1032-20T>C)
c.138-20T>C (n.138-20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023245A>TCA2581764465SOS1n.1083-20T>A
c.-31-20T>A (n.-31-20T>A)
n.1424-20T>A
n.1210-20T>A
c.1390-20T>A
c.1092-20T>A (n.1092-20T>A)
c.1203-20T>A (n.1203-20T>A)
n.47-20T>A
c.1296-20T>A (n.1296-20T>A)
c.1182-20T>A (n.1182-20T>A)
c.1179-20T>A (n.1179-20T>A)
c.1032-20T>A (n.1032-20T>A)
c.138-20T>A (n.138-20T>A)
2g.39023249_39023251dupCA16617536SOS1n.1083-22_1083-20dup
c.-31-22_-31-20dup (n.-31-22_-31-20dup)
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n.47-22_47-20dup
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ClinVar dbSNP
2g.39023245_39023251dupCA2658715486SOS1n.1083-26_1083-20dup
c.-31-26_-31-20dup (n.-31-26_-31-20dup)
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n.47-26_47-20dup
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gnomAD v4
2g.39023249_39023251delCA2658715487SOS1n.1083-22_1083-20del
c.-31-22_-31-20del (n.-31-22_-31-20del)
n.1424-22_1424-20del
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c.1203-22_1203-20del (n.1203-22_1203-20del)
n.47-22_47-20del
c.1296-22_1296-20del (n.1296-22_1296-20del)
c.1182-22_1182-20del (n.1182-22_1182-20del)
c.1179-22_1179-20del (n.1179-22_1179-20del)
c.1032-22_1032-20del (n.1032-22_1032-20del)
c.138-22_138-20del (n.138-22_138-20del)
dbSNP gnomAD v4
2g.39023246_39023251delCA1029578082SOS1n.1083-25_1083-20del
c.-31-25_-31-20del (n.-31-25_-31-20del)
n.1424-25_1424-20del
n.1210-25_1210-20del
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c.1203-25_1203-20del (n.1203-25_1203-20del)
n.47-25_47-20del
c.1296-25_1296-20del (n.1296-25_1296-20del)
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c.138-25_138-20del (n.138-25_138-20del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched