| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39022515_39022537dup | CA532237869 | SOS1 | n.1779_1801dup c.625+41_625+63dup (n.625+41_625+63dup) n.2079+41_2079+63dup n.1865+41_1865+63dup c.1747+41_1747+63dup (n.1747+41_1747+63dup) c.1858+41_1858+63dup (n.1858+41_1858+63dup) c.1951+41_1951+63dup (n.1951+41_1951+63dup) c.1837+41_1837+63dup (n.1837+41_1837+63dup) c.1834+41_1834+63dup (n.1834+41_1834+63dup) c.1687+41_1687+63dup (n.1687+41_1687+63dup) c.793+41_793+63dup (n.793+41_793+63dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022532A>G | CA2658715458 | SOS1 | n.1776T>C c.625+38T>C (n.625+38T>C) n.2079+38T>C n.1865+38T>C c.1747+38T>C (n.1747+38T>C) c.1858+38T>C (n.1858+38T>C) c.1951+38T>C (n.1951+38T>C) c.1837+38T>C (n.1837+38T>C) c.1834+38T>C (n.1834+38T>C) c.1687+38T>C (n.1687+38T>C) c.793+38T>C (n.793+38T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022533G>A | CA1246139081 | SOS1 | n.1775C>T c.625+37C>T (n.625+37C>T) n.2079+37C>T n.1865+37C>T c.1747+37C>T (n.1747+37C>T) c.1858+37C>T (n.1858+37C>T) c.1951+37C>T (n.1951+37C>T) c.1837+37C>T (n.1837+37C>T) c.1834+37C>T (n.1834+37C>T) c.1687+37C>T (n.1687+37C>T) c.793+37C>T (n.793+37C>T) | dbSNP |
| 2 | g.39022533G>C | CA2658715459 | SOS1 | n.1775C>G c.625+37C>G (n.625+37C>G) n.2079+37C>G n.1865+37C>G c.1747+37C>G (n.1747+37C>G) c.1858+37C>G (n.1858+37C>G) c.1951+37C>G (n.1951+37C>G) c.1837+37C>G (n.1837+37C>G) c.1834+37C>G (n.1834+37C>G) c.1687+37C>G (n.1687+37C>G) c.793+37C>G (n.793+37C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022533G= | CA1246139079 | SOS1 | n.1775C= c.625+37C= (n.625+37C=) n.2079+37C= n.1865+37C= c.1747+37C= (n.1747+37C=) c.1858+37C= (n.1858+37C=) c.1951+37C= (n.1951+37C=) c.1837+37C= (n.1837+37C=) c.1834+37C= (n.1834+37C=) c.1687+37C= (n.1687+37C=) c.793+37C= (n.793+37C=) | |
| 2 | g.39022533G>T | CA2658715460 | SOS1 | n.1775C>A c.625+37C>A (n.625+37C>A) n.2079+37C>A n.1865+37C>A c.1747+37C>A (n.1747+37C>A) c.1858+37C>A (n.1858+37C>A) c.1951+37C>A (n.1951+37C>A) c.1837+37C>A (n.1837+37C>A) c.1834+37C>A (n.1834+37C>A) c.1687+37C>A (n.1687+37C>A) c.793+37C>A (n.793+37C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022534G>A | CA532237871 | SOS1 | n.1774C>T c.625+36C>T (n.625+36C>T) n.2079+36C>T n.1865+36C>T c.1747+36C>T (n.1747+36C>T) c.1858+36C>T (n.1858+36C>T) c.1951+36C>T (n.1951+36C>T) c.1837+36C>T (n.1837+36C>T) c.1834+36C>T (n.1834+36C>T) c.1687+36C>T (n.1687+36C>T) c.793+36C>T (n.793+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022534G= | CA1246139085 | SOS1 | n.1774C= c.625+36C= (n.625+36C=) n.2079+36C= n.1865+36C= c.1747+36C= (n.1747+36C=) c.1858+36C= (n.1858+36C=) c.1951+36C= (n.1951+36C=) c.1837+36C= (n.1837+36C=) c.1834+36C= (n.1834+36C=) c.1687+36C= (n.1687+36C=) c.793+36C= (n.793+36C=) | |
| 2 | g.39022534G>T | CA2658715461 | SOS1 | n.1774C>A c.625+36C>A (n.625+36C>A) n.2079+36C>A n.1865+36C>A c.1747+36C>A (n.1747+36C>A) c.1858+36C>A (n.1858+36C>A) c.1951+36C>A (n.1951+36C>A) c.1837+36C>A (n.1837+36C>A) c.1834+36C>A (n.1834+36C>A) c.1687+36C>A (n.1687+36C>A) c.793+36C>A (n.793+36C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022535A>G | CA2658715462 | SOS1 | n.1773T>C c.625+35T>C (n.625+35T>C) n.2079+35T>C n.1865+35T>C c.1747+35T>C (n.1747+35T>C) c.1858+35T>C (n.1858+35T>C) c.1951+35T>C (n.1951+35T>C) c.1837+35T>C (n.1837+35T>C) c.1834+35T>C (n.1834+35T>C) c.1687+35T>C (n.1687+35T>C) c.793+35T>C (n.793+35T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022536A= | CA1246139087 | SOS1 | n.1772T= c.625+34T= (n.625+34T=) n.2079+34T= n.1865+34T= c.1747+34T= (n.1747+34T=) c.1858+34T= (n.1858+34T=) c.1951+34T= (n.1951+34T=) c.1837+34T= (n.1837+34T=) c.1834+34T= (n.1834+34T=) c.1687+34T= (n.1687+34T=) c.793+34T= (n.793+34T=) | |
| 2 | g.39022536A>C | CA2658715463 | SOS1 | n.1772T>G c.625+34T>G (n.625+34T>G) n.2079+34T>G n.1865+34T>G c.1747+34T>G (n.1747+34T>G) c.1858+34T>G (n.1858+34T>G) c.1951+34T>G (n.1951+34T>G) c.1837+34T>G (n.1837+34T>G) c.1834+34T>G (n.1834+34T>G) c.1687+34T>G (n.1687+34T>G) c.793+34T>G (n.793+34T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022536A>G | CA1246139088 | SOS1 | n.1772T>C c.625+34T>C (n.625+34T>C) n.2079+34T>C n.1865+34T>C c.1747+34T>C (n.1747+34T>C) c.1858+34T>C (n.1858+34T>C) c.1951+34T>C (n.1951+34T>C) c.1837+34T>C (n.1837+34T>C) c.1834+34T>C (n.1834+34T>C) c.1687+34T>C (n.1687+34T>C) c.793+34T>C (n.793+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022539_39022541del | CA2658715464 | SOS1 | n.1769_1771del c.625+31_625+33del (n.625+31_625+33del) n.2079+31_2079+33del n.1865+31_1865+33del c.1747+31_1747+33del (n.1747+31_1747+33del) c.1858+31_1858+33del (n.1858+31_1858+33del) c.1951+31_1951+33del (n.1951+31_1951+33del) c.1837+31_1837+33del (n.1837+31_1837+33del) c.1834+31_1834+33del (n.1834+31_1834+33del) c.1687+31_1687+33del (n.1687+31_1687+33del) c.793+31_793+33del (n.793+31_793+33del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022539C= | CA1246139091 | SOS1 | n.1769G= c.625+31G= (n.625+31G=) n.2079+31G= n.1865+31G= c.1747+31G= (n.1747+31G=) c.1858+31G= (n.1858+31G=) c.1951+31G= (n.1951+31G=) c.1837+31G= (n.1837+31G=) c.1834+31G= (n.1834+31G=) c.1687+31G= (n.1687+31G=) c.793+31G= (n.793+31G=) | |
| 2 | g.39022539C>G | CA2658715465 | SOS1 | n.1769G>C c.625+31G>C (n.625+31G>C) n.2079+31G>C n.1865+31G>C c.1747+31G>C (n.1747+31G>C) c.1858+31G>C (n.1858+31G>C) c.1951+31G>C (n.1951+31G>C) c.1837+31G>C (n.1837+31G>C) c.1834+31G>C (n.1834+31G>C) c.1687+31G>C (n.1687+31G>C) c.793+31G>C (n.793+31G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022539C>T | CA45674273 | SOS1 | n.1769G>A c.625+31G>A (n.625+31G>A) n.2079+31G>A n.1865+31G>A c.1747+31G>A (n.1747+31G>A) c.1858+31G>A (n.1858+31G>A) c.1951+31G>A (n.1951+31G>A) c.1837+31G>A (n.1837+31G>A) c.1834+31G>A (n.1834+31G>A) c.1687+31G>A (n.1687+31G>A) c.793+31G>A (n.793+31G>A) | dbSNP |
| 2 | g.39022539_39022541delinsCAA | CA1246139093 | SOS1 | n.1767_1769delinsTTG c.625+29_625+31delinsTTG (n.625+29_625+31delinsTTG) n.2079+29_2079+31delinsTTG n.1865+29_1865+31delinsTTG c.1747+29_1747+31delinsTTG (n.1747+29_1747+31delinsTTG) c.1858+29_1858+31delinsTTG (n.1858+29_1858+31delinsTTG) c.1951+29_1951+31delinsTTG (n.1951+29_1951+31delinsTTG) c.1837+29_1837+31delinsTTG (n.1837+29_1837+31delinsTTG) c.1834+29_1834+31delinsTTG (n.1834+29_1834+31delinsTTG) c.1687+29_1687+31delinsTTG (n.1687+29_1687+31delinsTTG) c.793+29_793+31delinsTTG (n.793+29_793+31delinsTTG) | |
| 2 | g.39022540A= | CA1246139095 | SOS1 | n.1768T= c.625+30T= (n.625+30T=) n.2079+30T= n.1865+30T= c.1747+30T= (n.1747+30T=) c.1858+30T= (n.1858+30T=) c.1951+30T= (n.1951+30T=) c.1837+30T= (n.1837+30T=) c.1834+30T= (n.1834+30T=) c.1687+30T= (n.1687+30T=) c.793+30T= (n.793+30T=) | |
| 2 | g.39022540A>G | CA1029593047 | SOS1 | n.1768T>C c.625+30T>C (n.625+30T>C) n.2079+30T>C n.1865+30T>C c.1747+30T>C (n.1747+30T>C) c.1858+30T>C (n.1858+30T>C) c.1951+30T>C (n.1951+30T>C) c.1837+30T>C (n.1837+30T>C) c.1834+30T>C (n.1834+30T>C) c.1687+30T>C (n.1687+30T>C) c.793+30T>C (n.793+30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022542_39022543del | CA1624535 | SOS1 | n.1767_1768del c.625+29_625+30del (n.625+29_625+30del) n.2079+29_2079+30del n.1865+29_1865+30del c.1747+29_1747+30del (n.1747+29_1747+30del) c.1858+29_1858+30del (n.1858+29_1858+30del) c.1951+29_1951+30del (n.1951+29_1951+30del) c.1837+29_1837+30del (n.1837+29_1837+30del) c.1834+29_1834+30del (n.1834+29_1834+30del) c.1687+29_1687+30del (n.1687+29_1687+30del) c.793+29_793+30del (n.793+29_793+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022541A= | CA1246139099 | SOS1 | n.1767T= c.625+29T= (n.625+29T=) n.2079+29T= n.1865+29T= c.1747+29T= (n.1747+29T=) c.1858+29T= (n.1858+29T=) c.1951+29T= (n.1951+29T=) c.1837+29T= (n.1837+29T=) c.1834+29T= (n.1834+29T=) c.1687+29T= (n.1687+29T=) c.793+29T= (n.793+29T=) | |
| 2 | g.39022541A>G | CA2576945391 | SOS1 | n.1767T>C c.625+29T>C (n.625+29T>C) n.2079+29T>C n.1865+29T>C c.1747+29T>C (n.1747+29T>C) c.1858+29T>C (n.1858+29T>C) c.1951+29T>C (n.1951+29T>C) c.1837+29T>C (n.1837+29T>C) c.1834+29T>C (n.1834+29T>C) c.1687+29T>C (n.1687+29T>C) c.793+29T>C (n.793+29T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022541A>T | CA1246139100 | SOS1 | n.1767T>A c.625+29T>A (n.625+29T>A) n.2079+29T>A n.1865+29T>A c.1747+29T>A (n.1747+29T>A) c.1858+29T>A (n.1858+29T>A) c.1951+29T>A (n.1951+29T>A) c.1837+29T>A (n.1837+29T>A) c.1834+29T>A (n.1834+29T>A) c.1687+29T>A (n.1687+29T>A) c.793+29T>A (n.793+29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022543A= | CA1246139104 | SOS1 | n.1765T= c.625+27T= (n.625+27T=) n.2079+27T= n.1865+27T= c.1747+27T= (n.1747+27T=) c.1858+27T= (n.1858+27T=) c.1951+27T= (n.1951+27T=) c.1837+27T= (n.1837+27T=) c.1834+27T= (n.1834+27T=) c.1687+27T= (n.1687+27T=) c.793+27T= (n.793+27T=) | |
| 2 | g.39022543A>C | CA1029593050 | SOS1 | n.1765T>G c.625+27T>G (n.625+27T>G) n.2079+27T>G n.1865+27T>G c.1747+27T>G (n.1747+27T>G) c.1858+27T>G (n.1858+27T>G) c.1951+27T>G (n.1951+27T>G) c.1837+27T>G (n.1837+27T>G) c.1834+27T>G (n.1834+27T>G) c.1687+27T>G (n.1687+27T>G) c.793+27T>G (n.793+27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022543A>T | CA45674277 | SOS1 | n.1765T>A c.625+27T>A (n.625+27T>A) n.2079+27T>A n.1865+27T>A c.1747+27T>A (n.1747+27T>A) c.1858+27T>A (n.1858+27T>A) c.1951+27T>A (n.1951+27T>A) c.1837+27T>A (n.1837+27T>A) c.1834+27T>A (n.1834+27T>A) c.1687+27T>A (n.1687+27T>A) c.793+27T>A (n.793+27T>A) | dbSNP |
| 2 | g.39022544G>A | CA1624536 | SOS1 | n.1764C>T c.625+26C>T (n.625+26C>T) n.2079+26C>T n.1865+26C>T c.1747+26C>T (n.1747+26C>T) c.1858+26C>T (n.1858+26C>T) c.1951+26C>T (n.1951+26C>T) c.1837+26C>T (n.1837+26C>T) c.1834+26C>T (n.1834+26C>T) c.1687+26C>T (n.1687+26C>T) c.793+26C>T (n.793+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022544G>C | CA2658715466 | SOS1 | n.1764C>G c.625+26C>G (n.625+26C>G) n.2079+26C>G n.1865+26C>G c.1747+26C>G (n.1747+26C>G) c.1858+26C>G (n.1858+26C>G) c.1951+26C>G (n.1951+26C>G) c.1837+26C>G (n.1837+26C>G) c.1834+26C>G (n.1834+26C>G) c.1687+26C>G (n.1687+26C>G) c.793+26C>G (n.793+26C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022544G= | CA1246139110 | SOS1 | n.1764C= c.625+26C= (n.625+26C=) n.2079+26C= n.1865+26C= c.1747+26C= (n.1747+26C=) c.1858+26C= (n.1858+26C=) c.1951+26C= (n.1951+26C=) c.1837+26C= (n.1837+26C=) c.1834+26C= (n.1834+26C=) c.1687+26C= (n.1687+26C=) c.793+26C= (n.793+26C=) | |
| 2 | g.39022544G>T | CA2658715467 | SOS1 | n.1764C>A c.625+26C>A (n.625+26C>A) n.2079+26C>A n.1865+26C>A c.1747+26C>A (n.1747+26C>A) c.1858+26C>A (n.1858+26C>A) c.1951+26C>A (n.1951+26C>A) c.1837+26C>A (n.1837+26C>A) c.1834+26C>A (n.1834+26C>A) c.1687+26C>A (n.1687+26C>A) c.793+26C>A (n.793+26C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022546G>A | CA2576945392 | SOS1 | n.1762C>T c.625+24C>T (n.625+24C>T) n.2079+24C>T n.1865+24C>T c.1747+24C>T (n.1747+24C>T) c.1858+24C>T (n.1858+24C>T) c.1951+24C>T (n.1951+24C>T) c.1837+24C>T (n.1837+24C>T) c.1834+24C>T (n.1834+24C>T) c.1687+24C>T (n.1687+24C>T) c.793+24C>T (n.793+24C>T) | |
| 2 | g.39022546G>T | CA2658715468 | SOS1 | n.1762C>A c.625+24C>A (n.625+24C>A) n.2079+24C>A n.1865+24C>A c.1747+24C>A (n.1747+24C>A) c.1858+24C>A (n.1858+24C>A) c.1951+24C>A (n.1951+24C>A) c.1837+24C>A (n.1837+24C>A) c.1834+24C>A (n.1834+24C>A) c.1687+24C>A (n.1687+24C>A) c.793+24C>A (n.793+24C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022548C= | CA1246139112 | SOS1 | n.1760G= c.625+22G= (n.625+22G=) n.2079+22G= n.1865+22G= c.1747+22G= (n.1747+22G=) c.1858+22G= (n.1858+22G=) c.1951+22G= (n.1951+22G=) c.1837+22G= (n.1837+22G=) c.1834+22G= (n.1834+22G=) c.1687+22G= (n.1687+22G=) c.793+22G= (n.793+22G=) | |
| 2 | g.39022548C>T | CA1029593052 | SOS1 | n.1760G>A c.625+22G>A (n.625+22G>A) n.2079+22G>A n.1865+22G>A c.1747+22G>A (n.1747+22G>A) c.1858+22G>A (n.1858+22G>A) c.1951+22G>A (n.1951+22G>A) c.1837+22G>A (n.1837+22G>A) c.1834+22G>A (n.1834+22G>A) c.1687+22G>A (n.1687+22G>A) c.793+22G>A (n.793+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022549A>C | CA2658715469 | SOS1 | n.1759T>G c.625+21T>G (n.625+21T>G) n.2079+21T>G n.1865+21T>G c.1747+21T>G (n.1747+21T>G) c.1858+21T>G (n.1858+21T>G) c.1951+21T>G (n.1951+21T>G) c.1837+21T>G (n.1837+21T>G) c.1834+21T>G (n.1834+21T>G) c.1687+21T>G (n.1687+21T>G) c.793+21T>G (n.793+21T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022549A>G | CA2576945393 | SOS1 | n.1759T>C c.625+21T>C (n.625+21T>C) n.2079+21T>C n.1865+21T>C c.1747+21T>C (n.1747+21T>C) c.1858+21T>C (n.1858+21T>C) c.1951+21T>C (n.1951+21T>C) c.1837+21T>C (n.1837+21T>C) c.1834+21T>C (n.1834+21T>C) c.1687+21T>C (n.1687+21T>C) c.793+21T>C (n.793+21T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022550_39022556delinsGGCAACT | CA1246139114 | SOS1 | n.1752_1758delinsAGTTGCC c.625+14_625+20delinsAGTTGCC (n.625+14_625+20delinsAGTTGCC) n.2079+14_2079+20delinsAGTTGCC n.1865+14_1865+20delinsAGTTGCC c.1747+14_1747+20delinsAGTTGCC (n.1747+14_1747+20delinsAGTTGCC) c.1858+14_1858+20delinsAGTTGCC (n.1858+14_1858+20delinsAGTTGCC) c.1951+14_1951+20delinsAGTTGCC (n.1951+14_1951+20delinsAGTTGCC) c.1837+14_1837+20delinsAGTTGCC (n.1837+14_1837+20delinsAGTTGCC) c.1834+14_1834+20delinsAGTTGCC (n.1834+14_1834+20delinsAGTTGCC) c.1687+14_1687+20delinsAGTTGCC (n.1687+14_1687+20delinsAGTTGCC) c.793+14_793+20delinsAGTTGCC (n.793+14_793+20delinsAGTTGCC) | |
| 2 | g.39022551G>A | CA1624537 | SOS1 | n.1757C>T c.625+19C>T (n.625+19C>T) n.2079+19C>T n.1865+19C>T c.1747+19C>T (n.1747+19C>T) c.1858+19C>T (n.1858+19C>T) c.1951+19C>T (n.1951+19C>T) c.1837+19C>T (n.1837+19C>T) c.1834+19C>T (n.1834+19C>T) c.1687+19C>T (n.1687+19C>T) c.793+19C>T (n.793+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022551G= | CA1246139117 | SOS1 | n.1757C= c.625+19C= (n.625+19C=) n.2079+19C= n.1865+19C= c.1747+19C= (n.1747+19C=) c.1858+19C= (n.1858+19C=) c.1951+19C= (n.1951+19C=) c.1837+19C= (n.1837+19C=) c.1834+19C= (n.1834+19C=) c.1687+19C= (n.1687+19C=) c.793+19C= (n.793+19C=) | |
| 2 | g.39022551G>T | CA2576945394 | SOS1 | n.1757C>A c.625+19C>A (n.625+19C>A) n.2079+19C>A n.1865+19C>A c.1747+19C>A (n.1747+19C>A) c.1858+19C>A (n.1858+19C>A) c.1951+19C>A (n.1951+19C>A) c.1837+19C>A (n.1837+19C>A) c.1834+19C>A (n.1834+19C>A) c.1687+19C>A (n.1687+19C>A) c.793+19C>A (n.793+19C>A) | |
| 2 | g.39022554_39022559del | CA532237872 | SOS1 | n.1752_1757del c.625+14_625+19del (n.625+14_625+19del) n.2079+14_2079+19del n.1865+14_1865+19del c.1747+14_1747+19del (n.1747+14_1747+19del) c.1858+14_1858+19del (n.1858+14_1858+19del) c.1951+14_1951+19del (n.1951+14_1951+19del) c.1837+14_1837+19del (n.1837+14_1837+19del) c.1834+14_1834+19del (n.1834+14_1834+19del) c.1687+14_1687+19del (n.1687+14_1687+19del) c.793+14_793+19del (n.793+14_793+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022553A>G | CA2658715470 | SOS1 | n.1755T>C c.625+17T>C (n.625+17T>C) n.2079+17T>C n.1865+17T>C c.1747+17T>C (n.1747+17T>C) c.1858+17T>C (n.1858+17T>C) c.1951+17T>C (n.1951+17T>C) c.1837+17T>C (n.1837+17T>C) c.1834+17T>C (n.1834+17T>C) c.1687+17T>C (n.1687+17T>C) c.793+17T>C (n.793+17T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022555C>G | CA2509831164 | SOS1 | n.1753G>C c.625+15G>C (n.625+15G>C) n.2079+15G>C n.1865+15G>C c.1747+15G>C (n.1747+15G>C) c.1858+15G>C (n.1858+15G>C) c.1951+15G>C (n.1951+15G>C) c.1837+15G>C (n.1837+15G>C) c.1834+15G>C (n.1834+15G>C) c.1687+15G>C (n.1687+15G>C) c.793+15G>C (n.793+15G>C) | |
| 2 | g.39022555C>T | CA2658715471 | SOS1 | n.1753G>A c.625+15G>A (n.625+15G>A) n.2079+15G>A n.1865+15G>A c.1747+15G>A (n.1747+15G>A) c.1858+15G>A (n.1858+15G>A) c.1951+15G>A (n.1951+15G>A) c.1837+15G>A (n.1837+15G>A) c.1834+15G>A (n.1834+15G>A) c.1687+15G>A (n.1687+15G>A) c.793+15G>A (n.793+15G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022556T>G | CA1246139122 | SOS1 | n.1752A>C c.625+14A>C (n.625+14A>C) n.2079+14A>C n.1865+14A>C c.1747+14A>C (n.1747+14A>C) c.1858+14A>C (n.1858+14A>C) c.1951+14A>C (n.1951+14A>C) c.1837+14A>C (n.1837+14A>C) c.1834+14A>C (n.1834+14A>C) c.1687+14A>C (n.1687+14A>C) c.793+14A>C (n.793+14A>C) | dbSNP |
| 2 | g.39022556T= | CA1246139121 | SOS1 | n.1752A= c.625+14A= (n.625+14A=) n.2079+14A= n.1865+14A= c.1747+14A= (n.1747+14A=) c.1858+14A= (n.1858+14A=) c.1951+14A= (n.1951+14A=) c.1837+14A= (n.1837+14A=) c.1834+14A= (n.1834+14A=) c.1687+14A= (n.1687+14A=) c.793+14A= (n.793+14A=) | |
| 2 | g.39022557G>A | CA532237873 | SOS1 | n.1751C>T c.625+13C>T (n.625+13C>T) n.2079+13C>T n.1865+13C>T c.1747+13C>T (n.1747+13C>T) c.1858+13C>T (n.1858+13C>T) c.1951+13C>T (n.1951+13C>T) c.1837+13C>T (n.1837+13C>T) c.1834+13C>T (n.1834+13C>T) c.1687+13C>T (n.1687+13C>T) c.793+13C>T (n.793+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022557G= | CA1246139127 | SOS1 | n.1751C= c.625+13C= (n.625+13C=) n.2079+13C= n.1865+13C= c.1747+13C= (n.1747+13C=) c.1858+13C= (n.1858+13C=) c.1951+13C= (n.1951+13C=) c.1837+13C= (n.1837+13C=) c.1834+13C= (n.1834+13C=) c.1687+13C= (n.1687+13C=) c.793+13C= (n.793+13C=) | |
| 2 | g.39022557G>T | CA2560926344 | SOS1 | n.1751C>A c.625+13C>A (n.625+13C>A) n.2079+13C>A n.1865+13C>A c.1747+13C>A (n.1747+13C>A) c.1858+13C>A (n.1858+13C>A) c.1951+13C>A (n.1951+13C>A) c.1837+13C>A (n.1837+13C>A) c.1834+13C>A (n.1834+13C>A) c.1687+13C>A (n.1687+13C>A) c.793+13C>A (n.793+13C>A) | dbSNP |
| 2 | g.39022559A= | CA1246139129 | SOS1 | n.1749T= c.625+11T= (n.625+11T=) n.2079+11T= n.1865+11T= c.1747+11T= (n.1747+11T=) c.1858+11T= (n.1858+11T=) c.1951+11T= (n.1951+11T=) c.1837+11T= (n.1837+11T=) c.1834+11T= (n.1834+11T=) c.1687+11T= (n.1687+11T=) c.793+11T= (n.793+11T=) | |
| 2 | g.39022559A>C | CA2658715472 | SOS1 | n.1749T>G c.625+11T>G (n.625+11T>G) n.2079+11T>G n.1865+11T>G c.1747+11T>G (n.1747+11T>G) c.1858+11T>G (n.1858+11T>G) c.1951+11T>G (n.1951+11T>G) c.1837+11T>G (n.1837+11T>G) c.1834+11T>G (n.1834+11T>G) c.1687+11T>G (n.1687+11T>G) c.793+11T>G (n.793+11T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022559A>G | CA1624538 | SOS1 | n.1749T>C c.625+11T>C (n.625+11T>C) n.2079+11T>C n.1865+11T>C c.1747+11T>C (n.1747+11T>C) c.1858+11T>C (n.1858+11T>C) c.1951+11T>C (n.1951+11T>C) c.1837+11T>C (n.1837+11T>C) c.1834+11T>C (n.1834+11T>C) c.1687+11T>C (n.1687+11T>C) c.793+11T>C (n.793+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 2 | g.39022560_39022561del | CA2576945395 | SOS1 | n.1748_1749del c.625+10_625+11del (n.625+10_625+11del) n.2079+10_2079+11del n.1865+10_1865+11del c.1747+10_1747+11del (n.1747+10_1747+11del) c.1858+10_1858+11del (n.1858+10_1858+11del) c.1951+10_1951+11del (n.1951+10_1951+11del) c.1837+10_1837+11del (n.1837+10_1837+11del) c.1834+10_1834+11del (n.1834+10_1834+11del) c.1687+10_1687+11del (n.1687+10_1687+11del) c.793+10_793+11del (n.793+10_793+11del) | |
| 2 | g.39022560T>A | CA2739274315 | SOS1 | n.1748A>T c.625+10A>T (n.625+10A>T) n.2079+10A>T n.1865+10A>T c.1747+10A>T (n.1747+10A>T) c.1858+10A>T (n.1858+10A>T) c.1951+10A>T (n.1951+10A>T) c.1837+10A>T (n.1837+10A>T) c.1834+10A>T (n.1834+10A>T) c.1687+10A>T (n.1687+10A>T) c.793+10A>T (n.793+10A>T) | ClinVar |
| 2 | g.39022562A>T | CA2507828475 | SOS1 | n.1746T>A c.625+8T>A (n.625+8T>A) n.2079+8T>A n.1865+8T>A c.1747+8T>A (n.1747+8T>A) c.1858+8T>A (n.1858+8T>A) c.1951+8T>A (n.1951+8T>A) c.1837+8T>A (n.1837+8T>A) c.1834+8T>A (n.1834+8T>A) c.1687+8T>A (n.1687+8T>A) c.793+8T>A (n.793+8T>A) | |
| 2 | g.39022564T>C | CA2658715473 | SOS1 | n.1744A>G c.625+6A>G (n.625+6A>G) n.2079+6A>G n.1865+6A>G c.1747+6A>G (n.1747+6A>G) c.1858+6A>G (n.1858+6A>G) c.1951+6A>G (n.1951+6A>G) c.1837+6A>G (n.1837+6A>G) c.1834+6A>G (n.1834+6A>G) c.1687+6A>G (n.1687+6A>G) c.793+6A>G (n.793+6A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022565C>A | CA2580066431 | SOS1 | n.1743G>T c.625+5G>T (n.625+5G>T) n.2079+5G>T n.1865+5G>T c.1747+5G>T (n.1747+5G>T) c.1858+5G>T (n.1858+5G>T) c.1951+5G>T (n.1951+5G>T) c.1837+5G>T (n.1837+5G>T) c.1834+5G>T (n.1834+5G>T) c.1687+5G>T (n.1687+5G>T) c.793+5G>T (n.793+5G>T) | ClinVar |
| 2 | g.39022568A>C | CA346365224 | SOS1 | n.1740T>G c.625+2T>G (n.625+2T>G) n.2079+2T>G n.1865+2T>G c.1747+2T>G (n.1747+2T>G) c.1858+2T>G (n.1858+2T>G) c.1951+2T>G (n.1951+2T>G) c.1837+2T>G (n.1837+2T>G) c.1834+2T>G (n.1834+2T>G) c.1687+2T>G (n.1687+2T>G) c.793+2T>G (n.793+2T>G) | |
| 2 | g.39022568A>G | CA346365225 | SOS1 | n.1740T>C c.625+2T>C (n.625+2T>C) n.2079+2T>C n.1865+2T>C c.1747+2T>C (n.1747+2T>C) c.1858+2T>C (n.1858+2T>C) c.1951+2T>C (n.1951+2T>C) c.1837+2T>C (n.1837+2T>C) c.1834+2T>C (n.1834+2T>C) c.1687+2T>C (n.1687+2T>C) c.793+2T>C (n.793+2T>C) | |
| 2 | g.39022568A>T | CA346365226 | SOS1 | n.1740T>A c.625+2T>A (n.625+2T>A) n.2079+2T>A n.1865+2T>A c.1747+2T>A (n.1747+2T>A) c.1858+2T>A (n.1858+2T>A) c.1951+2T>A (n.1951+2T>A) c.1837+2T>A (n.1837+2T>A) c.1834+2T>A (n.1834+2T>A) c.1687+2T>A (n.1687+2T>A) c.793+2T>A (n.793+2T>A) | |
| 2 | g.39022569C>A | CA346365227 | SOS1 | n.1739G>T c.625+1G>T (n.625+1G>T) n.2079+1G>T n.1865+1G>T c.1747+1G>T (n.1747+1G>T) c.1858+1G>T (n.1858+1G>T) c.1951+1G>T (n.1951+1G>T) c.1837+1G>T (n.1837+1G>T) c.1834+1G>T (n.1834+1G>T) c.1687+1G>T (n.1687+1G>T) c.793+1G>T (n.793+1G>T) | |
| 2 | g.39022569C>G | CA346365228 | SOS1 | n.1739G>C c.625+1G>C (n.625+1G>C) n.2079+1G>C n.1865+1G>C c.1747+1G>C (n.1747+1G>C) c.1858+1G>C (n.1858+1G>C) c.1951+1G>C (n.1951+1G>C) c.1837+1G>C (n.1837+1G>C) c.1834+1G>C (n.1834+1G>C) c.1687+1G>C (n.1687+1G>C) c.793+1G>C (n.793+1G>C) | |
| 2 | g.39022569C>T | CA346365229 | SOS1 | n.1739G>A c.625+1G>A (n.625+1G>A) n.2079+1G>A n.1865+1G>A c.1747+1G>A (n.1747+1G>A) c.1858+1G>A (n.1858+1G>A) c.1951+1G>A (n.1951+1G>A) c.1837+1G>A (n.1837+1G>A) c.1834+1G>A (n.1834+1G>A) c.1687+1G>A (n.1687+1G>A) c.793+1G>A (n.793+1G>A) | |
| 2 | g.39022570C>A | CA346365230 | SOS1 | n.1738G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.2079G>T n.1865G>T c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) | |
| 2 | g.39022570C>G | CA346365231 | SOS1 | n.1738G>C c.625G>C (p.Asp209His) n.2079G>C n.1865G>C c.1747G>C (p.Asp583His) c.1858G>C (p.Asp620His) c.1951G>C (p.Asp651His) c.1837G>C (p.Asp613His) c.1834G>C (p.Asp612His) c.1687G>C (p.Asp563His) c.793G>C (p.Asp265His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022570C>T | CA346365232 | SOS1 | n.1738G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) n.2079G>A n.1865G>A c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022571T>A | CA425866620 | SOS1 | n.1737A>T c.624A>T (p.Ala208=) n.2078A>T n.1864A>T c.1746A>T (p.Ala582=) c.1857A>T (p.Ala619=) c.1950A>T (p.Ala650=) c.1836A>T (p.Ala612=) c.1833A>T (p.Ala611=) c.1686A>T (p.Ala562=) c.792A>T (p.Ala264=) | |
| 2 | g.39022571T>C | CA1624539 | SOS1 | n.1737A>G c.624A>G (p.Ala208=) n.2078A>G n.1864A>G c.1746A>G (p.Ala582=) c.1857A>G (p.Ala619=) c.1950A>G (p.Ala650=) c.1836A>G (p.Ala612=) c.1833A>G (p.Ala611=) c.1686A>G (p.Ala562=) c.792A>G (p.Ala264=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022571T>G | CA425866621 | SOS1 | n.1737A>C c.624A>C (p.Ala208=) n.2078A>C n.1864A>C c.1746A>C (p.Ala582=) c.1857A>C (p.Ala619=) c.1950A>C (p.Ala650=) c.1836A>C (p.Ala612=) c.1833A>C (p.Ala611=) c.1686A>C (p.Ala562=) c.792A>C (p.Ala264=) | |
| 2 | g.39022571T= | CA1246139131 | SOS1 | n.1737A= c.624A= (p.Ala208=) n.2078A= n.1864A= c.1746A= (p.Ala582=) c.1857A= (p.Ala619=) c.1950A= (p.Ala650=) c.1836A= (p.Ala612=) c.1833A= (p.Ala611=) c.1686A= (p.Ala562=) c.792A= (p.Ala264=) | |
| 2 | g.39022572G>A | CA346365234 | SOS1 | n.1736C>T c.623C>T (p.Ala208Val) n.2077C>T n.1863C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.791C>T (p.Ala264Val) | |
| 2 | g.39022572G>C | CA346365235 | SOS1 | n.1736C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) n.2077C>G n.1863C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) | |
| 2 | g.39022572G>T | CA346365233 | SOS1 | n.1736C>A c.623C>A (p.Ala208Glu) n.2077C>A n.1863C>A c.1745C>A (p.Ala582Glu) c.1856C>A (p.Ala619Glu) c.1949C>A (p.Ala650Glu) c.1835C>A (p.Ala612Glu) c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.1685C>A (p.Ala562Glu) c.791C>A (p.Ala264Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022573C>A | CA346365238 | SOS1 | n.1735G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) n.2076G>T n.1862G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) | |
| 2 | g.39022573C>G | CA346365236 | SOS1 | n.1735G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) n.2076G>C n.1862G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) | |
| 2 | g.39022573C>T | CA346365237 | SOS1 | n.1735G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) n.2076G>A n.1862G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39022574G>A | CA185309 | SOS1 | n.1734C>T c.621C>T (p.Tyr207=) n.2075C>T n.1861C>T c.1743C>T (p.Tyr581=) c.1854C>T (p.Tyr618=) c.1947C>T (p.Tyr649=) c.1833C>T (p.Tyr611=) c.1830C>T (p.Tyr610=) c.1683C>T (p.Tyr561=) c.789C>T (p.Tyr263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39022574G>C | CA346365239 | SOS1 | n.1734C>G c.621C>G (p.Tyr207Ter) n.2075C>G n.1861C>G c.1743C>G (p.Tyr581Ter) c.1854C>G (p.Tyr618Ter) c.1947C>G (p.Tyr649Ter) c.1833C>G (p.Tyr611Ter) c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.1683C>G (p.Tyr561Ter) c.789C>G (p.Tyr263Ter) | |
| 2 | g.39022574G= | CA1246139139 | SOS1 | n.1734C= c.621C= (p.Tyr207=) n.2075C= n.1861C= c.1743C= (p.Tyr581=) c.1854C= (p.Tyr618=) c.1947C= (p.Tyr649=) c.1833C= (p.Tyr611=) c.1830C= (p.Tyr610=) c.1683C= (p.Tyr561=) c.789C= (p.Tyr263=) | |
| 2 | g.39022574G>T | CA346365240 | SOS1 | n.1734C>A c.621C>A (p.Tyr207Ter) n.2075C>A n.1861C>A c.1743C>A (p.Tyr581Ter) c.1854C>A (p.Tyr618Ter) c.1947C>A (p.Tyr649Ter) c.1833C>A (p.Tyr611Ter) c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.1683C>A (p.Tyr561Ter) c.789C>A (p.Tyr263Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022574_39022575del | CA2528378060 | SOS1 | n.1733_1734del c.620_621del (p.Tyr207CysfsTer?) n.2074_2075del n.1860_1861del c.1742_1743del (p.Tyr581CysfsTer?) c.1853_1854del (p.Tyr618CysfsTer?) c.1946_1947del (p.Tyr649CysfsTer?) c.1832_1833del (p.Tyr611CysfsTer?) c.1829_1830del (p.Tyr610CysfsTer?) c.1682_1683del (p.Tyr561CysfsTer?) c.788_789del (p.Tyr263CysfsTer?) | |
| 2 | g.39022575T>A | CA346365243 | SOS1 | n.1733A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) n.2074A>T n.1860A>T c.1742A>T (p.Tyr581Phe) c.1853A>T (p.Tyr618Phe) c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.788A>T (p.Tyr263Phe) | |
| 2 | g.39022575T>C | CA346365242 | SOS1 | n.1733A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) n.2074A>G n.1860A>G c.1742A>G (p.Tyr581Cys) c.1853A>G (p.Tyr618Cys) c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.788A>G (p.Tyr263Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39022575T>G | CA346365241 | SOS1 | n.1733A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) n.2074A>C n.1860A>C c.1742A>C (p.Tyr581Ser) c.1853A>C (p.Tyr618Ser) c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.788A>C (p.Tyr263Ser) | |
| 2 | g.39022575T= | CA1246139144 | SOS1 | n.1733A= c.620A= (p.Tyr207=) n.2074A= n.1860A= c.1742A= (p.Tyr581=) c.1853A= (p.Tyr618=) c.1946A= (p.Tyr649=) c.1832A= (p.Tyr611=) c.1829A= (p.Tyr610=) c.1682A= (p.Tyr561=) c.788A= (p.Tyr263=) | |
| 2 | g.39022576A>C | CA346365244 | SOS1 | n.1732T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) n.2073T>G n.1859T>G c.1741T>G (p.Tyr581Asp) c.1852T>G (p.Tyr618Asp) c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.787T>G (p.Tyr263Asp) | |
| 2 | g.39022576A>G | CA346365245 | SOS1 | n.1732T>C c.619T>C (p.Tyr207His) n.2073T>C n.1859T>C c.1741T>C (p.Tyr581His) c.1852T>C (p.Tyr618His) c.1945T>C (p.Tyr649His) c.1831T>C (p.Tyr611His) c.1828T>C (p.Tyr610His) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.787T>C (p.Tyr263His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022576A>T | CA346365246 | SOS1 | n.1732T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) n.2073T>A n.1859T>A c.1741T>A (p.Tyr581Asn) c.1852T>A (p.Tyr618Asn) c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.787T>A (p.Tyr263Asn) | |
| 2 | g.39022577C>A | CA1624540 | SOS1 | n.1731G>T c.618G>T (p.Met206Ile) n.2072G>T n.1858G>T c.1740G>T (p.Met580Ile) c.1851G>T (p.Met617Ile) c.1944G>T (p.Met648Ile) c.1830G>T (p.Met610Ile) c.1827G>T (p.Met609Ile) c.1680G>T (p.Met560Ile) c.786G>T (p.Met262Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022577C= | CA1246139147 | SOS1 | n.1731G= c.618G= (p.Met206=) n.2072G= n.1858G= c.1740G= (p.Met580=) c.1851G= (p.Met617=) c.1944G= (p.Met648=) c.1830G= (p.Met610=) c.1827G= (p.Met609=) c.1680G= (p.Met560=) c.786G= (p.Met262=) | |
| 2 | g.39022577C>G | CA346365247 | SOS1 | n.1731G>C c.618G>C (p.Met206Ile) n.2072G>C n.1858G>C c.1740G>C (p.Met580Ile) c.1851G>C (p.Met617Ile) c.1944G>C (p.Met648Ile) c.1830G>C (p.Met610Ile) c.1827G>C (p.Met609Ile) c.1680G>C (p.Met560Ile) c.786G>C (p.Met262Ile) | |
| 2 | g.39022577C>T | CA346365248 | SOS1 | n.1731G>A c.618G>A (p.Met206Ile) n.2072G>A n.1858G>A c.1740G>A (p.Met580Ile) c.1851G>A (p.Met617Ile) c.1944G>A (p.Met648Ile) c.1830G>A (p.Met610Ile) c.1827G>A (p.Met609Ile) c.1680G>A (p.Met560Ile) c.786G>A (p.Met262Ile) | |
| 2 | g.39022578A= | CA1246139158 | SOS1 | n.1730T= c.617T= (p.Met206=) n.2071T= n.1857T= c.1739T= (p.Met580=) c.1850T= (p.Met617=) c.1943T= (p.Met648=) c.1829T= (p.Met610=) c.1826T= (p.Met609=) c.1679T= (p.Met560=) c.785T= (p.Met262=) | |
| 2 | g.39022578A>C | CA346365250 | SOS1 | n.1730T>G c.617T>G (p.Met206Arg) n.2071T>G n.1857T>G c.1739T>G (p.Met580Arg) c.1850T>G (p.Met617Arg) c.1943T>G (p.Met648Arg) c.1829T>G (p.Met610Arg) c.1826T>G (p.Met609Arg) c.1679T>G (p.Met560Arg) c.785T>G (p.Met262Arg) | |
| 2 | g.39022578A>G | CA1624541 | SOS1 | n.1730T>C c.617T>C (p.Met206Thr) n.2071T>C n.1857T>C c.1739T>C (p.Met580Thr) c.1850T>C (p.Met617Thr) c.1943T>C (p.Met648Thr) c.1829T>C (p.Met610Thr) c.1826T>C (p.Met609Thr) c.1679T>C (p.Met560Thr) c.785T>C (p.Met262Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022578A>T | CA346365249 | SOS1 | n.1730T>A c.617T>A (p.Met206Lys) n.2071T>A n.1857T>A c.1739T>A (p.Met580Lys) c.1850T>A (p.Met617Lys) c.1943T>A (p.Met648Lys) c.1829T>A (p.Met610Lys) c.1826T>A (p.Met609Lys) c.1679T>A (p.Met560Lys) c.785T>A (p.Met262Lys) | |
| 2 | g.39022579T>A | CA346365251 | SOS1 | n.1729A>T c.616A>T (p.Met206Leu) n.2070A>T n.1856A>T c.1738A>T (p.Met580Leu) c.1849A>T (p.Met617Leu) c.1942A>T (p.Met648Leu) c.1828A>T (p.Met610Leu) c.1825A>T (p.Met609Leu) c.1678A>T (p.Met560Leu) c.784A>T (p.Met262Leu) | |
| 2 | g.39022579T>C | CA346365252 | SOS1 | n.1729A>G c.616A>G (p.Met206Val) n.2070A>G n.1856A>G c.1738A>G (p.Met580Val) c.1849A>G (p.Met617Val) c.1942A>G (p.Met648Val) c.1828A>G (p.Met610Val) c.1825A>G (p.Met609Val) c.1678A>G (p.Met560Val) c.784A>G (p.Met262Val) | |
| 2 | g.39022579T>G | CA346365253 | SOS1 | n.1729A>C c.616A>C (p.Met206Leu) n.2070A>C n.1856A>C c.1738A>C (p.Met580Leu) c.1849A>C (p.Met617Leu) c.1942A>C (p.Met648Leu) c.1828A>C (p.Met610Leu) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1678A>C (p.Met560Leu) c.784A>C (p.Met262Leu) | |
| 2 | g.39022580A= | CA1246139167 | SOS1 | n.1728T= c.615T= (p.His205=) n.2069T= n.1855T= c.1737T= (p.His579=) c.1848T= (p.His616=) c.1941T= (p.His647=) c.1827T= (p.His609=) c.1824T= (p.His608=) c.1677T= (p.His559=) c.783T= (p.His261=) | |
| 2 | g.39022580A>C | CA346365254 | SOS1 | n.1728T>G c.615T>G (p.His205Gln) n.2069T>G n.1855T>G c.1737T>G (p.His579Gln) c.1848T>G (p.His616Gln) c.1941T>G (p.His647Gln) c.1827T>G (p.His609Gln) c.1824T>G (p.His608Gln) c.1677T>G (p.His559Gln) c.783T>G (p.His261Gln) | |
| 2 | g.39022580A>G | CA425866630 | SOS1 | n.1728T>C c.615T>C (p.His205=) n.2069T>C n.1855T>C c.1737T>C (p.His579=) c.1848T>C (p.His616=) c.1941T>C (p.His647=) c.1827T>C (p.His609=) c.1824T>C (p.His608=) c.1677T>C (p.His559=) c.783T>C (p.His261=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022580A>T | CA346365255 | SOS1 | n.1728T>A c.615T>A (p.His205Gln) n.2069T>A n.1855T>A c.1737T>A (p.His579Gln) c.1848T>A (p.His616Gln) c.1941T>A (p.His647Gln) c.1827T>A (p.His609Gln) c.1824T>A (p.His608Gln) c.1677T>A (p.His559Gln) c.783T>A (p.His261Gln) | |
| 2 | g.39022581T>A | CA346365256 | SOS1 | n.1727A>T c.614A>T (p.His205Leu) n.2068A>T n.1854A>T c.1736A>T (p.His579Leu) c.1847A>T (p.His616Leu) c.1940A>T (p.His647Leu) c.1826A>T (p.His609Leu) c.1823A>T (p.His608Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) c.782A>T (p.His261Leu) | |
| 2 | g.39022581T>C | CA346365257 | SOS1 | n.1727A>G c.614A>G (p.His205Arg) n.2068A>G n.1854A>G c.1736A>G (p.His579Arg) c.1847A>G (p.His616Arg) c.1940A>G (p.His647Arg) c.1826A>G (p.His609Arg) c.1823A>G (p.His608Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) c.782A>G (p.His261Arg) | |
| 2 | g.39022581T>G | CA346365258 | SOS1 | n.1727A>C c.614A>C (p.His205Pro) n.2068A>C n.1854A>C c.1736A>C (p.His579Pro) c.1847A>C (p.His616Pro) c.1940A>C (p.His647Pro) c.1826A>C (p.His609Pro) c.1823A>C (p.His608Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) c.782A>C (p.His261Pro) | |
| 2 | g.39022582G>A | CA346365259 | SOS1 | n.1726C>T c.613C>T (p.His205Tyr) n.2067C>T n.1853C>T c.1735C>T (p.His579Tyr) c.1846C>T (p.His616Tyr) c.1939C>T (p.His647Tyr) c.1825C>T (p.His609Tyr) c.1822C>T (p.His608Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.781C>T (p.His261Tyr) | COSMIC |
| 2 | g.39022582G>C | CA346365260 | SOS1 | n.1726C>G c.613C>G (p.His205Asp) n.2067C>G n.1853C>G c.1735C>G (p.His579Asp) c.1846C>G (p.His616Asp) c.1939C>G (p.His647Asp) c.1825C>G (p.His609Asp) c.1822C>G (p.His608Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.781C>G (p.His261Asp) | |
| 2 | g.39022582G>T | CA346365261 | SOS1 | n.1726C>A c.613C>A (p.His205Asn) n.2067C>A n.1853C>A c.1735C>A (p.His579Asn) c.1846C>A (p.His616Asn) c.1939C>A (p.His647Asn) c.1825C>A (p.His609Asn) c.1822C>A (p.His608Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.781C>A (p.His261Asn) | ClinVar |
| 2 | g.39022583G>A | CA425866634 | SOS1 | n.1725C>T c.612C>T (p.Tyr204=) n.2066C>T n.1852C>T c.1734C>T (p.Tyr578=) c.1845C>T (p.Tyr615=) c.1938C>T (p.Tyr646=) c.1824C>T (p.Tyr608=) c.1821C>T (p.Tyr607=) c.1674C>T (p.Tyr558=) c.780C>T (p.Tyr260=) | |
| 2 | g.39022583G>C | CA346365262 | SOS1 | n.1725C>G c.612C>G (p.Tyr204Ter) n.2066C>G n.1852C>G c.1734C>G (p.Tyr578Ter) c.1845C>G (p.Tyr615Ter) c.1938C>G (p.Tyr646Ter) c.1824C>G (p.Tyr608Ter) c.1821C>G (p.Tyr607Ter) c.1674C>G (p.Tyr558Ter) c.780C>G (p.Tyr260Ter) | |
| 2 | g.39022583G>T | CA346365263 | SOS1 | n.1725C>A c.612C>A (p.Tyr204Ter) n.2066C>A n.1852C>A c.1734C>A (p.Tyr578Ter) c.1845C>A (p.Tyr615Ter) c.1938C>A (p.Tyr646Ter) c.1824C>A (p.Tyr608Ter) c.1821C>A (p.Tyr607Ter) c.1674C>A (p.Tyr558Ter) c.780C>A (p.Tyr260Ter) | |
| 2 | g.39022584T>A | CA346365266 | SOS1 | n.1724A>T c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.2065A>T n.1851A>T c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1844A>T (p.Tyr615Phe) c.1937A>T (p.Tyr646Phe) c.1823A>T (p.Tyr608Phe) c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1673A>T (p.Tyr558Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) | |
| 2 | g.39022584T>C | CA346365264 | SOS1 | n.1724A>G c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.2065A>G n.1851A>G c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1844A>G (p.Tyr615Cys) c.1937A>G (p.Tyr646Cys) c.1823A>G (p.Tyr608Cys) c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1673A>G (p.Tyr558Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022584T>G | CA346365265 | SOS1 | n.1724A>C c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.2065A>C n.1851A>C c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1844A>C (p.Tyr615Ser) c.1937A>C (p.Tyr646Ser) c.1823A>C (p.Tyr608Ser) c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1673A>C (p.Tyr558Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) | |
| 2 | g.39022585A>C | CA346365267 | SOS1 | n.1723T>G c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.2064T>G n.1850T>G c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1843T>G (p.Tyr615Asp) c.1936T>G (p.Tyr646Asp) c.1822T>G (p.Tyr608Asp) c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1672T>G (p.Tyr558Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) | |
| 2 | g.39022585A>G | CA346365268 | SOS1 | n.1723T>C c.610T>C (p.Tyr204His) n.2064T>C n.1850T>C c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1843T>C (p.Tyr615His) c.1936T>C (p.Tyr646His) c.1822T>C (p.Tyr608His) c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1672T>C (p.Tyr558His) c.778T>C (p.Tyr260His) | |
| 2 | g.39022585A>T | CA346365269 | SOS1 | n.1723T>A c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.2064T>A n.1850T>A c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1843T>A (p.Tyr615Asn) c.1936T>A (p.Tyr646Asn) c.1822T>A (p.Tyr608Asn) c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1672T>A (p.Tyr558Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) | |
| 2 | g.39022586C>A | CA425866638 | SOS1 | n.1722G>T c.609G>T (p.Thr203=) n.2063G>T n.1849G>T c.1731G>T (p.Thr577=) c.1842G>T (p.Thr614=) c.1935G>T (p.Thr645=) c.1821G>T (p.Thr607=) c.1818G>T (p.Thr606=) c.1671G>T (p.Thr557=) c.777G>T (p.Thr259=) | |
| 2 | g.39022586C= | CA1246139173 | SOS1 | n.1722G= c.609G= (p.Thr203=) n.2063G= n.1849G= c.1731G= (p.Thr577=) c.1842G= (p.Thr614=) c.1935G= (p.Thr645=) c.1821G= (p.Thr607=) c.1818G= (p.Thr606=) c.1671G= (p.Thr557=) c.777G= (p.Thr259=) | |
| 2 | g.39022586C>G | CA425866639 | SOS1 | n.1722G>C c.609G>C (p.Thr203=) n.2063G>C n.1849G>C c.1731G>C (p.Thr577=) c.1842G>C (p.Thr614=) c.1935G>C (p.Thr645=) c.1821G>C (p.Thr607=) c.1818G>C (p.Thr606=) c.1671G>C (p.Thr557=) c.777G>C (p.Thr259=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39022586C>T | CA1624542 | SOS1 | n.1722G>A c.609G>A (p.Thr203=) n.2063G>A n.1849G>A c.1731G>A (p.Thr577=) c.1842G>A (p.Thr614=) c.1935G>A (p.Thr645=) c.1821G>A (p.Thr607=) c.1818G>A (p.Thr606=) c.1671G>A (p.Thr557=) c.777G>A (p.Thr259=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022587G>A | CA346365270 | SOS1 | n.1721C>T c.608C>T (p.Thr203Met) n.2062C>T n.1848C>T c.1730C>T (p.Thr577Met) c.1841C>T (p.Thr614Met) c.1934C>T (p.Thr645Met) c.1820C>T (p.Thr607Met) c.1817C>T (p.Thr606Met) c.1670C>T (p.Thr557Met) c.776C>T (p.Thr259Met) | COSMIC |
| 2 | g.39022587G>C | CA346365271 | SOS1 | n.1721C>G c.608C>G (p.Thr203Arg) n.2062C>G n.1848C>G c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.1841C>G (p.Thr614Arg) c.1934C>G (p.Thr645Arg) c.1820C>G (p.Thr607Arg) c.1817C>G (p.Thr606Arg) c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.776C>G (p.Thr259Arg) | |
| 2 | g.39022587G>T | CA346365272 | SOS1 | n.1721C>A c.608C>A (p.Thr203Lys) n.2062C>A n.1848C>A c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.1841C>A (p.Thr614Lys) c.1934C>A (p.Thr645Lys) c.1820C>A (p.Thr607Lys) c.1817C>A (p.Thr606Lys) c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.776C>A (p.Thr259Lys) | |
| 2 | g.39022588T>A | CA346365273 | SOS1 | n.1720A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) n.2061A>T n.1847A>T c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) | |
| 2 | g.39022588T>C | CA346365274 | SOS1 | n.1720A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) n.2061A>G n.1847A>G c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) | |
| 2 | g.39022588T>G | CA346365275 | SOS1 | n.1720A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) n.2061A>C n.1847A>C c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) | |
| 2 | g.39022589A>C | CA425866640 | SOS1 | n.1719T>G c.606T>G (p.Leu202=) n.2060T>G n.1846T>G c.1728T>G (p.Leu576=) c.1839T>G (p.Leu613=) c.1932T>G (p.Leu644=) c.1818T>G (p.Leu606=) c.1815T>G (p.Leu605=) c.1668T>G (p.Leu556=) c.774T>G (p.Leu258=) | |
| 2 | g.39022589A>G | CA425866641 | SOS1 | n.1719T>C c.606T>C (p.Leu202=) n.2060T>C n.1846T>C c.1728T>C (p.Leu576=) c.1839T>C (p.Leu613=) c.1932T>C (p.Leu644=) c.1818T>C (p.Leu606=) c.1815T>C (p.Leu605=) c.1668T>C (p.Leu556=) c.774T>C (p.Leu258=) | |
| 2 | g.39022589A>T | CA425866642 | SOS1 | n.1719T>A c.606T>A (p.Leu202=) n.2060T>A n.1846T>A c.1728T>A (p.Leu576=) c.1839T>A (p.Leu613=) c.1932T>A (p.Leu644=) c.1818T>A (p.Leu606=) c.1815T>A (p.Leu605=) c.1668T>A (p.Leu556=) c.774T>A (p.Leu258=) | |
| 2 | g.39022590A>C | CA346365276 | SOS1 | n.1718T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) n.2059T>G n.1845T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) | |
| 2 | g.39022590A>G | CA346365277 | SOS1 | n.1718T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) n.2059T>C n.1845T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) | |
| 2 | g.39022590A>T | CA346365278 | SOS1 | n.1718T>A c.605T>A (p.Leu202His) n.2059T>A n.1845T>A c.1727T>A (p.Leu576His) c.1838T>A (p.Leu613His) c.1931T>A (p.Leu644His) c.1817T>A (p.Leu606His) c.1814T>A (p.Leu605His) c.1667T>A (p.Leu556His) c.773T>A (p.Leu258His) | |
| 2 | g.39022591G>A | CA346365281 | SOS1 | n.1717C>T c.604C>T (p.Leu202Phe) n.2058C>T n.1844C>T c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1837C>T (p.Leu613Phe) c.1930C>T (p.Leu644Phe) c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.1666C>T (p.Leu556Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) | |
| 2 | g.39022591G>C | CA346365279 | SOS1 | n.1717C>G c.604C>G (p.Leu202Val) n.2058C>G n.1844C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1930C>G (p.Leu644Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.772C>G (p.Leu258Val) | |
| 2 | g.39022591G>T | CA346365280 | SOS1 | n.1717C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) n.2058C>A n.1844C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1837C>A (p.Leu613Ile) c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.1666C>A (p.Leu556Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) | |
| 2 | g.39022592C>A | CA346365282 | SOS1 | n.1716G>T c.603G>T (p.Arg201Ser) n.2057G>T n.1843G>T c.1725G>T (p.Arg575Ser) c.1836G>T (p.Arg612Ser) c.1929G>T (p.Arg643Ser) c.1815G>T (p.Arg605Ser) c.1812G>T (p.Arg604Ser) c.1665G>T (p.Arg555Ser) c.771G>T (p.Arg257Ser) | |
| 2 | g.39022592C>G | CA346365283 | SOS1 | n.1716G>C c.603G>C (p.Arg201Ser) n.2057G>C n.1843G>C c.1725G>C (p.Arg575Ser) c.1836G>C (p.Arg612Ser) c.1929G>C (p.Arg643Ser) c.1815G>C (p.Arg605Ser) c.1812G>C (p.Arg604Ser) c.1665G>C (p.Arg555Ser) c.771G>C (p.Arg257Ser) | |
| 2 | g.39022592C>T | CA425866644 | SOS1 | n.1716G>A c.603G>A (p.Arg201=) n.2057G>A n.1843G>A c.1725G>A (p.Arg575=) c.1836G>A (p.Arg612=) c.1929G>A (p.Arg643=) c.1815G>A (p.Arg605=) c.1812G>A (p.Arg604=) c.1665G>A (p.Arg555=) c.771G>A (p.Arg257=) | |
| 2 | g.39022593C>A | CA346365284 | SOS1 | n.1715G>T c.602G>T (p.Arg201Met) n.2056G>T n.1842G>T c.1724G>T (p.Arg575Met) c.1835G>T (p.Arg612Met) c.1928G>T (p.Arg643Met) c.1814G>T (p.Arg605Met) c.1811G>T (p.Arg604Met) c.1664G>T (p.Arg555Met) c.770G>T (p.Arg257Met) | |
| 2 | g.39022593C>G | CA346365285 | SOS1 | n.1715G>C c.602G>C (p.Arg201Thr) n.2056G>C n.1842G>C c.1724G>C (p.Arg575Thr) c.1835G>C (p.Arg612Thr) c.1928G>C (p.Arg643Thr) c.1814G>C (p.Arg605Thr) c.1811G>C (p.Arg604Thr) c.1664G>C (p.Arg555Thr) c.770G>C (p.Arg257Thr) | |
| 2 | g.39022593C>T | CA346365286 | SOS1 | n.1715G>A c.602G>A (p.Arg201Lys) n.2056G>A n.1842G>A c.1724G>A (p.Arg575Lys) c.1835G>A (p.Arg612Lys) c.1928G>A (p.Arg643Lys) c.1814G>A (p.Arg605Lys) c.1811G>A (p.Arg604Lys) c.1664G>A (p.Arg555Lys) c.770G>A (p.Arg257Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022594T>A | CA346365287 | SOS1 | n.1714A>T c.601A>T (p.Arg201Trp) n.2055A>T n.1841A>T c.1723A>T (p.Arg575Trp) c.1834A>T (p.Arg612Trp) c.1927A>T (p.Arg643Trp) c.1813A>T (p.Arg605Trp) c.1810A>T (p.Arg604Trp) c.1663A>T (p.Arg555Trp) c.769A>T (p.Arg257Trp) | |
| 2 | g.39022594T>C | CA346365288 | SOS1 | n.1714A>G c.601A>G (p.Arg201Gly) n.2055A>G n.1841A>G c.1723A>G (p.Arg575Gly) c.1834A>G (p.Arg612Gly) c.1927A>G (p.Arg643Gly) c.1813A>G (p.Arg605Gly) c.1810A>G (p.Arg604Gly) c.1663A>G (p.Arg555Gly) c.769A>G (p.Arg257Gly) | |
| 2 | g.39022594T>G | CA425866646 | SOS1 | n.1714A>C c.601A>C (p.Arg201=) n.2055A>C n.1841A>C c.1723A>C (p.Arg575=) c.1834A>C (p.Arg612=) c.1927A>C (p.Arg643=) c.1813A>C (p.Arg605=) c.1810A>C (p.Arg604=) c.1663A>C (p.Arg555=) c.769A>C (p.Arg257=) | |
| 2 | g.39022595C>A | CA346365289 | SOS1 | n.1713G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) n.2054G>T n.1840G>T c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.1926G>T (p.Glu642Asp) c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) | |
| 2 | g.39022595C>G | CA346365290 | SOS1 | n.1713G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) n.2054G>C n.1840G>C c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.1926G>C (p.Glu642Asp) c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) | |
| 2 | g.39022595C>T | CA425866648 | SOS1 | n.1713G>A c.600G>A (p.Glu200=) n.2054G>A n.1840G>A c.1722G>A (p.Glu574=) c.1833G>A (p.Glu611=) c.1926G>A (p.Glu642=) c.1812G>A (p.Glu604=) c.1809G>A (p.Glu603=) c.1662G>A (p.Glu554=) c.768G>A (p.Glu256=) | |
| 2 | g.39022596T>A | CA346365291 | SOS1 | n.1712A>T c.599A>T (p.Glu200Val) n.2053A>T n.1839A>T c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.1925A>T (p.Glu642Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.767A>T (p.Glu256Val) | |
| 2 | g.39022596T>C | CA346365292 | SOS1 | n.1712A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) n.2053A>G n.1839A>G c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022596T>G | CA346365293 | SOS1 | n.1712A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) n.2053A>C n.1839A>C c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) | |
| 2 | g.39022597C>A | CA346365294 | SOS1 | n.1711G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) n.2052G>T n.1838G>T c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) | |
| 2 | g.39022597C>G | CA346365296 | SOS1 | n.1711G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) n.2052G>C n.1838G>C c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) | |
| 2 | g.39022597C>T | CA346365295 | SOS1 | n.1711G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) n.2052G>A n.1838G>A c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) | |
| 2 | g.39022598del | CA2576945396 | SOS1 | n.1710del c.597del (p.Ile199MetfsTer?) n.2051del n.1837del c.1719del (p.Ile573MetfsTer?) c.1830del (p.Ile610MetfsTer?) c.1923del (p.Ile641MetfsTer?) c.1809del (p.Ile603MetfsTer?) c.1806del (p.Ile602MetfsTer?) c.1659del (p.Ile553MetfsTer?) c.765del (p.Ile255MetfsTer?) | |
| 2 | g.39022598T>A | CA1624543 | SOS1 | n.1710A>T c.597A>T (p.Ile199=) n.2051A>T n.1837A>T c.1719A>T (p.Ile573=) c.1830A>T (p.Ile610=) c.1923A>T (p.Ile641=) c.1809A>T (p.Ile603=) c.1806A>T (p.Ile602=) c.1659A>T (p.Ile553=) c.765A>T (p.Ile255=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022598T>C | CA346365297 | SOS1 | n.1710A>G c.597A>G (p.Ile199Met) n.2051A>G n.1837A>G c.1719A>G (p.Ile573Met) c.1830A>G (p.Ile610Met) c.1923A>G (p.Ile641Met) c.1809A>G (p.Ile603Met) c.1806A>G (p.Ile602Met) c.1659A>G (p.Ile553Met) c.765A>G (p.Ile255Met) | |
| 2 | g.39022598T>G | CA425866650 | SOS1 | n.1710A>C c.597A>C (p.Ile199=) n.2051A>C n.1837A>C c.1719A>C (p.Ile573=) c.1830A>C (p.Ile610=) c.1923A>C (p.Ile641=) c.1809A>C (p.Ile603=) c.1806A>C (p.Ile602=) c.1659A>C (p.Ile553=) c.765A>C (p.Ile255=) | |
| 2 | g.39022598T= | CA1246139177 | SOS1 | n.1710A= c.597A= (p.Ile199=) n.2051A= n.1837A= c.1719A= (p.Ile573=) c.1830A= (p.Ile610=) c.1923A= (p.Ile641=) c.1809A= (p.Ile603=) c.1806A= (p.Ile602=) c.1659A= (p.Ile553=) c.765A= (p.Ile255=) | |
| 2 | g.39022599A= | CA1246139186 | SOS1 | n.1709T= c.596T= (p.Ile199=) n.2050T= n.1836T= c.1718T= (p.Ile573=) c.1829T= (p.Ile610=) c.1922T= (p.Ile641=) c.1808T= (p.Ile603=) c.1805T= (p.Ile602=) c.1658T= (p.Ile553=) c.764T= (p.Ile255=) | |
| 2 | g.39022599A>C | CA346365298 | SOS1 | n.1709T>G c.596T>G (p.Ile199Arg) n.2050T>G n.1836T>G c.1718T>G (p.Ile573Arg) c.1829T>G (p.Ile610Arg) c.1922T>G (p.Ile641Arg) c.1808T>G (p.Ile603Arg) c.1805T>G (p.Ile602Arg) c.1658T>G (p.Ile553Arg) c.764T>G (p.Ile255Arg) | |
| 2 | g.39022599A>G | CA1624544 | SOS1 | n.1709T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) n.2050T>C n.1836T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022599A>T | CA346365299 | SOS1 | n.1709T>A c.596T>A (p.Ile199Lys) n.2050T>A n.1836T>A c.1718T>A (p.Ile573Lys) c.1829T>A (p.Ile610Lys) c.1922T>A (p.Ile641Lys) c.1808T>A (p.Ile603Lys) c.1805T>A (p.Ile602Lys) c.1658T>A (p.Ile553Lys) c.764T>A (p.Ile255Lys) | |
| 2 | g.39022600T>A | CA346365300 | SOS1 | n.1708A>T c.595A>T (p.Ile199Leu) n.2049A>T n.1835A>T c.1717A>T (p.Ile573Leu) c.1828A>T (p.Ile610Leu) c.1921A>T (p.Ile641Leu) c.1807A>T (p.Ile603Leu) c.1804A>T (p.Ile602Leu) c.1657A>T (p.Ile553Leu) c.763A>T (p.Ile255Leu) | |
| 2 | g.39022600T>C | CA1624545 | SOS1 | n.1708A>G c.595A>G (p.Ile199Val) n.2049A>G n.1835A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) c.763A>G (p.Ile255Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022600T>G | CA346365301 | SOS1 | n.1708A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) n.2049A>C n.1835A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) | |
| 2 | g.39022600T= | CA1246139192 | SOS1 | n.1708A= c.595A= (p.Ile199=) n.2049A= n.1835A= c.1717A= (p.Ile573=) c.1828A= (p.Ile610=) c.1921A= (p.Ile641=) c.1807A= (p.Ile603=) c.1804A= (p.Ile602=) c.1657A= (p.Ile553=) c.763A= (p.Ile255=) | |
| 2 | g.39022601A>C | CA425866659 | SOS1 | n.1707T>G c.594T>G (p.Leu198=) n.2048T>G n.1834T>G c.1716T>G (p.Leu572=) c.1827T>G (p.Leu609=) c.1920T>G (p.Leu640=) c.1806T>G (p.Leu602=) c.1803T>G (p.Leu601=) c.1656T>G (p.Leu552=) c.762T>G (p.Leu254=) | |
| 2 | g.39022601A>G | CA425866655 | SOS1 | n.1707T>C c.594T>C (p.Leu198=) n.2048T>C n.1834T>C c.1716T>C (p.Leu572=) c.1827T>C (p.Leu609=) c.1920T>C (p.Leu640=) c.1806T>C (p.Leu602=) c.1803T>C (p.Leu601=) c.1656T>C (p.Leu552=) c.762T>C (p.Leu254=) | |
| 2 | g.39022601A>T | CA425866657 | SOS1 | n.1707T>A c.594T>A (p.Leu198=) n.2048T>A n.1834T>A c.1716T>A (p.Leu572=) c.1827T>A (p.Leu609=) c.1920T>A (p.Leu640=) c.1806T>A (p.Leu602=) c.1803T>A (p.Leu601=) c.1656T>A (p.Leu552=) c.762T>A (p.Leu254=) | |
| 2 | g.39022602A>C | CA346365302 | SOS1 | n.1706T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) n.2047T>G n.1833T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) | |
| 2 | g.39022602A>G | CA346365303 | SOS1 | n.1706T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) n.2047T>C n.1833T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) | |
| 2 | g.39022602A>T | CA346365304 | SOS1 | n.1706T>A c.593T>A (p.Leu198His) n.2047T>A n.1833T>A c.1715T>A (p.Leu572His) c.1826T>A (p.Leu609His) c.1919T>A (p.Leu640His) c.1805T>A (p.Leu602His) c.1802T>A (p.Leu601His) c.1655T>A (p.Leu552His) c.761T>A (p.Leu254His) | |
| 2 | g.39022603G>A | CA45674330 | SOS1 | n.1705C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) n.2046C>T n.1832C>T c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.1918C>T (p.Leu640Phe) c.1804C>T (p.Leu602Phe) c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.1654C>T (p.Leu552Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) | dbSNP |
| 2 | g.39022603G>C | CA346365305 | SOS1 | n.1705C>G c.592C>G (p.Leu198Val) n.2046C>G n.1832C>G c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.760C>G (p.Leu254Val) | |
| 2 | g.39022603G= | CA1246139196 | SOS1 | n.1705C= c.592C= (p.Leu198=) n.2046C= n.1832C= c.1714C= (p.Leu572=) c.1825C= (p.Leu609=) c.1918C= (p.Leu640=) c.1804C= (p.Leu602=) c.1801C= (p.Leu601=) c.1654C= (p.Leu552=) c.760C= (p.Leu254=) | |
| 2 | g.39022603G>T | CA346365306 | SOS1 | n.1705C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) n.2046C>A n.1832C>A c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.1918C>A (p.Leu640Ile) c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) | |
| 2 | g.39022604T>A | CA346365308 | SOS1 | n.1704A>T c.591A>T (p.Lys197Asn) n.2045A>T n.1831A>T c.1713A>T (p.Lys571Asn) c.1824A>T (p.Lys608Asn) c.1917A>T (p.Lys639Asn) c.1803A>T (p.Lys601Asn) c.1800A>T (p.Lys600Asn) c.1653A>T (p.Lys551Asn) c.759A>T (p.Lys253Asn) | |
| 2 | g.39022604T>C | CA425866661 | SOS1 | n.1704A>G c.591A>G (p.Lys197=) n.2045A>G n.1831A>G c.1713A>G (p.Lys571=) c.1824A>G (p.Lys608=) c.1917A>G (p.Lys639=) c.1803A>G (p.Lys601=) c.1800A>G (p.Lys600=) c.1653A>G (p.Lys551=) c.759A>G (p.Lys253=) | |
| 2 | g.39022604T>G | CA346365307 | SOS1 | n.1704A>C c.591A>C (p.Lys197Asn) n.2045A>C n.1831A>C c.1713A>C (p.Lys571Asn) c.1824A>C (p.Lys608Asn) c.1917A>C (p.Lys639Asn) c.1803A>C (p.Lys601Asn) c.1800A>C (p.Lys600Asn) c.1653A>C (p.Lys551Asn) c.759A>C (p.Lys253Asn) | |
| 2 | g.39022605T>A | CA346365309 | SOS1 | n.1703A>T c.590A>T (p.Lys197Ile) n.2044A>T n.1830A>T c.1712A>T (p.Lys571Ile) c.1823A>T (p.Lys608Ile) c.1916A>T (p.Lys639Ile) c.1802A>T (p.Lys601Ile) c.1799A>T (p.Lys600Ile) c.1652A>T (p.Lys551Ile) c.758A>T (p.Lys253Ile) | |
| 2 | g.39022605T>C | CA346365310 | SOS1 | n.1703A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) n.2044A>G n.1830A>G c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1652A>G (p.Lys551Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) | |
| 2 | g.39022605T>G | CA346365311 | SOS1 | n.1703A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) n.2044A>C n.1830A>C c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1652A>C (p.Lys551Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) | |
| 2 | g.39022606T>A | CA346365312 | SOS1 | n.1702A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) n.2043A>T n.1829A>T c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1651A>T (p.Lys551Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) | |
| 2 | g.39022606T>C | CA346365313 | SOS1 | n.1702A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) n.2043A>G n.1829A>G c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1651A>G (p.Lys551Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) | |
| 2 | g.39022606T>G | CA346365314 | SOS1 | n.1702A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) n.2043A>C n.1829A>C c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.1651A>C (p.Lys551Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) | |
| 2 | g.39022607A>C | CA346365315 | SOS1 | n.1701T>G c.588T>G (p.Ile196Met) n.2042T>G n.1828T>G c.1710T>G (p.Ile570Met) c.1821T>G (p.Ile607Met) c.1914T>G (p.Ile638Met) c.1800T>G (p.Ile600Met) c.1797T>G (p.Ile599Met) c.1650T>G (p.Ile550Met) c.756T>G (p.Ile252Met) | |
| 2 | g.39022607A>G | CA425866665 | SOS1 | n.1701T>C c.588T>C (p.Ile196=) n.2042T>C n.1828T>C c.1710T>C (p.Ile570=) c.1821T>C (p.Ile607=) c.1914T>C (p.Ile638=) c.1800T>C (p.Ile600=) c.1797T>C (p.Ile599=) c.1650T>C (p.Ile550=) c.756T>C (p.Ile252=) | |
| 2 | g.39022607A>T | CA425866666 | SOS1 | n.1701T>A c.588T>A (p.Ile196=) n.2042T>A n.1828T>A c.1710T>A (p.Ile570=) c.1821T>A (p.Ile607=) c.1914T>A (p.Ile638=) c.1800T>A (p.Ile600=) c.1797T>A (p.Ile599=) c.1650T>A (p.Ile550=) c.756T>A (p.Ile252=) | |
| 2 | g.39022608A= | CA1246139198 | SOS1 | n.1700T= c.587T= (p.Ile196=) n.2041T= n.1827T= c.1709T= (p.Ile570=) c.1820T= (p.Ile607=) c.1913T= (p.Ile638=) c.1799T= (p.Ile600=) c.1796T= (p.Ile599=) c.1649T= (p.Ile550=) c.755T= (p.Ile252=) | |
| 2 | g.39022608A>C | CA346365316 | SOS1 | n.1700T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) n.2041T>G n.1827T>G c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.1649T>G (p.Ile550Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) | |
| 2 | g.39022608A>G | CA1624546 | SOS1 | n.1700T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) n.2041T>C n.1827T>C c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022608A>T | CA346365317 | SOS1 | n.1700T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) n.2041T>A n.1827T>A c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1649T>A (p.Ile550Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) | |
| 2 | g.39022609T>A | CA346365318 | SOS1 | n.1699A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) n.2040A>T n.1826A>T c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.1648A>T (p.Ile550Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) | |
| 2 | g.39022609T>C | CA346365319 | SOS1 | n.1699A>G c.586A>G (p.Ile196Val) n.2040A>G n.1826A>G c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1819A>G (p.Ile607Val) c.1912A>G (p.Ile638Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1648A>G (p.Ile550Val) c.754A>G (p.Ile252Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022609T>G | CA346365320 | SOS1 | n.1699A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) n.2040A>C n.1826A>C c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) | |
| 2 | g.39022610A>C | CA425866667 | SOS1 | n.1698T>G c.585T>G (p.Val195=) n.2039T>G n.1825T>G c.1707T>G (p.Val569=) c.1818T>G (p.Val606=) c.1911T>G (p.Val637=) c.1797T>G (p.Val599=) c.1794T>G (p.Val598=) c.1647T>G (p.Val549=) c.753T>G (p.Val251=) | |
| 2 | g.39022610A>G | CA425866668 | SOS1 | n.1698T>C c.585T>C (p.Val195=) n.2039T>C n.1825T>C c.1707T>C (p.Val569=) c.1818T>C (p.Val606=) c.1911T>C (p.Val637=) c.1797T>C (p.Val599=) c.1794T>C (p.Val598=) c.1647T>C (p.Val549=) c.753T>C (p.Val251=) | |
| 2 | g.39022610A>T | CA425866669 | SOS1 | n.1698T>A c.585T>A (p.Val195=) n.2039T>A n.1825T>A c.1707T>A (p.Val569=) c.1818T>A (p.Val606=) c.1911T>A (p.Val637=) c.1797T>A (p.Val599=) c.1794T>A (p.Val598=) c.1647T>A (p.Val549=) c.753T>A (p.Val251=) | |
| 2 | g.39022611A>C | CA346365321 | SOS1 | n.1697T>G c.584T>G (p.Val195Gly) n.2038T>G n.1824T>G c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) | |
| 2 | g.39022611A>G | CA346365323 | SOS1 | n.1697T>C c.584T>C (p.Val195Ala) n.2038T>C n.1824T>C c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1910T>C (p.Val637Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) | |
| 2 | g.39022611A>T | CA346365322 | SOS1 | n.1697T>A c.584T>A (p.Val195Asp) n.2038T>A n.1824T>A c.1706T>A (p.Val569Asp) c.1817T>A (p.Val606Asp) c.1910T>A (p.Val637Asp) c.1796T>A (p.Val599Asp) c.1793T>A (p.Val598Asp) c.1646T>A (p.Val549Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) | |
| 2 | g.39022612C>A | CA346365324 | SOS1 | n.1696G>T c.583G>T (p.Val195Phe) n.2037G>T n.1823G>T c.1705G>T (p.Val569Phe) c.1816G>T (p.Val606Phe) c.1909G>T (p.Val637Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) c.1792G>T (p.Val598Phe) c.1645G>T (p.Val549Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) | |
| 2 | g.39022612C>G | CA346365325 | SOS1 | n.1696G>C c.583G>C (p.Val195Leu) n.2037G>C n.1823G>C c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) | |
| 2 | g.39022612C>T | CA346365326 | SOS1 | n.1696G>A c.583G>A (p.Val195Ile) n.2037G>A n.1823G>A c.1705G>A (p.Val569Ile) c.1816G>A (p.Val606Ile) c.1909G>A (p.Val637Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.1792G>A (p.Val598Ile) c.1645G>A (p.Val549Ile) c.751G>A (p.Val251Ile) | |
| 2 | g.39022613A= | CA1246139205 | SOS1 | n.1695T= c.582T= (p.Thr194=) n.2036T= n.1822T= c.1704T= (p.Thr568=) c.1815T= (p.Thr605=) c.1908T= (p.Thr636=) c.1794T= (p.Thr598=) c.1791T= (p.Thr597=) c.1644T= (p.Thr548=) c.750T= (p.Thr250=) | |
| 2 | g.39022613A>C | CA425866673 | SOS1 | n.1695T>G c.582T>G (p.Thr194=) n.2036T>G n.1822T>G c.1704T>G (p.Thr568=) c.1815T>G (p.Thr605=) c.1908T>G (p.Thr636=) c.1794T>G (p.Thr598=) c.1791T>G (p.Thr597=) c.1644T>G (p.Thr548=) c.750T>G (p.Thr250=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022613A>G | CA1624547 | SOS1 | n.1695T>C c.582T>C (p.Thr194=) n.2036T>C n.1822T>C c.1704T>C (p.Thr568=) c.1815T>C (p.Thr605=) c.1908T>C (p.Thr636=) c.1794T>C (p.Thr598=) c.1791T>C (p.Thr597=) c.1644T>C (p.Thr548=) c.750T>C (p.Thr250=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022613A>T | CA425866674 | SOS1 | n.1695T>A c.582T>A (p.Thr194=) n.2036T>A n.1822T>A c.1704T>A (p.Thr568=) c.1815T>A (p.Thr605=) c.1908T>A (p.Thr636=) c.1794T>A (p.Thr598=) c.1791T>A (p.Thr597=) c.1644T>A (p.Thr548=) c.750T>A (p.Thr250=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022614G>A | CA346365327 | SOS1 | n.1694C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) n.2035C>T n.1821C>T c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022614G>C | CA346365328 | SOS1 | n.1694C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) n.2035C>G n.1821C>G c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.1793C>G (p.Thr598Ser) c.1790C>G (p.Thr597Ser) c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.749C>G (p.Thr250Ser) | |
| 2 | g.39022614G= | CA1246139210 | SOS1 | n.1694C= c.581C= (p.Thr194=) n.2035C= n.1821C= c.1703C= (p.Thr568=) c.1814C= (p.Thr605=) c.1907C= (p.Thr636=) c.1793C= (p.Thr598=) c.1790C= (p.Thr597=) c.1643C= (p.Thr548=) c.749C= (p.Thr250=) | |
| 2 | g.39022614G>T | CA1624548 | SOS1 | n.1694C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) n.2035C>A n.1821C>A c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.1793C>A (p.Thr598Asn) c.1790C>A (p.Thr597Asn) c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.749C>A (p.Thr250Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.39022615T>A | CA346365329 | SOS1 | n.1693A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.2034A>T n.1820A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) | |
| 2 | g.39022615T>C | CA346365330 | SOS1 | n.1693A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.2034A>G n.1820A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) | |
| 2 | g.39022615T>G | CA346365331 | SOS1 | n.1693A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.2034A>C n.1820A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) | |
| 2 | g.39022616T>A | CA425866676 | SOS1 | n.1692A>T c.579A>T (p.Gly193=) n.2033A>T n.1819A>T c.1701A>T (p.Gly567=) c.1812A>T (p.Gly604=) c.1905A>T (p.Gly635=) c.1791A>T (p.Gly597=) c.1788A>T (p.Gly596=) c.1641A>T (p.Gly547=) c.747A>T (p.Gly249=) | |
| 2 | g.39022616T>C | CA425866677 | SOS1 | n.1692A>G c.579A>G (p.Gly193=) n.2033A>G n.1819A>G c.1701A>G (p.Gly567=) c.1812A>G (p.Gly604=) c.1905A>G (p.Gly635=) c.1791A>G (p.Gly597=) c.1788A>G (p.Gly596=) c.1641A>G (p.Gly547=) c.747A>G (p.Gly249=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022616T>G | CA425866678 | SOS1 | n.1692A>C c.579A>C (p.Gly193=) n.2033A>C n.1819A>C c.1701A>C (p.Gly567=) c.1812A>C (p.Gly604=) c.1905A>C (p.Gly635=) c.1791A>C (p.Gly597=) c.1788A>C (p.Gly596=) c.1641A>C (p.Gly547=) c.747A>C (p.Gly249=) | |
| 2 | g.39022617C>A | CA346365332 | SOS1 | n.1691G>T c.578G>T (p.Gly193Val) n.2032G>T n.1818G>T c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.746G>T (p.Gly249Val) | COSMIC |
| 2 | g.39022617C>G | CA346365333 | SOS1 | n.1691G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) n.2032G>C n.1818G>C c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) | |
| 2 | g.39022617C>T | CA346365334 | SOS1 | n.1691G>A c.578G>A (p.Gly193Glu) n.2032G>A n.1818G>A c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.1787G>A (p.Gly596Glu) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) | |
| 2 | g.39022618C>A | CA346365335 | SOS1 | n.1690G>T c.577G>T (p.Gly193Ter) n.2031G>T n.1817G>T c.1699G>T (p.Gly567Ter) c.1810G>T (p.Gly604Ter) c.1903G>T (p.Gly635Ter) c.1789G>T (p.Gly597Ter) c.1786G>T (p.Gly596Ter) c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.745G>T (p.Gly249Ter) | |
| 2 | g.39022618C>G | CA346365337 | SOS1 | n.1690G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) n.2031G>C n.1817G>C c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) | |
| 2 | g.39022618C>T | CA346365336 | SOS1 | n.1690G>A c.577G>A (p.Gly193Arg) n.2031G>A n.1817G>A c.1699G>A (p.Gly567Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.1786G>A (p.Gly596Arg) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) | |
| 2 | g.39022619T>A | CA425866681 | SOS1 | n.1689A>T c.576A>T (p.Ala192=) n.2030A>T n.1816A>T c.1698A>T (p.Ala566=) c.1809A>T (p.Ala603=) c.1902A>T (p.Ala634=) c.1788A>T (p.Ala596=) c.1785A>T (p.Ala595=) c.1638A>T (p.Ala546=) c.744A>T (p.Ala248=) | |
| 2 | g.39022619T>C | CA425866679 | SOS1 | n.1689A>G c.576A>G (p.Ala192=) n.2030A>G n.1816A>G c.1698A>G (p.Ala566=) c.1809A>G (p.Ala603=) c.1902A>G (p.Ala634=) c.1788A>G (p.Ala596=) c.1785A>G (p.Ala595=) c.1638A>G (p.Ala546=) c.744A>G (p.Ala248=) | |
| 2 | g.39022619T>G | CA425866680 | SOS1 | n.1689A>C c.576A>C (p.Ala192=) n.2030A>C n.1816A>C c.1698A>C (p.Ala566=) c.1809A>C (p.Ala603=) c.1902A>C (p.Ala634=) c.1788A>C (p.Ala596=) c.1785A>C (p.Ala595=) c.1638A>C (p.Ala546=) c.744A>C (p.Ala248=) | |
| 2 | g.39022620G>A | CA346365338 | SOS1 | n.1688C>T c.575C>T (p.Ala192Val) n.2029C>T n.1815C>T c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) c.743C>T (p.Ala248Val) | |
| 2 | g.39022620G>C | CA346365339 | SOS1 | n.1688C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) n.2029C>G n.1815C>G c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) | |
| 2 | g.39022620G>T | CA346365340 | SOS1 | n.1688C>A c.575C>A (p.Ala192Glu) n.2029C>A n.1815C>A c.1697C>A (p.Ala566Glu) c.1808C>A (p.Ala603Glu) c.1901C>A (p.Ala634Glu) c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.1637C>A (p.Ala546Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) | |
| 2 | g.39022621C>A | CA346365341 | SOS1 | n.1687G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) n.2028G>T n.1814G>T c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) | |
| 2 | g.39022621C>G | CA346365342 | SOS1 | n.1687G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) n.2028G>C n.1814G>C c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) | |
| 2 | g.39022621C>T | CA346365343 | SOS1 | n.1687G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) n.2028G>A n.1814G>A c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) | |
| 2 | g.39022622T>A | CA346365344 | SOS1 | n.1686A>T c.573A>T (p.Lys191Asn) n.2027A>T n.1813A>T c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1806A>T (p.Lys602Asn) c.1899A>T (p.Lys633Asn) c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.1635A>T (p.Lys545Asn) c.741A>T (p.Lys247Asn) | |
| 2 | g.39022622T>C | CA425866682 | SOS1 | n.1686A>G c.573A>G (p.Lys191=) n.2027A>G n.1813A>G c.1695A>G (p.Lys565=) c.1806A>G (p.Lys602=) c.1899A>G (p.Lys633=) c.1785A>G (p.Lys595=) c.1782A>G (p.Lys594=) c.1635A>G (p.Lys545=) c.741A>G (p.Lys247=) | |
| 2 | g.39022622T>G | CA346365345 | SOS1 | n.1686A>C c.573A>C (p.Lys191Asn) n.2027A>C n.1813A>C c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1806A>C (p.Lys602Asn) c.1899A>C (p.Lys633Asn) c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.1635A>C (p.Lys545Asn) c.741A>C (p.Lys247Asn) | |
| 2 | g.39022623T>A | CA346365346 | SOS1 | n.1685A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) n.2026A>T n.1812A>T c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1805A>T (p.Lys602Ile) c.1898A>T (p.Lys633Ile) c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.1781A>T (p.Lys594Ile) c.1634A>T (p.Lys545Ile) c.740A>T (p.Lys247Ile) | |
| 2 | g.39022623T>C | CA346365347 | SOS1 | n.1685A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) n.2026A>G n.1812A>G c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) | |
| 2 | g.39022623T>G | CA346365348 | SOS1 | n.1685A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) n.2026A>C n.1812A>C c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) | |
| 2 | g.39022624T>A | CA346365350 | SOS1 | n.1684A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) n.2025A>T n.1811A>T c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) | |
| 2 | g.39022624T>C | CA346365351 | SOS1 | n.1684A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) n.2025A>G n.1811A>G c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) | |
| 2 | g.39022624T>G | CA346365349 | SOS1 | n.1684A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) n.2025A>C n.1811A>C c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) | |
| 2 | g.39022625G>A | CA425866683 | SOS1 | n.1683C>T c.570C>T (p.Ile190=) n.2024C>T n.1810C>T c.1692C>T (p.Ile564=) c.1803C>T (p.Ile601=) c.1896C>T (p.Ile632=) c.1782C>T (p.Ile594=) c.1779C>T (p.Ile593=) c.1632C>T (p.Ile544=) c.738C>T (p.Ile246=) | |
| 2 | g.39022625G>C | CA346365352 | SOS1 | n.1683C>G c.570C>G (p.Ile190Met) n.2024C>G n.1810C>G c.1692C>G (p.Ile564Met) c.1803C>G (p.Ile601Met) c.1896C>G (p.Ile632Met) c.1782C>G (p.Ile594Met) c.1779C>G (p.Ile593Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.738C>G (p.Ile246Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022625G>T | CA425866684 | SOS1 | n.1683C>A c.570C>A (p.Ile190=) n.2024C>A n.1810C>A c.1692C>A (p.Ile564=) c.1803C>A (p.Ile601=) c.1896C>A (p.Ile632=) c.1782C>A (p.Ile594=) c.1779C>A (p.Ile593=) c.1632C>A (p.Ile544=) c.738C>A (p.Ile246=) | |
| 2 | g.39022626A= | CA1246139213 | SOS1 | n.1682T= c.569T= (p.Ile190=) n.2023T= n.1809T= c.1691T= (p.Ile564=) c.1802T= (p.Ile601=) c.1895T= (p.Ile632=) c.1781T= (p.Ile594=) c.1778T= (p.Ile593=) c.1631T= (p.Ile544=) c.737T= (p.Ile246=) | |
| 2 | g.39022626A>C | CA346365353 | SOS1 | n.1682T>G c.569T>G (p.Ile190Ser) n.2023T>G n.1809T>G c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.1778T>G (p.Ile593Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) | |
| 2 | g.39022626A>G | CA346365354 | SOS1 | n.1682T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) n.2023T>C n.1809T>C c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022626A>T | CA346365355 | SOS1 | n.1682T>A c.569T>A (p.Ile190Asn) n.2023T>A n.1809T>A c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.1778T>A (p.Ile593Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) | |
| 2 | g.39022627T>A | CA346365356 | SOS1 | n.1681A>T c.568A>T (p.Ile190Phe) n.2022A>T n.1808A>T c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.1777A>T (p.Ile593Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) | |
| 2 | g.39022627T>C | CA346365357 | SOS1 | n.1681A>G c.568A>G (p.Ile190Val) n.2022A>G n.1808A>G c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1777A>G (p.Ile593Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.736A>G (p.Ile246Val) | |
| 2 | g.39022627T>G | CA346365358 | SOS1 | n.1681A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) n.2022A>C n.1808A>C c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) | |
| 2 | g.39022628A= | CA1246139219 | SOS1 | n.1680T= c.567T= (p.Ile189=) n.2021T= n.1807T= c.1689T= (p.Ile563=) c.1800T= (p.Ile600=) c.1893T= (p.Ile631=) c.1779T= (p.Ile593=) c.1776T= (p.Ile592=) c.1629T= (p.Ile543=) c.735T= (p.Ile245=) | |
| 2 | g.39022628A>C | CA1624550 | SOS1 | n.1680T>G c.567T>G (p.Ile189Met) n.2021T>G n.1807T>G c.1689T>G (p.Ile563Met) c.1800T>G (p.Ile600Met) c.1893T>G (p.Ile631Met) c.1779T>G (p.Ile593Met) c.1776T>G (p.Ile592Met) c.1629T>G (p.Ile543Met) c.735T>G (p.Ile245Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022628A>G | CA425866685 | SOS1 | n.1680T>C c.567T>C (p.Ile189=) n.2021T>C n.1807T>C c.1689T>C (p.Ile563=) c.1800T>C (p.Ile600=) c.1893T>C (p.Ile631=) c.1779T>C (p.Ile593=) c.1776T>C (p.Ile592=) c.1629T>C (p.Ile543=) c.735T>C (p.Ile245=) | |
| 2 | g.39022628A>T | CA1624549 | SOS1 | n.1680T>A c.567T>A (p.Ile189=) n.2021T>A n.1807T>A c.1689T>A (p.Ile563=) c.1800T>A (p.Ile600=) c.1893T>A (p.Ile631=) c.1779T>A (p.Ile593=) c.1776T>A (p.Ile592=) c.1629T>A (p.Ile543=) c.735T>A (p.Ile245=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022629A>C | CA346365359 | SOS1 | n.1679T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) n.2020T>G n.1806T>G c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.1778T>G (p.Ile593Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.734T>G (p.Ile245Ser) | |
| 2 | g.39022629A>G | CA346365360 | SOS1 | n.1679T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) n.2020T>C n.1806T>C c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) | |
| 2 | g.39022629A>T | CA346365361 | SOS1 | n.1679T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) n.2020T>A n.1806T>A c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.1778T>A (p.Ile593Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.734T>A (p.Ile245Asn) | |
| 2 | g.39022630T>A | CA346365362 | SOS1 | n.1678A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) n.2019A>T n.1805A>T c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.1777A>T (p.Ile593Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.733A>T (p.Ile245Phe) | |
| 2 | g.39022630T>C | CA1624551 | SOS1 | n.1678A>G c.565A>G (p.Ile189Val) n.2019A>G n.1805A>G c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1891A>G (p.Ile631Val) c.1777A>G (p.Ile593Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.733A>G (p.Ile245Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022630T>G | CA45674350 | SOS1 | n.1678A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) n.2019A>C n.1805A>C c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022630T= | CA1246139225 | SOS1 | n.1678A= c.565A= (p.Ile189=) n.2019A= n.1805A= c.1687A= (p.Ile563=) c.1798A= (p.Ile600=) c.1891A= (p.Ile631=) c.1777A= (p.Ile593=) c.1774A= (p.Ile592=) c.1627A= (p.Ile543=) c.733A= (p.Ile245=) | |
| 2 | g.39022631T>A | CA425866687 | SOS1 | n.1677A>T c.564A>T (p.Pro188=) n.2018A>T n.1804A>T c.1686A>T (p.Pro562=) c.1797A>T (p.Pro599=) c.1890A>T (p.Pro630=) c.1776A>T (p.Pro592=) c.1773A>T (p.Pro591=) c.1626A>T (p.Pro542=) c.732A>T (p.Pro244=) | |
| 2 | g.39022631T>C | CA425866688 | SOS1 | n.1677A>G c.564A>G (p.Pro188=) n.2018A>G n.1804A>G c.1686A>G (p.Pro562=) c.1797A>G (p.Pro599=) c.1890A>G (p.Pro630=) c.1776A>G (p.Pro592=) c.1773A>G (p.Pro591=) c.1626A>G (p.Pro542=) c.732A>G (p.Pro244=) | |
| 2 | g.39022631T>G | CA425866686 | SOS1 | n.1677A>C c.564A>C (p.Pro188=) n.2018A>C n.1804A>C c.1686A>C (p.Pro562=) c.1797A>C (p.Pro599=) c.1890A>C (p.Pro630=) c.1776A>C (p.Pro592=) c.1773A>C (p.Pro591=) c.1626A>C (p.Pro542=) c.732A>C (p.Pro244=) | |
| 2 | g.39022632G>A | CA346365363 | SOS1 | n.1676C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) n.2017C>T n.1803C>T c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) | |
| 2 | g.39022632G>C | CA346365365 | SOS1 | n.1676C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) n.2017C>G n.1803C>G c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) | |
| 2 | g.39022632G>T | CA346365364 | SOS1 | n.1676C>A c.563C>A (p.Pro188Gln) n.2017C>A n.1803C>A c.1685C>A (p.Pro562Gln) c.1796C>A (p.Pro599Gln) c.1889C>A (p.Pro630Gln) c.1775C>A (p.Pro592Gln) c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1625C>A (p.Pro542Gln) c.731C>A (p.Pro244Gln) |