Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38752448del | CA2702487340 | SCN10A | c.1529del (p.Pro510LeufsTer?) c.1556del (p.Pro519LeufsTer?) c.1462-2261del (n.1462-2261del) c.1538del (p.Pro513LeufsTer?) c.1471-2261del (n.1471-2261del) | dbSNP |
3 | g.38752447G>A | CA2320819 | SCN10A | c.1527C>T (p.Ser509=) c.1554C>T (p.Ser518=) c.1462-2263C>T (n.1462-2263C>T) c.1536C>T (p.Ser512=) c.1471-2263C>T (n.1471-2263C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752447G>C | CA433334712 | SCN10A | c.1527C>G (p.Ser509=) c.1554C>G (p.Ser518=) c.1462-2263C>G (n.1462-2263C>G) c.1536C>G (p.Ser512=) c.1471-2263C>G (n.1471-2263C>G) | |
3 | g.38752447G= | CA1358653304 | SCN10A | c.1527C= (p.Ser509=) c.1554C= (p.Ser518=) c.1462-2263C= (n.1462-2263C=) c.1536C= (p.Ser512=) c.1471-2263C= (n.1471-2263C=) | |
3 | g.38752447G>T | CA433334713 | SCN10A | c.1527C>A (p.Ser509=) c.1554C>A (p.Ser518=) c.1462-2263C>A (n.1462-2263C>A) c.1536C>A (p.Ser512=) c.1471-2263C>A (n.1471-2263C>A) | |
3 | g.38752448G>A | CA2320821 | SCN10A | c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.1462-2264C>T (n.1462-2264C>T) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1471-2264C>T (n.1471-2264C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752448G>C | CA352167623 | SCN10A | c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.1553C>G (p.Ser518Cys) c.1462-2264C>G (n.1462-2264C>G) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1471-2264C>G (n.1471-2264C>G) | |
3 | g.38752448G= | CA1358653306 | SCN10A | c.1526C= (p.Ser509=) c.1553C= (p.Ser518=) c.1462-2264C= (n.1462-2264C=) c.1535C= (p.Ser512=) c.1471-2264C= (n.1471-2264C=) | |
3 | g.38752448G>T | CA352167624 | SCN10A | c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.1553C>A (p.Ser518Tyr) c.1462-2264C>A (n.1462-2264C>A) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1471-2264C>A (n.1471-2264C>A) | |
3 | g.38752448_38752449delinsGA | CA1358653305 | SCN10A | c.1525_1526delinsTC (p.Ser509=) c.1552_1553delinsTC (p.Ser518=) c.1462-2265_1462-2264delinsTC (n.1462-2265_1462-2264delinsTC) c.1534_1535delinsTC (p.Ser512=) c.1471-2265_1471-2264delinsTC (n.1471-2265_1471-2264delinsTC) | |
3 | g.38752449del | CA2320820 | SCN10A | c.1525del (p.Ser509ProfsTer?) c.1552del (p.Ser518ProfsTer?) c.1462-2265del (n.1462-2265del) c.1534del (p.Ser512ProfsTer?) c.1471-2265del (n.1471-2265del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752449A= | CA1358653307 | SCN10A | c.1525T= (p.Ser509=) c.1552T= (p.Ser518=) c.1462-2265T= (n.1462-2265T=) c.1534T= (p.Ser512=) c.1471-2265T= (n.1471-2265T=) | |
3 | g.38752449A>C | CA352167625 | SCN10A | c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1462-2265T>G (n.1462-2265T>G) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1471-2265T>G (n.1471-2265T>G) | dbSNP |
3 | g.38752449A>G | CA2320822 | SCN10A | c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1462-2265T>C (n.1462-2265T>C) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1471-2265T>C (n.1471-2265T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752449A>T | CA352167626 | SCN10A | c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1462-2265T>A (n.1462-2265T>A) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1471-2265T>A (n.1471-2265T>A) | |
3 | g.38752450C>A | CA433334722 | SCN10A | c.1524G>T (p.Arg508=) c.1551G>T (p.Arg517=) c.1462-2266G>T (n.1462-2266G>T) c.1533G>T (p.Arg511=) c.1471-2266G>T (n.1471-2266G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752450C>G | CA433334720 | SCN10A | c.1524G>C (p.Arg508=) c.1551G>C (p.Arg517=) c.1462-2266G>C (n.1462-2266G>C) c.1533G>C (p.Arg511=) c.1471-2266G>C (n.1471-2266G>C) | |
3 | g.38752450C>T | CA433334718 | SCN10A | c.1524G>A (p.Arg508=) c.1551G>A (p.Arg517=) c.1462-2266G>A (n.1462-2266G>A) c.1533G>A (p.Arg511=) c.1471-2266G>A (n.1471-2266G>A) | COSMIC |
3 | g.38752451C>A | CA352167627 | SCN10A | c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.1462-2267G>T (n.1462-2267G>T) c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.1471-2267G>T (n.1471-2267G>T) | |
3 | g.38752451C= | CA1358653308 | SCN10A | c.1523G= (p.Arg508=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1462-2267G= (n.1462-2267G=) c.1532G= (p.Arg511=) c.1471-2267G= (n.1471-2267G=) | |
3 | g.38752451C>G | CA352167628 | SCN10A | c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.1462-2267G>C (n.1462-2267G>C) c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.1471-2267G>C (n.1471-2267G>C) | |
3 | g.38752451C>T | CA2320823 | SCN10A | c.1523G>A (p.Arg508Gln) c.1550G>A (p.Arg517Gln) c.1462-2267G>A (n.1462-2267G>A) c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.1471-2267G>A (n.1471-2267G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752452G>A | CA2320824 | SCN10A | c.1522C>T (p.Arg508Trp) c.1549C>T (p.Arg517Trp) c.1462-2268C>T (n.1462-2268C>T) c.1531C>T (p.Arg511Trp) c.1471-2268C>T (n.1471-2268C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38752452G>C | CA352167629 | SCN10A | c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.1462-2268C>G (n.1462-2268C>G) c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1471-2268C>G (n.1471-2268C>G) | |
3 | g.38752452G= | CA1358653309 | SCN10A | c.1522C= (p.Arg508=) c.1549C= (p.Arg517=) c.1462-2268C= (n.1462-2268C=) c.1531C= (p.Arg511=) c.1471-2268C= (n.1471-2268C=) | |
3 | g.38752452G>T | CA433334727 | SCN10A | c.1522C>A (p.Arg508=) c.1549C>A (p.Arg517=) c.1462-2268C>A (n.1462-2268C>A) c.1531C>A (p.Arg511=) c.1471-2268C>A (n.1471-2268C>A) | dbSNP |
3 | g.38752453G>A | CA433334729 | SCN10A | c.1521C>T (p.Phe507=) c.1548C>T (p.Phe516=) c.1462-2269C>T (n.1462-2269C>T) c.1530C>T (p.Phe510=) c.1471-2269C>T (n.1471-2269C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38752453G>C | CA352167630 | SCN10A | c.1521C>G (p.Phe507Leu) c.1548C>G (p.Phe516Leu) c.1462-2269C>G (n.1462-2269C>G) c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.1471-2269C>G (n.1471-2269C>G) | |
3 | g.38752453G>T | CA352167631 | SCN10A | c.1521C>A (p.Phe507Leu) c.1548C>A (p.Phe516Leu) c.1462-2269C>A (n.1462-2269C>A) c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.1471-2269C>A (n.1471-2269C>A) | |
3 | g.38752454A= | CA1358653310 | SCN10A | c.1520T= (p.Phe507=) c.1547T= (p.Phe516=) c.1462-2270T= (n.1462-2270T=) c.1529T= (p.Phe510=) c.1471-2270T= (n.1471-2270T=) | |
3 | g.38752454A>C | CA352167634 | SCN10A | c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1462-2270T>G (n.1462-2270T>G) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1471-2270T>G (n.1471-2270T>G) | |
3 | g.38752454A>G | CA352167633 | SCN10A | c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1462-2270T>C (n.1462-2270T>C) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1471-2270T>C (n.1471-2270T>C) | dbSNP |
3 | g.38752454A>T | CA352167632 | SCN10A | c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1462-2270T>A (n.1462-2270T>A) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1471-2270T>A (n.1471-2270T>A) | |
3 | g.38752455A= | CA1358653311 | SCN10A | c.1519T= (p.Phe507=) c.1546T= (p.Phe516=) c.1462-2271T= (n.1462-2271T=) c.1528T= (p.Phe510=) c.1471-2271T= (n.1471-2271T=) | |
3 | g.38752455A>C | CA352167635 | SCN10A | c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1462-2271T>G (n.1462-2271T>G) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1471-2271T>G (n.1471-2271T>G) | |
3 | g.38752455A>G | CA352167637 | SCN10A | c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1462-2271T>C (n.1462-2271T>C) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1471-2271T>C (n.1471-2271T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38752455A>T | CA352167636 | SCN10A | c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1462-2271T>A (n.1462-2271T>A) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1471-2271T>A (n.1471-2271T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752456A= | CA1358653312 | SCN10A | c.1518T= (p.His506=) c.1545T= (p.His515=) c.1462-2272T= (n.1462-2272T=) c.1527T= (p.His509=) c.1471-2272T= (n.1471-2272T=) | |
3 | g.38752456A>C | CA352167638 | SCN10A | c.1518T>G (p.His506Gln) c.1545T>G (p.His515Gln) c.1462-2272T>G (n.1462-2272T>G) c.1527T>G (p.His509Gln) c.1471-2272T>G (n.1471-2272T>G) | |
3 | g.38752456A>G | CA433334736 | SCN10A | c.1518T>C (p.His506=) c.1545T>C (p.His515=) c.1462-2272T>C (n.1462-2272T>C) c.1527T>C (p.His509=) c.1471-2272T>C (n.1471-2272T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38752456A>T | CA352167639 | SCN10A | c.1518T>A (p.His506Gln) c.1545T>A (p.His515Gln) c.1462-2272T>A (n.1462-2272T>A) c.1527T>A (p.His509Gln) c.1471-2272T>A (n.1471-2272T>A) | |
3 | g.38752457T>A | CA352167640 | SCN10A | c.1517A>T (p.His506Leu) c.1544A>T (p.His515Leu) c.1462-2273A>T (n.1462-2273A>T) c.1526A>T (p.His509Leu) c.1471-2273A>T (n.1471-2273A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752457T>C | CA352167642 | SCN10A | c.1517A>G (p.His506Arg) c.1544A>G (p.His515Arg) c.1462-2273A>G (n.1462-2273A>G) c.1526A>G (p.His509Arg) c.1471-2273A>G (n.1471-2273A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38752457T>G | CA352167641 | SCN10A | c.1517A>C (p.His506Pro) c.1544A>C (p.His515Pro) c.1462-2273A>C (n.1462-2273A>C) c.1526A>C (p.His509Pro) c.1471-2273A>C (n.1471-2273A>C) | |
3 | g.38752457T= | CA1358653313 | SCN10A | c.1517A= (p.His506=) c.1544A= (p.His515=) c.1462-2273A= (n.1462-2273A=) c.1526A= (p.His509=) c.1471-2273A= (n.1471-2273A=) | |
3 | g.38752458G>A | CA352167643 | SCN10A | c.1516C>T (p.His506Tyr) c.1543C>T (p.His515Tyr) c.1462-2274C>T (n.1462-2274C>T) c.1525C>T (p.His509Tyr) c.1471-2274C>T (n.1471-2274C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.38752458G>C | CA352167644 | SCN10A | c.1516C>G (p.His506Asp) c.1543C>G (p.His515Asp) c.1462-2274C>G (n.1462-2274C>G) c.1525C>G (p.His509Asp) c.1471-2274C>G (n.1471-2274C>G) | |
3 | g.38752458G= | CA1358653314 | SCN10A | c.1516C= (p.His506=) c.1543C= (p.His515=) c.1462-2274C= (n.1462-2274C=) c.1525C= (p.His509=) c.1471-2274C= (n.1471-2274C=) | |
3 | g.38752458G>T | CA2320825 | SCN10A | c.1516C>A (p.His506Asn) c.1543C>A (p.His515Asn) c.1462-2274C>A (n.1462-2274C>A) c.1525C>A (p.His509Asn) c.1471-2274C>A (n.1471-2274C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752459G>A | CA433334746 | SCN10A | c.1515C>T (p.Phe505=) c.1542C>T (p.Phe514=) c.1462-2275C>T (n.1462-2275C>T) c.1524C>T (p.Phe508=) c.1471-2275C>T (n.1471-2275C>T) | dbSNP |
3 | g.38752459G>C | CA352167645 | SCN10A | c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1542C>G (p.Phe514Leu) c.1462-2275C>G (n.1462-2275C>G) c.1524C>G (p.Phe508Leu) c.1471-2275C>G (n.1471-2275C>G) | |
3 | g.38752459G>T | CA352167646 | SCN10A | c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.1542C>A (p.Phe514Leu) c.1462-2275C>A (n.1462-2275C>A) c.1524C>A (p.Phe508Leu) c.1471-2275C>A (n.1471-2275C>A) | |
3 | g.38752460A>C | CA352167647 | SCN10A | c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.1462-2276T>G (n.1462-2276T>G) c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.1471-2276T>G (n.1471-2276T>G) | |
3 | g.38752460A>G | CA352167648 | SCN10A | c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.1462-2276T>C (n.1462-2276T>C) c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.1471-2276T>C (n.1471-2276T>C) | |
3 | g.38752460A>T | CA352167649 | SCN10A | c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.1462-2276T>A (n.1462-2276T>A) c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.1471-2276T>A (n.1471-2276T>A) | |
3 | g.38752461A= | CA1358653315 | SCN10A | c.1513T= (p.Phe505=) c.1540T= (p.Phe514=) c.1462-2277T= (n.1462-2277T=) c.1522T= (p.Phe508=) c.1471-2277T= (n.1471-2277T=) | |
3 | g.38752461A>C | CA352167650 | SCN10A | c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1540T>G (p.Phe514Val) c.1462-2277T>G (n.1462-2277T>G) c.1522T>G (p.Phe508Val) c.1471-2277T>G (n.1471-2277T>G) | |
3 | g.38752461A>G | CA2320826 | SCN10A | c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.1462-2277T>C (n.1462-2277T>C) c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.1471-2277T>C (n.1471-2277T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752461A>T | CA352167651 | SCN10A | c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.1462-2277T>A (n.1462-2277T>A) c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.1471-2277T>A (n.1471-2277T>A) | |
3 | g.38752462C>A | CA433334752 | SCN10A | c.1512G>T (p.Val504=) c.1539G>T (p.Val513=) c.1462-2278G>T (n.1462-2278G>T) c.1521G>T (p.Val507=) c.1471-2278G>T (n.1471-2278G>T) | |
3 | g.38752462C= | CA1358653316 | SCN10A | c.1512G= (p.Val504=) c.1539G= (p.Val513=) c.1462-2278G= (n.1462-2278G=) c.1521G= (p.Val507=) c.1471-2278G= (n.1471-2278G=) | |
3 | g.38752462C>G | CA433334754 | SCN10A | c.1512G>C (p.Val504=) c.1539G>C (p.Val513=) c.1462-2278G>C (n.1462-2278G>C) c.1521G>C (p.Val507=) c.1471-2278G>C (n.1471-2278G>C) | |
3 | g.38752462C>T | CA2320827 | SCN10A | c.1512G>A (p.Val504=) c.1539G>A (p.Val513=) c.1462-2278G>A (n.1462-2278G>A) c.1521G>A (p.Val507=) c.1471-2278G>A (n.1471-2278G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752463A= | CA1358653317 | SCN10A | c.1511T= (p.Val504=) c.1538T= (p.Val513=) c.1462-2279T= (n.1462-2279T=) c.1520T= (p.Val507=) c.1471-2279T= (n.1471-2279T=) | |
3 | g.38752463A>C | CA352167653 | SCN10A | c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1538T>G (p.Val513Gly) c.1462-2279T>G (n.1462-2279T>G) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1471-2279T>G (n.1471-2279T>G) | |
3 | g.38752463A>G | CA2320828 | SCN10A | c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1462-2279T>C (n.1462-2279T>C) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1471-2279T>C (n.1471-2279T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752463A>T | CA352167652 | SCN10A | c.1511T>A (p.Val504Glu) c.1538T>A (p.Val513Glu) c.1462-2279T>A (n.1462-2279T>A) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.1471-2279T>A (n.1471-2279T>A) | |
3 | g.38752464C>A | CA352167654 | SCN10A | c.1510G>T (p.Val504Leu) c.1537G>T (p.Val513Leu) c.1462-2280G>T (n.1462-2280G>T) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.1471-2280G>T (n.1471-2280G>T) | |
3 | g.38752464C= | CA1358653318 | SCN10A | c.1510G= (p.Val504=) c.1537G= (p.Val513=) c.1462-2280G= (n.1462-2280G=) c.1519G= (p.Val507=) c.1471-2280G= (n.1471-2280G=) | |
3 | g.38752464C>G | CA352167655 | SCN10A | c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) c.1462-2280G>C (n.1462-2280G>C) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1471-2280G>C (n.1471-2280G>C) | |
3 | g.38752464C>T | CA352167656 | SCN10A | c.1510G>A (p.Val504Met) c.1537G>A (p.Val513Met) c.1462-2280G>A (n.1462-2280G>A) c.1519G>A (p.Val507Met) c.1471-2280G>A (n.1471-2280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752465A= | CA1358653319 | SCN10A | c.1509T= (p.Ser503=) c.1536T= (p.Ser512=) c.1462-2281T= (n.1462-2281T=) c.1518T= (p.Ser506=) c.1471-2281T= (n.1471-2281T=) | |
3 | g.38752465A>C | CA352167657 | SCN10A | c.1509T>G (p.Ser503Arg) c.1536T>G (p.Ser512Arg) c.1462-2281T>G (n.1462-2281T>G) c.1518T>G (p.Ser506Arg) c.1471-2281T>G (n.1471-2281T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38752465A>G | CA433334761 | SCN10A | c.1509T>C (p.Ser503=) c.1536T>C (p.Ser512=) c.1462-2281T>C (n.1462-2281T>C) c.1518T>C (p.Ser506=) c.1471-2281T>C (n.1471-2281T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38752465A>T | CA352167658 | SCN10A | c.1509T>A (p.Ser503Arg) c.1536T>A (p.Ser512Arg) c.1462-2281T>A (n.1462-2281T>A) c.1518T>A (p.Ser506Arg) c.1471-2281T>A (n.1471-2281T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752466C>A | CA352167659 | SCN10A | c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.1535G>T (p.Ser512Ile) c.1462-2282G>T (n.1462-2282G>T) c.1517G>T (p.Ser506Ile) c.1471-2282G>T (n.1471-2282G>T) | |
3 | g.38752466C= | CA1358653320 | SCN10A | c.1508G= (p.Ser503=) c.1535G= (p.Ser512=) c.1462-2282G= (n.1462-2282G=) c.1517G= (p.Ser506=) c.1471-2282G= (n.1471-2282G=) | |
3 | g.38752466C>G | CA352167660 | SCN10A | c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.1535G>C (p.Ser512Thr) c.1462-2282G>C (n.1462-2282G>C) c.1517G>C (p.Ser506Thr) c.1471-2282G>C (n.1471-2282G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38752466C>T | CA2320829 | SCN10A | c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.1535G>A (p.Ser512Asn) c.1462-2282G>A (n.1462-2282G>A) c.1517G>A (p.Ser506Asn) c.1471-2282G>A (n.1471-2282G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752467T>A | CA352167661 | SCN10A | c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.1534A>T (p.Ser512Cys) c.1462-2283A>T (n.1462-2283A>T) c.1516A>T (p.Ser506Cys) c.1471-2283A>T (n.1471-2283A>T) | |
3 | g.38752467T>C | CA352167662 | SCN10A | c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.1534A>G (p.Ser512Gly) c.1462-2283A>G (n.1462-2283A>G) c.1516A>G (p.Ser506Gly) c.1471-2283A>G (n.1471-2283A>G) | |
3 | g.38752467T>G | CA352167663 | SCN10A | c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.1534A>C (p.Ser512Arg) c.1462-2283A>C (n.1462-2283A>C) c.1516A>C (p.Ser506Arg) c.1471-2283A>C (n.1471-2283A>C) | |
3 | g.38752467_38752477delinsTGCCATGACTA | CA1358653321 | SCN10A | c.1497_1507delinsTAGTCATGGCA (p.Ala499=) c.1524_1534delinsTAGTCATGGCA (p.Ala508=) c.1462-2293_1462-2283delinsTAGTCATGGCA (n.1462-2293_1462-2283delinsTAGTCATGGCA) c.1506_1516delinsTAGTCATGGCA (p.Ala502=) c.1471-2293_1471-2283delinsTAGTCATGGCA (n.1471-2293_1471-2283delinsTAGTCATGGCA) | |
3 | g.38752468G>A | CA433334769 | SCN10A | c.1506C>T (p.Gly502=) c.1533C>T (p.Gly511=) c.1462-2284C>T (n.1462-2284C>T) c.1515C>T (p.Gly505=) c.1471-2284C>T (n.1471-2284C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752468G>C | CA433334768 | SCN10A | c.1506C>G (p.Gly502=) c.1533C>G (p.Gly511=) c.1462-2284C>G (n.1462-2284C>G) c.1515C>G (p.Gly505=) c.1471-2284C>G (n.1471-2284C>G) | |
3 | g.38752468G= | CA1358653322 | SCN10A | c.1506C= (p.Gly502=) c.1533C= (p.Gly511=) c.1462-2284C= (n.1462-2284C=) c.1515C= (p.Gly505=) c.1471-2284C= (n.1471-2284C=) | |
3 | g.38752468G>T | CA433334767 | SCN10A | c.1506C>A (p.Gly502=) c.1533C>A (p.Gly511=) c.1462-2284C>A (n.1462-2284C>A) c.1515C>A (p.Gly505=) c.1471-2284C>A (n.1471-2284C>A) | |
3 | g.38752471_38752480del | CA542615840 | SCN10A | c.1497_1506del (p.Ser500ValfsTer?) c.1524_1533del (p.Ser509ValfsTer?) c.1462-2293_1462-2284del (n.1462-2293_1462-2284del) c.1506_1515del (p.Ser503ValfsTer?) c.1471-2293_1471-2284del (n.1471-2293_1471-2284del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752469C>A | CA352167666 | SCN10A | c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1462-2285G>T (n.1462-2285G>T) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1471-2285G>T (n.1471-2285G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752469C= | CA1358653323 | SCN10A | c.1505G= (p.Gly502=) c.1532G= (p.Gly511=) c.1462-2285G= (n.1462-2285G=) c.1514G= (p.Gly505=) c.1471-2285G= (n.1471-2285G=) | |
3 | g.38752469C>G | CA352167665 | SCN10A | c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1462-2285G>C (n.1462-2285G>C) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1471-2285G>C (n.1471-2285G>C) | |
3 | g.38752469C>T | CA352167664 | SCN10A | c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.1462-2285G>A (n.1462-2285G>A) c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1471-2285G>A (n.1471-2285G>A) | dbSNP |
3 | g.38752470C>A | CA352167669 | SCN10A | c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.1462-2286G>T (n.1462-2286G>T) c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.1471-2286G>T (n.1471-2286G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38752470C= | CA1358653324 | SCN10A | c.1504G= (p.Gly502=) c.1531G= (p.Gly511=) c.1462-2286G= (n.1462-2286G=) c.1513G= (p.Gly505=) c.1471-2286G= (n.1471-2286G=) | |
3 | g.38752470C>G | CA352167667 | SCN10A | c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1462-2286G>C (n.1462-2286G>C) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1471-2286G>C (n.1471-2286G>C) | |
3 | g.38752470C>T | CA352167668 | SCN10A | c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.1462-2286G>A (n.1462-2286G>A) c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.1471-2286G>A (n.1471-2286G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38752470_38752471dup | CA2665121311 | SCN10A | c.1503_1504dup (p.Gly502ValfsTer?) c.1530_1531dup (p.Gly511ValfsTer?) c.1462-2287_1462-2286dup (n.1462-2287_1462-2286dup) c.1512_1513dup (p.Gly505ValfsTer?) c.1471-2287_1471-2286dup (n.1471-2287_1471-2286dup) | gnomAD v4 |
3 | g.38752471A>C | CA352167670 | SCN10A | c.1503T>G (p.His501Gln) c.1530T>G (p.His510Gln) c.1462-2287T>G (n.1462-2287T>G) c.1512T>G (p.His504Gln) c.1471-2287T>G (n.1471-2287T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38752471A>G | CA433334774 | SCN10A | c.1503T>C (p.His501=) c.1530T>C (p.His510=) c.1462-2287T>C (n.1462-2287T>C) c.1512T>C (p.His504=) c.1471-2287T>C (n.1471-2287T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38752471A>T | CA352167672 | SCN10A | c.1503T>A (p.His501Gln) c.1530T>A (p.His510Gln) c.1462-2287T>A (n.1462-2287T>A) c.1512T>A (p.His504Gln) c.1471-2287T>A (n.1471-2287T>A) | |
3 | g.38752472T>A | CA352167673 | SCN10A | c.1502A>T (p.His501Leu) c.1529A>T (p.His510Leu) c.1462-2288A>T (n.1462-2288A>T) c.1511A>T (p.His504Leu) c.1471-2288A>T (n.1471-2288A>T) | |
3 | g.38752472T>C | CA352167674 | SCN10A | c.1502A>G (p.His501Arg) c.1529A>G (p.His510Arg) c.1462-2288A>G (n.1462-2288A>G) c.1511A>G (p.His504Arg) c.1471-2288A>G (n.1471-2288A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38752472T>G | CA352167675 | SCN10A | c.1502A>C (p.His501Pro) c.1529A>C (p.His510Pro) c.1462-2288A>C (n.1462-2288A>C) c.1511A>C (p.His504Pro) c.1471-2288A>C (n.1471-2288A>C) | |
3 | g.38752473G>A | CA352167676 | SCN10A | c.1501C>T (p.His501Tyr) c.1528C>T (p.His510Tyr) c.1462-2289C>T (n.1462-2289C>T) c.1510C>T (p.His504Tyr) c.1471-2289C>T (n.1471-2289C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38752473G>C | CA352167677 | SCN10A | c.1501C>G (p.His501Asp) c.1528C>G (p.His510Asp) c.1462-2289C>G (n.1462-2289C>G) c.1510C>G (p.His504Asp) c.1471-2289C>G (n.1471-2289C>G) | |
3 | g.38752473G= | CA1358653325 | SCN10A | c.1501C= (p.His501=) c.1528C= (p.His510=) c.1462-2289C= (n.1462-2289C=) c.1510C= (p.His504=) c.1471-2289C= (n.1471-2289C=) | |
3 | g.38752473G>T | CA352167678 | SCN10A | c.1501C>A (p.His501Asn) c.1528C>A (p.His510Asn) c.1462-2289C>A (n.1462-2289C>A) c.1510C>A (p.His504Asn) c.1471-2289C>A (n.1471-2289C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752474A>C | CA352167679 | SCN10A | c.1500T>G (p.Ser500Arg) c.1527T>G (p.Ser509Arg) c.1462-2290T>G (n.1462-2290T>G) c.1509T>G (p.Ser503Arg) c.1471-2290T>G (n.1471-2290T>G) | |
3 | g.38752474A>G | CA433334779 | SCN10A | c.1500T>C (p.Ser500=) c.1527T>C (p.Ser509=) c.1462-2290T>C (n.1462-2290T>C) c.1509T>C (p.Ser503=) c.1471-2290T>C (n.1471-2290T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38752474A>T | CA352167680 | SCN10A | c.1500T>A (p.Ser500Arg) c.1527T>A (p.Ser509Arg) c.1462-2290T>A (n.1462-2290T>A) c.1509T>A (p.Ser503Arg) c.1471-2290T>A (n.1471-2290T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752475C>A | CA352167682 | SCN10A | c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.1526G>T (p.Ser509Ile) c.1462-2291G>T (n.1462-2291G>T) c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.1471-2291G>T (n.1471-2291G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752475C= | CA1358653326 | SCN10A | c.1499G= (p.Ser500=) c.1526G= (p.Ser509=) c.1462-2291G= (n.1462-2291G=) c.1508G= (p.Ser503=) c.1471-2291G= (n.1471-2291G=) | |
3 | g.38752475C>G | CA2320830 | SCN10A | c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.1526G>C (p.Ser509Thr) c.1462-2291G>C (n.1462-2291G>C) c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.1471-2291G>C (n.1471-2291G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752475C>T | CA352167681 | SCN10A | c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.1526G>A (p.Ser509Asn) c.1462-2291G>A (n.1462-2291G>A) c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.1471-2291G>A (n.1471-2291G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38752476T>A | CA352167683 | SCN10A | c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.1525A>T (p.Ser509Cys) c.1462-2292A>T (n.1462-2292A>T) c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.1471-2292A>T (n.1471-2292A>T) | |
3 | g.38752476T>C | CA352167684 | SCN10A | c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.1525A>G (p.Ser509Gly) c.1462-2292A>G (n.1462-2292A>G) c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.1471-2292A>G (n.1471-2292A>G) | |
3 | g.38752476T>G | CA352167685 | SCN10A | c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.1525A>C (p.Ser509Arg) c.1462-2292A>C (n.1462-2292A>C) c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.1471-2292A>C (n.1471-2292A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38752477A= | CA1358653327 | SCN10A | c.1497T= (p.Ala499=) c.1524T= (p.Ala508=) c.1462-2293T= (n.1462-2293T=) c.1506T= (p.Ala502=) c.1471-2293T= (n.1471-2293T=) | |
3 | g.38752477A>C | CA433334783 | SCN10A | c.1497T>G (p.Ala499=) c.1524T>G (p.Ala508=) c.1462-2293T>G (n.1462-2293T>G) c.1506T>G (p.Ala502=) c.1471-2293T>G (n.1471-2293T>G) | |
3 | g.38752477A>G | CA433334785 | SCN10A | c.1497T>C (p.Ala499=) c.1524T>C (p.Ala508=) c.1462-2293T>C (n.1462-2293T>C) c.1506T>C (p.Ala502=) c.1471-2293T>C (n.1471-2293T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752477A>T | CA433334786 | SCN10A | c.1497T>A (p.Ala499=) c.1524T>A (p.Ala508=) c.1462-2293T>A (n.1462-2293T>A) c.1506T>A (p.Ala502=) c.1471-2293T>A (n.1471-2293T>A) | |
3 | g.38752478G>A | CA2320831 | SCN10A | c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1462-2294C>T (n.1462-2294C>T) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1471-2294C>T (n.1471-2294C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752478G>C | CA352167686 | SCN10A | c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1462-2294C>G (n.1462-2294C>G) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1471-2294C>G (n.1471-2294C>G) | |
3 | g.38752478G= | CA1358653328 | SCN10A | c.1496C= (p.Ala499=) c.1523C= (p.Ala508=) c.1462-2294C= (n.1462-2294C=) c.1505C= (p.Ala502=) c.1471-2294C= (n.1471-2294C=) | |
3 | g.38752478G>T | CA352167687 | SCN10A | c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.1462-2294C>A (n.1462-2294C>A) c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1471-2294C>A (n.1471-2294C>A) | ClinVar |
3 | g.38752479C>A | CA352167688 | SCN10A | c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1462-2295G>T (n.1462-2295G>T) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1471-2295G>T (n.1471-2295G>T) | |
3 | g.38752479C>G | CA352167690 | SCN10A | c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1462-2295G>C (n.1462-2295G>C) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1471-2295G>C (n.1471-2295G>C) | |
3 | g.38752479C>T | CA352167689 | SCN10A | c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1462-2295G>A (n.1462-2295G>A) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1471-2295G>A (n.1471-2295G>A) | |
3 | g.38752480C>A | CA433334791 | SCN10A | c.1494G>T (p.Arg498=) c.1521G>T (p.Arg507=) c.1462-2296G>T (n.1462-2296G>T) c.1503G>T (p.Arg501=) c.1471-2296G>T (n.1471-2296G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752480C>G | CA433334792 | SCN10A | c.1494G>C (p.Arg498=) c.1521G>C (p.Arg507=) c.1462-2296G>C (n.1462-2296G>C) c.1503G>C (p.Arg501=) c.1471-2296G>C (n.1471-2296G>C) | |
3 | g.38752480C>T | CA433334794 | SCN10A | c.1494G>A (p.Arg498=) c.1521G>A (p.Arg507=) c.1462-2296G>A (n.1462-2296G>A) c.1503G>A (p.Arg501=) c.1471-2296G>A (n.1471-2296G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752481C>A | CA352167692 | SCN10A | c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.1520G>T (p.Arg507Leu) c.1462-2297G>T (n.1462-2297G>T) c.1502G>T (p.Arg501Leu) c.1471-2297G>T (n.1471-2297G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38752481C= | CA1358653329 | SCN10A | c.1493G= (p.Arg498=) c.1520G= (p.Arg507=) c.1462-2297G= (n.1462-2297G=) c.1502G= (p.Arg501=) c.1471-2297G= (n.1471-2297G=) | |
3 | g.38752481C>G | CA2320833 | SCN10A | c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1520G>C (p.Arg507Pro) c.1462-2297G>C (n.1462-2297G>C) c.1502G>C (p.Arg501Pro) c.1471-2297G>C (n.1471-2297G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752481C>T | CA2320832 | SCN10A | c.1493G>A (p.Arg498Gln) c.1520G>A (p.Arg507Gln) c.1462-2297G>A (n.1462-2297G>A) c.1502G>A (p.Arg501Gln) c.1471-2297G>A (n.1471-2297G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752482G>A | CA2320834 | SCN10A | c.1492C>T (p.Arg498Trp) c.1519C>T (p.Arg507Trp) c.1462-2298C>T (n.1462-2298C>T) c.1501C>T (p.Arg501Trp) c.1471-2298C>T (n.1471-2298C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38752482G>C | CA352167696 | SCN10A | c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.1519C>G (p.Arg507Gly) c.1462-2298C>G (n.1462-2298C>G) c.1501C>G (p.Arg501Gly) c.1471-2298C>G (n.1471-2298C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752482G= | CA1358653330 | SCN10A | c.1492C= (p.Arg498=) c.1519C= (p.Arg507=) c.1462-2298C= (n.1462-2298C=) c.1501C= (p.Arg501=) c.1471-2298C= (n.1471-2298C=) | |
3 | g.38752482G>T | CA433334799 | SCN10A | c.1492C>A (p.Arg498=) c.1519C>A (p.Arg507=) c.1462-2298C>A (n.1462-2298C>A) c.1501C>A (p.Arg501=) c.1471-2298C>A (n.1471-2298C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38752483G>A | CA433334802 | SCN10A | c.1491C>T (p.Arg497=) c.1518C>T (p.Arg506=) c.1462-2299C>T (n.1462-2299C>T) c.1500C>T (p.Arg500=) c.1471-2299C>T (n.1471-2299C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752483G>C | CA433334803 | SCN10A | c.1491C>G (p.Arg497=) c.1518C>G (p.Arg506=) c.1462-2299C>G (n.1462-2299C>G) c.1500C>G (p.Arg500=) c.1471-2299C>G (n.1471-2299C>G) | |
3 | g.38752483G>T | CA433334804 | SCN10A | c.1491C>A (p.Arg497=) c.1518C>A (p.Arg506=) c.1462-2299C>A (n.1462-2299C>A) c.1500C>A (p.Arg500=) c.1471-2299C>A (n.1471-2299C>A) | |
3 | g.38752484C>A | CA352167699 | SCN10A | c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1462-2300G>T (n.1462-2300G>T) c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1471-2300G>T (n.1471-2300G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752484C= | CA1358653331 | SCN10A | c.1490G= (p.Arg497=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1462-2300G= (n.1462-2300G=) c.1499G= (p.Arg500=) c.1471-2300G= (n.1471-2300G=) | |
3 | g.38752484C>G | CA352167701 | SCN10A | c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1462-2300G>C (n.1462-2300G>C) c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1471-2300G>C (n.1471-2300G>C) | COSMIC |
3 | g.38752484C>T | CA2320835 | SCN10A | c.1490G>A (p.Arg497His) c.1517G>A (p.Arg506His) c.1462-2300G>A (n.1462-2300G>A) c.1499G>A (p.Arg500His) c.1471-2300G>A (n.1471-2300G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752485G>A | CA2320836 | SCN10A | c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.1462-2301C>T (n.1462-2301C>T) c.1498C>T (p.Arg500Cys) c.1471-2301C>T (n.1471-2301C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38752485G>C | CA352167704 | SCN10A | c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1462-2301C>G (n.1462-2301C>G) c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1471-2301C>G (n.1471-2301C>G) | |
3 | g.38752485G= | CA1358653333 | SCN10A | c.1489C= (p.Arg497=) c.1516C= (p.Arg506=) c.1462-2301C= (n.1462-2301C=) c.1498C= (p.Arg500=) c.1471-2301C= (n.1471-2301C=) | |
3 | g.38752485G>T | CA352167703 | SCN10A | c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.1462-2301C>A (n.1462-2301C>A) c.1498C>A (p.Arg500Ser) c.1471-2301C>A (n.1471-2301C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752485_38752486delinsGT | CA1358653332 | SCN10A | c.1488_1489delinsAC (p.Lys496=) c.1515_1516delinsAC (p.Lys505=) c.1462-2302_1462-2301delinsAC (n.1462-2302_1462-2301delinsAC) c.1497_1498delinsAC (p.Lys499=) c.1471-2302_1471-2301delinsAC (n.1471-2302_1471-2301delinsAC) | |
3 | g.38752486T>A | CA352167706 | SCN10A | c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.1462-2302A>T (n.1462-2302A>T) c.1497A>T (p.Lys499Asn) c.1471-2302A>T (n.1471-2302A>T) | |
3 | g.38752486T>C | CA433334811 | SCN10A | c.1488A>G (p.Lys496=) c.1515A>G (p.Lys505=) c.1462-2302A>G (n.1462-2302A>G) c.1497A>G (p.Lys499=) c.1471-2302A>G (n.1471-2302A>G) | |
3 | g.38752486T>G | CA352167708 | SCN10A | c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.1462-2302A>C (n.1462-2302A>C) c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.1471-2302A>C (n.1471-2302A>C) | |
3 | g.38752489del | CA916873990 | SCN10A | c.1488del (p.Lys496AsnfsTer?) c.1515del (p.Lys505AsnfsTer?) c.1462-2302del (n.1462-2302del) c.1497del (p.Lys499AsnfsTer?) c.1471-2302del (n.1471-2302del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38752487T>A | CA352167709 | SCN10A | c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.1462-2303A>T (n.1462-2303A>T) c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.1471-2303A>T (n.1471-2303A>T) | |
3 | g.38752487T>C | CA352167711 | SCN10A | c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1462-2303A>G (n.1462-2303A>G) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1471-2303A>G (n.1471-2303A>G) | |
3 | g.38752487T>G | CA352167713 | SCN10A | c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1462-2303A>C (n.1462-2303A>C) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1471-2303A>C (n.1471-2303A>C) | dbSNP |
3 | g.38752488T>A | CA352167715 | SCN10A | c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1462-2304A>T (n.1462-2304A>T) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1471-2304A>T (n.1471-2304A>T) | |
3 | g.38752488T>C | CA2320837 | SCN10A | c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1462-2304A>G (n.1462-2304A>G) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1471-2304A>G (n.1471-2304A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752488T>G | CA352167717 | SCN10A | c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1462-2304A>C (n.1462-2304A>C) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1471-2304A>C (n.1471-2304A>C) | |
3 | g.38752488T= | CA1358653334 | SCN10A | c.1486A= (p.Lys496=) c.1513A= (p.Lys505=) c.1462-2304A= (n.1462-2304A=) c.1495A= (p.Lys499=) c.1471-2304A= (n.1471-2304A=) | |
3 | g.38752489T>A | CA433334816 | SCN10A | c.1485A>T (p.Gly495=) c.1512A>T (p.Gly504=) c.1462-2305A>T (n.1462-2305A>T) c.1494A>T (p.Gly498=) c.1471-2305A>T (n.1471-2305A>T) | |
3 | g.38752489T>C | CA433334819 | SCN10A | c.1485A>G (p.Gly495=) c.1512A>G (p.Gly504=) c.1462-2305A>G (n.1462-2305A>G) c.1494A>G (p.Gly498=) c.1471-2305A>G (n.1471-2305A>G) | |
3 | g.38752489T>G | CA433334817 | SCN10A | c.1485A>C (p.Gly495=) c.1512A>C (p.Gly504=) c.1462-2305A>C (n.1462-2305A>C) c.1494A>C (p.Gly498=) c.1471-2305A>C (n.1471-2305A>C) | |
3 | g.38752490C>A | CA352167719 | SCN10A | c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1462-2306G>T (n.1462-2306G>T) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1471-2306G>T (n.1471-2306G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752490C= | CA1358653335 | SCN10A | c.1484G= (p.Gly495=) c.1511G= (p.Gly504=) c.1462-2306G= (n.1462-2306G=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1471-2306G= (n.1471-2306G=) | |
3 | g.38752490C>G | CA352167721 | SCN10A | c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1462-2306G>C (n.1462-2306G>C) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1471-2306G>C (n.1471-2306G>C) | |
3 | g.38752490C>T | CA72986654 | SCN10A | c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.1462-2306G>A (n.1462-2306G>A) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1471-2306G>A (n.1471-2306G>A) | dbSNP |
3 | g.38752491C>A | CA352167727 | SCN10A | c.1483G>T (p.Gly495Ter) c.1510G>T (p.Gly504Ter) c.1462-2307G>T (n.1462-2307G>T) c.1492G>T (p.Gly498Ter) c.1471-2307G>T (n.1471-2307G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752491C>G | CA352167724 | SCN10A | c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1462-2307G>C (n.1462-2307G>C) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1471-2307G>C (n.1471-2307G>C) | |
3 | g.38752491C>T | CA352167726 | SCN10A | c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.1462-2307G>A (n.1462-2307G>A) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1471-2307G>A (n.1471-2307G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752492A>C | CA433334825 | SCN10A | c.1482T>G (p.Ser494=) c.1509T>G (p.Ser503=) c.1462-2308T>G (n.1462-2308T>G) c.1491T>G (p.Ser497=) c.1471-2308T>G (n.1471-2308T>G) | |
3 | g.38752492A>G | CA433334829 | SCN10A | c.1482T>C (p.Ser494=) c.1509T>C (p.Ser503=) c.1462-2308T>C (n.1462-2308T>C) c.1491T>C (p.Ser497=) c.1471-2308T>C (n.1471-2308T>C) | ClinVar |
3 | g.38752492A>T | CA433334827 | SCN10A | c.1482T>A (p.Ser494=) c.1509T>A (p.Ser503=) c.1462-2308T>A (n.1462-2308T>A) c.1491T>A (p.Ser497=) c.1471-2308T>A (n.1471-2308T>A) | |
3 | g.38752493G>A | CA352167729 | SCN10A | c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.1462-2309C>T (n.1462-2309C>T) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.1471-2309C>T (n.1471-2309C>T) | |
3 | g.38752493G>C | CA352167731 | SCN10A | c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.1462-2309C>G (n.1462-2309C>G) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.1471-2309C>G (n.1471-2309C>G) | |
3 | g.38752493G>T | CA352167733 | SCN10A | c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.1462-2309C>A (n.1462-2309C>A) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.1471-2309C>A (n.1471-2309C>A) | |
3 | g.38752494A>C | CA352167735 | SCN10A | c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1462-2310T>G (n.1462-2310T>G) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1471-2310T>G (n.1471-2310T>G) | |
3 | g.38752494A>G | CA352167737 | SCN10A | c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1462-2310T>C (n.1462-2310T>C) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1471-2310T>C (n.1471-2310T>C) | |
3 | g.38752494A>T | CA352167738 | SCN10A | c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1462-2310T>A (n.1462-2310T>A) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1471-2310T>A (n.1471-2310T>A) | |
3 | g.38752495G>A | CA433334836 | SCN10A | c.1479C>T (p.Ala493=) c.1506C>T (p.Ala502=) c.1462-2311C>T (n.1462-2311C>T) c.1488C>T (p.Ala496=) c.1471-2311C>T (n.1471-2311C>T) | |
3 | g.38752495G>C | CA2320838 | SCN10A | c.1479C>G (p.Ala493=) c.1506C>G (p.Ala502=) c.1462-2311C>G (n.1462-2311C>G) c.1488C>G (p.Ala496=) c.1471-2311C>G (n.1471-2311C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38752495G= | CA1358653336 | SCN10A | c.1479C= (p.Ala493=) c.1506C= (p.Ala502=) c.1462-2311C= (n.1462-2311C=) c.1488C= (p.Ala496=) c.1471-2311C= (n.1471-2311C=) | |
3 | g.38752495G>T | CA433334837 | SCN10A | c.1479C>A (p.Ala493=) c.1506C>A (p.Ala502=) c.1462-2311C>A (n.1462-2311C>A) c.1488C>A (p.Ala496=) c.1471-2311C>A (n.1471-2311C>A) | |
3 | g.38752496G>A | CA352167741 | SCN10A | c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1462-2312C>T (n.1462-2312C>T) c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1471-2312C>T (n.1471-2312C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752496G>C | CA352167743 | SCN10A | c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1462-2312C>G (n.1462-2312C>G) c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1471-2312C>G (n.1471-2312C>G) | |
3 | g.38752496G= | CA1358653337 | SCN10A | c.1478C= (p.Ala493=) c.1505C= (p.Ala502=) c.1462-2312C= (n.1462-2312C=) c.1487C= (p.Ala496=) c.1471-2312C= (n.1471-2312C=) | |
3 | g.38752496G>T | CA352167744 | SCN10A | c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1462-2312C>A (n.1462-2312C>A) c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1471-2312C>A (n.1471-2312C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752496_38752497insTGGCTGAGTAGCAGAGCTGTGATCCTCTATTAAGAT | CA2320839 | SCN10A | c.1477_1478insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA (p.Ala493delinsAspLeuAsnArgGlySerGlnLeuCysTyrSerAlaThr) c.1504_1505insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA (p.Ala502delinsAspLeuAsnArgGlySerGlnLeuCysTyrSerAlaThr) c.1462-2313_1462-2312insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA (n.1462-2313_1462-2312insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA) c.1486_1487insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA (p.Ala496delinsAspLeuAsnArgGlySerGlnLeuCysTyrSerAlaThr) c.1471-2313_1471-2312insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA (n.1471-2313_1471-2312insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA) | dbSNP ExAC |
3 | g.38752497C>A | CA352167750 | SCN10A | c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1462-2313G>T (n.1462-2313G>T) c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1471-2313G>T (n.1471-2313G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752497C= | CA1358653338 | SCN10A | c.1477G= (p.Ala493=) c.1504G= (p.Ala502=) c.1462-2313G= (n.1462-2313G=) c.1486G= (p.Ala496=) c.1471-2313G= (n.1471-2313G=) | |
3 | g.38752497C>G | CA352167748 | SCN10A | c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1462-2313G>C (n.1462-2313G>C) c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1471-2313G>C (n.1471-2313G>C) | |
3 | g.38752497C>T | CA2320840 | SCN10A | c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1462-2313G>A (n.1462-2313G>A) c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1471-2313G>A (n.1471-2313G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38752498G>A | CA2320841 | SCN10A | c.1476C>T (p.Leu492=) c.1503C>T (p.Leu501=) c.1462-2314C>T (n.1462-2314C>T) c.1485C>T (p.Leu495=) c.1471-2314C>T (n.1471-2314C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752498G>C | CA433334846 | SCN10A | c.1476C>G (p.Leu492=) c.1503C>G (p.Leu501=) c.1462-2314C>G (n.1462-2314C>G) c.1485C>G (p.Leu495=) c.1471-2314C>G (n.1471-2314C>G) | |
3 | g.38752498G= | CA1358653339 | SCN10A | c.1476C= (p.Leu492=) c.1503C= (p.Leu501=) c.1462-2314C= (n.1462-2314C=) c.1485C= (p.Leu495=) c.1471-2314C= (n.1471-2314C=) | |
3 | g.38752498G>T | CA433334847 | SCN10A | c.1476C>A (p.Leu492=) c.1503C>A (p.Leu501=) c.1462-2314C>A (n.1462-2314C>A) c.1485C>A (p.Leu495=) c.1471-2314C>A (n.1471-2314C>A) | |
3 | g.38752498_38752499insGCTGAGTAGCAGAGCTGTGATCCTCTATTAAGATCAC | CA542615841 | SCN10A | c.1475_1476insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC (p.Ala493Ter) c.1502_1503insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC (p.Ala502Ter) c.1462-2315_1462-2314insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC (n.1462-2315_1462-2314insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC) c.1484_1485insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC (p.Ala496Ter) c.1471-2315_1471-2314insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC (n.1471-2315_1471-2314insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38752499A>C | CA352167753 | SCN10A | c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1462-2315T>G (n.1462-2315T>G) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1471-2315T>G (n.1471-2315T>G) | |
3 | g.38752499A>G | CA352167755 | SCN10A | c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1462-2315T>C (n.1462-2315T>C) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1471-2315T>C (n.1471-2315T>C) | |
3 | g.38752499A>T | CA352167757 | SCN10A | c.1475T>A (p.Leu492His) c.1502T>A (p.Leu501His) c.1462-2315T>A (n.1462-2315T>A) c.1484T>A (p.Leu495His) c.1471-2315T>A (n.1471-2315T>A) | |
3 | g.38752500G>A | CA352167759 | SCN10A | c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.1462-2316C>T (n.1462-2316C>T) c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.1471-2316C>T (n.1471-2316C>T) | dbSNP |
3 | g.38752500G>C | CA352167760 | SCN10A | c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1462-2316C>G (n.1462-2316C>G) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1471-2316C>G (n.1471-2316C>G) | |
3 | g.38752500G= | CA1358653340 | SCN10A | c.1474C= (p.Leu492=) c.1501C= (p.Leu501=) c.1462-2316C= (n.1462-2316C=) c.1483C= (p.Leu495=) c.1471-2316C= (n.1471-2316C=) | |
3 | g.38752500G>T | CA352167762 | SCN10A | c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1462-2316C>A (n.1462-2316C>A) c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.1471-2316C>A (n.1471-2316C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752501dup | CA2665121312 | SCN10A | c.1474dup (p.Leu492ProfsTer9) c.1501dup (p.Leu501ProfsTer9) c.1462-2316dup (n.1462-2316dup) c.1483dup (p.Leu495ProfsTer9) c.1471-2316dup (n.1471-2316dup) | gnomAD v4 |
3 | g.38752501G>A | CA2320842 | SCN10A | c.1473C>T (p.Gly491=) c.1500C>T (p.Gly500=) c.1462-2317C>T (n.1462-2317C>T) c.1482C>T (p.Gly494=) c.1471-2317C>T (n.1471-2317C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752501G>C | CA433334854 | SCN10A | c.1473C>G (p.Gly491=) c.1500C>G (p.Gly500=) c.1462-2317C>G (n.1462-2317C>G) c.1482C>G (p.Gly494=) c.1471-2317C>G (n.1471-2317C>G) | |
3 | g.38752501G= | CA1358653341 | SCN10A | c.1473C= (p.Gly491=) c.1500C= (p.Gly500=) c.1462-2317C= (n.1462-2317C=) c.1482C= (p.Gly494=) c.1471-2317C= (n.1471-2317C=) | |
3 | g.38752501G>T | CA433334855 | SCN10A | c.1473C>A (p.Gly491=) c.1500C>A (p.Gly500=) c.1462-2317C>A (n.1462-2317C>A) c.1482C>A (p.Gly494=) c.1471-2317C>A (n.1471-2317C>A) | |
3 | g.38752502C>A | CA352167765 | SCN10A | c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1462-2318G>T (n.1462-2318G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1471-2318G>T (n.1471-2318G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38752502C= | CA1358653342 | SCN10A | c.1472G= (p.Gly491=) c.1499G= (p.Gly500=) c.1462-2318G= (n.1462-2318G=) c.1481G= (p.Gly494=) c.1471-2318G= (n.1471-2318G=) | |
3 | g.38752502C>G | CA352167767 | SCN10A | c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1462-2318G>C (n.1462-2318G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1471-2318G>C (n.1471-2318G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752502C>T | CA352167768 | SCN10A | c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1462-2318G>A (n.1462-2318G>A) c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.1471-2318G>A (n.1471-2318G>A) | |
3 | g.38752503C>A | CA352167772 | SCN10A | c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1462-2319G>T (n.1462-2319G>T) c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.1471-2319G>T (n.1471-2319G>T) | |
3 | g.38752503C>G | CA352167774 | SCN10A | c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1462-2319G>C (n.1462-2319G>C) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1471-2319G>C (n.1471-2319G>C) | |
3 | g.38752503C>T | CA352167770 | SCN10A | c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1462-2319G>A (n.1462-2319G>A) c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.1471-2319G>A (n.1471-2319G>A) | |
3 | g.38752504T>A | CA433334860 | SCN10A | c.1470A>T (p.Leu490=) c.1497A>T (p.Leu499=) c.1462-2320A>T (n.1462-2320A>T) c.1479A>T (p.Leu493=) c.1471-2320A>T (n.1471-2320A>T) | |
3 | g.38752504T>C | CA433334861 | SCN10A | c.1470A>G (p.Leu490=) c.1497A>G (p.Leu499=) c.1462-2320A>G (n.1462-2320A>G) c.1479A>G (p.Leu493=) c.1471-2320A>G (n.1471-2320A>G) | |
3 | g.38752504T>G | CA433334862 | SCN10A | c.1470A>C (p.Leu490=) c.1497A>C (p.Leu499=) c.1462-2320A>C (n.1462-2320A>C) c.1479A>C (p.Leu493=) c.1471-2320A>C (n.1471-2320A>C) | |
3 | g.38752505A= | CA1358653343 | SCN10A | c.1469T= (p.Leu490=) c.1496T= (p.Leu499=) c.1462-2321T= (n.1462-2321T=) c.1478T= (p.Leu493=) c.1471-2321T= (n.1471-2321T=) | |
3 | g.38752505A>C | CA352167776 | SCN10A | c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1462-2321T>G (n.1462-2321T>G) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1471-2321T>G (n.1471-2321T>G) | |
3 | g.38752505A>G | CA2320843 | SCN10A | c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1462-2321T>C (n.1462-2321T>C) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1471-2321T>C (n.1471-2321T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752505A>T | CA352167778 | SCN10A | c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1462-2321T>A (n.1462-2321T>A) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1471-2321T>A (n.1471-2321T>A) | |
3 | g.38752506G>A | CA433334865 | SCN10A | c.1468C>T (p.Leu490=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.1462-2322C>T (n.1462-2322C>T) c.1477C>T (p.Leu493=) c.1471-2322C>T (n.1471-2322C>T) | dbSNP |
3 | g.38752506G>C | CA352167780 | SCN10A | c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1462-2322C>G (n.1462-2322C>G) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1471-2322C>G (n.1471-2322C>G) | COSMIC |
3 | g.38752506G= | CA1358653344 | SCN10A | c.1468C= (p.Leu490=) c.1495C= (p.Leu499=) c.1462-2322C= (n.1462-2322C=) c.1477C= (p.Leu493=) c.1471-2322C= (n.1471-2322C=) | |
3 | g.38752506G>T | CA352167782 | SCN10A | c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.1462-2322C>A (n.1462-2322C>A) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1471-2322C>A (n.1471-2322C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752507A>C | CA352167785 | SCN10A | c.1467T>G (p.Phe489Leu) c.1494T>G (p.Phe498Leu) c.1462-2323T>G (n.1462-2323T>G) c.1476T>G (p.Phe492Leu) c.1471-2323T>G (n.1471-2323T>G) | |
3 | g.38752507A>G | CA433334870 | SCN10A | c.1467T>C (p.Phe489=) c.1494T>C (p.Phe498=) c.1462-2323T>C (n.1462-2323T>C) c.1476T>C (p.Phe492=) c.1471-2323T>C (n.1471-2323T>C) | |
3 | g.38752507A>T | CA352167784 | SCN10A | c.1467T>A (p.Phe489Leu) c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.1462-2323T>A (n.1462-2323T>A) c.1476T>A (p.Phe492Leu) c.1471-2323T>A (n.1471-2323T>A) | |
3 | g.38752510del | CA2665121313 | SCN10A | c.1467del (p.Leu490Ter) c.1494del (p.Leu499Ter) c.1462-2323del (n.1462-2323del) c.1476del (p.Leu493Ter) c.1471-2323del (n.1471-2323del) | gnomAD v4 |
3 | g.38752508A>C | CA352167787 | SCN10A | c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1462-2324T>G (n.1462-2324T>G) c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.1471-2324T>G (n.1471-2324T>G) | |
3 | g.38752508A>G | CA352167789 | SCN10A | c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1462-2324T>C (n.1462-2324T>C) c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.1471-2324T>C (n.1471-2324T>C) | |
3 | g.38752508A>T | CA352167791 | SCN10A | c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1462-2324T>A (n.1462-2324T>A) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.1471-2324T>A (n.1471-2324T>A) | |
3 | g.38752509A= | CA1358653345 | SCN10A | c.1465T= (p.Phe489=) c.1492T= (p.Phe498=) c.1462-2325T= (n.1462-2325T=) c.1474T= (p.Phe492=) c.1471-2325T= (n.1471-2325T=) | |
3 | g.38752509A>C | CA352167793 | SCN10A | c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1462-2325T>G (n.1462-2325T>G) c.1474T>G (p.Phe492Val) c.1471-2325T>G (n.1471-2325T>G) | |
3 | g.38752509A>G | CA352167795 | SCN10A | c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1462-2325T>C (n.1462-2325T>C) c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.1471-2325T>C (n.1471-2325T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752509A>T | CA352167797 | SCN10A | c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1462-2325T>A (n.1462-2325T>A) c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.1471-2325T>A (n.1471-2325T>A) | |
3 | g.38752510A>C | CA433334873 | SCN10A | c.1464T>G (p.Ser488=) c.1491T>G (p.Ser497=) c.1462-2326T>G (n.1462-2326T>G) c.1473T>G (p.Ser491=) c.1471-2326T>G (n.1471-2326T>G) | |
3 | g.38752510A>G | CA433334875 | SCN10A | c.1464T>C (p.Ser488=) c.1491T>C (p.Ser497=) c.1462-2326T>C (n.1462-2326T>C) c.1473T>C (p.Ser491=) c.1471-2326T>C (n.1471-2326T>C) | |
3 | g.38752510A>T | CA433334872 | SCN10A | c.1464T>A (p.Ser488=) c.1491T>A (p.Ser497=) c.1462-2326T>A (n.1462-2326T>A) c.1473T>A (p.Ser491=) c.1471-2326T>A (n.1471-2326T>A) | |
3 | g.38752511G>A | CA352167802 | SCN10A | c.1463C>T (p.Ser488Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.1462-2327C>T (n.1462-2327C>T) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.1471-2327C>T (n.1471-2327C>T) | |
3 | g.38752511G>C | CA352167801 | SCN10A | c.1463C>G (p.Ser488Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.1462-2327C>G (n.1462-2327C>G) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.1471-2327C>G (n.1471-2327C>G) | |
3 | g.38752511G>T | CA352167799 | SCN10A | c.1463C>A (p.Ser488Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.1462-2327C>A (n.1462-2327C>A) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.1471-2327C>A (n.1471-2327C>A) | |
3 | g.38752512A= | CA1358653346 | SCN10A | c.1462T= (p.Ser488=) c.1489T= (p.Ser497=) c.1462-2328T= (n.1462-2328T=) c.1471T= (p.Ser491=) c.1471-2328T= (n.1471-2328T=) | |
3 | g.38752512A>C | CA352167805 | SCN10A | c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1462-2328T>G (n.1462-2328T>G) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1471-2328T>G (n.1471-2328T>G) | |
3 | g.38752512A>G | CA2320844 | SCN10A | c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1462-2328T>C (n.1462-2328T>C) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1471-2328T>C (n.1471-2328T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752512A>T | CA352167806 | SCN10A | c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1462-2328T>A (n.1462-2328T>A) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1471-2328T>A (n.1471-2328T>A) | |
3 | g.38752513C>A | CA352167808 | SCN10A | c.1462-1G>T (n.1462-1G>T) c.1489-1G>T (n.1489-1G>T) c.1462-2329G>T (n.1462-2329G>T) c.1471-1G>T (n.1471-1G>T) c.1471-2329G>T (n.1471-2329G>T) | |
3 | g.38752513C= | CA1358653347 | SCN10A | c.1462-1G= (n.1462-1G=) c.1489-1G= (n.1489-1G=) c.1462-2329G= (n.1462-2329G=) c.1471-1G= (n.1471-1G=) c.1471-2329G= (n.1471-2329G=) | |
3 | g.38752513C>G | CA352167810 | SCN10A | c.1462-1G>C (n.1462-1G>C) c.1489-1G>C (n.1489-1G>C) c.1462-2329G>C (n.1462-2329G>C) c.1471-1G>C (n.1471-1G>C) c.1471-2329G>C (n.1471-2329G>C) | |
3 | g.38752513C>T | CA352167809 | SCN10A | c.1462-1G>A (n.1462-1G>A) c.1489-1G>A (n.1489-1G>A) c.1462-2329G>A (n.1462-2329G>A) c.1471-1G>A (n.1471-1G>A) c.1471-2329G>A (n.1471-2329G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38752514T>A | CA352167812 | SCN10A | c.1462-2A>T (n.1462-2A>T) c.1489-2A>T (n.1489-2A>T) c.1462-2330A>T (n.1462-2330A>T) c.1471-2A>T (n.1471-2A>T) c.1471-2330A>T (n.1471-2330A>T) | |
3 | g.38752514T>C | CA352167814 | SCN10A | c.1462-2A>G (n.1462-2A>G) c.1489-2A>G (n.1489-2A>G) c.1462-2330A>G (n.1462-2330A>G) c.1471-2A>G (n.1471-2A>G) c.1471-2330A>G (n.1471-2330A>G) | |
3 | g.38752514T>G | CA352167816 | SCN10A | c.1462-2A>C (n.1462-2A>C) c.1489-2A>C (n.1489-2A>C) c.1462-2330A>C (n.1462-2330A>C) c.1471-2A>C (n.1471-2A>C) c.1471-2330A>C (n.1471-2330A>C) | |
3 | g.38752515G>A | CA2665121314 | SCN10A | c.1462-3C>T (n.1462-3C>T) c.1489-3C>T (n.1489-3C>T) c.1462-2331C>T (n.1462-2331C>T) c.1471-3C>T (n.1471-3C>T) c.1471-2331C>T (n.1471-2331C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752515G>C | CA2740407190 | SCN10A | c.1462-3C>G (n.1462-3C>G) c.1489-3C>G (n.1489-3C>G) c.1462-2331C>G (n.1462-2331C>G) c.1471-3C>G (n.1471-3C>G) c.1471-2331C>G (n.1471-2331C>G) | |
3 | g.38752515G>T | CA2551853937 | SCN10A | c.1462-3C>A (n.1462-3C>A) c.1489-3C>A (n.1489-3C>A) c.1462-2331C>A (n.1462-2331C>A) c.1471-3C>A (n.1471-3C>A) c.1471-2331C>A (n.1471-2331C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752516G>C | CA2702487350 | SCN10A | c.1462-4C>G (n.1462-4C>G) c.1489-4C>G (n.1489-4C>G) c.1462-2332C>G (n.1462-2332C>G) c.1471-4C>G (n.1471-4C>G) c.1471-2332C>G (n.1471-2332C>G) | dbSNP |
3 | g.38752516G>T | CA2665121315 | SCN10A | c.1462-4C>A (n.1462-4C>A) c.1489-4C>A (n.1489-4C>A) c.1462-2332C>A (n.1462-2332C>A) c.1471-4C>A (n.1471-4C>A) c.1471-2332C>A (n.1471-2332C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752517G>A | CA2665121316 | SCN10A | c.1462-5C>T (n.1462-5C>T) c.1489-5C>T (n.1489-5C>T) c.1462-2333C>T (n.1462-2333C>T) c.1471-5C>T (n.1471-5C>T) c.1471-2333C>T (n.1471-2333C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752517G>T | CA2665121317 | SCN10A | c.1462-5C>A (n.1462-5C>A) c.1489-5C>A (n.1489-5C>A) c.1462-2333C>A (n.1462-2333C>A) c.1471-5C>A (n.1471-5C>A) c.1471-2333C>A (n.1471-2333C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752519A>G | CA2665121318 | SCN10A | c.1462-7T>C (n.1462-7T>C) c.1489-7T>C (n.1489-7T>C) c.1462-2335T>C (n.1462-2335T>C) c.1471-7T>C (n.1471-7T>C) c.1471-2335T>C (n.1471-2335T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38752520T>G | CA2665121319 | SCN10A | c.1462-8A>C (n.1462-8A>C) c.1489-8A>C (n.1489-8A>C) c.1462-2336A>C (n.1462-2336A>C) c.1471-8A>C (n.1471-8A>C) c.1471-2336A>C (n.1471-2336A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38752521T>C | CA1047011068 | SCN10A | c.1462-9A>G (n.1462-9A>G) c.1489-9A>G (n.1489-9A>G) c.1462-2337A>G (n.1462-2337A>G) c.1471-9A>G (n.1471-9A>G) c.1471-2337A>G (n.1471-2337A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752521T= | CA1358653348 | SCN10A | c.1462-9A= (n.1462-9A=) c.1489-9A= (n.1489-9A=) c.1462-2337A= (n.1462-2337A=) c.1471-9A= (n.1471-9A=) c.1471-2337A= (n.1471-2337A=) | |
3 | g.38752522G>A | CA2755900089 | SCN10A | c.1462-10C>T (n.1462-10C>T) c.1489-10C>T (n.1489-10C>T) c.1462-2338C>T (n.1462-2338C>T) c.1471-10C>T (n.1471-10C>T) c.1471-2338C>T (n.1471-2338C>T) | |
3 | g.38752523C>A | CA1358653350 | SCN10A | c.1462-11G>T (n.1462-11G>T) c.1489-11G>T (n.1489-11G>T) c.1462-2339G>T (n.1462-2339G>T) c.1471-11G>T (n.1471-11G>T) c.1471-2339G>T (n.1471-2339G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38752523C= | CA1358653349 | SCN10A | c.1462-11G= (n.1462-11G=) c.1489-11G= (n.1489-11G=) c.1462-2339G= (n.1462-2339G=) c.1471-11G= (n.1471-11G=) c.1471-2339G= (n.1471-2339G=) | |
3 | g.38752523C>T | CA542615842 | SCN10A | c.1462-11G>A (n.1462-11G>A) c.1489-11G>A (n.1489-11G>A) c.1462-2339G>A (n.1462-2339G>A) c.1471-11G>A (n.1471-11G>A) c.1471-2339G>A (n.1471-2339G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752526del | CA2665121320 | SCN10A | c.1462-11del (n.1462-11del) c.1489-11del (n.1489-11del) c.1462-2339del (n.1462-2339del) c.1471-11del (n.1471-11del) c.1471-2339del (n.1471-2339del) | gnomAD v4 |
3 | g.38752524C>A | CA2665121321 | SCN10A | c.1462-12G>T (n.1462-12G>T) c.1489-12G>T (n.1489-12G>T) c.1462-2340G>T (n.1462-2340G>T) c.1471-12G>T (n.1471-12G>T) c.1471-2340G>T (n.1471-2340G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752524C>G | CA2665121322 | SCN10A | c.1462-12G>C (n.1462-12G>C) c.1489-12G>C (n.1489-12G>C) c.1462-2340G>C (n.1462-2340G>C) c.1471-12G>C (n.1471-12G>C) c.1471-2340G>C (n.1471-2340G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38752524C>T | CA2665121323 | SCN10A | c.1462-12G>A (n.1462-12G>A) c.1489-12G>A (n.1489-12G>A) c.1462-2340G>A (n.1462-2340G>A) c.1471-12G>A (n.1471-12G>A) c.1471-2340G>A (n.1471-2340G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752525C>A | CA2665121324 | SCN10A | c.1462-13G>T (n.1462-13G>T) c.1489-13G>T (n.1489-13G>T) c.1462-2341G>T (n.1462-2341G>T) c.1471-13G>T (n.1471-13G>T) c.1471-2341G>T (n.1471-2341G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752526C>A | CA2665121325 | SCN10A | c.1462-14G>T (n.1462-14G>T) c.1489-14G>T (n.1489-14G>T) c.1462-2342G>T (n.1462-2342G>T) c.1471-14G>T (n.1471-14G>T) c.1471-2342G>T (n.1471-2342G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752526C>T | CA2577554236 | SCN10A | c.1462-14G>A (n.1462-14G>A) c.1489-14G>A (n.1489-14G>A) c.1462-2342G>A (n.1462-2342G>A) c.1471-14G>A (n.1471-14G>A) c.1471-2342G>A (n.1471-2342G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752530G= | CA1358653351 | SCN10A | c.1462-18C= (n.1462-18C=) c.1489-18C= (n.1489-18C=) c.1462-2346C= (n.1462-2346C=) c.1471-18C= (n.1471-18C=) c.1471-2346C= (n.1471-2346C=) | |
3 | g.38752530G>T | CA906885278 | SCN10A | c.1462-18C>A (n.1462-18C>A) c.1489-18C>A (n.1489-18C>A) c.1462-2346C>A (n.1462-2346C>A) c.1471-18C>A (n.1471-18C>A) c.1471-2346C>A (n.1471-2346C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752531G>T | CA2665121326 | SCN10A | c.1462-19C>A (n.1462-19C>A) c.1489-19C>A (n.1489-19C>A) c.1462-2347C>A (n.1462-2347C>A) c.1471-19C>A (n.1471-19C>A) c.1471-2347C>A (n.1471-2347C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752533G>A | CA1047011069 | SCN10A | c.1462-21C>T (n.1462-21C>T) c.1489-21C>T (n.1489-21C>T) c.1462-2349C>T (n.1462-2349C>T) c.1471-21C>T (n.1471-21C>T) c.1471-2349C>T (n.1471-2349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752533G= | CA1358653352 | SCN10A | c.1462-21C= (n.1462-21C=) c.1489-21C= (n.1489-21C=) c.1462-2349C= (n.1462-2349C=) c.1471-21C= (n.1471-21C=) c.1471-2349C= (n.1471-2349C=) | |
3 | g.38752534C>A | CA2665121327 | SCN10A | c.1462-22G>T (n.1462-22G>T) c.1489-22G>T (n.1489-22G>T) c.1462-2350G>T (n.1462-2350G>T) c.1471-22G>T (n.1471-22G>T) c.1471-2350G>T (n.1471-2350G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752534C>G | CA2665121328 | SCN10A | c.1462-22G>C (n.1462-22G>C) c.1489-22G>C (n.1489-22G>C) c.1462-2350G>C (n.1462-2350G>C) c.1471-22G>C (n.1471-22G>C) c.1471-2350G>C (n.1471-2350G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38752534C>T | CA2665121329 | SCN10A | c.1462-22G>A (n.1462-22G>A) c.1489-22G>A (n.1489-22G>A) c.1462-2350G>A (n.1462-2350G>A) c.1471-22G>A (n.1471-22G>A) c.1471-2350G>A (n.1471-2350G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752535A>G | CA2665121330 | SCN10A | c.1462-23T>C (n.1462-23T>C) c.1489-23T>C (n.1489-23T>C) c.1462-2351T>C (n.1462-2351T>C) c.1471-23T>C (n.1471-23T>C) c.1471-2351T>C (n.1471-2351T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38752537del | CA2577554237 | SCN10A | c.1462-25del (n.1462-25del) c.1489-25del (n.1489-25del) c.1462-2353del (n.1462-2353del) c.1471-25del (n.1471-25del) c.1471-2353del (n.1471-2353del) | |
3 | g.38752537G= | CA1358653353 | SCN10A | c.1462-25C= (n.1462-25C=) c.1489-25C= (n.1489-25C=) c.1462-2353C= (n.1462-2353C=) c.1471-25C= (n.1471-25C=) c.1471-2353C= (n.1471-2353C=) | |
3 | g.38752538A= | CA1358653354 | SCN10A | c.1462-26T= (n.1462-26T=) c.1489-26T= (n.1489-26T=) c.1462-2354T= (n.1462-2354T=) c.1471-26T= (n.1471-26T=) c.1471-2354T= (n.1471-2354T=) | |
3 | g.38752538A>G | CA2320846 | SCN10A | c.1462-26T>C (n.1462-26T>C) c.1489-26T>C (n.1489-26T>C) c.1462-2354T>C (n.1462-2354T>C) c.1471-26T>C (n.1471-26T>C) c.1471-2354T>C (n.1471-2354T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752538A>T | CA72986682 | SCN10A | c.1462-26T>A (n.1462-26T>A) c.1489-26T>A (n.1489-26T>A) c.1462-2354T>A (n.1462-2354T>A) c.1471-26T>A (n.1471-26T>A) c.1471-2354T>A (n.1471-2354T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38752539dup | CA2320845 | SCN10A | c.1462-26dup (n.1462-26dup) c.1489-26dup (n.1489-26dup) c.1462-2354dup (n.1462-2354dup) c.1471-26dup (n.1471-26dup) c.1471-2354dup (n.1471-2354dup) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752539A= | CA1358653355 | SCN10A | c.1462-27T= (n.1462-27T=) c.1489-27T= (n.1489-27T=) c.1462-2355T= (n.1462-2355T=) c.1471-27T= (n.1471-27T=) c.1471-2355T= (n.1471-2355T=) | |
3 | g.38752539A>G | CA906885289 | SCN10A | c.1462-27T>C (n.1462-27T>C) c.1489-27T>C (n.1489-27T>C) c.1462-2355T>C (n.1462-2355T>C) c.1471-27T>C (n.1471-27T>C) c.1471-2355T>C (n.1471-2355T>C) | dbSNP |
3 | g.38752540G>T | CA2577554238 | SCN10A | c.1462-28C>A (n.1462-28C>A) c.1489-28C>A (n.1489-28C>A) c.1462-2356C>A (n.1462-2356C>A) c.1471-28C>A (n.1471-28C>A) c.1471-2356C>A (n.1471-2356C>A) | dbSNP |
3 | g.38752541G>A | CA2665121331 | SCN10A | c.1462-29C>T (n.1462-29C>T) c.1489-29C>T (n.1489-29C>T) c.1462-2357C>T (n.1462-2357C>T) c.1471-29C>T (n.1471-29C>T) c.1471-2357C>T (n.1471-2357C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752541G= | CA1358653356 | SCN10A | c.1462-29C= (n.1462-29C=) c.1489-29C= (n.1489-29C=) c.1462-2357C= (n.1462-2357C=) c.1471-29C= (n.1471-29C=) c.1471-2357C= (n.1471-2357C=) | |
3 | g.38752541G>T | CA542615843 | SCN10A | c.1462-29C>A (n.1462-29C>A) c.1489-29C>A (n.1489-29C>A) c.1462-2357C>A (n.1462-2357C>A) c.1471-29C>A (n.1471-29C>A) c.1471-2357C>A (n.1471-2357C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752542C>A | CA72986695 | SCN10A | c.1462-30G>T (n.1462-30G>T) c.1489-30G>T (n.1489-30G>T) c.1462-2358G>T (n.1462-2358G>T) c.1471-30G>T (n.1471-30G>T) c.1471-2358G>T (n.1471-2358G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752542C= | CA1358653357 | SCN10A | c.1462-30G= (n.1462-30G=) c.1489-30G= (n.1489-30G=) c.1462-2358G= (n.1462-2358G=) c.1471-30G= (n.1471-30G=) c.1471-2358G= (n.1471-2358G=) | |
3 | g.38752542C>T | CA1358653358 | SCN10A | c.1462-30G>A (n.1462-30G>A) c.1489-30G>A (n.1489-30G>A) c.1462-2358G>A (n.1462-2358G>A) c.1471-30G>A (n.1471-30G>A) c.1471-2358G>A (n.1471-2358G>A) | dbSNP |
3 | g.38752543T>A | CA2702487351 | SCN10A | c.1462-31A>T (n.1462-31A>T) c.1489-31A>T (n.1489-31A>T) c.1462-2359A>T (n.1462-2359A>T) c.1471-31A>T (n.1471-31A>T) c.1471-2359A>T (n.1471-2359A>T) | dbSNP |
3 | g.38752543T>C | CA2665121332 | SCN10A | c.1462-31A>G (n.1462-31A>G) c.1489-31A>G (n.1489-31A>G) c.1462-2359A>G (n.1462-2359A>G) c.1471-31A>G (n.1471-31A>G) c.1471-2359A>G (n.1471-2359A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38752544G>A | CA2665121333 | SCN10A | c.1462-32C>T (n.1462-32C>T) c.1489-32C>T (n.1489-32C>T) c.1462-2360C>T (n.1462-2360C>T) c.1471-32C>T (n.1471-32C>T) c.1471-2360C>T (n.1471-2360C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752545G>A | CA2665121334 | SCN10A | c.1462-33C>T (n.1462-33C>T) c.1489-33C>T (n.1489-33C>T) c.1462-2361C>T (n.1462-2361C>T) c.1471-33C>T (n.1471-33C>T) c.1471-2361C>T (n.1471-2361C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752545G>T | CA2665121335 | SCN10A | c.1462-33C>A (n.1462-33C>A) c.1489-33C>A (n.1489-33C>A) c.1462-2361C>A (n.1462-2361C>A) c.1471-33C>A (n.1471-33C>A) c.1471-2361C>A (n.1471-2361C>A) | gnomAD v4 |