Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.2779G>C (p.Val927Leu)
c.2206G>C (p.Val736Leu)
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3g.38894966delCA542615998SCN11Ac.2404-2del (n.2404-2del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.808-2A>T (n.808-2A>T)
3g.38894966T>CCA2322041SCN11Ac.2404-2A>G (n.2404-2A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.808-2A>C (n.808-2A>C)
3g.38894966T=CA1358718313SCN11Ac.2404-2A= (n.2404-2A=)
c.2224-2A= (n.2224-2A=)
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3g.38894968G=CA1358718314SCN11Ac.2404-4C= (n.2404-4C=)
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c.2131-4C= (n.2131-4C=)
c.808-4C= (n.808-4C=)
3g.38894968G>TCA2322042SCN11Ac.2404-4C>A (n.2404-4C>A)
c.2224-4C>A (n.2224-4C>A)
c.2448-4C>A (n.2448-4C>A)
c.2023-4C>A (n.2023-4C>A)
c.1741-4C>A (n.1741-4C>A)
c.952-4C>A (n.952-4C>A)
c.2779-4C>A (n.2779-4C>A)
c.2206-4C>A (n.2206-4C>A)
c.2131-4C>A (n.2131-4C>A)
c.808-4C>A (n.808-4C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38894969G>ACA2665127326SCN11Ac.2404-5C>T (n.2404-5C>T)
c.2224-5C>T (n.2224-5C>T)
c.2448-5C>T (n.2448-5C>T)
c.2023-5C>T (n.2023-5C>T)
c.1741-5C>T (n.1741-5C>T)
c.952-5C>T (n.952-5C>T)
c.2779-5C>T (n.2779-5C>T)
c.2206-5C>T (n.2206-5C>T)
c.2131-5C>T (n.2131-5C>T)
c.808-5C>T (n.808-5C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.38894969G=CA1358718315SCN11Ac.2404-5C= (n.2404-5C=)
c.2224-5C= (n.2224-5C=)
c.2448-5C= (n.2448-5C=)
c.2023-5C= (n.2023-5C=)
c.1741-5C= (n.1741-5C=)
c.952-5C= (n.952-5C=)
c.2779-5C= (n.2779-5C=)
c.2206-5C= (n.2206-5C=)
c.2131-5C= (n.2131-5C=)
c.808-5C= (n.808-5C=)
3g.38894969G>TCA2322043SCN11Ac.2404-5C>A (n.2404-5C>A)
c.2224-5C>A (n.2224-5C>A)
c.2448-5C>A (n.2448-5C>A)
c.2023-5C>A (n.2023-5C>A)
c.1741-5C>A (n.1741-5C>A)
c.952-5C>A (n.952-5C>A)
c.2779-5C>A (n.2779-5C>A)
c.2206-5C>A (n.2206-5C>A)
c.2131-5C>A (n.2131-5C>A)
c.808-5C>A (n.808-5C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38894970A=CA1358718316SCN11Ac.2404-6T= (n.2404-6T=)
c.2224-6T= (n.2224-6T=)
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c.2023-6T= (n.2023-6T=)
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c.2131-6T= (n.2131-6T=)
c.808-6T= (n.808-6T=)
3g.38894970A>GCA72997975SCN11Ac.2404-6T>C (n.2404-6T>C)
c.2224-6T>C (n.2224-6T>C)
c.2448-6T>C (n.2448-6T>C)
c.2023-6T>C (n.2023-6T>C)
c.1741-6T>C (n.1741-6T>C)
c.952-6T>C (n.952-6T>C)
c.2779-6T>C (n.2779-6T>C)
c.2206-6T>C (n.2206-6T>C)
c.2131-6T>C (n.2131-6T>C)
c.808-6T>C (n.808-6T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38894970A>TCA2665127327SCN11Ac.2404-6T>A (n.2404-6T>A)
c.2224-6T>A (n.2224-6T>A)
c.2448-6T>A (n.2448-6T>A)
c.2023-6T>A (n.2023-6T>A)
c.1741-6T>A (n.1741-6T>A)
c.952-6T>A (n.952-6T>A)
c.2779-6T>A (n.2779-6T>A)
c.2206-6T>A (n.2206-6T>A)
c.2131-6T>A (n.2131-6T>A)
c.808-6T>A (n.808-6T>A)
gnomAD v4
3g.38894971A=CA1358718317SCN11Ac.2404-7T= (n.2404-7T=)
c.2224-7T= (n.2224-7T=)
c.2448-7T= (n.2448-7T=)
c.2023-7T= (n.2023-7T=)
c.1741-7T= (n.1741-7T=)
c.952-7T= (n.952-7T=)
c.2779-7T= (n.2779-7T=)
c.2206-7T= (n.2206-7T=)
c.2131-7T= (n.2131-7T=)
c.808-7T= (n.808-7T=)
3g.38894971A>GCA72997976SCN11Ac.2404-7T>C (n.2404-7T>C)
c.2224-7T>C (n.2224-7T>C)
c.2448-7T>C (n.2448-7T>C)
c.2023-7T>C (n.2023-7T>C)
c.1741-7T>C (n.1741-7T>C)
c.952-7T>C (n.952-7T>C)
c.2779-7T>C (n.2779-7T>C)
c.2206-7T>C (n.2206-7T>C)
c.2131-7T>C (n.2131-7T>C)
c.808-7T>C (n.808-7T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38894971_38894972insAAGGCA2520813371SCN11Ac.2404-8_2404-7insCCTT (n.2404-8_2404-7insCCTT)
c.2224-8_2224-7insCCTT (n.2224-8_2224-7insCCTT)
c.2448-8_2448-7insCCTT (n.2448-8_2448-7insCCTT)
c.2023-8_2023-7insCCTT (n.2023-8_2023-7insCCTT)
c.1741-8_1741-7insCCTT (n.1741-8_1741-7insCCTT)
c.952-8_952-7insCCTT (n.952-8_952-7insCCTT)
c.2779-8_2779-7insCCTT (n.2779-8_2779-7insCCTT)
c.2206-8_2206-7insCCTT (n.2206-8_2206-7insCCTT)
c.2131-8_2131-7insCCTT (n.2131-8_2131-7insCCTT)
c.808-8_808-7insCCTT (n.808-8_808-7insCCTT)
3g.38894972T>CCA2322044SCN11Ac.2404-8A>G (n.2404-8A>G)
c.2224-8A>G (n.2224-8A>G)
c.2448-8A>G (n.2448-8A>G)
c.2023-8A>G (n.2023-8A>G)
c.1741-8A>G (n.1741-8A>G)
c.952-8A>G (n.952-8A>G)
c.2779-8A>G (n.2779-8A>G)
c.2206-8A>G (n.2206-8A>G)
c.2131-8A>G (n.2131-8A>G)
c.808-8A>G (n.808-8A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38894972T=CA1358718318SCN11Ac.2404-8A= (n.2404-8A=)
c.2224-8A= (n.2224-8A=)
c.2448-8A= (n.2448-8A=)
c.2023-8A= (n.2023-8A=)
c.1741-8A= (n.1741-8A=)
c.952-8A= (n.952-8A=)
c.2779-8A= (n.2779-8A=)
c.2206-8A= (n.2206-8A=)
c.2131-8A= (n.2131-8A=)
c.808-8A= (n.808-8A=)
3g.38894973G>ACA2580069790SCN11Ac.2404-9C>T (n.2404-9C>T)
c.2224-9C>T (n.2224-9C>T)
c.2448-9C>T (n.2448-9C>T)
c.2023-9C>T (n.2023-9C>T)
c.1741-9C>T (n.1741-9C>T)
c.952-9C>T (n.952-9C>T)
c.2779-9C>T (n.2779-9C>T)
c.2206-9C>T (n.2206-9C>T)
c.2131-9C>T (n.2131-9C>T)
c.808-9C>T (n.808-9C>T)
ClinVar
3g.38894973_38894974insAACA2552184563SCN11Ac.2404-10_2404-9insTT (n.2404-10_2404-9insTT)
c.2224-10_2224-9insTT (n.2224-10_2224-9insTT)
c.2448-10_2448-9insTT (n.2448-10_2448-9insTT)
c.2023-10_2023-9insTT (n.2023-10_2023-9insTT)
c.1741-10_1741-9insTT (n.1741-10_1741-9insTT)
c.952-10_952-9insTT (n.952-10_952-9insTT)
c.2779-10_2779-9insTT (n.2779-10_2779-9insTT)
c.2206-10_2206-9insTT (n.2206-10_2206-9insTT)
c.2131-10_2131-9insTT (n.2131-10_2131-9insTT)
c.808-10_808-9insTT (n.808-10_808-9insTT)
3g.38894974G>ACA2577554834SCN11Ac.2404-10C>T (n.2404-10C>T)
c.2224-10C>T (n.2224-10C>T)
c.2448-10C>T (n.2448-10C>T)
c.2023-10C>T (n.2023-10C>T)
c.1741-10C>T (n.1741-10C>T)
c.952-10C>T (n.952-10C>T)
c.2779-10C>T (n.2779-10C>T)
c.2206-10C>T (n.2206-10C>T)
c.2131-10C>T (n.2131-10C>T)
c.808-10C>T (n.808-10C>T)
3g.38894975G>CCA2577554835SCN11Ac.2404-11C>G (n.2404-11C>G)
c.2224-11C>G (n.2224-11C>G)
c.2448-11C>G (n.2448-11C>G)
c.2023-11C>G (n.2023-11C>G)
c.1741-11C>G (n.1741-11C>G)
c.952-11C>G (n.952-11C>G)
c.2779-11C>G (n.2779-11C>G)
c.2206-11C>G (n.2206-11C>G)
c.2131-11C>G (n.2131-11C>G)
c.808-11C>G (n.808-11C>G)
3g.38894978G>ACA1358718320SCN11Ac.2404-14C>T (n.2404-14C>T)
c.2224-14C>T (n.2224-14C>T)
c.2448-14C>T (n.2448-14C>T)
c.2023-14C>T (n.2023-14C>T)
c.1741-14C>T (n.1741-14C>T)
c.952-14C>T (n.952-14C>T)
c.2779-14C>T (n.2779-14C>T)
c.2206-14C>T (n.2206-14C>T)
c.2131-14C>T (n.2131-14C>T)
c.808-14C>T (n.808-14C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.38894978G=CA1358718319SCN11Ac.2404-14C= (n.2404-14C=)
c.2224-14C= (n.2224-14C=)
c.2448-14C= (n.2448-14C=)
c.2023-14C= (n.2023-14C=)
c.1741-14C= (n.1741-14C=)
c.952-14C= (n.952-14C=)
c.2779-14C= (n.2779-14C=)
c.2206-14C= (n.2206-14C=)
c.2131-14C= (n.2131-14C=)
c.808-14C= (n.808-14C=)
3g.38894979G>CCA2755906891SCN11Ac.2404-15C>G (n.2404-15C>G)
c.2224-15C>G (n.2224-15C>G)
c.2448-15C>G (n.2448-15C>G)
c.2023-15C>G (n.2023-15C>G)
c.1741-15C>G (n.1741-15C>G)
c.952-15C>G (n.952-15C>G)
c.2779-15C>G (n.2779-15C>G)
c.2206-15C>G (n.2206-15C>G)
c.2131-15C>G (n.2131-15C>G)
c.808-15C>G (n.808-15C>G)
3g.38894979G>TCA2665127328SCN11Ac.2404-15C>A (n.2404-15C>A)
c.2224-15C>A (n.2224-15C>A)
c.2448-15C>A (n.2448-15C>A)
c.2023-15C>A (n.2023-15C>A)
c.1741-15C>A (n.1741-15C>A)
c.952-15C>A (n.952-15C>A)
c.2779-15C>A (n.2779-15C>A)
c.2206-15C>A (n.2206-15C>A)
c.2131-15C>A (n.2131-15C>A)
c.808-15C>A (n.808-15C>A)
gnomAD v4
3g.38894981T>CCA542288058SCN11Ac.2404-17A>G (n.2404-17A>G)
c.2224-17A>G (n.2224-17A>G)
c.2448-17A>G (n.2448-17A>G)
c.2023-17A>G (n.2023-17A>G)
c.1741-17A>G (n.1741-17A>G)
c.952-17A>G (n.952-17A>G)
c.2779-17A>G (n.2779-17A>G)
c.2206-17A>G (n.2206-17A>G)
c.2131-17A>G (n.2131-17A>G)
c.808-17A>G (n.808-17A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38894981T=CA1358718321SCN11Ac.2404-17A= (n.2404-17A=)
c.2224-17A= (n.2224-17A=)
c.2448-17A= (n.2448-17A=)
c.2023-17A= (n.2023-17A=)
c.1741-17A= (n.1741-17A=)
c.952-17A= (n.952-17A=)
c.2779-17A= (n.2779-17A=)
c.2206-17A= (n.2206-17A=)
c.2131-17A= (n.2131-17A=)
c.808-17A= (n.808-17A=)
3g.38894983G>ACA2322045SCN11Ac.2404-19C>T (n.2404-19C>T)
c.2224-19C>T (n.2224-19C>T)
c.2448-19C>T (n.2448-19C>T)
c.2023-19C>T (n.2023-19C>T)
c.1741-19C>T (n.1741-19C>T)
c.952-19C>T (n.952-19C>T)
c.2779-19C>T (n.2779-19C>T)
c.2206-19C>T (n.2206-19C>T)
c.2131-19C>T (n.2131-19C>T)
c.808-19C>T (n.808-19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38894983G=CA1358718322SCN11Ac.2404-19C= (n.2404-19C=)
c.2224-19C= (n.2224-19C=)
c.2448-19C= (n.2448-19C=)
c.2023-19C= (n.2023-19C=)
c.1741-19C= (n.1741-19C=)
c.952-19C= (n.952-19C=)
c.2779-19C= (n.2779-19C=)
c.2206-19C= (n.2206-19C=)
c.2131-19C= (n.2131-19C=)
c.808-19C= (n.808-19C=)
3g.38894984C>ACA2577554836SCN11Ac.2404-20G>T (n.2404-20G>T)
c.2224-20G>T (n.2224-20G>T)
c.2448-20G>T (n.2448-20G>T)
c.2023-20G>T (n.2023-20G>T)
c.1741-20G>T (n.1741-20G>T)
c.952-20G>T (n.952-20G>T)
c.2779-20G>T (n.2779-20G>T)
c.2206-20G>T (n.2206-20G>T)
c.2131-20G>T (n.2131-20G>T)
c.808-20G>T (n.808-20G>T)
ClinVar
3g.38894984C=CA1358718323SCN11Ac.2404-20G= (n.2404-20G=)
c.2224-20G= (n.2224-20G=)
c.2448-20G= (n.2448-20G=)
c.2023-20G= (n.2023-20G=)
c.1741-20G= (n.1741-20G=)
c.952-20G= (n.952-20G=)
c.2779-20G= (n.2779-20G=)
c.2206-20G= (n.2206-20G=)
c.2131-20G= (n.2131-20G=)
c.808-20G= (n.808-20G=)
3g.38894984C>GCA542288059SCN11Ac.2404-20G>C (n.2404-20G>C)
c.2224-20G>C (n.2224-20G>C)
c.2448-20G>C (n.2448-20G>C)
c.2023-20G>C (n.2023-20G>C)
c.1741-20G>C (n.1741-20G>C)
c.952-20G>C (n.952-20G>C)
c.2779-20G>C (n.2779-20G>C)
c.2206-20G>C (n.2206-20G>C)
c.2131-20G>C (n.2131-20G>C)
c.808-20G>C (n.808-20G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38894984C>TCA2322046SCN11Ac.2404-20G>A (n.2404-20G>A)
c.2224-20G>A (n.2224-20G>A)
c.2448-20G>A (n.2448-20G>A)
c.2023-20G>A (n.2023-20G>A)
c.1741-20G>A (n.1741-20G>A)
c.952-20G>A (n.952-20G>A)
c.2779-20G>A (n.2779-20G>A)
c.2206-20G>A (n.2206-20G>A)
c.2131-20G>A (n.2131-20G>A)
c.808-20G>A (n.808-20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38894990_38894992delCA2665127329SCN11Ac.2404-23_2404-21del (n.2404-23_2404-21del)
c.2224-23_2224-21del (n.2224-23_2224-21del)
c.2448-23_2448-21del (n.2448-23_2448-21del)
c.2023-23_2023-21del (n.2023-23_2023-21del)
c.1741-23_1741-21del (n.1741-23_1741-21del)
c.952-23_952-21del (n.952-23_952-21del)
c.2779-23_2779-21del (n.2779-23_2779-21del)
c.2206-23_2206-21del (n.2206-23_2206-21del)
c.2131-23_2131-21del (n.2131-23_2131-21del)
c.808-23_808-21del (n.808-23_808-21del)
gnomAD v4
3g.38894986A=CA1358718324SCN11Ac.2404-22T= (n.2404-22T=)
c.2224-22T= (n.2224-22T=)
c.2448-22T= (n.2448-22T=)
c.2023-22T= (n.2023-22T=)
c.1741-22T= (n.1741-22T=)
c.952-22T= (n.952-22T=)
c.2779-22T= (n.2779-22T=)
c.2206-22T= (n.2206-22T=)
c.2131-22T= (n.2131-22T=)
c.808-22T= (n.808-22T=)
3g.38894986A>CCA2322047SCN11Ac.2404-22T>G (n.2404-22T>G)
c.2224-22T>G (n.2224-22T>G)
c.2448-22T>G (n.2448-22T>G)
c.2023-22T>G (n.2023-22T>G)
c.1741-22T>G (n.1741-22T>G)
c.952-22T>G (n.952-22T>G)
c.2779-22T>G (n.2779-22T>G)
c.2206-22T>G (n.2206-22T>G)
c.2131-22T>G (n.2131-22T>G)
c.808-22T>G (n.808-22T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38894986A>TCA906910370SCN11Ac.2404-22T>A (n.2404-22T>A)
c.2224-22T>A (n.2224-22T>A)
c.2448-22T>A (n.2448-22T>A)
c.2023-22T>A (n.2023-22T>A)
c.1741-22T>A (n.1741-22T>A)
c.952-22T>A (n.952-22T>A)
c.2779-22T>A (n.2779-22T>A)
c.2206-22T>A (n.2206-22T>A)
c.2131-22T>A (n.2131-22T>A)
c.808-22T>A (n.808-22T>A)
dbSNP
3g.38894990G>CCA2665127330SCN11Ac.2404-26C>G (n.2404-26C>G)
c.2224-26C>G (n.2224-26C>G)
c.2448-26C>G (n.2448-26C>G)
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c.2131-26C>G (n.2131-26C>G)
c.808-26C>G (n.808-26C>G)
gnomAD v4
3g.38894990G>TCA2665127331SCN11Ac.2404-26C>A (n.2404-26C>A)
c.2224-26C>A (n.2224-26C>A)
c.2448-26C>A (n.2448-26C>A)
c.2023-26C>A (n.2023-26C>A)
c.1741-26C>A (n.1741-26C>A)
c.952-26C>A (n.952-26C>A)
c.2779-26C>A (n.2779-26C>A)
c.2206-26C>A (n.2206-26C>A)
c.2131-26C>A (n.2131-26C>A)
c.808-26C>A (n.808-26C>A)
gnomAD v4
3g.38894991A=CA1358718325SCN11Ac.2404-27T= (n.2404-27T=)
c.2224-27T= (n.2224-27T=)
c.2448-27T= (n.2448-27T=)
c.2023-27T= (n.2023-27T=)
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c.808-27T= (n.808-27T=)
3g.38894991A>GCA542288060SCN11Ac.2404-27T>C (n.2404-27T>C)
c.2224-27T>C (n.2224-27T>C)
c.2448-27T>C (n.2448-27T>C)
c.2023-27T>C (n.2023-27T>C)
c.1741-27T>C (n.1741-27T>C)
c.952-27T>C (n.952-27T>C)
c.2779-27T>C (n.2779-27T>C)
c.2206-27T>C (n.2206-27T>C)
c.2131-27T>C (n.2131-27T>C)
c.808-27T>C (n.808-27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38894996A=CA1358718326SCN11Ac.2404-32T= (n.2404-32T=)
c.2224-32T= (n.2224-32T=)
c.2448-32T= (n.2448-32T=)
c.2023-32T= (n.2023-32T=)
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c.2131-32T= (n.2131-32T=)
c.808-32T= (n.808-32T=)
3g.38894996A>CCA542288061SCN11Ac.2404-32T>G (n.2404-32T>G)
c.2224-32T>G (n.2224-32T>G)
c.2448-32T>G (n.2448-32T>G)
c.2023-32T>G (n.2023-32T>G)
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c.2131-32T>G (n.2131-32T>G)
c.808-32T>G (n.808-32T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38894996A>GCA1047013063SCN11Ac.2404-32T>C (n.2404-32T>C)
c.2224-32T>C (n.2224-32T>C)
c.2448-32T>C (n.2448-32T>C)
c.2023-32T>C (n.2023-32T>C)
c.1741-32T>C (n.1741-32T>C)
c.952-32T>C (n.952-32T>C)
c.2779-32T>C (n.2779-32T>C)
c.2206-32T>C (n.2206-32T>C)
c.2131-32T>C (n.2131-32T>C)
c.808-32T>C (n.808-32T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38894997A=CA1358718327SCN11Ac.2404-33T= (n.2404-33T=)
c.2224-33T= (n.2224-33T=)
c.2448-33T= (n.2448-33T=)
c.2023-33T= (n.2023-33T=)
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c.952-33T= (n.952-33T=)
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c.2131-33T= (n.2131-33T=)
c.808-33T= (n.808-33T=)
3g.38894997A>CCA2581867296SCN11Ac.2404-33T>G (n.2404-33T>G)
c.2224-33T>G (n.2224-33T>G)
c.2448-33T>G (n.2448-33T>G)
c.2023-33T>G (n.2023-33T>G)
c.1741-33T>G (n.1741-33T>G)
c.952-33T>G (n.952-33T>G)
c.2779-33T>G (n.2779-33T>G)
c.2206-33T>G (n.2206-33T>G)
c.2131-33T>G (n.2131-33T>G)
c.808-33T>G (n.808-33T>G)
3g.38894997A>GCA2322048SCN11Ac.2404-33T>C (n.2404-33T>C)
c.2224-33T>C (n.2224-33T>C)
c.2448-33T>C (n.2448-33T>C)
c.2023-33T>C (n.2023-33T>C)
c.1741-33T>C (n.1741-33T>C)
c.952-33T>C (n.952-33T>C)
c.2779-33T>C (n.2779-33T>C)
c.2206-33T>C (n.2206-33T>C)
c.2131-33T>C (n.2131-33T>C)
c.808-33T>C (n.808-33T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38894997A>TCA2581867297SCN11Ac.2404-33T>A (n.2404-33T>A)
c.2224-33T>A (n.2224-33T>A)
c.2448-33T>A (n.2448-33T>A)
c.2023-33T>A (n.2023-33T>A)
c.1741-33T>A (n.1741-33T>A)
c.952-33T>A (n.952-33T>A)
c.2779-33T>A (n.2779-33T>A)
c.2206-33T>A (n.2206-33T>A)
c.2131-33T>A (n.2131-33T>A)
c.808-33T>A (n.808-33T>A)
3g.38894999G>ACA2322049SCN11Ac.2404-35C>T (n.2404-35C>T)
c.2224-35C>T (n.2224-35C>T)
c.2448-35C>T (n.2448-35C>T)
c.2023-35C>T (n.2023-35C>T)
c.1741-35C>T (n.1741-35C>T)
c.952-35C>T (n.952-35C>T)
c.2779-35C>T (n.2779-35C>T)
c.2206-35C>T (n.2206-35C>T)
c.2131-35C>T (n.2131-35C>T)
c.808-35C>T (n.808-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38894999G>CCA2665127332SCN11Ac.2404-35C>G (n.2404-35C>G)
c.2224-35C>G (n.2224-35C>G)
c.2448-35C>G (n.2448-35C>G)
c.2023-35C>G (n.2023-35C>G)
c.1741-35C>G (n.1741-35C>G)
c.952-35C>G (n.952-35C>G)
c.2779-35C>G (n.2779-35C>G)
c.2206-35C>G (n.2206-35C>G)
c.2131-35C>G (n.2131-35C>G)
c.808-35C>G (n.808-35C>G)
gnomAD v4
3g.38894999G=CA1358718328SCN11Ac.2404-35C= (n.2404-35C=)
c.2224-35C= (n.2224-35C=)
c.2448-35C= (n.2448-35C=)
c.2023-35C= (n.2023-35C=)
c.1741-35C= (n.1741-35C=)
c.952-35C= (n.952-35C=)
c.2779-35C= (n.2779-35C=)
c.2206-35C= (n.2206-35C=)
c.2131-35C= (n.2131-35C=)
c.808-35C= (n.808-35C=)
3g.38894999G>TCA2322050SCN11Ac.2404-35C>A (n.2404-35C>A)
c.2224-35C>A (n.2224-35C>A)
c.2448-35C>A (n.2448-35C>A)
c.2023-35C>A (n.2023-35C>A)
c.1741-35C>A (n.1741-35C>A)
c.952-35C>A (n.952-35C>A)
c.2779-35C>A (n.2779-35C>A)
c.2206-35C>A (n.2206-35C>A)
c.2131-35C>A (n.2131-35C>A)
c.808-35C>A (n.808-35C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38895000T>GCA2665127333SCN11Ac.2404-36A>C (n.2404-36A>C)
c.2224-36A>C (n.2224-36A>C)
c.2448-36A>C (n.2448-36A>C)
c.2023-36A>C (n.2023-36A>C)
c.1741-36A>C (n.1741-36A>C)
c.952-36A>C (n.952-36A>C)
c.2779-36A>C (n.2779-36A>C)
c.2206-36A>C (n.2206-36A>C)
c.2131-36A>C (n.2131-36A>C)
c.808-36A>C (n.808-36A>C)
gnomAD v4
3g.38895003A=CA1358718329SCN11Ac.2404-39T= (n.2404-39T=)
c.2224-39T= (n.2224-39T=)
c.2448-39T= (n.2448-39T=)
c.2023-39T= (n.2023-39T=)
c.1741-39T= (n.1741-39T=)
c.952-39T= (n.952-39T=)
c.2779-39T= (n.2779-39T=)
c.2206-39T= (n.2206-39T=)
c.2131-39T= (n.2131-39T=)
c.808-39T= (n.808-39T=)
3g.38895003A>TCA2322051SCN11Ac.2404-39T>A (n.2404-39T>A)
c.2224-39T>A (n.2224-39T>A)
c.2448-39T>A (n.2448-39T>A)
c.2023-39T>A (n.2023-39T>A)
c.1741-39T>A (n.1741-39T>A)
c.952-39T>A (n.952-39T>A)
c.2779-39T>A (n.2779-39T>A)
c.2206-39T>A (n.2206-39T>A)
c.2131-39T>A (n.2131-39T>A)
c.808-39T>A (n.808-39T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38895005C>ACA1047013066SCN11Ac.2404-41G>T (n.2404-41G>T)
c.2224-41G>T (n.2224-41G>T)
c.2448-41G>T (n.2448-41G>T)
c.2023-41G>T (n.2023-41G>T)
c.1741-41G>T (n.1741-41G>T)
c.952-41G>T (n.952-41G>T)
c.2779-41G>T (n.2779-41G>T)
c.2206-41G>T (n.2206-41G>T)
c.2131-41G>T (n.2131-41G>T)
c.808-41G>T (n.808-41G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38895005C>TCA2665127334SCN11Ac.2404-41G>A (n.2404-41G>A)
c.2224-41G>A (n.2224-41G>A)
c.2448-41G>A (n.2448-41G>A)
c.2023-41G>A (n.2023-41G>A)
c.1741-41G>A (n.1741-41G>A)
c.952-41G>A (n.952-41G>A)
c.2779-41G>A (n.2779-41G>A)
c.2206-41G>A (n.2206-41G>A)
c.2131-41G>A (n.2131-41G>A)
c.808-41G>A (n.808-41G>A)
gnomAD v4
3g.38895006A=CA1358718330SCN11Ac.2404-42T= (n.2404-42T=)
c.2224-42T= (n.2224-42T=)
c.2448-42T= (n.2448-42T=)
c.2023-42T= (n.2023-42T=)
c.1741-42T= (n.1741-42T=)
c.952-42T= (n.952-42T=)
c.2779-42T= (n.2779-42T=)
c.2206-42T= (n.2206-42T=)
c.2131-42T= (n.2131-42T=)
c.808-42T= (n.808-42T=)
3g.38895006A>CCA542288062SCN11Ac.2404-42T>G (n.2404-42T>G)
c.2224-42T>G (n.2224-42T>G)
c.2448-42T>G (n.2448-42T>G)
c.2023-42T>G (n.2023-42T>G)
c.1741-42T>G (n.1741-42T>G)
c.952-42T>G (n.952-42T>G)
c.2779-42T>G (n.2779-42T>G)
c.2206-42T>G (n.2206-42T>G)
c.2131-42T>G (n.2131-42T>G)
c.808-42T>G (n.808-42T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38895006A>TCA906910371SCN11Ac.2404-42T>A (n.2404-42T>A)
c.2224-42T>A (n.2224-42T>A)
c.2448-42T>A (n.2448-42T>A)
c.2023-42T>A (n.2023-42T>A)
c.1741-42T>A (n.1741-42T>A)
c.952-42T>A (n.952-42T>A)
c.2779-42T>A (n.2779-42T>A)
c.2206-42T>A (n.2206-42T>A)
c.2131-42T>A (n.2131-42T>A)
c.808-42T>A (n.808-42T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38895007_38895008insTGCA2570707910SCN11Ac.2404-44_2404-43insCA (n.2404-44_2404-43insCA)
c.2224-44_2224-43insCA (n.2224-44_2224-43insCA)
c.2448-44_2448-43insCA (n.2448-44_2448-43insCA)
c.2023-44_2023-43insCA (n.2023-44_2023-43insCA)
c.1741-44_1741-43insCA (n.1741-44_1741-43insCA)
c.952-44_952-43insCA (n.952-44_952-43insCA)
c.2779-44_2779-43insCA (n.2779-44_2779-43insCA)
c.2206-44_2206-43insCA (n.2206-44_2206-43insCA)
c.2131-44_2131-43insCA (n.2131-44_2131-43insCA)
c.808-44_808-43insCA (n.808-44_808-43insCA)
3g.38895008A=CA1358718331SCN11Ac.2404-44T= (n.2404-44T=)
c.2224-44T= (n.2224-44T=)
c.2448-44T= (n.2448-44T=)
c.2023-44T= (n.2023-44T=)
c.1741-44T= (n.1741-44T=)
c.952-44T= (n.952-44T=)
c.2779-44T= (n.2779-44T=)
c.2206-44T= (n.2206-44T=)
c.2131-44T= (n.2131-44T=)
c.808-44T= (n.808-44T=)
3g.38895008A>GCA72998019SCN11Ac.2404-44T>C (n.2404-44T>C)
c.2224-44T>C (n.2224-44T>C)
c.2448-44T>C (n.2448-44T>C)
c.2023-44T>C (n.2023-44T>C)
c.1741-44T>C (n.1741-44T>C)
c.952-44T>C (n.952-44T>C)
c.2779-44T>C (n.2779-44T>C)
c.2206-44T>C (n.2206-44T>C)
c.2131-44T>C (n.2131-44T>C)
c.808-44T>C (n.808-44T>C)
dbSNP
3g.38895009G=CA1358718332SCN11Ac.2404-45C= (n.2404-45C=)
c.2224-45C= (n.2224-45C=)
c.2448-45C= (n.2448-45C=)
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c.2131-45C= (n.2131-45C=)
c.808-45C= (n.808-45C=)
3g.38895009G>TCA1358718333SCN11Ac.2404-45C>A (n.2404-45C>A)
c.2224-45C>A (n.2224-45C>A)
c.2448-45C>A (n.2448-45C>A)
c.2023-45C>A (n.2023-45C>A)
c.1741-45C>A (n.1741-45C>A)
c.952-45C>A (n.952-45C>A)
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c.2131-45C>A (n.2131-45C>A)
c.808-45C>A (n.808-45C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.38895010G>ACA2665127335SCN11Ac.2404-46C>T (n.2404-46C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
3g.38895010G=CA1358718334SCN11Ac.2404-46C= (n.2404-46C=)
c.2224-46C= (n.2224-46C=)
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c.808-46C= (n.808-46C=)
3g.38895011A>TCA2665127337SCN11Ac.2404-47T>A (n.2404-47T>A)
c.2224-47T>A (n.2224-47T>A)
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c.2023-47T>A (n.2023-47T>A)
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c.808-47T>A (n.808-47T>A)
gnomAD v4
3g.38895014dupCA2665127336SCN11Ac.2404-47dup (n.2404-47dup)
c.2224-47dup (n.2224-47dup)
c.2448-47dup (n.2448-47dup)
c.2023-47dup (n.2023-47dup)
c.1741-47dup (n.1741-47dup)
c.952-47dup (n.952-47dup)
c.2779-47dup (n.2779-47dup)
c.2206-47dup (n.2206-47dup)
c.2131-47dup (n.2131-47dup)
c.808-47dup (n.808-47dup)
gnomAD v4
3g.38895014delCA2577554837SCN11Ac.2404-47del (n.2404-47del)
c.2224-47del (n.2224-47del)
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c.2131-47del (n.2131-47del)
c.808-47del (n.808-47del)
3g.38895013A=CA1358718335SCN11Ac.2404-49T= (n.2404-49T=)
c.2224-49T= (n.2224-49T=)
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c.808-49T= (n.808-49T=)
3g.38895013A>CCA1358718336SCN11Ac.2404-49T>G (n.2404-49T>G)
c.2224-49T>G (n.2224-49T>G)
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c.2131-49T>G (n.2131-49T>G)
c.808-49T>G (n.808-49T>G)
dbSNP
3g.38895014A>GCA2665127338SCN11Ac.2404-50T>C (n.2404-50T>C)
c.2224-50T>C (n.2224-50T>C)
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c.2023-50T>C (n.2023-50T>C)
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c.808-50T>C (n.808-50T>C)
gnomAD v4
3g.38895015G>CCA2577554838SCN11Ac.2404-51C>G (n.2404-51C>G)
c.2224-51C>G (n.2224-51C>G)
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c.952-51C>G (n.952-51C>G)
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c.2206-51C>G (n.2206-51C>G)
c.2131-51C>G (n.2131-51C>G)
c.808-51C>G (n.808-51C>G)
gnomAD v4
3g.38895015G=CA1358718337SCN11Ac.2404-51C= (n.2404-51C=)
c.2224-51C= (n.2224-51C=)
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c.2023-51C= (n.2023-51C=)
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c.2131-51C= (n.2131-51C=)
c.808-51C= (n.808-51C=)
3g.38895015G>TCA2322052SCN11Ac.2404-51C>A (n.2404-51C>A)
c.2224-51C>A (n.2224-51C>A)
c.2448-51C>A (n.2448-51C>A)
c.2023-51C>A (n.2023-51C>A)
c.1741-51C>A (n.1741-51C>A)
c.952-51C>A (n.952-51C>A)
c.2779-51C>A (n.2779-51C>A)
c.2206-51C>A (n.2206-51C>A)
c.2131-51C>A (n.2131-51C>A)
c.808-51C>A (n.808-51C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38895017T>ACA1358718339SCN11Ac.2404-53A>T (n.2404-53A>T)
c.2224-53A>T (n.2224-53A>T)
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c.808-53A>T (n.808-53A>T)
dbSNP
3g.38895017T>GCA2702278966SCN11Ac.2404-53A>C (n.2404-53A>C)
c.2224-53A>C (n.2224-53A>C)
c.2448-53A>C (n.2448-53A>C)
c.2023-53A>C (n.2023-53A>C)
c.1741-53A>C (n.1741-53A>C)
c.952-53A>C (n.952-53A>C)
c.2779-53A>C (n.2779-53A>C)
c.2206-53A>C (n.2206-53A>C)
c.2131-53A>C (n.2131-53A>C)
c.808-53A>C (n.808-53A>C)
dbSNP
3g.38895017T=CA1358718338SCN11Ac.2404-53A= (n.2404-53A=)
c.2224-53A= (n.2224-53A=)
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c.2131-53A= (n.2131-53A=)
c.808-53A= (n.808-53A=)
3g.38895018A=CA1358718340SCN11Ac.2404-54T= (n.2404-54T=)
c.2224-54T= (n.2224-54T=)
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c.2206-54T= (n.2206-54T=)
c.2131-54T= (n.2131-54T=)
c.808-54T= (n.808-54T=)
3g.38895018A>GCA1358718341SCN11Ac.2404-54T>C (n.2404-54T>C)
c.2224-54T>C (n.2224-54T>C)
c.2448-54T>C (n.2448-54T>C)
c.2023-54T>C (n.2023-54T>C)
c.1741-54T>C (n.1741-54T>C)
c.952-54T>C (n.952-54T>C)
c.2779-54T>C (n.2779-54T>C)
c.2206-54T>C (n.2206-54T>C)
c.2131-54T>C (n.2131-54T>C)
c.808-54T>C (n.808-54T>C)
dbSNP
3g.38895019T>ACA1047013068SCN11Ac.2404-55A>T (n.2404-55A>T)
c.2224-55A>T (n.2224-55A>T)
c.2448-55A>T (n.2448-55A>T)
c.2023-55A>T (n.2023-55A>T)
c.1741-55A>T (n.1741-55A>T)
c.952-55A>T (n.952-55A>T)
c.2779-55A>T (n.2779-55A>T)
c.2206-55A>T (n.2206-55A>T)
c.2131-55A>T (n.2131-55A>T)
c.808-55A>T (n.808-55A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38895019T>CCA906910372SCN11Ac.2404-55A>G (n.2404-55A>G)
c.2224-55A>G (n.2224-55A>G)
c.2448-55A>G (n.2448-55A>G)
c.2023-55A>G (n.2023-55A>G)
c.1741-55A>G (n.1741-55A>G)
c.952-55A>G (n.952-55A>G)
c.2779-55A>G (n.2779-55A>G)
c.2206-55A>G (n.2206-55A>G)
c.2131-55A>G (n.2131-55A>G)
c.808-55A>G (n.808-55A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38895019T=CA1358718342SCN11Ac.2404-55A= (n.2404-55A=)
c.2224-55A= (n.2224-55A=)
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c.2023-55A= (n.2023-55A=)
c.1741-55A= (n.1741-55A=)
c.952-55A= (n.952-55A=)
c.2779-55A= (n.2779-55A=)
c.2206-55A= (n.2206-55A=)
c.2131-55A= (n.2131-55A=)
c.808-55A= (n.808-55A=)
3g.38895020A>GCA2665127339SCN11Ac.2404-56T>C (n.2404-56T>C)
c.2224-56T>C (n.2224-56T>C)
c.2448-56T>C (n.2448-56T>C)
c.2023-56T>C (n.2023-56T>C)
c.1741-56T>C (n.1741-56T>C)
c.952-56T>C (n.952-56T>C)
c.2779-56T>C (n.2779-56T>C)
c.2206-56T>C (n.2206-56T>C)
c.2131-56T>C (n.2131-56T>C)
c.808-56T>C (n.808-56T>C)
gnomAD v4
3g.38895021G>ACA72998036SCN11Ac.2404-57C>T (n.2404-57C>T)
c.2224-57C>T (n.2224-57C>T)
c.2448-57C>T (n.2448-57C>T)
c.2023-57C>T (n.2023-57C>T)
c.1741-57C>T (n.1741-57C>T)
c.952-57C>T (n.952-57C>T)
c.2779-57C>T (n.2779-57C>T)
c.2206-57C>T (n.2206-57C>T)
c.2131-57C>T (n.2131-57C>T)
c.808-57C>T (n.808-57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38895021G>CCA2665127340SCN11Ac.2404-57C>G (n.2404-57C>G)
c.2224-57C>G (n.2224-57C>G)
c.2448-57C>G (n.2448-57C>G)
c.2023-57C>G (n.2023-57C>G)
c.1741-57C>G (n.1741-57C>G)
c.952-57C>G (n.952-57C>G)
c.2779-57C>G (n.2779-57C>G)
c.2206-57C>G (n.2206-57C>G)
c.2131-57C>G (n.2131-57C>G)
c.808-57C>G (n.808-57C>G)
gnomAD v4
3g.38895021G=CA1358718343SCN11Ac.2404-57C= (n.2404-57C=)
c.2224-57C= (n.2224-57C=)
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c.2023-57C= (n.2023-57C=)
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c.2779-57C= (n.2779-57C=)
c.2206-57C= (n.2206-57C=)
c.2131-57C= (n.2131-57C=)
c.808-57C= (n.808-57C=)
3g.38895021G>TCA2665127341SCN11Ac.2404-57C>A (n.2404-57C>A)
c.2224-57C>A (n.2224-57C>A)
c.2448-57C>A (n.2448-57C>A)
c.2023-57C>A (n.2023-57C>A)
c.1741-57C>A (n.1741-57C>A)
c.952-57C>A (n.952-57C>A)
c.2779-57C>A (n.2779-57C>A)
c.2206-57C>A (n.2206-57C>A)
c.2131-57C>A (n.2131-57C>A)
c.808-57C>A (n.808-57C>A)
gnomAD v4
3g.38895022T>ACA2665127342SCN11Ac.2404-58A>T (n.2404-58A>T)
c.2224-58A>T (n.2224-58A>T)
c.2448-58A>T (n.2448-58A>T)
c.2023-58A>T (n.2023-58A>T)
c.1741-58A>T (n.1741-58A>T)
c.952-58A>T (n.952-58A>T)
c.2779-58A>T (n.2779-58A>T)
c.2206-58A>T (n.2206-58A>T)
c.2131-58A>T (n.2131-58A>T)
c.808-58A>T (n.808-58A>T)
gnomAD v4
3g.38895023G>ACA2665127343SCN11Ac.2404-59C>T (n.2404-59C>T)
c.2224-59C>T (n.2224-59C>T)
c.2448-59C>T (n.2448-59C>T)
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c.1741-59C>T (n.1741-59C>T)
c.952-59C>T (n.952-59C>T)
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c.2206-59C>T (n.2206-59C>T)
c.2131-59C>T (n.2131-59C>T)
c.808-59C>T (n.808-59C>T)
gnomAD v4
3g.38895023G>TCA2665127344SCN11Ac.2404-59C>A (n.2404-59C>A)
c.2224-59C>A (n.2224-59C>A)
c.2448-59C>A (n.2448-59C>A)
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c.1741-59C>A (n.1741-59C>A)
c.952-59C>A (n.952-59C>A)
c.2779-59C>A (n.2779-59C>A)
c.2206-59C>A (n.2206-59C>A)
c.2131-59C>A (n.2131-59C>A)
c.808-59C>A (n.808-59C>A)
gnomAD v4
3g.38895026T>ACA2577554839SCN11Ac.2404-62A>T (n.2404-62A>T)
c.2224-62A>T (n.2224-62A>T)
c.2448-62A>T (n.2448-62A>T)
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c.808-62A>T (n.808-62A>T)
3g.38895030C>ACA2665127345SCN11Ac.2404-66G>T (n.2404-66G>T)
c.2224-66G>T (n.2224-66G>T)
c.2448-66G>T (n.2448-66G>T)
c.2023-66G>T (n.2023-66G>T)
c.1741-66G>T (n.1741-66G>T)
c.952-66G>T (n.952-66G>T)
c.2779-66G>T (n.2779-66G>T)
c.2206-66G>T (n.2206-66G>T)
c.2131-66G>T (n.2131-66G>T)
c.808-66G>T (n.808-66G>T)
gnomAD v4
3g.38895030C=CA1358718344SCN11Ac.2404-66G= (n.2404-66G=)
c.2224-66G= (n.2224-66G=)
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c.2131-66G= (n.2131-66G=)
c.808-66G= (n.808-66G=)
3g.38895030C>TCA1358718345SCN11Ac.2404-66G>A (n.2404-66G>A)
c.2224-66G>A (n.2224-66G>A)
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c.808-66G>A (n.808-66G>A)
dbSNP
3g.38895031A>GCA2665127346SCN11Ac.2404-67T>C (n.2404-67T>C)
c.2224-67T>C (n.2224-67T>C)
c.2448-67T>C (n.2448-67T>C)
c.2023-67T>C (n.2023-67T>C)
c.1741-67T>C (n.1741-67T>C)
c.952-67T>C (n.952-67T>C)
c.2779-67T>C (n.2779-67T>C)
c.2206-67T>C (n.2206-67T>C)
c.2131-67T>C (n.2131-67T>C)
c.808-67T>C (n.808-67T>C)
gnomAD v4
3g.38895031_38895032delinsAGCA1358718346SCN11Ac.2404-68_2404-67delinsCT (n.2404-68_2404-67delinsCT)
c.2224-68_2224-67delinsCT (n.2224-68_2224-67delinsCT)
c.2448-68_2448-67delinsCT (n.2448-68_2448-67delinsCT)
c.2023-68_2023-67delinsCT (n.2023-68_2023-67delinsCT)
c.1741-68_1741-67delinsCT (n.1741-68_1741-67delinsCT)
c.952-68_952-67delinsCT (n.952-68_952-67delinsCT)
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c.2206-68_2206-67delinsCT (n.2206-68_2206-67delinsCT)
c.2131-68_2131-67delinsCT (n.2131-68_2131-67delinsCT)
c.808-68_808-67delinsCT (n.808-68_808-67delinsCT)
3g.38895032G>ACA433144211SCN11Ac.2404-68C>T (n.2404-68C>T)
c.2224-68C>T (n.2224-68C>T)
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c.952-68C>T (n.952-68C>T)
c.2779-68C>T (n.2779-68C>T)
c.2206-68C>T (n.2206-68C>T)
c.2131-68C>T (n.2131-68C>T)
c.808-68C>T (n.808-68C>T)
gnomAD v4
3g.38895032G>TCA2665127347SCN11Ac.2404-68C>A (n.2404-68C>A)
c.2224-68C>A (n.2224-68C>A)
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c.2023-68C>A (n.2023-68C>A)
c.1741-68C>A (n.1741-68C>A)
c.952-68C>A (n.952-68C>A)
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c.2206-68C>A (n.2206-68C>A)
c.2131-68C>A (n.2131-68C>A)
c.808-68C>A (n.808-68C>A)
gnomAD v4
3g.38895033delCA906910373SCN11Ac.2404-68del (n.2404-68del)
c.2224-68del (n.2224-68del)
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c.2023-68del (n.2023-68del)
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c.2131-68del (n.2131-68del)
c.808-68del (n.808-68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38895033G>ACA906910374SCN11Ac.2404-69C>T (n.2404-69C>T)
c.2224-69C>T (n.2224-69C>T)
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c.952-69C>T (n.952-69C>T)
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c.2206-69C>T (n.2206-69C>T)
c.2131-69C>T (n.2131-69C>T)
c.808-69C>T (n.808-69C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38895033G=CA1358718347SCN11Ac.2404-69C= (n.2404-69C=)
c.2224-69C= (n.2224-69C=)
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c.2131-69C= (n.2131-69C=)
c.808-69C= (n.808-69C=)
3g.38895033G>TCA2665127348SCN11Ac.2404-69C>A (n.2404-69C>A)
c.2224-69C>A (n.2224-69C>A)
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c.2131-69C>A (n.2131-69C>A)
c.808-69C>A (n.808-69C>A)
gnomAD v4
3g.38895034A>GCA2665127349SCN11Ac.2404-70T>C (n.2404-70T>C)
c.2224-70T>C (n.2224-70T>C)
c.2448-70T>C (n.2448-70T>C)
c.2023-70T>C (n.2023-70T>C)
c.1741-70T>C (n.1741-70T>C)
c.952-70T>C (n.952-70T>C)
c.2779-70T>C (n.2779-70T>C)
c.2206-70T>C (n.2206-70T>C)
c.2131-70T>C (n.2131-70T>C)
c.808-70T>C (n.808-70T>C)
gnomAD v4
3g.38895035C>ACA1047013070SCN11Ac.2404-71G>T (n.2404-71G>T)
c.2224-71G>T (n.2224-71G>T)
c.2448-71G>T (n.2448-71G>T)
c.2023-71G>T (n.2023-71G>T)
c.1741-71G>T (n.1741-71G>T)
c.952-71G>T (n.952-71G>T)
c.2779-71G>T (n.2779-71G>T)
c.2206-71G>T (n.2206-71G>T)
c.2131-71G>T (n.2131-71G>T)
c.808-71G>T (n.808-71G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38895035C=CA1358718348SCN11Ac.2404-71G= (n.2404-71G=)
c.2224-71G= (n.2224-71G=)
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c.2023-71G= (n.2023-71G=)
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c.952-71G= (n.952-71G=)
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c.2206-71G= (n.2206-71G=)
c.2131-71G= (n.2131-71G=)
c.808-71G= (n.808-71G=)
3g.38895037A>GCA2665127350SCN11Ac.2404-73T>C (n.2404-73T>C)
c.2224-73T>C (n.2224-73T>C)
c.2448-73T>C (n.2448-73T>C)
c.2023-73T>C (n.2023-73T>C)
c.1741-73T>C (n.1741-73T>C)
c.952-73T>C (n.952-73T>C)
c.2779-73T>C (n.2779-73T>C)
c.2206-73T>C (n.2206-73T>C)
c.2131-73T>C (n.2131-73T>C)
c.808-73T>C (n.808-73T>C)
gnomAD v4
3g.38895038C=CA1358718349SCN11Ac.2404-74G= (n.2404-74G=)
c.2224-74G= (n.2224-74G=)
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c.2131-74G= (n.2131-74G=)
c.808-74G= (n.808-74G=)
3g.38895039T>CCA2665127351SCN11Ac.2404-75A>G (n.2404-75A>G)
c.2224-75A>G (n.2224-75A>G)
c.2448-75A>G (n.2448-75A>G)
c.2023-75A>G (n.2023-75A>G)
c.1741-75A>G (n.1741-75A>G)
c.952-75A>G (n.952-75A>G)
c.2779-75A>G (n.2779-75A>G)
c.2206-75A>G (n.2206-75A>G)
c.2131-75A>G (n.2131-75A>G)
c.808-75A>G (n.808-75A>G)
gnomAD v4
3g.38895042dupCA906910375SCN11Ac.2404-75dup (n.2404-75dup)
c.2224-75dup (n.2224-75dup)
c.2448-75dup (n.2448-75dup)
c.2023-75dup (n.2023-75dup)
c.1741-75dup (n.1741-75dup)
c.952-75dup (n.952-75dup)
c.2779-75dup (n.2779-75dup)
c.2206-75dup (n.2206-75dup)
c.2131-75dup (n.2131-75dup)
c.808-75dup (n.808-75dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38895042delCA2577554840SCN11Ac.2404-75del (n.2404-75del)
c.2224-75del (n.2224-75del)
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c.2023-75del (n.2023-75del)
c.1741-75del (n.1741-75del)
c.952-75del (n.952-75del)
c.2779-75del (n.2779-75del)
c.2206-75del (n.2206-75del)
c.2131-75del (n.2131-75del)
c.808-75del (n.808-75del)
gnomAD v4
3g.38895040T>CCA2665127352SCN11Ac.2404-76A>G (n.2404-76A>G)
c.2224-76A>G (n.2224-76A>G)
c.2448-76A>G (n.2448-76A>G)
c.2023-76A>G (n.2023-76A>G)
c.1741-76A>G (n.1741-76A>G)
c.952-76A>G (n.952-76A>G)
c.2779-76A>G (n.2779-76A>G)
c.2206-76A>G (n.2206-76A>G)
c.2131-76A>G (n.2131-76A>G)
c.808-76A>G (n.808-76A>G)
gnomAD v4
3g.38895040T>GCA2577554841SCN11Ac.2404-76A>C (n.2404-76A>C)
c.2224-76A>C (n.2224-76A>C)
c.2448-76A>C (n.2448-76A>C)
c.2023-76A>C (n.2023-76A>C)
c.1741-76A>C (n.1741-76A>C)
c.952-76A>C (n.952-76A>C)
c.2779-76A>C (n.2779-76A>C)
c.2206-76A>C (n.2206-76A>C)
c.2131-76A>C (n.2131-76A>C)
c.808-76A>C (n.808-76A>C)
gnomAD v4
3g.38895041T>ACA2665127353SCN11Ac.2404-77A>T (n.2404-77A>T)
c.2224-77A>T (n.2224-77A>T)
c.2448-77A>T (n.2448-77A>T)
c.2023-77A>T (n.2023-77A>T)
c.1741-77A>T (n.1741-77A>T)
c.952-77A>T (n.952-77A>T)
c.2779-77A>T (n.2779-77A>T)
c.2206-77A>T (n.2206-77A>T)
c.2131-77A>T (n.2131-77A>T)
c.808-77A>T (n.808-77A>T)
gnomAD v4
3g.38895041T>CCA2665127354SCN11Ac.2404-77A>G (n.2404-77A>G)
c.2224-77A>G (n.2224-77A>G)
c.2448-77A>G (n.2448-77A>G)
c.2023-77A>G (n.2023-77A>G)
c.1741-77A>G (n.1741-77A>G)
c.952-77A>G (n.952-77A>G)
c.2779-77A>G (n.2779-77A>G)
c.2206-77A>G (n.2206-77A>G)
c.2131-77A>G (n.2131-77A>G)
c.808-77A>G (n.808-77A>G)
gnomAD v4
3g.38895043C>ACA2665127355SCN11Ac.2404-79G>T (n.2404-79G>T)
c.2224-79G>T (n.2224-79G>T)
c.2448-79G>T (n.2448-79G>T)
c.2023-79G>T (n.2023-79G>T)
c.1741-79G>T (n.1741-79G>T)
c.952-79G>T (n.952-79G>T)
c.2779-79G>T (n.2779-79G>T)
c.2206-79G>T (n.2206-79G>T)
c.2131-79G>T (n.2131-79G>T)
c.808-79G>T (n.808-79G>T)
gnomAD v4
3g.38895043C>TCA2665127356SCN11Ac.2404-79G>A (n.2404-79G>A)
c.2224-79G>A (n.2224-79G>A)
c.2448-79G>A (n.2448-79G>A)
c.2023-79G>A (n.2023-79G>A)
c.1741-79G>A (n.1741-79G>A)
c.952-79G>A (n.952-79G>A)
c.2779-79G>A (n.2779-79G>A)
c.2206-79G>A (n.2206-79G>A)
c.2131-79G>A (n.2131-79G>A)
c.808-79G>A (n.808-79G>A)
gnomAD v4
3g.38895044C>ACA2665127357SCN11Ac.2404-80G>T (n.2404-80G>T)
c.2224-80G>T (n.2224-80G>T)
c.2448-80G>T (n.2448-80G>T)
c.2023-80G>T (n.2023-80G>T)
c.1741-80G>T (n.1741-80G>T)
c.952-80G>T (n.952-80G>T)
c.2779-80G>T (n.2779-80G>T)
c.2206-80G>T (n.2206-80G>T)
c.2131-80G>T (n.2131-80G>T)
c.808-80G>T (n.808-80G>T)
gnomAD v4
3g.38895044C>TCA2665127358SCN11Ac.2404-80G>A (n.2404-80G>A)
c.2224-80G>A (n.2224-80G>A)
c.2448-80G>A (n.2448-80G>A)
c.2023-80G>A (n.2023-80G>A)
c.1741-80G>A (n.1741-80G>A)
c.952-80G>A (n.952-80G>A)
c.2779-80G>A (n.2779-80G>A)
c.2206-80G>A (n.2206-80G>A)
c.2131-80G>A (n.2131-80G>A)
c.808-80G>A (n.808-80G>A)
gnomAD v4
3g.38895045C>ACA2577554842SCN11Ac.2404-81G>T (n.2404-81G>T)
c.2224-81G>T (n.2224-81G>T)
c.2448-81G>T (n.2448-81G>T)
c.2023-81G>T (n.2023-81G>T)
c.1741-81G>T (n.1741-81G>T)
c.952-81G>T (n.952-81G>T)
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c.2206-81G>T (n.2206-81G>T)
c.2131-81G>T (n.2131-81G>T)
c.808-81G>T (n.808-81G>T)
gnomAD v4
3g.38895045C=CA1358718350SCN11Ac.2404-81G= (n.2404-81G=)
c.2224-81G= (n.2224-81G=)
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c.808-81G= (n.808-81G=)
3g.38895045C>TCA1358718351SCN11Ac.2404-81G>A (n.2404-81G>A)
c.2224-81G>A (n.2224-81G>A)
c.2448-81G>A (n.2448-81G>A)
c.2023-81G>A (n.2023-81G>A)
c.1741-81G>A (n.1741-81G>A)
c.952-81G>A (n.952-81G>A)
c.2779-81G>A (n.2779-81G>A)
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c.2131-81G>A (n.2131-81G>A)
c.808-81G>A (n.808-81G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.38895046C>ACA2577554843SCN11Ac.2404-82G>T (n.2404-82G>T)
c.2224-82G>T (n.2224-82G>T)
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c.808-82G>T (n.808-82G>T)
gnomAD v4
3g.38895049G>ACA2665127359SCN11Ac.2404-85C>T (n.2404-85C>T)
c.2224-85C>T (n.2224-85C>T)
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c.2023-85C>T (n.2023-85C>T)
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c.952-85C>T (n.952-85C>T)
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c.808-85C>T (n.808-85C>T)
gnomAD v4
3g.38895050A>TCA2577554844SCN11Ac.2404-86T>A (n.2404-86T>A)
c.2224-86T>A (n.2224-86T>A)
c.2448-86T>A (n.2448-86T>A)
c.2023-86T>A (n.2023-86T>A)
c.1741-86T>A (n.1741-86T>A)
c.952-86T>A (n.952-86T>A)
c.2779-86T>A (n.2779-86T>A)
c.2206-86T>A (n.2206-86T>A)
c.2131-86T>A (n.2131-86T>A)
c.808-86T>A (n.808-86T>A)
3g.38895051C>ACA72998043SCN11Ac.2404-87G>T (n.2404-87G>T)
c.2224-87G>T (n.2224-87G>T)
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c.2023-87G>T (n.2023-87G>T)
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c.2206-87G>T (n.2206-87G>T)
c.2131-87G>T (n.2131-87G>T)
c.808-87G>T (n.808-87G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.38895051C=CA1358718352SCN11Ac.2404-87G= (n.2404-87G=)
c.2224-87G= (n.2224-87G=)
c.2448-87G= (n.2448-87G=)
c.2023-87G= (n.2023-87G=)
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c.952-87G= (n.952-87G=)
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c.2131-87G= (n.2131-87G=)
c.808-87G= (n.808-87G=)
3g.38895052T>ACA2665127360SCN11Ac.2404-88A>T (n.2404-88A>T)
c.2224-88A>T (n.2224-88A>T)
c.2448-88A>T (n.2448-88A>T)
c.2023-88A>T (n.2023-88A>T)
c.1741-88A>T (n.1741-88A>T)
c.952-88A>T (n.952-88A>T)
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c.2206-88A>T (n.2206-88A>T)
c.2131-88A>T (n.2131-88A>T)
c.808-88A>T (n.808-88A>T)
gnomAD v4
3g.38895052T>GCA2665127361SCN11Ac.2404-88A>C (n.2404-88A>C)
c.2224-88A>C (n.2224-88A>C)
c.2448-88A>C (n.2448-88A>C)
c.2023-88A>C (n.2023-88A>C)
c.1741-88A>C (n.1741-88A>C)
c.952-88A>C (n.952-88A>C)
c.2779-88A>C (n.2779-88A>C)
c.2206-88A>C (n.2206-88A>C)
c.2131-88A>C (n.2131-88A>C)
c.808-88A>C (n.808-88A>C)
gnomAD v4
3g.38895053A=CA1358718353SCN11Ac.2404-89T= (n.2404-89T=)
c.2224-89T= (n.2224-89T=)
c.2448-89T= (n.2448-89T=)
c.2023-89T= (n.2023-89T=)
c.1741-89T= (n.1741-89T=)
c.952-89T= (n.952-89T=)
c.2779-89T= (n.2779-89T=)
c.2206-89T= (n.2206-89T=)
c.2131-89T= (n.2131-89T=)
c.808-89T= (n.808-89T=)
3g.38895053A>GCA1358718354SCN11Ac.2404-89T>C (n.2404-89T>C)
c.2224-89T>C (n.2224-89T>C)
c.2448-89T>C (n.2448-89T>C)
c.2023-89T>C (n.2023-89T>C)
c.1741-89T>C (n.1741-89T>C)
c.952-89T>C (n.952-89T>C)
c.2779-89T>C (n.2779-89T>C)
c.2206-89T>C (n.2206-89T>C)
c.2131-89T>C (n.2131-89T>C)
c.808-89T>C (n.808-89T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38895053A>TCA2665127363SCN11Ac.2404-89T>A (n.2404-89T>A)
c.2224-89T>A (n.2224-89T>A)
c.2448-89T>A (n.2448-89T>A)
c.2023-89T>A (n.2023-89T>A)
c.1741-89T>A (n.1741-89T>A)
c.952-89T>A (n.952-89T>A)
c.2779-89T>A (n.2779-89T>A)
c.2206-89T>A (n.2206-89T>A)
c.2131-89T>A (n.2131-89T>A)
c.808-89T>A (n.808-89T>A)
gnomAD v4
3g.38895057delCA2665127362SCN11Ac.2404-89del (n.2404-89del)
c.2224-89del (n.2224-89del)
c.2448-89del (n.2448-89del)
c.2023-89del (n.2023-89del)
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c.952-89del (n.952-89del)
c.2779-89del (n.2779-89del)
c.2206-89del (n.2206-89del)
c.2131-89del (n.2131-89del)
c.808-89del (n.808-89del)
gnomAD v4
3g.38895055A=CA1358718355SCN11Ac.2404-91T= (n.2404-91T=)
c.2224-91T= (n.2224-91T=)
c.2448-91T= (n.2448-91T=)
c.2023-91T= (n.2023-91T=)
c.1741-91T= (n.1741-91T=)
c.952-91T= (n.952-91T=)
c.2779-91T= (n.2779-91T=)
c.2206-91T= (n.2206-91T=)
c.2131-91T= (n.2131-91T=)
c.808-91T= (n.808-91T=)
3g.38895055A>GCA72998050SCN11Ac.2404-91T>C (n.2404-91T>C)
c.2224-91T>C (n.2224-91T>C)
c.2448-91T>C (n.2448-91T>C)
c.2023-91T>C (n.2023-91T>C)
c.1741-91T>C (n.1741-91T>C)
c.952-91T>C (n.952-91T>C)
c.2779-91T>C (n.2779-91T>C)
c.2206-91T>C (n.2206-91T>C)
c.2131-91T>C (n.2131-91T>C)
c.808-91T>C (n.808-91T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38895056A>GCA2665127364SCN11Ac.2404-92T>C (n.2404-92T>C)
c.2224-92T>C (n.2224-92T>C)
c.2448-92T>C (n.2448-92T>C)
c.2023-92T>C (n.2023-92T>C)
c.1741-92T>C (n.1741-92T>C)
c.952-92T>C (n.952-92T>C)
c.2779-92T>C (n.2779-92T>C)
c.2206-92T>C (n.2206-92T>C)
c.2131-92T>C (n.2131-92T>C)
c.808-92T>C (n.808-92T>C)
gnomAD v4
3g.38895058C>ACA2665127365SCN11Ac.2404-94G>T (n.2404-94G>T)
c.2224-94G>T (n.2224-94G>T)
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c.2023-94G>T (n.2023-94G>T)
c.1741-94G>T (n.1741-94G>T)
c.952-94G>T (n.952-94G>T)
c.2779-94G>T (n.2779-94G>T)
c.2206-94G>T (n.2206-94G>T)
c.2131-94G>T (n.2131-94G>T)
c.808-94G>T (n.808-94G>T)
gnomAD v4
3g.38895058C=CA1358718356SCN11Ac.2404-94G= (n.2404-94G=)
c.2224-94G= (n.2224-94G=)
c.2448-94G= (n.2448-94G=)
c.2023-94G= (n.2023-94G=)
c.1741-94G= (n.1741-94G=)
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c.2779-94G= (n.2779-94G=)
c.2206-94G= (n.2206-94G=)
c.2131-94G= (n.2131-94G=)
c.808-94G= (n.808-94G=)
3g.38895058C>GCA1358718357SCN11Ac.2404-94G>C (n.2404-94G>C)
c.2224-94G>C (n.2224-94G>C)
c.2448-94G>C (n.2448-94G>C)
c.2023-94G>C (n.2023-94G>C)
c.1741-94G>C (n.1741-94G>C)
c.952-94G>C (n.952-94G>C)
c.2779-94G>C (n.2779-94G>C)
c.2206-94G>C (n.2206-94G>C)
c.2131-94G>C (n.2131-94G>C)
c.808-94G>C (n.808-94G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38895058_38895060delinsCAGCA1358718358SCN11Ac.2404-96_2404-94delinsCTG (n.2404-96_2404-94delinsCTG)
c.2224-96_2224-94delinsCTG (n.2224-96_2224-94delinsCTG)
c.2448-96_2448-94delinsCTG (n.2448-96_2448-94delinsCTG)
c.2023-96_2023-94delinsCTG (n.2023-96_2023-94delinsCTG)
c.1741-96_1741-94delinsCTG (n.1741-96_1741-94delinsCTG)
c.952-96_952-94delinsCTG (n.952-96_952-94delinsCTG)
c.2779-96_2779-94delinsCTG (n.2779-96_2779-94delinsCTG)
c.2206-96_2206-94delinsCTG (n.2206-96_2206-94delinsCTG)
c.2131-96_2131-94delinsCTG (n.2131-96_2131-94delinsCTG)
c.808-96_808-94delinsCTG (n.808-96_808-94delinsCTG)
3g.38895060_38895061delCA1358718359SCN11Ac.2404-96_2404-95del (n.2404-96_2404-95del)
c.2224-96_2224-95del (n.2224-96_2224-95del)
c.2448-96_2448-95del (n.2448-96_2448-95del)
c.2023-96_2023-95del (n.2023-96_2023-95del)
c.1741-96_1741-95del (n.1741-96_1741-95del)
c.952-96_952-95del (n.952-96_952-95del)
c.2779-96_2779-95del (n.2779-96_2779-95del)
c.2206-96_2206-95del (n.2206-96_2206-95del)
c.2131-96_2131-95del (n.2131-96_2131-95del)
c.808-96_808-95del (n.808-96_808-95del)
dbSNP gnomAD v4
3g.38895060G>ACA2665127367SCN11Ac.2404-96C>T (n.2404-96C>T)
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c.2448-96C>T (n.2448-96C>T)
c.2023-96C>T (n.2023-96C>T)
c.1741-96C>T (n.1741-96C>T)
c.952-96C>T (n.952-96C>T)
c.2779-96C>T (n.2779-96C>T)
c.2206-96C>T (n.2206-96C>T)
c.2131-96C>T (n.2131-96C>T)
c.808-96C>T (n.808-96C>T)
gnomAD v4
3g.38895060G>TCA2665127366SCN11Ac.2404-96C>A (n.2404-96C>A)
c.2224-96C>A (n.2224-96C>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched