| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39022426_39022455dup | CA2658715386 | SOS1 | n.1861_1890dup c.625+123_625+152dup (n.625+123_625+152dup) n.2079+123_2079+152dup n.1865+123_1865+152dup c.1747+123_1747+152dup (n.1747+123_1747+152dup) c.1858+123_1858+152dup (n.1858+123_1858+152dup) c.1951+123_1951+152dup (n.1951+123_1951+152dup) c.1837+123_1837+152dup (n.1837+123_1837+152dup) c.1834+123_1834+152dup (n.1834+123_1834+152dup) c.1687+123_1687+152dup (n.1687+123_1687+152dup) c.793+123_793+152dup (n.793+123_793+152dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022455A= | CA1246139011 | SOS1 | n.1853T= c.625+115T= (n.625+115T=) n.2079+115T= n.1865+115T= c.1747+115T= (n.1747+115T=) c.1858+115T= (n.1858+115T=) c.1951+115T= (n.1951+115T=) c.1837+115T= (n.1837+115T=) c.1834+115T= (n.1834+115T=) c.1687+115T= (n.1687+115T=) c.793+115T= (n.793+115T=) | |
| 2 | g.39022455A>G | CA1246139013 | SOS1 | n.1853T>C c.625+115T>C (n.625+115T>C) n.2079+115T>C n.1865+115T>C c.1747+115T>C (n.1747+115T>C) c.1858+115T>C (n.1858+115T>C) c.1951+115T>C (n.1951+115T>C) c.1837+115T>C (n.1837+115T>C) c.1834+115T>C (n.1834+115T>C) c.1687+115T>C (n.1687+115T>C) c.793+115T>C (n.793+115T>C) | dbSNP |
| 2 | g.39022456A= | CA1246139014 | SOS1 | n.1852T= c.625+114T= (n.625+114T=) n.2079+114T= n.1865+114T= c.1747+114T= (n.1747+114T=) c.1858+114T= (n.1858+114T=) c.1951+114T= (n.1951+114T=) c.1837+114T= (n.1837+114T=) c.1834+114T= (n.1834+114T=) c.1687+114T= (n.1687+114T=) c.793+114T= (n.793+114T=) | |
| 2 | g.39022456A>G | CA45674205 | SOS1 | n.1852T>C c.625+114T>C (n.625+114T>C) n.2079+114T>C n.1865+114T>C c.1747+114T>C (n.1747+114T>C) c.1858+114T>C (n.1858+114T>C) c.1951+114T>C (n.1951+114T>C) c.1837+114T>C (n.1837+114T>C) c.1834+114T>C (n.1834+114T>C) c.1687+114T>C (n.1687+114T>C) c.793+114T>C (n.793+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022457G>A | CA2658715413 | SOS1 | n.1851C>T c.625+113C>T (n.625+113C>T) n.2079+113C>T n.1865+113C>T c.1747+113C>T (n.1747+113C>T) c.1858+113C>T (n.1858+113C>T) c.1951+113C>T (n.1951+113C>T) c.1837+113C>T (n.1837+113C>T) c.1834+113C>T (n.1834+113C>T) c.1687+113C>T (n.1687+113C>T) c.793+113C>T (n.793+113C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022457G>T | CA2658715414 | SOS1 | n.1851C>A c.625+113C>A (n.625+113C>A) n.2079+113C>A n.1865+113C>A c.1747+113C>A (n.1747+113C>A) c.1858+113C>A (n.1858+113C>A) c.1951+113C>A (n.1951+113C>A) c.1837+113C>A (n.1837+113C>A) c.1834+113C>A (n.1834+113C>A) c.1687+113C>A (n.1687+113C>A) c.793+113C>A (n.793+113C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022458A= | CA1246139016 | SOS1 | n.1850T= c.625+112T= (n.625+112T=) n.2079+112T= n.1865+112T= c.1747+112T= (n.1747+112T=) c.1858+112T= (n.1858+112T=) c.1951+112T= (n.1951+112T=) c.1837+112T= (n.1837+112T=) c.1834+112T= (n.1834+112T=) c.1687+112T= (n.1687+112T=) c.793+112T= (n.793+112T=) | |
| 2 | g.39022458A>G | CA768539633 | SOS1 | n.1850T>C c.625+112T>C (n.625+112T>C) n.2079+112T>C n.1865+112T>C c.1747+112T>C (n.1747+112T>C) c.1858+112T>C (n.1858+112T>C) c.1951+112T>C (n.1951+112T>C) c.1837+112T>C (n.1837+112T>C) c.1834+112T>C (n.1834+112T>C) c.1687+112T>C (n.1687+112T>C) c.793+112T>C (n.793+112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022458A>T | CA2658715415 | SOS1 | n.1850T>A c.625+112T>A (n.625+112T>A) n.2079+112T>A n.1865+112T>A c.1747+112T>A (n.1747+112T>A) c.1858+112T>A (n.1858+112T>A) c.1951+112T>A (n.1951+112T>A) c.1837+112T>A (n.1837+112T>A) c.1834+112T>A (n.1834+112T>A) c.1687+112T>A (n.1687+112T>A) c.793+112T>A (n.793+112T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022459G>A | CA45674226 | SOS1 | n.1849C>T c.625+111C>T (n.625+111C>T) n.2079+111C>T n.1865+111C>T c.1747+111C>T (n.1747+111C>T) c.1858+111C>T (n.1858+111C>T) c.1951+111C>T (n.1951+111C>T) c.1837+111C>T (n.1837+111C>T) c.1834+111C>T (n.1834+111C>T) c.1687+111C>T (n.1687+111C>T) c.793+111C>T (n.793+111C>T) | dbSNP |
| 2 | g.39022459G>C | CA45674209 | SOS1 | n.1849C>G c.625+111C>G (n.625+111C>G) n.2079+111C>G n.1865+111C>G c.1747+111C>G (n.1747+111C>G) c.1858+111C>G (n.1858+111C>G) c.1951+111C>G (n.1951+111C>G) c.1837+111C>G (n.1837+111C>G) c.1834+111C>G (n.1834+111C>G) c.1687+111C>G (n.1687+111C>G) c.793+111C>G (n.793+111C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39022459G= | CA1246139018 | SOS1 | n.1849C= c.625+111C= (n.625+111C=) n.2079+111C= n.1865+111C= c.1747+111C= (n.1747+111C=) c.1858+111C= (n.1858+111C=) c.1951+111C= (n.1951+111C=) c.1837+111C= (n.1837+111C=) c.1834+111C= (n.1834+111C=) c.1687+111C= (n.1687+111C=) c.793+111C= (n.793+111C=) | |
| 2 | g.39022459G>T | CA2658715416 | SOS1 | n.1849C>A c.625+111C>A (n.625+111C>A) n.2079+111C>A n.1865+111C>A c.1747+111C>A (n.1747+111C>A) c.1858+111C>A (n.1858+111C>A) c.1951+111C>A (n.1951+111C>A) c.1837+111C>A (n.1837+111C>A) c.1834+111C>A (n.1834+111C>A) c.1687+111C>A (n.1687+111C>A) c.793+111C>A (n.793+111C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022460G>A | CA2658715417 | SOS1 | n.1848C>T c.625+110C>T (n.625+110C>T) n.2079+110C>T n.1865+110C>T c.1747+110C>T (n.1747+110C>T) c.1858+110C>T (n.1858+110C>T) c.1951+110C>T (n.1951+110C>T) c.1837+110C>T (n.1837+110C>T) c.1834+110C>T (n.1834+110C>T) c.1687+110C>T (n.1687+110C>T) c.793+110C>T (n.793+110C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022460G>T | CA2658715418 | SOS1 | n.1848C>A c.625+110C>A (n.625+110C>A) n.2079+110C>A n.1865+110C>A c.1747+110C>A (n.1747+110C>A) c.1858+110C>A (n.1858+110C>A) c.1951+110C>A (n.1951+110C>A) c.1837+110C>A (n.1837+110C>A) c.1834+110C>A (n.1834+110C>A) c.1687+110C>A (n.1687+110C>A) c.793+110C>A (n.793+110C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022464T>C | CA2658715421 | SOS1 | n.1844A>G c.625+106A>G (n.625+106A>G) n.2079+106A>G n.1865+106A>G c.1747+106A>G (n.1747+106A>G) c.1858+106A>G (n.1858+106A>G) c.1951+106A>G (n.1951+106A>G) c.1837+106A>G (n.1837+106A>G) c.1834+106A>G (n.1834+106A>G) c.1687+106A>G (n.1687+106A>G) c.793+106A>G (n.793+106A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022464T>G | CA2658715419 | SOS1 | n.1844A>C c.625+106A>C (n.625+106A>C) n.2079+106A>C n.1865+106A>C c.1747+106A>C (n.1747+106A>C) c.1858+106A>C (n.1858+106A>C) c.1951+106A>C (n.1951+106A>C) c.1837+106A>C (n.1837+106A>C) c.1834+106A>C (n.1834+106A>C) c.1687+106A>C (n.1687+106A>C) c.793+106A>C (n.793+106A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022467_39022470del | CA2658715420 | SOS1 | n.1841_1844del c.625+103_625+106del (n.625+103_625+106del) n.2079+103_2079+106del n.1865+103_1865+106del c.1747+103_1747+106del (n.1747+103_1747+106del) c.1858+103_1858+106del (n.1858+103_1858+106del) c.1951+103_1951+106del (n.1951+103_1951+106del) c.1837+103_1837+106del (n.1837+103_1837+106del) c.1834+103_1834+106del (n.1834+103_1834+106del) c.1687+103_1687+106del (n.1687+103_1687+106del) c.793+103_793+106del (n.793+103_793+106del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022465T>C | CA2658715422 | SOS1 | n.1843A>G c.625+105A>G (n.625+105A>G) n.2079+105A>G n.1865+105A>G c.1747+105A>G (n.1747+105A>G) c.1858+105A>G (n.1858+105A>G) c.1951+105A>G (n.1951+105A>G) c.1837+105A>G (n.1837+105A>G) c.1834+105A>G (n.1834+105A>G) c.1687+105A>G (n.1687+105A>G) c.793+105A>G (n.793+105A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022465T>G | CA45674229 | SOS1 | n.1843A>C c.625+105A>C (n.625+105A>C) n.2079+105A>C n.1865+105A>C c.1747+105A>C (n.1747+105A>C) c.1858+105A>C (n.1858+105A>C) c.1951+105A>C (n.1951+105A>C) c.1837+105A>C (n.1837+105A>C) c.1834+105A>C (n.1834+105A>C) c.1687+105A>C (n.1687+105A>C) c.793+105A>C (n.793+105A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022465T= | CA1246139022 | SOS1 | n.1843A= c.625+105A= (n.625+105A=) n.2079+105A= n.1865+105A= c.1747+105A= (n.1747+105A=) c.1858+105A= (n.1858+105A=) c.1951+105A= (n.1951+105A=) c.1837+105A= (n.1837+105A=) c.1834+105A= (n.1834+105A=) c.1687+105A= (n.1687+105A=) c.793+105A= (n.793+105A=) | |
| 2 | g.39022466G>C | CA2658715423 | SOS1 | n.1842C>G c.625+104C>G (n.625+104C>G) n.2079+104C>G n.1865+104C>G c.1747+104C>G (n.1747+104C>G) c.1858+104C>G (n.1858+104C>G) c.1951+104C>G (n.1951+104C>G) c.1837+104C>G (n.1837+104C>G) c.1834+104C>G (n.1834+104C>G) c.1687+104C>G (n.1687+104C>G) c.793+104C>G (n.793+104C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022466G>T | CA2658715424 | SOS1 | n.1842C>A c.625+104C>A (n.625+104C>A) n.2079+104C>A n.1865+104C>A c.1747+104C>A (n.1747+104C>A) c.1858+104C>A (n.1858+104C>A) c.1951+104C>A (n.1951+104C>A) c.1837+104C>A (n.1837+104C>A) c.1834+104C>A (n.1834+104C>A) c.1687+104C>A (n.1687+104C>A) c.793+104C>A (n.793+104C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022467G>C | CA2658715425 | SOS1 | n.1841C>G c.625+103C>G (n.625+103C>G) n.2079+103C>G n.1865+103C>G c.1747+103C>G (n.1747+103C>G) c.1858+103C>G (n.1858+103C>G) c.1951+103C>G (n.1951+103C>G) c.1837+103C>G (n.1837+103C>G) c.1834+103C>G (n.1834+103C>G) c.1687+103C>G (n.1687+103C>G) c.793+103C>G (n.793+103C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022467G>T | CA2658715426 | SOS1 | n.1841C>A c.625+103C>A (n.625+103C>A) n.2079+103C>A n.1865+103C>A c.1747+103C>A (n.1747+103C>A) c.1858+103C>A (n.1858+103C>A) c.1951+103C>A (n.1951+103C>A) c.1837+103C>A (n.1837+103C>A) c.1834+103C>A (n.1834+103C>A) c.1687+103C>A (n.1687+103C>A) c.793+103C>A (n.793+103C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022470_39022472del | CA2749574487 | SOS1 | n.1839_1841del c.625+101_625+103del (n.625+101_625+103del) n.2079+101_2079+103del n.1865+101_1865+103del c.1747+101_1747+103del (n.1747+101_1747+103del) c.1858+101_1858+103del (n.1858+101_1858+103del) c.1951+101_1951+103del (n.1951+101_1951+103del) c.1837+101_1837+103del (n.1837+101_1837+103del) c.1834+101_1834+103del (n.1834+101_1834+103del) c.1687+101_1687+103del (n.1687+101_1687+103del) c.793+101_793+103del (n.793+101_793+103del) | |
| 2 | g.39022468T>C | CA2658715427 | SOS1 | n.1840A>G c.625+102A>G (n.625+102A>G) n.2079+102A>G n.1865+102A>G c.1747+102A>G (n.1747+102A>G) c.1858+102A>G (n.1858+102A>G) c.1951+102A>G (n.1951+102A>G) c.1837+102A>G (n.1837+102A>G) c.1834+102A>G (n.1834+102A>G) c.1687+102A>G (n.1687+102A>G) c.793+102A>G (n.793+102A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022468T>G | CA2658715428 | SOS1 | n.1840A>C c.625+102A>C (n.625+102A>C) n.2079+102A>C n.1865+102A>C c.1747+102A>C (n.1747+102A>C) c.1858+102A>C (n.1858+102A>C) c.1951+102A>C (n.1951+102A>C) c.1837+102A>C (n.1837+102A>C) c.1834+102A>C (n.1834+102A>C) c.1687+102A>C (n.1687+102A>C) c.793+102A>C (n.793+102A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022469T>G | CA2658715429 | SOS1 | n.1839A>C c.625+101A>C (n.625+101A>C) n.2079+101A>C n.1865+101A>C c.1747+101A>C (n.1747+101A>C) c.1858+101A>C (n.1858+101A>C) c.1951+101A>C (n.1951+101A>C) c.1837+101A>C (n.1837+101A>C) c.1834+101A>C (n.1834+101A>C) c.1687+101A>C (n.1687+101A>C) c.793+101A>C (n.793+101A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022470G>T | CA2658715430 | SOS1 | n.1838C>A c.625+100C>A (n.625+100C>A) n.2079+100C>A n.1865+100C>A c.1747+100C>A (n.1747+100C>A) c.1858+100C>A (n.1858+100C>A) c.1951+100C>A (n.1951+100C>A) c.1837+100C>A (n.1837+100C>A) c.1834+100C>A (n.1834+100C>A) c.1687+100C>A (n.1687+100C>A) c.793+100C>A (n.793+100C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022471T>G | CA1246139025 | SOS1 | n.1837A>C c.625+99A>C (n.625+99A>C) n.2079+99A>C n.1865+99A>C c.1747+99A>C (n.1747+99A>C) c.1858+99A>C (n.1858+99A>C) c.1951+99A>C (n.1951+99A>C) c.1837+99A>C (n.1837+99A>C) c.1834+99A>C (n.1834+99A>C) c.1687+99A>C (n.1687+99A>C) c.793+99A>C (n.793+99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022471T= | CA1246139024 | SOS1 | n.1837A= c.625+99A= (n.625+99A=) n.2079+99A= n.1865+99A= c.1747+99A= (n.1747+99A=) c.1858+99A= (n.1858+99A=) c.1951+99A= (n.1951+99A=) c.1837+99A= (n.1837+99A=) c.1834+99A= (n.1834+99A=) c.1687+99A= (n.1687+99A=) c.793+99A= (n.793+99A=) | |
| 2 | g.39022472T= | CA1246139026 | SOS1 | n.1836A= c.625+98A= (n.625+98A=) n.2079+98A= n.1865+98A= c.1747+98A= (n.1747+98A=) c.1858+98A= (n.1858+98A=) c.1951+98A= (n.1951+98A=) c.1837+98A= (n.1837+98A=) c.1834+98A= (n.1834+98A=) c.1687+98A= (n.1687+98A=) c.793+98A= (n.793+98A=) | |
| 2 | g.39022473A>G | CA2576945376 | SOS1 | n.1835T>C c.625+97T>C (n.625+97T>C) n.2079+97T>C n.1865+97T>C c.1747+97T>C (n.1747+97T>C) c.1858+97T>C (n.1858+97T>C) c.1951+97T>C (n.1951+97T>C) c.1837+97T>C (n.1837+97T>C) c.1834+97T>C (n.1834+97T>C) c.1687+97T>C (n.1687+97T>C) c.793+97T>C (n.793+97T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022473A>T | CA2576945377 | SOS1 | n.1835T>A c.625+97T>A (n.625+97T>A) n.2079+97T>A n.1865+97T>A c.1747+97T>A (n.1747+97T>A) c.1858+97T>A (n.1858+97T>A) c.1951+97T>A (n.1951+97T>A) c.1837+97T>A (n.1837+97T>A) c.1834+97T>A (n.1834+97T>A) c.1687+97T>A (n.1687+97T>A) c.793+97T>A (n.793+97T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022473dup | CA1624528 | SOS1 | n.1835dup c.625+97dup (n.625+97dup) n.2079+97dup n.1865+97dup c.1747+97dup (n.1747+97dup) c.1858+97dup (n.1858+97dup) c.1951+97dup (n.1951+97dup) c.1837+97dup (n.1837+97dup) c.1834+97dup (n.1834+97dup) c.1687+97dup (n.1687+97dup) c.793+97dup (n.793+97dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022474G>T | CA2576945378 | SOS1 | n.1834C>A c.625+96C>A (n.625+96C>A) n.2079+96C>A n.1865+96C>A c.1747+96C>A (n.1747+96C>A) c.1858+96C>A (n.1858+96C>A) c.1951+96C>A (n.1951+96C>A) c.1837+96C>A (n.1837+96C>A) c.1834+96C>A (n.1834+96C>A) c.1687+96C>A (n.1687+96C>A) c.793+96C>A (n.793+96C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022475T>C | CA2658715431 | SOS1 | n.1833A>G c.625+95A>G (n.625+95A>G) n.2079+95A>G n.1865+95A>G c.1747+95A>G (n.1747+95A>G) c.1858+95A>G (n.1858+95A>G) c.1951+95A>G (n.1951+95A>G) c.1837+95A>G (n.1837+95A>G) c.1834+95A>G (n.1834+95A>G) c.1687+95A>G (n.1687+95A>G) c.793+95A>G (n.793+95A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022479T>C | CA2658715432 | SOS1 | n.1829A>G c.625+91A>G (n.625+91A>G) n.2079+91A>G n.1865+91A>G c.1747+91A>G (n.1747+91A>G) c.1858+91A>G (n.1858+91A>G) c.1951+91A>G (n.1951+91A>G) c.1837+91A>G (n.1837+91A>G) c.1834+91A>G (n.1834+91A>G) c.1687+91A>G (n.1687+91A>G) c.793+91A>G (n.793+91A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022479T>G | CA1624529 | SOS1 | n.1829A>C c.625+91A>C (n.625+91A>C) n.2079+91A>C n.1865+91A>C c.1747+91A>C (n.1747+91A>C) c.1858+91A>C (n.1858+91A>C) c.1951+91A>C (n.1951+91A>C) c.1837+91A>C (n.1837+91A>C) c.1834+91A>C (n.1834+91A>C) c.1687+91A>C (n.1687+91A>C) c.793+91A>C (n.793+91A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022479T= | CA1246139032 | SOS1 | n.1829A= c.625+91A= (n.625+91A=) n.2079+91A= n.1865+91A= c.1747+91A= (n.1747+91A=) c.1858+91A= (n.1858+91A=) c.1951+91A= (n.1951+91A=) c.1837+91A= (n.1837+91A=) c.1834+91A= (n.1834+91A=) c.1687+91A= (n.1687+91A=) c.793+91A= (n.793+91A=) | |
| 2 | g.39022480T>A | CA2596219126 | SOS1 | n.1828A>T c.625+90A>T (n.625+90A>T) n.2079+90A>T n.1865+90A>T c.1747+90A>T (n.1747+90A>T) c.1858+90A>T (n.1858+90A>T) c.1951+90A>T (n.1951+90A>T) c.1837+90A>T (n.1837+90A>T) c.1834+90A>T (n.1834+90A>T) c.1687+90A>T (n.1687+90A>T) c.793+90A>T (n.793+90A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022480T>C | CA2658715433 | SOS1 | n.1828A>G c.625+90A>G (n.625+90A>G) n.2079+90A>G n.1865+90A>G c.1747+90A>G (n.1747+90A>G) c.1858+90A>G (n.1858+90A>G) c.1951+90A>G (n.1951+90A>G) c.1837+90A>G (n.1837+90A>G) c.1834+90A>G (n.1834+90A>G) c.1687+90A>G (n.1687+90A>G) c.793+90A>G (n.793+90A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022481T>C | CA2658715434 | SOS1 | n.1827A>G c.625+89A>G (n.625+89A>G) n.2079+89A>G n.1865+89A>G c.1747+89A>G (n.1747+89A>G) c.1858+89A>G (n.1858+89A>G) c.1951+89A>G (n.1951+89A>G) c.1837+89A>G (n.1837+89A>G) c.1834+89A>G (n.1834+89A>G) c.1687+89A>G (n.1687+89A>G) c.793+89A>G (n.793+89A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022483C>G | CA2658715435 | SOS1 | n.1825G>C c.625+87G>C (n.625+87G>C) n.2079+87G>C n.1865+87G>C c.1747+87G>C (n.1747+87G>C) c.1858+87G>C (n.1858+87G>C) c.1951+87G>C (n.1951+87G>C) c.1837+87G>C (n.1837+87G>C) c.1834+87G>C (n.1834+87G>C) c.1687+87G>C (n.1687+87G>C) c.793+87G>C (n.793+87G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022484T>C | CA532237865 | SOS1 | n.1824A>G c.625+86A>G (n.625+86A>G) n.2079+86A>G n.1865+86A>G c.1747+86A>G (n.1747+86A>G) c.1858+86A>G (n.1858+86A>G) c.1951+86A>G (n.1951+86A>G) c.1837+86A>G (n.1837+86A>G) c.1834+86A>G (n.1834+86A>G) c.1687+86A>G (n.1687+86A>G) c.793+86A>G (n.793+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022484T= | CA1246139035 | SOS1 | n.1824A= c.625+86A= (n.625+86A=) n.2079+86A= n.1865+86A= c.1747+86A= (n.1747+86A=) c.1858+86A= (n.1858+86A=) c.1951+86A= (n.1951+86A=) c.1837+86A= (n.1837+86A=) c.1834+86A= (n.1834+86A=) c.1687+86A= (n.1687+86A=) c.793+86A= (n.793+86A=) | |
| 2 | g.39022485A= | CA1246139038 | SOS1 | n.1823T= c.625+85T= (n.625+85T=) n.2079+85T= n.1865+85T= c.1747+85T= (n.1747+85T=) c.1858+85T= (n.1858+85T=) c.1951+85T= (n.1951+85T=) c.1837+85T= (n.1837+85T=) c.1834+85T= (n.1834+85T=) c.1687+85T= (n.1687+85T=) c.793+85T= (n.793+85T=) | |
| 2 | g.39022485A>G | CA1624530 | SOS1 | n.1823T>C c.625+85T>C (n.625+85T>C) n.2079+85T>C n.1865+85T>C c.1747+85T>C (n.1747+85T>C) c.1858+85T>C (n.1858+85T>C) c.1951+85T>C (n.1951+85T>C) c.1837+85T>C (n.1837+85T>C) c.1834+85T>C (n.1834+85T>C) c.1687+85T>C (n.1687+85T>C) c.793+85T>C (n.793+85T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022486T>A | CA2576945379 | SOS1 | n.1822A>T c.625+84A>T (n.625+84A>T) n.2079+84A>T n.1865+84A>T c.1747+84A>T (n.1747+84A>T) c.1858+84A>T (n.1858+84A>T) c.1951+84A>T (n.1951+84A>T) c.1837+84A>T (n.1837+84A>T) c.1834+84A>T (n.1834+84A>T) c.1687+84A>T (n.1687+84A>T) c.793+84A>T (n.793+84A>T) | |
| 2 | g.39022488T>G | CA2576945380 | SOS1 | n.1820A>C c.625+82A>C (n.625+82A>C) n.2079+82A>C n.1865+82A>C c.1747+82A>C (n.1747+82A>C) c.1858+82A>C (n.1858+82A>C) c.1951+82A>C (n.1951+82A>C) c.1837+82A>C (n.1837+82A>C) c.1834+82A>C (n.1834+82A>C) c.1687+82A>C (n.1687+82A>C) c.793+82A>C (n.793+82A>C) | |
| 2 | g.39022490A>T | CA2576945381 | SOS1 | n.1818T>A c.625+80T>A (n.625+80T>A) n.2079+80T>A n.1865+80T>A c.1747+80T>A (n.1747+80T>A) c.1858+80T>A (n.1858+80T>A) c.1951+80T>A (n.1951+80T>A) c.1837+80T>A (n.1837+80T>A) c.1834+80T>A (n.1834+80T>A) c.1687+80T>A (n.1687+80T>A) c.793+80T>A (n.793+80T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022491G>A | CA1246139041 | SOS1 | n.1817C>T c.625+79C>T (n.625+79C>T) n.2079+79C>T n.1865+79C>T c.1747+79C>T (n.1747+79C>T) c.1858+79C>T (n.1858+79C>T) c.1951+79C>T (n.1951+79C>T) c.1837+79C>T (n.1837+79C>T) c.1834+79C>T (n.1834+79C>T) c.1687+79C>T (n.1687+79C>T) c.793+79C>T (n.793+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022491G= | CA1246139040 | SOS1 | n.1817C= c.625+79C= (n.625+79C=) n.2079+79C= n.1865+79C= c.1747+79C= (n.1747+79C=) c.1858+79C= (n.1858+79C=) c.1951+79C= (n.1951+79C=) c.1837+79C= (n.1837+79C=) c.1834+79C= (n.1834+79C=) c.1687+79C= (n.1687+79C=) c.793+79C= (n.793+79C=) | |
| 2 | g.39022491G>T | CA2576945382 | SOS1 | n.1817C>A c.625+79C>A (n.625+79C>A) n.2079+79C>A n.1865+79C>A c.1747+79C>A (n.1747+79C>A) c.1858+79C>A (n.1858+79C>A) c.1951+79C>A (n.1951+79C>A) c.1837+79C>A (n.1837+79C>A) c.1834+79C>A (n.1834+79C>A) c.1687+79C>A (n.1687+79C>A) c.793+79C>A (n.793+79C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022492G>A | CA532237866 | SOS1 | n.1816C>T c.625+78C>T (n.625+78C>T) n.2079+78C>T n.1865+78C>T c.1747+78C>T (n.1747+78C>T) c.1858+78C>T (n.1858+78C>T) c.1951+78C>T (n.1951+78C>T) c.1837+78C>T (n.1837+78C>T) c.1834+78C>T (n.1834+78C>T) c.1687+78C>T (n.1687+78C>T) c.793+78C>T (n.793+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022492G= | CA1246139043 | SOS1 | n.1816C= c.625+78C= (n.625+78C=) n.2079+78C= n.1865+78C= c.1747+78C= (n.1747+78C=) c.1858+78C= (n.1858+78C=) c.1951+78C= (n.1951+78C=) c.1837+78C= (n.1837+78C=) c.1834+78C= (n.1834+78C=) c.1687+78C= (n.1687+78C=) c.793+78C= (n.793+78C=) | |
| 2 | g.39022492G>T | CA2576945383 | SOS1 | n.1816C>A c.625+78C>A (n.625+78C>A) n.2079+78C>A n.1865+78C>A c.1747+78C>A (n.1747+78C>A) c.1858+78C>A (n.1858+78C>A) c.1951+78C>A (n.1951+78C>A) c.1837+78C>A (n.1837+78C>A) c.1834+78C>A (n.1834+78C>A) c.1687+78C>A (n.1687+78C>A) c.793+78C>A (n.793+78C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022493C>A | CA532237867 | SOS1 | n.1815G>T c.625+77G>T (n.625+77G>T) n.2079+77G>T n.1865+77G>T c.1747+77G>T (n.1747+77G>T) c.1858+77G>T (n.1858+77G>T) c.1951+77G>T (n.1951+77G>T) c.1837+77G>T (n.1837+77G>T) c.1834+77G>T (n.1834+77G>T) c.1687+77G>T (n.1687+77G>T) c.793+77G>T (n.793+77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022493C= | CA1246139045 | SOS1 | n.1815G= c.625+77G= (n.625+77G=) n.2079+77G= n.1865+77G= c.1747+77G= (n.1747+77G=) c.1858+77G= (n.1858+77G=) c.1951+77G= (n.1951+77G=) c.1837+77G= (n.1837+77G=) c.1834+77G= (n.1834+77G=) c.1687+77G= (n.1687+77G=) c.793+77G= (n.793+77G=) | |
| 2 | g.39022494A>G | CA2576945384 | SOS1 | n.1814T>C c.625+76T>C (n.625+76T>C) n.2079+76T>C n.1865+76T>C c.1747+76T>C (n.1747+76T>C) c.1858+76T>C (n.1858+76T>C) c.1951+76T>C (n.1951+76T>C) c.1837+76T>C (n.1837+76T>C) c.1834+76T>C (n.1834+76T>C) c.1687+76T>C (n.1687+76T>C) c.793+76T>C (n.793+76T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022495C>A | CA2658715436 | SOS1 | n.1813G>T c.625+75G>T (n.625+75G>T) n.2079+75G>T n.1865+75G>T c.1747+75G>T (n.1747+75G>T) c.1858+75G>T (n.1858+75G>T) c.1951+75G>T (n.1951+75G>T) c.1837+75G>T (n.1837+75G>T) c.1834+75G>T (n.1834+75G>T) c.1687+75G>T (n.1687+75G>T) c.793+75G>T (n.793+75G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022498T>C | CA1624531 | SOS1 | n.1810A>G c.625+72A>G (n.625+72A>G) n.2079+72A>G n.1865+72A>G c.1747+72A>G (n.1747+72A>G) c.1858+72A>G (n.1858+72A>G) c.1951+72A>G (n.1951+72A>G) c.1837+72A>G (n.1837+72A>G) c.1834+72A>G (n.1834+72A>G) c.1687+72A>G (n.1687+72A>G) c.793+72A>G (n.793+72A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022498T= | CA1246139047 | SOS1 | n.1810A= c.625+72A= (n.625+72A=) n.2079+72A= n.1865+72A= c.1747+72A= (n.1747+72A=) c.1858+72A= (n.1858+72A=) c.1951+72A= (n.1951+72A=) c.1837+72A= (n.1837+72A=) c.1834+72A= (n.1834+72A=) c.1687+72A= (n.1687+72A=) c.793+72A= (n.793+72A=) | |
| 2 | g.39022501del | CA2576945385 | SOS1 | n.1809del c.625+71del (n.625+71del) n.2079+71del n.1865+71del c.1747+71del (n.1747+71del) c.1858+71del (n.1858+71del) c.1951+71del (n.1951+71del) c.1837+71del (n.1837+71del) c.1834+71del (n.1834+71del) c.1687+71del (n.1687+71del) c.793+71del (n.793+71del) | |
| 2 | g.39022500A>C | CA2658715437 | SOS1 | n.1808T>G c.625+70T>G (n.625+70T>G) n.2079+70T>G n.1865+70T>G c.1747+70T>G (n.1747+70T>G) c.1858+70T>G (n.1858+70T>G) c.1951+70T>G (n.1951+70T>G) c.1837+70T>G (n.1837+70T>G) c.1834+70T>G (n.1834+70T>G) c.1687+70T>G (n.1687+70T>G) c.793+70T>G (n.793+70T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022502C= | CA1246139049 | SOS1 | n.1806G= c.625+68G= (n.625+68G=) n.2079+68G= n.1865+68G= c.1747+68G= (n.1747+68G=) c.1858+68G= (n.1858+68G=) c.1951+68G= (n.1951+68G=) c.1837+68G= (n.1837+68G=) c.1834+68G= (n.1834+68G=) c.1687+68G= (n.1687+68G=) c.793+68G= (n.793+68G=) | |
| 2 | g.39022502C>T | CA532237868 | SOS1 | n.1806G>A c.625+68G>A (n.625+68G>A) n.2079+68G>A n.1865+68G>A c.1747+68G>A (n.1747+68G>A) c.1858+68G>A (n.1858+68G>A) c.1951+68G>A (n.1951+68G>A) c.1837+68G>A (n.1837+68G>A) c.1834+68G>A (n.1834+68G>A) c.1687+68G>A (n.1687+68G>A) c.793+68G>A (n.793+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022504del | CA2576945386 | SOS1 | n.1806del c.625+68del (n.625+68del) n.2079+68del n.1865+68del c.1747+68del (n.1747+68del) c.1858+68del (n.1858+68del) c.1951+68del (n.1951+68del) c.1837+68del (n.1837+68del) c.1834+68del (n.1834+68del) c.1687+68del (n.1687+68del) c.793+68del (n.793+68del) | |
| 2 | g.39022503C>A | CA1624532 | SOS1 | n.1805G>T c.625+67G>T (n.625+67G>T) n.2079+67G>T n.1865+67G>T c.1747+67G>T (n.1747+67G>T) c.1858+67G>T (n.1858+67G>T) c.1951+67G>T (n.1951+67G>T) c.1837+67G>T (n.1837+67G>T) c.1834+67G>T (n.1834+67G>T) c.1687+67G>T (n.1687+67G>T) c.793+67G>T (n.793+67G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022503C= | CA1246139053 | SOS1 | n.1805G= c.625+67G= (n.625+67G=) n.2079+67G= n.1865+67G= c.1747+67G= (n.1747+67G=) c.1858+67G= (n.1858+67G=) c.1951+67G= (n.1951+67G=) c.1837+67G= (n.1837+67G=) c.1834+67G= (n.1834+67G=) c.1687+67G= (n.1687+67G=) c.793+67G= (n.793+67G=) | |
| 2 | g.39022504C>A | CA2658715438 | SOS1 | n.1804G>T c.625+66G>T (n.625+66G>T) n.2079+66G>T n.1865+66G>T c.1747+66G>T (n.1747+66G>T) c.1858+66G>T (n.1858+66G>T) c.1951+66G>T (n.1951+66G>T) c.1837+66G>T (n.1837+66G>T) c.1834+66G>T (n.1834+66G>T) c.1687+66G>T (n.1687+66G>T) c.793+66G>T (n.793+66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022505A>T | CA2658715439 | SOS1 | n.1803T>A c.625+65T>A (n.625+65T>A) n.2079+65T>A n.1865+65T>A c.1747+65T>A (n.1747+65T>A) c.1858+65T>A (n.1858+65T>A) c.1951+65T>A (n.1951+65T>A) c.1837+65T>A (n.1837+65T>A) c.1834+65T>A (n.1834+65T>A) c.1687+65T>A (n.1687+65T>A) c.793+65T>A (n.793+65T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022506T>A | CA2576945387 | SOS1 | n.1802A>T c.625+64A>T (n.625+64A>T) n.2079+64A>T n.1865+64A>T c.1747+64A>T (n.1747+64A>T) c.1858+64A>T (n.1858+64A>T) c.1951+64A>T (n.1951+64A>T) c.1837+64A>T (n.1837+64A>T) c.1834+64A>T (n.1834+64A>T) c.1687+64A>T (n.1687+64A>T) c.793+64A>T (n.793+64A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022506T>C | CA1624533 | SOS1 | n.1802A>G c.625+64A>G (n.625+64A>G) n.2079+64A>G n.1865+64A>G c.1747+64A>G (n.1747+64A>G) c.1858+64A>G (n.1858+64A>G) c.1951+64A>G (n.1951+64A>G) c.1837+64A>G (n.1837+64A>G) c.1834+64A>G (n.1834+64A>G) c.1687+64A>G (n.1687+64A>G) c.793+64A>G (n.793+64A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022506T= | CA1246139055 | SOS1 | n.1802A= c.625+64A= (n.625+64A=) n.2079+64A= n.1865+64A= c.1747+64A= (n.1747+64A=) c.1858+64A= (n.1858+64A=) c.1951+64A= (n.1951+64A=) c.1837+64A= (n.1837+64A=) c.1834+64A= (n.1834+64A=) c.1687+64A= (n.1687+64A=) c.793+64A= (n.793+64A=) | |
| 2 | g.39022507G>T | CA2658715440 | SOS1 | n.1801C>A c.625+63C>A (n.625+63C>A) n.2079+63C>A n.1865+63C>A c.1747+63C>A (n.1747+63C>A) c.1858+63C>A (n.1858+63C>A) c.1951+63C>A (n.1951+63C>A) c.1837+63C>A (n.1837+63C>A) c.1834+63C>A (n.1834+63C>A) c.1687+63C>A (n.1687+63C>A) c.793+63C>A (n.793+63C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022515_39022537dup | CA532237869 | SOS1 | n.1779_1801dup c.625+41_625+63dup (n.625+41_625+63dup) n.2079+41_2079+63dup n.1865+41_1865+63dup c.1747+41_1747+63dup (n.1747+41_1747+63dup) c.1858+41_1858+63dup (n.1858+41_1858+63dup) c.1951+41_1951+63dup (n.1951+41_1951+63dup) c.1837+41_1837+63dup (n.1837+41_1837+63dup) c.1834+41_1834+63dup (n.1834+41_1834+63dup) c.1687+41_1687+63dup (n.1687+41_1687+63dup) c.793+41_793+63dup (n.793+41_793+63dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022508C>T | CA2749574488 | SOS1 | n.1800G>A c.625+62G>A (n.625+62G>A) n.2079+62G>A n.1865+62G>A c.1747+62G>A (n.1747+62G>A) c.1858+62G>A (n.1858+62G>A) c.1951+62G>A (n.1951+62G>A) c.1837+62G>A (n.1837+62G>A) c.1834+62G>A (n.1834+62G>A) c.1687+62G>A (n.1687+62G>A) c.793+62G>A (n.793+62G>A) | |
| 2 | g.39022509A>G | CA2658715441 | SOS1 | n.1799T>C c.625+61T>C (n.625+61T>C) n.2079+61T>C n.1865+61T>C c.1747+61T>C (n.1747+61T>C) c.1858+61T>C (n.1858+61T>C) c.1951+61T>C (n.1951+61T>C) c.1837+61T>C (n.1837+61T>C) c.1834+61T>C (n.1834+61T>C) c.1687+61T>C (n.1687+61T>C) c.793+61T>C (n.793+61T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022509A>T | CA2658715442 | SOS1 | n.1799T>A c.625+61T>A (n.625+61T>A) n.2079+61T>A n.1865+61T>A c.1747+61T>A (n.1747+61T>A) c.1858+61T>A (n.1858+61T>A) c.1951+61T>A (n.1951+61T>A) c.1837+61T>A (n.1837+61T>A) c.1834+61T>A (n.1834+61T>A) c.1687+61T>A (n.1687+61T>A) c.793+61T>A (n.793+61T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022510G>A | CA532237870 | SOS1 | n.1798C>T c.625+60C>T (n.625+60C>T) n.2079+60C>T n.1865+60C>T c.1747+60C>T (n.1747+60C>T) c.1858+60C>T (n.1858+60C>T) c.1951+60C>T (n.1951+60C>T) c.1837+60C>T (n.1837+60C>T) c.1834+60C>T (n.1834+60C>T) c.1687+60C>T (n.1687+60C>T) c.793+60C>T (n.793+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022510G>C | CA45674264 | SOS1 | n.1798C>G c.625+60C>G (n.625+60C>G) n.2079+60C>G n.1865+60C>G c.1747+60C>G (n.1747+60C>G) c.1858+60C>G (n.1858+60C>G) c.1951+60C>G (n.1951+60C>G) c.1837+60C>G (n.1837+60C>G) c.1834+60C>G (n.1834+60C>G) c.1687+60C>G (n.1687+60C>G) c.793+60C>G (n.793+60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022510G= | CA1246139059 | SOS1 | n.1798C= c.625+60C= (n.625+60C=) n.2079+60C= n.1865+60C= c.1747+60C= (n.1747+60C=) c.1858+60C= (n.1858+60C=) c.1951+60C= (n.1951+60C=) c.1837+60C= (n.1837+60C=) c.1834+60C= (n.1834+60C=) c.1687+60C= (n.1687+60C=) c.793+60C= (n.793+60C=) | |
| 2 | g.39022510G>T | CA2658715443 | SOS1 | n.1798C>A c.625+60C>A (n.625+60C>A) n.2079+60C>A n.1865+60C>A c.1747+60C>A (n.1747+60C>A) c.1858+60C>A (n.1858+60C>A) c.1951+60C>A (n.1951+60C>A) c.1837+60C>A (n.1837+60C>A) c.1834+60C>A (n.1834+60C>A) c.1687+60C>A (n.1687+60C>A) c.793+60C>A (n.793+60C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022511G>T | CA2658715444 | SOS1 | n.1797C>A c.625+59C>A (n.625+59C>A) n.2079+59C>A n.1865+59C>A c.1747+59C>A (n.1747+59C>A) c.1858+59C>A (n.1858+59C>A) c.1951+59C>A (n.1951+59C>A) c.1837+59C>A (n.1837+59C>A) c.1834+59C>A (n.1834+59C>A) c.1687+59C>A (n.1687+59C>A) c.793+59C>A (n.793+59C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022512A= | CA1246139062 | SOS1 | n.1796T= c.625+58T= (n.625+58T=) n.2079+58T= n.1865+58T= c.1747+58T= (n.1747+58T=) c.1858+58T= (n.1858+58T=) c.1951+58T= (n.1951+58T=) c.1837+58T= (n.1837+58T=) c.1834+58T= (n.1834+58T=) c.1687+58T= (n.1687+58T=) c.793+58T= (n.793+58T=) | |
| 2 | g.39022512A>G | CA1624534 | SOS1 | n.1796T>C c.625+58T>C (n.625+58T>C) n.2079+58T>C n.1865+58T>C c.1747+58T>C (n.1747+58T>C) c.1858+58T>C (n.1858+58T>C) c.1951+58T>C (n.1951+58T>C) c.1837+58T>C (n.1837+58T>C) c.1834+58T>C (n.1834+58T>C) c.1687+58T>C (n.1687+58T>C) c.793+58T>C (n.793+58T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022513A>T | CA2658715445 | SOS1 | n.1795T>A c.625+57T>A (n.625+57T>A) n.2079+57T>A n.1865+57T>A c.1747+57T>A (n.1747+57T>A) c.1858+57T>A (n.1858+57T>A) c.1951+57T>A (n.1951+57T>A) c.1837+57T>A (n.1837+57T>A) c.1834+57T>A (n.1834+57T>A) c.1687+57T>A (n.1687+57T>A) c.793+57T>A (n.793+57T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022514A>G | CA2658715446 | SOS1 | n.1794T>C c.625+56T>C (n.625+56T>C) n.2079+56T>C n.1865+56T>C c.1747+56T>C (n.1747+56T>C) c.1858+56T>C (n.1858+56T>C) c.1951+56T>C (n.1951+56T>C) c.1837+56T>C (n.1837+56T>C) c.1834+56T>C (n.1834+56T>C) c.1687+56T>C (n.1687+56T>C) c.793+56T>C (n.793+56T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022515G>T | CA2658715447 | SOS1 | n.1793C>A c.625+55C>A (n.625+55C>A) n.2079+55C>A n.1865+55C>A c.1747+55C>A (n.1747+55C>A) c.1858+55C>A (n.1858+55C>A) c.1951+55C>A (n.1951+55C>A) c.1837+55C>A (n.1837+55C>A) c.1834+55C>A (n.1834+55C>A) c.1687+55C>A (n.1687+55C>A) c.793+55C>A (n.793+55C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022517A>C | CA2658715448 | SOS1 | n.1791T>G c.625+53T>G (n.625+53T>G) n.2079+53T>G n.1865+53T>G c.1747+53T>G (n.1747+53T>G) c.1858+53T>G (n.1858+53T>G) c.1951+53T>G (n.1951+53T>G) c.1837+53T>G (n.1837+53T>G) c.1834+53T>G (n.1834+53T>G) c.1687+53T>G (n.1687+53T>G) c.793+53T>G (n.793+53T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022517_39022521delinsAAATC | CA1246139063 | SOS1 | n.1787_1791delinsGATTT c.625+49_625+53delinsGATTT (n.625+49_625+53delinsGATTT) n.2079+49_2079+53delinsGATTT n.1865+49_1865+53delinsGATTT c.1747+49_1747+53delinsGATTT (n.1747+49_1747+53delinsGATTT) c.1858+49_1858+53delinsGATTT (n.1858+49_1858+53delinsGATTT) c.1951+49_1951+53delinsGATTT (n.1951+49_1951+53delinsGATTT) c.1837+49_1837+53delinsGATTT (n.1837+49_1837+53delinsGATTT) c.1834+49_1834+53delinsGATTT (n.1834+49_1834+53delinsGATTT) c.1687+49_1687+53delinsGATTT (n.1687+49_1687+53delinsGATTT) c.793+49_793+53delinsGATTT (n.793+49_793+53delinsGATTT) | |
| 2 | g.39022519_39022522del | CA768539634 | SOS1 | n.1787_1790del c.625+49_625+52del (n.625+49_625+52del) n.2079+49_2079+52del n.1865+49_1865+52del c.1747+49_1747+52del (n.1747+49_1747+52del) c.1858+49_1858+52del (n.1858+49_1858+52del) c.1951+49_1951+52del (n.1951+49_1951+52del) c.1837+49_1837+52del (n.1837+49_1837+52del) c.1834+49_1834+52del (n.1834+49_1834+52del) c.1687+49_1687+52del (n.1687+49_1687+52del) c.793+49_793+52del (n.793+49_793+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022520T>G | CA768539635 | SOS1 | n.1788A>C c.625+50A>C (n.625+50A>C) n.2079+50A>C n.1865+50A>C c.1747+50A>C (n.1747+50A>C) c.1858+50A>C (n.1858+50A>C) c.1951+50A>C (n.1951+50A>C) c.1837+50A>C (n.1837+50A>C) c.1834+50A>C (n.1834+50A>C) c.1687+50A>C (n.1687+50A>C) c.793+50A>C (n.793+50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022520T= | CA1246139066 | SOS1 | n.1788A= c.625+50A= (n.625+50A=) n.2079+50A= n.1865+50A= c.1747+50A= (n.1747+50A=) c.1858+50A= (n.1858+50A=) c.1951+50A= (n.1951+50A=) c.1837+50A= (n.1837+50A=) c.1834+50A= (n.1834+50A=) c.1687+50A= (n.1687+50A=) c.793+50A= (n.793+50A=) | |
| 2 | g.39022521C>A | CA2576945388 | SOS1 | n.1787G>T c.625+49G>T (n.625+49G>T) n.2079+49G>T n.1865+49G>T c.1747+49G>T (n.1747+49G>T) c.1858+49G>T (n.1858+49G>T) c.1951+49G>T (n.1951+49G>T) c.1837+49G>T (n.1837+49G>T) c.1834+49G>T (n.1834+49G>T) c.1687+49G>T (n.1687+49G>T) c.793+49G>T (n.793+49G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022521C= | CA1246139069 | SOS1 | n.1787G= c.625+49G= (n.625+49G=) n.2079+49G= n.1865+49G= c.1747+49G= (n.1747+49G=) c.1858+49G= (n.1858+49G=) c.1951+49G= (n.1951+49G=) c.1837+49G= (n.1837+49G=) c.1834+49G= (n.1834+49G=) c.1687+49G= (n.1687+49G=) c.793+49G= (n.793+49G=) | |
| 2 | g.39022521C>G | CA45674267 | SOS1 | n.1787G>C c.625+49G>C (n.625+49G>C) n.2079+49G>C n.1865+49G>C c.1747+49G>C (n.1747+49G>C) c.1858+49G>C (n.1858+49G>C) c.1951+49G>C (n.1951+49G>C) c.1837+49G>C (n.1837+49G>C) c.1834+49G>C (n.1834+49G>C) c.1687+49G>C (n.1687+49G>C) c.793+49G>C (n.793+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022521C>T | CA1246139071 | SOS1 | n.1787G>A c.625+49G>A (n.625+49G>A) n.2079+49G>A n.1865+49G>A c.1747+49G>A (n.1747+49G>A) c.1858+49G>A (n.1858+49G>A) c.1951+49G>A (n.1951+49G>A) c.1837+49G>A (n.1837+49G>A) c.1834+49G>A (n.1834+49G>A) c.1687+49G>A (n.1687+49G>A) c.793+49G>A (n.793+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022522A>G | CA2658715449 | SOS1 | n.1786T>C c.625+48T>C (n.625+48T>C) n.2079+48T>C n.1865+48T>C c.1747+48T>C (n.1747+48T>C) c.1858+48T>C (n.1858+48T>C) c.1951+48T>C (n.1951+48T>C) c.1837+48T>C (n.1837+48T>C) c.1834+48T>C (n.1834+48T>C) c.1687+48T>C (n.1687+48T>C) c.793+48T>C (n.793+48T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022522A>T | CA2576945389 | SOS1 | n.1786T>A c.625+48T>A (n.625+48T>A) n.2079+48T>A n.1865+48T>A c.1747+48T>A (n.1747+48T>A) c.1858+48T>A (n.1858+48T>A) c.1951+48T>A (n.1951+48T>A) c.1837+48T>A (n.1837+48T>A) c.1834+48T>A (n.1834+48T>A) c.1687+48T>A (n.1687+48T>A) c.793+48T>A (n.793+48T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022523G>C | CA2658715450 | SOS1 | n.1785C>G c.625+47C>G (n.625+47C>G) n.2079+47C>G n.1865+47C>G c.1747+47C>G (n.1747+47C>G) c.1858+47C>G (n.1858+47C>G) c.1951+47C>G (n.1951+47C>G) c.1837+47C>G (n.1837+47C>G) c.1834+47C>G (n.1834+47C>G) c.1687+47C>G (n.1687+47C>G) c.793+47C>G (n.793+47C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022523G>T | CA2658715451 | SOS1 | n.1785C>A c.625+47C>A (n.625+47C>A) n.2079+47C>A n.1865+47C>A c.1747+47C>A (n.1747+47C>A) c.1858+47C>A (n.1858+47C>A) c.1951+47C>A (n.1951+47C>A) c.1837+47C>A (n.1837+47C>A) c.1834+47C>A (n.1834+47C>A) c.1687+47C>A (n.1687+47C>A) c.793+47C>A (n.793+47C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022525T>C | CA768539636 | SOS1 | n.1783A>G c.625+45A>G (n.625+45A>G) n.2079+45A>G n.1865+45A>G c.1747+45A>G (n.1747+45A>G) c.1858+45A>G (n.1858+45A>G) c.1951+45A>G (n.1951+45A>G) c.1837+45A>G (n.1837+45A>G) c.1834+45A>G (n.1834+45A>G) c.1687+45A>G (n.1687+45A>G) c.793+45A>G (n.793+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022525T>G | CA2658715452 | SOS1 | n.1783A>C c.625+45A>C (n.625+45A>C) n.2079+45A>C n.1865+45A>C c.1747+45A>C (n.1747+45A>C) c.1858+45A>C (n.1858+45A>C) c.1951+45A>C (n.1951+45A>C) c.1837+45A>C (n.1837+45A>C) c.1834+45A>C (n.1834+45A>C) c.1687+45A>C (n.1687+45A>C) c.793+45A>C (n.793+45A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022525T= | CA1246139072 | SOS1 | n.1783A= c.625+45A= (n.625+45A=) n.2079+45A= n.1865+45A= c.1747+45A= (n.1747+45A=) c.1858+45A= (n.1858+45A=) c.1951+45A= (n.1951+45A=) c.1837+45A= (n.1837+45A=) c.1834+45A= (n.1834+45A=) c.1687+45A= (n.1687+45A=) c.793+45A= (n.793+45A=) | |
| 2 | g.39022525_39022526insA | CA2562239013 | SOS1 | n.1782_1783insT c.625+44_625+45insT (n.625+44_625+45insT) n.2079+44_2079+45insT n.1865+44_1865+45insT c.1747+44_1747+45insT (n.1747+44_1747+45insT) c.1858+44_1858+45insT (n.1858+44_1858+45insT) c.1951+44_1951+45insT (n.1951+44_1951+45insT) c.1837+44_1837+45insT (n.1837+44_1837+45insT) c.1834+44_1834+45insT (n.1834+44_1834+45insT) c.1687+44_1687+45insT (n.1687+44_1687+45insT) c.793+44_793+45insT (n.793+44_793+45insT) | |
| 2 | g.39022526T>G | CA1246139075 | SOS1 | n.1782A>C c.625+44A>C (n.625+44A>C) n.2079+44A>C n.1865+44A>C c.1747+44A>C (n.1747+44A>C) c.1858+44A>C (n.1858+44A>C) c.1951+44A>C (n.1951+44A>C) c.1837+44A>C (n.1837+44A>C) c.1834+44A>C (n.1834+44A>C) c.1687+44A>C (n.1687+44A>C) c.793+44A>C (n.793+44A>C) | dbSNP |
| 2 | g.39022526T= | CA1246139074 | SOS1 | n.1782A= c.625+44A= (n.625+44A=) n.2079+44A= n.1865+44A= c.1747+44A= (n.1747+44A=) c.1858+44A= (n.1858+44A=) c.1951+44A= (n.1951+44A=) c.1837+44A= (n.1837+44A=) c.1834+44A= (n.1834+44A=) c.1687+44A= (n.1687+44A=) c.793+44A= (n.793+44A=) | |
| 2 | g.39022526_39022527insA | CA2551385513 | SOS1 | n.1781_1782insT c.625+43_625+44insT (n.625+43_625+44insT) n.2079+43_2079+44insT n.1865+43_1865+44insT c.1747+43_1747+44insT (n.1747+43_1747+44insT) c.1858+43_1858+44insT (n.1858+43_1858+44insT) c.1951+43_1951+44insT (n.1951+43_1951+44insT) c.1837+43_1837+44insT (n.1837+43_1837+44insT) c.1834+43_1834+44insT (n.1834+43_1834+44insT) c.1687+43_1687+44insT (n.1687+43_1687+44insT) c.793+43_793+44insT (n.793+43_793+44insT) | |
| 2 | g.39022527G>T | CA2658715453 | SOS1 | n.1781C>A c.625+43C>A (n.625+43C>A) n.2079+43C>A n.1865+43C>A c.1747+43C>A (n.1747+43C>A) c.1858+43C>A (n.1858+43C>A) c.1951+43C>A (n.1951+43C>A) c.1837+43C>A (n.1837+43C>A) c.1834+43C>A (n.1834+43C>A) c.1687+43C>A (n.1687+43C>A) c.793+43C>A (n.793+43C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022528A>G | CA2749574489 | SOS1 | n.1780T>C c.625+42T>C (n.625+42T>C) n.2079+42T>C n.1865+42T>C c.1747+42T>C (n.1747+42T>C) c.1858+42T>C (n.1858+42T>C) c.1951+42T>C (n.1951+42T>C) c.1837+42T>C (n.1837+42T>C) c.1834+42T>C (n.1834+42T>C) c.1687+42T>C (n.1687+42T>C) c.793+42T>C (n.793+42T>C) | |
| 2 | g.39022528A>T | CA2576945390 | SOS1 | n.1780T>A c.625+42T>A (n.625+42T>A) n.2079+42T>A n.1865+42T>A c.1747+42T>A (n.1747+42T>A) c.1858+42T>A (n.1858+42T>A) c.1951+42T>A (n.1951+42T>A) c.1837+42T>A (n.1837+42T>A) c.1834+42T>A (n.1834+42T>A) c.1687+42T>A (n.1687+42T>A) c.793+42T>A (n.793+42T>A) | |
| 2 | g.39022529A>G | CA2658715454 | SOS1 | n.1779T>C c.625+41T>C (n.625+41T>C) n.2079+41T>C n.1865+41T>C c.1747+41T>C (n.1747+41T>C) c.1858+41T>C (n.1858+41T>C) c.1951+41T>C (n.1951+41T>C) c.1837+41T>C (n.1837+41T>C) c.1834+41T>C (n.1834+41T>C) c.1687+41T>C (n.1687+41T>C) c.793+41T>C (n.793+41T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022530del | CA2514686833 | SOS1 | n.1778del c.625+40del (n.625+40del) n.2079+40del n.1865+40del c.1747+40del (n.1747+40del) c.1858+40del (n.1858+40del) c.1951+40del (n.1951+40del) c.1837+40del (n.1837+40del) c.1834+40del (n.1834+40del) c.1687+40del (n.1687+40del) c.793+40del (n.793+40del) | |
| 2 | g.39022530G= | CA1246139077 | SOS1 | n.1778C= c.625+40C= (n.625+40C=) n.2079+40C= n.1865+40C= c.1747+40C= (n.1747+40C=) c.1858+40C= (n.1858+40C=) c.1951+40C= (n.1951+40C=) c.1837+40C= (n.1837+40C=) c.1834+40C= (n.1834+40C=) c.1687+40C= (n.1687+40C=) c.793+40C= (n.793+40C=) | |
| 2 | g.39022530G>T | CA2658715455 | SOS1 | n.1778C>A c.625+40C>A (n.625+40C>A) n.2079+40C>A n.1865+40C>A c.1747+40C>A (n.1747+40C>A) c.1858+40C>A (n.1858+40C>A) c.1951+40C>A (n.1951+40C>A) c.1837+40C>A (n.1837+40C>A) c.1834+40C>A (n.1834+40C>A) c.1687+40C>A (n.1687+40C>A) c.793+40C>A (n.793+40C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022531C>G | CA2658715456 | SOS1 | n.1777G>C c.625+39G>C (n.625+39G>C) n.2079+39G>C n.1865+39G>C c.1747+39G>C (n.1747+39G>C) c.1858+39G>C (n.1858+39G>C) c.1951+39G>C (n.1951+39G>C) c.1837+39G>C (n.1837+39G>C) c.1834+39G>C (n.1834+39G>C) c.1687+39G>C (n.1687+39G>C) c.793+39G>C (n.793+39G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022531C>T | CA2658715457 | SOS1 | n.1777G>A c.625+39G>A (n.625+39G>A) n.2079+39G>A n.1865+39G>A c.1747+39G>A (n.1747+39G>A) c.1858+39G>A (n.1858+39G>A) c.1951+39G>A (n.1951+39G>A) c.1837+39G>A (n.1837+39G>A) c.1834+39G>A (n.1834+39G>A) c.1687+39G>A (n.1687+39G>A) c.793+39G>A (n.793+39G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022531dup | CA768539637 | SOS1 | n.1777dup c.625+39dup (n.625+39dup) n.2079+39dup n.1865+39dup c.1747+39dup (n.1747+39dup) c.1858+39dup (n.1858+39dup) c.1951+39dup (n.1951+39dup) c.1837+39dup (n.1837+39dup) c.1834+39dup (n.1834+39dup) c.1687+39dup (n.1687+39dup) c.793+39dup (n.793+39dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022532A>G | CA2658715458 | SOS1 | n.1776T>C c.625+38T>C (n.625+38T>C) n.2079+38T>C n.1865+38T>C c.1747+38T>C (n.1747+38T>C) c.1858+38T>C (n.1858+38T>C) c.1951+38T>C (n.1951+38T>C) c.1837+38T>C (n.1837+38T>C) c.1834+38T>C (n.1834+38T>C) c.1687+38T>C (n.1687+38T>C) c.793+38T>C (n.793+38T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022533G>A | CA1246139081 | SOS1 | n.1775C>T c.625+37C>T (n.625+37C>T) n.2079+37C>T n.1865+37C>T c.1747+37C>T (n.1747+37C>T) c.1858+37C>T (n.1858+37C>T) c.1951+37C>T (n.1951+37C>T) c.1837+37C>T (n.1837+37C>T) c.1834+37C>T (n.1834+37C>T) c.1687+37C>T (n.1687+37C>T) c.793+37C>T (n.793+37C>T) | dbSNP |
| 2 | g.39022533G>C | CA2658715459 | SOS1 | n.1775C>G c.625+37C>G (n.625+37C>G) n.2079+37C>G n.1865+37C>G c.1747+37C>G (n.1747+37C>G) c.1858+37C>G (n.1858+37C>G) c.1951+37C>G (n.1951+37C>G) c.1837+37C>G (n.1837+37C>G) c.1834+37C>G (n.1834+37C>G) c.1687+37C>G (n.1687+37C>G) c.793+37C>G (n.793+37C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022533G= | CA1246139079 | SOS1 | n.1775C= c.625+37C= (n.625+37C=) n.2079+37C= n.1865+37C= c.1747+37C= (n.1747+37C=) c.1858+37C= (n.1858+37C=) c.1951+37C= (n.1951+37C=) c.1837+37C= (n.1837+37C=) c.1834+37C= (n.1834+37C=) c.1687+37C= (n.1687+37C=) c.793+37C= (n.793+37C=) | |
| 2 | g.39022533G>T | CA2658715460 | SOS1 | n.1775C>A c.625+37C>A (n.625+37C>A) n.2079+37C>A n.1865+37C>A c.1747+37C>A (n.1747+37C>A) c.1858+37C>A (n.1858+37C>A) c.1951+37C>A (n.1951+37C>A) c.1837+37C>A (n.1837+37C>A) c.1834+37C>A (n.1834+37C>A) c.1687+37C>A (n.1687+37C>A) c.793+37C>A (n.793+37C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022534G>A | CA532237871 | SOS1 | n.1774C>T c.625+36C>T (n.625+36C>T) n.2079+36C>T n.1865+36C>T c.1747+36C>T (n.1747+36C>T) c.1858+36C>T (n.1858+36C>T) c.1951+36C>T (n.1951+36C>T) c.1837+36C>T (n.1837+36C>T) c.1834+36C>T (n.1834+36C>T) c.1687+36C>T (n.1687+36C>T) c.793+36C>T (n.793+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022534G= | CA1246139085 | SOS1 | n.1774C= c.625+36C= (n.625+36C=) n.2079+36C= n.1865+36C= c.1747+36C= (n.1747+36C=) c.1858+36C= (n.1858+36C=) c.1951+36C= (n.1951+36C=) c.1837+36C= (n.1837+36C=) c.1834+36C= (n.1834+36C=) c.1687+36C= (n.1687+36C=) c.793+36C= (n.793+36C=) | |
| 2 | g.39022534G>T | CA2658715461 | SOS1 | n.1774C>A c.625+36C>A (n.625+36C>A) n.2079+36C>A n.1865+36C>A c.1747+36C>A (n.1747+36C>A) c.1858+36C>A (n.1858+36C>A) c.1951+36C>A (n.1951+36C>A) c.1837+36C>A (n.1837+36C>A) c.1834+36C>A (n.1834+36C>A) c.1687+36C>A (n.1687+36C>A) c.793+36C>A (n.793+36C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022535A>G | CA2658715462 | SOS1 | n.1773T>C c.625+35T>C (n.625+35T>C) n.2079+35T>C n.1865+35T>C c.1747+35T>C (n.1747+35T>C) c.1858+35T>C (n.1858+35T>C) c.1951+35T>C (n.1951+35T>C) c.1837+35T>C (n.1837+35T>C) c.1834+35T>C (n.1834+35T>C) c.1687+35T>C (n.1687+35T>C) c.793+35T>C (n.793+35T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022536A= | CA1246139087 | SOS1 | n.1772T= c.625+34T= (n.625+34T=) n.2079+34T= n.1865+34T= c.1747+34T= (n.1747+34T=) c.1858+34T= (n.1858+34T=) c.1951+34T= (n.1951+34T=) c.1837+34T= (n.1837+34T=) c.1834+34T= (n.1834+34T=) c.1687+34T= (n.1687+34T=) c.793+34T= (n.793+34T=) | |
| 2 | g.39022536A>C | CA2658715463 | SOS1 | n.1772T>G c.625+34T>G (n.625+34T>G) n.2079+34T>G n.1865+34T>G c.1747+34T>G (n.1747+34T>G) c.1858+34T>G (n.1858+34T>G) c.1951+34T>G (n.1951+34T>G) c.1837+34T>G (n.1837+34T>G) c.1834+34T>G (n.1834+34T>G) c.1687+34T>G (n.1687+34T>G) c.793+34T>G (n.793+34T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022536A>G | CA1246139088 | SOS1 | n.1772T>C c.625+34T>C (n.625+34T>C) n.2079+34T>C n.1865+34T>C c.1747+34T>C (n.1747+34T>C) c.1858+34T>C (n.1858+34T>C) c.1951+34T>C (n.1951+34T>C) c.1837+34T>C (n.1837+34T>C) c.1834+34T>C (n.1834+34T>C) c.1687+34T>C (n.1687+34T>C) c.793+34T>C (n.793+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022539_39022541del | CA2658715464 | SOS1 | n.1769_1771del c.625+31_625+33del (n.625+31_625+33del) n.2079+31_2079+33del n.1865+31_1865+33del c.1747+31_1747+33del (n.1747+31_1747+33del) c.1858+31_1858+33del (n.1858+31_1858+33del) c.1951+31_1951+33del (n.1951+31_1951+33del) c.1837+31_1837+33del (n.1837+31_1837+33del) c.1834+31_1834+33del (n.1834+31_1834+33del) c.1687+31_1687+33del (n.1687+31_1687+33del) c.793+31_793+33del (n.793+31_793+33del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022539C= | CA1246139091 | SOS1 | n.1769G= c.625+31G= (n.625+31G=) n.2079+31G= n.1865+31G= c.1747+31G= (n.1747+31G=) c.1858+31G= (n.1858+31G=) c.1951+31G= (n.1951+31G=) c.1837+31G= (n.1837+31G=) c.1834+31G= (n.1834+31G=) c.1687+31G= (n.1687+31G=) c.793+31G= (n.793+31G=) | |
| 2 | g.39022539C>G | CA2658715465 | SOS1 | n.1769G>C c.625+31G>C (n.625+31G>C) n.2079+31G>C n.1865+31G>C c.1747+31G>C (n.1747+31G>C) c.1858+31G>C (n.1858+31G>C) c.1951+31G>C (n.1951+31G>C) c.1837+31G>C (n.1837+31G>C) c.1834+31G>C (n.1834+31G>C) c.1687+31G>C (n.1687+31G>C) c.793+31G>C (n.793+31G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022539C>T | CA45674273 | SOS1 | n.1769G>A c.625+31G>A (n.625+31G>A) n.2079+31G>A n.1865+31G>A c.1747+31G>A (n.1747+31G>A) c.1858+31G>A (n.1858+31G>A) c.1951+31G>A (n.1951+31G>A) c.1837+31G>A (n.1837+31G>A) c.1834+31G>A (n.1834+31G>A) c.1687+31G>A (n.1687+31G>A) c.793+31G>A (n.793+31G>A) | dbSNP |
| 2 | g.39022539_39022541delinsCAA | CA1246139093 | SOS1 | n.1767_1769delinsTTG c.625+29_625+31delinsTTG (n.625+29_625+31delinsTTG) n.2079+29_2079+31delinsTTG n.1865+29_1865+31delinsTTG c.1747+29_1747+31delinsTTG (n.1747+29_1747+31delinsTTG) c.1858+29_1858+31delinsTTG (n.1858+29_1858+31delinsTTG) c.1951+29_1951+31delinsTTG (n.1951+29_1951+31delinsTTG) c.1837+29_1837+31delinsTTG (n.1837+29_1837+31delinsTTG) c.1834+29_1834+31delinsTTG (n.1834+29_1834+31delinsTTG) c.1687+29_1687+31delinsTTG (n.1687+29_1687+31delinsTTG) c.793+29_793+31delinsTTG (n.793+29_793+31delinsTTG) | |
| 2 | g.39022540A= | CA1246139095 | SOS1 | n.1768T= c.625+30T= (n.625+30T=) n.2079+30T= n.1865+30T= c.1747+30T= (n.1747+30T=) c.1858+30T= (n.1858+30T=) c.1951+30T= (n.1951+30T=) c.1837+30T= (n.1837+30T=) c.1834+30T= (n.1834+30T=) c.1687+30T= (n.1687+30T=) c.793+30T= (n.793+30T=) | |
| 2 | g.39022540A>G | CA1029593047 | SOS1 | n.1768T>C c.625+30T>C (n.625+30T>C) n.2079+30T>C n.1865+30T>C c.1747+30T>C (n.1747+30T>C) c.1858+30T>C (n.1858+30T>C) c.1951+30T>C (n.1951+30T>C) c.1837+30T>C (n.1837+30T>C) c.1834+30T>C (n.1834+30T>C) c.1687+30T>C (n.1687+30T>C) c.793+30T>C (n.793+30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022542_39022543del | CA1624535 | SOS1 | n.1767_1768del c.625+29_625+30del (n.625+29_625+30del) n.2079+29_2079+30del n.1865+29_1865+30del c.1747+29_1747+30del (n.1747+29_1747+30del) c.1858+29_1858+30del (n.1858+29_1858+30del) c.1951+29_1951+30del (n.1951+29_1951+30del) c.1837+29_1837+30del (n.1837+29_1837+30del) c.1834+29_1834+30del (n.1834+29_1834+30del) c.1687+29_1687+30del (n.1687+29_1687+30del) c.793+29_793+30del (n.793+29_793+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022541A= | CA1246139099 | SOS1 | n.1767T= c.625+29T= (n.625+29T=) n.2079+29T= n.1865+29T= c.1747+29T= (n.1747+29T=) c.1858+29T= (n.1858+29T=) c.1951+29T= (n.1951+29T=) c.1837+29T= (n.1837+29T=) c.1834+29T= (n.1834+29T=) c.1687+29T= (n.1687+29T=) c.793+29T= (n.793+29T=) | |
| 2 | g.39022541A>G | CA2576945391 | SOS1 | n.1767T>C c.625+29T>C (n.625+29T>C) n.2079+29T>C n.1865+29T>C c.1747+29T>C (n.1747+29T>C) c.1858+29T>C (n.1858+29T>C) c.1951+29T>C (n.1951+29T>C) c.1837+29T>C (n.1837+29T>C) c.1834+29T>C (n.1834+29T>C) c.1687+29T>C (n.1687+29T>C) c.793+29T>C (n.793+29T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022541A>T | CA1246139100 | SOS1 | n.1767T>A c.625+29T>A (n.625+29T>A) n.2079+29T>A n.1865+29T>A c.1747+29T>A (n.1747+29T>A) c.1858+29T>A (n.1858+29T>A) c.1951+29T>A (n.1951+29T>A) c.1837+29T>A (n.1837+29T>A) c.1834+29T>A (n.1834+29T>A) c.1687+29T>A (n.1687+29T>A) c.793+29T>A (n.793+29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022543A= | CA1246139104 | SOS1 | n.1765T= c.625+27T= (n.625+27T=) n.2079+27T= n.1865+27T= c.1747+27T= (n.1747+27T=) c.1858+27T= (n.1858+27T=) c.1951+27T= (n.1951+27T=) c.1837+27T= (n.1837+27T=) c.1834+27T= (n.1834+27T=) c.1687+27T= (n.1687+27T=) c.793+27T= (n.793+27T=) | |
| 2 | g.39022543A>C | CA1029593050 | SOS1 | n.1765T>G c.625+27T>G (n.625+27T>G) n.2079+27T>G n.1865+27T>G c.1747+27T>G (n.1747+27T>G) c.1858+27T>G (n.1858+27T>G) c.1951+27T>G (n.1951+27T>G) c.1837+27T>G (n.1837+27T>G) c.1834+27T>G (n.1834+27T>G) c.1687+27T>G (n.1687+27T>G) c.793+27T>G (n.793+27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022543A>T | CA45674277 | SOS1 | n.1765T>A c.625+27T>A (n.625+27T>A) n.2079+27T>A n.1865+27T>A c.1747+27T>A (n.1747+27T>A) c.1858+27T>A (n.1858+27T>A) c.1951+27T>A (n.1951+27T>A) c.1837+27T>A (n.1837+27T>A) c.1834+27T>A (n.1834+27T>A) c.1687+27T>A (n.1687+27T>A) c.793+27T>A (n.793+27T>A) | dbSNP |
| 2 | g.39022544G>A | CA1624536 | SOS1 | n.1764C>T c.625+26C>T (n.625+26C>T) n.2079+26C>T n.1865+26C>T c.1747+26C>T (n.1747+26C>T) c.1858+26C>T (n.1858+26C>T) c.1951+26C>T (n.1951+26C>T) c.1837+26C>T (n.1837+26C>T) c.1834+26C>T (n.1834+26C>T) c.1687+26C>T (n.1687+26C>T) c.793+26C>T (n.793+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022544G>C | CA2658715466 | SOS1 | n.1764C>G c.625+26C>G (n.625+26C>G) n.2079+26C>G n.1865+26C>G c.1747+26C>G (n.1747+26C>G) c.1858+26C>G (n.1858+26C>G) c.1951+26C>G (n.1951+26C>G) c.1837+26C>G (n.1837+26C>G) c.1834+26C>G (n.1834+26C>G) c.1687+26C>G (n.1687+26C>G) c.793+26C>G (n.793+26C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022544G= | CA1246139110 | SOS1 | n.1764C= c.625+26C= (n.625+26C=) n.2079+26C= n.1865+26C= c.1747+26C= (n.1747+26C=) c.1858+26C= (n.1858+26C=) c.1951+26C= (n.1951+26C=) c.1837+26C= (n.1837+26C=) c.1834+26C= (n.1834+26C=) c.1687+26C= (n.1687+26C=) c.793+26C= (n.793+26C=) | |
| 2 | g.39022544G>T | CA2658715467 | SOS1 | n.1764C>A c.625+26C>A (n.625+26C>A) n.2079+26C>A n.1865+26C>A c.1747+26C>A (n.1747+26C>A) c.1858+26C>A (n.1858+26C>A) c.1951+26C>A (n.1951+26C>A) c.1837+26C>A (n.1837+26C>A) c.1834+26C>A (n.1834+26C>A) c.1687+26C>A (n.1687+26C>A) c.793+26C>A (n.793+26C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022546G>A | CA2576945392 | SOS1 | n.1762C>T c.625+24C>T (n.625+24C>T) n.2079+24C>T n.1865+24C>T c.1747+24C>T (n.1747+24C>T) c.1858+24C>T (n.1858+24C>T) c.1951+24C>T (n.1951+24C>T) c.1837+24C>T (n.1837+24C>T) c.1834+24C>T (n.1834+24C>T) c.1687+24C>T (n.1687+24C>T) c.793+24C>T (n.793+24C>T) | |
| 2 | g.39022546G>T | CA2658715468 | SOS1 | n.1762C>A c.625+24C>A (n.625+24C>A) n.2079+24C>A n.1865+24C>A c.1747+24C>A (n.1747+24C>A) c.1858+24C>A (n.1858+24C>A) c.1951+24C>A (n.1951+24C>A) c.1837+24C>A (n.1837+24C>A) c.1834+24C>A (n.1834+24C>A) c.1687+24C>A (n.1687+24C>A) c.793+24C>A (n.793+24C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022548C= | CA1246139112 | SOS1 | n.1760G= c.625+22G= (n.625+22G=) n.2079+22G= n.1865+22G= c.1747+22G= (n.1747+22G=) c.1858+22G= (n.1858+22G=) c.1951+22G= (n.1951+22G=) c.1837+22G= (n.1837+22G=) c.1834+22G= (n.1834+22G=) c.1687+22G= (n.1687+22G=) c.793+22G= (n.793+22G=) | |
| 2 | g.39022548C>T | CA1029593052 | SOS1 | n.1760G>A c.625+22G>A (n.625+22G>A) n.2079+22G>A n.1865+22G>A c.1747+22G>A (n.1747+22G>A) c.1858+22G>A (n.1858+22G>A) c.1951+22G>A (n.1951+22G>A) c.1837+22G>A (n.1837+22G>A) c.1834+22G>A (n.1834+22G>A) c.1687+22G>A (n.1687+22G>A) c.793+22G>A (n.793+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022549A>C | CA2658715469 | SOS1 | n.1759T>G c.625+21T>G (n.625+21T>G) n.2079+21T>G n.1865+21T>G c.1747+21T>G (n.1747+21T>G) c.1858+21T>G (n.1858+21T>G) c.1951+21T>G (n.1951+21T>G) c.1837+21T>G (n.1837+21T>G) c.1834+21T>G (n.1834+21T>G) c.1687+21T>G (n.1687+21T>G) c.793+21T>G (n.793+21T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022549A>G | CA2576945393 | SOS1 | n.1759T>C c.625+21T>C (n.625+21T>C) n.2079+21T>C n.1865+21T>C c.1747+21T>C (n.1747+21T>C) c.1858+21T>C (n.1858+21T>C) c.1951+21T>C (n.1951+21T>C) c.1837+21T>C (n.1837+21T>C) c.1834+21T>C (n.1834+21T>C) c.1687+21T>C (n.1687+21T>C) c.793+21T>C (n.793+21T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022550_39022556delinsGGCAACT | CA1246139114 | SOS1 | n.1752_1758delinsAGTTGCC c.625+14_625+20delinsAGTTGCC (n.625+14_625+20delinsAGTTGCC) n.2079+14_2079+20delinsAGTTGCC n.1865+14_1865+20delinsAGTTGCC c.1747+14_1747+20delinsAGTTGCC (n.1747+14_1747+20delinsAGTTGCC) c.1858+14_1858+20delinsAGTTGCC (n.1858+14_1858+20delinsAGTTGCC) c.1951+14_1951+20delinsAGTTGCC (n.1951+14_1951+20delinsAGTTGCC) c.1837+14_1837+20delinsAGTTGCC (n.1837+14_1837+20delinsAGTTGCC) c.1834+14_1834+20delinsAGTTGCC (n.1834+14_1834+20delinsAGTTGCC) c.1687+14_1687+20delinsAGTTGCC (n.1687+14_1687+20delinsAGTTGCC) c.793+14_793+20delinsAGTTGCC (n.793+14_793+20delinsAGTTGCC) | |
| 2 | g.39022551G>A | CA1624537 | SOS1 | n.1757C>T c.625+19C>T (n.625+19C>T) n.2079+19C>T n.1865+19C>T c.1747+19C>T (n.1747+19C>T) c.1858+19C>T (n.1858+19C>T) c.1951+19C>T (n.1951+19C>T) c.1837+19C>T (n.1837+19C>T) c.1834+19C>T (n.1834+19C>T) c.1687+19C>T (n.1687+19C>T) c.793+19C>T (n.793+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022551G= | CA1246139117 | SOS1 | n.1757C= c.625+19C= (n.625+19C=) n.2079+19C= n.1865+19C= c.1747+19C= (n.1747+19C=) c.1858+19C= (n.1858+19C=) c.1951+19C= (n.1951+19C=) c.1837+19C= (n.1837+19C=) c.1834+19C= (n.1834+19C=) c.1687+19C= (n.1687+19C=) c.793+19C= (n.793+19C=) | |
| 2 | g.39022551G>T | CA2576945394 | SOS1 | n.1757C>A c.625+19C>A (n.625+19C>A) n.2079+19C>A n.1865+19C>A c.1747+19C>A (n.1747+19C>A) c.1858+19C>A (n.1858+19C>A) c.1951+19C>A (n.1951+19C>A) c.1837+19C>A (n.1837+19C>A) c.1834+19C>A (n.1834+19C>A) c.1687+19C>A (n.1687+19C>A) c.793+19C>A (n.793+19C>A) | |
| 2 | g.39022554_39022559del | CA532237872 | SOS1 | n.1752_1757del c.625+14_625+19del (n.625+14_625+19del) n.2079+14_2079+19del n.1865+14_1865+19del c.1747+14_1747+19del (n.1747+14_1747+19del) c.1858+14_1858+19del (n.1858+14_1858+19del) c.1951+14_1951+19del (n.1951+14_1951+19del) c.1837+14_1837+19del (n.1837+14_1837+19del) c.1834+14_1834+19del (n.1834+14_1834+19del) c.1687+14_1687+19del (n.1687+14_1687+19del) c.793+14_793+19del (n.793+14_793+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022553A>G | CA2658715470 | SOS1 | n.1755T>C c.625+17T>C (n.625+17T>C) n.2079+17T>C n.1865+17T>C c.1747+17T>C (n.1747+17T>C) c.1858+17T>C (n.1858+17T>C) c.1951+17T>C (n.1951+17T>C) c.1837+17T>C (n.1837+17T>C) c.1834+17T>C (n.1834+17T>C) c.1687+17T>C (n.1687+17T>C) c.793+17T>C (n.793+17T>C) | gnomAD v4 |