Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.39022821T>A | CA346365781 | SOS1 | n.1487A>T c.374A>T (p.Asn125Ile) n.1828A>T n.1614A>T c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.542A>T (p.Asn181Ile) | |
2 | g.39022821T>C | CA346365782 | SOS1 | n.1487A>G c.374A>G (p.Asn125Ser) n.1828A>G n.1614A>G c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.542A>G (p.Asn181Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022821T>G | CA346365783 | SOS1 | n.1487A>C c.374A>C (p.Asn125Thr) n.1828A>C n.1614A>C c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.542A>C (p.Asn181Thr) | |
2 | g.39022821T= | CA1246139615 | SOS1 | n.1487A= c.374A= (p.Asn125=) n.1828A= n.1614A= c.1496A= (p.Asn499=) c.1607A= (p.Asn536=) c.1700A= (p.Asn567=) c.1586A= (p.Asn529=) c.1583A= (p.Asn528=) c.1436A= (p.Asn479=) c.542A= (p.Asn181=) | |
2 | g.39022822T>A | CA346365784 | SOS1 | n.1486A>T c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.1827A>T n.1613A>T c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.541A>T (p.Asn181Tyr) | |
2 | g.39022822T>C | CA346365785 | SOS1 | n.1486A>G c.373A>G (p.Asn125Asp) n.1827A>G n.1613A>G c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.541A>G (p.Asn181Asp) | |
2 | g.39022822T>G | CA346365786 | SOS1 | n.1486A>C c.373A>C (p.Asn125His) n.1827A>C n.1613A>C c.1495A>C (p.Asn499His) c.1606A>C (p.Asn536His) c.1699A>C (p.Asn567His) c.1585A>C (p.Asn529His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.1435A>C (p.Asn479His) c.541A>C (p.Asn181His) | |
2 | g.39022823G>A | CA425866643 | SOS1 | n.1485C>T c.372C>T (p.Asn124=) n.1826C>T n.1612C>T c.1494C>T (p.Asn498=) c.1605C>T (p.Asn535=) c.1698C>T (p.Asn566=) c.1584C>T (p.Asn528=) c.1581C>T (p.Asn527=) c.1434C>T (p.Asn478=) c.540C>T (p.Asn180=) | |
2 | g.39022823G>C | CA346365787 | SOS1 | n.1485C>G c.372C>G (p.Asn124Lys) n.1826C>G n.1612C>G c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1698C>G (p.Asn566Lys) c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) c.1434C>G (p.Asn478Lys) c.540C>G (p.Asn180Lys) | |
2 | g.39022823G>T | CA346365788 | SOS1 | n.1485C>A c.372C>A (p.Asn124Lys) n.1826C>A n.1612C>A c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1698C>A (p.Asn566Lys) c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) c.1434C>A (p.Asn478Lys) c.540C>A (p.Asn180Lys) | |
2 | g.39022824T>A | CA1624578 | SOS1 | n.1484A>T c.371A>T (p.Asn124Ile) n.1825A>T n.1611A>T c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.1433A>T (p.Asn478Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022824T>C | CA346365789 | SOS1 | n.1484A>G c.371A>G (p.Asn124Ser) n.1825A>G n.1611A>G c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1697A>G (p.Asn566Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.1433A>G (p.Asn478Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) | COSMIC |
2 | g.39022824T>G | CA346365790 | SOS1 | n.1484A>C c.371A>C (p.Asn124Thr) n.1825A>C n.1611A>C c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1697A>C (p.Asn566Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.1433A>C (p.Asn478Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022824T= | CA1246139619 | SOS1 | n.1484A= c.371A= (p.Asn124=) n.1825A= n.1611A= c.1493A= (p.Asn498=) c.1604A= (p.Asn535=) c.1697A= (p.Asn566=) c.1583A= (p.Asn528=) c.1580A= (p.Asn527=) c.1433A= (p.Asn478=) c.539A= (p.Asn180=) | |
2 | g.39022825T>A | CA346365791 | SOS1 | n.1483A>T c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.1824A>T n.1610A>T c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1696A>T (p.Asn566Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.1432A>T (p.Asn478Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) | |
2 | g.39022825T>C | CA346365792 | SOS1 | n.1483A>G c.370A>G (p.Asn124Asp) n.1824A>G n.1610A>G c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1696A>G (p.Asn566Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) | |
2 | g.39022825T>G | CA346365793 | SOS1 | n.1483A>C c.370A>C (p.Asn124His) n.1824A>C n.1610A>C c.1492A>C (p.Asn498His) c.1603A>C (p.Asn535His) c.1696A>C (p.Asn566His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.1579A>C (p.Asn527His) c.1432A>C (p.Asn478His) c.538A>C (p.Asn180His) | |
2 | g.39022826T>A | CA346365794 | SOS1 | n.1482A>T c.369A>T (p.Lys123Asn) n.1823A>T n.1609A>T c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.1578A>T (p.Lys526Asn) c.1431A>T (p.Lys477Asn) c.537A>T (p.Lys179Asn) | |
2 | g.39022826T>C | CA425866645 | SOS1 | n.1482A>G c.369A>G (p.Lys123=) n.1823A>G n.1609A>G c.1491A>G (p.Lys497=) c.1602A>G (p.Lys534=) c.1695A>G (p.Lys565=) c.1581A>G (p.Lys527=) c.1578A>G (p.Lys526=) c.1431A>G (p.Lys477=) c.537A>G (p.Lys179=) | |
2 | g.39022826T>G | CA346365795 | SOS1 | n.1482A>C c.369A>C (p.Lys123Asn) n.1823A>C n.1609A>C c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.1578A>C (p.Lys526Asn) c.1431A>C (p.Lys477Asn) c.537A>C (p.Lys179Asn) | |
2 | g.39022827T>A | CA346365796 | SOS1 | n.1481A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) n.1822A>T n.1608A>T c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.1577A>T (p.Lys526Ile) c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.536A>T (p.Lys179Ile) | |
2 | g.39022827T>C | CA346365797 | SOS1 | n.1481A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) n.1822A>G n.1608A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) | |
2 | g.39022827T>G | CA346365798 | SOS1 | n.1481A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) n.1822A>C n.1608A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) | |
2 | g.39022828T>A | CA346365799 | SOS1 | n.1480A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) n.1821A>T n.1607A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) | |
2 | g.39022828T>C | CA346365800 | SOS1 | n.1480A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) n.1821A>G n.1607A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022828T>G | CA346365801 | SOS1 | n.1480A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) n.1821A>C n.1607A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) | |
2 | g.39022828T= | CA1246139624 | SOS1 | n.1480A= c.367A= (p.Lys123=) n.1821A= n.1607A= c.1489A= (p.Lys497=) c.1600A= (p.Lys534=) c.1693A= (p.Lys565=) c.1579A= (p.Lys527=) c.1576A= (p.Lys526=) c.1429A= (p.Lys477=) c.535A= (p.Lys179=) | |
2 | g.39022829C>A | CA346365802 | SOS1 | n.1479G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) n.1820G>T n.1606G>T c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) | |
2 | g.39022829C>G | CA346365803 | SOS1 | n.1479G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) n.1820G>C n.1606G>C c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) | |
2 | g.39022829C>T | CA425866647 | SOS1 | n.1479G>A c.366G>A (p.Glu122=) n.1820G>A n.1606G>A c.1488G>A (p.Glu496=) c.1599G>A (p.Glu533=) c.1692G>A (p.Glu564=) c.1578G>A (p.Glu526=) c.1575G>A (p.Glu525=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.534G>A (p.Glu178=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022830T>A | CA346365804 | SOS1 | n.1478A>T c.365A>T (p.Glu122Val) n.1819A>T n.1605A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.533A>T (p.Glu178Val) | |
2 | g.39022830T>C | CA346365805 | SOS1 | n.1478A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) n.1819A>G n.1605A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) | |
2 | g.39022830T>G | CA346365806 | SOS1 | n.1478A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) n.1819A>C n.1605A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) | |
2 | g.39022831C>A | CA346365807 | SOS1 | n.1477G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) n.1818G>T n.1604G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) | |
2 | g.39022831C= | CA1246139626 | SOS1 | n.1477G= c.364G= (p.Glu122=) n.1818G= n.1604G= c.1486G= (p.Glu496=) c.1597G= (p.Glu533=) c.1690G= (p.Glu564=) c.1576G= (p.Glu526=) c.1573G= (p.Glu525=) c.1426G= (p.Glu476=) c.532G= (p.Glu178=) | |
2 | g.39022831C>G | CA346365808 | SOS1 | n.1477G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) n.1818G>C n.1604G>C c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) | |
2 | g.39022831C>T | CA45674592 | SOS1 | n.1477G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) n.1818G>A n.1604G>A c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022832T>A | CA346365809 | SOS1 | n.1476A>T c.363A>T (p.Glu121Asp) n.1817A>T n.1603A>T c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.1596A>T (p.Glu532Asp) c.1689A>T (p.Glu563Asp) c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.531A>T (p.Glu177Asp) | |
2 | g.39022832T>C | CA425866649 | SOS1 | n.1476A>G c.363A>G (p.Glu121=) n.1817A>G n.1603A>G c.1485A>G (p.Glu495=) c.1596A>G (p.Glu532=) c.1689A>G (p.Glu563=) c.1575A>G (p.Glu525=) c.1572A>G (p.Glu524=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.531A>G (p.Glu177=) | ClinVar |
2 | g.39022832T>G | CA346365810 | SOS1 | n.1476A>C c.363A>C (p.Glu121Asp) n.1817A>C n.1603A>C c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.1596A>C (p.Glu532Asp) c.1689A>C (p.Glu563Asp) c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.1572A>C (p.Glu524Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.531A>C (p.Glu177Asp) | |
2 | g.39022833T>A | CA346365811 | SOS1 | n.1475A>T c.362A>T (p.Glu121Val) n.1816A>T n.1602A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.530A>T (p.Glu177Val) | |
2 | g.39022833T>C | CA346365812 | SOS1 | n.1475A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) n.1816A>G n.1602A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) | |
2 | g.39022833T>G | CA346365813 | SOS1 | n.1475A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) n.1816A>C n.1602A>C c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) | |
2 | g.39022834C>A | CA346365814 | SOS1 | n.1474G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) n.1815G>T n.1601G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) | |
2 | g.39022834C>G | CA346365815 | SOS1 | n.1474G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) n.1815G>C n.1601G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) | |
2 | g.39022834C>T | CA346365816 | SOS1 | n.1474G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) n.1815G>A n.1601G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.39022835A>C | CA425866651 | SOS1 | n.1473T>G c.360T>G (p.Ala120=) n.1814T>G n.1600T>G c.1482T>G (p.Ala494=) c.1593T>G (p.Ala531=) c.1686T>G (p.Ala562=) c.1572T>G (p.Ala524=) c.1569T>G (p.Ala523=) c.1422T>G (p.Ala474=) c.528T>G (p.Ala176=) | |
2 | g.39022835A>G | CA425866653 | SOS1 | n.1473T>C c.360T>C (p.Ala120=) n.1814T>C n.1600T>C c.1482T>C (p.Ala494=) c.1593T>C (p.Ala531=) c.1686T>C (p.Ala562=) c.1572T>C (p.Ala524=) c.1569T>C (p.Ala523=) c.1422T>C (p.Ala474=) c.528T>C (p.Ala176=) | |
2 | g.39022835A>T | CA425866652 | SOS1 | n.1473T>A c.360T>A (p.Ala120=) n.1814T>A n.1600T>A c.1482T>A (p.Ala494=) c.1593T>A (p.Ala531=) c.1686T>A (p.Ala562=) c.1572T>A (p.Ala524=) c.1569T>A (p.Ala523=) c.1422T>A (p.Ala474=) c.528T>A (p.Ala176=) | |
2 | g.39022836G>A | CA346365819 | SOS1 | n.1472C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.1813C>T n.1599C>T c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.527C>T (p.Ala176Val) | |
2 | g.39022836G>C | CA346365818 | SOS1 | n.1472C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.1813C>G n.1599C>G c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) | |
2 | g.39022836G>T | CA346365817 | SOS1 | n.1472C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.1813C>A n.1599C>A c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) | |
2 | g.39022837C>A | CA346365820 | SOS1 | n.1471G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.1812G>T n.1598G>T c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) | |
2 | g.39022837C>G | CA346365821 | SOS1 | n.1471G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.1812G>C n.1598G>C c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) | |
2 | g.39022837C>T | CA346365822 | SOS1 | n.1471G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.1812G>A n.1598G>A c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.39022838T>A | CA425866654 | SOS1 | n.1470A>T c.357A>T (p.Ser119=) n.1811A>T n.1597A>T c.1479A>T (p.Ser493=) c.1590A>T (p.Ser530=) c.1683A>T (p.Ser561=) c.1569A>T (p.Ser523=) c.1566A>T (p.Ser522=) c.1419A>T (p.Ser473=) c.525A>T (p.Ser175=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022838T>C | CA425866656 | SOS1 | n.1470A>G c.357A>G (p.Ser119=) n.1811A>G n.1597A>G c.1479A>G (p.Ser493=) c.1590A>G (p.Ser530=) c.1683A>G (p.Ser561=) c.1569A>G (p.Ser523=) c.1566A>G (p.Ser522=) c.1419A>G (p.Ser473=) c.525A>G (p.Ser175=) | |
2 | g.39022838T>G | CA425866658 | SOS1 | n.1470A>C c.357A>C (p.Ser119=) n.1811A>C n.1597A>C c.1479A>C (p.Ser493=) c.1590A>C (p.Ser530=) c.1683A>C (p.Ser561=) c.1569A>C (p.Ser523=) c.1566A>C (p.Ser522=) c.1419A>C (p.Ser473=) c.525A>C (p.Ser175=) | |
2 | g.39022839G>A | CA346365823 | SOS1 | n.1469C>T c.356C>T (p.Ser119Leu) n.1810C>T n.1596C>T c.1478C>T (p.Ser493Leu) c.1589C>T (p.Ser530Leu) c.1682C>T (p.Ser561Leu) c.1568C>T (p.Ser523Leu) c.1565C>T (p.Ser522Leu) c.1418C>T (p.Ser473Leu) c.524C>T (p.Ser175Leu) | ClinVar |
2 | g.39022839G>C | CA346365824 | SOS1 | n.1469C>G c.356C>G (p.Ser119Ter) n.1810C>G n.1596C>G c.1478C>G (p.Ser493Ter) c.1589C>G (p.Ser530Ter) c.1682C>G (p.Ser561Ter) c.1568C>G (p.Ser523Ter) c.1565C>G (p.Ser522Ter) c.1418C>G (p.Ser473Ter) c.524C>G (p.Ser175Ter) | |
2 | g.39022839G>T | CA346365825 | SOS1 | n.1469C>A c.356C>A (p.Ser119Ter) n.1810C>A n.1596C>A c.1478C>A (p.Ser493Ter) c.1589C>A (p.Ser530Ter) c.1682C>A (p.Ser561Ter) c.1568C>A (p.Ser523Ter) c.1565C>A (p.Ser522Ter) c.1418C>A (p.Ser473Ter) c.524C>A (p.Ser175Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.39022840A>C | CA346365826 | SOS1 | n.1468T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) n.1809T>G n.1595T>G c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) | |
2 | g.39022840A>G | CA346365828 | SOS1 | n.1468T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) n.1809T>C n.1595T>C c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) | |
2 | g.39022840A>T | CA346365827 | SOS1 | n.1468T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) n.1809T>A n.1595T>A c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) | |
2 | g.39022841C>A | CA346365829 | SOS1 | n.1467G>T c.354G>T (p.Lys118Asn) n.1808G>T n.1594G>T c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.1587G>T (p.Lys529Asn) c.1680G>T (p.Lys560Asn) c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.522G>T (p.Lys174Asn) | |
2 | g.39022841C>G | CA346365830 | SOS1 | n.1467G>C c.354G>C (p.Lys118Asn) n.1808G>C n.1594G>C c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.1587G>C (p.Lys529Asn) c.1680G>C (p.Lys560Asn) c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.522G>C (p.Lys174Asn) | |
2 | g.39022841C>T | CA425866660 | SOS1 | n.1467G>A c.354G>A (p.Lys118=) n.1808G>A n.1594G>A c.1476G>A (p.Lys492=) c.1587G>A (p.Lys529=) c.1680G>A (p.Lys560=) c.1566G>A (p.Lys522=) c.1563G>A (p.Lys521=) c.1416G>A (p.Lys472=) c.522G>A (p.Lys174=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022842T>A | CA346365831 | SOS1 | n.1466A>T c.353A>T (p.Lys118Met) n.1807A>T n.1593A>T c.1475A>T (p.Lys492Met) c.1586A>T (p.Lys529Met) c.1679A>T (p.Lys560Met) c.1565A>T (p.Lys522Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) c.1415A>T (p.Lys472Met) c.521A>T (p.Lys174Met) | |
2 | g.39022842T>C | CA346365832 | SOS1 | n.1466A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) n.1807A>G n.1593A>G c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) | |
2 | g.39022842T>G | CA346365833 | SOS1 | n.1466A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) n.1807A>C n.1593A>C c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) | |
2 | g.39022843T>A | CA346365834 | SOS1 | n.1465A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) n.1806A>T n.1592A>T c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) | |
2 | g.39022843T>C | CA346365835 | SOS1 | n.1465A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) n.1806A>G n.1592A>G c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) | |
2 | g.39022843T>G | CA346365836 | SOS1 | n.1465A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) n.1806A>C n.1592A>C c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) | |
2 | g.39022844G>A | CA425866663 | SOS1 | n.1464C>T c.351C>T (p.Ala117=) n.1805C>T n.1591C>T c.1473C>T (p.Ala491=) c.1584C>T (p.Ala528=) c.1677C>T (p.Ala559=) c.1563C>T (p.Ala521=) c.1560C>T (p.Ala520=) c.1413C>T (p.Ala471=) c.519C>T (p.Ala173=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022844G>C | CA425866664 | SOS1 | n.1464C>G c.351C>G (p.Ala117=) n.1805C>G n.1591C>G c.1473C>G (p.Ala491=) c.1584C>G (p.Ala528=) c.1677C>G (p.Ala559=) c.1563C>G (p.Ala521=) c.1560C>G (p.Ala520=) c.1413C>G (p.Ala471=) c.519C>G (p.Ala173=) | |
2 | g.39022844G= | CA1246139628 | SOS1 | n.1464C= c.351C= (p.Ala117=) n.1805C= n.1591C= c.1473C= (p.Ala491=) c.1584C= (p.Ala528=) c.1677C= (p.Ala559=) c.1563C= (p.Ala521=) c.1560C= (p.Ala520=) c.1413C= (p.Ala471=) c.519C= (p.Ala173=) | |
2 | g.39022844G>T | CA425866662 | SOS1 | n.1464C>A c.351C>A (p.Ala117=) n.1805C>A n.1591C>A c.1473C>A (p.Ala491=) c.1584C>A (p.Ala528=) c.1677C>A (p.Ala559=) c.1563C>A (p.Ala521=) c.1560C>A (p.Ala520=) c.1413C>A (p.Ala471=) c.519C>A (p.Ala173=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022845G>A | CA346365837 | SOS1 | n.1463C>T c.350C>T (p.Ala117Val) n.1804C>T n.1590C>T c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1676C>T (p.Ala559Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.518C>T (p.Ala173Val) | gnomAD v4 |
2 | g.39022845G>C | CA346365838 | SOS1 | n.1463C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) n.1804C>G n.1590C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) | |
2 | g.39022845G>T | CA346365839 | SOS1 | n.1463C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) n.1804C>A n.1590C>A c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) | |
2 | g.39022846C>A | CA346365840 | SOS1 | n.1462G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) n.1803G>T n.1589G>T c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) | |
2 | g.39022846C>G | CA346365842 | SOS1 | n.1462G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) n.1803G>C n.1589G>C c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) | |
2 | g.39022846C>T | CA346365841 | SOS1 | n.1462G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) n.1803G>A n.1589G>A c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) | |
2 | g.39022847A>C | CA425866670 | SOS1 | n.1461T>G c.348T>G (p.Ser116=) n.1802T>G n.1588T>G c.1470T>G (p.Ser490=) c.1581T>G (p.Ser527=) c.1674T>G (p.Ser558=) c.1560T>G (p.Ser520=) c.1557T>G (p.Ser519=) c.1410T>G (p.Ser470=) c.516T>G (p.Ser172=) | |
2 | g.39022847A>G | CA425866671 | SOS1 | n.1461T>C c.348T>C (p.Ser116=) n.1802T>C n.1588T>C c.1470T>C (p.Ser490=) c.1581T>C (p.Ser527=) c.1674T>C (p.Ser558=) c.1560T>C (p.Ser520=) c.1557T>C (p.Ser519=) c.1410T>C (p.Ser470=) c.516T>C (p.Ser172=) | |
2 | g.39022847A>T | CA425866672 | SOS1 | n.1461T>A c.348T>A (p.Ser116=) n.1802T>A n.1588T>A c.1470T>A (p.Ser490=) c.1581T>A (p.Ser527=) c.1674T>A (p.Ser558=) c.1560T>A (p.Ser520=) c.1557T>A (p.Ser519=) c.1410T>A (p.Ser470=) c.516T>A (p.Ser172=) | |
2 | g.39022848G>A | CA346365843 | SOS1 | n.1460C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) n.1801C>T n.1587C>T c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) | COSMIC |
2 | g.39022848G>C | CA346365844 | SOS1 | n.1460C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) n.1801C>G n.1587C>G c.1469C>G (p.Ser490Cys) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) | |
2 | g.39022848G>T | CA346365845 | SOS1 | n.1460C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.1801C>A n.1587C>A c.1469C>A (p.Ser490Tyr) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) | |
2 | g.39022849A= | CA1246139630 | SOS1 | n.1459T= c.346T= (p.Ser116=) n.1800T= n.1586T= c.1468T= (p.Ser490=) c.1579T= (p.Ser527=) c.1672T= (p.Ser558=) c.1558T= (p.Ser520=) c.1555T= (p.Ser519=) c.1408T= (p.Ser470=) c.514T= (p.Ser172=) | |
2 | g.39022849A>C | CA346365846 | SOS1 | n.1459T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) n.1800T>G n.1586T>G c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) | |
2 | g.39022849A>G | CA346365847 | SOS1 | n.1459T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) n.1800T>C n.1586T>C c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022849A>T | CA346365848 | SOS1 | n.1459T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) n.1800T>A n.1586T>A c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) | |
2 | g.39022850A>C | CA346365849 | SOS1 | n.1458T>G c.345T>G (p.Phe115Leu) n.1799T>G n.1585T>G c.1467T>G (p.Phe489Leu) c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.1671T>G (p.Phe557Leu) c.1557T>G (p.Phe519Leu) c.1554T>G (p.Phe518Leu) c.1407T>G (p.Phe469Leu) c.513T>G (p.Phe171Leu) | |
2 | g.39022850A>G | CA425866675 | SOS1 | n.1458T>C c.345T>C (p.Phe115=) n.1799T>C n.1585T>C c.1467T>C (p.Phe489=) c.1578T>C (p.Phe526=) c.1671T>C (p.Phe557=) c.1557T>C (p.Phe519=) c.1554T>C (p.Phe518=) c.1407T>C (p.Phe469=) c.513T>C (p.Phe171=) | |
2 | g.39022850A>T | CA346365850 | SOS1 | n.1458T>A c.345T>A (p.Phe115Leu) n.1799T>A n.1585T>A c.1467T>A (p.Phe489Leu) c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.1671T>A (p.Phe557Leu) c.1557T>A (p.Phe519Leu) c.1554T>A (p.Phe518Leu) c.1407T>A (p.Phe469Leu) c.513T>A (p.Phe171Leu) | |
2 | g.39022851A>C | CA346365851 | SOS1 | n.1457T>G c.344T>G (p.Phe115Cys) n.1798T>G n.1584T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1406T>G (p.Phe469Cys) c.512T>G (p.Phe171Cys) | |
2 | g.39022851A>G | CA346365852 | SOS1 | n.1457T>C c.344T>C (p.Phe115Ser) n.1798T>C n.1584T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.1406T>C (p.Phe469Ser) c.512T>C (p.Phe171Ser) | |
2 | g.39022851A>T | CA346365853 | SOS1 | n.1457T>A c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.1798T>A n.1584T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.512T>A (p.Phe171Tyr) | |
2 | g.39022852A>C | CA346365856 | SOS1 | n.1456T>G c.343T>G (p.Phe115Val) n.1797T>G n.1583T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1576T>G (p.Phe526Val) c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) c.511T>G (p.Phe171Val) | |
2 | g.39022852A>G | CA346365855 | SOS1 | n.1456T>C c.343T>C (p.Phe115Leu) n.1797T>C n.1583T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.511T>C (p.Phe171Leu) | |
2 | g.39022852A>T | CA346365854 | SOS1 | n.1456T>A c.343T>A (p.Phe115Ile) n.1797T>A n.1583T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.511T>A (p.Phe171Ile) | |
2 | g.39022853T>A | CA425866738 | SOS1 | n.1455A>T c.342A>T (p.Ile114=) n.1796A>T n.1582A>T c.1464A>T (p.Ile488=) c.1575A>T (p.Ile525=) c.1668A>T (p.Ile556=) c.1554A>T (p.Ile518=) c.1551A>T (p.Ile517=) c.1404A>T (p.Ile468=) c.510A>T (p.Ile170=) | |
2 | g.39022853T>C | CA346365857 | SOS1 | n.1455A>G c.342A>G (p.Ile114Met) n.1796A>G n.1582A>G c.1464A>G (p.Ile488Met) c.1575A>G (p.Ile525Met) c.1668A>G (p.Ile556Met) c.1554A>G (p.Ile518Met) c.1551A>G (p.Ile517Met) c.1404A>G (p.Ile468Met) c.510A>G (p.Ile170Met) | |
2 | g.39022853T>G | CA425866739 | SOS1 | n.1455A>C c.342A>C (p.Ile114=) n.1796A>C n.1582A>C c.1464A>C (p.Ile488=) c.1575A>C (p.Ile525=) c.1668A>C (p.Ile556=) c.1554A>C (p.Ile518=) c.1551A>C (p.Ile517=) c.1404A>C (p.Ile468=) c.510A>C (p.Ile170=) | |
2 | g.39022854A= | CA1246139636 | SOS1 | n.1454T= c.341T= (p.Ile114=) n.1795T= n.1581T= c.1463T= (p.Ile488=) c.1574T= (p.Ile525=) c.1667T= (p.Ile556=) c.1553T= (p.Ile518=) c.1550T= (p.Ile517=) c.1403T= (p.Ile468=) c.509T= (p.Ile170=) | |
2 | g.39022854A>C | CA346365858 | SOS1 | n.1454T>G c.341T>G (p.Ile114Arg) n.1795T>G n.1581T>G c.1463T>G (p.Ile488Arg) c.1574T>G (p.Ile525Arg) c.1667T>G (p.Ile556Arg) c.1553T>G (p.Ile518Arg) c.1550T>G (p.Ile517Arg) c.1403T>G (p.Ile468Arg) c.509T>G (p.Ile170Arg) | dbSNP |
2 | g.39022854A>G | CA1624579 | SOS1 | n.1454T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) n.1795T>C n.1581T>C c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022854A>T | CA346365859 | SOS1 | n.1454T>A c.341T>A (p.Ile114Lys) n.1795T>A n.1581T>A c.1463T>A (p.Ile488Lys) c.1574T>A (p.Ile525Lys) c.1667T>A (p.Ile556Lys) c.1553T>A (p.Ile518Lys) c.1550T>A (p.Ile517Lys) c.1403T>A (p.Ile468Lys) c.509T>A (p.Ile170Lys) | |
2 | g.39022855T>A | CA346365860 | SOS1 | n.1453A>T c.340A>T (p.Ile114Leu) n.1794A>T n.1580A>T c.1462A>T (p.Ile488Leu) c.1573A>T (p.Ile525Leu) c.1666A>T (p.Ile556Leu) c.1552A>T (p.Ile518Leu) c.1549A>T (p.Ile517Leu) c.1402A>T (p.Ile468Leu) c.508A>T (p.Ile170Leu) | |
2 | g.39022855T>C | CA346365861 | SOS1 | n.1453A>G c.340A>G (p.Ile114Val) n.1794A>G n.1580A>G c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) c.508A>G (p.Ile170Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022855T>G | CA346365862 | SOS1 | n.1453A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) n.1794A>C n.1580A>C c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) | |
2 | g.39022855T= | CA1246139638 | SOS1 | n.1453A= c.340A= (p.Ile114=) n.1794A= n.1580A= c.1462A= (p.Ile488=) c.1573A= (p.Ile525=) c.1666A= (p.Ile556=) c.1552A= (p.Ile518=) c.1549A= (p.Ile517=) c.1402A= (p.Ile468=) c.508A= (p.Ile170=) | |
2 | g.39022856A= | CA1246139642 | SOS1 | n.1452T= c.339T= (p.Val113=) n.1793T= n.1579T= c.1461T= (p.Val487=) c.1572T= (p.Val524=) c.1665T= (p.Val555=) c.1551T= (p.Val517=) c.1548T= (p.Val516=) c.1401T= (p.Val467=) c.507T= (p.Val169=) | |
2 | g.39022856A>C | CA45674600 | SOS1 | n.1452T>G c.339T>G (p.Val113=) n.1793T>G n.1579T>G c.1461T>G (p.Val487=) c.1572T>G (p.Val524=) c.1665T>G (p.Val555=) c.1551T>G (p.Val517=) c.1548T>G (p.Val516=) c.1401T>G (p.Val467=) c.507T>G (p.Val169=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022856A>G | CA425866740 | SOS1 | n.1452T>C c.339T>C (p.Val113=) n.1793T>C n.1579T>C c.1461T>C (p.Val487=) c.1572T>C (p.Val524=) c.1665T>C (p.Val555=) c.1551T>C (p.Val517=) c.1548T>C (p.Val516=) c.1401T>C (p.Val467=) c.507T>C (p.Val169=) | |
2 | g.39022856A>T | CA425866741 | SOS1 | n.1452T>A c.339T>A (p.Val113=) n.1793T>A n.1579T>A c.1461T>A (p.Val487=) c.1572T>A (p.Val524=) c.1665T>A (p.Val555=) c.1551T>A (p.Val517=) c.1548T>A (p.Val516=) c.1401T>A (p.Val467=) c.507T>A (p.Val169=) | |
2 | g.39022857A>C | CA346365863 | SOS1 | n.1451T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.1792T>G n.1578T>G c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1664T>G (p.Val555Gly) c.1550T>G (p.Val517Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1400T>G (p.Val467Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) | |
2 | g.39022857A>G | CA346365864 | SOS1 | n.1451T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.1792T>C n.1578T>C c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1664T>C (p.Val555Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1400T>C (p.Val467Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) | |
2 | g.39022857A>T | CA346365865 | SOS1 | n.1451T>A c.338T>A (p.Val113Asp) n.1792T>A n.1578T>A c.1460T>A (p.Val487Asp) c.1571T>A (p.Val524Asp) c.1664T>A (p.Val555Asp) c.1550T>A (p.Val517Asp) c.1547T>A (p.Val516Asp) c.1400T>A (p.Val467Asp) c.506T>A (p.Val169Asp) | |
2 | g.39022858C>A | CA346365866 | SOS1 | n.1450G>T c.337G>T (p.Val113Phe) n.1791G>T n.1577G>T c.1459G>T (p.Val487Phe) c.1570G>T (p.Val524Phe) c.1663G>T (p.Val555Phe) c.1549G>T (p.Val517Phe) c.1546G>T (p.Val516Phe) c.1399G>T (p.Val467Phe) c.505G>T (p.Val169Phe) | COSMIC |
2 | g.39022858C>G | CA346365867 | SOS1 | n.1450G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.1791G>C n.1577G>C c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1663G>C (p.Val555Leu) c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1399G>C (p.Val467Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) | |
2 | g.39022858C>T | CA346365868 | SOS1 | n.1450G>A c.337G>A (p.Val113Ile) n.1791G>A n.1577G>A c.1459G>A (p.Val487Ile) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1663G>A (p.Val555Ile) c.1549G>A (p.Val517Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) c.1399G>A (p.Val467Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) | |
2 | g.39022859A= | CA1246139645 | SOS1 | n.1449T= c.336T= (p.Ser112=) n.1790T= n.1576T= c.1458T= (p.Ser486=) c.1569T= (p.Ser523=) c.1662T= (p.Ser554=) c.1548T= (p.Ser516=) c.1545T= (p.Ser515=) c.1398T= (p.Ser466=) c.504T= (p.Ser168=) | |
2 | g.39022859A>C | CA1624580 | SOS1 | n.1449T>G c.336T>G (p.Ser112Arg) n.1790T>G n.1576T>G c.1458T>G (p.Ser486Arg) c.1569T>G (p.Ser523Arg) c.1662T>G (p.Ser554Arg) c.1548T>G (p.Ser516Arg) c.1545T>G (p.Ser515Arg) c.1398T>G (p.Ser466Arg) c.504T>G (p.Ser168Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.39022859A>G | CA425866742 | SOS1 | n.1449T>C c.336T>C (p.Ser112=) n.1790T>C n.1576T>C c.1458T>C (p.Ser486=) c.1569T>C (p.Ser523=) c.1662T>C (p.Ser554=) c.1548T>C (p.Ser516=) c.1545T>C (p.Ser515=) c.1398T>C (p.Ser466=) c.504T>C (p.Ser168=) | dbSNP |
2 | g.39022859A>T | CA346365869 | SOS1 | n.1449T>A c.336T>A (p.Ser112Arg) n.1790T>A n.1576T>A c.1458T>A (p.Ser486Arg) c.1569T>A (p.Ser523Arg) c.1662T>A (p.Ser554Arg) c.1548T>A (p.Ser516Arg) c.1545T>A (p.Ser515Arg) c.1398T>A (p.Ser466Arg) c.504T>A (p.Ser168Arg) | |
2 | g.39022860C>A | CA346365870 | SOS1 | n.1448G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) n.1789G>T n.1575G>T c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.1568G>T (p.Ser523Ile) c.1661G>T (p.Ser554Ile) c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) | |
2 | g.39022860C= | CA1246139649 | SOS1 | n.1448G= c.335G= (p.Ser112=) n.1789G= n.1575G= c.1457G= (p.Ser486=) c.1568G= (p.Ser523=) c.1661G= (p.Ser554=) c.1547G= (p.Ser516=) c.1544G= (p.Ser515=) c.1397G= (p.Ser466=) c.503G= (p.Ser168=) | |
2 | g.39022860C>G | CA346365872 | SOS1 | n.1448G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) n.1789G>C n.1575G>C c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.1568G>C (p.Ser523Thr) c.1661G>C (p.Ser554Thr) c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) | |
2 | g.39022860C>T | CA346365871 | SOS1 | n.1448G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) n.1789G>A n.1575G>A c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.1568G>A (p.Ser523Asn) c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022861T>A | CA346365873 | SOS1 | n.1447A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) n.1788A>T n.1574A>T c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.1567A>T (p.Ser523Cys) c.1660A>T (p.Ser554Cys) c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) | |
2 | g.39022861T>C | CA346365874 | SOS1 | n.1447A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) n.1788A>G n.1574A>G c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.1567A>G (p.Ser523Gly) c.1660A>G (p.Ser554Gly) c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) | |
2 | g.39022861T>G | CA346365875 | SOS1 | n.1447A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) n.1788A>C n.1574A>C c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.1567A>C (p.Ser523Arg) c.1660A>C (p.Ser554Arg) c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) | |
2 | g.39022862A= | CA1246139655 | SOS1 | n.1446T= c.333T= (p.Asn111=) n.1787T= n.1573T= c.1455T= (p.Asn485=) c.1566T= (p.Asn522=) c.1659T= (p.Asn553=) c.1545T= (p.Asn515=) c.1542T= (p.Asn514=) c.1395T= (p.Asn465=) c.501T= (p.Asn167=) | |
2 | g.39022862A>C | CA346365876 | SOS1 | n.1446T>G c.333T>G (p.Asn111Lys) n.1787T>G n.1573T>G c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.1659T>G (p.Asn553Lys) c.1545T>G (p.Asn515Lys) c.1542T>G (p.Asn514Lys) c.1395T>G (p.Asn465Lys) c.501T>G (p.Asn167Lys) | |
2 | g.39022862A>G | CA1624581 | SOS1 | n.1446T>C c.333T>C (p.Asn111=) n.1787T>C n.1573T>C c.1455T>C (p.Asn485=) c.1566T>C (p.Asn522=) c.1659T>C (p.Asn553=) c.1545T>C (p.Asn515=) c.1542T>C (p.Asn514=) c.1395T>C (p.Asn465=) c.501T>C (p.Asn167=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022862A>T | CA346365877 | SOS1 | n.1446T>A c.333T>A (p.Asn111Lys) n.1787T>A n.1573T>A c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.1566T>A (p.Asn522Lys) c.1659T>A (p.Asn553Lys) c.1545T>A (p.Asn515Lys) c.1542T>A (p.Asn514Lys) c.1395T>A (p.Asn465Lys) c.501T>A (p.Asn167Lys) | |
2 | g.39022863T>A | CA346365878 | SOS1 | n.1445A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) n.1786A>T n.1572A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1544A>T (p.Asn515Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.500A>T (p.Asn167Ile) | |
2 | g.39022863T>C | CA346365879 | SOS1 | n.1445A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) n.1786A>G n.1572A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1544A>G (p.Asn515Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.500A>G (p.Asn167Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022863T>G | CA346365880 | SOS1 | n.1445A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) n.1786A>C n.1572A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1544A>C (p.Asn515Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.500A>C (p.Asn167Thr) | |
2 | g.39022864T>A | CA346365881 | SOS1 | n.1444A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.1785A>T n.1571A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1543A>T (p.Asn515Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.499A>T (p.Asn167Tyr) | |
2 | g.39022864T>C | CA346365882 | SOS1 | n.1444A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) n.1785A>G n.1571A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1543A>G (p.Asn515Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.499A>G (p.Asn167Asp) | COSMIC |
2 | g.39022864T>G | CA1624582 | SOS1 | n.1444A>C c.331A>C (p.Asn111His) n.1785A>C n.1571A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.1657A>C (p.Asn553His) c.1543A>C (p.Asn515His) c.1540A>C (p.Asn514His) c.1393A>C (p.Asn465His) c.499A>C (p.Asn167His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022864T= | CA1246139661 | SOS1 | n.1444A= c.331A= (p.Asn111=) n.1785A= n.1571A= c.1453A= (p.Asn485=) c.1564A= (p.Asn522=) c.1657A= (p.Asn553=) c.1543A= (p.Asn515=) c.1540A= (p.Asn514=) c.1393A= (p.Asn465=) c.499A= (p.Asn167=) | |
2 | g.39022865T>A | CA346365883 | SOS1 | n.1443A>T c.330A>T (p.Glu110Asp) n.1784A>T n.1570A>T c.1452A>T (p.Glu484Asp) c.1563A>T (p.Glu521Asp) c.1656A>T (p.Glu552Asp) c.1542A>T (p.Glu514Asp) c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.498A>T (p.Glu166Asp) | |
2 | g.39022865T>C | CA425866743 | SOS1 | n.1443A>G c.330A>G (p.Glu110=) n.1784A>G n.1570A>G c.1452A>G (p.Glu484=) c.1563A>G (p.Glu521=) c.1656A>G (p.Glu552=) c.1542A>G (p.Glu514=) c.1539A>G (p.Glu513=) c.1392A>G (p.Glu464=) c.498A>G (p.Glu166=) | |
2 | g.39022865T>G | CA346365884 | SOS1 | n.1443A>C c.330A>C (p.Glu110Asp) n.1784A>C n.1570A>C c.1452A>C (p.Glu484Asp) c.1563A>C (p.Glu521Asp) c.1656A>C (p.Glu552Asp) c.1542A>C (p.Glu514Asp) c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.498A>C (p.Glu166Asp) | |
2 | g.39022866T>A | CA346365885 | SOS1 | n.1442A>T c.329A>T (p.Glu110Val) n.1783A>T n.1569A>T c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.497A>T (p.Glu166Val) | |
2 | g.39022866T>C | CA346365886 | SOS1 | n.1442A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) n.1783A>G n.1569A>G c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) | |
2 | g.39022866T>G | CA346365887 | SOS1 | n.1442A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) n.1783A>C n.1569A>C c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) | |
2 | g.39022867C>A | CA346365888 | SOS1 | n.1441G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) n.1782G>T n.1568G>T c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) | |
2 | g.39022867C= | CA1246139668 | SOS1 | n.1441G= c.328G= (p.Glu110=) n.1782G= n.1568G= c.1450G= (p.Glu484=) c.1561G= (p.Glu521=) c.1654G= (p.Glu552=) c.1540G= (p.Glu514=) c.1537G= (p.Glu513=) c.1390G= (p.Glu464=) c.496G= (p.Glu166=) | |
2 | g.39022867C>G | CA346365889 | SOS1 | n.1441G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) n.1782G>C n.1568G>C c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) | |
2 | g.39022867C>T | CA1624583 | SOS1 | n.1441G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) n.1782G>A n.1568G>A c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022868A>C | CA346365890 | SOS1 | n.1440T>G c.327T>G (p.Asp109Glu) n.1781T>G n.1567T>G c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1560T>G (p.Asp520Glu) c.1653T>G (p.Asp551Glu) c.1539T>G (p.Asp513Glu) c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) | |
2 | g.39022868A>G | CA425866744 | SOS1 | n.1440T>C c.327T>C (p.Asp109=) n.1781T>C n.1567T>C c.1449T>C (p.Asp483=) c.1560T>C (p.Asp520=) c.1653T>C (p.Asp551=) c.1539T>C (p.Asp513=) c.1536T>C (p.Asp512=) c.1389T>C (p.Asp463=) c.495T>C (p.Asp165=) | |
2 | g.39022868A>T | CA346365891 | SOS1 | n.1440T>A c.327T>A (p.Asp109Glu) n.1781T>A n.1567T>A c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1560T>A (p.Asp520Glu) c.1653T>A (p.Asp551Glu) c.1539T>A (p.Asp513Glu) c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) | |
2 | g.39022869T>A | CA346365892 | SOS1 | n.1439A>T c.326A>T (p.Asp109Val) n.1780A>T n.1566A>T c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.494A>T (p.Asp165Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022869T>C | CA346365893 | SOS1 | n.1439A>G c.326A>G (p.Asp109Gly) n.1780A>G n.1566A>G c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.39022869T>G | CA346365894 | SOS1 | n.1439A>C c.326A>C (p.Asp109Ala) n.1780A>C n.1566A>C c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) | |
2 | g.39022869T= | CA1246139674 | SOS1 | n.1439A= c.326A= (p.Asp109=) n.1780A= n.1566A= c.1448A= (p.Asp483=) c.1559A= (p.Asp520=) c.1652A= (p.Asp551=) c.1538A= (p.Asp513=) c.1535A= (p.Asp512=) c.1388A= (p.Asp463=) c.494A= (p.Asp165=) | |
2 | g.39022870C>A | CA346365895 | SOS1 | n.1438G>T c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.1779G>T n.1565G>T c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.39022870C= | CA1246139684 | SOS1 | n.1438G= c.325G= (p.Asp109=) n.1779G= n.1565G= c.1447G= (p.Asp483=) c.1558G= (p.Asp520=) c.1651G= (p.Asp551=) c.1537G= (p.Asp513=) c.1534G= (p.Asp512=) c.1387G= (p.Asp463=) c.493G= (p.Asp165=) | |
2 | g.39022870C>G | CA346365896 | SOS1 | n.1438G>C c.325G>C (p.Asp109His) n.1779G>C n.1565G>C c.1447G>C (p.Asp483His) c.1558G>C (p.Asp520His) c.1651G>C (p.Asp551His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1387G>C (p.Asp463His) c.493G>C (p.Asp165His) | |
2 | g.39022870C>T | CA1624584 | SOS1 | n.1438G>A c.325G>A (p.Asp109Asn) n.1779G>A n.1565G>A c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022871T>A | CA346365897 | SOS1 | n.1437A>T c.324A>T (p.Lys108Asn) n.1778A>T n.1564A>T c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1557A>T (p.Lys519Asn) c.1650A>T (p.Lys550Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.1533A>T (p.Lys511Asn) c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.492A>T (p.Lys164Asn) | |
2 | g.39022871T>C | CA1624585 | SOS1 | n.1437A>G c.324A>G (p.Lys108=) n.1778A>G n.1564A>G c.1446A>G (p.Lys482=) c.1557A>G (p.Lys519=) c.1650A>G (p.Lys550=) c.1536A>G (p.Lys512=) c.1533A>G (p.Lys511=) c.1386A>G (p.Lys462=) c.492A>G (p.Lys164=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022871T>G | CA346365898 | SOS1 | n.1437A>C c.324A>C (p.Lys108Asn) n.1778A>C n.1564A>C c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1557A>C (p.Lys519Asn) c.1650A>C (p.Lys550Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.1533A>C (p.Lys511Asn) c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.492A>C (p.Lys164Asn) | |
2 | g.39022871T= | CA1246139690 | SOS1 | n.1437A= c.324A= (p.Lys108=) n.1778A= n.1564A= c.1446A= (p.Lys482=) c.1557A= (p.Lys519=) c.1650A= (p.Lys550=) c.1536A= (p.Lys512=) c.1533A= (p.Lys511=) c.1386A= (p.Lys462=) c.492A= (p.Lys164=) | |
2 | g.39022872T>A | CA346365899 | SOS1 | n.1436A>T c.323A>T (p.Lys108Ile) n.1777A>T n.1563A>T c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.1556A>T (p.Lys519Ile) c.1649A>T (p.Lys550Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.1532A>T (p.Lys511Ile) c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.491A>T (p.Lys164Ile) | |
2 | g.39022872T>C | CA346365900 | SOS1 | n.1436A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) n.1777A>G n.1563A>G c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) | |
2 | g.39022872T>G | CA346365901 | SOS1 | n.1436A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) n.1777A>C n.1563A>C c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) | |
2 | g.39022873T>A | CA346365902 | SOS1 | n.1435A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) n.1776A>T n.1562A>T c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) | |
2 | g.39022873T>C | CA45674630 | SOS1 | n.1435A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) n.1776A>G n.1562A>G c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) | dbSNP |
2 | g.39022873T>G | CA346365903 | SOS1 | n.1435A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) n.1776A>C n.1562A>C c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) | |
2 | g.39022873T= | CA1246139696 | SOS1 | n.1435A= c.322A= (p.Lys108=) n.1776A= n.1562A= c.1444A= (p.Lys482=) c.1555A= (p.Lys519=) c.1648A= (p.Lys550=) c.1534A= (p.Lys512=) c.1531A= (p.Lys511=) c.1384A= (p.Lys462=) c.490A= (p.Lys164=) | |
2 | g.39022874T>A | CA346365904 | SOS1 | n.1434A>T c.321A>T (p.Leu107Phe) n.1775A>T n.1561A>T c.1443A>T (p.Leu481Phe) c.1554A>T (p.Leu518Phe) c.1647A>T (p.Leu549Phe) c.1533A>T (p.Leu511Phe) c.1530A>T (p.Leu510Phe) c.1383A>T (p.Leu461Phe) c.489A>T (p.Leu163Phe) | |
2 | g.39022874T>C | CA1624586 | SOS1 | n.1434A>G c.321A>G (p.Leu107=) n.1775A>G n.1561A>G c.1443A>G (p.Leu481=) c.1554A>G (p.Leu518=) c.1647A>G (p.Leu549=) c.1533A>G (p.Leu511=) c.1530A>G (p.Leu510=) c.1383A>G (p.Leu461=) c.489A>G (p.Leu163=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022874T>G | CA346365905 | SOS1 | n.1434A>C c.321A>C (p.Leu107Phe) n.1775A>C n.1561A>C c.1443A>C (p.Leu481Phe) c.1554A>C (p.Leu518Phe) c.1647A>C (p.Leu549Phe) c.1533A>C (p.Leu511Phe) c.1530A>C (p.Leu510Phe) c.1383A>C (p.Leu461Phe) c.489A>C (p.Leu163Phe) | |
2 | g.39022874T= | CA1246139704 | SOS1 | n.1434A= c.321A= (p.Leu107=) n.1775A= n.1561A= c.1443A= (p.Leu481=) c.1554A= (p.Leu518=) c.1647A= (p.Leu549=) c.1533A= (p.Leu511=) c.1530A= (p.Leu510=) c.1383A= (p.Leu461=) c.489A= (p.Leu163=) | |
2 | g.39022875A>C | CA346365907 | SOS1 | n.1433T>G c.320T>G (p.Leu107Ter) n.1774T>G n.1560T>G c.1442T>G (p.Leu481Ter) c.1553T>G (p.Leu518Ter) c.1646T>G (p.Leu549Ter) c.1532T>G (p.Leu511Ter) c.1529T>G (p.Leu510Ter) c.1382T>G (p.Leu461Ter) c.488T>G (p.Leu163Ter) | |
2 | g.39022875A>G | CA346365908 | SOS1 | n.1433T>C c.320T>C (p.Leu107Ser) n.1774T>C n.1560T>C c.1442T>C (p.Leu481Ser) c.1553T>C (p.Leu518Ser) c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.1532T>C (p.Leu511Ser) c.1529T>C (p.Leu510Ser) c.1382T>C (p.Leu461Ser) c.488T>C (p.Leu163Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.39022875A>T | CA346365906 | SOS1 | n.1433T>A c.320T>A (p.Leu107Ter) n.1774T>A n.1560T>A c.1442T>A (p.Leu481Ter) c.1553T>A (p.Leu518Ter) c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.1532T>A (p.Leu511Ter) c.1529T>A (p.Leu510Ter) c.1382T>A (p.Leu461Ter) c.488T>A (p.Leu163Ter) | |
2 | g.39022876A>C | CA346365909 | SOS1 | n.1432T>G c.319T>G (p.Leu107Val) n.1773T>G n.1559T>G c.1441T>G (p.Leu481Val) c.1552T>G (p.Leu518Val) n.396T>G c.1645T>G (p.Leu549Val) c.1531T>G (p.Leu511Val) c.1528T>G (p.Leu510Val) c.1381T>G (p.Leu461Val) c.487T>G (p.Leu163Val) | |
2 | g.39022876A>G | CA425866745 | SOS1 | n.1432T>C c.319T>C (p.Leu107=) n.1773T>C n.1559T>C c.1441T>C (p.Leu481=) c.1552T>C (p.Leu518=) n.396T>C c.1645T>C (p.Leu549=) c.1531T>C (p.Leu511=) c.1528T>C (p.Leu510=) c.1381T>C (p.Leu461=) c.487T>C (p.Leu163=) | |
2 | g.39022876A>T | CA346365910 | SOS1 | n.1432T>A c.319T>A (p.Leu107Ile) n.1773T>A n.1559T>A c.1441T>A (p.Leu481Ile) c.1552T>A (p.Leu518Ile) n.396T>A c.1645T>A (p.Leu549Ile) c.1531T>A (p.Leu511Ile) c.1528T>A (p.Leu510Ile) c.1381T>A (p.Leu461Ile) c.487T>A (p.Leu163Ile) | |
2 | g.39022877A= | CA1246139710 | SOS1 | n.1431T= c.318T= (p.Ile106=) n.1772T= n.1558T= c.1440T= (p.Ile480=) c.1551T= (p.Ile517=) n.395T= c.1644T= (p.Ile548=) c.1530T= (p.Ile510=) c.1527T= (p.Ile509=) c.1380T= (p.Ile460=) c.486T= (p.Ile162=) | |
2 | g.39022877A>C | CA346365911 | SOS1 | n.1431T>G c.318T>G (p.Ile106Met) n.1772T>G n.1558T>G c.1440T>G (p.Ile480Met) c.1551T>G (p.Ile517Met) n.395T>G c.1644T>G (p.Ile548Met) c.1530T>G (p.Ile510Met) c.1527T>G (p.Ile509Met) c.1380T>G (p.Ile460Met) c.486T>G (p.Ile162Met) | |
2 | g.39022877A>G | CA45674632 | SOS1 | n.1431T>C c.318T>C (p.Ile106=) n.1772T>C n.1558T>C c.1440T>C (p.Ile480=) c.1551T>C (p.Ile517=) n.395T>C c.1644T>C (p.Ile548=) c.1530T>C (p.Ile510=) c.1527T>C (p.Ile509=) c.1380T>C (p.Ile460=) c.486T>C (p.Ile162=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022877A>T | CA425866746 | SOS1 | n.1431T>A c.318T>A (p.Ile106=) n.1772T>A n.1558T>A c.1440T>A (p.Ile480=) c.1551T>A (p.Ile517=) n.395T>A c.1644T>A (p.Ile548=) c.1530T>A (p.Ile510=) c.1527T>A (p.Ile509=) c.1380T>A (p.Ile460=) c.486T>A (p.Ile162=) | |
2 | g.39022878A>C | CA346365912 | SOS1 | n.1430T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) n.1771T>G n.1557T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) n.394T>G c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) | |
2 | g.39022878A>G | CA346365913 | SOS1 | n.1430T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) n.1771T>C n.1557T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) n.394T>C c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) | |
2 | g.39022878A>T | CA346365914 | SOS1 | n.1430T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) n.1771T>A n.1557T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) n.394T>A c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) | |
2 | g.39022879T>A | CA346365915 | SOS1 | n.1429A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) n.1770A>T n.1556A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) n.393A>T c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) | |
2 | g.39022879T>C | CA346365917 | SOS1 | n.1429A>G c.316A>G (p.Ile106Val) n.1770A>G n.1556A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) n.393A>G c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.484A>G (p.Ile162Val) | |
2 | g.39022879T>G | CA346365916 | SOS1 | n.1429A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) n.1770A>C n.1556A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) n.393A>C c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) | dbSNP |
2 | g.39022879T= | CA1246139713 | SOS1 | n.1429A= c.316A= (p.Ile106=) n.1770A= n.1556A= c.1438A= (p.Ile480=) c.1549A= (p.Ile517=) n.393A= c.1642A= (p.Ile548=) c.1528A= (p.Ile510=) c.1525A= (p.Ile509=) c.1378A= (p.Ile460=) c.484A= (p.Ile162=) | |
2 | g.39022880T>A | CA425866747 | SOS1 | n.1428A>T c.315A>T (p.Ile105=) n.1769A>T n.1555A>T c.1437A>T (p.Ile479=) c.1548A>T (p.Ile516=) n.392A>T c.1641A>T (p.Ile547=) c.1527A>T (p.Ile509=) c.1524A>T (p.Ile508=) c.1377A>T (p.Ile459=) c.483A>T (p.Ile161=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022880T>C | CA346365918 | SOS1 | n.1428A>G c.315A>G (p.Ile105Met) n.1769A>G n.1555A>G c.1437A>G (p.Ile479Met) c.1548A>G (p.Ile516Met) n.392A>G c.1641A>G (p.Ile547Met) c.1527A>G (p.Ile509Met) c.1524A>G (p.Ile508Met) c.1377A>G (p.Ile459Met) c.483A>G (p.Ile161Met) | ClinVar |
2 | g.39022880T>G | CA425866748 | SOS1 | n.1428A>C c.315A>C (p.Ile105=) n.1769A>C n.1555A>C c.1437A>C (p.Ile479=) c.1548A>C (p.Ile516=) n.392A>C c.1641A>C (p.Ile547=) c.1527A>C (p.Ile509=) c.1524A>C (p.Ile508=) c.1377A>C (p.Ile459=) c.483A>C (p.Ile161=) | |
2 | g.39022881A>C | CA346365919 | SOS1 | n.1427T>G c.314T>G (p.Ile105Arg) n.1768T>G n.1554T>G c.1436T>G (p.Ile479Arg) c.1547T>G (p.Ile516Arg) n.391T>G c.1640T>G (p.Ile547Arg) c.1526T>G (p.Ile509Arg) c.1523T>G (p.Ile508Arg) c.1376T>G (p.Ile459Arg) c.482T>G (p.Ile161Arg) | |
2 | g.39022881A>G | CA346365920 | SOS1 | n.1427T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) n.1768T>C n.1554T>C c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) n.391T>C c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) | |
2 | g.39022881A>T | CA346365921 | SOS1 | n.1427T>A c.314T>A (p.Ile105Lys) n.1768T>A n.1554T>A c.1436T>A (p.Ile479Lys) c.1547T>A (p.Ile516Lys) n.391T>A c.1640T>A (p.Ile547Lys) c.1526T>A (p.Ile509Lys) c.1523T>A (p.Ile508Lys) c.1376T>A (p.Ile459Lys) c.482T>A (p.Ile161Lys) | |
2 | g.39022882T>A | CA346365924 | SOS1 | n.1426A>T c.313A>T (p.Ile105Leu) n.1767A>T n.1553A>T c.1435A>T (p.Ile479Leu) c.1546A>T (p.Ile516Leu) n.390A>T c.1639A>T (p.Ile547Leu) c.1525A>T (p.Ile509Leu) c.1522A>T (p.Ile508Leu) c.1375A>T (p.Ile459Leu) c.481A>T (p.Ile161Leu) | |
2 | g.39022882T>C | CA346365923 | SOS1 | n.1426A>G c.313A>G (p.Ile105Val) n.1767A>G n.1553A>G c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) n.390A>G c.1639A>G (p.Ile547Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.481A>G (p.Ile161Val) | gnomAD v4 |
2 | g.39022882T>G | CA346365922 | SOS1 | n.1426A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) n.1767A>C n.1553A>C c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.390A>C c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) | |
2 | g.39022883T>A | CA346365925 | SOS1 | n.1425A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) n.1766A>T n.1552A>T c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) n.389A>T c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.480A>T (p.Glu160Asp) | |
2 | g.39022883T>C | CA425866749 | SOS1 | n.1425A>G c.312A>G (p.Glu104=) n.1766A>G n.1552A>G c.1434A>G (p.Glu478=) c.1545A>G (p.Glu515=) n.389A>G c.1638A>G (p.Glu546=) c.1524A>G (p.Glu508=) c.1521A>G (p.Glu507=) c.1374A>G (p.Glu458=) c.480A>G (p.Glu160=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022883T>G | CA346365926 | SOS1 | n.1425A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) n.1766A>C n.1552A>C c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) n.389A>C c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.480A>C (p.Glu160Asp) | |
2 | g.39022884T>A | CA346365927 | SOS1 | n.1424A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.1765A>T n.1551A>T c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) n.388A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.479A>T (p.Glu160Val) | |
2 | g.39022884T>C | CA346365929 | SOS1 | n.1424A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.1765A>G n.1551A>G c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.388A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) | |
2 | g.39022884T>G | CA346365928 | SOS1 | n.1424A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.1765A>C n.1551A>C c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.388A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) | |
2 | g.39022885C>A | CA346365930 | SOS1 | n.1423G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.1764G>T n.1550G>T c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.387G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) | |
2 | g.39022885C= | CA1246139716 | SOS1 | n.1423G= c.310G= (p.Glu104=) n.1764G= n.1550G= c.1432G= (p.Glu478=) c.1543G= (p.Glu515=) n.387G= c.1636G= (p.Glu546=) c.1522G= (p.Glu508=) c.1519G= (p.Glu507=) c.1372G= (p.Glu458=) c.478G= (p.Glu160=) | |
2 | g.39022885C>G | CA346365931 | SOS1 | n.1423G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.1764G>C n.1550G>C c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.387G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) | |
2 | g.39022885C>T | CA45674634 | SOS1 | n.1423G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.1764G>A n.1550G>A c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.387G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022886A>C | CA346365932 | SOS1 | n.1422T>G c.309T>G (p.Phe103Leu) n.1763T>G n.1549T>G c.1431T>G (p.Phe477Leu) c.1542T>G (p.Phe514Leu) n.386T>G c.1635T>G (p.Phe545Leu) c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.1518T>G (p.Phe506Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.477T>G (p.Phe159Leu) | |
2 | g.39022886A>G | CA425866750 | SOS1 | n.1422T>C c.309T>C (p.Phe103=) n.1763T>C n.1549T>C c.1431T>C (p.Phe477=) c.1542T>C (p.Phe514=) n.386T>C c.1635T>C (p.Phe545=) c.1521T>C (p.Phe507=) c.1518T>C (p.Phe506=) c.1371T>C (p.Phe457=) c.477T>C (p.Phe159=) | |
2 | g.39022886A>T | CA346365933 | SOS1 | n.1422T>A c.309T>A (p.Phe103Leu) n.1763T>A n.1549T>A c.1431T>A (p.Phe477Leu) c.1542T>A (p.Phe514Leu) n.386T>A c.1635T>A (p.Phe545Leu) c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.477T>A (p.Phe159Leu) | ClinVar |
2 | g.39022887A>C | CA346365934 | SOS1 | n.1421T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) n.1762T>G n.1548T>G c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1541T>G (p.Phe514Cys) n.385T>G c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) | |
2 | g.39022887A>G | CA346365936 | SOS1 | n.1421T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) n.1762T>C n.1548T>C c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1541T>C (p.Phe514Ser) n.385T>C c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) | |
2 | g.39022887A>T | CA346365935 | SOS1 | n.1421T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.1762T>A n.1548T>A c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) n.385T>A c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) | |
2 | g.39022888A= | CA1246139718 | SOS1 | n.1420T= c.307T= (p.Phe103=) n.1761T= n.1547T= c.1429T= (p.Phe477=) c.1540T= (p.Phe514=) n.384T= c.1633T= (p.Phe545=) c.1519T= (p.Phe507=) c.1516T= (p.Phe506=) c.1369T= (p.Phe457=) c.475T= (p.Phe159=) | |
2 | g.39022888A>C | CA346365937 | SOS1 | n.1420T>G c.307T>G (p.Phe103Val) n.1761T>G n.1547T>G c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1540T>G (p.Phe514Val) n.384T>G c.1633T>G (p.Phe545Val) c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.475T>G (p.Phe159Val) | |
2 | g.39022888A>G | CA1624587 | SOS1 | n.1420T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) n.1761T>C n.1547T>C c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1540T>C (p.Phe514Leu) n.384T>C c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022888A>T | CA346365938 | SOS1 | n.1420T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) n.1761T>A n.1547T>A c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1540T>A (p.Phe514Ile) n.384T>A c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) | |
2 | g.39022889A>C | CA425866753 | SOS1 | n.1419T>G c.306T>G (p.Ala102=) n.1760T>G n.1546T>G c.1428T>G (p.Ala476=) c.1539T>G (p.Ala513=) n.383T>G c.1632T>G (p.Ala544=) c.1518T>G (p.Ala506=) c.1515T>G (p.Ala505=) c.1368T>G (p.Ala456=) c.474T>G (p.Ala158=) | |
2 | g.39022889A>G | CA425866752 | SOS1 | n.1419T>C c.306T>C (p.Ala102=) n.1760T>C n.1546T>C c.1428T>C (p.Ala476=) c.1539T>C (p.Ala513=) n.383T>C c.1632T>C (p.Ala544=) c.1518T>C (p.Ala506=) c.1515T>C (p.Ala505=) c.1368T>C (p.Ala456=) c.474T>C (p.Ala158=) | |
2 | g.39022889A>T | CA425866751 | SOS1 | n.1419T>A c.306T>A (p.Ala102=) n.1760T>A n.1546T>A c.1428T>A (p.Ala476=) c.1539T>A (p.Ala513=) n.383T>A c.1632T>A (p.Ala544=) c.1518T>A (p.Ala506=) c.1515T>A (p.Ala505=) c.1368T>A (p.Ala456=) c.474T>A (p.Ala158=) | |
2 | g.39022890G>A | CA346365939 | SOS1 | n.1418C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.1759C>T n.1545C>T c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1538C>T (p.Ala513Val) n.382C>T c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.473C>T (p.Ala158Val) | |
2 | g.39022890G>C | CA346365940 | SOS1 | n.1418C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.1759C>G n.1545C>G c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1538C>G (p.Ala513Gly) n.382C>G c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) | |
2 | g.39022890G>T | CA346365941 | SOS1 | n.1418C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.1759C>A n.1545C>A c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1538C>A (p.Ala513Asp) n.382C>A c.1631C>A (p.Ala544Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) | |
2 | g.39022891C>A | CA45674659 | SOS1 | n.1417G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) n.1758G>T n.1544G>T c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1537G>T (p.Ala513Ser) n.381G>T c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) | dbSNP |
2 | g.39022891C= | CA1246139721 | SOS1 | n.1417G= c.304G= (p.Ala102=) n.1758G= n.1544G= c.1426G= (p.Ala476=) c.1537G= (p.Ala513=) n.381G= c.1630G= (p.Ala544=) c.1516G= (p.Ala506=) c.1513G= (p.Ala505=) c.1366G= (p.Ala456=) c.472G= (p.Ala158=) | |
2 | g.39022891C>G | CA346365942 | SOS1 | n.1417G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) n.1758G>C n.1544G>C c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1537G>C (p.Ala513Pro) n.381G>C c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) | |
2 | g.39022891C>T | CA346365943 | SOS1 | n.1417G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) n.1758G>A n.1544G>A c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1537G>A (p.Ala513Thr) n.381G>A c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.39022892A>C | CA346365944 | SOS1 | n.1416T>G c.303T>G (p.His101Gln) n.1757T>G n.1543T>G c.1425T>G (p.His475Gln) c.1536T>G (p.His512Gln) n.380T>G c.1629T>G (p.His543Gln) c.1515T>G (p.His505Gln) c.1512T>G (p.His504Gln) c.1365T>G (p.His455Gln) c.471T>G (p.His157Gln) | |
2 | g.39022892A>G | CA425866754 | SOS1 | n.1416T>C c.303T>C (p.His101=) n.1757T>C n.1543T>C c.1425T>C (p.His475=) c.1536T>C (p.His512=) n.380T>C c.1629T>C (p.His543=) c.1515T>C (p.His505=) c.1512T>C (p.His504=) c.1365T>C (p.His455=) c.471T>C (p.His157=) | |
2 | g.39022892A>T | CA346365945 | SOS1 | n.1416T>A c.303T>A (p.His101Gln) n.1757T>A n.1543T>A c.1425T>A (p.His475Gln) c.1536T>A (p.His512Gln) n.380T>A c.1629T>A (p.His543Gln) c.1515T>A (p.His505Gln) c.1512T>A (p.His504Gln) c.1365T>A (p.His455Gln) c.471T>A (p.His157Gln) | |
2 | g.39022893T>A | CA45674662 | SOS1 | n.1415A>T c.302A>T (p.His101Leu) n.1756A>T n.1542A>T c.1424A>T (p.His475Leu) c.1535A>T (p.His512Leu) n.379A>T c.1628A>T (p.His543Leu) c.1514A>T (p.His505Leu) c.1511A>T (p.His504Leu) c.1364A>T (p.His455Leu) c.470A>T (p.His157Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022893T>C | CA346365947 | SOS1 | n.1415A>G c.302A>G (p.His101Arg) n.1756A>G n.1542A>G c.1424A>G (p.His475Arg) c.1535A>G (p.His512Arg) n.379A>G c.1628A>G (p.His543Arg) c.1514A>G (p.His505Arg) c.1511A>G (p.His504Arg) c.1364A>G (p.His455Arg) c.470A>G (p.His157Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022893T>G | CA346365946 | SOS1 | n.1415A>C c.302A>C (p.His101Pro) n.1756A>C n.1542A>C c.1424A>C (p.His475Pro) c.1535A>C (p.His512Pro) n.379A>C c.1628A>C (p.His543Pro) c.1514A>C (p.His505Pro) c.1511A>C (p.His504Pro) c.1364A>C (p.His455Pro) c.470A>C (p.His157Pro) | |
2 | g.39022893T= | CA1246139725 | SOS1 | n.1415A= c.302A= (p.His101=) n.1756A= n.1542A= c.1424A= (p.His475=) c.1535A= (p.His512=) n.379A= c.1628A= (p.His543=) c.1514A= (p.His505=) c.1511A= (p.His504=) c.1364A= (p.His455=) c.470A= (p.His157=) | |
2 | g.39022894G>A | CA346365948 | SOS1 | n.1414C>T c.301C>T (p.His101Tyr) n.1755C>T n.1541C>T c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1534C>T (p.His512Tyr) n.378C>T c.1627C>T (p.His543Tyr) c.1513C>T (p.His505Tyr) c.1510C>T (p.His504Tyr) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.469C>T (p.His157Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.39022894G>C | CA346365949 | SOS1 | n.1414C>G c.301C>G (p.His101Asp) n.1755C>G n.1541C>G c.1423C>G (p.His475Asp) c.1534C>G (p.His512Asp) n.378C>G c.1627C>G (p.His543Asp) c.1513C>G (p.His505Asp) c.1510C>G (p.His504Asp) c.1363C>G (p.His455Asp) c.469C>G (p.His157Asp) | |
2 | g.39022894G>T | CA346365950 | SOS1 | n.1414C>A c.301C>A (p.His101Asn) n.1755C>A n.1541C>A c.1423C>A (p.His475Asn) c.1534C>A (p.His512Asn) n.378C>A c.1627C>A (p.His543Asn) c.1513C>A (p.His505Asn) c.1510C>A (p.His504Asn) c.1363C>A (p.His455Asn) c.469C>A (p.His157Asn) | |
2 | g.39022895C>A | CA346365951 | SOS1 | n.1413G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) n.1754G>T n.1540G>T c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1533G>T (p.Lys511Asn) n.377G>T c.1626G>T (p.Lys542Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.1509G>T (p.Lys503Asn) c.1362G>T (p.Lys454Asn) c.468G>T (p.Lys156Asn) | |
2 | g.39022895C>G | CA346365952 | SOS1 | n.1413G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) n.1754G>C n.1540G>C c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1533G>C (p.Lys511Asn) n.377G>C c.1626G>C (p.Lys542Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.1509G>C (p.Lys503Asn) c.1362G>C (p.Lys454Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) | |
2 | g.39022895C>T | CA425866755 | SOS1 | n.1413G>A c.300G>A (p.Lys100=) n.1754G>A n.1540G>A c.1422G>A (p.Lys474=) c.1533G>A (p.Lys511=) n.377G>A c.1626G>A (p.Lys542=) c.1512G>A (p.Lys504=) c.1509G>A (p.Lys503=) c.1362G>A (p.Lys454=) c.468G>A (p.Lys156=) | |
2 | g.39022896T>A | CA346365953 | SOS1 | n.1412A>T c.299A>T (p.Lys100Met) n.1753A>T n.1539A>T c.1421A>T (p.Lys474Met) c.1532A>T (p.Lys511Met) n.376A>T c.1625A>T (p.Lys542Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) c.1508A>T (p.Lys503Met) c.1361A>T (p.Lys454Met) c.467A>T (p.Lys156Met) | |
2 | g.39022896T>C | CA1624588 | SOS1 | n.1412A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) n.1753A>G n.1539A>G c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1532A>G (p.Lys511Arg) n.376A>G c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022896T>G | CA346365954 | SOS1 | n.1412A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) n.1753A>C n.1539A>C c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1532A>C (p.Lys511Thr) n.376A>C c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) | |
2 | g.39022896T= | CA1246139735 | SOS1 | n.1412A= c.299A= (p.Lys100=) n.1753A= n.1539A= c.1421A= (p.Lys474=) c.1532A= (p.Lys511=) n.376A= c.1625A= (p.Lys542=) c.1511A= (p.Lys504=) c.1508A= (p.Lys503=) c.1361A= (p.Lys454=) c.467A= (p.Lys156=) | |
2 | g.39022897T>A | CA346365956 | SOS1 | n.1411A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) n.1752A>T n.1538A>T c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1531A>T (p.Lys511Ter) n.375A>T c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) | |
2 | g.39022897T>C | CA346365957 | SOS1 | n.1411A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) n.1752A>G n.1538A>G c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1531A>G (p.Lys511Glu) n.375A>G c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) | |
2 | g.39022897T>G | CA346365955 | SOS1 | n.1411A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) n.1752A>C n.1538A>C c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1531A>C (p.Lys511Gln) n.375A>C c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022897T= | CA1246139738 | SOS1 | n.1411A= c.298A= (p.Lys100=) n.1752A= n.1538A= c.1420A= (p.Lys474=) c.1531A= (p.Lys511=) n.375A= c.1624A= (p.Lys542=) c.1510A= (p.Lys504=) c.1507A= (p.Lys503=) c.1360A= (p.Lys454=) c.466A= (p.Lys156=) | |
2 | g.39022898G>A | CA425866756 | SOS1 | n.1410C>T c.297C>T (p.Tyr99=) n.1751C>T n.1537C>T c.1419C>T (p.Tyr473=) c.1530C>T (p.Tyr510=) n.374C>T c.1623C>T (p.Tyr541=) c.1509C>T (p.Tyr503=) c.1506C>T (p.Tyr502=) c.1359C>T (p.Tyr453=) c.465C>T (p.Tyr155=) | |
2 | g.39022898G>C | CA346365958 | SOS1 | n.1410C>G c.297C>G (p.Tyr99Ter) n.1751C>G n.1537C>G c.1419C>G (p.Tyr473Ter) c.1530C>G (p.Tyr510Ter) n.374C>G c.1623C>G (p.Tyr541Ter) c.1509C>G (p.Tyr503Ter) c.1506C>G (p.Tyr502Ter) c.1359C>G (p.Tyr453Ter) c.465C>G (p.Tyr155Ter) | |
2 | g.39022898G>T | CA346365959 | SOS1 | n.1410C>A c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.1751C>A n.1537C>A c.1419C>A (p.Tyr473Ter) c.1530C>A (p.Tyr510Ter) n.374C>A c.1623C>A (p.Tyr541Ter) c.1509C>A (p.Tyr503Ter) c.1506C>A (p.Tyr502Ter) c.1359C>A (p.Tyr453Ter) c.465C>A (p.Tyr155Ter) | |
2 | g.39022899T>A | CA346365960 | SOS1 | n.1409A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.1750A>T n.1536A>T c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) n.373A>T c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe) | |
2 | g.39022899T>C | CA346365961 | SOS1 | n.1409A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.1750A>G n.1536A>G c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) n.373A>G c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.39022899T>G | CA346365962 | SOS1 | n.1409A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.1750A>C n.1536A>C c.1418A>C (p.Tyr473Ser) c.1529A>C (p.Tyr510Ser) n.373A>C c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) | |
2 | g.39022900A= | CA1246139743 | SOS1 | n.1408T= c.295T= (p.Tyr99=) n.1749T= n.1535T= c.1417T= (p.Tyr473=) c.1528T= (p.Tyr510=) n.372T= c.1621T= (p.Tyr541=) c.1507T= (p.Tyr503=) c.1504T= (p.Tyr502=) c.1357T= (p.Tyr453=) c.463T= (p.Tyr155=) | |
2 | g.39022900A>C | CA346365964 | SOS1 | n.1408T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.1749T>G n.1535T>G c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) n.372T>G c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.1507T>G (p.Tyr503Asp) c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp) | |
2 | g.39022900A>G | CA346365963 | SOS1 | n.1408T>C c.295T>C (p.Tyr99His) n.1749T>C n.1535T>C c.1417T>C (p.Tyr473His) c.1528T>C (p.Tyr510His) n.372T>C c.1621T>C (p.Tyr541His) c.1507T>C (p.Tyr503His) c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1357T>C (p.Tyr453His) c.463T>C (p.Tyr155His) | ClinVar |
2 | g.39022900A>T | CA1624589 | SOS1 | n.1408T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.1749T>A n.1535T>A c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) n.372T>A c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022901T>A | CA346365965 | SOS1 | n.1407A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) n.1748A>T n.1534A>T c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) n.371A>T c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.1506A>T (p.Glu502Asp) c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.1356A>T (p.Glu452Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) | |
2 | g.39022901T>C | CA425866757 | SOS1 | n.1407A>G c.294A>G (p.Glu98=) n.1748A>G n.1534A>G c.1416A>G (p.Glu472=) c.1527A>G (p.Glu509=) n.371A>G c.1620A>G (p.Glu540=) c.1506A>G (p.Glu502=) c.1503A>G (p.Glu501=) c.1356A>G (p.Glu452=) c.462A>G (p.Glu154=) | |
2 | g.39022901T>G | CA346365966 | SOS1 | n.1407A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) n.1748A>C n.1534A>C c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) n.371A>C c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.1506A>C (p.Glu502Asp) c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.1356A>C (p.Glu452Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) | |
2 | g.39022902T>A | CA346365967 | SOS1 | n.1406A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.1747A>T n.1533A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) n.370A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) c.461A>T (p.Glu154Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022902T>C | CA346365968 | SOS1 | n.1406A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.1747A>G n.1533A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) n.370A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) | |
2 | g.39022902T>G | CA346365969 | SOS1 | n.1406A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.1747A>C n.1533A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) n.370A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) | |
2 | g.39022902T= | CA1246139746 | SOS1 | n.1406A= c.293A= (p.Glu98=) n.1747A= n.1533A= c.1415A= (p.Glu472=) c.1526A= (p.Glu509=) n.370A= c.1619A= (p.Glu540=) c.1505A= (p.Glu502=) c.1502A= (p.Glu501=) c.1355A= (p.Glu452=) c.461A= (p.Glu154=) | |
2 | g.39022903C>A | CA346365970 | SOS1 | n.1405G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) n.1746G>T n.1532G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) n.369G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) | |
2 | g.39022903C>G | CA346365972 | SOS1 | n.1405G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) n.1746G>C n.1532G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) n.369G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) | |
2 | g.39022903C>T | CA346365971 | SOS1 | n.1405G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.1746G>A n.1532G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.369G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022904A= | CA1246139750 | SOS1 | n.1404T= c.291T= (p.Asn97=) n.1745T= n.1531T= c.1413T= (p.Asn471=) c.1524T= (p.Asn508=) n.368T= c.1617T= (p.Asn539=) c.1503T= (p.Asn501=) c.1500T= (p.Asn500=) c.1353T= (p.Asn451=) c.459T= (p.Asn153=) | |
2 | g.39022904A>C | CA346365973 | SOS1 | n.1404T>G c.291T>G (p.Asn97Lys) n.1745T>G n.1531T>G c.1413T>G (p.Asn471Lys) c.1524T>G (p.Asn508Lys) n.368T>G c.1617T>G (p.Asn539Lys) c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.1500T>G (p.Asn500Lys) c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.459T>G (p.Asn153Lys) | |
2 | g.39022904A>G | CA425866758 | SOS1 | n.1404T>C c.291T>C (p.Asn97=) n.1745T>C n.1531T>C c.1413T>C (p.Asn471=) c.1524T>C (p.Asn508=) n.368T>C c.1617T>C (p.Asn539=) c.1503T>C (p.Asn501=) c.1500T>C (p.Asn500=) c.1353T>C (p.Asn451=) c.459T>C (p.Asn153=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022904A>T | CA346365974 | SOS1 | n.1404T>A c.291T>A (p.Asn97Lys) n.1745T>A n.1531T>A c.1413T>A (p.Asn471Lys) c.1524T>A (p.Asn508Lys) n.368T>A c.1617T>A (p.Asn539Lys) c.1503T>A (p.Asn501Lys) c.1500T>A (p.Asn500Lys) c.1353T>A (p.Asn451Lys) c.459T>A (p.Asn153Lys) | |
2 | g.39022905T>A | CA346365975 | SOS1 | n.1403A>T c.290A>T (p.Asn97Ile) n.1744A>T n.1530A>T c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.1523A>T (p.Asn508Ile) n.367A>T c.1616A>T (p.Asn539Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1499A>T (p.Asn500Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) | |
2 | g.39022905T>C | CA1624590 | SOS1 | n.1403A>G c.290A>G (p.Asn97Ser) n.1744A>G n.1530A>G c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.1523A>G (p.Asn508Ser) n.367A>G c.1616A>G (p.Asn539Ser) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1499A>G (p.Asn500Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022905T>G | CA346365976 | SOS1 | n.1403A>C c.290A>C (p.Asn97Thr) n.1744A>C n.1530A>C c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.1523A>C (p.Asn508Thr) n.367A>C c.1616A>C (p.Asn539Thr) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1499A>C (p.Asn500Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) | |
2 | g.39022905T= | CA1246139753 | SOS1 | n.1403A= c.290A= (p.Asn97=) n.1744A= n.1530A= c.1412A= (p.Asn471=) c.1523A= (p.Asn508=) n.367A= c.1616A= (p.Asn539=) c.1502A= (p.Asn501=) c.1499A= (p.Asn500=) c.1352A= (p.Asn451=) c.458A= (p.Asn153=) | |
2 | g.39022906T>A | CA346365977 | SOS1 | n.1402A>T c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.1743A>T n.1529A>T c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) n.366A>T c.1615A>T (p.Asn539Tyr) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1498A>T (p.Asn500Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) | |
2 | g.39022906T>C | CA346365978 | SOS1 | n.1402A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) n.1743A>G n.1529A>G c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.1522A>G (p.Asn508Asp) n.366A>G c.1615A>G (p.Asn539Asp) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1498A>G (p.Asn500Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) | ClinVar |
2 | g.39022906T>G | CA1624591 | SOS1 | n.1402A>C c.289A>C (p.Asn97His) n.1743A>C n.1529A>C c.1411A>C (p.Asn471His) c.1522A>C (p.Asn508His) n.366A>C c.1615A>C (p.Asn539His) c.1501A>C (p.Asn501His) c.1498A>C (p.Asn500His) c.1351A>C (p.Asn451His) c.457A>C (p.Asn153His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.39022906T= | CA1246139762 | SOS1 | n.1402A= c.289A= (p.Asn97=) n.1743A= n.1529A= c.1411A= (p.Asn471=) c.1522A= (p.Asn508=) n.366A= c.1615A= (p.Asn539=) c.1501A= (p.Asn501=) c.1498A= (p.Asn500=) c.1351A= (p.Asn451=) c.457A= (p.Asn153=) | |
2 | g.39022907G>A | CA425866759 | SOS1 | n.1401C>T c.288C>T (p.Thr96=) n.1742C>T n.1528C>T c.1410C>T (p.Thr470=) c.1521C>T (p.Thr507=) n.365C>T c.1614C>T (p.Thr538=) c.1500C>T (p.Thr500=) c.1497C>T (p.Thr499=) c.1350C>T (p.Thr450=) c.456C>T (p.Thr152=) | |
2 | g.39022907G>C | CA425866760 | SOS1 | n.1401C>G c.288C>G (p.Thr96=) n.1742C>G n.1528C>G c.1410C>G (p.Thr470=) c.1521C>G (p.Thr507=) n.365C>G c.1614C>G (p.Thr538=) c.1500C>G (p.Thr500=) c.1497C>G (p.Thr499=) c.1350C>G (p.Thr450=) c.456C>G (p.Thr152=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022907G>T | CA425866761 | SOS1 | n.1401C>A c.288C>A (p.Thr96=) n.1742C>A n.1528C>A c.1410C>A (p.Thr470=) c.1521C>A (p.Thr507=) n.365C>A c.1614C>A (p.Thr538=) c.1500C>A (p.Thr500=) c.1497C>A (p.Thr499=) c.1350C>A (p.Thr450=) c.456C>A (p.Thr152=) | |
2 | g.39022908G>A | CA346365979 | SOS1 | n.1400C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) n.1741C>T n.1527C>T c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.364C>T c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) | dbSNP |
2 | g.39022908G>C | CA346365980 | SOS1 | n.1400C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) n.1741C>G n.1527C>G c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) n.364C>G c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.39022908G= | CA1246139764 | SOS1 | n.1400C= c.287C= (p.Thr96=) n.1741C= n.1527C= c.1409C= (p.Thr470=) c.1520C= (p.Thr507=) n.364C= c.1613C= (p.Thr538=) c.1499C= (p.Thr500=) c.1496C= (p.Thr499=) c.1349C= (p.Thr450=) c.455C= (p.Thr152=) | |
2 | g.39022908G>T | CA346365981 | SOS1 | n.1400C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) n.1741C>A n.1527C>A c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) n.364C>A c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.39022909T>A | CA346365983 | SOS1 | n.1399A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) n.1740A>T n.1526A>T c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.363A>T c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) | |
2 | g.39022909T>C | CA346365984 | SOS1 | n.1399A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) n.1740A>G n.1526A>G c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.363A>G c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) | |
2 | g.39022909T>G | CA346365982 | SOS1 | n.1399A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) n.1740A>C n.1526A>C c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.363A>C c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022909T= | CA1246139767 | SOS1 | n.1399A= c.286A= (p.Thr96=) n.1740A= n.1526A= c.1408A= (p.Thr470=) c.1519A= (p.Thr507=) n.363A= c.1612A= (p.Thr538=) c.1498A= (p.Thr500=) c.1495A= (p.Thr499=) c.1348A= (p.Thr450=) c.454A= (p.Thr152=) | |
2 | g.39022910G>A | CA425866762 | SOS1 | n.1398C>T c.285C>T (p.Asp95=) n.1739C>T n.1525C>T c.1407C>T (p.Asp469=) c.1518C>T (p.Asp506=) n.362C>T c.1611C>T (p.Asp537=) c.1497C>T (p.Asp499=) c.1494C>T (p.Asp498=) c.1347C>T (p.Asp449=) c.453C>T (p.Asp151=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.39022910G>C | CA346365985 | SOS1 | n.1398C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) n.1739C>G n.1525C>G c.1407C>G (p.Asp469Glu) c.1518C>G (p.Asp506Glu) n.362C>G c.1611C>G (p.Asp537Glu) c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1347C>G (p.Asp449Glu) c.453C>G (p.Asp151Glu) | |
2 | g.39022910G>T | CA346365986 | SOS1 | n.1398C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) n.1739C>A n.1525C>A c.1407C>A (p.Asp469Glu) c.1518C>A (p.Asp506Glu) n.362C>A c.1611C>A (p.Asp537Glu) c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1347C>A (p.Asp449Glu) c.453C>A (p.Asp151Glu) | |
2 | g.39022911T>A | CA346365987 | SOS1 | n.1397A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.1738A>T n.1524A>T c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1517A>T (p.Asp506Val) n.361A>T c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) c.452A>T (p.Asp151Val) | |
2 | g.39022911T>C | CA346365988 | SOS1 | n.1397A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1738A>G n.1524A>G c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1517A>G (p.Asp506Gly) n.361A>G c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) | |
2 | g.39022911T>G | CA346365989 | SOS1 | n.1397A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1738A>C n.1524A>C c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1517A>C (p.Asp506Ala) n.361A>C c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) | |
2 | g.39022913_39022915del | CA2749574491 | SOS1 | n.1395_1397del c.282_284del (p.Asp95del) n.1736_1738del n.1522_1524del c.1404_1406del (p.Asp469del) c.1515_1517del (p.Asp506del) n.359_361del c.1608_1610del (p.Asp537del) c.1494_1496del (p.Asp499del) c.1491_1493del (p.Asp498del) c.1344_1346del (p.Asp449del) c.450_452del (p.Asp151del) | |
2 | g.39022912C>A | CA346365992 | SOS1 | n.1396G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1737G>T n.1523G>T c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) n.360G>T c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) | |
2 | g.39022912C>G | CA346365990 | SOS1 | n.1396G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.1737G>C n.1523G>C c.1405G>C (p.Asp469His) c.1516G>C (p.Asp506His) n.360G>C c.1609G>C (p.Asp537His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.1492G>C (p.Asp498His) c.1345G>C (p.Asp449His) c.451G>C (p.Asp151His) | |
2 | g.39022912C>T | CA346365991 | SOS1 | n.1396G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1737G>A n.1523G>A c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1516G>A (p.Asp506Asn) n.360G>A c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) | |
2 | g.39022913A>C | CA346365993 | SOS1 | n.1395T>G c.282T>G (p.Asp94Glu) n.1736T>G n.1522T>G c.1404T>G (p.Asp468Glu) c.1515T>G (p.Asp505Glu) n.359T>G c.1608T>G (p.Asp536Glu) c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.450T>G (p.Asp150Glu) | |
2 | g.39022913A>G | CA425866763 | SOS1 | n.1395T>C c.282T>C (p.Asp94=) n.1736T>C n.1522T>C c.1404T>C (p.Asp468=) c.1515T>C (p.Asp505=) n.359T>C c.1608T>C (p.Asp536=) c.1494T>C (p.Asp498=) c.1491T>C (p.Asp497=) c.1344T>C (p.Asp448=) c.450T>C (p.Asp150=) | |
2 | g.39022913A>T | CA346365994 | SOS1 | n.1395T>A c.282T>A (p.Asp94Glu) n.1736T>A n.1522T>A c.1404T>A (p.Asp468Glu) c.1515T>A (p.Asp505Glu) n.359T>A c.1608T>A (p.Asp536Glu) c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.450T>A (p.Asp150Glu) | |
2 | g.39022914T>A | CA346365995 | SOS1 | n.1394A>T c.281A>T (p.Asp94Val) n.1735A>T n.1521A>T c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1514A>T (p.Asp505Val) n.358A>T c.1607A>T (p.Asp536Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) c.449A>T (p.Asp150Val) | |
2 | g.39022914T>C | CA346365996 | SOS1 | n.1394A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) n.1735A>G n.1521A>G c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1514A>G (p.Asp505Gly) n.358A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) | |
2 | g.39022914T>G | CA346365997 | SOS1 | n.1394A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) n.1735A>C n.1521A>C c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1514A>C (p.Asp505Ala) n.358A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) | |
2 | g.39022915C>A | CA346366000 | SOS1 | n.1393G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.1734G>T n.1520G>T c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1513G>T (p.Asp505Tyr) n.357G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) | ClinVar |
2 | g.39022915C>G | CA346365998 | SOS1 | n.1393G>C c.280G>C (p.Asp94His) n.1734G>C n.1520G>C c.1402G>C (p.Asp468His) c.1513G>C (p.Asp505His) n.357G>C c.1606G>C (p.Asp536His) c.1492G>C (p.Asp498His) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1342G>C (p.Asp448His) c.448G>C (p.Asp150His) | |
2 | g.39022915C>T | CA346365999 | SOS1 | n.1393G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) n.1734G>A n.1520G>A c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1513G>A (p.Asp505Asn) n.357G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) | |
2 | g.39022916T>A | CA346366001 | SOS1 | n.1392A>T c.279A>T (p.Lys93Asn) n.1733A>T n.1519A>T c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1512A>T (p.Lys504Asn) n.356A>T c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.447A>T (p.Lys149Asn) | |
2 | g.39022916T>C | CA425866764 | SOS1 | n.1392A>G c.279A>G (p.Lys93=) n.1733A>G n.1519A>G c.1401A>G (p.Lys467=) c.1512A>G (p.Lys504=) n.356A>G c.1605A>G (p.Lys535=) c.1491A>G (p.Lys497=) c.1488A>G (p.Lys496=) c.1341A>G (p.Lys447=) c.447A>G (p.Lys149=) | |
2 | g.39022916T>G | CA346366002 | SOS1 | n.1392A>C c.279A>C (p.Lys93Asn) n.1733A>C n.1519A>C c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1512A>C (p.Lys504Asn) n.356A>C c.1605A>C (p.Lys535Asn) c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1341A>C (p.Lys447Asn) c.447A>C (p.Lys149Asn) | |
2 | g.39022917T>A | CA346366003 | SOS1 | n.1391A>T c.278A>T (p.Lys93Ile) n.1732A>T n.1518A>T c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1511A>T (p.Lys504Ile) n.355A>T c.1604A>T (p.Lys535Ile) c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1340A>T (p.Lys447Ile) c.446A>T (p.Lys149Ile) | |
2 | g.39022917T>C | CA346366004 | SOS1 | n.1391A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.1732A>G n.1518A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.355A>G c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) | |
2 | g.39022917T>G | CA346366005 | SOS1 | n.1391A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.1732A>C n.1518A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.355A>C c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022918T>A | CA346366006 | SOS1 | n.1390A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.1731A>T n.1517A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.354A>T c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) | |
2 | g.39022918T>C | CA346366007 | SOS1 | n.1390A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.1731A>G n.1517A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.354A>G c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.39022918T>G | CA346366008 | SOS1 | n.1390A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.1731A>C n.1517A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.354A>C c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) | |
2 | g.39022919A>C | CA346366009 | SOS1 | n.1389T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) n.1730T>G n.1516T>G c.1398T>G (p.Asp466Glu) c.1509T>G (p.Asp503Glu) n.353T>G c.1602T>G (p.Asp534Glu) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) | |
2 | g.39022919A>G | CA425866765 | SOS1 | n.1389T>C c.276T>C (p.Asp92=) n.1730T>C n.1516T>C c.1398T>C (p.Asp466=) c.1509T>C (p.Asp503=) n.353T>C c.1602T>C (p.Asp534=) c.1488T>C (p.Asp496=) c.1485T>C (p.Asp495=) c.1338T>C (p.Asp446=) c.444T>C (p.Asp148=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022919A>T | CA346366010 | SOS1 | n.1389T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) n.1730T>A n.1516T>A c.1398T>A (p.Asp466Glu) c.1509T>A (p.Asp503Glu) n.353T>A c.1602T>A (p.Asp534Glu) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) | |
2 | g.39022920T>A | CA346366011 | SOS1 | n.1388A>T c.275A>T (p.Asp92Val) n.1729A>T n.1515A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) c.1508A>T (p.Asp503Val) n.352A>T c.1601A>T (p.Asp534Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.443A>T (p.Asp148Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022920T>C | CA346366012 | SOS1 | n.1388A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) n.1729A>G n.1515A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.1508A>G (p.Asp503Gly) n.352A>G c.1601A>G (p.Asp534Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) | |
2 | g.39022920T>G | CA346366013 | SOS1 | n.1388A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) n.1729A>C n.1515A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.1508A>C (p.Asp503Ala) n.352A>C c.1601A>C (p.Asp534Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.39022920T= | CA1246139770 | SOS1 | n.1388A= c.275A= (p.Asp92=) n.1729A= n.1515A= c.1397A= (p.Asp466=) c.1508A= (p.Asp503=) n.352A= c.1601A= (p.Asp534=) c.1487A= (p.Asp496=) c.1484A= (p.Asp495=) c.1337A= (p.Asp446=) c.443A= (p.Asp148=) | |
2 | g.39022921C>A | CA346366014 | SOS1 | n.1387G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.1728G>T n.1514G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) n.351G>T c.1600G>T (p.Asp534Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) | |
2 | g.39022921C= | CA1246139773 | SOS1 | n.1387G= c.274G= (p.Asp92=) n.1728G= n.1514G= c.1396G= (p.Asp466=) c.1507G= (p.Asp503=) n.351G= c.1600G= (p.Asp534=) c.1486G= (p.Asp496=) c.1483G= (p.Asp495=) c.1336G= (p.Asp446=) c.442G= (p.Asp148=) | |
2 | g.39022921C>G | CA346366016 | SOS1 | n.1387G>C c.274G>C (p.Asp92His) n.1728G>C n.1514G>C c.1396G>C (p.Asp466His) c.1507G>C (p.Asp503His) n.351G>C c.1600G>C (p.Asp534His) c.1486G>C (p.Asp496His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.442G>C (p.Asp148His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022921C>T | CA346366015 | SOS1 | n.1387G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) n.1728G>A n.1514G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.1507G>A (p.Asp503Asn) n.351G>A c.1600G>A (p.Asp534Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) | COSMIC |