Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38752467_38752477delinsTGCCATGACTACA1358653321SCN10Ac.1497_1507delinsTAGTCATGGCA (p.Ala499=)
c.1524_1534delinsTAGTCATGGCA (p.Ala508=)
c.1462-2293_1462-2283delinsTAGTCATGGCA (n.1462-2293_1462-2283delinsTAGTCATGGCA)
c.1506_1516delinsTAGTCATGGCA (p.Ala502=)
c.1471-2293_1471-2283delinsTAGTCATGGCA (n.1471-2293_1471-2283delinsTAGTCATGGCA)
3g.38752471_38752480delCA542615840SCN10Ac.1497_1506del (p.Ser500ValfsTer?)
c.1524_1533del (p.Ser509ValfsTer?)
c.1462-2293_1462-2284del (n.1462-2293_1462-2284del)
c.1506_1515del (p.Ser503ValfsTer?)
c.1471-2293_1471-2284del (n.1471-2293_1471-2284del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752476T>ACA352167683SCN10Ac.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.1525A>T (p.Ser509Cys)
c.1462-2292A>T (n.1462-2292A>T)
c.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.1471-2292A>T (n.1471-2292A>T)
3g.38752476T>CCA352167684SCN10Ac.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.1525A>G (p.Ser509Gly)
c.1462-2292A>G (n.1462-2292A>G)
c.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.1471-2292A>G (n.1471-2292A>G)
3g.38752476T>GCA352167685SCN10Ac.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.1525A>C (p.Ser509Arg)
c.1462-2292A>C (n.1462-2292A>C)
c.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.1471-2292A>C (n.1471-2292A>C)
 gnomAD v4
3g.38752477A=CA1358653327SCN10Ac.1497T= (p.Ala499=)
c.1524T= (p.Ala508=)
c.1462-2293T= (n.1462-2293T=)
c.1506T= (p.Ala502=)
c.1471-2293T= (n.1471-2293T=)
3g.38752477A>CCA433334783SCN10Ac.1497T>G (p.Ala499=)
c.1524T>G (p.Ala508=)
c.1462-2293T>G (n.1462-2293T>G)
c.1506T>G (p.Ala502=)
c.1471-2293T>G (n.1471-2293T>G)
3g.38752477A>GCA433334785SCN10Ac.1497T>C (p.Ala499=)
c.1524T>C (p.Ala508=)
c.1462-2293T>C (n.1462-2293T>C)
c.1506T>C (p.Ala502=)
c.1471-2293T>C (n.1471-2293T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752477A>TCA433334786SCN10Ac.1497T>A (p.Ala499=)
c.1524T>A (p.Ala508=)
c.1462-2293T>A (n.1462-2293T>A)
c.1506T>A (p.Ala502=)
c.1471-2293T>A (n.1471-2293T>A)
3g.38752478G>ACA2320831SCN10Ac.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.1462-2294C>T (n.1462-2294C>T)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1471-2294C>T (n.1471-2294C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752478G>CCA352167686SCN10Ac.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.1462-2294C>G (n.1462-2294C>G)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.1471-2294C>G (n.1471-2294C>G)
3g.38752478G=CA1358653328SCN10Ac.1496C= (p.Ala499=)
c.1523C= (p.Ala508=)
c.1462-2294C= (n.1462-2294C=)
c.1505C= (p.Ala502=)
c.1471-2294C= (n.1471-2294C=)
3g.38752478G>TCA352167687SCN10Ac.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1523C>A (p.Ala508Asp)
c.1462-2294C>A (n.1462-2294C>A)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.1471-2294C>A (n.1471-2294C>A)
 ClinVar
3g.38752479C>ACA352167688SCN10Ac.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.1462-2295G>T (n.1462-2295G>T)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.1471-2295G>T (n.1471-2295G>T)
3g.38752479C>GCA352167690SCN10Ac.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.1462-2295G>C (n.1462-2295G>C)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.1471-2295G>C (n.1471-2295G>C)
3g.38752479C>TCA352167689SCN10Ac.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.1462-2295G>A (n.1462-2295G>A)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.1471-2295G>A (n.1471-2295G>A)
3g.38752480C>ACA433334791SCN10Ac.1494G>T (p.Arg498=)
c.1521G>T (p.Arg507=)
c.1462-2296G>T (n.1462-2296G>T)
c.1503G>T (p.Arg501=)
c.1471-2296G>T (n.1471-2296G>T)
 gnomAD v4
3g.38752480C>GCA433334792SCN10Ac.1494G>C (p.Arg498=)
c.1521G>C (p.Arg507=)
c.1462-2296G>C (n.1462-2296G>C)
c.1503G>C (p.Arg501=)
c.1471-2296G>C (n.1471-2296G>C)
3g.38752480C>TCA433334794SCN10Ac.1494G>A (p.Arg498=)
c.1521G>A (p.Arg507=)
c.1462-2296G>A (n.1462-2296G>A)
c.1503G>A (p.Arg501=)
c.1471-2296G>A (n.1471-2296G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752481C>ACA352167692SCN10Ac.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.1520G>T (p.Arg507Leu)
c.1462-2297G>T (n.1462-2297G>T)
c.1502G>T (p.Arg501Leu)
c.1471-2297G>T (n.1471-2297G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752481C=CA1358653329SCN10Ac.1493G= (p.Arg498=)
c.1520G= (p.Arg507=)
c.1462-2297G= (n.1462-2297G=)
c.1502G= (p.Arg501=)
c.1471-2297G= (n.1471-2297G=)
3g.38752481C>GCA2320833SCN10Ac.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.1520G>C (p.Arg507Pro)
c.1462-2297G>C (n.1462-2297G>C)
c.1502G>C (p.Arg501Pro)
c.1471-2297G>C (n.1471-2297G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752481C>TCA2320832SCN10Ac.1493G>A (p.Arg498Gln)
c.1520G>A (p.Arg507Gln)
c.1462-2297G>A (n.1462-2297G>A)
c.1502G>A (p.Arg501Gln)
c.1471-2297G>A (n.1471-2297G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752482G>ACA2320834SCN10Ac.1492C>T (p.Arg498Trp)
c.1519C>T (p.Arg507Trp)
c.1462-2298C>T (n.1462-2298C>T)
c.1501C>T (p.Arg501Trp)
c.1471-2298C>T (n.1471-2298C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752482G>CCA352167696SCN10Ac.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.1519C>G (p.Arg507Gly)
c.1462-2298C>G (n.1462-2298C>G)
c.1501C>G (p.Arg501Gly)
c.1471-2298C>G (n.1471-2298C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752482G=CA1358653330SCN10Ac.1492C= (p.Arg498=)
c.1519C= (p.Arg507=)
c.1462-2298C= (n.1462-2298C=)
c.1501C= (p.Arg501=)
c.1471-2298C= (n.1471-2298C=)
3g.38752482G>TCA433334799SCN10Ac.1492C>A (p.Arg498=)
c.1519C>A (p.Arg507=)
c.1462-2298C>A (n.1462-2298C>A)
c.1501C>A (p.Arg501=)
c.1471-2298C>A (n.1471-2298C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752483G>ACA433334802SCN10Ac.1491C>T (p.Arg497=)
c.1518C>T (p.Arg506=)
c.1462-2299C>T (n.1462-2299C>T)
c.1500C>T (p.Arg500=)
c.1471-2299C>T (n.1471-2299C>T)
 gnomAD v4
3g.38752483G>CCA433334803SCN10Ac.1491C>G (p.Arg497=)
c.1518C>G (p.Arg506=)
c.1462-2299C>G (n.1462-2299C>G)
c.1500C>G (p.Arg500=)
c.1471-2299C>G (n.1471-2299C>G)
3g.38752483G>TCA433334804SCN10Ac.1491C>A (p.Arg497=)
c.1518C>A (p.Arg506=)
c.1462-2299C>A (n.1462-2299C>A)
c.1500C>A (p.Arg500=)
c.1471-2299C>A (n.1471-2299C>A)
3g.38752484C>ACA352167699SCN10Ac.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.1517G>T (p.Arg506Leu)
c.1462-2300G>T (n.1462-2300G>T)
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.1471-2300G>T (n.1471-2300G>T)
 gnomAD v4
3g.38752484C=CA1358653331SCN10Ac.1490G= (p.Arg497=)
c.1517G= (p.Arg506=)
c.1462-2300G= (n.1462-2300G=)
c.1499G= (p.Arg500=)
c.1471-2300G= (n.1471-2300G=)
3g.38752484C>GCA352167701SCN10Ac.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.1517G>C (p.Arg506Pro)
c.1462-2300G>C (n.1462-2300G>C)
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.1471-2300G>C (n.1471-2300G>C)
 COSMIC
3g.38752484C>TCA2320835SCN10Ac.1490G>A (p.Arg497His)
c.1517G>A (p.Arg506His)
c.1462-2300G>A (n.1462-2300G>A)
c.1499G>A (p.Arg500His)
c.1471-2300G>A (n.1471-2300G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752485G>ACA2320836SCN10Ac.1489C>T (p.Arg497Cys)
c.1516C>T (p.Arg506Cys)
c.1462-2301C>T (n.1462-2301C>T)
c.1498C>T (p.Arg500Cys)
c.1471-2301C>T (n.1471-2301C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752485G>CCA352167704SCN10Ac.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.1516C>G (p.Arg506Gly)
c.1462-2301C>G (n.1462-2301C>G)
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.1471-2301C>G (n.1471-2301C>G)
3g.38752485G=CA1358653333SCN10Ac.1489C= (p.Arg497=)
c.1516C= (p.Arg506=)
c.1462-2301C= (n.1462-2301C=)
c.1498C= (p.Arg500=)
c.1471-2301C= (n.1471-2301C=)
3g.38752485G>TCA352167703SCN10Ac.1489C>A (p.Arg497Ser)
c.1516C>A (p.Arg506Ser)
c.1462-2301C>A (n.1462-2301C>A)
c.1498C>A (p.Arg500Ser)
c.1471-2301C>A (n.1471-2301C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752485_38752486delinsGTCA1358653332SCN10Ac.1488_1489delinsAC (p.Lys496=)
c.1515_1516delinsAC (p.Lys505=)
c.1462-2302_1462-2301delinsAC (n.1462-2302_1462-2301delinsAC)
c.1497_1498delinsAC (p.Lys499=)
c.1471-2302_1471-2301delinsAC (n.1471-2302_1471-2301delinsAC)
3g.38752486T>ACA352167706SCN10Ac.1488A>T (p.Lys496Asn)
c.1515A>T (p.Lys505Asn)
c.1462-2302A>T (n.1462-2302A>T)
c.1497A>T (p.Lys499Asn)
c.1471-2302A>T (n.1471-2302A>T)
3g.38752486T>CCA433334811SCN10Ac.1488A>G (p.Lys496=)
c.1515A>G (p.Lys505=)
c.1462-2302A>G (n.1462-2302A>G)
c.1497A>G (p.Lys499=)
c.1471-2302A>G (n.1471-2302A>G)
3g.38752486T>GCA352167708SCN10Ac.1488A>C (p.Lys496Asn)
c.1515A>C (p.Lys505Asn)
c.1462-2302A>C (n.1462-2302A>C)
c.1497A>C (p.Lys499Asn)
c.1471-2302A>C (n.1471-2302A>C)
3g.38752489delCA916873990SCN10Ac.1488del (p.Lys496AsnfsTer?)
c.1515del (p.Lys505AsnfsTer?)
c.1462-2302del (n.1462-2302del)
c.1497del (p.Lys499AsnfsTer?)
c.1471-2302del (n.1471-2302del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752487T>ACA352167709SCN10Ac.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.1514A>T (p.Lys505Ile)
c.1462-2303A>T (n.1462-2303A>T)
c.1496A>T (p.Lys499Ile)
c.1471-2303A>T (n.1471-2303A>T)
3g.38752487T>CCA352167711SCN10Ac.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1462-2303A>G (n.1462-2303A>G)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1471-2303A>G (n.1471-2303A>G)
3g.38752487T>GCA352167713SCN10Ac.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1462-2303A>C (n.1462-2303A>C)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1471-2303A>C (n.1471-2303A>C)
 dbSNP
3g.38752488T>ACA352167715SCN10Ac.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1462-2304A>T (n.1462-2304A>T)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1471-2304A>T (n.1471-2304A>T)
3g.38752488T>CCA2320837SCN10Ac.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1462-2304A>G (n.1462-2304A>G)
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.1471-2304A>G (n.1471-2304A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752488T>GCA352167717SCN10Ac.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1462-2304A>C (n.1462-2304A>C)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1471-2304A>C (n.1471-2304A>C)
3g.38752488T=CA1358653334SCN10Ac.1486A= (p.Lys496=)
c.1513A= (p.Lys505=)
c.1462-2304A= (n.1462-2304A=)
c.1495A= (p.Lys499=)
c.1471-2304A= (n.1471-2304A=)
3g.38752489T>ACA433334816SCN10Ac.1485A>T (p.Gly495=)
c.1512A>T (p.Gly504=)
c.1462-2305A>T (n.1462-2305A>T)
c.1494A>T (p.Gly498=)
c.1471-2305A>T (n.1471-2305A>T)
3g.38752489T>CCA433334819SCN10Ac.1485A>G (p.Gly495=)
c.1512A>G (p.Gly504=)
c.1462-2305A>G (n.1462-2305A>G)
c.1494A>G (p.Gly498=)
c.1471-2305A>G (n.1471-2305A>G)
3g.38752489T>GCA433334817SCN10Ac.1485A>C (p.Gly495=)
c.1512A>C (p.Gly504=)
c.1462-2305A>C (n.1462-2305A>C)
c.1494A>C (p.Gly498=)
c.1471-2305A>C (n.1471-2305A>C)
3g.38752490C>ACA352167719SCN10Ac.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1462-2306G>T (n.1462-2306G>T)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1471-2306G>T (n.1471-2306G>T)
 gnomAD v4
3g.38752490C=CA1358653335SCN10Ac.1484G= (p.Gly495=)
c.1511G= (p.Gly504=)
c.1462-2306G= (n.1462-2306G=)
c.1493G= (p.Gly498=)
c.1471-2306G= (n.1471-2306G=)
3g.38752490C>GCA352167721SCN10Ac.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1462-2306G>C (n.1462-2306G>C)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1471-2306G>C (n.1471-2306G>C)
3g.38752490C>TCA72986654SCN10Ac.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.1462-2306G>A (n.1462-2306G>A)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.1471-2306G>A (n.1471-2306G>A)
 dbSNP
3g.38752491C>ACA352167727SCN10Ac.1483G>T (p.Gly495Ter)
c.1510G>T (p.Gly504Ter)
c.1462-2307G>T (n.1462-2307G>T)
c.1492G>T (p.Gly498Ter)
c.1471-2307G>T (n.1471-2307G>T)
 gnomAD v4
3g.38752491C>GCA352167724SCN10Ac.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1462-2307G>C (n.1462-2307G>C)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1471-2307G>C (n.1471-2307G>C)
3g.38752491C>TCA352167726SCN10Ac.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.1462-2307G>A (n.1462-2307G>A)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.1471-2307G>A (n.1471-2307G>A)
 gnomAD v4
3g.38752492A>CCA433334825SCN10Ac.1482T>G (p.Ser494=)
c.1509T>G (p.Ser503=)
c.1462-2308T>G (n.1462-2308T>G)
c.1491T>G (p.Ser497=)
c.1471-2308T>G (n.1471-2308T>G)
3g.38752492A>GCA433334829SCN10Ac.1482T>C (p.Ser494=)
c.1509T>C (p.Ser503=)
c.1462-2308T>C (n.1462-2308T>C)
c.1491T>C (p.Ser497=)
c.1471-2308T>C (n.1471-2308T>C)
 ClinVar
3g.38752492A>TCA433334827SCN10Ac.1482T>A (p.Ser494=)
c.1509T>A (p.Ser503=)
c.1462-2308T>A (n.1462-2308T>A)
c.1491T>A (p.Ser497=)
c.1471-2308T>A (n.1471-2308T>A)
3g.38752493G>ACA352167729SCN10Ac.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.1462-2309C>T (n.1462-2309C>T)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.1471-2309C>T (n.1471-2309C>T)
3g.38752493G>CCA352167731SCN10Ac.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.1462-2309C>G (n.1462-2309C>G)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.1471-2309C>G (n.1471-2309C>G)
3g.38752493G>TCA352167733SCN10Ac.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.1462-2309C>A (n.1462-2309C>A)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.1471-2309C>A (n.1471-2309C>A)
3g.38752494A>CCA352167735SCN10Ac.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1462-2310T>G (n.1462-2310T>G)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.1471-2310T>G (n.1471-2310T>G)
3g.38752494A>GCA352167737SCN10Ac.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1462-2310T>C (n.1462-2310T>C)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.1471-2310T>C (n.1471-2310T>C)
3g.38752494A>TCA352167738SCN10Ac.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1462-2310T>A (n.1462-2310T>A)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.1471-2310T>A (n.1471-2310T>A)
3g.38752495G>ACA433334836SCN10Ac.1479C>T (p.Ala493=)
c.1506C>T (p.Ala502=)
c.1462-2311C>T (n.1462-2311C>T)
c.1488C>T (p.Ala496=)
c.1471-2311C>T (n.1471-2311C>T)
3g.38752495G>CCA2320838SCN10Ac.1479C>G (p.Ala493=)
c.1506C>G (p.Ala502=)
c.1462-2311C>G (n.1462-2311C>G)
c.1488C>G (p.Ala496=)
c.1471-2311C>G (n.1471-2311C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752495G=CA1358653336SCN10Ac.1479C= (p.Ala493=)
c.1506C= (p.Ala502=)
c.1462-2311C= (n.1462-2311C=)
c.1488C= (p.Ala496=)
c.1471-2311C= (n.1471-2311C=)
3g.38752495G>TCA433334837SCN10Ac.1479C>A (p.Ala493=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
c.1462-2311C>A (n.1462-2311C>A)
c.1488C>A (p.Ala496=)
c.1471-2311C>A (n.1471-2311C>A)
3g.38752496G>ACA352167741SCN10Ac.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1462-2312C>T (n.1462-2312C>T)
c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1471-2312C>T (n.1471-2312C>T)
 gnomAD v4
3g.38752496G>CCA352167743SCN10Ac.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.1462-2312C>G (n.1462-2312C>G)
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1471-2312C>G (n.1471-2312C>G)
3g.38752496G=CA1358653337SCN10Ac.1478C= (p.Ala493=)
c.1505C= (p.Ala502=)
c.1462-2312C= (n.1462-2312C=)
c.1487C= (p.Ala496=)
c.1471-2312C= (n.1471-2312C=)
3g.38752496G>TCA352167744SCN10Ac.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.1462-2312C>A (n.1462-2312C>A)
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.1471-2312C>A (n.1471-2312C>A)
 gnomAD v4
3g.38752496_38752497insTGGCTGAGTAGCAGAGCTGTGATCCTCTATTAAGATCA2320839SCN10Ac.1477_1478insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA (p.Ala493delinsAspLeuAsnArgGlySerGlnLeuCysTyrSerAlaThr)
c.1504_1505insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA (p.Ala502delinsAspLeuAsnArgGlySerGlnLeuCysTyrSerAlaThr)
c.1462-2313_1462-2312insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA (n.1462-2313_1462-2312insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA)
c.1486_1487insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA (p.Ala496delinsAspLeuAsnArgGlySerGlnLeuCysTyrSerAlaThr)
c.1471-2313_1471-2312insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA (n.1471-2313_1471-2312insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA)
 dbSNP ExAC
3g.38752497C>ACA352167750SCN10Ac.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.1462-2313G>T (n.1462-2313G>T)
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.1471-2313G>T (n.1471-2313G>T)
 gnomAD v4
3g.38752497C=CA1358653338SCN10Ac.1477G= (p.Ala493=)
c.1504G= (p.Ala502=)
c.1462-2313G= (n.1462-2313G=)
c.1486G= (p.Ala496=)
c.1471-2313G= (n.1471-2313G=)
3g.38752497C>GCA352167748SCN10Ac.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.1462-2313G>C (n.1462-2313G>C)
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1471-2313G>C (n.1471-2313G>C)
3g.38752497C>TCA2320840SCN10Ac.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.1462-2313G>A (n.1462-2313G>A)
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1471-2313G>A (n.1471-2313G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752498G>ACA2320841SCN10Ac.1476C>T (p.Leu492=)
c.1503C>T (p.Leu501=)
c.1462-2314C>T (n.1462-2314C>T)
c.1485C>T (p.Leu495=)
c.1471-2314C>T (n.1471-2314C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752498G>CCA433334846SCN10Ac.1476C>G (p.Leu492=)
c.1503C>G (p.Leu501=)
c.1462-2314C>G (n.1462-2314C>G)
c.1485C>G (p.Leu495=)
c.1471-2314C>G (n.1471-2314C>G)
3g.38752498G=CA1358653339SCN10Ac.1476C= (p.Leu492=)
c.1503C= (p.Leu501=)
c.1462-2314C= (n.1462-2314C=)
c.1485C= (p.Leu495=)
c.1471-2314C= (n.1471-2314C=)
3g.38752498G>TCA433334847SCN10Ac.1476C>A (p.Leu492=)
c.1503C>A (p.Leu501=)
c.1462-2314C>A (n.1462-2314C>A)
c.1485C>A (p.Leu495=)
c.1471-2314C>A (n.1471-2314C>A)
3g.38752498_38752499insGCTGAGTAGCAGAGCTGTGATCCTCTATTAAGATCACCA542615841SCN10Ac.1475_1476insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC (p.Ala493Ter)
c.1502_1503insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC (p.Ala502Ter)
c.1462-2315_1462-2314insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC (n.1462-2315_1462-2314insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC)
c.1484_1485insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC (p.Ala496Ter)
c.1471-2315_1471-2314insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC (n.1471-2315_1471-2314insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC)
 dbSNP gnomAD v2
3g.38752499A>CCA352167753SCN10Ac.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1462-2315T>G (n.1462-2315T>G)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1471-2315T>G (n.1471-2315T>G)
3g.38752499A>GCA352167755SCN10Ac.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1462-2315T>C (n.1462-2315T>C)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1471-2315T>C (n.1471-2315T>C)
3g.38752499A>TCA352167757SCN10Ac.1475T>A (p.Leu492His)
c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1462-2315T>A (n.1462-2315T>A)
c.1484T>A (p.Leu495His)
c.1471-2315T>A (n.1471-2315T>A)
3g.38752500G>ACA352167759SCN10Ac.1474C>T (p.Leu492Phe)
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1462-2316C>T (n.1462-2316C>T)
c.1483C>T (p.Leu495Phe)
c.1471-2316C>T (n.1471-2316C>T)
 dbSNP
3g.38752500G>CCA352167760SCN10Ac.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1462-2316C>G (n.1462-2316C>G)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1471-2316C>G (n.1471-2316C>G)
3g.38752500G=CA1358653340SCN10Ac.1474C= (p.Leu492=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1462-2316C= (n.1462-2316C=)
c.1483C= (p.Leu495=)
c.1471-2316C= (n.1471-2316C=)
3g.38752500G>TCA352167762SCN10Ac.1474C>A (p.Leu492Ile)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1462-2316C>A (n.1462-2316C>A)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
c.1471-2316C>A (n.1471-2316C>A)
 gnomAD v4
3g.38752501dupCA2665121312SCN10Ac.1474dup (p.Leu492ProfsTer9)
c.1501dup (p.Leu501ProfsTer9)
c.1462-2316dup (n.1462-2316dup)
c.1483dup (p.Leu495ProfsTer9)
c.1471-2316dup (n.1471-2316dup)
 gnomAD v4
3g.38752501G>ACA2320842SCN10Ac.1473C>T (p.Gly491=)
c.1500C>T (p.Gly500=)
c.1462-2317C>T (n.1462-2317C>T)
c.1482C>T (p.Gly494=)
c.1471-2317C>T (n.1471-2317C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752501G>CCA433334854SCN10Ac.1473C>G (p.Gly491=)
c.1500C>G (p.Gly500=)
c.1462-2317C>G (n.1462-2317C>G)
c.1482C>G (p.Gly494=)
c.1471-2317C>G (n.1471-2317C>G)
3g.38752501G=CA1358653341SCN10Ac.1473C= (p.Gly491=)
c.1500C= (p.Gly500=)
c.1462-2317C= (n.1462-2317C=)
c.1482C= (p.Gly494=)
c.1471-2317C= (n.1471-2317C=)
3g.38752501G>TCA433334855SCN10Ac.1473C>A (p.Gly491=)
c.1500C>A (p.Gly500=)
c.1462-2317C>A (n.1462-2317C>A)
c.1482C>A (p.Gly494=)
c.1471-2317C>A (n.1471-2317C>A)
3g.38752502C>ACA352167765SCN10Ac.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1462-2318G>T (n.1462-2318G>T)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1471-2318G>T (n.1471-2318G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752502C=CA1358653342SCN10Ac.1472G= (p.Gly491=)
c.1499G= (p.Gly500=)
c.1462-2318G= (n.1462-2318G=)
c.1481G= (p.Gly494=)
c.1471-2318G= (n.1471-2318G=)
3g.38752502C>GCA352167767SCN10Ac.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1462-2318G>C (n.1462-2318G>C)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1471-2318G>C (n.1471-2318G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752502C>TCA352167768SCN10Ac.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.1462-2318G>A (n.1462-2318G>A)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.1471-2318G>A (n.1471-2318G>A)
3g.38752503C>ACA352167772SCN10Ac.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1462-2319G>T (n.1462-2319G>T)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.1471-2319G>T (n.1471-2319G>T)
3g.38752503C>GCA352167774SCN10Ac.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1462-2319G>C (n.1462-2319G>C)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1471-2319G>C (n.1471-2319G>C)
3g.38752503C>TCA352167770SCN10Ac.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.1462-2319G>A (n.1462-2319G>A)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.1471-2319G>A (n.1471-2319G>A)
3g.38752504T>ACA433334860SCN10Ac.1470A>T (p.Leu490=)
c.1497A>T (p.Leu499=)
c.1462-2320A>T (n.1462-2320A>T)
c.1479A>T (p.Leu493=)
c.1471-2320A>T (n.1471-2320A>T)
3g.38752504T>CCA433334861SCN10Ac.1470A>G (p.Leu490=)
c.1497A>G (p.Leu499=)
c.1462-2320A>G (n.1462-2320A>G)
c.1479A>G (p.Leu493=)
c.1471-2320A>G (n.1471-2320A>G)
3g.38752504T>GCA433334862SCN10Ac.1470A>C (p.Leu490=)
c.1497A>C (p.Leu499=)
c.1462-2320A>C (n.1462-2320A>C)
c.1479A>C (p.Leu493=)
c.1471-2320A>C (n.1471-2320A>C)
3g.38752505A=CA1358653343SCN10Ac.1469T= (p.Leu490=)
c.1496T= (p.Leu499=)
c.1462-2321T= (n.1462-2321T=)
c.1478T= (p.Leu493=)
c.1471-2321T= (n.1471-2321T=)
3g.38752505A>CCA352167776SCN10Ac.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1462-2321T>G (n.1462-2321T>G)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1471-2321T>G (n.1471-2321T>G)
3g.38752505A>GCA2320843SCN10Ac.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1462-2321T>C (n.1462-2321T>C)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1471-2321T>C (n.1471-2321T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752505A>TCA352167778SCN10Ac.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.1462-2321T>A (n.1462-2321T>A)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1471-2321T>A (n.1471-2321T>A)
3g.38752506G>ACA433334865SCN10Ac.1468C>T (p.Leu490=)
c.1495C>T (p.Leu499=)
c.1462-2322C>T (n.1462-2322C>T)
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1471-2322C>T (n.1471-2322C>T)
 dbSNP
3g.38752506G>CCA352167780SCN10Ac.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1462-2322C>G (n.1462-2322C>G)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1471-2322C>G (n.1471-2322C>G)
 COSMIC
3g.38752506G=CA1358653344SCN10Ac.1468C= (p.Leu490=)
c.1495C= (p.Leu499=)
c.1462-2322C= (n.1462-2322C=)
c.1477C= (p.Leu493=)
c.1471-2322C= (n.1471-2322C=)
3g.38752506G>TCA352167782SCN10Ac.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.1462-2322C>A (n.1462-2322C>A)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.1471-2322C>A (n.1471-2322C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752507A>CCA352167785SCN10Ac.1467T>G (p.Phe489Leu)
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
c.1462-2323T>G (n.1462-2323T>G)
c.1476T>G (p.Phe492Leu)
c.1471-2323T>G (n.1471-2323T>G)
3g.38752507A>GCA433334870SCN10Ac.1467T>C (p.Phe489=)
c.1494T>C (p.Phe498=)
c.1462-2323T>C (n.1462-2323T>C)
c.1476T>C (p.Phe492=)
c.1471-2323T>C (n.1471-2323T>C)
3g.38752507A>TCA352167784SCN10Ac.1467T>A (p.Phe489Leu)
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
c.1462-2323T>A (n.1462-2323T>A)
c.1476T>A (p.Phe492Leu)
c.1471-2323T>A (n.1471-2323T>A)
3g.38752510delCA2665121313SCN10Ac.1467del (p.Leu490Ter)
c.1494del (p.Leu499Ter)
c.1462-2323del (n.1462-2323del)
c.1476del (p.Leu493Ter)
c.1471-2323del (n.1471-2323del)
 gnomAD v4
3g.38752508A>CCA352167787SCN10Ac.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.1462-2324T>G (n.1462-2324T>G)
c.1475T>G (p.Phe492Cys)
c.1471-2324T>G (n.1471-2324T>G)
3g.38752508A>GCA352167789SCN10Ac.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1462-2324T>C (n.1462-2324T>C)
c.1475T>C (p.Phe492Ser)
c.1471-2324T>C (n.1471-2324T>C)
3g.38752508A>TCA352167791SCN10Ac.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.1462-2324T>A (n.1462-2324T>A)
c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
c.1471-2324T>A (n.1471-2324T>A)
3g.38752509A=CA1358653345SCN10Ac.1465T= (p.Phe489=)
c.1492T= (p.Phe498=)
c.1462-2325T= (n.1462-2325T=)
c.1474T= (p.Phe492=)
c.1471-2325T= (n.1471-2325T=)
3g.38752509A>CCA352167793SCN10Ac.1465T>G (p.Phe489Val)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.1462-2325T>G (n.1462-2325T>G)
c.1474T>G (p.Phe492Val)
c.1471-2325T>G (n.1471-2325T>G)
3g.38752509A>GCA352167795SCN10Ac.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.1462-2325T>C (n.1462-2325T>C)
c.1474T>C (p.Phe492Leu)
c.1471-2325T>C (n.1471-2325T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752509A>TCA352167797SCN10Ac.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.1462-2325T>A (n.1462-2325T>A)
c.1474T>A (p.Phe492Ile)
c.1471-2325T>A (n.1471-2325T>A)
3g.38752510A>CCA433334873SCN10Ac.1464T>G (p.Ser488=)
c.1491T>G (p.Ser497=)
c.1462-2326T>G (n.1462-2326T>G)
c.1473T>G (p.Ser491=)
c.1471-2326T>G (n.1471-2326T>G)
3g.38752510A>GCA433334875SCN10Ac.1464T>C (p.Ser488=)
c.1491T>C (p.Ser497=)
c.1462-2326T>C (n.1462-2326T>C)
c.1473T>C (p.Ser491=)
c.1471-2326T>C (n.1471-2326T>C)
3g.38752510A>TCA433334872SCN10Ac.1464T>A (p.Ser488=)
c.1491T>A (p.Ser497=)
c.1462-2326T>A (n.1462-2326T>A)
c.1473T>A (p.Ser491=)
c.1471-2326T>A (n.1471-2326T>A)
3g.38752511G>ACA352167802SCN10Ac.1463C>T (p.Ser488Phe)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.1462-2327C>T (n.1462-2327C>T)
c.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.1471-2327C>T (n.1471-2327C>T)
3g.38752511G>CCA352167801SCN10Ac.1463C>G (p.Ser488Cys)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.1462-2327C>G (n.1462-2327C>G)
c.1472C>G (p.Ser491Cys)
c.1471-2327C>G (n.1471-2327C>G)
3g.38752511G>TCA352167799SCN10Ac.1463C>A (p.Ser488Tyr)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.1462-2327C>A (n.1462-2327C>A)
c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.1471-2327C>A (n.1471-2327C>A)
3g.38752512A=CA1358653346SCN10Ac.1462T= (p.Ser488=)
c.1489T= (p.Ser497=)
c.1462-2328T= (n.1462-2328T=)
c.1471T= (p.Ser491=)
c.1471-2328T= (n.1471-2328T=)
3g.38752512A>CCA352167805SCN10Ac.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.1462-2328T>G (n.1462-2328T>G)
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.1471-2328T>G (n.1471-2328T>G)
3g.38752512A>GCA2320844SCN10Ac.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.1462-2328T>C (n.1462-2328T>C)
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.1471-2328T>C (n.1471-2328T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752512A>TCA352167806SCN10Ac.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.1462-2328T>A (n.1462-2328T>A)
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.1471-2328T>A (n.1471-2328T>A)
3g.38752513C>ACA352167808SCN10Ac.1462-1G>T (n.1462-1G>T)
c.1489-1G>T (n.1489-1G>T)
c.1462-2329G>T (n.1462-2329G>T)
c.1471-1G>T (n.1471-1G>T)
c.1471-2329G>T (n.1471-2329G>T)
3g.38752513C=CA1358653347SCN10Ac.1462-1G= (n.1462-1G=)
c.1489-1G= (n.1489-1G=)
c.1462-2329G= (n.1462-2329G=)
c.1471-1G= (n.1471-1G=)
c.1471-2329G= (n.1471-2329G=)
3g.38752513C>GCA352167810SCN10Ac.1462-1G>C (n.1462-1G>C)
c.1489-1G>C (n.1489-1G>C)
c.1462-2329G>C (n.1462-2329G>C)
c.1471-1G>C (n.1471-1G>C)
c.1471-2329G>C (n.1471-2329G>C)
3g.38752513C>TCA352167809SCN10Ac.1462-1G>A (n.1462-1G>A)
c.1489-1G>A (n.1489-1G>A)
c.1462-2329G>A (n.1462-2329G>A)
c.1471-1G>A (n.1471-1G>A)
c.1471-2329G>A (n.1471-2329G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752514T>ACA352167812SCN10Ac.1462-2A>T (n.1462-2A>T)
c.1489-2A>T (n.1489-2A>T)
c.1462-2330A>T (n.1462-2330A>T)
c.1471-2A>T (n.1471-2A>T)
c.1471-2330A>T (n.1471-2330A>T)
3g.38752514T>CCA352167814SCN10Ac.1462-2A>G (n.1462-2A>G)
c.1489-2A>G (n.1489-2A>G)
c.1462-2330A>G (n.1462-2330A>G)
c.1471-2A>G (n.1471-2A>G)
c.1471-2330A>G (n.1471-2330A>G)
3g.38752514T>GCA352167816SCN10Ac.1462-2A>C (n.1462-2A>C)
c.1489-2A>C (n.1489-2A>C)
c.1462-2330A>C (n.1462-2330A>C)
c.1471-2A>C (n.1471-2A>C)
c.1471-2330A>C (n.1471-2330A>C)
3g.38752515G>ACA2665121314SCN10Ac.1462-3C>T (n.1462-3C>T)
c.1489-3C>T (n.1489-3C>T)
c.1462-2331C>T (n.1462-2331C>T)
c.1471-3C>T (n.1471-3C>T)
c.1471-2331C>T (n.1471-2331C>T)
 gnomAD v4
3g.38752515G>CCA2740407190SCN10Ac.1462-3C>G (n.1462-3C>G)
c.1489-3C>G (n.1489-3C>G)
c.1462-2331C>G (n.1462-2331C>G)
c.1471-3C>G (n.1471-3C>G)
c.1471-2331C>G (n.1471-2331C>G)
3g.38752515G>TCA2551853937SCN10Ac.1462-3C>A (n.1462-3C>A)
c.1489-3C>A (n.1489-3C>A)
c.1462-2331C>A (n.1462-2331C>A)
c.1471-3C>A (n.1471-3C>A)
c.1471-2331C>A (n.1471-2331C>A)
 gnomAD v4
3g.38752516G>CCA2702487350SCN10Ac.1462-4C>G (n.1462-4C>G)
c.1489-4C>G (n.1489-4C>G)
c.1462-2332C>G (n.1462-2332C>G)
c.1471-4C>G (n.1471-4C>G)
c.1471-2332C>G (n.1471-2332C>G)
 dbSNP
3g.38752516G>TCA2665121315SCN10Ac.1462-4C>A (n.1462-4C>A)
c.1489-4C>A (n.1489-4C>A)
c.1462-2332C>A (n.1462-2332C>A)
c.1471-4C>A (n.1471-4C>A)
c.1471-2332C>A (n.1471-2332C>A)
 gnomAD v4
3g.38752517G>ACA2665121316SCN10Ac.1462-5C>T (n.1462-5C>T)
c.1489-5C>T (n.1489-5C>T)
c.1462-2333C>T (n.1462-2333C>T)
c.1471-5C>T (n.1471-5C>T)
c.1471-2333C>T (n.1471-2333C>T)
 gnomAD v4
3g.38752517G>TCA2665121317SCN10Ac.1462-5C>A (n.1462-5C>A)
c.1489-5C>A (n.1489-5C>A)
c.1462-2333C>A (n.1462-2333C>A)
c.1471-5C>A (n.1471-5C>A)
c.1471-2333C>A (n.1471-2333C>A)
 gnomAD v4
3g.38752519A>GCA2665121318SCN10Ac.1462-7T>C (n.1462-7T>C)
c.1489-7T>C (n.1489-7T>C)
c.1462-2335T>C (n.1462-2335T>C)
c.1471-7T>C (n.1471-7T>C)
c.1471-2335T>C (n.1471-2335T>C)
 gnomAD v4
3g.38752520T>GCA2665121319SCN10Ac.1462-8A>C (n.1462-8A>C)
c.1489-8A>C (n.1489-8A>C)
c.1462-2336A>C (n.1462-2336A>C)
c.1471-8A>C (n.1471-8A>C)
c.1471-2336A>C (n.1471-2336A>C)
 gnomAD v4
3g.38752521T>CCA1047011068SCN10Ac.1462-9A>G (n.1462-9A>G)
c.1489-9A>G (n.1489-9A>G)
c.1462-2337A>G (n.1462-2337A>G)
c.1471-9A>G (n.1471-9A>G)
c.1471-2337A>G (n.1471-2337A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752521T=CA1358653348SCN10Ac.1462-9A= (n.1462-9A=)
c.1489-9A= (n.1489-9A=)
c.1462-2337A= (n.1462-2337A=)
c.1471-9A= (n.1471-9A=)
c.1471-2337A= (n.1471-2337A=)
3g.38752522G>ACA2755900089SCN10Ac.1462-10C>T (n.1462-10C>T)
c.1489-10C>T (n.1489-10C>T)
c.1462-2338C>T (n.1462-2338C>T)
c.1471-10C>T (n.1471-10C>T)
c.1471-2338C>T (n.1471-2338C>T)
3g.38752523C>ACA1358653350SCN10Ac.1462-11G>T (n.1462-11G>T)
c.1489-11G>T (n.1489-11G>T)
c.1462-2339G>T (n.1462-2339G>T)
c.1471-11G>T (n.1471-11G>T)
c.1471-2339G>T (n.1471-2339G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752523C=CA1358653349SCN10Ac.1462-11G= (n.1462-11G=)
c.1489-11G= (n.1489-11G=)
c.1462-2339G= (n.1462-2339G=)
c.1471-11G= (n.1471-11G=)
c.1471-2339G= (n.1471-2339G=)
3g.38752523C>TCA542615842SCN10Ac.1462-11G>A (n.1462-11G>A)
c.1489-11G>A (n.1489-11G>A)
c.1462-2339G>A (n.1462-2339G>A)
c.1471-11G>A (n.1471-11G>A)
c.1471-2339G>A (n.1471-2339G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752526delCA2665121320SCN10Ac.1462-11del (n.1462-11del)
c.1489-11del (n.1489-11del)
c.1462-2339del (n.1462-2339del)
c.1471-11del (n.1471-11del)
c.1471-2339del (n.1471-2339del)
 gnomAD v4
3g.38752524C>ACA2665121321SCN10Ac.1462-12G>T (n.1462-12G>T)
c.1489-12G>T (n.1489-12G>T)
c.1462-2340G>T (n.1462-2340G>T)
c.1471-12G>T (n.1471-12G>T)
c.1471-2340G>T (n.1471-2340G>T)
 gnomAD v4
3g.38752524C>GCA2665121322SCN10Ac.1462-12G>C (n.1462-12G>C)
c.1489-12G>C (n.1489-12G>C)
c.1462-2340G>C (n.1462-2340G>C)
c.1471-12G>C (n.1471-12G>C)
c.1471-2340G>C (n.1471-2340G>C)
 gnomAD v4
3g.38752524C>TCA2665121323SCN10Ac.1462-12G>A (n.1462-12G>A)
c.1489-12G>A (n.1489-12G>A)
c.1462-2340G>A (n.1462-2340G>A)
c.1471-12G>A (n.1471-12G>A)
c.1471-2340G>A (n.1471-2340G>A)
 gnomAD v4
3g.38752525C>ACA2665121324SCN10Ac.1462-13G>T (n.1462-13G>T)
c.1489-13G>T (n.1489-13G>T)
c.1462-2341G>T (n.1462-2341G>T)
c.1471-13G>T (n.1471-13G>T)
c.1471-2341G>T (n.1471-2341G>T)
 gnomAD v4
3g.38752526C>ACA2665121325SCN10Ac.1462-14G>T (n.1462-14G>T)
c.1489-14G>T (n.1489-14G>T)
c.1462-2342G>T (n.1462-2342G>T)
c.1471-14G>T (n.1471-14G>T)
c.1471-2342G>T (n.1471-2342G>T)
 gnomAD v4
3g.38752526C>TCA2577554236SCN10Ac.1462-14G>A (n.1462-14G>A)
c.1489-14G>A (n.1489-14G>A)
c.1462-2342G>A (n.1462-2342G>A)
c.1471-14G>A (n.1471-14G>A)
c.1471-2342G>A (n.1471-2342G>A)
 gnomAD v4
3g.38752530G=CA1358653351SCN10Ac.1462-18C= (n.1462-18C=)
c.1489-18C= (n.1489-18C=)
c.1462-2346C= (n.1462-2346C=)
c.1471-18C= (n.1471-18C=)
c.1471-2346C= (n.1471-2346C=)
3g.38752530G>TCA906885278SCN10Ac.1462-18C>A (n.1462-18C>A)
c.1489-18C>A (n.1489-18C>A)
c.1462-2346C>A (n.1462-2346C>A)
c.1471-18C>A (n.1471-18C>A)
c.1471-2346C>A (n.1471-2346C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752531G>TCA2665121326SCN10Ac.1462-19C>A (n.1462-19C>A)
c.1489-19C>A (n.1489-19C>A)
c.1462-2347C>A (n.1462-2347C>A)
c.1471-19C>A (n.1471-19C>A)
c.1471-2347C>A (n.1471-2347C>A)
 gnomAD v4
3g.38752533G>ACA1047011069SCN10Ac.1462-21C>T (n.1462-21C>T)
c.1489-21C>T (n.1489-21C>T)
c.1462-2349C>T (n.1462-2349C>T)
c.1471-21C>T (n.1471-21C>T)
c.1471-2349C>T (n.1471-2349C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752533G=CA1358653352SCN10Ac.1462-21C= (n.1462-21C=)
c.1489-21C= (n.1489-21C=)
c.1462-2349C= (n.1462-2349C=)
c.1471-21C= (n.1471-21C=)
c.1471-2349C= (n.1471-2349C=)
3g.38752534C>ACA2665121327SCN10Ac.1462-22G>T (n.1462-22G>T)
c.1489-22G>T (n.1489-22G>T)
c.1462-2350G>T (n.1462-2350G>T)
c.1471-22G>T (n.1471-22G>T)
c.1471-2350G>T (n.1471-2350G>T)
 gnomAD v4
3g.38752534C>GCA2665121328SCN10Ac.1462-22G>C (n.1462-22G>C)
c.1489-22G>C (n.1489-22G>C)
c.1462-2350G>C (n.1462-2350G>C)
c.1471-22G>C (n.1471-22G>C)
c.1471-2350G>C (n.1471-2350G>C)
 gnomAD v4
3g.38752534C>TCA2665121329SCN10Ac.1462-22G>A (n.1462-22G>A)
c.1489-22G>A (n.1489-22G>A)
c.1462-2350G>A (n.1462-2350G>A)
c.1471-22G>A (n.1471-22G>A)
c.1471-2350G>A (n.1471-2350G>A)
 gnomAD v4
3g.38752535A>GCA2665121330SCN10Ac.1462-23T>C (n.1462-23T>C)
c.1489-23T>C (n.1489-23T>C)
c.1462-2351T>C (n.1462-2351T>C)
c.1471-23T>C (n.1471-23T>C)
c.1471-2351T>C (n.1471-2351T>C)
 gnomAD v4
3g.38752537delCA2577554237SCN10Ac.1462-25del (n.1462-25del)
c.1489-25del (n.1489-25del)
c.1462-2353del (n.1462-2353del)
c.1471-25del (n.1471-25del)
c.1471-2353del (n.1471-2353del)
3g.38752537G=CA1358653353SCN10Ac.1462-25C= (n.1462-25C=)
c.1489-25C= (n.1489-25C=)
c.1462-2353C= (n.1462-2353C=)
c.1471-25C= (n.1471-25C=)
c.1471-2353C= (n.1471-2353C=)
3g.38752538A=CA1358653354SCN10Ac.1462-26T= (n.1462-26T=)
c.1489-26T= (n.1489-26T=)
c.1462-2354T= (n.1462-2354T=)
c.1471-26T= (n.1471-26T=)
c.1471-2354T= (n.1471-2354T=)
3g.38752538A>GCA2320846SCN10Ac.1462-26T>C (n.1462-26T>C)
c.1489-26T>C (n.1489-26T>C)
c.1462-2354T>C (n.1462-2354T>C)
c.1471-26T>C (n.1471-26T>C)
c.1471-2354T>C (n.1471-2354T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752538A>TCA72986682SCN10Ac.1462-26T>A (n.1462-26T>A)
c.1489-26T>A (n.1489-26T>A)
c.1462-2354T>A (n.1462-2354T>A)
c.1471-26T>A (n.1471-26T>A)
c.1471-2354T>A (n.1471-2354T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752539dupCA2320845SCN10Ac.1462-26dup (n.1462-26dup)
c.1489-26dup (n.1489-26dup)
c.1462-2354dup (n.1462-2354dup)
c.1471-26dup (n.1471-26dup)
c.1471-2354dup (n.1471-2354dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752539A=CA1358653355SCN10Ac.1462-27T= (n.1462-27T=)
c.1489-27T= (n.1489-27T=)
c.1462-2355T= (n.1462-2355T=)
c.1471-27T= (n.1471-27T=)
c.1471-2355T= (n.1471-2355T=)
3g.38752539A>GCA906885289SCN10Ac.1462-27T>C (n.1462-27T>C)
c.1489-27T>C (n.1489-27T>C)
c.1462-2355T>C (n.1462-2355T>C)
c.1471-27T>C (n.1471-27T>C)
c.1471-2355T>C (n.1471-2355T>C)
 dbSNP
3g.38752540G>TCA2577554238SCN10Ac.1462-28C>A (n.1462-28C>A)
c.1489-28C>A (n.1489-28C>A)
c.1462-2356C>A (n.1462-2356C>A)
c.1471-28C>A (n.1471-28C>A)
c.1471-2356C>A (n.1471-2356C>A)
 dbSNP
3g.38752541G>ACA2665121331SCN10Ac.1462-29C>T (n.1462-29C>T)
c.1489-29C>T (n.1489-29C>T)
c.1462-2357C>T (n.1462-2357C>T)
c.1471-29C>T (n.1471-29C>T)
c.1471-2357C>T (n.1471-2357C>T)
 gnomAD v4
3g.38752541G=CA1358653356SCN10Ac.1462-29C= (n.1462-29C=)
c.1489-29C= (n.1489-29C=)
c.1462-2357C= (n.1462-2357C=)
c.1471-29C= (n.1471-29C=)
c.1471-2357C= (n.1471-2357C=)
3g.38752541G>TCA542615843SCN10Ac.1462-29C>A (n.1462-29C>A)
c.1489-29C>A (n.1489-29C>A)
c.1462-2357C>A (n.1462-2357C>A)
c.1471-29C>A (n.1471-29C>A)
c.1471-2357C>A (n.1471-2357C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752542C>ACA72986695SCN10Ac.1462-30G>T (n.1462-30G>T)
c.1489-30G>T (n.1489-30G>T)
c.1462-2358G>T (n.1462-2358G>T)
c.1471-30G>T (n.1471-30G>T)
c.1471-2358G>T (n.1471-2358G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752542C=CA1358653357SCN10Ac.1462-30G= (n.1462-30G=)
c.1489-30G= (n.1489-30G=)
c.1462-2358G= (n.1462-2358G=)
c.1471-30G= (n.1471-30G=)
c.1471-2358G= (n.1471-2358G=)
3g.38752542C>TCA1358653358SCN10Ac.1462-30G>A (n.1462-30G>A)
c.1489-30G>A (n.1489-30G>A)
c.1462-2358G>A (n.1462-2358G>A)
c.1471-30G>A (n.1471-30G>A)
c.1471-2358G>A (n.1471-2358G>A)
 dbSNP
3g.38752543T>ACA2702487351SCN10Ac.1462-31A>T (n.1462-31A>T)
c.1489-31A>T (n.1489-31A>T)
c.1462-2359A>T (n.1462-2359A>T)
c.1471-31A>T (n.1471-31A>T)
c.1471-2359A>T (n.1471-2359A>T)
 dbSNP
3g.38752543T>CCA2665121332SCN10Ac.1462-31A>G (n.1462-31A>G)
c.1489-31A>G (n.1489-31A>G)
c.1462-2359A>G (n.1462-2359A>G)
c.1471-31A>G (n.1471-31A>G)
c.1471-2359A>G (n.1471-2359A>G)
 gnomAD v4
3g.38752544G>ACA2665121333SCN10Ac.1462-32C>T (n.1462-32C>T)
c.1489-32C>T (n.1489-32C>T)
c.1462-2360C>T (n.1462-2360C>T)
c.1471-32C>T (n.1471-32C>T)
c.1471-2360C>T (n.1471-2360C>T)
 gnomAD v4
3g.38752545G>ACA2665121334SCN10Ac.1462-33C>T (n.1462-33C>T)
c.1489-33C>T (n.1489-33C>T)
c.1462-2361C>T (n.1462-2361C>T)
c.1471-33C>T (n.1471-33C>T)
c.1471-2361C>T (n.1471-2361C>T)
 gnomAD v4
3g.38752545G>TCA2665121335SCN10Ac.1462-33C>A (n.1462-33C>A)
c.1489-33C>A (n.1489-33C>A)
c.1462-2361C>A (n.1462-2361C>A)
c.1471-33C>A (n.1471-33C>A)
c.1471-2361C>A (n.1471-2361C>A)
 gnomAD v4
3g.38752549C>ACA2665121336SCN10Ac.1462-37G>T (n.1462-37G>T)
c.1489-37G>T (n.1489-37G>T)
c.1462-2365G>T (n.1462-2365G>T)
c.1471-37G>T (n.1471-37G>T)
c.1471-2365G>T (n.1471-2365G>T)
 gnomAD v4
3g.38752549C=CA1358653359SCN10Ac.1462-37G= (n.1462-37G=)
c.1489-37G= (n.1489-37G=)
c.1462-2365G= (n.1462-2365G=)
c.1471-37G= (n.1471-37G=)
c.1471-2365G= (n.1471-2365G=)
3g.38752549C>TCA542615844SCN10Ac.1462-37G>A (n.1462-37G>A)
c.1489-37G>A (n.1489-37G>A)
c.1462-2365G>A (n.1462-2365G>A)
c.1471-37G>A (n.1471-37G>A)
c.1471-2365G>A (n.1471-2365G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752551G>TCA2665121337SCN10Ac.1462-39C>A (n.1462-39C>A)
c.1489-39C>A (n.1489-39C>A)
c.1462-2367C>A (n.1462-2367C>A)
c.1471-39C>A (n.1471-39C>A)
c.1471-2367C>A (n.1471-2367C>A)
 gnomAD v4
3g.38752552G>ACA2665121338SCN10Ac.1462-40C>T (n.1462-40C>T)
c.1489-40C>T (n.1489-40C>T)
c.1462-2368C>T (n.1462-2368C>T)
c.1471-40C>T (n.1471-40C>T)
c.1471-2368C>T (n.1471-2368C>T)
 gnomAD v4
3g.38752552G>TCA2665121339SCN10Ac.1462-40C>A (n.1462-40C>A)
c.1489-40C>A (n.1489-40C>A)
c.1462-2368C>A (n.1462-2368C>A)
c.1471-40C>A (n.1471-40C>A)
c.1471-2368C>A (n.1471-2368C>A)
 gnomAD v4
3g.38752553_38752554delinsTCCA1358653360SCN10Ac.1462-42_1462-41delinsGA (n.1462-42_1462-41delinsGA)
c.1489-42_1489-41delinsGA (n.1489-42_1489-41delinsGA)
c.1462-2370_1462-2369delinsGA (n.1462-2370_1462-2369delinsGA)
c.1471-42_1471-41delinsGA (n.1471-42_1471-41delinsGA)
c.1471-2370_1471-2369delinsGA (n.1471-2370_1471-2369delinsGA)
3g.38752554C>ACA2665121340SCN10Ac.1462-42G>T (n.1462-42G>T)
c.1489-42G>T (n.1489-42G>T)
c.1462-2370G>T (n.1462-2370G>T)
c.1471-42G>T (n.1471-42G>T)
c.1471-2370G>T (n.1471-2370G>T)
 gnomAD v4
3g.38752554C>TCA2577554239SCN10Ac.1462-42G>A (n.1462-42G>A)
c.1489-42G>A (n.1489-42G>A)
c.1462-2370G>A (n.1462-2370G>A)
c.1471-42G>A (n.1471-42G>A)
c.1471-2370G>A (n.1471-2370G>A)
 gnomAD v4
3g.38752555delCA1358653361SCN10Ac.1462-42del (n.1462-42del)
c.1489-42del (n.1489-42del)
c.1462-2370del (n.1462-2370del)
c.1471-42del (n.1471-42del)
c.1471-2370del (n.1471-2370del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752558T>ACA2665121341SCN10Ac.1462-46A>T (n.1462-46A>T)
c.1489-46A>T (n.1489-46A>T)
c.1462-2374A>T (n.1462-2374A>T)
c.1471-46A>T (n.1471-46A>T)
c.1471-2374A>T (n.1471-2374A>T)
 gnomAD v4
3g.38752558T>CCA2665121342SCN10Ac.1462-46A>G (n.1462-46A>G)
c.1489-46A>G (n.1489-46A>G)
c.1462-2374A>G (n.1462-2374A>G)
c.1471-46A>G (n.1471-46A>G)
c.1471-2374A>G (n.1471-2374A>G)
 gnomAD v4
3g.38752559G>ACA2665121343SCN10Ac.1462-47C>T (n.1462-47C>T)
c.1489-47C>T (n.1489-47C>T)
c.1462-2375C>T (n.1462-2375C>T)
c.1471-47C>T (n.1471-47C>T)
c.1471-2375C>T (n.1471-2375C>T)
 gnomAD v4
3g.38752559G>TCA2665121344SCN10Ac.1462-47C>A (n.1462-47C>A)
c.1489-47C>A (n.1489-47C>A)
c.1462-2375C>A (n.1462-2375C>A)
c.1471-47C>A (n.1471-47C>A)
c.1471-2375C>A (n.1471-2375C>A)
 gnomAD v4
3g.38752560G>ACA1047011071SCN10Ac.1462-48C>T (n.1462-48C>T)
c.1489-48C>T (n.1489-48C>T)
c.1462-2376C>T (n.1462-2376C>T)
c.1471-48C>T (n.1471-48C>T)
c.1471-2376C>T (n.1471-2376C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752560G=CA1358653362SCN10Ac.1462-48C= (n.1462-48C=)
c.1489-48C= (n.1489-48C=)
c.1462-2376C= (n.1462-2376C=)
c.1471-48C= (n.1471-48C=)
c.1471-2376C= (n.1471-2376C=)
3g.38752560G>TCA2665121345SCN10Ac.1462-48C>A (n.1462-48C>A)
c.1489-48C>A (n.1489-48C>A)
c.1462-2376C>A (n.1462-2376C>A)
c.1471-48C>A (n.1471-48C>A)
c.1471-2376C>A (n.1471-2376C>A)
 gnomAD v4
3g.38752561G>TCA2665121346SCN10Ac.1462-49C>A (n.1462-49C>A)
c.1489-49C>A (n.1489-49C>A)
c.1462-2377C>A (n.1462-2377C>A)
c.1471-49C>A (n.1471-49C>A)
c.1471-2377C>A (n.1471-2377C>A)
 gnomAD v4
3g.38752563A=CA1358653363SCN10Ac.1462-51T= (n.1462-51T=)
c.1489-51T= (n.1489-51T=)
c.1462-2379T= (n.1462-2379T=)
c.1471-51T= (n.1471-51T=)
c.1471-2379T= (n.1471-2379T=)
3g.38752563A>TCA1358653364SCN10Ac.1462-51T>A (n.1462-51T>A)
c.1489-51T>A (n.1489-51T>A)
c.1462-2379T>A (n.1462-2379T>A)
c.1471-51T>A (n.1471-51T>A)
c.1471-2379T>A (n.1471-2379T>A)
 dbSNP
3g.38752564A>GCA2665121347SCN10Ac.1462-52T>C (n.1462-52T>C)
c.1489-52T>C (n.1489-52T>C)
c.1462-2380T>C (n.1462-2380T>C)
c.1471-52T>C (n.1471-52T>C)
c.1471-2380T>C (n.1471-2380T>C)
 gnomAD v4
3g.38752564A>TCA2665121348SCN10Ac.1462-52T>A (n.1462-52T>A)
c.1489-52T>A (n.1489-52T>A)
c.1462-2380T>A (n.1462-2380T>A)
c.1471-52T>A (n.1471-52T>A)
c.1471-2380T>A (n.1471-2380T>A)
 gnomAD v4
3g.38752566C>ACA2665121349SCN10Ac.1462-54G>T (n.1462-54G>T)
c.1489-54G>T (n.1489-54G>T)
c.1462-2382G>T (n.1462-2382G>T)
c.1471-54G>T (n.1471-54G>T)
c.1471-2382G>T (n.1471-2382G>T)
 gnomAD v4
3g.38752567T>ACA2665121350SCN10Ac.1462-55A>T (n.1462-55A>T)
c.1489-55A>T (n.1489-55A>T)
c.1462-2383A>T (n.1462-2383A>T)
c.1471-55A>T (n.1471-55A>T)
c.1471-2383A>T (n.1471-2383A>T)
 gnomAD v4
3g.38752568A=CA1358653365SCN10Ac.1462-56T= (n.1462-56T=)
c.1489-56T= (n.1489-56T=)
c.1462-2384T= (n.1462-2384T=)
c.1471-56T= (n.1471-56T=)
c.1471-2384T= (n.1471-2384T=)
3g.38752568A>GCA72986701SCN10Ac.1462-56T>C (n.1462-56T>C)
c.1489-56T>C (n.1489-56T>C)
c.1462-2384T>C (n.1462-2384T>C)
c.1471-56T>C (n.1471-56T>C)
c.1471-2384T>C (n.1471-2384T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752569G>CCA2665121351SCN10Ac.1462-57C>G (n.1462-57C>G)
c.1489-57C>G (n.1489-57C>G)
c.1462-2385C>G (n.1462-2385C>G)
c.1471-57C>G (n.1471-57C>G)
c.1471-2385C>G (n.1471-2385C>G)
 gnomAD v4
3g.38752571G>ACA1047011074SCN10Ac.1462-59C>T (n.1462-59C>T)
c.1489-59C>T (n.1489-59C>T)
c.1462-2387C>T (n.1462-2387C>T)
c.1471-59C>T (n.1471-59C>T)
c.1471-2387C>T (n.1471-2387C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752571G=CA1358653366SCN10Ac.1462-59C= (n.1462-59C=)
c.1489-59C= (n.1489-59C=)
c.1462-2387C= (n.1462-2387C=)
c.1471-59C= (n.1471-59C=)
c.1471-2387C= (n.1471-2387C=)
3g.38752571G>TCA2665121352SCN10Ac.1462-59C>A (n.1462-59C>A)
c.1489-59C>A (n.1489-59C>A)
c.1462-2387C>A (n.1462-2387C>A)
c.1471-59C>A (n.1471-59C>A)
c.1471-2387C>A (n.1471-2387C>A)
 gnomAD v4
3g.38752572C>ACA2665121353SCN10Ac.1462-60G>T (n.1462-60G>T)
c.1489-60G>T (n.1489-60G>T)
c.1462-2388G>T (n.1462-2388G>T)
c.1471-60G>T (n.1471-60G>T)
c.1471-2388G>T (n.1471-2388G>T)
 gnomAD v4
3g.38752572C>TCA2665121354SCN10Ac.1462-60G>A (n.1462-60G>A)
c.1489-60G>A (n.1489-60G>A)
c.1462-2388G>A (n.1462-2388G>A)
c.1471-60G>A (n.1471-60G>A)
c.1471-2388G>A (n.1471-2388G>A)
 gnomAD v4
3g.38752574delCA2577554240SCN10Ac.1462-60del (n.1462-60del)
c.1489-60del (n.1489-60del)
c.1462-2388del (n.1462-2388del)
c.1471-60del (n.1471-60del)
c.1471-2388del (n.1471-2388del)
 gnomAD v4
3g.38752573C>ACA2665121355SCN10Ac.1462-61G>T (n.1462-61G>T)
c.1489-61G>T (n.1489-61G>T)
c.1462-2389G>T (n.1462-2389G>T)
c.1471-61G>T (n.1471-61G>T)
c.1471-2389G>T (n.1471-2389G>T)
 gnomAD v4
3g.38752574C>ACA2665121356SCN10Ac.1462-62G>T (n.1462-62G>T)
c.1489-62G>T (n.1489-62G>T)
c.1462-2390G>T (n.1462-2390G>T)
c.1471-62G>T (n.1471-62G>T)
c.1471-2390G>T (n.1471-2390G>T)
 gnomAD v4
3g.38752574C=CA1358653367SCN10Ac.1462-62G= (n.1462-62G=)
c.1489-62G= (n.1489-62G=)
c.1462-2390G= (n.1462-2390G=)
c.1471-62G= (n.1471-62G=)
c.1471-2390G= (n.1471-2390G=)
3g.38752574C>GCA1047011075SCN10Ac.1462-62G>C (n.1462-62G>C)
c.1489-62G>C (n.1489-62G>C)
c.1462-2390G>C (n.1462-2390G>C)
c.1471-62G>C (n.1471-62G>C)
c.1471-2390G>C (n.1471-2390G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752574C>TCA2577554241SCN10Ac.1462-62G>A (n.1462-62G>A)
c.1489-62G>A (n.1489-62G>A)
c.1462-2390G>A (n.1462-2390G>A)
c.1471-62G>A (n.1471-62G>A)
c.1471-2390G>A (n.1471-2390G>A)
3g.38752576A=CA1358653368SCN10Ac.1462-64T= (n.1462-64T=)
c.1489-64T= (n.1489-64T=)
c.1462-2392T= (n.1462-2392T=)
c.1471-64T= (n.1471-64T=)
c.1471-2392T= (n.1471-2392T=)
3g.38752576A>CCA2665121357SCN10Ac.1462-64T>G (n.1462-64T>G)
c.1489-64T>G (n.1489-64T>G)
c.1462-2392T>G (n.1462-2392T>G)
c.1471-64T>G (n.1471-64T>G)
c.1471-2392T>G (n.1471-2392T>G)
 gnomAD v4
3g.38752576A>GCA1047011076SCN10Ac.1462-64T>C (n.1462-64T>C)
c.1489-64T>C (n.1489-64T>C)
c.1462-2392T>C (n.1462-2392T>C)
c.1471-64T>C (n.1471-64T>C)
c.1471-2392T>C (n.1471-2392T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched