Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.39023067C>ACA346366347SOS1n.1241G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
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2g.39023067C>GCA346366348SOS1n.1241G>C
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n.1582G>C
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n.205G>C
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
2g.39023067C>TCA346366349SOS1n.1241G>A
c.128G>A (p.Gly43Glu)
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n.1368G>A
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
n.205G>A
c.1454G>A (p.Gly485Glu)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
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c.296G>A (p.Gly99Glu)
COSMIC
2g.39023068C>ACA346366352SOS1n.1240G>T
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2g.39023068C>GCA346366351SOS1n.1240G>C
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n.1367G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.204G>C
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
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c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
2g.39023068C>TCA346366350SOS1n.1240G>A
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.1581G>A
n.1367G>A
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
n.204G>A
c.1453G>A (p.Gly485Arg)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
2g.39023069T>ACA425866843SOS1n.1239A>T
c.126A>T (p.Val42=)
n.1580A>T
n.1366A>T
c.1248A>T (p.Val416=)
c.1359A>T (p.Val453=)
n.203A>T
c.1452A>T (p.Val484=)
c.1338A>T (p.Val446=)
c.1335A>T (p.Val445=)
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c.294A>T (p.Val98=)
2g.39023069T>CCA1624602SOS1n.1239A>G
c.126A>G (p.Val42=)
n.1580A>G
n.1366A>G
c.1248A>G (p.Val416=)
c.1359A>G (p.Val453=)
n.203A>G
c.1452A>G (p.Val484=)
c.1338A>G (p.Val446=)
c.1335A>G (p.Val445=)
c.1188A>G (p.Val396=)
c.294A>G (p.Val98=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.39023069T>GCA425866844SOS1n.1239A>C
c.126A>C (p.Val42=)
n.1580A>C
n.1366A>C
c.1248A>C (p.Val416=)
c.1359A>C (p.Val453=)
n.203A>C
c.1452A>C (p.Val484=)
c.1338A>C (p.Val446=)
c.1335A>C (p.Val445=)
c.1188A>C (p.Val396=)
c.294A>C (p.Val98=)
2g.39023069T=CA1246140012SOS1n.1239A=
c.126A= (p.Val42=)
n.1580A=
n.1366A=
c.1248A= (p.Val416=)
c.1359A= (p.Val453=)
n.203A=
c.1452A= (p.Val484=)
c.1338A= (p.Val446=)
c.1335A= (p.Val445=)
c.1188A= (p.Val396=)
c.294A= (p.Val98=)
2g.39023070A>CCA346366353SOS1n.1238T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.1579T>G
n.1365T>G
c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
n.202T>G
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
2g.39023070A>GCA346366354SOS1n.1238T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.1579T>C
n.1365T>C
c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
n.202T>C
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
2g.39023070A>TCA346366355SOS1n.1238T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.1579T>A
n.1365T>A
c.1247T>A (p.Val416Glu)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
n.202T>A
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.293T>A (p.Val98Glu)
2g.39023071C>ACA346366356SOS1n.1237G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.1578G>T
n.1364G>T
c.1246G>T (p.Val416Leu)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
n.201G>T
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.292G>T (p.Val98Leu)
2g.39023071C=CA1246140021SOS1n.1237G=
c.124G= (p.Val42=)
n.1578G=
n.1364G=
c.1246G= (p.Val416=)
c.1357G= (p.Val453=)
n.201G=
c.1450G= (p.Val484=)
c.1336G= (p.Val446=)
c.1333G= (p.Val445=)
c.1186G= (p.Val396=)
c.292G= (p.Val98=)
2g.39023071C>GCA346366357SOS1n.1237G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.1578G>C
n.1364G>C
c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
n.201G>C
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
2g.39023071C>TCA346366358SOS1n.1237G>A
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.1578G>A
n.1364G>A
c.1246G>A (p.Val416Ile)
c.1357G>A (p.Val453Ile)
n.201G>A
c.1450G>A (p.Val484Ile)
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.292G>A (p.Val98Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39023072A>CCA425866845SOS1n.1236T>G
c.123T>G (p.Arg41=)
n.1577T>G
n.1363T>G
c.1245T>G (p.Arg415=)
c.1356T>G (p.Arg452=)
n.200T>G
c.1449T>G (p.Arg483=)
c.1335T>G (p.Arg445=)
c.1332T>G (p.Arg444=)
c.1185T>G (p.Arg395=)
c.291T>G (p.Arg97=)
2g.39023072A>GCA425866846SOS1n.1236T>C
c.123T>C (p.Arg41=)
n.1577T>C
n.1363T>C
c.1245T>C (p.Arg415=)
c.1356T>C (p.Arg452=)
n.200T>C
c.1449T>C (p.Arg483=)
c.1335T>C (p.Arg445=)
c.1332T>C (p.Arg444=)
c.1185T>C (p.Arg395=)
c.291T>C (p.Arg97=)
2g.39023072A>TCA425866847SOS1n.1236T>A
c.123T>A (p.Arg41=)
n.1577T>A
n.1363T>A
c.1245T>A (p.Arg415=)
c.1356T>A (p.Arg452=)
n.200T>A
c.1449T>A (p.Arg483=)
c.1335T>A (p.Arg445=)
c.1332T>A (p.Arg444=)
c.1185T>A (p.Arg395=)
c.291T>A (p.Arg97=)
2g.39023073C>ACA346366359SOS1n.1235G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.1576G>T
n.1362G>T
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.1355G>T (p.Arg452Leu)
n.199G>T
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
2g.39023073C>GCA346366360SOS1n.1235G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.1576G>C
n.1362G>C
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
c.1355G>C (p.Arg452Pro)
n.199G>C
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.290G>C (p.Arg97Pro)
ClinVar gnomAD v4
2g.39023073C>TCA346366361SOS1n.1235G>A
c.122G>A (p.Arg41His)
n.1576G>A
n.1362G>A
c.1244G>A (p.Arg415His)
c.1355G>A (p.Arg452His)
n.199G>A
c.1448G>A (p.Arg483His)
c.1334G>A (p.Arg445His)
c.1331G>A (p.Arg444His)
c.1184G>A (p.Arg395His)
c.290G>A (p.Arg97His)
2g.39023074G>ACA346366362SOS1n.1234C>T
c.121C>T (p.Arg41Cys)
n.1575C>T
n.1361C>T
c.1243C>T (p.Arg415Cys)
c.1354C>T (p.Arg452Cys)
n.198C>T
c.1447C>T (p.Arg483Cys)
c.1333C>T (p.Arg445Cys)
c.1330C>T (p.Arg444Cys)
c.1183C>T (p.Arg395Cys)
c.289C>T (p.Arg97Cys)
dbSNP gnomAD v2
2g.39023074G>CCA346366363SOS1n.1234C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.1575C>G
n.1361C>G
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
c.1354C>G (p.Arg452Gly)
n.198C>G
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
c.1333C>G (p.Arg445Gly)
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.1183C>G (p.Arg395Gly)
c.289C>G (p.Arg97Gly)
2g.39023074G=CA1246140024SOS1n.1234C=
c.121C= (p.Arg41=)
n.1575C=
n.1361C=
c.1243C= (p.Arg415=)
c.1354C= (p.Arg452=)
n.198C=
c.1447C= (p.Arg483=)
c.1333C= (p.Arg445=)
c.1330C= (p.Arg444=)
c.1183C= (p.Arg395=)
c.289C= (p.Arg97=)
2g.39023074G>TCA346366364SOS1n.1234C>A
c.121C>A (p.Arg41Ser)
n.1575C>A
n.1361C>A
c.1243C>A (p.Arg415Ser)
c.1354C>A (p.Arg452Ser)
n.198C>A
c.1447C>A (p.Arg483Ser)
c.1333C>A (p.Arg445Ser)
c.1330C>A (p.Arg444Ser)
c.1183C>A (p.Arg395Ser)
c.289C>A (p.Arg97Ser)
2g.39023075T>ACA425866848SOS1n.1233A>T
c.120A>T (p.Thr40=)
n.1574A>T
n.1360A>T
c.1242A>T (p.Thr414=)
c.1353A>T (p.Thr451=)
n.197A>T
c.1446A>T (p.Thr482=)
c.1332A>T (p.Thr444=)
c.1329A>T (p.Thr443=)
c.1182A>T (p.Thr394=)
c.288A>T (p.Thr96=)
2g.39023075T>CCA425866849SOS1n.1233A>G
c.120A>G (p.Thr40=)
n.1574A>G
n.1360A>G
c.1242A>G (p.Thr414=)
c.1353A>G (p.Thr451=)
n.197A>G
c.1446A>G (p.Thr482=)
c.1332A>G (p.Thr444=)
c.1329A>G (p.Thr443=)
c.1182A>G (p.Thr394=)
c.288A>G (p.Thr96=)
2g.39023075T>GCA425866850SOS1n.1233A>C
c.120A>C (p.Thr40=)
n.1574A>C
n.1360A>C
c.1242A>C (p.Thr414=)
c.1353A>C (p.Thr451=)
n.197A>C
c.1446A>C (p.Thr482=)
c.1332A>C (p.Thr444=)
c.1329A>C (p.Thr443=)
c.1182A>C (p.Thr394=)
c.288A>C (p.Thr96=)
2g.39023076G>ACA45674836SOS1n.1232C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.1573C>T
n.1359C>T
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.196C>T
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
dbSNP gnomAD v4
2g.39023076G>CCA1624603SOS1n.1232C>G
c.119C>G (p.Thr40Arg)
n.1573C>G
n.1359C>G
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
n.196C>G
c.1445C>G (p.Thr482Arg)
c.1331C>G (p.Thr444Arg)
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.287C>G (p.Thr96Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023076G=CA1246140032SOS1n.1232C=
c.119C= (p.Thr40=)
n.1573C=
n.1359C=
c.1241C= (p.Thr414=)
c.1352C= (p.Thr451=)
n.196C=
c.1445C= (p.Thr482=)
c.1331C= (p.Thr444=)
c.1328C= (p.Thr443=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.287C= (p.Thr96=)
2g.39023076G>TCA346677SOS1n.1232C>A
c.119C>A (p.Thr40Lys)
n.1573C>A
n.1359C>A
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
n.196C>A
c.1445C>A (p.Thr482Lys)
c.1331C>A (p.Thr444Lys)
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.287C>A (p.Thr96Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023077T>ACA346366365SOS1n.1231A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.1572A>T
n.1358A>T
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.195A>T
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
gnomAD v4
2g.39023077T>CCA346366366SOS1n.1231A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.1572A>G
n.1358A>G
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.195A>G
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
2g.39023077T>GCA346366367SOS1n.1231A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.1572A>C
n.1358A>C
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.195A>C
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
2g.39023078A=CA1246140046SOS1n.1230T=
c.117T= (p.Leu39=)
n.1571T=
n.1357T=
c.1239T= (p.Leu413=)
c.1350T= (p.Leu450=)
n.194T=
c.1443T= (p.Leu481=)
c.1329T= (p.Leu443=)
c.1326T= (p.Leu442=)
c.1179T= (p.Leu393=)
c.285T= (p.Leu95=)
2g.39023078A>CCA425866851SOS1n.1230T>G
c.117T>G (p.Leu39=)
n.1571T>G
n.1357T>G
c.1239T>G (p.Leu413=)
c.1350T>G (p.Leu450=)
n.194T>G
c.1443T>G (p.Leu481=)
c.1329T>G (p.Leu443=)
c.1326T>G (p.Leu442=)
c.1179T>G (p.Leu393=)
c.285T>G (p.Leu95=)
gnomAD v4
2g.39023078A>GCA1624604SOS1n.1230T>C
c.117T>C (p.Leu39=)
n.1571T>C
n.1357T>C
c.1239T>C (p.Leu413=)
c.1350T>C (p.Leu450=)
n.194T>C
c.1443T>C (p.Leu481=)
c.1329T>C (p.Leu443=)
c.1326T>C (p.Leu442=)
c.1179T>C (p.Leu393=)
c.285T>C (p.Leu95=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.39023078A>TCA425866852SOS1n.1230T>A
c.117T>A (p.Leu39=)
n.1571T>A
n.1357T>A
c.1239T>A (p.Leu413=)
c.1350T>A (p.Leu450=)
n.194T>A
c.1443T>A (p.Leu481=)
c.1329T>A (p.Leu443=)
c.1326T>A (p.Leu442=)
c.1179T>A (p.Leu393=)
c.285T>A (p.Leu95=)
2g.39023079A>CCA346366368SOS1n.1229T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.1570T>G
n.1356T>G
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.193T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
2g.39023079A>GCA346366369SOS1n.1229T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.1570T>C
n.1356T>C
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.193T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
dbSNP
2g.39023079A>TCA346366370SOS1n.1229T>A
c.116T>A (p.Leu39His)
n.1570T>A
n.1356T>A
c.1238T>A (p.Leu413His)
c.1349T>A (p.Leu450His)
n.193T>A
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1325T>A (p.Leu442His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.284T>A (p.Leu95His)
2g.39023080G>ACA346366371SOS1n.1228C>T
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.1569C>T
n.1355C>T
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.1348C>T (p.Leu450Phe)
n.192C>T
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
2g.39023080G>CCA346366372SOS1n.1228C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.1569C>G
n.1355C>G
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
n.192C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
COSMIC
2g.39023080G=CA1246140051SOS1n.1228C=
c.115C= (p.Leu39=)
n.1569C=
n.1355C=
c.1237C= (p.Leu413=)
c.1348C= (p.Leu450=)
n.192C=
c.1441C= (p.Leu481=)
c.1327C= (p.Leu443=)
c.1324C= (p.Leu442=)
c.1177C= (p.Leu393=)
c.283C= (p.Leu95=)
2g.39023080G>TCA346366373SOS1n.1228C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.1569C>A
n.1355C>A
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
n.192C>A
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
2g.39023081A>CCA425866853SOS1n.1227T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
n.1568T>G
n.1354T>G
c.1236T>G (p.Thr412=)
c.1347T>G (p.Thr449=)
n.191T>G
c.1440T>G (p.Thr480=)
c.1326T>G (p.Thr442=)
c.1323T>G (p.Thr441=)
c.1176T>G (p.Thr392=)
c.282T>G (p.Thr94=)
2g.39023081A>GCA425866854SOS1n.1227T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
n.1568T>C
n.1354T>C
c.1236T>C (p.Thr412=)
c.1347T>C (p.Thr449=)
n.191T>C
c.1440T>C (p.Thr480=)
c.1326T>C (p.Thr442=)
c.1323T>C (p.Thr441=)
c.1176T>C (p.Thr392=)
c.282T>C (p.Thr94=)
2g.39023081A>TCA425866855SOS1n.1227T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
n.1568T>A
n.1354T>A
c.1236T>A (p.Thr412=)
c.1347T>A (p.Thr449=)
n.191T>A
c.1440T>A (p.Thr480=)
c.1326T>A (p.Thr442=)
c.1323T>A (p.Thr441=)
c.1176T>A (p.Thr392=)
c.282T>A (p.Thr94=)
2g.39023085_39023181dupCA1139656889SOS1n.1131_1227dup
c.18_114dup (p.Leu39SerfsTer13)
n.1472_1568dup
n.1258_1354dup
c.1140_1236dup (p.Leu413SerfsTer13)
c.1251_1347dup (p.Leu450SerfsTer13)
n.95_191dup
c.1344_1440dup (p.Leu481SerfsTer13)
c.1230_1326dup (p.Leu443SerfsTer13)
c.1227_1323dup (p.Leu442SerfsTer13)
c.1080_1176dup (p.Leu393SerfsTer13)
c.186_282dup (p.Leu95SerfsTer13)
ClinVar dbSNP
2g.39023082G>ACA346366374SOS1n.1226C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.1567C>T
n.1353C>T
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
n.190C>T
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
2g.39023082G>CCA346366375SOS1n.1226C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.1567C>G
n.1353C>G
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
n.190C>G
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
2g.39023082G=CA1246140064SOS1n.1226C=
c.113C= (p.Thr38=)
n.1567C=
n.1353C=
c.1235C= (p.Thr412=)
c.1346C= (p.Thr449=)
n.190C=
c.1439C= (p.Thr480=)
c.1325C= (p.Thr442=)
c.1322C= (p.Thr441=)
c.1175C= (p.Thr392=)
c.281C= (p.Thr94=)
2g.39023082G>TCA346366376SOS1n.1226C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.1567C>A
n.1353C>A
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
n.190C>A
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023083T>ACA346366378SOS1n.1225A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.1566A>T
n.1352A>T
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
n.189A>T
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
2g.39023083T>CCA346366379SOS1n.1225A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.1566A>G
n.1352A>G
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
n.189A>G
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
2g.39023083T>GCA346366377SOS1n.1225A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.1566A>C
n.1352A>C
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
n.189A>C
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
2g.39023083_39023157dupCA1139656890SOS1n.1151_1225dup
c.38_112dup (p.Gly37_Thr38insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
n.1492_1566dup
n.1278_1352dup
c.1160_1234dup (p.Gly411_Thr412insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
c.1271_1345dup (p.Gly448_Thr449insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
n.115_189dup
c.1364_1438dup (p.Gly479_Thr480insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
c.1250_1324dup (p.Gly441_Thr442insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
c.1247_1321dup (p.Gly440_Thr441insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
c.1100_1174dup (p.Gly391_Thr392insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
c.206_280dup (p.Gly93_Thr94insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
ClinVar dbSNP
2g.39023084T>ACA425866857SOS1n.1224A>T
c.111A>T (p.Gly37=)
n.1565A>T
n.1351A>T
c.1233A>T (p.Gly411=)
c.1344A>T (p.Gly448=)
n.188A>T
c.1437A>T (p.Gly479=)
c.1323A>T (p.Gly441=)
c.1320A>T (p.Gly440=)
c.1173A>T (p.Gly391=)
c.279A>T (p.Gly93=)
2g.39023084T>CCA45674923SOS1n.1224A>G
c.111A>G (p.Gly37=)
n.1565A>G
n.1351A>G
c.1233A>G (p.Gly411=)
c.1344A>G (p.Gly448=)
n.188A>G
c.1437A>G (p.Gly479=)
c.1323A>G (p.Gly441=)
c.1320A>G (p.Gly440=)
c.1173A>G (p.Gly391=)
c.279A>G (p.Gly93=)
dbSNP
2g.39023084T>GCA425866856SOS1n.1224A>C
c.111A>C (p.Gly37=)
n.1565A>C
n.1351A>C
c.1233A>C (p.Gly411=)
c.1344A>C (p.Gly448=)
n.188A>C
c.1437A>C (p.Gly479=)
c.1323A>C (p.Gly441=)
c.1320A>C (p.Gly440=)
c.1173A>C (p.Gly391=)
c.279A>C (p.Gly93=)
ClinVar dbSNP
2g.39023084T=CA1246140072SOS1n.1224A=
c.111A= (p.Gly37=)
n.1565A=
n.1351A=
c.1233A= (p.Gly411=)
c.1344A= (p.Gly448=)
n.188A=
c.1437A= (p.Gly479=)
c.1323A= (p.Gly441=)
c.1320A= (p.Gly440=)
c.1173A= (p.Gly391=)
c.279A= (p.Gly93=)
2g.39023085C>ACA346366380SOS1n.1223G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.1564G>T
n.1350G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.187G>T
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
gnomAD v4
2g.39023085C>GCA346366381SOS1n.1223G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.1564G>C
n.1350G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.187G>C
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
2g.39023085C>TCA346366382SOS1n.1223G>A
c.110G>A (p.Gly37Glu)
n.1564G>A
n.1350G>A
c.1232G>A (p.Gly411Glu)
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
n.187G>A
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
2g.39023086C>ACA346366383SOS1n.1222G>T
c.109G>T (p.Gly37Ter)
n.1563G>T
n.1349G>T
c.1231G>T (p.Gly411Ter)
c.1342G>T (p.Gly448Ter)
n.186G>T
c.1435G>T (p.Gly479Ter)
c.1321G>T (p.Gly441Ter)
c.1318G>T (p.Gly440Ter)
c.1171G>T (p.Gly391Ter)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
2g.39023086C>GCA346366384SOS1n.1222G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.1563G>C
n.1349G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.186G>C
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
2g.39023086C>TCA346366385SOS1n.1222G>A
c.109G>A (p.Gly37Arg)
n.1563G>A
n.1349G>A
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
n.186G>A
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
2g.39023087T>ACA346366387SOS1n.1221A>T
c.108A>T (p.Glu36Asp)
n.1562A>T
n.1348A>T
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
c.1341A>T (p.Glu447Asp)
n.185A>T
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
2g.39023087T>CCA425866858SOS1n.1221A>G
c.108A>G (p.Glu36=)
n.1562A>G
n.1348A>G
c.1230A>G (p.Glu410=)
c.1341A>G (p.Glu447=)
n.185A>G
c.1434A>G (p.Glu478=)
c.1320A>G (p.Glu440=)
c.1317A>G (p.Glu439=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.276A>G (p.Glu92=)
2g.39023087T>GCA346366386SOS1n.1221A>C
c.108A>C (p.Glu36Asp)
n.1562A>C
n.1348A>C
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
c.1341A>C (p.Glu447Asp)
n.185A>C
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
2g.39023088T>ACA346366388SOS1n.1220A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.1561A>T
n.1347A>T
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
n.184A>T
c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
2g.39023088T>CCA346366389SOS1n.1220A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.1561A>G
n.1347A>G
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
n.184A>G
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
2g.39023088T>GCA346366390SOS1n.1220A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.1561A>C
n.1347A>C
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
n.184A>C
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
2g.39023089C>ACA346366391SOS1n.1219G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.1560G>T
n.1346G>T
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
n.183G>T
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
2g.39023089C>GCA346366392SOS1n.1219G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.1560G>C
n.1346G>C
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
n.183G>C
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
2g.39023089C>TCA346366393SOS1n.1219G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.1560G>A
n.1346G>A
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
n.183G>A
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
2g.39023090C>ACA1624605SOS1n.1218G>T
c.105G>T (p.Met35Ile)
n.1559G>T
n.1345G>T
c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.1338G>T (p.Met446Ile)
n.182G>T
c.1431G>T (p.Met477Ile)
c.1317G>T (p.Met439Ile)
c.1314G>T (p.Met438Ile)
c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.273G>T (p.Met91Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023090C=CA1246140075SOS1n.1218G=
c.105G= (p.Met35=)
n.1559G=
n.1345G=
c.1227G= (p.Met409=)
c.1338G= (p.Met446=)
n.182G=
c.1431G= (p.Met477=)
c.1317G= (p.Met439=)
c.1314G= (p.Met438=)
c.1167G= (p.Met389=)
c.273G= (p.Met91=)
2g.39023090C>GCA346366395SOS1n.1218G>C
c.105G>C (p.Met35Ile)
n.1559G>C
n.1345G>C
c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.1338G>C (p.Met446Ile)
n.182G>C
c.1431G>C (p.Met477Ile)
c.1317G>C (p.Met439Ile)
c.1314G>C (p.Met438Ile)
c.1167G>C (p.Met389Ile)
c.273G>C (p.Met91Ile)
ClinVar gnomAD v4
2g.39023090C>TCA346366394SOS1n.1218G>A
c.105G>A (p.Met35Ile)
n.1559G>A
n.1345G>A
c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.1338G>A (p.Met446Ile)
n.182G>A
c.1431G>A (p.Met477Ile)
c.1317G>A (p.Met439Ile)
c.1314G>A (p.Met438Ile)
c.1167G>A (p.Met389Ile)
c.273G>A (p.Met91Ile)
gnomAD v4
2g.39023091A=CA1246140080SOS1n.1217T=
c.104T= (p.Met35=)
n.1558T=
n.1344T=
c.1226T= (p.Met409=)
c.1337T= (p.Met446=)
n.181T=
c.1430T= (p.Met477=)
c.1316T= (p.Met439=)
c.1313T= (p.Met438=)
c.1166T= (p.Met389=)
c.272T= (p.Met91=)
2g.39023091A>CCA346366396SOS1n.1217T>G
c.104T>G (p.Met35Arg)
n.1558T>G
n.1344T>G
c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.1337T>G (p.Met446Arg)
n.181T>G
c.1430T>G (p.Met477Arg)
c.1316T>G (p.Met439Arg)
c.1313T>G (p.Met438Arg)
c.1166T>G (p.Met389Arg)
c.272T>G (p.Met91Arg)
2g.39023091A>GCA346366398SOS1n.1217T>C
c.104T>C (p.Met35Thr)
n.1558T>C
n.1344T>C
c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.1337T>C (p.Met446Thr)
n.181T>C
c.1430T>C (p.Met477Thr)
c.1316T>C (p.Met439Thr)
c.1313T>C (p.Met438Thr)
c.1166T>C (p.Met389Thr)
c.272T>C (p.Met91Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39023091A>TCA346366397SOS1n.1217T>A
c.104T>A (p.Met35Lys)
n.1558T>A
n.1344T>A
c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.1337T>A (p.Met446Lys)
n.181T>A
c.1430T>A (p.Met477Lys)
c.1316T>A (p.Met439Lys)
c.1313T>A (p.Met438Lys)
c.1166T>A (p.Met389Lys)
c.272T>A (p.Met91Lys)
2g.39023092T>ACA346366399SOS1n.1216A>T
c.103A>T (p.Met35Leu)
n.1557A>T
n.1343A>T
c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.1336A>T (p.Met446Leu)
n.180A>T
c.1429A>T (p.Met477Leu)
c.1315A>T (p.Met439Leu)
c.1312A>T (p.Met438Leu)
c.1165A>T (p.Met389Leu)
c.271A>T (p.Met91Leu)
COSMIC
2g.39023092T>CCA346366401SOS1n.1216A>G
c.103A>G (p.Met35Val)
n.1557A>G
n.1343A>G
c.1225A>G (p.Met409Val)
c.1336A>G (p.Met446Val)
n.180A>G
c.1429A>G (p.Met477Val)
c.1315A>G (p.Met439Val)
c.1312A>G (p.Met438Val)
c.1165A>G (p.Met389Val)
c.271A>G (p.Met91Val)
2g.39023092T>GCA346366400SOS1n.1216A>C
c.103A>C (p.Met35Leu)
n.1557A>C
n.1343A>C
c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.1336A>C (p.Met446Leu)
n.180A>C
c.1429A>C (p.Met477Leu)
c.1315A>C (p.Met439Leu)
c.1312A>C (p.Met438Leu)
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.271A>C (p.Met91Leu)
2g.39023093T>ACA425866859SOS1n.1215A>T
c.102A>T (p.Ile34=)
n.1556A>T
n.1342A>T
c.1224A>T (p.Ile408=)
c.1335A>T (p.Ile445=)
n.179A>T
c.1428A>T (p.Ile476=)
c.1314A>T (p.Ile438=)
c.1311A>T (p.Ile437=)
c.1164A>T (p.Ile388=)
c.270A>T (p.Ile90=)
2g.39023093T>CCA346366402SOS1n.1215A>G
c.102A>G (p.Ile34Met)
n.1556A>G
n.1342A>G
c.1224A>G (p.Ile408Met)
c.1335A>G (p.Ile445Met)
n.179A>G
c.1428A>G (p.Ile476Met)
c.1314A>G (p.Ile438Met)
c.1311A>G (p.Ile437Met)
c.1164A>G (p.Ile388Met)
c.270A>G (p.Ile90Met)
2g.39023093T>GCA425866860SOS1n.1215A>C
c.102A>C (p.Ile34=)
n.1556A>C
n.1342A>C
c.1224A>C (p.Ile408=)
c.1335A>C (p.Ile445=)
n.179A>C
c.1428A>C (p.Ile476=)
c.1314A>C (p.Ile438=)
c.1311A>C (p.Ile437=)
c.1164A>C (p.Ile388=)
c.270A>C (p.Ile90=)
2g.39023094A>CCA346366403SOS1n.1214T>G
c.101T>G (p.Ile34Arg)
n.1555T>G
n.1341T>G
c.1223T>G (p.Ile408Arg)
c.1334T>G (p.Ile445Arg)
n.178T>G
c.1427T>G (p.Ile476Arg)
c.1313T>G (p.Ile438Arg)
c.1310T>G (p.Ile437Arg)
c.1163T>G (p.Ile388Arg)
c.269T>G (p.Ile90Arg)
2g.39023094A>GCA346366404SOS1n.1214T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.1555T>C
n.1341T>C
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
n.178T>C
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
gnomAD v4
2g.39023094A>TCA346366405SOS1n.1214T>A
c.101T>A (p.Ile34Lys)
n.1555T>A
n.1341T>A
c.1223T>A (p.Ile408Lys)
c.1334T>A (p.Ile445Lys)
n.178T>A
c.1427T>A (p.Ile476Lys)
c.1313T>A (p.Ile438Lys)
c.1310T>A (p.Ile437Lys)
c.1163T>A (p.Ile388Lys)
c.269T>A (p.Ile90Lys)
2g.39023095T>ACA346366406SOS1n.1213A>T
c.100A>T (p.Ile34Leu)
n.1554A>T
n.1340A>T
c.1222A>T (p.Ile408Leu)
c.1333A>T (p.Ile445Leu)
n.177A>T
c.1426A>T (p.Ile476Leu)
c.1312A>T (p.Ile438Leu)
c.1309A>T (p.Ile437Leu)
c.1162A>T (p.Ile388Leu)
c.268A>T (p.Ile90Leu)
2g.39023095T>CCA346366407SOS1n.1213A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.1554A>G
n.1340A>G
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
n.177A>G
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
ClinVar dbSNP
2g.39023095T>GCA346366408SOS1n.1213A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.1554A>C
n.1340A>C
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
n.177A>C
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
2g.39023096A>CCA346366409SOS1n.1212T>G
c.99T>G (p.Phe33Leu)
n.1553T>G
n.1339T>G
c.1221T>G (p.Phe407Leu)
c.1332T>G (p.Phe444Leu)
n.176T>G
c.1425T>G (p.Phe475Leu)
c.1311T>G (p.Phe437Leu)
c.1308T>G (p.Phe436Leu)
c.1161T>G (p.Phe387Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
2g.39023096A>GCA425866861SOS1n.1212T>C
c.99T>C (p.Phe33=)
n.1553T>C
n.1339T>C
c.1221T>C (p.Phe407=)
c.1332T>C (p.Phe444=)
n.176T>C
c.1425T>C (p.Phe475=)
c.1311T>C (p.Phe437=)
c.1308T>C (p.Phe436=)
c.1161T>C (p.Phe387=)
c.267T>C (p.Phe89=)
2g.39023096A>TCA346366410SOS1n.1212T>A
c.99T>A (p.Phe33Leu)
n.1553T>A
n.1339T>A
c.1221T>A (p.Phe407Leu)
c.1332T>A (p.Phe444Leu)
n.176T>A
c.1425T>A (p.Phe475Leu)
c.1311T>A (p.Phe437Leu)
c.1308T>A (p.Phe436Leu)
c.1161T>A (p.Phe387Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
2g.39023097A>CCA346366411SOS1n.1211T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.1552T>G
n.1338T>G
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
n.175T>G
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
2g.39023097A>GCA346366412SOS1n.1211T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.1552T>C
n.1338T>C
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
n.175T>C
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
2g.39023097A>TCA346366413SOS1n.1211T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.1552T>A
n.1338T>A
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
n.175T>A
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
2g.39023098A>CCA346366416SOS1n.1210T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.1551T>G
n.1337T>G
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.1330T>G (p.Phe444Val)
n.174T>G
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
2g.39023098A>GCA346366414SOS1n.1210T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.1551T>C
n.1337T>C
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
n.174T>C
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
2g.39023098A>TCA346366415SOS1n.1210T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.1551T>A
n.1337T>A
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
n.174T>A
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
2g.39023099T>ACA346366417SOS1n.1209A>T
c.96A>T (p.Glu32Asp)
n.1550A>T
n.1336A>T
c.1218A>T (p.Glu406Asp)
c.1329A>T (p.Glu443Asp)
n.173A>T
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
2g.39023099T>CCA425866862SOS1n.1209A>G
c.96A>G (p.Glu32=)
n.1550A>G
n.1336A>G
c.1218A>G (p.Glu406=)
c.1329A>G (p.Glu443=)
n.173A>G
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.1308A>G (p.Glu436=)
c.1305A>G (p.Glu435=)
c.1158A>G (p.Glu386=)
c.264A>G (p.Glu88=)
2g.39023099T>GCA346366418SOS1n.1209A>C
c.96A>C (p.Glu32Asp)
n.1550A>C
n.1336A>C
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
c.1329A>C (p.Glu443Asp)
n.173A>C
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
2g.39023100T>ACA346366419SOS1n.1208A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.1549A>T
n.1335A>T
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
n.172A>T
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
2g.39023100T>CCA346366420SOS1n.1208A>G
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.1549A>G
n.1335A>G
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
n.172A>G
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
2g.39023100T>GCA346366421SOS1n.1208A>C
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.1549A>C
n.1335A>C
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
n.172A>C
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
gnomAD v4
2g.39023101C>ACA346366422SOS1n.1207G>T
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.1548G>T
n.1334G>T
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
n.171G>T
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
2g.39023101C>GCA346366423SOS1n.1207G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.1548G>C
n.1334G>C
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
n.171G>C
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
2g.39023101C>TCA346366424SOS1n.1207G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.1548G>A
n.1334G>A
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
n.171G>A
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
2g.39023102A>CCA346366425SOS1n.1206T>G
c.93T>G (p.Asn31Lys)
n.1547T>G
n.1333T>G
c.1215T>G (p.Asn405Lys)
c.1326T>G (p.Asn442Lys)
n.170T>G
c.1419T>G (p.Asn473Lys)
c.1305T>G (p.Asn435Lys)
c.1302T>G (p.Asn434Lys)
c.1155T>G (p.Asn385Lys)
c.261T>G (p.Asn87Lys)
2g.39023102A>GCA425866863SOS1n.1206T>C
c.93T>C (p.Asn31=)
n.1547T>C
n.1333T>C
c.1215T>C (p.Asn405=)
c.1326T>C (p.Asn442=)
n.170T>C
c.1419T>C (p.Asn473=)
c.1305T>C (p.Asn435=)
c.1302T>C (p.Asn434=)
c.1155T>C (p.Asn385=)
c.261T>C (p.Asn87=)
2g.39023102A>TCA346366426SOS1n.1206T>A
c.93T>A (p.Asn31Lys)
n.1547T>A
n.1333T>A
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
c.1326T>A (p.Asn442Lys)
n.170T>A
c.1419T>A (p.Asn473Lys)
c.1305T>A (p.Asn435Lys)
c.1302T>A (p.Asn434Lys)
c.1155T>A (p.Asn385Lys)
c.261T>A (p.Asn87Lys)
2g.39023103T>ACA346366429SOS1n.1205A>T
c.92A>T (p.Asn31Ile)
n.1546A>T
n.1332A>T
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
n.169A>T
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
2g.39023103T>CCA346366428SOS1n.1205A>G
c.92A>G (p.Asn31Ser)
n.1546A>G
n.1332A>G
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
n.169A>G
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.1301A>G (p.Asn434Ser)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
2g.39023103T>GCA346366427SOS1n.1205A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
n.1546A>C
n.1332A>C
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
n.169A>C
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
2g.39023104T>ACA346366430SOS1n.1204A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
n.1545A>T
n.1331A>T
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
n.168A>T
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
2g.39023104T>CCA346366431SOS1n.1204A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
n.1545A>G
n.1331A>G
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
n.168A>G
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
2g.39023104T>GCA346366432SOS1n.1204A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
n.1545A>C
n.1331A>C
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.1324A>C (p.Asn442His)
n.168A>C
c.1417A>C (p.Asn473His)
c.1303A>C (p.Asn435His)
c.1300A>C (p.Asn434His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.259A>C (p.Asn87His)
dbSNP
2g.39023104T=CA1246140085SOS1n.1204A=
c.91A= (p.Asn31=)
n.1545A=
n.1331A=
c.1213A= (p.Asn405=)
c.1324A= (p.Asn442=)
n.168A=
c.1417A= (p.Asn473=)
c.1303A= (p.Asn435=)
c.1300A= (p.Asn434=)
c.1153A= (p.Asn385=)
c.259A= (p.Asn87=)
2g.39023105A>CCA346366433SOS1n.1203T>G
c.90T>G (p.Cys30Trp)
n.1544T>G
n.1330T>G
c.1212T>G (p.Cys404Trp)
c.1323T>G (p.Cys441Trp)
n.167T>G
c.1416T>G (p.Cys472Trp)
c.1302T>G (p.Cys434Trp)
c.1299T>G (p.Cys433Trp)
c.1152T>G (p.Cys384Trp)
c.258T>G (p.Cys86Trp)
2g.39023105A>GCA425866864SOS1n.1203T>C
c.90T>C (p.Cys30=)
n.1544T>C
n.1330T>C
c.1212T>C (p.Cys404=)
c.1323T>C (p.Cys441=)
n.167T>C
c.1416T>C (p.Cys472=)
c.1302T>C (p.Cys434=)
c.1299T>C (p.Cys433=)
c.1152T>C (p.Cys384=)
c.258T>C (p.Cys86=)
2g.39023105A>TCA346366434SOS1n.1203T>A
c.90T>A (p.Cys30Ter)
n.1544T>A
n.1330T>A
c.1212T>A (p.Cys404Ter)
c.1323T>A (p.Cys441Ter)
n.167T>A
c.1416T>A (p.Cys472Ter)
c.1302T>A (p.Cys434Ter)
c.1299T>A (p.Cys433Ter)
c.1152T>A (p.Cys384Ter)
c.258T>A (p.Cys86Ter)
2g.39023108_39023110dupCA916515983SOS1n.1201_1203dup
c.88_90dup (p.Cys30_Asn31insCys)
n.1542_1544dup
n.1328_1330dup
c.1210_1212dup (p.Cys404_Asn405insCys)
c.1321_1323dup (p.Cys441_Asn442insCys)
n.165_167dup
c.1414_1416dup (p.Cys472_Asn473insCys)
c.1300_1302dup (p.Cys434_Asn435insCys)
c.1297_1299dup (p.Cys433_Asn434insCys)
c.1150_1152dup (p.Cys384_Asn385insCys)
c.256_258dup (p.Cys86_Asn87insCys)
dbSNP
2g.39023106C>ACA346366435SOS1n.1202G>T
c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.1543G>T
n.1329G>T
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
n.166G>T
c.1415G>T (p.Cys472Phe)
c.1301G>T (p.Cys434Phe)
c.1298G>T (p.Cys433Phe)
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
COSMIC
2g.39023106C=CA1246140094SOS1n.1202G=
c.89G= (p.Cys30=)
n.1543G=
n.1329G=
c.1211G= (p.Cys404=)
c.1322G= (p.Cys441=)
n.166G=
c.1415G= (p.Cys472=)
c.1301G= (p.Cys434=)
c.1298G= (p.Cys433=)
c.1151G= (p.Cys384=)
c.257G= (p.Cys86=)
2g.39023106C>GCA346366436SOS1n.1202G>C
c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.1543G>C
n.1329G>C
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
n.166G>C
c.1415G>C (p.Cys472Ser)
c.1301G>C (p.Cys434Ser)
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
2g.39023106C>TCA273441SOS1n.1202G>A
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.1543G>A
n.1329G>A
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
n.166G>A
c.1415G>A (p.Cys472Tyr)
c.1301G>A (p.Cys434Tyr)
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.39023107A>CCA346366437SOS1n.1201T>G
c.88T>G (p.Cys30Gly)
n.1542T>G
n.1328T>G
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
n.165T>G
c.1414T>G (p.Cys472Gly)
c.1300T>G (p.Cys434Gly)
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
2g.39023107A>GCA346366438SOS1n.1201T>C
c.88T>C (p.Cys30Arg)
n.1542T>C
n.1328T>C
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
n.165T>C
c.1414T>C (p.Cys472Arg)
c.1300T>C (p.Cys434Arg)
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
gnomAD v4
2g.39023107A>TCA346366439SOS1n.1201T>A
c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.1542T>A
n.1328T>A
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
n.165T>A
c.1414T>A (p.Cys472Ser)
c.1300T>A (p.Cys434Ser)
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
2g.39023108A>CCA346366440SOS1n.1200T>G
c.87T>G (p.Cys29Trp)
n.1541T>G
n.1327T>G
c.1209T>G (p.Cys403Trp)
c.1320T>G (p.Cys440Trp)
n.164T>G
c.1413T>G (p.Cys471Trp)
c.1299T>G (p.Cys433Trp)
c.1296T>G (p.Cys432Trp)
c.1149T>G (p.Cys383Trp)
c.255T>G (p.Cys85Trp)
2g.39023108A>GCA425866865SOS1n.1200T>C
c.87T>C (p.Cys29=)
n.1541T>C
n.1327T>C
c.1209T>C (p.Cys403=)
c.1320T>C (p.Cys440=)
n.164T>C
c.1413T>C (p.Cys471=)
c.1299T>C (p.Cys433=)
c.1296T>C (p.Cys432=)
c.1149T>C (p.Cys383=)
c.255T>C (p.Cys85=)
COSMIC
2g.39023108A>TCA346366441SOS1n.1200T>A
c.87T>A (p.Cys29Ter)
n.1541T>A
n.1327T>A
c.1209T>A (p.Cys403Ter)
c.1320T>A (p.Cys440Ter)
n.164T>A
c.1413T>A (p.Cys471Ter)
c.1299T>A (p.Cys433Ter)
c.1296T>A (p.Cys432Ter)
c.1149T>A (p.Cys383Ter)
c.255T>A (p.Cys85Ter)
2g.39023109C>ACA346366444SOS1n.1199G>T
c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.1540G>T
n.1326G>T
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.1319G>T (p.Cys440Phe)
n.163G>T
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.1298G>T (p.Cys433Phe)
c.1295G>T (p.Cys432Phe)
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.254G>T (p.Cys85Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023109C=CA1246140097SOS1n.1199G=
c.86G= (p.Cys29=)
n.1540G=
n.1326G=
c.1208G= (p.Cys403=)
c.1319G= (p.Cys440=)
n.163G=
c.1412G= (p.Cys471=)
c.1298G= (p.Cys433=)
c.1295G= (p.Cys432=)
c.1148G= (p.Cys383=)
c.254G= (p.Cys85=)
2g.39023109C>GCA346366442SOS1n.1199G>C
c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.1540G>C
n.1326G>C
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.1319G>C (p.Cys440Ser)
n.163G>C
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.1295G>C (p.Cys432Ser)
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.254G>C (p.Cys85Ser)
2g.39023109C>TCA346366443SOS1n.1199G>A
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.1540G>A
n.1326G>A
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.1319G>A (p.Cys440Tyr)
n.163G>A
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
c.1295G>A (p.Cys432Tyr)
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
2g.39023110A>CCA346366445SOS1n.1198T>G
c.85T>G (p.Cys29Gly)
n.1539T>G
n.1325T>G
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.1318T>G (p.Cys440Gly)
n.162T>G
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
c.1294T>G (p.Cys432Gly)
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.253T>G (p.Cys85Gly)
2g.39023110A>GCA346366446SOS1n.1198T>C
c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.1539T>C
n.1325T>C
c.1207T>C (p.Cys403Arg)
c.1318T>C (p.Cys440Arg)
n.162T>C
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
c.1294T>C (p.Cys432Arg)
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.253T>C (p.Cys85Arg)
gnomAD v4
2g.39023110A>TCA346366447SOS1n.1198T>A
c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.1539T>A
n.1325T>A
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
c.1318T>A (p.Cys440Ser)
n.162T>A
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
c.1294T>A (p.Cys432Ser)
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.253T>A (p.Cys85Ser)
2g.39023111C>ACA346366448SOS1n.1197G>T
c.84G>T (p.Gln28His)
n.1538G>T
n.1324G>T
c.1206G>T (p.Gln402His)
c.1317G>T (p.Gln439His)
n.161G>T
c.1410G>T (p.Gln470His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1293G>T (p.Gln431His)
c.1146G>T (p.Gln382His)
c.252G>T (p.Gln84His)
2g.39023111C=CA1246140099SOS1n.1197G=
c.84G= (p.Gln28=)
n.1538G=
n.1324G=
c.1206G= (p.Gln402=)
c.1317G= (p.Gln439=)
n.161G=
c.1410G= (p.Gln470=)
c.1296G= (p.Gln432=)
c.1293G= (p.Gln431=)
c.1146G= (p.Gln382=)
c.252G= (p.Gln84=)
2g.39023111C>GCA346366449SOS1n.1197G>C
c.84G>C (p.Gln28His)
n.1538G>C
n.1324G>C
c.1206G>C (p.Gln402His)
c.1317G>C (p.Gln439His)
n.161G>C
c.1410G>C (p.Gln470His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.1293G>C (p.Gln431His)
c.1146G>C (p.Gln382His)
c.252G>C (p.Gln84His)
2g.39023111C>TCA1624606SOS1n.1197G>A
c.84G>A (p.Gln28=)
n.1538G>A
n.1324G>A
c.1206G>A (p.Gln402=)
c.1317G>A (p.Gln439=)
n.161G>A
c.1410G>A (p.Gln470=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1293G>A (p.Gln431=)
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.252G>A (p.Gln84=)
ClinVar dbSNP ExAC
2g.39023112T>ACA346366450SOS1n.1196A>T
c.83A>T (p.Gln28Leu)
n.1537A>T
n.1323A>T
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
n.160A>T
c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
gnomAD v4
2g.39023112T>CCA346366451SOS1n.1196A>G
c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.1537A>G
n.1323A>G
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
n.160A>G
c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023112T>GCA16042458SOS1n.1196A>C
c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.1537A>C
n.1323A>C
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
n.160A>C
c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
ClinVar dbSNP
2g.39023112T=CA1246140104SOS1n.1196A=
c.83A= (p.Gln28=)
n.1537A=
n.1323A=
c.1205A= (p.Gln402=)
c.1316A= (p.Gln439=)
n.160A=
c.1409A= (p.Gln470=)
c.1295A= (p.Gln432=)
c.1292A= (p.Gln431=)
c.1145A= (p.Gln382=)
c.251A= (p.Gln84=)
2g.39023113G>ACA346366452SOS1n.1195C>T
c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.1536C>T
n.1322C>T
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
n.159C>T
c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
2g.39023113G>CCA346366453SOS1n.1195C>G
c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.1536C>G
n.1322C>G
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
n.159C>G
c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
2g.39023113G>TCA346366454SOS1n.1195C>A
c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.1536C>A
n.1322C>A
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
n.159C>A
c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
2g.39023114T>ACA425866866SOS1n.1194A>T
c.81A>T (p.Gly27=)
n.1535A>T
n.1321A>T
c.1203A>T (p.Gly401=)
c.1314A>T (p.Gly438=)
n.158A>T
c.1407A>T (p.Gly469=)
c.1293A>T (p.Gly431=)
c.1290A>T (p.Gly430=)
c.1143A>T (p.Gly381=)
c.249A>T (p.Gly83=)
2g.39023114T>CCA425866867SOS1n.1194A>G
c.81A>G (p.Gly27=)
n.1535A>G
n.1321A>G
c.1203A>G (p.Gly401=)
c.1314A>G (p.Gly438=)
n.158A>G
c.1407A>G (p.Gly469=)
c.1293A>G (p.Gly431=)
c.1290A>G (p.Gly430=)
c.1143A>G (p.Gly381=)
c.249A>G (p.Gly83=)
COSMIC
2g.39023114T>GCA425866868SOS1n.1194A>C
c.81A>C (p.Gly27=)
n.1535A>C
n.1321A>C
c.1203A>C (p.Gly401=)
c.1314A>C (p.Gly438=)
n.158A>C
c.1407A>C (p.Gly469=)
c.1293A>C (p.Gly431=)
c.1290A>C (p.Gly430=)
c.1143A>C (p.Gly381=)
c.249A>C (p.Gly83=)
2g.39023115C>ACA346366457SOS1n.1193G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.1534G>T
n.1320G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.157G>T
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
2g.39023115C>GCA346366456SOS1n.1193G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.1534G>C
n.1320G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.157G>C
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
2g.39023115C>TCA346366455SOS1n.1193G>A
c.80G>A (p.Gly27Glu)
n.1534G>A
n.1320G>A
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
n.157G>A
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
gnomAD v4
2g.39023116C>ACA346366459SOS1n.1192G>T
c.79G>T (p.Gly27Ter)
n.1533G>T
n.1319G>T
c.1201G>T (p.Gly401Ter)
c.1312G>T (p.Gly438Ter)
n.156G>T
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
c.1291G>T (p.Gly431Ter)
c.1288G>T (p.Gly430Ter)
c.1141G>T (p.Gly381Ter)
c.247G>T (p.Gly83Ter)
2g.39023116C>GCA346366458SOS1n.1192G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.1533G>C
n.1319G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.156G>C
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
2g.39023116C>TCA346366460SOS1n.1192G>A
c.79G>A (p.Gly27Arg)
n.1533G>A
n.1319G>A
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
n.156G>A
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
2g.39023117A>CCA346366461SOS1n.1191T>G
c.78T>G (p.Ile26Met)
n.1532T>G
n.1318T>G
c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.1311T>G (p.Ile437Met)
n.155T>G
c.1404T>G (p.Ile468Met)
c.1290T>G (p.Ile430Met)
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.1140T>G (p.Ile380Met)
c.246T>G (p.Ile82Met)
2g.39023117A>GCA425866869SOS1n.1191T>C
c.78T>C (p.Ile26=)
n.1532T>C
n.1318T>C
c.1200T>C (p.Ile400=)
c.1311T>C (p.Ile437=)
n.155T>C
c.1404T>C (p.Ile468=)
c.1290T>C (p.Ile430=)
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.1140T>C (p.Ile380=)
c.246T>C (p.Ile82=)
gnomAD v4
2g.39023117A>TCA425866870SOS1n.1191T>A
c.78T>A (p.Ile26=)
n.1532T>A
n.1318T>A
c.1200T>A (p.Ile400=)
c.1311T>A (p.Ile437=)
n.155T>A
c.1404T>A (p.Ile468=)
c.1290T>A (p.Ile430=)
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.1140T>A (p.Ile380=)
c.246T>A (p.Ile82=)
2g.39023118A=CA1246140114SOS1n.1190T=
c.77T= (p.Ile26=)
n.1531T=
n.1317T=
c.1199T= (p.Ile400=)
c.1310T= (p.Ile437=)
n.154T=
c.1403T= (p.Ile468=)
c.1289T= (p.Ile430=)
c.1286T= (p.Ile429=)
c.1139T= (p.Ile380=)
c.245T= (p.Ile82=)
2g.39023118A>CCA297264SOS1n.1190T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.1531T>G
n.1317T>G
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
n.154T>G
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39023118A>GCA261719SOS1n.1190T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.1531T>C
n.1317T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.154T>C
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39023118A>TCA346366462SOS1n.1190T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.1531T>A
n.1317T>A
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
n.154T>A
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
ClinVar dbSNP
2g.39023119T>ACA346366463SOS1n.1189A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.1530A>T
n.1316A>T
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
n.153A>T
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
dbSNP gnomAD v4
2g.39023119T>CCA346366464SOS1n.1189A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.1530A>G
n.1316A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
n.153A>G
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.244A>G (p.Ile82Val)
gnomAD v4 COSMIC
2g.39023119T>GCA346366465SOS1n.1189A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.1530A>C
n.1316A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.153A>C
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
2g.39023119T=CA1246140118SOS1n.1189A=
c.76A= (p.Ile26=)
n.1530A=
n.1316A=
c.1198A= (p.Ile400=)
c.1309A= (p.Ile437=)
n.153A=
c.1402A= (p.Ile468=)
c.1288A= (p.Ile430=)
c.1285A= (p.Ile429=)
c.1138A= (p.Ile380=)
c.244A= (p.Ile82=)
2g.39023120G>ACA425866871SOS1n.1188C>T
c.75C>T (p.Asp25=)
n.1529C>T
n.1315C>T
c.1197C>T (p.Asp399=)
c.1308C>T (p.Asp436=)
n.152C>T
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.1287C>T (p.Asp429=)
c.1284C>T (p.Asp428=)
c.1137C>T (p.Asp379=)
c.243C>T (p.Asp81=)
2g.39023120G>CCA346366466SOS1n.1188C>G
c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.1529C>G
n.1315C>G
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
n.152C>G
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.1287C>G (p.Asp429Glu)
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.1137C>G (p.Asp379Glu)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
2g.39023120G>TCA346366467SOS1n.1188C>A
c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.1529C>A
n.1315C>A
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
n.152C>A
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.1287C>A (p.Asp429Glu)
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.1137C>A (p.Asp379Glu)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
2g.39023121T>ACA346366468SOS1n.1187A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.1528A>T
n.1314A>T
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1307A>T (p.Asp436Val)
n.151A>T
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.1286A>T (p.Asp429Val)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.242A>T (p.Asp81Val)
2g.39023121T>CCA346366469SOS1n.1187A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.1528A>G
n.1314A>G
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
n.151A>G
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
2g.39023121T>GCA346366470SOS1n.1187A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.1528A>C
n.1314A>C
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
n.151A>C
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
2g.39023122C>ACA346366473SOS1n.1186G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.1527G>T
n.1313G>T
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
n.150G>T
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
2g.39023122C=CA1246140121SOS1n.1186G=
c.73G= (p.Asp25=)
n.1527G=
n.1313G=
c.1195G= (p.Asp399=)
c.1306G= (p.Asp436=)
n.150G=
c.1399G= (p.Asp467=)
c.1285G= (p.Asp429=)
c.1282G= (p.Asp428=)
c.1135G= (p.Asp379=)
c.241G= (p.Asp81=)
2g.39023122C>GCA346366472SOS1n.1186G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
n.1527G>C
n.1313G>C
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1306G>C (p.Asp436His)
n.150G>C
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
c.1282G>C (p.Asp428His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.241G>C (p.Asp81His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023122C>TCA346366471SOS1n.1186G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.1527G>A
n.1313G>A
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
n.150G>A
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
2g.39023123T>ACA346366474SOS1n.1185A>T
c.72A>T (p.Lys24Asn)
n.1526A>T
n.1312A>T
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.1305A>T (p.Lys435Asn)
n.149A>T
c.1398A>T (p.Lys466Asn)
c.1284A>T (p.Lys428Asn)
c.1281A>T (p.Lys427Asn)
c.1134A>T (p.Lys378Asn)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
2g.39023123T>CCA425866872SOS1n.1185A>G
c.72A>G (p.Lys24=)
n.1526A>G
n.1312A>G
c.1194A>G (p.Lys398=)
c.1305A>G (p.Lys435=)
n.149A>G
c.1398A>G (p.Lys466=)
c.1284A>G (p.Lys428=)
c.1281A>G (p.Lys427=)
c.1134A>G (p.Lys378=)
c.240A>G (p.Lys80=)
2g.39023123T>GCA346366475SOS1n.1185A>C
c.72A>C (p.Lys24Asn)
n.1526A>C
n.1312A>C
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.1305A>C (p.Lys435Asn)
n.149A>C
c.1398A>C (p.Lys466Asn)
c.1284A>C (p.Lys428Asn)
c.1281A>C (p.Lys427Asn)
c.1134A>C (p.Lys378Asn)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
2g.39023124T>ACA346366476SOS1n.1184A>T
c.71A>T (p.Lys24Ile)
n.1525A>T
n.1311A>T
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.1304A>T (p.Lys435Ile)
n.148A>T
c.1397A>T (p.Lys466Ile)
c.1283A>T (p.Lys428Ile)
c.1280A>T (p.Lys427Ile)
c.1133A>T (p.Lys378Ile)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
2g.39023124T>CCA346366477SOS1n.1184A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.1525A>G
n.1311A>G
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
n.148A>G
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
gnomAD v4 COSMIC
2g.39023124T>GCA346366478SOS1n.1184A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.1525A>C
n.1311A>C
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
n.148A>C
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
2g.39023125T>ACA346366479SOS1n.1183A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.1524A>T
n.1310A>T
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
n.147A>T
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
2g.39023125T>CCA45674947SOS1n.1183A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.1524A>G
n.1310A>G
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.147A>G
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023125T>GCA346366480SOS1n.1183A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.1524A>C
n.1310A>C
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.147A>C
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
2g.39023125T=CA1246140125SOS1n.1183A=
c.70A= (p.Lys24=)
n.1524A=
n.1310A=
c.1192A= (p.Lys398=)
c.1303A= (p.Lys435=)
n.147A=
c.1396A= (p.Lys466=)
c.1282A= (p.Lys428=)
c.1279A= (p.Lys427=)
c.1132A= (p.Lys378=)
c.238A= (p.Lys80=)
2g.39023126T>ACA425866875SOS1n.1182A>T
c.69A>T (p.Gly23=)
n.1523A>T
n.1309A>T
c.1191A>T (p.Gly397=)
c.1302A>T (p.Gly434=)
n.146A>T
c.1395A>T (p.Gly465=)
c.1281A>T (p.Gly427=)
c.1278A>T (p.Gly426=)
c.1131A>T (p.Gly377=)
c.237A>T (p.Gly79=)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023126T>CCA425866874SOS1n.1182A>G
c.69A>G (p.Gly23=)
n.1523A>G
n.1309A>G
c.1191A>G (p.Gly397=)
c.1302A>G (p.Gly434=)
n.146A>G
c.1395A>G (p.Gly465=)
c.1281A>G (p.Gly427=)
c.1278A>G (p.Gly426=)
c.1131A>G (p.Gly377=)
c.237A>G (p.Gly79=)
2g.39023126T>GCA425866873SOS1n.1182A>C
c.69A>C (p.Gly23=)
n.1523A>C
n.1309A>C
c.1191A>C (p.Gly397=)
c.1302A>C (p.Gly434=)
n.146A>C
c.1395A>C (p.Gly465=)
c.1281A>C (p.Gly427=)
c.1278A>C (p.Gly426=)
c.1131A>C (p.Gly377=)
c.237A>C (p.Gly79=)
2g.39023127C>ACA346366481SOS1n.1181G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.1522G>T
n.1308G>T
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.145G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
gnomAD v4 COSMIC
2g.39023127C=CA1246140134SOS1n.1181G=
c.68G= (p.Gly23=)
n.1522G=
n.1308G=
c.1190G= (p.Gly397=)
c.1301G= (p.Gly434=)
n.145G=
c.1394G= (p.Gly465=)
c.1280G= (p.Gly427=)
c.1277G= (p.Gly426=)
c.1130G= (p.Gly377=)
c.236G= (p.Gly79=)
2g.39023127C>GCA346366482SOS1n.1181G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.1522G>C
n.1308G>C
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.145G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
2g.39023127C>TCA346366483SOS1n.1181G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.1522G>A
n.1308G>A
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
n.145G>A
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
dbSNP gnomAD v4
2g.39023127_39023128delinsCCCA1246140133SOS1n.1180_1181delinsGG
c.67_68delinsGG (p.Gly23=)
n.1521_1522delinsGG
n.1307_1308delinsGG
c.1189_1190delinsGG (p.Gly397=)
c.1300_1301delinsGG (p.Gly434=)
n.144_145delinsGG
c.1393_1394delinsGG (p.Gly465=)
c.1279_1280delinsGG (p.Gly427=)
c.1276_1277delinsGG (p.Gly426=)
c.1129_1130delinsGG (p.Gly377=)
c.235_236delinsGG (p.Gly79=)
2g.39023127_39023128delinsTTCA297278SOS1n.1180_1181delinsAA
c.67_68delinsAA (p.Gly23Lys)
n.1521_1522delinsAA
n.1307_1308delinsAA
c.1189_1190delinsAA (p.Gly397Lys)
c.1300_1301delinsAA (p.Gly434Lys)
n.144_145delinsAA
c.1393_1394delinsAA (p.Gly465Lys)
c.1279_1280delinsAA (p.Gly427Lys)
c.1276_1277delinsAA (p.Gly426Lys)
c.1129_1130delinsAA (p.Gly377Lys)
c.235_236delinsAA (p.Gly79Lys)
ClinVar dbSNP
2g.39023128C>ACA346366485SOS1n.1180G>T
c.67G>T (p.Gly23Ter)
n.1521G>T
n.1307G>T
c.1189G>T (p.Gly397Ter)
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
n.144G>T
c.1393G>T (p.Gly465Ter)
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.1129G>T (p.Gly377Ter)
c.235G>T (p.Gly79Ter)
2g.39023128C=CA1246140138SOS1n.1180G=
c.67G= (p.Gly23=)
n.1521G=
n.1307G=
c.1189G= (p.Gly397=)
c.1300G= (p.Gly434=)
n.144G=
c.1393G= (p.Gly465=)
c.1279G= (p.Gly427=)
c.1276G= (p.Gly426=)
c.1129G= (p.Gly377=)
c.235G= (p.Gly79=)
2g.39023128C>GCA346366484SOS1n.1180G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.1521G>C
n.1307G>C
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.144G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
ClinVar dbSNP
2g.39023128C>TCA261717SOS1n.1180G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.1521G>A
n.1307G>A
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
n.144G>A
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.39023130_39023132delCA2573051945SOS1n.1178_1180del
c.65_67del (p.Glu22del)
n.1519_1521del
n.1305_1307del
c.1187_1189del (p.Glu396del)
c.1298_1300del (p.Glu433del)
n.142_144del
c.1391_1393del (p.Glu464del)
c.1277_1279del (p.Glu426del)
c.1274_1276del (p.Glu425del)
c.1127_1129del (p.Glu376del)
c.233_235del (p.Glu78del)
ClinVar dbSNP
2g.39023129C>ACA346366486SOS1n.1179G>T
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.1520G>T
n.1306G>T
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
n.143G>T
c.1392G>T (p.Glu464Asp)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
2g.39023129C>GCA346366487SOS1n.1179G>C
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.1520G>C
n.1306G>C
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
n.143G>C
c.1392G>C (p.Glu464Asp)
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
2g.39023129C>TCA425866876SOS1n.1179G>A
c.66G>A (p.Glu22=)
n.1520G>A
n.1306G>A
c.1188G>A (p.Glu396=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
n.143G>A
c.1392G>A (p.Glu464=)
c.1278G>A (p.Glu426=)
c.1275G>A (p.Glu425=)
c.1128G>A (p.Glu376=)
c.234G>A (p.Glu78=)
2g.39023129_39023134delCA2586964767SOS1n.1174_1179del
c.61_66del (p.Trp21_Glu22del)
n.1515_1520del
n.1301_1306del
c.1183_1188del (p.Trp395_Glu396del)
c.1294_1299del (p.Trp432_Glu433del)
n.138_143del
c.1387_1392del (p.Trp463_Glu464del)
c.1273_1278del (p.Trp425_Glu426del)
c.1270_1275del (p.Trp424_Glu425del)
c.1123_1128del (p.Trp375_Glu376del)
c.229_234del (p.Trp77_Glu78del)
2g.39023130T>ACA346366488SOS1n.1178A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.1519A>T
n.1305A>T
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.142A>T
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
2g.39023130T>CCA346366490SOS1n.1178A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.1519A>G
n.1305A>G
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.142A>G
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
2g.39023130T>GCA346366492SOS1n.1178A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.1519A>C
n.1305A>C
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.142A>C
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
2g.39023131C>ACA346366495SOS1n.1177G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.1518G>T
n.1304G>T
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.141G>T
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
2g.39023131C=CA1246140144SOS1n.1177G=
c.64G= (p.Glu22=)
n.1518G=
n.1304G=
c.1186G= (p.Glu396=)
c.1297G= (p.Glu433=)
n.141G=
c.1390G= (p.Glu464=)
c.1276G= (p.Glu426=)
c.1273G= (p.Glu425=)
c.1126G= (p.Glu376=)
c.232G= (p.Glu78=)
2g.39023131C>GCA346366494SOS1n.1177G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.1518G>C
n.1304G>C
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.141G>C
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
2g.39023131C>TCA235348SOS1n.1177G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.1518G>A
n.1304G>A
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.141G>A
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.39023132C>ACA346366496SOS1n.1176G>T
c.63G>T (p.Trp21Cys)
n.1517G>T
n.1303G>T
c.1185G>T (p.Trp395Cys)
c.1296G>T (p.Trp432Cys)
n.140G>T
c.1389G>T (p.Trp463Cys)
c.1275G>T (p.Trp425Cys)
c.1272G>T (p.Trp424Cys)
c.1125G>T (p.Trp375Cys)
c.231G>T (p.Trp77Cys)
2g.39023132C>GCA346366497SOS1n.1176G>C
c.63G>C (p.Trp21Cys)
n.1517G>C
n.1303G>C
c.1185G>C (p.Trp395Cys)
c.1296G>C (p.Trp432Cys)
n.140G>C
c.1389G>C (p.Trp463Cys)
c.1275G>C (p.Trp425Cys)
c.1272G>C (p.Trp424Cys)
c.1125G>C (p.Trp375Cys)
c.231G>C (p.Trp77Cys)
ClinVar
2g.39023132C>TCA346366498SOS1n.1176G>A
c.63G>A (p.Trp21Ter)
n.1517G>A
n.1303G>A
c.1185G>A (p.Trp395Ter)
c.1296G>A (p.Trp432Ter)
n.140G>A
c.1389G>A (p.Trp463Ter)
c.1275G>A (p.Trp425Ter)
c.1272G>A (p.Trp424Ter)
c.1125G>A (p.Trp375Ter)
c.231G>A (p.Trp77Ter)
2g.39023133C>ACA346366499SOS1n.1175G>T
c.62G>T (p.Trp21Leu)
n.1516G>T
n.1302G>T
c.1184G>T (p.Trp395Leu)
c.1295G>T (p.Trp432Leu)
n.139G>T
c.1388G>T (p.Trp463Leu)
c.1274G>T (p.Trp425Leu)
c.1271G>T (p.Trp424Leu)
c.1124G>T (p.Trp375Leu)
c.230G>T (p.Trp77Leu)
2g.39023133C>GCA346366500SOS1n.1175G>C
c.62G>C (p.Trp21Ser)
n.1516G>C
n.1302G>C
c.1184G>C (p.Trp395Ser)
c.1295G>C (p.Trp432Ser)
n.139G>C
c.1388G>C (p.Trp463Ser)
c.1274G>C (p.Trp425Ser)
c.1271G>C (p.Trp424Ser)
c.1124G>C (p.Trp375Ser)
c.230G>C (p.Trp77Ser)
2g.39023133C>TCA346366501SOS1n.1175G>A
c.62G>A (p.Trp21Ter)
n.1516G>A
n.1302G>A
c.1184G>A (p.Trp395Ter)
c.1295G>A (p.Trp432Ter)
n.139G>A
c.1388G>A (p.Trp463Ter)
c.1274G>A (p.Trp425Ter)
c.1271G>A (p.Trp424Ter)
c.1124G>A (p.Trp375Ter)
c.230G>A (p.Trp77Ter)
2g.39023134A=CA1246140146SOS1n.1174T=
c.61T= (p.Trp21=)
n.1515T=
n.1301T=
c.1183T= (p.Trp395=)
c.1294T= (p.Trp432=)
n.138T=
c.1387T= (p.Trp463=)
c.1273T= (p.Trp425=)
c.1270T= (p.Trp424=)
c.1123T= (p.Trp375=)
c.229T= (p.Trp77=)
2g.39023134A>CCA346366502SOS1n.1174T>G
c.61T>G (p.Trp21Gly)
n.1515T>G
n.1301T>G
c.1183T>G (p.Trp395Gly)
c.1294T>G (p.Trp432Gly)
n.138T>G
c.1387T>G (p.Trp463Gly)
c.1273T>G (p.Trp425Gly)
c.1270T>G (p.Trp424Gly)
c.1123T>G (p.Trp375Gly)
c.229T>G (p.Trp77Gly)
gnomAD v4
2g.39023134A>GCA256582SOS1n.1174T>C
c.61T>C (p.Trp21Arg)
n.1515T>C
n.1301T>C
c.1183T>C (p.Trp395Arg)
c.1294T>C (p.Trp432Arg)
n.138T>C
c.1387T>C (p.Trp463Arg)
c.1273T>C (p.Trp425Arg)
c.1270T>C (p.Trp424Arg)
c.1123T>C (p.Trp375Arg)
c.229T>C (p.Trp77Arg)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.39023134A>TCA346366503SOS1n.1174T>A
c.61T>A (p.Trp21Arg)
n.1515T>A
n.1301T>A
c.1183T>A (p.Trp395Arg)
c.1294T>A (p.Trp432Arg)
n.138T>A
c.1387T>A (p.Trp463Arg)
c.1273T>A (p.Trp425Arg)
c.1270T>A (p.Trp424Arg)
c.1123T>A (p.Trp375Arg)
c.229T>A (p.Trp77Arg)
ClinVar
2g.39023134_39023135delinsAACA1246140145SOS1n.1173_1174delinsTT
c.60_61delinsTT (p.Gly20=)
n.1514_1515delinsTT
n.1300_1301delinsTT
c.1182_1183delinsTT (p.Gly394=)
c.1293_1294delinsTT (p.Gly431=)
n.137_138delinsTT
c.1386_1387delinsTT (p.Gly462=)
c.1272_1273delinsTT (p.Gly424=)
c.1269_1270delinsTT (p.Gly423=)
c.1122_1123delinsTT (p.Gly374=)
c.228_229delinsTT (p.Gly76=)
2g.39023134_39023135delinsTCCA915943756SOS1n.1173_1174delinsGA
c.60_61delinsGA (p.Trp21Arg)
n.1514_1515delinsGA
n.1300_1301delinsGA
c.1182_1183delinsGA (p.Trp395Arg)
c.1293_1294delinsGA (p.Trp432Arg)
n.137_138delinsGA
c.1386_1387delinsGA (p.Trp463Arg)
c.1272_1273delinsGA (p.Trp425Arg)
c.1269_1270delinsGA (p.Trp424Arg)
c.1122_1123delinsGA (p.Trp375Arg)
c.228_229delinsGA (p.Trp77Arg)
ClinVar dbSNP
2g.39023135A=CA1246140148SOS1n.1173T=
c.60T= (p.Gly20=)
n.1514T=
n.1300T=
c.1182T= (p.Gly394=)
c.1293T= (p.Gly431=)
n.137T=
c.1386T= (p.Gly462=)
c.1272T= (p.Gly424=)
c.1269T= (p.Gly423=)
c.1122T= (p.Gly374=)
c.228T= (p.Gly76=)
2g.39023135A>CCA425866877SOS1n.1173T>G
c.60T>G (p.Gly20=)
n.1514T>G
n.1300T>G
c.1182T>G (p.Gly394=)
c.1293T>G (p.Gly431=)
n.137T>G
c.1386T>G (p.Gly462=)
c.1272T>G (p.Gly424=)
c.1269T>G (p.Gly423=)
c.1122T>G (p.Gly374=)
c.228T>G (p.Gly76=)
2g.39023135A>GCA1624607SOS1n.1173T>C
c.60T>C (p.Gly20=)
n.1514T>C
n.1300T>C
c.1182T>C (p.Gly394=)
c.1293T>C (p.Gly431=)
n.137T>C
c.1386T>C (p.Gly462=)
c.1272T>C (p.Gly424=)
c.1269T>C (p.Gly423=)
c.1122T>C (p.Gly374=)
c.228T>C (p.Gly76=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023135A>TCA425866878SOS1n.1173T>A
c.60T>A (p.Gly20=)
n.1514T>A
n.1300T>A
c.1182T>A (p.Gly394=)
c.1293T>A (p.Gly431=)
n.137T>A
c.1386T>A (p.Gly462=)
c.1272T>A (p.Gly424=)
c.1269T>A (p.Gly423=)
c.1122T>A (p.Gly374=)
c.228T>A (p.Gly76=)
2g.39023136C>ACA1624608SOS1n.1172G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.1513G>T
n.1299G>T
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
n.136G>T
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023136C=CA1246140151SOS1n.1172G=
c.59G= (p.Gly20=)
n.1513G=
n.1299G=
c.1181G= (p.Gly394=)
c.1292G= (p.Gly431=)
n.136G=
c.1385G= (p.Gly462=)
c.1271G= (p.Gly424=)
c.1268G= (p.Gly423=)
c.1121G= (p.Gly374=)
c.227G= (p.Gly76=)
2g.39023136C>GCA346366504SOS1n.1172G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.1513G>C
n.1299G>C
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
n.136G>C
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
2g.39023136C>TCA346366505SOS1n.1172G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.1513G>A
n.1299G>A
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
n.136G>A
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
c.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
2g.39023137C>ACA346366506SOS1n.1171G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.1512G>T
n.1298G>T
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
n.135G>T
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
c.1270G>T (p.Gly424Cys)
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
2g.39023137C=CA1246140152SOS1n.1171G=
c.58G= (p.Gly20=)
n.1512G=
n.1298G=
c.1180G= (p.Gly394=)
c.1291G= (p.Gly431=)
n.135G=
c.1384G= (p.Gly462=)
c.1270G= (p.Gly424=)
c.1267G= (p.Gly423=)
c.1120G= (p.Gly374=)
c.226G= (p.Gly76=)
2g.39023137C>GCA346366507SOS1n.1171G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.1512G>C
n.1298G>C
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
n.135G>C
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
gnomAD v4
2g.39023137C>TCA346366508SOS1n.1171G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.1512G>A
n.1298G>A
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
n.135G>A
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
c.1270G>A (p.Gly424Ser)
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39023139_39023141delCA2586964770SOS1n.1169_1171del
c.56_58del (p.Asp19del)
n.1510_1512del
n.1296_1298del
c.1178_1180del (p.Asp393del)
c.1289_1291del (p.Asp430del)
n.133_135del
c.1382_1384del (p.Asp461del)
c.1268_1270del (p.Asp423del)
c.1265_1267del (p.Asp422del)
c.1118_1120del (p.Asp373del)
c.224_226del (p.Asp75del)
2g.39023138A>CCA346366509SOS1n.1170T>G
c.57T>G (p.Asp19Glu)
n.1511T>G
n.1297T>G
c.1179T>G (p.Asp393Glu)
c.1290T>G (p.Asp430Glu)
n.134T>G
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
c.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.1266T>G (p.Asp422Glu)
c.1119T>G (p.Asp373Glu)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
2g.39023138A>GCA425866879SOS1n.1170T>C
c.57T>C (p.Asp19=)
n.1511T>C
n.1297T>C
c.1179T>C (p.Asp393=)
c.1290T>C (p.Asp430=)
n.134T>C
c.1383T>C (p.Asp461=)
c.1269T>C (p.Asp423=)
c.1266T>C (p.Asp422=)
c.1119T>C (p.Asp373=)
c.225T>C (p.Asp75=)
2g.39023138A>TCA346366510SOS1n.1170T>A
c.57T>A (p.Asp19Glu)
n.1511T>A
n.1297T>A
c.1179T>A (p.Asp393Glu)
c.1290T>A (p.Asp430Glu)
n.134T>A
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
c.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.1266T>A (p.Asp422Glu)
c.1119T>A (p.Asp373Glu)
c.225T>A (p.Asp75Glu)
2g.39023139T>ACA346366511SOS1n.1169A>T
c.56A>T (p.Asp19Val)
n.1510A>T
n.1296A>T
c.1178A>T (p.Asp393Val)
c.1289A>T (p.Asp430Val)
n.133A>T
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.224A>T (p.Asp75Val)
2g.39023139T>CCA346366512SOS1n.1169A>G
c.56A>G (p.Asp19Gly)
n.1510A>G
n.1296A>G
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
n.133A>G
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
ClinVar dbSNP
2g.39023139T>GCA346366513SOS1n.1169A>C
c.56A>C (p.Asp19Ala)
n.1510A>C
n.1296A>C
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
n.133A>C
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
gnomAD v4 COSMIC
2g.39023140_39023148delCA2586964771SOS1n.1161_1169del
c.48_56del (p.Lys16_Asp19delinsAsn)
n.1502_1510del
n.1288_1296del
c.1170_1178del (p.Lys390_Asp393delinsAsn)
c.1281_1289del (p.Lys427_Asp430delinsAsn)
n.125_133del
c.1374_1382del (p.Lys458_Asp461delinsAsn)
c.1260_1268del (p.Lys420_Asp423delinsAsn)
c.1257_1265del (p.Lys419_Asp422delinsAsn)
c.1110_1118del (p.Lys370_Asp373delinsAsn)
c.216_224del (p.Lys72_Asp75delinsAsn)
2g.39023140C>ACA346366515SOS1n.1168G>T
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.1509G>T
n.1295G>T
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
n.132G>T
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
2g.39023140C>GCA346366516SOS1n.1168G>C
c.55G>C (p.Asp19His)
n.1509G>C
n.1295G>C
c.1177G>C (p.Asp393His)
c.1288G>C (p.Asp430His)
n.132G>C
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.223G>C (p.Asp75His)
2g.39023140C>TCA346366514SOS1n.1168G>A
c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.1509G>A
n.1295G>A
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
n.132G>A
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
ClinVar
2g.39023141A>CCA346366517SOS1n.1167T>G
c.54T>G (p.Ile18Met)
n.1508T>G
n.1294T>G
c.1176T>G (p.Ile392Met)
c.1287T>G (p.Ile429Met)
n.131T>G
c.1380T>G (p.Ile460Met)
c.1266T>G (p.Ile422Met)
c.1263T>G (p.Ile421Met)
c.1116T>G (p.Ile372Met)
c.222T>G (p.Ile74Met)
2g.39023141A>GCA425866880SOS1n.1167T>C
c.54T>C (p.Ile18=)
n.1508T>C
n.1294T>C
c.1176T>C (p.Ile392=)
c.1287T>C (p.Ile429=)
n.131T>C
c.1380T>C (p.Ile460=)
c.1266T>C (p.Ile422=)
c.1263T>C (p.Ile421=)
c.1116T>C (p.Ile372=)
c.222T>C (p.Ile74=)
2g.39023141A>TCA425866881SOS1n.1167T>A
c.54T>A (p.Ile18=)
n.1508T>A
n.1294T>A
c.1176T>A (p.Ile392=)
c.1287T>A (p.Ile429=)
n.131T>A
c.1380T>A (p.Ile460=)
c.1266T>A (p.Ile422=)
c.1263T>A (p.Ile421=)
c.1116T>A (p.Ile372=)
c.222T>A (p.Ile74=)
2g.39023142A=CA1246140154SOS1n.1166T=
c.53T= (p.Ile18=)
n.1507T=
n.1293T=
c.1175T= (p.Ile392=)
c.1286T= (p.Ile429=)
n.130T=
c.1379T= (p.Ile460=)
c.1265T= (p.Ile422=)
c.1262T= (p.Ile421=)
c.1115T= (p.Ile372=)
c.221T= (p.Ile74=)
2g.39023142A>CCA346366519SOS1n.1166T>G
c.53T>G (p.Ile18Ser)
n.1507T>G
n.1293T>G
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
n.130T>G
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
2g.39023142A>GCA1624609SOS1n.1166T>C
c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.1507T>C
n.1293T>C
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
n.130T>C
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023142A>TCA346366518SOS1n.1166T>A
c.53T>A (p.Ile18Asn)
n.1507T>A
n.1293T>A
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
n.130T>A
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
COSMIC
2g.39023143T>ACA346366520SOS1n.1165A>T
c.52A>T (p.Ile18Phe)
n.1506A>T
n.1292A>T
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
n.129A>T
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
2g.39023143T>CCA346366521SOS1n.1165A>G
c.52A>G (p.Ile18Val)
n.1506A>G
n.1292A>G
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
n.129A>G
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.220A>G (p.Ile74Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39023143T>GCA346366522SOS1n.1165A>C
c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.1506A>C
n.1292A>C
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
n.129A>C
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
2g.39023144A>CCA346366523SOS1n.1164T>G
c.51T>G (p.Asn17Lys)
n.1505T>G
n.1291T>G
c.1173T>G (p.Asn391Lys)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
n.128T>G
c.1377T>G (p.Asn459Lys)
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.1113T>G (p.Asn371Lys)
c.219T>G (p.Asn73Lys)
2g.39023144A>GCA425866882SOS1n.1164T>C
c.51T>C (p.Asn17=)
n.1505T>C
n.1291T>C
c.1173T>C (p.Asn391=)
c.1284T>C (p.Asn428=)
n.128T>C
c.1377T>C (p.Asn459=)
c.1263T>C (p.Asn421=)
c.1260T>C (p.Asn420=)
c.1113T>C (p.Asn371=)
c.219T>C (p.Asn73=)
2g.39023144A>TCA346366524SOS1n.1164T>A
c.51T>A (p.Asn17Lys)
n.1505T>A
n.1291T>A
c.1173T>A (p.Asn391Lys)
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
n.128T>A
c.1377T>A (p.Asn459Lys)
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.1113T>A (p.Asn371Lys)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
2g.39023145T>ACA346366527SOS1n.1163A>T
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.1504A>T
n.1290A>T
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
n.127A>T
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
gnomAD v4
2g.39023145T>CCA346366525SOS1n.1163A>G
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.1504A>G
n.1290A>G
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
n.127A>G
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
gnomAD v4
2g.39023145T>GCA346366526SOS1n.1163A>C
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.1504A>C
n.1290A>C
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
n.127A>C
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
2g.39023146T>ACA346366528SOS1n.1162A>T
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.1503A>T
n.1289A>T
c.1469A>T
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
n.126A>T
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
2g.39023146T>CCA346366529SOS1n.1162A>G
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.1503A>G
n.1289A>G
c.1469A>G
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
n.126A>G
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
2g.39023146T>GCA346366530SOS1n.1162A>C
c.49A>C (p.Asn17His)
n.1503A>C
n.1289A>C
c.1469A>C
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
n.126A>C
c.1375A>C (p.Asn459His)
c.1261A>C (p.Asn421His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.217A>C (p.Asn73His)
2g.39023147C>ACA346366531SOS1n.1161G>T
c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.1502G>T
n.1288G>T
c.1468G>T
c.1170G>T (p.Lys390Asn)
c.1281G>T (p.Lys427Asn)
n.125G>T
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.1260G>T (p.Lys420Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
2g.39023147C>GCA346366532SOS1n.1161G>C
c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.1502G>C
n.1288G>C
c.1468G>C
c.1170G>C (p.Lys390Asn)
c.1281G>C (p.Lys427Asn)
n.125G>C
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.1260G>C (p.Lys420Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
2g.39023147C>TCA425866883SOS1n.1161G>A
c.48G>A (p.Lys16=)
n.1502G>A
n.1288G>A
c.1468G>A
c.1170G>A (p.Lys390=)
c.1281G>A (p.Lys427=)
n.125G>A
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.1260G>A (p.Lys420=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
c.216G>A (p.Lys72=)
2g.39023148T>ACA346366533SOS1n.1160A>T
c.47A>T (p.Lys16Met)
n.1501A>T
n.1287A>T
c.1467A>T
c.1169A>T (p.Lys390Met)
c.1280A>T (p.Lys427Met)
n.124A>T
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.1259A>T (p.Lys420Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
c.215A>T (p.Lys72Met)
2g.39023148T>CCA346366535SOS1n.1160A>G
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.1501A>G
n.1287A>G
c.1467A>G
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
n.124A>G
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
2g.39023148T>GCA346366534SOS1n.1160A>C
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.1501A>C
n.1287A>C
c.1467A>C
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
n.124A>C
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
2g.39023149T>ACA346366536SOS1n.1159A>T
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.1500A>T
n.1286A>T
c.1466A>T
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
n.123A>T
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
2g.39023149T>CCA346366537SOS1n.1159A>G
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.1500A>G
n.1286A>G
c.1466A>G
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
n.123A>G
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
2g.39023149T>GCA346366538SOS1n.1159A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.1500A>C
n.1286A>C
c.1466A>C
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
n.123A>C
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
2g.39023150C>ACA346366539SOS1n.1158G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
n.1499G>T
n.1285G>T
c.1465G>T
c.1167G>T (p.Gln389His)
c.1278G>T (p.Gln426His)
n.122G>T
c.1371G>T (p.Gln457His)
c.1257G>T (p.Gln419His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.1107G>T (p.Gln369His)
c.213G>T (p.Gln71His)
2g.39023150C=CA1246140155SOS1n.1158G=
c.45G= (p.Gln15=)
n.1499G=
n.1285G=
c.1465G=
c.1167G= (p.Gln389=)
c.1278G= (p.Gln426=)
n.122G=
c.1371G= (p.Gln457=)
c.1257G= (p.Gln419=)
c.1254G= (p.Gln418=)
c.1107G= (p.Gln369=)
c.213G= (p.Gln71=)
2g.39023150C>GCA346366540SOS1n.1158G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
n.1499G>C
n.1285G>C
c.1465G>C
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.1278G>C (p.Gln426His)
n.122G>C
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1257G>C (p.Gln419His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.1107G>C (p.Gln369His)
c.213G>C (p.Gln71His)
gnomAD v4
2g.39023150C>TCA425866884SOS1n.1158G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
n.1499G>A
n.1285G>A
c.1465G>A
c.1167G>A (p.Gln389=)
c.1278G>A (p.Gln426=)
n.122G>A
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.1257G>A (p.Gln419=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.1107G>A (p.Gln369=)
c.213G>A (p.Gln71=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023151T>ACA346366541SOS1n.1157A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.1498A>T
n.1284A>T
c.1464A>T
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
n.121A>T
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
2g.39023151T>CCA346366542SOS1n.1157A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.1498A>G
n.1284A>G
c.1464A>G
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
n.121A>G
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
2g.39023151T>GCA346366543SOS1n.1157A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.1498A>C
n.1284A>C
c.1464A>C
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
n.121A>C
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
2g.39023152G>ACA346366544SOS1n.1156C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.1497C>T
n.1283C>T
c.1463C>T
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
n.120C>T
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
2g.39023152G>CCA346366545SOS1n.1156C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.1497C>G
n.1283C>G
c.1463C>G
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
n.120C>G
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c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
2g.39023152G=CA1246140156SOS1n.1156C=
c.43C= (p.Gln15=)
n.1497C=
n.1283C=
c.1463C=
c.1165C= (p.Gln389=)
c.1276C= (p.Gln426=)
n.120C=
c.1369C= (p.Gln457=)
c.1255C= (p.Gln419=)
c.1252C= (p.Gln418=)
c.1105C= (p.Gln369=)
c.211C= (p.Gln71=)
2g.39023152G>TCA346366546SOS1n.1156C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.1497C>A
n.1283C>A
c.1463C>A
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
n.120C>A
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.39023153A>CCA346366547SOS1n.1155T>G
c.42T>G (p.Ile14Met)
n.1496T>G
n.1282T>G
c.1462T>G
c.1164T>G (p.Ile388Met)
c.1275T>G (p.Ile425Met)
n.119T>G
c.1368T>G (p.Ile456Met)
c.1254T>G (p.Ile418Met)
c.1251T>G (p.Ile417Met)
c.1104T>G (p.Ile368Met)
c.210T>G (p.Ile70Met)
2g.39023153A>GCA425866885SOS1n.1155T>C
c.42T>C (p.Ile14=)
n.1496T>C
n.1282T>C
c.1462T>C
c.1164T>C (p.Ile388=)
c.1275T>C (p.Ile425=)
n.119T>C
c.1368T>C (p.Ile456=)
c.1254T>C (p.Ile418=)
c.1251T>C (p.Ile417=)
c.1104T>C (p.Ile368=)
c.210T>C (p.Ile70=)
2g.39023153A>TCA425866886SOS1n.1155T>A
c.42T>A (p.Ile14=)
n.1496T>A
n.1282T>A
c.1462T>A
c.1164T>A (p.Ile388=)
c.1275T>A (p.Ile425=)
n.119T>A
c.1368T>A (p.Ile456=)
c.1254T>A (p.Ile418=)
c.1251T>A (p.Ile417=)
c.1104T>A (p.Ile368=)
c.210T>A (p.Ile70=)
2g.39023154A>CCA346366548SOS1n.1154T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
n.1495T>G
n.1281T>G
c.1461T>G
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
n.118T>G
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
2g.39023154A>GCA346366550SOS1n.1154T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.1495T>C
n.1281T>C
c.1461T>C
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
n.118T>C
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
2g.39023154A>TCA346366549SOS1n.1154T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
n.1495T>A
n.1281T>A
c.1461T>A
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
n.118T>A
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
2g.39023155T>ACA346366551SOS1n.1153A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
n.1494A>T
n.1280A>T
c.1460A>T
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
n.117A>T
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
dbSNP
2g.39023155T>CCA346366552SOS1n.1153A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.1494A>G
n.1280A>G
c.1460A>G
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
n.117A>G
c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
2g.39023155T>GCA346366553SOS1n.1153A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.1494A>C
n.1280A>C
c.1460A>C
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
n.117A>C
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
2g.39023155T=CA1246140157SOS1n.1153A=
c.40A= (p.Ile14=)
n.1494A=
n.1280A=
c.1460A=
c.1162A= (p.Ile388=)
c.1273A= (p.Ile425=)
n.117A=
c.1366A= (p.Ile456=)
c.1252A= (p.Ile418=)
c.1249A= (p.Ile417=)
c.1102A= (p.Ile368=)
c.208A= (p.Ile70=)
2g.39023156C>ACA346366554SOS1n.1152G>T
c.39G>T (p.Glu13Asp)
n.1493G>T
n.1279G>T
c.1459G>T
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
n.116G>T
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
2g.39023156C>GCA346366555SOS1n.1152G>C
c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.1493G>C
n.1279G>C
c.1459G>C
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
n.116G>C
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
2g.39023156C>TCA425866889SOS1n.1152G>A
c.39G>A (p.Glu13=)
n.1493G>A
n.1279G>A
c.1459G>A
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.1272G>A (p.Glu424=)
n.116G>A
c.1365G>A (p.Glu455=)
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.207G>A (p.Glu69=)
2g.39023157T>ACA346366556SOS1n.1151A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.1492A>T
n.1278A>T
c.1458A>T
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.115A>T
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
2g.39023157T>CCA297261SOS1n.1151A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.1492A>G
n.1278A>G
c.1458A>G
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.115A>G
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023157T>GCA346366557SOS1n.1151A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.1492A>C
n.1278A>C
c.1458A>C
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.115A>C
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
2g.39023157T=CA1246140158SOS1n.1151A=
c.38A= (p.Glu13=)
n.1492A=
n.1278A=
c.1458A=
c.1160A= (p.Glu387=)
c.1271A= (p.Glu424=)
n.115A=
c.1364A= (p.Glu455=)
c.1250A= (p.Glu417=)
c.1247A= (p.Glu416=)
c.1100A= (p.Glu367=)
c.206A= (p.Glu69=)
2g.39023158C>ACA346366558SOS1n.1150G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.1491G>T
n.1277G>T
c.1457G>T
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.114G>T
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
2g.39023158C=CA1246140159SOS1n.1150G=
c.37G= (p.Glu13=)
n.1491G=
n.1277G=
c.1457G=
c.1159G= (p.Glu387=)
c.1270G= (p.Glu424=)
n.114G=
c.1363G= (p.Glu455=)
c.1249G= (p.Glu417=)
c.1246G= (p.Glu416=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.205G= (p.Glu69=)
2g.39023158C>GCA346366559SOS1n.1150G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.1491G>C
n.1277G>C
c.1457G>C
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.114G>C
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
2g.39023158C>TCA297259SOS1n.1150G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.1491G>A
n.1277G>A
c.1457G>A
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.114G>A
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023159G>ACA1624610SOS1n.1149C>T
c.36C>T (p.Asn12=)
n.1490C>T
n.1276C>T
c.1456C>T
c.1158C>T (p.Asn386=)
c.1269C>T (p.Asn423=)
n.113C>T
c.1362C>T (p.Asn454=)
c.1248C>T (p.Asn416=)
c.1245C>T (p.Asn415=)
c.1098C>T (p.Asn366=)
c.204C>T (p.Asn68=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023159G>CCA297301SOS1n.1149C>G
c.36C>G (p.Asn12Lys)
n.1490C>G
n.1276C>G
c.1456C>G
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
c.1269C>G (p.Asn423Lys)
n.113C>G
c.1362C>G (p.Asn454Lys)
c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.1098C>G (p.Asn366Lys)
c.204C>G (p.Asn68Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023159G=CA1246140160SOS1n.1149C=
c.36C= (p.Asn12=)
n.1490C=
n.1276C=
c.1456C=
c.1158C= (p.Asn386=)
c.1269C= (p.Asn423=)
n.113C=
c.1362C= (p.Asn454=)
c.1248C= (p.Asn416=)
c.1245C= (p.Asn415=)
c.1098C= (p.Asn366=)
c.204C= (p.Asn68=)
2g.39023159G>TCA346366560SOS1n.1149C>A
c.36C>A (p.Asn12Lys)
n.1490C>A
n.1276C>A
c.1456C>A
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
c.1269C>A (p.Asn423Lys)
n.113C>A
c.1362C>A (p.Asn454Lys)
c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.1098C>A (p.Asn366Lys)
c.204C>A (p.Asn68Lys)
ClinVar gnomAD v4
2g.39023160T>ACA346366561SOS1n.1148A>T
c.35A>T (p.Asn12Ile)
n.1489A>T
n.1275A>T
c.1455A>T
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
n.112A>T
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
2g.39023160T>CCA346366562SOS1n.1148A>G
c.35A>G (p.Asn12Ser)
n.1489A>G
n.1275A>G
c.1455A>G
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
n.112A>G
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
2g.39023160T>GCA346366563SOS1n.1148A>C
c.35A>C (p.Asn12Thr)
n.1489A>C
n.1275A>C
c.1455A>C
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
n.112A>C
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
2g.39023161T>ACA346366564SOS1n.1147A>T
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
n.1488A>T
n.1274A>T
c.1454A>T
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
n.111A>T
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
2g.39023161T>CCA1624611SOS1n.1147A>G
c.34A>G (p.Asn12Asp)
n.1488A>G
n.1274A>G
c.1454A>G
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
n.111A>G
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023161T>GCA346366565SOS1n.1147A>C
c.34A>C (p.Asn12His)
n.1488A>C
n.1274A>C
c.1454A>C
c.1156A>C (p.Asn386His)
c.1267A>C (p.Asn423His)
n.111A>C
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.1096A>C (p.Asn366His)
c.202A>C (p.Asn68His)
gnomAD v4
2g.39023161T=CA1246140161SOS1n.1147A=
c.34A= (p.Asn12=)
n.1488A=
n.1274A=
c.1454A=
c.1156A= (p.Asn386=)
c.1267A= (p.Asn423=)
n.111A=
c.1360A= (p.Asn454=)
c.1246A= (p.Asn416=)
c.1243A= (p.Asn415=)
c.1096A= (p.Asn366=)
c.202A= (p.Asn68=)
2g.39023162C>ACA346366566SOS1n.1146G>T
c.33G>T (p.Met11Ile)
n.1487G>T
n.1273G>T
c.1453G>T
c.1155G>T (p.Met385Ile)
c.1266G>T (p.Met422Ile)
n.110G>T
c.1359G>T (p.Met453Ile)
c.1245G>T (p.Met415Ile)
c.1242G>T (p.Met414Ile)
c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.201G>T (p.Met67Ile)
gnomAD v4
2g.39023162C=CA1246140162SOS1n.1146G=
c.33G= (p.Met11=)
n.1487G=
n.1273G=
c.1453G=
c.1155G= (p.Met385=)
c.1266G= (p.Met422=)
n.110G=
c.1359G= (p.Met453=)
c.1245G= (p.Met415=)
c.1242G= (p.Met414=)
c.1095G= (p.Met365=)
c.201G= (p.Met67=)
2g.39023162C>GCA346366567SOS1n.1146G>C
c.33G>C (p.Met11Ile)
n.1487G>C
n.1273G>C
c.1453G>C
c.1155G>C (p.Met385Ile)
c.1266G>C (p.Met422Ile)
n.110G>C
c.1359G>C (p.Met453Ile)
c.1245G>C (p.Met415Ile)
c.1242G>C (p.Met414Ile)
c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.201G>C (p.Met67Ile)
2g.39023162C>TCA346366568SOS1n.1146G>A
c.33G>A (p.Met11Ile)
n.1487G>A
n.1273G>A
c.1453G>A
c.1155G>A (p.Met385Ile)
c.1266G>A (p.Met422Ile)
n.110G>A
c.1359G>A (p.Met453Ile)
c.1245G>A (p.Met415Ile)
c.1242G>A (p.Met414Ile)
c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.201G>A (p.Met67Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023163A>CCA346366569SOS1n.1145T>G
c.32T>G (p.Met11Arg)
n.1486T>G
n.1272T>G
c.1452T>G
c.1154T>G (p.Met385Arg)
c.1265T>G (p.Met422Arg)
n.109T>G
c.1358T>G (p.Met453Arg)
c.1244T>G (p.Met415Arg)
c.1241T>G (p.Met414Arg)
c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.200T>G (p.Met67Arg)
gnomAD v4
2g.39023163A>GCA346366570SOS1n.1145T>C
c.32T>C (p.Met11Thr)
n.1486T>C
n.1272T>C
c.1452T>C
c.1154T>C (p.Met385Thr)
c.1265T>C (p.Met422Thr)
n.109T>C
c.1358T>C (p.Met453Thr)
c.1244T>C (p.Met415Thr)
c.1241T>C (p.Met414Thr)
c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.200T>C (p.Met67Thr)
gnomAD v4
2g.39023163A>TCA346366571SOS1n.1145T>A
c.32T>A (p.Met11Lys)
n.1486T>A
n.1272T>A
c.1452T>A
c.1154T>A (p.Met385Lys)
c.1265T>A (p.Met422Lys)
n.109T>A
c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.1244T>A (p.Met415Lys)
c.1241T>A (p.Met414Lys)
c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.200T>A (p.Met67Lys)
2g.39023164T>ACA346366574SOS1n.1144A>T
c.31A>T (p.Met11Leu)
n.1485A>T
n.1271A>T
c.1451A>T
c.1153A>T (p.Met385Leu)
c.1264A>T (p.Met422Leu)
n.108A>T
c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.1243A>T (p.Met415Leu)
c.1240A>T (p.Met414Leu)
c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.199A>T (p.Met67Leu)
2g.39023164T>CCA346366573SOS1n.1144A>G
c.31A>G (p.Met11Val)
n.1485A>G
n.1271A>G
c.1451A>G
c.1153A>G (p.Met385Val)
c.1264A>G (p.Met422Val)
n.108A>G
c.1357A>G (p.Met453Val)
c.1243A>G (p.Met415Val)
c.1240A>G (p.Met414Val)
c.1093A>G (p.Met365Val)
c.199A>G (p.Met67Val)
ClinVar
2g.39023164T>GCA346366572SOS1n.1144A>C
c.31A>C (p.Met11Leu)
n.1485A>C
n.1271A>C
c.1451A>C
c.1153A>C (p.Met385Leu)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
n.108A>C
c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.1243A>C (p.Met415Leu)
c.1240A>C (p.Met414Leu)
c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.199A>C (p.Met67Leu)
2g.39023165C>ACA346366575SOS1n.1143G>T
c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.1484G>T
n.1270G>T
c.1450G>T
c.1152G>T (p.Lys384Asn)
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
n.107G>T
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1092G>T (p.Lys364Asn)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
2g.39023165C>GCA346366576SOS1n.1143G>C
c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.1484G>C
n.1270G>C
c.1450G>C
c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
n.107G>C
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
2g.39023165C>TCA425866894SOS1n.1143G>A
c.30G>A (p.Lys10=)
n.1484G>A
n.1270G>A
c.1450G>A
c.1152G>A (p.Lys384=)
c.1263G>A (p.Lys421=)
n.107G>A
c.1356G>A (p.Lys452=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.1092G>A (p.Lys364=)
c.198G>A (p.Lys66=)
dbSNP gnomAD v4
2g.39023166T>ACA1624612SOS1n.1142A>T
c.29A>T (p.Lys10Met)
n.1483A>T
n.1269A>T
c.1449A>T
c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
n.106A>T
c.1355A>T (p.Lys452Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.1091A>T (p.Lys364Met)
c.197A>T (p.Lys66Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.39023166T>CCA346366577SOS1n.1142A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.1483A>G
n.1269A>G
c.1449A>G
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
n.106A>G
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
2g.39023166T>GCA346366578SOS1n.1142A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.1483A>C
n.1269A>C
c.1449A>C
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
n.106A>C
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
2g.39023166T=CA1246140163SOS1n.1142A=
c.29A= (p.Lys10=)
n.1483A=
n.1269A=
c.1449A=
c.1151A= (p.Lys384=)
c.1262A= (p.Lys421=)
n.106A=
c.1355A= (p.Lys452=)
c.1241A= (p.Lys414=)
c.1238A= (p.Lys413=)
c.1091A= (p.Lys364=)
c.197A= (p.Lys66=)
2g.39023167T>ACA346366579SOS1n.1141A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.1482A>T
n.1268A>T
c.1448A>T
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
n.105A>T
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
2g.39023167T>CCA346366580SOS1n.1141A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.1482A>G
n.1268A>G
c.1448A>G
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
n.105A>G
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
2g.39023167T>GCA346366581SOS1n.1141A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.1482A>C
n.1268A>C
c.1448A>C
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
n.105A>C
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)

Number of alleles fetched