Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38894960A>C | CA352175209 | SCN11A | c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2452T>G (n.2452T>G) c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.2783T>G (p.Leu928Arg) c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) | |
3 | g.38894960A>G | CA352175210 | SCN11A | c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2452T>C (n.2452T>C) c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.2783T>C (p.Leu928Pro) c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) | |
3 | g.38894960A>T | CA352175211 | SCN11A | c.2408T>A (p.Leu803His) c.2228T>A (p.Leu743His) c.2452T>A (n.2452T>A) c.2027T>A (p.Leu676His) c.1745T>A (p.Leu582His) c.956T>A (p.Leu319His) c.2783T>A (p.Leu928His) c.2210T>A (p.Leu737His) c.2135T>A (p.Leu712His) c.812T>A (p.Leu271His) | |
3 | g.38894961G>A | CA2322040 | SCN11A | c.2407C>T (p.Leu803Phe) c.2227C>T (p.Leu743Phe) c.2451C>T (n.2451C>T) c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.2782C>T (p.Leu928Phe) c.2209C>T (p.Leu737Phe) c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38894961G>C | CA352175212 | SCN11A | c.2407C>G (p.Leu803Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2451C>G (n.2451C>G) c.2026C>G (p.Leu676Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.2782C>G (p.Leu928Val) c.2209C>G (p.Leu737Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.811C>G (p.Leu271Val) | |
3 | g.38894961G= | CA1358718311 | SCN11A | c.2407C= (p.Leu803=) c.2227C= (p.Leu743=) c.2451C= (n.2451C=) c.2026C= (p.Leu676=) c.1744C= (p.Leu582=) c.955C= (p.Leu319=) c.2782C= (p.Leu928=) c.2209C= (p.Leu737=) c.2134C= (p.Leu712=) c.811C= (p.Leu271=) | |
3 | g.38894961G>T | CA352175213 | SCN11A | c.2407C>A (p.Leu803Ile) c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.2451C>A (n.2451C>A) c.2026C>A (p.Leu676Ile) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.2782C>A (p.Leu928Ile) c.2209C>A (p.Leu737Ile) c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) | |
3 | g.38894962C>A | CA433336254 | SCN11A | c.2406G>T (p.Val802=) c.2226G>T (p.Val742=) c.2450G>T (n.2450G>T) c.2025G>T (p.Val675=) c.1743G>T (p.Val581=) c.954G>T (p.Val318=) c.2781G>T (p.Val927=) c.2208G>T (p.Val736=) c.2133G>T (p.Val711=) c.810G>T (p.Val270=) | |
3 | g.38894962C>G | CA433336255 | SCN11A | c.2406G>C (p.Val802=) c.2226G>C (p.Val742=) c.2450G>C (n.2450G>C) c.2025G>C (p.Val675=) c.1743G>C (p.Val581=) c.954G>C (p.Val318=) c.2781G>C (p.Val927=) c.2208G>C (p.Val736=) c.2133G>C (p.Val711=) c.810G>C (p.Val270=) | |
3 | g.38894962C>T | CA433336256 | SCN11A | c.2406G>A (p.Val802=) c.2226G>A (p.Val742=) c.2450G>A (n.2450G>A) c.2025G>A (p.Val675=) c.1743G>A (p.Val581=) c.954G>A (p.Val318=) c.2781G>A (p.Val927=) c.2208G>A (p.Val736=) c.2133G>A (p.Val711=) c.810G>A (p.Val270=) | |
3 | g.38894963A>C | CA352175214 | SCN11A | c.2405T>G (p.Val802Gly) c.2225T>G (p.Val742Gly) c.2449T>G (n.2449T>G) c.2024T>G (p.Val675Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) c.2780T>G (p.Val927Gly) c.2207T>G (p.Val736Gly) c.2132T>G (p.Val711Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) | |
3 | g.38894963A>G | CA352175215 | SCN11A | c.2405T>C (p.Val802Ala) c.2225T>C (p.Val742Ala) c.2449T>C (n.2449T>C) c.2024T>C (p.Val675Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) c.2780T>C (p.Val927Ala) c.2207T>C (p.Val736Ala) c.2132T>C (p.Val711Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) | |
3 | g.38894963A>T | CA352175216 | SCN11A | c.2405T>A (p.Val802Glu) c.2225T>A (p.Val742Glu) c.2449T>A (n.2449T>A) c.2024T>A (p.Val675Glu) c.1742T>A (p.Val581Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) c.2780T>A (p.Val927Glu) c.2207T>A (p.Val736Glu) c.2132T>A (p.Val711Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) | |
3 | g.38894964C>A | CA352175217 | SCN11A | c.2404G>T (p.Val802Leu) c.2224G>T (p.Val742Leu) c.2448G>T (n.2448G>T) c.2023G>T (p.Val675Leu) c.1741G>T (p.Val581Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) c.2779G>T (p.Val927Leu) c.2206G>T (p.Val736Leu) c.2131G>T (p.Val711Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) | |
3 | g.38894964C>G | CA352175218 | SCN11A | c.2404G>C (p.Val802Leu) c.2224G>C (p.Val742Leu) c.2448G>C (n.2448G>C) c.2023G>C (p.Val675Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) c.2779G>C (p.Val927Leu) c.2206G>C (p.Val736Leu) c.2131G>C (p.Val711Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) | |
3 | g.38894964C>T | CA352175219 | SCN11A | c.2404G>A (p.Val802Met) c.2224G>A (p.Val742Met) c.2448G>A (n.2448G>A) c.2023G>A (p.Val675Met) c.1741G>A (p.Val581Met) c.952G>A (p.Val318Met) c.2779G>A (p.Val927Met) c.2206G>A (p.Val736Met) c.2131G>A (p.Val711Met) c.808G>A (p.Val270Met) | |
3 | g.38894965C>A | CA352175220 | SCN11A | c.2404-1G>T (n.2404-1G>T) c.2224-1G>T (n.2224-1G>T) c.2448-1G>T (n.2448-1G>T) c.2023-1G>T (n.2023-1G>T) c.1741-1G>T (n.1741-1G>T) c.952-1G>T (n.952-1G>T) c.2779-1G>T (n.2779-1G>T) c.2206-1G>T (n.2206-1G>T) c.2131-1G>T (n.2131-1G>T) c.808-1G>T (n.808-1G>T) | |
3 | g.38894965C>G | CA352175222 | SCN11A | c.2404-1G>C (n.2404-1G>C) c.2224-1G>C (n.2224-1G>C) c.2448-1G>C (n.2448-1G>C) c.2023-1G>C (n.2023-1G>C) c.1741-1G>C (n.1741-1G>C) c.952-1G>C (n.952-1G>C) c.2779-1G>C (n.2779-1G>C) c.2206-1G>C (n.2206-1G>C) c.2131-1G>C (n.2131-1G>C) c.808-1G>C (n.808-1G>C) | |
3 | g.38894965C>T | CA352175221 | SCN11A | c.2404-1G>A (n.2404-1G>A) c.2224-1G>A (n.2224-1G>A) c.2448-1G>A (n.2448-1G>A) c.2023-1G>A (n.2023-1G>A) c.1741-1G>A (n.1741-1G>A) c.952-1G>A (n.952-1G>A) c.2779-1G>A (n.2779-1G>A) c.2206-1G>A (n.2206-1G>A) c.2131-1G>A (n.2131-1G>A) c.808-1G>A (n.808-1G>A) | |
3 | g.38894965_38894966delinsCT | CA1358718312 | SCN11A | c.2404-2_2404-1delinsAG (n.2404-2_2404-1delinsAG) c.2224-2_2224-1delinsAG (n.2224-2_2224-1delinsAG) c.2448-2_2448-1delinsAG (n.2448-2_2448-1delinsAG) c.2023-2_2023-1delinsAG (n.2023-2_2023-1delinsAG) c.1741-2_1741-1delinsAG (n.1741-2_1741-1delinsAG) c.952-2_952-1delinsAG (n.952-2_952-1delinsAG) c.2779-2_2779-1delinsAG (n.2779-2_2779-1delinsAG) c.2206-2_2206-1delinsAG (n.2206-2_2206-1delinsAG) c.2131-2_2131-1delinsAG (n.2131-2_2131-1delinsAG) c.808-2_808-1delinsAG (n.808-2_808-1delinsAG) | |
3 | g.38894966del | CA542615998 | SCN11A | c.2404-2del (n.2404-2del) c.2224-2del (n.2224-2del) c.2448-2del (n.2448-2del) c.2023-2del (n.2023-2del) c.1741-2del (n.1741-2del) c.952-2del (n.952-2del) c.2779-2del (n.2779-2del) c.2206-2del (n.2206-2del) c.2131-2del (n.2131-2del) c.808-2del (n.808-2del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38894966T>A | CA352175223 | SCN11A | c.2404-2A>T (n.2404-2A>T) c.2224-2A>T (n.2224-2A>T) c.2448-2A>T (n.2448-2A>T) c.2023-2A>T (n.2023-2A>T) c.1741-2A>T (n.1741-2A>T) c.952-2A>T (n.952-2A>T) c.2779-2A>T (n.2779-2A>T) c.2206-2A>T (n.2206-2A>T) c.2131-2A>T (n.2131-2A>T) c.808-2A>T (n.808-2A>T) | |
3 | g.38894966T>C | CA2322041 | SCN11A | c.2404-2A>G (n.2404-2A>G) c.2224-2A>G (n.2224-2A>G) c.2448-2A>G (n.2448-2A>G) c.2023-2A>G (n.2023-2A>G) c.1741-2A>G (n.1741-2A>G) c.952-2A>G (n.952-2A>G) c.2779-2A>G (n.2779-2A>G) c.2206-2A>G (n.2206-2A>G) c.2131-2A>G (n.2131-2A>G) c.808-2A>G (n.808-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38894966T>G | CA352175224 | SCN11A | c.2404-2A>C (n.2404-2A>C) c.2224-2A>C (n.2224-2A>C) c.2448-2A>C (n.2448-2A>C) c.2023-2A>C (n.2023-2A>C) c.1741-2A>C (n.1741-2A>C) c.952-2A>C (n.952-2A>C) c.2779-2A>C (n.2779-2A>C) c.2206-2A>C (n.2206-2A>C) c.2131-2A>C (n.2131-2A>C) c.808-2A>C (n.808-2A>C) | |
3 | g.38894966T= | CA1358718313 | SCN11A | c.2404-2A= (n.2404-2A=) c.2224-2A= (n.2224-2A=) c.2448-2A= (n.2448-2A=) c.2023-2A= (n.2023-2A=) c.1741-2A= (n.1741-2A=) c.952-2A= (n.952-2A=) c.2779-2A= (n.2779-2A=) c.2206-2A= (n.2206-2A=) c.2131-2A= (n.2131-2A=) c.808-2A= (n.808-2A=) | |
3 | g.38894968G= | CA1358718314 | SCN11A | c.2404-4C= (n.2404-4C=) c.2224-4C= (n.2224-4C=) c.2448-4C= (n.2448-4C=) c.2023-4C= (n.2023-4C=) c.1741-4C= (n.1741-4C=) c.952-4C= (n.952-4C=) c.2779-4C= (n.2779-4C=) c.2206-4C= (n.2206-4C=) c.2131-4C= (n.2131-4C=) c.808-4C= (n.808-4C=) | |
3 | g.38894968G>T | CA2322042 | SCN11A | c.2404-4C>A (n.2404-4C>A) c.2224-4C>A (n.2224-4C>A) c.2448-4C>A (n.2448-4C>A) c.2023-4C>A (n.2023-4C>A) c.1741-4C>A (n.1741-4C>A) c.952-4C>A (n.952-4C>A) c.2779-4C>A (n.2779-4C>A) c.2206-4C>A (n.2206-4C>A) c.2131-4C>A (n.2131-4C>A) c.808-4C>A (n.808-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38894969G>A | CA2665127326 | SCN11A | c.2404-5C>T (n.2404-5C>T) c.2224-5C>T (n.2224-5C>T) c.2448-5C>T (n.2448-5C>T) c.2023-5C>T (n.2023-5C>T) c.1741-5C>T (n.1741-5C>T) c.952-5C>T (n.952-5C>T) c.2779-5C>T (n.2779-5C>T) c.2206-5C>T (n.2206-5C>T) c.2131-5C>T (n.2131-5C>T) c.808-5C>T (n.808-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38894969G= | CA1358718315 | SCN11A | c.2404-5C= (n.2404-5C=) c.2224-5C= (n.2224-5C=) c.2448-5C= (n.2448-5C=) c.2023-5C= (n.2023-5C=) c.1741-5C= (n.1741-5C=) c.952-5C= (n.952-5C=) c.2779-5C= (n.2779-5C=) c.2206-5C= (n.2206-5C=) c.2131-5C= (n.2131-5C=) c.808-5C= (n.808-5C=) | |
3 | g.38894969G>T | CA2322043 | SCN11A | c.2404-5C>A (n.2404-5C>A) c.2224-5C>A (n.2224-5C>A) c.2448-5C>A (n.2448-5C>A) c.2023-5C>A (n.2023-5C>A) c.1741-5C>A (n.1741-5C>A) c.952-5C>A (n.952-5C>A) c.2779-5C>A (n.2779-5C>A) c.2206-5C>A (n.2206-5C>A) c.2131-5C>A (n.2131-5C>A) c.808-5C>A (n.808-5C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38894970A= | CA1358718316 | SCN11A | c.2404-6T= (n.2404-6T=) c.2224-6T= (n.2224-6T=) c.2448-6T= (n.2448-6T=) c.2023-6T= (n.2023-6T=) c.1741-6T= (n.1741-6T=) c.952-6T= (n.952-6T=) c.2779-6T= (n.2779-6T=) c.2206-6T= (n.2206-6T=) c.2131-6T= (n.2131-6T=) c.808-6T= (n.808-6T=) | |
3 | g.38894970A>G | CA72997975 | SCN11A | c.2404-6T>C (n.2404-6T>C) c.2224-6T>C (n.2224-6T>C) c.2448-6T>C (n.2448-6T>C) c.2023-6T>C (n.2023-6T>C) c.1741-6T>C (n.1741-6T>C) c.952-6T>C (n.952-6T>C) c.2779-6T>C (n.2779-6T>C) c.2206-6T>C (n.2206-6T>C) c.2131-6T>C (n.2131-6T>C) c.808-6T>C (n.808-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38894970A>T | CA2665127327 | SCN11A | c.2404-6T>A (n.2404-6T>A) c.2224-6T>A (n.2224-6T>A) c.2448-6T>A (n.2448-6T>A) c.2023-6T>A (n.2023-6T>A) c.1741-6T>A (n.1741-6T>A) c.952-6T>A (n.952-6T>A) c.2779-6T>A (n.2779-6T>A) c.2206-6T>A (n.2206-6T>A) c.2131-6T>A (n.2131-6T>A) c.808-6T>A (n.808-6T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38894971A= | CA1358718317 | SCN11A | c.2404-7T= (n.2404-7T=) c.2224-7T= (n.2224-7T=) c.2448-7T= (n.2448-7T=) c.2023-7T= (n.2023-7T=) c.1741-7T= (n.1741-7T=) c.952-7T= (n.952-7T=) c.2779-7T= (n.2779-7T=) c.2206-7T= (n.2206-7T=) c.2131-7T= (n.2131-7T=) c.808-7T= (n.808-7T=) | |
3 | g.38894971A>G | CA72997976 | SCN11A | c.2404-7T>C (n.2404-7T>C) c.2224-7T>C (n.2224-7T>C) c.2448-7T>C (n.2448-7T>C) c.2023-7T>C (n.2023-7T>C) c.1741-7T>C (n.1741-7T>C) c.952-7T>C (n.952-7T>C) c.2779-7T>C (n.2779-7T>C) c.2206-7T>C (n.2206-7T>C) c.2131-7T>C (n.2131-7T>C) c.808-7T>C (n.808-7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38894971_38894972insAAGG | CA2520813371 | SCN11A | c.2404-8_2404-7insCCTT (n.2404-8_2404-7insCCTT) c.2224-8_2224-7insCCTT (n.2224-8_2224-7insCCTT) c.2448-8_2448-7insCCTT (n.2448-8_2448-7insCCTT) c.2023-8_2023-7insCCTT (n.2023-8_2023-7insCCTT) c.1741-8_1741-7insCCTT (n.1741-8_1741-7insCCTT) c.952-8_952-7insCCTT (n.952-8_952-7insCCTT) c.2779-8_2779-7insCCTT (n.2779-8_2779-7insCCTT) c.2206-8_2206-7insCCTT (n.2206-8_2206-7insCCTT) c.2131-8_2131-7insCCTT (n.2131-8_2131-7insCCTT) c.808-8_808-7insCCTT (n.808-8_808-7insCCTT) | |
3 | g.38894972T>C | CA2322044 | SCN11A | c.2404-8A>G (n.2404-8A>G) c.2224-8A>G (n.2224-8A>G) c.2448-8A>G (n.2448-8A>G) c.2023-8A>G (n.2023-8A>G) c.1741-8A>G (n.1741-8A>G) c.952-8A>G (n.952-8A>G) c.2779-8A>G (n.2779-8A>G) c.2206-8A>G (n.2206-8A>G) c.2131-8A>G (n.2131-8A>G) c.808-8A>G (n.808-8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38894972T= | CA1358718318 | SCN11A | c.2404-8A= (n.2404-8A=) c.2224-8A= (n.2224-8A=) c.2448-8A= (n.2448-8A=) c.2023-8A= (n.2023-8A=) c.1741-8A= (n.1741-8A=) c.952-8A= (n.952-8A=) c.2779-8A= (n.2779-8A=) c.2206-8A= (n.2206-8A=) c.2131-8A= (n.2131-8A=) c.808-8A= (n.808-8A=) | |
3 | g.38894973G>A | CA2580069790 | SCN11A | c.2404-9C>T (n.2404-9C>T) c.2224-9C>T (n.2224-9C>T) c.2448-9C>T (n.2448-9C>T) c.2023-9C>T (n.2023-9C>T) c.1741-9C>T (n.1741-9C>T) c.952-9C>T (n.952-9C>T) c.2779-9C>T (n.2779-9C>T) c.2206-9C>T (n.2206-9C>T) c.2131-9C>T (n.2131-9C>T) c.808-9C>T (n.808-9C>T) | ClinVar |
3 | g.38894973_38894974insAA | CA2552184563 | SCN11A | c.2404-10_2404-9insTT (n.2404-10_2404-9insTT) c.2224-10_2224-9insTT (n.2224-10_2224-9insTT) c.2448-10_2448-9insTT (n.2448-10_2448-9insTT) c.2023-10_2023-9insTT (n.2023-10_2023-9insTT) c.1741-10_1741-9insTT (n.1741-10_1741-9insTT) c.952-10_952-9insTT (n.952-10_952-9insTT) c.2779-10_2779-9insTT (n.2779-10_2779-9insTT) c.2206-10_2206-9insTT (n.2206-10_2206-9insTT) c.2131-10_2131-9insTT (n.2131-10_2131-9insTT) c.808-10_808-9insTT (n.808-10_808-9insTT) | |
3 | g.38894974G>A | CA2577554834 | SCN11A | c.2404-10C>T (n.2404-10C>T) c.2224-10C>T (n.2224-10C>T) c.2448-10C>T (n.2448-10C>T) c.2023-10C>T (n.2023-10C>T) c.1741-10C>T (n.1741-10C>T) c.952-10C>T (n.952-10C>T) c.2779-10C>T (n.2779-10C>T) c.2206-10C>T (n.2206-10C>T) c.2131-10C>T (n.2131-10C>T) c.808-10C>T (n.808-10C>T) | |
3 | g.38894975G>C | CA2577554835 | SCN11A | c.2404-11C>G (n.2404-11C>G) c.2224-11C>G (n.2224-11C>G) c.2448-11C>G (n.2448-11C>G) c.2023-11C>G (n.2023-11C>G) c.1741-11C>G (n.1741-11C>G) c.952-11C>G (n.952-11C>G) c.2779-11C>G (n.2779-11C>G) c.2206-11C>G (n.2206-11C>G) c.2131-11C>G (n.2131-11C>G) c.808-11C>G (n.808-11C>G) | |
3 | g.38894978G>A | CA1358718320 | SCN11A | c.2404-14C>T (n.2404-14C>T) c.2224-14C>T (n.2224-14C>T) c.2448-14C>T (n.2448-14C>T) c.2023-14C>T (n.2023-14C>T) c.1741-14C>T (n.1741-14C>T) c.952-14C>T (n.952-14C>T) c.2779-14C>T (n.2779-14C>T) c.2206-14C>T (n.2206-14C>T) c.2131-14C>T (n.2131-14C>T) c.808-14C>T (n.808-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38894978G= | CA1358718319 | SCN11A | c.2404-14C= (n.2404-14C=) c.2224-14C= (n.2224-14C=) c.2448-14C= (n.2448-14C=) c.2023-14C= (n.2023-14C=) c.1741-14C= (n.1741-14C=) c.952-14C= (n.952-14C=) c.2779-14C= (n.2779-14C=) c.2206-14C= (n.2206-14C=) c.2131-14C= (n.2131-14C=) c.808-14C= (n.808-14C=) | |
3 | g.38894979G>C | CA2755906891 | SCN11A | c.2404-15C>G (n.2404-15C>G) c.2224-15C>G (n.2224-15C>G) c.2448-15C>G (n.2448-15C>G) c.2023-15C>G (n.2023-15C>G) c.1741-15C>G (n.1741-15C>G) c.952-15C>G (n.952-15C>G) c.2779-15C>G (n.2779-15C>G) c.2206-15C>G (n.2206-15C>G) c.2131-15C>G (n.2131-15C>G) c.808-15C>G (n.808-15C>G) | |
3 | g.38894979G>T | CA2665127328 | SCN11A | c.2404-15C>A (n.2404-15C>A) c.2224-15C>A (n.2224-15C>A) c.2448-15C>A (n.2448-15C>A) c.2023-15C>A (n.2023-15C>A) c.1741-15C>A (n.1741-15C>A) c.952-15C>A (n.952-15C>A) c.2779-15C>A (n.2779-15C>A) c.2206-15C>A (n.2206-15C>A) c.2131-15C>A (n.2131-15C>A) c.808-15C>A (n.808-15C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38894981T>C | CA542288058 | SCN11A | c.2404-17A>G (n.2404-17A>G) c.2224-17A>G (n.2224-17A>G) c.2448-17A>G (n.2448-17A>G) c.2023-17A>G (n.2023-17A>G) c.1741-17A>G (n.1741-17A>G) c.952-17A>G (n.952-17A>G) c.2779-17A>G (n.2779-17A>G) c.2206-17A>G (n.2206-17A>G) c.2131-17A>G (n.2131-17A>G) c.808-17A>G (n.808-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38894981T= | CA1358718321 | SCN11A | c.2404-17A= (n.2404-17A=) c.2224-17A= (n.2224-17A=) c.2448-17A= (n.2448-17A=) c.2023-17A= (n.2023-17A=) c.1741-17A= (n.1741-17A=) c.952-17A= (n.952-17A=) c.2779-17A= (n.2779-17A=) c.2206-17A= (n.2206-17A=) c.2131-17A= (n.2131-17A=) c.808-17A= (n.808-17A=) | |
3 | g.38894983G>A | CA2322045 | SCN11A | c.2404-19C>T (n.2404-19C>T) c.2224-19C>T (n.2224-19C>T) c.2448-19C>T (n.2448-19C>T) c.2023-19C>T (n.2023-19C>T) c.1741-19C>T (n.1741-19C>T) c.952-19C>T (n.952-19C>T) c.2779-19C>T (n.2779-19C>T) c.2206-19C>T (n.2206-19C>T) c.2131-19C>T (n.2131-19C>T) c.808-19C>T (n.808-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38894983G= | CA1358718322 | SCN11A | c.2404-19C= (n.2404-19C=) c.2224-19C= (n.2224-19C=) c.2448-19C= (n.2448-19C=) c.2023-19C= (n.2023-19C=) c.1741-19C= (n.1741-19C=) c.952-19C= (n.952-19C=) c.2779-19C= (n.2779-19C=) c.2206-19C= (n.2206-19C=) c.2131-19C= (n.2131-19C=) c.808-19C= (n.808-19C=) | |
3 | g.38894984C>A | CA2577554836 | SCN11A | c.2404-20G>T (n.2404-20G>T) c.2224-20G>T (n.2224-20G>T) c.2448-20G>T (n.2448-20G>T) c.2023-20G>T (n.2023-20G>T) c.1741-20G>T (n.1741-20G>T) c.952-20G>T (n.952-20G>T) c.2779-20G>T (n.2779-20G>T) c.2206-20G>T (n.2206-20G>T) c.2131-20G>T (n.2131-20G>T) c.808-20G>T (n.808-20G>T) | ClinVar |
3 | g.38894984C= | CA1358718323 | SCN11A | c.2404-20G= (n.2404-20G=) c.2224-20G= (n.2224-20G=) c.2448-20G= (n.2448-20G=) c.2023-20G= (n.2023-20G=) c.1741-20G= (n.1741-20G=) c.952-20G= (n.952-20G=) c.2779-20G= (n.2779-20G=) c.2206-20G= (n.2206-20G=) c.2131-20G= (n.2131-20G=) c.808-20G= (n.808-20G=) | |
3 | g.38894984C>G | CA542288059 | SCN11A | c.2404-20G>C (n.2404-20G>C) c.2224-20G>C (n.2224-20G>C) c.2448-20G>C (n.2448-20G>C) c.2023-20G>C (n.2023-20G>C) c.1741-20G>C (n.1741-20G>C) c.952-20G>C (n.952-20G>C) c.2779-20G>C (n.2779-20G>C) c.2206-20G>C (n.2206-20G>C) c.2131-20G>C (n.2131-20G>C) c.808-20G>C (n.808-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38894984C>T | CA2322046 | SCN11A | c.2404-20G>A (n.2404-20G>A) c.2224-20G>A (n.2224-20G>A) c.2448-20G>A (n.2448-20G>A) c.2023-20G>A (n.2023-20G>A) c.1741-20G>A (n.1741-20G>A) c.952-20G>A (n.952-20G>A) c.2779-20G>A (n.2779-20G>A) c.2206-20G>A (n.2206-20G>A) c.2131-20G>A (n.2131-20G>A) c.808-20G>A (n.808-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38894990_38894992del | CA2665127329 | SCN11A | c.2404-23_2404-21del (n.2404-23_2404-21del) c.2224-23_2224-21del (n.2224-23_2224-21del) c.2448-23_2448-21del (n.2448-23_2448-21del) c.2023-23_2023-21del (n.2023-23_2023-21del) c.1741-23_1741-21del (n.1741-23_1741-21del) c.952-23_952-21del (n.952-23_952-21del) c.2779-23_2779-21del (n.2779-23_2779-21del) c.2206-23_2206-21del (n.2206-23_2206-21del) c.2131-23_2131-21del (n.2131-23_2131-21del) c.808-23_808-21del (n.808-23_808-21del) | gnomAD v4 |
3 | g.38894986A= | CA1358718324 | SCN11A | c.2404-22T= (n.2404-22T=) c.2224-22T= (n.2224-22T=) c.2448-22T= (n.2448-22T=) c.2023-22T= (n.2023-22T=) c.1741-22T= (n.1741-22T=) c.952-22T= (n.952-22T=) c.2779-22T= (n.2779-22T=) c.2206-22T= (n.2206-22T=) c.2131-22T= (n.2131-22T=) c.808-22T= (n.808-22T=) | |
3 | g.38894986A>C | CA2322047 | SCN11A | c.2404-22T>G (n.2404-22T>G) c.2224-22T>G (n.2224-22T>G) c.2448-22T>G (n.2448-22T>G) c.2023-22T>G (n.2023-22T>G) c.1741-22T>G (n.1741-22T>G) c.952-22T>G (n.952-22T>G) c.2779-22T>G (n.2779-22T>G) c.2206-22T>G (n.2206-22T>G) c.2131-22T>G (n.2131-22T>G) c.808-22T>G (n.808-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38894986A>T | CA906910370 | SCN11A | c.2404-22T>A (n.2404-22T>A) c.2224-22T>A (n.2224-22T>A) c.2448-22T>A (n.2448-22T>A) c.2023-22T>A (n.2023-22T>A) c.1741-22T>A (n.1741-22T>A) c.952-22T>A (n.952-22T>A) c.2779-22T>A (n.2779-22T>A) c.2206-22T>A (n.2206-22T>A) c.2131-22T>A (n.2131-22T>A) c.808-22T>A (n.808-22T>A) | dbSNP |
3 | g.38894990G>C | CA2665127330 | SCN11A | c.2404-26C>G (n.2404-26C>G) c.2224-26C>G (n.2224-26C>G) c.2448-26C>G (n.2448-26C>G) c.2023-26C>G (n.2023-26C>G) c.1741-26C>G (n.1741-26C>G) c.952-26C>G (n.952-26C>G) c.2779-26C>G (n.2779-26C>G) c.2206-26C>G (n.2206-26C>G) c.2131-26C>G (n.2131-26C>G) c.808-26C>G (n.808-26C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38894990G>T | CA2665127331 | SCN11A | c.2404-26C>A (n.2404-26C>A) c.2224-26C>A (n.2224-26C>A) c.2448-26C>A (n.2448-26C>A) c.2023-26C>A (n.2023-26C>A) c.1741-26C>A (n.1741-26C>A) c.952-26C>A (n.952-26C>A) c.2779-26C>A (n.2779-26C>A) c.2206-26C>A (n.2206-26C>A) c.2131-26C>A (n.2131-26C>A) c.808-26C>A (n.808-26C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38894991A= | CA1358718325 | SCN11A | c.2404-27T= (n.2404-27T=) c.2224-27T= (n.2224-27T=) c.2448-27T= (n.2448-27T=) c.2023-27T= (n.2023-27T=) c.1741-27T= (n.1741-27T=) c.952-27T= (n.952-27T=) c.2779-27T= (n.2779-27T=) c.2206-27T= (n.2206-27T=) c.2131-27T= (n.2131-27T=) c.808-27T= (n.808-27T=) | |
3 | g.38894991A>G | CA542288060 | SCN11A | c.2404-27T>C (n.2404-27T>C) c.2224-27T>C (n.2224-27T>C) c.2448-27T>C (n.2448-27T>C) c.2023-27T>C (n.2023-27T>C) c.1741-27T>C (n.1741-27T>C) c.952-27T>C (n.952-27T>C) c.2779-27T>C (n.2779-27T>C) c.2206-27T>C (n.2206-27T>C) c.2131-27T>C (n.2131-27T>C) c.808-27T>C (n.808-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38894996A= | CA1358718326 | SCN11A | c.2404-32T= (n.2404-32T=) c.2224-32T= (n.2224-32T=) c.2448-32T= (n.2448-32T=) c.2023-32T= (n.2023-32T=) c.1741-32T= (n.1741-32T=) c.952-32T= (n.952-32T=) c.2779-32T= (n.2779-32T=) c.2206-32T= (n.2206-32T=) c.2131-32T= (n.2131-32T=) c.808-32T= (n.808-32T=) | |
3 | g.38894996A>C | CA542288061 | SCN11A | c.2404-32T>G (n.2404-32T>G) c.2224-32T>G (n.2224-32T>G) c.2448-32T>G (n.2448-32T>G) c.2023-32T>G (n.2023-32T>G) c.1741-32T>G (n.1741-32T>G) c.952-32T>G (n.952-32T>G) c.2779-32T>G (n.2779-32T>G) c.2206-32T>G (n.2206-32T>G) c.2131-32T>G (n.2131-32T>G) c.808-32T>G (n.808-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38894996A>G | CA1047013063 | SCN11A | c.2404-32T>C (n.2404-32T>C) c.2224-32T>C (n.2224-32T>C) c.2448-32T>C (n.2448-32T>C) c.2023-32T>C (n.2023-32T>C) c.1741-32T>C (n.1741-32T>C) c.952-32T>C (n.952-32T>C) c.2779-32T>C (n.2779-32T>C) c.2206-32T>C (n.2206-32T>C) c.2131-32T>C (n.2131-32T>C) c.808-32T>C (n.808-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38894997A= | CA1358718327 | SCN11A | c.2404-33T= (n.2404-33T=) c.2224-33T= (n.2224-33T=) c.2448-33T= (n.2448-33T=) c.2023-33T= (n.2023-33T=) c.1741-33T= (n.1741-33T=) c.952-33T= (n.952-33T=) c.2779-33T= (n.2779-33T=) c.2206-33T= (n.2206-33T=) c.2131-33T= (n.2131-33T=) c.808-33T= (n.808-33T=) | |
3 | g.38894997A>C | CA2581867296 | SCN11A | c.2404-33T>G (n.2404-33T>G) c.2224-33T>G (n.2224-33T>G) c.2448-33T>G (n.2448-33T>G) c.2023-33T>G (n.2023-33T>G) c.1741-33T>G (n.1741-33T>G) c.952-33T>G (n.952-33T>G) c.2779-33T>G (n.2779-33T>G) c.2206-33T>G (n.2206-33T>G) c.2131-33T>G (n.2131-33T>G) c.808-33T>G (n.808-33T>G) | |
3 | g.38894997A>G | CA2322048 | SCN11A | c.2404-33T>C (n.2404-33T>C) c.2224-33T>C (n.2224-33T>C) c.2448-33T>C (n.2448-33T>C) c.2023-33T>C (n.2023-33T>C) c.1741-33T>C (n.1741-33T>C) c.952-33T>C (n.952-33T>C) c.2779-33T>C (n.2779-33T>C) c.2206-33T>C (n.2206-33T>C) c.2131-33T>C (n.2131-33T>C) c.808-33T>C (n.808-33T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38894997A>T | CA2581867297 | SCN11A | c.2404-33T>A (n.2404-33T>A) c.2224-33T>A (n.2224-33T>A) c.2448-33T>A (n.2448-33T>A) c.2023-33T>A (n.2023-33T>A) c.1741-33T>A (n.1741-33T>A) c.952-33T>A (n.952-33T>A) c.2779-33T>A (n.2779-33T>A) c.2206-33T>A (n.2206-33T>A) c.2131-33T>A (n.2131-33T>A) c.808-33T>A (n.808-33T>A) | |
3 | g.38894999G>A | CA2322049 | SCN11A | c.2404-35C>T (n.2404-35C>T) c.2224-35C>T (n.2224-35C>T) c.2448-35C>T (n.2448-35C>T) c.2023-35C>T (n.2023-35C>T) c.1741-35C>T (n.1741-35C>T) c.952-35C>T (n.952-35C>T) c.2779-35C>T (n.2779-35C>T) c.2206-35C>T (n.2206-35C>T) c.2131-35C>T (n.2131-35C>T) c.808-35C>T (n.808-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38894999G>C | CA2665127332 | SCN11A | c.2404-35C>G (n.2404-35C>G) c.2224-35C>G (n.2224-35C>G) c.2448-35C>G (n.2448-35C>G) c.2023-35C>G (n.2023-35C>G) c.1741-35C>G (n.1741-35C>G) c.952-35C>G (n.952-35C>G) c.2779-35C>G (n.2779-35C>G) c.2206-35C>G (n.2206-35C>G) c.2131-35C>G (n.2131-35C>G) c.808-35C>G (n.808-35C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38894999G= | CA1358718328 | SCN11A | c.2404-35C= (n.2404-35C=) c.2224-35C= (n.2224-35C=) c.2448-35C= (n.2448-35C=) c.2023-35C= (n.2023-35C=) c.1741-35C= (n.1741-35C=) c.952-35C= (n.952-35C=) c.2779-35C= (n.2779-35C=) c.2206-35C= (n.2206-35C=) c.2131-35C= (n.2131-35C=) c.808-35C= (n.808-35C=) | |
3 | g.38894999G>T | CA2322050 | SCN11A | c.2404-35C>A (n.2404-35C>A) c.2224-35C>A (n.2224-35C>A) c.2448-35C>A (n.2448-35C>A) c.2023-35C>A (n.2023-35C>A) c.1741-35C>A (n.1741-35C>A) c.952-35C>A (n.952-35C>A) c.2779-35C>A (n.2779-35C>A) c.2206-35C>A (n.2206-35C>A) c.2131-35C>A (n.2131-35C>A) c.808-35C>A (n.808-35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895000T>G | CA2665127333 | SCN11A | c.2404-36A>C (n.2404-36A>C) c.2224-36A>C (n.2224-36A>C) c.2448-36A>C (n.2448-36A>C) c.2023-36A>C (n.2023-36A>C) c.1741-36A>C (n.1741-36A>C) c.952-36A>C (n.952-36A>C) c.2779-36A>C (n.2779-36A>C) c.2206-36A>C (n.2206-36A>C) c.2131-36A>C (n.2131-36A>C) c.808-36A>C (n.808-36A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38895003A= | CA1358718329 | SCN11A | c.2404-39T= (n.2404-39T=) c.2224-39T= (n.2224-39T=) c.2448-39T= (n.2448-39T=) c.2023-39T= (n.2023-39T=) c.1741-39T= (n.1741-39T=) c.952-39T= (n.952-39T=) c.2779-39T= (n.2779-39T=) c.2206-39T= (n.2206-39T=) c.2131-39T= (n.2131-39T=) c.808-39T= (n.808-39T=) | |
3 | g.38895003A>T | CA2322051 | SCN11A | c.2404-39T>A (n.2404-39T>A) c.2224-39T>A (n.2224-39T>A) c.2448-39T>A (n.2448-39T>A) c.2023-39T>A (n.2023-39T>A) c.1741-39T>A (n.1741-39T>A) c.952-39T>A (n.952-39T>A) c.2779-39T>A (n.2779-39T>A) c.2206-39T>A (n.2206-39T>A) c.2131-39T>A (n.2131-39T>A) c.808-39T>A (n.808-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38895005C>A | CA1047013066 | SCN11A | c.2404-41G>T (n.2404-41G>T) c.2224-41G>T (n.2224-41G>T) c.2448-41G>T (n.2448-41G>T) c.2023-41G>T (n.2023-41G>T) c.1741-41G>T (n.1741-41G>T) c.952-41G>T (n.952-41G>T) c.2779-41G>T (n.2779-41G>T) c.2206-41G>T (n.2206-41G>T) c.2131-41G>T (n.2131-41G>T) c.808-41G>T (n.808-41G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895005C>T | CA2665127334 | SCN11A | c.2404-41G>A (n.2404-41G>A) c.2224-41G>A (n.2224-41G>A) c.2448-41G>A (n.2448-41G>A) c.2023-41G>A (n.2023-41G>A) c.1741-41G>A (n.1741-41G>A) c.952-41G>A (n.952-41G>A) c.2779-41G>A (n.2779-41G>A) c.2206-41G>A (n.2206-41G>A) c.2131-41G>A (n.2131-41G>A) c.808-41G>A (n.808-41G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895006A= | CA1358718330 | SCN11A | c.2404-42T= (n.2404-42T=) c.2224-42T= (n.2224-42T=) c.2448-42T= (n.2448-42T=) c.2023-42T= (n.2023-42T=) c.1741-42T= (n.1741-42T=) c.952-42T= (n.952-42T=) c.2779-42T= (n.2779-42T=) c.2206-42T= (n.2206-42T=) c.2131-42T= (n.2131-42T=) c.808-42T= (n.808-42T=) | |
3 | g.38895006A>C | CA542288062 | SCN11A | c.2404-42T>G (n.2404-42T>G) c.2224-42T>G (n.2224-42T>G) c.2448-42T>G (n.2448-42T>G) c.2023-42T>G (n.2023-42T>G) c.1741-42T>G (n.1741-42T>G) c.952-42T>G (n.952-42T>G) c.2779-42T>G (n.2779-42T>G) c.2206-42T>G (n.2206-42T>G) c.2131-42T>G (n.2131-42T>G) c.808-42T>G (n.808-42T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895006A>T | CA906910371 | SCN11A | c.2404-42T>A (n.2404-42T>A) c.2224-42T>A (n.2224-42T>A) c.2448-42T>A (n.2448-42T>A) c.2023-42T>A (n.2023-42T>A) c.1741-42T>A (n.1741-42T>A) c.952-42T>A (n.952-42T>A) c.2779-42T>A (n.2779-42T>A) c.2206-42T>A (n.2206-42T>A) c.2131-42T>A (n.2131-42T>A) c.808-42T>A (n.808-42T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895007_38895008insTG | CA2570707910 | SCN11A | c.2404-44_2404-43insCA (n.2404-44_2404-43insCA) c.2224-44_2224-43insCA (n.2224-44_2224-43insCA) c.2448-44_2448-43insCA (n.2448-44_2448-43insCA) c.2023-44_2023-43insCA (n.2023-44_2023-43insCA) c.1741-44_1741-43insCA (n.1741-44_1741-43insCA) c.952-44_952-43insCA (n.952-44_952-43insCA) c.2779-44_2779-43insCA (n.2779-44_2779-43insCA) c.2206-44_2206-43insCA (n.2206-44_2206-43insCA) c.2131-44_2131-43insCA (n.2131-44_2131-43insCA) c.808-44_808-43insCA (n.808-44_808-43insCA) | |
3 | g.38895008A= | CA1358718331 | SCN11A | c.2404-44T= (n.2404-44T=) c.2224-44T= (n.2224-44T=) c.2448-44T= (n.2448-44T=) c.2023-44T= (n.2023-44T=) c.1741-44T= (n.1741-44T=) c.952-44T= (n.952-44T=) c.2779-44T= (n.2779-44T=) c.2206-44T= (n.2206-44T=) c.2131-44T= (n.2131-44T=) c.808-44T= (n.808-44T=) | |
3 | g.38895008A>G | CA72998019 | SCN11A | c.2404-44T>C (n.2404-44T>C) c.2224-44T>C (n.2224-44T>C) c.2448-44T>C (n.2448-44T>C) c.2023-44T>C (n.2023-44T>C) c.1741-44T>C (n.1741-44T>C) c.952-44T>C (n.952-44T>C) c.2779-44T>C (n.2779-44T>C) c.2206-44T>C (n.2206-44T>C) c.2131-44T>C (n.2131-44T>C) c.808-44T>C (n.808-44T>C) | dbSNP |
3 | g.38895009G= | CA1358718332 | SCN11A | c.2404-45C= (n.2404-45C=) c.2224-45C= (n.2224-45C=) c.2448-45C= (n.2448-45C=) c.2023-45C= (n.2023-45C=) c.1741-45C= (n.1741-45C=) c.952-45C= (n.952-45C=) c.2779-45C= (n.2779-45C=) c.2206-45C= (n.2206-45C=) c.2131-45C= (n.2131-45C=) c.808-45C= (n.808-45C=) | |
3 | g.38895009G>T | CA1358718333 | SCN11A | c.2404-45C>A (n.2404-45C>A) c.2224-45C>A (n.2224-45C>A) c.2448-45C>A (n.2448-45C>A) c.2023-45C>A (n.2023-45C>A) c.1741-45C>A (n.1741-45C>A) c.952-45C>A (n.952-45C>A) c.2779-45C>A (n.2779-45C>A) c.2206-45C>A (n.2206-45C>A) c.2131-45C>A (n.2131-45C>A) c.808-45C>A (n.808-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38895010G>A | CA2665127335 | SCN11A | c.2404-46C>T (n.2404-46C>T) c.2224-46C>T (n.2224-46C>T) c.2448-46C>T (n.2448-46C>T) c.2023-46C>T (n.2023-46C>T) c.1741-46C>T (n.1741-46C>T) c.952-46C>T (n.952-46C>T) c.2779-46C>T (n.2779-46C>T) c.2206-46C>T (n.2206-46C>T) c.2131-46C>T (n.2131-46C>T) c.808-46C>T (n.808-46C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895010G>C | CA72998022 | SCN11A | c.2404-46C>G (n.2404-46C>G) c.2224-46C>G (n.2224-46C>G) c.2448-46C>G (n.2448-46C>G) c.2023-46C>G (n.2023-46C>G) c.1741-46C>G (n.1741-46C>G) c.952-46C>G (n.952-46C>G) c.2779-46C>G (n.2779-46C>G) c.2206-46C>G (n.2206-46C>G) c.2131-46C>G (n.2131-46C>G) c.808-46C>G (n.808-46C>G) | dbSNP |
3 | g.38895010G= | CA1358718334 | SCN11A | c.2404-46C= (n.2404-46C=) c.2224-46C= (n.2224-46C=) c.2448-46C= (n.2448-46C=) c.2023-46C= (n.2023-46C=) c.1741-46C= (n.1741-46C=) c.952-46C= (n.952-46C=) c.2779-46C= (n.2779-46C=) c.2206-46C= (n.2206-46C=) c.2131-46C= (n.2131-46C=) c.808-46C= (n.808-46C=) | |
3 | g.38895011A>T | CA2665127337 | SCN11A | c.2404-47T>A (n.2404-47T>A) c.2224-47T>A (n.2224-47T>A) c.2448-47T>A (n.2448-47T>A) c.2023-47T>A (n.2023-47T>A) c.1741-47T>A (n.1741-47T>A) c.952-47T>A (n.952-47T>A) c.2779-47T>A (n.2779-47T>A) c.2206-47T>A (n.2206-47T>A) c.2131-47T>A (n.2131-47T>A) c.808-47T>A (n.808-47T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895014dup | CA2665127336 | SCN11A | c.2404-47dup (n.2404-47dup) c.2224-47dup (n.2224-47dup) c.2448-47dup (n.2448-47dup) c.2023-47dup (n.2023-47dup) c.1741-47dup (n.1741-47dup) c.952-47dup (n.952-47dup) c.2779-47dup (n.2779-47dup) c.2206-47dup (n.2206-47dup) c.2131-47dup (n.2131-47dup) c.808-47dup (n.808-47dup) | gnomAD v4 |
3 | g.38895014del | CA2577554837 | SCN11A | c.2404-47del (n.2404-47del) c.2224-47del (n.2224-47del) c.2448-47del (n.2448-47del) c.2023-47del (n.2023-47del) c.1741-47del (n.1741-47del) c.952-47del (n.952-47del) c.2779-47del (n.2779-47del) c.2206-47del (n.2206-47del) c.2131-47del (n.2131-47del) c.808-47del (n.808-47del) | |
3 | g.38895013A= | CA1358718335 | SCN11A | c.2404-49T= (n.2404-49T=) c.2224-49T= (n.2224-49T=) c.2448-49T= (n.2448-49T=) c.2023-49T= (n.2023-49T=) c.1741-49T= (n.1741-49T=) c.952-49T= (n.952-49T=) c.2779-49T= (n.2779-49T=) c.2206-49T= (n.2206-49T=) c.2131-49T= (n.2131-49T=) c.808-49T= (n.808-49T=) | |
3 | g.38895013A>C | CA1358718336 | SCN11A | c.2404-49T>G (n.2404-49T>G) c.2224-49T>G (n.2224-49T>G) c.2448-49T>G (n.2448-49T>G) c.2023-49T>G (n.2023-49T>G) c.1741-49T>G (n.1741-49T>G) c.952-49T>G (n.952-49T>G) c.2779-49T>G (n.2779-49T>G) c.2206-49T>G (n.2206-49T>G) c.2131-49T>G (n.2131-49T>G) c.808-49T>G (n.808-49T>G) | dbSNP |
3 | g.38895014A>G | CA2665127338 | SCN11A | c.2404-50T>C (n.2404-50T>C) c.2224-50T>C (n.2224-50T>C) c.2448-50T>C (n.2448-50T>C) c.2023-50T>C (n.2023-50T>C) c.1741-50T>C (n.1741-50T>C) c.952-50T>C (n.952-50T>C) c.2779-50T>C (n.2779-50T>C) c.2206-50T>C (n.2206-50T>C) c.2131-50T>C (n.2131-50T>C) c.808-50T>C (n.808-50T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38895015G>C | CA2577554838 | SCN11A | c.2404-51C>G (n.2404-51C>G) c.2224-51C>G (n.2224-51C>G) c.2448-51C>G (n.2448-51C>G) c.2023-51C>G (n.2023-51C>G) c.1741-51C>G (n.1741-51C>G) c.952-51C>G (n.952-51C>G) c.2779-51C>G (n.2779-51C>G) c.2206-51C>G (n.2206-51C>G) c.2131-51C>G (n.2131-51C>G) c.808-51C>G (n.808-51C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38895015G= | CA1358718337 | SCN11A | c.2404-51C= (n.2404-51C=) c.2224-51C= (n.2224-51C=) c.2448-51C= (n.2448-51C=) c.2023-51C= (n.2023-51C=) c.1741-51C= (n.1741-51C=) c.952-51C= (n.952-51C=) c.2779-51C= (n.2779-51C=) c.2206-51C= (n.2206-51C=) c.2131-51C= (n.2131-51C=) c.808-51C= (n.808-51C=) | |
3 | g.38895015G>T | CA2322052 | SCN11A | c.2404-51C>A (n.2404-51C>A) c.2224-51C>A (n.2224-51C>A) c.2448-51C>A (n.2448-51C>A) c.2023-51C>A (n.2023-51C>A) c.1741-51C>A (n.1741-51C>A) c.952-51C>A (n.952-51C>A) c.2779-51C>A (n.2779-51C>A) c.2206-51C>A (n.2206-51C>A) c.2131-51C>A (n.2131-51C>A) c.808-51C>A (n.808-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895017T>A | CA1358718339 | SCN11A | c.2404-53A>T (n.2404-53A>T) c.2224-53A>T (n.2224-53A>T) c.2448-53A>T (n.2448-53A>T) c.2023-53A>T (n.2023-53A>T) c.1741-53A>T (n.1741-53A>T) c.952-53A>T (n.952-53A>T) c.2779-53A>T (n.2779-53A>T) c.2206-53A>T (n.2206-53A>T) c.2131-53A>T (n.2131-53A>T) c.808-53A>T (n.808-53A>T) | dbSNP |
3 | g.38895017T>G | CA2702278966 | SCN11A | c.2404-53A>C (n.2404-53A>C) c.2224-53A>C (n.2224-53A>C) c.2448-53A>C (n.2448-53A>C) c.2023-53A>C (n.2023-53A>C) c.1741-53A>C (n.1741-53A>C) c.952-53A>C (n.952-53A>C) c.2779-53A>C (n.2779-53A>C) c.2206-53A>C (n.2206-53A>C) c.2131-53A>C (n.2131-53A>C) c.808-53A>C (n.808-53A>C) | dbSNP |
3 | g.38895017T= | CA1358718338 | SCN11A | c.2404-53A= (n.2404-53A=) c.2224-53A= (n.2224-53A=) c.2448-53A= (n.2448-53A=) c.2023-53A= (n.2023-53A=) c.1741-53A= (n.1741-53A=) c.952-53A= (n.952-53A=) c.2779-53A= (n.2779-53A=) c.2206-53A= (n.2206-53A=) c.2131-53A= (n.2131-53A=) c.808-53A= (n.808-53A=) | |
3 | g.38895018A= | CA1358718340 | SCN11A | c.2404-54T= (n.2404-54T=) c.2224-54T= (n.2224-54T=) c.2448-54T= (n.2448-54T=) c.2023-54T= (n.2023-54T=) c.1741-54T= (n.1741-54T=) c.952-54T= (n.952-54T=) c.2779-54T= (n.2779-54T=) c.2206-54T= (n.2206-54T=) c.2131-54T= (n.2131-54T=) c.808-54T= (n.808-54T=) | |
3 | g.38895018A>G | CA1358718341 | SCN11A | c.2404-54T>C (n.2404-54T>C) c.2224-54T>C (n.2224-54T>C) c.2448-54T>C (n.2448-54T>C) c.2023-54T>C (n.2023-54T>C) c.1741-54T>C (n.1741-54T>C) c.952-54T>C (n.952-54T>C) c.2779-54T>C (n.2779-54T>C) c.2206-54T>C (n.2206-54T>C) c.2131-54T>C (n.2131-54T>C) c.808-54T>C (n.808-54T>C) | dbSNP |
3 | g.38895019T>A | CA1047013068 | SCN11A | c.2404-55A>T (n.2404-55A>T) c.2224-55A>T (n.2224-55A>T) c.2448-55A>T (n.2448-55A>T) c.2023-55A>T (n.2023-55A>T) c.1741-55A>T (n.1741-55A>T) c.952-55A>T (n.952-55A>T) c.2779-55A>T (n.2779-55A>T) c.2206-55A>T (n.2206-55A>T) c.2131-55A>T (n.2131-55A>T) c.808-55A>T (n.808-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895019T>C | CA906910372 | SCN11A | c.2404-55A>G (n.2404-55A>G) c.2224-55A>G (n.2224-55A>G) c.2448-55A>G (n.2448-55A>G) c.2023-55A>G (n.2023-55A>G) c.1741-55A>G (n.1741-55A>G) c.952-55A>G (n.952-55A>G) c.2779-55A>G (n.2779-55A>G) c.2206-55A>G (n.2206-55A>G) c.2131-55A>G (n.2131-55A>G) c.808-55A>G (n.808-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895019T= | CA1358718342 | SCN11A | c.2404-55A= (n.2404-55A=) c.2224-55A= (n.2224-55A=) c.2448-55A= (n.2448-55A=) c.2023-55A= (n.2023-55A=) c.1741-55A= (n.1741-55A=) c.952-55A= (n.952-55A=) c.2779-55A= (n.2779-55A=) c.2206-55A= (n.2206-55A=) c.2131-55A= (n.2131-55A=) c.808-55A= (n.808-55A=) | |
3 | g.38895020A>G | CA2665127339 | SCN11A | c.2404-56T>C (n.2404-56T>C) c.2224-56T>C (n.2224-56T>C) c.2448-56T>C (n.2448-56T>C) c.2023-56T>C (n.2023-56T>C) c.1741-56T>C (n.1741-56T>C) c.952-56T>C (n.952-56T>C) c.2779-56T>C (n.2779-56T>C) c.2206-56T>C (n.2206-56T>C) c.2131-56T>C (n.2131-56T>C) c.808-56T>C (n.808-56T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38895021G>A | CA72998036 | SCN11A | c.2404-57C>T (n.2404-57C>T) c.2224-57C>T (n.2224-57C>T) c.2448-57C>T (n.2448-57C>T) c.2023-57C>T (n.2023-57C>T) c.1741-57C>T (n.1741-57C>T) c.952-57C>T (n.952-57C>T) c.2779-57C>T (n.2779-57C>T) c.2206-57C>T (n.2206-57C>T) c.2131-57C>T (n.2131-57C>T) c.808-57C>T (n.808-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895021G>C | CA2665127340 | SCN11A | c.2404-57C>G (n.2404-57C>G) c.2224-57C>G (n.2224-57C>G) c.2448-57C>G (n.2448-57C>G) c.2023-57C>G (n.2023-57C>G) c.1741-57C>G (n.1741-57C>G) c.952-57C>G (n.952-57C>G) c.2779-57C>G (n.2779-57C>G) c.2206-57C>G (n.2206-57C>G) c.2131-57C>G (n.2131-57C>G) c.808-57C>G (n.808-57C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38895021G= | CA1358718343 | SCN11A | c.2404-57C= (n.2404-57C=) c.2224-57C= (n.2224-57C=) c.2448-57C= (n.2448-57C=) c.2023-57C= (n.2023-57C=) c.1741-57C= (n.1741-57C=) c.952-57C= (n.952-57C=) c.2779-57C= (n.2779-57C=) c.2206-57C= (n.2206-57C=) c.2131-57C= (n.2131-57C=) c.808-57C= (n.808-57C=) | |
3 | g.38895021G>T | CA2665127341 | SCN11A | c.2404-57C>A (n.2404-57C>A) c.2224-57C>A (n.2224-57C>A) c.2448-57C>A (n.2448-57C>A) c.2023-57C>A (n.2023-57C>A) c.1741-57C>A (n.1741-57C>A) c.952-57C>A (n.952-57C>A) c.2779-57C>A (n.2779-57C>A) c.2206-57C>A (n.2206-57C>A) c.2131-57C>A (n.2131-57C>A) c.808-57C>A (n.808-57C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895022T>A | CA2665127342 | SCN11A | c.2404-58A>T (n.2404-58A>T) c.2224-58A>T (n.2224-58A>T) c.2448-58A>T (n.2448-58A>T) c.2023-58A>T (n.2023-58A>T) c.1741-58A>T (n.1741-58A>T) c.952-58A>T (n.952-58A>T) c.2779-58A>T (n.2779-58A>T) c.2206-58A>T (n.2206-58A>T) c.2131-58A>T (n.2131-58A>T) c.808-58A>T (n.808-58A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895023G>A | CA2665127343 | SCN11A | c.2404-59C>T (n.2404-59C>T) c.2224-59C>T (n.2224-59C>T) c.2448-59C>T (n.2448-59C>T) c.2023-59C>T (n.2023-59C>T) c.1741-59C>T (n.1741-59C>T) c.952-59C>T (n.952-59C>T) c.2779-59C>T (n.2779-59C>T) c.2206-59C>T (n.2206-59C>T) c.2131-59C>T (n.2131-59C>T) c.808-59C>T (n.808-59C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895023G>T | CA2665127344 | SCN11A | c.2404-59C>A (n.2404-59C>A) c.2224-59C>A (n.2224-59C>A) c.2448-59C>A (n.2448-59C>A) c.2023-59C>A (n.2023-59C>A) c.1741-59C>A (n.1741-59C>A) c.952-59C>A (n.952-59C>A) c.2779-59C>A (n.2779-59C>A) c.2206-59C>A (n.2206-59C>A) c.2131-59C>A (n.2131-59C>A) c.808-59C>A (n.808-59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895026T>A | CA2577554839 | SCN11A | c.2404-62A>T (n.2404-62A>T) c.2224-62A>T (n.2224-62A>T) c.2448-62A>T (n.2448-62A>T) c.2023-62A>T (n.2023-62A>T) c.1741-62A>T (n.1741-62A>T) c.952-62A>T (n.952-62A>T) c.2779-62A>T (n.2779-62A>T) c.2206-62A>T (n.2206-62A>T) c.2131-62A>T (n.2131-62A>T) c.808-62A>T (n.808-62A>T) | |
3 | g.38895030C>A | CA2665127345 | SCN11A | c.2404-66G>T (n.2404-66G>T) c.2224-66G>T (n.2224-66G>T) c.2448-66G>T (n.2448-66G>T) c.2023-66G>T (n.2023-66G>T) c.1741-66G>T (n.1741-66G>T) c.952-66G>T (n.952-66G>T) c.2779-66G>T (n.2779-66G>T) c.2206-66G>T (n.2206-66G>T) c.2131-66G>T (n.2131-66G>T) c.808-66G>T (n.808-66G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895030C= | CA1358718344 | SCN11A | c.2404-66G= (n.2404-66G=) c.2224-66G= (n.2224-66G=) c.2448-66G= (n.2448-66G=) c.2023-66G= (n.2023-66G=) c.1741-66G= (n.1741-66G=) c.952-66G= (n.952-66G=) c.2779-66G= (n.2779-66G=) c.2206-66G= (n.2206-66G=) c.2131-66G= (n.2131-66G=) c.808-66G= (n.808-66G=) | |
3 | g.38895030C>T | CA1358718345 | SCN11A | c.2404-66G>A (n.2404-66G>A) c.2224-66G>A (n.2224-66G>A) c.2448-66G>A (n.2448-66G>A) c.2023-66G>A (n.2023-66G>A) c.1741-66G>A (n.1741-66G>A) c.952-66G>A (n.952-66G>A) c.2779-66G>A (n.2779-66G>A) c.2206-66G>A (n.2206-66G>A) c.2131-66G>A (n.2131-66G>A) c.808-66G>A (n.808-66G>A) | dbSNP |
3 | g.38895031A>G | CA2665127346 | SCN11A | c.2404-67T>C (n.2404-67T>C) c.2224-67T>C (n.2224-67T>C) c.2448-67T>C (n.2448-67T>C) c.2023-67T>C (n.2023-67T>C) c.1741-67T>C (n.1741-67T>C) c.952-67T>C (n.952-67T>C) c.2779-67T>C (n.2779-67T>C) c.2206-67T>C (n.2206-67T>C) c.2131-67T>C (n.2131-67T>C) c.808-67T>C (n.808-67T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38895031_38895032delinsAG | CA1358718346 | SCN11A | c.2404-68_2404-67delinsCT (n.2404-68_2404-67delinsCT) c.2224-68_2224-67delinsCT (n.2224-68_2224-67delinsCT) c.2448-68_2448-67delinsCT (n.2448-68_2448-67delinsCT) c.2023-68_2023-67delinsCT (n.2023-68_2023-67delinsCT) c.1741-68_1741-67delinsCT (n.1741-68_1741-67delinsCT) c.952-68_952-67delinsCT (n.952-68_952-67delinsCT) c.2779-68_2779-67delinsCT (n.2779-68_2779-67delinsCT) c.2206-68_2206-67delinsCT (n.2206-68_2206-67delinsCT) c.2131-68_2131-67delinsCT (n.2131-68_2131-67delinsCT) c.808-68_808-67delinsCT (n.808-68_808-67delinsCT) | |
3 | g.38895032G>A | CA433144211 | SCN11A | c.2404-68C>T (n.2404-68C>T) c.2224-68C>T (n.2224-68C>T) c.2448-68C>T (n.2448-68C>T) c.2023-68C>T (n.2023-68C>T) c.1741-68C>T (n.1741-68C>T) c.952-68C>T (n.952-68C>T) c.2779-68C>T (n.2779-68C>T) c.2206-68C>T (n.2206-68C>T) c.2131-68C>T (n.2131-68C>T) c.808-68C>T (n.808-68C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895032G>T | CA2665127347 | SCN11A | c.2404-68C>A (n.2404-68C>A) c.2224-68C>A (n.2224-68C>A) c.2448-68C>A (n.2448-68C>A) c.2023-68C>A (n.2023-68C>A) c.1741-68C>A (n.1741-68C>A) c.952-68C>A (n.952-68C>A) c.2779-68C>A (n.2779-68C>A) c.2206-68C>A (n.2206-68C>A) c.2131-68C>A (n.2131-68C>A) c.808-68C>A (n.808-68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895033del | CA906910373 | SCN11A | c.2404-68del (n.2404-68del) c.2224-68del (n.2224-68del) c.2448-68del (n.2448-68del) c.2023-68del (n.2023-68del) c.1741-68del (n.1741-68del) c.952-68del (n.952-68del) c.2779-68del (n.2779-68del) c.2206-68del (n.2206-68del) c.2131-68del (n.2131-68del) c.808-68del (n.808-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895033G>A | CA906910374 | SCN11A | c.2404-69C>T (n.2404-69C>T) c.2224-69C>T (n.2224-69C>T) c.2448-69C>T (n.2448-69C>T) c.2023-69C>T (n.2023-69C>T) c.1741-69C>T (n.1741-69C>T) c.952-69C>T (n.952-69C>T) c.2779-69C>T (n.2779-69C>T) c.2206-69C>T (n.2206-69C>T) c.2131-69C>T (n.2131-69C>T) c.808-69C>T (n.808-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895033G= | CA1358718347 | SCN11A | c.2404-69C= (n.2404-69C=) c.2224-69C= (n.2224-69C=) c.2448-69C= (n.2448-69C=) c.2023-69C= (n.2023-69C=) c.1741-69C= (n.1741-69C=) c.952-69C= (n.952-69C=) c.2779-69C= (n.2779-69C=) c.2206-69C= (n.2206-69C=) c.2131-69C= (n.2131-69C=) c.808-69C= (n.808-69C=) | |
3 | g.38895033G>T | CA2665127348 | SCN11A | c.2404-69C>A (n.2404-69C>A) c.2224-69C>A (n.2224-69C>A) c.2448-69C>A (n.2448-69C>A) c.2023-69C>A (n.2023-69C>A) c.1741-69C>A (n.1741-69C>A) c.952-69C>A (n.952-69C>A) c.2779-69C>A (n.2779-69C>A) c.2206-69C>A (n.2206-69C>A) c.2131-69C>A (n.2131-69C>A) c.808-69C>A (n.808-69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895034A>G | CA2665127349 | SCN11A | c.2404-70T>C (n.2404-70T>C) c.2224-70T>C (n.2224-70T>C) c.2448-70T>C (n.2448-70T>C) c.2023-70T>C (n.2023-70T>C) c.1741-70T>C (n.1741-70T>C) c.952-70T>C (n.952-70T>C) c.2779-70T>C (n.2779-70T>C) c.2206-70T>C (n.2206-70T>C) c.2131-70T>C (n.2131-70T>C) c.808-70T>C (n.808-70T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38895035C>A | CA1047013070 | SCN11A | c.2404-71G>T (n.2404-71G>T) c.2224-71G>T (n.2224-71G>T) c.2448-71G>T (n.2448-71G>T) c.2023-71G>T (n.2023-71G>T) c.1741-71G>T (n.1741-71G>T) c.952-71G>T (n.952-71G>T) c.2779-71G>T (n.2779-71G>T) c.2206-71G>T (n.2206-71G>T) c.2131-71G>T (n.2131-71G>T) c.808-71G>T (n.808-71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895035C= | CA1358718348 | SCN11A | c.2404-71G= (n.2404-71G=) c.2224-71G= (n.2224-71G=) c.2448-71G= (n.2448-71G=) c.2023-71G= (n.2023-71G=) c.1741-71G= (n.1741-71G=) c.952-71G= (n.952-71G=) c.2779-71G= (n.2779-71G=) c.2206-71G= (n.2206-71G=) c.2131-71G= (n.2131-71G=) c.808-71G= (n.808-71G=) | |
3 | g.38895037A>G | CA2665127350 | SCN11A | c.2404-73T>C (n.2404-73T>C) c.2224-73T>C (n.2224-73T>C) c.2448-73T>C (n.2448-73T>C) c.2023-73T>C (n.2023-73T>C) c.1741-73T>C (n.1741-73T>C) c.952-73T>C (n.952-73T>C) c.2779-73T>C (n.2779-73T>C) c.2206-73T>C (n.2206-73T>C) c.2131-73T>C (n.2131-73T>C) c.808-73T>C (n.808-73T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38895038C= | CA1358718349 | SCN11A | c.2404-74G= (n.2404-74G=) c.2224-74G= (n.2224-74G=) c.2448-74G= (n.2448-74G=) c.2023-74G= (n.2023-74G=) c.1741-74G= (n.1741-74G=) c.952-74G= (n.952-74G=) c.2779-74G= (n.2779-74G=) c.2206-74G= (n.2206-74G=) c.2131-74G= (n.2131-74G=) c.808-74G= (n.808-74G=) | |
3 | g.38895039T>C | CA2665127351 | SCN11A | c.2404-75A>G (n.2404-75A>G) c.2224-75A>G (n.2224-75A>G) c.2448-75A>G (n.2448-75A>G) c.2023-75A>G (n.2023-75A>G) c.1741-75A>G (n.1741-75A>G) c.952-75A>G (n.952-75A>G) c.2779-75A>G (n.2779-75A>G) c.2206-75A>G (n.2206-75A>G) c.2131-75A>G (n.2131-75A>G) c.808-75A>G (n.808-75A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38895042dup | CA906910375 | SCN11A | c.2404-75dup (n.2404-75dup) c.2224-75dup (n.2224-75dup) c.2448-75dup (n.2448-75dup) c.2023-75dup (n.2023-75dup) c.1741-75dup (n.1741-75dup) c.952-75dup (n.952-75dup) c.2779-75dup (n.2779-75dup) c.2206-75dup (n.2206-75dup) c.2131-75dup (n.2131-75dup) c.808-75dup (n.808-75dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895042del | CA2577554840 | SCN11A | c.2404-75del (n.2404-75del) c.2224-75del (n.2224-75del) c.2448-75del (n.2448-75del) c.2023-75del (n.2023-75del) c.1741-75del (n.1741-75del) c.952-75del (n.952-75del) c.2779-75del (n.2779-75del) c.2206-75del (n.2206-75del) c.2131-75del (n.2131-75del) c.808-75del (n.808-75del) | gnomAD v4 |
3 | g.38895040T>C | CA2665127352 | SCN11A | c.2404-76A>G (n.2404-76A>G) c.2224-76A>G (n.2224-76A>G) c.2448-76A>G (n.2448-76A>G) c.2023-76A>G (n.2023-76A>G) c.1741-76A>G (n.1741-76A>G) c.952-76A>G (n.952-76A>G) c.2779-76A>G (n.2779-76A>G) c.2206-76A>G (n.2206-76A>G) c.2131-76A>G (n.2131-76A>G) c.808-76A>G (n.808-76A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38895040T>G | CA2577554841 | SCN11A | c.2404-76A>C (n.2404-76A>C) c.2224-76A>C (n.2224-76A>C) c.2448-76A>C (n.2448-76A>C) c.2023-76A>C (n.2023-76A>C) c.1741-76A>C (n.1741-76A>C) c.952-76A>C (n.952-76A>C) c.2779-76A>C (n.2779-76A>C) c.2206-76A>C (n.2206-76A>C) c.2131-76A>C (n.2131-76A>C) c.808-76A>C (n.808-76A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38895041T>A | CA2665127353 | SCN11A | c.2404-77A>T (n.2404-77A>T) c.2224-77A>T (n.2224-77A>T) c.2448-77A>T (n.2448-77A>T) c.2023-77A>T (n.2023-77A>T) c.1741-77A>T (n.1741-77A>T) c.952-77A>T (n.952-77A>T) c.2779-77A>T (n.2779-77A>T) c.2206-77A>T (n.2206-77A>T) c.2131-77A>T (n.2131-77A>T) c.808-77A>T (n.808-77A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895041T>C | CA2665127354 | SCN11A | c.2404-77A>G (n.2404-77A>G) c.2224-77A>G (n.2224-77A>G) c.2448-77A>G (n.2448-77A>G) c.2023-77A>G (n.2023-77A>G) c.1741-77A>G (n.1741-77A>G) c.952-77A>G (n.952-77A>G) c.2779-77A>G (n.2779-77A>G) c.2206-77A>G (n.2206-77A>G) c.2131-77A>G (n.2131-77A>G) c.808-77A>G (n.808-77A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38895043C>A | CA2665127355 | SCN11A | c.2404-79G>T (n.2404-79G>T) c.2224-79G>T (n.2224-79G>T) c.2448-79G>T (n.2448-79G>T) c.2023-79G>T (n.2023-79G>T) c.1741-79G>T (n.1741-79G>T) c.952-79G>T (n.952-79G>T) c.2779-79G>T (n.2779-79G>T) c.2206-79G>T (n.2206-79G>T) c.2131-79G>T (n.2131-79G>T) c.808-79G>T (n.808-79G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895043C>T | CA2665127356 | SCN11A | c.2404-79G>A (n.2404-79G>A) c.2224-79G>A (n.2224-79G>A) c.2448-79G>A (n.2448-79G>A) c.2023-79G>A (n.2023-79G>A) c.1741-79G>A (n.1741-79G>A) c.952-79G>A (n.952-79G>A) c.2779-79G>A (n.2779-79G>A) c.2206-79G>A (n.2206-79G>A) c.2131-79G>A (n.2131-79G>A) c.808-79G>A (n.808-79G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895044C>A | CA2665127357 | SCN11A | c.2404-80G>T (n.2404-80G>T) c.2224-80G>T (n.2224-80G>T) c.2448-80G>T (n.2448-80G>T) c.2023-80G>T (n.2023-80G>T) c.1741-80G>T (n.1741-80G>T) c.952-80G>T (n.952-80G>T) c.2779-80G>T (n.2779-80G>T) c.2206-80G>T (n.2206-80G>T) c.2131-80G>T (n.2131-80G>T) c.808-80G>T (n.808-80G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895044C>T | CA2665127358 | SCN11A | c.2404-80G>A (n.2404-80G>A) c.2224-80G>A (n.2224-80G>A) c.2448-80G>A (n.2448-80G>A) c.2023-80G>A (n.2023-80G>A) c.1741-80G>A (n.1741-80G>A) c.952-80G>A (n.952-80G>A) c.2779-80G>A (n.2779-80G>A) c.2206-80G>A (n.2206-80G>A) c.2131-80G>A (n.2131-80G>A) c.808-80G>A (n.808-80G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895045C>A | CA2577554842 | SCN11A | c.2404-81G>T (n.2404-81G>T) c.2224-81G>T (n.2224-81G>T) c.2448-81G>T (n.2448-81G>T) c.2023-81G>T (n.2023-81G>T) c.1741-81G>T (n.1741-81G>T) c.952-81G>T (n.952-81G>T) c.2779-81G>T (n.2779-81G>T) c.2206-81G>T (n.2206-81G>T) c.2131-81G>T (n.2131-81G>T) c.808-81G>T (n.808-81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895045C= | CA1358718350 | SCN11A | c.2404-81G= (n.2404-81G=) c.2224-81G= (n.2224-81G=) c.2448-81G= (n.2448-81G=) c.2023-81G= (n.2023-81G=) c.1741-81G= (n.1741-81G=) c.952-81G= (n.952-81G=) c.2779-81G= (n.2779-81G=) c.2206-81G= (n.2206-81G=) c.2131-81G= (n.2131-81G=) c.808-81G= (n.808-81G=) | |
3 | g.38895045C>T | CA1358718351 | SCN11A | c.2404-81G>A (n.2404-81G>A) c.2224-81G>A (n.2224-81G>A) c.2448-81G>A (n.2448-81G>A) c.2023-81G>A (n.2023-81G>A) c.1741-81G>A (n.1741-81G>A) c.952-81G>A (n.952-81G>A) c.2779-81G>A (n.2779-81G>A) c.2206-81G>A (n.2206-81G>A) c.2131-81G>A (n.2131-81G>A) c.808-81G>A (n.808-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38895046C>A | CA2577554843 | SCN11A | c.2404-82G>T (n.2404-82G>T) c.2224-82G>T (n.2224-82G>T) c.2448-82G>T (n.2448-82G>T) c.2023-82G>T (n.2023-82G>T) c.1741-82G>T (n.1741-82G>T) c.952-82G>T (n.952-82G>T) c.2779-82G>T (n.2779-82G>T) c.2206-82G>T (n.2206-82G>T) c.2131-82G>T (n.2131-82G>T) c.808-82G>T (n.808-82G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895049G>A | CA2665127359 | SCN11A | c.2404-85C>T (n.2404-85C>T) c.2224-85C>T (n.2224-85C>T) c.2448-85C>T (n.2448-85C>T) c.2023-85C>T (n.2023-85C>T) c.1741-85C>T (n.1741-85C>T) c.952-85C>T (n.952-85C>T) c.2779-85C>T (n.2779-85C>T) c.2206-85C>T (n.2206-85C>T) c.2131-85C>T (n.2131-85C>T) c.808-85C>T (n.808-85C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895050A>T | CA2577554844 | SCN11A | c.2404-86T>A (n.2404-86T>A) c.2224-86T>A (n.2224-86T>A) c.2448-86T>A (n.2448-86T>A) c.2023-86T>A (n.2023-86T>A) c.1741-86T>A (n.1741-86T>A) c.952-86T>A (n.952-86T>A) c.2779-86T>A (n.2779-86T>A) c.2206-86T>A (n.2206-86T>A) c.2131-86T>A (n.2131-86T>A) c.808-86T>A (n.808-86T>A) | |
3 | g.38895051C>A | CA72998043 | SCN11A | c.2404-87G>T (n.2404-87G>T) c.2224-87G>T (n.2224-87G>T) c.2448-87G>T (n.2448-87G>T) c.2023-87G>T (n.2023-87G>T) c.1741-87G>T (n.1741-87G>T) c.952-87G>T (n.952-87G>T) c.2779-87G>T (n.2779-87G>T) c.2206-87G>T (n.2206-87G>T) c.2131-87G>T (n.2131-87G>T) c.808-87G>T (n.808-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38895051C= | CA1358718352 | SCN11A | c.2404-87G= (n.2404-87G=) c.2224-87G= (n.2224-87G=) c.2448-87G= (n.2448-87G=) c.2023-87G= (n.2023-87G=) c.1741-87G= (n.1741-87G=) c.952-87G= (n.952-87G=) c.2779-87G= (n.2779-87G=) c.2206-87G= (n.2206-87G=) c.2131-87G= (n.2131-87G=) c.808-87G= (n.808-87G=) | |
3 | g.38895052T>A | CA2665127360 | SCN11A | c.2404-88A>T (n.2404-88A>T) c.2224-88A>T (n.2224-88A>T) c.2448-88A>T (n.2448-88A>T) c.2023-88A>T (n.2023-88A>T) c.1741-88A>T (n.1741-88A>T) c.952-88A>T (n.952-88A>T) c.2779-88A>T (n.2779-88A>T) c.2206-88A>T (n.2206-88A>T) c.2131-88A>T (n.2131-88A>T) c.808-88A>T (n.808-88A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895052T>G | CA2665127361 | SCN11A | c.2404-88A>C (n.2404-88A>C) c.2224-88A>C (n.2224-88A>C) c.2448-88A>C (n.2448-88A>C) c.2023-88A>C (n.2023-88A>C) c.1741-88A>C (n.1741-88A>C) c.952-88A>C (n.952-88A>C) c.2779-88A>C (n.2779-88A>C) c.2206-88A>C (n.2206-88A>C) c.2131-88A>C (n.2131-88A>C) c.808-88A>C (n.808-88A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38895053A= | CA1358718353 | SCN11A | c.2404-89T= (n.2404-89T=) c.2224-89T= (n.2224-89T=) c.2448-89T= (n.2448-89T=) c.2023-89T= (n.2023-89T=) c.1741-89T= (n.1741-89T=) c.952-89T= (n.952-89T=) c.2779-89T= (n.2779-89T=) c.2206-89T= (n.2206-89T=) c.2131-89T= (n.2131-89T=) c.808-89T= (n.808-89T=) | |
3 | g.38895053A>G | CA1358718354 | SCN11A | c.2404-89T>C (n.2404-89T>C) c.2224-89T>C (n.2224-89T>C) c.2448-89T>C (n.2448-89T>C) c.2023-89T>C (n.2023-89T>C) c.1741-89T>C (n.1741-89T>C) c.952-89T>C (n.952-89T>C) c.2779-89T>C (n.2779-89T>C) c.2206-89T>C (n.2206-89T>C) c.2131-89T>C (n.2131-89T>C) c.808-89T>C (n.808-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38895053A>T | CA2665127363 | SCN11A | c.2404-89T>A (n.2404-89T>A) c.2224-89T>A (n.2224-89T>A) c.2448-89T>A (n.2448-89T>A) c.2023-89T>A (n.2023-89T>A) c.1741-89T>A (n.1741-89T>A) c.952-89T>A (n.952-89T>A) c.2779-89T>A (n.2779-89T>A) c.2206-89T>A (n.2206-89T>A) c.2131-89T>A (n.2131-89T>A) c.808-89T>A (n.808-89T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38895057del | CA2665127362 | SCN11A | c.2404-89del (n.2404-89del) c.2224-89del (n.2224-89del) c.2448-89del (n.2448-89del) c.2023-89del (n.2023-89del) c.1741-89del (n.1741-89del) c.952-89del (n.952-89del) c.2779-89del (n.2779-89del) c.2206-89del (n.2206-89del) c.2131-89del (n.2131-89del) c.808-89del (n.808-89del) | gnomAD v4 |
3 | g.38895055A= | CA1358718355 | SCN11A | c.2404-91T= (n.2404-91T=) c.2224-91T= (n.2224-91T=) c.2448-91T= (n.2448-91T=) c.2023-91T= (n.2023-91T=) c.1741-91T= (n.1741-91T=) c.952-91T= (n.952-91T=) c.2779-91T= (n.2779-91T=) c.2206-91T= (n.2206-91T=) c.2131-91T= (n.2131-91T=) c.808-91T= (n.808-91T=) | |
3 | g.38895055A>G | CA72998050 | SCN11A | c.2404-91T>C (n.2404-91T>C) c.2224-91T>C (n.2224-91T>C) c.2448-91T>C (n.2448-91T>C) c.2023-91T>C (n.2023-91T>C) c.1741-91T>C (n.1741-91T>C) c.952-91T>C (n.952-91T>C) c.2779-91T>C (n.2779-91T>C) c.2206-91T>C (n.2206-91T>C) c.2131-91T>C (n.2131-91T>C) c.808-91T>C (n.808-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38895056A>G | CA2665127364 | SCN11A | c.2404-92T>C (n.2404-92T>C) c.2224-92T>C (n.2224-92T>C) c.2448-92T>C (n.2448-92T>C) c.2023-92T>C (n.2023-92T>C) c.1741-92T>C (n.1741-92T>C) c.952-92T>C (n.952-92T>C) c.2779-92T>C (n.2779-92T>C) c.2206-92T>C (n.2206-92T>C) c.2131-92T>C (n.2131-92T>C) c.808-92T>C (n.808-92T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38895058C>A | CA2665127365 | SCN11A | c.2404-94G>T (n.2404-94G>T) c.2224-94G>T (n.2224-94G>T) c.2448-94G>T (n.2448-94G>T) c.2023-94G>T (n.2023-94G>T) c.1741-94G>T (n.1741-94G>T) c.952-94G>T (n.952-94G>T) c.2779-94G>T (n.2779-94G>T) c.2206-94G>T (n.2206-94G>T) c.2131-94G>T (n.2131-94G>T) c.808-94G>T (n.808-94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895058C= | CA1358718356 | SCN11A | c.2404-94G= (n.2404-94G=) c.2224-94G= (n.2224-94G=) c.2448-94G= (n.2448-94G=) c.2023-94G= (n.2023-94G=) c.1741-94G= (n.1741-94G=) c.952-94G= (n.952-94G=) c.2779-94G= (n.2779-94G=) c.2206-94G= (n.2206-94G=) c.2131-94G= (n.2131-94G=) c.808-94G= (n.808-94G=) | |
3 | g.38895058C>G | CA1358718357 | SCN11A | c.2404-94G>C (n.2404-94G>C) c.2224-94G>C (n.2224-94G>C) c.2448-94G>C (n.2448-94G>C) c.2023-94G>C (n.2023-94G>C) c.1741-94G>C (n.1741-94G>C) c.952-94G>C (n.952-94G>C) c.2779-94G>C (n.2779-94G>C) c.2206-94G>C (n.2206-94G>C) c.2131-94G>C (n.2131-94G>C) c.808-94G>C (n.808-94G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38895058_38895060delinsCAG | CA1358718358 | SCN11A | c.2404-96_2404-94delinsCTG (n.2404-96_2404-94delinsCTG) c.2224-96_2224-94delinsCTG (n.2224-96_2224-94delinsCTG) c.2448-96_2448-94delinsCTG (n.2448-96_2448-94delinsCTG) c.2023-96_2023-94delinsCTG (n.2023-96_2023-94delinsCTG) c.1741-96_1741-94delinsCTG (n.1741-96_1741-94delinsCTG) c.952-96_952-94delinsCTG (n.952-96_952-94delinsCTG) c.2779-96_2779-94delinsCTG (n.2779-96_2779-94delinsCTG) c.2206-96_2206-94delinsCTG (n.2206-96_2206-94delinsCTG) c.2131-96_2131-94delinsCTG (n.2131-96_2131-94delinsCTG) c.808-96_808-94delinsCTG (n.808-96_808-94delinsCTG) | |
3 | g.38895060_38895061del | CA1358718359 | SCN11A | c.2404-96_2404-95del (n.2404-96_2404-95del) c.2224-96_2224-95del (n.2224-96_2224-95del) c.2448-96_2448-95del (n.2448-96_2448-95del) c.2023-96_2023-95del (n.2023-96_2023-95del) c.1741-96_1741-95del (n.1741-96_1741-95del) c.952-96_952-95del (n.952-96_952-95del) c.2779-96_2779-95del (n.2779-96_2779-95del) c.2206-96_2206-95del (n.2206-96_2206-95del) c.2131-96_2131-95del (n.2131-96_2131-95del) c.808-96_808-95del (n.808-96_808-95del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38895060G>A | CA2665127367 | SCN11A | c.2404-96C>T (n.2404-96C>T) c.2224-96C>T (n.2224-96C>T) c.2448-96C>T (n.2448-96C>T) c.2023-96C>T (n.2023-96C>T) c.1741-96C>T (n.1741-96C>T) c.952-96C>T (n.952-96C>T) c.2779-96C>T (n.2779-96C>T) c.2206-96C>T (n.2206-96C>T) c.2131-96C>T (n.2131-96C>T) c.808-96C>T (n.808-96C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38895060G>T | CA2665127366 | SCN11A | c.2404-96C>A (n.2404-96C>A) c.2224-96C>A (n.2224-96C>A) c.2448-96C>A (n.2448-96C>A) c.2023-96C>A (n.2023-96C>A) c.1741-96C>A (n.1741-96C>A) c.952-96C>A (n.952-96C>A) c.2779-96C>A (n.2779-96C>A) c.2206-96C>A (n.2206-96C>A) c.2131-96C>A (n.2131-96C>A) c.808-96C>A (n.808-96C>A) | gnomAD v4 |