Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38930733_38930739dup | CA2584968096 | MRPS12,SARS2 | c.-3_4dup (p.Ala2GlufsTer30) c.-285_-279dup (n.-285_-279dup) n.25_31dup c.476-4439_476-4433dup | gnomAD v4 |
19 | g.38930738T>G | CA2584968098 | MRPS12,SARS2 | c.-2A>C (n.-2A>C) c.-280T>G (n.-280T>G) n.26A>C c.476-4438A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38930739T>C | CA9423370 | MRPS12,SARS2 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-279T>C (n.-279T>C) n.25A>G c.476-4439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930739T>G | CA507395392 | MRPS12,SARS2 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-279T>G (n.-279T>G) n.25A>C c.476-4439A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930739T= | CA2335270785 | MRPS12,SARS2 | c.-3A= (n.-3A=) c.-279T= (n.-279T=) n.25A= c.476-4439A= | |
19 | g.38930740G>A | CA632901493 | MRPS12,SARS2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-278G>A (n.-278G>A) n.24C>T c.476-4440C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38930740G>C | CA2584968099 | MRPS12,SARS2 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-278G>C (n.-278G>C) n.24C>G c.476-4440C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38930740G= | CA2335270786 | MRPS12,SARS2 | c.-4C= (n.-4C=) c.-278G= (n.-278G=) n.24C= c.476-4440C= | |
19 | g.38930741G>C | CA9423372 | MRPS12,SARS2 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.-277G>C (n.-277G>C) n.23C>G c.476-4441C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930741G= | CA2335270787 | MRPS12,SARS2 | c.-5C= (n.-5C=) c.-277G= (n.-277G=) n.23C= c.476-4441C= | |
19 | g.38930741G>T | CA9423371 | MRPS12,SARS2 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-277G>T (n.-277G>T) n.23C>A c.476-4441C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930742A= | CA2335270788 | MRPS12,SARS2 | c.-6T= (n.-6T=) c.-276A= (n.-276A=) n.22T= c.476-4442T= | |
19 | g.38930742A>C | CA2576777055 | MRPS12,SARS2 | c.-6T>G (n.-6T>G) c.-276A>C (n.-276A>C) n.22T>G c.476-4442T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38930742A>G | CA2843421198 | MRPS12,SARS2 | c.-6T>C (n.-6T>C) c.-276A>G (n.-276A>G) n.22T>C c.476-4442T>C | |
19 | g.38930742A>T | CA308150113 | MRPS12,SARS2 | c.-6T>A (n.-6T>A) c.-276A>T (n.-276A>T) n.22T>A c.476-4442T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930743C>G | CA2584968100 | MRPS12,SARS2 | c.-7G>C (n.-7G>C) c.-275C>G (n.-275C>G) n.21G>C c.476-4443G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38930743C>T | CA2584968101 | MRPS12,SARS2 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-275C>T (n.-275C>T) n.21G>A c.476-4443G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930744C>A | CA9423373 | MRPS12,SARS2 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-274C>A (n.-274C>A) n.20G>T c.476-4444G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38930744C= | CA2335270789 | MRPS12,SARS2 | c.-8G= (n.-8G=) c.-274C= (n.-274C=) n.20G= c.476-4444G= | |
19 | g.38930744C>G | CA2584968102 | MRPS12,SARS2 | c.-8G>C (n.-8G>C) c.-274C>G (n.-274C>G) n.20G>C c.476-4444G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38930745G>A | CA632901501 | MRPS12,SARS2 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-273G>A (n.-273G>A) n.19C>T c.476-4445C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38930745G>C | CA2584968103 | MRPS12,SARS2 | c.-9C>G (n.-9C>G) c.-273G>C (n.-273G>C) n.19C>G c.476-4445C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38930745G= | CA2335270790 | MRPS12,SARS2 | c.-9C= (n.-9C=) c.-273G= (n.-273G=) n.19C= c.476-4445C= | |
19 | g.38930745G>T | CA2576777056 | MRPS12,SARS2 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.-273G>T (n.-273G>T) n.19C>A c.476-4445C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930746G>A | CA9423374 | MRPS12,SARS2 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-272G>A (n.-272G>A) n.18C>T c.476-4446C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930746G= | CA2335270791 | MRPS12,SARS2 | c.-10C= (n.-10C=) c.-272G= (n.-272G=) n.18C= c.476-4446C= | |
19 | g.38930746G>T | CA2584968104 | MRPS12,SARS2 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-272G>T (n.-272G>T) n.18C>A c.476-4446C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930747G>A | CA882089101 | MRPS12,SARS2 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-271G>A (n.-271G>A) n.17C>T c.476-4447C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930747G= | CA2335270792 | MRPS12,SARS2 | c.-11C= (n.-11C=) c.-271G= (n.-271G=) n.17C= c.476-4447C= | |
19 | g.38930747G>T | CA2584968105 | MRPS12,SARS2 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-271G>T (n.-271G>T) n.17C>A c.476-4447C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930748A= | CA2335270793 | MRPS12,SARS2 | c.-12T= (n.-12T=) c.-270A= (n.-270A=) n.16T= c.476-4448T= | |
19 | g.38930748A>C | CA2581382880 | MRPS12,SARS2 | c.-12T>G (n.-12T>G) c.-270A>C (n.-270A>C) n.16T>G c.476-4448T>G | |
19 | g.38930748A>G | CA9423375 | MRPS12,SARS2 | c.-12T>C (n.-12T>C) c.-270A>G (n.-270A>G) n.16T>C c.476-4448T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930748A>T | CA657210232 | MRPS12,SARS2 | c.-12T>A (n.-12T>A) c.-270A>T (n.-270A>T) n.16T>A c.476-4448T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.38930749del | CA2584968106 | MRPS12,SARS2 | c.-12del (n.-12del) c.-269del (n.-269del) n.16del c.476-4448del | gnomAD v4 |
19 | g.38930749A= | CA2335270794 | MRPS12,SARS2 | c.-13T= (n.-13T=) c.-269A= (n.-269A=) n.15T= c.476-4449T= | |
19 | g.38930749A>C | CA2576777057 | MRPS12,SARS2 | c.-13T>G (n.-13T>G) c.-269A>C (n.-269A>C) n.15T>G c.476-4449T>G | |
19 | g.38930749A>T | CA9423376 | MRPS12,SARS2 | c.-13T>A (n.-13T>A) c.-269A>T (n.-269A>T) n.15T>A c.476-4449T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38930750C>A | CA507395411 | MRPS12,SARS2 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-268C>A (n.-268C>A) n.14G>T c.476-4450G>T | |
19 | g.38930750C>G | CA2584968107 | MRPS12,SARS2 | c.-14G>C (n.-14G>C) c.-268C>G (n.-268C>G) n.14G>C c.476-4450G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38930750C>T | CA2584968108 | MRPS12,SARS2 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-268C>T (n.-268C>T) n.14G>A c.476-4450G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930751A= | CA2335270795 | MRPS12,SARS2 | c.-15T= (n.-15T=) c.-267A= (n.-267A=) n.13T= c.476-4451T= | |
19 | g.38930751A>G | CA2335270796 | MRPS12,SARS2 | c.-15T>C (n.-15T>C) c.-267A>G (n.-267A>G) n.13T>C c.476-4451T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930752A= | CA2335270797 | MRPS12,SARS2 | c.-16T= (n.-16T=) c.-266A= (n.-266A=) n.12T= c.476-4452T= | |
19 | g.38930752A>C | CA2584968109 | MRPS12,SARS2 | c.-16T>G (n.-16T>G) c.-266A>C (n.-266A>C) n.12T>G c.476-4452T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930752A>G | CA882089116 | MRPS12,SARS2 | c.-16T>C (n.-16T>C) c.-266A>G (n.-266A>G) n.12T>C c.476-4452T>C | dbSNP |
19 | g.38930752A>T | CA2584968110 | MRPS12,SARS2 | c.-16T>A (n.-16T>A) c.-266A>T (n.-266A>T) n.12T>A c.476-4452T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930753G>A | CA308150126 | MRPS12,SARS2 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-265G>A (n.-265G>A) n.11C>T c.476-4453C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930753G>C | CA2584968112 | MRPS12,SARS2 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.-265G>C (n.-265G>C) n.11C>G c.476-4453C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38930753G= | CA2335270798 | MRPS12,SARS2 | c.-17C= (n.-17C=) c.-265G= (n.-265G=) n.11C= c.476-4453C= | |
19 | g.38930753G>T | CA2584968111 | MRPS12,SARS2 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-265G>T (n.-265G>T) n.11C>A c.476-4453C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930754G>A | CA2335270800 | MRPS12,SARS2 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-264G>A (n.-264G>A) n.10C>T c.476-4454C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930754G= | CA2335270799 | MRPS12,SARS2 | c.-18C= (n.-18C=) c.-264G= (n.-264G=) n.10C= c.476-4454C= | |
19 | g.38930754G>T | CA9423377 | MRPS12,SARS2 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-264G>T (n.-264G>T) n.10C>A c.476-4454C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930755C>A | CA9423378 | MRPS12,SARS2 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-263C>A (n.-263C>A) n.9G>T c.476-4455G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930755C= | CA2335270801 | MRPS12,SARS2 | c.-19G= (n.-19G=) c.-263C= (n.-263C=) n.9G= c.476-4455G= | |
19 | g.38930755C>T | CA2584968113 | MRPS12,SARS2 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-263C>T (n.-263C>T) n.9G>A c.476-4455G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930756G>A | CA2576777058 | MRPS12,SARS2 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-262G>A (n.-262G>A) n.8C>T c.476-4456C>T | |
19 | g.38930756G>T | CA2584968114 | MRPS12,SARS2 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-262G>T (n.-262G>T) n.8C>A c.476-4456C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930757G>A | CA632901513 | MRPS12,SARS2 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-261G>A (n.-261G>A) n.7C>T c.476-4457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930757G= | CA2335270802 | MRPS12,SARS2 | c.-21C= (n.-21C=) c.-261G= (n.-261G=) n.7C= c.476-4457C= | |
19 | g.38930757G>T | CA9423379 | MRPS12,SARS2 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.-261G>T (n.-261G>T) n.7C>A c.476-4457C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930757_38930762del | CA2584968115 | MRPS12,SARS2 | c.-26_-21del (n.-26_-21del) c.-261_-256del (n.-261_-256del) n.2_7del c.476-4462_476-4457del | gnomAD v4 |
19 | g.38930758C>A | CA9423380 | MRPS12,SARS2 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-260C>A (n.-260C>A) n.6G>T c.476-4458G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38930758C= | CA2335270803 | MRPS12,SARS2 | c.-22G= (n.-22G=) c.-260C= (n.-260C=) n.6G= c.476-4458G= | |
19 | g.38930758C>G | CA2838367672 | MRPS12,SARS2 | c.-22G>C (n.-22G>C) c.-260C>G (n.-260C>G) n.6G>C c.476-4458G>C | |
19 | g.38930758C>T | CA308150135 | MRPS12,SARS2 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-260C>T (n.-260C>T) n.6G>A c.476-4458G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930758dup | CA2843421199 | MRPS12,SARS2 | c.-22dup (n.-22dup) c.-260dup (n.-260dup) n.6dup c.476-4458dup | |
19 | g.38930759A= | CA2335270804 | MRPS12,SARS2 | c.-23T= (n.-23T=) c.-259A= (n.-259A=) n.5T= c.476-4459T= | |
19 | g.38930759A>C | CA2584968116 | MRPS12,SARS2 | c.-23T>G (n.-23T>G) c.-259A>C (n.-259A>C) n.5T>G c.476-4459T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38930759A>G | CA9423381 | MRPS12,SARS2 | c.-23T>C (n.-23T>C) c.-259A>G (n.-259A>G) n.5T>C c.476-4459T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930760C>A | CA2584968117 | MRPS12,SARS2 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-258C>A (n.-258C>A) n.4G>T c.476-4460G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930760C= | CA2335270805 | MRPS12,SARS2 | c.-24G= (n.-24G=) c.-258C= (n.-258C=) n.4G= c.476-4460G= | |
19 | g.38930760C>T | CA9423382 | MRPS12,SARS2 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-258C>T (n.-258C>T) n.4G>A c.476-4460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930761T>A | CA657210238 | MRPS12,SARS2 | c.-25A>T (n.-25A>T) c.-257T>A (n.-257T>A) n.3A>T c.476-4461A>T | COSMIC |
19 | g.38930761T>G | CA2843421200 | MRPS12,SARS2 | c.-25A>C (n.-25A>C) c.-257T>G (n.-257T>G) n.3A>C c.476-4461A>C | |
19 | g.38930762T>A | CA2839115722 | MRPS12,SARS2 | c.-26A>T (n.-26A>T) c.-256T>A (n.-256T>A) n.2A>T c.476-4462A>T | |
19 | g.38930762T>G | CA2843421201 | MRPS12,SARS2 | c.-26A>C (n.-26A>C) c.-256T>G (n.-256T>G) n.2A>C c.476-4462A>C | |
19 | g.38930763C>A | CA2584968118 | MRPS12,SARS2 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-255C>A (n.-255C>A) n.1G>T c.476-4463G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930763C= | CA2335270806 | MRPS12,SARS2 | c.-27G= (n.-27G=) c.-255C= (n.-255C=) n.1G= c.476-4463G= | |
19 | g.38930763C>T | CA632901522 | MRPS12,SARS2 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-255C>T (n.-255C>T) n.1G>A c.476-4463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38930764G>A | CA632901524 | MRPS12,SARS2 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-254G>A (n.-254G>A) c.476-4464C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38930764G>C | CA658799223 | MRPS12,SARS2 | c.-28C>G (n.-28C>G) c.-254G>C (n.-254G>C) c.476-4464C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930764G= | CA2335270807 | MRPS12,SARS2 | c.-28C= (n.-28C=) c.-254G= (n.-254G=) c.476-4464C= | |
19 | g.38930764G>T | CA2584968119 | MRPS12,SARS2 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-254G>T (n.-254G>T) c.476-4464C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930765T>C | CA2584968120 | MRPS12,SARS2 | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-253T>C (n.-253T>C) c.476-4465A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38930765_38930766insTTAGA | CA2584968121 | MRPS12,SARS2 | c.-30_-29insTCTAA (n.-30_-29insTCTAA) c.-253_-252insTTAGA (n.-253_-252insTTAGA) c.476-4466_476-4465insTCTAA | gnomAD v4 |
19 | g.38930766C>A | CA2584968122 | MRPS12,SARS2 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-252C>A (n.-252C>A) c.476-4466G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930766C= | CA2335270808 | MRPS12,SARS2 | c.-30G= (n.-30G=) c.-252C= (n.-252C=) c.476-4466G= | |
19 | g.38930766C>G | CA2838229220 | MRPS12,SARS2 | c.-30G>C (n.-30G>C) c.-252C>G (n.-252C>G) c.476-4466G>C | |
19 | g.38930766C>T | CA308150146 | MRPS12,SARS2 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-252C>T (n.-252C>T) c.476-4466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930767C>A | CA632901531 | MRPS12,SARS2 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-251C>A (n.-251C>A) c.476-4467G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38930767C= | CA2335270809 | MRPS12,SARS2 | c.-31G= (n.-31G=) c.-251C= (n.-251C=) c.476-4467G= | |
19 | g.38930767C>T | CA9423383 | MRPS12,SARS2 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-251C>T (n.-251C>T) c.476-4467G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38930767_38930768insAATTG | CA2584968123 | MRPS12,SARS2 | c.-32_-31insCAATT (n.-32_-31insCAATT) c.-251_-250insAATTG (n.-251_-250insAATTG) c.476-4468_476-4467insCAATT | gnomAD v4 |
19 | g.38930768C>A | CA2584968124 | MRPS12,SARS2 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-250C>A (n.-250C>A) c.476-4468G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930768C= | CA2335270810 | MRPS12,SARS2 | c.-32G= (n.-32G=) c.-250C= (n.-250C=) c.476-4468G= | |
19 | g.38930768C>G | CA2584968125 | MRPS12,SARS2 | c.-32G>C (n.-32G>C) c.-250C>G (n.-250C>G) c.476-4468G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38930768C>T | CA9423384 | MRPS12,SARS2 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.-250C>T (n.-250C>T) c.476-4468G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930768_38930769insAAGGCA | CA2584968126 | MRPS12,SARS2 | c.-33_-32insTGCCTT (n.-33_-32insTGCCTT) c.-250_-249insAAGGCA (n.-250_-249insAAGGCA) c.476-4469_476-4468insTGCCTT | gnomAD v4 |
19 | g.38930769G>A | CA2584968128 | MRPS12,SARS2 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-249G>A (n.-249G>A) c.476-4469C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930769G>C | CA2843421202 | MRPS12,SARS2 | c.-33C>G (n.-33C>G) c.-249G>C (n.-249G>C) c.476-4469C>G | |
19 | g.38930769G>T | CA2584968127 | MRPS12,SARS2 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-249G>T (n.-249G>T) c.476-4469C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930770C= | CA2335270811 | MRPS12,SARS2 | c.-34G= (n.-34G=) c.-248C= (n.-248C=) c.476-4470G= | |
19 | g.38930770C>T | CA9423385 | MRPS12,SARS2 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-248C>T (n.-248C>T) c.476-4470G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38930772del | CA2843421203 | MRPS12,SARS2 | c.-34del (n.-34del) c.-246del (n.-246del) c.476-4470del | |
19 | g.38930771C>A | CA2584968129 | MRPS12,SARS2 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-247C>A (n.-247C>A) c.476-4471G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930771C= | CA2335270812 | MRPS12,SARS2 | c.-35G= (n.-35G=) c.-247C= (n.-247C=) c.476-4471G= | |
19 | g.38930771C>G | CA9423386 | MRPS12,SARS2 | c.-35G>C (n.-35G>C) c.-247C>G (n.-247C>G) c.476-4471G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38930771C>T | CA9423387 | MRPS12,SARS2 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-247C>T (n.-247C>T) c.476-4471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38930772C>A | CA2584968130 | MRPS12,SARS2 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-246C>A (n.-246C>A) c.476-4472G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930772C= | CA2335270813 | MRPS12,SARS2 | c.-36G= (n.-36G=) c.-246C= (n.-246C=) c.476-4472G= | |
19 | g.38930772C>G | CA2576777059 | MRPS12,SARS2 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-246C>G (n.-246C>G) c.476-4472G>C | |
19 | g.38930772C>T | CA9423388 | MRPS12,SARS2 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-246C>T (n.-246C>T) c.476-4472G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38930773A= | CA2335270814 | MRPS12,SARS2 | c.-37T= (n.-37T=) c.-245A= (n.-245A=) c.476-4473T= | |
19 | g.38930773A>C | CA2576777060 | MRPS12,SARS2 | c.-37T>G (n.-37T>G) c.-245A>C (n.-245A>C) c.476-4473T>G | |
19 | g.38930773A>G | CA632901544 | MRPS12,SARS2 | c.-37T>C (n.-37T>C) c.-245A>G (n.-245A>G) c.476-4473T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930773A>T | CA2843421204 | MRPS12,SARS2 | c.-37T>A (n.-37T>A) c.-245A>T (n.-245A>T) c.476-4473T>A | |
19 | g.38930774C= | CA2335270815 | MRPS12,SARS2 | c.-38G= (n.-38G=) c.-244C= (n.-244C=) c.476-4474G= | |
19 | g.38930774C>G | CA632901546 | MRPS12,SARS2 | c.-38G>C (n.-38G>C) c.-244C>G (n.-244C>G) c.476-4474G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38930775T>G | CA2839115720 | MRPS12,SARS2 | c.-39A>C (n.-39A>C) c.-243T>G (n.-243T>G) c.476-4475A>C | |
19 | g.38930776C>A | CA2584968131 | MRPS12,SARS2 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-242C>A (n.-242C>A) c.476-4476G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930777C>A | CA632901559 | MRPS12,SARS2 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-241C>A (n.-241C>A) c.476-4477G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38930777C= | CA2335270816 | MRPS12,SARS2 | c.-41G= (n.-41G=) c.-241C= (n.-241C=) c.476-4477G= | |
19 | g.38930777C>T | CA2335270817 | MRPS12,SARS2 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-241C>T (n.-241C>T) c.476-4477G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930778G>A | CA308150169 | MRPS12,SARS2 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-240G>A (n.-240G>A) c.476-4478C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930778G>C | CA9423389 | MRPS12,SARS2 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-240G>C (n.-240G>C) c.476-4478C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38930778G= | CA2335270818 | MRPS12,SARS2 | c.-42C= (n.-42C=) c.-240G= (n.-240G=) c.476-4478C= | |
19 | g.38930778G>T | CA632901573 | MRPS12,SARS2 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-240G>T (n.-240G>T) c.476-4478C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38930779C>A | CA2584968132 | MRPS12,SARS2 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-239C>A (n.-239C>A) c.476-4479G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930779C= | CA2335270819 | MRPS12,SARS2 | c.-43G= (n.-43G=) c.-239C= (n.-239C=) c.476-4479G= | |
19 | g.38930779C>T | CA9423390 | MRPS12,SARS2 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-239C>T (n.-239C>T) c.476-4479G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930780G>A | CA9423391 | MRPS12,SARS2 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-238G>A (n.-238G>A) c.476-4480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930780G= | CA2335270820 | MRPS12,SARS2 | c.-44C= (n.-44C=) c.-238G= (n.-238G=) c.476-4480C= | |
19 | g.38930780G>T | CA2584968133 | MRPS12,SARS2 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-238G>T (n.-238G>T) c.476-4480C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930782T>C | CA632901583 | MRPS12,SARS2 | c.-46A>G (n.-46A>G) c.-236T>C (n.-236T>C) c.476-4482A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38930782T= | CA2335270821 | MRPS12,SARS2 | c.-46A= (n.-46A=) c.-236T= (n.-236T=) c.476-4482A= | |
19 | g.38930785G>T | CA2584968134 | MRPS12,SARS2 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-233G>T (n.-233G>T) c.476-4485C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930786A= | CA2335270822 | MRPS12,SARS2 | c.-50T= (n.-50T=) c.-232A= (n.-232A=) c.476-4486T= | |
19 | g.38930786A>G | CA308150178 | MRPS12,SARS2 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.-232A>G (n.-232A>G) c.476-4486T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38930787C= | CA2335270823 | MRPS12,SARS2 | c.-51G= (n.-51G=) c.-231C= (n.-231C=) c.476-4487G= | |
19 | g.38930787C>T | CA2335270824 | MRPS12,SARS2 | c.-51G>A (n.-51G>A) c.-231C>T (n.-231C>T) c.476-4487G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930788C>A | CA2584968135 | MRPS12,SARS2 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-230C>A (n.-230C>A) c.476-4488G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930788C>T | CA2584968136 | MRPS12,SARS2 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-230C>T (n.-230C>T) c.476-4488G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930790A>G | CA2563398036 | MRPS12,SARS2 | c.-54T>C (n.-54T>C) c.-228A>G (n.-228A>G) c.476-4490T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38930791T>C | CA308150182 | MRPS12,SARS2 | c.-55A>G (n.-55A>G) c.-227T>C (n.-227T>C) c.476-4491A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930791T= | CA2335270825 | MRPS12,SARS2 | c.-55A= (n.-55A=) c.-227T= (n.-227T=) c.476-4491A= | |
19 | g.38930793G>A | CA2814359747 | MRPS12,SARS2 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-225G>A (n.-225G>A) c.476-4493C>T | |
19 | g.38930793G>T | CA2584968137 | MRPS12,SARS2 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-225G>T (n.-225G>T) c.476-4493C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930794del | CA2843421205 | MRPS12,SARS2 | c.-58del (n.-58del) c.-224del (n.-224del) c.476-4494del | |
19 | g.38930794C>G | CA2584968138 | MRPS12,SARS2 | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-224C>G (n.-224C>G) c.476-4494G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38930794C>T | CA2584968139 | MRPS12,SARS2 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-224C>T (n.-224C>T) c.476-4494G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930797G>A | CA2736035372 | MRPS12,SARS2 | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-221G>A (n.-221G>A) c.476-4497C>T | dbSNP |
19 | g.38930797G>T | CA2584968140 | MRPS12,SARS2 | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-221G>T (n.-221G>T) c.476-4497C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930798G>A | CA2584968141 | MRPS12,SARS2 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-220G>A (n.-220G>A) c.476-4498C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930798G>T | CA2584968142 | MRPS12,SARS2 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-220G>T (n.-220G>T) c.476-4498C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930799C>A | CA2843421206 | MRPS12,SARS2 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-219C>A (n.-219C>A) c.476-4499G>T | |
19 | g.38930799C>T | CA2576777061 | MRPS12,SARS2 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-219C>T (n.-219C>T) c.476-4499G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930801G>T | CA2584968143 | MRPS12,SARS2 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-217G>T (n.-217G>T) c.476-4501C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930802C>A | CA2584968144 | MRPS12,SARS2 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-216C>A (n.-216C>A) c.476-4502G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930802C= | CA2335270826 | MRPS12,SARS2 | c.-66G= (n.-66G=) c.-216C= (n.-216C=) c.476-4502G= | |
19 | g.38930802C>G | CA2335270827 | MRPS12,SARS2 | c.-66G>C (n.-66G>C) c.-216C>G (n.-216C>G) c.476-4502G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930802C>T | CA2584968145 | MRPS12,SARS2 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-216C>T (n.-216C>T) c.476-4502G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930803G>A | CA2335270829 | MRPS12,SARS2 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-215G>A (n.-215G>A) c.476-4503C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930803G= | CA2335270828 | MRPS12,SARS2 | c.-67C= (n.-67C=) c.-215G= (n.-215G=) c.476-4503C= | |
19 | g.38930803G>T | CA2576777062 | MRPS12,SARS2 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-215G>T (n.-215G>T) c.476-4503C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930804A>G | CA2576777063 | MRPS12,SARS2 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.-214A>G (n.-214A>G) c.476-4504T>C | |
19 | g.38930805A>C | CA2584968146 | MRPS12,SARS2 | c.-69T>G (n.-69T>G) c.-213A>C (n.-213A>C) c.476-4505T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38930806C>A | CA2584968147 | MRPS12,SARS2 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-212C>A (n.-212C>A) c.476-4506G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930806C= | CA2335270830 | MRPS12,SARS2 | c.-70G= (n.-70G=) c.-212C= (n.-212C=) c.476-4506G= | |
19 | g.38930806C>T | CA882089174 | MRPS12,SARS2 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-212C>T (n.-212C>T) c.476-4506G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930807C>A | CA2335270832 | MRPS12,SARS2 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-211C>A (n.-211C>A) c.476-4507G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930807C= | CA2335270831 | MRPS12,SARS2 | c.-71G= (n.-71G=) c.-211C= (n.-211C=) c.476-4507G= | |
19 | g.38930807C>G | CA308150185 | MRPS12,SARS2 | c.-71G>C (n.-71G>C) c.-211C>G (n.-211C>G) c.476-4507G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930807C>T | CA2335270833 | MRPS12,SARS2 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-211C>T (n.-211C>T) c.476-4507G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930808T>C | CA2584968148 | MRPS12,SARS2 | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-210T>C (n.-210T>C) c.476-4508A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38930809G>T | CA2584968149 | MRPS12,SARS2 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-209G>T (n.-209G>T) c.476-4509C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930810A= | CA2335270834 | MRPS12,SARS2 | c.-74T= (n.-74T=) c.-208A= (n.-208A=) c.476-4510T= | |
19 | g.38930810A>C | CA2584968150 | MRPS12,SARS2 | c.-74T>G (n.-74T>G) c.-208A>C (n.-208A>C) c.476-4510T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38930810A>G | CA657210241 | MRPS12,SARS2 | c.-74T>C (n.-74T>C) c.-208A>G (n.-208A>G) c.476-4510T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38930811C>T | CA2576777064 | MRPS12,SARS2 | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-207C>T (n.-207C>T) c.476-4511G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930812C>A | CA2584968151 | MRPS12,SARS2 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.-206C>A (n.-206C>A) c.476-4512G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930812C= | CA2335270835 | MRPS12,SARS2 | c.-76G= (n.-76G=) c.-206C= (n.-206C=) c.476-4512G= | |
19 | g.38930812C>G | CA2576777065 | MRPS12,SARS2 | c.-76G>C (n.-76G>C) c.-206C>G (n.-206C>G) c.476-4512G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38930812C>T | CA995758423 | MRPS12,SARS2 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.-206C>T (n.-206C>T) c.476-4512G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930813G= | CA2335270837 | MRPS12,SARS2 | c.-77C= (n.-77C=) c.-205G= (n.-205G=) c.476-4513C= | |
19 | g.38930813G>T | CA882089177 | MRPS12,SARS2 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-205G>T (n.-205G>T) c.476-4513C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930813_38930814delinsGT | CA2335270836 | MRPS12,SARS2 | c.-78_-77delinsAC (n.-78_-77delinsAC) c.-205_-204delinsGT (n.-205_-204delinsGT) c.476-4514_476-4513delinsAC | |
19 | g.38930814del | CA2335270838 | MRPS12,SARS2 | c.-78del (n.-78del) c.-204del (n.-204del) c.476-4514del | dbSNP |
19 | g.38930814T>C | CA2584968152 | MRPS12,SARS2 | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-204T>C (n.-204T>C) c.476-4514A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38930814T>G | CA2576777066 | MRPS12,SARS2 | c.-78A>C (n.-78A>C) c.-204T>G (n.-204T>G) c.476-4514A>C | |
19 | g.38930815G>A | CA882089178 | MRPS12,SARS2 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.-203G>A (n.-203G>A) c.476-4515C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930815G>C | CA308150187 | MRPS12,SARS2 | c.-79C>G (n.-79C>G) c.-203G>C (n.-203G>C) c.476-4515C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930815G= | CA2335270839 | MRPS12,SARS2 | c.-79C= (n.-79C=) c.-203G= (n.-203G=) c.476-4515C= | |
19 | g.38930815G>T | CA2576777067 | MRPS12,SARS2 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-203G>T (n.-203G>T) c.476-4515C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930816_38930817delinsAC | CA2335270840 | MRPS12,SARS2 | c.-81_-80delinsGT (n.-81_-80delinsGT) c.-202_-201delinsAC (n.-202_-201delinsAC) c.476-4517_476-4516delinsGT | |
19 | g.38930817del | CA882089181 | MRPS12,SARS2 | c.-81del (n.-81del) c.-201del (n.-201del) c.476-4517del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930817C>G | CA2584968153 | MRPS12,SARS2 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.-201C>G (n.-201C>G) c.476-4517G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38930817C>T | CA2582148492 | MRPS12,SARS2 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-201C>T (n.-201C>T) c.476-4517G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930818G>A | CA632901585 | MRPS12,SARS2 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-200G>A (n.-200G>A) c.476-4518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930818G= | CA2335270841 | MRPS12,SARS2 | c.-82C= (n.-82C=) c.-200G= (n.-200G=) c.476-4518C= | |
19 | g.38930819A>G | CA2584968154 | MRPS12,SARS2 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.-199A>G (n.-199A>G) c.476-4519T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38930820G>A | CA2576777068 | MRPS12,SARS2 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-198G>A (n.-198G>A) c.476-4520C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930820G>T | CA2576777069 | MRPS12,SARS2 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-198G>T (n.-198G>T) c.476-4520C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930821C>A | CA2584968155 | MRPS12,SARS2 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-197C>A (n.-197C>A) c.476-4521G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930821C>T | CA2576777070 | MRPS12,SARS2 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-197C>T (n.-197C>T) c.476-4521G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930822C>A | CA2584968156 | MRPS12,SARS2 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-196C>A (n.-196C>A) c.476-4522G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930822C>T | CA2584968157 | MRPS12,SARS2 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-196C>T (n.-196C>T) c.476-4522G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930824A= | CA2335270842 | MRPS12,SARS2 | c.-88T= (n.-88T=) c.-194A= (n.-194A=) c.476-4524T= | |
19 | g.38930824A>G | CA632901586 | MRPS12,SARS2 | c.-88T>C (n.-88T>C) c.-194A>G (n.-194A>G) c.476-4524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38930826C= | CA2335270843 | MRPS12,SARS2 | c.-90G= (n.-90G=) c.-192C= (n.-192C=) c.476-4526G= | |
19 | g.38930826C>G | CA308150190 | MRPS12,SARS2 | c.-90G>C (n.-90G>C) c.-192C>G (n.-192C>G) c.476-4526G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930826C>T | CA2584968158 | MRPS12,SARS2 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-192C>T (n.-192C>T) c.476-4526G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930827A>T | CA2584968159 | MRPS12,SARS2 | c.-91T>A (n.-91T>A) c.-191A>T (n.-191A>T) c.476-4527T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930828G>T | CA2584968160 | MRPS12,SARS2 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-190G>T (n.-190G>T) c.476-4528C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930830T>A | CA2584968161 | MRPS12,SARS2 | c.-94A>T (n.-94A>T) c.-188T>A (n.-188T>A) c.476-4530A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930831C>A | CA2584968162 | MRPS12,SARS2 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-187C>A (n.-187C>A) c.476-4531G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930831C>G | CA2736035374 | MRPS12,SARS2 | c.-95G>C (n.-95G>C) c.-187C>G (n.-187C>G) c.476-4531G>C | dbSNP |
19 | g.38930832C>A | CA2584968163 | MRPS12,SARS2 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-186C>A (n.-186C>A) c.476-4532G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38930832C= | CA2335270844 | MRPS12,SARS2 | c.-96G= (n.-96G=) c.-186C= (n.-186C=) c.476-4532G= | |
19 | g.38930832C>T | CA995758431 | MRPS12,SARS2 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-186C>T (n.-186C>T) c.476-4532G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930833T>C | CA2584968164 | MRPS12,SARS2 | c.-97A>G (n.-97A>G) c.-185T>C (n.-185T>C) c.476-4533A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38930834G>C | CA308150193 | MRPS12,SARS2 | c.-98C>G (n.-98C>G) c.-184G>C (n.-184G>C) c.476-4534C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38930834G= | CA2335270845 | MRPS12,SARS2 | c.-98C= (n.-98C=) c.-184G= (n.-184G=) c.476-4534C= | |
19 | g.38930835_38930836del | CA2584968165 | MRPS12,SARS2 | c.-99_-98del (n.-99_-98del) c.-183_-182del (n.-183_-182del) c.476-4535_476-4534del | gnomAD v4 |
19 | g.38930835A>G | CA2584968166 | MRPS12,SARS2 | c.-99T>C (n.-99T>C) c.-183A>G (n.-183A>G) c.476-4535T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38930835A>T | CA2584968167 | MRPS12,SARS2 | c.-99T>A (n.-99T>A) c.-183A>T (n.-183A>T) c.476-4535T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930836G>T | CA2584968168 | MRPS12,SARS2 | c.-100C>A (n.-100C>A) c.-182G>T (n.-182G>T) c.476-4536C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38930837G>A | CA308150197 | MRPS12,SARS2 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-181G>A (n.-181G>A) c.476-4537C>T | dbSNP |
19 | g.38930837G= | CA2335270846 | MRPS12,SARS2 | c.-101C= (n.-101C=) c.-181G= (n.-181G=) c.476-4537C= | |
19 | g.38930838A>G | CA2584968169 | MRPS12,SARS2 | c.-102T>C (n.-102T>C) c.-180A>G (n.-180A>G) c.476-4538T>C | gnomAD v4 |