Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.39022577C>A | CA1624540 | SOS1 | n.1731G>T c.618G>T (p.Met206Ile) n.2072G>T n.1858G>T c.1740G>T (p.Met580Ile) c.1851G>T (p.Met617Ile) c.1944G>T (p.Met648Ile) c.1830G>T (p.Met610Ile) c.1827G>T (p.Met609Ile) c.1680G>T (p.Met560Ile) c.786G>T (p.Met262Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022577C= | CA1246139147 | SOS1 | n.1731G= c.618G= (p.Met206=) n.2072G= n.1858G= c.1740G= (p.Met580=) c.1851G= (p.Met617=) c.1944G= (p.Met648=) c.1830G= (p.Met610=) c.1827G= (p.Met609=) c.1680G= (p.Met560=) c.786G= (p.Met262=) | |
2 | g.39022577C>G | CA346365247 | SOS1 | n.1731G>C c.618G>C (p.Met206Ile) n.2072G>C n.1858G>C c.1740G>C (p.Met580Ile) c.1851G>C (p.Met617Ile) c.1944G>C (p.Met648Ile) c.1830G>C (p.Met610Ile) c.1827G>C (p.Met609Ile) c.1680G>C (p.Met560Ile) c.786G>C (p.Met262Ile) | |
2 | g.39022577C>T | CA346365248 | SOS1 | n.1731G>A c.618G>A (p.Met206Ile) n.2072G>A n.1858G>A c.1740G>A (p.Met580Ile) c.1851G>A (p.Met617Ile) c.1944G>A (p.Met648Ile) c.1830G>A (p.Met610Ile) c.1827G>A (p.Met609Ile) c.1680G>A (p.Met560Ile) c.786G>A (p.Met262Ile) | |
2 | g.39022578A= | CA1246139158 | SOS1 | n.1730T= c.617T= (p.Met206=) n.2071T= n.1857T= c.1739T= (p.Met580=) c.1850T= (p.Met617=) c.1943T= (p.Met648=) c.1829T= (p.Met610=) c.1826T= (p.Met609=) c.1679T= (p.Met560=) c.785T= (p.Met262=) | |
2 | g.39022578A>C | CA346365250 | SOS1 | n.1730T>G c.617T>G (p.Met206Arg) n.2071T>G n.1857T>G c.1739T>G (p.Met580Arg) c.1850T>G (p.Met617Arg) c.1943T>G (p.Met648Arg) c.1829T>G (p.Met610Arg) c.1826T>G (p.Met609Arg) c.1679T>G (p.Met560Arg) c.785T>G (p.Met262Arg) | |
2 | g.39022578A>G | CA1624541 | SOS1 | n.1730T>C c.617T>C (p.Met206Thr) n.2071T>C n.1857T>C c.1739T>C (p.Met580Thr) c.1850T>C (p.Met617Thr) c.1943T>C (p.Met648Thr) c.1829T>C (p.Met610Thr) c.1826T>C (p.Met609Thr) c.1679T>C (p.Met560Thr) c.785T>C (p.Met262Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022578A>T | CA346365249 | SOS1 | n.1730T>A c.617T>A (p.Met206Lys) n.2071T>A n.1857T>A c.1739T>A (p.Met580Lys) c.1850T>A (p.Met617Lys) c.1943T>A (p.Met648Lys) c.1829T>A (p.Met610Lys) c.1826T>A (p.Met609Lys) c.1679T>A (p.Met560Lys) c.785T>A (p.Met262Lys) | |
2 | g.39022579T>A | CA346365251 | SOS1 | n.1729A>T c.616A>T (p.Met206Leu) n.2070A>T n.1856A>T c.1738A>T (p.Met580Leu) c.1849A>T (p.Met617Leu) c.1942A>T (p.Met648Leu) c.1828A>T (p.Met610Leu) c.1825A>T (p.Met609Leu) c.1678A>T (p.Met560Leu) c.784A>T (p.Met262Leu) | |
2 | g.39022579T>C | CA346365252 | SOS1 | n.1729A>G c.616A>G (p.Met206Val) n.2070A>G n.1856A>G c.1738A>G (p.Met580Val) c.1849A>G (p.Met617Val) c.1942A>G (p.Met648Val) c.1828A>G (p.Met610Val) c.1825A>G (p.Met609Val) c.1678A>G (p.Met560Val) c.784A>G (p.Met262Val) | |
2 | g.39022579T>G | CA346365253 | SOS1 | n.1729A>C c.616A>C (p.Met206Leu) n.2070A>C n.1856A>C c.1738A>C (p.Met580Leu) c.1849A>C (p.Met617Leu) c.1942A>C (p.Met648Leu) c.1828A>C (p.Met610Leu) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1678A>C (p.Met560Leu) c.784A>C (p.Met262Leu) | |
2 | g.39022580A= | CA1246139167 | SOS1 | n.1728T= c.615T= (p.His205=) n.2069T= n.1855T= c.1737T= (p.His579=) c.1848T= (p.His616=) c.1941T= (p.His647=) c.1827T= (p.His609=) c.1824T= (p.His608=) c.1677T= (p.His559=) c.783T= (p.His261=) | |
2 | g.39022580A>C | CA346365254 | SOS1 | n.1728T>G c.615T>G (p.His205Gln) n.2069T>G n.1855T>G c.1737T>G (p.His579Gln) c.1848T>G (p.His616Gln) c.1941T>G (p.His647Gln) c.1827T>G (p.His609Gln) c.1824T>G (p.His608Gln) c.1677T>G (p.His559Gln) c.783T>G (p.His261Gln) | |
2 | g.39022580A>G | CA425866630 | SOS1 | n.1728T>C c.615T>C (p.His205=) n.2069T>C n.1855T>C c.1737T>C (p.His579=) c.1848T>C (p.His616=) c.1941T>C (p.His647=) c.1827T>C (p.His609=) c.1824T>C (p.His608=) c.1677T>C (p.His559=) c.783T>C (p.His261=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022580A>T | CA346365255 | SOS1 | n.1728T>A c.615T>A (p.His205Gln) n.2069T>A n.1855T>A c.1737T>A (p.His579Gln) c.1848T>A (p.His616Gln) c.1941T>A (p.His647Gln) c.1827T>A (p.His609Gln) c.1824T>A (p.His608Gln) c.1677T>A (p.His559Gln) c.783T>A (p.His261Gln) | |
2 | g.39022581T>A | CA346365256 | SOS1 | n.1727A>T c.614A>T (p.His205Leu) n.2068A>T n.1854A>T c.1736A>T (p.His579Leu) c.1847A>T (p.His616Leu) c.1940A>T (p.His647Leu) c.1826A>T (p.His609Leu) c.1823A>T (p.His608Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) c.782A>T (p.His261Leu) | |
2 | g.39022581T>C | CA346365257 | SOS1 | n.1727A>G c.614A>G (p.His205Arg) n.2068A>G n.1854A>G c.1736A>G (p.His579Arg) c.1847A>G (p.His616Arg) c.1940A>G (p.His647Arg) c.1826A>G (p.His609Arg) c.1823A>G (p.His608Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) c.782A>G (p.His261Arg) | |
2 | g.39022581T>G | CA346365258 | SOS1 | n.1727A>C c.614A>C (p.His205Pro) n.2068A>C n.1854A>C c.1736A>C (p.His579Pro) c.1847A>C (p.His616Pro) c.1940A>C (p.His647Pro) c.1826A>C (p.His609Pro) c.1823A>C (p.His608Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) c.782A>C (p.His261Pro) | |
2 | g.39022582G>A | CA346365259 | SOS1 | n.1726C>T c.613C>T (p.His205Tyr) n.2067C>T n.1853C>T c.1735C>T (p.His579Tyr) c.1846C>T (p.His616Tyr) c.1939C>T (p.His647Tyr) c.1825C>T (p.His609Tyr) c.1822C>T (p.His608Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.781C>T (p.His261Tyr) | COSMIC |
2 | g.39022582G>C | CA346365260 | SOS1 | n.1726C>G c.613C>G (p.His205Asp) n.2067C>G n.1853C>G c.1735C>G (p.His579Asp) c.1846C>G (p.His616Asp) c.1939C>G (p.His647Asp) c.1825C>G (p.His609Asp) c.1822C>G (p.His608Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.781C>G (p.His261Asp) | |
2 | g.39022582G>T | CA346365261 | SOS1 | n.1726C>A c.613C>A (p.His205Asn) n.2067C>A n.1853C>A c.1735C>A (p.His579Asn) c.1846C>A (p.His616Asn) c.1939C>A (p.His647Asn) c.1825C>A (p.His609Asn) c.1822C>A (p.His608Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.781C>A (p.His261Asn) | ClinVar |
2 | g.39022583G>A | CA425866634 | SOS1 | n.1725C>T c.612C>T (p.Tyr204=) n.2066C>T n.1852C>T c.1734C>T (p.Tyr578=) c.1845C>T (p.Tyr615=) c.1938C>T (p.Tyr646=) c.1824C>T (p.Tyr608=) c.1821C>T (p.Tyr607=) c.1674C>T (p.Tyr558=) c.780C>T (p.Tyr260=) | |
2 | g.39022583G>C | CA346365262 | SOS1 | n.1725C>G c.612C>G (p.Tyr204Ter) n.2066C>G n.1852C>G c.1734C>G (p.Tyr578Ter) c.1845C>G (p.Tyr615Ter) c.1938C>G (p.Tyr646Ter) c.1824C>G (p.Tyr608Ter) c.1821C>G (p.Tyr607Ter) c.1674C>G (p.Tyr558Ter) c.780C>G (p.Tyr260Ter) | |
2 | g.39022583G>T | CA346365263 | SOS1 | n.1725C>A c.612C>A (p.Tyr204Ter) n.2066C>A n.1852C>A c.1734C>A (p.Tyr578Ter) c.1845C>A (p.Tyr615Ter) c.1938C>A (p.Tyr646Ter) c.1824C>A (p.Tyr608Ter) c.1821C>A (p.Tyr607Ter) c.1674C>A (p.Tyr558Ter) c.780C>A (p.Tyr260Ter) | |
2 | g.39022584T>A | CA346365266 | SOS1 | n.1724A>T c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.2065A>T n.1851A>T c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1844A>T (p.Tyr615Phe) c.1937A>T (p.Tyr646Phe) c.1823A>T (p.Tyr608Phe) c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1673A>T (p.Tyr558Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) | |
2 | g.39022584T>C | CA346365264 | SOS1 | n.1724A>G c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.2065A>G n.1851A>G c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1844A>G (p.Tyr615Cys) c.1937A>G (p.Tyr646Cys) c.1823A>G (p.Tyr608Cys) c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1673A>G (p.Tyr558Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.39022584T>G | CA346365265 | SOS1 | n.1724A>C c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.2065A>C n.1851A>C c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1844A>C (p.Tyr615Ser) c.1937A>C (p.Tyr646Ser) c.1823A>C (p.Tyr608Ser) c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1673A>C (p.Tyr558Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) | |
2 | g.39022585A>C | CA346365267 | SOS1 | n.1723T>G c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.2064T>G n.1850T>G c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1843T>G (p.Tyr615Asp) c.1936T>G (p.Tyr646Asp) c.1822T>G (p.Tyr608Asp) c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1672T>G (p.Tyr558Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) | |
2 | g.39022585A>G | CA346365268 | SOS1 | n.1723T>C c.610T>C (p.Tyr204His) n.2064T>C n.1850T>C c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1843T>C (p.Tyr615His) c.1936T>C (p.Tyr646His) c.1822T>C (p.Tyr608His) c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1672T>C (p.Tyr558His) c.778T>C (p.Tyr260His) | |
2 | g.39022585A>T | CA346365269 | SOS1 | n.1723T>A c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.2064T>A n.1850T>A c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1843T>A (p.Tyr615Asn) c.1936T>A (p.Tyr646Asn) c.1822T>A (p.Tyr608Asn) c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1672T>A (p.Tyr558Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) | |
2 | g.39022586C>A | CA425866638 | SOS1 | n.1722G>T c.609G>T (p.Thr203=) n.2063G>T n.1849G>T c.1731G>T (p.Thr577=) c.1842G>T (p.Thr614=) c.1935G>T (p.Thr645=) c.1821G>T (p.Thr607=) c.1818G>T (p.Thr606=) c.1671G>T (p.Thr557=) c.777G>T (p.Thr259=) | |
2 | g.39022586C= | CA1246139173 | SOS1 | n.1722G= c.609G= (p.Thr203=) n.2063G= n.1849G= c.1731G= (p.Thr577=) c.1842G= (p.Thr614=) c.1935G= (p.Thr645=) c.1821G= (p.Thr607=) c.1818G= (p.Thr606=) c.1671G= (p.Thr557=) c.777G= (p.Thr259=) | |
2 | g.39022586C>G | CA425866639 | SOS1 | n.1722G>C c.609G>C (p.Thr203=) n.2063G>C n.1849G>C c.1731G>C (p.Thr577=) c.1842G>C (p.Thr614=) c.1935G>C (p.Thr645=) c.1821G>C (p.Thr607=) c.1818G>C (p.Thr606=) c.1671G>C (p.Thr557=) c.777G>C (p.Thr259=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022586C>T | CA1624542 | SOS1 | n.1722G>A c.609G>A (p.Thr203=) n.2063G>A n.1849G>A c.1731G>A (p.Thr577=) c.1842G>A (p.Thr614=) c.1935G>A (p.Thr645=) c.1821G>A (p.Thr607=) c.1818G>A (p.Thr606=) c.1671G>A (p.Thr557=) c.777G>A (p.Thr259=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022587G>A | CA346365270 | SOS1 | n.1721C>T c.608C>T (p.Thr203Met) n.2062C>T n.1848C>T c.1730C>T (p.Thr577Met) c.1841C>T (p.Thr614Met) c.1934C>T (p.Thr645Met) c.1820C>T (p.Thr607Met) c.1817C>T (p.Thr606Met) c.1670C>T (p.Thr557Met) c.776C>T (p.Thr259Met) | COSMIC |
2 | g.39022587G>C | CA346365271 | SOS1 | n.1721C>G c.608C>G (p.Thr203Arg) n.2062C>G n.1848C>G c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.1841C>G (p.Thr614Arg) c.1934C>G (p.Thr645Arg) c.1820C>G (p.Thr607Arg) c.1817C>G (p.Thr606Arg) c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.776C>G (p.Thr259Arg) | |
2 | g.39022587G>T | CA346365272 | SOS1 | n.1721C>A c.608C>A (p.Thr203Lys) n.2062C>A n.1848C>A c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.1841C>A (p.Thr614Lys) c.1934C>A (p.Thr645Lys) c.1820C>A (p.Thr607Lys) c.1817C>A (p.Thr606Lys) c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.776C>A (p.Thr259Lys) | |
2 | g.39022588T>A | CA346365273 | SOS1 | n.1720A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) n.2061A>T n.1847A>T c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) | |
2 | g.39022588T>C | CA346365274 | SOS1 | n.1720A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) n.2061A>G n.1847A>G c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) | |
2 | g.39022588T>G | CA346365275 | SOS1 | n.1720A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) n.2061A>C n.1847A>C c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) | |
2 | g.39022589A>C | CA425866640 | SOS1 | n.1719T>G c.606T>G (p.Leu202=) n.2060T>G n.1846T>G c.1728T>G (p.Leu576=) c.1839T>G (p.Leu613=) c.1932T>G (p.Leu644=) c.1818T>G (p.Leu606=) c.1815T>G (p.Leu605=) c.1668T>G (p.Leu556=) c.774T>G (p.Leu258=) | |
2 | g.39022589A>G | CA425866641 | SOS1 | n.1719T>C c.606T>C (p.Leu202=) n.2060T>C n.1846T>C c.1728T>C (p.Leu576=) c.1839T>C (p.Leu613=) c.1932T>C (p.Leu644=) c.1818T>C (p.Leu606=) c.1815T>C (p.Leu605=) c.1668T>C (p.Leu556=) c.774T>C (p.Leu258=) | |
2 | g.39022589A>T | CA425866642 | SOS1 | n.1719T>A c.606T>A (p.Leu202=) n.2060T>A n.1846T>A c.1728T>A (p.Leu576=) c.1839T>A (p.Leu613=) c.1932T>A (p.Leu644=) c.1818T>A (p.Leu606=) c.1815T>A (p.Leu605=) c.1668T>A (p.Leu556=) c.774T>A (p.Leu258=) | |
2 | g.39022590A>C | CA346365276 | SOS1 | n.1718T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) n.2059T>G n.1845T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) | |
2 | g.39022590A>G | CA346365277 | SOS1 | n.1718T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) n.2059T>C n.1845T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) | |
2 | g.39022590A>T | CA346365278 | SOS1 | n.1718T>A c.605T>A (p.Leu202His) n.2059T>A n.1845T>A c.1727T>A (p.Leu576His) c.1838T>A (p.Leu613His) c.1931T>A (p.Leu644His) c.1817T>A (p.Leu606His) c.1814T>A (p.Leu605His) c.1667T>A (p.Leu556His) c.773T>A (p.Leu258His) | |
2 | g.39022591G>A | CA346365281 | SOS1 | n.1717C>T c.604C>T (p.Leu202Phe) n.2058C>T n.1844C>T c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1837C>T (p.Leu613Phe) c.1930C>T (p.Leu644Phe) c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.1666C>T (p.Leu556Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) | |
2 | g.39022591G>C | CA346365279 | SOS1 | n.1717C>G c.604C>G (p.Leu202Val) n.2058C>G n.1844C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1930C>G (p.Leu644Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.772C>G (p.Leu258Val) | |
2 | g.39022591G>T | CA346365280 | SOS1 | n.1717C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) n.2058C>A n.1844C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1837C>A (p.Leu613Ile) c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.1666C>A (p.Leu556Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) | |
2 | g.39022592C>A | CA346365282 | SOS1 | n.1716G>T c.603G>T (p.Arg201Ser) n.2057G>T n.1843G>T c.1725G>T (p.Arg575Ser) c.1836G>T (p.Arg612Ser) c.1929G>T (p.Arg643Ser) c.1815G>T (p.Arg605Ser) c.1812G>T (p.Arg604Ser) c.1665G>T (p.Arg555Ser) c.771G>T (p.Arg257Ser) | |
2 | g.39022592C>G | CA346365283 | SOS1 | n.1716G>C c.603G>C (p.Arg201Ser) n.2057G>C n.1843G>C c.1725G>C (p.Arg575Ser) c.1836G>C (p.Arg612Ser) c.1929G>C (p.Arg643Ser) c.1815G>C (p.Arg605Ser) c.1812G>C (p.Arg604Ser) c.1665G>C (p.Arg555Ser) c.771G>C (p.Arg257Ser) | |
2 | g.39022592C>T | CA425866644 | SOS1 | n.1716G>A c.603G>A (p.Arg201=) n.2057G>A n.1843G>A c.1725G>A (p.Arg575=) c.1836G>A (p.Arg612=) c.1929G>A (p.Arg643=) c.1815G>A (p.Arg605=) c.1812G>A (p.Arg604=) c.1665G>A (p.Arg555=) c.771G>A (p.Arg257=) | |
2 | g.39022593C>A | CA346365284 | SOS1 | n.1715G>T c.602G>T (p.Arg201Met) n.2056G>T n.1842G>T c.1724G>T (p.Arg575Met) c.1835G>T (p.Arg612Met) c.1928G>T (p.Arg643Met) c.1814G>T (p.Arg605Met) c.1811G>T (p.Arg604Met) c.1664G>T (p.Arg555Met) c.770G>T (p.Arg257Met) | |
2 | g.39022593C>G | CA346365285 | SOS1 | n.1715G>C c.602G>C (p.Arg201Thr) n.2056G>C n.1842G>C c.1724G>C (p.Arg575Thr) c.1835G>C (p.Arg612Thr) c.1928G>C (p.Arg643Thr) c.1814G>C (p.Arg605Thr) c.1811G>C (p.Arg604Thr) c.1664G>C (p.Arg555Thr) c.770G>C (p.Arg257Thr) | |
2 | g.39022593C>T | CA346365286 | SOS1 | n.1715G>A c.602G>A (p.Arg201Lys) n.2056G>A n.1842G>A c.1724G>A (p.Arg575Lys) c.1835G>A (p.Arg612Lys) c.1928G>A (p.Arg643Lys) c.1814G>A (p.Arg605Lys) c.1811G>A (p.Arg604Lys) c.1664G>A (p.Arg555Lys) c.770G>A (p.Arg257Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.39022594T>A | CA346365287 | SOS1 | n.1714A>T c.601A>T (p.Arg201Trp) n.2055A>T n.1841A>T c.1723A>T (p.Arg575Trp) c.1834A>T (p.Arg612Trp) c.1927A>T (p.Arg643Trp) c.1813A>T (p.Arg605Trp) c.1810A>T (p.Arg604Trp) c.1663A>T (p.Arg555Trp) c.769A>T (p.Arg257Trp) | |
2 | g.39022594T>C | CA346365288 | SOS1 | n.1714A>G c.601A>G (p.Arg201Gly) n.2055A>G n.1841A>G c.1723A>G (p.Arg575Gly) c.1834A>G (p.Arg612Gly) c.1927A>G (p.Arg643Gly) c.1813A>G (p.Arg605Gly) c.1810A>G (p.Arg604Gly) c.1663A>G (p.Arg555Gly) c.769A>G (p.Arg257Gly) | |
2 | g.39022594T>G | CA425866646 | SOS1 | n.1714A>C c.601A>C (p.Arg201=) n.2055A>C n.1841A>C c.1723A>C (p.Arg575=) c.1834A>C (p.Arg612=) c.1927A>C (p.Arg643=) c.1813A>C (p.Arg605=) c.1810A>C (p.Arg604=) c.1663A>C (p.Arg555=) c.769A>C (p.Arg257=) | |
2 | g.39022595C>A | CA346365289 | SOS1 | n.1713G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) n.2054G>T n.1840G>T c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.1926G>T (p.Glu642Asp) c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) | |
2 | g.39022595C>G | CA346365290 | SOS1 | n.1713G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) n.2054G>C n.1840G>C c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.1926G>C (p.Glu642Asp) c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) | |
2 | g.39022595C>T | CA425866648 | SOS1 | n.1713G>A c.600G>A (p.Glu200=) n.2054G>A n.1840G>A c.1722G>A (p.Glu574=) c.1833G>A (p.Glu611=) c.1926G>A (p.Glu642=) c.1812G>A (p.Glu604=) c.1809G>A (p.Glu603=) c.1662G>A (p.Glu554=) c.768G>A (p.Glu256=) | |
2 | g.39022596T>A | CA346365291 | SOS1 | n.1712A>T c.599A>T (p.Glu200Val) n.2053A>T n.1839A>T c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.1925A>T (p.Glu642Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.767A>T (p.Glu256Val) | |
2 | g.39022596T>C | CA346365292 | SOS1 | n.1712A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) n.2053A>G n.1839A>G c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.39022596T>G | CA346365293 | SOS1 | n.1712A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) n.2053A>C n.1839A>C c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) | |
2 | g.39022597C>A | CA346365294 | SOS1 | n.1711G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) n.2052G>T n.1838G>T c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) | |
2 | g.39022597C>G | CA346365296 | SOS1 | n.1711G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) n.2052G>C n.1838G>C c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) | |
2 | g.39022597C>T | CA346365295 | SOS1 | n.1711G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) n.2052G>A n.1838G>A c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) | |
2 | g.39022598del | CA2576945396 | SOS1 | n.1710del c.597del (p.Ile199MetfsTer?) n.2051del n.1837del c.1719del (p.Ile573MetfsTer?) c.1830del (p.Ile610MetfsTer?) c.1923del (p.Ile641MetfsTer?) c.1809del (p.Ile603MetfsTer?) c.1806del (p.Ile602MetfsTer?) c.1659del (p.Ile553MetfsTer?) c.765del (p.Ile255MetfsTer?) | |
2 | g.39022598T>A | CA1624543 | SOS1 | n.1710A>T c.597A>T (p.Ile199=) n.2051A>T n.1837A>T c.1719A>T (p.Ile573=) c.1830A>T (p.Ile610=) c.1923A>T (p.Ile641=) c.1809A>T (p.Ile603=) c.1806A>T (p.Ile602=) c.1659A>T (p.Ile553=) c.765A>T (p.Ile255=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022598T>C | CA346365297 | SOS1 | n.1710A>G c.597A>G (p.Ile199Met) n.2051A>G n.1837A>G c.1719A>G (p.Ile573Met) c.1830A>G (p.Ile610Met) c.1923A>G (p.Ile641Met) c.1809A>G (p.Ile603Met) c.1806A>G (p.Ile602Met) c.1659A>G (p.Ile553Met) c.765A>G (p.Ile255Met) | |
2 | g.39022598T>G | CA425866650 | SOS1 | n.1710A>C c.597A>C (p.Ile199=) n.2051A>C n.1837A>C c.1719A>C (p.Ile573=) c.1830A>C (p.Ile610=) c.1923A>C (p.Ile641=) c.1809A>C (p.Ile603=) c.1806A>C (p.Ile602=) c.1659A>C (p.Ile553=) c.765A>C (p.Ile255=) | |
2 | g.39022598T= | CA1246139177 | SOS1 | n.1710A= c.597A= (p.Ile199=) n.2051A= n.1837A= c.1719A= (p.Ile573=) c.1830A= (p.Ile610=) c.1923A= (p.Ile641=) c.1809A= (p.Ile603=) c.1806A= (p.Ile602=) c.1659A= (p.Ile553=) c.765A= (p.Ile255=) | |
2 | g.39022599A= | CA1246139186 | SOS1 | n.1709T= c.596T= (p.Ile199=) n.2050T= n.1836T= c.1718T= (p.Ile573=) c.1829T= (p.Ile610=) c.1922T= (p.Ile641=) c.1808T= (p.Ile603=) c.1805T= (p.Ile602=) c.1658T= (p.Ile553=) c.764T= (p.Ile255=) | |
2 | g.39022599A>C | CA346365298 | SOS1 | n.1709T>G c.596T>G (p.Ile199Arg) n.2050T>G n.1836T>G c.1718T>G (p.Ile573Arg) c.1829T>G (p.Ile610Arg) c.1922T>G (p.Ile641Arg) c.1808T>G (p.Ile603Arg) c.1805T>G (p.Ile602Arg) c.1658T>G (p.Ile553Arg) c.764T>G (p.Ile255Arg) | |
2 | g.39022599A>G | CA1624544 | SOS1 | n.1709T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) n.2050T>C n.1836T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022599A>T | CA346365299 | SOS1 | n.1709T>A c.596T>A (p.Ile199Lys) n.2050T>A n.1836T>A c.1718T>A (p.Ile573Lys) c.1829T>A (p.Ile610Lys) c.1922T>A (p.Ile641Lys) c.1808T>A (p.Ile603Lys) c.1805T>A (p.Ile602Lys) c.1658T>A (p.Ile553Lys) c.764T>A (p.Ile255Lys) | |
2 | g.39022600T>A | CA346365300 | SOS1 | n.1708A>T c.595A>T (p.Ile199Leu) n.2049A>T n.1835A>T c.1717A>T (p.Ile573Leu) c.1828A>T (p.Ile610Leu) c.1921A>T (p.Ile641Leu) c.1807A>T (p.Ile603Leu) c.1804A>T (p.Ile602Leu) c.1657A>T (p.Ile553Leu) c.763A>T (p.Ile255Leu) | |
2 | g.39022600T>C | CA1624545 | SOS1 | n.1708A>G c.595A>G (p.Ile199Val) n.2049A>G n.1835A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) c.763A>G (p.Ile255Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022600T>G | CA346365301 | SOS1 | n.1708A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) n.2049A>C n.1835A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) | |
2 | g.39022600T= | CA1246139192 | SOS1 | n.1708A= c.595A= (p.Ile199=) n.2049A= n.1835A= c.1717A= (p.Ile573=) c.1828A= (p.Ile610=) c.1921A= (p.Ile641=) c.1807A= (p.Ile603=) c.1804A= (p.Ile602=) c.1657A= (p.Ile553=) c.763A= (p.Ile255=) | |
2 | g.39022601A>C | CA425866659 | SOS1 | n.1707T>G c.594T>G (p.Leu198=) n.2048T>G n.1834T>G c.1716T>G (p.Leu572=) c.1827T>G (p.Leu609=) c.1920T>G (p.Leu640=) c.1806T>G (p.Leu602=) c.1803T>G (p.Leu601=) c.1656T>G (p.Leu552=) c.762T>G (p.Leu254=) | |
2 | g.39022601A>G | CA425866655 | SOS1 | n.1707T>C c.594T>C (p.Leu198=) n.2048T>C n.1834T>C c.1716T>C (p.Leu572=) c.1827T>C (p.Leu609=) c.1920T>C (p.Leu640=) c.1806T>C (p.Leu602=) c.1803T>C (p.Leu601=) c.1656T>C (p.Leu552=) c.762T>C (p.Leu254=) | |
2 | g.39022601A>T | CA425866657 | SOS1 | n.1707T>A c.594T>A (p.Leu198=) n.2048T>A n.1834T>A c.1716T>A (p.Leu572=) c.1827T>A (p.Leu609=) c.1920T>A (p.Leu640=) c.1806T>A (p.Leu602=) c.1803T>A (p.Leu601=) c.1656T>A (p.Leu552=) c.762T>A (p.Leu254=) | |
2 | g.39022602A>C | CA346365302 | SOS1 | n.1706T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) n.2047T>G n.1833T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) | |
2 | g.39022602A>G | CA346365303 | SOS1 | n.1706T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) n.2047T>C n.1833T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) | |
2 | g.39022602A>T | CA346365304 | SOS1 | n.1706T>A c.593T>A (p.Leu198His) n.2047T>A n.1833T>A c.1715T>A (p.Leu572His) c.1826T>A (p.Leu609His) c.1919T>A (p.Leu640His) c.1805T>A (p.Leu602His) c.1802T>A (p.Leu601His) c.1655T>A (p.Leu552His) c.761T>A (p.Leu254His) | |
2 | g.39022603G>A | CA45674330 | SOS1 | n.1705C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) n.2046C>T n.1832C>T c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.1918C>T (p.Leu640Phe) c.1804C>T (p.Leu602Phe) c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.1654C>T (p.Leu552Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) | dbSNP |
2 | g.39022603G>C | CA346365305 | SOS1 | n.1705C>G c.592C>G (p.Leu198Val) n.2046C>G n.1832C>G c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.760C>G (p.Leu254Val) | |
2 | g.39022603G= | CA1246139196 | SOS1 | n.1705C= c.592C= (p.Leu198=) n.2046C= n.1832C= c.1714C= (p.Leu572=) c.1825C= (p.Leu609=) c.1918C= (p.Leu640=) c.1804C= (p.Leu602=) c.1801C= (p.Leu601=) c.1654C= (p.Leu552=) c.760C= (p.Leu254=) | |
2 | g.39022603G>T | CA346365306 | SOS1 | n.1705C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) n.2046C>A n.1832C>A c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.1918C>A (p.Leu640Ile) c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) | |
2 | g.39022604T>A | CA346365308 | SOS1 | n.1704A>T c.591A>T (p.Lys197Asn) n.2045A>T n.1831A>T c.1713A>T (p.Lys571Asn) c.1824A>T (p.Lys608Asn) c.1917A>T (p.Lys639Asn) c.1803A>T (p.Lys601Asn) c.1800A>T (p.Lys600Asn) c.1653A>T (p.Lys551Asn) c.759A>T (p.Lys253Asn) | |
2 | g.39022604T>C | CA425866661 | SOS1 | n.1704A>G c.591A>G (p.Lys197=) n.2045A>G n.1831A>G c.1713A>G (p.Lys571=) c.1824A>G (p.Lys608=) c.1917A>G (p.Lys639=) c.1803A>G (p.Lys601=) c.1800A>G (p.Lys600=) c.1653A>G (p.Lys551=) c.759A>G (p.Lys253=) | |
2 | g.39022604T>G | CA346365307 | SOS1 | n.1704A>C c.591A>C (p.Lys197Asn) n.2045A>C n.1831A>C c.1713A>C (p.Lys571Asn) c.1824A>C (p.Lys608Asn) c.1917A>C (p.Lys639Asn) c.1803A>C (p.Lys601Asn) c.1800A>C (p.Lys600Asn) c.1653A>C (p.Lys551Asn) c.759A>C (p.Lys253Asn) | |
2 | g.39022605T>A | CA346365309 | SOS1 | n.1703A>T c.590A>T (p.Lys197Ile) n.2044A>T n.1830A>T c.1712A>T (p.Lys571Ile) c.1823A>T (p.Lys608Ile) c.1916A>T (p.Lys639Ile) c.1802A>T (p.Lys601Ile) c.1799A>T (p.Lys600Ile) c.1652A>T (p.Lys551Ile) c.758A>T (p.Lys253Ile) | |
2 | g.39022605T>C | CA346365310 | SOS1 | n.1703A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) n.2044A>G n.1830A>G c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1652A>G (p.Lys551Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) | |
2 | g.39022605T>G | CA346365311 | SOS1 | n.1703A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) n.2044A>C n.1830A>C c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1652A>C (p.Lys551Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) | |
2 | g.39022606T>A | CA346365312 | SOS1 | n.1702A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) n.2043A>T n.1829A>T c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1651A>T (p.Lys551Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) | |
2 | g.39022606T>C | CA346365313 | SOS1 | n.1702A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) n.2043A>G n.1829A>G c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1651A>G (p.Lys551Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) | |
2 | g.39022606T>G | CA346365314 | SOS1 | n.1702A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) n.2043A>C n.1829A>C c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.1651A>C (p.Lys551Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) | |
2 | g.39022607A>C | CA346365315 | SOS1 | n.1701T>G c.588T>G (p.Ile196Met) n.2042T>G n.1828T>G c.1710T>G (p.Ile570Met) c.1821T>G (p.Ile607Met) c.1914T>G (p.Ile638Met) c.1800T>G (p.Ile600Met) c.1797T>G (p.Ile599Met) c.1650T>G (p.Ile550Met) c.756T>G (p.Ile252Met) | |
2 | g.39022607A>G | CA425866665 | SOS1 | n.1701T>C c.588T>C (p.Ile196=) n.2042T>C n.1828T>C c.1710T>C (p.Ile570=) c.1821T>C (p.Ile607=) c.1914T>C (p.Ile638=) c.1800T>C (p.Ile600=) c.1797T>C (p.Ile599=) c.1650T>C (p.Ile550=) c.756T>C (p.Ile252=) | |
2 | g.39022607A>T | CA425866666 | SOS1 | n.1701T>A c.588T>A (p.Ile196=) n.2042T>A n.1828T>A c.1710T>A (p.Ile570=) c.1821T>A (p.Ile607=) c.1914T>A (p.Ile638=) c.1800T>A (p.Ile600=) c.1797T>A (p.Ile599=) c.1650T>A (p.Ile550=) c.756T>A (p.Ile252=) | |
2 | g.39022608A= | CA1246139198 | SOS1 | n.1700T= c.587T= (p.Ile196=) n.2041T= n.1827T= c.1709T= (p.Ile570=) c.1820T= (p.Ile607=) c.1913T= (p.Ile638=) c.1799T= (p.Ile600=) c.1796T= (p.Ile599=) c.1649T= (p.Ile550=) c.755T= (p.Ile252=) | |
2 | g.39022608A>C | CA346365316 | SOS1 | n.1700T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) n.2041T>G n.1827T>G c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.1649T>G (p.Ile550Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) | |
2 | g.39022608A>G | CA1624546 | SOS1 | n.1700T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) n.2041T>C n.1827T>C c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022608A>T | CA346365317 | SOS1 | n.1700T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) n.2041T>A n.1827T>A c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1649T>A (p.Ile550Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) | |
2 | g.39022609T>A | CA346365318 | SOS1 | n.1699A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) n.2040A>T n.1826A>T c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.1648A>T (p.Ile550Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) | |
2 | g.39022609T>C | CA346365319 | SOS1 | n.1699A>G c.586A>G (p.Ile196Val) n.2040A>G n.1826A>G c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1819A>G (p.Ile607Val) c.1912A>G (p.Ile638Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1648A>G (p.Ile550Val) c.754A>G (p.Ile252Val) | gnomAD v4 |
2 | g.39022609T>G | CA346365320 | SOS1 | n.1699A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) n.2040A>C n.1826A>C c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) | |
2 | g.39022610A>C | CA425866667 | SOS1 | n.1698T>G c.585T>G (p.Val195=) n.2039T>G n.1825T>G c.1707T>G (p.Val569=) c.1818T>G (p.Val606=) c.1911T>G (p.Val637=) c.1797T>G (p.Val599=) c.1794T>G (p.Val598=) c.1647T>G (p.Val549=) c.753T>G (p.Val251=) | |
2 | g.39022610A>G | CA425866668 | SOS1 | n.1698T>C c.585T>C (p.Val195=) n.2039T>C n.1825T>C c.1707T>C (p.Val569=) c.1818T>C (p.Val606=) c.1911T>C (p.Val637=) c.1797T>C (p.Val599=) c.1794T>C (p.Val598=) c.1647T>C (p.Val549=) c.753T>C (p.Val251=) | |
2 | g.39022610A>T | CA425866669 | SOS1 | n.1698T>A c.585T>A (p.Val195=) n.2039T>A n.1825T>A c.1707T>A (p.Val569=) c.1818T>A (p.Val606=) c.1911T>A (p.Val637=) c.1797T>A (p.Val599=) c.1794T>A (p.Val598=) c.1647T>A (p.Val549=) c.753T>A (p.Val251=) | |
2 | g.39022611A>C | CA346365321 | SOS1 | n.1697T>G c.584T>G (p.Val195Gly) n.2038T>G n.1824T>G c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) | |
2 | g.39022611A>G | CA346365323 | SOS1 | n.1697T>C c.584T>C (p.Val195Ala) n.2038T>C n.1824T>C c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1910T>C (p.Val637Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) | |
2 | g.39022611A>T | CA346365322 | SOS1 | n.1697T>A c.584T>A (p.Val195Asp) n.2038T>A n.1824T>A c.1706T>A (p.Val569Asp) c.1817T>A (p.Val606Asp) c.1910T>A (p.Val637Asp) c.1796T>A (p.Val599Asp) c.1793T>A (p.Val598Asp) c.1646T>A (p.Val549Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) | |
2 | g.39022612C>A | CA346365324 | SOS1 | n.1696G>T c.583G>T (p.Val195Phe) n.2037G>T n.1823G>T c.1705G>T (p.Val569Phe) c.1816G>T (p.Val606Phe) c.1909G>T (p.Val637Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) c.1792G>T (p.Val598Phe) c.1645G>T (p.Val549Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) | |
2 | g.39022612C>G | CA346365325 | SOS1 | n.1696G>C c.583G>C (p.Val195Leu) n.2037G>C n.1823G>C c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) | |
2 | g.39022612C>T | CA346365326 | SOS1 | n.1696G>A c.583G>A (p.Val195Ile) n.2037G>A n.1823G>A c.1705G>A (p.Val569Ile) c.1816G>A (p.Val606Ile) c.1909G>A (p.Val637Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.1792G>A (p.Val598Ile) c.1645G>A (p.Val549Ile) c.751G>A (p.Val251Ile) | |
2 | g.39022613A= | CA1246139205 | SOS1 | n.1695T= c.582T= (p.Thr194=) n.2036T= n.1822T= c.1704T= (p.Thr568=) c.1815T= (p.Thr605=) c.1908T= (p.Thr636=) c.1794T= (p.Thr598=) c.1791T= (p.Thr597=) c.1644T= (p.Thr548=) c.750T= (p.Thr250=) | |
2 | g.39022613A>C | CA425866673 | SOS1 | n.1695T>G c.582T>G (p.Thr194=) n.2036T>G n.1822T>G c.1704T>G (p.Thr568=) c.1815T>G (p.Thr605=) c.1908T>G (p.Thr636=) c.1794T>G (p.Thr598=) c.1791T>G (p.Thr597=) c.1644T>G (p.Thr548=) c.750T>G (p.Thr250=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022613A>G | CA1624547 | SOS1 | n.1695T>C c.582T>C (p.Thr194=) n.2036T>C n.1822T>C c.1704T>C (p.Thr568=) c.1815T>C (p.Thr605=) c.1908T>C (p.Thr636=) c.1794T>C (p.Thr598=) c.1791T>C (p.Thr597=) c.1644T>C (p.Thr548=) c.750T>C (p.Thr250=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022613A>T | CA425866674 | SOS1 | n.1695T>A c.582T>A (p.Thr194=) n.2036T>A n.1822T>A c.1704T>A (p.Thr568=) c.1815T>A (p.Thr605=) c.1908T>A (p.Thr636=) c.1794T>A (p.Thr598=) c.1791T>A (p.Thr597=) c.1644T>A (p.Thr548=) c.750T>A (p.Thr250=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022614G>A | CA346365327 | SOS1 | n.1694C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) n.2035C>T n.1821C>T c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.39022614G>C | CA346365328 | SOS1 | n.1694C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) n.2035C>G n.1821C>G c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.1793C>G (p.Thr598Ser) c.1790C>G (p.Thr597Ser) c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.749C>G (p.Thr250Ser) | |
2 | g.39022614G= | CA1246139210 | SOS1 | n.1694C= c.581C= (p.Thr194=) n.2035C= n.1821C= c.1703C= (p.Thr568=) c.1814C= (p.Thr605=) c.1907C= (p.Thr636=) c.1793C= (p.Thr598=) c.1790C= (p.Thr597=) c.1643C= (p.Thr548=) c.749C= (p.Thr250=) | |
2 | g.39022614G>T | CA1624548 | SOS1 | n.1694C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) n.2035C>A n.1821C>A c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.1793C>A (p.Thr598Asn) c.1790C>A (p.Thr597Asn) c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.749C>A (p.Thr250Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.39022615T>A | CA346365329 | SOS1 | n.1693A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.2034A>T n.1820A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) | |
2 | g.39022615T>C | CA346365330 | SOS1 | n.1693A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.2034A>G n.1820A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) | |
2 | g.39022615T>G | CA346365331 | SOS1 | n.1693A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.2034A>C n.1820A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) | |
2 | g.39022616T>A | CA425866676 | SOS1 | n.1692A>T c.579A>T (p.Gly193=) n.2033A>T n.1819A>T c.1701A>T (p.Gly567=) c.1812A>T (p.Gly604=) c.1905A>T (p.Gly635=) c.1791A>T (p.Gly597=) c.1788A>T (p.Gly596=) c.1641A>T (p.Gly547=) c.747A>T (p.Gly249=) | |
2 | g.39022616T>C | CA425866677 | SOS1 | n.1692A>G c.579A>G (p.Gly193=) n.2033A>G n.1819A>G c.1701A>G (p.Gly567=) c.1812A>G (p.Gly604=) c.1905A>G (p.Gly635=) c.1791A>G (p.Gly597=) c.1788A>G (p.Gly596=) c.1641A>G (p.Gly547=) c.747A>G (p.Gly249=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022616T>G | CA425866678 | SOS1 | n.1692A>C c.579A>C (p.Gly193=) n.2033A>C n.1819A>C c.1701A>C (p.Gly567=) c.1812A>C (p.Gly604=) c.1905A>C (p.Gly635=) c.1791A>C (p.Gly597=) c.1788A>C (p.Gly596=) c.1641A>C (p.Gly547=) c.747A>C (p.Gly249=) | |
2 | g.39022617C>A | CA346365332 | SOS1 | n.1691G>T c.578G>T (p.Gly193Val) n.2032G>T n.1818G>T c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.746G>T (p.Gly249Val) | COSMIC |
2 | g.39022617C>G | CA346365333 | SOS1 | n.1691G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) n.2032G>C n.1818G>C c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) | |
2 | g.39022617C>T | CA346365334 | SOS1 | n.1691G>A c.578G>A (p.Gly193Glu) n.2032G>A n.1818G>A c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.1787G>A (p.Gly596Glu) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) | |
2 | g.39022618C>A | CA346365335 | SOS1 | n.1690G>T c.577G>T (p.Gly193Ter) n.2031G>T n.1817G>T c.1699G>T (p.Gly567Ter) c.1810G>T (p.Gly604Ter) c.1903G>T (p.Gly635Ter) c.1789G>T (p.Gly597Ter) c.1786G>T (p.Gly596Ter) c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.745G>T (p.Gly249Ter) | |
2 | g.39022618C>G | CA346365337 | SOS1 | n.1690G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) n.2031G>C n.1817G>C c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) | |
2 | g.39022618C>T | CA346365336 | SOS1 | n.1690G>A c.577G>A (p.Gly193Arg) n.2031G>A n.1817G>A c.1699G>A (p.Gly567Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.1786G>A (p.Gly596Arg) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) | |
2 | g.39022619T>A | CA425866681 | SOS1 | n.1689A>T c.576A>T (p.Ala192=) n.2030A>T n.1816A>T c.1698A>T (p.Ala566=) c.1809A>T (p.Ala603=) c.1902A>T (p.Ala634=) c.1788A>T (p.Ala596=) c.1785A>T (p.Ala595=) c.1638A>T (p.Ala546=) c.744A>T (p.Ala248=) | |
2 | g.39022619T>C | CA425866679 | SOS1 | n.1689A>G c.576A>G (p.Ala192=) n.2030A>G n.1816A>G c.1698A>G (p.Ala566=) c.1809A>G (p.Ala603=) c.1902A>G (p.Ala634=) c.1788A>G (p.Ala596=) c.1785A>G (p.Ala595=) c.1638A>G (p.Ala546=) c.744A>G (p.Ala248=) | |
2 | g.39022619T>G | CA425866680 | SOS1 | n.1689A>C c.576A>C (p.Ala192=) n.2030A>C n.1816A>C c.1698A>C (p.Ala566=) c.1809A>C (p.Ala603=) c.1902A>C (p.Ala634=) c.1788A>C (p.Ala596=) c.1785A>C (p.Ala595=) c.1638A>C (p.Ala546=) c.744A>C (p.Ala248=) | |
2 | g.39022620G>A | CA346365338 | SOS1 | n.1688C>T c.575C>T (p.Ala192Val) n.2029C>T n.1815C>T c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) c.743C>T (p.Ala248Val) | |
2 | g.39022620G>C | CA346365339 | SOS1 | n.1688C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) n.2029C>G n.1815C>G c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) | |
2 | g.39022620G>T | CA346365340 | SOS1 | n.1688C>A c.575C>A (p.Ala192Glu) n.2029C>A n.1815C>A c.1697C>A (p.Ala566Glu) c.1808C>A (p.Ala603Glu) c.1901C>A (p.Ala634Glu) c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.1637C>A (p.Ala546Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) | |
2 | g.39022621C>A | CA346365341 | SOS1 | n.1687G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) n.2028G>T n.1814G>T c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) | |
2 | g.39022621C>G | CA346365342 | SOS1 | n.1687G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) n.2028G>C n.1814G>C c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) | |
2 | g.39022621C>T | CA346365343 | SOS1 | n.1687G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) n.2028G>A n.1814G>A c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) | |
2 | g.39022622T>A | CA346365344 | SOS1 | n.1686A>T c.573A>T (p.Lys191Asn) n.2027A>T n.1813A>T c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1806A>T (p.Lys602Asn) c.1899A>T (p.Lys633Asn) c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.1635A>T (p.Lys545Asn) c.741A>T (p.Lys247Asn) | |
2 | g.39022622T>C | CA425866682 | SOS1 | n.1686A>G c.573A>G (p.Lys191=) n.2027A>G n.1813A>G c.1695A>G (p.Lys565=) c.1806A>G (p.Lys602=) c.1899A>G (p.Lys633=) c.1785A>G (p.Lys595=) c.1782A>G (p.Lys594=) c.1635A>G (p.Lys545=) c.741A>G (p.Lys247=) | |
2 | g.39022622T>G | CA346365345 | SOS1 | n.1686A>C c.573A>C (p.Lys191Asn) n.2027A>C n.1813A>C c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1806A>C (p.Lys602Asn) c.1899A>C (p.Lys633Asn) c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.1635A>C (p.Lys545Asn) c.741A>C (p.Lys247Asn) | |
2 | g.39022623T>A | CA346365346 | SOS1 | n.1685A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) n.2026A>T n.1812A>T c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1805A>T (p.Lys602Ile) c.1898A>T (p.Lys633Ile) c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.1781A>T (p.Lys594Ile) c.1634A>T (p.Lys545Ile) c.740A>T (p.Lys247Ile) | |
2 | g.39022623T>C | CA346365347 | SOS1 | n.1685A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) n.2026A>G n.1812A>G c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) | |
2 | g.39022623T>G | CA346365348 | SOS1 | n.1685A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) n.2026A>C n.1812A>C c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) | |
2 | g.39022624T>A | CA346365350 | SOS1 | n.1684A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) n.2025A>T n.1811A>T c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) | |
2 | g.39022624T>C | CA346365351 | SOS1 | n.1684A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) n.2025A>G n.1811A>G c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) | |
2 | g.39022624T>G | CA346365349 | SOS1 | n.1684A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) n.2025A>C n.1811A>C c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) | |
2 | g.39022625G>A | CA425866683 | SOS1 | n.1683C>T c.570C>T (p.Ile190=) n.2024C>T n.1810C>T c.1692C>T (p.Ile564=) c.1803C>T (p.Ile601=) c.1896C>T (p.Ile632=) c.1782C>T (p.Ile594=) c.1779C>T (p.Ile593=) c.1632C>T (p.Ile544=) c.738C>T (p.Ile246=) | |
2 | g.39022625G>C | CA346365352 | SOS1 | n.1683C>G c.570C>G (p.Ile190Met) n.2024C>G n.1810C>G c.1692C>G (p.Ile564Met) c.1803C>G (p.Ile601Met) c.1896C>G (p.Ile632Met) c.1782C>G (p.Ile594Met) c.1779C>G (p.Ile593Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.738C>G (p.Ile246Met) | gnomAD v4 |
2 | g.39022625G>T | CA425866684 | SOS1 | n.1683C>A c.570C>A (p.Ile190=) n.2024C>A n.1810C>A c.1692C>A (p.Ile564=) c.1803C>A (p.Ile601=) c.1896C>A (p.Ile632=) c.1782C>A (p.Ile594=) c.1779C>A (p.Ile593=) c.1632C>A (p.Ile544=) c.738C>A (p.Ile246=) | |
2 | g.39022626A= | CA1246139213 | SOS1 | n.1682T= c.569T= (p.Ile190=) n.2023T= n.1809T= c.1691T= (p.Ile564=) c.1802T= (p.Ile601=) c.1895T= (p.Ile632=) c.1781T= (p.Ile594=) c.1778T= (p.Ile593=) c.1631T= (p.Ile544=) c.737T= (p.Ile246=) | |
2 | g.39022626A>C | CA346365353 | SOS1 | n.1682T>G c.569T>G (p.Ile190Ser) n.2023T>G n.1809T>G c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.1778T>G (p.Ile593Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) | |
2 | g.39022626A>G | CA346365354 | SOS1 | n.1682T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) n.2023T>C n.1809T>C c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022626A>T | CA346365355 | SOS1 | n.1682T>A c.569T>A (p.Ile190Asn) n.2023T>A n.1809T>A c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.1778T>A (p.Ile593Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) | |
2 | g.39022627T>A | CA346365356 | SOS1 | n.1681A>T c.568A>T (p.Ile190Phe) n.2022A>T n.1808A>T c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.1777A>T (p.Ile593Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) | |
2 | g.39022627T>C | CA346365357 | SOS1 | n.1681A>G c.568A>G (p.Ile190Val) n.2022A>G n.1808A>G c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1777A>G (p.Ile593Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.736A>G (p.Ile246Val) | |
2 | g.39022627T>G | CA346365358 | SOS1 | n.1681A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) n.2022A>C n.1808A>C c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) | |
2 | g.39022628A= | CA1246139219 | SOS1 | n.1680T= c.567T= (p.Ile189=) n.2021T= n.1807T= c.1689T= (p.Ile563=) c.1800T= (p.Ile600=) c.1893T= (p.Ile631=) c.1779T= (p.Ile593=) c.1776T= (p.Ile592=) c.1629T= (p.Ile543=) c.735T= (p.Ile245=) | |
2 | g.39022628A>C | CA1624550 | SOS1 | n.1680T>G c.567T>G (p.Ile189Met) n.2021T>G n.1807T>G c.1689T>G (p.Ile563Met) c.1800T>G (p.Ile600Met) c.1893T>G (p.Ile631Met) c.1779T>G (p.Ile593Met) c.1776T>G (p.Ile592Met) c.1629T>G (p.Ile543Met) c.735T>G (p.Ile245Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022628A>G | CA425866685 | SOS1 | n.1680T>C c.567T>C (p.Ile189=) n.2021T>C n.1807T>C c.1689T>C (p.Ile563=) c.1800T>C (p.Ile600=) c.1893T>C (p.Ile631=) c.1779T>C (p.Ile593=) c.1776T>C (p.Ile592=) c.1629T>C (p.Ile543=) c.735T>C (p.Ile245=) | |
2 | g.39022628A>T | CA1624549 | SOS1 | n.1680T>A c.567T>A (p.Ile189=) n.2021T>A n.1807T>A c.1689T>A (p.Ile563=) c.1800T>A (p.Ile600=) c.1893T>A (p.Ile631=) c.1779T>A (p.Ile593=) c.1776T>A (p.Ile592=) c.1629T>A (p.Ile543=) c.735T>A (p.Ile245=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022629A>C | CA346365359 | SOS1 | n.1679T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) n.2020T>G n.1806T>G c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.1778T>G (p.Ile593Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.734T>G (p.Ile245Ser) | |
2 | g.39022629A>G | CA346365360 | SOS1 | n.1679T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) n.2020T>C n.1806T>C c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) | |
2 | g.39022629A>T | CA346365361 | SOS1 | n.1679T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) n.2020T>A n.1806T>A c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.1778T>A (p.Ile593Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.734T>A (p.Ile245Asn) | |
2 | g.39022630T>A | CA346365362 | SOS1 | n.1678A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) n.2019A>T n.1805A>T c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.1777A>T (p.Ile593Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.733A>T (p.Ile245Phe) | |
2 | g.39022630T>C | CA1624551 | SOS1 | n.1678A>G c.565A>G (p.Ile189Val) n.2019A>G n.1805A>G c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1891A>G (p.Ile631Val) c.1777A>G (p.Ile593Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.733A>G (p.Ile245Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022630T>G | CA45674350 | SOS1 | n.1678A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) n.2019A>C n.1805A>C c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022630T= | CA1246139225 | SOS1 | n.1678A= c.565A= (p.Ile189=) n.2019A= n.1805A= c.1687A= (p.Ile563=) c.1798A= (p.Ile600=) c.1891A= (p.Ile631=) c.1777A= (p.Ile593=) c.1774A= (p.Ile592=) c.1627A= (p.Ile543=) c.733A= (p.Ile245=) | |
2 | g.39022631T>A | CA425866687 | SOS1 | n.1677A>T c.564A>T (p.Pro188=) n.2018A>T n.1804A>T c.1686A>T (p.Pro562=) c.1797A>T (p.Pro599=) c.1890A>T (p.Pro630=) c.1776A>T (p.Pro592=) c.1773A>T (p.Pro591=) c.1626A>T (p.Pro542=) c.732A>T (p.Pro244=) | |
2 | g.39022631T>C | CA425866688 | SOS1 | n.1677A>G c.564A>G (p.Pro188=) n.2018A>G n.1804A>G c.1686A>G (p.Pro562=) c.1797A>G (p.Pro599=) c.1890A>G (p.Pro630=) c.1776A>G (p.Pro592=) c.1773A>G (p.Pro591=) c.1626A>G (p.Pro542=) c.732A>G (p.Pro244=) | |
2 | g.39022631T>G | CA425866686 | SOS1 | n.1677A>C c.564A>C (p.Pro188=) n.2018A>C n.1804A>C c.1686A>C (p.Pro562=) c.1797A>C (p.Pro599=) c.1890A>C (p.Pro630=) c.1776A>C (p.Pro592=) c.1773A>C (p.Pro591=) c.1626A>C (p.Pro542=) c.732A>C (p.Pro244=) | |
2 | g.39022632G>A | CA346365363 | SOS1 | n.1676C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) n.2017C>T n.1803C>T c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) | |
2 | g.39022632G>C | CA346365365 | SOS1 | n.1676C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) n.2017C>G n.1803C>G c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) | |
2 | g.39022632G>T | CA346365364 | SOS1 | n.1676C>A c.563C>A (p.Pro188Gln) n.2017C>A n.1803C>A c.1685C>A (p.Pro562Gln) c.1796C>A (p.Pro599Gln) c.1889C>A (p.Pro630Gln) c.1775C>A (p.Pro592Gln) c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1625C>A (p.Pro542Gln) c.731C>A (p.Pro244Gln) | |
2 | g.39022633G>A | CA346365366 | SOS1 | n.1675C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) n.2016C>T n.1802C>T c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) | |
2 | g.39022633G>C | CA346365367 | SOS1 | n.1675C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) n.2016C>G n.1802C>G c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) | |
2 | g.39022633G= | CA1246139235 | SOS1 | n.1675C= c.562C= (p.Pro188=) n.2016C= n.1802C= c.1684C= (p.Pro562=) c.1795C= (p.Pro599=) c.1888C= (p.Pro630=) c.1774C= (p.Pro592=) c.1771C= (p.Pro591=) c.1624C= (p.Pro542=) c.730C= (p.Pro244=) | |
2 | g.39022633G>T | CA346365368 | SOS1 | n.1675C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) n.2016C>A n.1802C>A c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022634A>C | CA346365369 | SOS1 | n.1674T>G c.561T>G (p.Ile187Met) n.2015T>G n.1801T>G c.1683T>G (p.Ile561Met) c.1794T>G (p.Ile598Met) c.1887T>G (p.Ile629Met) c.1773T>G (p.Ile591Met) c.1770T>G (p.Ile590Met) c.1623T>G (p.Ile541Met) c.729T>G (p.Ile243Met) | |
2 | g.39022634A>G | CA425866689 | SOS1 | n.1674T>C c.561T>C (p.Ile187=) n.2015T>C n.1801T>C c.1683T>C (p.Ile561=) c.1794T>C (p.Ile598=) c.1887T>C (p.Ile629=) c.1773T>C (p.Ile591=) c.1770T>C (p.Ile590=) c.1623T>C (p.Ile541=) c.729T>C (p.Ile243=) | |
2 | g.39022634A>T | CA425866690 | SOS1 | n.1674T>A c.561T>A (p.Ile187=) n.2015T>A n.1801T>A c.1683T>A (p.Ile561=) c.1794T>A (p.Ile598=) c.1887T>A (p.Ile629=) c.1773T>A (p.Ile591=) c.1770T>A (p.Ile590=) c.1623T>A (p.Ile541=) c.729T>A (p.Ile243=) | |
2 | g.39022635A= | CA1246139236 | SOS1 | n.1673T= c.560T= (p.Ile187=) n.2014T= n.1800T= c.1682T= (p.Ile561=) c.1793T= (p.Ile598=) c.1886T= (p.Ile629=) c.1772T= (p.Ile591=) c.1769T= (p.Ile590=) c.1622T= (p.Ile541=) c.728T= (p.Ile243=) | |
2 | g.39022635A>C | CA346365370 | SOS1 | n.1673T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) n.2014T>G n.1800T>G c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.1622T>G (p.Ile541Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.39022635A>G | CA1624552 | SOS1 | n.1673T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) n.2014T>C n.1800T>C c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.1622T>C (p.Ile541Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022635A>T | CA346365371 | SOS1 | n.1673T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) n.2014T>A n.1800T>A c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.1622T>A (p.Ile541Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) | |
2 | g.39022636T>A | CA346365372 | SOS1 | n.1672A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) n.2013A>T n.1799A>T c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.1621A>T (p.Ile541Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) | |
2 | g.39022636T>C | CA346365373 | SOS1 | n.1672A>G c.559A>G (p.Ile187Val) n.2013A>G n.1799A>G c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1792A>G (p.Ile598Val) c.1885A>G (p.Ile629Val) c.1771A>G (p.Ile591Val) c.1768A>G (p.Ile590Val) c.1621A>G (p.Ile541Val) c.727A>G (p.Ile243Val) | |
2 | g.39022636T>G | CA346365374 | SOS1 | n.1672A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) n.2013A>C n.1799A>C c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.1621A>C (p.Ile541Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) | |
2 | g.39022637T>A | CA425866691 | SOS1 | n.1671A>T c.558A>T (p.Gly186=) n.2012A>T n.1798A>T c.1680A>T (p.Gly560=) c.1791A>T (p.Gly597=) c.1884A>T (p.Gly628=) c.1770A>T (p.Gly590=) c.1767A>T (p.Gly589=) c.1620A>T (p.Gly540=) c.726A>T (p.Gly242=) | |
2 | g.39022637T>C | CA425866692 | SOS1 | n.1671A>G c.558A>G (p.Gly186=) n.2012A>G n.1798A>G c.1680A>G (p.Gly560=) c.1791A>G (p.Gly597=) c.1884A>G (p.Gly628=) c.1770A>G (p.Gly590=) c.1767A>G (p.Gly589=) c.1620A>G (p.Gly540=) c.726A>G (p.Gly242=) | |
2 | g.39022637T>G | CA425866693 | SOS1 | n.1671A>C c.558A>C (p.Gly186=) n.2012A>C n.1798A>C c.1680A>C (p.Gly560=) c.1791A>C (p.Gly597=) c.1884A>C (p.Gly628=) c.1770A>C (p.Gly590=) c.1767A>C (p.Gly589=) c.1620A>C (p.Gly540=) c.726A>C (p.Gly242=) | |
2 | g.39022638C>A | CA346365375 | SOS1 | n.1670G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.2011G>T n.1797G>T c.1679G>T (p.Gly560Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1883G>T (p.Gly628Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.725G>T (p.Gly242Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022638C>G | CA346365376 | SOS1 | n.1670G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.2011G>C n.1797G>C c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) | |
2 | g.39022638C>T | CA346365377 | SOS1 | n.1670G>A c.557G>A (p.Gly186Glu) n.2011G>A n.1797G>A c.1679G>A (p.Gly560Glu) c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.1883G>A (p.Gly628Glu) c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.1766G>A (p.Gly589Glu) c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) | |
2 | g.39022639C>A | CA346365378 | SOS1 | n.1669G>T c.556G>T (p.Gly186Ter) n.2010G>T n.1796G>T c.1678G>T (p.Gly560Ter) c.1789G>T (p.Gly597Ter) c.1882G>T (p.Gly628Ter) c.1768G>T (p.Gly590Ter) c.1765G>T (p.Gly589Ter) c.1618G>T (p.Gly540Ter) c.724G>T (p.Gly242Ter) | |
2 | g.39022639C>G | CA346365380 | SOS1 | n.1669G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.2010G>C n.1796G>C c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) | |
2 | g.39022639C>T | CA346365379 | SOS1 | n.1669G>A c.556G>A (p.Gly186Arg) n.2010G>A n.1796G>A c.1678G>A (p.Gly560Arg) c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.1882G>A (p.Gly628Arg) c.1768G>A (p.Gly590Arg) c.1765G>A (p.Gly589Arg) c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) | |
2 | g.39022640A>C | CA425866694 | SOS1 | n.1668T>G c.555T>G (p.Ala185=) n.2009T>G n.1795T>G c.1677T>G (p.Ala559=) c.1788T>G (p.Ala596=) c.1881T>G (p.Ala627=) c.1767T>G (p.Ala589=) c.1764T>G (p.Ala588=) c.1617T>G (p.Ala539=) c.723T>G (p.Ala241=) | |
2 | g.39022640A>G | CA425866695 | SOS1 | n.1668T>C c.555T>C (p.Ala185=) n.2009T>C n.1795T>C c.1677T>C (p.Ala559=) c.1788T>C (p.Ala596=) c.1881T>C (p.Ala627=) c.1767T>C (p.Ala589=) c.1764T>C (p.Ala588=) c.1617T>C (p.Ala539=) c.723T>C (p.Ala241=) | |
2 | g.39022640A>T | CA425866696 | SOS1 | n.1668T>A c.555T>A (p.Ala185=) n.2009T>A n.1795T>A c.1677T>A (p.Ala559=) c.1788T>A (p.Ala596=) c.1881T>A (p.Ala627=) c.1767T>A (p.Ala589=) c.1764T>A (p.Ala588=) c.1617T>A (p.Ala539=) c.723T>A (p.Ala241=) | |
2 | g.39022641G>A | CA346365381 | SOS1 | n.1667C>T c.554C>T (p.Ala185Val) n.2008C>T n.1794C>T c.1676C>T (p.Ala559Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.722C>T (p.Ala241Val) | |
2 | g.39022641G>C | CA346365382 | SOS1 | n.1667C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) n.2008C>G n.1794C>G c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022641G= | CA1246139241 | SOS1 | n.1667C= c.554C= (p.Ala185=) n.2008C= n.1794C= c.1676C= (p.Ala559=) c.1787C= (p.Ala596=) c.1880C= (p.Ala627=) c.1766C= (p.Ala589=) c.1763C= (p.Ala588=) c.1616C= (p.Ala539=) c.722C= (p.Ala241=) | |
2 | g.39022641G>T | CA1624553 | SOS1 | n.1667C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) n.2008C>A n.1794C>A c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022642C>A | CA346365383 | SOS1 | n.1666G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) n.2007G>T n.1793G>T c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) | |
2 | g.39022642C>G | CA346365384 | SOS1 | n.1666G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) n.2007G>C n.1793G>C c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.39022642C>T | CA346365385 | SOS1 | n.1666G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) n.2007G>A n.1793G>A c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) | |
2 | g.39022643C>A | CA346365386 | SOS1 | n.1665G>T c.552G>T (p.Lys184Asn) n.2006G>T n.1792G>T c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.1764G>T (p.Lys588Asn) c.1761G>T (p.Lys587Asn) c.1614G>T (p.Lys538Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) | |
2 | g.39022643C= | CA1246139245 | SOS1 | n.1665G= c.552G= (p.Lys184=) n.2006G= n.1792G= c.1674G= (p.Lys558=) c.1785G= (p.Lys595=) c.1878G= (p.Lys626=) c.1764G= (p.Lys588=) c.1761G= (p.Lys587=) c.1614G= (p.Lys538=) c.720G= (p.Lys240=) | |
2 | g.39022643C>G | CA45674380 | SOS1 | n.1665G>C c.552G>C (p.Lys184Asn) n.2006G>C n.1792G>C c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.1764G>C (p.Lys588Asn) c.1761G>C (p.Lys587Asn) c.1614G>C (p.Lys538Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022643C>T | CA425866697 | SOS1 | n.1665G>A c.552G>A (p.Lys184=) n.2006G>A n.1792G>A c.1674G>A (p.Lys558=) c.1785G>A (p.Lys595=) c.1878G>A (p.Lys626=) c.1764G>A (p.Lys588=) c.1761G>A (p.Lys587=) c.1614G>A (p.Lys538=) c.720G>A (p.Lys240=) | |
2 | g.39022644T>A | CA346365387 | SOS1 | n.1664A>T c.551A>T (p.Lys184Met) n.2005A>T n.1791A>T c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1784A>T (p.Lys595Met) c.1877A>T (p.Lys626Met) c.1763A>T (p.Lys588Met) c.1760A>T (p.Lys587Met) c.1613A>T (p.Lys538Met) c.719A>T (p.Lys240Met) | COSMIC |
2 | g.39022644T>C | CA346365388 | SOS1 | n.1664A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) n.2005A>G n.1791A>G c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1763A>G (p.Lys588Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) | |
2 | g.39022644T>G | CA346365389 | SOS1 | n.1664A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) n.2005A>C n.1791A>C c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1763A>C (p.Lys588Thr) c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) | |
2 | g.39022645T>A | CA346365390 | SOS1 | n.1663A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) n.2004A>T n.1790A>T c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1762A>T (p.Lys588Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) | |
2 | g.39022645T>C | CA346365391 | SOS1 | n.1663A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) n.2004A>G n.1790A>G c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1762A>G (p.Lys588Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) | dbSNP |
2 | g.39022645T>G | CA346365392 | SOS1 | n.1663A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) n.2004A>C n.1790A>C c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1762A>C (p.Lys588Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) | |
2 | g.39022645T= | CA1246139249 | SOS1 | n.1663A= c.550A= (p.Lys184=) n.2004A= n.1790A= c.1672A= (p.Lys558=) c.1783A= (p.Lys595=) c.1876A= (p.Lys626=) c.1762A= (p.Lys588=) c.1759A= (p.Lys587=) c.1612A= (p.Lys538=) c.718A= (p.Lys240=) | |
2 | g.39022646G>A | CA425866698 | SOS1 | n.1662C>T c.549C>T (p.Pro183=) n.2003C>T n.1789C>T c.1671C>T (p.Pro557=) c.1782C>T (p.Pro594=) c.1875C>T (p.Pro625=) c.1761C>T (p.Pro587=) c.1758C>T (p.Pro586=) c.1611C>T (p.Pro537=) c.717C>T (p.Pro239=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022646G>C | CA425866699 | SOS1 | n.1662C>G c.549C>G (p.Pro183=) n.2003C>G n.1789C>G c.1671C>G (p.Pro557=) c.1782C>G (p.Pro594=) c.1875C>G (p.Pro625=) c.1761C>G (p.Pro587=) c.1758C>G (p.Pro586=) c.1611C>G (p.Pro537=) c.717C>G (p.Pro239=) | |
2 | g.39022646G= | CA1246139251 | SOS1 | n.1662C= c.549C= (p.Pro183=) n.2003C= n.1789C= c.1671C= (p.Pro557=) c.1782C= (p.Pro594=) c.1875C= (p.Pro625=) c.1761C= (p.Pro587=) c.1758C= (p.Pro586=) c.1611C= (p.Pro537=) c.717C= (p.Pro239=) | |
2 | g.39022646G>T | CA425866700 | SOS1 | n.1662C>A c.549C>A (p.Pro183=) n.2003C>A n.1789C>A c.1671C>A (p.Pro557=) c.1782C>A (p.Pro594=) c.1875C>A (p.Pro625=) c.1761C>A (p.Pro587=) c.1758C>A (p.Pro586=) c.1611C>A (p.Pro537=) c.717C>A (p.Pro239=) | |
2 | g.39022647G>A | CA346365393 | SOS1 | n.1661C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) n.2002C>T n.1788C>T c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) | |
2 | g.39022647G>C | CA346365395 | SOS1 | n.1661C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) n.2002C>G n.1788C>G c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) | |
2 | g.39022647G>T | CA346365394 | SOS1 | n.1661C>A c.548C>A (p.Pro183His) n.2002C>A n.1788C>A c.1670C>A (p.Pro557His) c.1781C>A (p.Pro594His) c.1874C>A (p.Pro625His) c.1760C>A (p.Pro587His) c.1757C>A (p.Pro586His) c.1610C>A (p.Pro537His) c.716C>A (p.Pro239His) | |
2 | g.39022648G>A | CA346365396 | SOS1 | n.1660C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) n.2001C>T n.1787C>T c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) | |
2 | g.39022648G>C | CA346365397 | SOS1 | n.1660C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) n.2001C>G n.1787C>G c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) | |
2 | g.39022648G>T | CA346365398 | SOS1 | n.1660C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) n.2001C>A n.1787C>A c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) | |
2 | g.39022649C>A | CA346365399 | SOS1 | n.1659G>T c.546G>T (p.Gln182His) n.2000G>T n.1786G>T c.1668G>T (p.Gln556His) c.1779G>T (p.Gln593His) c.1872G>T (p.Gln624His) c.1758G>T (p.Gln586His) c.1755G>T (p.Gln585His) c.1608G>T (p.Gln536His) c.714G>T (p.Gln238His) | |
2 | g.39022649C>G | CA346365400 | SOS1 | n.1659G>C c.546G>C (p.Gln182His) n.2000G>C n.1786G>C c.1668G>C (p.Gln556His) c.1779G>C (p.Gln593His) c.1872G>C (p.Gln624His) c.1758G>C (p.Gln586His) c.1755G>C (p.Gln585His) c.1608G>C (p.Gln536His) c.714G>C (p.Gln238His) | |
2 | g.39022649C>T | CA425866701 | SOS1 | n.1659G>A c.546G>A (p.Gln182=) n.2000G>A n.1786G>A c.1668G>A (p.Gln556=) c.1779G>A (p.Gln593=) c.1872G>A (p.Gln624=) c.1758G>A (p.Gln586=) c.1755G>A (p.Gln585=) c.1608G>A (p.Gln536=) c.714G>A (p.Gln238=) | |
2 | g.39022650T>A | CA346365401 | SOS1 | n.1658A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) n.1999A>T n.1785A>T c.1667A>T (p.Gln556Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.1754A>T (p.Gln585Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.713A>T (p.Gln238Leu) | |
2 | g.39022650T>C | CA346365402 | SOS1 | n.1658A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) n.1999A>G n.1785A>G c.1667A>G (p.Gln556Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.1754A>G (p.Gln585Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.713A>G (p.Gln238Arg) | |
2 | g.39022650T>G | CA346365403 | SOS1 | n.1658A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) n.1999A>C n.1785A>C c.1667A>C (p.Gln556Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.1754A>C (p.Gln585Pro) c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.713A>C (p.Gln238Pro) | |
2 | g.39022651G>A | CA346365404 | SOS1 | n.1657C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) n.1998C>T n.1784C>T c.1666C>T (p.Gln556Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.1753C>T (p.Gln585Ter) c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.712C>T (p.Gln238Ter) | |
2 | g.39022651G>C | CA346365405 | SOS1 | n.1657C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) n.1998C>G n.1784C>G c.1666C>G (p.Gln556Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.1753C>G (p.Gln585Glu) c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.712C>G (p.Gln238Glu) | |
2 | g.39022651G= | CA1246139256 | SOS1 | n.1657C= c.544C= (p.Gln182=) n.1998C= n.1784C= c.1666C= (p.Gln556=) c.1777C= (p.Gln593=) c.1870C= (p.Gln624=) c.1756C= (p.Gln586=) c.1753C= (p.Gln585=) c.1606C= (p.Gln536=) c.712C= (p.Gln238=) | |
2 | g.39022651G>T | CA346365406 | SOS1 | n.1657C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) n.1998C>A n.1784C>A c.1666C>A (p.Gln556Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.1753C>A (p.Gln585Lys) c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.712C>A (p.Gln238Lys) | dbSNP |
2 | g.39022652C>A | CA346365407 | SOS1 | n.1656G>T c.543G>T (p.Met181Ile) n.1997G>T n.1783G>T c.1665G>T (p.Met555Ile) c.1776G>T (p.Met592Ile) c.1869G>T (p.Met623Ile) c.1755G>T (p.Met585Ile) c.1752G>T (p.Met584Ile) c.1605G>T (p.Met535Ile) c.711G>T (p.Met237Ile) | |
2 | g.39022652C>G | CA346365409 | SOS1 | n.1656G>C c.543G>C (p.Met181Ile) n.1997G>C n.1783G>C c.1665G>C (p.Met555Ile) c.1776G>C (p.Met592Ile) c.1869G>C (p.Met623Ile) c.1755G>C (p.Met585Ile) c.1752G>C (p.Met584Ile) c.1605G>C (p.Met535Ile) c.711G>C (p.Met237Ile) | |
2 | g.39022652C>T | CA346365408 | SOS1 | n.1656G>A c.543G>A (p.Met181Ile) n.1997G>A n.1783G>A c.1665G>A (p.Met555Ile) c.1776G>A (p.Met592Ile) c.1869G>A (p.Met623Ile) c.1755G>A (p.Met585Ile) c.1752G>A (p.Met584Ile) c.1605G>A (p.Met535Ile) c.711G>A (p.Met237Ile) | |
2 | g.39022653A= | CA1246139258 | SOS1 | n.1655T= c.542T= (p.Met181=) n.1996T= n.1782T= c.1664T= (p.Met555=) c.1775T= (p.Met592=) c.1868T= (p.Met623=) c.1754T= (p.Met585=) c.1751T= (p.Met584=) c.1604T= (p.Met535=) c.710T= (p.Met237=) | |
2 | g.39022653A>C | CA346365410 | SOS1 | n.1655T>G c.542T>G (p.Met181Arg) n.1996T>G n.1782T>G c.1664T>G (p.Met555Arg) c.1775T>G (p.Met592Arg) c.1868T>G (p.Met623Arg) c.1754T>G (p.Met585Arg) c.1751T>G (p.Met584Arg) c.1604T>G (p.Met535Arg) c.710T>G (p.Met237Arg) | |
2 | g.39022653A>G | CA45674385 | SOS1 | n.1655T>C c.542T>C (p.Met181Thr) n.1996T>C n.1782T>C c.1664T>C (p.Met555Thr) c.1775T>C (p.Met592Thr) c.1868T>C (p.Met623Thr) c.1754T>C (p.Met585Thr) c.1751T>C (p.Met584Thr) c.1604T>C (p.Met535Thr) c.710T>C (p.Met237Thr) | dbSNP |
2 | g.39022653A>T | CA346365411 | SOS1 | n.1655T>A c.542T>A (p.Met181Lys) n.1996T>A n.1782T>A c.1664T>A (p.Met555Lys) c.1775T>A (p.Met592Lys) c.1868T>A (p.Met623Lys) c.1754T>A (p.Met585Lys) c.1751T>A (p.Met584Lys) c.1604T>A (p.Met535Lys) c.710T>A (p.Met237Lys) | |
2 | g.39022655_39022672dup | CA2580611264 | SOS1 | n.1638_1655dup c.525_542dup (p.Asn180_Met181insIleIlePheGluGluAsn) n.1979_1996dup n.1765_1782dup c.1647_1664dup (p.Asn554_Met555insIleIlePheGluGluAsn) c.1758_1775dup (p.Asn591_Met592insIleIlePheGluGluAsn) c.1851_1868dup (p.Asn622_Met623insIleIlePheGluGluAsn) c.1737_1754dup (p.Asn584_Met585insIleIlePheGluGluAsn) c.1734_1751dup (p.Asn583_Met584insIleIlePheGluGluAsn) c.1587_1604dup (p.Asn534_Met535insIleIlePheGluGluAsn) c.693_710dup (p.Asn236_Met237insIleIlePheGluGluAsn) | ClinVar |
2 | g.39022654T>A | CA346365412 | SOS1 | n.1654A>T c.541A>T (p.Met181Leu) n.1995A>T n.1781A>T c.1663A>T (p.Met555Leu) c.1774A>T (p.Met592Leu) c.1867A>T (p.Met623Leu) c.1753A>T (p.Met585Leu) c.1750A>T (p.Met584Leu) c.1603A>T (p.Met535Leu) c.709A>T (p.Met237Leu) | |
2 | g.39022654T>C | CA346365413 | SOS1 | n.1654A>G c.541A>G (p.Met181Val) n.1995A>G n.1781A>G c.1663A>G (p.Met555Val) c.1774A>G (p.Met592Val) c.1867A>G (p.Met623Val) c.1753A>G (p.Met585Val) c.1750A>G (p.Met584Val) c.1603A>G (p.Met535Val) c.709A>G (p.Met237Val) | |
2 | g.39022654T>G | CA346365414 | SOS1 | n.1654A>C c.541A>C (p.Met181Leu) n.1995A>C n.1781A>C c.1663A>C (p.Met555Leu) c.1774A>C (p.Met592Leu) c.1867A>C (p.Met623Leu) c.1753A>C (p.Met585Leu) c.1750A>C (p.Met584Leu) c.1603A>C (p.Met535Leu) c.709A>C (p.Met237Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022654T= | CA1246139261 | SOS1 | n.1654A= c.541A= (p.Met181=) n.1995A= n.1781A= c.1663A= (p.Met555=) c.1774A= (p.Met592=) c.1867A= (p.Met623=) c.1753A= (p.Met585=) c.1750A= (p.Met584=) c.1603A= (p.Met535=) c.709A= (p.Met237=) | |
2 | g.39022655G>A | CA425866702 | SOS1 | n.1653C>T c.540C>T (p.Asn180=) n.1994C>T n.1780C>T c.1662C>T (p.Asn554=) c.1773C>T (p.Asn591=) c.1866C>T (p.Asn622=) c.1752C>T (p.Asn584=) c.1749C>T (p.Asn583=) c.1602C>T (p.Asn534=) c.708C>T (p.Asn236=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022655G>C | CA346365415 | SOS1 | n.1653C>G c.540C>G (p.Asn180Lys) n.1994C>G n.1780C>G c.1662C>G (p.Asn554Lys) c.1773C>G (p.Asn591Lys) c.1866C>G (p.Asn622Lys) c.1752C>G (p.Asn584Lys) c.1749C>G (p.Asn583Lys) c.1602C>G (p.Asn534Lys) c.708C>G (p.Asn236Lys) | |
2 | g.39022655G= | CA1246139265 | SOS1 | n.1653C= c.540C= (p.Asn180=) n.1994C= n.1780C= c.1662C= (p.Asn554=) c.1773C= (p.Asn591=) c.1866C= (p.Asn622=) c.1752C= (p.Asn584=) c.1749C= (p.Asn583=) c.1602C= (p.Asn534=) c.708C= (p.Asn236=) | |
2 | g.39022655G>T | CA346365416 | SOS1 | n.1653C>A c.540C>A (p.Asn180Lys) n.1994C>A n.1780C>A c.1662C>A (p.Asn554Lys) c.1773C>A (p.Asn591Lys) c.1866C>A (p.Asn622Lys) c.1752C>A (p.Asn584Lys) c.1749C>A (p.Asn583Lys) c.1602C>A (p.Asn534Lys) c.708C>A (p.Asn236Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.39022656T>A | CA346365417 | SOS1 | n.1652A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) n.1993A>T n.1779A>T c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.1772A>T (p.Asn591Ile) c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1601A>T (p.Asn534Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) | |
2 | g.39022656T>C | CA1624554 | SOS1 | n.1652A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) n.1993A>G n.1779A>G c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.1772A>G (p.Asn591Ser) c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1601A>G (p.Asn534Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022656T>G | CA346365418 | SOS1 | n.1652A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) n.1993A>C n.1779A>C c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.1772A>C (p.Asn591Thr) c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1601A>C (p.Asn534Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) | |
2 | g.39022656T= | CA1246139272 | SOS1 | n.1652A= c.539A= (p.Asn180=) n.1993A= n.1779A= c.1661A= (p.Asn554=) c.1772A= (p.Asn591=) c.1865A= (p.Asn622=) c.1751A= (p.Asn584=) c.1748A= (p.Asn583=) c.1601A= (p.Asn534=) c.707A= (p.Asn236=) | |
2 | g.39022657T>A | CA346365419 | SOS1 | n.1651A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.1992A>T n.1778A>T c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.1771A>T (p.Asn591Tyr) c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1600A>T (p.Asn534Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) | COSMIC |
2 | g.39022657T>C | CA346365420 | SOS1 | n.1651A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) n.1992A>G n.1778A>G c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.1771A>G (p.Asn591Asp) c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1600A>G (p.Asn534Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) | |
2 | g.39022657T>G | CA346365421 | SOS1 | n.1651A>C c.538A>C (p.Asn180His) n.1992A>C n.1778A>C c.1660A>C (p.Asn554His) c.1771A>C (p.Asn591His) c.1864A>C (p.Asn622His) c.1750A>C (p.Asn584His) c.1747A>C (p.Asn583His) c.1600A>C (p.Asn534His) c.706A>C (p.Asn236His) | |
2 | g.39022658C>A | CA346365423 | SOS1 | n.1650G>T c.537G>T (p.Glu179Asp) n.1991G>T n.1777G>T c.1659G>T (p.Glu553Asp) c.1770G>T (p.Glu590Asp) c.1863G>T (p.Glu621Asp) c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) | |
2 | g.39022658C= | CA1246139278 | SOS1 | n.1650G= c.537G= (p.Glu179=) n.1991G= n.1777G= c.1659G= (p.Glu553=) c.1770G= (p.Glu590=) c.1863G= (p.Glu621=) c.1749G= (p.Glu583=) c.1746G= (p.Glu582=) c.1599G= (p.Glu533=) c.705G= (p.Glu235=) | |
2 | g.39022658C>G | CA346365422 | SOS1 | n.1650G>C c.537G>C (p.Glu179Asp) n.1991G>C n.1777G>C c.1659G>C (p.Glu553Asp) c.1770G>C (p.Glu590Asp) c.1863G>C (p.Glu621Asp) c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022658C>T | CA1624555 | SOS1 | n.1650G>A c.537G>A (p.Glu179=) n.1991G>A n.1777G>A c.1659G>A (p.Glu553=) c.1770G>A (p.Glu590=) c.1863G>A (p.Glu621=) c.1749G>A (p.Glu583=) c.1746G>A (p.Glu582=) c.1599G>A (p.Glu533=) c.705G>A (p.Glu235=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022659T>A | CA346365424 | SOS1 | n.1649A>T c.536A>T (p.Glu179Val) n.1990A>T n.1776A>T c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1769A>T (p.Glu590Val) c.1862A>T (p.Glu621Val) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.704A>T (p.Glu235Val) | |
2 | g.39022659T>C | CA346365425 | SOS1 | n.1649A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) n.1990A>G n.1776A>G c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1769A>G (p.Glu590Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) | |
2 | g.39022659T>G | CA346365426 | SOS1 | n.1649A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) n.1990A>C n.1776A>C c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1769A>C (p.Glu590Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) | |
2 | g.39022660C>A | CA346365427 | SOS1 | n.1648G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) n.1989G>T n.1775G>T c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1768G>T (p.Glu590Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) | |
2 | g.39022660C= | CA1246139282 | SOS1 | n.1648G= c.535G= (p.Glu179=) n.1989G= n.1775G= c.1657G= (p.Glu553=) c.1768G= (p.Glu590=) c.1861G= (p.Glu621=) c.1747G= (p.Glu583=) c.1744G= (p.Glu582=) c.1597G= (p.Glu533=) c.703G= (p.Glu235=) | |
2 | g.39022660C>G | CA297275 | SOS1 | n.1648G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) n.1989G>C n.1775G>C c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1768G>C (p.Glu590Gln) c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022660C>T | CA346365428 | SOS1 | n.1648G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) n.1989G>A n.1775G>A c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1768G>A (p.Glu590Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022661T>A | CA346365429 | SOS1 | n.1647A>T c.534A>T (p.Glu178Asp) n.1988A>T n.1774A>T c.1656A>T (p.Glu552Asp) c.1767A>T (p.Glu589Asp) c.1860A>T (p.Glu620Asp) c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.1596A>T (p.Glu532Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) | |
2 | g.39022661T>C | CA425866703 | SOS1 | n.1647A>G c.534A>G (p.Glu178=) n.1988A>G n.1774A>G c.1656A>G (p.Glu552=) c.1767A>G (p.Glu589=) c.1860A>G (p.Glu620=) c.1746A>G (p.Glu582=) c.1743A>G (p.Glu581=) c.1596A>G (p.Glu532=) c.702A>G (p.Glu234=) | |
2 | g.39022661T>G | CA346365430 | SOS1 | n.1647A>C c.534A>C (p.Glu178Asp) n.1988A>C n.1774A>C c.1656A>C (p.Glu552Asp) c.1767A>C (p.Glu589Asp) c.1860A>C (p.Glu620Asp) c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.1596A>C (p.Glu532Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) | |
2 | g.39022662T>A | CA346365431 | SOS1 | n.1646A>T c.533A>T (p.Glu178Val) n.1987A>T n.1773A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1859A>T (p.Glu620Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) c.701A>T (p.Glu234Val) | |
2 | g.39022662T>C | CA346365432 | SOS1 | n.1646A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) n.1987A>G n.1773A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) | |
2 | g.39022662T>G | CA346365433 | SOS1 | n.1646A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) n.1987A>C n.1773A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.39022663C>A | CA346365435 | SOS1 | n.1645G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) n.1986G>T n.1772G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) | |
2 | g.39022663C>G | CA346365436 | SOS1 | n.1645G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) n.1986G>C n.1772G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) | |
2 | g.39022663C>T | CA346365434 | SOS1 | n.1645G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) n.1986G>A n.1772G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) | |
2 | g.39022664A>C | CA346365437 | SOS1 | n.1644T>G c.531T>G (p.Phe177Leu) n.1985T>G n.1771T>G c.1653T>G (p.Phe551Leu) c.1764T>G (p.Phe588Leu) c.1857T>G (p.Phe619Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1593T>G (p.Phe531Leu) c.699T>G (p.Phe233Leu) | |
2 | g.39022664A>G | CA425866704 | SOS1 | n.1644T>C c.531T>C (p.Phe177=) n.1985T>C n.1771T>C c.1653T>C (p.Phe551=) c.1764T>C (p.Phe588=) c.1857T>C (p.Phe619=) c.1743T>C (p.Phe581=) c.1740T>C (p.Phe580=) c.1593T>C (p.Phe531=) c.699T>C (p.Phe233=) | |
2 | g.39022664A>T | CA346365438 | SOS1 | n.1644T>A c.531T>A (p.Phe177Leu) n.1985T>A n.1771T>A c.1653T>A (p.Phe551Leu) c.1764T>A (p.Phe588Leu) c.1857T>A (p.Phe619Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1593T>A (p.Phe531Leu) c.699T>A (p.Phe233Leu) | |
2 | g.39022665A>C | CA346365439 | SOS1 | n.1643T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) n.1984T>G n.1770T>G c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.698T>G (p.Phe233Cys) | |
2 | g.39022665A>G | CA346365440 | SOS1 | n.1643T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) n.1984T>C n.1770T>C c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.698T>C (p.Phe233Ser) | |
2 | g.39022665A>T | CA346365441 | SOS1 | n.1643T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.1984T>A n.1770T>A c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.698T>A (p.Phe233Tyr) | |
2 | g.39022666A= | CA1246139286 | SOS1 | n.1642T= c.529T= (p.Phe177=) n.1983T= n.1769T= c.1651T= (p.Phe551=) c.1762T= (p.Phe588=) c.1855T= (p.Phe619=) c.1741T= (p.Phe581=) c.1738T= (p.Phe580=) c.1591T= (p.Phe531=) c.697T= (p.Phe233=) | |
2 | g.39022666A>C | CA346365442 | SOS1 | n.1642T>G c.529T>G (p.Phe177Val) n.1983T>G n.1769T>G c.1651T>G (p.Phe551Val) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.1855T>G (p.Phe619Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) c.697T>G (p.Phe233Val) | |
2 | g.39022666A>G | CA1624556 | SOS1 | n.1642T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) n.1983T>C n.1769T>C c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.697T>C (p.Phe233Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022666A>T | CA346365443 | SOS1 | n.1642T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) n.1983T>A n.1769T>A c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.697T>A (p.Phe233Ile) | |
2 | g.39022667T>A | CA425866705 | SOS1 | n.1641A>T c.528A>T (p.Ile176=) n.1982A>T n.1768A>T c.1650A>T (p.Ile550=) c.1761A>T (p.Ile587=) c.1854A>T (p.Ile618=) c.1740A>T (p.Ile580=) c.1737A>T (p.Ile579=) c.1590A>T (p.Ile530=) c.696A>T (p.Ile232=) | |
2 | g.39022667T>C | CA346365444 | SOS1 | n.1641A>G c.528A>G (p.Ile176Met) n.1982A>G n.1768A>G c.1650A>G (p.Ile550Met) c.1761A>G (p.Ile587Met) c.1854A>G (p.Ile618Met) c.1740A>G (p.Ile580Met) c.1737A>G (p.Ile579Met) c.1590A>G (p.Ile530Met) c.696A>G (p.Ile232Met) | |
2 | g.39022667T>G | CA425866706 | SOS1 | n.1641A>C c.528A>C (p.Ile176=) n.1982A>C n.1768A>C c.1650A>C (p.Ile550=) c.1761A>C (p.Ile587=) c.1854A>C (p.Ile618=) c.1740A>C (p.Ile580=) c.1737A>C (p.Ile579=) c.1590A>C (p.Ile530=) c.696A>C (p.Ile232=) | |
2 | g.39022668A= | CA1246139294 | SOS1 | n.1640T= c.527T= (p.Ile176=) n.1981T= n.1767T= c.1649T= (p.Ile550=) c.1760T= (p.Ile587=) c.1853T= (p.Ile618=) c.1739T= (p.Ile580=) c.1736T= (p.Ile579=) c.1589T= (p.Ile530=) c.695T= (p.Ile232=) | |
2 | g.39022668A>C | CA346365445 | SOS1 | n.1640T>G c.527T>G (p.Ile176Arg) n.1981T>G n.1767T>G c.1649T>G (p.Ile550Arg) c.1760T>G (p.Ile587Arg) c.1853T>G (p.Ile618Arg) c.1739T>G (p.Ile580Arg) c.1736T>G (p.Ile579Arg) c.1589T>G (p.Ile530Arg) c.695T>G (p.Ile232Arg) | |
2 | g.39022668A>G | CA346365446 | SOS1 | n.1640T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) n.1981T>C n.1767T>C c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1736T>C (p.Ile579Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022668A>T | CA346365447 | SOS1 | n.1640T>A c.527T>A (p.Ile176Lys) n.1981T>A n.1767T>A c.1649T>A (p.Ile550Lys) c.1760T>A (p.Ile587Lys) c.1853T>A (p.Ile618Lys) c.1739T>A (p.Ile580Lys) c.1736T>A (p.Ile579Lys) c.1589T>A (p.Ile530Lys) c.695T>A (p.Ile232Lys) | |
2 | g.39022669T>A | CA346365449 | SOS1 | n.1639A>T c.526A>T (p.Ile176Leu) n.1980A>T n.1766A>T c.1648A>T (p.Ile550Leu) c.1759A>T (p.Ile587Leu) c.1852A>T (p.Ile618Leu) c.1738A>T (p.Ile580Leu) c.1735A>T (p.Ile579Leu) c.1588A>T (p.Ile530Leu) c.694A>T (p.Ile232Leu) | |
2 | g.39022669T>C | CA346365450 | SOS1 | n.1639A>G c.526A>G (p.Ile176Val) n.1980A>G n.1766A>G c.1648A>G (p.Ile550Val) c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1852A>G (p.Ile618Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1735A>G (p.Ile579Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) c.694A>G (p.Ile232Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022669T>G | CA346365448 | SOS1 | n.1639A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) n.1980A>C n.1766A>C c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1735A>C (p.Ile579Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) | |
2 | g.39022669T= | CA1246139297 | SOS1 | n.1639A= c.526A= (p.Ile176=) n.1980A= n.1766A= c.1648A= (p.Ile550=) c.1759A= (p.Ile587=) c.1852A= (p.Ile618=) c.1738A= (p.Ile580=) c.1735A= (p.Ile579=) c.1588A= (p.Ile530=) c.694A= (p.Ile232=) | |
2 | g.39022670A>C | CA346365451 | SOS1 | n.1638T>G c.525T>G (p.Ile175Met) n.1979T>G n.1765T>G c.1647T>G (p.Ile549Met) c.1758T>G (p.Ile586Met) c.1851T>G (p.Ile617Met) c.1737T>G (p.Ile579Met) c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1587T>G (p.Ile529Met) c.693T>G (p.Ile231Met) | |
2 | g.39022670A>G | CA425866707 | SOS1 | n.1638T>C c.525T>C (p.Ile175=) n.1979T>C n.1765T>C c.1647T>C (p.Ile549=) c.1758T>C (p.Ile586=) c.1851T>C (p.Ile617=) c.1737T>C (p.Ile579=) c.1734T>C (p.Ile578=) c.1587T>C (p.Ile529=) c.693T>C (p.Ile231=) | |
2 | g.39022670A>T | CA425866708 | SOS1 | n.1638T>A c.525T>A (p.Ile175=) n.1979T>A n.1765T>A c.1647T>A (p.Ile549=) c.1758T>A (p.Ile586=) c.1851T>A (p.Ile617=) c.1737T>A (p.Ile579=) c.1734T>A (p.Ile578=) c.1587T>A (p.Ile529=) c.693T>A (p.Ile231=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022671A>C | CA346365452 | SOS1 | n.1637T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) n.1978T>G n.1764T>G c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.1850T>G (p.Ile617Ser) c.1736T>G (p.Ile579Ser) c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) | |
2 | g.39022671A>G | CA346365453 | SOS1 | n.1637T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) n.1978T>C n.1764T>C c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.1736T>C (p.Ile579Thr) c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) | |
2 | g.39022671A>T | CA346365454 | SOS1 | n.1637T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) n.1978T>A n.1764T>A c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.1850T>A (p.Ile617Asn) c.1736T>A (p.Ile579Asn) c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) | |
2 | g.39022672T>A | CA346365455 | SOS1 | n.1636A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) n.1977A>T n.1763A>T c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.1849A>T (p.Ile617Phe) c.1735A>T (p.Ile579Phe) c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) | |
2 | g.39022672T>C | CA346365456 | SOS1 | n.1636A>G c.523A>G (p.Ile175Val) n.1977A>G n.1763A>G c.1645A>G (p.Ile549Val) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.1849A>G (p.Ile617Val) c.1735A>G (p.Ile579Val) c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) c.691A>G (p.Ile231Val) | gnomAD v4 |
2 | g.39022672T>G | CA346365457 | SOS1 | n.1636A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) n.1977A>C n.1763A>C c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.1735A>C (p.Ile579Leu) c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) | |
2 | g.39022673A>C | CA346365458 | SOS1 | n.1635T>G c.522T>G (p.Asn174Lys) n.1976T>G n.1762T>G c.1644T>G (p.Asn548Lys) c.1755T>G (p.Asn585Lys) c.1848T>G (p.Asn616Lys) c.1734T>G (p.Asn578Lys) c.1731T>G (p.Asn577Lys) c.1584T>G (p.Asn528Lys) c.690T>G (p.Asn230Lys) | |
2 | g.39022673A>G | CA425866709 | SOS1 | n.1635T>C c.522T>C (p.Asn174=) n.1976T>C n.1762T>C c.1644T>C (p.Asn548=) c.1755T>C (p.Asn585=) c.1848T>C (p.Asn616=) c.1734T>C (p.Asn578=) c.1731T>C (p.Asn577=) c.1584T>C (p.Asn528=) c.690T>C (p.Asn230=) | |
2 | g.39022673A>T | CA346365459 | SOS1 | n.1635T>A c.522T>A (p.Asn174Lys) n.1976T>A n.1762T>A c.1644T>A (p.Asn548Lys) c.1755T>A (p.Asn585Lys) c.1848T>A (p.Asn616Lys) c.1734T>A (p.Asn578Lys) c.1731T>A (p.Asn577Lys) c.1584T>A (p.Asn528Lys) c.690T>A (p.Asn230Lys) | |
2 | g.39022674T>A | CA346365460 | SOS1 | n.1634A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) n.1975A>T n.1761A>T c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) | |
2 | g.39022674T>C | CA45674400 | SOS1 | n.1634A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) n.1975A>G n.1761A>G c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022674T>G | CA346365461 | SOS1 | n.1634A>C c.521A>C (p.Asn174Thr) n.1975A>C n.1761A>C c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) | COSMIC |
2 | g.39022674T= | CA1246139302 | SOS1 | n.1634A= c.521A= (p.Asn174=) n.1975A= n.1761A= c.1643A= (p.Asn548=) c.1754A= (p.Asn585=) c.1847A= (p.Asn616=) c.1733A= (p.Asn578=) c.1730A= (p.Asn577=) c.1583A= (p.Asn528=) c.689A= (p.Asn230=) | |
2 | g.39022675T>A | CA346365462 | SOS1 | n.1633A>T c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.1974A>T n.1760A>T c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) | |
2 | g.39022675T>C | CA346365463 | SOS1 | n.1633A>G c.520A>G (p.Asn174Asp) n.1974A>G n.1760A>G c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) | |
2 | g.39022675T>G | CA346365464 | SOS1 | n.1633A>C c.520A>C (p.Asn174His) n.1974A>C n.1760A>C c.1642A>C (p.Asn548His) c.1753A>C (p.Asn585His) c.1846A>C (p.Asn616His) c.1732A>C (p.Asn578His) c.1729A>C (p.Asn577His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.688A>C (p.Asn230His) | |
2 | g.39022676C>A | CA346365465 | SOS1 | n.1632G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) n.1973G>T n.1759G>T c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.1731G>T (p.Glu577Asp) c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) | |
2 | g.39022676C>G | CA346365466 | SOS1 | n.1632G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) n.1973G>C n.1759G>C c.1641G>C (p.Glu547Asp) c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.1731G>C (p.Glu577Asp) c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) | |
2 | g.39022676C>T | CA425866710 | SOS1 | n.1632G>A c.519G>A (p.Glu173=) n.1973G>A n.1759G>A c.1641G>A (p.Glu547=) c.1752G>A (p.Glu584=) c.1845G>A (p.Glu615=) c.1731G>A (p.Glu577=) c.1728G>A (p.Glu576=) c.1581G>A (p.Glu527=) c.687G>A (p.Glu229=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022677T>A | CA346365467 | SOS1 | n.1631A>T c.518A>T (p.Glu173Val) n.1972A>T n.1758A>T c.1640A>T (p.Glu547Val) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.686A>T (p.Glu229Val) | gnomAD v4 |
2 | g.39022677T>C | CA45674404 | SOS1 | n.1631A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) n.1972A>G n.1758A>G c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022677T>G | CA346365468 | SOS1 | n.1631A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) n.1972A>C n.1758A>C c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) | |
2 | g.39022677T= | CA1246139309 | SOS1 | n.1631A= c.518A= (p.Glu173=) n.1972A= n.1758A= c.1640A= (p.Glu547=) c.1751A= (p.Glu584=) c.1844A= (p.Glu615=) c.1730A= (p.Glu577=) c.1727A= (p.Glu576=) c.1580A= (p.Glu527=) c.686A= (p.Glu229=) |