Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.386T>A
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c.1521T>A (p.Phe507Leu)
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ClinVar
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n.385T>A
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
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2g.39022888A>GCA1624587SOS1n.1420T>C
c.307T>C (p.Phe103Leu)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.473C>G (p.Ala158Gly)
2g.39022890G>TCA346365941SOS1n.1418C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
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c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
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c.1631C>A (p.Ala544Asp)
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
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2g.39022891C>ACA45674659SOS1n.1417G>T
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dbSNP
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c.472G>C (p.Ala158Pro)
2g.39022891C>TCA346365943SOS1n.1417G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
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c.472G>A (p.Ala158Thr)
gnomAD v4
2g.39022892A>CCA346365944SOS1n.1416T>G
c.303T>G (p.His101Gln)
n.1757T>G
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c.471T>G (p.His157Gln)
2g.39022892A>GCA425866754SOS1n.1416T>C
c.303T>C (p.His101=)
n.1757T>C
n.1543T>C
c.1425T>C (p.His475=)
c.1536T>C (p.His512=)
n.380T>C
c.1629T>C (p.His543=)
c.1515T>C (p.His505=)
c.1512T>C (p.His504=)
c.1365T>C (p.His455=)
c.471T>C (p.His157=)
2g.39022892A>TCA346365945SOS1n.1416T>A
c.303T>A (p.His101Gln)
n.1757T>A
n.1543T>A
c.1425T>A (p.His475Gln)
c.1536T>A (p.His512Gln)
n.380T>A
c.1629T>A (p.His543Gln)
c.1515T>A (p.His505Gln)
c.1512T>A (p.His504Gln)
c.1365T>A (p.His455Gln)
c.471T>A (p.His157Gln)
2g.39022893T>ACA45674662SOS1n.1415A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
n.1756A>T
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n.379A>T
c.1628A>T (p.His543Leu)
c.1514A>T (p.His505Leu)
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c.1364A>T (p.His455Leu)
c.470A>T (p.His157Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022893T>CCA346365947SOS1n.1415A>G
c.302A>G (p.His101Arg)
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n.379A>G
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c.1514A>G (p.His505Arg)
c.1511A>G (p.His504Arg)
c.1364A>G (p.His455Arg)
c.470A>G (p.His157Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022893T>GCA346365946SOS1n.1415A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
n.1756A>C
n.1542A>C
c.1424A>C (p.His475Pro)
c.1535A>C (p.His512Pro)
n.379A>C
c.1628A>C (p.His543Pro)
c.1514A>C (p.His505Pro)
c.1511A>C (p.His504Pro)
c.1364A>C (p.His455Pro)
c.470A>C (p.His157Pro)
2g.39022893T=CA1246139725SOS1n.1415A=
c.302A= (p.His101=)
n.1756A=
n.1542A=
c.1424A= (p.His475=)
c.1535A= (p.His512=)
n.379A=
c.1628A= (p.His543=)
c.1514A= (p.His505=)
c.1511A= (p.His504=)
c.1364A= (p.His455=)
c.470A= (p.His157=)
2g.39022894G>ACA346365948SOS1n.1414C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
n.1755C>T
n.1541C>T
c.1423C>T (p.His475Tyr)
c.1534C>T (p.His512Tyr)
n.378C>T
c.1627C>T (p.His543Tyr)
c.1513C>T (p.His505Tyr)
c.1510C>T (p.His504Tyr)
c.1363C>T (p.His455Tyr)
c.469C>T (p.His157Tyr)
ClinVar gnomAD v4
2g.39022894G>CCA346365949SOS1n.1414C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
n.1755C>G
n.1541C>G
c.1423C>G (p.His475Asp)
c.1534C>G (p.His512Asp)
n.378C>G
c.1627C>G (p.His543Asp)
c.1513C>G (p.His505Asp)
c.1510C>G (p.His504Asp)
c.1363C>G (p.His455Asp)
c.469C>G (p.His157Asp)
2g.39022894G>TCA346365950SOS1n.1414C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
n.1755C>A
n.1541C>A
c.1423C>A (p.His475Asn)
c.1534C>A (p.His512Asn)
n.378C>A
c.1627C>A (p.His543Asn)
c.1513C>A (p.His505Asn)
c.1510C>A (p.His504Asn)
c.1363C>A (p.His455Asn)
c.469C>A (p.His157Asn)
2g.39022895C>ACA346365951SOS1n.1413G>T
c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.1754G>T
n.1540G>T
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c.1533G>T (p.Lys511Asn)
n.377G>T
c.1626G>T (p.Lys542Asn)
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c.1362G>T (p.Lys454Asn)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
2g.39022895C>GCA346365952SOS1n.1413G>C
c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.1754G>C
n.1540G>C
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.1533G>C (p.Lys511Asn)
n.377G>C
c.1626G>C (p.Lys542Asn)
c.1512G>C (p.Lys504Asn)
c.1509G>C (p.Lys503Asn)
c.1362G>C (p.Lys454Asn)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
2g.39022895C>TCA425866755SOS1n.1413G>A
c.300G>A (p.Lys100=)
n.1754G>A
n.1540G>A
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n.377G>A
c.1626G>A (p.Lys542=)
c.1512G>A (p.Lys504=)
c.1509G>A (p.Lys503=)
c.1362G>A (p.Lys454=)
c.468G>A (p.Lys156=)
2g.39022896T>ACA346365953SOS1n.1412A>T
c.299A>T (p.Lys100Met)
n.1753A>T
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2g.39022896T>CCA1624588SOS1n.1412A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
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c.1511A>G (p.Lys504Arg)
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c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022896T>GCA346365954SOS1n.1412A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.1753A>C
n.1539A>C
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
n.376A>C
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
2g.39022896T=CA1246139735SOS1n.1412A=
c.299A= (p.Lys100=)
n.1753A=
n.1539A=
c.1421A= (p.Lys474=)
c.1532A= (p.Lys511=)
n.376A=
c.1625A= (p.Lys542=)
c.1511A= (p.Lys504=)
c.1508A= (p.Lys503=)
c.1361A= (p.Lys454=)
c.467A= (p.Lys156=)
2g.39022897T>ACA346365956SOS1n.1411A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
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c.466A>T (p.Lys156Ter)
2g.39022897T>CCA346365957SOS1n.1411A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
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c.466A>G (p.Lys156Glu)
2g.39022897T>GCA346365955SOS1n.1411A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.1752A>C
n.1538A>C
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
n.375A>C
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
dbSNP gnomAD v4
2g.39022897T=CA1246139738SOS1n.1411A=
c.298A= (p.Lys100=)
n.1752A=
n.1538A=
c.1420A= (p.Lys474=)
c.1531A= (p.Lys511=)
n.375A=
c.1624A= (p.Lys542=)
c.1510A= (p.Lys504=)
c.1507A= (p.Lys503=)
c.1360A= (p.Lys454=)
c.466A= (p.Lys156=)
2g.39022898G>ACA425866756SOS1n.1410C>T
c.297C>T (p.Tyr99=)
n.1751C>T
n.1537C>T
c.1419C>T (p.Tyr473=)
c.1530C>T (p.Tyr510=)
n.374C>T
c.1623C>T (p.Tyr541=)
c.1509C>T (p.Tyr503=)
c.1506C>T (p.Tyr502=)
c.1359C>T (p.Tyr453=)
c.465C>T (p.Tyr155=)
2g.39022898G>CCA346365958SOS1n.1410C>G
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
n.1751C>G
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c.1509C>G (p.Tyr503Ter)
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c.1359C>G (p.Tyr453Ter)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
2g.39022898G>TCA346365959SOS1n.1410C>A
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
n.1751C>A
n.1537C>A
c.1419C>A (p.Tyr473Ter)
c.1530C>A (p.Tyr510Ter)
n.374C>A
c.1623C>A (p.Tyr541Ter)
c.1509C>A (p.Tyr503Ter)
c.1506C>A (p.Tyr502Ter)
c.1359C>A (p.Tyr453Ter)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
2g.39022899T>ACA346365960SOS1n.1409A>T
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.1750A>T
n.1536A>T
c.1418A>T (p.Tyr473Phe)
c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
n.373A>T
c.1622A>T (p.Tyr541Phe)
c.1508A>T (p.Tyr503Phe)
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
2g.39022899T>CCA346365961SOS1n.1409A>G
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.1750A>G
n.1536A>G
c.1418A>G (p.Tyr473Cys)
c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
n.373A>G
c.1622A>G (p.Tyr541Cys)
c.1508A>G (p.Tyr503Cys)
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
gnomAD v4
2g.39022899T>GCA346365962SOS1n.1409A>C
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.1750A>C
n.1536A>C
c.1418A>C (p.Tyr473Ser)
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
n.373A>C
c.1622A>C (p.Tyr541Ser)
c.1508A>C (p.Tyr503Ser)
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
2g.39022900A=CA1246139743SOS1n.1408T=
c.295T= (p.Tyr99=)
n.1749T=
n.1535T=
c.1417T= (p.Tyr473=)
c.1528T= (p.Tyr510=)
n.372T=
c.1621T= (p.Tyr541=)
c.1507T= (p.Tyr503=)
c.1504T= (p.Tyr502=)
c.1357T= (p.Tyr453=)
c.463T= (p.Tyr155=)
2g.39022900A>CCA346365964SOS1n.1408T>G
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.1749T>G
n.1535T>G
c.1417T>G (p.Tyr473Asp)
c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
n.372T>G
c.1621T>G (p.Tyr541Asp)
c.1507T>G (p.Tyr503Asp)
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
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c.463T>G (p.Tyr155Asp)
2g.39022900A>GCA346365963SOS1n.1408T>C
c.295T>C (p.Tyr99His)
n.1749T>C
n.1535T>C
c.1417T>C (p.Tyr473His)
c.1528T>C (p.Tyr510His)
n.372T>C
c.1621T>C (p.Tyr541His)
c.1507T>C (p.Tyr503His)
c.1504T>C (p.Tyr502His)
c.1357T>C (p.Tyr453His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
ClinVar
2g.39022900A>TCA1624589SOS1n.1408T>A
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.1749T>A
n.1535T>A
c.1417T>A (p.Tyr473Asn)
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
n.372T>A
c.1621T>A (p.Tyr541Asn)
c.1507T>A (p.Tyr503Asn)
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022901T>ACA346365965SOS1n.1407A>T
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.1748A>T
n.1534A>T
c.1416A>T (p.Glu472Asp)
c.1527A>T (p.Glu509Asp)
n.371A>T
c.1620A>T (p.Glu540Asp)
c.1506A>T (p.Glu502Asp)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
c.1356A>T (p.Glu452Asp)
c.462A>T (p.Glu154Asp)
2g.39022901T>CCA425866757SOS1n.1407A>G
c.294A>G (p.Glu98=)
n.1748A>G
n.1534A>G
c.1416A>G (p.Glu472=)
c.1527A>G (p.Glu509=)
n.371A>G
c.1620A>G (p.Glu540=)
c.1506A>G (p.Glu502=)
c.1503A>G (p.Glu501=)
c.1356A>G (p.Glu452=)
c.462A>G (p.Glu154=)
2g.39022901T>GCA346365966SOS1n.1407A>C
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.1748A>C
n.1534A>C
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
c.1527A>C (p.Glu509Asp)
n.371A>C
c.1620A>C (p.Glu540Asp)
c.1506A>C (p.Glu502Asp)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.1356A>C (p.Glu452Asp)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
2g.39022902T>ACA346365967SOS1n.1406A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.1747A>T
n.1533A>T
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
n.370A>T
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
dbSNP gnomAD v4
2g.39022902T>CCA346365968SOS1n.1406A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.1747A>G
n.1533A>G
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
n.370A>G
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
2g.39022902T>GCA346365969SOS1n.1406A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.1747A>C
n.1533A>C
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.370A>C
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
2g.39022902T=CA1246139746SOS1n.1406A=
c.293A= (p.Glu98=)
n.1747A=
n.1533A=
c.1415A= (p.Glu472=)
c.1526A= (p.Glu509=)
n.370A=
c.1619A= (p.Glu540=)
c.1505A= (p.Glu502=)
c.1502A= (p.Glu501=)
c.1355A= (p.Glu452=)
c.461A= (p.Glu154=)
2g.39022903C>ACA346365970SOS1n.1405G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.1746G>T
n.1532G>T
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
n.369G>T
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
2g.39022903C>GCA346365972SOS1n.1405G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.1746G>C
n.1532G>C
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
n.369G>C
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
2g.39022903C>TCA346365971SOS1n.1405G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.1746G>A
n.1532G>A
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
n.369G>A
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
gnomAD v4 COSMIC
2g.39022904A=CA1246139750SOS1n.1404T=
c.291T= (p.Asn97=)
n.1745T=
n.1531T=
c.1413T= (p.Asn471=)
c.1524T= (p.Asn508=)
n.368T=
c.1617T= (p.Asn539=)
c.1503T= (p.Asn501=)
c.1500T= (p.Asn500=)
c.1353T= (p.Asn451=)
c.459T= (p.Asn153=)
2g.39022904A>CCA346365973SOS1n.1404T>G
c.291T>G (p.Asn97Lys)
n.1745T>G
n.1531T>G
c.1413T>G (p.Asn471Lys)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
n.368T>G
c.1617T>G (p.Asn539Lys)
c.1503T>G (p.Asn501Lys)
c.1500T>G (p.Asn500Lys)
c.1353T>G (p.Asn451Lys)
c.459T>G (p.Asn153Lys)
2g.39022904A>GCA425866758SOS1n.1404T>C
c.291T>C (p.Asn97=)
n.1745T>C
n.1531T>C
c.1413T>C (p.Asn471=)
c.1524T>C (p.Asn508=)
n.368T>C
c.1617T>C (p.Asn539=)
c.1503T>C (p.Asn501=)
c.1500T>C (p.Asn500=)
c.1353T>C (p.Asn451=)
c.459T>C (p.Asn153=)
ClinVar dbSNP
2g.39022904A>TCA346365974SOS1n.1404T>A
c.291T>A (p.Asn97Lys)
n.1745T>A
n.1531T>A
c.1413T>A (p.Asn471Lys)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
n.368T>A
c.1617T>A (p.Asn539Lys)
c.1503T>A (p.Asn501Lys)
c.1500T>A (p.Asn500Lys)
c.1353T>A (p.Asn451Lys)
c.459T>A (p.Asn153Lys)
2g.39022905T>ACA346365975SOS1n.1403A>T
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.1744A>T
n.1530A>T
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
n.367A>T
c.1616A>T (p.Asn539Ile)
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.1499A>T (p.Asn500Ile)
c.1352A>T (p.Asn451Ile)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
2g.39022905T>CCA1624590SOS1n.1403A>G
c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.1744A>G
n.1530A>G
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
n.367A>G
c.1616A>G (p.Asn539Ser)
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.1499A>G (p.Asn500Ser)
c.1352A>G (p.Asn451Ser)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022905T>GCA346365976SOS1n.1403A>C
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.1744A>C
n.1530A>C
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
n.367A>C
c.1616A>C (p.Asn539Thr)
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.1499A>C (p.Asn500Thr)
c.1352A>C (p.Asn451Thr)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
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ClinVar
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c.457A>C (p.Asn153His)
dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.289A= (p.Asn97=)
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c.457A= (p.Asn153=)
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2g.39022907G>CCA425866760SOS1n.1401C>G
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.287C>A (p.Thr96Asn)
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gnomAD v4
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2g.39022909T>CCA346365984SOS1n.1399A>G
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2g.39022909T>GCA346365982SOS1n.1399A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.1740A>C
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c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.363A>C
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c.1498A>C (p.Thr500Pro)
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c.454A>C (p.Thr152Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022909T=CA1246139767SOS1n.1399A=
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c.1348A= (p.Thr450=)
c.454A= (p.Thr152=)
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c.285C>T (p.Asp95=)
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c.1611C>T (p.Asp537=)
c.1497C>T (p.Asp499=)
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ClinVar gnomAD v4
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c.453C>A (p.Asp151Glu)
2g.39022911T>ACA346365987SOS1n.1397A>T
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2g.39022911T>CCA346365988SOS1n.1397A>G
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2g.39022911T>GCA346365989SOS1n.1397A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.1738A>C
n.1524A>C
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n.361A>C
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n.1736_1738del
n.1522_1524del
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n.359_361del
c.1608_1610del (p.Asp537del)
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c.450_452del (p.Asp151del)
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c.283G>T (p.Asp95Tyr)
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c.283G>C (p.Asp95His)
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c.1345G>C (p.Asp449His)
c.451G>C (p.Asp151His)
2g.39022912C>TCA346365991SOS1n.1396G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
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2g.39022913A>GCA425866763SOS1n.1395T>C
c.282T>C (p.Asp94=)
n.1736T>C
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c.1608T>C (p.Asp536=)
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c.450T>C (p.Asp150=)
2g.39022913A>TCA346365994SOS1n.1395T>A
c.282T>A (p.Asp94Glu)
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2g.39022914T>ACA346365995SOS1n.1394A>T
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2g.39022914T>CCA346365996SOS1n.1394A>G
c.281A>G (p.Asp94Gly)
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c.449A>G (p.Asp150Gly)
2g.39022914T>GCA346365997SOS1n.1394A>C
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.1735A>C
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c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
n.358A>C
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c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
2g.39022915C>ACA346366000SOS1n.1393G>T
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
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c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
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c.448G>T (p.Asp150Tyr)
ClinVar
2g.39022915C>GCA346365998SOS1n.1393G>C
c.280G>C (p.Asp94His)
n.1734G>C
n.1520G>C
c.1402G>C (p.Asp468His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
n.357G>C
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.448G>C (p.Asp150His)
2g.39022915C>TCA346365999SOS1n.1393G>A
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.1734G>A
n.1520G>A
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
n.357G>A
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
2g.39022916T>ACA346366001SOS1n.1392A>T
c.279A>T (p.Lys93Asn)
n.1733A>T
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c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.1512A>T (p.Lys504Asn)
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c.1605A>T (p.Lys535Asn)
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c.1341A>T (p.Lys447Asn)
c.447A>T (p.Lys149Asn)
2g.39022916T>CCA425866764SOS1n.1392A>G
c.279A>G (p.Lys93=)
n.1733A>G
n.1519A>G
c.1401A>G (p.Lys467=)
c.1512A>G (p.Lys504=)
n.356A>G
c.1605A>G (p.Lys535=)
c.1491A>G (p.Lys497=)
c.1488A>G (p.Lys496=)
c.1341A>G (p.Lys447=)
c.447A>G (p.Lys149=)
2g.39022916T>GCA346366002SOS1n.1392A>C
c.279A>C (p.Lys93Asn)
n.1733A>C
n.1519A>C
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.1512A>C (p.Lys504Asn)
n.356A>C
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
c.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.1488A>C (p.Lys496Asn)
c.1341A>C (p.Lys447Asn)
c.447A>C (p.Lys149Asn)
2g.39022917T>ACA346366003SOS1n.1391A>T
c.278A>T (p.Lys93Ile)
n.1732A>T
n.1518A>T
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.1511A>T (p.Lys504Ile)
n.355A>T
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
c.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.1340A>T (p.Lys447Ile)
c.446A>T (p.Lys149Ile)
2g.39022917T>CCA346366004SOS1n.1391A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.1732A>G
n.1518A>G
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
n.355A>G
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
2g.39022917T>GCA346366005SOS1n.1391A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.1732A>C
n.1518A>C
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.355A>C
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
ClinVar dbSNP
2g.39022918T>ACA346366006SOS1n.1390A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.1731A>T
n.1517A>T
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.354A>T
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
2g.39022918T>CCA346366007SOS1n.1390A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.1731A>G
n.1517A>G
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.354A>G
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
gnomAD v4
2g.39022918T>GCA346366008SOS1n.1390A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.1731A>C
n.1517A>C
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.354A>C
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
2g.39022919A>CCA346366009SOS1n.1389T>G
c.276T>G (p.Asp92Glu)
n.1730T>G
n.1516T>G
c.1398T>G (p.Asp466Glu)
c.1509T>G (p.Asp503Glu)
n.353T>G
c.1602T>G (p.Asp534Glu)
c.1488T>G (p.Asp496Glu)
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
c.444T>G (p.Asp148Glu)
2g.39022919A>GCA425866765SOS1n.1389T>C
c.276T>C (p.Asp92=)
n.1730T>C
n.1516T>C
c.1398T>C (p.Asp466=)
c.1509T>C (p.Asp503=)
n.353T>C
c.1602T>C (p.Asp534=)
c.1488T>C (p.Asp496=)
c.1485T>C (p.Asp495=)
c.1338T>C (p.Asp446=)
c.444T>C (p.Asp148=)
ClinVar dbSNP
2g.39022919A>TCA346366010SOS1n.1389T>A
c.276T>A (p.Asp92Glu)
n.1730T>A
n.1516T>A
c.1398T>A (p.Asp466Glu)
c.1509T>A (p.Asp503Glu)
n.353T>A
c.1602T>A (p.Asp534Glu)
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.444T>A (p.Asp148Glu)
2g.39022920T>ACA346366011SOS1n.1388A>T
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.1729A>T
n.1515A>T
c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
n.352A>T
c.1601A>T (p.Asp534Val)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022920T>CCA346366012SOS1n.1388A>G
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.1729A>G
n.1515A>G
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
n.352A>G
c.1601A>G (p.Asp534Gly)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
2g.39022920T>GCA346366013SOS1n.1388A>C
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.1729A>C
n.1515A>C
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
n.352A>C
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
gnomAD v4
2g.39022920T=CA1246139770SOS1n.1388A=
c.275A= (p.Asp92=)
n.1729A=
n.1515A=
c.1397A= (p.Asp466=)
c.1508A= (p.Asp503=)
n.352A=
c.1601A= (p.Asp534=)
c.1487A= (p.Asp496=)
c.1484A= (p.Asp495=)
c.1337A= (p.Asp446=)
c.443A= (p.Asp148=)
2g.39022921C>ACA346366014SOS1n.1387G>T
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.1728G>T
n.1514G>T
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
n.351G>T
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
2g.39022921C=CA1246139773SOS1n.1387G=
c.274G= (p.Asp92=)
n.1728G=
n.1514G=
c.1396G= (p.Asp466=)
c.1507G= (p.Asp503=)
n.351G=
c.1600G= (p.Asp534=)
c.1486G= (p.Asp496=)
c.1483G= (p.Asp495=)
c.1336G= (p.Asp446=)
c.442G= (p.Asp148=)
2g.39022921C>GCA346366016SOS1n.1387G>C
c.274G>C (p.Asp92His)
n.1728G>C
n.1514G>C
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.1507G>C (p.Asp503His)
n.351G>C
c.1600G>C (p.Asp534His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.442G>C (p.Asp148His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.39022921C>TCA346366015SOS1n.1387G>A
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.1728G>A
n.1514G>A
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
n.351G>A
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
COSMIC
2g.39022922A=CA1246139776SOS1n.1386T=
c.273T= (p.Asn91=)
n.1727T=
n.1513T=
c.1395T= (p.Asn465=)
c.1506T= (p.Asn502=)
n.350T=
c.1599T= (p.Asn533=)
c.1485T= (p.Asn495=)
c.1482T= (p.Asn494=)
c.1335T= (p.Asn445=)
c.441T= (p.Asn147=)
2g.39022922A>CCA346366017SOS1n.1386T>G
c.273T>G (p.Asn91Lys)
n.1727T>G
n.1513T>G
c.1395T>G (p.Asn465Lys)
c.1506T>G (p.Asn502Lys)
n.350T>G
c.1599T>G (p.Asn533Lys)
c.1485T>G (p.Asn495Lys)
c.1482T>G (p.Asn494Lys)
c.1335T>G (p.Asn445Lys)
c.441T>G (p.Asn147Lys)
2g.39022922A>GCA1624592SOS1n.1386T>C
c.273T>C (p.Asn91=)
n.1727T>C
n.1513T>C
c.1395T>C (p.Asn465=)
c.1506T>C (p.Asn502=)
n.350T>C
c.1599T>C (p.Asn533=)
c.1485T>C (p.Asn495=)
c.1482T>C (p.Asn494=)
c.1335T>C (p.Asn445=)
c.441T>C (p.Asn147=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022922A>TCA346366018SOS1n.1386T>A
c.273T>A (p.Asn91Lys)
n.1727T>A
n.1513T>A
c.1395T>A (p.Asn465Lys)
c.1506T>A (p.Asn502Lys)
n.350T>A
c.1599T>A (p.Asn533Lys)
c.1485T>A (p.Asn495Lys)
c.1482T>A (p.Asn494Lys)
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
c.441T>A (p.Asn147Lys)
2g.39022923_39022925delCA2658715474SOS1n.1384_1386del
c.271_273del (p.Asn91del)
n.1725_1727del
n.1511_1513del
c.1393_1395del (p.Asn465del)
c.1504_1506del (p.Asn502del)
n.348_350del
c.1597_1599del (p.Asn533del)
c.1483_1485del (p.Asn495del)
c.1480_1482del (p.Asn494del)
c.1333_1335del (p.Asn445del)
c.439_441del (p.Asn147del)
gnomAD v4
2g.39022923T>ACA346366019SOS1n.1385A>T
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.1726A>T
n.1512A>T
c.1394A>T (p.Asn465Ile)
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
n.349A>T
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.1481A>T (p.Asn494Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.440A>T (p.Asn147Ile)
2g.39022923T>CCA346366020SOS1n.1385A>G
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.1726A>G
n.1512A>G
c.1394A>G (p.Asn465Ser)
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
n.349A>G
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.1481A>G (p.Asn494Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
2g.39022923T>GCA346366021SOS1n.1385A>C
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.1726A>C
n.1512A>C
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
n.349A>C
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.1481A>C (p.Asn494Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
2g.39022924T>ACA346366022SOS1n.1384A>T
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.1725A>T
n.1511A>T
c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
n.348A>T
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
2g.39022924T>CCA346366023SOS1n.1384A>G
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.1725A>G
n.1511A>G
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
n.348A>G
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.1480A>G (p.Asn494Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
2g.39022924T>GCA346366024SOS1n.1384A>C
c.271A>C (p.Asn91His)
n.1725A>C
n.1511A>C
c.1393A>C (p.Asn465His)
c.1504A>C (p.Asn502His)
n.348A>C
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.1483A>C (p.Asn495His)
c.1480A>C (p.Asn494His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.439A>C (p.Asn147His)
2g.39022925A>CCA346366025SOS1n.1383T>G
c.270T>G (p.Ile90Met)
n.1724T>G
n.1510T>G
c.1392T>G (p.Ile464Met)
c.1503T>G (p.Ile501Met)
n.347T>G
c.1596T>G (p.Ile532Met)
c.1482T>G (p.Ile494Met)
c.1479T>G (p.Ile493Met)
c.1332T>G (p.Ile444Met)
c.438T>G (p.Ile146Met)
2g.39022925A>GCA425866767SOS1n.1383T>C
c.270T>C (p.Ile90=)
n.1724T>C
n.1510T>C
c.1392T>C (p.Ile464=)
c.1503T>C (p.Ile501=)
n.347T>C
c.1596T>C (p.Ile532=)
c.1482T>C (p.Ile494=)
c.1479T>C (p.Ile493=)
c.1332T>C (p.Ile444=)
c.438T>C (p.Ile146=)
gnomAD v4
2g.39022925A>TCA425866766SOS1n.1383T>A
c.270T>A (p.Ile90=)
n.1724T>A
n.1510T>A
c.1392T>A (p.Ile464=)
c.1503T>A (p.Ile501=)
n.347T>A
c.1596T>A (p.Ile532=)
c.1482T>A (p.Ile494=)
c.1479T>A (p.Ile493=)
c.1332T>A (p.Ile444=)
c.438T>A (p.Ile146=)
2g.39022926A>CCA346366026SOS1n.1382T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.1723T>G
n.1509T>G
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
n.346T>G
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
2g.39022926A>GCA346366027SOS1n.1382T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.1723T>C
n.1509T>C
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
n.346T>C
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
gnomAD v4
2g.39022926A>TCA346366028SOS1n.1382T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.1723T>A
n.1509T>A
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
n.346T>A
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
2g.39022927T>ACA346366029SOS1n.1381A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.1722A>T
n.1508A>T
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
n.345A>T
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
2g.39022927T>CCA346366031SOS1n.1381A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.1722A>G
n.1508A>G
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
n.345A>G
c.1594A>G (p.Ile532Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
2g.39022927T>GCA346366030SOS1n.1381A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.1722A>C
n.1508A>C
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
n.345A>C
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
2g.39022928T>ACA346366032SOS1n.1380A>T
c.267A>T (p.Gln89His)
n.1721A>T
n.1507A>T
c.1389A>T (p.Gln463His)
c.1500A>T (p.Gln500His)
n.344A>T
c.1593A>T (p.Gln531His)
c.1479A>T (p.Gln493His)
c.1476A>T (p.Gln492His)
c.1329A>T (p.Gln443His)
c.435A>T (p.Gln145His)
2g.39022928T>CCA425866768SOS1n.1380A>G
c.267A>G (p.Gln89=)
n.1721A>G
n.1507A>G
c.1389A>G (p.Gln463=)
c.1500A>G (p.Gln500=)
n.344A>G
c.1593A>G (p.Gln531=)
c.1479A>G (p.Gln493=)
c.1476A>G (p.Gln492=)
c.1329A>G (p.Gln443=)
c.435A>G (p.Gln145=)
2g.39022928T>GCA346366033SOS1n.1380A>C
c.267A>C (p.Gln89His)
n.1721A>C
n.1507A>C
c.1389A>C (p.Gln463His)
c.1500A>C (p.Gln500His)
n.344A>C
c.1593A>C (p.Gln531His)
c.1479A>C (p.Gln493His)
c.1476A>C (p.Gln492His)
c.1329A>C (p.Gln443His)
c.435A>C (p.Gln145His)
2g.39022929T>ACA346366034SOS1n.1379A>T
c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.1720A>T
n.1506A>T
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
n.343A>T
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
c.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
2g.39022929T>CCA346366035SOS1n.1379A>G
c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.1720A>G
n.1506A>G
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
n.343A>G
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
c.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
2g.39022929T>GCA346366036SOS1n.1379A>C
c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.1720A>C
n.1506A>C
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
n.343A>C
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
c.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
ClinVar dbSNP
2g.39022930G>ACA346366037SOS1n.1378C>T
c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.1719C>T
n.1505C>T
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
n.342C>T
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
2g.39022930G>CCA346366038SOS1n.1378C>G
c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.1719C>G
n.1505C>G
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
n.342C>G
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
c.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
2g.39022930G>TCA346366039SOS1n.1378C>A
c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.1719C>A
n.1505C>A
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
n.342C>A
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
c.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
2g.39022931T>ACA425866769SOS1n.1377A>T
c.264A>T (p.Val88=)
n.1718A>T
n.1504A>T
c.1386A>T (p.Val462=)
c.1497A>T (p.Val499=)
n.341A>T
c.1590A>T (p.Val530=)
c.1476A>T (p.Val492=)
c.1473A>T (p.Val491=)
c.1326A>T (p.Val442=)
c.432A>T (p.Val144=)
2g.39022931T>CCA425866770SOS1n.1377A>G
c.264A>G (p.Val88=)
n.1718A>G
n.1504A>G
c.1386A>G (p.Val462=)
c.1497A>G (p.Val499=)
n.341A>G
c.1590A>G (p.Val530=)
c.1476A>G (p.Val492=)
c.1473A>G (p.Val491=)
c.1326A>G (p.Val442=)
c.432A>G (p.Val144=)
2g.39022931T>GCA425866771SOS1n.1377A>C
c.264A>C (p.Val88=)
n.1718A>C
n.1504A>C
c.1386A>C (p.Val462=)
c.1497A>C (p.Val499=)
n.341A>C
c.1590A>C (p.Val530=)
c.1476A>C (p.Val492=)
c.1473A>C (p.Val491=)
c.1326A>C (p.Val442=)
c.432A>C (p.Val144=)
2g.39022932A=CA1246139777SOS1n.1376T=
c.263T= (p.Val88=)
n.1717T=
n.1503T=
c.1385T= (p.Val462=)
c.1496T= (p.Val499=)
n.340T=
c.1589T= (p.Val530=)
c.1475T= (p.Val492=)
c.1472T= (p.Val491=)
c.1325T= (p.Val442=)
c.431T= (p.Val144=)
2g.39022932A>CCA346366040SOS1n.1376T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.1717T>G
n.1503T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
n.340T>G
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
2g.39022932A>GCA1624593SOS1n.1376T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.1717T>C
n.1503T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
n.340T>C
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022932A>TCA346366041SOS1n.1376T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.1717T>A
n.1503T>A
c.1385T>A (p.Val462Glu)
c.1496T>A (p.Val499Glu)
n.340T>A
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.1475T>A (p.Val492Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
2g.39022933C>ACA346366043SOS1n.1375G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.1716G>T
n.1502G>T
c.1384G>T (p.Val462Leu)
c.1495G>T (p.Val499Leu)
n.339G>T
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.1474G>T (p.Val492Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022933C=CA1246139780SOS1n.1375G=
c.262G= (p.Val88=)
n.1716G=
n.1502G=
c.1384G= (p.Val462=)
c.1495G= (p.Val499=)
n.339G=
c.1588G= (p.Val530=)
c.1474G= (p.Val492=)
c.1471G= (p.Val491=)
c.1324G= (p.Val442=)
c.430G= (p.Val144=)
2g.39022933C>GCA346366044SOS1n.1375G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.1716G>C
n.1502G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
n.339G>C
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
gnomAD v4
2g.39022933C>TCA346366042SOS1n.1375G>A
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.1716G>A
n.1502G>A
c.1384G>A (p.Val462Ile)
c.1495G>A (p.Val499Ile)
n.339G>A
c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1471G>A (p.Val491Ile)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.430G>A (p.Val144Ile)
ClinVar dbSNP
2g.39022934C>ACA346366045SOS1n.1374G>T
c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.1715G>T
n.1501G>T
c.1383G>T (p.Lys461Asn)
c.1494G>T (p.Lys498Asn)
n.338G>T
c.1587G>T (p.Lys529Asn)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
c.1470G>T (p.Lys490Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
2g.39022934C=CA1246139795SOS1n.1374G=
c.261G= (p.Lys87=)
n.1715G=
n.1501G=
c.1383G= (p.Lys461=)
c.1494G= (p.Lys498=)
n.338G=
c.1587G= (p.Lys529=)
c.1473G= (p.Lys491=)
c.1470G= (p.Lys490=)
c.1323G= (p.Lys441=)
c.429G= (p.Lys143=)
2g.39022934C>GCA346366046SOS1n.1374G>C
c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.1715G>C
n.1501G>C
c.1383G>C (p.Lys461Asn)
c.1494G>C (p.Lys498Asn)
n.338G>C
c.1587G>C (p.Lys529Asn)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.1470G>C (p.Lys490Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
2g.39022934C>TCA45674698SOS1n.1374G>A
c.261G>A (p.Lys87=)
n.1715G>A
n.1501G>A
c.1383G>A (p.Lys461=)
c.1494G>A (p.Lys498=)
n.338G>A
c.1587G>A (p.Lys529=)
c.1473G>A (p.Lys491=)
c.1470G>A (p.Lys490=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.429G>A (p.Lys143=)
dbSNP gnomAD v4
2g.39022935T>ACA346366047SOS1n.1373A>T
c.260A>T (p.Lys87Met)
n.1714A>T
n.1500A>T
c.1382A>T (p.Lys461Met)
c.1493A>T (p.Lys498Met)
n.337A>T
c.1586A>T (p.Lys529Met)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
c.1469A>T (p.Lys490Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.428A>T (p.Lys143Met)
2g.39022935T>CCA346366048SOS1n.1373A>G
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.1714A>G
n.1500A>G
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.1493A>G (p.Lys498Arg)
n.337A>G
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
ClinVar
2g.39022935T>GCA346366049SOS1n.1373A>C
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.1714A>C
n.1500A>C
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.1493A>C (p.Lys498Thr)
n.337A>C
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
2g.39022936T>ACA346366050SOS1n.1372A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.1713A>T
n.1499A>T
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.1492A>T (p.Lys498Ter)
n.336A>T
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
2g.39022936T>CCA346366051SOS1n.1372A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.1713A>G
n.1499A>G
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.1492A>G (p.Lys498Glu)
n.336A>G
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
2g.39022936T>GCA346366052SOS1n.1372A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.1713A>C
n.1499A>C
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.1492A>C (p.Lys498Gln)
n.336A>C
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
gnomAD v4
2g.39022937T>ACA425866772SOS1n.1371A>T
c.258A>T (p.Arg86=)
n.1712A>T
n.1498A>T
c.1380A>T (p.Arg460=)
c.1491A>T (p.Arg497=)
n.335A>T
c.1584A>T (p.Arg528=)
c.1470A>T (p.Arg490=)
c.1467A>T (p.Arg489=)
c.1320A>T (p.Arg440=)
c.426A>T (p.Arg142=)
2g.39022937T>CCA425866773SOS1n.1371A>G
c.258A>G (p.Arg86=)
n.1712A>G
n.1498A>G
c.1380A>G (p.Arg460=)
c.1491A>G (p.Arg497=)
n.335A>G
c.1584A>G (p.Arg528=)
c.1470A>G (p.Arg490=)
c.1467A>G (p.Arg489=)
c.1320A>G (p.Arg440=)
c.426A>G (p.Arg142=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022937T>GCA425866774SOS1n.1371A>C
c.258A>C (p.Arg86=)
n.1712A>C
n.1498A>C
c.1380A>C (p.Arg460=)
c.1491A>C (p.Arg497=)
n.335A>C
c.1584A>C (p.Arg528=)
c.1470A>C (p.Arg490=)
c.1467A>C (p.Arg489=)
c.1320A>C (p.Arg440=)
c.426A>C (p.Arg142=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022937T=CA1246139803SOS1n.1371A=
c.258A= (p.Arg86=)
n.1712A=
n.1498A=
c.1380A= (p.Arg460=)
c.1491A= (p.Arg497=)
n.335A=
c.1584A= (p.Arg528=)
c.1470A= (p.Arg490=)
c.1467A= (p.Arg489=)
c.1320A= (p.Arg440=)
c.426A= (p.Arg142=)
2g.39022938C>ACA346366053SOS1n.1370G>T
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c.425G>T (p.Arg142Leu)
2g.39022938C=CA1246139814SOS1n.1370G=
c.257G= (p.Arg86=)
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c.1583G= (p.Arg528=)
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c.1466G= (p.Arg489=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.425G= (p.Arg142=)
2g.39022938C>GCA346366054SOS1n.1370G>C
c.257G>C (p.Arg86Pro)
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c.1490G>C (p.Arg497Pro)
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c.1583G>C (p.Arg528Pro)
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c.425G>C (p.Arg142Pro)
ClinVar dbSNP
2g.39022938C>TCA136083SOS1n.1370G>A
c.257G>A (p.Arg86Gln)
n.1711G>A
n.1497G>A
c.1379G>A (p.Arg460Gln)
c.1490G>A (p.Arg497Gln)
n.334G>A
c.1583G>A (p.Arg528Gln)
c.1469G>A (p.Arg490Gln)
c.1466G>A (p.Arg489Gln)
c.1319G>A (p.Arg440Gln)
c.425G>A (p.Arg142Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.39022939G>ACA346366056SOS1n.1369C>T
c.256C>T (p.Arg86Ter)
n.1710C>T
n.1496C>T
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c.424C>T (p.Arg142Ter)
gnomAD v4 COSMIC
2g.39022939G>CCA346366055SOS1n.1369C>G
c.256C>G (p.Arg86Gly)
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n.333C>G
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c.1465C>G (p.Arg489Gly)
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c.424C>G (p.Arg142Gly)
gnomAD v4
2g.39022939G=CA1246139825SOS1n.1369C=
c.256C= (p.Arg86=)
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c.1468C= (p.Arg490=)
c.1465C= (p.Arg489=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.424C= (p.Arg142=)
2g.39022939G>TCA1624594SOS1n.1369C>A
c.256C>A (p.Arg86=)
n.1710C>A
n.1496C>A
c.1378C>A (p.Arg460=)
c.1489C>A (p.Arg497=)
n.333C>A
c.1582C>A (p.Arg528=)
c.1468C>A (p.Arg490=)
c.1465C>A (p.Arg489=)
c.1318C>A (p.Arg440=)
c.424C>A (p.Arg142=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022940C>ACA346366057SOS1n.1368G>T
c.255G>T (p.Met85Ile)
n.1709G>T
n.1495G>T
c.1377G>T (p.Met459Ile)
c.1488G>T (p.Met496Ile)
n.332G>T
c.1581G>T (p.Met527Ile)
c.1467G>T (p.Met489Ile)
c.1464G>T (p.Met488Ile)
c.1317G>T (p.Met439Ile)
c.423G>T (p.Met141Ile)
2g.39022940C>GCA346366058SOS1n.1368G>C
c.255G>C (p.Met85Ile)
n.1709G>C
n.1495G>C
c.1377G>C (p.Met459Ile)
c.1488G>C (p.Met496Ile)
n.332G>C
c.1581G>C (p.Met527Ile)
c.1467G>C (p.Met489Ile)
c.1464G>C (p.Met488Ile)
c.1317G>C (p.Met439Ile)
c.423G>C (p.Met141Ile)
2g.39022940C>TCA346366059SOS1n.1368G>A
c.255G>A (p.Met85Ile)
n.1709G>A
n.1495G>A
c.1377G>A (p.Met459Ile)
c.1488G>A (p.Met496Ile)
n.332G>A
c.1581G>A (p.Met527Ile)
c.1467G>A (p.Met489Ile)
c.1464G>A (p.Met488Ile)
c.1317G>A (p.Met439Ile)
c.423G>A (p.Met141Ile)
2g.39022941A>CCA346366060SOS1n.1367T>G
c.254T>G (p.Met85Arg)
n.1708T>G
n.1494T>G
c.1376T>G (p.Met459Arg)
c.1487T>G (p.Met496Arg)
n.331T>G
c.1580T>G (p.Met527Arg)
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c.1463T>G (p.Met488Arg)
c.1316T>G (p.Met439Arg)
c.422T>G (p.Met141Arg)
gnomAD v4
2g.39022941A>GCA346366061SOS1n.1367T>C
c.254T>C (p.Met85Thr)
n.1708T>C
n.1494T>C
c.1376T>C (p.Met459Thr)
c.1487T>C (p.Met496Thr)
n.331T>C
c.1580T>C (p.Met527Thr)
c.1466T>C (p.Met489Thr)
c.1463T>C (p.Met488Thr)
c.1316T>C (p.Met439Thr)
c.422T>C (p.Met141Thr)
2g.39022941A>TCA346366062SOS1n.1367T>A
c.254T>A (p.Met85Lys)
n.1708T>A
n.1494T>A
c.1376T>A (p.Met459Lys)
c.1487T>A (p.Met496Lys)
n.331T>A
c.1580T>A (p.Met527Lys)
c.1466T>A (p.Met489Lys)
c.1463T>A (p.Met488Lys)
c.1316T>A (p.Met439Lys)
c.422T>A (p.Met141Lys)
ClinVar
2g.39022942T>ACA346366063SOS1n.1366A>T
c.253A>T (p.Met85Leu)
n.1707A>T
n.1493A>T
c.1375A>T (p.Met459Leu)
c.1486A>T (p.Met496Leu)
n.330A>T
c.1579A>T (p.Met527Leu)
c.1465A>T (p.Met489Leu)
c.1462A>T (p.Met488Leu)
c.1315A>T (p.Met439Leu)
c.421A>T (p.Met141Leu)
gnomAD v4
2g.39022942T>CCA346366064SOS1n.1366A>G
c.253A>G (p.Met85Val)
n.1707A>G
n.1493A>G
c.1375A>G (p.Met459Val)
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n.330A>G
c.1579A>G (p.Met527Val)
c.1465A>G (p.Met489Val)
c.1462A>G (p.Met488Val)
c.1315A>G (p.Met439Val)
c.421A>G (p.Met141Val)
2g.39022942T>GCA346366065SOS1n.1366A>C
c.253A>C (p.Met85Leu)
n.1707A>C
n.1493A>C
c.1375A>C (p.Met459Leu)
c.1486A>C (p.Met496Leu)
n.330A>C
c.1579A>C (p.Met527Leu)
c.1465A>C (p.Met489Leu)
c.1462A>C (p.Met488Leu)
c.1315A>C (p.Met439Leu)
c.421A>C (p.Met141Leu)
2g.39022943A>CCA346366066SOS1n.1365T>G
c.252T>G (p.Phe84Leu)
n.1706T>G
n.1492T>G
c.1374T>G (p.Phe458Leu)
c.1485T>G (p.Phe495Leu)
n.329T>G
c.1578T>G (p.Phe526Leu)
c.1464T>G (p.Phe488Leu)
c.1461T>G (p.Phe487Leu)
c.1314T>G (p.Phe438Leu)
c.420T>G (p.Phe140Leu)
2g.39022943A>GCA425866778SOS1n.1365T>C
c.252T>C (p.Phe84=)
n.1706T>C
n.1492T>C
c.1374T>C (p.Phe458=)
c.1485T>C (p.Phe495=)
n.329T>C
c.1578T>C (p.Phe526=)
c.1464T>C (p.Phe488=)
c.1461T>C (p.Phe487=)
c.1314T>C (p.Phe438=)
c.420T>C (p.Phe140=)
2g.39022943A>TCA346366067SOS1n.1365T>A
c.252T>A (p.Phe84Leu)
n.1706T>A
n.1492T>A
c.1374T>A (p.Phe458Leu)
c.1485T>A (p.Phe495Leu)
n.329T>A
c.1578T>A (p.Phe526Leu)
c.1464T>A (p.Phe488Leu)
c.1461T>A (p.Phe487Leu)
c.1314T>A (p.Phe438Leu)
c.420T>A (p.Phe140Leu)
2g.39022948dupCA2658715475SOS1n.1365dup
c.252dup (p.Met85TyrfsTer7)
n.1706dup
n.1492dup
c.1374dup (p.Met459TyrfsTer7)
c.1485dup (p.Met496TyrfsTer7)
n.329dup
c.1578dup (p.Met527TyrfsTer7)
c.1464dup (p.Met489TyrfsTer7)
c.1461dup (p.Met488TyrfsTer7)
c.1314dup (p.Met439TyrfsTer7)
c.420dup (p.Met141TyrfsTer7)
gnomAD v4
2g.39022944A>CCA346366068SOS1n.1364T>G
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.1705T>G
n.1491T>G
c.1373T>G (p.Phe458Cys)
c.1484T>G (p.Phe495Cys)
n.328T>G
c.1577T>G (p.Phe526Cys)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
2g.39022944A>GCA346366069SOS1n.1364T>C
c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.1705T>C
n.1491T>C
c.1373T>C (p.Phe458Ser)
c.1484T>C (p.Phe495Ser)
n.328T>C
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
2g.39022944A>TCA346366070SOS1n.1364T>A
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.1705T>A
n.1491T>A
c.1373T>A (p.Phe458Tyr)
c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
n.328T>A
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
2g.39022945A>CCA346366073SOS1n.1363T>G
c.250T>G (p.Phe84Val)
n.1704T>G
n.1490T>G
c.1372T>G (p.Phe458Val)
c.1483T>G (p.Phe495Val)
n.327T>G
c.1576T>G (p.Phe526Val)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.1312T>G (p.Phe438Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
2g.39022945A>GCA346366072SOS1n.1363T>C
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.1704T>C
n.1490T>C
c.1372T>C (p.Phe458Leu)
c.1483T>C (p.Phe495Leu)
n.327T>C
c.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
2g.39022945A>TCA346366071SOS1n.1363T>A
c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.1704T>A
n.1490T>A
c.1372T>A (p.Phe458Ile)
c.1483T>A (p.Phe495Ile)
n.327T>A
c.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
2g.39022946A=CA1246139830SOS1n.1362T=
c.249T= (p.Phe83=)
n.1703T=
n.1489T=
c.1371T= (p.Phe457=)
c.1482T= (p.Phe494=)
n.326T=
c.1575T= (p.Phe525=)
c.1461T= (p.Phe487=)
c.1458T= (p.Phe486=)
c.1311T= (p.Phe437=)
c.417T= (p.Phe139=)
2g.39022946A>CCA45674718SOS1n.1362T>G
c.249T>G (p.Phe83Leu)
n.1703T>G
n.1489T>G
c.1371T>G (p.Phe457Leu)
c.1482T>G (p.Phe494Leu)
n.326T>G
c.1575T>G (p.Phe525Leu)
c.1461T>G (p.Phe487Leu)
c.1458T>G (p.Phe486Leu)
c.1311T>G (p.Phe437Leu)
c.417T>G (p.Phe139Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022946A>GCA425866782SOS1n.1362T>C
c.249T>C (p.Phe83=)
n.1703T>C
n.1489T>C
c.1371T>C (p.Phe457=)
c.1482T>C (p.Phe494=)
n.326T>C
c.1575T>C (p.Phe525=)
c.1461T>C (p.Phe487=)
c.1458T>C (p.Phe486=)
c.1311T>C (p.Phe437=)
c.417T>C (p.Phe139=)
2g.39022946A>TCA346366074SOS1n.1362T>A
c.249T>A (p.Phe83Leu)
n.1703T>A
n.1489T>A
c.1371T>A (p.Phe457Leu)
c.1482T>A (p.Phe494Leu)
n.326T>A
c.1575T>A (p.Phe525Leu)
c.1461T>A (p.Phe487Leu)
c.1458T>A (p.Phe486Leu)
c.1311T>A (p.Phe437Leu)
c.417T>A (p.Phe139Leu)
2g.39022947A>CCA346366075SOS1n.1361T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
n.1702T>G
n.1488T>G
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
n.325T>G
c.1574T>G (p.Phe525Cys)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
gnomAD v4
2g.39022947A>GCA346366076SOS1n.1361T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
n.1702T>C
n.1488T>C
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
n.325T>C
c.1574T>C (p.Phe525Ser)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
2g.39022947A>TCA346366077SOS1n.1361T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.1702T>A
n.1488T>A
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
n.325T>A
c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
2g.39022948A>CCA346366078SOS1n.1360T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
n.1701T>G
n.1487T>G
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.1480T>G (p.Phe494Val)
n.324T>G
c.1573T>G (p.Phe525Val)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.415T>G (p.Phe139Val)
2g.39022948A>GCA346366079SOS1n.1360T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.1701T>C
n.1487T>C
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
n.324T>C
c.1573T>C (p.Phe525Leu)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
2g.39022948A>TCA346366080SOS1n.1360T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
n.1701T>A
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c.1480T>A (p.Phe494Ile)
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c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
2g.39022949C>ACA346366081SOS1n.1359G>T
c.246G>T (p.Lys82Asn)
n.1700G>T
n.1486G>T
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c.1479G>T (p.Lys493Asn)
n.323G>T
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c.1458G>T (p.Lys486Asn)
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c.414G>T (p.Lys138Asn)
ClinVar dbSNP
2g.39022949C>GCA346366082SOS1n.1359G>C
c.246G>C (p.Lys82Asn)
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c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
2g.39022949C>TCA425866786SOS1n.1359G>A
c.246G>A (p.Lys82=)
n.1700G>A
n.1486G>A
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c.1458G>A (p.Lys486=)
c.1455G>A (p.Lys485=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.414G>A (p.Lys138=)
2g.39022950T>ACA346366083SOS1n.1358A>T
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c.413A>T (p.Lys138Met)
2g.39022950T>CCA346366084SOS1n.1358A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
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ClinVar dbSNP
2g.39022950T>GCA346366085SOS1n.1358A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
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c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
2g.39022951T>ACA346366088SOS1n.1357A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
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2g.39022951T>CCA346366087SOS1n.1357A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
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ClinVar gnomAD v4
2g.39022951T>GCA346366086SOS1n.1357A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.1698A>C
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c.1477A>C (p.Lys493Gln)
n.321A>C
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
2g.39022954_39022957delCA2576945397SOS1n.1354_1357del
c.241_244del (p.Glu81SerfsTer24)
n.1695_1698del
n.1481_1484del
c.1363_1366del (p.Glu455SerfsTer24)
c.1474_1477del (p.Glu492SerfsTer24)
n.318_321del
c.1567_1570del (p.Glu523SerfsTer24)
c.1453_1456del (p.Glu485SerfsTer24)
c.1450_1453del (p.Glu484SerfsTer24)
c.1303_1306del (p.Glu435SerfsTer24)
c.409_412del (p.Glu137SerfsTer24)
2g.39022952T>ACA346366089SOS1n.1356A>T
c.243A>T (p.Glu81Asp)
n.1697A>T
n.1483A>T
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c.1476A>T (p.Glu492Asp)
n.320A>T
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
c.1455A>T (p.Glu485Asp)
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
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c.411A>T (p.Glu137Asp)
2g.39022952T>CCA425866790SOS1n.1356A>G
c.243A>G (p.Glu81=)
n.1697A>G
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c.1455A>G (p.Glu485=)
c.1452A>G (p.Glu484=)
c.1305A>G (p.Glu435=)
c.411A>G (p.Glu137=)
gnomAD v4
2g.39022952T>GCA346366090SOS1n.1356A>C
c.243A>C (p.Glu81Asp)
n.1697A>C
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n.320A>C
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c.1455A>C (p.Glu485Asp)
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c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.411A>C (p.Glu137Asp)
2g.39022953T>ACA346366091SOS1n.1355A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
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c.410A>T (p.Glu137Val)
gnomAD v4
2g.39022953T>CCA346366092SOS1n.1355A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.1696A>G
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c.1475A>G (p.Glu492Gly)
n.319A>G
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c.410A>G (p.Glu137Gly)
dbSNP
2g.39022953T>GCA346366093SOS1n.1355A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.1696A>C
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c.1475A>C (p.Glu492Ala)
n.319A>C
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c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
2g.39022953T=CA1246139834SOS1n.1355A=
c.242A= (p.Glu81=)
n.1696A=
n.1482A=
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c.1475A= (p.Glu492=)
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c.1568A= (p.Glu523=)
c.1454A= (p.Glu485=)
c.1451A= (p.Glu484=)
c.1304A= (p.Glu435=)
c.410A= (p.Glu137=)
2g.39022954C>ACA346366094SOS1n.1354G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.1695G>T
n.1481G>T
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n.318G>T
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
2g.39022954C>GCA346366095SOS1n.1354G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.1695G>C
n.1481G>C
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
n.318G>C
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
gnomAD v4
2g.39022954C>TCA346366096SOS1n.1354G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.1695G>A
n.1481G>A
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
n.318G>A
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
COSMIC
2g.39022955T>ACA346366097SOS1n.1353A>T
c.240A>T (p.Lys80Asn)
n.1694A>T
n.1480A>T
c.1362A>T (p.Lys454Asn)
c.1473A>T (p.Lys491Asn)
n.317A>T
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.1452A>T (p.Lys484Asn)
c.1449A>T (p.Lys483Asn)
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
c.408A>T (p.Lys136Asn)
2g.39022955T>CCA425866792SOS1n.1353A>G
c.240A>G (p.Lys80=)
n.1694A>G
n.1480A>G
c.1362A>G (p.Lys454=)
c.1473A>G (p.Lys491=)
n.317A>G
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.1452A>G (p.Lys484=)
c.1449A>G (p.Lys483=)
c.1302A>G (p.Lys434=)
c.408A>G (p.Lys136=)
2g.39022955T>GCA346366098SOS1n.1353A>C
c.240A>C (p.Lys80Asn)
n.1694A>C
n.1480A>C
c.1362A>C (p.Lys454Asn)
c.1473A>C (p.Lys491Asn)
n.317A>C
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.1452A>C (p.Lys484Asn)
c.1449A>C (p.Lys483Asn)
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
c.408A>C (p.Lys136Asn)
2g.39022957_39022958insTTTTTTTTTCA2573332711SOS1n.1353_1354insAAAAAAAAA
c.240_241insAAAAAAAAA (p.Lys80_Glu81insLysLysLys)
n.1694_1695insAAAAAAAAA
n.1480_1481insAAAAAAAAA
c.1362_1363insAAAAAAAAA (p.Lys454_Glu455insLysLysLys)
c.1473_1474insAAAAAAAAA (p.Lys491_Glu492insLysLysLys)
n.317_318insAAAAAAAAA
c.1566_1567insAAAAAAAAA (p.Lys522_Glu523insLysLysLys)
c.1452_1453insAAAAAAAAA (p.Lys484_Glu485insLysLysLys)
c.1449_1450insAAAAAAAAA (p.Lys483_Glu484insLysLysLys)
c.1302_1303insAAAAAAAAA (p.Lys434_Glu435insLysLysLys)
c.408_409insAAAAAAAAA (p.Lys136_Glu137insLysLysLys)
2g.39022956T>ACA346366099SOS1n.1352A>T
c.239A>T (p.Lys80Ile)
n.1693A>T
n.1479A>T
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n.316A>T
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.1451A>T (p.Lys484Ile)
c.1448A>T (p.Lys483Ile)
c.1301A>T (p.Lys434Ile)
c.407A>T (p.Lys136Ile)
2g.39022956T>CCA346366100SOS1n.1352A>G
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.1693A>G
n.1479A>G
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
n.316A>G
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
2g.39022956T>GCA346366101SOS1n.1352A>C
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.1693A>C
n.1479A>C
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
n.316A>C
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
2g.39022957T>ACA346366103SOS1n.1351A>T
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.1692A>T
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c.406A>T (p.Lys136Ter)
2g.39022957T>CCA346366104SOS1n.1351A>G
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.1692A>G
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c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
2g.39022957T>GCA346366102SOS1n.1351A>C
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.1692A>C
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c.1360A>C (p.Lys454Gln)
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n.315A>C
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
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c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
2g.39022958A>CCA425866796SOS1n.1350T>G
c.237T>G (p.Leu79=)
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n.1477T>G
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c.1470T>G (p.Leu490=)
n.314T>G
c.1563T>G (p.Leu521=)
c.1449T>G (p.Leu483=)
c.1446T>G (p.Leu482=)
c.1299T>G (p.Leu433=)
c.405T>G (p.Leu135=)
2g.39022958A>GCA425866797SOS1n.1350T>C
c.237T>C (p.Leu79=)
n.1691T>C
n.1477T>C
c.1359T>C (p.Leu453=)
c.1470T>C (p.Leu490=)
n.314T>C
c.1563T>C (p.Leu521=)
c.1449T>C (p.Leu483=)
c.1446T>C (p.Leu482=)
c.1299T>C (p.Leu433=)
c.405T>C (p.Leu135=)
2g.39022958A>TCA425866798SOS1n.1350T>A
c.237T>A (p.Leu79=)
n.1691T>A
n.1477T>A
c.1359T>A (p.Leu453=)
c.1470T>A (p.Leu490=)
n.314T>A
c.1563T>A (p.Leu521=)
c.1449T>A (p.Leu483=)
c.1446T>A (p.Leu482=)
c.1299T>A (p.Leu433=)
c.405T>A (p.Leu135=)
2g.39022959A>CCA346366105SOS1n.1349T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.1690T>G
n.1476T>G
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
n.313T>G
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
2g.39022959A>GCA346366107SOS1n.1349T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.1690T>C
n.1476T>C
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
n.313T>C
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
2g.39022959A>TCA346366106SOS1n.1349T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
n.1690T>A
n.1476T>A
c.1358T>A (p.Leu453His)
c.1469T>A (p.Leu490His)
n.313T>A
c.1562T>A (p.Leu521His)
c.1448T>A (p.Leu483His)
c.1445T>A (p.Leu482His)
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.404T>A (p.Leu135His)
2g.39022960G>ACA346366108SOS1n.1348C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.1689C>T
n.1475C>T
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.1468C>T (p.Leu490Phe)
n.312C>T
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.403C>T (p.Leu135Phe)
2g.39022960G>CCA346366109SOS1n.1348C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.1689C>G
n.1475C>G
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
n.312C>G
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.39022960G=CA1246139836SOS1n.1348C=
c.235C= (p.Leu79=)
n.1689C=
n.1475C=
c.1357C= (p.Leu453=)
c.1468C= (p.Leu490=)
n.312C=
c.1561C= (p.Leu521=)
c.1447C= (p.Leu483=)
c.1444C= (p.Leu482=)
c.1297C= (p.Leu433=)
c.403C= (p.Leu135=)
2g.39022960G>TCA346366110SOS1n.1348C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.1689C>A
n.1475C>A
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
n.312C>A
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
2g.39022961A>CCA425866800SOS1n.1347T>G
c.234T>G (p.Arg78=)
n.1688T>G
n.1474T>G
c.1356T>G (p.Arg452=)
c.1467T>G (p.Arg489=)
n.311T>G
c.1560T>G (p.Arg520=)
c.1446T>G (p.Arg482=)
c.1443T>G (p.Arg481=)
c.1296T>G (p.Arg432=)
c.402T>G (p.Arg134=)
2g.39022961A>GCA425866802SOS1n.1347T>C
c.234T>C (p.Arg78=)
n.1688T>C
n.1474T>C
c.1356T>C (p.Arg452=)
c.1467T>C (p.Arg489=)
n.311T>C
c.1560T>C (p.Arg520=)
c.1446T>C (p.Arg482=)
c.1443T>C (p.Arg481=)
c.1296T>C (p.Arg432=)
c.402T>C (p.Arg134=)
2g.39022961A>TCA425866801SOS1n.1347T>A
c.234T>A (p.Arg78=)
n.1688T>A
n.1474T>A
c.1356T>A (p.Arg452=)
c.1467T>A (p.Arg489=)
n.311T>A
c.1560T>A (p.Arg520=)
c.1446T>A (p.Arg482=)
c.1443T>A (p.Arg481=)
c.1296T>A (p.Arg432=)
c.402T>A (p.Arg134=)
2g.39022962C>ACA346366111SOS1n.1346G>T
c.233G>T (p.Arg78Leu)
n.1687G>T
n.1473G>T
c.1355G>T (p.Arg452Leu)
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
n.310G>T
c.1559G>T (p.Arg520Leu)
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
2g.39022962C=CA1246139839SOS1n.1346G=
c.233G= (p.Arg78=)
n.1687G=
n.1473G=
c.1355G= (p.Arg452=)
c.1466G= (p.Arg489=)
n.310G=
c.1559G= (p.Arg520=)
c.1445G= (p.Arg482=)
c.1442G= (p.Arg481=)
c.1295G= (p.Arg432=)
c.401G= (p.Arg134=)
2g.39022962C>GCA346366112SOS1n.1346G>C
c.233G>C (p.Arg78Pro)
n.1687G>C
n.1473G>C
c.1355G>C (p.Arg452Pro)
c.1466G>C (p.Arg489Pro)
n.310G>C
c.1559G>C (p.Arg520Pro)
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
2g.39022962C>TCA45674720SOS1n.1346G>A
c.233G>A (p.Arg78His)
n.1687G>A
n.1473G>A
c.1355G>A (p.Arg452His)
c.1466G>A (p.Arg489His)
n.310G>A
c.1559G>A (p.Arg520His)
c.1445G>A (p.Arg482His)
c.1442G>A (p.Arg481His)
c.1295G>A (p.Arg432His)
c.401G>A (p.Arg134His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022963G>ACA346366113SOS1n.1345C>T
c.232C>T (p.Arg78Cys)
n.1686C>T
n.1472C>T
c.1354C>T (p.Arg452Cys)
c.1465C>T (p.Arg489Cys)
n.309C>T
c.1558C>T (p.Arg520Cys)
c.1444C>T (p.Arg482Cys)
c.1441C>T (p.Arg481Cys)
c.1294C>T (p.Arg432Cys)
c.400C>T (p.Arg134Cys)
2g.39022963G>CCA346366114SOS1n.1345C>G
c.232C>G (p.Arg78Gly)
n.1686C>G
n.1472C>G
c.1354C>G (p.Arg452Gly)
c.1465C>G (p.Arg489Gly)
n.309C>G
c.1558C>G (p.Arg520Gly)
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
2g.39022963G>TCA346366115SOS1n.1345C>A
c.232C>A (p.Arg78Ser)
n.1686C>A
n.1472C>A
c.1354C>A (p.Arg452Ser)
c.1465C>A (p.Arg489Ser)
n.309C>A
c.1558C>A (p.Arg520Ser)
c.1444C>A (p.Arg482Ser)
c.1441C>A (p.Arg481Ser)
c.1294C>A (p.Arg432Ser)
c.400C>A (p.Arg134Ser)
2g.39022964A>CCA346366116SOS1n.1344T>G
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
n.1685T>G
n.1471T>G
c.1353T>G (p.Tyr451Ter)
c.1464T>G (p.Tyr488Ter)
n.308T>G
c.1557T>G (p.Tyr519Ter)
c.1443T>G (p.Tyr481Ter)
c.1440T>G (p.Tyr480Ter)
c.1293T>G (p.Tyr431Ter)
c.399T>G (p.Tyr133Ter)
2g.39022964A>GCA425866805SOS1n.1344T>C
c.231T>C (p.Tyr77=)
n.1685T>C
n.1471T>C
c.1353T>C (p.Tyr451=)
c.1464T>C (p.Tyr488=)
n.308T>C
c.1557T>C (p.Tyr519=)
c.1443T>C (p.Tyr481=)
c.1440T>C (p.Tyr480=)
c.1293T>C (p.Tyr431=)
c.399T>C (p.Tyr133=)
2g.39022964A>TCA346366117SOS1n.1344T>A
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
n.1685T>A
n.1471T>A
c.1353T>A (p.Tyr451Ter)
c.1464T>A (p.Tyr488Ter)
n.308T>A
c.1557T>A (p.Tyr519Ter)
c.1443T>A (p.Tyr481Ter)
c.1440T>A (p.Tyr480Ter)
c.1293T>A (p.Tyr431Ter)
c.399T>A (p.Tyr133Ter)
2g.39022965T>ACA346366120SOS1n.1343A>T
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
n.1684A>T
n.1470A>T
c.1352A>T (p.Tyr451Phe)
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
n.307A>T
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
2g.39022965T>CCA346366119SOS1n.1343A>G
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
n.1684A>G
n.1470A>G
c.1352A>G (p.Tyr451Cys)
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
n.307A>G
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
ClinVar
2g.39022965T>GCA346366118SOS1n.1343A>C
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
n.1684A>C
n.1470A>C
c.1352A>C (p.Tyr451Ser)
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
n.307A>C
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
2g.39022966A>CCA346366121SOS1n.1342T>G
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
n.1683T>G
n.1469T>G
c.1351T>G (p.Tyr451Asp)
c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
n.306T>G
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
2g.39022966A>GCA346366122SOS1n.1342T>C
c.229T>C (p.Tyr77His)
n.1683T>C
n.1469T>C
c.1351T>C (p.Tyr451His)
c.1462T>C (p.Tyr488His)
n.306T>C
c.1555T>C (p.Tyr519His)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
c.1438T>C (p.Tyr480His)
c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.397T>C (p.Tyr133His)
2g.39022966A>TCA346366123SOS1n.1342T>A
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.1683T>A
n.1469T>A
c.1351T>A (p.Tyr451Asn)
c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
n.306T>A
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
2g.39022967T>ACA346366124SOS1n.1341A>T
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.1682A>T
n.1468A>T
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.1461A>T (p.Glu487Asp)
n.305A>T
c.1554A>T (p.Glu518Asp)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
c.396A>T (p.Glu132Asp)
2g.39022967T>CCA1624595SOS1n.1341A>G
c.228A>G (p.Glu76=)
n.1682A>G
n.1468A>G
c.1350A>G (p.Glu450=)
c.1461A>G (p.Glu487=)
n.305A>G
c.1554A>G (p.Glu518=)
c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.1290A>G (p.Glu430=)
c.396A>G (p.Glu132=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022967T>GCA346366125SOS1n.1341A>C
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.1682A>C
n.1468A>C
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.1461A>C (p.Glu487Asp)
n.305A>C
c.1554A>C (p.Glu518Asp)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.1290A>C (p.Glu430Asp)
c.396A>C (p.Glu132Asp)
2g.39022967T=CA1246139846SOS1n.1341A=
c.228A= (p.Glu76=)
n.1682A=
n.1468A=
c.1350A= (p.Glu450=)
c.1461A= (p.Glu487=)
n.305A=
c.1554A= (p.Glu518=)
c.1440A= (p.Glu480=)
c.1437A= (p.Glu479=)
c.1290A= (p.Glu430=)
c.396A= (p.Glu132=)
2g.39022968T>ACA346366126SOS1n.1340A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.1681A>T
n.1467A>T
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
n.304A>T
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
2g.39022968T>CCA346366127SOS1n.1340A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.1681A>G
n.1467A>G
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
n.304A>G
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
2g.39022968T>GCA346366128SOS1n.1340A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.1681A>C
n.1467A>C
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
n.304A>C
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
2g.39022969C>ACA346366129SOS1n.1339G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.1680G>T
n.1466G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
n.303G>T
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
2g.39022969C=CA1246139849SOS1n.1339G=
c.226G= (p.Glu76=)
n.1680G=
n.1466G=
c.1348G= (p.Glu450=)
c.1459G= (p.Glu487=)
n.303G=
c.1552G= (p.Glu518=)
c.1438G= (p.Glu480=)
c.1435G= (p.Glu479=)
c.1288G= (p.Glu430=)
c.394G= (p.Glu132=)
2g.39022969C>GCA346366130SOS1n.1339G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.1680G>C
n.1466G>C
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
n.303G>C
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
2g.39022969C>TCA16042487SOS1n.1339G>A
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c.1438G>A (p.Glu480Lys)
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c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
ClinVar dbSNP
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c.225A>T (p.Ala75=)
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c.1437A>T (p.Ala479=)
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c.1287A>T (p.Ala429=)
c.393A>T (p.Ala131=)
2g.39022970T>CCA1624596SOS1n.1338A>G
c.225A>G (p.Ala75=)
n.1679A>G
n.1465A>G
c.1347A>G (p.Ala449=)
c.1458A>G (p.Ala486=)
n.302A>G
c.1551A>G (p.Ala517=)
c.1437A>G (p.Ala479=)
c.1434A>G (p.Ala478=)
c.1287A>G (p.Ala429=)
c.393A>G (p.Ala131=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022970T>GCA425866809SOS1n.1338A>C
c.225A>C (p.Ala75=)
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c.1437A>C (p.Ala479=)
c.1434A>C (p.Ala478=)
c.1287A>C (p.Ala429=)
c.393A>C (p.Ala131=)
2g.39022970T=CA1246139855SOS1n.1338A=
c.225A= (p.Ala75=)
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c.393A= (p.Ala131=)
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2g.39022971G>CCA45674727SOS1n.1337C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
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c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
dbSNP
2g.39022971G=CA1246139860SOS1n.1337C=
c.224C= (p.Ala75=)
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c.1433C= (p.Ala478=)
c.1286C= (p.Ala429=)
c.392C= (p.Ala131=)
2g.39022971G>TCA346366131SOS1n.1337C>A
c.224C>A (p.Ala75Glu)
n.1678C>A
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c.1457C>A (p.Ala486Glu)
n.301C>A
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c.1436C>A (p.Ala479Glu)
c.1433C>A (p.Ala478Glu)
c.1286C>A (p.Ala429Glu)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
2g.39022972C>ACA346366133SOS1n.1336G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
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c.391G>T (p.Ala131Ser)
2g.39022972C=CA1246139862SOS1n.1336G=
c.223G= (p.Ala75=)
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c.1285G= (p.Ala429=)
c.391G= (p.Ala131=)
2g.39022972C>GCA346366134SOS1n.1336G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
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c.1435G>C (p.Ala479Pro)
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c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
2g.39022972C>TCA346366135SOS1n.1336G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
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c.391G>A (p.Ala131Thr)
dbSNP gnomAD v4
2g.39022973A=CA1246139865SOS1n.1335T=
c.222T= (p.Asn74=)
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c.390T= (p.Asn130=)
2g.39022973A>CCA346366136SOS1n.1335T>G
c.222T>G (p.Asn74Lys)
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n.299T>G
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ClinVar
2g.39022973A>GCA425866813SOS1n.1335T>C
c.222T>C (p.Asn74=)
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c.390T>C (p.Asn130=)
dbSNP gnomAD v4
2g.39022973A>TCA346366137SOS1n.1335T>A
c.222T>A (p.Asn74Lys)
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c.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.390T>A (p.Asn130Lys)
2g.39022974T>ACA346366138SOS1n.1334A>T
c.221A>T (p.Asn74Ile)
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c.389A>T (p.Asn130Ile)
2g.39022974T>CCA45674752SOS1n.1334A>G
c.221A>G (p.Asn74Ser)
n.1675A>G
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c.1454A>G (p.Asn485Ser)
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c.1433A>G (p.Asn478Ser)
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c.389A>G (p.Asn130Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022974T>GCA346366139SOS1n.1334A>C
c.221A>C (p.Asn74Thr)
n.1675A>C
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2g.39022974T=CA1246139869SOS1n.1334A=
c.221A= (p.Asn74=)
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c.1547A= (p.Asn516=)
c.1433A= (p.Asn478=)
c.1430A= (p.Asn477=)
c.1283A= (p.Asn428=)
c.389A= (p.Asn130=)
2g.39022975T>ACA346366140SOS1n.1333A>T
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.1674A>T
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c.388A>T (p.Asn130Tyr)
2g.39022975T>CCA346366141SOS1n.1333A>G
c.220A>G (p.Asn74Asp)
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c.1453A>G (p.Asn485Asp)
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c.1432A>G (p.Asn478Asp)
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
2g.39022975T>GCA346366142SOS1n.1333A>C
c.220A>C (p.Asn74His)
n.1674A>C
n.1460A>C
c.1342A>C (p.Asn448His)
c.1453A>C (p.Asn485His)
n.297A>C
c.1546A>C (p.Asn516His)
c.1432A>C (p.Asn478His)
c.1429A>C (p.Asn477His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.388A>C (p.Asn130His)
2g.39022976G>ACA1624597SOS1n.1332C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
n.1673C>T
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c.1431C>T (p.Ser477=)
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c.1281C>T (p.Ser427=)
c.387C>T (p.Ser129=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022976G>CCA346366143SOS1n.1332C>G
c.219C>G (p.Ser73Arg)
n.1673C>G
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c.387C>G (p.Ser129Arg)
gnomAD v4
2g.39022976G=CA1246139874SOS1n.1332C=
c.219C= (p.Ser73=)
n.1673C=
n.1459C=
c.1341C= (p.Ser447=)
c.1452C= (p.Ser484=)
n.296C=
c.1545C= (p.Ser515=)
c.1431C= (p.Ser477=)
c.1428C= (p.Ser476=)
c.1281C= (p.Ser427=)
c.387C= (p.Ser129=)
2g.39022976G>TCA235358SOS1n.1332C>A
c.219C>A (p.Ser73Arg)
n.1673C>A
n.1459C>A
c.1341C>A (p.Ser447Arg)
c.1452C>A (p.Ser484Arg)
n.296C>A
c.1545C>A (p.Ser515Arg)
c.1431C>A (p.Ser477Arg)
c.1428C>A (p.Ser476Arg)
c.1281C>A (p.Ser427Arg)
c.387C>A (p.Ser129Arg)
ClinVar dbSNP
2g.39022977C>ACA346366144SOS1n.1331G>T
c.218G>T (p.Ser73Ile)
n.1672G>T
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c.386G>T (p.Ser129Ile)
2g.39022977C=CA1246139879SOS1n.1331G=
c.218G= (p.Ser73=)
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c.1451G= (p.Ser484=)
n.295G=
c.1544G= (p.Ser515=)
c.1430G= (p.Ser477=)
c.1427G= (p.Ser476=)
c.1280G= (p.Ser427=)
c.386G= (p.Ser129=)
2g.39022977C>GCA346366145SOS1n.1331G>C
c.218G>C (p.Ser73Thr)
n.1672G>C
n.1458G>C
c.1340G>C (p.Ser447Thr)
c.1451G>C (p.Ser484Thr)
n.295G>C
c.1544G>C (p.Ser515Thr)
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.1427G>C (p.Ser476Thr)
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
2g.39022977C>TCA346366146SOS1n.1331G>A
c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.1672G>A
n.1458G>A
c.1340G>A (p.Ser447Asn)
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
n.295G>A
c.1544G>A (p.Ser515Asn)
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.1427G>A (p.Ser476Asn)
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022978T>ACA346366147SOS1n.1330A>T
c.217A>T (p.Ser73Cys)
n.1671A>T
n.1457A>T
c.1339A>T (p.Ser447Cys)
c.1450A>T (p.Ser484Cys)
n.294A>T
c.1543A>T (p.Ser515Cys)
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.1426A>T (p.Ser476Cys)
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
dbSNP gnomAD v4
2g.39022978T>CCA346366148SOS1n.1330A>G
c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.1671A>G
n.1457A>G
c.1339A>G (p.Ser447Gly)
c.1450A>G (p.Ser484Gly)
n.294A>G
c.1543A>G (p.Ser515Gly)
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.1426A>G (p.Ser476Gly)
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
COSMIC
2g.39022978T>GCA346366149SOS1n.1330A>C
c.217A>C (p.Ser73Arg)
n.1671A>C
n.1457A>C
c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
n.294A>C
c.1543A>C (p.Ser515Arg)
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.1426A>C (p.Ser476Arg)
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
2g.39022978T=CA1246139881SOS1n.1330A=
c.217A= (p.Ser73=)
n.1671A=
n.1457A=
c.1339A= (p.Ser447=)
c.1450A= (p.Ser484=)
n.294A=
c.1543A= (p.Ser515=)
c.1429A= (p.Ser477=)
c.1426A= (p.Ser476=)
c.1279A= (p.Ser427=)
c.385A= (p.Ser129=)
2g.39022979A>CCA425866775SOS1n.1329T>G
c.216T>G (p.Ala72=)
n.1670T>G
n.1456T>G
c.1338T>G (p.Ala446=)
c.1449T>G (p.Ala483=)
n.293T>G
c.1542T>G (p.Ala514=)
c.1428T>G (p.Ala476=)
c.1425T>G (p.Ala475=)
c.1278T>G (p.Ala426=)
c.384T>G (p.Ala128=)
2g.39022979A>GCA425866776SOS1n.1329T>C
c.216T>C (p.Ala72=)
n.1670T>C
n.1456T>C
c.1338T>C (p.Ala446=)
c.1449T>C (p.Ala483=)
n.293T>C
c.1542T>C (p.Ala514=)
c.1428T>C (p.Ala476=)
c.1425T>C (p.Ala475=)
c.1278T>C (p.Ala426=)
c.384T>C (p.Ala128=)
2g.39022979A>TCA425866777SOS1n.1329T>A
c.216T>A (p.Ala72=)
n.1670T>A
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c.1338T>A (p.Ala446=)
c.1449T>A (p.Ala483=)
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c.1542T>A (p.Ala514=)
c.1428T>A (p.Ala476=)
c.1425T>A (p.Ala475=)
c.1278T>A (p.Ala426=)
c.384T>A (p.Ala128=)
2g.39022980G>ACA346366150SOS1n.1328C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.1669C>T
n.1455C>T
c.1337C>T (p.Ala446Val)
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c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
gnomAD v4 COSMIC
2g.39022980G>CCA346366151SOS1n.1328C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
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c.383C>G (p.Ala128Gly)
2g.39022980G>TCA346366152SOS1n.1328C>A
c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.1669C>A
n.1455C>A
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c.1448C>A (p.Ala483Asp)
n.292C>A
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
2g.39022981C>ACA346366153SOS1n.1327G>T
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c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
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c.382G>T (p.Ala128Ser)
2g.39022981C>GCA346366154SOS1n.1327G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.1668G>C
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c.1336G>C (p.Ala446Pro)
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n.291G>C
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
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c.382G>C (p.Ala128Pro)
2g.39022981C>TCA346366155SOS1n.1327G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
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2g.39022982A>CCA425866781SOS1n.1326T>G
c.213T>G (p.Gly71=)
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c.381T>G (p.Gly127=)
2g.39022982A>GCA425866780SOS1n.1326T>C
c.213T>C (p.Gly71=)
n.1667T>C
n.1453T>C
c.1335T>C (p.Gly445=)
c.1446T>C (p.Gly482=)
n.290T>C
c.1539T>C (p.Gly513=)
c.1425T>C (p.Gly475=)
c.1422T>C (p.Gly474=)
c.1275T>C (p.Gly425=)
c.381T>C (p.Gly127=)
2g.39022982A>TCA425866779SOS1n.1326T>A
c.213T>A (p.Gly71=)
n.1667T>A
n.1453T>A
c.1335T>A (p.Gly445=)
c.1446T>A (p.Gly482=)
n.290T>A
c.1539T>A (p.Gly513=)
c.1425T>A (p.Gly475=)
c.1422T>A (p.Gly474=)
c.1275T>A (p.Gly425=)
c.381T>A (p.Gly127=)
2g.39022983C>ACA346366157SOS1n.1325G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.1666G>T
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c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.289G>T
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
gnomAD v4
2g.39022983C>GCA346366158SOS1n.1325G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.1666G>C
n.1452G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.289G>C
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
2g.39022983C>TCA346366156SOS1n.1325G>A
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n.1666G>A
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n.289G>A
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c.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
2g.39022984C>ACA346366160SOS1n.1324G>T
c.211G>T (p.Gly71Cys)
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c.379G>T (p.Gly127Cys)
2g.39022984C=CA1246139883SOS1n.1324G=
c.211G= (p.Gly71=)
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c.1273G= (p.Gly425=)
c.379G= (p.Gly127=)
2g.39022984C>GCA346366159SOS1n.1324G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
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n.288G>C
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022984C>TCA346366161SOS1n.1324G>A
c.211G>A (p.Gly71Ser)
n.1665G>A
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gnomAD v4
2g.39022985A>CCA425866785SOS1n.1323T>G
c.210T>G (p.Pro70=)
n.1664T>G
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c.1332T>G (p.Pro444=)
c.1443T>G (p.Pro481=)
n.287T>G
c.1536T>G (p.Pro512=)
c.1422T>G (p.Pro474=)
c.1419T>G (p.Pro473=)
c.1272T>G (p.Pro424=)
c.378T>G (p.Pro126=)
2g.39022985A>GCA425866784SOS1n.1323T>C
c.210T>C (p.Pro70=)
n.1664T>C
n.1450T>C
c.1332T>C (p.Pro444=)
c.1443T>C (p.Pro481=)
n.287T>C
c.1536T>C (p.Pro512=)
c.1422T>C (p.Pro474=)
c.1419T>C (p.Pro473=)
c.1272T>C (p.Pro424=)
c.378T>C (p.Pro126=)
2g.39022985A>TCA425866783SOS1n.1323T>A
c.210T>A (p.Pro70=)
n.1664T>A
n.1450T>A
c.1332T>A (p.Pro444=)
c.1443T>A (p.Pro481=)
n.287T>A
c.1536T>A (p.Pro512=)
c.1422T>A (p.Pro474=)
c.1419T>A (p.Pro473=)
c.1272T>A (p.Pro424=)
c.378T>A (p.Pro126=)

Number of alleles fetched