| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.38797989C>A | CA439133493 | TLR1 | c.843G>T (p.Val281=) n.235+2868G>T n.1117G>T c.205+2868G>T (n.205+2868G>T) | |
| 4 | g.38797989C>G | CA439133494 | TLR1 | c.843G>C (p.Val281=) n.235+2868G>C n.1117G>C c.205+2868G>C (n.205+2868G>C) | |
| 4 | g.38797989C>T | CA439133495 | TLR1 | c.843G>A (p.Val281=) n.235+2868G>A n.1117G>A c.205+2868G>A (n.205+2868G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38797990A>C | CA356613446 | TLR1 | c.842T>G (p.Val281Gly) n.235+2867T>G n.1116T>G c.205+2867T>G (n.205+2867T>G) | |
| 4 | g.38797990A>G | CA356613448 | TLR1 | c.842T>C (p.Val281Ala) n.235+2867T>C n.1116T>C c.205+2867T>C (n.205+2867T>C) | |
| 4 | g.38797990A>T | CA356613447 | TLR1 | c.842T>A (p.Val281Glu) n.235+2867T>A n.1116T>A c.205+2867T>A (n.205+2867T>A) | |
| 4 | g.38797991C>A | CA356613449 | TLR1 | c.841G>T (p.Val281Leu) n.235+2866G>T n.1115G>T c.205+2866G>T (n.205+2866G>T) | dbSNP |
| 4 | g.38797991C= | CA1451824580 | TLR1 | c.841G= (p.Val281=) n.235+2866G= n.1115G= c.205+2866G= (n.205+2866G=) | |
| 4 | g.38797991C>G | CA356613450 | TLR1 | c.841G>C (p.Val281Leu) n.235+2866G>C n.1115G>C c.205+2866G>C (n.205+2866G>C) | |
| 4 | g.38797991C>T | CA2889479 | TLR1 | c.841G>A (p.Val281Met) n.235+2866G>A n.1115G>A c.205+2866G>A (n.205+2866G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38797992G>A | CA2889480 | TLR1 | c.840C>T (p.Asn280=) n.235+2865C>T n.1114C>T c.205+2865C>T (n.205+2865C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38797992G>C | CA356613453 | TLR1 | c.840C>G (p.Asn280Lys) n.235+2865C>G n.1114C>G c.205+2865C>G (n.205+2865C>G) | |
| 4 | g.38797992G= | CA1451824583 | TLR1 | c.840C= (p.Asn280=) n.235+2865C= n.1114C= c.205+2865C= (n.205+2865C=) | |
| 4 | g.38797992G>T | CA356613454 | TLR1 | c.840C>A (p.Asn280Lys) n.235+2865C>A n.1114C>A c.205+2865C>A (n.205+2865C>A) | |
| 4 | g.38797993T>A | CA356613456 | TLR1 | c.839A>T (p.Asn280Ile) n.235+2864A>T n.1113A>T c.205+2864A>T (n.205+2864A>T) | |
| 4 | g.38797993T>C | CA356613458 | TLR1 | c.839A>G (p.Asn280Ser) n.235+2864A>G n.1113A>G c.205+2864A>G (n.205+2864A>G) | |
| 4 | g.38797993T>G | CA356613459 | TLR1 | c.839A>C (p.Asn280Thr) n.235+2864A>C n.1113A>C c.205+2864A>C (n.205+2864A>C) | |
| 4 | g.38797994T>A | CA356613462 | TLR1 | c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.235+2863A>T n.1112A>T c.205+2863A>T (n.205+2863A>T) | |
| 4 | g.38797994T>C | CA2889481 | TLR1 | c.838A>G (p.Asn280Asp) n.235+2863A>G n.1112A>G c.205+2863A>G (n.205+2863A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.38797994T>G | CA356613461 | TLR1 | c.838A>C (p.Asn280His) n.235+2863A>C n.1112A>C c.205+2863A>C (n.205+2863A>C) | |
| 4 | g.38797994T= | CA1451824585 | TLR1 | c.838A= (p.Asn280=) n.235+2863A= n.1112A= c.205+2863A= (n.205+2863A=) | |
| 4 | g.38797995T>A | CA439133501 | TLR1 | c.837A>T (p.Ser279=) n.235+2862A>T n.1111A>T c.205+2862A>T (n.205+2862A>T) | |
| 4 | g.38797995T>C | CA439133502 | TLR1 | c.837A>G (p.Ser279=) n.235+2862A>G n.1111A>G c.205+2862A>G (n.205+2862A>G) | |
| 4 | g.38797995T>G | CA439133503 | TLR1 | c.837A>C (p.Ser279=) n.235+2862A>C n.1111A>C c.205+2862A>C (n.205+2862A>C) | |
| 4 | g.38797996G>A | CA356613465 | TLR1 | c.836C>T (p.Ser279Leu) n.235+2861C>T n.1110C>T c.205+2861C>T (n.205+2861C>T) | |
| 4 | g.38797996G>C | CA356613466 | TLR1 | c.836C>G (p.Ser279Ter) n.235+2861C>G n.1110C>G c.205+2861C>G (n.205+2861C>G) | |
| 4 | g.38797996G>T | CA356613467 | TLR1 | c.836C>A (p.Ser279Ter) n.235+2861C>A n.1110C>A c.205+2861C>A (n.205+2861C>A) | |
| 4 | g.38797997A>C | CA356613469 | TLR1 | c.835T>G (p.Ser279Ala) n.235+2860T>G n.1109T>G c.205+2860T>G (n.205+2860T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38797997A>G | CA356613470 | TLR1 | c.835T>C (p.Ser279Pro) n.235+2860T>C n.1109T>C c.205+2860T>C (n.205+2860T>C) | |
| 4 | g.38797997A>T | CA356613471 | TLR1 | c.835T>A (p.Ser279Thr) n.235+2860T>A n.1109T>A c.205+2860T>A (n.205+2860T>A) | |
| 4 | g.38797998A= | CA1451824591 | TLR1 | c.834T= (p.Ile278=) n.235+2859T= n.1108T= c.205+2859T= (n.205+2859T=) | |
| 4 | g.38797998A>C | CA356613473 | TLR1 | c.834T>G (p.Ile278Met) n.235+2859T>G n.1108T>G c.205+2859T>G (n.205+2859T>G) | |
| 4 | g.38797998A>G | CA439133505 | TLR1 | c.834T>C (p.Ile278=) n.235+2859T>C n.1108T>C c.205+2859T>C (n.205+2859T>C) | dbSNP |
| 4 | g.38797998A>T | CA439133506 | TLR1 | c.834T>A (p.Ile278=) n.235+2859T>A n.1108T>A c.205+2859T>A (n.205+2859T>A) | |
| 4 | g.38797999A>C | CA356613475 | TLR1 | c.833T>G (p.Ile278Ser) n.235+2858T>G n.1107T>G c.205+2858T>G (n.205+2858T>G) | |
| 4 | g.38797999A>G | CA356613477 | TLR1 | c.833T>C (p.Ile278Thr) n.235+2858T>C n.1107T>C c.205+2858T>C (n.205+2858T>C) | |
| 4 | g.38797999A>T | CA356613476 | TLR1 | c.833T>A (p.Ile278Asn) n.235+2858T>A n.1107T>A c.205+2858T>A (n.205+2858T>A) | |
| 4 | g.38798000T>A | CA356613478 | TLR1 | c.832A>T (p.Ile278Phe) n.235+2857A>T n.1106A>T c.205+2857A>T (n.205+2857A>T) | |
| 4 | g.38798000T>C | CA2889482 | TLR1 | c.832A>G (p.Ile278Val) n.235+2857A>G n.1106A>G c.205+2857A>G (n.205+2857A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798000T>G | CA356613480 | TLR1 | c.832A>C (p.Ile278Leu) n.235+2857A>C n.1106A>C c.205+2857A>C (n.205+2857A>C) | |
| 4 | g.38798000T= | CA1451824592 | TLR1 | c.832A= (p.Ile278=) n.235+2857A= n.1106A= c.205+2857A= (n.205+2857A=) | |
| 4 | g.38798001T>A | CA2889483 | TLR1 | c.831A>T (p.Ser277=) n.235+2856A>T n.1105A>T c.205+2856A>T (n.205+2856A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798001T>C | CA439133509 | TLR1 | c.831A>G (p.Ser277=) n.235+2856A>G n.1105A>G c.205+2856A>G (n.205+2856A>G) | |
| 4 | g.38798001T>G | CA439133508 | TLR1 | c.831A>C (p.Ser277=) n.235+2856A>C n.1105A>C c.205+2856A>C (n.205+2856A>C) | |
| 4 | g.38798001T= | CA1451824594 | TLR1 | c.831A= (p.Ser277=) n.235+2856A= n.1105A= c.205+2856A= (n.205+2856A=) | |
| 4 | g.38798002G>A | CA356613482 | TLR1 | c.830C>T (p.Ser277Leu) n.235+2855C>T n.1104C>T c.205+2855C>T (n.205+2855C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.38798002G>C | CA356613485 | TLR1 | c.830C>G (p.Ser277Ter) n.235+2855C>G n.1104C>G c.205+2855C>G (n.205+2855C>G) | |
| 4 | g.38798002G>T | CA356613484 | TLR1 | c.830C>A (p.Ser277Ter) n.235+2855C>A n.1104C>A c.205+2855C>A (n.205+2855C>A) | |
| 4 | g.38798003A>C | CA356613486 | TLR1 | c.829T>G (p.Ser277Ala) n.235+2854T>G n.1103T>G c.205+2854T>G (n.205+2854T>G) | |
| 4 | g.38798003A>G | CA356613487 | TLR1 | c.829T>C (p.Ser277Pro) n.235+2854T>C n.1103T>C c.205+2854T>C (n.205+2854T>C) | |
| 4 | g.38798003A>T | CA356613489 | TLR1 | c.829T>A (p.Ser277Thr) n.235+2854T>A n.1103T>A c.205+2854T>A (n.205+2854T>A) | |
| 4 | g.38798004G>A | CA439133513 | TLR1 | c.828C>T (p.Phe276=) n.235+2853C>T n.1102C>T c.205+2853C>T (n.205+2853C>T) | |
| 4 | g.38798004G>C | CA356613490 | TLR1 | c.828C>G (p.Phe276Leu) n.235+2853C>G n.1102C>G c.205+2853C>G (n.205+2853C>G) | |
| 4 | g.38798004G>T | CA356613491 | TLR1 | c.828C>A (p.Phe276Leu) n.235+2853C>A n.1102C>A c.205+2853C>A (n.205+2853C>A) | |
| 4 | g.38798005A>C | CA356613493 | TLR1 | c.827T>G (p.Phe276Cys) n.235+2852T>G n.1101T>G c.205+2852T>G (n.205+2852T>G) | |
| 4 | g.38798005A>G | CA356613494 | TLR1 | c.827T>C (p.Phe276Ser) n.235+2852T>C n.1101T>C c.205+2852T>C (n.205+2852T>C) | |
| 4 | g.38798005A>T | CA356613495 | TLR1 | c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.235+2852T>A n.1101T>A c.205+2852T>A (n.205+2852T>A) | |
| 4 | g.38798006A>C | CA356613497 | TLR1 | c.826T>G (p.Phe276Val) n.235+2851T>G n.1100T>G c.205+2851T>G (n.205+2851T>G) | |
| 4 | g.38798006A>G | CA356613498 | TLR1 | c.826T>C (p.Phe276Leu) n.235+2851T>C n.1100T>C c.205+2851T>C (n.205+2851T>C) | |
| 4 | g.38798006A>T | CA356613499 | TLR1 | c.826T>A (p.Phe276Ile) n.235+2851T>A n.1100T>A c.205+2851T>A (n.205+2851T>A) | |
| 4 | g.38798007A>C | CA356613501 | TLR1 | c.825T>G (p.Tyr275Ter) n.235+2850T>G n.1099T>G c.205+2850T>G (n.205+2850T>G) | |
| 4 | g.38798007A>G | CA439133517 | TLR1 | c.825T>C (p.Tyr275=) n.235+2850T>C n.1099T>C c.205+2850T>C (n.205+2850T>C) | |
| 4 | g.38798007A>T | CA356613500 | TLR1 | c.825T>A (p.Tyr275Ter) n.235+2850T>A n.1099T>A c.205+2850T>A (n.205+2850T>A) | |
| 4 | g.38798008T>A | CA356613503 | TLR1 | c.824A>T (p.Tyr275Phe) n.235+2849A>T n.1098A>T c.205+2849A>T (n.205+2849A>T) | |
| 4 | g.38798008T>C | CA95644136 | TLR1 | c.824A>G (p.Tyr275Cys) n.235+2849A>G n.1098A>G c.205+2849A>G (n.205+2849A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.38798008T>G | CA356613505 | TLR1 | c.824A>C (p.Tyr275Ser) n.235+2849A>C n.1098A>C c.205+2849A>C (n.205+2849A>C) | |
| 4 | g.38798008T= | CA1451824597 | TLR1 | c.824A= (p.Tyr275=) n.235+2849A= n.1098A= c.205+2849A= (n.205+2849A=) | |
| 4 | g.38798009A>C | CA356613507 | TLR1 | c.823T>G (p.Tyr275Asp) n.235+2848T>G n.1097T>G c.205+2848T>G (n.205+2848T>G) | |
| 4 | g.38798009A>G | CA356613509 | TLR1 | c.823T>C (p.Tyr275His) n.235+2848T>C n.1097T>C c.205+2848T>C (n.205+2848T>C) | |
| 4 | g.38798009A>T | CA356613508 | TLR1 | c.823T>A (p.Tyr275Asn) n.235+2848T>A n.1097T>A c.205+2848T>A (n.205+2848T>A) | |
| 4 | g.38798010C>A | CA356613511 | TLR1 | c.822G>T (p.Trp274Cys) n.235+2847G>T n.1096G>T c.205+2847G>T (n.205+2847G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798010C= | CA1451824602 | TLR1 | c.822G= (p.Trp274=) n.235+2847G= n.1096G= c.205+2847G= (n.205+2847G=) | |
| 4 | g.38798010C>G | CA356613513 | TLR1 | c.822G>C (p.Trp274Cys) n.235+2847G>C n.1096G>C c.205+2847G>C (n.205+2847G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798010C>T | CA356613514 | TLR1 | c.822G>A (p.Trp274Ter) n.235+2847G>A n.1096G>A c.205+2847G>A (n.205+2847G>A) | |
| 4 | g.38798011C>A | CA2889484 | TLR1 | c.821G>T (p.Trp274Leu) n.235+2846G>T n.1095G>T c.205+2846G>T (n.205+2846G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798011C= | CA1451824617 | TLR1 | c.821G= (p.Trp274=) n.235+2846G= n.1095G= c.205+2846G= (n.205+2846G=) | |
| 4 | g.38798011C>G | CA356613515 | TLR1 | c.821G>C (p.Trp274Ser) n.235+2846G>C n.1095G>C c.205+2846G>C (n.205+2846G>C) | |
| 4 | g.38798011C>T | CA356613516 | TLR1 | c.821G>A (p.Trp274Ter) n.235+2846G>A n.1095G>A c.205+2846G>A (n.205+2846G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798012_38798013insATTGGCA | CA1451824616 | TLR1 | c.821_822insCCAATTG (p.Trp274CysfsTer22) n.235+2846_235+2847insCCAATTG n.1095_1096insCCAATTG c.205+2846_205+2847insCCAATTG (n.205+2846_205+2847insCCAATTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798012A>C | CA356613517 | TLR1 | c.820T>G (p.Trp274Gly) n.235+2845T>G n.1094T>G c.205+2845T>G (n.205+2845T>G) | |
| 4 | g.38798012A>G | CA356613518 | TLR1 | c.820T>C (p.Trp274Arg) n.235+2845T>C n.1094T>C c.205+2845T>C (n.205+2845T>C) | |
| 4 | g.38798012A>T | CA356613519 | TLR1 | c.820T>A (p.Trp274Arg) n.235+2845T>A n.1094T>A c.205+2845T>A (n.205+2845T>A) | |
| 4 | g.38798013T>A | CA439133519 | TLR1 | c.819A>T (p.Val273=) n.235+2844A>T n.1093A>T c.205+2844A>T (n.205+2844A>T) | |
| 4 | g.38798013T>C | CA2889485 | TLR1 | c.819A>G (p.Val273=) n.235+2844A>G n.1093A>G c.205+2844A>G (n.205+2844A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798013T>G | CA439133520 | TLR1 | c.819A>C (p.Val273=) n.235+2844A>C n.1093A>C c.205+2844A>C (n.205+2844A>C) | |
| 4 | g.38798013T= | CA1451824619 | TLR1 | c.819A= (p.Val273=) n.235+2844A= n.1093A= c.205+2844A= (n.205+2844A=) | |
| 4 | g.38798014A= | CA1451824622 | TLR1 | c.818T= (p.Val273=) n.235+2843T= n.1092T= c.205+2843T= (n.205+2843T=) | |
| 4 | g.38798014A>C | CA356613523 | TLR1 | c.818T>G (p.Val273Gly) n.235+2843T>G n.1092T>G c.205+2843T>G (n.205+2843T>G) | |
| 4 | g.38798014A>G | CA356613522 | TLR1 | c.818T>C (p.Val273Ala) n.235+2843T>C n.1092T>C c.205+2843T>C (n.205+2843T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798014A>T | CA356613521 | TLR1 | c.818T>A (p.Val273Glu) n.235+2843T>A n.1092T>A c.205+2843T>A (n.205+2843T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798015C>A | CA356613524 | TLR1 | c.817G>T (p.Val273Leu) n.235+2842G>T n.1091G>T c.205+2842G>T (n.205+2842G>T) | |
| 4 | g.38798015C= | CA1451824626 | TLR1 | c.817G= (p.Val273=) n.235+2842G= n.1091G= c.205+2842G= (n.205+2842G=) | |
| 4 | g.38798015C>G | CA356613525 | TLR1 | c.817G>C (p.Val273Leu) n.235+2842G>C n.1091G>C c.205+2842G>C (n.205+2842G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798015C>T | CA356613526 | TLR1 | c.817G>A (p.Val273Ile) n.235+2842G>A n.1091G>A c.205+2842G>A (n.205+2842G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798015_38798016delinsCA | CA1451824629 | TLR1 | c.816_817delinsTG (p.Thr272=) n.235+2841_235+2842delinsTG n.1090_1091delinsTG c.205+2841_205+2842delinsTG (n.205+2841_205+2842delinsTG) | |
| 4 | g.38798016del | CA1451824636 | TLR1 | c.816del (p.Val273TyrfsTer9) n.235+2841del n.1090del c.205+2841del (n.205+2841del) | dbSNP |
| 4 | g.38798016A= | CA1451824633 | TLR1 | c.816T= (p.Thr272=) n.235+2841T= n.1090T= c.205+2841T= (n.205+2841T=) | |
| 4 | g.38798016A>C | CA439133522 | TLR1 | c.816T>G (p.Thr272=) n.235+2841T>G n.1090T>G c.205+2841T>G (n.205+2841T>G) | |
| 4 | g.38798016A>G | CA439133523 | TLR1 | c.816T>C (p.Thr272=) n.235+2841T>C n.1090T>C c.205+2841T>C (n.205+2841T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.38798016A>T | CA439133524 | TLR1 | c.816T>A (p.Thr272=) n.235+2841T>A n.1090T>A c.205+2841T>A (n.205+2841T>A) | |
| 4 | g.38798016_38798019delinsAGTT | CA1451824634 | TLR1 | c.813_816delinsAACT (p.Thr271=) n.235+2838_235+2841delinsAACT n.1087_1090delinsAACT c.205+2838_205+2841delinsAACT (n.205+2838_205+2841delinsAACT) | |
| 4 | g.38798017G>A | CA356613528 | TLR1 | c.815C>T (p.Thr272Ile) n.235+2840C>T n.1089C>T c.205+2840C>T (n.205+2840C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.38798017G>C | CA2889487 | TLR1 | c.815C>G (p.Thr272Ser) n.235+2840C>G n.1089C>G c.205+2840C>G (n.205+2840C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798017G= | CA1451824641 | TLR1 | c.815C= (p.Thr272=) n.235+2840C= n.1089C= c.205+2840C= (n.205+2840C=) | |
| 4 | g.38798017G>T | CA356613530 | TLR1 | c.815C>A (p.Thr272Asn) n.235+2840C>A n.1089C>A c.205+2840C>A (n.205+2840C>A) | |
| 4 | g.38798019_38798021del | CA2889486 | TLR1 | c.813_815del (p.Thr272del) n.235+2838_235+2840del n.1087_1089del c.205+2838_205+2840del (n.205+2838_205+2840del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798018T>A | CA356613533 | TLR1 | c.814A>T (p.Thr272Ser) n.235+2839A>T n.1088A>T c.205+2839A>T (n.205+2839A>T) | |
| 4 | g.38798018T>C | CA356613535 | TLR1 | c.814A>G (p.Thr272Ala) n.235+2839A>G n.1088A>G c.205+2839A>G (n.205+2839A>G) | |
| 4 | g.38798018T>G | CA356613537 | TLR1 | c.814A>C (p.Thr272Pro) n.235+2839A>C n.1088A>C c.205+2839A>C (n.205+2839A>C) | |
| 4 | g.38798019T>A | CA439133528 | TLR1 | c.813A>T (p.Thr271=) n.235+2838A>T n.1087A>T c.205+2838A>T (n.205+2838A>T) | |
| 4 | g.38798019T>C | CA439133529 | TLR1 | c.813A>G (p.Thr271=) n.235+2838A>G n.1087A>G c.205+2838A>G (n.205+2838A>G) | |
| 4 | g.38798019T>G | CA439133530 | TLR1 | c.813A>C (p.Thr271=) n.235+2838A>C n.1087A>C c.205+2838A>C (n.205+2838A>C) | |
| 4 | g.38798020G>A | CA356613540 | TLR1 | c.812C>T (p.Thr271Ile) n.235+2837C>T n.1086C>T c.205+2837C>T (n.205+2837C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798020G>C | CA356613541 | TLR1 | c.812C>G (p.Thr271Arg) n.235+2837C>G n.1086C>G c.205+2837C>G (n.205+2837C>G) | |
| 4 | g.38798020G= | CA1451824647 | TLR1 | c.812C= (p.Thr271=) n.235+2837C= n.1086C= c.205+2837C= (n.205+2837C=) | |
| 4 | g.38798020G>T | CA356613539 | TLR1 | c.812C>A (p.Thr271Lys) n.235+2837C>A n.1086C>A c.205+2837C>A (n.205+2837C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798021T>A | CA356613543 | TLR1 | c.811A>T (p.Thr271Ser) n.235+2836A>T n.1085A>T c.205+2836A>T (n.205+2836A>T) | |
| 4 | g.38798021T>C | CA356613545 | TLR1 | c.811A>G (p.Thr271Ala) n.235+2836A>G n.1085A>G c.205+2836A>G (n.205+2836A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.38798021T>G | CA356613546 | TLR1 | c.811A>C (p.Thr271Pro) n.235+2836A>C n.1085A>C c.205+2836A>C (n.205+2836A>C) | |
| 4 | g.38798021T= | CA1451824649 | TLR1 | c.811A= (p.Thr271=) n.235+2836A= n.1085A= c.205+2836A= (n.205+2836A=) | |
| 4 | g.38798022A>C | CA356613548 | TLR1 | c.810T>G (p.His270Gln) n.235+2835T>G n.1084T>G c.205+2835T>G (n.205+2835T>G) | |
| 4 | g.38798022A>G | CA439133534 | TLR1 | c.810T>C (p.His270=) n.235+2835T>C n.1084T>C c.205+2835T>C (n.205+2835T>C) | |
| 4 | g.38798022A>T | CA356613549 | TLR1 | c.810T>A (p.His270Gln) n.235+2835T>A n.1084T>A c.205+2835T>A (n.205+2835T>A) | |
| 4 | g.38798023T>A | CA356613553 | TLR1 | c.809A>T (p.His270Leu) n.235+2834A>T n.1083A>T c.205+2834A>T (n.205+2834A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798023T>C | CA356613552 | TLR1 | c.809A>G (p.His270Arg) n.235+2834A>G n.1083A>G c.205+2834A>G (n.205+2834A>G) | |
| 4 | g.38798023T>G | CA95644174 | TLR1 | c.809A>C (p.His270Pro) n.235+2834A>C n.1083A>C c.205+2834A>C (n.205+2834A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798023T= | CA1451824652 | TLR1 | c.809A= (p.His270=) n.235+2834A= n.1083A= c.205+2834A= (n.205+2834A=) | |
| 4 | g.38798024G>A | CA356613555 | TLR1 | c.808C>T (p.His270Tyr) n.235+2833C>T n.1082C>T c.205+2833C>T (n.205+2833C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.38798024G>C | CA356613556 | TLR1 | c.808C>G (p.His270Asp) n.235+2833C>G n.1082C>G c.205+2833C>G (n.205+2833C>G) | |
| 4 | g.38798024G= | CA1451824655 | TLR1 | c.808C= (p.His270=) n.235+2833C= n.1082C= c.205+2833C= (n.205+2833C=) | |
| 4 | g.38798024G>T | CA356613557 | TLR1 | c.808C>A (p.His270Asn) n.235+2833C>A n.1082C>A c.205+2833C>A (n.205+2833C>A) | |
| 4 | g.38798025C>A | CA356613560 | TLR1 | c.807G>T (p.Trp269Cys) n.235+2832G>T n.1081G>T c.205+2832G>T (n.205+2832G>T) | |
| 4 | g.38798025C= | CA1451824660 | TLR1 | c.807G= (p.Trp269=) n.235+2832G= n.1081G= c.205+2832G= (n.205+2832G=) | |
| 4 | g.38798025C>G | CA356613561 | TLR1 | c.807G>C (p.Trp269Cys) n.235+2832G>C n.1081G>C c.205+2832G>C (n.205+2832G>C) | |
| 4 | g.38798025C>T | CA2889488 | TLR1 | c.807G>A (p.Trp269Ter) n.235+2832G>A n.1081G>A c.205+2832G>A (n.205+2832G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798026C>A | CA356613564 | TLR1 | c.806G>T (p.Trp269Leu) n.235+2831G>T n.1080G>T c.205+2831G>T (n.205+2831G>T) | |
| 4 | g.38798026C>G | CA356613567 | TLR1 | c.806G>C (p.Trp269Ser) n.235+2831G>C n.1080G>C c.205+2831G>C (n.205+2831G>C) | |
| 4 | g.38798026C>T | CA356613565 | TLR1 | c.806G>A (p.Trp269Ter) n.235+2831G>A n.1080G>A c.205+2831G>A (n.205+2831G>A) | |
| 4 | g.38798027A>C | CA356613568 | TLR1 | c.805T>G (p.Trp269Gly) n.235+2830T>G n.1079T>G c.205+2830T>G (n.205+2830T>G) | |
| 4 | g.38798027A>G | CA356613570 | TLR1 | c.805T>C (p.Trp269Arg) n.235+2830T>C n.1079T>C c.205+2830T>C (n.205+2830T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798027A>T | CA356613572 | TLR1 | c.805T>A (p.Trp269Arg) n.235+2830T>A n.1079T>A c.205+2830T>A (n.205+2830T>A) | |
| 4 | g.38798029dup | CA645521328 | TLR1 | c.805dup (p.Trp269LeufsTer25) n.235+2830dup n.1079dup c.205+2830dup (n.205+2830dup) | COSMIC |
| 4 | g.38798027_38798028insT | CA439133540 | TLR1 | c.804_805insA (p.Trp269MetfsTer25) n.235+2829_235+2830insA n.1078_1079insA c.205+2829_205+2830insA (n.205+2829_205+2830insA) | |
| 4 | g.38798028A>C | CA439133538 | TLR1 | c.804T>G (p.Val268=) n.235+2829T>G n.1078T>G c.205+2829T>G (n.205+2829T>G) | |
| 4 | g.38798028A>G | CA439133537 | TLR1 | c.804T>C (p.Val268=) n.235+2829T>C n.1078T>C c.205+2829T>C (n.205+2829T>C) | |
| 4 | g.38798028A>T | CA439133536 | TLR1 | c.804T>A (p.Val268=) n.235+2829T>A n.1078T>A c.205+2829T>A (n.205+2829T>A) | |
| 4 | g.38798029A>C | CA356613573 | TLR1 | c.803T>G (p.Val268Gly) n.235+2828T>G n.1077T>G c.205+2828T>G (n.205+2828T>G) | |
| 4 | g.38798029A>G | CA356613575 | TLR1 | c.803T>C (p.Val268Ala) n.235+2828T>C n.1077T>C c.205+2828T>C (n.205+2828T>C) | |
| 4 | g.38798029A>T | CA356613576 | TLR1 | c.803T>A (p.Val268Asp) n.235+2828T>A n.1077T>A c.205+2828T>A (n.205+2828T>A) | |
| 4 | g.38798030C>A | CA95644182 | TLR1 | c.802G>T (p.Val268Phe) n.235+2827G>T n.1076G>T c.205+2827G>T (n.205+2827G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798030C= | CA1451824668 | TLR1 | c.802G= (p.Val268=) n.235+2827G= n.1076G= c.205+2827G= (n.205+2827G=) | |
| 4 | g.38798030C>G | CA356613579 | TLR1 | c.802G>C (p.Val268Leu) n.235+2827G>C n.1076G>C c.205+2827G>C (n.205+2827G>C) | |
| 4 | g.38798030C>T | CA356613580 | TLR1 | c.802G>A (p.Val268Ile) n.235+2827G>A n.1076G>A c.205+2827G>A (n.205+2827G>A) | |
| 4 | g.38798031C>A | CA2889489 | TLR1 | c.801G>T (p.Leu267=) n.235+2826G>T n.1075G>T c.205+2826G>T (n.205+2826G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798031C= | CA1451824672 | TLR1 | c.801G= (p.Leu267=) n.235+2826G= n.1075G= c.205+2826G= (n.205+2826G=) | |
| 4 | g.38798031C>G | CA2889490 | TLR1 | c.801G>C (p.Leu267=) n.235+2826G>C n.1075G>C c.205+2826G>C (n.205+2826G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798031C>T | CA439133543 | TLR1 | c.801G>A (p.Leu267=) n.235+2826G>A n.1075G>A c.205+2826G>A (n.205+2826G>A) | |
| 4 | g.38798032A>C | CA356613586 | TLR1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) n.235+2825T>G n.1074T>G c.205+2825T>G (n.205+2825T>G) | |
| 4 | g.38798032A>G | CA356613584 | TLR1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) n.235+2825T>C n.1074T>C c.205+2825T>C (n.205+2825T>C) | |
| 4 | g.38798032A>T | CA356613582 | TLR1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) n.235+2825T>A n.1074T>A c.205+2825T>A (n.205+2825T>A) | |
| 4 | g.38798033G>A | CA439133546 | TLR1 | c.799C>T (p.Leu267=) n.235+2824C>T n.1073C>T c.205+2824C>T (n.205+2824C>T) | |
| 4 | g.38798033G>C | CA356613588 | TLR1 | c.799C>G (p.Leu267Val) n.235+2824C>G n.1073C>G c.205+2824C>G (n.205+2824C>G) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.38798033G= | CA1451824674 | TLR1 | c.799C= (p.Leu267=) n.235+2824C= n.1073C= c.205+2824C= (n.205+2824C=) | |
| 4 | g.38798033G>T | CA356613589 | TLR1 | c.799C>A (p.Leu267Met) n.235+2824C>A n.1073C>A c.205+2824C>A (n.205+2824C>A) | |
| 4 | g.38798034C>A | CA356613591 | TLR1 | c.798G>T (p.Gln266His) n.235+2823G>T n.1072G>T c.205+2823G>T (n.205+2823G>T) | dbSNP |
| 4 | g.38798034C= | CA1451824680 | TLR1 | c.798G= (p.Gln266=) n.235+2823G= n.1072G= c.205+2823G= (n.205+2823G=) | |
| 4 | g.38798034C>G | CA356613592 | TLR1 | c.798G>C (p.Gln266His) n.235+2823G>C n.1072G>C c.205+2823G>C (n.205+2823G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.38798034C>T | CA186138 | TLR1 | c.798G>A (p.Gln266=) n.235+2823G>A n.1072G>A c.205+2823G>A (n.205+2823G>A) | dbSNP |
| 4 | g.38798035T>A | CA356613595 | TLR1 | c.797A>T (p.Gln266Leu) n.235+2822A>T n.1071A>T c.205+2822A>T (n.205+2822A>T) | |
| 4 | g.38798035T>C | CA356613596 | TLR1 | c.797A>G (p.Gln266Arg) n.235+2822A>G n.1071A>G c.205+2822A>G (n.205+2822A>G) | |
| 4 | g.38798035T>G | CA356613597 | TLR1 | c.797A>C (p.Gln266Pro) n.235+2822A>C n.1071A>C c.205+2822A>C (n.205+2822A>C) | |
| 4 | g.38798036G>A | CA356613599 | TLR1 | c.796C>T (p.Gln266Ter) n.235+2821C>T n.1070C>T c.205+2821C>T (n.205+2821C>T) | |
| 4 | g.38798036G>C | CA356613601 | TLR1 | c.796C>G (p.Gln266Glu) n.235+2821C>G n.1070C>G c.205+2821C>G (n.205+2821C>G) | |
| 4 | g.38798036G>T | CA356613602 | TLR1 | c.796C>A (p.Gln266Lys) n.235+2821C>A n.1070C>A c.205+2821C>A (n.205+2821C>A) | |
| 4 | g.38798037G>A | CA95644189 | TLR1 | c.795C>T (p.Leu265=) n.235+2820C>T n.1069C>T c.205+2820C>T (n.205+2820C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798037G>C | CA439133551 | TLR1 | c.795C>G (p.Leu265=) n.235+2820C>G n.1069C>G c.205+2820C>G (n.205+2820C>G) | |
| 4 | g.38798037G= | CA1451824688 | TLR1 | c.795C= (p.Leu265=) n.235+2820C= n.1069C= c.205+2820C= (n.205+2820C=) | |
| 4 | g.38798037G>T | CA439133552 | TLR1 | c.795C>A (p.Leu265=) n.235+2820C>A n.1069C>A c.205+2820C>A (n.205+2820C>A) | |
| 4 | g.38798038A= | CA1451824691 | TLR1 | c.794T= (p.Leu265=) n.235+2819T= n.1068T= c.205+2819T= (n.205+2819T=) | |
| 4 | g.38798038A>C | CA2889491 | TLR1 | c.794T>G (p.Leu265Arg) n.235+2819T>G n.1068T>G c.205+2819T>G (n.205+2819T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798038A>G | CA356613604 | TLR1 | c.794T>C (p.Leu265Pro) n.235+2819T>C n.1068T>C c.205+2819T>C (n.205+2819T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798038A>T | CA356613606 | TLR1 | c.794T>A (p.Leu265His) n.235+2819T>A n.1068T>A c.205+2819T>A (n.205+2819T>A) | |
| 4 | g.38798039G>A | CA356613611 | TLR1 | c.793C>T (p.Leu265Phe) n.235+2818C>T n.1067C>T c.205+2818C>T (n.205+2818C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798039G>C | CA356613608 | TLR1 | c.793C>G (p.Leu265Val) n.235+2818C>G n.1067C>G c.205+2818C>G (n.205+2818C>G) | |
| 4 | g.38798039G>T | CA356613609 | TLR1 | c.793C>A (p.Leu265Ile) n.235+2818C>A n.1067C>A c.205+2818C>A (n.205+2818C>A) | |
| 4 | g.38798040G>A | CA439133555 | TLR1 | c.792C>T (p.Ile264=) n.235+2817C>T n.1066C>T c.205+2817C>T (n.205+2817C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798040G>C | CA356613613 | TLR1 | c.792C>G (p.Ile264Met) n.235+2817C>G n.1066C>G c.205+2817C>G (n.205+2817C>G) | |
| 4 | g.38798040G>T | CA439133557 | TLR1 | c.792C>A (p.Ile264=) n.235+2817C>A n.1066C>A c.205+2817C>A (n.205+2817C>A) | |
| 4 | g.38798041A= | CA1451824700 | TLR1 | c.791T= (p.Ile264=) n.235+2816T= n.1065T= c.205+2816T= (n.205+2816T=) | |
| 4 | g.38798041A>C | CA356613615 | TLR1 | c.791T>G (p.Ile264Ser) n.235+2816T>G n.1065T>G c.205+2816T>G (n.205+2816T>G) | |
| 4 | g.38798041A>G | CA356613616 | TLR1 | c.791T>C (p.Ile264Thr) n.235+2816T>C n.1065T>C c.205+2816T>C (n.205+2816T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798041A>T | CA356613618 | TLR1 | c.791T>A (p.Ile264Asn) n.235+2816T>A n.1065T>A c.205+2816T>A (n.205+2816T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798042T>A | CA356613619 | TLR1 | c.790A>T (p.Ile264Phe) n.235+2815A>T n.1064A>T c.205+2815A>T (n.205+2815A>T) | |
| 4 | g.38798042T>C | CA356613620 | TLR1 | c.790A>G (p.Ile264Val) n.235+2815A>G n.1064A>G c.205+2815A>G (n.205+2815A>G) | |
| 4 | g.38798042T>G | CA356613621 | TLR1 | c.790A>C (p.Ile264Leu) n.235+2815A>C n.1064A>C c.205+2815A>C (n.205+2815A>C) | dbSNP |
| 4 | g.38798042T= | CA1451824709 | TLR1 | c.790A= (p.Ile264=) n.235+2815A= n.1064A= c.205+2815A= (n.205+2815A=) | |
| 4 | g.38798043C>A | CA356613623 | TLR1 | c.789G>T (p.Arg263Ser) n.235+2814G>T n.1063G>T c.205+2814G>T (n.205+2814G>T) | |
| 4 | g.38798043C= | CA1451824715 | TLR1 | c.789G= (p.Arg263=) n.235+2814G= n.1063G= c.205+2814G= (n.205+2814G=) | |
| 4 | g.38798043C>G | CA356613624 | TLR1 | c.789G>C (p.Arg263Ser) n.235+2814G>C n.1063G>C c.205+2814G>C (n.205+2814G>C) | |
| 4 | g.38798043C>T | CA439133559 | TLR1 | c.789G>A (p.Arg263=) n.235+2814G>A n.1063G>A c.205+2814G>A (n.205+2814G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798044C>A | CA356613626 | TLR1 | c.788G>T (p.Arg263Met) n.235+2813G>T n.1062G>T c.205+2813G>T (n.205+2813G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798044C>G | CA356613627 | TLR1 | c.788G>C (p.Arg263Thr) n.235+2813G>C n.1062G>C c.205+2813G>C (n.205+2813G>C) | |
| 4 | g.38798044C>T | CA356613628 | TLR1 | c.788G>A (p.Arg263Lys) n.235+2813G>A n.1062G>A c.205+2813G>A (n.205+2813G>A) | |
| 4 | g.38798045T>A | CA356613630 | TLR1 | c.787A>T (p.Arg263Trp) n.235+2812A>T n.1061A>T c.205+2812A>T (n.205+2812A>T) | |
| 4 | g.38798045T>C | CA356613631 | TLR1 | c.787A>G (p.Arg263Gly) n.235+2812A>G n.1061A>G c.205+2812A>G (n.205+2812A>G) | |
| 4 | g.38798045T>G | CA439133560 | TLR1 | c.787A>C (p.Arg263=) n.235+2812A>C n.1061A>C c.205+2812A>C (n.205+2812A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798046A= | CA1451824718 | TLR1 | c.786T= (p.Ile262=) n.235+2811T= n.1060T= c.205+2811T= (n.205+2811T=) | |
| 4 | g.38798046A>C | CA356613633 | TLR1 | c.786T>G (p.Ile262Met) n.235+2811T>G n.1060T>G c.205+2811T>G (n.205+2811T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798046A>G | CA439133561 | TLR1 | c.786T>C (p.Ile262=) n.235+2811T>C n.1060T>C c.205+2811T>C (n.205+2811T>C) | |
| 4 | g.38798046A>T | CA439133562 | TLR1 | c.786T>A (p.Ile262=) n.235+2811T>A n.1060T>A c.205+2811T>A (n.205+2811T>A) | |
| 4 | g.38798047A= | CA1451824725 | TLR1 | c.785T= (p.Ile262=) n.235+2810T= n.1059T= c.205+2810T= (n.205+2810T=) | |
| 4 | g.38798047A>C | CA356613634 | TLR1 | c.785T>G (p.Ile262Ser) n.235+2810T>G n.1059T>G c.205+2810T>G (n.205+2810T>G) | |
| 4 | g.38798047A>G | CA95644223 | TLR1 | c.785T>C (p.Ile262Thr) n.235+2810T>C n.1059T>C c.205+2810T>C (n.205+2810T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.38798047A>T | CA356613636 | TLR1 | c.785T>A (p.Ile262Asn) n.235+2810T>A n.1059T>A c.205+2810T>A (n.205+2810T>A) | |
| 4 | g.38798048T>A | CA356613638 | TLR1 | c.784A>T (p.Ile262Phe) n.235+2809A>T n.1058A>T c.205+2809A>T (n.205+2809A>T) | |
| 4 | g.38798048T>C | CA356613639 | TLR1 | c.784A>G (p.Ile262Val) n.235+2809A>G n.1058A>G c.205+2809A>G (n.205+2809A>G) | dbSNP |
| 4 | g.38798048T>G | CA356613641 | TLR1 | c.784A>C (p.Ile262Leu) n.235+2809A>C n.1058A>C c.205+2809A>C (n.205+2809A>C) | |
| 4 | g.38798048T= | CA1451824727 | TLR1 | c.784A= (p.Ile262=) n.235+2809A= n.1058A= c.205+2809A= (n.205+2809A=) | |
| 4 | g.38798049G>A | CA439133563 | TLR1 | c.783C>T (p.Phe261=) n.235+2808C>T n.1057C>T c.205+2808C>T (n.205+2808C>T) | |
| 4 | g.38798049G>C | CA356613642 | TLR1 | c.783C>G (p.Phe261Leu) n.235+2808C>G n.1057C>G c.205+2808C>G (n.205+2808C>G) | |
| 4 | g.38798049G>T | CA356613643 | TLR1 | c.783C>A (p.Phe261Leu) n.235+2808C>A n.1057C>A c.205+2808C>A (n.205+2808C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798050A>C | CA356613644 | TLR1 | c.782T>G (p.Phe261Cys) n.235+2807T>G n.1056T>G c.205+2807T>G (n.205+2807T>G) | |
| 4 | g.38798050A>G | CA356613645 | TLR1 | c.782T>C (p.Phe261Ser) n.235+2807T>C n.1056T>C c.205+2807T>C (n.205+2807T>C) | |
| 4 | g.38798050A>T | CA356613646 | TLR1 | c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.235+2807T>A n.1056T>A c.205+2807T>A (n.205+2807T>A) | |
| 4 | g.38798051A>C | CA356613649 | TLR1 | c.781T>G (p.Phe261Val) n.235+2806T>G n.1055T>G c.205+2806T>G (n.205+2806T>G) | |
| 4 | g.38798051A>G | CA356613650 | TLR1 | c.781T>C (p.Phe261Leu) n.235+2806T>C n.1055T>C c.205+2806T>C (n.205+2806T>C) | |
| 4 | g.38798051A>T | CA356613647 | TLR1 | c.781T>A (p.Phe261Ile) n.235+2806T>A n.1055T>A c.205+2806T>A (n.205+2806T>A) | |
| 4 | g.38798052A>C | CA439133565 | TLR1 | c.780T>G (p.Ser260=) n.235+2805T>G n.1054T>G c.205+2805T>G (n.205+2805T>G) | |
| 4 | g.38798052A>G | CA439133567 | TLR1 | c.780T>C (p.Ser260=) n.235+2805T>C n.1054T>C c.205+2805T>C (n.205+2805T>C) | |
| 4 | g.38798052A>T | CA439133568 | TLR1 | c.780T>A (p.Ser260=) n.235+2805T>A n.1054T>A c.205+2805T>A (n.205+2805T>A) | |
| 4 | g.38798053G>A | CA356613652 | TLR1 | c.779C>T (p.Ser260Phe) n.235+2804C>T n.1053C>T c.205+2804C>T (n.205+2804C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.38798053G>C | CA356613654 | TLR1 | c.779C>G (p.Ser260Cys) n.235+2804C>G n.1053C>G c.205+2804C>G (n.205+2804C>G) | |
| 4 | g.38798053G= | CA1451824730 | TLR1 | c.779C= (p.Ser260=) n.235+2804C= n.1053C= c.205+2804C= (n.205+2804C=) | |
| 4 | g.38798053G>T | CA356613655 | TLR1 | c.779C>A (p.Ser260Tyr) n.235+2804C>A n.1053C>A c.205+2804C>A (n.205+2804C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798054A>C | CA356613656 | TLR1 | c.778T>G (p.Ser260Ala) n.235+2803T>G n.1052T>G c.205+2803T>G (n.205+2803T>G) | |
| 4 | g.38798054A>G | CA356613657 | TLR1 | c.778T>C (p.Ser260Pro) n.235+2803T>C n.1052T>C c.205+2803T>C (n.205+2803T>C) | |
| 4 | g.38798054A>T | CA356613659 | TLR1 | c.778T>A (p.Ser260Thr) n.235+2803T>A n.1052T>A c.205+2803T>A (n.205+2803T>A) | |
| 4 | g.38798055A>C | CA356613661 | TLR1 | c.777T>G (p.Asn259Lys) n.235+2802T>G n.1051T>G c.205+2802T>G (n.205+2802T>G) | |
| 4 | g.38798055A>G | CA439133569 | TLR1 | c.777T>C (p.Asn259=) n.235+2802T>C n.1051T>C c.205+2802T>C (n.205+2802T>C) | |
| 4 | g.38798055A>T | CA356613662 | TLR1 | c.777T>A (p.Asn259Lys) n.235+2802T>A n.1051T>A c.205+2802T>A (n.205+2802T>A) | |
| 4 | g.38798056T>A | CA356613664 | TLR1 | c.776A>T (p.Asn259Ile) n.235+2801A>T n.1050A>T c.205+2801A>T (n.205+2801A>T) | |
| 4 | g.38798056T>C | CA356613665 | TLR1 | c.776A>G (p.Asn259Ser) n.235+2801A>G n.1050A>G c.205+2801A>G (n.205+2801A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798056T>G | CA356613666 | TLR1 | c.776A>C (p.Asn259Thr) n.235+2801A>C n.1050A>C c.205+2801A>C (n.205+2801A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798057T>A | CA356613667 | TLR1 | c.775A>T (p.Asn259Tyr) n.235+2800A>T n.1049A>T c.205+2800A>T (n.205+2800A>T) | |
| 4 | g.38798057T>C | CA356613668 | TLR1 | c.775A>G (p.Asn259Asp) n.235+2800A>G n.1049A>G c.205+2800A>G (n.205+2800A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798057T>G | CA356613669 | TLR1 | c.775A>C (p.Asn259His) n.235+2800A>C n.1049A>C c.205+2800A>C (n.205+2800A>C) | |
| 4 | g.38798058C>A | CA356613672 | TLR1 | c.774G>T (p.Trp258Cys) n.235+2799G>T n.1048G>T c.205+2799G>T (n.205+2799G>T) | |
| 4 | g.38798058C>G | CA356613674 | TLR1 | c.774G>C (p.Trp258Cys) n.235+2799G>C n.1048G>C c.205+2799G>C (n.205+2799G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798058C>T | CA356613671 | TLR1 | c.774G>A (p.Trp258Ter) n.235+2799G>A n.1048G>A c.205+2799G>A (n.205+2799G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798059C>A | CA356613679 | TLR1 | c.773G>T (p.Trp258Leu) n.235+2798G>T n.1047G>T c.205+2798G>T (n.205+2798G>T) | |
| 4 | g.38798059C>G | CA356613676 | TLR1 | c.773G>C (p.Trp258Ser) n.235+2798G>C n.1047G>C c.205+2798G>C (n.205+2798G>C) | |
| 4 | g.38798059C>T | CA356613677 | TLR1 | c.773G>A (p.Trp258Ter) n.235+2798G>A n.1047G>A c.205+2798G>A (n.205+2798G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798060A= | CA1451824734 | TLR1 | c.772T= (p.Trp258=) n.235+2797T= n.1046T= c.205+2797T= (n.205+2797T=) | |
| 4 | g.38798060A>C | CA356613680 | TLR1 | c.772T>G (p.Trp258Gly) n.235+2797T>G n.1046T>G c.205+2797T>G (n.205+2797T>G) | |
| 4 | g.38798060A>G | CA2889492 | TLR1 | c.772T>C (p.Trp258Arg) n.235+2797T>C n.1046T>C c.205+2797T>C (n.205+2797T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798060A>T | CA356613686 | TLR1 | c.772T>A (p.Trp258Arg) n.235+2797T>A n.1046T>A c.205+2797T>A (n.205+2797T>A) | |
| 4 | g.38798061A>C | CA439133571 | TLR1 | c.771T>G (p.Thr257=) n.235+2796T>G n.1045T>G c.205+2796T>G (n.205+2796T>G) | |
| 4 | g.38798061A>G | CA439133572 | TLR1 | c.771T>C (p.Thr257=) n.235+2796T>C n.1045T>C c.205+2796T>C (n.205+2796T>C) | |
| 4 | g.38798061A>T | CA439133573 | TLR1 | c.771T>A (p.Thr257=) n.235+2796T>A n.1045T>A c.205+2796T>A (n.205+2796T>A) | |
| 4 | g.38798062G>A | CA356613691 | TLR1 | c.770C>T (p.Thr257Ile) n.235+2795C>T n.1044C>T c.205+2795C>T (n.205+2795C>T) | |
| 4 | g.38798062G>C | CA356613690 | TLR1 | c.770C>G (p.Thr257Ser) n.235+2795C>G n.1044C>G c.205+2795C>G (n.205+2795C>G) | |
| 4 | g.38798062G>T | CA356613688 | TLR1 | c.770C>A (p.Thr257Asn) n.235+2795C>A n.1044C>A c.205+2795C>A (n.205+2795C>A) | |
| 4 | g.38798063T>A | CA356613693 | TLR1 | c.769A>T (p.Thr257Ser) n.235+2794A>T n.1043A>T c.205+2794A>T (n.205+2794A>T) | |
| 4 | g.38798063T>C | CA356613694 | TLR1 | c.769A>G (p.Thr257Ala) n.235+2794A>G n.1043A>G c.205+2794A>G (n.205+2794A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798063T>G | CA356613695 | TLR1 | c.769A>C (p.Thr257Pro) n.235+2794A>C n.1043A>C c.205+2794A>C (n.205+2794A>C) | |
| 4 | g.38798063T= | CA1451824741 | TLR1 | c.769A= (p.Thr257=) n.235+2794A= n.1043A= c.205+2794A= (n.205+2794A=) | |
| 4 | g.38798064T>A | CA439133574 | TLR1 | c.768A>T (p.Thr256=) n.235+2793A>T n.1042A>T c.205+2793A>T (n.205+2793A>T) | |
| 4 | g.38798064T>C | CA439133575 | TLR1 | c.768A>G (p.Thr256=) n.235+2793A>G n.1042A>G c.205+2793A>G (n.205+2793A>G) | |
| 4 | g.38798064T>G | CA439133576 | TLR1 | c.768A>C (p.Thr256=) n.235+2793A>C n.1042A>C c.205+2793A>C (n.205+2793A>C) | |
| 4 | g.38798065G>A | CA356613696 | TLR1 | c.767C>T (p.Thr256Ile) n.235+2792C>T n.1041C>T c.205+2792C>T (n.205+2792C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798065G>C | CA356613698 | TLR1 | c.767C>G (p.Thr256Arg) n.235+2792C>G n.1041C>G c.205+2792C>G (n.205+2792C>G) | |
| 4 | g.38798065G>T | CA356613699 | TLR1 | c.767C>A (p.Thr256Lys) n.235+2792C>A n.1041C>A c.205+2792C>A (n.205+2792C>A) | |
| 4 | g.38798066T>A | CA356613704 | TLR1 | c.766A>T (p.Thr256Ser) n.235+2791A>T n.1040A>T c.205+2791A>T (n.205+2791A>T) | |
| 4 | g.38798066T>C | CA356613701 | TLR1 | c.766A>G (p.Thr256Ala) n.235+2791A>G n.1040A>G c.205+2791A>G (n.205+2791A>G) | |
| 4 | g.38798066T>G | CA356613702 | TLR1 | c.766A>C (p.Thr256Pro) n.235+2791A>C n.1040A>C c.205+2791A>C (n.205+2791A>C) | |
| 4 | g.38798067T>A | CA356613705 | TLR1 | c.765A>T (p.Glu255Asp) n.235+2790A>T n.1039A>T c.205+2790A>T (n.205+2790A>T) | |
| 4 | g.38798067T>C | CA439133577 | TLR1 | c.765A>G (p.Glu255=) n.235+2790A>G n.1039A>G c.205+2790A>G (n.205+2790A>G) | |
| 4 | g.38798067T>G | CA356613707 | TLR1 | c.765A>C (p.Glu255Asp) n.235+2790A>C n.1039A>C c.205+2790A>C (n.205+2790A>C) | |
| 4 | g.38798068T>A | CA356613708 | TLR1 | c.764A>T (p.Glu255Val) n.235+2789A>T n.1038A>T c.205+2789A>T (n.205+2789A>T) | |
| 4 | g.38798068T>C | CA356613709 | TLR1 | c.764A>G (p.Glu255Gly) n.235+2789A>G n.1038A>G c.205+2789A>G (n.205+2789A>G) | |
| 4 | g.38798068T>G | CA356613711 | TLR1 | c.764A>C (p.Glu255Ala) n.235+2789A>C n.1038A>C c.205+2789A>C (n.205+2789A>C) | |
| 4 | g.38798069C>A | CA356613713 | TLR1 | c.763G>T (p.Glu255Ter) n.235+2788G>T n.1037G>T c.205+2788G>T (n.205+2788G>T) | |
| 4 | g.38798069C= | CA1451824746 | TLR1 | c.763G= (p.Glu255=) n.235+2788G= n.1037G= c.205+2788G= (n.205+2788G=) | |
| 4 | g.38798069C>G | CA356613714 | TLR1 | c.763G>C (p.Glu255Gln) n.235+2788G>C n.1037G>C c.205+2788G>C (n.205+2788G>C) | |
| 4 | g.38798069C>T | CA95644231 | TLR1 | c.763G>A (p.Glu255Lys) n.235+2788G>A n.1037G>A c.205+2788G>A (n.205+2788G>A) | dbSNP |
| 4 | g.38798069_38798070insGTGAGGTCTATCACTCGTTGCATATCAGGAAAATCTTCTCCAAAAGCTATATTTTCAATTACATTCCCTGAAAAGAGATCTATTTGTTGAGGCACTACCCCTATAAGTGTCCGTAAAGAGT | CA439133578 | TLR1 | c.762_763insACTCTTTACGGACACTTATAGGGGTAGTGCCTCAACAAATAGATCTCTTTTCAGGGAATGTAATTGAAAATATAGCTTTTGGAGAAGATTTTCCTGATATGCAACGAGTGATAGACCTCAC (p.Glu255ThrfsTer7) n.235+2787_235+2788insACTCTTTACGGACACTTATAGGGGTAGTGCCTCAACAAATAGATCTCTTTTCAGGGAATGTAATTGAAAATATAGCTTTTGGAGAAGATTTTCCTGATATGCAACGAGTGATAGACCTCAC n.1036_1037insACTCTTTACGGACACTTATAGGGGTAGTGCCTCAACAAATAGATCTCTTTTCAGGGAATGTAATTGAAAATATAGCTTTTGGAGAAGATTTTCCTGATATGCAACGAGTGATAGACCTCAC c.205+2787_205+2788insACTCTTTACGGACACTTATAGGGGTAGTGCCTCAACAAATAGATCTCTTTTCAGGGAATGTAATTGAAAATATAGCTTTTGGAGAAGATTTTCCTGATATGCAACGAGTGATAGACCTCAC (n.205+2787_205+2788insACTCTTTACGGACACTTATAGGGGTAGTGCCTCAACAAATAGATCTCTTTTCAGGGAATGTAATTGAAAATATAGCTTTTGGAGAAGATTTTCCTGATATGCAACGAGTGATAGACCTCAC) | |
| 4 | g.38798070A= | CA1451824749 | TLR1 | c.762T= (p.Ile254=) n.235+2787T= n.1036T= c.205+2787T= (n.205+2787T=) | |
| 4 | g.38798070A>C | CA356613716 | TLR1 | c.762T>G (p.Ile254Met) n.235+2787T>G n.1036T>G c.205+2787T>G (n.205+2787T>G) | |
| 4 | g.38798070A>G | CA439133579 | TLR1 | c.762T>C (p.Ile254=) n.235+2787T>C n.1036T>C c.205+2787T>C (n.205+2787T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798070A>T | CA439133580 | TLR1 | c.762T>A (p.Ile254=) n.235+2787T>A n.1036T>A c.205+2787T>A (n.205+2787T>A) | |
| 4 | g.38798071A= | CA1451824757 | TLR1 | c.761T= (p.Ile254=) n.235+2786T= n.1035T= c.205+2786T= (n.205+2786T=) | |
| 4 | g.38798071A>C | CA356613718 | TLR1 | c.761T>G (p.Ile254Ser) n.235+2786T>G n.1035T>G c.205+2786T>G (n.205+2786T>G) | |
| 4 | g.38798071A>G | CA356613719 | TLR1 | c.761T>C (p.Ile254Thr) n.235+2786T>C n.1035T>C c.205+2786T>C (n.205+2786T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.38798071A>T | CA356613721 | TLR1 | c.761T>A (p.Ile254Asn) n.235+2786T>A n.1035T>A c.205+2786T>A (n.205+2786T>A) | |
| 4 | g.38798072T>A | CA356613725 | TLR1 | c.760A>T (p.Ile254Phe) n.235+2785A>T n.1034A>T c.205+2785A>T (n.205+2785A>T) | |
| 4 | g.38798072T>C | CA356613722 | TLR1 | c.760A>G (p.Ile254Val) n.235+2785A>G n.1034A>G c.205+2785A>G (n.205+2785A>G) | |
| 4 | g.38798072T>G | CA356613723 | TLR1 | c.760A>C (p.Ile254Leu) n.235+2785A>C n.1034A>C c.205+2785A>C (n.205+2785A>C) | |
| 4 | g.38798073G>A | CA439133581 | TLR1 | c.759C>T (p.Asn253=) n.235+2784C>T n.1033C>T c.205+2784C>T (n.205+2784C>T) | |
| 4 | g.38798073G>C | CA356613726 | TLR1 | c.759C>G (p.Asn253Lys) n.235+2784C>G n.1033C>G c.205+2784C>G (n.205+2784C>G) | |
| 4 | g.38798073G>T | CA356613728 | TLR1 | c.759C>A (p.Asn253Lys) n.235+2784C>A n.1033C>A c.205+2784C>A (n.205+2784C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798074T>A | CA356613730 | TLR1 | c.758A>T (p.Asn253Ile) n.235+2783A>T n.1032A>T c.205+2783A>T (n.205+2783A>T) | |
| 4 | g.38798074T>C | CA356613731 | TLR1 | c.758A>G (p.Asn253Ser) n.235+2783A>G n.1032A>G c.205+2783A>G (n.205+2783A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798074T>G | CA356613732 | TLR1 | c.758A>C (p.Asn253Thr) n.235+2783A>C n.1032A>C c.205+2783A>C (n.205+2783A>C) | |
| 4 | g.38798075T>A | CA356613734 | TLR1 | c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.235+2782A>T n.1031A>T c.205+2782A>T (n.205+2782A>T) | |
| 4 | g.38798075T>C | CA356613736 | TLR1 | c.757A>G (p.Asn253Asp) n.235+2782A>G n.1031A>G c.205+2782A>G (n.205+2782A>G) | |
| 4 | g.38798075T>G | CA356613737 | TLR1 | c.757A>C (p.Asn253His) n.235+2782A>C n.1031A>C c.205+2782A>C (n.205+2782A>C) | |
| 4 | g.38798076G>A | CA439133582 | TLR1 | c.756C>T (p.Asn252=) n.235+2781C>T n.1030C>T c.205+2781C>T (n.205+2781C>T) | |
| 4 | g.38798076G>C | CA356613739 | TLR1 | c.756C>G (p.Asn252Lys) n.235+2781C>G n.1030C>G c.205+2781C>G (n.205+2781C>G) | |
| 4 | g.38798076G>T | CA356613740 | TLR1 | c.756C>A (p.Asn252Lys) n.235+2781C>A n.1030C>A c.205+2781C>A (n.205+2781C>A) | |
| 4 | g.38798077T>A | CA356613742 | TLR1 | c.755A>T (p.Asn252Ile) n.235+2780A>T n.1029A>T c.205+2780A>T (n.205+2780A>T) | |
| 4 | g.38798077T>C | CA356613743 | TLR1 | c.755A>G (p.Asn252Ser) n.235+2780A>G n.1029A>G c.205+2780A>G (n.205+2780A>G) | |
| 4 | g.38798077T>G | CA356613745 | TLR1 | c.755A>C (p.Asn252Thr) n.235+2780A>C n.1029A>C c.205+2780A>C (n.205+2780A>C) | |
| 4 | g.38798078T>A | CA356613748 | TLR1 | c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.235+2779A>T n.1028A>T c.205+2779A>T (n.205+2779A>T) | |
| 4 | g.38798078T>C | CA95644232 | TLR1 | c.754A>G (p.Asn252Asp) n.235+2779A>G n.1028A>G c.205+2779A>G (n.205+2779A>G) | dbSNP |
| 4 | g.38798078T>G | CA356613747 | TLR1 | c.754A>C (p.Asn252His) n.235+2779A>C n.1028A>C c.205+2779A>C (n.205+2779A>C) | |
| 4 | g.38798078T= | CA1451824761 | TLR1 | c.754A= (p.Asn252=) n.235+2779A= n.1028A= c.205+2779A= (n.205+2779A=) | |
| 4 | g.38798079T>A | CA356613749 | TLR1 | c.753A>T (p.Leu251Phe) n.235+2778A>T n.1027A>T c.205+2778A>T (n.205+2778A>T) | |
| 4 | g.38798079T>C | CA439133583 | TLR1 | c.753A>G (p.Leu251=) n.235+2778A>G n.1027A>G c.205+2778A>G (n.205+2778A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798079T>G | CA356613751 | TLR1 | c.753A>C (p.Leu251Phe) n.235+2778A>C n.1027A>C c.205+2778A>C (n.205+2778A>C) | |
| 4 | g.38798080A>C | CA356613752 | TLR1 | c.752T>G (p.Leu251Ter) n.235+2777T>G n.1026T>G c.205+2777T>G (n.205+2777T>G) | |
| 4 | g.38798080A>G | CA356613754 | TLR1 | c.752T>C (p.Leu251Ser) n.235+2777T>C n.1026T>C c.205+2777T>C (n.205+2777T>C) | |
| 4 | g.38798080A>T | CA356613755 | TLR1 | c.752T>A (p.Leu251Ter) n.235+2777T>A n.1026T>A c.205+2777T>A (n.205+2777T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798081A>C | CA356613756 | TLR1 | c.751T>G (p.Leu251Val) n.235+2776T>G n.1025T>G c.205+2776T>G (n.205+2776T>G) | |
| 4 | g.38798081A>G | CA439133584 | TLR1 | c.751T>C (p.Leu251=) n.235+2776T>C n.1025T>C c.205+2776T>C (n.205+2776T>C) | |
| 4 | g.38798081A>T | CA356613757 | TLR1 | c.751T>A (p.Leu251Ile) n.235+2776T>A n.1025T>A c.205+2776T>A (n.205+2776T>A) | |
| 4 | g.38798081_38798082delinsAG | CA1451824763 | TLR1 | c.750_751delinsCT (p.Thr250=) n.235+2775_235+2776delinsCT n.1024_1025delinsCT c.205+2775_205+2776delinsCT (n.205+2775_205+2776delinsCT) | |
| 4 | g.38798082G>A | CA439133585 | TLR1 | c.750C>T (p.Thr250=) n.235+2775C>T n.1024C>T c.205+2775C>T (n.205+2775C>T) | |
| 4 | g.38798082G>C | CA439133586 | TLR1 | c.750C>G (p.Thr250=) n.235+2775C>G n.1024C>G c.205+2775C>G (n.205+2775C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798082G= | CA1451824766 | TLR1 | c.750C= (p.Thr250=) n.235+2775C= n.1024C= c.205+2775C= (n.205+2775C=) | |
| 4 | g.38798082G>T | CA439133587 | TLR1 | c.750C>A (p.Thr250=) n.235+2775C>A n.1024C>A c.205+2775C>A (n.205+2775C>A) | |
| 4 | g.38798083del | CA2889493 | TLR1 | c.750del (p.Leu251Ter) n.235+2775del n.1024del c.205+2775del (n.205+2775del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798083G>A | CA356613758 | TLR1 | c.749C>T (p.Thr250Ile) n.235+2774C>T n.1023C>T c.205+2774C>T (n.205+2774C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798083G>C | CA356613759 | TLR1 | c.749C>G (p.Thr250Ser) n.235+2774C>G n.1023C>G c.205+2774C>G (n.205+2774C>G) | |
| 4 | g.38798083G= | CA1451824768 | TLR1 | c.749C= (p.Thr250=) n.235+2774C= n.1023C= c.205+2774C= (n.205+2774C=) | |
| 4 | g.38798083G>T | CA356613760 | TLR1 | c.749C>A (p.Thr250Asn) n.235+2774C>A n.1023C>A c.205+2774C>A (n.205+2774C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798084T>A | CA356613765 | TLR1 | c.748A>T (p.Thr250Ser) n.235+2773A>T n.1022A>T c.205+2773A>T (n.205+2773A>T) | |
| 4 | g.38798084T>C | CA356613764 | TLR1 | c.748A>G (p.Thr250Ala) n.235+2773A>G n.1022A>G c.205+2773A>G (n.205+2773A>G) | |
| 4 | g.38798084T>G | CA356613763 | TLR1 | c.748A>C (p.Thr250Pro) n.235+2773A>C n.1022A>C c.205+2773A>C (n.205+2773A>C) | |
| 4 | g.38798084dup | CA2889494 | TLR1 | c.748dup (p.Thr250AsnfsTer6) n.235+2773dup n.1022dup c.205+2773dup (n.205+2773dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.38798085A>C | CA439133588 | TLR1 | c.747T>G (p.Leu249=) n.235+2772T>G n.1021T>G c.205+2772T>G (n.205+2772T>G) | |
| 4 | g.38798085A>G | CA439133589 | TLR1 | c.747T>C (p.Leu249=) n.235+2772T>C n.1021T>C c.205+2772T>C (n.205+2772T>C) | |
| 4 | g.38798085A>T | CA439133590 | TLR1 | c.747T>A (p.Leu249=) n.235+2772T>A n.1021T>A c.205+2772T>A (n.205+2772T>A) | |
| 4 | g.38798086A>C | CA356613770 | TLR1 | c.746T>G (p.Leu249Arg) n.235+2771T>G n.1020T>G c.205+2771T>G (n.205+2771T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798086A>G | CA356613767 | TLR1 | c.746T>C (p.Leu249Pro) n.235+2771T>C n.1020T>C c.205+2771T>C (n.205+2771T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798086A>T | CA356613769 | TLR1 | c.746T>A (p.Leu249His) n.235+2771T>A n.1020T>A c.205+2771T>A (n.205+2771T>A) | |
| 4 | g.38798087G>A | CA356613771 | TLR1 | c.745C>T (p.Leu249Phe) n.235+2770C>T n.1019C>T c.205+2770C>T (n.205+2770C>T) | |
| 4 | g.38798087G>C | CA356613772 | TLR1 | c.745C>G (p.Leu249Val) n.235+2770C>G n.1019C>G c.205+2770C>G (n.205+2770C>G) | |
| 4 | g.38798087G>T | CA356613773 | TLR1 | c.745C>A (p.Leu249Ile) n.235+2770C>A n.1019C>A c.205+2770C>A (n.205+2770C>A) | COSMIC |
| 4 | g.38798087_38798088insGCATTGAGTACATTATTTTATGTAAGTGGGTCCTCATAGGAGGAGGAGATGT | CA2740521747 | TLR1 | c.744_745insACATCTCCTCCTCCTATGAGGACCCACTTACATAAAATAATGTACTCAATGC (p.Leu249ThrfsTer24) n.235+2769_235+2770insACATCTCCTCCTCCTATGAGGACCCACTTACATAAAATAATGTACTCAATGC n.1018_1019insACATCTCCTCCTCCTATGAGGACCCACTTACATAAAATAATGTACTCAATGC c.205+2769_205+2770insACATCTCCTCCTCCTATGAGGACCCACTTACATAAAATAATGTACTCAATGC (n.205+2769_205+2770insACATCTCCTCCTCCTATGAGGACCCACTTACATAAAATAATGTACTCAATGC) | |
| 4 | g.38798088A>C | CA356613775 | TLR1 | c.744T>G (p.Asn248Lys) n.235+2769T>G n.1018T>G c.205+2769T>G (n.205+2769T>G) | |
| 4 | g.38798088A>G | CA439133591 | TLR1 | c.744T>C (p.Asn248=) n.235+2769T>C n.1018T>C c.205+2769T>C (n.205+2769T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798088A>T | CA356613777 | TLR1 | c.744T>A (p.Asn248Lys) n.235+2769T>A n.1018T>A c.205+2769T>A (n.205+2769T>A) | |
| 4 | g.38798089T>A | CA356613778 | TLR1 | c.743A>T (p.Asn248Ile) n.235+2768A>T n.1017A>T c.205+2768A>T (n.205+2768A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.38798089T>C | CA119553 | TLR1 | c.743A>G (p.Asn248Ser) n.235+2768A>G n.1017A>G c.205+2768A>G (n.205+2768A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798089T>G | CA356613779 | TLR1 | c.743A>C (p.Asn248Thr) n.235+2768A>C n.1017A>C c.205+2768A>C (n.205+2768A>C) | |
| 4 | g.38798089T= | CA1451824777 | TLR1 | c.743A= (p.Asn248=) n.235+2768A= n.1017A= c.205+2768A= (n.205+2768A=) |