Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.39022682A= | CA1246139315 | SOS1 | n.1626T= c.513T= (p.Ser171=) n.1967T= n.1753T= c.1635T= (p.Ser545=) c.1746T= (p.Ser582=) c.1839T= (p.Ser613=) c.1725T= (p.Ser575=) c.1722T= (p.Ser574=) c.1575T= (p.Ser525=) c.681T= (p.Ser227=) | |
2 | g.39022682A>C | CA425866712 | SOS1 | n.1626T>G c.513T>G (p.Ser171=) n.1967T>G n.1753T>G c.1635T>G (p.Ser545=) c.1746T>G (p.Ser582=) c.1839T>G (p.Ser613=) c.1725T>G (p.Ser575=) c.1722T>G (p.Ser574=) c.1575T>G (p.Ser525=) c.681T>G (p.Ser227=) | |
2 | g.39022682A>G | CA425866713 | SOS1 | n.1626T>C c.513T>C (p.Ser171=) n.1967T>C n.1753T>C c.1635T>C (p.Ser545=) c.1746T>C (p.Ser582=) c.1839T>C (p.Ser613=) c.1725T>C (p.Ser575=) c.1722T>C (p.Ser574=) c.1575T>C (p.Ser525=) c.681T>C (p.Ser227=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022682A>T | CA425866714 | SOS1 | n.1626T>A c.513T>A (p.Ser171=) n.1967T>A n.1753T>A c.1635T>A (p.Ser545=) c.1746T>A (p.Ser582=) c.1839T>A (p.Ser613=) c.1725T>A (p.Ser575=) c.1722T>A (p.Ser574=) c.1575T>A (p.Ser525=) c.681T>A (p.Ser227=) | dbSNP |
2 | g.39022683G>A | CA346365481 | SOS1 | n.1625C>T c.512C>T (p.Ser171Phe) n.1966C>T n.1752C>T c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.1838C>T (p.Ser613Phe) c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.680C>T (p.Ser227Phe) | |
2 | g.39022683G>C | CA346365479 | SOS1 | n.1625C>G c.512C>G (p.Ser171Cys) n.1966C>G n.1752C>G c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.1838C>G (p.Ser613Cys) c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.680C>G (p.Ser227Cys) | |
2 | g.39022683G>T | CA346365480 | SOS1 | n.1625C>A c.512C>A (p.Ser171Tyr) n.1966C>A n.1752C>A c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.1838C>A (p.Ser613Tyr) c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.680C>A (p.Ser227Tyr) | |
2 | g.39022684A= | CA1246139316 | SOS1 | n.1624T= c.511T= (p.Ser171=) n.1965T= n.1751T= c.1633T= (p.Ser545=) c.1744T= (p.Ser582=) c.1837T= (p.Ser613=) c.1723T= (p.Ser575=) c.1720T= (p.Ser574=) c.1573T= (p.Ser525=) c.679T= (p.Ser227=) | |
2 | g.39022684A>C | CA346365482 | SOS1 | n.1624T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) n.1965T>G n.1751T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) | |
2 | g.39022684A>G | CA346365483 | SOS1 | n.1624T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) n.1965T>C n.1751T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) | |
2 | g.39022684A>T | CA45674405 | SOS1 | n.1624T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) n.1965T>A n.1751T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.679T>A (p.Ser227Thr) | dbSNP |
2 | g.39022685G>A | CA425866715 | SOS1 | n.1623C>T c.510C>T (p.Asp170=) n.1964C>T n.1750C>T c.1632C>T (p.Asp544=) c.1743C>T (p.Asp581=) c.1836C>T (p.Asp612=) c.1722C>T (p.Asp574=) c.1719C>T (p.Asp573=) c.1572C>T (p.Asp524=) c.678C>T (p.Asp226=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022685G>C | CA346365484 | SOS1 | n.1623C>G c.510C>G (p.Asp170Glu) n.1964C>G n.1750C>G c.1632C>G (p.Asp544Glu) c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.1836C>G (p.Asp612Glu) c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.1719C>G (p.Asp573Glu) c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) | |
2 | g.39022685G>T | CA346365485 | SOS1 | n.1623C>A c.510C>A (p.Asp170Glu) n.1964C>A n.1750C>A c.1632C>A (p.Asp544Glu) c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.1836C>A (p.Asp612Glu) c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.1719C>A (p.Asp573Glu) c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) | |
2 | g.39022686T>A | CA346365486 | SOS1 | n.1622A>T c.509A>T (p.Asp170Val) n.1963A>T n.1749A>T c.1631A>T (p.Asp544Val) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1835A>T (p.Asp612Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.1718A>T (p.Asp573Val) c.1571A>T (p.Asp524Val) c.677A>T (p.Asp226Val) | |
2 | g.39022686T>C | CA346365488 | SOS1 | n.1622A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1963A>G n.1749A>G c.1631A>G (p.Asp544Gly) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) | |
2 | g.39022686T>G | CA346365487 | SOS1 | n.1622A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1963A>C n.1749A>C c.1631A>C (p.Asp544Ala) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) | |
2 | g.39022687C>A | CA346365489 | SOS1 | n.1621G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.1962G>T n.1748G>T c.1630G>T (p.Asp544Tyr) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) | |
2 | g.39022687C>G | CA346365490 | SOS1 | n.1621G>C c.508G>C (p.Asp170His) n.1962G>C n.1748G>C c.1630G>C (p.Asp544His) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1834G>C (p.Asp612His) c.1720G>C (p.Asp574His) c.1717G>C (p.Asp573His) c.1570G>C (p.Asp524His) c.676G>C (p.Asp226His) | |
2 | g.39022687C>T | CA346365491 | SOS1 | n.1621G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) n.1962G>A n.1748G>A c.1630G>A (p.Asp544Asn) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) | |
2 | g.39022688A>C | CA425866716 | SOS1 | n.1620T>G c.507T>G (p.Pro169=) n.1961T>G n.1747T>G c.1629T>G (p.Pro543=) c.1740T>G (p.Pro580=) c.1833T>G (p.Pro611=) c.1719T>G (p.Pro573=) c.1716T>G (p.Pro572=) c.1569T>G (p.Pro523=) c.675T>G (p.Pro225=) | |
2 | g.39022688A>G | CA425866717 | SOS1 | n.1620T>C c.507T>C (p.Pro169=) n.1961T>C n.1747T>C c.1629T>C (p.Pro543=) c.1740T>C (p.Pro580=) c.1833T>C (p.Pro611=) c.1719T>C (p.Pro573=) c.1716T>C (p.Pro572=) c.1569T>C (p.Pro523=) c.675T>C (p.Pro225=) | |
2 | g.39022688A>T | CA425866718 | SOS1 | n.1620T>A c.507T>A (p.Pro169=) n.1961T>A n.1747T>A c.1629T>A (p.Pro543=) c.1740T>A (p.Pro580=) c.1833T>A (p.Pro611=) c.1719T>A (p.Pro573=) c.1716T>A (p.Pro572=) c.1569T>A (p.Pro523=) c.675T>A (p.Pro225=) | |
2 | g.39022689G>A | CA346365492 | SOS1 | n.1619C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) n.1960C>T n.1746C>T c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) | |
2 | g.39022689G>C | CA346365493 | SOS1 | n.1619C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) n.1960C>G n.1746C>G c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.1718C>G (p.Pro573Arg) c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022689G= | CA1246139317 | SOS1 | n.1619C= c.506C= (p.Pro169=) n.1960C= n.1746C= c.1628C= (p.Pro543=) c.1739C= (p.Pro580=) c.1832C= (p.Pro611=) c.1718C= (p.Pro573=) c.1715C= (p.Pro572=) c.1568C= (p.Pro523=) c.674C= (p.Pro225=) | |
2 | g.39022689G>T | CA346365494 | SOS1 | n.1619C>A c.506C>A (p.Pro169His) n.1960C>A n.1746C>A c.1628C>A (p.Pro543His) c.1739C>A (p.Pro580His) c.1832C>A (p.Pro611His) c.1718C>A (p.Pro573His) c.1715C>A (p.Pro572His) c.1568C>A (p.Pro523His) c.674C>A (p.Pro225His) | |
2 | g.39022690G>A | CA346365495 | SOS1 | n.1618C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) n.1959C>T n.1745C>T c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.1717C>T (p.Pro573Ser) c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) | |
2 | g.39022690G>C | CA346365496 | SOS1 | n.1618C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) n.1959C>G n.1745C>G c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.1717C>G (p.Pro573Ala) c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.39022690G>T | CA346365497 | SOS1 | n.1618C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) n.1959C>A n.1745C>A c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) | |
2 | g.39022691C>A | CA346365498 | SOS1 | n.1617G>T c.504G>T (p.Glu168Asp) n.1958G>T n.1744G>T c.1626G>T (p.Glu542Asp) c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.1566G>T (p.Glu522Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) | |
2 | g.39022691C>G | CA346365499 | SOS1 | n.1617G>C c.504G>C (p.Glu168Asp) n.1958G>C n.1744G>C c.1626G>C (p.Glu542Asp) c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.1566G>C (p.Glu522Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) | |
2 | g.39022691C>T | CA425866719 | SOS1 | n.1617G>A c.504G>A (p.Glu168=) n.1958G>A n.1744G>A c.1626G>A (p.Glu542=) c.1737G>A (p.Glu579=) c.1830G>A (p.Glu610=) c.1716G>A (p.Glu572=) c.1713G>A (p.Glu571=) c.1566G>A (p.Glu522=) c.672G>A (p.Glu224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022692T>A | CA346365500 | SOS1 | n.1616A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.1957A>T n.1743A>T c.1625A>T (p.Glu542Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1829A>T (p.Glu610Val) c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.671A>T (p.Glu224Val) | |
2 | g.39022692T>C | CA346365502 | SOS1 | n.1616A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.1957A>G n.1743A>G c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) | |
2 | g.39022692T>G | CA346365501 | SOS1 | n.1616A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.1957A>C n.1743A>C c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.39022693C>A | CA346365503 | SOS1 | n.1615G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.1956G>T n.1742G>T c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) | |
2 | g.39022693C= | CA1246139318 | SOS1 | n.1615G= c.502G= (p.Glu168=) n.1956G= n.1742G= c.1624G= (p.Glu542=) c.1735G= (p.Glu579=) c.1828G= (p.Glu610=) c.1714G= (p.Glu572=) c.1711G= (p.Glu571=) c.1564G= (p.Glu522=) c.670G= (p.Glu224=) | |
2 | g.39022693C>G | CA346365504 | SOS1 | n.1615G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.1956G>C n.1742G>C c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) | |
2 | g.39022693C>T | CA346365505 | SOS1 | n.1615G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) n.1956G>A n.1742G>A c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) | dbSNP |
2 | g.39022694T>A | CA425866720 | SOS1 | n.1614A>T c.501A>T (p.Ala167=) n.1955A>T n.1741A>T c.1623A>T (p.Ala541=) c.1734A>T (p.Ala578=) c.1827A>T (p.Ala609=) c.1713A>T (p.Ala571=) c.1710A>T (p.Ala570=) c.1563A>T (p.Ala521=) c.669A>T (p.Ala223=) | |
2 | g.39022694T>C | CA425866721 | SOS1 | n.1614A>G c.501A>G (p.Ala167=) n.1955A>G n.1741A>G c.1623A>G (p.Ala541=) c.1734A>G (p.Ala578=) c.1827A>G (p.Ala609=) c.1713A>G (p.Ala571=) c.1710A>G (p.Ala570=) c.1563A>G (p.Ala521=) c.669A>G (p.Ala223=) | |
2 | g.39022694T>G | CA425866722 | SOS1 | n.1614A>C c.501A>C (p.Ala167=) n.1955A>C n.1741A>C c.1623A>C (p.Ala541=) c.1734A>C (p.Ala578=) c.1827A>C (p.Ala609=) c.1713A>C (p.Ala571=) c.1710A>C (p.Ala570=) c.1563A>C (p.Ala521=) c.669A>C (p.Ala223=) | |
2 | g.39022695G>A | CA346365506 | SOS1 | n.1613C>T c.500C>T (p.Ala167Val) n.1954C>T n.1740C>T c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.668C>T (p.Ala223Val) | |
2 | g.39022695G>C | CA346365507 | SOS1 | n.1613C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) n.1954C>G n.1740C>G c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) | |
2 | g.39022695G>T | CA346365508 | SOS1 | n.1613C>A c.500C>A (p.Ala167Glu) n.1954C>A n.1740C>A c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.1733C>A (p.Ala578Glu) c.1826C>A (p.Ala609Glu) c.1712C>A (p.Ala571Glu) c.1709C>A (p.Ala570Glu) c.1562C>A (p.Ala521Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) | |
2 | g.39022696C>A | CA346365509 | SOS1 | n.1612G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) n.1953G>T n.1739G>T c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) | |
2 | g.39022696C= | CA1246139319 | SOS1 | n.1612G= c.499G= (p.Ala167=) n.1953G= n.1739G= c.1621G= (p.Ala541=) c.1732G= (p.Ala578=) c.1825G= (p.Ala609=) c.1711G= (p.Ala571=) c.1708G= (p.Ala570=) c.1561G= (p.Ala521=) c.667G= (p.Ala223=) | |
2 | g.39022696C>G | CA346365510 | SOS1 | n.1612G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) n.1953G>C n.1739G>C c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) | |
2 | g.39022696C>T | CA346365511 | SOS1 | n.1612G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) n.1953G>A n.1739G>A c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022696_39022697delinsCA | CA1246139320 | SOS1 | n.1611_1612delinsTG c.498_499delinsTG (p.Phe166=) n.1952_1953delinsTG n.1738_1739delinsTG c.1620_1621delinsTG (p.Phe540=) c.1731_1732delinsTG (p.Phe577=) c.1824_1825delinsTG (p.Phe608=) c.1710_1711delinsTG (p.Phe570=) c.1707_1708delinsTG (p.Phe569=) c.1560_1561delinsTG (p.Phe520=) c.666_667delinsTG (p.Phe222=) | |
2 | g.39022697A>C | CA346365512 | SOS1 | n.1611T>G c.498T>G (p.Phe166Leu) n.1952T>G n.1738T>G c.1620T>G (p.Phe540Leu) c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.1824T>G (p.Phe608Leu) c.1710T>G (p.Phe570Leu) c.1707T>G (p.Phe569Leu) c.1560T>G (p.Phe520Leu) c.666T>G (p.Phe222Leu) | |
2 | g.39022697A>G | CA425866723 | SOS1 | n.1611T>C c.498T>C (p.Phe166=) n.1952T>C n.1738T>C c.1620T>C (p.Phe540=) c.1731T>C (p.Phe577=) c.1824T>C (p.Phe608=) c.1710T>C (p.Phe570=) c.1707T>C (p.Phe569=) c.1560T>C (p.Phe520=) c.666T>C (p.Phe222=) | COSMIC |
2 | g.39022697A>T | CA346365513 | SOS1 | n.1611T>A c.498T>A (p.Phe166Leu) n.1952T>A n.1738T>A c.1620T>A (p.Phe540Leu) c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.1824T>A (p.Phe608Leu) c.1710T>A (p.Phe570Leu) c.1707T>A (p.Phe569Leu) c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.666T>A (p.Phe222Leu) | |
2 | g.39022699del | CA1029593149 | SOS1 | n.1611del c.498del (p.Phe166LeufsTer?) n.1952del n.1738del c.1620del (p.Phe540LeufsTer?) c.1731del (p.Phe577LeufsTer?) c.1824del (p.Phe608LeufsTer?) c.1710del (p.Phe570LeufsTer?) c.1707del (p.Phe569LeufsTer?) c.1560del (p.Phe520LeufsTer?) c.666del (p.Phe222LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022698A>C | CA346365516 | SOS1 | n.1610T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) n.1951T>G n.1737T>G c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.1823T>G (p.Phe608Cys) c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.665T>G (p.Phe222Cys) | |
2 | g.39022698A>G | CA346365515 | SOS1 | n.1610T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) n.1951T>C n.1737T>C c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.665T>C (p.Phe222Ser) | |
2 | g.39022698A>T | CA346365514 | SOS1 | n.1610T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.1951T>A n.1737T>A c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.665T>A (p.Phe222Tyr) | |
2 | g.39022699A>C | CA346365517 | SOS1 | n.1609T>G c.496T>G (p.Phe166Val) n.1950T>G n.1736T>G c.1618T>G (p.Phe540Val) c.1729T>G (p.Phe577Val) c.1822T>G (p.Phe608Val) c.1708T>G (p.Phe570Val) c.1705T>G (p.Phe569Val) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.664T>G (p.Phe222Val) | |
2 | g.39022699A>G | CA346365518 | SOS1 | n.1609T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) n.1950T>C n.1736T>C c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.1708T>C (p.Phe570Leu) c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.664T>C (p.Phe222Leu) | |
2 | g.39022699A>T | CA346365519 | SOS1 | n.1609T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) n.1950T>A n.1736T>A c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.1822T>A (p.Phe608Ile) c.1708T>A (p.Phe570Ile) c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.664T>A (p.Phe222Ile) | |
2 | g.39022700T>A | CA346365520 | SOS1 | n.1608A>T c.495A>T (p.Arg165Ser) n.1949A>T n.1735A>T c.1617A>T (p.Arg539Ser) c.1728A>T (p.Arg576Ser) c.1821A>T (p.Arg607Ser) c.1707A>T (p.Arg569Ser) c.1704A>T (p.Arg568Ser) c.1557A>T (p.Arg519Ser) c.663A>T (p.Arg221Ser) | |
2 | g.39022700T>C | CA425866724 | SOS1 | n.1608A>G c.495A>G (p.Arg165=) n.1949A>G n.1735A>G c.1617A>G (p.Arg539=) c.1728A>G (p.Arg576=) c.1821A>G (p.Arg607=) c.1707A>G (p.Arg569=) c.1704A>G (p.Arg568=) c.1557A>G (p.Arg519=) c.663A>G (p.Arg221=) | ClinVar |
2 | g.39022700T>G | CA346365521 | SOS1 | n.1608A>C c.495A>C (p.Arg165Ser) n.1949A>C n.1735A>C c.1617A>C (p.Arg539Ser) c.1728A>C (p.Arg576Ser) c.1821A>C (p.Arg607Ser) c.1707A>C (p.Arg569Ser) c.1704A>C (p.Arg568Ser) c.1557A>C (p.Arg519Ser) c.663A>C (p.Arg221Ser) | COSMIC |
2 | g.39022701C>A | CA346365522 | SOS1 | n.1607G>T c.494G>T (p.Arg165Ile) n.1948G>T n.1734G>T c.1616G>T (p.Arg539Ile) c.1727G>T (p.Arg576Ile) c.1820G>T (p.Arg607Ile) c.1706G>T (p.Arg569Ile) c.1703G>T (p.Arg568Ile) c.1556G>T (p.Arg519Ile) c.662G>T (p.Arg221Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022701C= | CA1246139321 | SOS1 | n.1607G= c.494G= (p.Arg165=) n.1948G= n.1734G= c.1616G= (p.Arg539=) c.1727G= (p.Arg576=) c.1820G= (p.Arg607=) c.1706G= (p.Arg569=) c.1703G= (p.Arg568=) c.1556G= (p.Arg519=) c.662G= (p.Arg221=) | |
2 | g.39022701C>G | CA346365523 | SOS1 | n.1607G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) n.1948G>C n.1734G>C c.1616G>C (p.Arg539Thr) c.1727G>C (p.Arg576Thr) c.1820G>C (p.Arg607Thr) c.1706G>C (p.Arg569Thr) c.1703G>C (p.Arg568Thr) c.1556G>C (p.Arg519Thr) c.662G>C (p.Arg221Thr) | |
2 | g.39022701C>T | CA346365524 | SOS1 | n.1607G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) n.1948G>A n.1734G>A c.1616G>A (p.Arg539Lys) c.1727G>A (p.Arg576Lys) c.1820G>A (p.Arg607Lys) c.1706G>A (p.Arg569Lys) c.1703G>A (p.Arg568Lys) c.1556G>A (p.Arg519Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) | COSMIC |
2 | g.39022702T>A | CA346365525 | SOS1 | n.1606A>T c.493A>T (p.Arg165Ter) n.1947A>T n.1733A>T c.1615A>T (p.Arg539Ter) c.1726A>T (p.Arg576Ter) c.1819A>T (p.Arg607Ter) c.1705A>T (p.Arg569Ter) c.1702A>T (p.Arg568Ter) c.1555A>T (p.Arg519Ter) c.661A>T (p.Arg221Ter) | |
2 | g.39022702T>C | CA346365526 | SOS1 | n.1606A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) n.1947A>G n.1733A>G c.1615A>G (p.Arg539Gly) c.1726A>G (p.Arg576Gly) c.1819A>G (p.Arg607Gly) c.1705A>G (p.Arg569Gly) c.1702A>G (p.Arg568Gly) c.1555A>G (p.Arg519Gly) c.661A>G (p.Arg221Gly) | |
2 | g.39022702T>G | CA425866725 | SOS1 | n.1606A>C c.493A>C (p.Arg165=) n.1947A>C n.1733A>C c.1615A>C (p.Arg539=) c.1726A>C (p.Arg576=) c.1819A>C (p.Arg607=) c.1705A>C (p.Arg569=) c.1702A>C (p.Arg568=) c.1555A>C (p.Arg519=) c.661A>C (p.Arg221=) | |
2 | g.39022703A>C | CA346365527 | SOS1 | n.1605T>G c.492T>G (p.Tyr164Ter) n.1946T>G n.1732T>G c.1614T>G (p.Tyr538Ter) c.1725T>G (p.Tyr575Ter) c.1818T>G (p.Tyr606Ter) c.1704T>G (p.Tyr568Ter) c.1701T>G (p.Tyr567Ter) c.1554T>G (p.Tyr518Ter) c.660T>G (p.Tyr220Ter) | |
2 | g.39022703A>G | CA425866726 | SOS1 | n.1605T>C c.492T>C (p.Tyr164=) n.1946T>C n.1732T>C c.1614T>C (p.Tyr538=) c.1725T>C (p.Tyr575=) c.1818T>C (p.Tyr606=) c.1704T>C (p.Tyr568=) c.1701T>C (p.Tyr567=) c.1554T>C (p.Tyr518=) c.660T>C (p.Tyr220=) | |
2 | g.39022703A>T | CA346365528 | SOS1 | n.1605T>A c.492T>A (p.Tyr164Ter) n.1946T>A n.1732T>A c.1614T>A (p.Tyr538Ter) c.1725T>A (p.Tyr575Ter) c.1818T>A (p.Tyr606Ter) c.1704T>A (p.Tyr568Ter) c.1701T>A (p.Tyr567Ter) c.1554T>A (p.Tyr518Ter) c.660T>A (p.Tyr220Ter) | |
2 | g.39022704T>A | CA346365530 | SOS1 | n.1604A>T c.491A>T (p.Tyr164Phe) n.1945A>T n.1731A>T c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.1724A>T (p.Tyr575Phe) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.1553A>T (p.Tyr518Phe) c.659A>T (p.Tyr220Phe) | |
2 | g.39022704T>C | CA346365531 | SOS1 | n.1604A>G c.491A>G (p.Tyr164Cys) n.1945A>G n.1731A>G c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.1553A>G (p.Tyr518Cys) c.659A>G (p.Tyr220Cys) | |
2 | g.39022704T>G | CA346365529 | SOS1 | n.1604A>C c.491A>C (p.Tyr164Ser) n.1945A>C n.1731A>C c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.1553A>C (p.Tyr518Ser) c.659A>C (p.Tyr220Ser) | |
2 | g.39022705A>C | CA346365534 | SOS1 | n.1603T>G c.490T>G (p.Tyr164Asp) n.1944T>G n.1730T>G c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) c.658T>G (p.Tyr220Asp) | |
2 | g.39022705A>G | CA346365532 | SOS1 | n.1603T>C c.490T>C (p.Tyr164His) n.1944T>C n.1730T>C c.1612T>C (p.Tyr538His) c.1723T>C (p.Tyr575His) c.1816T>C (p.Tyr606His) c.1702T>C (p.Tyr568His) c.1699T>C (p.Tyr567His) c.1552T>C (p.Tyr518His) c.658T>C (p.Tyr220His) | |
2 | g.39022705A>T | CA346365533 | SOS1 | n.1603T>A c.490T>A (p.Tyr164Asn) n.1944T>A n.1730T>A c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.658T>A (p.Tyr220Asn) | |
2 | g.39022706A>C | CA425866727 | SOS1 | n.1602T>G c.489T>G (p.Val163=) n.1943T>G n.1729T>G c.1611T>G (p.Val537=) c.1722T>G (p.Val574=) c.1815T>G (p.Val605=) c.1701T>G (p.Val567=) c.1698T>G (p.Val566=) c.1551T>G (p.Val517=) c.657T>G (p.Val219=) | |
2 | g.39022706A>G | CA425866729 | SOS1 | n.1602T>C c.489T>C (p.Val163=) n.1943T>C n.1729T>C c.1611T>C (p.Val537=) c.1722T>C (p.Val574=) c.1815T>C (p.Val605=) c.1701T>C (p.Val567=) c.1698T>C (p.Val566=) c.1551T>C (p.Val517=) c.657T>C (p.Val219=) | |
2 | g.39022706A>T | CA425866728 | SOS1 | n.1602T>A c.489T>A (p.Val163=) n.1943T>A n.1729T>A c.1611T>A (p.Val537=) c.1722T>A (p.Val574=) c.1815T>A (p.Val605=) c.1701T>A (p.Val567=) c.1698T>A (p.Val566=) c.1551T>A (p.Val517=) c.657T>A (p.Val219=) | |
2 | g.39022707A>C | CA346365535 | SOS1 | n.1601T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.1942T>G n.1728T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1550T>G (p.Val517Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) | |
2 | g.39022707A>G | CA346365536 | SOS1 | n.1601T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.1942T>C n.1728T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) | |
2 | g.39022707A>T | CA346365537 | SOS1 | n.1601T>A c.488T>A (p.Val163Asp) n.1942T>A n.1728T>A c.1610T>A (p.Val537Asp) c.1721T>A (p.Val574Asp) c.1814T>A (p.Val605Asp) c.1700T>A (p.Val567Asp) c.1697T>A (p.Val566Asp) c.1550T>A (p.Val517Asp) c.656T>A (p.Val219Asp) | |
2 | g.39022708C>A | CA346365538 | SOS1 | n.1600G>T c.487G>T (p.Val163Phe) n.1941G>T n.1727G>T c.1609G>T (p.Val537Phe) c.1720G>T (p.Val574Phe) c.1813G>T (p.Val605Phe) c.1699G>T (p.Val567Phe) c.1696G>T (p.Val566Phe) c.1549G>T (p.Val517Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) | |
2 | g.39022708C= | CA1246139322 | SOS1 | n.1600G= c.487G= (p.Val163=) n.1941G= n.1727G= c.1609G= (p.Val537=) c.1720G= (p.Val574=) c.1813G= (p.Val605=) c.1699G= (p.Val567=) c.1696G= (p.Val566=) c.1549G= (p.Val517=) c.655G= (p.Val219=) | |
2 | g.39022708C>G | CA346365539 | SOS1 | n.1600G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.1941G>C n.1727G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1549G>C (p.Val517Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) | |
2 | g.39022708C>T | CA183765 | SOS1 | n.1600G>A c.487G>A (p.Val163Ile) n.1941G>A n.1727G>A c.1609G>A (p.Val537Ile) c.1720G>A (p.Val574Ile) c.1813G>A (p.Val605Ile) c.1699G>A (p.Val567Ile) c.1696G>A (p.Val566Ile) c.1549G>A (p.Val517Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022709A= | CA1246139323 | SOS1 | n.1599T= c.486T= (p.Asp162=) n.1940T= n.1726T= c.1608T= (p.Asp536=) c.1719T= (p.Asp573=) c.1812T= (p.Asp604=) c.1698T= (p.Asp566=) c.1695T= (p.Asp565=) c.1548T= (p.Asp516=) c.654T= (p.Asp218=) | |
2 | g.39022709A>C | CA346365540 | SOS1 | n.1599T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) n.1940T>G n.1726T>G c.1608T>G (p.Asp536Glu) c.1719T>G (p.Asp573Glu) c.1812T>G (p.Asp604Glu) c.1698T>G (p.Asp566Glu) c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.1548T>G (p.Asp516Glu) c.654T>G (p.Asp218Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.39022709A>G | CA1624558 | SOS1 | n.1599T>C c.486T>C (p.Asp162=) n.1940T>C n.1726T>C c.1608T>C (p.Asp536=) c.1719T>C (p.Asp573=) c.1812T>C (p.Asp604=) c.1698T>C (p.Asp566=) c.1695T>C (p.Asp565=) c.1548T>C (p.Asp516=) c.654T>C (p.Asp218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022709A>T | CA346365541 | SOS1 | n.1599T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) n.1940T>A n.1726T>A c.1608T>A (p.Asp536Glu) c.1719T>A (p.Asp573Glu) c.1812T>A (p.Asp604Glu) c.1698T>A (p.Asp566Glu) c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.1548T>A (p.Asp516Glu) c.654T>A (p.Asp218Glu) | |
2 | g.39022710T>A | CA346365544 | SOS1 | n.1598A>T c.485A>T (p.Asp162Val) n.1939A>T n.1725A>T c.1607A>T (p.Asp536Val) c.1718A>T (p.Asp573Val) c.1811A>T (p.Asp604Val) c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) c.653A>T (p.Asp218Val) | |
2 | g.39022710T>C | CA346365543 | SOS1 | n.1598A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) n.1939A>G n.1725A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) | |
2 | g.39022710T>G | CA346365542 | SOS1 | n.1598A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) n.1939A>C n.1725A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) | |
2 | g.39022711C>A | CA346365545 | SOS1 | n.1597G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.1938G>T n.1724G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) | |
2 | g.39022711C>G | CA346365546 | SOS1 | n.1597G>C c.484G>C (p.Asp162His) n.1938G>C n.1724G>C c.1606G>C (p.Asp536His) c.1717G>C (p.Asp573His) c.1810G>C (p.Asp604His) c.1696G>C (p.Asp566His) c.1693G>C (p.Asp565His) c.1546G>C (p.Asp516His) c.652G>C (p.Asp218His) | |
2 | g.39022711C>T | CA346365547 | SOS1 | n.1597G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) n.1938G>A n.1724G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) | |
2 | g.39022712A= | CA1246139326 | SOS1 | n.1596T= c.483T= (p.Ala161=) n.1937T= n.1723T= c.1605T= (p.Ala535=) c.1716T= (p.Ala572=) c.1809T= (p.Ala603=) c.1695T= (p.Ala565=) c.1692T= (p.Ala564=) c.1545T= (p.Ala515=) c.651T= (p.Ala217=) | |
2 | g.39022712A>C | CA425866730 | SOS1 | n.1596T>G c.483T>G (p.Ala161=) n.1937T>G n.1723T>G c.1605T>G (p.Ala535=) c.1716T>G (p.Ala572=) c.1809T>G (p.Ala603=) c.1695T>G (p.Ala565=) c.1692T>G (p.Ala564=) c.1545T>G (p.Ala515=) c.651T>G (p.Ala217=) | |
2 | g.39022712A>G | CA1624559 | SOS1 | n.1596T>C c.483T>C (p.Ala161=) n.1937T>C n.1723T>C c.1605T>C (p.Ala535=) c.1716T>C (p.Ala572=) c.1809T>C (p.Ala603=) c.1695T>C (p.Ala565=) c.1692T>C (p.Ala564=) c.1545T>C (p.Ala515=) c.651T>C (p.Ala217=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.39022712A>T | CA425866731 | SOS1 | n.1596T>A c.483T>A (p.Ala161=) n.1937T>A n.1723T>A c.1605T>A (p.Ala535=) c.1716T>A (p.Ala572=) c.1809T>A (p.Ala603=) c.1695T>A (p.Ala565=) c.1692T>A (p.Ala564=) c.1545T>A (p.Ala515=) c.651T>A (p.Ala217=) | |
2 | g.39022713G>A | CA346365548 | SOS1 | n.1595C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.1936C>T n.1722C>T c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.650C>T (p.Ala217Val) | |
2 | g.39022713G>C | CA346365549 | SOS1 | n.1595C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.1936C>G n.1722C>G c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) | |
2 | g.39022713G>T | CA346365550 | SOS1 | n.1595C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) n.1936C>A n.1722C>A c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) | |
2 | g.39022714C>A | CA346365551 | SOS1 | n.1594G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.1935G>T n.1721G>T c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) | |
2 | g.39022714C>G | CA346365552 | SOS1 | n.1594G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.1935G>C n.1721G>C c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) | |
2 | g.39022714C>T | CA346365553 | SOS1 | n.1594G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.1935G>A n.1721G>A c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) | |
2 | g.39022715A>C | CA346365554 | SOS1 | n.1593T>G c.480T>G (p.Ser160Arg) n.1934T>G n.1720T>G c.1602T>G (p.Ser534Arg) c.1713T>G (p.Ser571Arg) c.1806T>G (p.Ser602Arg) c.1692T>G (p.Ser564Arg) c.1689T>G (p.Ser563Arg) c.1542T>G (p.Ser514Arg) c.648T>G (p.Ser216Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.39022715A>G | CA425866732 | SOS1 | n.1593T>C c.480T>C (p.Ser160=) n.1934T>C n.1720T>C c.1602T>C (p.Ser534=) c.1713T>C (p.Ser571=) c.1806T>C (p.Ser602=) c.1692T>C (p.Ser564=) c.1689T>C (p.Ser563=) c.1542T>C (p.Ser514=) c.648T>C (p.Ser216=) | |
2 | g.39022715A>T | CA346365555 | SOS1 | n.1593T>A c.480T>A (p.Ser160Arg) n.1934T>A n.1720T>A c.1602T>A (p.Ser534Arg) c.1713T>A (p.Ser571Arg) c.1806T>A (p.Ser602Arg) c.1692T>A (p.Ser564Arg) c.1689T>A (p.Ser563Arg) c.1542T>A (p.Ser514Arg) c.648T>A (p.Ser216Arg) | |
2 | g.39022715_39022720del | CA1139656888 | SOS1 | n.1588_1593del c.475_480del (p.Pro159_Ser160del) n.1929_1934del n.1715_1720del c.1597_1602del (p.Pro533_Ser534del) c.1708_1713del (p.Pro570_Ser571del) c.1801_1806del (p.Pro601_Ser602del) c.1687_1692del (p.Pro563_Ser564del) c.1684_1689del (p.Pro562_Ser563del) c.1537_1542del (p.Pro513_Ser514del) c.643_648del (p.Pro215_Ser216del) | ClinVar |
2 | g.39022716C>A | CA346365557 | SOS1 | n.1592G>T c.479G>T (p.Ser160Ile) n.1933G>T n.1719G>T c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.1691G>T (p.Ser564Ile) c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.647G>T (p.Ser216Ile) | |
2 | g.39022716C>G | CA346365558 | SOS1 | n.1592G>C c.479G>C (p.Ser160Thr) n.1933G>C n.1719G>C c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.1691G>C (p.Ser564Thr) c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.647G>C (p.Ser216Thr) | |
2 | g.39022716C>T | CA346365556 | SOS1 | n.1592G>A c.479G>A (p.Ser160Asn) n.1933G>A n.1719G>A c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.1691G>A (p.Ser564Asn) c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.647G>A (p.Ser216Asn) | |
2 | g.39022717T>A | CA346365559 | SOS1 | n.1591A>T c.478A>T (p.Ser160Cys) n.1932A>T n.1718A>T c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.1690A>T (p.Ser564Cys) c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.646A>T (p.Ser216Cys) | |
2 | g.39022717T>C | CA346365560 | SOS1 | n.1591A>G c.478A>G (p.Ser160Gly) n.1932A>G n.1718A>G c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.1690A>G (p.Ser564Gly) c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.646A>G (p.Ser216Gly) | |
2 | g.39022717T>G | CA346365561 | SOS1 | n.1591A>C c.478A>C (p.Ser160Arg) n.1932A>C n.1718A>C c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.1690A>C (p.Ser564Arg) c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.646A>C (p.Ser216Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022717T= | CA1246139328 | SOS1 | n.1591A= c.478A= (p.Ser160=) n.1932A= n.1718A= c.1600A= (p.Ser534=) c.1711A= (p.Ser571=) c.1804A= (p.Ser602=) c.1690A= (p.Ser564=) c.1687A= (p.Ser563=) c.1540A= (p.Ser514=) c.646A= (p.Ser216=) | |
2 | g.39022718A= | CA1246139331 | SOS1 | n.1590T= c.477T= (p.Pro159=) n.1931T= n.1717T= c.1599T= (p.Pro533=) c.1710T= (p.Pro570=) c.1803T= (p.Pro601=) c.1689T= (p.Pro563=) c.1686T= (p.Pro562=) c.1539T= (p.Pro513=) c.645T= (p.Pro215=) | |
2 | g.39022718A>C | CA425866733 | SOS1 | n.1590T>G c.477T>G (p.Pro159=) n.1931T>G n.1717T>G c.1599T>G (p.Pro533=) c.1710T>G (p.Pro570=) c.1803T>G (p.Pro601=) c.1689T>G (p.Pro563=) c.1686T>G (p.Pro562=) c.1539T>G (p.Pro513=) c.645T>G (p.Pro215=) | |
2 | g.39022718A>G | CA45674432 | SOS1 | n.1590T>C c.477T>C (p.Pro159=) n.1931T>C n.1717T>C c.1599T>C (p.Pro533=) c.1710T>C (p.Pro570=) c.1803T>C (p.Pro601=) c.1689T>C (p.Pro563=) c.1686T>C (p.Pro562=) c.1539T>C (p.Pro513=) c.645T>C (p.Pro215=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022718A>T | CA425866734 | SOS1 | n.1590T>A c.477T>A (p.Pro159=) n.1931T>A n.1717T>A c.1599T>A (p.Pro533=) c.1710T>A (p.Pro570=) c.1803T>A (p.Pro601=) c.1689T>A (p.Pro563=) c.1686T>A (p.Pro562=) c.1539T>A (p.Pro513=) c.645T>A (p.Pro215=) | |
2 | g.39022719G>A | CA346365562 | SOS1 | n.1589C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) n.1930C>T n.1716C>T c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.39022719G>C | CA346365563 | SOS1 | n.1589C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) n.1930C>G n.1716C>G c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) | |
2 | g.39022719G>T | CA346365564 | SOS1 | n.1589C>A c.476C>A (p.Pro159His) n.1930C>A n.1716C>A c.1598C>A (p.Pro533His) c.1709C>A (p.Pro570His) c.1802C>A (p.Pro601His) c.1688C>A (p.Pro563His) c.1685C>A (p.Pro562His) c.1538C>A (p.Pro513His) c.644C>A (p.Pro215His) | |
2 | g.39022720G>A | CA346365565 | SOS1 | n.1588C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) n.1929C>T n.1715C>T c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) | ClinVar |
2 | g.39022720G>C | CA346365566 | SOS1 | n.1588C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) n.1929C>G n.1715C>G c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) | |
2 | g.39022720G>T | CA346365567 | SOS1 | n.1588C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) n.1929C>A n.1715C>A c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) | |
2 | g.39022721C>A | CA425866735 | SOS1 | n.1587G>T c.474G>T (p.Leu158=) n.1928G>T n.1714G>T c.1596G>T (p.Leu532=) c.1707G>T (p.Leu569=) c.1800G>T (p.Leu600=) c.1686G>T (p.Leu562=) c.1683G>T (p.Leu561=) c.1536G>T (p.Leu512=) c.642G>T (p.Leu214=) | |
2 | g.39022721C= | CA1246139338 | SOS1 | n.1587G= c.474G= (p.Leu158=) n.1928G= n.1714G= c.1596G= (p.Leu532=) c.1707G= (p.Leu569=) c.1800G= (p.Leu600=) c.1686G= (p.Leu562=) c.1683G= (p.Leu561=) c.1536G= (p.Leu512=) c.642G= (p.Leu214=) | |
2 | g.39022721C>G | CA425866736 | SOS1 | n.1587G>C c.474G>C (p.Leu158=) n.1928G>C n.1714G>C c.1596G>C (p.Leu532=) c.1707G>C (p.Leu569=) c.1800G>C (p.Leu600=) c.1686G>C (p.Leu562=) c.1683G>C (p.Leu561=) c.1536G>C (p.Leu512=) c.642G>C (p.Leu214=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.39022721C>T | CA425866737 | SOS1 | n.1587G>A c.474G>A (p.Leu158=) n.1928G>A n.1714G>A c.1596G>A (p.Leu532=) c.1707G>A (p.Leu569=) c.1800G>A (p.Leu600=) c.1686G>A (p.Leu562=) c.1683G>A (p.Leu561=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.642G>A (p.Leu214=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022722A>C | CA346365568 | SOS1 | n.1586T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) n.1927T>G n.1713T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) | |
2 | g.39022722A>G | CA346365569 | SOS1 | n.1586T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) n.1927T>C n.1713T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022722A>T | CA346365570 | SOS1 | n.1586T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) n.1927T>A n.1713T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) | |
2 | g.39022723G>A | CA425866544 | SOS1 | n.1585C>T c.472C>T (p.Leu158=) n.1926C>T n.1712C>T c.1594C>T (p.Leu532=) c.1705C>T (p.Leu569=) c.1798C>T (p.Leu600=) c.1684C>T (p.Leu562=) c.1681C>T (p.Leu561=) c.1534C>T (p.Leu512=) c.640C>T (p.Leu214=) | |
2 | g.39022723G>C | CA1624560 | SOS1 | n.1585C>G c.472C>G (p.Leu158Val) n.1926C>G n.1712C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.640C>G (p.Leu214Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022723G= | CA1246139349 | SOS1 | n.1585C= c.472C= (p.Leu158=) n.1926C= n.1712C= c.1594C= (p.Leu532=) c.1705C= (p.Leu569=) c.1798C= (p.Leu600=) c.1684C= (p.Leu562=) c.1681C= (p.Leu561=) c.1534C= (p.Leu512=) c.640C= (p.Leu214=) | |
2 | g.39022723G>T | CA346365571 | SOS1 | n.1585C>A c.472C>A (p.Leu158Met) n.1926C>A n.1712C>A c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1705C>A (p.Leu569Met) c.1798C>A (p.Leu600Met) c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1681C>A (p.Leu561Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.640C>A (p.Leu214Met) | |
2 | g.39022724C>A | CA346365572 | SOS1 | n.1584G>T c.471G>T (p.Arg157Ser) n.1925G>T n.1711G>T c.1593G>T (p.Arg531Ser) c.1704G>T (p.Arg568Ser) c.1797G>T (p.Arg599Ser) c.1683G>T (p.Arg561Ser) c.1680G>T (p.Arg560Ser) c.1533G>T (p.Arg511Ser) c.639G>T (p.Arg213Ser) | |
2 | g.39022724C>G | CA346365573 | SOS1 | n.1584G>C c.471G>C (p.Arg157Ser) n.1925G>C n.1711G>C c.1593G>C (p.Arg531Ser) c.1704G>C (p.Arg568Ser) c.1797G>C (p.Arg599Ser) c.1683G>C (p.Arg561Ser) c.1680G>C (p.Arg560Ser) c.1533G>C (p.Arg511Ser) c.639G>C (p.Arg213Ser) | |
2 | g.39022724C>T | CA425866546 | SOS1 | n.1584G>A c.471G>A (p.Arg157=) n.1925G>A n.1711G>A c.1593G>A (p.Arg531=) c.1704G>A (p.Arg568=) c.1797G>A (p.Arg599=) c.1683G>A (p.Arg561=) c.1680G>A (p.Arg560=) c.1533G>A (p.Arg511=) c.639G>A (p.Arg213=) | ClinVar |
2 | g.39022725C>A | CA346365574 | SOS1 | n.1583G>T c.470G>T (p.Arg157Met) n.1924G>T n.1710G>T c.1592G>T (p.Arg531Met) c.1703G>T (p.Arg568Met) c.1796G>T (p.Arg599Met) c.1682G>T (p.Arg561Met) c.1679G>T (p.Arg560Met) c.1532G>T (p.Arg511Met) c.638G>T (p.Arg213Met) | |
2 | g.39022725C>G | CA346365575 | SOS1 | n.1583G>C c.470G>C (p.Arg157Thr) n.1924G>C n.1710G>C c.1592G>C (p.Arg531Thr) c.1703G>C (p.Arg568Thr) c.1796G>C (p.Arg599Thr) c.1682G>C (p.Arg561Thr) c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr) | |
2 | g.39022725C>T | CA346365576 | SOS1 | n.1583G>A c.470G>A (p.Arg157Lys) n.1924G>A n.1710G>A c.1592G>A (p.Arg531Lys) c.1703G>A (p.Arg568Lys) c.1796G>A (p.Arg599Lys) c.1682G>A (p.Arg561Lys) c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.39022726T>A | CA346365577 | SOS1 | n.1582A>T c.469A>T (p.Arg157Trp) n.1923A>T n.1709A>T c.1591A>T (p.Arg531Trp) c.1702A>T (p.Arg568Trp) c.1795A>T (p.Arg599Trp) c.1681A>T (p.Arg561Trp) c.1678A>T (p.Arg560Trp) c.1531A>T (p.Arg511Trp) c.637A>T (p.Arg213Trp) | |
2 | g.39022726T>C | CA346365578 | SOS1 | n.1582A>G c.469A>G (p.Arg157Gly) n.1923A>G n.1709A>G c.1591A>G (p.Arg531Gly) c.1702A>G (p.Arg568Gly) c.1795A>G (p.Arg599Gly) c.1681A>G (p.Arg561Gly) c.1678A>G (p.Arg560Gly) c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) | |
2 | g.39022726T>G | CA425866550 | SOS1 | n.1582A>C c.469A>C (p.Arg157=) n.1923A>C n.1709A>C c.1591A>C (p.Arg531=) c.1702A>C (p.Arg568=) c.1795A>C (p.Arg599=) c.1681A>C (p.Arg561=) c.1678A>C (p.Arg560=) c.1531A>C (p.Arg511=) c.637A>C (p.Arg213=) | |
2 | g.39022727C>A | CA346365579 | SOS1 | n.1581G>T c.468G>T (p.Met156Ile) n.1922G>T n.1708G>T c.1590G>T (p.Met530Ile) c.1701G>T (p.Met567Ile) c.1794G>T (p.Met598Ile) c.1680G>T (p.Met560Ile) c.1677G>T (p.Met559Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) c.636G>T (p.Met212Ile) | |
2 | g.39022727C>G | CA346365580 | SOS1 | n.1581G>C c.468G>C (p.Met156Ile) n.1922G>C n.1708G>C c.1590G>C (p.Met530Ile) c.1701G>C (p.Met567Ile) c.1794G>C (p.Met598Ile) c.1680G>C (p.Met560Ile) c.1677G>C (p.Met559Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) c.636G>C (p.Met212Ile) | |
2 | g.39022727C>T | CA346365581 | SOS1 | n.1581G>A c.468G>A (p.Met156Ile) n.1922G>A n.1708G>A c.1590G>A (p.Met530Ile) c.1701G>A (p.Met567Ile) c.1794G>A (p.Met598Ile) c.1680G>A (p.Met560Ile) c.1677G>A (p.Met559Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) c.636G>A (p.Met212Ile) | |
2 | g.39022728A= | CA1246139355 | SOS1 | n.1580T= c.467T= (p.Met156=) n.1921T= n.1707T= c.1589T= (p.Met530=) c.1700T= (p.Met567=) c.1793T= (p.Met598=) c.1679T= (p.Met560=) c.1676T= (p.Met559=) c.1529T= (p.Met510=) c.635T= (p.Met212=) | |
2 | g.39022728A>C | CA346365582 | SOS1 | n.1580T>G c.467T>G (p.Met156Arg) n.1921T>G n.1707T>G c.1589T>G (p.Met530Arg) c.1700T>G (p.Met567Arg) c.1793T>G (p.Met598Arg) c.1679T>G (p.Met560Arg) c.1676T>G (p.Met559Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) c.635T>G (p.Met212Arg) | |
2 | g.39022728A>G | CA346365583 | SOS1 | n.1580T>C c.467T>C (p.Met156Thr) n.1921T>C n.1707T>C c.1589T>C (p.Met530Thr) c.1700T>C (p.Met567Thr) c.1793T>C (p.Met598Thr) c.1679T>C (p.Met560Thr) c.1676T>C (p.Met559Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) c.635T>C (p.Met212Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022728A>T | CA346365584 | SOS1 | n.1580T>A c.467T>A (p.Met156Lys) n.1921T>A n.1707T>A c.1589T>A (p.Met530Lys) c.1700T>A (p.Met567Lys) c.1793T>A (p.Met598Lys) c.1679T>A (p.Met560Lys) c.1676T>A (p.Met559Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) c.635T>A (p.Met212Lys) | |
2 | g.39022729T>A | CA346365585 | SOS1 | n.1579A>T c.466A>T (p.Met156Leu) n.1920A>T n.1706A>T c.1588A>T (p.Met530Leu) c.1699A>T (p.Met567Leu) c.1792A>T (p.Met598Leu) c.1678A>T (p.Met560Leu) c.1675A>T (p.Met559Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) c.634A>T (p.Met212Leu) | |
2 | g.39022729T>C | CA346365586 | SOS1 | n.1579A>G c.466A>G (p.Met156Val) n.1920A>G n.1706A>G c.1588A>G (p.Met530Val) c.1699A>G (p.Met567Val) c.1792A>G (p.Met598Val) c.1678A>G (p.Met560Val) c.1675A>G (p.Met559Val) c.1528A>G (p.Met510Val) c.634A>G (p.Met212Val) | |
2 | g.39022729T>G | CA346365587 | SOS1 | n.1579A>C c.466A>C (p.Met156Leu) n.1920A>C n.1706A>C c.1588A>C (p.Met530Leu) c.1699A>C (p.Met567Leu) c.1792A>C (p.Met598Leu) c.1678A>C (p.Met560Leu) c.1675A>C (p.Met559Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) c.634A>C (p.Met212Leu) | |
2 | g.39022730C>A | CA346365588 | SOS1 | n.1578G>T c.465G>T (p.Gln155His) n.1919G>T n.1705G>T c.1587G>T (p.Gln529His) c.1698G>T (p.Gln566His) c.1791G>T (p.Gln597His) c.1677G>T (p.Gln559His) c.1674G>T (p.Gln558His) c.1527G>T (p.Gln509His) c.633G>T (p.Gln211His) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022730C= | CA1246139359 | SOS1 | n.1578G= c.465G= (p.Gln155=) n.1919G= n.1705G= c.1587G= (p.Gln529=) c.1698G= (p.Gln566=) c.1791G= (p.Gln597=) c.1677G= (p.Gln559=) c.1674G= (p.Gln558=) c.1527G= (p.Gln509=) c.633G= (p.Gln211=) | |
2 | g.39022730C>G | CA346365589 | SOS1 | n.1578G>C c.465G>C (p.Gln155His) n.1919G>C n.1705G>C c.1587G>C (p.Gln529His) c.1698G>C (p.Gln566His) c.1791G>C (p.Gln597His) c.1677G>C (p.Gln559His) c.1674G>C (p.Gln558His) c.1527G>C (p.Gln509His) c.633G>C (p.Gln211His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022730C>T | CA425866553 | SOS1 | n.1578G>A c.465G>A (p.Gln155=) n.1919G>A n.1705G>A c.1587G>A (p.Gln529=) c.1698G>A (p.Gln566=) c.1791G>A (p.Gln597=) c.1677G>A (p.Gln559=) c.1674G>A (p.Gln558=) c.1527G>A (p.Gln509=) c.633G>A (p.Gln211=) | |
2 | g.39022732_39022737dup | CA2749574490 | SOS1 | n.1573_1578dup c.460_465dup (p.Gln155_Met156insGluGln) n.1914_1919dup n.1700_1705dup c.1582_1587dup (p.Gln529_Met530insGluGln) c.1693_1698dup (p.Gln566_Met567insGluGln) c.1786_1791dup (p.Gln597_Met598insGluGln) c.1672_1677dup (p.Gln559_Met560insGluGln) c.1669_1674dup (p.Gln558_Met559insGluGln) c.1522_1527dup (p.Gln509_Met510insGluGln) c.628_633dup (p.Gln211_Met212insGluGln) | |
2 | g.39022731T>A | CA346365590 | SOS1 | n.1577A>T c.464A>T (p.Gln155Leu) n.1918A>T n.1704A>T c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.1790A>T (p.Gln597Leu) c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) | |
2 | g.39022731T>C | CA346365592 | SOS1 | n.1577A>G c.464A>G (p.Gln155Arg) n.1918A>G n.1704A>G c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.1790A>G (p.Gln597Arg) c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) | |
2 | g.39022731T>G | CA346365591 | SOS1 | n.1577A>C c.464A>C (p.Gln155Pro) n.1918A>C n.1704A>C c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.1790A>C (p.Gln597Pro) c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) | |
2 | g.39022732G>A | CA346365593 | SOS1 | n.1576C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) n.1917C>T n.1703C>T c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.1789C>T (p.Gln597Ter) c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) | |
2 | g.39022732G>C | CA346365595 | SOS1 | n.1576C>G c.463C>G (p.Gln155Glu) n.1917C>G n.1703C>G c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.1789C>G (p.Gln597Glu) c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) | |
2 | g.39022732G>T | CA346365594 | SOS1 | n.1576C>A c.463C>A (p.Gln155Lys) n.1917C>A n.1703C>A c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.1789C>A (p.Gln597Lys) c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) | |
2 | g.39022733C>A | CA346365596 | SOS1 | n.1575G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) n.1916G>T n.1702G>T c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.1788G>T (p.Glu596Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1671G>T (p.Glu557Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) | |
2 | g.39022733C>G | CA346365597 | SOS1 | n.1575G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) n.1916G>C n.1702G>C c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.1788G>C (p.Glu596Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1671G>C (p.Glu557Asp) c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) | |
2 | g.39022733C>T | CA425866556 | SOS1 | n.1575G>A c.462G>A (p.Glu154=) n.1916G>A n.1702G>A c.1584G>A (p.Glu528=) c.1695G>A (p.Glu565=) c.1788G>A (p.Glu596=) c.1674G>A (p.Glu558=) c.1671G>A (p.Glu557=) c.1524G>A (p.Glu508=) c.630G>A (p.Glu210=) | |
2 | g.39022734T>A | CA346365598 | SOS1 | n.1574A>T c.461A>T (p.Glu154Val) n.1915A>T n.1701A>T c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.629A>T (p.Glu210Val) | |
2 | g.39022734T>C | CA346365599 | SOS1 | n.1574A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) n.1915A>G n.1701A>G c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) | |
2 | g.39022734T>G | CA346365600 | SOS1 | n.1574A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) n.1915A>C n.1701A>C c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) | |
2 | g.39022735C>A | CA346365601 | SOS1 | n.1573G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) n.1914G>T n.1700G>T c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) | |
2 | g.39022735C= | CA1246139364 | SOS1 | n.1573G= c.460G= (p.Glu154=) n.1914G= n.1700G= c.1582G= (p.Glu528=) c.1693G= (p.Glu565=) c.1786G= (p.Glu596=) c.1672G= (p.Glu558=) c.1669G= (p.Glu557=) c.1522G= (p.Glu508=) c.628G= (p.Glu210=) | |
2 | g.39022735C>G | CA346365602 | SOS1 | n.1573G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) n.1914G>C n.1700G>C c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.39022735C>T | CA346365603 | SOS1 | n.1573G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) n.1914G>A n.1700G>A c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022736C>A | CA346365604 | SOS1 | n.1572G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) n.1913G>T n.1699G>T c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.1671G>T (p.Glu557Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) | |
2 | g.39022736C>G | CA346365605 | SOS1 | n.1572G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) n.1913G>C n.1699G>C c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.1671G>C (p.Glu557Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) | |
2 | g.39022736C>T | CA425866560 | SOS1 | n.1572G>A c.459G>A (p.Glu153=) n.1913G>A n.1699G>A c.1581G>A (p.Glu527=) c.1692G>A (p.Glu564=) c.1785G>A (p.Glu595=) c.1671G>A (p.Glu557=) c.1668G>A (p.Glu556=) c.1521G>A (p.Glu507=) c.627G>A (p.Glu209=) | |
2 | g.39022738_39022739del | CA645529322 | SOS1 | n.1571_1572del c.458_459del (p.Glu153GlyfsTer7) n.1912_1913del n.1698_1699del c.1580_1581del (p.Glu527GlyfsTer7) c.1691_1692del (p.Glu564GlyfsTer7) c.1784_1785del (p.Glu595GlyfsTer7) c.1670_1671del (p.Glu557GlyfsTer7) c.1667_1668del (p.Glu556GlyfsTer7) c.1520_1521del (p.Glu507GlyfsTer7) c.626_627del (p.Glu209GlyfsTer7) | COSMIC |
2 | g.39022737T>A | CA346365607 | SOS1 | n.1571A>T c.458A>T (p.Glu153Val) n.1912A>T n.1698A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.626A>T (p.Glu209Val) | |
2 | g.39022737T>C | CA1624561 | SOS1 | n.1571A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) n.1912A>G n.1698A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022737T>G | CA346365606 | SOS1 | n.1571A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) n.1912A>C n.1698A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) | dbSNP |
2 | g.39022737T= | CA1246139367 | SOS1 | n.1571A= c.458A= (p.Glu153=) n.1912A= n.1698A= c.1580A= (p.Glu527=) c.1691A= (p.Glu564=) c.1784A= (p.Glu595=) c.1670A= (p.Glu557=) c.1667A= (p.Glu556=) c.1520A= (p.Glu507=) c.626A= (p.Glu209=) | |
2 | g.39022738C>A | CA346365608 | SOS1 | n.1570G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) n.1911G>T n.1697G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) | |
2 | g.39022738C= | CA1246139371 | SOS1 | n.1570G= c.457G= (p.Glu153=) n.1911G= n.1697G= c.1579G= (p.Glu527=) c.1690G= (p.Glu564=) c.1783G= (p.Glu595=) c.1669G= (p.Glu557=) c.1666G= (p.Glu556=) c.1519G= (p.Glu507=) c.625G= (p.Glu209=) | |
2 | g.39022738C>G | CA346365609 | SOS1 | n.1570G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) n.1911G>C n.1697G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.39022738C>T | CA346365610 | SOS1 | n.1570G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) n.1911G>A n.1697G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022739T>A | CA346365611 | SOS1 | n.1569A>T c.456A>T (p.Lys152Asn) n.1910A>T n.1696A>T c.1578A>T (p.Lys526Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) | |
2 | g.39022739T>C | CA1624562 | SOS1 | n.1569A>G c.456A>G (p.Lys152=) n.1910A>G n.1696A>G c.1578A>G (p.Lys526=) c.1689A>G (p.Lys563=) c.1782A>G (p.Lys594=) c.1668A>G (p.Lys556=) c.1665A>G (p.Lys555=) c.1518A>G (p.Lys506=) c.624A>G (p.Lys208=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.39022739T>G | CA346365612 | SOS1 | n.1569A>C c.456A>C (p.Lys152Asn) n.1910A>C n.1696A>C c.1578A>C (p.Lys526Asn) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.39022739T= | CA1246139375 | SOS1 | n.1569A= c.456A= (p.Lys152=) n.1910A= n.1696A= c.1578A= (p.Lys526=) c.1689A= (p.Lys563=) c.1782A= (p.Lys594=) c.1668A= (p.Lys556=) c.1665A= (p.Lys555=) c.1518A= (p.Lys506=) c.624A= (p.Lys208=) | |
2 | g.39022740T>A | CA346365613 | SOS1 | n.1568A>T c.455A>T (p.Lys152Ile) n.1909A>T n.1695A>T c.1577A>T (p.Lys526Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1781A>T (p.Lys594Ile) c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) | |
2 | g.39022740T>C | CA1624563 | SOS1 | n.1568A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.1909A>G n.1695A>G c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022740T>G | CA346365614 | SOS1 | n.1568A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.1909A>C n.1695A>C c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) | |
2 | g.39022740T= | CA1246139377 | SOS1 | n.1568A= c.455A= (p.Lys152=) n.1909A= n.1695A= c.1577A= (p.Lys526=) c.1688A= (p.Lys563=) c.1781A= (p.Lys594=) c.1667A= (p.Lys556=) c.1664A= (p.Lys555=) c.1517A= (p.Lys506=) c.623A= (p.Lys208=) | |
2 | g.39022741T>A | CA346365615 | SOS1 | n.1567A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.1908A>T n.1694A>T c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) | |
2 | g.39022741T>C | CA346365616 | SOS1 | n.1567A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.1908A>G n.1694A>G c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) | |
2 | g.39022741T>G | CA346365617 | SOS1 | n.1567A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.1908A>C n.1694A>C c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) | |
2 | g.39022742C>A | CA346365618 | SOS1 | n.1566G>T c.453G>T (p.Glu151Asp) n.1907G>T n.1693G>T c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.1779G>T (p.Glu593Asp) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022742C= | CA1246139381 | SOS1 | n.1566G= c.453G= (p.Glu151=) n.1907G= n.1693G= c.1575G= (p.Glu525=) c.1686G= (p.Glu562=) c.1779G= (p.Glu593=) c.1665G= (p.Glu555=) c.1662G= (p.Glu554=) c.1515G= (p.Glu505=) c.621G= (p.Glu207=) | |
2 | g.39022742C>G | CA45674453 | SOS1 | n.1566G>C c.453G>C (p.Glu151Asp) n.1907G>C n.1693G>C c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1779G>C (p.Glu593Asp) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022742C>T | CA425866565 | SOS1 | n.1566G>A c.453G>A (p.Glu151=) n.1907G>A n.1693G>A c.1575G>A (p.Glu525=) c.1686G>A (p.Glu562=) c.1779G>A (p.Glu593=) c.1665G>A (p.Glu555=) c.1662G>A (p.Glu554=) c.1515G>A (p.Glu505=) c.621G>A (p.Glu207=) | |
2 | g.39022743T>A | CA346365619 | SOS1 | n.1565A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.1906A>T n.1692A>T c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.620A>T (p.Glu207Val) | |
2 | g.39022743T>C | CA346365620 | SOS1 | n.1565A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.1906A>G n.1692A>G c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.39022743T>G | CA346365621 | SOS1 | n.1565A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.1906A>C n.1692A>C c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) | |
2 | g.39022744C>A | CA346365622 | SOS1 | n.1564G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.1905G>T n.1691G>T c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) | |
2 | g.39022744C>G | CA346365623 | SOS1 | n.1564G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) n.1905G>C n.1691G>C c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) | |
2 | g.39022744C>T | CA346365624 | SOS1 | n.1564G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.1905G>A n.1691G>A c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) | |
2 | g.39022745T>A | CA346365625 | SOS1 | n.1563A>T c.450A>T (p.Glu150Asp) n.1904A>T n.1690A>T c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.1776A>T (p.Glu592Asp) c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.1659A>T (p.Glu553Asp) c.1512A>T (p.Glu504Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) | |
2 | g.39022745T>C | CA425866567 | SOS1 | n.1563A>G c.450A>G (p.Glu150=) n.1904A>G n.1690A>G c.1572A>G (p.Glu524=) c.1683A>G (p.Glu561=) c.1776A>G (p.Glu592=) c.1662A>G (p.Glu554=) c.1659A>G (p.Glu553=) c.1512A>G (p.Glu504=) c.618A>G (p.Glu206=) | |
2 | g.39022745T>G | CA346365626 | SOS1 | n.1563A>C c.450A>C (p.Glu150Asp) n.1904A>C n.1690A>C c.1572A>C (p.Glu524Asp) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.1776A>C (p.Glu592Asp) c.1662A>C (p.Glu554Asp) c.1659A>C (p.Glu553Asp) c.1512A>C (p.Glu504Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) | |
2 | g.39022746T>A | CA346365627 | SOS1 | n.1562A>T c.449A>T (p.Glu150Val) n.1903A>T n.1689A>T c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) c.617A>T (p.Glu206Val) | |
2 | g.39022746T>C | CA1624564 | SOS1 | n.1562A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) n.1903A>G n.1689A>G c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022746T>G | CA346365628 | SOS1 | n.1562A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) n.1903A>C n.1689A>C c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) | |
2 | g.39022746T= | CA1246139386 | SOS1 | n.1562A= c.449A= (p.Glu150=) n.1903A= n.1689A= c.1571A= (p.Glu524=) c.1682A= (p.Glu561=) c.1775A= (p.Glu592=) c.1661A= (p.Glu554=) c.1658A= (p.Glu553=) c.1511A= (p.Glu504=) c.617A= (p.Glu206=) | |
2 | g.39022747C>A | CA346365629 | SOS1 | n.1561G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) n.1902G>T n.1688G>T c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) | |
2 | g.39022747C= | CA1246139389 | SOS1 | n.1561G= c.448G= (p.Glu150=) n.1902G= n.1688G= c.1570G= (p.Glu524=) c.1681G= (p.Glu561=) c.1774G= (p.Glu592=) c.1660G= (p.Glu554=) c.1657G= (p.Glu553=) c.1510G= (p.Glu504=) c.616G= (p.Glu206=) | |
2 | g.39022747C>G | CA346365630 | SOS1 | n.1561G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) n.1902G>C n.1688G>C c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) | |
2 | g.39022747C>T | CA346365631 | SOS1 | n.1561G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) n.1902G>A n.1688G>A c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022748C>A | CA346365632 | SOS1 | n.1560G>T c.447G>T (p.Gln149His) n.1901G>T n.1687G>T c.1569G>T (p.Gln523His) c.1680G>T (p.Gln560His) c.1773G>T (p.Gln591His) c.1659G>T (p.Gln553His) c.1656G>T (p.Gln552His) c.1509G>T (p.Gln503His) c.615G>T (p.Gln205His) | |
2 | g.39022748C>G | CA346365633 | SOS1 | n.1560G>C c.447G>C (p.Gln149His) n.1901G>C n.1687G>C c.1569G>C (p.Gln523His) c.1680G>C (p.Gln560His) c.1773G>C (p.Gln591His) c.1659G>C (p.Gln553His) c.1656G>C (p.Gln552His) c.1509G>C (p.Gln503His) c.615G>C (p.Gln205His) | |
2 | g.39022748C>T | CA425866570 | SOS1 | n.1560G>A c.447G>A (p.Gln149=) n.1901G>A n.1687G>A c.1569G>A (p.Gln523=) c.1680G>A (p.Gln560=) c.1773G>A (p.Gln591=) c.1659G>A (p.Gln553=) c.1656G>A (p.Gln552=) c.1509G>A (p.Gln503=) c.615G>A (p.Gln205=) | |
2 | g.39022749T>A | CA346365634 | SOS1 | n.1559A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) n.1900A>T n.1686A>T c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) | |
2 | g.39022749T>C | CA346365635 | SOS1 | n.1559A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) n.1900A>G n.1686A>G c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) | |
2 | g.39022749T>G | CA346365636 | SOS1 | n.1559A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) n.1900A>C n.1686A>C c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) | |
2 | g.39022750G>A | CA346365637 | SOS1 | n.1558C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) n.1899C>T n.1685C>T c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) | |
2 | g.39022750G>C | CA346365638 | SOS1 | n.1558C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) n.1899C>G n.1685C>G c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) | |
2 | g.39022750G>T | CA346365639 | SOS1 | n.1558C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) n.1899C>A n.1685C>A c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) | |
2 | g.39022751T>A | CA425866573 | SOS1 | n.1557A>T c.444A>T (p.Leu148=) n.1898A>T n.1684A>T c.1566A>T (p.Leu522=) c.1677A>T (p.Leu559=) c.1770A>T (p.Leu590=) c.1656A>T (p.Leu552=) c.1653A>T (p.Leu551=) c.1506A>T (p.Leu502=) c.612A>T (p.Leu204=) | |
2 | g.39022751T>C | CA1624565 | SOS1 | n.1557A>G c.444A>G (p.Leu148=) n.1898A>G n.1684A>G c.1566A>G (p.Leu522=) c.1677A>G (p.Leu559=) c.1770A>G (p.Leu590=) c.1656A>G (p.Leu552=) c.1653A>G (p.Leu551=) c.1506A>G (p.Leu502=) c.612A>G (p.Leu204=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022751T>G | CA425866574 | SOS1 | n.1557A>C c.444A>C (p.Leu148=) n.1898A>C n.1684A>C c.1566A>C (p.Leu522=) c.1677A>C (p.Leu559=) c.1770A>C (p.Leu590=) c.1656A>C (p.Leu552=) c.1653A>C (p.Leu551=) c.1506A>C (p.Leu502=) c.612A>C (p.Leu204=) | |
2 | g.39022751T= | CA1246139391 | SOS1 | n.1557A= c.444A= (p.Leu148=) n.1898A= n.1684A= c.1566A= (p.Leu522=) c.1677A= (p.Leu559=) c.1770A= (p.Leu590=) c.1656A= (p.Leu552=) c.1653A= (p.Leu551=) c.1506A= (p.Leu502=) c.612A= (p.Leu204=) | |
2 | g.39022752A= | CA1246139393 | SOS1 | n.1556T= c.443T= (p.Leu148=) n.1897T= n.1683T= c.1565T= (p.Leu522=) c.1676T= (p.Leu559=) c.1769T= (p.Leu590=) c.1655T= (p.Leu552=) c.1652T= (p.Leu551=) c.1505T= (p.Leu502=) c.611T= (p.Leu204=) | |
2 | g.39022752A>C | CA346365640 | SOS1 | n.1556T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) n.1897T>G n.1683T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) | |
2 | g.39022752A>G | CA346365641 | SOS1 | n.1556T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.1897T>C n.1683T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022752A>T | CA346365642 | SOS1 | n.1556T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) n.1897T>A n.1683T>A c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) | |
2 | g.39022753G>A | CA425866576 | SOS1 | n.1555C>T c.442C>T (p.Leu148=) n.1896C>T n.1682C>T c.1564C>T (p.Leu522=) c.1675C>T (p.Leu559=) c.1768C>T (p.Leu590=) c.1654C>T (p.Leu552=) c.1651C>T (p.Leu551=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.610C>T (p.Leu204=) | |
2 | g.39022753G>C | CA346365643 | SOS1 | n.1555C>G c.442C>G (p.Leu148Val) n.1896C>G n.1682C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.610C>G (p.Leu204Val) | |
2 | g.39022753G>T | CA346365644 | SOS1 | n.1555C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) n.1896C>A n.1682C>A c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.610C>A (p.Leu204Ile) | ClinVar |
2 | g.39022754C>A | CA346365646 | SOS1 | n.1554G>T c.441G>T (p.Met147Ile) n.1895G>T n.1681G>T c.1563G>T (p.Met521Ile) c.1674G>T (p.Met558Ile) c.1767G>T (p.Met589Ile) c.1653G>T (p.Met551Ile) c.1650G>T (p.Met550Ile) c.1503G>T (p.Met501Ile) c.609G>T (p.Met203Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.39022754C= | CA1246139397 | SOS1 | n.1554G= c.441G= (p.Met147=) n.1895G= n.1681G= c.1563G= (p.Met521=) c.1674G= (p.Met558=) c.1767G= (p.Met589=) c.1653G= (p.Met551=) c.1650G= (p.Met550=) c.1503G= (p.Met501=) c.609G= (p.Met203=) | |
2 | g.39022754C>G | CA346365645 | SOS1 | n.1554G>C c.441G>C (p.Met147Ile) n.1895G>C n.1681G>C c.1563G>C (p.Met521Ile) c.1674G>C (p.Met558Ile) c.1767G>C (p.Met589Ile) c.1653G>C (p.Met551Ile) c.1650G>C (p.Met550Ile) c.1503G>C (p.Met501Ile) c.609G>C (p.Met203Ile) | |
2 | g.39022754C>T | CA1624566 | SOS1 | n.1554G>A c.441G>A (p.Met147Ile) n.1895G>A n.1681G>A c.1563G>A (p.Met521Ile) c.1674G>A (p.Met558Ile) c.1767G>A (p.Met589Ile) c.1653G>A (p.Met551Ile) c.1650G>A (p.Met550Ile) c.1503G>A (p.Met501Ile) c.609G>A (p.Met203Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022755A= | CA1246139403 | SOS1 | n.1553T= c.440T= (p.Met147=) n.1894T= n.1680T= c.1562T= (p.Met521=) c.1673T= (p.Met558=) c.1766T= (p.Met589=) c.1652T= (p.Met551=) c.1649T= (p.Met550=) c.1502T= (p.Met501=) c.608T= (p.Met203=) | |
2 | g.39022755A>C | CA346365647 | SOS1 | n.1553T>G c.440T>G (p.Met147Arg) n.1894T>G n.1680T>G c.1562T>G (p.Met521Arg) c.1673T>G (p.Met558Arg) c.1766T>G (p.Met589Arg) c.1652T>G (p.Met551Arg) c.1649T>G (p.Met550Arg) c.1502T>G (p.Met501Arg) c.608T>G (p.Met203Arg) | |
2 | g.39022755A>G | CA45674496 | SOS1 | n.1553T>C c.440T>C (p.Met147Thr) n.1894T>C n.1680T>C c.1562T>C (p.Met521Thr) c.1673T>C (p.Met558Thr) c.1766T>C (p.Met589Thr) c.1652T>C (p.Met551Thr) c.1649T>C (p.Met550Thr) c.1502T>C (p.Met501Thr) c.608T>C (p.Met203Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022755A>T | CA346365648 | SOS1 | n.1553T>A c.440T>A (p.Met147Lys) n.1894T>A n.1680T>A c.1562T>A (p.Met521Lys) c.1673T>A (p.Met558Lys) c.1766T>A (p.Met589Lys) c.1652T>A (p.Met551Lys) c.1649T>A (p.Met550Lys) c.1502T>A (p.Met501Lys) c.608T>A (p.Met203Lys) | |
2 | g.39022755_39022768delinsTT | CA2586964743 | SOS1 | n.1540_1553delinsAA c.427_440delinsAA (p.Leu143_Met147delinsLys) n.1881_1894delinsAA n.1667_1680delinsAA c.1549_1562delinsAA (p.Leu517_Met521delinsLys) c.1660_1673delinsAA (p.Leu554_Met558delinsLys) c.1753_1766delinsAA (p.Leu585_Met589delinsLys) c.1639_1652delinsAA (p.Leu547_Met551delinsLys) c.1636_1649delinsAA (p.Leu546_Met550delinsLys) c.1489_1502delinsAA (p.Leu497_Met501delinsLys) c.595_608delinsAA (p.Leu199_Met203delinsLys) | |
2 | g.39022756T>A | CA346365649 | SOS1 | n.1552A>T c.439A>T (p.Met147Leu) n.1893A>T n.1679A>T c.1561A>T (p.Met521Leu) c.1672A>T (p.Met558Leu) c.1765A>T (p.Met589Leu) c.1651A>T (p.Met551Leu) c.1648A>T (p.Met550Leu) c.1501A>T (p.Met501Leu) c.607A>T (p.Met203Leu) | |
2 | g.39022756T>C | CA1624567 | SOS1 | n.1552A>G c.439A>G (p.Met147Val) n.1893A>G n.1679A>G c.1561A>G (p.Met521Val) c.1672A>G (p.Met558Val) c.1765A>G (p.Met589Val) c.1651A>G (p.Met551Val) c.1648A>G (p.Met550Val) c.1501A>G (p.Met501Val) c.607A>G (p.Met203Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022756T>G | CA346365650 | SOS1 | n.1552A>C c.439A>C (p.Met147Leu) n.1893A>C n.1679A>C c.1561A>C (p.Met521Leu) c.1672A>C (p.Met558Leu) c.1765A>C (p.Met589Leu) c.1651A>C (p.Met551Leu) c.1648A>C (p.Met550Leu) c.1501A>C (p.Met501Leu) c.607A>C (p.Met203Leu) | |
2 | g.39022756T= | CA1246139412 | SOS1 | n.1552A= c.439A= (p.Met147=) n.1893A= n.1679A= c.1561A= (p.Met521=) c.1672A= (p.Met558=) c.1765A= (p.Met589=) c.1651A= (p.Met551=) c.1648A= (p.Met550=) c.1501A= (p.Met501=) c.607A= (p.Met203=) | |
2 | g.39022757T>A | CA425866578 | SOS1 | n.1551A>T c.438A>T (p.Thr146=) n.1892A>T n.1678A>T c.1560A>T (p.Thr520=) c.1671A>T (p.Thr557=) c.1764A>T (p.Thr588=) c.1650A>T (p.Thr550=) c.1647A>T (p.Thr549=) c.1500A>T (p.Thr500=) c.606A>T (p.Thr202=) | |
2 | g.39022757T>C | CA425866580 | SOS1 | n.1551A>G c.438A>G (p.Thr146=) n.1892A>G n.1678A>G c.1560A>G (p.Thr520=) c.1671A>G (p.Thr557=) c.1764A>G (p.Thr588=) c.1650A>G (p.Thr550=) c.1647A>G (p.Thr549=) c.1500A>G (p.Thr500=) c.606A>G (p.Thr202=) | |
2 | g.39022757T>G | CA425866581 | SOS1 | n.1551A>C c.438A>C (p.Thr146=) n.1892A>C n.1678A>C c.1560A>C (p.Thr520=) c.1671A>C (p.Thr557=) c.1764A>C (p.Thr588=) c.1650A>C (p.Thr550=) c.1647A>C (p.Thr549=) c.1500A>C (p.Thr500=) c.606A>C (p.Thr202=) | |
2 | g.39022758G>A | CA346365651 | SOS1 | n.1550C>T c.437C>T (p.Thr146Ile) n.1891C>T n.1677C>T c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022758G>C | CA346365652 | SOS1 | n.1550C>G c.437C>G (p.Thr146Arg) n.1891C>G n.1677C>G c.1559C>G (p.Thr520Arg) c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.1763C>G (p.Thr588Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.1499C>G (p.Thr500Arg) c.605C>G (p.Thr202Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022758G= | CA1246139415 | SOS1 | n.1550C= c.437C= (p.Thr146=) n.1891C= n.1677C= c.1559C= (p.Thr520=) c.1670C= (p.Thr557=) c.1763C= (p.Thr588=) c.1649C= (p.Thr550=) c.1646C= (p.Thr549=) c.1499C= (p.Thr500=) c.605C= (p.Thr202=) | |
2 | g.39022758G>T | CA346365653 | SOS1 | n.1550C>A c.437C>A (p.Thr146Lys) n.1891C>A n.1677C>A c.1559C>A (p.Thr520Lys) c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.1763C>A (p.Thr588Lys) c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.1499C>A (p.Thr500Lys) c.605C>A (p.Thr202Lys) | |
2 | g.39022759T>A | CA346365654 | SOS1 | n.1549A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) n.1890A>T n.1676A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) | |
2 | g.39022759T>C | CA346365655 | SOS1 | n.1549A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) n.1890A>G n.1676A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) | |
2 | g.39022759T>G | CA346365656 | SOS1 | n.1549A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) n.1890A>C n.1676A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022759T= | CA1246139417 | SOS1 | n.1549A= c.436A= (p.Thr146=) n.1890A= n.1676A= c.1558A= (p.Thr520=) c.1669A= (p.Thr557=) c.1762A= (p.Thr588=) c.1648A= (p.Thr550=) c.1645A= (p.Thr549=) c.1498A= (p.Thr500=) c.604A= (p.Thr202=) | |
2 | g.39022760T>A | CA425866583 | SOS1 | n.1548A>T c.435A>T (p.Val145=) n.1889A>T n.1675A>T c.1557A>T (p.Val519=) c.1668A>T (p.Val556=) c.1761A>T (p.Val587=) c.1647A>T (p.Val549=) c.1644A>T (p.Val548=) c.1497A>T (p.Val499=) c.603A>T (p.Val201=) | |
2 | g.39022760T>C | CA425866584 | SOS1 | n.1548A>G c.435A>G (p.Val145=) n.1889A>G n.1675A>G c.1557A>G (p.Val519=) c.1668A>G (p.Val556=) c.1761A>G (p.Val587=) c.1647A>G (p.Val549=) c.1644A>G (p.Val548=) c.1497A>G (p.Val499=) c.603A>G (p.Val201=) | |
2 | g.39022760T>G | CA235352 | SOS1 | n.1548A>C c.435A>C (p.Val145=) n.1889A>C n.1675A>C c.1557A>C (p.Val519=) c.1668A>C (p.Val556=) c.1761A>C (p.Val587=) c.1647A>C (p.Val549=) c.1644A>C (p.Val548=) c.1497A>C (p.Val499=) c.603A>C (p.Val201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022760T= | CA1246139420 | SOS1 | n.1548A= c.435A= (p.Val145=) n.1889A= n.1675A= c.1557A= (p.Val519=) c.1668A= (p.Val556=) c.1761A= (p.Val587=) c.1647A= (p.Val549=) c.1644A= (p.Val548=) c.1497A= (p.Val499=) c.603A= (p.Val201=) | |
2 | g.39022761A= | CA1246139423 | SOS1 | n.1547T= c.434T= (p.Val145=) n.1888T= n.1674T= c.1556T= (p.Val519=) c.1667T= (p.Val556=) c.1760T= (p.Val587=) c.1646T= (p.Val549=) c.1643T= (p.Val548=) c.1496T= (p.Val499=) c.602T= (p.Val201=) | |
2 | g.39022761A>C | CA346365659 | SOS1 | n.1547T>G c.434T>G (p.Val145Gly) n.1888T>G n.1674T>G c.1556T>G (p.Val519Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) | |
2 | g.39022761A>G | CA346365658 | SOS1 | n.1547T>C c.434T>C (p.Val145Ala) n.1888T>C n.1674T>C c.1556T>C (p.Val519Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) | dbSNP |
2 | g.39022761A>T | CA346365657 | SOS1 | n.1547T>A c.434T>A (p.Val145Glu) n.1888T>A n.1674T>A c.1556T>A (p.Val519Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) c.1760T>A (p.Val587Glu) c.1646T>A (p.Val549Glu) c.1643T>A (p.Val548Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) | dbSNP |
2 | g.39022762C>A | CA346365660 | SOS1 | n.1546G>T c.433G>T (p.Val145Leu) n.1887G>T n.1673G>T c.1555G>T (p.Val519Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) c.1759G>T (p.Val587Leu) c.1645G>T (p.Val549Leu) c.1642G>T (p.Val548Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022762C= | CA1246139426 | SOS1 | n.1546G= c.433G= (p.Val145=) n.1887G= n.1673G= c.1555G= (p.Val519=) c.1666G= (p.Val556=) c.1759G= (p.Val587=) c.1645G= (p.Val549=) c.1642G= (p.Val548=) c.1495G= (p.Val499=) c.601G= (p.Val201=) | |
2 | g.39022762C>G | CA1624568 | SOS1 | n.1546G>C c.433G>C (p.Val145Leu) n.1887G>C n.1673G>C c.1555G>C (p.Val519Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022762C>T | CA346365661 | SOS1 | n.1546G>A c.433G>A (p.Val145Ile) n.1887G>A n.1673G>A c.1555G>A (p.Val519Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) c.1759G>A (p.Val587Ile) c.1645G>A (p.Val549Ile) c.1642G>A (p.Val548Ile) c.1495G>A (p.Val499Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022763A= | CA1246139433 | SOS1 | n.1545T= c.432T= (p.Asp144=) n.1886T= n.1672T= c.1554T= (p.Asp518=) c.1665T= (p.Asp555=) c.1758T= (p.Asp586=) c.1644T= (p.Asp548=) c.1641T= (p.Asp547=) c.1494T= (p.Asp498=) c.600T= (p.Asp200=) | |
2 | g.39022763A>C | CA346365662 | SOS1 | n.1545T>G c.432T>G (p.Asp144Glu) n.1886T>G n.1672T>G c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.1665T>G (p.Asp555Glu) c.1758T>G (p.Asp586Glu) c.1644T>G (p.Asp548Glu) c.1641T>G (p.Asp547Glu) c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) | |
2 | g.39022763A>G | CA425866588 | SOS1 | n.1545T>C c.432T>C (p.Asp144=) n.1886T>C n.1672T>C c.1554T>C (p.Asp518=) c.1665T>C (p.Asp555=) c.1758T>C (p.Asp586=) c.1644T>C (p.Asp548=) c.1641T>C (p.Asp547=) c.1494T>C (p.Asp498=) c.600T>C (p.Asp200=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022763A>T | CA346365663 | SOS1 | n.1545T>A c.432T>A (p.Asp144Glu) n.1886T>A n.1672T>A c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.1665T>A (p.Asp555Glu) c.1758T>A (p.Asp586Glu) c.1644T>A (p.Asp548Glu) c.1641T>A (p.Asp547Glu) c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) | |
2 | g.39022764T>A | CA346365664 | SOS1 | n.1544A>T c.431A>T (p.Asp144Val) n.1885A>T n.1671A>T c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1664A>T (p.Asp555Val) c.1757A>T (p.Asp586Val) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1640A>T (p.Asp547Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.599A>T (p.Asp200Val) | gnomAD v4 |
2 | g.39022764T>C | CA346365665 | SOS1 | n.1544A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) n.1885A>G n.1671A>G c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) | |
2 | g.39022764T>G | CA346365666 | SOS1 | n.1544A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) n.1885A>C n.1671A>C c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) | ClinVar |
2 | g.39022766_39022777del | CA2586964748 | SOS1 | n.1533_1544del c.420_431del (p.Glu140_Leu143del) n.1874_1885del n.1660_1671del c.1542_1553del (p.Glu514_Leu517del) c.1653_1664del (p.Glu551_Leu554del) c.1746_1757del (p.Glu582_Leu585del) c.1632_1643del (p.Glu544_Leu547del) c.1629_1640del (p.Glu543_Leu546del) c.1482_1493del (p.Glu494_Leu497del) c.588_599del (p.Glu196_Leu199del) | |
2 | g.39022765C>A | CA346365667 | SOS1 | n.1543G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.1884G>T n.1670G>T c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) | |
2 | g.39022765C>G | CA346365668 | SOS1 | n.1543G>C c.430G>C (p.Asp144His) n.1884G>C n.1670G>C c.1552G>C (p.Asp518His) c.1663G>C (p.Asp555His) c.1756G>C (p.Asp586His) c.1642G>C (p.Asp548His) c.1639G>C (p.Asp547His) c.1492G>C (p.Asp498His) c.598G>C (p.Asp200His) | |
2 | g.39022765C>T | CA346365669 | SOS1 | n.1543G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) n.1884G>A n.1670G>A c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) | ClinVar |
2 | g.39022766A>C | CA425866590 | SOS1 | n.1542T>G c.429T>G (p.Leu143=) n.1883T>G n.1669T>G c.1551T>G (p.Leu517=) c.1662T>G (p.Leu554=) c.1755T>G (p.Leu585=) c.1641T>G (p.Leu547=) c.1638T>G (p.Leu546=) c.1491T>G (p.Leu497=) c.597T>G (p.Leu199=) | |
2 | g.39022766A>G | CA425866591 | SOS1 | n.1542T>C c.429T>C (p.Leu143=) n.1883T>C n.1669T>C c.1551T>C (p.Leu517=) c.1662T>C (p.Leu554=) c.1755T>C (p.Leu585=) c.1641T>C (p.Leu547=) c.1638T>C (p.Leu546=) c.1491T>C (p.Leu497=) c.597T>C (p.Leu199=) | |
2 | g.39022766A>T | CA425866592 | SOS1 | n.1542T>A c.429T>A (p.Leu143=) n.1883T>A n.1669T>A c.1551T>A (p.Leu517=) c.1662T>A (p.Leu554=) c.1755T>A (p.Leu585=) c.1641T>A (p.Leu547=) c.1638T>A (p.Leu546=) c.1491T>A (p.Leu497=) c.597T>A (p.Leu199=) | |
2 | g.39022767A>C | CA346365670 | SOS1 | n.1541T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.1882T>G n.1668T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.39022767A>G | CA346365671 | SOS1 | n.1541T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.1882T>C n.1668T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) | |
2 | g.39022767A>T | CA346365672 | SOS1 | n.1541T>A c.428T>A (p.Leu143His) n.1882T>A n.1668T>A c.1550T>A (p.Leu517His) c.1661T>A (p.Leu554His) c.1754T>A (p.Leu585His) c.1640T>A (p.Leu547His) c.1637T>A (p.Leu546His) c.1490T>A (p.Leu497His) c.596T>A (p.Leu199His) | |
2 | g.39022768G>A | CA1624569 | SOS1 | n.1540C>T c.427C>T (p.Leu143Phe) n.1881C>T n.1667C>T c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.1639C>T (p.Leu547Phe) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.39022768G>C | CA346365674 | SOS1 | n.1540C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.1881C>G n.1667C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.595C>G (p.Leu199Val) | |
2 | g.39022768G= | CA1246139440 | SOS1 | n.1540C= c.427C= (p.Leu143=) n.1881C= n.1667C= c.1549C= (p.Leu517=) c.1660C= (p.Leu554=) c.1753C= (p.Leu585=) c.1639C= (p.Leu547=) c.1636C= (p.Leu546=) c.1489C= (p.Leu497=) c.595C= (p.Leu199=) | |
2 | g.39022768G>T | CA346365673 | SOS1 | n.1540C>A c.427C>A (p.Leu143Ile) n.1881C>A n.1667C>A c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022769C>A | CA346365675 | SOS1 | n.1539G>T c.426G>T (p.Met142Ile) n.1880G>T n.1666G>T c.1548G>T (p.Met516Ile) c.1659G>T (p.Met553Ile) c.1752G>T (p.Met584Ile) c.1638G>T (p.Met546Ile) c.1635G>T (p.Met545Ile) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.594G>T (p.Met198Ile) | |
2 | g.39022769C= | CA1246139444 | SOS1 | n.1539G= c.426G= (p.Met142=) n.1880G= n.1666G= c.1548G= (p.Met516=) c.1659G= (p.Met553=) c.1752G= (p.Met584=) c.1638G= (p.Met546=) c.1635G= (p.Met545=) c.1488G= (p.Met496=) c.594G= (p.Met198=) | |
2 | g.39022769C>G | CA346365676 | SOS1 | n.1539G>C c.426G>C (p.Met142Ile) n.1880G>C n.1666G>C c.1548G>C (p.Met516Ile) c.1659G>C (p.Met553Ile) c.1752G>C (p.Met584Ile) c.1638G>C (p.Met546Ile) c.1635G>C (p.Met545Ile) c.1488G>C (p.Met496Ile) c.594G>C (p.Met198Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.39022769C>T | CA10613342 | SOS1 | n.1539G>A c.426G>A (p.Met142Ile) n.1880G>A n.1666G>A c.1548G>A (p.Met516Ile) c.1659G>A (p.Met553Ile) c.1752G>A (p.Met584Ile) c.1638G>A (p.Met546Ile) c.1635G>A (p.Met545Ile) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.594G>A (p.Met198Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022770A= | CA1246139449 | SOS1 | n.1538T= c.425T= (p.Met142=) n.1879T= n.1665T= c.1547T= (p.Met516=) c.1658T= (p.Met553=) c.1751T= (p.Met584=) c.1637T= (p.Met546=) c.1634T= (p.Met545=) c.1487T= (p.Met496=) c.593T= (p.Met198=) | |
2 | g.39022770A>C | CA346365677 | SOS1 | n.1538T>G c.425T>G (p.Met142Arg) n.1879T>G n.1665T>G c.1547T>G (p.Met516Arg) c.1658T>G (p.Met553Arg) c.1751T>G (p.Met584Arg) c.1637T>G (p.Met546Arg) c.1634T>G (p.Met545Arg) c.1487T>G (p.Met496Arg) c.593T>G (p.Met198Arg) | |
2 | g.39022770A>G | CA346365678 | SOS1 | n.1538T>C c.425T>C (p.Met142Thr) n.1879T>C n.1665T>C c.1547T>C (p.Met516Thr) c.1658T>C (p.Met553Thr) c.1751T>C (p.Met584Thr) c.1637T>C (p.Met546Thr) c.1634T>C (p.Met545Thr) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.593T>C (p.Met198Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022770A>T | CA346365679 | SOS1 | n.1538T>A c.425T>A (p.Met142Lys) n.1879T>A n.1665T>A c.1547T>A (p.Met516Lys) c.1658T>A (p.Met553Lys) c.1751T>A (p.Met584Lys) c.1637T>A (p.Met546Lys) c.1634T>A (p.Met545Lys) c.1487T>A (p.Met496Lys) c.593T>A (p.Met198Lys) | |
2 | g.39022771T>A | CA346365680 | SOS1 | n.1537A>T c.424A>T (p.Met142Leu) n.1878A>T n.1664A>T c.1546A>T (p.Met516Leu) c.1657A>T (p.Met553Leu) c.1750A>T (p.Met584Leu) c.1636A>T (p.Met546Leu) c.1633A>T (p.Met545Leu) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.592A>T (p.Met198Leu) | |
2 | g.39022771T>C | CA346365681 | SOS1 | n.1537A>G c.424A>G (p.Met142Val) n.1878A>G n.1664A>G c.1546A>G (p.Met516Val) c.1657A>G (p.Met553Val) c.1750A>G (p.Met584Val) c.1636A>G (p.Met546Val) c.1633A>G (p.Met545Val) c.1486A>G (p.Met496Val) c.592A>G (p.Met198Val) | |
2 | g.39022771T>G | CA346365682 | SOS1 | n.1537A>C c.424A>C (p.Met142Leu) n.1878A>C n.1664A>C c.1546A>C (p.Met516Leu) c.1657A>C (p.Met553Leu) c.1750A>C (p.Met584Leu) c.1636A>C (p.Met546Leu) c.1633A>C (p.Met545Leu) c.1486A>C (p.Met496Leu) c.592A>C (p.Met198Leu) | |
2 | g.39022772C>A | CA261730 | SOS1 | n.1536G>T c.423G>T (p.Arg141Ser) n.1877G>T n.1663G>T c.1545G>T (p.Arg515Ser) c.1656G>T (p.Arg552Ser) c.1749G>T (p.Arg583Ser) c.1635G>T (p.Arg545Ser) c.1632G>T (p.Arg544Ser) c.1485G>T (p.Arg495Ser) c.591G>T (p.Arg197Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022772C= | CA1246139455 | SOS1 | n.1536G= c.423G= (p.Arg141=) n.1877G= n.1663G= c.1545G= (p.Arg515=) c.1656G= (p.Arg552=) c.1749G= (p.Arg583=) c.1635G= (p.Arg545=) c.1632G= (p.Arg544=) c.1485G= (p.Arg495=) c.591G= (p.Arg197=) | |
2 | g.39022772C>G | CA256580 | SOS1 | n.1536G>C c.423G>C (p.Arg141Ser) n.1877G>C n.1663G>C c.1545G>C (p.Arg515Ser) c.1656G>C (p.Arg552Ser) c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.1635G>C (p.Arg545Ser) c.1632G>C (p.Arg544Ser) c.1485G>C (p.Arg495Ser) c.591G>C (p.Arg197Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022772C>T | CA425866597 | SOS1 | n.1536G>A c.423G>A (p.Arg141=) n.1877G>A n.1663G>A c.1545G>A (p.Arg515=) c.1656G>A (p.Arg552=) c.1749G>A (p.Arg583=) c.1635G>A (p.Arg545=) c.1632G>A (p.Arg544=) c.1485G>A (p.Arg495=) c.591G>A (p.Arg197=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022772_39022775delinsCCTT | CA1246139460 | SOS1 | n.1533_1536delinsAAGG c.420_423delinsAAGG (p.Glu140=) n.1874_1877delinsAAGG n.1660_1663delinsAAGG c.1542_1545delinsAAGG (p.Glu514=) c.1653_1656delinsAAGG (p.Glu551=) c.1746_1749delinsAAGG (p.Glu582=) c.1632_1635delinsAAGG (p.Glu544=) c.1629_1632delinsAAGG (p.Glu543=) c.1482_1485delinsAAGG (p.Glu494=) c.588_591delinsAAGG (p.Glu196=) | |
2 | g.39022773C>A | CA16616762 | SOS1 | n.1535G>T c.422G>T (p.Arg141Met) n.1876G>T n.1662G>T c.1544G>T (p.Arg515Met) c.1655G>T (p.Arg552Met) c.1748G>T (p.Arg583Met) c.1634G>T (p.Arg545Met) c.1631G>T (p.Arg544Met) c.1484G>T (p.Arg495Met) c.590G>T (p.Arg197Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022773C= | CA1246139470 | SOS1 | n.1535G= c.422G= (p.Arg141=) n.1876G= n.1662G= c.1544G= (p.Arg515=) c.1655G= (p.Arg552=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1631G= (p.Arg544=) c.1484G= (p.Arg495=) c.590G= (p.Arg197=) | |
2 | g.39022773C>G | CA261728 | SOS1 | n.1535G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) n.1876G>C n.1662G>C c.1544G>C (p.Arg515Thr) c.1655G>C (p.Arg552Thr) c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.1631G>C (p.Arg544Thr) c.1484G>C (p.Arg495Thr) c.590G>C (p.Arg197Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022773C>T | CA261726 | SOS1 | n.1535G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) n.1876G>A n.1662G>A c.1544G>A (p.Arg515Lys) c.1655G>A (p.Arg552Lys) c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1631G>A (p.Arg544Lys) c.1484G>A (p.Arg495Lys) c.590G>A (p.Arg197Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022773_39022775del | CA915943755 | SOS1 | n.1533_1535del c.420_422del (p.Arg141del) n.1874_1876del n.1660_1662del c.1542_1544del (p.Arg515del) c.1653_1655del (p.Arg552del) c.1746_1748del (p.Arg583del) c.1632_1634del (p.Arg545del) c.1629_1631del (p.Arg544del) c.1482_1484del (p.Arg495del) c.588_590del (p.Arg197del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022774T>A | CA16042455 | SOS1 | n.1534A>T c.421A>T (p.Arg141Trp) n.1875A>T n.1661A>T c.1543A>T (p.Arg515Trp) c.1654A>T (p.Arg552Trp) c.1747A>T (p.Arg583Trp) c.1633A>T (p.Arg545Trp) c.1630A>T (p.Arg544Trp) c.1483A>T (p.Arg495Trp) c.589A>T (p.Arg197Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022774T>C | CA235350 | SOS1 | n.1534A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) n.1875A>G n.1661A>G c.1543A>G (p.Arg515Gly) c.1654A>G (p.Arg552Gly) c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1630A>G (p.Arg544Gly) c.1483A>G (p.Arg495Gly) c.589A>G (p.Arg197Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022774T>G | CA425866598 | SOS1 | n.1534A>C c.421A>C (p.Arg141=) n.1875A>C n.1661A>C c.1543A>C (p.Arg515=) c.1654A>C (p.Arg552=) c.1747A>C (p.Arg583=) c.1633A>C (p.Arg545=) c.1630A>C (p.Arg544=) c.1483A>C (p.Arg495=) c.589A>C (p.Arg197=) | |
2 | g.39022774T= | CA1246139482 | SOS1 | n.1534A= c.421A= (p.Arg141=) n.1875A= n.1661A= c.1543A= (p.Arg515=) c.1654A= (p.Arg552=) c.1747A= (p.Arg583=) c.1633A= (p.Arg545=) c.1630A= (p.Arg544=) c.1483A= (p.Arg495=) c.589A= (p.Arg197=) | |
2 | g.39022775T>A | CA346365683 | SOS1 | n.1533A>T c.420A>T (p.Glu140Asp) n.1874A>T n.1660A>T c.1542A>T (p.Glu514Asp) c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.1629A>T (p.Glu543Asp) c.1482A>T (p.Glu494Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) | |
2 | g.39022775T>C | CA425866599 | SOS1 | n.1533A>G c.420A>G (p.Glu140=) n.1874A>G n.1660A>G c.1542A>G (p.Glu514=) c.1653A>G (p.Glu551=) c.1746A>G (p.Glu582=) c.1632A>G (p.Glu544=) c.1629A>G (p.Glu543=) c.1482A>G (p.Glu494=) c.588A>G (p.Glu196=) | |
2 | g.39022775T>G | CA346365684 | SOS1 | n.1533A>C c.420A>C (p.Glu140Asp) n.1874A>C n.1660A>C c.1542A>C (p.Glu514Asp) c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.1629A>C (p.Glu543Asp) c.1482A>C (p.Glu494Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) | |
2 | g.39022776T>A | CA346365685 | SOS1 | n.1532A>T c.419A>T (p.Glu140Val) n.1873A>T n.1659A>T c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.587A>T (p.Glu196Val) | |
2 | g.39022776T>C | CA346365686 | SOS1 | n.1532A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) n.1873A>G n.1659A>G c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022776T>G | CA346365687 | SOS1 | n.1532A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) n.1873A>C n.1659A>C c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) | |
2 | g.39022777C>A | CA346365688 | SOS1 | n.1531G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) n.1872G>T n.1658G>T c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) | |
2 | g.39022777C>G | CA346365689 | SOS1 | n.1531G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) n.1872G>C n.1658G>C c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.39022777C>T | CA346365690 | SOS1 | n.1531G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) n.1872G>A n.1658G>A c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.39022777_39022780delinsCCAG | CA1246139487 | SOS1 | n.1528_1531delinsCTGG c.415_418delinsCTGG (p.Leu139=) n.1869_1872delinsCTGG n.1655_1658delinsCTGG c.1537_1540delinsCTGG (p.Leu513=) c.1648_1651delinsCTGG (p.Leu550=) c.1741_1744delinsCTGG (p.Leu581=) c.1627_1630delinsCTGG (p.Leu543=) c.1624_1627delinsCTGG (p.Leu542=) c.1477_1480delinsCTGG (p.Leu493=) c.583_586delinsCTGG (p.Leu195=) | |
2 | g.39022778C>A | CA425866601 | SOS1 | n.1530G>T c.417G>T (p.Leu139=) n.1871G>T n.1657G>T c.1539G>T (p.Leu513=) c.1650G>T (p.Leu550=) c.1743G>T (p.Leu581=) c.1629G>T (p.Leu543=) c.1626G>T (p.Leu542=) c.1479G>T (p.Leu493=) c.585G>T (p.Leu195=) | |
2 | g.39022778C>G | CA425866603 | SOS1 | n.1530G>C c.417G>C (p.Leu139=) n.1871G>C n.1657G>C c.1539G>C (p.Leu513=) c.1650G>C (p.Leu550=) c.1743G>C (p.Leu581=) c.1629G>C (p.Leu543=) c.1626G>C (p.Leu542=) c.1479G>C (p.Leu493=) c.585G>C (p.Leu195=) | |
2 | g.39022778C>T | CA425866604 | SOS1 | n.1530G>A c.417G>A (p.Leu139=) n.1871G>A n.1657G>A c.1539G>A (p.Leu513=) c.1650G>A (p.Leu550=) c.1743G>A (p.Leu581=) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1626G>A (p.Leu542=) c.1479G>A (p.Leu493=) c.585G>A (p.Leu195=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022778_39022780del | CA916082172 | SOS1 | n.1528_1530del c.415_417del (p.Leu139del) n.1869_1871del n.1655_1657del c.1537_1539del (p.Leu513del) c.1648_1650del (p.Leu550del) c.1741_1743del (p.Leu581del) c.1627_1629del (p.Leu543del) c.1624_1626del (p.Leu542del) c.1477_1479del (p.Leu493del) c.583_585del (p.Leu195del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022779A= | CA1246139498 | SOS1 | n.1529T= c.416T= (p.Leu139=) n.1870T= n.1656T= c.1538T= (p.Leu513=) c.1649T= (p.Leu550=) c.1742T= (p.Leu581=) c.1628T= (p.Leu543=) c.1625T= (p.Leu542=) c.1478T= (p.Leu493=) c.584T= (p.Leu195=) | |
2 | g.39022779A>C | CA346365691 | SOS1 | n.1529T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1870T>G n.1656T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022779A>G | CA261724 | SOS1 | n.1529T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1870T>C n.1656T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022779A>T | CA346365692 | SOS1 | n.1529T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) n.1870T>A n.1656T>A c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) | |
2 | g.39022780G>A | CA425866606 | SOS1 | n.1528C>T c.415C>T (p.Leu139=) n.1869C>T n.1655C>T c.1537C>T (p.Leu513=) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1741C>T (p.Leu581=) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1624C>T (p.Leu542=) c.1477C>T (p.Leu493=) c.583C>T (p.Leu195=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022780G>C | CA346365693 | SOS1 | n.1528C>G c.415C>G (p.Leu139Val) n.1869C>G n.1655C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.583C>G (p.Leu195Val) | |
2 | g.39022780G= | CA1246139506 | SOS1 | n.1528C= c.415C= (p.Leu139=) n.1869C= n.1655C= c.1537C= (p.Leu513=) c.1648C= (p.Leu550=) c.1741C= (p.Leu581=) c.1627C= (p.Leu543=) c.1624C= (p.Leu542=) c.1477C= (p.Leu493=) c.583C= (p.Leu195=) | |
2 | g.39022780G>T | CA346365694 | SOS1 | n.1528C>A c.415C>A (p.Leu139Met) n.1869C>A n.1655C>A c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1741C>A (p.Leu581Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1624C>A (p.Leu542Met) c.1477C>A (p.Leu493Met) c.583C>A (p.Leu195Met) | |
2 | g.39022781T>A | CA425866607 | SOS1 | n.1527A>T c.414A>T (p.Thr138=) n.1868A>T n.1654A>T c.1536A>T (p.Thr512=) c.1647A>T (p.Thr549=) c.1740A>T (p.Thr580=) c.1626A>T (p.Thr542=) c.1623A>T (p.Thr541=) c.1476A>T (p.Thr492=) c.582A>T (p.Thr194=) | |
2 | g.39022781T>C | CA293658 | SOS1 | n.1527A>G c.414A>G (p.Thr138=) n.1868A>G n.1654A>G c.1536A>G (p.Thr512=) c.1647A>G (p.Thr549=) c.1740A>G (p.Thr580=) c.1626A>G (p.Thr542=) c.1623A>G (p.Thr541=) c.1476A>G (p.Thr492=) c.582A>G (p.Thr194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022781T>G | CA425866609 | SOS1 | n.1527A>C c.414A>C (p.Thr138=) n.1868A>C n.1654A>C c.1536A>C (p.Thr512=) c.1647A>C (p.Thr549=) c.1740A>C (p.Thr580=) c.1626A>C (p.Thr542=) c.1623A>C (p.Thr541=) c.1476A>C (p.Thr492=) c.582A>C (p.Thr194=) | |
2 | g.39022781T= | CA1246139514 | SOS1 | n.1527A= c.414A= (p.Thr138=) n.1868A= n.1654A= c.1536A= (p.Thr512=) c.1647A= (p.Thr549=) c.1740A= (p.Thr580=) c.1626A= (p.Thr542=) c.1623A= (p.Thr541=) c.1476A= (p.Thr492=) c.582A= (p.Thr194=) | |
2 | g.39022782G>A | CA346365695 | SOS1 | n.1526C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) n.1867C>T n.1653C>T c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) | dbSNP |
2 | g.39022782G>C | CA346365696 | SOS1 | n.1526C>G c.413C>G (p.Thr138Arg) n.1867C>G n.1653C>G c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.1739C>G (p.Thr580Arg) c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.1622C>G (p.Thr541Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg) | |
2 | g.39022782G= | CA1246139517 | SOS1 | n.1526C= c.413C= (p.Thr138=) n.1867C= n.1653C= c.1535C= (p.Thr512=) c.1646C= (p.Thr549=) c.1739C= (p.Thr580=) c.1625C= (p.Thr542=) c.1622C= (p.Thr541=) c.1475C= (p.Thr492=) c.581C= (p.Thr194=) | |
2 | g.39022782G>T | CA297273 | SOS1 | n.1526C>A c.413C>A (p.Thr138Lys) n.1867C>A n.1653C>A c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.1739C>A (p.Thr580Lys) c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys) | ClinVar dbSNP |