| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39022367T>C | CA1029593006 | SOS1 | n.1941A>G c.625+203A>G (n.625+203A>G) n.2079+203A>G n.1865+203A>G c.1747+203A>G (n.1747+203A>G) c.1858+203A>G (n.1858+203A>G) c.1951+203A>G (n.1951+203A>G) c.1837+203A>G (n.1837+203A>G) c.1834+203A>G (n.1834+203A>G) c.1687+203A>G (n.1687+203A>G) c.793+203A>G (n.793+203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022367T= | CA1246138925 | SOS1 | n.1941A= c.625+203A= (n.625+203A=) n.2079+203A= n.1865+203A= c.1747+203A= (n.1747+203A=) c.1858+203A= (n.1858+203A=) c.1951+203A= (n.1951+203A=) c.1837+203A= (n.1837+203A=) c.1834+203A= (n.1834+203A=) c.1687+203A= (n.1687+203A=) c.793+203A= (n.793+203A=) | |
| 2 | g.39022368G>A | CA1246138927 | SOS1 | n.1940C>T c.625+202C>T (n.625+202C>T) n.2079+202C>T n.1865+202C>T c.1747+202C>T (n.1747+202C>T) c.1858+202C>T (n.1858+202C>T) c.1951+202C>T (n.1951+202C>T) c.1837+202C>T (n.1837+202C>T) c.1834+202C>T (n.1834+202C>T) c.1687+202C>T (n.1687+202C>T) c.793+202C>T (n.793+202C>T) | dbSNP |
| 2 | g.39022368G= | CA1246138926 | SOS1 | n.1940C= c.625+202C= (n.625+202C=) n.2079+202C= n.1865+202C= c.1747+202C= (n.1747+202C=) c.1858+202C= (n.1858+202C=) c.1951+202C= (n.1951+202C=) c.1837+202C= (n.1837+202C=) c.1834+202C= (n.1834+202C=) c.1687+202C= (n.1687+202C=) c.793+202C= (n.793+202C=) | |
| 2 | g.39022369G>A | CA45674136 | SOS1 | n.1939C>T c.625+201C>T (n.625+201C>T) n.2079+201C>T n.1865+201C>T c.1747+201C>T (n.1747+201C>T) c.1858+201C>T (n.1858+201C>T) c.1951+201C>T (n.1951+201C>T) c.1837+201C>T (n.1837+201C>T) c.1834+201C>T (n.1834+201C>T) c.1687+201C>T (n.1687+201C>T) c.793+201C>T (n.793+201C>T) | dbSNP |
| 2 | g.39022369G= | CA1246138930 | SOS1 | n.1939C= c.625+201C= (n.625+201C=) n.2079+201C= n.1865+201C= c.1747+201C= (n.1747+201C=) c.1858+201C= (n.1858+201C=) c.1951+201C= (n.1951+201C=) c.1837+201C= (n.1837+201C=) c.1834+201C= (n.1834+201C=) c.1687+201C= (n.1687+201C=) c.793+201C= (n.793+201C=) | |
| 2 | g.39022370T>G | CA2658715354 | SOS1 | n.1938A>C c.625+200A>C (n.625+200A>C) n.2079+200A>C n.1865+200A>C c.1747+200A>C (n.1747+200A>C) c.1858+200A>C (n.1858+200A>C) c.1951+200A>C (n.1951+200A>C) c.1837+200A>C (n.1837+200A>C) c.1834+200A>C (n.1834+200A>C) c.1687+200A>C (n.1687+200A>C) c.793+200A>C (n.793+200A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022372del | CA2658715355 | SOS1 | n.1937del c.625+199del (n.625+199del) n.2079+199del n.1865+199del c.1747+199del (n.1747+199del) c.1858+199del (n.1858+199del) c.1951+199del (n.1951+199del) c.1837+199del (n.1837+199del) c.1834+199del (n.1834+199del) c.1687+199del (n.1687+199del) c.793+199del (n.793+199del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022373G>T | CA2658715356 | SOS1 | n.1935C>A c.625+197C>A (n.625+197C>A) n.2079+197C>A n.1865+197C>A c.1747+197C>A (n.1747+197C>A) c.1858+197C>A (n.1858+197C>A) c.1951+197C>A (n.1951+197C>A) c.1837+197C>A (n.1837+197C>A) c.1834+197C>A (n.1834+197C>A) c.1687+197C>A (n.1687+197C>A) c.793+197C>A (n.793+197C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022374G>C | CA1029593007 | SOS1 | n.1934C>G c.625+196C>G (n.625+196C>G) n.2079+196C>G n.1865+196C>G c.1747+196C>G (n.1747+196C>G) c.1858+196C>G (n.1858+196C>G) c.1951+196C>G (n.1951+196C>G) c.1837+196C>G (n.1837+196C>G) c.1834+196C>G (n.1834+196C>G) c.1687+196C>G (n.1687+196C>G) c.793+196C>G (n.793+196C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022374G= | CA1246138935 | SOS1 | n.1934C= c.625+196C= (n.625+196C=) n.2079+196C= n.1865+196C= c.1747+196C= (n.1747+196C=) c.1858+196C= (n.1858+196C=) c.1951+196C= (n.1951+196C=) c.1837+196C= (n.1837+196C=) c.1834+196C= (n.1834+196C=) c.1687+196C= (n.1687+196C=) c.793+196C= (n.793+196C=) | |
| 2 | g.39022374G>T | CA2658715357 | SOS1 | n.1934C>A c.625+196C>A (n.625+196C>A) n.2079+196C>A n.1865+196C>A c.1747+196C>A (n.1747+196C>A) c.1858+196C>A (n.1858+196C>A) c.1951+196C>A (n.1951+196C>A) c.1837+196C>A (n.1837+196C>A) c.1834+196C>A (n.1834+196C>A) c.1687+196C>A (n.1687+196C>A) c.793+196C>A (n.793+196C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022376dup | CA45674151 | SOS1 | n.1933dup c.625+195dup (n.625+195dup) n.2079+195dup n.1865+195dup c.1747+195dup (n.1747+195dup) c.1858+195dup (n.1858+195dup) c.1951+195dup (n.1951+195dup) c.1837+195dup (n.1837+195dup) c.1834+195dup (n.1834+195dup) c.1687+195dup (n.1687+195dup) c.793+195dup (n.793+195dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022376_39022377delinsTA | CA1246138938 | SOS1 | n.1931_1932delinsTA c.625+193_625+194delinsTA (n.625+193_625+194delinsTA) n.2079+193_2079+194delinsTA n.1865+193_1865+194delinsTA c.1747+193_1747+194delinsTA (n.1747+193_1747+194delinsTA) c.1858+193_1858+194delinsTA (n.1858+193_1858+194delinsTA) c.1951+193_1951+194delinsTA (n.1951+193_1951+194delinsTA) c.1837+193_1837+194delinsTA (n.1837+193_1837+194delinsTA) c.1834+193_1834+194delinsTA (n.1834+193_1834+194delinsTA) c.1687+193_1687+194delinsTA (n.1687+193_1687+194delinsTA) c.793+193_793+194delinsTA (n.793+193_793+194delinsTA) | |
| 2 | g.39022377A= | CA1246138948 | SOS1 | n.1931T= c.625+193T= (n.625+193T=) n.2079+193T= n.1865+193T= c.1747+193T= (n.1747+193T=) c.1858+193T= (n.1858+193T=) c.1951+193T= (n.1951+193T=) c.1837+193T= (n.1837+193T=) c.1834+193T= (n.1834+193T=) c.1687+193T= (n.1687+193T=) c.793+193T= (n.793+193T=) | |
| 2 | g.39022377A>T | CA45674165 | SOS1 | n.1931T>A c.625+193T>A (n.625+193T>A) n.2079+193T>A n.1865+193T>A c.1747+193T>A (n.1747+193T>A) c.1858+193T>A (n.1858+193T>A) c.1951+193T>A (n.1951+193T>A) c.1837+193T>A (n.1837+193T>A) c.1834+193T>A (n.1834+193T>A) c.1687+193T>A (n.1687+193T>A) c.793+193T>A (n.793+193T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022384dup | CA768539627 | SOS1 | n.1931dup c.625+193dup (n.625+193dup) n.2079+193dup n.1865+193dup c.1747+193dup (n.1747+193dup) c.1858+193dup (n.1858+193dup) c.1951+193dup (n.1951+193dup) c.1837+193dup (n.1837+193dup) c.1834+193dup (n.1834+193dup) c.1687+193dup (n.1687+193dup) c.793+193dup (n.793+193dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022384del | CA45674161 | SOS1 | n.1931del c.625+193del (n.625+193del) n.2079+193del n.1865+193del c.1747+193del (n.1747+193del) c.1858+193del (n.1858+193del) c.1951+193del (n.1951+193del) c.1837+193del (n.1837+193del) c.1834+193del (n.1834+193del) c.1687+193del (n.1687+193del) c.793+193del (n.793+193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022383_39022384del | CA2658715358 | SOS1 | n.1930_1931del c.625+192_625+193del (n.625+192_625+193del) n.2079+192_2079+193del n.1865+192_1865+193del c.1747+192_1747+193del (n.1747+192_1747+193del) c.1858+192_1858+193del (n.1858+192_1858+193del) c.1951+192_1951+193del (n.1951+192_1951+193del) c.1837+192_1837+193del (n.1837+192_1837+193del) c.1834+192_1834+193del (n.1834+192_1834+193del) c.1687+192_1687+193del (n.1687+192_1687+193del) c.793+192_793+193del (n.793+192_793+193del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022379A= | CA1246138950 | SOS1 | n.1929T= c.625+191T= (n.625+191T=) n.2079+191T= n.1865+191T= c.1747+191T= (n.1747+191T=) c.1858+191T= (n.1858+191T=) c.1951+191T= (n.1951+191T=) c.1837+191T= (n.1837+191T=) c.1834+191T= (n.1834+191T=) c.1687+191T= (n.1687+191T=) c.793+191T= (n.793+191T=) | |
| 2 | g.39022379A>C | CA768539628 | SOS1 | n.1929T>G c.625+191T>G (n.625+191T>G) n.2079+191T>G n.1865+191T>G c.1747+191T>G (n.1747+191T>G) c.1858+191T>G (n.1858+191T>G) c.1951+191T>G (n.1951+191T>G) c.1837+191T>G (n.1837+191T>G) c.1834+191T>G (n.1834+191T>G) c.1687+191T>G (n.1687+191T>G) c.793+191T>G (n.793+191T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022379A>G | CA2658715359 | SOS1 | n.1929T>C c.625+191T>C (n.625+191T>C) n.2079+191T>C n.1865+191T>C c.1747+191T>C (n.1747+191T>C) c.1858+191T>C (n.1858+191T>C) c.1951+191T>C (n.1951+191T>C) c.1837+191T>C (n.1837+191T>C) c.1834+191T>C (n.1834+191T>C) c.1687+191T>C (n.1687+191T>C) c.793+191T>C (n.793+191T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022380A>G | CA2658715360 | SOS1 | n.1928T>C c.625+190T>C (n.625+190T>C) n.2079+190T>C n.1865+190T>C c.1747+190T>C (n.1747+190T>C) c.1858+190T>C (n.1858+190T>C) c.1951+190T>C (n.1951+190T>C) c.1837+190T>C (n.1837+190T>C) c.1834+190T>C (n.1834+190T>C) c.1687+190T>C (n.1687+190T>C) c.793+190T>C (n.793+190T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022382A>C | CA2658715362 | SOS1 | n.1926T>G c.625+188T>G (n.625+188T>G) n.2079+188T>G n.1865+188T>G c.1747+188T>G (n.1747+188T>G) c.1858+188T>G (n.1858+188T>G) c.1951+188T>G (n.1951+188T>G) c.1837+188T>G (n.1837+188T>G) c.1834+188T>G (n.1834+188T>G) c.1687+188T>G (n.1687+188T>G) c.793+188T>G (n.793+188T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022382A>G | CA2658715361 | SOS1 | n.1926T>C c.625+188T>C (n.625+188T>C) n.2079+188T>C n.1865+188T>C c.1747+188T>C (n.1747+188T>C) c.1858+188T>C (n.1858+188T>C) c.1951+188T>C (n.1951+188T>C) c.1837+188T>C (n.1837+188T>C) c.1834+188T>C (n.1834+188T>C) c.1687+188T>C (n.1687+188T>C) c.793+188T>C (n.793+188T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022383A>C | CA2658715364 | SOS1 | n.1925T>G c.625+187T>G (n.625+187T>G) n.2079+187T>G n.1865+187T>G c.1747+187T>G (n.1747+187T>G) c.1858+187T>G (n.1858+187T>G) c.1951+187T>G (n.1951+187T>G) c.1837+187T>G (n.1837+187T>G) c.1834+187T>G (n.1834+187T>G) c.1687+187T>G (n.1687+187T>G) c.793+187T>G (n.793+187T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022387_39022394del | CA2658715363 | SOS1 | n.1918_1925del c.625+180_625+187del (n.625+180_625+187del) n.2079+180_2079+187del n.1865+180_1865+187del c.1747+180_1747+187del (n.1747+180_1747+187del) c.1858+180_1858+187del (n.1858+180_1858+187del) c.1951+180_1951+187del (n.1951+180_1951+187del) c.1837+180_1837+187del (n.1837+180_1837+187del) c.1834+180_1834+187del (n.1834+180_1834+187del) c.1687+180_1687+187del (n.1687+180_1687+187del) c.793+180_793+187del (n.793+180_793+187del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022385G>T | CA2658715365 | SOS1 | n.1923C>A c.625+185C>A (n.625+185C>A) n.2079+185C>A n.1865+185C>A c.1747+185C>A (n.1747+185C>A) c.1858+185C>A (n.1858+185C>A) c.1951+185C>A (n.1951+185C>A) c.1837+185C>A (n.1837+185C>A) c.1834+185C>A (n.1834+185C>A) c.1687+185C>A (n.1687+185C>A) c.793+185C>A (n.793+185C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022385_39022389delinsGTATT | CA1246138952 | SOS1 | n.1919_1923delinsAATAC c.625+181_625+185delinsAATAC (n.625+181_625+185delinsAATAC) n.2079+181_2079+185delinsAATAC n.1865+181_1865+185delinsAATAC c.1747+181_1747+185delinsAATAC (n.1747+181_1747+185delinsAATAC) c.1858+181_1858+185delinsAATAC (n.1858+181_1858+185delinsAATAC) c.1951+181_1951+185delinsAATAC (n.1951+181_1951+185delinsAATAC) c.1837+181_1837+185delinsAATAC (n.1837+181_1837+185delinsAATAC) c.1834+181_1834+185delinsAATAC (n.1834+181_1834+185delinsAATAC) c.1687+181_1687+185delinsAATAC (n.1687+181_1687+185delinsAATAC) c.793+181_793+185delinsAATAC (n.793+181_793+185delinsAATAC) | |
| 2 | g.39022388_39022391del | CA45674169 | SOS1 | n.1919_1922del c.625+181_625+184del (n.625+181_625+184del) n.2079+181_2079+184del n.1865+181_1865+184del c.1747+181_1747+184del (n.1747+181_1747+184del) c.1858+181_1858+184del (n.1858+181_1858+184del) c.1951+181_1951+184del (n.1951+181_1951+184del) c.1837+181_1837+184del (n.1837+181_1837+184del) c.1834+181_1834+184del (n.1834+181_1834+184del) c.1687+181_1687+184del (n.1687+181_1687+184del) c.793+181_793+184del (n.793+181_793+184del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022387A>T | CA2658715366 | SOS1 | n.1921T>A c.625+183T>A (n.625+183T>A) n.2079+183T>A n.1865+183T>A c.1747+183T>A (n.1747+183T>A) c.1858+183T>A (n.1858+183T>A) c.1951+183T>A (n.1951+183T>A) c.1837+183T>A (n.1837+183T>A) c.1834+183T>A (n.1834+183T>A) c.1687+183T>A (n.1687+183T>A) c.793+183T>A (n.793+183T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022388T>C | CA2658715367 | SOS1 | n.1920A>G c.625+182A>G (n.625+182A>G) n.2079+182A>G n.1865+182A>G c.1747+182A>G (n.1747+182A>G) c.1858+182A>G (n.1858+182A>G) c.1951+182A>G (n.1951+182A>G) c.1837+182A>G (n.1837+182A>G) c.1834+182A>G (n.1834+182A>G) c.1687+182A>G (n.1687+182A>G) c.793+182A>G (n.793+182A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022390dup | CA531991262 | SOS1 | n.1920dup c.625+182dup (n.625+182dup) n.2079+182dup n.1865+182dup c.1747+182dup (n.1747+182dup) c.1858+182dup (n.1858+182dup) c.1951+182dup (n.1951+182dup) c.1837+182dup (n.1837+182dup) c.1834+182dup (n.1834+182dup) c.1687+182dup (n.1687+182dup) c.793+182dup (n.793+182dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022391A>T | CA2658715368 | SOS1 | n.1917T>A c.625+179T>A (n.625+179T>A) n.2079+179T>A n.1865+179T>A c.1747+179T>A (n.1747+179T>A) c.1858+179T>A (n.1858+179T>A) c.1951+179T>A (n.1951+179T>A) c.1837+179T>A (n.1837+179T>A) c.1834+179T>A (n.1834+179T>A) c.1687+179T>A (n.1687+179T>A) c.793+179T>A (n.793+179T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022393G>C | CA45674177 | SOS1 | n.1915C>G c.625+177C>G (n.625+177C>G) n.2079+177C>G n.1865+177C>G c.1747+177C>G (n.1747+177C>G) c.1858+177C>G (n.1858+177C>G) c.1951+177C>G (n.1951+177C>G) c.1837+177C>G (n.1837+177C>G) c.1834+177C>G (n.1834+177C>G) c.1687+177C>G (n.1687+177C>G) c.793+177C>G (n.793+177C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022393G= | CA1246138954 | SOS1 | n.1915C= c.625+177C= (n.625+177C=) n.2079+177C= n.1865+177C= c.1747+177C= (n.1747+177C=) c.1858+177C= (n.1858+177C=) c.1951+177C= (n.1951+177C=) c.1837+177C= (n.1837+177C=) c.1834+177C= (n.1834+177C=) c.1687+177C= (n.1687+177C=) c.793+177C= (n.793+177C=) | |
| 2 | g.39022393G>T | CA2658715369 | SOS1 | n.1915C>A c.625+177C>A (n.625+177C>A) n.2079+177C>A n.1865+177C>A c.1747+177C>A (n.1747+177C>A) c.1858+177C>A (n.1858+177C>A) c.1951+177C>A (n.1951+177C>A) c.1837+177C>A (n.1837+177C>A) c.1834+177C>A (n.1834+177C>A) c.1687+177C>A (n.1687+177C>A) c.793+177C>A (n.793+177C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022395G>A | CA2658715370 | SOS1 | n.1913C>T c.625+175C>T (n.625+175C>T) n.2079+175C>T n.1865+175C>T c.1747+175C>T (n.1747+175C>T) c.1858+175C>T (n.1858+175C>T) c.1951+175C>T (n.1951+175C>T) c.1837+175C>T (n.1837+175C>T) c.1834+175C>T (n.1834+175C>T) c.1687+175C>T (n.1687+175C>T) c.793+175C>T (n.793+175C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022395G>T | CA2658715371 | SOS1 | n.1913C>A c.625+175C>A (n.625+175C>A) n.2079+175C>A n.1865+175C>A c.1747+175C>A (n.1747+175C>A) c.1858+175C>A (n.1858+175C>A) c.1951+175C>A (n.1951+175C>A) c.1837+175C>A (n.1837+175C>A) c.1834+175C>A (n.1834+175C>A) c.1687+175C>A (n.1687+175C>A) c.793+175C>A (n.793+175C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022396T>C | CA768539629 | SOS1 | n.1912A>G c.625+174A>G (n.625+174A>G) n.2079+174A>G n.1865+174A>G c.1747+174A>G (n.1747+174A>G) c.1858+174A>G (n.1858+174A>G) c.1951+174A>G (n.1951+174A>G) c.1837+174A>G (n.1837+174A>G) c.1834+174A>G (n.1834+174A>G) c.1687+174A>G (n.1687+174A>G) c.793+174A>G (n.793+174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022396T= | CA1246138957 | SOS1 | n.1912A= c.625+174A= (n.625+174A=) n.2079+174A= n.1865+174A= c.1747+174A= (n.1747+174A=) c.1858+174A= (n.1858+174A=) c.1951+174A= (n.1951+174A=) c.1837+174A= (n.1837+174A=) c.1834+174A= (n.1834+174A=) c.1687+174A= (n.1687+174A=) c.793+174A= (n.793+174A=) | |
| 2 | g.39022397A= | CA1246138959 | SOS1 | n.1911T= c.625+173T= (n.625+173T=) n.2079+173T= n.1865+173T= c.1747+173T= (n.1747+173T=) c.1858+173T= (n.1858+173T=) c.1951+173T= (n.1951+173T=) c.1837+173T= (n.1837+173T=) c.1834+173T= (n.1834+173T=) c.1687+173T= (n.1687+173T=) c.793+173T= (n.793+173T=) | |
| 2 | g.39022397A>G | CA45674180 | SOS1 | n.1911T>C c.625+173T>C (n.625+173T>C) n.2079+173T>C n.1865+173T>C c.1747+173T>C (n.1747+173T>C) c.1858+173T>C (n.1858+173T>C) c.1951+173T>C (n.1951+173T>C) c.1837+173T>C (n.1837+173T>C) c.1834+173T>C (n.1834+173T>C) c.1687+173T>C (n.1687+173T>C) c.793+173T>C (n.793+173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022397A>T | CA2658715372 | SOS1 | n.1911T>A c.625+173T>A (n.625+173T>A) n.2079+173T>A n.1865+173T>A c.1747+173T>A (n.1747+173T>A) c.1858+173T>A (n.1858+173T>A) c.1951+173T>A (n.1951+173T>A) c.1837+173T>A (n.1837+173T>A) c.1834+173T>A (n.1834+173T>A) c.1687+173T>A (n.1687+173T>A) c.793+173T>A (n.793+173T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022398G>A | CA1029593018 | SOS1 | n.1910C>T c.625+172C>T (n.625+172C>T) n.2079+172C>T n.1865+172C>T c.1747+172C>T (n.1747+172C>T) c.1858+172C>T (n.1858+172C>T) c.1951+172C>T (n.1951+172C>T) c.1837+172C>T (n.1837+172C>T) c.1834+172C>T (n.1834+172C>T) c.1687+172C>T (n.1687+172C>T) c.793+172C>T (n.793+172C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022398G>C | CA1246138960 | SOS1 | n.1910C>G c.625+172C>G (n.625+172C>G) n.2079+172C>G n.1865+172C>G c.1747+172C>G (n.1747+172C>G) c.1858+172C>G (n.1858+172C>G) c.1951+172C>G (n.1951+172C>G) c.1837+172C>G (n.1837+172C>G) c.1834+172C>G (n.1834+172C>G) c.1687+172C>G (n.1687+172C>G) c.793+172C>G (n.793+172C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022398G= | CA1246138961 | SOS1 | n.1910C= c.625+172C= (n.625+172C=) n.2079+172C= n.1865+172C= c.1747+172C= (n.1747+172C=) c.1858+172C= (n.1858+172C=) c.1951+172C= (n.1951+172C=) c.1837+172C= (n.1837+172C=) c.1834+172C= (n.1834+172C=) c.1687+172C= (n.1687+172C=) c.793+172C= (n.793+172C=) | |
| 2 | g.39022398G>T | CA2658715373 | SOS1 | n.1910C>A c.625+172C>A (n.625+172C>A) n.2079+172C>A n.1865+172C>A c.1747+172C>A (n.1747+172C>A) c.1858+172C>A (n.1858+172C>A) c.1951+172C>A (n.1951+172C>A) c.1837+172C>A (n.1837+172C>A) c.1834+172C>A (n.1834+172C>A) c.1687+172C>A (n.1687+172C>A) c.793+172C>A (n.793+172C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022399T>C | CA768539630 | SOS1 | n.1909A>G c.625+171A>G (n.625+171A>G) n.2079+171A>G n.1865+171A>G c.1747+171A>G (n.1747+171A>G) c.1858+171A>G (n.1858+171A>G) c.1951+171A>G (n.1951+171A>G) c.1837+171A>G (n.1837+171A>G) c.1834+171A>G (n.1834+171A>G) c.1687+171A>G (n.1687+171A>G) c.793+171A>G (n.793+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022399T= | CA1246138963 | SOS1 | n.1909A= c.625+171A= (n.625+171A=) n.2079+171A= n.1865+171A= c.1747+171A= (n.1747+171A=) c.1858+171A= (n.1858+171A=) c.1951+171A= (n.1951+171A=) c.1837+171A= (n.1837+171A=) c.1834+171A= (n.1834+171A=) c.1687+171A= (n.1687+171A=) c.793+171A= (n.793+171A=) | |
| 2 | g.39022401del | CA2658715374 | SOS1 | n.1907del c.625+169del (n.625+169del) n.2079+169del n.1865+169del c.1747+169del (n.1747+169del) c.1858+169del (n.1858+169del) c.1951+169del (n.1951+169del) c.1837+169del (n.1837+169del) c.1834+169del (n.1834+169del) c.1687+169del (n.1687+169del) c.793+169del (n.793+169del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022402A= | CA1246138965 | SOS1 | n.1906T= c.625+168T= (n.625+168T=) n.2079+168T= n.1865+168T= c.1747+168T= (n.1747+168T=) c.1858+168T= (n.1858+168T=) c.1951+168T= (n.1951+168T=) c.1837+168T= (n.1837+168T=) c.1834+168T= (n.1834+168T=) c.1687+168T= (n.1687+168T=) c.793+168T= (n.793+168T=) | |
| 2 | g.39022402A>G | CA1246138967 | SOS1 | n.1906T>C c.625+168T>C (n.625+168T>C) n.2079+168T>C n.1865+168T>C c.1747+168T>C (n.1747+168T>C) c.1858+168T>C (n.1858+168T>C) c.1951+168T>C (n.1951+168T>C) c.1837+168T>C (n.1837+168T>C) c.1834+168T>C (n.1834+168T>C) c.1687+168T>C (n.1687+168T>C) c.793+168T>C (n.793+168T>C) | dbSNP |
| 2 | g.39022403A>G | CA2658715375 | SOS1 | n.1905T>C c.625+167T>C (n.625+167T>C) n.2079+167T>C n.1865+167T>C c.1747+167T>C (n.1747+167T>C) c.1858+167T>C (n.1858+167T>C) c.1951+167T>C (n.1951+167T>C) c.1837+167T>C (n.1837+167T>C) c.1834+167T>C (n.1834+167T>C) c.1687+167T>C (n.1687+167T>C) c.793+167T>C (n.793+167T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022404A>G | CA2658715376 | SOS1 | n.1904T>C c.625+166T>C (n.625+166T>C) n.2079+166T>C n.1865+166T>C c.1747+166T>C (n.1747+166T>C) c.1858+166T>C (n.1858+166T>C) c.1951+166T>C (n.1951+166T>C) c.1837+166T>C (n.1837+166T>C) c.1834+166T>C (n.1834+166T>C) c.1687+166T>C (n.1687+166T>C) c.793+166T>C (n.793+166T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022405A= | CA1246138968 | SOS1 | n.1903T= c.625+165T= (n.625+165T=) n.2079+165T= n.1865+165T= c.1747+165T= (n.1747+165T=) c.1858+165T= (n.1858+165T=) c.1951+165T= (n.1951+165T=) c.1837+165T= (n.1837+165T=) c.1834+165T= (n.1834+165T=) c.1687+165T= (n.1687+165T=) c.793+165T= (n.793+165T=) | |
| 2 | g.39022405A>G | CA1246138969 | SOS1 | n.1903T>C c.625+165T>C (n.625+165T>C) n.2079+165T>C n.1865+165T>C c.1747+165T>C (n.1747+165T>C) c.1858+165T>C (n.1858+165T>C) c.1951+165T>C (n.1951+165T>C) c.1837+165T>C (n.1837+165T>C) c.1834+165T>C (n.1834+165T>C) c.1687+165T>C (n.1687+165T>C) c.793+165T>C (n.793+165T>C) | dbSNP |
| 2 | g.39022406A>G | CA2658715377 | SOS1 | n.1902T>C c.625+164T>C (n.625+164T>C) n.2079+164T>C n.1865+164T>C c.1747+164T>C (n.1747+164T>C) c.1858+164T>C (n.1858+164T>C) c.1951+164T>C (n.1951+164T>C) c.1837+164T>C (n.1837+164T>C) c.1834+164T>C (n.1834+164T>C) c.1687+164T>C (n.1687+164T>C) c.793+164T>C (n.793+164T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022407_39022409del | CA2698908615 | SOS1 | n.1900_1902del c.625+162_625+164del (n.625+162_625+164del) n.2079+162_2079+164del n.1865+162_1865+164del c.1747+162_1747+164del (n.1747+162_1747+164del) c.1858+162_1858+164del (n.1858+162_1858+164del) c.1951+162_1951+164del (n.1951+162_1951+164del) c.1837+162_1837+164del (n.1837+162_1837+164del) c.1834+162_1834+164del (n.1834+162_1834+164del) c.1687+162_1687+164del (n.1687+162_1687+164del) c.793+162_793+164del (n.793+162_793+164del) | dbSNP |
| 2 | g.39022407del | CA2658715378 | SOS1 | n.1901del c.625+163del (n.625+163del) n.2079+163del n.1865+163del c.1747+163del (n.1747+163del) c.1858+163del (n.1858+163del) c.1951+163del (n.1951+163del) c.1837+163del (n.1837+163del) c.1834+163del (n.1834+163del) c.1687+163del (n.1687+163del) c.793+163del (n.793+163del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022407G>T | CA2658715379 | SOS1 | n.1901C>A c.625+163C>A (n.625+163C>A) n.2079+163C>A n.1865+163C>A c.1747+163C>A (n.1747+163C>A) c.1858+163C>A (n.1858+163C>A) c.1951+163C>A (n.1951+163C>A) c.1837+163C>A (n.1837+163C>A) c.1834+163C>A (n.1834+163C>A) c.1687+163C>A (n.1687+163C>A) c.793+163C>A (n.793+163C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022408T= | CA1246138970 | SOS1 | n.1900A= c.625+162A= (n.625+162A=) n.2079+162A= n.1865+162A= c.1747+162A= (n.1747+162A=) c.1858+162A= (n.1858+162A=) c.1951+162A= (n.1951+162A=) c.1837+162A= (n.1837+162A=) c.1834+162A= (n.1834+162A=) c.1687+162A= (n.1687+162A=) c.793+162A= (n.793+162A=) | |
| 2 | g.39022409A= | CA1246138972 | SOS1 | n.1899T= c.625+161T= (n.625+161T=) n.2079+161T= n.1865+161T= c.1747+161T= (n.1747+161T=) c.1858+161T= (n.1858+161T=) c.1951+161T= (n.1951+161T=) c.1837+161T= (n.1837+161T=) c.1834+161T= (n.1834+161T=) c.1687+161T= (n.1687+161T=) c.793+161T= (n.793+161T=) | |
| 2 | g.39022409A>G | CA45674184 | SOS1 | n.1899T>C c.625+161T>C (n.625+161T>C) n.2079+161T>C n.1865+161T>C c.1747+161T>C (n.1747+161T>C) c.1858+161T>C (n.1858+161T>C) c.1951+161T>C (n.1951+161T>C) c.1837+161T>C (n.1837+161T>C) c.1834+161T>C (n.1834+161T>C) c.1687+161T>C (n.1687+161T>C) c.793+161T>C (n.793+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022412dup | CA1029593022 | SOS1 | n.1899dup c.625+161dup (n.625+161dup) n.2079+161dup n.1865+161dup c.1747+161dup (n.1747+161dup) c.1858+161dup (n.1858+161dup) c.1951+161dup (n.1951+161dup) c.1837+161dup (n.1837+161dup) c.1834+161dup (n.1834+161dup) c.1687+161dup (n.1687+161dup) c.793+161dup (n.793+161dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022410A= | CA1246138974 | SOS1 | n.1898T= c.625+160T= (n.625+160T=) n.2079+160T= n.1865+160T= c.1747+160T= (n.1747+160T=) c.1858+160T= (n.1858+160T=) c.1951+160T= (n.1951+160T=) c.1837+160T= (n.1837+160T=) c.1834+160T= (n.1834+160T=) c.1687+160T= (n.1687+160T=) c.793+160T= (n.793+160T=) | |
| 2 | g.39022410A>C | CA45674189 | SOS1 | n.1898T>G c.625+160T>G (n.625+160T>G) n.2079+160T>G n.1865+160T>G c.1747+160T>G (n.1747+160T>G) c.1858+160T>G (n.1858+160T>G) c.1951+160T>G (n.1951+160T>G) c.1837+160T>G (n.1837+160T>G) c.1834+160T>G (n.1834+160T>G) c.1687+160T>G (n.1687+160T>G) c.793+160T>G (n.793+160T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022410A>T | CA2658715380 | SOS1 | n.1898T>A c.625+160T>A (n.625+160T>A) n.2079+160T>A n.1865+160T>A c.1747+160T>A (n.1747+160T>A) c.1858+160T>A (n.1858+160T>A) c.1951+160T>A (n.1951+160T>A) c.1837+160T>A (n.1837+160T>A) c.1834+160T>A (n.1834+160T>A) c.1687+160T>A (n.1687+160T>A) c.793+160T>A (n.793+160T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022412A= | CA1246138976 | SOS1 | n.1896T= c.625+158T= (n.625+158T=) n.2079+158T= n.1865+158T= c.1747+158T= (n.1747+158T=) c.1858+158T= (n.1858+158T=) c.1951+158T= (n.1951+158T=) c.1837+158T= (n.1837+158T=) c.1834+158T= (n.1834+158T=) c.1687+158T= (n.1687+158T=) c.793+158T= (n.793+158T=) | |
| 2 | g.39022412A>C | CA2596219124 | SOS1 | n.1896T>G c.625+158T>G (n.625+158T>G) n.2079+158T>G n.1865+158T>G c.1747+158T>G (n.1747+158T>G) c.1858+158T>G (n.1858+158T>G) c.1951+158T>G (n.1951+158T>G) c.1837+158T>G (n.1837+158T>G) c.1834+158T>G (n.1834+158T>G) c.1687+158T>G (n.1687+158T>G) c.793+158T>G (n.793+158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022412A>G | CA768539631 | SOS1 | n.1896T>C c.625+158T>C (n.625+158T>C) n.2079+158T>C n.1865+158T>C c.1747+158T>C (n.1747+158T>C) c.1858+158T>C (n.1858+158T>C) c.1951+158T>C (n.1951+158T>C) c.1837+158T>C (n.1837+158T>C) c.1834+158T>C (n.1834+158T>C) c.1687+158T>C (n.1687+158T>C) c.793+158T>C (n.793+158T>C) | dbSNP |
| 2 | g.39022413C>A | CA2658715381 | SOS1 | n.1895G>T c.625+157G>T (n.625+157G>T) n.2079+157G>T n.1865+157G>T c.1747+157G>T (n.1747+157G>T) c.1858+157G>T (n.1858+157G>T) c.1951+157G>T (n.1951+157G>T) c.1837+157G>T (n.1837+157G>T) c.1834+157G>T (n.1834+157G>T) c.1687+157G>T (n.1687+157G>T) c.793+157G>T (n.793+157G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022413C= | CA1246138978 | SOS1 | n.1895G= c.625+157G= (n.625+157G=) n.2079+157G= n.1865+157G= c.1747+157G= (n.1747+157G=) c.1858+157G= (n.1858+157G=) c.1951+157G= (n.1951+157G=) c.1837+157G= (n.1837+157G=) c.1834+157G= (n.1834+157G=) c.1687+157G= (n.1687+157G=) c.793+157G= (n.793+157G=) | |
| 2 | g.39022413C>T | CA1246138980 | SOS1 | n.1895G>A c.625+157G>A (n.625+157G>A) n.2079+157G>A n.1865+157G>A c.1747+157G>A (n.1747+157G>A) c.1858+157G>A (n.1858+157G>A) c.1951+157G>A (n.1951+157G>A) c.1837+157G>A (n.1837+157G>A) c.1834+157G>A (n.1834+157G>A) c.1687+157G>A (n.1687+157G>A) c.793+157G>A (n.793+157G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022414A= | CA1246138982 | SOS1 | n.1894T= c.625+156T= (n.625+156T=) n.2079+156T= n.1865+156T= c.1747+156T= (n.1747+156T=) c.1858+156T= (n.1858+156T=) c.1951+156T= (n.1951+156T=) c.1837+156T= (n.1837+156T=) c.1834+156T= (n.1834+156T=) c.1687+156T= (n.1687+156T=) c.793+156T= (n.793+156T=) | |
| 2 | g.39022414A>T | CA1246138984 | SOS1 | n.1894T>A c.625+156T>A (n.625+156T>A) n.2079+156T>A n.1865+156T>A c.1747+156T>A (n.1747+156T>A) c.1858+156T>A (n.1858+156T>A) c.1951+156T>A (n.1951+156T>A) c.1837+156T>A (n.1837+156T>A) c.1834+156T>A (n.1834+156T>A) c.1687+156T>A (n.1687+156T>A) c.793+156T>A (n.793+156T>A) | dbSNP |
| 2 | g.39022415T>A | CA2658715383 | SOS1 | n.1893A>T c.625+155A>T (n.625+155A>T) n.2079+155A>T n.1865+155A>T c.1747+155A>T (n.1747+155A>T) c.1858+155A>T (n.1858+155A>T) c.1951+155A>T (n.1951+155A>T) c.1837+155A>T (n.1837+155A>T) c.1834+155A>T (n.1834+155A>T) c.1687+155A>T (n.1687+155A>T) c.793+155A>T (n.793+155A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022416dup | CA2658715382 | SOS1 | n.1893dup c.625+155dup (n.625+155dup) n.2079+155dup n.1865+155dup c.1747+155dup (n.1747+155dup) c.1858+155dup (n.1858+155dup) c.1951+155dup (n.1951+155dup) c.1837+155dup (n.1837+155dup) c.1834+155dup (n.1834+155dup) c.1687+155dup (n.1687+155dup) c.793+155dup (n.793+155dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022416T>G | CA2658715384 | SOS1 | n.1892A>C c.625+154A>C (n.625+154A>C) n.2079+154A>C n.1865+154A>C c.1747+154A>C (n.1747+154A>C) c.1858+154A>C (n.1858+154A>C) c.1951+154A>C (n.1951+154A>C) c.1837+154A>C (n.1837+154A>C) c.1834+154A>C (n.1834+154A>C) c.1687+154A>C (n.1687+154A>C) c.793+154A>C (n.793+154A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022417C>A | CA2658715385 | SOS1 | n.1891G>T c.625+153G>T (n.625+153G>T) n.2079+153G>T n.1865+153G>T c.1747+153G>T (n.1747+153G>T) c.1858+153G>T (n.1858+153G>T) c.1951+153G>T (n.1951+153G>T) c.1837+153G>T (n.1837+153G>T) c.1834+153G>T (n.1834+153G>T) c.1687+153G>T (n.1687+153G>T) c.793+153G>T (n.793+153G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022417C= | CA1246138987 | SOS1 | n.1891G= c.625+153G= (n.625+153G=) n.2079+153G= n.1865+153G= c.1747+153G= (n.1747+153G=) c.1858+153G= (n.1858+153G=) c.1951+153G= (n.1951+153G=) c.1837+153G= (n.1837+153G=) c.1834+153G= (n.1834+153G=) c.1687+153G= (n.1687+153G=) c.793+153G= (n.793+153G=) | |
| 2 | g.39022417C>T | CA1246138986 | SOS1 | n.1891G>A c.625+153G>A (n.625+153G>A) n.2079+153G>A n.1865+153G>A c.1747+153G>A (n.1747+153G>A) c.1858+153G>A (n.1858+153G>A) c.1951+153G>A (n.1951+153G>A) c.1837+153G>A (n.1837+153G>A) c.1834+153G>A (n.1834+153G>A) c.1687+153G>A (n.1687+153G>A) c.793+153G>A (n.793+153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022418C>A | CA2658715387 | SOS1 | n.1890G>T c.625+152G>T (n.625+152G>T) n.2079+152G>T n.1865+152G>T c.1747+152G>T (n.1747+152G>T) c.1858+152G>T (n.1858+152G>T) c.1951+152G>T (n.1951+152G>T) c.1837+152G>T (n.1837+152G>T) c.1834+152G>T (n.1834+152G>T) c.1687+152G>T (n.1687+152G>T) c.793+152G>T (n.793+152G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022426_39022455dup | CA2658715386 | SOS1 | n.1861_1890dup c.625+123_625+152dup (n.625+123_625+152dup) n.2079+123_2079+152dup n.1865+123_1865+152dup c.1747+123_1747+152dup (n.1747+123_1747+152dup) c.1858+123_1858+152dup (n.1858+123_1858+152dup) c.1951+123_1951+152dup (n.1951+123_1951+152dup) c.1837+123_1837+152dup (n.1837+123_1837+152dup) c.1834+123_1834+152dup (n.1834+123_1834+152dup) c.1687+123_1687+152dup (n.1687+123_1687+152dup) c.793+123_793+152dup (n.793+123_793+152dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022419A= | CA1246138989 | SOS1 | n.1889T= c.625+151T= (n.625+151T=) n.2079+151T= n.1865+151T= c.1747+151T= (n.1747+151T=) c.1858+151T= (n.1858+151T=) c.1951+151T= (n.1951+151T=) c.1837+151T= (n.1837+151T=) c.1834+151T= (n.1834+151T=) c.1687+151T= (n.1687+151T=) c.793+151T= (n.793+151T=) | |
| 2 | g.39022419A>G | CA768539632 | SOS1 | n.1889T>C c.625+151T>C (n.625+151T>C) n.2079+151T>C n.1865+151T>C c.1747+151T>C (n.1747+151T>C) c.1858+151T>C (n.1858+151T>C) c.1951+151T>C (n.1951+151T>C) c.1837+151T>C (n.1837+151T>C) c.1834+151T>C (n.1834+151T>C) c.1687+151T>C (n.1687+151T>C) c.793+151T>C (n.793+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022421A>G | CA2658715388 | SOS1 | n.1887T>C c.625+149T>C (n.625+149T>C) n.2079+149T>C n.1865+149T>C c.1747+149T>C (n.1747+149T>C) c.1858+149T>C (n.1858+149T>C) c.1951+149T>C (n.1951+149T>C) c.1837+149T>C (n.1837+149T>C) c.1834+149T>C (n.1834+149T>C) c.1687+149T>C (n.1687+149T>C) c.793+149T>C (n.793+149T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022422G>T | CA2658715389 | SOS1 | n.1886C>A c.625+148C>A (n.625+148C>A) n.2079+148C>A n.1865+148C>A c.1747+148C>A (n.1747+148C>A) c.1858+148C>A (n.1858+148C>A) c.1951+148C>A (n.1951+148C>A) c.1837+148C>A (n.1837+148C>A) c.1834+148C>A (n.1834+148C>A) c.1687+148C>A (n.1687+148C>A) c.793+148C>A (n.793+148C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022425A>C | CA2658715390 | SOS1 | n.1883T>G c.625+145T>G (n.625+145T>G) n.2079+145T>G n.1865+145T>G c.1747+145T>G (n.1747+145T>G) c.1858+145T>G (n.1858+145T>G) c.1951+145T>G (n.1951+145T>G) c.1837+145T>G (n.1837+145T>G) c.1834+145T>G (n.1834+145T>G) c.1687+145T>G (n.1687+145T>G) c.793+145T>G (n.793+145T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022426T>C | CA2658715391 | SOS1 | n.1882A>G c.625+144A>G (n.625+144A>G) n.2079+144A>G n.1865+144A>G c.1747+144A>G (n.1747+144A>G) c.1858+144A>G (n.1858+144A>G) c.1951+144A>G (n.1951+144A>G) c.1837+144A>G (n.1837+144A>G) c.1834+144A>G (n.1834+144A>G) c.1687+144A>G (n.1687+144A>G) c.793+144A>G (n.793+144A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022427A= | CA1246138991 | SOS1 | n.1881T= c.625+143T= (n.625+143T=) n.2079+143T= n.1865+143T= c.1747+143T= (n.1747+143T=) c.1858+143T= (n.1858+143T=) c.1951+143T= (n.1951+143T=) c.1837+143T= (n.1837+143T=) c.1834+143T= (n.1834+143T=) c.1687+143T= (n.1687+143T=) c.793+143T= (n.793+143T=) | |
| 2 | g.39022427A>G | CA2658715392 | SOS1 | n.1881T>C c.625+143T>C (n.625+143T>C) n.2079+143T>C n.1865+143T>C c.1747+143T>C (n.1747+143T>C) c.1858+143T>C (n.1858+143T>C) c.1951+143T>C (n.1951+143T>C) c.1837+143T>C (n.1837+143T>C) c.1834+143T>C (n.1834+143T>C) c.1687+143T>C (n.1687+143T>C) c.793+143T>C (n.793+143T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022427A>T | CA45674192 | SOS1 | n.1881T>A c.625+143T>A (n.625+143T>A) n.2079+143T>A n.1865+143T>A c.1747+143T>A (n.1747+143T>A) c.1858+143T>A (n.1858+143T>A) c.1951+143T>A (n.1951+143T>A) c.1837+143T>A (n.1837+143T>A) c.1834+143T>A (n.1834+143T>A) c.1687+143T>A (n.1687+143T>A) c.793+143T>A (n.793+143T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022428T>C | CA45674196 | SOS1 | n.1880A>G c.625+142A>G (n.625+142A>G) n.2079+142A>G n.1865+142A>G c.1747+142A>G (n.1747+142A>G) c.1858+142A>G (n.1858+142A>G) c.1951+142A>G (n.1951+142A>G) c.1837+142A>G (n.1837+142A>G) c.1834+142A>G (n.1834+142A>G) c.1687+142A>G (n.1687+142A>G) c.793+142A>G (n.793+142A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022428T= | CA1246138993 | SOS1 | n.1880A= c.625+142A= (n.625+142A=) n.2079+142A= n.1865+142A= c.1747+142A= (n.1747+142A=) c.1858+142A= (n.1858+142A=) c.1951+142A= (n.1951+142A=) c.1837+142A= (n.1837+142A=) c.1834+142A= (n.1834+142A=) c.1687+142A= (n.1687+142A=) c.793+142A= (n.793+142A=) | |
| 2 | g.39022429A>G | CA2658715393 | SOS1 | n.1879T>C c.625+141T>C (n.625+141T>C) n.2079+141T>C n.1865+141T>C c.1747+141T>C (n.1747+141T>C) c.1858+141T>C (n.1858+141T>C) c.1951+141T>C (n.1951+141T>C) c.1837+141T>C (n.1837+141T>C) c.1834+141T>C (n.1834+141T>C) c.1687+141T>C (n.1687+141T>C) c.793+141T>C (n.793+141T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022432G>T | CA2658715394 | SOS1 | n.1876C>A c.625+138C>A (n.625+138C>A) n.2079+138C>A n.1865+138C>A c.1747+138C>A (n.1747+138C>A) c.1858+138C>A (n.1858+138C>A) c.1951+138C>A (n.1951+138C>A) c.1837+138C>A (n.1837+138C>A) c.1834+138C>A (n.1834+138C>A) c.1687+138C>A (n.1687+138C>A) c.793+138C>A (n.793+138C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022433T>G | CA2658715395 | SOS1 | n.1875A>C c.625+137A>C (n.625+137A>C) n.2079+137A>C n.1865+137A>C c.1747+137A>C (n.1747+137A>C) c.1858+137A>C (n.1858+137A>C) c.1951+137A>C (n.1951+137A>C) c.1837+137A>C (n.1837+137A>C) c.1834+137A>C (n.1834+137A>C) c.1687+137A>C (n.1687+137A>C) c.793+137A>C (n.793+137A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022434G>A | CA2658715397 | SOS1 | n.1874C>T c.625+136C>T (n.625+136C>T) n.2079+136C>T n.1865+136C>T c.1747+136C>T (n.1747+136C>T) c.1858+136C>T (n.1858+136C>T) c.1951+136C>T (n.1951+136C>T) c.1837+136C>T (n.1837+136C>T) c.1834+136C>T (n.1834+136C>T) c.1687+136C>T (n.1687+136C>T) c.793+136C>T (n.793+136C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022434G>C | CA2658715398 | SOS1 | n.1874C>G c.625+136C>G (n.625+136C>G) n.2079+136C>G n.1865+136C>G c.1747+136C>G (n.1747+136C>G) c.1858+136C>G (n.1858+136C>G) c.1951+136C>G (n.1951+136C>G) c.1837+136C>G (n.1837+136C>G) c.1834+136C>G (n.1834+136C>G) c.1687+136C>G (n.1687+136C>G) c.793+136C>G (n.793+136C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022434G>T | CA2658715396 | SOS1 | n.1874C>A c.625+136C>A (n.625+136C>A) n.2079+136C>A n.1865+136C>A c.1747+136C>A (n.1747+136C>A) c.1858+136C>A (n.1858+136C>A) c.1951+136C>A (n.1951+136C>A) c.1837+136C>A (n.1837+136C>A) c.1834+136C>A (n.1834+136C>A) c.1687+136C>A (n.1687+136C>A) c.793+136C>A (n.793+136C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022435G= | CA1246138996 | SOS1 | n.1873C= c.625+135C= (n.625+135C=) n.2079+135C= n.1865+135C= c.1747+135C= (n.1747+135C=) c.1858+135C= (n.1858+135C=) c.1951+135C= (n.1951+135C=) c.1837+135C= (n.1837+135C=) c.1834+135C= (n.1834+135C=) c.1687+135C= (n.1687+135C=) c.793+135C= (n.793+135C=) | |
| 2 | g.39022435G>T | CA1246138997 | SOS1 | n.1873C>A c.625+135C>A (n.625+135C>A) n.2079+135C>A n.1865+135C>A c.1747+135C>A (n.1747+135C>A) c.1858+135C>A (n.1858+135C>A) c.1951+135C>A (n.1951+135C>A) c.1837+135C>A (n.1837+135C>A) c.1834+135C>A (n.1834+135C>A) c.1687+135C>A (n.1687+135C>A) c.793+135C>A (n.793+135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022436G>A | CA1029593035 | SOS1 | n.1872C>T c.625+134C>T (n.625+134C>T) n.2079+134C>T n.1865+134C>T c.1747+134C>T (n.1747+134C>T) c.1858+134C>T (n.1858+134C>T) c.1951+134C>T (n.1951+134C>T) c.1837+134C>T (n.1837+134C>T) c.1834+134C>T (n.1834+134C>T) c.1687+134C>T (n.1687+134C>T) c.793+134C>T (n.793+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022436G>C | CA2658715399 | SOS1 | n.1872C>G c.625+134C>G (n.625+134C>G) n.2079+134C>G n.1865+134C>G c.1747+134C>G (n.1747+134C>G) c.1858+134C>G (n.1858+134C>G) c.1951+134C>G (n.1951+134C>G) c.1837+134C>G (n.1837+134C>G) c.1834+134C>G (n.1834+134C>G) c.1687+134C>G (n.1687+134C>G) c.793+134C>G (n.793+134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022436G= | CA1246139000 | SOS1 | n.1872C= c.625+134C= (n.625+134C=) n.2079+134C= n.1865+134C= c.1747+134C= (n.1747+134C=) c.1858+134C= (n.1858+134C=) c.1951+134C= (n.1951+134C=) c.1837+134C= (n.1837+134C=) c.1834+134C= (n.1834+134C=) c.1687+134C= (n.1687+134C=) c.793+134C= (n.793+134C=) | |
| 2 | g.39022436G>T | CA2658715400 | SOS1 | n.1872C>A c.625+134C>A (n.625+134C>A) n.2079+134C>A n.1865+134C>A c.1747+134C>A (n.1747+134C>A) c.1858+134C>A (n.1858+134C>A) c.1951+134C>A (n.1951+134C>A) c.1837+134C>A (n.1837+134C>A) c.1834+134C>A (n.1834+134C>A) c.1687+134C>A (n.1687+134C>A) c.793+134C>A (n.793+134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022437G= | CA1246139002 | SOS1 | n.1871C= c.625+133C= (n.625+133C=) n.2079+133C= n.1865+133C= c.1747+133C= (n.1747+133C=) c.1858+133C= (n.1858+133C=) c.1951+133C= (n.1951+133C=) c.1837+133C= (n.1837+133C=) c.1834+133C= (n.1834+133C=) c.1687+133C= (n.1687+133C=) c.793+133C= (n.793+133C=) | |
| 2 | g.39022437G>T | CA1246139003 | SOS1 | n.1871C>A c.625+133C>A (n.625+133C>A) n.2079+133C>A n.1865+133C>A c.1747+133C>A (n.1747+133C>A) c.1858+133C>A (n.1858+133C>A) c.1951+133C>A (n.1951+133C>A) c.1837+133C>A (n.1837+133C>A) c.1834+133C>A (n.1834+133C>A) c.1687+133C>A (n.1687+133C>A) c.793+133C>A (n.793+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022438T>C | CA2658715401 | SOS1 | n.1870A>G c.625+132A>G (n.625+132A>G) n.2079+132A>G n.1865+132A>G c.1747+132A>G (n.1747+132A>G) c.1858+132A>G (n.1858+132A>G) c.1951+132A>G (n.1951+132A>G) c.1837+132A>G (n.1837+132A>G) c.1834+132A>G (n.1834+132A>G) c.1687+132A>G (n.1687+132A>G) c.793+132A>G (n.793+132A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022444del | CA2658715402 | SOS1 | n.1868del c.625+130del (n.625+130del) n.2079+130del n.1865+130del c.1747+130del (n.1747+130del) c.1858+130del (n.1858+130del) c.1951+130del (n.1951+130del) c.1837+130del (n.1837+130del) c.1834+130del (n.1834+130del) c.1687+130del (n.1687+130del) c.793+130del (n.793+130del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022444T>C | CA1029593038 | SOS1 | n.1864A>G c.625+126A>G (n.625+126A>G) n.2079+126A>G n.1865+126A>G c.1747+126A>G (n.1747+126A>G) c.1858+126A>G (n.1858+126A>G) c.1951+126A>G (n.1951+126A>G) c.1837+126A>G (n.1837+126A>G) c.1834+126A>G (n.1834+126A>G) c.1687+126A>G (n.1687+126A>G) c.793+126A>G (n.793+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022444T= | CA1246139006 | SOS1 | n.1864A= c.625+126A= (n.625+126A=) n.2079+126A= n.1865+126A= c.1747+126A= (n.1747+126A=) c.1858+126A= (n.1858+126A=) c.1951+126A= (n.1951+126A=) c.1837+126A= (n.1837+126A=) c.1834+126A= (n.1834+126A=) c.1687+126A= (n.1687+126A=) c.793+126A= (n.793+126A=) | |
| 2 | g.39022445A>T | CA2658715403 | SOS1 | n.1863T>A c.625+125T>A (n.625+125T>A) n.2079+125T>A n.1865+125T>A c.1747+125T>A (n.1747+125T>A) c.1858+125T>A (n.1858+125T>A) c.1951+125T>A (n.1951+125T>A) c.1837+125T>A (n.1837+125T>A) c.1834+125T>A (n.1834+125T>A) c.1687+125T>A (n.1687+125T>A) c.793+125T>A (n.793+125T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022446G>C | CA2658715404 | SOS1 | n.1862C>G c.625+124C>G (n.625+124C>G) n.2079+124C>G n.1865+124C>G c.1747+124C>G (n.1747+124C>G) c.1858+124C>G (n.1858+124C>G) c.1951+124C>G (n.1951+124C>G) c.1837+124C>G (n.1837+124C>G) c.1834+124C>G (n.1834+124C>G) c.1687+124C>G (n.1687+124C>G) c.793+124C>G (n.793+124C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022446G>T | CA2658715405 | SOS1 | n.1862C>A c.625+124C>A (n.625+124C>A) n.2079+124C>A n.1865+124C>A c.1747+124C>A (n.1747+124C>A) c.1858+124C>A (n.1858+124C>A) c.1951+124C>A (n.1951+124C>A) c.1837+124C>A (n.1837+124C>A) c.1834+124C>A (n.1834+124C>A) c.1687+124C>A (n.1687+124C>A) c.793+124C>A (n.793+124C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022447T>A | CA2658715406 | SOS1 | n.1861A>T c.625+123A>T (n.625+123A>T) n.2079+123A>T n.1865+123A>T c.1747+123A>T (n.1747+123A>T) c.1858+123A>T (n.1858+123A>T) c.1951+123A>T (n.1951+123A>T) c.1837+123A>T (n.1837+123A>T) c.1834+123A>T (n.1834+123A>T) c.1687+123A>T (n.1687+123A>T) c.793+123A>T (n.793+123A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022447T>C | CA2658715407 | SOS1 | n.1861A>G c.625+123A>G (n.625+123A>G) n.2079+123A>G n.1865+123A>G c.1747+123A>G (n.1747+123A>G) c.1858+123A>G (n.1858+123A>G) c.1951+123A>G (n.1951+123A>G) c.1837+123A>G (n.1837+123A>G) c.1834+123A>G (n.1834+123A>G) c.1687+123A>G (n.1687+123A>G) c.793+123A>G (n.793+123A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022447T>G | CA2658715408 | SOS1 | n.1861A>C c.625+123A>C (n.625+123A>C) n.2079+123A>C n.1865+123A>C c.1747+123A>C (n.1747+123A>C) c.1858+123A>C (n.1858+123A>C) c.1951+123A>C (n.1951+123A>C) c.1837+123A>C (n.1837+123A>C) c.1834+123A>C (n.1834+123A>C) c.1687+123A>C (n.1687+123A>C) c.793+123A>C (n.793+123A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022448C>A | CA2658715409 | SOS1 | n.1860G>T c.625+122G>T (n.625+122G>T) n.2079+122G>T n.1865+122G>T c.1747+122G>T (n.1747+122G>T) c.1858+122G>T (n.1858+122G>T) c.1951+122G>T (n.1951+122G>T) c.1837+122G>T (n.1837+122G>T) c.1834+122G>T (n.1834+122G>T) c.1687+122G>T (n.1687+122G>T) c.793+122G>T (n.793+122G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022448C= | CA1246139009 | SOS1 | n.1860G= c.625+122G= (n.625+122G=) n.2079+122G= n.1865+122G= c.1747+122G= (n.1747+122G=) c.1858+122G= (n.1858+122G=) c.1951+122G= (n.1951+122G=) c.1837+122G= (n.1837+122G=) c.1834+122G= (n.1834+122G=) c.1687+122G= (n.1687+122G=) c.793+122G= (n.793+122G=) | |
| 2 | g.39022448C>T | CA531991265 | SOS1 | n.1860G>A c.625+122G>A (n.625+122G>A) n.2079+122G>A n.1865+122G>A c.1747+122G>A (n.1747+122G>A) c.1858+122G>A (n.1858+122G>A) c.1951+122G>A (n.1951+122G>A) c.1837+122G>A (n.1837+122G>A) c.1834+122G>A (n.1834+122G>A) c.1687+122G>A (n.1687+122G>A) c.793+122G>A (n.793+122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022449A>G | CA2658715410 | SOS1 | n.1859T>C c.625+121T>C (n.625+121T>C) n.2079+121T>C n.1865+121T>C c.1747+121T>C (n.1747+121T>C) c.1858+121T>C (n.1858+121T>C) c.1951+121T>C (n.1951+121T>C) c.1837+121T>C (n.1837+121T>C) c.1834+121T>C (n.1834+121T>C) c.1687+121T>C (n.1687+121T>C) c.793+121T>C (n.793+121T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022450A>G | CA2658715411 | SOS1 | n.1858T>C c.625+120T>C (n.625+120T>C) n.2079+120T>C n.1865+120T>C c.1747+120T>C (n.1747+120T>C) c.1858+120T>C (n.1858+120T>C) c.1951+120T>C (n.1951+120T>C) c.1837+120T>C (n.1837+120T>C) c.1834+120T>C (n.1834+120T>C) c.1687+120T>C (n.1687+120T>C) c.793+120T>C (n.793+120T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022452G>T | CA2658715412 | SOS1 | n.1856C>A c.625+118C>A (n.625+118C>A) n.2079+118C>A n.1865+118C>A c.1747+118C>A (n.1747+118C>A) c.1858+118C>A (n.1858+118C>A) c.1951+118C>A (n.1951+118C>A) c.1837+118C>A (n.1837+118C>A) c.1834+118C>A (n.1834+118C>A) c.1687+118C>A (n.1687+118C>A) c.793+118C>A (n.793+118C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022455A= | CA1246139011 | SOS1 | n.1853T= c.625+115T= (n.625+115T=) n.2079+115T= n.1865+115T= c.1747+115T= (n.1747+115T=) c.1858+115T= (n.1858+115T=) c.1951+115T= (n.1951+115T=) c.1837+115T= (n.1837+115T=) c.1834+115T= (n.1834+115T=) c.1687+115T= (n.1687+115T=) c.793+115T= (n.793+115T=) | |
| 2 | g.39022455A>G | CA1246139013 | SOS1 | n.1853T>C c.625+115T>C (n.625+115T>C) n.2079+115T>C n.1865+115T>C c.1747+115T>C (n.1747+115T>C) c.1858+115T>C (n.1858+115T>C) c.1951+115T>C (n.1951+115T>C) c.1837+115T>C (n.1837+115T>C) c.1834+115T>C (n.1834+115T>C) c.1687+115T>C (n.1687+115T>C) c.793+115T>C (n.793+115T>C) | dbSNP |
| 2 | g.39022456A= | CA1246139014 | SOS1 | n.1852T= c.625+114T= (n.625+114T=) n.2079+114T= n.1865+114T= c.1747+114T= (n.1747+114T=) c.1858+114T= (n.1858+114T=) c.1951+114T= (n.1951+114T=) c.1837+114T= (n.1837+114T=) c.1834+114T= (n.1834+114T=) c.1687+114T= (n.1687+114T=) c.793+114T= (n.793+114T=) | |
| 2 | g.39022456A>G | CA45674205 | SOS1 | n.1852T>C c.625+114T>C (n.625+114T>C) n.2079+114T>C n.1865+114T>C c.1747+114T>C (n.1747+114T>C) c.1858+114T>C (n.1858+114T>C) c.1951+114T>C (n.1951+114T>C) c.1837+114T>C (n.1837+114T>C) c.1834+114T>C (n.1834+114T>C) c.1687+114T>C (n.1687+114T>C) c.793+114T>C (n.793+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022457G>A | CA2658715413 | SOS1 | n.1851C>T c.625+113C>T (n.625+113C>T) n.2079+113C>T n.1865+113C>T c.1747+113C>T (n.1747+113C>T) c.1858+113C>T (n.1858+113C>T) c.1951+113C>T (n.1951+113C>T) c.1837+113C>T (n.1837+113C>T) c.1834+113C>T (n.1834+113C>T) c.1687+113C>T (n.1687+113C>T) c.793+113C>T (n.793+113C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022457G>T | CA2658715414 | SOS1 | n.1851C>A c.625+113C>A (n.625+113C>A) n.2079+113C>A n.1865+113C>A c.1747+113C>A (n.1747+113C>A) c.1858+113C>A (n.1858+113C>A) c.1951+113C>A (n.1951+113C>A) c.1837+113C>A (n.1837+113C>A) c.1834+113C>A (n.1834+113C>A) c.1687+113C>A (n.1687+113C>A) c.793+113C>A (n.793+113C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022458A= | CA1246139016 | SOS1 | n.1850T= c.625+112T= (n.625+112T=) n.2079+112T= n.1865+112T= c.1747+112T= (n.1747+112T=) c.1858+112T= (n.1858+112T=) c.1951+112T= (n.1951+112T=) c.1837+112T= (n.1837+112T=) c.1834+112T= (n.1834+112T=) c.1687+112T= (n.1687+112T=) c.793+112T= (n.793+112T=) | |
| 2 | g.39022458A>G | CA768539633 | SOS1 | n.1850T>C c.625+112T>C (n.625+112T>C) n.2079+112T>C n.1865+112T>C c.1747+112T>C (n.1747+112T>C) c.1858+112T>C (n.1858+112T>C) c.1951+112T>C (n.1951+112T>C) c.1837+112T>C (n.1837+112T>C) c.1834+112T>C (n.1834+112T>C) c.1687+112T>C (n.1687+112T>C) c.793+112T>C (n.793+112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022458A>T | CA2658715415 | SOS1 | n.1850T>A c.625+112T>A (n.625+112T>A) n.2079+112T>A n.1865+112T>A c.1747+112T>A (n.1747+112T>A) c.1858+112T>A (n.1858+112T>A) c.1951+112T>A (n.1951+112T>A) c.1837+112T>A (n.1837+112T>A) c.1834+112T>A (n.1834+112T>A) c.1687+112T>A (n.1687+112T>A) c.793+112T>A (n.793+112T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022459G>A | CA45674226 | SOS1 | n.1849C>T c.625+111C>T (n.625+111C>T) n.2079+111C>T n.1865+111C>T c.1747+111C>T (n.1747+111C>T) c.1858+111C>T (n.1858+111C>T) c.1951+111C>T (n.1951+111C>T) c.1837+111C>T (n.1837+111C>T) c.1834+111C>T (n.1834+111C>T) c.1687+111C>T (n.1687+111C>T) c.793+111C>T (n.793+111C>T) | dbSNP |
| 2 | g.39022459G>C | CA45674209 | SOS1 | n.1849C>G c.625+111C>G (n.625+111C>G) n.2079+111C>G n.1865+111C>G c.1747+111C>G (n.1747+111C>G) c.1858+111C>G (n.1858+111C>G) c.1951+111C>G (n.1951+111C>G) c.1837+111C>G (n.1837+111C>G) c.1834+111C>G (n.1834+111C>G) c.1687+111C>G (n.1687+111C>G) c.793+111C>G (n.793+111C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39022459G= | CA1246139018 | SOS1 | n.1849C= c.625+111C= (n.625+111C=) n.2079+111C= n.1865+111C= c.1747+111C= (n.1747+111C=) c.1858+111C= (n.1858+111C=) c.1951+111C= (n.1951+111C=) c.1837+111C= (n.1837+111C=) c.1834+111C= (n.1834+111C=) c.1687+111C= (n.1687+111C=) c.793+111C= (n.793+111C=) | |
| 2 | g.39022459G>T | CA2658715416 | SOS1 | n.1849C>A c.625+111C>A (n.625+111C>A) n.2079+111C>A n.1865+111C>A c.1747+111C>A (n.1747+111C>A) c.1858+111C>A (n.1858+111C>A) c.1951+111C>A (n.1951+111C>A) c.1837+111C>A (n.1837+111C>A) c.1834+111C>A (n.1834+111C>A) c.1687+111C>A (n.1687+111C>A) c.793+111C>A (n.793+111C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022460G>A | CA2658715417 | SOS1 | n.1848C>T c.625+110C>T (n.625+110C>T) n.2079+110C>T n.1865+110C>T c.1747+110C>T (n.1747+110C>T) c.1858+110C>T (n.1858+110C>T) c.1951+110C>T (n.1951+110C>T) c.1837+110C>T (n.1837+110C>T) c.1834+110C>T (n.1834+110C>T) c.1687+110C>T (n.1687+110C>T) c.793+110C>T (n.793+110C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022460G>T | CA2658715418 | SOS1 | n.1848C>A c.625+110C>A (n.625+110C>A) n.2079+110C>A n.1865+110C>A c.1747+110C>A (n.1747+110C>A) c.1858+110C>A (n.1858+110C>A) c.1951+110C>A (n.1951+110C>A) c.1837+110C>A (n.1837+110C>A) c.1834+110C>A (n.1834+110C>A) c.1687+110C>A (n.1687+110C>A) c.793+110C>A (n.793+110C>A) | gnomAD v4 |