Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38895043C>A | CA2665127355 | SCN11A | c.2404-79G>T (n.2404-79G>T) c.2224-79G>T (n.2224-79G>T) c.2448-79G>T (n.2448-79G>T) c.2023-79G>T (n.2023-79G>T) c.1741-79G>T (n.1741-79G>T) c.952-79G>T (n.952-79G>T) c.2779-79G>T (n.2779-79G>T) c.2206-79G>T (n.2206-79G>T) c.2131-79G>T (n.2131-79G>T) c.808-79G>T (n.808-79G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895043C>T | CA2665127356 | SCN11A | c.2404-79G>A (n.2404-79G>A) c.2224-79G>A (n.2224-79G>A) c.2448-79G>A (n.2448-79G>A) c.2023-79G>A (n.2023-79G>A) c.1741-79G>A (n.1741-79G>A) c.952-79G>A (n.952-79G>A) c.2779-79G>A (n.2779-79G>A) c.2206-79G>A (n.2206-79G>A) c.2131-79G>A (n.2131-79G>A) c.808-79G>A (n.808-79G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895044C>A | CA2665127357 | SCN11A | c.2404-80G>T (n.2404-80G>T) c.2224-80G>T (n.2224-80G>T) c.2448-80G>T (n.2448-80G>T) c.2023-80G>T (n.2023-80G>T) c.1741-80G>T (n.1741-80G>T) c.952-80G>T (n.952-80G>T) c.2779-80G>T (n.2779-80G>T) c.2206-80G>T (n.2206-80G>T) c.2131-80G>T (n.2131-80G>T) c.808-80G>T (n.808-80G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895044C>T | CA2665127358 | SCN11A | c.2404-80G>A (n.2404-80G>A) c.2224-80G>A (n.2224-80G>A) c.2448-80G>A (n.2448-80G>A) c.2023-80G>A (n.2023-80G>A) c.1741-80G>A (n.1741-80G>A) c.952-80G>A (n.952-80G>A) c.2779-80G>A (n.2779-80G>A) c.2206-80G>A (n.2206-80G>A) c.2131-80G>A (n.2131-80G>A) c.808-80G>A (n.808-80G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895045C>A | CA2577554842 | SCN11A | c.2404-81G>T (n.2404-81G>T) c.2224-81G>T (n.2224-81G>T) c.2448-81G>T (n.2448-81G>T) c.2023-81G>T (n.2023-81G>T) c.1741-81G>T (n.1741-81G>T) c.952-81G>T (n.952-81G>T) c.2779-81G>T (n.2779-81G>T) c.2206-81G>T (n.2206-81G>T) c.2131-81G>T (n.2131-81G>T) c.808-81G>T (n.808-81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895045C= | CA1358718350 | SCN11A | c.2404-81G= (n.2404-81G=) c.2224-81G= (n.2224-81G=) c.2448-81G= (n.2448-81G=) c.2023-81G= (n.2023-81G=) c.1741-81G= (n.1741-81G=) c.952-81G= (n.952-81G=) c.2779-81G= (n.2779-81G=) c.2206-81G= (n.2206-81G=) c.2131-81G= (n.2131-81G=) c.808-81G= (n.808-81G=) | |
3 | g.38895045C>T | CA1358718351 | SCN11A | c.2404-81G>A (n.2404-81G>A) c.2224-81G>A (n.2224-81G>A) c.2448-81G>A (n.2448-81G>A) c.2023-81G>A (n.2023-81G>A) c.1741-81G>A (n.1741-81G>A) c.952-81G>A (n.952-81G>A) c.2779-81G>A (n.2779-81G>A) c.2206-81G>A (n.2206-81G>A) c.2131-81G>A (n.2131-81G>A) c.808-81G>A (n.808-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38895046C>A | CA2577554843 | SCN11A | c.2404-82G>T (n.2404-82G>T) c.2224-82G>T (n.2224-82G>T) c.2448-82G>T (n.2448-82G>T) c.2023-82G>T (n.2023-82G>T) c.1741-82G>T (n.1741-82G>T) c.952-82G>T (n.952-82G>T) c.2779-82G>T (n.2779-82G>T) c.2206-82G>T (n.2206-82G>T) c.2131-82G>T (n.2131-82G>T) c.808-82G>T (n.808-82G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895049G>A | CA2665127359 | SCN11A | c.2404-85C>T (n.2404-85C>T) c.2224-85C>T (n.2224-85C>T) c.2448-85C>T (n.2448-85C>T) c.2023-85C>T (n.2023-85C>T) c.1741-85C>T (n.1741-85C>T) c.952-85C>T (n.952-85C>T) c.2779-85C>T (n.2779-85C>T) c.2206-85C>T (n.2206-85C>T) c.2131-85C>T (n.2131-85C>T) c.808-85C>T (n.808-85C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895050A>T | CA2577554844 | SCN11A | c.2404-86T>A (n.2404-86T>A) c.2224-86T>A (n.2224-86T>A) c.2448-86T>A (n.2448-86T>A) c.2023-86T>A (n.2023-86T>A) c.1741-86T>A (n.1741-86T>A) c.952-86T>A (n.952-86T>A) c.2779-86T>A (n.2779-86T>A) c.2206-86T>A (n.2206-86T>A) c.2131-86T>A (n.2131-86T>A) c.808-86T>A (n.808-86T>A) | |
3 | g.38895051C>A | CA72998043 | SCN11A | c.2404-87G>T (n.2404-87G>T) c.2224-87G>T (n.2224-87G>T) c.2448-87G>T (n.2448-87G>T) c.2023-87G>T (n.2023-87G>T) c.1741-87G>T (n.1741-87G>T) c.952-87G>T (n.952-87G>T) c.2779-87G>T (n.2779-87G>T) c.2206-87G>T (n.2206-87G>T) c.2131-87G>T (n.2131-87G>T) c.808-87G>T (n.808-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38895051C= | CA1358718352 | SCN11A | c.2404-87G= (n.2404-87G=) c.2224-87G= (n.2224-87G=) c.2448-87G= (n.2448-87G=) c.2023-87G= (n.2023-87G=) c.1741-87G= (n.1741-87G=) c.952-87G= (n.952-87G=) c.2779-87G= (n.2779-87G=) c.2206-87G= (n.2206-87G=) c.2131-87G= (n.2131-87G=) c.808-87G= (n.808-87G=) | |
3 | g.38895052T>A | CA2665127360 | SCN11A | c.2404-88A>T (n.2404-88A>T) c.2224-88A>T (n.2224-88A>T) c.2448-88A>T (n.2448-88A>T) c.2023-88A>T (n.2023-88A>T) c.1741-88A>T (n.1741-88A>T) c.952-88A>T (n.952-88A>T) c.2779-88A>T (n.2779-88A>T) c.2206-88A>T (n.2206-88A>T) c.2131-88A>T (n.2131-88A>T) c.808-88A>T (n.808-88A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895052T>G | CA2665127361 | SCN11A | c.2404-88A>C (n.2404-88A>C) c.2224-88A>C (n.2224-88A>C) c.2448-88A>C (n.2448-88A>C) c.2023-88A>C (n.2023-88A>C) c.1741-88A>C (n.1741-88A>C) c.952-88A>C (n.952-88A>C) c.2779-88A>C (n.2779-88A>C) c.2206-88A>C (n.2206-88A>C) c.2131-88A>C (n.2131-88A>C) c.808-88A>C (n.808-88A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38895053A= | CA1358718353 | SCN11A | c.2404-89T= (n.2404-89T=) c.2224-89T= (n.2224-89T=) c.2448-89T= (n.2448-89T=) c.2023-89T= (n.2023-89T=) c.1741-89T= (n.1741-89T=) c.952-89T= (n.952-89T=) c.2779-89T= (n.2779-89T=) c.2206-89T= (n.2206-89T=) c.2131-89T= (n.2131-89T=) c.808-89T= (n.808-89T=) | |
3 | g.38895053A>G | CA1358718354 | SCN11A | c.2404-89T>C (n.2404-89T>C) c.2224-89T>C (n.2224-89T>C) c.2448-89T>C (n.2448-89T>C) c.2023-89T>C (n.2023-89T>C) c.1741-89T>C (n.1741-89T>C) c.952-89T>C (n.952-89T>C) c.2779-89T>C (n.2779-89T>C) c.2206-89T>C (n.2206-89T>C) c.2131-89T>C (n.2131-89T>C) c.808-89T>C (n.808-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38895053A>T | CA2665127363 | SCN11A | c.2404-89T>A (n.2404-89T>A) c.2224-89T>A (n.2224-89T>A) c.2448-89T>A (n.2448-89T>A) c.2023-89T>A (n.2023-89T>A) c.1741-89T>A (n.1741-89T>A) c.952-89T>A (n.952-89T>A) c.2779-89T>A (n.2779-89T>A) c.2206-89T>A (n.2206-89T>A) c.2131-89T>A (n.2131-89T>A) c.808-89T>A (n.808-89T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895057del | CA2665127362 | SCN11A | c.2404-89del (n.2404-89del) c.2224-89del (n.2224-89del) c.2448-89del (n.2448-89del) c.2023-89del (n.2023-89del) c.1741-89del (n.1741-89del) c.952-89del (n.952-89del) c.2779-89del (n.2779-89del) c.2206-89del (n.2206-89del) c.2131-89del (n.2131-89del) c.808-89del (n.808-89del) | gnomAD v4 |
3 | g.38895055A= | CA1358718355 | SCN11A | c.2404-91T= (n.2404-91T=) c.2224-91T= (n.2224-91T=) c.2448-91T= (n.2448-91T=) c.2023-91T= (n.2023-91T=) c.1741-91T= (n.1741-91T=) c.952-91T= (n.952-91T=) c.2779-91T= (n.2779-91T=) c.2206-91T= (n.2206-91T=) c.2131-91T= (n.2131-91T=) c.808-91T= (n.808-91T=) | |
3 | g.38895055A>G | CA72998050 | SCN11A | c.2404-91T>C (n.2404-91T>C) c.2224-91T>C (n.2224-91T>C) c.2448-91T>C (n.2448-91T>C) c.2023-91T>C (n.2023-91T>C) c.1741-91T>C (n.1741-91T>C) c.952-91T>C (n.952-91T>C) c.2779-91T>C (n.2779-91T>C) c.2206-91T>C (n.2206-91T>C) c.2131-91T>C (n.2131-91T>C) c.808-91T>C (n.808-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895056A>G | CA2665127364 | SCN11A | c.2404-92T>C (n.2404-92T>C) c.2224-92T>C (n.2224-92T>C) c.2448-92T>C (n.2448-92T>C) c.2023-92T>C (n.2023-92T>C) c.1741-92T>C (n.1741-92T>C) c.952-92T>C (n.952-92T>C) c.2779-92T>C (n.2779-92T>C) c.2206-92T>C (n.2206-92T>C) c.2131-92T>C (n.2131-92T>C) c.808-92T>C (n.808-92T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38895058C>A | CA2665127365 | SCN11A | c.2404-94G>T (n.2404-94G>T) c.2224-94G>T (n.2224-94G>T) c.2448-94G>T (n.2448-94G>T) c.2023-94G>T (n.2023-94G>T) c.1741-94G>T (n.1741-94G>T) c.952-94G>T (n.952-94G>T) c.2779-94G>T (n.2779-94G>T) c.2206-94G>T (n.2206-94G>T) c.2131-94G>T (n.2131-94G>T) c.808-94G>T (n.808-94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895058C= | CA1358718356 | SCN11A | c.2404-94G= (n.2404-94G=) c.2224-94G= (n.2224-94G=) c.2448-94G= (n.2448-94G=) c.2023-94G= (n.2023-94G=) c.1741-94G= (n.1741-94G=) c.952-94G= (n.952-94G=) c.2779-94G= (n.2779-94G=) c.2206-94G= (n.2206-94G=) c.2131-94G= (n.2131-94G=) c.808-94G= (n.808-94G=) | |
3 | g.38895058C>G | CA1358718357 | SCN11A | c.2404-94G>C (n.2404-94G>C) c.2224-94G>C (n.2224-94G>C) c.2448-94G>C (n.2448-94G>C) c.2023-94G>C (n.2023-94G>C) c.1741-94G>C (n.1741-94G>C) c.952-94G>C (n.952-94G>C) c.2779-94G>C (n.2779-94G>C) c.2206-94G>C (n.2206-94G>C) c.2131-94G>C (n.2131-94G>C) c.808-94G>C (n.808-94G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38895058_38895060delinsCAG | CA1358718358 | SCN11A | c.2404-96_2404-94delinsCTG (n.2404-96_2404-94delinsCTG) c.2224-96_2224-94delinsCTG (n.2224-96_2224-94delinsCTG) c.2448-96_2448-94delinsCTG (n.2448-96_2448-94delinsCTG) c.2023-96_2023-94delinsCTG (n.2023-96_2023-94delinsCTG) c.1741-96_1741-94delinsCTG (n.1741-96_1741-94delinsCTG) c.952-96_952-94delinsCTG (n.952-96_952-94delinsCTG) c.2779-96_2779-94delinsCTG (n.2779-96_2779-94delinsCTG) c.2206-96_2206-94delinsCTG (n.2206-96_2206-94delinsCTG) c.2131-96_2131-94delinsCTG (n.2131-96_2131-94delinsCTG) c.808-96_808-94delinsCTG (n.808-96_808-94delinsCTG) | |
3 | g.38895060_38895061del | CA1358718359 | SCN11A | c.2404-96_2404-95del (n.2404-96_2404-95del) c.2224-96_2224-95del (n.2224-96_2224-95del) c.2448-96_2448-95del (n.2448-96_2448-95del) c.2023-96_2023-95del (n.2023-96_2023-95del) c.1741-96_1741-95del (n.1741-96_1741-95del) c.952-96_952-95del (n.952-96_952-95del) c.2779-96_2779-95del (n.2779-96_2779-95del) c.2206-96_2206-95del (n.2206-96_2206-95del) c.2131-96_2131-95del (n.2131-96_2131-95del) c.808-96_808-95del (n.808-96_808-95del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38895060G>A | CA2665127367 | SCN11A | c.2404-96C>T (n.2404-96C>T) c.2224-96C>T (n.2224-96C>T) c.2448-96C>T (n.2448-96C>T) c.2023-96C>T (n.2023-96C>T) c.1741-96C>T (n.1741-96C>T) c.952-96C>T (n.952-96C>T) c.2779-96C>T (n.2779-96C>T) c.2206-96C>T (n.2206-96C>T) c.2131-96C>T (n.2131-96C>T) c.808-96C>T (n.808-96C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895060G>T | CA2665127366 | SCN11A | c.2404-96C>A (n.2404-96C>A) c.2224-96C>A (n.2224-96C>A) c.2448-96C>A (n.2448-96C>A) c.2023-96C>A (n.2023-96C>A) c.1741-96C>A (n.1741-96C>A) c.952-96C>A (n.952-96C>A) c.2779-96C>A (n.2779-96C>A) c.2206-96C>A (n.2206-96C>A) c.2131-96C>A (n.2131-96C>A) c.808-96C>A (n.808-96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895062A>C | CA2577554845 | SCN11A | c.2404-98T>G (n.2404-98T>G) c.2224-98T>G (n.2224-98T>G) c.2448-98T>G (n.2448-98T>G) c.2023-98T>G (n.2023-98T>G) c.1741-98T>G (n.1741-98T>G) c.952-98T>G (n.952-98T>G) c.2779-98T>G (n.2779-98T>G) c.2206-98T>G (n.2206-98T>G) c.2131-98T>G (n.2131-98T>G) c.808-98T>G (n.808-98T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38895063T>A | CA2665127368 | SCN11A | c.2404-99A>T (n.2404-99A>T) c.2224-99A>T (n.2224-99A>T) c.2448-99A>T (n.2448-99A>T) c.2023-99A>T (n.2023-99A>T) c.1741-99A>T (n.1741-99A>T) c.952-99A>T (n.952-99A>T) c.2779-99A>T (n.2779-99A>T) c.2206-99A>T (n.2206-99A>T) c.2131-99A>T (n.2131-99A>T) c.808-99A>T (n.808-99A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895063T>C | CA72998057 | SCN11A | c.2404-99A>G (n.2404-99A>G) c.2224-99A>G (n.2224-99A>G) c.2448-99A>G (n.2448-99A>G) c.2023-99A>G (n.2023-99A>G) c.1741-99A>G (n.1741-99A>G) c.952-99A>G (n.952-99A>G) c.2779-99A>G (n.2779-99A>G) c.2206-99A>G (n.2206-99A>G) c.2131-99A>G (n.2131-99A>G) c.808-99A>G (n.808-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895063T>G | CA1047013072 | SCN11A | c.2404-99A>C (n.2404-99A>C) c.2224-99A>C (n.2224-99A>C) c.2448-99A>C (n.2448-99A>C) c.2023-99A>C (n.2023-99A>C) c.1741-99A>C (n.1741-99A>C) c.952-99A>C (n.952-99A>C) c.2779-99A>C (n.2779-99A>C) c.2206-99A>C (n.2206-99A>C) c.2131-99A>C (n.2131-99A>C) c.808-99A>C (n.808-99A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895063T= | CA1358718360 | SCN11A | c.2404-99A= (n.2404-99A=) c.2224-99A= (n.2224-99A=) c.2448-99A= (n.2448-99A=) c.2023-99A= (n.2023-99A=) c.1741-99A= (n.1741-99A=) c.952-99A= (n.952-99A=) c.2779-99A= (n.2779-99A=) c.2206-99A= (n.2206-99A=) c.2131-99A= (n.2131-99A=) c.808-99A= (n.808-99A=) | |
3 | g.38895064del | CA2577554846 | SCN11A | c.2404-100del (n.2404-100del) c.2224-100del (n.2224-100del) c.2448-100del (n.2448-100del) c.2023-100del (n.2023-100del) c.1741-100del (n.1741-100del) c.952-100del (n.952-100del) c.2779-100del (n.2779-100del) c.2206-100del (n.2206-100del) c.2131-100del (n.2131-100del) c.808-100del (n.808-100del) | |
3 | g.38895064C>A | CA2665127369 | SCN11A | c.2404-100G>T (n.2404-100G>T) c.2224-100G>T (n.2224-100G>T) c.2448-100G>T (n.2448-100G>T) c.2023-100G>T (n.2023-100G>T) c.1741-100G>T (n.1741-100G>T) c.952-100G>T (n.952-100G>T) c.2779-100G>T (n.2779-100G>T) c.2206-100G>T (n.2206-100G>T) c.2131-100G>T (n.2131-100G>T) c.808-100G>T (n.808-100G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895064C>G | CA2665127371 | SCN11A | c.2404-100G>C (n.2404-100G>C) c.2224-100G>C (n.2224-100G>C) c.2448-100G>C (n.2448-100G>C) c.2023-100G>C (n.2023-100G>C) c.1741-100G>C (n.1741-100G>C) c.952-100G>C (n.952-100G>C) c.2779-100G>C (n.2779-100G>C) c.2206-100G>C (n.2206-100G>C) c.2131-100G>C (n.2131-100G>C) c.808-100G>C (n.808-100G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38895064C>T | CA2665127370 | SCN11A | c.2404-100G>A (n.2404-100G>A) c.2224-100G>A (n.2224-100G>A) c.2448-100G>A (n.2448-100G>A) c.2023-100G>A (n.2023-100G>A) c.1741-100G>A (n.1741-100G>A) c.952-100G>A (n.952-100G>A) c.2779-100G>A (n.2779-100G>A) c.2206-100G>A (n.2206-100G>A) c.2131-100G>A (n.2131-100G>A) c.808-100G>A (n.808-100G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895067A>C | CA2665127372 | SCN11A | c.2404-103T>G (n.2404-103T>G) c.2224-103T>G (n.2224-103T>G) c.2448-103T>G (n.2448-103T>G) c.2023-103T>G (n.2023-103T>G) c.1741-103T>G (n.1741-103T>G) c.952-103T>G (n.952-103T>G) c.2779-103T>G (n.2779-103T>G) c.2206-103T>G (n.2206-103T>G) c.2131-103T>G (n.2131-103T>G) c.808-103T>G (n.808-103T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38895069T>A | CA2665127374 | SCN11A | c.2404-105A>T (n.2404-105A>T) c.2224-105A>T (n.2224-105A>T) c.2448-105A>T (n.2448-105A>T) c.2023-105A>T (n.2023-105A>T) c.1741-105A>T (n.1741-105A>T) c.952-105A>T (n.952-105A>T) c.2779-105A>T (n.2779-105A>T) c.2206-105A>T (n.2206-105A>T) c.2131-105A>T (n.2131-105A>T) c.808-105A>T (n.808-105A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895069T>C | CA2665127373 | SCN11A | c.2404-105A>G (n.2404-105A>G) c.2224-105A>G (n.2224-105A>G) c.2448-105A>G (n.2448-105A>G) c.2023-105A>G (n.2023-105A>G) c.1741-105A>G (n.1741-105A>G) c.952-105A>G (n.952-105A>G) c.2779-105A>G (n.2779-105A>G) c.2206-105A>G (n.2206-105A>G) c.2131-105A>G (n.2131-105A>G) c.808-105A>G (n.808-105A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38895069T>G | CA2702490960 | SCN11A | c.2404-105A>C (n.2404-105A>C) c.2224-105A>C (n.2224-105A>C) c.2448-105A>C (n.2448-105A>C) c.2023-105A>C (n.2023-105A>C) c.1741-105A>C (n.1741-105A>C) c.952-105A>C (n.952-105A>C) c.2779-105A>C (n.2779-105A>C) c.2206-105A>C (n.2206-105A>C) c.2131-105A>C (n.2131-105A>C) c.808-105A>C (n.808-105A>C) | dbSNP |
3 | g.38895070A= | CA1358718362 | SCN11A | c.2404-106T= (n.2404-106T=) c.2224-106T= (n.2224-106T=) c.2448-106T= (n.2448-106T=) c.2023-106T= (n.2023-106T=) c.1741-106T= (n.1741-106T=) c.952-106T= (n.952-106T=) c.2779-106T= (n.2779-106T=) c.2206-106T= (n.2206-106T=) c.2131-106T= (n.2131-106T=) c.808-106T= (n.808-106T=) | |
3 | g.38895070A>G | CA1358718361 | SCN11A | c.2404-106T>C (n.2404-106T>C) c.2224-106T>C (n.2224-106T>C) c.2448-106T>C (n.2448-106T>C) c.2023-106T>C (n.2023-106T>C) c.1741-106T>C (n.1741-106T>C) c.952-106T>C (n.952-106T>C) c.2779-106T>C (n.2779-106T>C) c.2206-106T>C (n.2206-106T>C) c.2131-106T>C (n.2131-106T>C) c.808-106T>C (n.808-106T>C) | dbSNP |
3 | g.38895072_38895073del | CA2665127375 | SCN11A | c.2404-107_2404-106del (n.2404-107_2404-106del) c.2224-107_2224-106del (n.2224-107_2224-106del) c.2448-107_2448-106del (n.2448-107_2448-106del) c.2023-107_2023-106del (n.2023-107_2023-106del) c.1741-107_1741-106del (n.1741-107_1741-106del) c.952-107_952-106del (n.952-107_952-106del) c.2779-107_2779-106del (n.2779-107_2779-106del) c.2206-107_2206-106del (n.2206-107_2206-106del) c.2131-107_2131-106del (n.2131-107_2131-106del) c.808-107_808-106del (n.808-107_808-106del) | gnomAD v4 |
3 | g.38895073G>A | CA2504402874 | SCN11A | c.2404-109C>T (n.2404-109C>T) c.2224-109C>T (n.2224-109C>T) c.2448-109C>T (n.2448-109C>T) c.2023-109C>T (n.2023-109C>T) c.1741-109C>T (n.1741-109C>T) c.952-109C>T (n.952-109C>T) c.2779-109C>T (n.2779-109C>T) c.2206-109C>T (n.2206-109C>T) c.2131-109C>T (n.2131-109C>T) c.808-109C>T (n.808-109C>T) | |
3 | g.38895073G>T | CA2665127376 | SCN11A | c.2404-109C>A (n.2404-109C>A) c.2224-109C>A (n.2224-109C>A) c.2448-109C>A (n.2448-109C>A) c.2023-109C>A (n.2023-109C>A) c.1741-109C>A (n.1741-109C>A) c.952-109C>A (n.952-109C>A) c.2779-109C>A (n.2779-109C>A) c.2206-109C>A (n.2206-109C>A) c.2131-109C>A (n.2131-109C>A) c.808-109C>A (n.808-109C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895079T>C | CA1358718363 | SCN11A | c.2404-115A>G (n.2404-115A>G) c.2224-115A>G (n.2224-115A>G) c.2448-115A>G (n.2448-115A>G) c.2023-115A>G (n.2023-115A>G) c.1741-115A>G (n.1741-115A>G) c.952-115A>G (n.952-115A>G) c.2779-115A>G (n.2779-115A>G) c.2206-115A>G (n.2206-115A>G) c.2131-115A>G (n.2131-115A>G) c.808-115A>G (n.808-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38895079T= | CA1358718364 | SCN11A | c.2404-115A= (n.2404-115A=) c.2224-115A= (n.2224-115A=) c.2448-115A= (n.2448-115A=) c.2023-115A= (n.2023-115A=) c.1741-115A= (n.1741-115A=) c.952-115A= (n.952-115A=) c.2779-115A= (n.2779-115A=) c.2206-115A= (n.2206-115A=) c.2131-115A= (n.2131-115A=) c.808-115A= (n.808-115A=) | |
3 | g.38895080G>A | CA72998063 | SCN11A | c.2404-116C>T (n.2404-116C>T) c.2224-116C>T (n.2224-116C>T) c.2448-116C>T (n.2448-116C>T) c.2023-116C>T (n.2023-116C>T) c.1741-116C>T (n.1741-116C>T) c.952-116C>T (n.952-116C>T) c.2779-116C>T (n.2779-116C>T) c.2206-116C>T (n.2206-116C>T) c.2131-116C>T (n.2131-116C>T) c.808-116C>T (n.808-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895080G= | CA1358718365 | SCN11A | c.2404-116C= (n.2404-116C=) c.2224-116C= (n.2224-116C=) c.2448-116C= (n.2448-116C=) c.2023-116C= (n.2023-116C=) c.1741-116C= (n.1741-116C=) c.952-116C= (n.952-116C=) c.2779-116C= (n.2779-116C=) c.2206-116C= (n.2206-116C=) c.2131-116C= (n.2131-116C=) c.808-116C= (n.808-116C=) | |
3 | g.38895080G>T | CA2665127377 | SCN11A | c.2404-116C>A (n.2404-116C>A) c.2224-116C>A (n.2224-116C>A) c.2448-116C>A (n.2448-116C>A) c.2023-116C>A (n.2023-116C>A) c.1741-116C>A (n.1741-116C>A) c.952-116C>A (n.952-116C>A) c.2779-116C>A (n.2779-116C>A) c.2206-116C>A (n.2206-116C>A) c.2131-116C>A (n.2131-116C>A) c.808-116C>A (n.808-116C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895081T>C | CA2665127378 | SCN11A | c.2404-117A>G (n.2404-117A>G) c.2224-117A>G (n.2224-117A>G) c.2448-117A>G (n.2448-117A>G) c.2023-117A>G (n.2023-117A>G) c.1741-117A>G (n.1741-117A>G) c.952-117A>G (n.952-117A>G) c.2779-117A>G (n.2779-117A>G) c.2206-117A>G (n.2206-117A>G) c.2131-117A>G (n.2131-117A>G) c.808-117A>G (n.808-117A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38895082C>T | CA2665127379 | SCN11A | c.2404-118G>A (n.2404-118G>A) c.2224-118G>A (n.2224-118G>A) c.2448-118G>A (n.2448-118G>A) c.2023-118G>A (n.2023-118G>A) c.1741-118G>A (n.1741-118G>A) c.952-118G>A (n.952-118G>A) c.2779-118G>A (n.2779-118G>A) c.2206-118G>A (n.2206-118G>A) c.2131-118G>A (n.2131-118G>A) c.808-118G>A (n.808-118G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895083C>A | CA906910376 | SCN11A | c.2404-119G>T (n.2404-119G>T) c.2224-119G>T (n.2224-119G>T) c.2448-119G>T (n.2448-119G>T) c.2023-119G>T (n.2023-119G>T) c.1741-119G>T (n.1741-119G>T) c.952-119G>T (n.952-119G>T) c.2779-119G>T (n.2779-119G>T) c.2206-119G>T (n.2206-119G>T) c.2131-119G>T (n.2131-119G>T) c.808-119G>T (n.808-119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38895083C= | CA1358718366 | SCN11A | c.2404-119G= (n.2404-119G=) c.2224-119G= (n.2224-119G=) c.2448-119G= (n.2448-119G=) c.2023-119G= (n.2023-119G=) c.1741-119G= (n.1741-119G=) c.952-119G= (n.952-119G=) c.2779-119G= (n.2779-119G=) c.2206-119G= (n.2206-119G=) c.2131-119G= (n.2131-119G=) c.808-119G= (n.808-119G=) | |
3 | g.38895083C>T | CA2665127380 | SCN11A | c.2404-119G>A (n.2404-119G>A) c.2224-119G>A (n.2224-119G>A) c.2448-119G>A (n.2448-119G>A) c.2023-119G>A (n.2023-119G>A) c.1741-119G>A (n.1741-119G>A) c.952-119G>A (n.952-119G>A) c.2779-119G>A (n.2779-119G>A) c.2206-119G>A (n.2206-119G>A) c.2131-119G>A (n.2131-119G>A) c.808-119G>A (n.808-119G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895084C>A | CA2665127381 | SCN11A | c.2404-120G>T (n.2404-120G>T) c.2224-120G>T (n.2224-120G>T) c.2448-120G>T (n.2448-120G>T) c.2023-120G>T (n.2023-120G>T) c.1741-120G>T (n.1741-120G>T) c.952-120G>T (n.952-120G>T) c.2779-120G>T (n.2779-120G>T) c.2206-120G>T (n.2206-120G>T) c.2131-120G>T (n.2131-120G>T) c.808-120G>T (n.808-120G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895085A>C | CA2702491386 | SCN11A | c.2404-121T>G (n.2404-121T>G) c.2224-121T>G (n.2224-121T>G) c.2448-121T>G (n.2448-121T>G) c.2023-121T>G (n.2023-121T>G) c.1741-121T>G (n.1741-121T>G) c.952-121T>G (n.952-121T>G) c.2779-121T>G (n.2779-121T>G) c.2206-121T>G (n.2206-121T>G) c.2131-121T>G (n.2131-121T>G) c.808-121T>G (n.808-121T>G) | dbSNP |
3 | g.38895085A>G | CA2665127382 | SCN11A | c.2404-121T>C (n.2404-121T>C) c.2224-121T>C (n.2224-121T>C) c.2448-121T>C (n.2448-121T>C) c.2023-121T>C (n.2023-121T>C) c.1741-121T>C (n.1741-121T>C) c.952-121T>C (n.952-121T>C) c.2779-121T>C (n.2779-121T>C) c.2206-121T>C (n.2206-121T>C) c.2131-121T>C (n.2131-121T>C) c.808-121T>C (n.808-121T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38895088G>T | CA2665127383 | SCN11A | c.2404-124C>A (n.2404-124C>A) c.2224-124C>A (n.2224-124C>A) c.2448-124C>A (n.2448-124C>A) c.2023-124C>A (n.2023-124C>A) c.1741-124C>A (n.1741-124C>A) c.952-124C>A (n.952-124C>A) c.2779-124C>A (n.2779-124C>A) c.2206-124C>A (n.2206-124C>A) c.2131-124C>A (n.2131-124C>A) c.808-124C>A (n.808-124C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895089T>A | CA2665127384 | SCN11A | c.2404-125A>T (n.2404-125A>T) c.2224-125A>T (n.2224-125A>T) c.2448-125A>T (n.2448-125A>T) c.2023-125A>T (n.2023-125A>T) c.1741-125A>T (n.1741-125A>T) c.952-125A>T (n.952-125A>T) c.2779-125A>T (n.2779-125A>T) c.2206-125A>T (n.2206-125A>T) c.2131-125A>T (n.2131-125A>T) c.808-125A>T (n.808-125A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895091T>C | CA72998071 | SCN11A | c.2404-127A>G (n.2404-127A>G) c.2224-127A>G (n.2224-127A>G) c.2448-127A>G (n.2448-127A>G) c.2023-127A>G (n.2023-127A>G) c.1741-127A>G (n.1741-127A>G) c.952-127A>G (n.952-127A>G) c.2779-127A>G (n.2779-127A>G) c.2206-127A>G (n.2206-127A>G) c.2131-127A>G (n.2131-127A>G) c.808-127A>G (n.808-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895091T= | CA1358718367 | SCN11A | c.2404-127A= (n.2404-127A=) c.2224-127A= (n.2224-127A=) c.2448-127A= (n.2448-127A=) c.2023-127A= (n.2023-127A=) c.1741-127A= (n.1741-127A=) c.952-127A= (n.952-127A=) c.2779-127A= (n.2779-127A=) c.2206-127A= (n.2206-127A=) c.2131-127A= (n.2131-127A=) c.808-127A= (n.808-127A=) | |
3 | g.38895092C>G | CA2665127385 | SCN11A | c.2404-128G>C (n.2404-128G>C) c.2224-128G>C (n.2224-128G>C) c.2448-128G>C (n.2448-128G>C) c.2023-128G>C (n.2023-128G>C) c.1741-128G>C (n.1741-128G>C) c.952-128G>C (n.952-128G>C) c.2779-128G>C (n.2779-128G>C) c.2206-128G>C (n.2206-128G>C) c.2131-128G>C (n.2131-128G>C) c.808-128G>C (n.808-128G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38895093C>A | CA2665127386 | SCN11A | c.2404-129G>T (n.2404-129G>T) c.2224-129G>T (n.2224-129G>T) c.2448-129G>T (n.2448-129G>T) c.2023-129G>T (n.2023-129G>T) c.1741-129G>T (n.1741-129G>T) c.952-129G>T (n.952-129G>T) c.2779-129G>T (n.2779-129G>T) c.2206-129G>T (n.2206-129G>T) c.2131-129G>T (n.2131-129G>T) c.808-129G>T (n.808-129G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895094T>C | CA2665127387 | SCN11A | c.2404-130A>G (n.2404-130A>G) c.2224-130A>G (n.2224-130A>G) c.2448-130A>G (n.2448-130A>G) c.2023-130A>G (n.2023-130A>G) c.1741-130A>G (n.1741-130A>G) c.952-130A>G (n.952-130A>G) c.2779-130A>G (n.2779-130A>G) c.2206-130A>G (n.2206-130A>G) c.2131-130A>G (n.2131-130A>G) c.808-130A>G (n.808-130A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38895096A= | CA1358718368 | SCN11A | c.2404-132T= (n.2404-132T=) c.2224-132T= (n.2224-132T=) c.2448-132T= (n.2448-132T=) c.2023-132T= (n.2023-132T=) c.1741-132T= (n.1741-132T=) c.952-132T= (n.952-132T=) c.2779-132T= (n.2779-132T=) c.2206-132T= (n.2206-132T=) c.2131-132T= (n.2131-132T=) c.808-132T= (n.808-132T=) | |
3 | g.38895096A>G | CA906910377 | SCN11A | c.2404-132T>C (n.2404-132T>C) c.2224-132T>C (n.2224-132T>C) c.2448-132T>C (n.2448-132T>C) c.2023-132T>C (n.2023-132T>C) c.1741-132T>C (n.1741-132T>C) c.952-132T>C (n.952-132T>C) c.2779-132T>C (n.2779-132T>C) c.2206-132T>C (n.2206-132T>C) c.2131-132T>C (n.2131-132T>C) c.808-132T>C (n.808-132T>C) | dbSNP |
3 | g.38895101G>A | CA72998074 | SCN11A | c.2404-137C>T (n.2404-137C>T) c.2224-137C>T (n.2224-137C>T) c.2448-137C>T (n.2448-137C>T) c.2023-137C>T (n.2023-137C>T) c.1741-137C>T (n.1741-137C>T) c.952-137C>T (n.952-137C>T) c.2779-137C>T (n.2779-137C>T) c.2206-137C>T (n.2206-137C>T) c.2131-137C>T (n.2131-137C>T) c.808-137C>T (n.808-137C>T) | dbSNP |
3 | g.38895101G= | CA1358718369 | SCN11A | c.2404-137C= (n.2404-137C=) c.2224-137C= (n.2224-137C=) c.2448-137C= (n.2448-137C=) c.2023-137C= (n.2023-137C=) c.1741-137C= (n.1741-137C=) c.952-137C= (n.952-137C=) c.2779-137C= (n.2779-137C=) c.2206-137C= (n.2206-137C=) c.2131-137C= (n.2131-137C=) c.808-137C= (n.808-137C=) | |
3 | g.38895101G>T | CA2665127388 | SCN11A | c.2404-137C>A (n.2404-137C>A) c.2224-137C>A (n.2224-137C>A) c.2448-137C>A (n.2448-137C>A) c.2023-137C>A (n.2023-137C>A) c.1741-137C>A (n.1741-137C>A) c.952-137C>A (n.952-137C>A) c.2779-137C>A (n.2779-137C>A) c.2206-137C>A (n.2206-137C>A) c.2131-137C>A (n.2131-137C>A) c.808-137C>A (n.808-137C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895102C>T | CA2665127389 | SCN11A | c.2404-138G>A (n.2404-138G>A) c.2224-138G>A (n.2224-138G>A) c.2448-138G>A (n.2448-138G>A) c.2023-138G>A (n.2023-138G>A) c.1741-138G>A (n.1741-138G>A) c.952-138G>A (n.952-138G>A) c.2779-138G>A (n.2779-138G>A) c.2206-138G>A (n.2206-138G>A) c.2131-138G>A (n.2131-138G>A) c.808-138G>A (n.808-138G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895103T>C | CA1358718371 | SCN11A | c.2404-139A>G (n.2404-139A>G) c.2224-139A>G (n.2224-139A>G) c.2448-139A>G (n.2448-139A>G) c.2023-139A>G (n.2023-139A>G) c.1741-139A>G (n.1741-139A>G) c.952-139A>G (n.952-139A>G) c.2779-139A>G (n.2779-139A>G) c.2206-139A>G (n.2206-139A>G) c.2131-139A>G (n.2131-139A>G) c.808-139A>G (n.808-139A>G) | dbSNP |
3 | g.38895103T= | CA1358718370 | SCN11A | c.2404-139A= (n.2404-139A=) c.2224-139A= (n.2224-139A=) c.2448-139A= (n.2448-139A=) c.2023-139A= (n.2023-139A=) c.1741-139A= (n.1741-139A=) c.952-139A= (n.952-139A=) c.2779-139A= (n.2779-139A=) c.2206-139A= (n.2206-139A=) c.2131-139A= (n.2131-139A=) c.808-139A= (n.808-139A=) | |
3 | g.38895104C>A | CA2665127390 | SCN11A | c.2404-140G>T (n.2404-140G>T) c.2224-140G>T (n.2224-140G>T) c.2448-140G>T (n.2448-140G>T) c.2023-140G>T (n.2023-140G>T) c.1741-140G>T (n.1741-140G>T) c.952-140G>T (n.952-140G>T) c.2779-140G>T (n.2779-140G>T) c.2206-140G>T (n.2206-140G>T) c.2131-140G>T (n.2131-140G>T) c.808-140G>T (n.808-140G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895104C>T | CA2665127391 | SCN11A | c.2404-140G>A (n.2404-140G>A) c.2224-140G>A (n.2224-140G>A) c.2448-140G>A (n.2448-140G>A) c.2023-140G>A (n.2023-140G>A) c.1741-140G>A (n.1741-140G>A) c.952-140G>A (n.952-140G>A) c.2779-140G>A (n.2779-140G>A) c.2206-140G>A (n.2206-140G>A) c.2131-140G>A (n.2131-140G>A) c.808-140G>A (n.808-140G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895105A>C | CA2665127392 | SCN11A | c.2404-141T>G (n.2404-141T>G) c.2224-141T>G (n.2224-141T>G) c.2448-141T>G (n.2448-141T>G) c.2023-141T>G (n.2023-141T>G) c.1741-141T>G (n.1741-141T>G) c.952-141T>G (n.952-141T>G) c.2779-141T>G (n.2779-141T>G) c.2206-141T>G (n.2206-141T>G) c.2131-141T>G (n.2131-141T>G) c.808-141T>G (n.808-141T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38895106T>A | CA2665127393 | SCN11A | c.2404-142A>T (n.2404-142A>T) c.2224-142A>T (n.2224-142A>T) c.2448-142A>T (n.2448-142A>T) c.2023-142A>T (n.2023-142A>T) c.1741-142A>T (n.1741-142A>T) c.952-142A>T (n.952-142A>T) c.2779-142A>T (n.2779-142A>T) c.2206-142A>T (n.2206-142A>T) c.2131-142A>T (n.2131-142A>T) c.808-142A>T (n.808-142A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895106T>C | CA2665127394 | SCN11A | c.2404-142A>G (n.2404-142A>G) c.2224-142A>G (n.2224-142A>G) c.2448-142A>G (n.2448-142A>G) c.2023-142A>G (n.2023-142A>G) c.1741-142A>G (n.1741-142A>G) c.952-142A>G (n.952-142A>G) c.2779-142A>G (n.2779-142A>G) c.2206-142A>G (n.2206-142A>G) c.2131-142A>G (n.2131-142A>G) c.808-142A>G (n.808-142A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38895107C>A | CA2665127395 | SCN11A | c.2404-143G>T (n.2404-143G>T) c.2224-143G>T (n.2224-143G>T) c.2448-143G>T (n.2448-143G>T) c.2023-143G>T (n.2023-143G>T) c.1741-143G>T (n.1741-143G>T) c.952-143G>T (n.952-143G>T) c.2779-143G>T (n.2779-143G>T) c.2206-143G>T (n.2206-143G>T) c.2131-143G>T (n.2131-143G>T) c.808-143G>T (n.808-143G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895107C= | CA1358718372 | SCN11A | c.2404-143G= (n.2404-143G=) c.2224-143G= (n.2224-143G=) c.2448-143G= (n.2448-143G=) c.2023-143G= (n.2023-143G=) c.1741-143G= (n.1741-143G=) c.952-143G= (n.952-143G=) c.2779-143G= (n.2779-143G=) c.2206-143G= (n.2206-143G=) c.2131-143G= (n.2131-143G=) c.808-143G= (n.808-143G=) | |
3 | g.38895107C>G | CA1358718373 | SCN11A | c.2404-143G>C (n.2404-143G>C) c.2224-143G>C (n.2224-143G>C) c.2448-143G>C (n.2448-143G>C) c.2023-143G>C (n.2023-143G>C) c.1741-143G>C (n.1741-143G>C) c.952-143G>C (n.952-143G>C) c.2779-143G>C (n.2779-143G>C) c.2206-143G>C (n.2206-143G>C) c.2131-143G>C (n.2131-143G>C) c.808-143G>C (n.808-143G>C) | dbSNP |
3 | g.38895107C>T | CA2665127396 | SCN11A | c.2404-143G>A (n.2404-143G>A) c.2224-143G>A (n.2224-143G>A) c.2448-143G>A (n.2448-143G>A) c.2023-143G>A (n.2023-143G>A) c.1741-143G>A (n.1741-143G>A) c.952-143G>A (n.952-143G>A) c.2779-143G>A (n.2779-143G>A) c.2206-143G>A (n.2206-143G>A) c.2131-143G>A (n.2131-143G>A) c.808-143G>A (n.808-143G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895108T>A | CA2665127397 | SCN11A | c.2404-144A>T (n.2404-144A>T) c.2224-144A>T (n.2224-144A>T) c.2448-144A>T (n.2448-144A>T) c.2023-144A>T (n.2023-144A>T) c.1741-144A>T (n.1741-144A>T) c.952-144A>T (n.952-144A>T) c.2779-144A>T (n.2779-144A>T) c.2206-144A>T (n.2206-144A>T) c.2131-144A>T (n.2131-144A>T) c.808-144A>T (n.808-144A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895109A>C | CA2665127398 | SCN11A | c.2404-145T>G (n.2404-145T>G) c.2224-145T>G (n.2224-145T>G) c.2448-145T>G (n.2448-145T>G) c.2023-145T>G (n.2023-145T>G) c.1741-145T>G (n.1741-145T>G) c.952-145T>G (n.952-145T>G) c.2779-145T>G (n.2779-145T>G) c.2206-145T>G (n.2206-145T>G) c.2131-145T>G (n.2131-145T>G) c.808-145T>G (n.808-145T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38895110T>A | CA2665127399 | SCN11A | c.2404-146A>T (n.2404-146A>T) c.2224-146A>T (n.2224-146A>T) c.2448-146A>T (n.2448-146A>T) c.2023-146A>T (n.2023-146A>T) c.1741-146A>T (n.1741-146A>T) c.952-146A>T (n.952-146A>T) c.2779-146A>T (n.2779-146A>T) c.2206-146A>T (n.2206-146A>T) c.2131-146A>T (n.2131-146A>T) c.808-146A>T (n.808-146A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895110T>C | CA906910378 | SCN11A | c.2404-146A>G (n.2404-146A>G) c.2224-146A>G (n.2224-146A>G) c.2448-146A>G (n.2448-146A>G) c.2023-146A>G (n.2023-146A>G) c.1741-146A>G (n.1741-146A>G) c.952-146A>G (n.952-146A>G) c.2779-146A>G (n.2779-146A>G) c.2206-146A>G (n.2206-146A>G) c.2131-146A>G (n.2131-146A>G) c.808-146A>G (n.808-146A>G) | dbSNP |
3 | g.38895110T= | CA1358718374 | SCN11A | c.2404-146A= (n.2404-146A=) c.2224-146A= (n.2224-146A=) c.2448-146A= (n.2448-146A=) c.2023-146A= (n.2023-146A=) c.1741-146A= (n.1741-146A=) c.952-146A= (n.952-146A=) c.2779-146A= (n.2779-146A=) c.2206-146A= (n.2206-146A=) c.2131-146A= (n.2131-146A=) c.808-146A= (n.808-146A=) | |
3 | g.38895111C>A | CA2665127400 | SCN11A | c.2404-147G>T (n.2404-147G>T) c.2224-147G>T (n.2224-147G>T) c.2448-147G>T (n.2448-147G>T) c.2023-147G>T (n.2023-147G>T) c.1741-147G>T (n.1741-147G>T) c.952-147G>T (n.952-147G>T) c.2779-147G>T (n.2779-147G>T) c.2206-147G>T (n.2206-147G>T) c.2131-147G>T (n.2131-147G>T) c.808-147G>T (n.808-147G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895112C>A | CA2665127401 | SCN11A | c.2404-148G>T (n.2404-148G>T) c.2224-148G>T (n.2224-148G>T) c.2448-148G>T (n.2448-148G>T) c.2023-148G>T (n.2023-148G>T) c.1741-148G>T (n.1741-148G>T) c.952-148G>T (n.952-148G>T) c.2779-148G>T (n.2779-148G>T) c.2206-148G>T (n.2206-148G>T) c.2131-148G>T (n.2131-148G>T) c.808-148G>T (n.808-148G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895114A>C | CA2665127402 | SCN11A | c.2404-150T>G (n.2404-150T>G) c.2224-150T>G (n.2224-150T>G) c.2448-150T>G (n.2448-150T>G) c.2023-150T>G (n.2023-150T>G) c.1741-150T>G (n.1741-150T>G) c.952-150T>G (n.952-150T>G) c.2779-150T>G (n.2779-150T>G) c.2206-150T>G (n.2206-150T>G) c.2131-150T>G (n.2131-150T>G) c.808-150T>G (n.808-150T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38895114A>G | CA2665127403 | SCN11A | c.2404-150T>C (n.2404-150T>C) c.2224-150T>C (n.2224-150T>C) c.2448-150T>C (n.2448-150T>C) c.2023-150T>C (n.2023-150T>C) c.1741-150T>C (n.1741-150T>C) c.952-150T>C (n.952-150T>C) c.2779-150T>C (n.2779-150T>C) c.2206-150T>C (n.2206-150T>C) c.2131-150T>C (n.2131-150T>C) c.808-150T>C (n.808-150T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38895118del | CA2665127404 | SCN11A | c.2404-152del (n.2404-152del) c.2224-152del (n.2224-152del) c.2448-152del (n.2448-152del) c.2023-152del (n.2023-152del) c.1741-152del (n.1741-152del) c.952-152del (n.952-152del) c.2779-152del (n.2779-152del) c.2206-152del (n.2206-152del) c.2131-152del (n.2131-152del) c.808-152del (n.808-152del) | gnomAD v4 |
3 | g.38895117A= | CA1358718375 | SCN11A | c.2404-153T= (n.2404-153T=) c.2224-153T= (n.2224-153T=) c.2448-153T= (n.2448-153T=) c.2023-153T= (n.2023-153T=) c.1741-153T= (n.1741-153T=) c.952-153T= (n.952-153T=) c.2779-153T= (n.2779-153T=) c.2206-153T= (n.2206-153T=) c.2131-153T= (n.2131-153T=) c.808-153T= (n.808-153T=) | |
3 | g.38895117A>C | CA1358718376 | SCN11A | c.2404-153T>G (n.2404-153T>G) c.2224-153T>G (n.2224-153T>G) c.2448-153T>G (n.2448-153T>G) c.2023-153T>G (n.2023-153T>G) c.1741-153T>G (n.1741-153T>G) c.952-153T>G (n.952-153T>G) c.2779-153T>G (n.2779-153T>G) c.2206-153T>G (n.2206-153T>G) c.2131-153T>G (n.2131-153T>G) c.808-153T>G (n.808-153T>G) | dbSNP |
3 | g.38895119T>C | CA72998077 | SCN11A | c.2404-155A>G (n.2404-155A>G) c.2224-155A>G (n.2224-155A>G) c.2448-155A>G (n.2448-155A>G) c.2023-155A>G (n.2023-155A>G) c.1741-155A>G (n.1741-155A>G) c.952-155A>G (n.952-155A>G) c.2779-155A>G (n.2779-155A>G) c.2206-155A>G (n.2206-155A>G) c.2131-155A>G (n.2131-155A>G) c.808-155A>G (n.808-155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895119T= | CA1358718377 | SCN11A | c.2404-155A= (n.2404-155A=) c.2224-155A= (n.2224-155A=) c.2448-155A= (n.2448-155A=) c.2023-155A= (n.2023-155A=) c.1741-155A= (n.1741-155A=) c.952-155A= (n.952-155A=) c.2779-155A= (n.2779-155A=) c.2206-155A= (n.2206-155A=) c.2131-155A= (n.2131-155A=) c.808-155A= (n.808-155A=) | |
3 | g.38895123A= | CA1358718378 | SCN11A | c.2404-159T= (n.2404-159T=) c.2224-159T= (n.2224-159T=) c.2448-159T= (n.2448-159T=) c.2023-159T= (n.2023-159T=) c.1741-159T= (n.1741-159T=) c.952-159T= (n.952-159T=) c.2779-159T= (n.2779-159T=) c.2206-159T= (n.2206-159T=) c.2131-159T= (n.2131-159T=) c.808-159T= (n.808-159T=) | |
3 | g.38895123A>T | CA1358718379 | SCN11A | c.2404-159T>A (n.2404-159T>A) c.2224-159T>A (n.2224-159T>A) c.2448-159T>A (n.2448-159T>A) c.2023-159T>A (n.2023-159T>A) c.1741-159T>A (n.1741-159T>A) c.952-159T>A (n.952-159T>A) c.2779-159T>A (n.2779-159T>A) c.2206-159T>A (n.2206-159T>A) c.2131-159T>A (n.2131-159T>A) c.808-159T>A (n.808-159T>A) | dbSNP |
3 | g.38895126T>A | CA1047013074 | SCN11A | c.2404-162A>T (n.2404-162A>T) c.2224-162A>T (n.2224-162A>T) c.2448-162A>T (n.2448-162A>T) c.2023-162A>T (n.2023-162A>T) c.1741-162A>T (n.1741-162A>T) c.952-162A>T (n.952-162A>T) c.2779-162A>T (n.2779-162A>T) c.2206-162A>T (n.2206-162A>T) c.2131-162A>T (n.2131-162A>T) c.808-162A>T (n.808-162A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895126T= | CA1358718380 | SCN11A | c.2404-162A= (n.2404-162A=) c.2224-162A= (n.2224-162A=) c.2448-162A= (n.2448-162A=) c.2023-162A= (n.2023-162A=) c.1741-162A= (n.1741-162A=) c.952-162A= (n.952-162A=) c.2779-162A= (n.2779-162A=) c.2206-162A= (n.2206-162A=) c.2131-162A= (n.2131-162A=) c.808-162A= (n.808-162A=) | |
3 | g.38895132A= | CA1358718382 | SCN11A | c.2404-168T= (n.2404-168T=) c.2224-168T= (n.2224-168T=) c.2448-168T= (n.2448-168T=) c.2023-168T= (n.2023-168T=) c.1741-168T= (n.1741-168T=) c.952-168T= (n.952-168T=) c.2779-168T= (n.2779-168T=) c.2206-168T= (n.2206-168T=) c.2131-168T= (n.2131-168T=) c.808-168T= (n.808-168T=) | |
3 | g.38895132A>G | CA1358718381 | SCN11A | c.2404-168T>C (n.2404-168T>C) c.2224-168T>C (n.2224-168T>C) c.2448-168T>C (n.2448-168T>C) c.2023-168T>C (n.2023-168T>C) c.1741-168T>C (n.1741-168T>C) c.952-168T>C (n.952-168T>C) c.2779-168T>C (n.2779-168T>C) c.2206-168T>C (n.2206-168T>C) c.2131-168T>C (n.2131-168T>C) c.808-168T>C (n.808-168T>C) | dbSNP |
3 | g.38895134G>A | CA906910379 | SCN11A | c.2404-170C>T (n.2404-170C>T) c.2224-170C>T (n.2224-170C>T) c.2448-170C>T (n.2448-170C>T) c.2023-170C>T (n.2023-170C>T) c.1741-170C>T (n.1741-170C>T) c.952-170C>T (n.952-170C>T) c.2779-170C>T (n.2779-170C>T) c.2206-170C>T (n.2206-170C>T) c.2131-170C>T (n.2131-170C>T) c.808-170C>T (n.808-170C>T) | dbSNP |
3 | g.38895134G= | CA1358718383 | SCN11A | c.2404-170C= (n.2404-170C=) c.2224-170C= (n.2224-170C=) c.2448-170C= (n.2448-170C=) c.2023-170C= (n.2023-170C=) c.1741-170C= (n.1741-170C=) c.952-170C= (n.952-170C=) c.2779-170C= (n.2779-170C=) c.2206-170C= (n.2206-170C=) c.2131-170C= (n.2131-170C=) c.808-170C= (n.808-170C=) | |
3 | g.38895134G>T | CA906910380 | SCN11A | c.2404-170C>A (n.2404-170C>A) c.2224-170C>A (n.2224-170C>A) c.2448-170C>A (n.2448-170C>A) c.2023-170C>A (n.2023-170C>A) c.1741-170C>A (n.1741-170C>A) c.952-170C>A (n.952-170C>A) c.2779-170C>A (n.2779-170C>A) c.2206-170C>A (n.2206-170C>A) c.2131-170C>A (n.2131-170C>A) c.808-170C>A (n.808-170C>A) | dbSNP |
3 | g.38895138T>C | CA72998092 | SCN11A | c.2404-174A>G (n.2404-174A>G) c.2224-174A>G (n.2224-174A>G) c.2448-174A>G (n.2448-174A>G) c.2023-174A>G (n.2023-174A>G) c.1741-174A>G (n.1741-174A>G) c.952-174A>G (n.952-174A>G) c.2779-174A>G (n.2779-174A>G) c.2206-174A>G (n.2206-174A>G) c.2131-174A>G (n.2131-174A>G) c.808-174A>G (n.808-174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895138T= | CA1358718384 | SCN11A | c.2404-174A= (n.2404-174A=) c.2224-174A= (n.2224-174A=) c.2448-174A= (n.2448-174A=) c.2023-174A= (n.2023-174A=) c.1741-174A= (n.1741-174A=) c.952-174A= (n.952-174A=) c.2779-174A= (n.2779-174A=) c.2206-174A= (n.2206-174A=) c.2131-174A= (n.2131-174A=) c.808-174A= (n.808-174A=) | |
3 | g.38895139A= | CA1358718385 | SCN11A | c.2404-175T= (n.2404-175T=) c.2224-175T= (n.2224-175T=) c.2448-175T= (n.2448-175T=) c.2023-175T= (n.2023-175T=) c.1741-175T= (n.1741-175T=) c.952-175T= (n.952-175T=) c.2779-175T= (n.2779-175T=) c.2206-175T= (n.2206-175T=) c.2131-175T= (n.2131-175T=) c.808-175T= (n.808-175T=) | |
3 | g.38895139A>G | CA906910381 | SCN11A | c.2404-175T>C (n.2404-175T>C) c.2224-175T>C (n.2224-175T>C) c.2448-175T>C (n.2448-175T>C) c.2023-175T>C (n.2023-175T>C) c.1741-175T>C (n.1741-175T>C) c.952-175T>C (n.952-175T>C) c.2779-175T>C (n.2779-175T>C) c.2206-175T>C (n.2206-175T>C) c.2131-175T>C (n.2131-175T>C) c.808-175T>C (n.808-175T>C) | dbSNP |