Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1566A>G (p.Ser522=)
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2g.39022838T>GCA425866658SOS1n.1470A>C
c.357A>C (p.Ser119=)
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c.1566A>C (p.Ser522=)
c.1419A>C (p.Ser473=)
c.525A>C (p.Ser175=)
2g.39022839G>ACA346365823SOS1n.1469C>T
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ClinVar
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2g.39022839G>TCA346365825SOS1n.1469C>A
c.356C>A (p.Ser119Ter)
n.1810C>A
n.1596C>A
c.1478C>A (p.Ser493Ter)
c.1589C>A (p.Ser530Ter)
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c.1565C>A (p.Ser522Ter)
c.1418C>A (p.Ser473Ter)
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gnomAD v4
2g.39022840A>CCA346365826SOS1n.1468T>G
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2g.39022840A>GCA346365828SOS1n.1468T>C
c.355T>C (p.Ser119Pro)
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c.1477T>C (p.Ser493Pro)
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c.1564T>C (p.Ser522Pro)
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
2g.39022840A>TCA346365827SOS1n.1468T>A
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.1809T>A
n.1595T>A
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
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c.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
2g.39022841C>ACA346365829SOS1n.1467G>T
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c.522G>T (p.Lys174Asn)
2g.39022841C>GCA346365830SOS1n.1467G>C
c.354G>C (p.Lys118Asn)
n.1808G>C
n.1594G>C
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.1587G>C (p.Lys529Asn)
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c.1563G>C (p.Lys521Asn)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.522G>C (p.Lys174Asn)
2g.39022841C>TCA425866660SOS1n.1467G>A
c.354G>A (p.Lys118=)
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n.1594G>A
c.1476G>A (p.Lys492=)
c.1587G>A (p.Lys529=)
c.1680G>A (p.Lys560=)
c.1566G>A (p.Lys522=)
c.1563G>A (p.Lys521=)
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gnomAD v4
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2g.39022842T>CCA346365832SOS1n.1466A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.1807A>G
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c.521A>G (p.Lys174Arg)
2g.39022842T>GCA346365833SOS1n.1466A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.1807A>C
n.1593A>C
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
2g.39022843T>ACA346365834SOS1n.1465A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
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c.520A>T (p.Lys174Ter)
2g.39022843T>CCA346365835SOS1n.1465A>G
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n.1592A>G
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
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c.1561A>G (p.Lys521Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
2g.39022843T>GCA346365836SOS1n.1465A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.1806A>C
n.1592A>C
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
2g.39022844G>ACA425866663SOS1n.1464C>T
c.351C>T (p.Ala117=)
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c.1560C>T (p.Ala520=)
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c.519C>T (p.Ala173=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022844G>CCA425866664SOS1n.1464C>G
c.351C>G (p.Ala117=)
n.1805C>G
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c.1473C>G (p.Ala491=)
c.1584C>G (p.Ala528=)
c.1677C>G (p.Ala559=)
c.1563C>G (p.Ala521=)
c.1560C>G (p.Ala520=)
c.1413C>G (p.Ala471=)
c.519C>G (p.Ala173=)
2g.39022844G=CA1246139628SOS1n.1464C=
c.351C= (p.Ala117=)
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c.1563C= (p.Ala521=)
c.1560C= (p.Ala520=)
c.1413C= (p.Ala471=)
c.519C= (p.Ala173=)
2g.39022844G>TCA425866662SOS1n.1464C>A
c.351C>A (p.Ala117=)
n.1805C>A
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c.1473C>A (p.Ala491=)
c.1584C>A (p.Ala528=)
c.1677C>A (p.Ala559=)
c.1563C>A (p.Ala521=)
c.1560C>A (p.Ala520=)
c.1413C>A (p.Ala471=)
c.519C>A (p.Ala173=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022845G>ACA346365837SOS1n.1463C>T
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c.1583C>T (p.Ala528Val)
c.1676C>T (p.Ala559Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
gnomAD v4
2g.39022845G>CCA346365838SOS1n.1463C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.1804C>G
n.1590C>G
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
2g.39022845G>TCA346365839SOS1n.1463C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.1804C>A
n.1590C>A
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
2g.39022846C>ACA346365840SOS1n.1462G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.1803G>T
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c.1582G>T (p.Ala528Ser)
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c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
2g.39022846C>GCA346365842SOS1n.1462G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.1803G>C
n.1589G>C
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
2g.39022846C>TCA346365841SOS1n.1462G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.1803G>A
n.1589G>A
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
2g.39022847A>CCA425866670SOS1n.1461T>G
c.348T>G (p.Ser116=)
n.1802T>G
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c.1581T>G (p.Ser527=)
c.1674T>G (p.Ser558=)
c.1560T>G (p.Ser520=)
c.1557T>G (p.Ser519=)
c.1410T>G (p.Ser470=)
c.516T>G (p.Ser172=)
2g.39022847A>GCA425866671SOS1n.1461T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
n.1802T>C
n.1588T>C
c.1470T>C (p.Ser490=)
c.1581T>C (p.Ser527=)
c.1674T>C (p.Ser558=)
c.1560T>C (p.Ser520=)
c.1557T>C (p.Ser519=)
c.1410T>C (p.Ser470=)
c.516T>C (p.Ser172=)
2g.39022847A>TCA425866672SOS1n.1461T>A
c.348T>A (p.Ser116=)
n.1802T>A
n.1588T>A
c.1470T>A (p.Ser490=)
c.1581T>A (p.Ser527=)
c.1674T>A (p.Ser558=)
c.1560T>A (p.Ser520=)
c.1557T>A (p.Ser519=)
c.1410T>A (p.Ser470=)
c.516T>A (p.Ser172=)
2g.39022848G>ACA346365843SOS1n.1460C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.1801C>T
n.1587C>T
c.1469C>T (p.Ser490Phe)
c.1580C>T (p.Ser527Phe)
c.1673C>T (p.Ser558Phe)
c.1559C>T (p.Ser520Phe)
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COSMIC
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c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
2g.39022849A=CA1246139630SOS1n.1459T=
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c.514T= (p.Ser172=)
2g.39022849A>CCA346365846SOS1n.1459T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
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c.514T>G (p.Ser172Ala)
2g.39022849A>GCA346365847SOS1n.1459T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.1800T>C
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c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022849A>TCA346365848SOS1n.1459T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.1800T>A
n.1586T>A
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
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c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
2g.39022850A>CCA346365849SOS1n.1458T>G
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2g.39022850A>TCA346365850SOS1n.1458T>A
c.345T>A (p.Phe115Leu)
n.1799T>A
n.1585T>A
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c.1578T>A (p.Phe526Leu)
c.1671T>A (p.Phe557Leu)
c.1557T>A (p.Phe519Leu)
c.1554T>A (p.Phe518Leu)
c.1407T>A (p.Phe469Leu)
c.513T>A (p.Phe171Leu)
2g.39022851A>CCA346365851SOS1n.1457T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.1798T>G
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2g.39022851A>GCA346365852SOS1n.1457T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.1798T>C
n.1584T>C
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
2g.39022851A>TCA346365853SOS1n.1457T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.1798T>A
n.1584T>A
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
2g.39022852A>CCA346365856SOS1n.1456T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.1797T>G
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2g.39022852A>GCA346365855SOS1n.1456T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.1797T>C
n.1583T>C
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.511T>C (p.Phe171Leu)
2g.39022852A>TCA346365854SOS1n.1456T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.1797T>A
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c.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
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c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.511T>A (p.Phe171Ile)
2g.39022853T>ACA425866738SOS1n.1455A>T
c.342A>T (p.Ile114=)
n.1796A>T
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c.1404A>T (p.Ile468=)
c.510A>T (p.Ile170=)
2g.39022853T>CCA346365857SOS1n.1455A>G
c.342A>G (p.Ile114Met)
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c.1575A>G (p.Ile525Met)
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c.1404A>G (p.Ile468Met)
c.510A>G (p.Ile170Met)
2g.39022853T>GCA425866739SOS1n.1455A>C
c.342A>C (p.Ile114=)
n.1796A>C
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c.1464A>C (p.Ile488=)
c.1575A>C (p.Ile525=)
c.1668A>C (p.Ile556=)
c.1554A>C (p.Ile518=)
c.1551A>C (p.Ile517=)
c.1404A>C (p.Ile468=)
c.510A>C (p.Ile170=)
2g.39022854A=CA1246139636SOS1n.1454T=
c.341T= (p.Ile114=)
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n.1581T=
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c.1574T= (p.Ile525=)
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c.1550T= (p.Ile517=)
c.1403T= (p.Ile468=)
c.509T= (p.Ile170=)
2g.39022854A>CCA346365858SOS1n.1454T>G
c.341T>G (p.Ile114Arg)
n.1795T>G
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c.509T>G (p.Ile170Arg)
dbSNP
2g.39022854A>GCA1624579SOS1n.1454T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.1795T>C
n.1581T>C
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022854A>TCA346365859SOS1n.1454T>A
c.341T>A (p.Ile114Lys)
n.1795T>A
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c.1463T>A (p.Ile488Lys)
c.1574T>A (p.Ile525Lys)
c.1667T>A (p.Ile556Lys)
c.1553T>A (p.Ile518Lys)
c.1550T>A (p.Ile517Lys)
c.1403T>A (p.Ile468Lys)
c.509T>A (p.Ile170Lys)
2g.39022855T>ACA346365860SOS1n.1453A>T
c.340A>T (p.Ile114Leu)
n.1794A>T
n.1580A>T
c.1462A>T (p.Ile488Leu)
c.1573A>T (p.Ile525Leu)
c.1666A>T (p.Ile556Leu)
c.1552A>T (p.Ile518Leu)
c.1549A>T (p.Ile517Leu)
c.1402A>T (p.Ile468Leu)
c.508A>T (p.Ile170Leu)
2g.39022855T>CCA346365861SOS1n.1453A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
n.1794A>G
n.1580A>G
c.1462A>G (p.Ile488Val)
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c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022855T>GCA346365862SOS1n.1453A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
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c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
2g.39022855T=CA1246139638SOS1n.1453A=
c.340A= (p.Ile114=)
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c.1666A= (p.Ile556=)
c.1552A= (p.Ile518=)
c.1549A= (p.Ile517=)
c.1402A= (p.Ile468=)
c.508A= (p.Ile170=)
2g.39022856A=CA1246139642SOS1n.1452T=
c.339T= (p.Val113=)
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c.1551T= (p.Val517=)
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c.1401T= (p.Val467=)
c.507T= (p.Val169=)
2g.39022856A>CCA45674600SOS1n.1452T>G
c.339T>G (p.Val113=)
n.1793T>G
n.1579T>G
c.1461T>G (p.Val487=)
c.1572T>G (p.Val524=)
c.1665T>G (p.Val555=)
c.1551T>G (p.Val517=)
c.1548T>G (p.Val516=)
c.1401T>G (p.Val467=)
c.507T>G (p.Val169=)
dbSNP gnomAD v4
2g.39022856A>GCA425866740SOS1n.1452T>C
c.339T>C (p.Val113=)
n.1793T>C
n.1579T>C
c.1461T>C (p.Val487=)
c.1572T>C (p.Val524=)
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c.1551T>C (p.Val517=)
c.1548T>C (p.Val516=)
c.1401T>C (p.Val467=)
c.507T>C (p.Val169=)
2g.39022856A>TCA425866741SOS1n.1452T>A
c.339T>A (p.Val113=)
n.1793T>A
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c.1548T>A (p.Val516=)
c.1401T>A (p.Val467=)
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2g.39022857A>CCA346365863SOS1n.1451T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.1792T>G
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c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
2g.39022857A>GCA346365864SOS1n.1451T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.1792T>C
n.1578T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.1664T>C (p.Val555Ala)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
2g.39022857A>TCA346365865SOS1n.1451T>A
c.338T>A (p.Val113Asp)
n.1792T>A
n.1578T>A
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1571T>A (p.Val524Asp)
c.1664T>A (p.Val555Asp)
c.1550T>A (p.Val517Asp)
c.1547T>A (p.Val516Asp)
c.1400T>A (p.Val467Asp)
c.506T>A (p.Val169Asp)
2g.39022858C>ACA346365866SOS1n.1450G>T
c.337G>T (p.Val113Phe)
n.1791G>T
n.1577G>T
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1570G>T (p.Val524Phe)
c.1663G>T (p.Val555Phe)
c.1549G>T (p.Val517Phe)
c.1546G>T (p.Val516Phe)
c.1399G>T (p.Val467Phe)
c.505G>T (p.Val169Phe)
COSMIC
2g.39022858C>GCA346365867SOS1n.1450G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.1791G>C
n.1577G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.1663G>C (p.Val555Leu)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
2g.39022858C>TCA346365868SOS1n.1450G>A
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.1791G>A
n.1577G>A
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1570G>A (p.Val524Ile)
c.1663G>A (p.Val555Ile)
c.1549G>A (p.Val517Ile)
c.1546G>A (p.Val516Ile)
c.1399G>A (p.Val467Ile)
c.505G>A (p.Val169Ile)
2g.39022859A=CA1246139645SOS1n.1449T=
c.336T= (p.Ser112=)
n.1790T=
n.1576T=
c.1458T= (p.Ser486=)
c.1569T= (p.Ser523=)
c.1662T= (p.Ser554=)
c.1548T= (p.Ser516=)
c.1545T= (p.Ser515=)
c.1398T= (p.Ser466=)
c.504T= (p.Ser168=)
2g.39022859A>CCA1624580SOS1n.1449T>G
c.336T>G (p.Ser112Arg)
n.1790T>G
n.1576T>G
c.1458T>G (p.Ser486Arg)
c.1569T>G (p.Ser523Arg)
c.1662T>G (p.Ser554Arg)
c.1548T>G (p.Ser516Arg)
c.1545T>G (p.Ser515Arg)
c.1398T>G (p.Ser466Arg)
c.504T>G (p.Ser168Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.39022859A>GCA425866742SOS1n.1449T>C
c.336T>C (p.Ser112=)
n.1790T>C
n.1576T>C
c.1458T>C (p.Ser486=)
c.1569T>C (p.Ser523=)
c.1662T>C (p.Ser554=)
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.1545T>C (p.Ser515=)
c.1398T>C (p.Ser466=)
c.504T>C (p.Ser168=)
dbSNP
2g.39022859A>TCA346365869SOS1n.1449T>A
c.336T>A (p.Ser112Arg)
n.1790T>A
n.1576T>A
c.1458T>A (p.Ser486Arg)
c.1569T>A (p.Ser523Arg)
c.1662T>A (p.Ser554Arg)
c.1548T>A (p.Ser516Arg)
c.1545T>A (p.Ser515Arg)
c.1398T>A (p.Ser466Arg)
c.504T>A (p.Ser168Arg)
2g.39022860C>ACA346365870SOS1n.1448G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
n.1789G>T
n.1575G>T
c.1457G>T (p.Ser486Ile)
c.1568G>T (p.Ser523Ile)
c.1661G>T (p.Ser554Ile)
c.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.1544G>T (p.Ser515Ile)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
2g.39022860C=CA1246139649SOS1n.1448G=
c.335G= (p.Ser112=)
n.1789G=
n.1575G=
c.1457G= (p.Ser486=)
c.1568G= (p.Ser523=)
c.1661G= (p.Ser554=)
c.1547G= (p.Ser516=)
c.1544G= (p.Ser515=)
c.1397G= (p.Ser466=)
c.503G= (p.Ser168=)
2g.39022860C>GCA346365872SOS1n.1448G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
n.1789G>C
n.1575G>C
c.1457G>C (p.Ser486Thr)
c.1568G>C (p.Ser523Thr)
c.1661G>C (p.Ser554Thr)
c.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.1544G>C (p.Ser515Thr)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
2g.39022860C>TCA346365871SOS1n.1448G>A
c.335G>A (p.Ser112Asn)
n.1789G>A
n.1575G>A
c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.1568G>A (p.Ser523Asn)
c.1661G>A (p.Ser554Asn)
c.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.1544G>A (p.Ser515Asn)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022861T>ACA346365873SOS1n.1447A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.1788A>T
n.1574A>T
c.1456A>T (p.Ser486Cys)
c.1567A>T (p.Ser523Cys)
c.1660A>T (p.Ser554Cys)
c.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.1543A>T (p.Ser515Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
2g.39022861T>CCA346365874SOS1n.1447A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.1788A>G
n.1574A>G
c.1456A>G (p.Ser486Gly)
c.1567A>G (p.Ser523Gly)
c.1660A>G (p.Ser554Gly)
c.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.1543A>G (p.Ser515Gly)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
2g.39022861T>GCA346365875SOS1n.1447A>C
c.334A>C (p.Ser112Arg)
n.1788A>C
n.1574A>C
c.1456A>C (p.Ser486Arg)
c.1567A>C (p.Ser523Arg)
c.1660A>C (p.Ser554Arg)
c.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.1543A>C (p.Ser515Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
2g.39022862A=CA1246139655SOS1n.1446T=
c.333T= (p.Asn111=)
n.1787T=
n.1573T=
c.1455T= (p.Asn485=)
c.1566T= (p.Asn522=)
c.1659T= (p.Asn553=)
c.1545T= (p.Asn515=)
c.1542T= (p.Asn514=)
c.1395T= (p.Asn465=)
c.501T= (p.Asn167=)
2g.39022862A>CCA346365876SOS1n.1446T>G
c.333T>G (p.Asn111Lys)
n.1787T>G
n.1573T>G
c.1455T>G (p.Asn485Lys)
c.1566T>G (p.Asn522Lys)
c.1659T>G (p.Asn553Lys)
c.1545T>G (p.Asn515Lys)
c.1542T>G (p.Asn514Lys)
c.1395T>G (p.Asn465Lys)
c.501T>G (p.Asn167Lys)
2g.39022862A>GCA1624581SOS1n.1446T>C
c.333T>C (p.Asn111=)
n.1787T>C
n.1573T>C
c.1455T>C (p.Asn485=)
c.1566T>C (p.Asn522=)
c.1659T>C (p.Asn553=)
c.1545T>C (p.Asn515=)
c.1542T>C (p.Asn514=)
c.1395T>C (p.Asn465=)
c.501T>C (p.Asn167=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022862A>TCA346365877SOS1n.1446T>A
c.333T>A (p.Asn111Lys)
n.1787T>A
n.1573T>A
c.1455T>A (p.Asn485Lys)
c.1566T>A (p.Asn522Lys)
c.1659T>A (p.Asn553Lys)
c.1545T>A (p.Asn515Lys)
c.1542T>A (p.Asn514Lys)
c.1395T>A (p.Asn465Lys)
c.501T>A (p.Asn167Lys)
2g.39022863T>ACA346365878SOS1n.1445A>T
c.332A>T (p.Asn111Ile)
n.1786A>T
n.1572A>T
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.1565A>T (p.Asn522Ile)
c.1658A>T (p.Asn553Ile)
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
c.1394A>T (p.Asn465Ile)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
2g.39022863T>CCA346365879SOS1n.1445A>G
c.332A>G (p.Asn111Ser)
n.1786A>G
n.1572A>G
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.1565A>G (p.Asn522Ser)
c.1658A>G (p.Asn553Ser)
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
c.1394A>G (p.Asn465Ser)
c.500A>G (p.Asn167Ser)
gnomAD v4 COSMIC
2g.39022863T>GCA346365880SOS1n.1445A>C
c.332A>C (p.Asn111Thr)
n.1786A>C
n.1572A>C
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.1565A>C (p.Asn522Thr)
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
c.500A>C (p.Asn167Thr)
2g.39022864T>ACA346365881SOS1n.1444A>T
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.1785A>T
n.1571A>T
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
2g.39022864T>CCA346365882SOS1n.1444A>G
c.331A>G (p.Asn111Asp)
n.1785A>G
n.1571A>G
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.1564A>G (p.Asn522Asp)
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
COSMIC
2g.39022864T>GCA1624582SOS1n.1444A>C
c.331A>C (p.Asn111His)
n.1785A>C
n.1571A>C
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.1564A>C (p.Asn522His)
c.1657A>C (p.Asn553His)
c.1543A>C (p.Asn515His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
c.1393A>C (p.Asn465His)
c.499A>C (p.Asn167His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022864T=CA1246139661SOS1n.1444A=
c.331A= (p.Asn111=)
n.1785A=
n.1571A=
c.1453A= (p.Asn485=)
c.1564A= (p.Asn522=)
c.1657A= (p.Asn553=)
c.1543A= (p.Asn515=)
c.1540A= (p.Asn514=)
c.1393A= (p.Asn465=)
c.499A= (p.Asn167=)
2g.39022865T>ACA346365883SOS1n.1443A>T
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.1784A>T
n.1570A>T
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
c.1563A>T (p.Glu521Asp)
c.1656A>T (p.Glu552Asp)
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
c.1539A>T (p.Glu513Asp)
c.1392A>T (p.Glu464Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
2g.39022865T>CCA425866743SOS1n.1443A>G
c.330A>G (p.Glu110=)
n.1784A>G
n.1570A>G
c.1452A>G (p.Glu484=)
c.1563A>G (p.Glu521=)
c.1656A>G (p.Glu552=)
c.1542A>G (p.Glu514=)
c.1539A>G (p.Glu513=)
c.1392A>G (p.Glu464=)
c.498A>G (p.Glu166=)
2g.39022865T>GCA346365884SOS1n.1443A>C
c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.1784A>C
n.1570A>C
c.1452A>C (p.Glu484Asp)
c.1563A>C (p.Glu521Asp)
c.1656A>C (p.Glu552Asp)
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
c.1539A>C (p.Glu513Asp)
c.1392A>C (p.Glu464Asp)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
2g.39022866T>ACA346365885SOS1n.1442A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.1783A>T
n.1569A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
2g.39022866T>CCA346365886SOS1n.1442A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.1783A>G
n.1569A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
2g.39022866T>GCA346365887SOS1n.1442A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.1783A>C
n.1569A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
2g.39022867C>ACA346365888SOS1n.1441G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.1782G>T
n.1568G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
2g.39022867C=CA1246139668SOS1n.1441G=
c.328G= (p.Glu110=)
n.1782G=
n.1568G=
c.1450G= (p.Glu484=)
c.1561G= (p.Glu521=)
c.1654G= (p.Glu552=)
c.1540G= (p.Glu514=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.1390G= (p.Glu464=)
c.496G= (p.Glu166=)
2g.39022867C>GCA346365889SOS1n.1441G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.1782G>C
n.1568G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
2g.39022867C>TCA1624583SOS1n.1441G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.1782G>A
n.1568G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022868A>CCA346365890SOS1n.1440T>G
c.327T>G (p.Asp109Glu)
n.1781T>G
n.1567T>G
c.1449T>G (p.Asp483Glu)
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
c.1653T>G (p.Asp551Glu)
c.1539T>G (p.Asp513Glu)
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
c.1389T>G (p.Asp463Glu)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
2g.39022868A>GCA425866744SOS1n.1440T>C
c.327T>C (p.Asp109=)
n.1781T>C
n.1567T>C
c.1449T>C (p.Asp483=)
c.1560T>C (p.Asp520=)
c.1653T>C (p.Asp551=)
c.1539T>C (p.Asp513=)
c.1536T>C (p.Asp512=)
c.1389T>C (p.Asp463=)
c.495T>C (p.Asp165=)
2g.39022868A>TCA346365891SOS1n.1440T>A
c.327T>A (p.Asp109Glu)
n.1781T>A
n.1567T>A
c.1449T>A (p.Asp483Glu)
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
c.1653T>A (p.Asp551Glu)
c.1539T>A (p.Asp513Glu)
c.1536T>A (p.Asp512Glu)
c.1389T>A (p.Asp463Glu)
c.495T>A (p.Asp165Glu)
2g.39022869T>ACA346365892SOS1n.1439A>T
c.326A>T (p.Asp109Val)
n.1780A>T
n.1566A>T
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1559A>T (p.Asp520Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.494A>T (p.Asp165Val)
ClinVar dbSNP
2g.39022869T>CCA346365893SOS1n.1439A>G
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.1780A>G
n.1566A>G
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
dbSNP gnomAD v2
2g.39022869T>GCA346365894SOS1n.1439A>C
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.1780A>C
n.1566A>C
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
2g.39022869T=CA1246139674SOS1n.1439A=
c.326A= (p.Asp109=)
n.1780A=
n.1566A=
c.1448A= (p.Asp483=)
c.1559A= (p.Asp520=)
c.1652A= (p.Asp551=)
c.1538A= (p.Asp513=)
c.1535A= (p.Asp512=)
c.1388A= (p.Asp463=)
c.494A= (p.Asp165=)
2g.39022870C>ACA346365895SOS1n.1438G>T
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.1779G>T
n.1565G>T
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
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c.493G>T (p.Asp165Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.39022870C=CA1246139684SOS1n.1438G=
c.325G= (p.Asp109=)
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c.1447G= (p.Asp483=)
c.1558G= (p.Asp520=)
c.1651G= (p.Asp551=)
c.1537G= (p.Asp513=)
c.1534G= (p.Asp512=)
c.1387G= (p.Asp463=)
c.493G= (p.Asp165=)
2g.39022870C>GCA346365896SOS1n.1438G>C
c.325G>C (p.Asp109His)
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c.1651G>C (p.Asp551His)
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c.1534G>C (p.Asp512His)
c.1387G>C (p.Asp463His)
c.493G>C (p.Asp165His)
2g.39022870C>TCA1624584SOS1n.1438G>A
c.325G>A (p.Asp109Asn)
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c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
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c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022871T>ACA346365897SOS1n.1437A>T
c.324A>T (p.Lys108Asn)
n.1778A>T
n.1564A>T
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
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c.1386A>T (p.Lys462Asn)
c.492A>T (p.Lys164Asn)
2g.39022871T>CCA1624585SOS1n.1437A>G
c.324A>G (p.Lys108=)
n.1778A>G
n.1564A>G
c.1446A>G (p.Lys482=)
c.1557A>G (p.Lys519=)
c.1650A>G (p.Lys550=)
c.1536A>G (p.Lys512=)
c.1533A>G (p.Lys511=)
c.1386A>G (p.Lys462=)
c.492A>G (p.Lys164=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022871T>GCA346365898SOS1n.1437A>C
c.324A>C (p.Lys108Asn)
n.1778A>C
n.1564A>C
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
c.1536A>C (p.Lys512Asn)
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
c.492A>C (p.Lys164Asn)
2g.39022871T=CA1246139690SOS1n.1437A=
c.324A= (p.Lys108=)
n.1778A=
n.1564A=
c.1446A= (p.Lys482=)
c.1557A= (p.Lys519=)
c.1650A= (p.Lys550=)
c.1536A= (p.Lys512=)
c.1533A= (p.Lys511=)
c.1386A= (p.Lys462=)
c.492A= (p.Lys164=)
2g.39022872T>ACA346365899SOS1n.1436A>T
c.323A>T (p.Lys108Ile)
n.1777A>T
n.1563A>T
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
c.1535A>T (p.Lys512Ile)
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
c.1385A>T (p.Lys462Ile)
c.491A>T (p.Lys164Ile)
2g.39022872T>CCA346365900SOS1n.1436A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.1777A>G
n.1563A>G
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
2g.39022872T>GCA346365901SOS1n.1436A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.1777A>C
n.1563A>C
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
2g.39022873T>ACA346365902SOS1n.1435A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.1776A>T
n.1562A>T
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
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c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
2g.39022873T>CCA45674630SOS1n.1435A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.1776A>G
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c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
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c.490A>G (p.Lys164Glu)
dbSNP
2g.39022873T>GCA346365903SOS1n.1435A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.1776A>C
n.1562A>C
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
2g.39022873T=CA1246139696SOS1n.1435A=
c.322A= (p.Lys108=)
n.1776A=
n.1562A=
c.1444A= (p.Lys482=)
c.1555A= (p.Lys519=)
c.1648A= (p.Lys550=)
c.1534A= (p.Lys512=)
c.1531A= (p.Lys511=)
c.1384A= (p.Lys462=)
c.490A= (p.Lys164=)
2g.39022874T>ACA346365904SOS1n.1434A>T
c.321A>T (p.Leu107Phe)
n.1775A>T
n.1561A>T
c.1443A>T (p.Leu481Phe)
c.1554A>T (p.Leu518Phe)
c.1647A>T (p.Leu549Phe)
c.1533A>T (p.Leu511Phe)
c.1530A>T (p.Leu510Phe)
c.1383A>T (p.Leu461Phe)
c.489A>T (p.Leu163Phe)
2g.39022874T>CCA1624586SOS1n.1434A>G
c.321A>G (p.Leu107=)
n.1775A>G
n.1561A>G
c.1443A>G (p.Leu481=)
c.1554A>G (p.Leu518=)
c.1647A>G (p.Leu549=)
c.1533A>G (p.Leu511=)
c.1530A>G (p.Leu510=)
c.1383A>G (p.Leu461=)
c.489A>G (p.Leu163=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022874T>GCA346365905SOS1n.1434A>C
c.321A>C (p.Leu107Phe)
n.1775A>C
n.1561A>C
c.1443A>C (p.Leu481Phe)
c.1554A>C (p.Leu518Phe)
c.1647A>C (p.Leu549Phe)
c.1533A>C (p.Leu511Phe)
c.1530A>C (p.Leu510Phe)
c.1383A>C (p.Leu461Phe)
c.489A>C (p.Leu163Phe)
2g.39022874T=CA1246139704SOS1n.1434A=
c.321A= (p.Leu107=)
n.1775A=
n.1561A=
c.1443A= (p.Leu481=)
c.1554A= (p.Leu518=)
c.1647A= (p.Leu549=)
c.1533A= (p.Leu511=)
c.1530A= (p.Leu510=)
c.1383A= (p.Leu461=)
c.489A= (p.Leu163=)
2g.39022875A>CCA346365907SOS1n.1433T>G
c.320T>G (p.Leu107Ter)
n.1774T>G
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c.1529T>G (p.Leu510Ter)
c.1382T>G (p.Leu461Ter)
c.488T>G (p.Leu163Ter)
2g.39022875A>GCA346365908SOS1n.1433T>C
c.320T>C (p.Leu107Ser)
n.1774T>C
n.1560T>C
c.1442T>C (p.Leu481Ser)
c.1553T>C (p.Leu518Ser)
c.1646T>C (p.Leu549Ser)
c.1532T>C (p.Leu511Ser)
c.1529T>C (p.Leu510Ser)
c.1382T>C (p.Leu461Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
gnomAD v4
2g.39022875A>TCA346365906SOS1n.1433T>A
c.320T>A (p.Leu107Ter)
n.1774T>A
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c.1646T>A (p.Leu549Ter)
c.1532T>A (p.Leu511Ter)
c.1529T>A (p.Leu510Ter)
c.1382T>A (p.Leu461Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
2g.39022876A>CCA346365909SOS1n.1432T>G
c.319T>G (p.Leu107Val)
n.1773T>G
n.1559T>G
c.1441T>G (p.Leu481Val)
c.1552T>G (p.Leu518Val)
n.396T>G
c.1645T>G (p.Leu549Val)
c.1531T>G (p.Leu511Val)
c.1528T>G (p.Leu510Val)
c.1381T>G (p.Leu461Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
2g.39022876A>GCA425866745SOS1n.1432T>C
c.319T>C (p.Leu107=)
n.1773T>C
n.1559T>C
c.1441T>C (p.Leu481=)
c.1552T>C (p.Leu518=)
n.396T>C
c.1645T>C (p.Leu549=)
c.1531T>C (p.Leu511=)
c.1528T>C (p.Leu510=)
c.1381T>C (p.Leu461=)
c.487T>C (p.Leu163=)
2g.39022876A>TCA346365910SOS1n.1432T>A
c.319T>A (p.Leu107Ile)
n.1773T>A
n.1559T>A
c.1441T>A (p.Leu481Ile)
c.1552T>A (p.Leu518Ile)
n.396T>A
c.1645T>A (p.Leu549Ile)
c.1531T>A (p.Leu511Ile)
c.1528T>A (p.Leu510Ile)
c.1381T>A (p.Leu461Ile)
c.487T>A (p.Leu163Ile)
2g.39022877A=CA1246139710SOS1n.1431T=
c.318T= (p.Ile106=)
n.1772T=
n.1558T=
c.1440T= (p.Ile480=)
c.1551T= (p.Ile517=)
n.395T=
c.1644T= (p.Ile548=)
c.1530T= (p.Ile510=)
c.1527T= (p.Ile509=)
c.1380T= (p.Ile460=)
c.486T= (p.Ile162=)
2g.39022877A>CCA346365911SOS1n.1431T>G
c.318T>G (p.Ile106Met)
n.1772T>G
n.1558T>G
c.1440T>G (p.Ile480Met)
c.1551T>G (p.Ile517Met)
n.395T>G
c.1644T>G (p.Ile548Met)
c.1530T>G (p.Ile510Met)
c.1527T>G (p.Ile509Met)
c.1380T>G (p.Ile460Met)
c.486T>G (p.Ile162Met)
2g.39022877A>GCA45674632SOS1n.1431T>C
c.318T>C (p.Ile106=)
n.1772T>C
n.1558T>C
c.1440T>C (p.Ile480=)
c.1551T>C (p.Ile517=)
n.395T>C
c.1644T>C (p.Ile548=)
c.1530T>C (p.Ile510=)
c.1527T>C (p.Ile509=)
c.1380T>C (p.Ile460=)
c.486T>C (p.Ile162=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022877A>TCA425866746SOS1n.1431T>A
c.318T>A (p.Ile106=)
n.1772T>A
n.1558T>A
c.1440T>A (p.Ile480=)
c.1551T>A (p.Ile517=)
n.395T>A
c.1644T>A (p.Ile548=)
c.1530T>A (p.Ile510=)
c.1527T>A (p.Ile509=)
c.1380T>A (p.Ile460=)
c.486T>A (p.Ile162=)
2g.39022878A>CCA346365912SOS1n.1430T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
n.1771T>G
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c.1439T>G (p.Ile480Ser)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
n.394T>G
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
2g.39022878A>GCA346365913SOS1n.1430T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.1771T>C
n.1557T>C
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
n.394T>C
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
2g.39022878A>TCA346365914SOS1n.1430T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
n.1771T>A
n.1557T>A
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
n.394T>A
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
c.1529T>A (p.Ile510Asn)
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
2g.39022879T>ACA346365915SOS1n.1429A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
n.1770A>T
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c.1549A>T (p.Ile517Phe)
n.393A>T
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
c.1528A>T (p.Ile510Phe)
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
2g.39022879T>CCA346365917SOS1n.1429A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
n.1770A>G
n.1556A>G
c.1438A>G (p.Ile480Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
n.393A>G
c.1642A>G (p.Ile548Val)
c.1528A>G (p.Ile510Val)
c.1525A>G (p.Ile509Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
2g.39022879T>GCA346365916SOS1n.1429A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.1770A>C
n.1556A>C
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
n.393A>C
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
dbSNP
2g.39022879T=CA1246139713SOS1n.1429A=
c.316A= (p.Ile106=)
n.1770A=
n.1556A=
c.1438A= (p.Ile480=)
c.1549A= (p.Ile517=)
n.393A=
c.1642A= (p.Ile548=)
c.1528A= (p.Ile510=)
c.1525A= (p.Ile509=)
c.1378A= (p.Ile460=)
c.484A= (p.Ile162=)
2g.39022880T>ACA425866747SOS1n.1428A>T
c.315A>T (p.Ile105=)
n.1769A>T
n.1555A>T
c.1437A>T (p.Ile479=)
c.1548A>T (p.Ile516=)
n.392A>T
c.1641A>T (p.Ile547=)
c.1527A>T (p.Ile509=)
c.1524A>T (p.Ile508=)
c.1377A>T (p.Ile459=)
c.483A>T (p.Ile161=)
gnomAD v4
2g.39022880T>CCA346365918SOS1n.1428A>G
c.315A>G (p.Ile105Met)
n.1769A>G
n.1555A>G
c.1437A>G (p.Ile479Met)
c.1548A>G (p.Ile516Met)
n.392A>G
c.1641A>G (p.Ile547Met)
c.1527A>G (p.Ile509Met)
c.1524A>G (p.Ile508Met)
c.1377A>G (p.Ile459Met)
c.483A>G (p.Ile161Met)
ClinVar
2g.39022880T>GCA425866748SOS1n.1428A>C
c.315A>C (p.Ile105=)
n.1769A>C
n.1555A>C
c.1437A>C (p.Ile479=)
c.1548A>C (p.Ile516=)
n.392A>C
c.1641A>C (p.Ile547=)
c.1527A>C (p.Ile509=)
c.1524A>C (p.Ile508=)
c.1377A>C (p.Ile459=)
c.483A>C (p.Ile161=)
2g.39022881A>CCA346365919SOS1n.1427T>G
c.314T>G (p.Ile105Arg)
n.1768T>G
n.1554T>G
c.1436T>G (p.Ile479Arg)
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n.391T>G
c.1640T>G (p.Ile547Arg)
c.1526T>G (p.Ile509Arg)
c.1523T>G (p.Ile508Arg)
c.1376T>G (p.Ile459Arg)
c.482T>G (p.Ile161Arg)
2g.39022881A>GCA346365920SOS1n.1427T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
n.1768T>C
n.1554T>C
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
n.391T>C
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.1523T>C (p.Ile508Thr)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
2g.39022881A>TCA346365921SOS1n.1427T>A
c.314T>A (p.Ile105Lys)
n.1768T>A
n.1554T>A
c.1436T>A (p.Ile479Lys)
c.1547T>A (p.Ile516Lys)
n.391T>A
c.1640T>A (p.Ile547Lys)
c.1526T>A (p.Ile509Lys)
c.1523T>A (p.Ile508Lys)
c.1376T>A (p.Ile459Lys)
c.482T>A (p.Ile161Lys)
2g.39022882T>ACA346365924SOS1n.1426A>T
c.313A>T (p.Ile105Leu)
n.1767A>T
n.1553A>T
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c.1546A>T (p.Ile516Leu)
n.390A>T
c.1639A>T (p.Ile547Leu)
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c.1375A>T (p.Ile459Leu)
c.481A>T (p.Ile161Leu)
2g.39022882T>CCA346365923SOS1n.1426A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
n.1767A>G
n.1553A>G
c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1546A>G (p.Ile516Val)
n.390A>G
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1525A>G (p.Ile509Val)
c.1522A>G (p.Ile508Val)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
gnomAD v4
2g.39022882T>GCA346365922SOS1n.1426A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
n.1767A>C
n.1553A>C
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
n.390A>C
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.1522A>C (p.Ile508Leu)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
2g.39022883T>ACA346365925SOS1n.1425A>T
c.312A>T (p.Glu104Asp)
n.1766A>T
n.1552A>T
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
n.389A>T
c.1638A>T (p.Glu546Asp)
c.1524A>T (p.Glu508Asp)
c.1521A>T (p.Glu507Asp)
c.1374A>T (p.Glu458Asp)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
2g.39022883T>CCA425866749SOS1n.1425A>G
c.312A>G (p.Glu104=)
n.1766A>G
n.1552A>G
c.1434A>G (p.Glu478=)
c.1545A>G (p.Glu515=)
n.389A>G
c.1638A>G (p.Glu546=)
c.1524A>G (p.Glu508=)
c.1521A>G (p.Glu507=)
c.1374A>G (p.Glu458=)
c.480A>G (p.Glu160=)
gnomAD v4 COSMIC
2g.39022883T>GCA346365926SOS1n.1425A>C
c.312A>C (p.Glu104Asp)
n.1766A>C
n.1552A>C
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
n.389A>C
c.1638A>C (p.Glu546Asp)
c.1524A>C (p.Glu508Asp)
c.1521A>C (p.Glu507Asp)
c.1374A>C (p.Glu458Asp)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
2g.39022884T>ACA346365927SOS1n.1424A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.1765A>T
n.1551A>T
c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
n.388A>T
c.1637A>T (p.Glu546Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
2g.39022884T>CCA346365929SOS1n.1424A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.1765A>G
n.1551A>G
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
n.388A>G
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
2g.39022884T>GCA346365928SOS1n.1424A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.1765A>C
n.1551A>C
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
n.388A>C
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
2g.39022885C>ACA346365930SOS1n.1423G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.1764G>T
n.1550G>T
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
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n.387G>T
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
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c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
2g.39022885C=CA1246139716SOS1n.1423G=
c.310G= (p.Glu104=)
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n.1550G=
c.1432G= (p.Glu478=)
c.1543G= (p.Glu515=)
n.387G=
c.1636G= (p.Glu546=)
c.1522G= (p.Glu508=)
c.1519G= (p.Glu507=)
c.1372G= (p.Glu458=)
c.478G= (p.Glu160=)
2g.39022885C>GCA346365931SOS1n.1423G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.1764G>C
n.1550G>C
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
n.387G>C
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
2g.39022885C>TCA45674634SOS1n.1423G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.1764G>A
n.1550G>A
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
n.387G>A
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022886A>CCA346365932SOS1n.1422T>G
c.309T>G (p.Phe103Leu)
n.1763T>G
n.1549T>G
c.1431T>G (p.Phe477Leu)
c.1542T>G (p.Phe514Leu)
n.386T>G
c.1635T>G (p.Phe545Leu)
c.1521T>G (p.Phe507Leu)
c.1518T>G (p.Phe506Leu)
c.1371T>G (p.Phe457Leu)
c.477T>G (p.Phe159Leu)
2g.39022886A>GCA425866750SOS1n.1422T>C
c.309T>C (p.Phe103=)
n.1763T>C
n.1549T>C
c.1431T>C (p.Phe477=)
c.1542T>C (p.Phe514=)
n.386T>C
c.1635T>C (p.Phe545=)
c.1521T>C (p.Phe507=)
c.1518T>C (p.Phe506=)
c.1371T>C (p.Phe457=)
c.477T>C (p.Phe159=)
2g.39022886A>TCA346365933SOS1n.1422T>A
c.309T>A (p.Phe103Leu)
n.1763T>A
n.1549T>A
c.1431T>A (p.Phe477Leu)
c.1542T>A (p.Phe514Leu)
n.386T>A
c.1635T>A (p.Phe545Leu)
c.1521T>A (p.Phe507Leu)
c.1518T>A (p.Phe506Leu)
c.1371T>A (p.Phe457Leu)
c.477T>A (p.Phe159Leu)
ClinVar
2g.39022887A>CCA346365934SOS1n.1421T>G
c.308T>G (p.Phe103Cys)
n.1762T>G
n.1548T>G
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
n.385T>G
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.1517T>G (p.Phe506Cys)
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
2g.39022887A>GCA346365936SOS1n.1421T>C
c.308T>C (p.Phe103Ser)
n.1762T>C
n.1548T>C
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
n.385T>C
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
2g.39022887A>TCA346365935SOS1n.1421T>A
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.1762T>A
n.1548T>A
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
n.385T>A
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
2g.39022888A=CA1246139718SOS1n.1420T=
c.307T= (p.Phe103=)
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n.1547T=
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c.1633T= (p.Phe545=)
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c.475T= (p.Phe159=)
2g.39022888A>CCA346365937SOS1n.1420T>G
c.307T>G (p.Phe103Val)
n.1761T>G
n.1547T>G
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.1540T>G (p.Phe514Val)
n.384T>G
c.1633T>G (p.Phe545Val)
c.1519T>G (p.Phe507Val)
c.1516T>G (p.Phe506Val)
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.475T>G (p.Phe159Val)
2g.39022888A>GCA1624587SOS1n.1420T>C
c.307T>C (p.Phe103Leu)
n.1761T>C
n.1547T>C
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
n.384T>C
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.1516T>C (p.Phe506Leu)
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022888A>TCA346365938SOS1n.1420T>A
c.307T>A (p.Phe103Ile)
n.1761T>A
n.1547T>A
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
n.384T>A
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.1516T>A (p.Phe506Ile)
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
2g.39022889A>CCA425866753SOS1n.1419T>G
c.306T>G (p.Ala102=)
n.1760T>G
n.1546T>G
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c.1632T>G (p.Ala544=)
c.1518T>G (p.Ala506=)
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c.1368T>G (p.Ala456=)
c.474T>G (p.Ala158=)
2g.39022889A>GCA425866752SOS1n.1419T>C
c.306T>C (p.Ala102=)
n.1760T>C
n.1546T>C
c.1428T>C (p.Ala476=)
c.1539T>C (p.Ala513=)
n.383T>C
c.1632T>C (p.Ala544=)
c.1518T>C (p.Ala506=)
c.1515T>C (p.Ala505=)
c.1368T>C (p.Ala456=)
c.474T>C (p.Ala158=)
2g.39022889A>TCA425866751SOS1n.1419T>A
c.306T>A (p.Ala102=)
n.1760T>A
n.1546T>A
c.1428T>A (p.Ala476=)
c.1539T>A (p.Ala513=)
n.383T>A
c.1632T>A (p.Ala544=)
c.1518T>A (p.Ala506=)
c.1515T>A (p.Ala505=)
c.1368T>A (p.Ala456=)
c.474T>A (p.Ala158=)
2g.39022890G>ACA346365939SOS1n.1418C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.1759C>T
n.1545C>T
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n.382C>T
c.1631C>T (p.Ala544Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
2g.39022890G>CCA346365940SOS1n.1418C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.1759C>G
n.1545C>G
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
n.382C>G
c.1631C>G (p.Ala544Gly)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
2g.39022890G>TCA346365941SOS1n.1418C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.1759C>A
n.1545C>A
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
n.382C>A
c.1631C>A (p.Ala544Asp)
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
2g.39022891C>ACA45674659SOS1n.1417G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.1758G>T
n.1544G>T
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c.1537G>T (p.Ala513Ser)
n.381G>T
c.1630G>T (p.Ala544Ser)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
dbSNP
2g.39022891C=CA1246139721SOS1n.1417G=
c.304G= (p.Ala102=)
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n.381G=
c.1630G= (p.Ala544=)
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c.1513G= (p.Ala505=)
c.1366G= (p.Ala456=)
c.472G= (p.Ala158=)
2g.39022891C>GCA346365942SOS1n.1417G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.1758G>C
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2g.39022891C>TCA346365943SOS1n.1417G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
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gnomAD v4
2g.39022892A>CCA346365944SOS1n.1416T>G
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2g.39022892A>GCA425866754SOS1n.1416T>C
c.303T>C (p.His101=)
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c.1629T>C (p.His543=)
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c.1512T>C (p.His504=)
c.1365T>C (p.His455=)
c.471T>C (p.His157=)
2g.39022892A>TCA346365945SOS1n.1416T>A
c.303T>A (p.His101Gln)
n.1757T>A
n.1543T>A
c.1425T>A (p.His475Gln)
c.1536T>A (p.His512Gln)
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c.471T>A (p.His157Gln)
2g.39022893T>ACA45674662SOS1n.1415A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022893T>CCA346365947SOS1n.1415A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022893T>GCA346365946SOS1n.1415A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
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c.470A>C (p.His157Pro)
2g.39022893T=CA1246139725SOS1n.1415A=
c.302A= (p.His101=)
n.1756A=
n.1542A=
c.1424A= (p.His475=)
c.1535A= (p.His512=)
n.379A=
c.1628A= (p.His543=)
c.1514A= (p.His505=)
c.1511A= (p.His504=)
c.1364A= (p.His455=)
c.470A= (p.His157=)
2g.39022894G>ACA346365948SOS1n.1414C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
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c.469C>T (p.His157Tyr)
ClinVar gnomAD v4
2g.39022894G>CCA346365949SOS1n.1414C>G
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c.469C>G (p.His157Asp)
2g.39022894G>TCA346365950SOS1n.1414C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
n.1755C>A
n.1541C>A
c.1423C>A (p.His475Asn)
c.1534C>A (p.His512Asn)
n.378C>A
c.1627C>A (p.His543Asn)
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c.469C>A (p.His157Asn)
2g.39022895C>ACA346365951SOS1n.1413G>T
c.300G>T (p.Lys100Asn)
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2g.39022895C>GCA346365952SOS1n.1413G>C
c.300G>C (p.Lys100Asn)
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c.468G>C (p.Lys156Asn)
2g.39022895C>TCA425866755SOS1n.1413G>A
c.300G>A (p.Lys100=)
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c.1362G>A (p.Lys454=)
c.468G>A (p.Lys156=)
2g.39022896T>ACA346365953SOS1n.1412A>T
c.299A>T (p.Lys100Met)
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2g.39022896T>CCA1624588SOS1n.1412A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022896T>GCA346365954SOS1n.1412A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
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2g.39022896T=CA1246139735SOS1n.1412A=
c.299A= (p.Lys100=)
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n.376A=
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c.1508A= (p.Lys503=)
c.1361A= (p.Lys454=)
c.467A= (p.Lys156=)
2g.39022897T>ACA346365956SOS1n.1411A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.1752A>T
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c.466A>T (p.Lys156Ter)
2g.39022897T>CCA346365957SOS1n.1411A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.1752A>G
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n.375A>G
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c.466A>G (p.Lys156Glu)
2g.39022897T>GCA346365955SOS1n.1411A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.1752A>C
n.1538A>C
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
n.375A>C
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
dbSNP gnomAD v4
2g.39022897T=CA1246139738SOS1n.1411A=
c.298A= (p.Lys100=)
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c.1624A= (p.Lys542=)
c.1510A= (p.Lys504=)
c.1507A= (p.Lys503=)
c.1360A= (p.Lys454=)
c.466A= (p.Lys156=)
2g.39022898G>ACA425866756SOS1n.1410C>T
c.297C>T (p.Tyr99=)
n.1751C>T
n.1537C>T
c.1419C>T (p.Tyr473=)
c.1530C>T (p.Tyr510=)
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c.1623C>T (p.Tyr541=)
c.1509C>T (p.Tyr503=)
c.1506C>T (p.Tyr502=)
c.1359C>T (p.Tyr453=)
c.465C>T (p.Tyr155=)
2g.39022898G>CCA346365958SOS1n.1410C>G
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
n.1751C>G
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c.1509C>G (p.Tyr503Ter)
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c.465C>G (p.Tyr155Ter)
2g.39022898G>TCA346365959SOS1n.1410C>A
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
n.1751C>A
n.1537C>A
c.1419C>A (p.Tyr473Ter)
c.1530C>A (p.Tyr510Ter)
n.374C>A
c.1623C>A (p.Tyr541Ter)
c.1509C>A (p.Tyr503Ter)
c.1506C>A (p.Tyr502Ter)
c.1359C>A (p.Tyr453Ter)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
2g.39022899T>ACA346365960SOS1n.1409A>T
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.1750A>T
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c.464A>T (p.Tyr155Phe)
2g.39022899T>CCA346365961SOS1n.1409A>G
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.1750A>G
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c.1622A>G (p.Tyr541Cys)
c.1508A>G (p.Tyr503Cys)
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
gnomAD v4
2g.39022899T>GCA346365962SOS1n.1409A>C
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.1750A>C
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c.1418A>C (p.Tyr473Ser)
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
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c.1508A>C (p.Tyr503Ser)
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
2g.39022900A=CA1246139743SOS1n.1408T=
c.295T= (p.Tyr99=)
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c.463T= (p.Tyr155=)
2g.39022900A>CCA346365964SOS1n.1408T>G
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.1749T>G
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c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
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c.1507T>G (p.Tyr503Asp)
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
c.1357T>G (p.Tyr453Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
2g.39022900A>GCA346365963SOS1n.1408T>C
c.295T>C (p.Tyr99His)
n.1749T>C
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c.1417T>C (p.Tyr473His)
c.1528T>C (p.Tyr510His)
n.372T>C
c.1621T>C (p.Tyr541His)
c.1507T>C (p.Tyr503His)
c.1504T>C (p.Tyr502His)
c.1357T>C (p.Tyr453His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
ClinVar
2g.39022900A>TCA1624589SOS1n.1408T>A
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.1749T>A
n.1535T>A
c.1417T>A (p.Tyr473Asn)
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
n.372T>A
c.1621T>A (p.Tyr541Asn)
c.1507T>A (p.Tyr503Asn)
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022901T>ACA346365965SOS1n.1407A>T
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.1748A>T
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c.1416A>T (p.Glu472Asp)
c.1527A>T (p.Glu509Asp)
n.371A>T
c.1620A>T (p.Glu540Asp)
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c.1503A>T (p.Glu501Asp)
c.1356A>T (p.Glu452Asp)
c.462A>T (p.Glu154Asp)
2g.39022901T>CCA425866757SOS1n.1407A>G
c.294A>G (p.Glu98=)
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c.462A>G (p.Glu154=)
2g.39022901T>GCA346365966SOS1n.1407A>C
c.294A>C (p.Glu98Asp)
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c.1506A>C (p.Glu502Asp)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.1356A>C (p.Glu452Asp)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
2g.39022902T>ACA346365967SOS1n.1406A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.1747A>T
n.1533A>T
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
n.370A>T
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
dbSNP gnomAD v4
2g.39022902T>CCA346365968SOS1n.1406A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.1747A>G
n.1533A>G
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
n.370A>G
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
2g.39022902T>GCA346365969SOS1n.1406A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.1747A>C
n.1533A>C
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.370A>C
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
2g.39022902T=CA1246139746SOS1n.1406A=
c.293A= (p.Glu98=)
n.1747A=
n.1533A=
c.1415A= (p.Glu472=)
c.1526A= (p.Glu509=)
n.370A=
c.1619A= (p.Glu540=)
c.1505A= (p.Glu502=)
c.1502A= (p.Glu501=)
c.1355A= (p.Glu452=)
c.461A= (p.Glu154=)
2g.39022903C>ACA346365970SOS1n.1405G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.1746G>T
n.1532G>T
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
n.369G>T
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
2g.39022903C>GCA346365972SOS1n.1405G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.1746G>C
n.1532G>C
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
n.369G>C
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
2g.39022903C>TCA346365971SOS1n.1405G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.1746G>A
n.1532G>A
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
n.369G>A
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
gnomAD v4 COSMIC
2g.39022904A=CA1246139750SOS1n.1404T=
c.291T= (p.Asn97=)
n.1745T=
n.1531T=
c.1413T= (p.Asn471=)
c.1524T= (p.Asn508=)
n.368T=
c.1617T= (p.Asn539=)
c.1503T= (p.Asn501=)
c.1500T= (p.Asn500=)
c.1353T= (p.Asn451=)
c.459T= (p.Asn153=)
2g.39022904A>CCA346365973SOS1n.1404T>G
c.291T>G (p.Asn97Lys)
n.1745T>G
n.1531T>G
c.1413T>G (p.Asn471Lys)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
n.368T>G
c.1617T>G (p.Asn539Lys)
c.1503T>G (p.Asn501Lys)
c.1500T>G (p.Asn500Lys)
c.1353T>G (p.Asn451Lys)
c.459T>G (p.Asn153Lys)
2g.39022904A>GCA425866758SOS1n.1404T>C
c.291T>C (p.Asn97=)
n.1745T>C
n.1531T>C
c.1413T>C (p.Asn471=)
c.1524T>C (p.Asn508=)
n.368T>C
c.1617T>C (p.Asn539=)
c.1503T>C (p.Asn501=)
c.1500T>C (p.Asn500=)
c.1353T>C (p.Asn451=)
c.459T>C (p.Asn153=)
ClinVar dbSNP
2g.39022904A>TCA346365974SOS1n.1404T>A
c.291T>A (p.Asn97Lys)
n.1745T>A
n.1531T>A
c.1413T>A (p.Asn471Lys)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
n.368T>A
c.1617T>A (p.Asn539Lys)
c.1503T>A (p.Asn501Lys)
c.1500T>A (p.Asn500Lys)
c.1353T>A (p.Asn451Lys)
c.459T>A (p.Asn153Lys)
2g.39022905T>ACA346365975SOS1n.1403A>T
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.1744A>T
n.1530A>T
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
n.367A>T
c.1616A>T (p.Asn539Ile)
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.1499A>T (p.Asn500Ile)
c.1352A>T (p.Asn451Ile)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
2g.39022905T>CCA1624590SOS1n.1403A>G
c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.1744A>G
n.1530A>G
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
n.367A>G
c.1616A>G (p.Asn539Ser)
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.1499A>G (p.Asn500Ser)
c.1352A>G (p.Asn451Ser)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022905T>GCA346365976SOS1n.1403A>C
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.1744A>C
n.1530A>C
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
n.367A>C
c.1616A>C (p.Asn539Thr)
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.1499A>C (p.Asn500Thr)
c.1352A>C (p.Asn451Thr)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
2g.39022905T=CA1246139753SOS1n.1403A=
c.290A= (p.Asn97=)
n.1744A=
n.1530A=
c.1412A= (p.Asn471=)
c.1523A= (p.Asn508=)
n.367A=
c.1616A= (p.Asn539=)
c.1502A= (p.Asn501=)
c.1499A= (p.Asn500=)
c.1352A= (p.Asn451=)
c.458A= (p.Asn153=)
2g.39022906T>ACA346365977SOS1n.1402A>T
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.1743A>T
n.1529A>T
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
n.366A>T
c.1615A>T (p.Asn539Tyr)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.1498A>T (p.Asn500Tyr)
c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
2g.39022906T>CCA346365978SOS1n.1402A>G
c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.1743A>G
n.1529A>G
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
n.366A>G
c.1615A>G (p.Asn539Asp)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.1498A>G (p.Asn500Asp)
c.1351A>G (p.Asn451Asp)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
ClinVar
2g.39022906T>GCA1624591SOS1n.1402A>C
c.289A>C (p.Asn97His)
n.1743A>C
n.1529A>C
c.1411A>C (p.Asn471His)
c.1522A>C (p.Asn508His)
n.366A>C
c.1615A>C (p.Asn539His)
c.1501A>C (p.Asn501His)
c.1498A>C (p.Asn500His)
c.1351A>C (p.Asn451His)
c.457A>C (p.Asn153His)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.39022906T=CA1246139762SOS1n.1402A=
c.289A= (p.Asn97=)
n.1743A=
n.1529A=
c.1411A= (p.Asn471=)
c.1522A= (p.Asn508=)
n.366A=
c.1615A= (p.Asn539=)
c.1501A= (p.Asn501=)
c.1498A= (p.Asn500=)
c.1351A= (p.Asn451=)
c.457A= (p.Asn153=)
2g.39022907G>ACA425866759SOS1n.1401C>T
c.288C>T (p.Thr96=)
n.1742C>T
n.1528C>T
c.1410C>T (p.Thr470=)
c.1521C>T (p.Thr507=)
n.365C>T
c.1614C>T (p.Thr538=)
c.1500C>T (p.Thr500=)
c.1497C>T (p.Thr499=)
c.1350C>T (p.Thr450=)
c.456C>T (p.Thr152=)
2g.39022907G>CCA425866760SOS1n.1401C>G
c.288C>G (p.Thr96=)
n.1742C>G
n.1528C>G
c.1410C>G (p.Thr470=)
c.1521C>G (p.Thr507=)
n.365C>G
c.1614C>G (p.Thr538=)
c.1500C>G (p.Thr500=)
c.1497C>G (p.Thr499=)
c.1350C>G (p.Thr450=)
c.456C>G (p.Thr152=)
gnomAD v4
2g.39022907G>TCA425866761SOS1n.1401C>A
c.288C>A (p.Thr96=)
n.1742C>A
n.1528C>A
c.1410C>A (p.Thr470=)
c.1521C>A (p.Thr507=)
n.365C>A
c.1614C>A (p.Thr538=)
c.1500C>A (p.Thr500=)
c.1497C>A (p.Thr499=)
c.1350C>A (p.Thr450=)
c.456C>A (p.Thr152=)
2g.39022908G>ACA346365979SOS1n.1400C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.1741C>T
n.1527C>T
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.364C>T
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
dbSNP
2g.39022908G>CCA346365980SOS1n.1400C>G
c.287C>G (p.Thr96Ser)
n.1741C>G
n.1527C>G
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
n.364C>G
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
gnomAD v4
2g.39022908G=CA1246139764SOS1n.1400C=
c.287C= (p.Thr96=)
n.1741C=
n.1527C=
c.1409C= (p.Thr470=)
c.1520C= (p.Thr507=)
n.364C=
c.1613C= (p.Thr538=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1496C= (p.Thr499=)
c.1349C= (p.Thr450=)
c.455C= (p.Thr152=)
2g.39022908G>TCA346365981SOS1n.1400C>A
c.287C>A (p.Thr96Asn)
n.1741C>A
n.1527C>A
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
n.364C>A
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
gnomAD v4
2g.39022909T>ACA346365983SOS1n.1399A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.1740A>T
n.1526A>T
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
n.363A>T
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
2g.39022909T>CCA346365984SOS1n.1399A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.1740A>G
n.1526A>G
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.363A>G
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
2g.39022909T>GCA346365982SOS1n.1399A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.1740A>C
n.1526A>C
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.363A>C
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022909T=CA1246139767SOS1n.1399A=
c.286A= (p.Thr96=)
n.1740A=
n.1526A=
c.1408A= (p.Thr470=)
c.1519A= (p.Thr507=)
n.363A=
c.1612A= (p.Thr538=)
c.1498A= (p.Thr500=)
c.1495A= (p.Thr499=)
c.1348A= (p.Thr450=)
c.454A= (p.Thr152=)
2g.39022910G>ACA425866762SOS1n.1398C>T
c.285C>T (p.Asp95=)
n.1739C>T
n.1525C>T
c.1407C>T (p.Asp469=)
c.1518C>T (p.Asp506=)
n.362C>T
c.1611C>T (p.Asp537=)
c.1497C>T (p.Asp499=)
c.1494C>T (p.Asp498=)
c.1347C>T (p.Asp449=)
c.453C>T (p.Asp151=)
ClinVar gnomAD v4
2g.39022910G>CCA346365985SOS1n.1398C>G
c.285C>G (p.Asp95Glu)
n.1739C>G
n.1525C>G
c.1407C>G (p.Asp469Glu)
c.1518C>G (p.Asp506Glu)
n.362C>G
c.1611C>G (p.Asp537Glu)
c.1497C>G (p.Asp499Glu)
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.1347C>G (p.Asp449Glu)
c.453C>G (p.Asp151Glu)
2g.39022910G>TCA346365986SOS1n.1398C>A
c.285C>A (p.Asp95Glu)
n.1739C>A
n.1525C>A
c.1407C>A (p.Asp469Glu)
c.1518C>A (p.Asp506Glu)
n.362C>A
c.1611C>A (p.Asp537Glu)
c.1497C>A (p.Asp499Glu)
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.1347C>A (p.Asp449Glu)
c.453C>A (p.Asp151Glu)
2g.39022911T>ACA346365987SOS1n.1397A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.1738A>T
n.1524A>T
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
n.361A>T
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.1496A>T (p.Asp499Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
2g.39022911T>CCA346365988SOS1n.1397A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.1738A>G
n.1524A>G
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
n.361A>G
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
2g.39022911T>GCA346365989SOS1n.1397A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.1738A>C
n.1524A>C
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
n.361A>C
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.1496A>C (p.Asp499Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
2g.39022913_39022915delCA2749574491SOS1n.1395_1397del
c.282_284del (p.Asp95del)
n.1736_1738del
n.1522_1524del
c.1404_1406del (p.Asp469del)
c.1515_1517del (p.Asp506del)
n.359_361del
c.1608_1610del (p.Asp537del)
c.1494_1496del (p.Asp499del)
c.1491_1493del (p.Asp498del)
c.1344_1346del (p.Asp449del)
c.450_452del (p.Asp151del)
2g.39022912C>ACA346365992SOS1n.1396G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.1737G>T
n.1523G>T
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
n.360G>T
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
2g.39022912C>GCA346365990SOS1n.1396G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
n.1737G>C
n.1523G>C
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.1516G>C (p.Asp506His)
n.360G>C
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.1495G>C (p.Asp499His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1345G>C (p.Asp449His)
c.451G>C (p.Asp151His)
2g.39022912C>TCA346365991SOS1n.1396G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.1737G>A
n.1523G>A
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
n.360G>A
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.1495G>A (p.Asp499Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
2g.39022913A>CCA346365993SOS1n.1395T>G
c.282T>G (p.Asp94Glu)
n.1736T>G
n.1522T>G
c.1404T>G (p.Asp468Glu)
c.1515T>G (p.Asp505Glu)
n.359T>G
c.1608T>G (p.Asp536Glu)
c.1494T>G (p.Asp498Glu)
c.1491T>G (p.Asp497Glu)
c.1344T>G (p.Asp448Glu)
c.450T>G (p.Asp150Glu)
2g.39022913A>GCA425866763SOS1n.1395T>C
c.282T>C (p.Asp94=)
n.1736T>C
n.1522T>C
c.1404T>C (p.Asp468=)
c.1515T>C (p.Asp505=)
n.359T>C
c.1608T>C (p.Asp536=)
c.1494T>C (p.Asp498=)
c.1491T>C (p.Asp497=)
c.1344T>C (p.Asp448=)
c.450T>C (p.Asp150=)
2g.39022913A>TCA346365994SOS1n.1395T>A
c.282T>A (p.Asp94Glu)
n.1736T>A
n.1522T>A
c.1404T>A (p.Asp468Glu)
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
n.359T>A
c.1608T>A (p.Asp536Glu)
c.1494T>A (p.Asp498Glu)
c.1491T>A (p.Asp497Glu)
c.1344T>A (p.Asp448Glu)
c.450T>A (p.Asp150Glu)
2g.39022914T>ACA346365995SOS1n.1394A>T
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.1735A>T
n.1521A>T
c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
n.358A>T
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
2g.39022914T>CCA346365996SOS1n.1394A>G
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.1735A>G
n.1521A>G
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
n.358A>G
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
2g.39022914T>GCA346365997SOS1n.1394A>C
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.1735A>C
n.1521A>C
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
n.358A>C
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
2g.39022915C>ACA346366000SOS1n.1393G>T
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.1734G>T
n.1520G>T
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
n.357G>T
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
ClinVar
2g.39022915C>GCA346365998SOS1n.1393G>C
c.280G>C (p.Asp94His)
n.1734G>C
n.1520G>C
c.1402G>C (p.Asp468His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
n.357G>C
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.448G>C (p.Asp150His)
2g.39022915C>TCA346365999SOS1n.1393G>A
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.1734G>A
n.1520G>A
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
n.357G>A
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
2g.39022916T>ACA346366001SOS1n.1392A>T
c.279A>T (p.Lys93Asn)
n.1733A>T
n.1519A>T
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.1512A>T (p.Lys504Asn)
n.356A>T
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
c.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.1488A>T (p.Lys496Asn)
c.1341A>T (p.Lys447Asn)
c.447A>T (p.Lys149Asn)
2g.39022916T>CCA425866764SOS1n.1392A>G
c.279A>G (p.Lys93=)
n.1733A>G
n.1519A>G
c.1401A>G (p.Lys467=)
c.1512A>G (p.Lys504=)
n.356A>G
c.1605A>G (p.Lys535=)
c.1491A>G (p.Lys497=)
c.1488A>G (p.Lys496=)
c.1341A>G (p.Lys447=)
c.447A>G (p.Lys149=)
2g.39022916T>GCA346366002SOS1n.1392A>C
c.279A>C (p.Lys93Asn)
n.1733A>C
n.1519A>C
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.1512A>C (p.Lys504Asn)
n.356A>C
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
c.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.1488A>C (p.Lys496Asn)
c.1341A>C (p.Lys447Asn)
c.447A>C (p.Lys149Asn)
2g.39022917T>ACA346366003SOS1n.1391A>T
c.278A>T (p.Lys93Ile)
n.1732A>T
n.1518A>T
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.1511A>T (p.Lys504Ile)
n.355A>T
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
c.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.1340A>T (p.Lys447Ile)
c.446A>T (p.Lys149Ile)
2g.39022917T>CCA346366004SOS1n.1391A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.1732A>G
n.1518A>G
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
n.355A>G
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
2g.39022917T>GCA346366005SOS1n.1391A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.1732A>C
n.1518A>C
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.355A>C
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
ClinVar dbSNP
2g.39022918T>ACA346366006SOS1n.1390A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.1731A>T
n.1517A>T
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.354A>T
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
2g.39022918T>CCA346366007SOS1n.1390A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.1731A>G
n.1517A>G
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.354A>G
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
gnomAD v4
2g.39022918T>GCA346366008SOS1n.1390A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.1731A>C
n.1517A>C
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.354A>C
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
2g.39022919A>CCA346366009SOS1n.1389T>G
c.276T>G (p.Asp92Glu)
n.1730T>G
n.1516T>G
c.1398T>G (p.Asp466Glu)
c.1509T>G (p.Asp503Glu)
n.353T>G
c.1602T>G (p.Asp534Glu)
c.1488T>G (p.Asp496Glu)
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
c.444T>G (p.Asp148Glu)
2g.39022919A>GCA425866765SOS1n.1389T>C
c.276T>C (p.Asp92=)
n.1730T>C
n.1516T>C
c.1398T>C (p.Asp466=)
c.1509T>C (p.Asp503=)
n.353T>C
c.1602T>C (p.Asp534=)
c.1488T>C (p.Asp496=)
c.1485T>C (p.Asp495=)
c.1338T>C (p.Asp446=)
c.444T>C (p.Asp148=)
ClinVar dbSNP
2g.39022919A>TCA346366010SOS1n.1389T>A
c.276T>A (p.Asp92Glu)
n.1730T>A
n.1516T>A
c.1398T>A (p.Asp466Glu)
c.1509T>A (p.Asp503Glu)
n.353T>A
c.1602T>A (p.Asp534Glu)
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.444T>A (p.Asp148Glu)
2g.39022920T>ACA346366011SOS1n.1388A>T
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.1729A>T
n.1515A>T
c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
n.352A>T
c.1601A>T (p.Asp534Val)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022920T>CCA346366012SOS1n.1388A>G
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.1729A>G
n.1515A>G
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
n.352A>G
c.1601A>G (p.Asp534Gly)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
2g.39022920T>GCA346366013SOS1n.1388A>C
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.1729A>C
n.1515A>C
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
n.352A>C
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
gnomAD v4
2g.39022920T=CA1246139770SOS1n.1388A=
c.275A= (p.Asp92=)
n.1729A=
n.1515A=
c.1397A= (p.Asp466=)
c.1508A= (p.Asp503=)
n.352A=
c.1601A= (p.Asp534=)
c.1487A= (p.Asp496=)
c.1484A= (p.Asp495=)
c.1337A= (p.Asp446=)
c.443A= (p.Asp148=)
2g.39022921C>ACA346366014SOS1n.1387G>T
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.1728G>T
n.1514G>T
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
n.351G>T
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
2g.39022921C=CA1246139773SOS1n.1387G=
c.274G= (p.Asp92=)
n.1728G=
n.1514G=
c.1396G= (p.Asp466=)
c.1507G= (p.Asp503=)
n.351G=
c.1600G= (p.Asp534=)
c.1486G= (p.Asp496=)
c.1483G= (p.Asp495=)
c.1336G= (p.Asp446=)
c.442G= (p.Asp148=)
2g.39022921C>GCA346366016SOS1n.1387G>C
c.274G>C (p.Asp92His)
n.1728G>C
n.1514G>C
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.1507G>C (p.Asp503His)
n.351G>C
c.1600G>C (p.Asp534His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.442G>C (p.Asp148His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.39022921C>TCA346366015SOS1n.1387G>A
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.1728G>A
n.1514G>A
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
n.351G>A
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
COSMIC
2g.39022922A=CA1246139776SOS1n.1386T=
c.273T= (p.Asn91=)
n.1727T=
n.1513T=
c.1395T= (p.Asn465=)
c.1506T= (p.Asn502=)
n.350T=
c.1599T= (p.Asn533=)
c.1485T= (p.Asn495=)
c.1482T= (p.Asn494=)
c.1335T= (p.Asn445=)
c.441T= (p.Asn147=)
2g.39022922A>CCA346366017SOS1n.1386T>G
c.273T>G (p.Asn91Lys)
n.1727T>G
n.1513T>G
c.1395T>G (p.Asn465Lys)
c.1506T>G (p.Asn502Lys)
n.350T>G
c.1599T>G (p.Asn533Lys)
c.1485T>G (p.Asn495Lys)
c.1482T>G (p.Asn494Lys)
c.1335T>G (p.Asn445Lys)
c.441T>G (p.Asn147Lys)
2g.39022922A>GCA1624592SOS1n.1386T>C
c.273T>C (p.Asn91=)
n.1727T>C
n.1513T>C
c.1395T>C (p.Asn465=)
c.1506T>C (p.Asn502=)
n.350T>C
c.1599T>C (p.Asn533=)
c.1485T>C (p.Asn495=)
c.1482T>C (p.Asn494=)
c.1335T>C (p.Asn445=)
c.441T>C (p.Asn147=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022922A>TCA346366018SOS1n.1386T>A
c.273T>A (p.Asn91Lys)
n.1727T>A
n.1513T>A
c.1395T>A (p.Asn465Lys)
c.1506T>A (p.Asn502Lys)
n.350T>A
c.1599T>A (p.Asn533Lys)
c.1485T>A (p.Asn495Lys)
c.1482T>A (p.Asn494Lys)
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
c.441T>A (p.Asn147Lys)
2g.39022923_39022925delCA2658715474SOS1n.1384_1386del
c.271_273del (p.Asn91del)
n.1725_1727del
n.1511_1513del
c.1393_1395del (p.Asn465del)
c.1504_1506del (p.Asn502del)
n.348_350del
c.1597_1599del (p.Asn533del)
c.1483_1485del (p.Asn495del)
c.1480_1482del (p.Asn494del)
c.1333_1335del (p.Asn445del)
c.439_441del (p.Asn147del)
gnomAD v4
2g.39022923T>ACA346366019SOS1n.1385A>T
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.1726A>T
n.1512A>T
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n.349A>T
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c.440A>T (p.Asn147Ile)
2g.39022923T>CCA346366020SOS1n.1385A>G
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.1726A>G
n.1512A>G
c.1394A>G (p.Asn465Ser)
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
n.349A>G
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.1481A>G (p.Asn494Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
2g.39022923T>GCA346366021SOS1n.1385A>C
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.1726A>C
n.1512A>C
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
n.349A>C
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.1481A>C (p.Asn494Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
2g.39022924T>ACA346366022SOS1n.1384A>T
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.1725A>T
n.1511A>T
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n.348A>T
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
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c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
2g.39022924T>CCA346366023SOS1n.1384A>G
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.1725A>G
n.1511A>G
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c.1504A>G (p.Asn502Asp)
n.348A>G
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.1480A>G (p.Asn494Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
2g.39022924T>GCA346366024SOS1n.1384A>C
c.271A>C (p.Asn91His)
n.1725A>C
n.1511A>C
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c.1504A>C (p.Asn502His)
n.348A>C
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.1483A>C (p.Asn495His)
c.1480A>C (p.Asn494His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.439A>C (p.Asn147His)
2g.39022925A>CCA346366025SOS1n.1383T>G
c.270T>G (p.Ile90Met)
n.1724T>G
n.1510T>G
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c.1503T>G (p.Ile501Met)
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c.1596T>G (p.Ile532Met)
c.1482T>G (p.Ile494Met)
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c.1332T>G (p.Ile444Met)
c.438T>G (p.Ile146Met)
2g.39022925A>GCA425866767SOS1n.1383T>C
c.270T>C (p.Ile90=)
n.1724T>C
n.1510T>C
c.1392T>C (p.Ile464=)
c.1503T>C (p.Ile501=)
n.347T>C
c.1596T>C (p.Ile532=)
c.1482T>C (p.Ile494=)
c.1479T>C (p.Ile493=)
c.1332T>C (p.Ile444=)
c.438T>C (p.Ile146=)
gnomAD v4
2g.39022925A>TCA425866766SOS1n.1383T>A
c.270T>A (p.Ile90=)
n.1724T>A
n.1510T>A
c.1392T>A (p.Ile464=)
c.1503T>A (p.Ile501=)
n.347T>A
c.1596T>A (p.Ile532=)
c.1482T>A (p.Ile494=)
c.1479T>A (p.Ile493=)
c.1332T>A (p.Ile444=)
c.438T>A (p.Ile146=)
2g.39022926A>CCA346366026SOS1n.1382T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.1723T>G
n.1509T>G
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c.1502T>G (p.Ile501Ser)
n.346T>G
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
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c.437T>G (p.Ile146Ser)
2g.39022926A>GCA346366027SOS1n.1382T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.1723T>C
n.1509T>C
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
n.346T>C
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
gnomAD v4
2g.39022926A>TCA346366028SOS1n.1382T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.1723T>A
n.1509T>A
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
n.346T>A
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
2g.39022927T>ACA346366029SOS1n.1381A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.1722A>T
n.1508A>T
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
n.345A>T
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
2g.39022927T>CCA346366031SOS1n.1381A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.1722A>G
n.1508A>G
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
n.345A>G
c.1594A>G (p.Ile532Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
2g.39022927T>GCA346366030SOS1n.1381A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.1722A>C
n.1508A>C
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
n.345A>C
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
2g.39022928T>ACA346366032SOS1n.1380A>T
c.267A>T (p.Gln89His)
n.1721A>T
n.1507A>T
c.1389A>T (p.Gln463His)
c.1500A>T (p.Gln500His)
n.344A>T
c.1593A>T (p.Gln531His)
c.1479A>T (p.Gln493His)
c.1476A>T (p.Gln492His)
c.1329A>T (p.Gln443His)
c.435A>T (p.Gln145His)
2g.39022928T>CCA425866768SOS1n.1380A>G
c.267A>G (p.Gln89=)
n.1721A>G
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n.344A>G
c.1593A>G (p.Gln531=)
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c.1476A>G (p.Gln492=)
c.1329A>G (p.Gln443=)
c.435A>G (p.Gln145=)
2g.39022928T>GCA346366033SOS1n.1380A>C
c.267A>C (p.Gln89His)
n.1721A>C
n.1507A>C
c.1389A>C (p.Gln463His)
c.1500A>C (p.Gln500His)
n.344A>C
c.1593A>C (p.Gln531His)
c.1479A>C (p.Gln493His)
c.1476A>C (p.Gln492His)
c.1329A>C (p.Gln443His)
c.435A>C (p.Gln145His)
2g.39022929T>ACA346366034SOS1n.1379A>T
c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.1720A>T
n.1506A>T
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
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c.1592A>T (p.Gln531Leu)
c.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
2g.39022929T>CCA346366035SOS1n.1379A>G
c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.1720A>G
n.1506A>G
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c.1499A>G (p.Gln500Arg)
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c.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
2g.39022929T>GCA346366036SOS1n.1379A>C
c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.1720A>C
n.1506A>C
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
n.343A>C
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
c.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
ClinVar dbSNP
2g.39022930G>ACA346366037SOS1n.1378C>T
c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.1719C>T
n.1505C>T
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
n.342C>T
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
2g.39022930G>CCA346366038SOS1n.1378C>G
c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.1719C>G
n.1505C>G
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
n.342C>G
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
c.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
2g.39022930G>TCA346366039SOS1n.1378C>A
c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.1719C>A
n.1505C>A
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
n.342C>A
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
c.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
2g.39022931T>ACA425866769SOS1n.1377A>T
c.264A>T (p.Val88=)
n.1718A>T
n.1504A>T
c.1386A>T (p.Val462=)
c.1497A>T (p.Val499=)
n.341A>T
c.1590A>T (p.Val530=)
c.1476A>T (p.Val492=)
c.1473A>T (p.Val491=)
c.1326A>T (p.Val442=)
c.432A>T (p.Val144=)
2g.39022931T>CCA425866770SOS1n.1377A>G
c.264A>G (p.Val88=)
n.1718A>G
n.1504A>G
c.1386A>G (p.Val462=)
c.1497A>G (p.Val499=)
n.341A>G
c.1590A>G (p.Val530=)
c.1476A>G (p.Val492=)
c.1473A>G (p.Val491=)
c.1326A>G (p.Val442=)
c.432A>G (p.Val144=)
2g.39022931T>GCA425866771SOS1n.1377A>C
c.264A>C (p.Val88=)
n.1718A>C
n.1504A>C
c.1386A>C (p.Val462=)
c.1497A>C (p.Val499=)
n.341A>C
c.1590A>C (p.Val530=)
c.1476A>C (p.Val492=)
c.1473A>C (p.Val491=)
c.1326A>C (p.Val442=)
c.432A>C (p.Val144=)
2g.39022932A=CA1246139777SOS1n.1376T=
c.263T= (p.Val88=)
n.1717T=
n.1503T=
c.1385T= (p.Val462=)
c.1496T= (p.Val499=)
n.340T=
c.1589T= (p.Val530=)
c.1475T= (p.Val492=)
c.1472T= (p.Val491=)
c.1325T= (p.Val442=)
c.431T= (p.Val144=)
2g.39022932A>CCA346366040SOS1n.1376T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.1717T>G
n.1503T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
n.340T>G
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
2g.39022932A>GCA1624593SOS1n.1376T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.1717T>C
n.1503T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
n.340T>C
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022932A>TCA346366041SOS1n.1376T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.1717T>A
n.1503T>A
c.1385T>A (p.Val462Glu)
c.1496T>A (p.Val499Glu)
n.340T>A
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.1475T>A (p.Val492Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
2g.39022933C>ACA346366043SOS1n.1375G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.1716G>T
n.1502G>T
c.1384G>T (p.Val462Leu)
c.1495G>T (p.Val499Leu)
n.339G>T
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.1474G>T (p.Val492Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022933C=CA1246139780SOS1n.1375G=
c.262G= (p.Val88=)
n.1716G=
n.1502G=
c.1384G= (p.Val462=)
c.1495G= (p.Val499=)
n.339G=
c.1588G= (p.Val530=)
c.1474G= (p.Val492=)
c.1471G= (p.Val491=)
c.1324G= (p.Val442=)
c.430G= (p.Val144=)
2g.39022933C>GCA346366044SOS1n.1375G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.1716G>C
n.1502G>C
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gnomAD v4
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n.339G>A
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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2g.39022936T>CCA346366051SOS1n.1372A>G
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gnomAD v4

Number of alleles fetched