Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.38955541delCA2673646933RICTORc.2609+54del (n.2609+54del)
c.569+54del (n.569+54del)
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n.569+54del
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c.2450+54del (n.2450+54del)
gnomAD v4
5g.38955541T>CCA1540476053RICTORc.2609+54A>G (n.2609+54A>G)
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c.2450+54A>G (n.2450+54A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.38955541T=CA1540476052RICTORc.2609+54A= (n.2609+54A=)
c.569+54A= (n.569+54A=)
c.2561+54A= (n.2561+54A=)
n.569+54A=
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c.1754+54A= (n.1754+54A=)
c.2420+54A= (n.2420+54A=)
c.2450+54A= (n.2450+54A=)
5g.38955542G>ACA117169800RICTORc.2609+53C>T (n.2609+53C>T)
c.569+53C>T (n.569+53C>T)
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n.569+53C>T
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c.2450+53C>T (n.2450+53C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955542G=CA1540476054RICTORc.2609+53C= (n.2609+53C=)
c.569+53C= (n.569+53C=)
c.2561+53C= (n.2561+53C=)
n.569+53C=
c.*1833+53C= (n.*1833+53C=)
c.1754+53C= (n.1754+53C=)
c.2420+53C= (n.2420+53C=)
c.2450+53C= (n.2450+53C=)
5g.38955542G>TCA2673646934RICTORc.2609+53C>A (n.2609+53C>A)
c.569+53C>A (n.569+53C>A)
c.2561+53C>A (n.2561+53C>A)
n.569+53C>A
c.*1833+53C>A (n.*1833+53C>A)
c.1754+53C>A (n.1754+53C>A)
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c.2450+53C>A (n.2450+53C>A)
gnomAD v4
5g.38955543T>CCA2673646935RICTORc.2609+52A>G (n.2609+52A>G)
c.569+52A>G (n.569+52A>G)
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n.569+52A>G
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gnomAD v4
5g.38955544_38955547delinsTAAACA1540476055RICTORc.2609+48_2609+51delinsTTTA (n.2609+48_2609+51delinsTTTA)
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n.569+48_569+51delinsTTTA
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c.1754+48_1754+51delinsTTTA (n.1754+48_1754+51delinsTTTA)
c.2420+48_2420+51delinsTTTA (n.2420+48_2420+51delinsTTTA)
c.2450+48_2450+51delinsTTTA (n.2450+48_2450+51delinsTTTA)
5g.38955545A>TCA2578295763RICTORc.2609+50T>A (n.2609+50T>A)
c.569+50T>A (n.569+50T>A)
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n.569+50T>A
c.*1833+50T>A (n.*1833+50T>A)
c.1754+50T>A (n.1754+50T>A)
c.2420+50T>A (n.2420+50T>A)
c.2450+50T>A (n.2450+50T>A)
gnomAD v4
5g.38955549delCA2578295762RICTORc.2609+50del (n.2609+50del)
c.569+50del (n.569+50del)
c.2561+50del (n.2561+50del)
n.569+50del
c.*1833+50del (n.*1833+50del)
c.1754+50del (n.1754+50del)
c.2420+50del (n.2420+50del)
c.2450+50del (n.2450+50del)
gnomAD v4
5g.38955547_38955549delCA3245076RICTORc.2609+48_2609+50del (n.2609+48_2609+50del)
c.569+48_569+50del (n.569+48_569+50del)
c.2561+48_2561+50del (n.2561+48_2561+50del)
n.569+48_569+50del
c.*1833+48_*1833+50del (n.*1833+48_*1833+50del)
c.1754+48_1754+50del (n.1754+48_1754+50del)
c.2420+48_2420+50del (n.2420+48_2420+50del)
c.2450+48_2450+50del (n.2450+48_2450+50del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955546_38955613delCA2673646936RICTORc.2592_2609+50del
c.552_569+50del
c.2544_2561+50del
n.552_569+50del
c.*1816_*1833+50del
c.1737_1754+50del
c.2403_2420+50del
c.2433_2450+50del
gnomAD v4
5g.38955546A=CA1540476056RICTORc.2609+49T= (n.2609+49T=)
c.569+49T= (n.569+49T=)
c.2561+49T= (n.2561+49T=)
n.569+49T=
c.*1833+49T= (n.*1833+49T=)
c.1754+49T= (n.1754+49T=)
c.2420+49T= (n.2420+49T=)
c.2450+49T= (n.2450+49T=)
5g.38955546A>GCA1540476057RICTORc.2609+49T>C (n.2609+49T>C)
c.569+49T>C (n.569+49T>C)
c.2561+49T>C (n.2561+49T>C)
n.569+49T>C
c.*1833+49T>C (n.*1833+49T>C)
c.1754+49T>C (n.1754+49T>C)
c.2420+49T>C (n.2420+49T>C)
c.2450+49T>C (n.2450+49T>C)
dbSNP
5g.38955548A=CA1540476058RICTORc.2609+47T= (n.2609+47T=)
c.569+47T= (n.569+47T=)
c.2561+47T= (n.2561+47T=)
n.569+47T=
c.*1833+47T= (n.*1833+47T=)
c.1754+47T= (n.1754+47T=)
c.2420+47T= (n.2420+47T=)
c.2450+47T= (n.2450+47T=)
5g.38955548A>TCA3245077RICTORc.2609+47T>A (n.2609+47T>A)
c.569+47T>A (n.569+47T>A)
c.2561+47T>A (n.2561+47T>A)
n.569+47T>A
c.*1833+47T>A (n.*1833+47T>A)
c.1754+47T>A (n.1754+47T>A)
c.2420+47T>A (n.2420+47T>A)
c.2450+47T>A (n.2450+47T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955549A>CCA2673646937RICTORc.2609+46T>G (n.2609+46T>G)
c.569+46T>G (n.569+46T>G)
c.2561+46T>G (n.2561+46T>G)
n.569+46T>G
c.*1833+46T>G (n.*1833+46T>G)
c.1754+46T>G (n.1754+46T>G)
c.2420+46T>G (n.2420+46T>G)
c.2450+46T>G (n.2450+46T>G)
gnomAD v4
5g.38955550T>ACA810465973RICTORc.2609+45A>T (n.2609+45A>T)
c.569+45A>T (n.569+45A>T)
c.2561+45A>T (n.2561+45A>T)
n.569+45A>T
c.*1833+45A>T (n.*1833+45A>T)
c.1754+45A>T (n.1754+45A>T)
c.2420+45A>T (n.2420+45A>T)
c.2450+45A>T (n.2450+45A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955550T>CCA3245078RICTORc.2609+45A>G (n.2609+45A>G)
c.569+45A>G (n.569+45A>G)
c.2561+45A>G (n.2561+45A>G)
n.569+45A>G
c.*1833+45A>G (n.*1833+45A>G)
c.1754+45A>G (n.1754+45A>G)
c.2420+45A>G (n.2420+45A>G)
c.2450+45A>G (n.2450+45A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.38955550T=CA1540476059RICTORc.2609+45A= (n.2609+45A=)
c.569+45A= (n.569+45A=)
c.2561+45A= (n.2561+45A=)
n.569+45A=
c.*1833+45A= (n.*1833+45A=)
c.1754+45A= (n.1754+45A=)
c.2420+45A= (n.2420+45A=)
c.2450+45A= (n.2450+45A=)
5g.38955552A=CA1540476060RICTORc.2609+43T= (n.2609+43T=)
c.569+43T= (n.569+43T=)
c.2561+43T= (n.2561+43T=)
n.569+43T=
c.*1833+43T= (n.*1833+43T=)
c.1754+43T= (n.1754+43T=)
c.2420+43T= (n.2420+43T=)
c.2450+43T= (n.2450+43T=)
5g.38955552A>GCA559054375RICTORc.2609+43T>C (n.2609+43T>C)
c.569+43T>C (n.569+43T>C)
c.2561+43T>C (n.2561+43T>C)
n.569+43T>C
c.*1833+43T>C (n.*1833+43T>C)
c.1754+43T>C (n.1754+43T>C)
c.2420+43T>C (n.2420+43T>C)
c.2450+43T>C (n.2450+43T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955553T>CCA2673646938RICTORc.2609+42A>G (n.2609+42A>G)
c.569+42A>G (n.569+42A>G)
c.2561+42A>G (n.2561+42A>G)
n.569+42A>G
c.*1833+42A>G (n.*1833+42A>G)
c.1754+42A>G (n.1754+42A>G)
c.2420+42A>G (n.2420+42A>G)
c.2450+42A>G (n.2450+42A>G)
gnomAD v4
5g.38955554T>ACA2673646939RICTORc.2609+41A>T (n.2609+41A>T)
c.569+41A>T (n.569+41A>T)
c.2561+41A>T (n.2561+41A>T)
n.569+41A>T
c.*1833+41A>T (n.*1833+41A>T)
c.1754+41A>T (n.1754+41A>T)
c.2420+41A>T (n.2420+41A>T)
c.2450+41A>T (n.2450+41A>T)
gnomAD v4
5g.38955555T>ACA117169814RICTORc.2609+40A>T (n.2609+40A>T)
c.569+40A>T (n.569+40A>T)
c.2561+40A>T (n.2561+40A>T)
n.569+40A>T
c.*1833+40A>T (n.*1833+40A>T)
c.1754+40A>T (n.1754+40A>T)
c.2420+40A>T (n.2420+40A>T)
c.2450+40A>T (n.2450+40A>T)
dbSNP
5g.38955555T>CCA2673646940RICTORc.2609+40A>G (n.2609+40A>G)
c.569+40A>G (n.569+40A>G)
c.2561+40A>G (n.2561+40A>G)
n.569+40A>G
c.*1833+40A>G (n.*1833+40A>G)
c.1754+40A>G (n.1754+40A>G)
c.2420+40A>G (n.2420+40A>G)
c.2450+40A>G (n.2450+40A>G)
gnomAD v4
5g.38955555T=CA1540476061RICTORc.2609+40A= (n.2609+40A=)
c.569+40A= (n.569+40A=)
c.2561+40A= (n.2561+40A=)
n.569+40A=
c.*1833+40A= (n.*1833+40A=)
c.1754+40A= (n.1754+40A=)
c.2420+40A= (n.2420+40A=)
c.2450+40A= (n.2450+40A=)
5g.38955557T>ACA2673646942RICTORc.2609+38A>T (n.2609+38A>T)
c.569+38A>T (n.569+38A>T)
c.2561+38A>T (n.2561+38A>T)
n.569+38A>T
c.*1833+38A>T (n.*1833+38A>T)
c.1754+38A>T (n.1754+38A>T)
c.2420+38A>T (n.2420+38A>T)
c.2450+38A>T (n.2450+38A>T)
gnomAD v4
5g.38955557T>CCA3245079RICTORc.2609+38A>G (n.2609+38A>G)
c.569+38A>G (n.569+38A>G)
c.2561+38A>G (n.2561+38A>G)
n.569+38A>G
c.*1833+38A>G (n.*1833+38A>G)
c.1754+38A>G (n.1754+38A>G)
c.2420+38A>G (n.2420+38A>G)
c.2450+38A>G (n.2450+38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.38955557T=CA1540476062RICTORc.2609+38A= (n.2609+38A=)
c.569+38A= (n.569+38A=)
c.2561+38A= (n.2561+38A=)
n.569+38A=
c.*1833+38A= (n.*1833+38A=)
c.1754+38A= (n.1754+38A=)
c.2420+38A= (n.2420+38A=)
c.2450+38A= (n.2450+38A=)
5g.38955558G>TCA2578295764RICTORc.2609+37C>A (n.2609+37C>A)
c.569+37C>A (n.569+37C>A)
c.2561+37C>A (n.2561+37C>A)
n.569+37C>A
c.*1833+37C>A (n.*1833+37C>A)
c.1754+37C>A (n.1754+37C>A)
c.2420+37C>A (n.2420+37C>A)
c.2450+37C>A (n.2450+37C>A)
gnomAD v4
5g.38955560T>CCA3245080RICTORc.2609+35A>G (n.2609+35A>G)
c.569+35A>G (n.569+35A>G)
c.2561+35A>G (n.2561+35A>G)
n.569+35A>G
c.*1833+35A>G (n.*1833+35A>G)
c.1754+35A>G (n.1754+35A>G)
c.2420+35A>G (n.2420+35A>G)
c.2450+35A>G (n.2450+35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955560T=CA1540476063RICTORc.2609+35A= (n.2609+35A=)
c.569+35A= (n.569+35A=)
c.2561+35A= (n.2561+35A=)
n.569+35A=
c.*1833+35A= (n.*1833+35A=)
c.1754+35A= (n.1754+35A=)
c.2420+35A= (n.2420+35A=)
c.2450+35A= (n.2450+35A=)
5g.38955561G>ACA810465984RICTORc.2609+34C>T (n.2609+34C>T)
c.569+34C>T (n.569+34C>T)
c.2561+34C>T (n.2561+34C>T)
n.569+34C>T
c.*1833+34C>T (n.*1833+34C>T)
c.1754+34C>T (n.1754+34C>T)
c.2420+34C>T (n.2420+34C>T)
c.2450+34C>T (n.2450+34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955561G=CA1540476064RICTORc.2609+34C= (n.2609+34C=)
c.569+34C= (n.569+34C=)
c.2561+34C= (n.2561+34C=)
n.569+34C=
c.*1833+34C= (n.*1833+34C=)
c.1754+34C= (n.1754+34C=)
c.2420+34C= (n.2420+34C=)
c.2450+34C= (n.2450+34C=)
5g.38955561G>TCA2673646944RICTORc.2609+34C>A (n.2609+34C>A)
c.569+34C>A (n.569+34C>A)
c.2561+34C>A (n.2561+34C>A)
n.569+34C>A
c.*1833+34C>A (n.*1833+34C>A)
c.1754+34C>A (n.1754+34C>A)
c.2420+34C>A (n.2420+34C>A)
c.2450+34C>A (n.2450+34C>A)
gnomAD v4
5g.38955563A>GCA2673646945RICTORc.2609+32T>C (n.2609+32T>C)
c.569+32T>C (n.569+32T>C)
c.2561+32T>C (n.2561+32T>C)
n.569+32T>C
c.*1833+32T>C (n.*1833+32T>C)
c.1754+32T>C (n.1754+32T>C)
c.2420+32T>C (n.2420+32T>C)
c.2450+32T>C (n.2450+32T>C)
gnomAD v4
5g.38955564C=CA1540476065RICTORc.2609+31G= (n.2609+31G=)
c.569+31G= (n.569+31G=)
c.2561+31G= (n.2561+31G=)
n.569+31G=
c.*1833+31G= (n.*1833+31G=)
c.1754+31G= (n.1754+31G=)
c.2420+31G= (n.2420+31G=)
c.2450+31G= (n.2450+31G=)
5g.38955564C>TCA3245081RICTORc.2609+31G>A (n.2609+31G>A)
c.569+31G>A (n.569+31G>A)
c.2561+31G>A (n.2561+31G>A)
n.569+31G>A
c.*1833+31G>A (n.*1833+31G>A)
c.1754+31G>A (n.1754+31G>A)
c.2420+31G>A (n.2420+31G>A)
c.2450+31G>A (n.2450+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955565T>CCA2578295765RICTORc.2609+30A>G (n.2609+30A>G)
c.569+30A>G (n.569+30A>G)
c.2561+30A>G (n.2561+30A>G)
n.569+30A>G
c.*1833+30A>G (n.*1833+30A>G)
c.1754+30A>G (n.1754+30A>G)
c.2420+30A>G (n.2420+30A>G)
c.2450+30A>G (n.2450+30A>G)
5g.38955566A>TCA2673646948RICTORc.2609+29T>A (n.2609+29T>A)
c.569+29T>A (n.569+29T>A)
c.2561+29T>A (n.2561+29T>A)
n.569+29T>A
c.*1833+29T>A (n.*1833+29T>A)
c.1754+29T>A (n.1754+29T>A)
c.2420+29T>A (n.2420+29T>A)
c.2450+29T>A (n.2450+29T>A)
gnomAD v4
5g.38955567G>TCA2673646949RICTORc.2609+28C>A (n.2609+28C>A)
c.569+28C>A (n.569+28C>A)
c.2561+28C>A (n.2561+28C>A)
n.569+28C>A
c.*1833+28C>A (n.*1833+28C>A)
c.1754+28C>A (n.1754+28C>A)
c.2420+28C>A (n.2420+28C>A)
c.2450+28C>A (n.2450+28C>A)
gnomAD v4
5g.38955568T>CCA3245082RICTORc.2609+27A>G (n.2609+27A>G)
c.569+27A>G (n.569+27A>G)
c.2561+27A>G (n.2561+27A>G)
n.569+27A>G
c.*1833+27A>G (n.*1833+27A>G)
c.1754+27A>G (n.1754+27A>G)
c.2420+27A>G (n.2420+27A>G)
c.2450+27A>G (n.2450+27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955568T>GCA559054381RICTORc.2609+27A>C (n.2609+27A>C)
c.569+27A>C (n.569+27A>C)
c.2561+27A>C (n.2561+27A>C)
n.569+27A>C
c.*1833+27A>C (n.*1833+27A>C)
c.1754+27A>C (n.1754+27A>C)
c.2420+27A>C (n.2420+27A>C)
c.2450+27A>C (n.2450+27A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.38955568T=CA1540476066RICTORc.2609+27A= (n.2609+27A=)
c.569+27A= (n.569+27A=)
c.2561+27A= (n.2561+27A=)
n.569+27A=
c.*1833+27A= (n.*1833+27A=)
c.1754+27A= (n.1754+27A=)
c.2420+27A= (n.2420+27A=)
c.2450+27A= (n.2450+27A=)
5g.38955570T>CCA2673646952RICTORc.2609+25A>G (n.2609+25A>G)
c.569+25A>G (n.569+25A>G)
c.2561+25A>G (n.2561+25A>G)
n.569+25A>G
c.*1833+25A>G (n.*1833+25A>G)
c.1754+25A>G (n.1754+25A>G)
c.2420+25A>G (n.2420+25A>G)
c.2450+25A>G (n.2450+25A>G)
gnomAD v4
5g.38955572A>GCA2673646954RICTORc.2609+23T>C (n.2609+23T>C)
c.569+23T>C (n.569+23T>C)
c.2561+23T>C (n.2561+23T>C)
n.569+23T>C
c.*1833+23T>C (n.*1833+23T>C)
c.1754+23T>C (n.1754+23T>C)
c.2420+23T>C (n.2420+23T>C)
c.2450+23T>C (n.2450+23T>C)
gnomAD v4
5g.38955572A>TCA2673646955RICTORc.2609+23T>A (n.2609+23T>A)
c.569+23T>A (n.569+23T>A)
c.2561+23T>A (n.2561+23T>A)
n.569+23T>A
c.*1833+23T>A (n.*1833+23T>A)
c.1754+23T>A (n.1754+23T>A)
c.2420+23T>A (n.2420+23T>A)
c.2450+23T>A (n.2450+23T>A)
gnomAD v4
5g.38955573A>TCA2578295766RICTORc.2609+22T>A (n.2609+22T>A)
c.569+22T>A (n.569+22T>A)
c.2561+22T>A (n.2561+22T>A)
n.569+22T>A
c.*1833+22T>A (n.*1833+22T>A)
c.1754+22T>A (n.1754+22T>A)
c.2420+22T>A (n.2420+22T>A)
c.2450+22T>A (n.2450+22T>A)
5g.38955574A>GCA2578295767RICTORc.2609+21T>C (n.2609+21T>C)
c.569+21T>C (n.569+21T>C)
c.2561+21T>C (n.2561+21T>C)
n.569+21T>C
c.*1833+21T>C (n.*1833+21T>C)
c.1754+21T>C (n.1754+21T>C)
c.2420+21T>C (n.2420+21T>C)
c.2450+21T>C (n.2450+21T>C)
gnomAD v4
5g.38955575T>GCA2708997515RICTORc.2609+20A>C (n.2609+20A>C)
c.569+20A>C (n.569+20A>C)
c.2561+20A>C (n.2561+20A>C)
n.569+20A>C
c.*1833+20A>C (n.*1833+20A>C)
c.1754+20A>C (n.1754+20A>C)
c.2420+20A>C (n.2420+20A>C)
c.2450+20A>C (n.2450+20A>C)
dbSNP
5g.38955576C>ACA2673646957RICTORc.2609+19G>T (n.2609+19G>T)
c.569+19G>T (n.569+19G>T)
c.2561+19G>T (n.2561+19G>T)
n.569+19G>T
c.*1833+19G>T (n.*1833+19G>T)
c.1754+19G>T (n.1754+19G>T)
c.2420+19G>T (n.2420+19G>T)
c.2450+19G>T (n.2450+19G>T)
gnomAD v4
5g.38955576C=CA1540476067RICTORc.2609+19G= (n.2609+19G=)
c.569+19G= (n.569+19G=)
c.2561+19G= (n.2561+19G=)
n.569+19G=
c.*1833+19G= (n.*1833+19G=)
c.1754+19G= (n.1754+19G=)
c.2420+19G= (n.2420+19G=)
c.2450+19G= (n.2450+19G=)
5g.38955576C>GCA3245083RICTORc.2609+19G>C (n.2609+19G>C)
c.569+19G>C (n.569+19G>C)
c.2561+19G>C (n.2561+19G>C)
n.569+19G>C
c.*1833+19G>C (n.*1833+19G>C)
c.1754+19G>C (n.1754+19G>C)
c.2420+19G>C (n.2420+19G>C)
c.2450+19G>C (n.2450+19G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955577T>ACA2673646958RICTORc.2609+18A>T (n.2609+18A>T)
c.569+18A>T (n.569+18A>T)
c.2561+18A>T (n.2561+18A>T)
n.569+18A>T
c.*1833+18A>T (n.*1833+18A>T)
c.1754+18A>T (n.1754+18A>T)
c.2420+18A>T (n.2420+18A>T)
c.2450+18A>T (n.2450+18A>T)
gnomAD v4
5g.38955577T>CCA2673646960RICTORc.2609+18A>G (n.2609+18A>G)
c.569+18A>G (n.569+18A>G)
c.2561+18A>G (n.2561+18A>G)
n.569+18A>G
c.*1833+18A>G (n.*1833+18A>G)
c.1754+18A>G (n.1754+18A>G)
c.2420+18A>G (n.2420+18A>G)
c.2450+18A>G (n.2450+18A>G)
gnomAD v4
5g.38955578G>ACA2673646962RICTORc.2609+17C>T (n.2609+17C>T)
c.569+17C>T (n.569+17C>T)
c.2561+17C>T (n.2561+17C>T)
n.569+17C>T
c.*1833+17C>T (n.*1833+17C>T)
c.1754+17C>T (n.1754+17C>T)
c.2420+17C>T (n.2420+17C>T)
c.2450+17C>T (n.2450+17C>T)
gnomAD v4
5g.38955578G>TCA2673646961RICTORc.2609+17C>A (n.2609+17C>A)
c.569+17C>A (n.569+17C>A)
c.2561+17C>A (n.2561+17C>A)
n.569+17C>A
c.*1833+17C>A (n.*1833+17C>A)
c.1754+17C>A (n.1754+17C>A)
c.2420+17C>A (n.2420+17C>A)
c.2450+17C>A (n.2450+17C>A)
gnomAD v4
5g.38955579A=CA1540476068RICTORc.2609+16T= (n.2609+16T=)
c.569+16T= (n.569+16T=)
c.2561+16T= (n.2561+16T=)
n.569+16T=
c.*1833+16T= (n.*1833+16T=)
c.1754+16T= (n.1754+16T=)
c.2420+16T= (n.2420+16T=)
c.2450+16T= (n.2450+16T=)
5g.38955579A>CCA2578295768RICTORc.2609+16T>G (n.2609+16T>G)
c.569+16T>G (n.569+16T>G)
c.2561+16T>G (n.2561+16T>G)
n.569+16T>G
c.*1833+16T>G (n.*1833+16T>G)
c.1754+16T>G (n.1754+16T>G)
c.2420+16T>G (n.2420+16T>G)
c.2450+16T>G (n.2450+16T>G)
5g.38955579A>GCA3245084RICTORc.2609+16T>C (n.2609+16T>C)
c.569+16T>C (n.569+16T>C)
c.2561+16T>C (n.2561+16T>C)
n.569+16T>C
c.*1833+16T>C (n.*1833+16T>C)
c.1754+16T>C (n.1754+16T>C)
c.2420+16T>C (n.2420+16T>C)
c.2450+16T>C (n.2450+16T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955580T>CCA2673646964RICTORc.2609+15A>G (n.2609+15A>G)
c.569+15A>G (n.569+15A>G)
c.2561+15A>G (n.2561+15A>G)
n.569+15A>G
c.*1833+15A>G (n.*1833+15A>G)
c.1754+15A>G (n.1754+15A>G)
c.2420+15A>G (n.2420+15A>G)
c.2450+15A>G (n.2450+15A>G)
gnomAD v4
5g.38955580dupCA559054392RICTORc.2609+15dup (n.2609+15dup)
c.569+15dup (n.569+15dup)
c.2561+15dup (n.2561+15dup)
n.569+15dup
c.*1833+15dup (n.*1833+15dup)
c.1754+15dup (n.1754+15dup)
c.2420+15dup (n.2420+15dup)
c.2450+15dup (n.2450+15dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.38955581A>GCA2673646965RICTORc.2609+14T>C (n.2609+14T>C)
c.569+14T>C (n.569+14T>C)
c.2561+14T>C (n.2561+14T>C)
n.569+14T>C
c.*1833+14T>C (n.*1833+14T>C)
c.1754+14T>C (n.1754+14T>C)
c.2420+14T>C (n.2420+14T>C)
c.2450+14T>C (n.2450+14T>C)
gnomAD v4
5g.38955582A>GCA2673646967RICTORc.2609+13T>C (n.2609+13T>C)
c.569+13T>C (n.569+13T>C)
c.2561+13T>C (n.2561+13T>C)
n.569+13T>C
c.*1833+13T>C (n.*1833+13T>C)
c.1754+13T>C (n.1754+13T>C)
c.2420+13T>C (n.2420+13T>C)
c.2450+13T>C (n.2450+13T>C)
gnomAD v4
5g.38955582A>TCA2673646968RICTORc.2609+13T>A (n.2609+13T>A)
c.569+13T>A (n.569+13T>A)
c.2561+13T>A (n.2561+13T>A)
n.569+13T>A
c.*1833+13T>A (n.*1833+13T>A)
c.1754+13T>A (n.1754+13T>A)
c.2420+13T>A (n.2420+13T>A)
c.2450+13T>A (n.2450+13T>A)
gnomAD v4
5g.38955584_38955590delCA2673646966RICTORc.2609+7_2609+13del (n.2609+7_2609+13del)
c.569+7_569+13del (n.569+7_569+13del)
c.2561+7_2561+13del (n.2561+7_2561+13del)
n.569+7_569+13del
c.*1833+7_*1833+13del (n.*1833+7_*1833+13del)
c.1754+7_1754+13del (n.1754+7_1754+13del)
c.2420+7_2420+13del (n.2420+7_2420+13del)
c.2450+7_2450+13del (n.2450+7_2450+13del)
gnomAD v4
5g.38955583C>TCA2578295769RICTORc.2609+12G>A (n.2609+12G>A)
c.569+12G>A (n.569+12G>A)
c.2561+12G>A (n.2561+12G>A)
n.569+12G>A
c.*1833+12G>A (n.*1833+12G>A)
c.1754+12G>A (n.1754+12G>A)
c.2420+12G>A (n.2420+12G>A)
c.2450+12G>A (n.2450+12G>A)
gnomAD v4
5g.38955584T>CCA2673646970RICTORc.2609+11A>G (n.2609+11A>G)
c.569+11A>G (n.569+11A>G)
c.2561+11A>G (n.2561+11A>G)
n.569+11A>G
c.*1833+11A>G (n.*1833+11A>G)
c.1754+11A>G (n.1754+11A>G)
c.2420+11A>G (n.2420+11A>G)
c.2450+11A>G (n.2450+11A>G)
gnomAD v4
5g.38955584T>GCA2673646971RICTORc.2609+11A>C (n.2609+11A>C)
c.569+11A>C (n.569+11A>C)
c.2561+11A>C (n.2561+11A>C)
n.569+11A>C
c.*1833+11A>C (n.*1833+11A>C)
c.1754+11A>C (n.1754+11A>C)
c.2420+11A>C (n.2420+11A>C)
c.2450+11A>C (n.2450+11A>C)
gnomAD v4
5g.38955584_38955585delinsTGCA1540476069RICTORc.2609+10_2609+11delinsCA (n.2609+10_2609+11delinsCA)
c.569+10_569+11delinsCA (n.569+10_569+11delinsCA)
c.2561+10_2561+11delinsCA (n.2561+10_2561+11delinsCA)
n.569+10_569+11delinsCA
c.*1833+10_*1833+11delinsCA (n.*1833+10_*1833+11delinsCA)
c.1754+10_1754+11delinsCA (n.1754+10_1754+11delinsCA)
c.2420+10_2420+11delinsCA (n.2420+10_2420+11delinsCA)
c.2450+10_2450+11delinsCA (n.2450+10_2450+11delinsCA)
5g.38955585G>ACA559054396RICTORc.2609+10C>T (n.2609+10C>T)
c.569+10C>T (n.569+10C>T)
c.2561+10C>T (n.2561+10C>T)
n.569+10C>T
c.*1833+10C>T (n.*1833+10C>T)
c.1754+10C>T (n.1754+10C>T)
c.2420+10C>T (n.2420+10C>T)
c.2450+10C>T (n.2450+10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.38955585G>CCA117169844RICTORc.2609+10C>G (n.2609+10C>G)
c.569+10C>G (n.569+10C>G)
c.2561+10C>G (n.2561+10C>G)
n.569+10C>G
c.*1833+10C>G (n.*1833+10C>G)
c.1754+10C>G (n.1754+10C>G)
c.2420+10C>G (n.2420+10C>G)
c.2450+10C>G (n.2450+10C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.38955585G=CA1540476070RICTORc.2609+10C= (n.2609+10C=)
c.569+10C= (n.569+10C=)
c.2561+10C= (n.2561+10C=)
n.569+10C=
c.*1833+10C= (n.*1833+10C=)
c.1754+10C= (n.1754+10C=)
c.2420+10C= (n.2420+10C=)
c.2450+10C= (n.2450+10C=)
5g.38955585G>TCA2673646974RICTORc.2609+10C>A (n.2609+10C>A)
c.569+10C>A (n.569+10C>A)
c.2561+10C>A (n.2561+10C>A)
n.569+10C>A
c.*1833+10C>A (n.*1833+10C>A)
c.1754+10C>A (n.1754+10C>A)
c.2420+10C>A (n.2420+10C>A)
c.2450+10C>A (n.2450+10C>A)
gnomAD v4
5g.38955587delCA3245085RICTORc.2609+10del (n.2609+10del)
c.569+10del (n.569+10del)
c.2561+10del (n.2561+10del)
n.569+10del
c.*1833+10del (n.*1833+10del)
c.1754+10del (n.1754+10del)
c.2420+10del (n.2420+10del)
c.2450+10del (n.2450+10del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.38955586_38955587delCA2673646978RICTORc.2609+9_2609+10del (n.2609+9_2609+10del)
c.569+9_569+10del (n.569+9_569+10del)
c.2561+9_2561+10del (n.2561+9_2561+10del)
n.569+9_569+10del
c.*1833+9_*1833+10del (n.*1833+9_*1833+10del)
c.1754+9_1754+10del (n.1754+9_1754+10del)
c.2420+9_2420+10del (n.2420+9_2420+10del)
c.2450+9_2450+10del (n.2450+9_2450+10del)
gnomAD v4
5g.38955586G>ACA559054398RICTORc.2609+9C>T (n.2609+9C>T)
c.569+9C>T (n.569+9C>T)
c.2561+9C>T (n.2561+9C>T)
n.569+9C>T
c.*1833+9C>T (n.*1833+9C>T)
c.1754+9C>T (n.1754+9C>T)
c.2420+9C>T (n.2420+9C>T)
c.2450+9C>T (n.2450+9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.38955586G>CCA2578295770RICTORc.2609+9C>G (n.2609+9C>G)
c.569+9C>G (n.569+9C>G)
c.2561+9C>G (n.2561+9C>G)
n.569+9C>G
c.*1833+9C>G (n.*1833+9C>G)
c.1754+9C>G (n.1754+9C>G)
c.2420+9C>G (n.2420+9C>G)
c.2450+9C>G (n.2450+9C>G)
5g.38955586G=CA1540476071RICTORc.2609+9C= (n.2609+9C=)
c.569+9C= (n.569+9C=)
c.2561+9C= (n.2561+9C=)
n.569+9C=
c.*1833+9C= (n.*1833+9C=)
c.1754+9C= (n.1754+9C=)
c.2420+9C= (n.2420+9C=)
c.2450+9C= (n.2450+9C=)
5g.38955586G>TCA2673646985RICTORc.2609+9C>A (n.2609+9C>A)
c.569+9C>A (n.569+9C>A)
c.2561+9C>A (n.2561+9C>A)
n.569+9C>A
c.*1833+9C>A (n.*1833+9C>A)
c.1754+9C>A (n.1754+9C>A)
c.2420+9C>A (n.2420+9C>A)
c.2450+9C>A (n.2450+9C>A)
gnomAD v4
5g.38955587G>ACA2578295771RICTORc.2609+8C>T (n.2609+8C>T)
c.569+8C>T (n.569+8C>T)
c.2561+8C>T (n.2561+8C>T)
n.569+8C>T
c.*1833+8C>T (n.*1833+8C>T)
c.1754+8C>T (n.1754+8C>T)
c.2420+8C>T (n.2420+8C>T)
c.2450+8C>T (n.2450+8C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.38955587G>TCA2673646989RICTORc.2609+8C>A (n.2609+8C>A)
c.569+8C>A (n.569+8C>A)
c.2561+8C>A (n.2561+8C>A)
n.569+8C>A
c.*1833+8C>A (n.*1833+8C>A)
c.1754+8C>A (n.1754+8C>A)
c.2420+8C>A (n.2420+8C>A)
c.2450+8C>A (n.2450+8C>A)
gnomAD v4
5g.38955588T>CCA2673646991RICTORc.2609+7A>G (n.2609+7A>G)
c.569+7A>G (n.569+7A>G)
c.2561+7A>G (n.2561+7A>G)
n.569+7A>G
c.*1833+7A>G (n.*1833+7A>G)
c.1754+7A>G (n.1754+7A>G)
c.2420+7A>G (n.2420+7A>G)
c.2450+7A>G (n.2450+7A>G)
gnomAD v4
5g.38955589A>GCA2673646995RICTORc.2609+6T>C (n.2609+6T>C)
c.569+6T>C (n.569+6T>C)
c.2561+6T>C (n.2561+6T>C)
n.569+6T>C
c.*1833+6T>C (n.*1833+6T>C)
c.1754+6T>C (n.1754+6T>C)
c.2420+6T>C (n.2420+6T>C)
c.2450+6T>C (n.2450+6T>C)
gnomAD v4
5g.38955589A>TCA2673646994RICTORc.2609+6T>A (n.2609+6T>A)
c.569+6T>A (n.569+6T>A)
c.2561+6T>A (n.2561+6T>A)
n.569+6T>A
c.*1833+6T>A (n.*1833+6T>A)
c.1754+6T>A (n.1754+6T>A)
c.2420+6T>A (n.2420+6T>A)
c.2450+6T>A (n.2450+6T>A)
gnomAD v4
5g.38955589_38955592delinsACGCCA1540476072RICTORc.2609+3_2609+6delinsGCGT (n.2609+3_2609+6delinsGCGT)
c.569+3_569+6delinsGCGT (n.569+3_569+6delinsGCGT)
c.2561+3_2561+6delinsGCGT (n.2561+3_2561+6delinsGCGT)
n.569+3_569+6delinsGCGT
c.*1833+3_*1833+6delinsGCGT (n.*1833+3_*1833+6delinsGCGT)
c.1754+3_1754+6delinsGCGT (n.1754+3_1754+6delinsGCGT)
c.2420+3_2420+6delinsGCGT (n.2420+3_2420+6delinsGCGT)
c.2450+3_2450+6delinsGCGT (n.2450+3_2450+6delinsGCGT)
5g.38955590C=CA1540476073RICTORc.2609+5G= (n.2609+5G=)
c.569+5G= (n.569+5G=)
c.2561+5G= (n.2561+5G=)
n.569+5G=
c.*1833+5G= (n.*1833+5G=)
c.1754+5G= (n.1754+5G=)
c.2420+5G= (n.2420+5G=)
c.2450+5G= (n.2450+5G=)
5g.38955590C>TCA3245087RICTORc.2609+5G>A (n.2609+5G>A)
c.569+5G>A (n.569+5G>A)
c.2561+5G>A (n.2561+5G>A)
n.569+5G>A
c.*1833+5G>A (n.*1833+5G>A)
c.1754+5G>A (n.1754+5G>A)
c.2420+5G>A (n.2420+5G>A)
c.2450+5G>A (n.2450+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955590_38955592delCA3245086RICTORc.2609+3_2609+5del (n.2609+3_2609+5del)
c.569+3_569+5del (n.569+3_569+5del)
c.2561+3_2561+5del (n.2561+3_2561+5del)
n.569+3_569+5del
c.*1833+3_*1833+5del (n.*1833+3_*1833+5del)
c.1754+3_1754+5del (n.1754+3_1754+5del)
c.2420+3_2420+5del (n.2420+3_2420+5del)
c.2450+3_2450+5del (n.2450+3_2450+5del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.38955591G>ACA3245088RICTORc.2609+4C>T (n.2609+4C>T)
c.569+4C>T (n.569+4C>T)
c.2561+4C>T (n.2561+4C>T)
n.569+4C>T
c.*1833+4C>T (n.*1833+4C>T)
c.1754+4C>T (n.1754+4C>T)
c.2420+4C>T (n.2420+4C>T)
c.2450+4C>T (n.2450+4C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955591G=CA1540476074RICTORc.2609+4C= (n.2609+4C=)
c.569+4C= (n.569+4C=)
c.2561+4C= (n.2561+4C=)
n.569+4C=
c.*1833+4C= (n.*1833+4C=)
c.1754+4C= (n.1754+4C=)
c.2420+4C= (n.2420+4C=)
c.2450+4C= (n.2450+4C=)
5g.38955591G>TCA2673647000RICTORc.2609+4C>A (n.2609+4C>A)
c.569+4C>A (n.569+4C>A)
c.2561+4C>A (n.2561+4C>A)
n.569+4C>A
c.*1833+4C>A (n.*1833+4C>A)
c.1754+4C>A (n.1754+4C>A)
c.2420+4C>A (n.2420+4C>A)
c.2450+4C>A (n.2450+4C>A)
gnomAD v4
5g.38955592C>ACA3245089RICTORc.2609+3G>T (n.2609+3G>T)
c.569+3G>T (n.569+3G>T)
c.2561+3G>T (n.2561+3G>T)
n.569+3G>T
c.*1833+3G>T (n.*1833+3G>T)
c.1754+3G>T (n.1754+3G>T)
c.2420+3G>T (n.2420+3G>T)
c.2450+3G>T (n.2450+3G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955592C=CA1540476075RICTORc.2609+3G= (n.2609+3G=)
c.569+3G= (n.569+3G=)
c.2561+3G= (n.2561+3G=)
n.569+3G=
c.*1833+3G= (n.*1833+3G=)
c.1754+3G= (n.1754+3G=)
c.2420+3G= (n.2420+3G=)
c.2450+3G= (n.2450+3G=)
5g.38955592C>TCA559054410RICTORc.2609+3G>A (n.2609+3G>A)
c.569+3G>A (n.569+3G>A)
c.2561+3G>A (n.2561+3G>A)
n.569+3G>A
c.*1833+3G>A (n.*1833+3G>A)
c.1754+3G>A (n.1754+3G>A)
c.2420+3G>A (n.2420+3G>A)
c.2450+3G>A (n.2450+3G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.38955593A=CA1540476076RICTORc.2609+2T= (n.2609+2T=)
c.569+2T= (n.569+2T=)
c.2561+2T= (n.2561+2T=)
n.569+2T=
c.*1833+2T= (n.*1833+2T=)
c.1754+2T= (n.1754+2T=)
c.2420+2T= (n.2420+2T=)
c.2450+2T= (n.2450+2T=)
5g.38955593A>CCA117169850RICTORc.2609+2T>G (n.2609+2T>G)
c.569+2T>G (n.569+2T>G)
c.2561+2T>G (n.2561+2T>G)
n.569+2T>G
c.*1833+2T>G (n.*1833+2T>G)
c.1754+2T>G (n.1754+2T>G)
c.2420+2T>G (n.2420+2T>G)
c.2450+2T>G (n.2450+2T>G)
dbSNP
5g.38955593A>GCA359563296RICTORc.2609+2T>C (n.2609+2T>C)
c.569+2T>C (n.569+2T>C)
c.2561+2T>C (n.2561+2T>C)
n.569+2T>C
c.*1833+2T>C (n.*1833+2T>C)
c.1754+2T>C (n.1754+2T>C)
c.2420+2T>C (n.2420+2T>C)
c.2450+2T>C (n.2450+2T>C)
gnomAD v4
5g.38955593A>TCA359563298RICTORc.2609+2T>A (n.2609+2T>A)
c.569+2T>A (n.569+2T>A)
c.2561+2T>A (n.2561+2T>A)
n.569+2T>A
c.*1833+2T>A (n.*1833+2T>A)
c.1754+2T>A (n.1754+2T>A)
c.2420+2T>A (n.2420+2T>A)
c.2450+2T>A (n.2450+2T>A)
5g.38955594C>ACA359563301RICTORc.2609+1G>T (n.2609+1G>T)
c.569+1G>T (n.569+1G>T)
c.2561+1G>T (n.2561+1G>T)
n.569+1G>T
c.*1833+1G>T (n.*1833+1G>T)
c.1754+1G>T (n.1754+1G>T)
c.2420+1G>T (n.2420+1G>T)
c.2450+1G>T (n.2450+1G>T)
5g.38955594C>GCA359563303RICTORc.2609+1G>C (n.2609+1G>C)
c.569+1G>C (n.569+1G>C)
c.2561+1G>C (n.2561+1G>C)
n.569+1G>C
c.*1833+1G>C (n.*1833+1G>C)
c.1754+1G>C (n.1754+1G>C)
c.2420+1G>C (n.2420+1G>C)
c.2450+1G>C (n.2450+1G>C)
5g.38955594C>TCA359563305RICTORc.2609+1G>A (n.2609+1G>A)
c.569+1G>A (n.569+1G>A)
c.2561+1G>A (n.2561+1G>A)
n.569+1G>A
c.*1833+1G>A (n.*1833+1G>A)
c.1754+1G>A (n.1754+1G>A)
c.2420+1G>A (n.2420+1G>A)
c.2450+1G>A (n.2450+1G>A)
gnomAD v4
5g.38955595C>ACA359563309RICTORc.2609G>T (p.Arg870Ile)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.2561G>T (p.Arg854Ile)
n.569G>T
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
c.1754G>T (p.Arg585Ile)
c.2420G>T (p.Arg807Ile)
c.2450G>T (p.Arg817Ile)
5g.38955595C>GCA359563310RICTORc.2609G>C (p.Arg870Thr)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.2561G>C (p.Arg854Thr)
n.569G>C
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
c.1754G>C (p.Arg585Thr)
c.2420G>C (p.Arg807Thr)
c.2450G>C (p.Arg817Thr)
5g.38955595C>TCA359563312RICTORc.2609G>A (p.Arg870Lys)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.2561G>A (p.Arg854Lys)
n.569G>A
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.1754G>A (p.Arg585Lys)
c.2420G>A (p.Arg807Lys)
c.2450G>A (p.Arg817Lys)
dbSNP
5g.38955596T>ACA359563315RICTORc.2608A>T (p.Arg870Ter)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.2560A>T (p.Arg854Ter)
n.568A>T
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
c.1753A>T (p.Arg585Ter)
c.2419A>T (p.Arg807Ter)
c.2449A>T (p.Arg817Ter)
5g.38955596T>CCA359563317RICTORc.2608A>G (p.Arg870Gly)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.2560A>G (p.Arg854Gly)
n.568A>G
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.1753A>G (p.Arg585Gly)
c.2419A>G (p.Arg807Gly)
c.2449A>G (p.Arg817Gly)
gnomAD v4
5g.38955596T>GCA443950925RICTORc.2608A>C (p.Arg870=)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.2560A>C (p.Arg854=)
n.568A>C
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.1753A>C (p.Arg585=)
c.2419A>C (p.Arg807=)
c.2449A>C (p.Arg817=)
5g.38955598delCA2673647013RICTORc.2608del (p.Arg870AspfsTer17)
c.568del (p.Ser190AlafsTer5)
c.2560del (p.Arg854AspfsTer17)
n.568del
c.*1832del (n.*1832del)
c.1753del (p.Arg585AspfsTer17)
c.2419del (p.Arg807AspfsTer17)
c.2449del (p.Arg817AspfsTer17)
gnomAD v4
5g.38955597T>ACA359563320RICTORc.2607A>T (p.Gln869His)
c.567A>T (p.Gln189His)
c.2559A>T (p.Gln853His)
n.567A>T
c.*1831A>T (n.*1831A>T)
c.1752A>T (p.Gln584His)
c.2418A>T (p.Gln806His)
c.2448A>T (p.Gln816His)
5g.38955597T>CCA443950926RICTORc.2607A>G (p.Gln869=)
c.567A>G (p.Gln189=)
c.2559A>G (p.Gln853=)
n.567A>G
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
c.1752A>G (p.Gln584=)
c.2418A>G (p.Gln806=)
c.2448A>G (p.Gln816=)
gnomAD v4
5g.38955597T>GCA359563322RICTORc.2607A>C (p.Gln869His)
c.567A>C (p.Gln189His)
c.2559A>C (p.Gln853His)
n.567A>C
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
c.1752A>C (p.Gln584His)
c.2418A>C (p.Gln806His)
c.2448A>C (p.Gln816His)
5g.38955598T>ACA359563325RICTORc.2606A>T (p.Gln869Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.2558A>T (p.Gln853Leu)
n.566A>T
c.*1830A>T (n.*1830A>T)
c.1751A>T (p.Gln584Leu)
c.2417A>T (p.Gln806Leu)
c.2447A>T (p.Gln816Leu)
5g.38955598T>CCA359563327RICTORc.2606A>G (p.Gln869Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.2558A>G (p.Gln853Arg)
n.566A>G
c.*1830A>G (n.*1830A>G)
c.1751A>G (p.Gln584Arg)
c.2417A>G (p.Gln806Arg)
c.2447A>G (p.Gln816Arg)
gnomAD v4
5g.38955598T>GCA359563329RICTORc.2606A>C (p.Gln869Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.2558A>C (p.Gln853Pro)
n.566A>C
c.*1830A>C (n.*1830A>C)
c.1751A>C (p.Gln584Pro)
c.2417A>C (p.Gln806Pro)
c.2447A>C (p.Gln816Pro)
5g.38955599G>ACA359563333RICTORc.2605C>T (p.Gln869Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.2557C>T (p.Gln853Ter)
n.565C>T
c.*1829C>T (n.*1829C>T)
c.1750C>T (p.Gln584Ter)
c.2416C>T (p.Gln806Ter)
c.2446C>T (p.Gln816Ter)
5g.38955599G>CCA359563335RICTORc.2605C>G (p.Gln869Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.2557C>G (p.Gln853Glu)
n.565C>G
c.*1829C>G (n.*1829C>G)
c.1750C>G (p.Gln584Glu)
c.2416C>G (p.Gln806Glu)
c.2446C>G (p.Gln816Glu)
5g.38955599G>TCA359563337RICTORc.2605C>A (p.Gln869Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.2557C>A (p.Gln853Lys)
n.565C>A
c.*1829C>A (n.*1829C>A)
c.1750C>A (p.Gln584Lys)
c.2416C>A (p.Gln806Lys)
c.2446C>A (p.Gln816Lys)
gnomAD v4
5g.38955600G>ACA3245090RICTORc.2604C>T (p.Asn868=)
c.564C>T (p.Asn188=)
c.2556C>T (p.Asn852=)
n.564C>T
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
c.1749C>T (p.Asn583=)
c.2415C>T (p.Asn805=)
c.2445C>T (p.Asn815=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.38955600G>CCA359563341RICTORc.2604C>G (p.Asn868Lys)
c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.2556C>G (p.Asn852Lys)
n.564C>G
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
c.1749C>G (p.Asn583Lys)
c.2415C>G (p.Asn805Lys)
c.2445C>G (p.Asn815Lys)
5g.38955600G=CA1540476077RICTORc.2604C= (p.Asn868=)
c.564C= (p.Asn188=)
c.2556C= (p.Asn852=)
n.564C=
c.*1828C= (n.*1828C=)
c.1749C= (p.Asn583=)
c.2415C= (p.Asn805=)
c.2445C= (p.Asn815=)
5g.38955600G>TCA359563342RICTORc.2604C>A (p.Asn868Lys)
c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.2556C>A (p.Asn852Lys)
n.564C>A
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
c.1749C>A (p.Asn583Lys)
c.2415C>A (p.Asn805Lys)
c.2445C>A (p.Asn815Lys)
gnomAD v4
5g.38955601T>ACA359563346RICTORc.2603A>T (p.Asn868Ile)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.2555A>T (p.Asn852Ile)
n.563A>T
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
c.1748A>T (p.Asn583Ile)
c.2414A>T (p.Asn805Ile)
c.2444A>T (p.Asn815Ile)
5g.38955601T>CCA359563349RICTORc.2603A>G (p.Asn868Ser)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.2555A>G (p.Asn852Ser)
n.563A>G
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
c.1748A>G (p.Asn583Ser)
c.2414A>G (p.Asn805Ser)
c.2444A>G (p.Asn815Ser)
gnomAD v4
5g.38955601T>GCA359563351RICTORc.2603A>C (p.Asn868Thr)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.2555A>C (p.Asn852Thr)
n.563A>C
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
c.1748A>C (p.Asn583Thr)
c.2414A>C (p.Asn805Thr)
c.2444A>C (p.Asn815Thr)
5g.38955602T>ACA359563354RICTORc.2602A>T (p.Asn868Tyr)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.2554A>T (p.Asn852Tyr)
n.562A>T
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
c.1747A>T (p.Asn583Tyr)
c.2413A>T (p.Asn805Tyr)
c.2443A>T (p.Asn815Tyr)
5g.38955602T>CCA359563358RICTORc.2602A>G (p.Asn868Asp)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.2554A>G (p.Asn852Asp)
n.562A>G
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
c.1747A>G (p.Asn583Asp)
c.2413A>G (p.Asn805Asp)
c.2443A>G (p.Asn815Asp)
gnomAD v4
5g.38955602T>GCA359563356RICTORc.2602A>C (p.Asn868His)
c.562A>C (p.Asn188His)
c.2554A>C (p.Asn852His)
n.562A>C
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
c.1747A>C (p.Asn583His)
c.2413A>C (p.Asn805His)
c.2443A>C (p.Asn815His)
5g.38955603A>CCA359563361RICTORc.2601T>G (p.Ser867Arg)
c.561T>G (p.Ser187Arg)
c.2553T>G (p.Ser851Arg)
n.561T>G
c.*1825T>G (n.*1825T>G)
c.1746T>G (p.Ser582Arg)
c.2412T>G (p.Ser804Arg)
c.2442T>G (p.Ser814Arg)
5g.38955603A>GCA443950927RICTORc.2601T>C (p.Ser867=)
c.561T>C (p.Ser187=)
c.2553T>C (p.Ser851=)
n.561T>C
c.*1825T>C (n.*1825T>C)
c.1746T>C (p.Ser582=)
c.2412T>C (p.Ser804=)
c.2442T>C (p.Ser814=)
5g.38955603A>TCA359563363RICTORc.2601T>A (p.Ser867Arg)
c.561T>A (p.Ser187Arg)
c.2553T>A (p.Ser851Arg)
n.561T>A
c.*1825T>A (n.*1825T>A)
c.1746T>A (p.Ser582Arg)
c.2412T>A (p.Ser804Arg)
c.2442T>A (p.Ser814Arg)
5g.38955604C>ACA359563366RICTORc.2600G>T (p.Ser867Ile)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.2552G>T (p.Ser851Ile)
n.560G>T
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
c.1745G>T (p.Ser582Ile)
c.2411G>T (p.Ser804Ile)
c.2441G>T (p.Ser814Ile)
5g.38955604C>GCA359563368RICTORc.2600G>C (p.Ser867Thr)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.2552G>C (p.Ser851Thr)
n.560G>C
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
c.1745G>C (p.Ser582Thr)
c.2411G>C (p.Ser804Thr)
c.2441G>C (p.Ser814Thr)
5g.38955604C>TCA359563370RICTORc.2600G>A (p.Ser867Asn)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.2552G>A (p.Ser851Asn)
n.560G>A
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
c.1745G>A (p.Ser582Asn)
c.2411G>A (p.Ser804Asn)
c.2441G>A (p.Ser814Asn)
gnomAD v4
5g.38955605T>ACA359563373RICTORc.2599A>T (p.Ser867Cys)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.2551A>T (p.Ser851Cys)
n.559A>T
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
c.1744A>T (p.Ser582Cys)
c.2410A>T (p.Ser804Cys)
c.2440A>T (p.Ser814Cys)
gnomAD v4
5g.38955605T>CCA3245091RICTORc.2599A>G (p.Ser867Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.2551A>G (p.Ser851Gly)
n.559A>G
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
c.1744A>G (p.Ser582Gly)
c.2410A>G (p.Ser804Gly)
c.2440A>G (p.Ser814Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955605T>GCA359563376RICTORc.2599A>C (p.Ser867Arg)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.2551A>C (p.Ser851Arg)
n.559A>C
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
c.1744A>C (p.Ser582Arg)
c.2410A>C (p.Ser804Arg)
c.2440A>C (p.Ser814Arg)
5g.38955605T=CA1540476078RICTORc.2599A= (p.Ser867=)
c.559A= (p.Ser187=)
c.2551A= (p.Ser851=)
n.559A=
c.*1823A= (n.*1823A=)
c.1744A= (p.Ser582=)
c.2410A= (p.Ser804=)
c.2440A= (p.Ser814=)
5g.38955606C>ACA443950928RICTORc.2598G>T (p.Arg866=)
c.558G>T (p.Arg186=)
c.2550G>T (p.Arg850=)
n.558G>T
c.*1822G>T (n.*1822G>T)
c.1743G>T (p.Arg581=)
c.2409G>T (p.Arg803=)
c.2439G>T (p.Arg813=)
gnomAD v4
5g.38955606C=CA1540476079RICTORc.2598G= (p.Arg866=)
c.558G= (p.Arg186=)
c.2550G= (p.Arg850=)
n.558G=
c.*1822G= (n.*1822G=)
c.1743G= (p.Arg581=)
c.2409G= (p.Arg803=)
c.2439G= (p.Arg813=)
5g.38955606C>GCA443950930RICTORc.2598G>C (p.Arg866=)
c.558G>C (p.Arg186=)
c.2550G>C (p.Arg850=)
n.558G>C
c.*1822G>C (n.*1822G>C)
c.1743G>C (p.Arg581=)
c.2409G>C (p.Arg803=)
c.2439G>C (p.Arg813=)
5g.38955606C>TCA443950929RICTORc.2598G>A (p.Arg866=)
c.558G>A (p.Arg186=)
c.2550G>A (p.Arg850=)
n.558G>A
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.1743G>A (p.Arg581=)
c.2409G>A (p.Arg803=)
c.2439G>A (p.Arg813=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.38955607C>ACA359563377RICTORc.2597G>T (p.Arg866Leu)
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.2549G>T (p.Arg850Leu)
n.557G>T
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
c.1742G>T (p.Arg581Leu)
c.2408G>T (p.Arg803Leu)
c.2438G>T (p.Arg813Leu)
5g.38955607C=CA1540476080RICTORc.2597G= (p.Arg866=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.2549G= (p.Arg850=)
n.557G=
c.*1821G= (n.*1821G=)
c.1742G= (p.Arg581=)
c.2408G= (p.Arg803=)
c.2438G= (p.Arg813=)
5g.38955607C>GCA359563380RICTORc.2597G>C (p.Arg866Pro)
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.2549G>C (p.Arg850Pro)
n.557G>C
c.*1821G>C (n.*1821G>C)
c.1742G>C (p.Arg581Pro)
c.2408G>C (p.Arg803Pro)
c.2438G>C (p.Arg813Pro)
5g.38955607C>TCA3245092RICTORc.2597G>A (p.Arg866Gln)
c.557G>A (p.Arg186Gln)
c.2549G>A (p.Arg850Gln)
n.557G>A
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.1742G>A (p.Arg581Gln)
c.2408G>A (p.Arg803Gln)
c.2438G>A (p.Arg813Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955608G>ACA3245093RICTORc.2596C>T (p.Arg866Trp)
c.556C>T (p.Arg186Trp)
c.2548C>T (p.Arg850Trp)
n.556C>T
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.1741C>T (p.Arg581Trp)
c.2407C>T (p.Arg803Trp)
c.2437C>T (p.Arg813Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955608G>CCA359563385RICTORc.2596C>G (p.Arg866Gly)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.2548C>G (p.Arg850Gly)
n.556C>G
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.1741C>G (p.Arg581Gly)
c.2407C>G (p.Arg803Gly)
c.2437C>G (p.Arg813Gly)
5g.38955608G=CA1540476081RICTORc.2596C= (p.Arg866=)
c.556C= (p.Arg186=)
c.2548C= (p.Arg850=)
n.556C=
c.*1820C= (n.*1820C=)
c.1741C= (p.Arg581=)
c.2407C= (p.Arg803=)
c.2437C= (p.Arg813=)
5g.38955608G>TCA443950931RICTORc.2596C>A (p.Arg866=)
c.556C>A (p.Arg186=)
c.2548C>A (p.Arg850=)
n.556C>A
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.1741C>A (p.Arg581=)
c.2407C>A (p.Arg803=)
c.2437C>A (p.Arg813=)
gnomAD v4
5g.38955609A>CCA443950932RICTORc.2595T>G (p.Arg865=)
c.555T>G (p.Arg185=)
c.2547T>G (p.Arg849=)
n.555T>G
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
c.1740T>G (p.Arg580=)
c.2406T>G (p.Arg802=)
c.2436T>G (p.Arg812=)
5g.38955609A>GCA443950933RICTORc.2595T>C (p.Arg865=)
c.555T>C (p.Arg185=)
c.2547T>C (p.Arg849=)
n.555T>C
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
c.1740T>C (p.Arg580=)
c.2406T>C (p.Arg802=)
c.2436T>C (p.Arg812=)
5g.38955609A>TCA443950934RICTORc.2595T>A (p.Arg865=)
c.555T>A (p.Arg185=)
c.2547T>A (p.Arg849=)
n.555T>A
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
c.1740T>A (p.Arg580=)
c.2406T>A (p.Arg802=)
c.2436T>A (p.Arg812=)
5g.38955610C>ACA359563393RICTORc.2594G>T (p.Arg865Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.2546G>T (p.Arg849Leu)
n.554G>T
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.1739G>T (p.Arg580Leu)
c.2405G>T (p.Arg802Leu)
c.2435G>T (p.Arg812Leu)
5g.38955610C=CA1540476082RICTORc.2594G= (p.Arg865=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.2546G= (p.Arg849=)
n.554G=
c.*1818G= (n.*1818G=)
c.1739G= (p.Arg580=)
c.2405G= (p.Arg802=)
c.2435G= (p.Arg812=)
5g.38955610C>GCA359563391RICTORc.2594G>C (p.Arg865Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.2546G>C (p.Arg849Pro)
n.554G>C
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.1739G>C (p.Arg580Pro)
c.2405G>C (p.Arg802Pro)
c.2435G>C (p.Arg812Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.38955610C>TCA359563388RICTORc.2594G>A (p.Arg865His)
c.554G>A (p.Arg185His)
c.2546G>A (p.Arg849His)
n.554G>A
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.1739G>A (p.Arg580His)
c.2405G>A (p.Arg802His)
c.2435G>A (p.Arg812His)
dbSNP gnomAD v4
5g.38955611G>ACA359563395RICTORc.2593C>T (p.Arg865Cys)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
c.2545C>T (p.Arg849Cys)
n.553C>T
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.1738C>T (p.Arg580Cys)
c.2404C>T (p.Arg802Cys)
c.2434C>T (p.Arg812Cys)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.38955611G>CCA359563398RICTORc.2593C>G (p.Arg865Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.2545C>G (p.Arg849Gly)
n.553C>G
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
c.1738C>G (p.Arg580Gly)
c.2404C>G (p.Arg802Gly)
c.2434C>G (p.Arg812Gly)
5g.38955611G=CA1540476083RICTORc.2593C= (p.Arg865=)
c.553C= (p.Arg185=)
c.2545C= (p.Arg849=)
n.553C=
c.*1817C= (n.*1817C=)
c.1738C= (p.Arg580=)
c.2404C= (p.Arg802=)
c.2434C= (p.Arg812=)
5g.38955611G>TCA359563400RICTORc.2593C>A (p.Arg865Ser)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
c.2545C>A (p.Arg849Ser)
n.553C>A
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
c.1738C>A (p.Arg580Ser)
c.2404C>A (p.Arg802Ser)
c.2434C>A (p.Arg812Ser)
gnomAD v4
5g.38955612A>CCA443950935RICTORc.2592T>G (p.Val864=)
c.552T>G (p.Val184=)
c.2544T>G (p.Val848=)
n.552T>G
c.*1816T>G (n.*1816T>G)
c.1737T>G (p.Val579=)
c.2403T>G (p.Val801=)
c.2433T>G (p.Val811=)
5g.38955612A>GCA443950936RICTORc.2592T>C (p.Val864=)
c.552T>C (p.Val184=)
c.2544T>C (p.Val848=)
n.552T>C
c.*1816T>C (n.*1816T>C)
c.1737T>C (p.Val579=)
c.2403T>C (p.Val801=)
c.2433T>C (p.Val811=)
5g.38955612A>TCA443950937RICTORc.2592T>A (p.Val864=)
c.552T>A (p.Val184=)
c.2544T>A (p.Val848=)
n.552T>A
c.*1816T>A (n.*1816T>A)
c.1737T>A (p.Val579=)
c.2403T>A (p.Val801=)
c.2433T>A (p.Val811=)
5g.38955613A=CA1540476084RICTORc.2591T= (p.Val864=)
c.551T= (p.Val184=)
c.2543T= (p.Val848=)
n.551T=
c.*1815T= (n.*1815T=)
c.1736T= (p.Val579=)
c.2402T= (p.Val801=)
c.2432T= (p.Val811=)
5g.38955613A>CCA359563402RICTORc.2591T>G (p.Val864Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.2543T>G (p.Val848Gly)
n.551T>G
c.*1815T>G (n.*1815T>G)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.2402T>G (p.Val801Gly)
c.2432T>G (p.Val811Gly)
5g.38955613A>GCA359563404RICTORc.2591T>C (p.Val864Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.2543T>C (p.Val848Ala)
n.551T>C
c.*1815T>C (n.*1815T>C)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.2402T>C (p.Val801Ala)
c.2432T>C (p.Val811Ala)
5g.38955613A>TCA359563406RICTORc.2591T>A (p.Val864Asp)
c.551T>A (p.Val184Asp)
c.2543T>A (p.Val848Asp)
n.551T>A
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
c.1736T>A (p.Val579Asp)
c.2402T>A (p.Val801Asp)
c.2432T>A (p.Val811Asp)
5g.38955614C>ACA359563411RICTORc.2590G>T (p.Val864Phe)
c.550G>T (p.Val184Phe)
c.2542G>T (p.Val848Phe)
n.550G>T
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
c.1735G>T (p.Val579Phe)
c.2401G>T (p.Val801Phe)
c.2431G>T (p.Val811Phe)
5g.38955614C>GCA359563413RICTORc.2590G>C (p.Val864Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.2542G>C (p.Val848Leu)
n.550G>C
c.*1814G>C (n.*1814G>C)
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.2401G>C (p.Val801Leu)
c.2431G>C (p.Val811Leu)
5g.38955614C>TCA359563415RICTORc.2590G>A (p.Val864Ile)
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.2542G>A (p.Val848Ile)
n.550G>A
c.*1814G>A (n.*1814G>A)
c.1735G>A (p.Val579Ile)
c.2401G>A (p.Val801Ile)
c.2431G>A (p.Val811Ile)
5g.38955622_38955623insAACCATAGTTATCA3245094RICTORc.2590_2591insGTTATAACTATG (p.Tyr863_Val864insGlyTyrAsnTyr)
c.550_551insGTTATAACTATG (p.Tyr183_Val184insGlyTyrAsnTyr)
c.2542_2543insGTTATAACTATG (p.Tyr847_Val848insGlyTyrAsnTyr)
n.550_551insGTTATAACTATG
c.*1814_*1815insGTTATAACTATG (n.*1814_*1815insGTTATAACTATG)
c.1735_1736insGTTATAACTATG (p.Tyr578_Val579insGlyTyrAsnTyr)
c.2401_2402insGTTATAACTATG (p.Tyr800_Val801insGlyTyrAsnTyr)
c.2431_2432insGTTATAACTATG (p.Tyr810_Val811insGlyTyrAsnTyr)
dbSNP ExAC
5g.38955615A=CA1540476085RICTORc.2589T= (p.Tyr863=)
c.549T= (p.Tyr183=)
c.2541T= (p.Tyr847=)
n.549T=
c.*1813T= (n.*1813T=)
c.1734T= (p.Tyr578=)
c.2400T= (p.Tyr800=)
c.2430T= (p.Tyr810=)
5g.38955615A>CCA359563419RICTORc.2589T>G (p.Tyr863Ter)
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
c.2541T>G (p.Tyr847Ter)
n.549T>G
c.*1813T>G (n.*1813T>G)
c.1734T>G (p.Tyr578Ter)
c.2400T>G (p.Tyr800Ter)
c.2430T>G (p.Tyr810Ter)
5g.38955615A>GCA443950938RICTORc.2589T>C (p.Tyr863=)
c.549T>C (p.Tyr183=)
c.2541T>C (p.Tyr847=)
n.549T>C
c.*1813T>C (n.*1813T>C)
c.1734T>C (p.Tyr578=)
c.2400T>C (p.Tyr800=)
c.2430T>C (p.Tyr810=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955615A>TCA359563421RICTORc.2589T>A (p.Tyr863Ter)
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
c.2541T>A (p.Tyr847Ter)
n.549T>A
c.*1813T>A (n.*1813T>A)
c.1734T>A (p.Tyr578Ter)
c.2400T>A (p.Tyr800Ter)
c.2430T>A (p.Tyr810Ter)
5g.38955616T>ACA359563427RICTORc.2588A>T (p.Tyr863Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.2540A>T (p.Tyr847Phe)
n.548A>T
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
c.2399A>T (p.Tyr800Phe)
c.2429A>T (p.Tyr810Phe)
5g.38955616T>CCA3245095RICTORc.2588A>G (p.Tyr863Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.2540A>G (p.Tyr847Cys)
n.548A>G
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
c.2399A>G (p.Tyr800Cys)
c.2429A>G (p.Tyr810Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955616T>GCA359563424RICTORc.2588A>C (p.Tyr863Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.2540A>C (p.Tyr847Ser)
n.548A>C
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
c.2399A>C (p.Tyr800Ser)
c.2429A>C (p.Tyr810Ser)
5g.38955616T=CA1540476086RICTORc.2588A= (p.Tyr863=)
c.548A= (p.Tyr183=)
c.2540A= (p.Tyr847=)
n.548A=
c.*1812A= (n.*1812A=)
c.1733A= (p.Tyr578=)
c.2399A= (p.Tyr800=)
c.2429A= (p.Tyr810=)
5g.38955617A>CCA359563430RICTORc.2587T>G (p.Tyr863Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.2539T>G (p.Tyr847Asp)
n.547T>G
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
c.2398T>G (p.Tyr800Asp)
c.2428T>G (p.Tyr810Asp)
5g.38955617A>GCA359563432RICTORc.2587T>C (p.Tyr863His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
c.2539T>C (p.Tyr847His)
n.547T>C
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
c.1732T>C (p.Tyr578His)
c.2398T>C (p.Tyr800His)
c.2428T>C (p.Tyr810His)
5g.38955617A>TCA359563435RICTORc.2587T>A (p.Tyr863Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.2539T>A (p.Tyr847Asn)
n.547T>A
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
c.2398T>A (p.Tyr800Asn)
c.2428T>A (p.Tyr810Asn)
dbSNP
5g.38955618G>ACA443950939RICTORc.2586C>T (p.Asn862=)
c.546C>T (p.Asn182=)
c.2538C>T (p.Asn846=)
n.546C>T
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
c.1731C>T (p.Asn577=)
c.2397C>T (p.Asn799=)
c.2427C>T (p.Asn809=)
5g.38955618G>CCA359563437RICTORc.2586C>G (p.Asn862Lys)
c.546C>G (p.Asn182Lys)
c.2538C>G (p.Asn846Lys)
n.546C>G
c.*1810C>G (n.*1810C>G)
c.1731C>G (p.Asn577Lys)
c.2397C>G (p.Asn799Lys)
c.2427C>G (p.Asn809Lys)
5g.38955618G>TCA359563439RICTORc.2586C>A (p.Asn862Lys)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
c.2538C>A (p.Asn846Lys)
n.546C>A
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
c.1731C>A (p.Asn577Lys)
c.2397C>A (p.Asn799Lys)
c.2427C>A (p.Asn809Lys)
gnomAD v4
5g.38955619T>ACA359563441RICTORc.2585A>T (p.Asn862Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.2537A>T (p.Asn846Ile)
n.545A>T
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
c.2396A>T (p.Asn799Ile)
c.2426A>T (p.Asn809Ile)
5g.38955619T>CCA359563443RICTORc.2585A>G (p.Asn862Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.2537A>G (p.Asn846Ser)
n.545A>G
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
c.2396A>G (p.Asn799Ser)
c.2426A>G (p.Asn809Ser)
5g.38955619T>GCA359563446RICTORc.2585A>C (p.Asn862Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.2537A>C (p.Asn846Thr)
n.545A>C
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
c.2396A>C (p.Asn799Thr)
c.2426A>C (p.Asn809Thr)
5g.38955619T=CA1540476087RICTORc.2585A= (p.Asn862=)
c.545A= (p.Asn182=)
c.2537A= (p.Asn846=)
n.545A=
c.*1809A= (n.*1809A=)
c.1730A= (p.Asn577=)
c.2396A= (p.Asn799=)
c.2426A= (p.Asn809=)
5g.38955620delCA2578295772RICTORc.2585del (p.Asn862ThrfsTer25)
c.545del (p.Asn182ThrfsTer13)
c.2537del (p.Asn846ThrfsTer25)
n.545del
c.*1809del (n.*1809del)
c.1730del (p.Asn577ThrfsTer25)
c.2396del (p.Asn799ThrfsTer25)
c.2426del (p.Asn809ThrfsTer25)
5g.38955619_38955620insGCA810466071RICTORc.2584_2585insC (p.Asn862ThrfsTer7)
c.544_545insC (p.Asn182ThrfsTer7)
c.2536_2537insC (p.Asn846ThrfsTer7)
n.544_545insC
c.*1808_*1809insC (n.*1808_*1809insC)
c.1729_1730insC (p.Asn577ThrfsTer7)
c.2395_2396insC (p.Asn799ThrfsTer7)
c.2425_2426insC (p.Asn809ThrfsTer7)
dbSNP
5g.38955620T>ACA117169897RICTORc.2584A>T (p.Asn862Tyr)
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n.544A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.2536A>G (p.Asn846Asp)
n.544A>G
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c.1729A>G (p.Asn577Asp)
c.2395A>G (p.Asn799Asp)
c.2425A>G (p.Asn809Asp)
5g.38955620T>GCA359563452RICTORc.2584A>C (p.Asn862His)
c.544A>C (p.Asn182His)
c.2536A>C (p.Asn846His)
n.544A>C
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
c.1729A>C (p.Asn577His)
c.2395A>C (p.Asn799His)
c.2425A>C (p.Asn809His)
5g.38955620T=CA1540476088RICTORc.2584A= (p.Asn862=)
c.544A= (p.Asn182=)
c.2536A= (p.Asn846=)
n.544A=
c.*1808A= (n.*1808A=)
c.1729A= (p.Asn577=)
c.2395A= (p.Asn799=)
c.2425A= (p.Asn809=)
5g.38955621A>CCA359563455RICTORc.2583T>G (p.Asp861Glu)
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5g.38955621A>GCA443950940RICTORc.2583T>C (p.Asp861=)
c.543T>C (p.Asp181=)
c.2535T>C (p.Asp845=)
n.543T>C
c.*1807T>C (n.*1807T>C)
c.1728T>C (p.Asp576=)
c.2394T>C (p.Asp798=)
c.2424T>C (p.Asp808=)
5g.38955621A>TCA359563457RICTORc.2583T>A (p.Asp861Glu)
c.543T>A (p.Asp181Glu)
c.2535T>A (p.Asp845Glu)
n.543T>A
c.*1807T>A (n.*1807T>A)
c.1728T>A (p.Asp576Glu)
c.2394T>A (p.Asp798Glu)
c.2424T>A (p.Asp808Glu)
5g.38955622T>ACA359563464RICTORc.2582A>T (p.Asp861Val)
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n.542A>T
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
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5g.38955622T>CCA359563460RICTORc.2582A>G (p.Asp861Gly)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.2534A>G (p.Asp845Gly)
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c.2393A>G (p.Asp798Gly)
c.2423A>G (p.Asp808Gly)
gnomAD v4
5g.38955622T>GCA359563462RICTORc.2582A>C (p.Asp861Ala)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.2534A>C (p.Asp845Ala)
n.542A>C
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.2393A>C (p.Asp798Ala)
c.2423A>C (p.Asp808Ala)
5g.38955623C>ACA359563467RICTORc.2581G>T (p.Asp861Tyr)
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n.541G>T
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
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c.2392G>T (p.Asp798Tyr)
c.2422G>T (p.Asp808Tyr)
dbSNP
5g.38955623C>GCA359563469RICTORc.2581G>C (p.Asp861His)
c.541G>C (p.Asp181His)
c.2533G>C (p.Asp845His)
n.541G>C
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
c.1726G>C (p.Asp576His)
c.2392G>C (p.Asp798His)
c.2422G>C (p.Asp808His)
5g.38955623C>TCA359563471RICTORc.2581G>A (p.Asp861Asn)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.2533G>A (p.Asp845Asn)
n.541G>A
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.2392G>A (p.Asp798Asn)
c.2422G>A (p.Asp808Asn)
5g.38955624A>CCA443950941RICTORc.2580T>G (p.Gly860=)
c.540T>G (p.Gly180=)
c.2532T>G (p.Gly844=)
n.540T>G
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
c.1725T>G (p.Gly575=)
c.2391T>G (p.Gly797=)
c.2421T>G (p.Gly807=)
5g.38955624A>GCA443950942RICTORc.2580T>C (p.Gly860=)
c.540T>C (p.Gly180=)
c.2532T>C (p.Gly844=)
n.540T>C
c.*1804T>C (n.*1804T>C)
c.1725T>C (p.Gly575=)
c.2391T>C (p.Gly797=)
c.2421T>C (p.Gly807=)
5g.38955624A>TCA443950943RICTORc.2580T>A (p.Gly860=)
c.540T>A (p.Gly180=)
c.2532T>A (p.Gly844=)
n.540T>A
c.*1804T>A (n.*1804T>A)
c.1725T>A (p.Gly575=)
c.2391T>A (p.Gly797=)
c.2421T>A (p.Gly807=)
5g.38955625C>ACA359563474RICTORc.2579G>T (p.Gly860Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
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n.539G>T
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
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c.2390G>T (p.Gly797Val)
c.2420G>T (p.Gly807Val)
5g.38955625C>GCA359563477RICTORc.2579G>C (p.Gly860Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.2531G>C (p.Gly844Ala)
n.539G>C
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.2390G>C (p.Gly797Ala)
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
5g.38955625C>TCA359563479RICTORc.2579G>A (p.Gly860Asp)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.2531G>A (p.Gly844Asp)
n.539G>A
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.1724G>A (p.Gly575Asp)
c.2390G>A (p.Gly797Asp)
c.2420G>A (p.Gly807Asp)
COSMIC COSMIC
5g.38955626C>ACA359563482RICTORc.2578G>T (p.Gly860Cys)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.2530G>T (p.Gly844Cys)
n.538G>T
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.1723G>T (p.Gly575Cys)
c.2389G>T (p.Gly797Cys)
c.2419G>T (p.Gly807Cys)
5g.38955626C=CA1540476089RICTORc.2578G= (p.Gly860=)
c.538G= (p.Gly180=)
c.2530G= (p.Gly844=)
n.538G=
c.*1802G= (n.*1802G=)
c.1723G= (p.Gly575=)
c.2389G= (p.Gly797=)
c.2419G= (p.Gly807=)
5g.38955626C>GCA359563484RICTORc.2578G>C (p.Gly860Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.2530G>C (p.Gly844Arg)
n.538G>C
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.2389G>C (p.Gly797Arg)
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
5g.38955626C>TCA3245096RICTORc.2578G>A (p.Gly860Ser)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.2530G>A (p.Gly844Ser)
n.538G>A
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
c.1723G>A (p.Gly575Ser)
c.2389G>A (p.Gly797Ser)
c.2419G>A (p.Gly807Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.38955627A=CA1540476090RICTORc.2577T= (p.Asp859=)
c.537T= (p.Asp179=)
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c.*1801T= (n.*1801T=)
c.1722T= (p.Asp574=)
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c.2418T= (p.Asp806=)
5g.38955627A>CCA359563487RICTORc.2577T>G (p.Asp859Glu)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
c.2529T>G (p.Asp843Glu)
n.537T>G
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
c.1722T>G (p.Asp574Glu)
c.2388T>G (p.Asp796Glu)
c.2418T>G (p.Asp806Glu)
5g.38955627A>GCA3245097RICTORc.2577T>C (p.Asp859=)
c.537T>C (p.Asp179=)
c.2529T>C (p.Asp843=)
n.537T>C
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
c.1722T>C (p.Asp574=)
c.2388T>C (p.Asp796=)
c.2418T>C (p.Asp806=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.38955627A>TCA359563491RICTORc.2577T>A (p.Asp859Glu)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.2529T>A (p.Asp843Glu)
n.537T>A
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
c.1722T>A (p.Asp574Glu)
c.2388T>A (p.Asp796Glu)
c.2418T>A (p.Asp806Glu)
5g.38955628T>ACA359563497RICTORc.2576A>T (p.Asp859Val)
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.2528A>T (p.Asp843Val)
n.536A>T
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.2387A>T (p.Asp796Val)
c.2417A>T (p.Asp806Val)
5g.38955628T>CCA359563499RICTORc.2576A>G (p.Asp859Gly)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.2528A>G (p.Asp843Gly)
n.536A>G
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.2387A>G (p.Asp796Gly)
c.2417A>G (p.Asp806Gly)
gnomAD v4
5g.38955628T>GCA359563495RICTORc.2576A>C (p.Asp859Ala)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.2528A>C (p.Asp843Ala)
n.536A>C
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.2387A>C (p.Asp796Ala)
c.2417A>C (p.Asp806Ala)
5g.38955629C>ACA359563503RICTORc.2575G>T (p.Asp859Tyr)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.2527G>T (p.Asp843Tyr)
n.535G>T
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.2386G>T (p.Asp796Tyr)
c.2416G>T (p.Asp806Tyr)
5g.38955629C=CA1540476091RICTORc.2575G= (p.Asp859=)
c.535G= (p.Asp179=)
c.2527G= (p.Asp843=)
n.535G=
c.*1799G= (n.*1799G=)
c.1720G= (p.Asp574=)
c.2386G= (p.Asp796=)
c.2416G= (p.Asp806=)
5g.38955629C>GCA359563502RICTORc.2575G>C (p.Asp859His)
c.535G>C (p.Asp179His)
c.2527G>C (p.Asp843His)
n.535G>C
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.2386G>C (p.Asp796His)
c.2416G>C (p.Asp806His)
5g.38955629C>TCA359563506RICTORc.2575G>A (p.Asp859Asn)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.2527G>A (p.Asp843Asn)
n.535G>A
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.2386G>A (p.Asp796Asn)
c.2416G>A (p.Asp806Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955630A>CCA443950944RICTORc.2574T>G (p.Val858=)
c.534T>G (p.Val178=)
c.2526T>G (p.Val842=)
n.534T>G
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
c.1719T>G (p.Val573=)
c.2385T>G (p.Val795=)
c.2415T>G (p.Val805=)
5g.38955630A>GCA443950945RICTORc.2574T>C (p.Val858=)
c.534T>C (p.Val178=)
c.2526T>C (p.Val842=)
n.534T>C
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.1719T>C (p.Val573=)
c.2385T>C (p.Val795=)
c.2415T>C (p.Val805=)
dbSNP
5g.38955630A>TCA443950946RICTORc.2574T>A (p.Val858=)
c.534T>A (p.Val178=)
c.2526T>A (p.Val842=)
n.534T>A
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.1719T>A (p.Val573=)
c.2385T>A (p.Val795=)
c.2415T>A (p.Val805=)
5g.38955631A>CCA359563509RICTORc.2573T>G (p.Val858Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.2525T>G (p.Val842Gly)
n.533T>G
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.2384T>G (p.Val795Gly)
c.2414T>G (p.Val805Gly)
5g.38955631A>GCA359563512RICTORc.2573T>C (p.Val858Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.2525T>C (p.Val842Ala)
n.533T>C
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.2384T>C (p.Val795Ala)
c.2414T>C (p.Val805Ala)
gnomAD v4
5g.38955631A>TCA359563511RICTORc.2573T>A (p.Val858Asp)
c.533T>A (p.Val178Asp)
c.2525T>A (p.Val842Asp)
n.533T>A
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
c.1718T>A (p.Val573Asp)
c.2384T>A (p.Val795Asp)
c.2414T>A (p.Val805Asp)
5g.38955632C>ACA359563516RICTORc.2572G>T (p.Val858Phe)
c.532G>T (p.Val178Phe)
c.2524G>T (p.Val842Phe)
n.532G>T
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
c.1717G>T (p.Val573Phe)
c.2383G>T (p.Val795Phe)
c.2413G>T (p.Val805Phe)
5g.38955632C=CA1540476092RICTORc.2572G= (p.Val858=)
c.532G= (p.Val178=)
c.2524G= (p.Val842=)
n.532G=
c.*1796G= (n.*1796G=)
c.1717G= (p.Val573=)
c.2383G= (p.Val795=)
c.2413G= (p.Val805=)
5g.38955632C>GCA359563517RICTORc.2572G>C (p.Val858Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.2524G>C (p.Val842Leu)
n.532G>C
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.2413G>C (p.Val805Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955632C>TCA359563518RICTORc.2572G>A (p.Val858Ile)
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.2524G>A (p.Val842Ile)
n.532G>A
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
c.1717G>A (p.Val573Ile)
c.2383G>A (p.Val795Ile)
c.2413G>A (p.Val805Ile)
dbSNP gnomAD v4
5g.38955633A>CCA443950947RICTORc.2571T>G (p.Pro857=)
c.531T>G (p.Pro177=)
c.2523T>G (p.Pro841=)
n.531T>G
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.1716T>G (p.Pro572=)
c.2382T>G (p.Pro794=)
c.2412T>G (p.Pro804=)
gnomAD v4
5g.38955633A>GCA443950948RICTORc.2571T>C (p.Pro857=)
c.531T>C (p.Pro177=)
c.2523T>C (p.Pro841=)
n.531T>C
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.1716T>C (p.Pro572=)
c.2382T>C (p.Pro794=)
c.2412T>C (p.Pro804=)
gnomAD v4
5g.38955633A>TCA443950949RICTORc.2571T>A (p.Pro857=)
c.531T>A (p.Pro177=)
c.2523T>A (p.Pro841=)
n.531T>A
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.1716T>A (p.Pro572=)
c.2382T>A (p.Pro794=)
c.2412T>A (p.Pro804=)
5g.38955634G>ACA359563521RICTORc.2570C>T (p.Pro857Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.2522C>T (p.Pro841Leu)
n.530C>T
c.*1794C>T (n.*1794C>T)
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c.2381C>T (p.Pro794Leu)
c.2411C>T (p.Pro804Leu)
5g.38955634G>CCA359563523RICTORc.2570C>G (p.Pro857Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.2522C>G (p.Pro841Arg)
n.530C>G
c.*1794C>G (n.*1794C>G)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.2381C>G (p.Pro794Arg)
c.2411C>G (p.Pro804Arg)
5g.38955634G>TCA359563524RICTORc.2570C>A (p.Pro857His)
c.530C>A (p.Pro177His)
c.2522C>A (p.Pro841His)
n.530C>A
c.*1794C>A (n.*1794C>A)
c.1715C>A (p.Pro572His)
c.2381C>A (p.Pro794His)
c.2411C>A (p.Pro804His)
5g.38955635G>ACA359563528RICTORc.2569C>T (p.Pro857Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
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n.529C>T
c.*1793C>T (n.*1793C>T)
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dbSNP
5g.38955635G>CCA359563530RICTORc.2569C>G (p.Pro857Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.2521C>G (p.Pro841Ala)
n.529C>G
c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.2380C>G (p.Pro794Ala)
c.2410C>G (p.Pro804Ala)
5g.38955635G>TCA359563532RICTORc.2569C>A (p.Pro857Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.2521C>A (p.Pro841Thr)
n.529C>A
c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.2380C>A (p.Pro794Thr)
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
gnomAD v4
5g.38955636C>ACA359563535RICTORc.2568G>T (p.Lys856Asn)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
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n.528G>T
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5g.38955636C=CA1540476093RICTORc.2568G= (p.Lys856=)
c.528G= (p.Lys176=)
c.2520G= (p.Lys840=)
n.528G=
c.*1792G= (n.*1792G=)
c.1713G= (p.Lys571=)
c.2379G= (p.Lys793=)
c.2409G= (p.Lys803=)
5g.38955636C>GCA359563537RICTORc.2568G>C (p.Lys856Asn)
c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.2520G>C (p.Lys840Asn)
n.528G>C
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
c.1713G>C (p.Lys571Asn)
c.2379G>C (p.Lys793Asn)
c.2409G>C (p.Lys803Asn)
gnomAD v4
5g.38955636C>TCA3245098RICTORc.2568G>A (p.Lys856=)
c.528G>A (p.Lys176=)
c.2520G>A (p.Lys840=)
n.528G>A
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
c.1713G>A (p.Lys571=)
c.2379G>A (p.Lys793=)
c.2409G>A (p.Lys803=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955637T>ACA359563545RICTORc.2567A>T (p.Lys856Met)
c.527A>T (p.Lys176Met)
c.2519A>T (p.Lys840Met)
n.527A>T
c.*1791A>T (n.*1791A>T)
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c.2378A>T (p.Lys793Met)
c.2408A>T (p.Lys803Met)
5g.38955637T>CCA359563541RICTORc.2567A>G (p.Lys856Arg)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.2519A>G (p.Lys840Arg)
n.527A>G
c.*1791A>G (n.*1791A>G)
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.2378A>G (p.Lys793Arg)
c.2408A>G (p.Lys803Arg)
5g.38955637T>GCA359563543RICTORc.2567A>C (p.Lys856Thr)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.2519A>C (p.Lys840Thr)
n.527A>C
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.2378A>C (p.Lys793Thr)
c.2408A>C (p.Lys803Thr)
5g.38955638T>ACA359563546RICTORc.2566A>T (p.Lys856Ter)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
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n.526A>T
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5g.38955638T>CCA359563548RICTORc.2566A>G (p.Lys856Glu)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.2518A>G (p.Lys840Glu)
n.526A>G
c.*1790A>G (n.*1790A>G)
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c.2407A>G (p.Lys803Glu)
dbSNP
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n.526A>C
c.*1790A>C (n.*1790A>C)
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.2377A>C (p.Lys793Gln)
c.2407A>C (p.Lys803Gln)
5g.38955638T=CA1540476094RICTORc.2566A= (p.Lys856=)
c.526A= (p.Lys176=)
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c.1711A= (p.Lys571=)
c.2377A= (p.Lys793=)
c.2407A= (p.Lys803=)
5g.38955639C>ACA443950950RICTORc.2565G>T (p.Arg855=)
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c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.1710G>T (p.Arg570=)
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5g.38955639C>GCA443950951RICTORc.2565G>C (p.Arg855=)
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c.2517G>C (p.Arg839=)
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c.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.1710G>C (p.Arg570=)
c.2376G>C (p.Arg792=)
c.2406G>C (p.Arg802=)
5g.38955639C>TCA443950952RICTORc.2565G>A (p.Arg855=)
c.525G>A (p.Arg175=)
c.2517G>A (p.Arg839=)
n.525G>A
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.1710G>A (p.Arg570=)
c.2376G>A (p.Arg792=)
c.2406G>A (p.Arg802=)
5g.38955640C>ACA359563554RICTORc.2564G>T (p.Arg855Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
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c.524G= (p.Arg175=)
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5g.38955640C>TCA3245099RICTORc.2564G>A (p.Arg855Gln)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
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c.2405G>A (p.Arg802Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955641G>ACA3245100RICTORc.2563C>T (p.Arg855Trp)
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c.2404C>T (p.Arg802Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.38955641G>CCA359563561RICTORc.2563C>G (p.Arg855Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
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c.2404C>G (p.Arg802Gly)
5g.38955641G=CA1540476096RICTORc.2563C= (p.Arg855=)
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5g.38955641G>TCA443950953RICTORc.2563C>A (p.Arg855=)
c.523C>A (p.Arg175=)
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n.523C>A
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c.1708C>A (p.Arg570=)
c.2374C>A (p.Arg792=)
c.2404C>A (p.Arg802=)
gnomAD v4

Number of alleles fetched