Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38752404_38752434delCA2665121310SCN10Ac.1540_1570del (p.Ile514GlufsTer?)
c.1567_1597del (p.Ile523GlufsTer?)
c.1462-2250_1462-2220del (n.1462-2250_1462-2220del)
c.1549_1579del (p.Ile517GlufsTer?)
c.1471-2250_1471-2220del (n.1471-2250_1471-2220del)
 gnomAD v4
3g.38752411T>ACA433334648SCN10Ac.1563A>T (p.Thr521=)
c.1590A>T (p.Thr530=)
c.1462-2227A>T (n.1462-2227A>T)
c.1572A>T (p.Thr524=)
c.1471-2227A>T (n.1471-2227A>T)
3g.38752411T>CCA433334649SCN10Ac.1563A>G (p.Thr521=)
c.1590A>G (p.Thr530=)
c.1462-2227A>G (n.1462-2227A>G)
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.1471-2227A>G (n.1471-2227A>G)
3g.38752411T>GCA433334650SCN10Ac.1563A>C (p.Thr521=)
c.1590A>C (p.Thr530=)
c.1462-2227A>C (n.1462-2227A>C)
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.1471-2227A>C (n.1471-2227A>C)
3g.38752412G>ACA72986479SCN10Ac.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.1462-2228C>T (n.1462-2228C>T)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1471-2228C>T (n.1471-2228C>T)
 dbSNP
3g.38752412G>CCA352167558SCN10Ac.1562C>G (p.Thr521Arg)
c.1589C>G (p.Thr530Arg)
c.1462-2228C>G (n.1462-2228C>G)
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.1471-2228C>G (n.1471-2228C>G)
3g.38752412G=CA1358653290SCN10Ac.1562C= (p.Thr521=)
c.1589C= (p.Thr530=)
c.1462-2228C= (n.1462-2228C=)
c.1571C= (p.Thr524=)
c.1471-2228C= (n.1471-2228C=)
3g.38752412G>TCA352167557SCN10Ac.1562C>A (p.Thr521Lys)
c.1589C>A (p.Thr530Lys)
c.1462-2228C>A (n.1462-2228C>A)
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.1471-2228C>A (n.1471-2228C>A)
3g.38752413T>ACA352167559SCN10Ac.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.1462-2229A>T (n.1462-2229A>T)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1471-2229A>T (n.1471-2229A>T)
3g.38752413T>CCA352167560SCN10Ac.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.1462-2229A>G (n.1462-2229A>G)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1471-2229A>G (n.1471-2229A>G)
3g.38752413T>GCA352167561SCN10Ac.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.1462-2229A>C (n.1462-2229A>C)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1471-2229A>C (n.1471-2229A>C)
3g.38752414G>ACA433334652SCN10Ac.1560C>T (p.Val520=)
c.1587C>T (p.Val529=)
c.1462-2230C>T (n.1462-2230C>T)
c.1569C>T (p.Val523=)
c.1471-2230C>T (n.1471-2230C>T)
 ClinVar
3g.38752414G>CCA433334653SCN10Ac.1560C>G (p.Val520=)
c.1587C>G (p.Val529=)
c.1462-2230C>G (n.1462-2230C>G)
c.1569C>G (p.Val523=)
c.1471-2230C>G (n.1471-2230C>G)
3g.38752414G>TCA433334655SCN10Ac.1560C>A (p.Val520=)
c.1587C>A (p.Val529=)
c.1462-2230C>A (n.1462-2230C>A)
c.1569C>A (p.Val523=)
c.1471-2230C>A (n.1471-2230C>A)
 gnomAD v4
3g.38752415A>CCA352167562SCN10Ac.1559T>G (p.Val520Gly)
c.1586T>G (p.Val529Gly)
c.1462-2231T>G (n.1462-2231T>G)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.1471-2231T>G (n.1471-2231T>G)
3g.38752415A>GCA352167563SCN10Ac.1559T>C (p.Val520Ala)
c.1586T>C (p.Val529Ala)
c.1462-2231T>C (n.1462-2231T>C)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.1471-2231T>C (n.1471-2231T>C)
3g.38752415A>TCA352167564SCN10Ac.1559T>A (p.Val520Asp)
c.1586T>A (p.Val529Asp)
c.1462-2231T>A (n.1462-2231T>A)
c.1568T>A (p.Val523Asp)
c.1471-2231T>A (n.1471-2231T>A)
3g.38752416C>ACA352167565SCN10Ac.1558G>T (p.Val520Phe)
c.1585G>T (p.Val529Phe)
c.1462-2232G>T (n.1462-2232G>T)
c.1567G>T (p.Val523Phe)
c.1471-2232G>T (n.1471-2232G>T)
3g.38752416C>GCA352167566SCN10Ac.1558G>C (p.Val520Leu)
c.1585G>C (p.Val529Leu)
c.1462-2232G>C (n.1462-2232G>C)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.1471-2232G>C (n.1471-2232G>C)
3g.38752416C>TCA352167567SCN10Ac.1558G>A (p.Val520Ile)
c.1585G>A (p.Val529Ile)
c.1462-2232G>A (n.1462-2232G>A)
c.1567G>A (p.Val523Ile)
c.1471-2232G>A (n.1471-2232G>A)
3g.38752417T>ACA433334658SCN10Ac.1557A>T (p.Gly519=)
c.1584A>T (p.Gly528=)
c.1462-2233A>T (n.1462-2233A>T)
c.1566A>T (p.Gly522=)
c.1471-2233A>T (n.1471-2233A>T)
3g.38752417T>CCA433334659SCN10Ac.1557A>G (p.Gly519=)
c.1584A>G (p.Gly528=)
c.1462-2233A>G (n.1462-2233A>G)
c.1566A>G (p.Gly522=)
c.1471-2233A>G (n.1471-2233A>G)
3g.38752417T>GCA433334660SCN10Ac.1557A>C (p.Gly519=)
c.1584A>C (p.Gly528=)
c.1462-2233A>C (n.1462-2233A>C)
c.1566A>C (p.Gly522=)
c.1471-2233A>C (n.1471-2233A>C)
3g.38752418C>ACA2320810SCN10Ac.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1462-2234G>T (n.1462-2234G>T)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1471-2234G>T (n.1471-2234G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752418C=CA1358653291SCN10Ac.1556G= (p.Gly519=)
c.1583G= (p.Gly528=)
c.1462-2234G= (n.1462-2234G=)
c.1565G= (p.Gly522=)
c.1471-2234G= (n.1471-2234G=)
3g.38752418C>GCA352167568SCN10Ac.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1462-2234G>C (n.1462-2234G>C)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1471-2234G>C (n.1471-2234G>C)
3g.38752418C>TCA352167569SCN10Ac.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.1583G>A (p.Gly528Glu)
c.1462-2234G>A (n.1462-2234G>A)
c.1565G>A (p.Gly522Glu)
c.1471-2234G>A (n.1471-2234G>A)
 COSMIC
3g.38752419C>ACA352167572SCN10Ac.1555G>T (p.Gly519Ter)
c.1582G>T (p.Gly528Ter)
c.1462-2235G>T (n.1462-2235G>T)
c.1564G>T (p.Gly522Ter)
c.1471-2235G>T (n.1471-2235G>T)
3g.38752419C>GCA352167570SCN10Ac.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1462-2235G>C (n.1462-2235G>C)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1471-2235G>C (n.1471-2235G>C)
3g.38752419C>TCA352167571SCN10Ac.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.1582G>A (p.Gly528Arg)
c.1462-2235G>A (n.1462-2235G>A)
c.1564G>A (p.Gly522Arg)
c.1471-2235G>A (n.1471-2235G>A)
 COSMIC
3g.38752420C>ACA352167573SCN10Ac.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
c.1462-2236G>T (n.1462-2236G>T)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.1471-2236G>T (n.1471-2236G>T)
 gnomAD v4
3g.38752420C>GCA352167574SCN10Ac.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.1581G>C (p.Glu527Asp)
c.1462-2236G>C (n.1462-2236G>C)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.1471-2236G>C (n.1471-2236G>C)
3g.38752420C>TCA433334663SCN10Ac.1554G>A (p.Glu518=)
c.1581G>A (p.Glu527=)
c.1462-2236G>A (n.1462-2236G>A)
c.1563G>A (p.Glu521=)
c.1471-2236G>A (n.1471-2236G>A)
3g.38752421T>ACA352167575SCN10Ac.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
c.1462-2237A>T (n.1462-2237A>T)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1471-2237A>T (n.1471-2237A>T)
3g.38752421T>CCA352167576SCN10Ac.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.1462-2237A>G (n.1462-2237A>G)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1471-2237A>G (n.1471-2237A>G)
3g.38752421T>GCA352167577SCN10Ac.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.1462-2237A>C (n.1462-2237A>C)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1471-2237A>C (n.1471-2237A>C)
3g.38752422C>ACA352167578SCN10Ac.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.1462-2238G>T (n.1462-2238G>T)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1471-2238G>T (n.1471-2238G>T)
3g.38752422C>GCA352167579SCN10Ac.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.1462-2238G>C (n.1462-2238G>C)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1471-2238G>C (n.1471-2238G>C)
3g.38752422C>TCA352167580SCN10Ac.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.1462-2238G>A (n.1462-2238G>A)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1471-2238G>A (n.1471-2238G>A)
3g.38752423A>CCA433334669SCN10Ac.1551T>G (p.Pro517=)
c.1578T>G (p.Pro526=)
c.1462-2239T>G (n.1462-2239T>G)
c.1560T>G (p.Pro520=)
c.1471-2239T>G (n.1471-2239T>G)
3g.38752423A>GCA433334667SCN10Ac.1551T>C (p.Pro517=)
c.1578T>C (p.Pro526=)
c.1462-2239T>C (n.1462-2239T>C)
c.1560T>C (p.Pro520=)
c.1471-2239T>C (n.1471-2239T>C)
3g.38752423A>TCA433334665SCN10Ac.1551T>A (p.Pro517=)
c.1578T>A (p.Pro526=)
c.1462-2239T>A (n.1462-2239T>A)
c.1560T>A (p.Pro520=)
c.1471-2239T>A (n.1471-2239T>A)
3g.38752424G>ACA352167581SCN10Ac.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.1462-2240C>T (n.1462-2240C>T)
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
c.1471-2240C>T (n.1471-2240C>T)
 gnomAD v4
3g.38752424G>CCA352167582SCN10Ac.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.1462-2240C>G (n.1462-2240C>G)
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
c.1471-2240C>G (n.1471-2240C>G)
3g.38752424G>TCA352167583SCN10Ac.1550C>A (p.Pro517His)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.1462-2240C>A (n.1462-2240C>A)
c.1559C>A (p.Pro520His)
c.1471-2240C>A (n.1471-2240C>A)
3g.38752425G>ACA352167586SCN10Ac.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1462-2241C>T (n.1462-2241C>T)
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.1471-2241C>T (n.1471-2241C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.38752425G>CCA352167585SCN10Ac.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.1462-2241C>G (n.1462-2241C>G)
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
c.1471-2241C>G (n.1471-2241C>G)
3g.38752425G=CA1358653292SCN10Ac.1549C= (p.Pro517=)
c.1576C= (p.Pro526=)
c.1462-2241C= (n.1462-2241C=)
c.1558C= (p.Pro520=)
c.1471-2241C= (n.1471-2241C=)
3g.38752425G>TCA352167584SCN10Ac.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.1462-2241C>A (n.1462-2241C>A)
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.1471-2241C>A (n.1471-2241C>A)
3g.38752426G>ACA433334677SCN10Ac.1548C>T (p.Leu516=)
c.1575C>T (p.Leu525=)
c.1462-2242C>T (n.1462-2242C>T)
c.1557C>T (p.Leu519=)
c.1471-2242C>T (n.1471-2242C>T)
3g.38752426G>CCA433334675SCN10Ac.1548C>G (p.Leu516=)
c.1575C>G (p.Leu525=)
c.1462-2242C>G (n.1462-2242C>G)
c.1557C>G (p.Leu519=)
c.1471-2242C>G (n.1471-2242C>G)
 gnomAD v4
3g.38752426G>TCA433334673SCN10Ac.1548C>A (p.Leu516=)
c.1575C>A (p.Leu525=)
c.1462-2242C>A (n.1462-2242C>A)
c.1557C>A (p.Leu519=)
c.1471-2242C>A (n.1471-2242C>A)
3g.38752427A>CCA352167587SCN10Ac.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1462-2243T>G (n.1462-2243T>G)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.1471-2243T>G (n.1471-2243T>G)
3g.38752427A>GCA352167589SCN10Ac.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1462-2243T>C (n.1462-2243T>C)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.1471-2243T>C (n.1471-2243T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752427A>TCA352167588SCN10Ac.1547T>A (p.Leu516His)
c.1574T>A (p.Leu525His)
c.1462-2243T>A (n.1462-2243T>A)
c.1556T>A (p.Leu519His)
c.1471-2243T>A (n.1471-2243T>A)
3g.38752428G>ACA352167590SCN10Ac.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
c.1462-2244C>T (n.1462-2244C>T)
c.1555C>T (p.Leu519Phe)
c.1471-2244C>T (n.1471-2244C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752428G>CCA352167591SCN10Ac.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1462-2244C>G (n.1462-2244C>G)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.1471-2244C>G (n.1471-2244C>G)
3g.38752428G=CA1358653293SCN10Ac.1546C= (p.Leu516=)
c.1573C= (p.Leu525=)
c.1462-2244C= (n.1462-2244C=)
c.1555C= (p.Leu519=)
c.1471-2244C= (n.1471-2244C=)
3g.38752428G>TCA352167592SCN10Ac.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.1462-2244C>A (n.1462-2244C>A)
c.1555C>A (p.Leu519Ile)
c.1471-2244C>A (n.1471-2244C>A)
3g.38752429T>ACA433334678SCN10Ac.1545A>T (p.Ser515=)
c.1572A>T (p.Ser524=)
c.1462-2245A>T (n.1462-2245A>T)
c.1554A>T (p.Ser518=)
c.1471-2245A>T (n.1471-2245A>T)
3g.38752429T>CCA433334682SCN10Ac.1545A>G (p.Ser515=)
c.1572A>G (p.Ser524=)
c.1462-2245A>G (n.1462-2245A>G)
c.1554A>G (p.Ser518=)
c.1471-2245A>G (n.1471-2245A>G)
3g.38752429T>GCA433334681SCN10Ac.1545A>C (p.Ser515=)
c.1572A>C (p.Ser524=)
c.1462-2245A>C (n.1462-2245A>C)
c.1554A>C (p.Ser518=)
c.1471-2245A>C (n.1471-2245A>C)
 gnomAD v4
3g.38752430G>ACA2320811SCN10Ac.1544C>T (p.Ser515Leu)
c.1571C>T (p.Ser524Leu)
c.1462-2246C>T (n.1462-2246C>T)
c.1553C>T (p.Ser518Leu)
c.1471-2246C>T (n.1471-2246C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752430G>CCA352167593SCN10Ac.1544C>G (p.Ser515Ter)
c.1571C>G (p.Ser524Ter)
c.1462-2246C>G (n.1462-2246C>G)
c.1553C>G (p.Ser518Ter)
c.1471-2246C>G (n.1471-2246C>G)
3g.38752430G=CA1358653294SCN10Ac.1544C= (p.Ser515=)
c.1571C= (p.Ser524=)
c.1462-2246C= (n.1462-2246C=)
c.1553C= (p.Ser518=)
c.1471-2246C= (n.1471-2246C=)
3g.38752430G>TCA352167594SCN10Ac.1544C>A (p.Ser515Ter)
c.1571C>A (p.Ser524Ter)
c.1462-2246C>A (n.1462-2246C>A)
c.1553C>A (p.Ser518Ter)
c.1471-2246C>A (n.1471-2246C>A)
3g.38752431A>CCA352167595SCN10Ac.1543T>G (p.Ser515Ala)
c.1570T>G (p.Ser524Ala)
c.1462-2247T>G (n.1462-2247T>G)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.1471-2247T>G (n.1471-2247T>G)
 gnomAD v4
3g.38752431A>GCA352167596SCN10Ac.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.1570T>C (p.Ser524Pro)
c.1462-2247T>C (n.1462-2247T>C)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.1471-2247T>C (n.1471-2247T>C)
3g.38752431A>TCA352167597SCN10Ac.1543T>A (p.Ser515Thr)
c.1570T>A (p.Ser524Thr)
c.1462-2247T>A (n.1462-2247T>A)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.1471-2247T>A (n.1471-2247T>A)
3g.38752432G>ACA433334683SCN10Ac.1542C>T (p.Ile514=)
c.1569C>T (p.Ile523=)
c.1462-2248C>T (n.1462-2248C>T)
c.1551C>T (p.Ile517=)
c.1471-2248C>T (n.1471-2248C>T)
 ClinVar
3g.38752432G>CCA352167598SCN10Ac.1542C>G (p.Ile514Met)
c.1569C>G (p.Ile523Met)
c.1462-2248C>G (n.1462-2248C>G)
c.1551C>G (p.Ile517Met)
c.1471-2248C>G (n.1471-2248C>G)
3g.38752432G>TCA433334684SCN10Ac.1542C>A (p.Ile514=)
c.1569C>A (p.Ile523=)
c.1462-2248C>A (n.1462-2248C>A)
c.1551C>A (p.Ile517=)
c.1471-2248C>A (n.1471-2248C>A)
3g.38752433A>CCA352167599SCN10Ac.1541T>G (p.Ile514Ser)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
c.1462-2249T>G (n.1462-2249T>G)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.1471-2249T>G (n.1471-2249T>G)
3g.38752433A>GCA352167600SCN10Ac.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.1462-2249T>C (n.1462-2249T>C)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1471-2249T>C (n.1471-2249T>C)
3g.38752433A>TCA352167601SCN10Ac.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
c.1462-2249T>A (n.1462-2249T>A)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.1471-2249T>A (n.1471-2249T>A)
3g.38752434T>ACA352167602SCN10Ac.1540A>T (p.Ile514Phe)
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
c.1462-2250A>T (n.1462-2250A>T)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.1471-2250A>T (n.1471-2250A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752434T>CCA352167604SCN10Ac.1540A>G (p.Ile514Val)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
c.1462-2250A>G (n.1462-2250A>G)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1471-2250A>G (n.1471-2250A>G)
3g.38752434T>GCA352167603SCN10Ac.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.1462-2250A>C (n.1462-2250A>C)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1471-2250A>C (n.1471-2250A>C)
3g.38752434T=CA1358653295SCN10Ac.1540A= (p.Ile514=)
c.1567A= (p.Ile523=)
c.1462-2250A= (n.1462-2250A=)
c.1549A= (p.Ile517=)
c.1471-2250A= (n.1471-2250A=)
3g.38752435A>CCA352167605SCN10Ac.1539T>G (p.Asp513Glu)
c.1566T>G (p.Asp522Glu)
c.1462-2251T>G (n.1462-2251T>G)
c.1548T>G (p.Asp516Glu)
c.1471-2251T>G (n.1471-2251T>G)
3g.38752435A>GCA433334686SCN10Ac.1539T>C (p.Asp513=)
c.1566T>C (p.Asp522=)
c.1462-2251T>C (n.1462-2251T>C)
c.1548T>C (p.Asp516=)
c.1471-2251T>C (n.1471-2251T>C)
3g.38752435A>TCA352167606SCN10Ac.1539T>A (p.Asp513Glu)
c.1566T>A (p.Asp522Glu)
c.1462-2251T>A (n.1462-2251T>A)
c.1548T>A (p.Asp516Glu)
c.1471-2251T>A (n.1471-2251T>A)
3g.38752436T>ACA352167607SCN10Ac.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.1462-2252A>T (n.1462-2252A>T)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.1471-2252A>T (n.1471-2252A>T)
3g.38752436T>CCA352167608SCN10Ac.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.1462-2252A>G (n.1462-2252A>G)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.1471-2252A>G (n.1471-2252A>G)
 dbSNP
3g.38752436T>GCA352167609SCN10Ac.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.1462-2252A>C (n.1462-2252A>C)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.1471-2252A>C (n.1471-2252A>C)
3g.38752436T=CA1358653296SCN10Ac.1538A= (p.Asp513=)
c.1565A= (p.Asp522=)
c.1462-2252A= (n.1462-2252A=)
c.1547A= (p.Asp516=)
c.1471-2252A= (n.1471-2252A=)
3g.38752437C>ACA352167610SCN10Ac.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.1462-2253G>T (n.1462-2253G>T)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1471-2253G>T (n.1471-2253G>T)
3g.38752437C>GCA352167611SCN10Ac.1537G>C (p.Asp513His)
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.1462-2253G>C (n.1462-2253G>C)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1471-2253G>C (n.1471-2253G>C)
3g.38752437C>TCA352167612SCN10Ac.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.1462-2253G>A (n.1462-2253G>A)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1471-2253G>A (n.1471-2253G>A)
3g.38752438T>ACA433334693SCN10Ac.1536A>T (p.Arg512=)
c.1563A>T (p.Arg521=)
c.1462-2254A>T (n.1462-2254A>T)
c.1545A>T (p.Arg515=)
c.1471-2254A>T (n.1471-2254A>T)
3g.38752438T>CCA433334694SCN10Ac.1536A>G (p.Arg512=)
c.1563A>G (p.Arg521=)
c.1462-2254A>G (n.1462-2254A>G)
c.1545A>G (p.Arg515=)
c.1471-2254A>G (n.1471-2254A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752438T>GCA433334695SCN10Ac.1536A>C (p.Arg512=)
c.1563A>C (p.Arg521=)
c.1462-2254A>C (n.1462-2254A>C)
c.1545A>C (p.Arg515=)
c.1471-2254A>C (n.1471-2254A>C)
3g.38752438T=CA1358653297SCN10Ac.1536A= (p.Arg512=)
c.1563A= (p.Arg521=)
c.1462-2254A= (n.1462-2254A=)
c.1545A= (p.Arg515=)
c.1471-2254A= (n.1471-2254A=)
3g.38752439C>ACA352167613SCN10Ac.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.1562G>T (p.Arg521Leu)
c.1462-2255G>T (n.1462-2255G>T)
c.1544G>T (p.Arg515Leu)
c.1471-2255G>T (n.1471-2255G>T)
3g.38752439C=CA1358653298SCN10Ac.1535G= (p.Arg512=)
c.1562G= (p.Arg521=)
c.1462-2255G= (n.1462-2255G=)
c.1544G= (p.Arg515=)
c.1471-2255G= (n.1471-2255G=)
3g.38752439C>GCA352167614SCN10Ac.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.1462-2255G>C (n.1462-2255G>C)
c.1544G>C (p.Arg515Pro)
c.1471-2255G>C (n.1471-2255G>C)
3g.38752439C>TCA2320812SCN10Ac.1535G>A (p.Arg512Gln)
c.1562G>A (p.Arg521Gln)
c.1462-2255G>A (n.1462-2255G>A)
c.1544G>A (p.Arg515Gln)
c.1471-2255G>A (n.1471-2255G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752440G>ACA2320814SCN10Ac.1534C>T (p.Arg512Ter)
c.1561C>T (p.Arg521Ter)
c.1462-2256C>T (n.1462-2256C>T)
c.1543C>T (p.Arg515Ter)
c.1471-2256C>T (n.1471-2256C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752440G>CCA2320813SCN10Ac.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.1462-2256C>G (n.1462-2256C>G)
c.1543C>G (p.Arg515Gly)
c.1471-2256C>G (n.1471-2256C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752440G=CA1358653299SCN10Ac.1534C= (p.Arg512=)
c.1561C= (p.Arg521=)
c.1462-2256C= (n.1462-2256C=)
c.1543C= (p.Arg515=)
c.1471-2256C= (n.1471-2256C=)
3g.38752440G>TCA433334698SCN10Ac.1534C>A (p.Arg512=)
c.1561C>A (p.Arg521=)
c.1462-2256C>A (n.1462-2256C>A)
c.1543C>A (p.Arg515=)
c.1471-2256C>A (n.1471-2256C>A)
 gnomAD v4
3g.38752441G>ACA433334699SCN10Ac.1533C>T (p.Gly511=)
c.1560C>T (p.Gly520=)
c.1462-2257C>T (n.1462-2257C>T)
c.1542C>T (p.Gly514=)
c.1471-2257C>T (n.1471-2257C>T)
 gnomAD v4
3g.38752441G>CCA433334700SCN10Ac.1533C>G (p.Gly511=)
c.1560C>G (p.Gly520=)
c.1462-2257C>G (n.1462-2257C>G)
c.1542C>G (p.Gly514=)
c.1471-2257C>G (n.1471-2257C>G)
3g.38752441G>TCA433334701SCN10Ac.1533C>A (p.Gly511=)
c.1560C>A (p.Gly520=)
c.1462-2257C>A (n.1462-2257C>A)
c.1542C>A (p.Gly514=)
c.1471-2257C>A (n.1471-2257C>A)
3g.38752442C>ACA352167615SCN10Ac.1532G>T (p.Gly511Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1462-2258G>T (n.1462-2258G>T)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1471-2258G>T (n.1471-2258G>T)
3g.38752442C=CA1358653300SCN10Ac.1532G= (p.Gly511=)
c.1559G= (p.Gly520=)
c.1462-2258G= (n.1462-2258G=)
c.1541G= (p.Gly514=)
c.1471-2258G= (n.1471-2258G=)
3g.38752442C>GCA352167616SCN10Ac.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1462-2258G>C (n.1462-2258G>C)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1471-2258G>C (n.1471-2258G>C)
3g.38752442C>TCA2320815SCN10Ac.1532G>A (p.Gly511Asp)
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
c.1462-2258G>A (n.1462-2258G>A)
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.1471-2258G>A (n.1471-2258G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752443C>ACA352167617SCN10Ac.1531G>T (p.Gly511Cys)
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
c.1462-2259G>T (n.1462-2259G>T)
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.1471-2259G>T (n.1471-2259G>T)
3g.38752443C=CA1358653301SCN10Ac.1531G= (p.Gly511=)
c.1558G= (p.Gly520=)
c.1462-2259G= (n.1462-2259G=)
c.1540G= (p.Gly514=)
c.1471-2259G= (n.1471-2259G=)
3g.38752443C>GCA352167618SCN10Ac.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1462-2259G>C (n.1462-2259G>C)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1471-2259G>C (n.1471-2259G>C)
3g.38752443C>TCA2320816SCN10Ac.1531G>A (p.Gly511Ser)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.1462-2259G>A (n.1462-2259G>A)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.1471-2259G>A (n.1471-2259G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752444A>CCA433334707SCN10Ac.1530T>G (p.Pro510=)
c.1557T>G (p.Pro519=)
c.1462-2260T>G (n.1462-2260T>G)
c.1539T>G (p.Pro513=)
c.1471-2260T>G (n.1471-2260T>G)
3g.38752444A>GCA433334706SCN10Ac.1530T>C (p.Pro510=)
c.1557T>C (p.Pro519=)
c.1462-2260T>C (n.1462-2260T>C)
c.1539T>C (p.Pro513=)
c.1471-2260T>C (n.1471-2260T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.38752444A>TCA433334705SCN10Ac.1530T>A (p.Pro510=)
c.1557T>A (p.Pro519=)
c.1462-2260T>A (n.1462-2260T>A)
c.1539T>A (p.Pro513=)
c.1471-2260T>A (n.1471-2260T>A)
3g.38752445G>ACA2320817SCN10Ac.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.1462-2261C>T (n.1462-2261C>T)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.1471-2261C>T (n.1471-2261C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752445G>CCA352167619SCN10Ac.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.1462-2261C>G (n.1462-2261C>G)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1471-2261C>G (n.1471-2261C>G)
3g.38752445G=CA1358653302SCN10Ac.1529C= (p.Pro510=)
c.1556C= (p.Pro519=)
c.1462-2261C= (n.1462-2261C=)
c.1538C= (p.Pro513=)
c.1471-2261C= (n.1471-2261C=)
3g.38752445G>TCA352167620SCN10Ac.1529C>A (p.Pro510His)
c.1556C>A (p.Pro519His)
c.1462-2261C>A (n.1462-2261C>A)
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.1471-2261C>A (n.1471-2261C>A)
3g.38752448delCA2702487340SCN10Ac.1529del (p.Pro510LeufsTer?)
c.1556del (p.Pro519LeufsTer?)
c.1462-2261del (n.1462-2261del)
c.1538del (p.Pro513LeufsTer?)
c.1471-2261del (n.1471-2261del)
 dbSNP
3g.38752446G>ACA2320818SCN10Ac.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.1462-2262C>T (n.1462-2262C>T)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.1471-2262C>T (n.1471-2262C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752446G>CCA352167621SCN10Ac.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.1462-2262C>G (n.1462-2262C>G)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1471-2262C>G (n.1471-2262C>G)
3g.38752446G=CA1358653303SCN10Ac.1528C= (p.Pro510=)
c.1555C= (p.Pro519=)
c.1462-2262C= (n.1462-2262C=)
c.1537C= (p.Pro513=)
c.1471-2262C= (n.1471-2262C=)
3g.38752446G>TCA352167622SCN10Ac.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.1462-2262C>A (n.1462-2262C>A)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1471-2262C>A (n.1471-2262C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752447G>ACA2320819SCN10Ac.1527C>T (p.Ser509=)
c.1554C>T (p.Ser518=)
c.1462-2263C>T (n.1462-2263C>T)
c.1536C>T (p.Ser512=)
c.1471-2263C>T (n.1471-2263C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752447G>CCA433334712SCN10Ac.1527C>G (p.Ser509=)
c.1554C>G (p.Ser518=)
c.1462-2263C>G (n.1462-2263C>G)
c.1536C>G (p.Ser512=)
c.1471-2263C>G (n.1471-2263C>G)
3g.38752447G=CA1358653304SCN10Ac.1527C= (p.Ser509=)
c.1554C= (p.Ser518=)
c.1462-2263C= (n.1462-2263C=)
c.1536C= (p.Ser512=)
c.1471-2263C= (n.1471-2263C=)
3g.38752447G>TCA433334713SCN10Ac.1527C>A (p.Ser509=)
c.1554C>A (p.Ser518=)
c.1462-2263C>A (n.1462-2263C>A)
c.1536C>A (p.Ser512=)
c.1471-2263C>A (n.1471-2263C>A)
3g.38752448G>ACA2320821SCN10Ac.1526C>T (p.Ser509Phe)
c.1553C>T (p.Ser518Phe)
c.1462-2264C>T (n.1462-2264C>T)
c.1535C>T (p.Ser512Phe)
c.1471-2264C>T (n.1471-2264C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752448G>CCA352167623SCN10Ac.1526C>G (p.Ser509Cys)
c.1553C>G (p.Ser518Cys)
c.1462-2264C>G (n.1462-2264C>G)
c.1535C>G (p.Ser512Cys)
c.1471-2264C>G (n.1471-2264C>G)
3g.38752448G=CA1358653306SCN10Ac.1526C= (p.Ser509=)
c.1553C= (p.Ser518=)
c.1462-2264C= (n.1462-2264C=)
c.1535C= (p.Ser512=)
c.1471-2264C= (n.1471-2264C=)
3g.38752448G>TCA352167624SCN10Ac.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.1553C>A (p.Ser518Tyr)
c.1462-2264C>A (n.1462-2264C>A)
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
c.1471-2264C>A (n.1471-2264C>A)
3g.38752448_38752449delinsGACA1358653305SCN10Ac.1525_1526delinsTC (p.Ser509=)
c.1552_1553delinsTC (p.Ser518=)
c.1462-2265_1462-2264delinsTC (n.1462-2265_1462-2264delinsTC)
c.1534_1535delinsTC (p.Ser512=)
c.1471-2265_1471-2264delinsTC (n.1471-2265_1471-2264delinsTC)
3g.38752449delCA2320820SCN10Ac.1525del (p.Ser509ProfsTer?)
c.1552del (p.Ser518ProfsTer?)
c.1462-2265del (n.1462-2265del)
c.1534del (p.Ser512ProfsTer?)
c.1471-2265del (n.1471-2265del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752449A=CA1358653307SCN10Ac.1525T= (p.Ser509=)
c.1552T= (p.Ser518=)
c.1462-2265T= (n.1462-2265T=)
c.1534T= (p.Ser512=)
c.1471-2265T= (n.1471-2265T=)
3g.38752449A>CCA352167625SCN10Ac.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.1462-2265T>G (n.1462-2265T>G)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.1471-2265T>G (n.1471-2265T>G)
 dbSNP
3g.38752449A>GCA2320822SCN10Ac.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.1462-2265T>C (n.1462-2265T>C)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.1471-2265T>C (n.1471-2265T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752449A>TCA352167626SCN10Ac.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.1462-2265T>A (n.1462-2265T>A)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.1471-2265T>A (n.1471-2265T>A)
3g.38752450C>ACA433334722SCN10Ac.1524G>T (p.Arg508=)
c.1551G>T (p.Arg517=)
c.1462-2266G>T (n.1462-2266G>T)
c.1533G>T (p.Arg511=)
c.1471-2266G>T (n.1471-2266G>T)
 gnomAD v4
3g.38752450C>GCA433334720SCN10Ac.1524G>C (p.Arg508=)
c.1551G>C (p.Arg517=)
c.1462-2266G>C (n.1462-2266G>C)
c.1533G>C (p.Arg511=)
c.1471-2266G>C (n.1471-2266G>C)
3g.38752450C>TCA433334718SCN10Ac.1524G>A (p.Arg508=)
c.1551G>A (p.Arg517=)
c.1462-2266G>A (n.1462-2266G>A)
c.1533G>A (p.Arg511=)
c.1471-2266G>A (n.1471-2266G>A)
 COSMIC
3g.38752451C>ACA352167627SCN10Ac.1523G>T (p.Arg508Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1462-2267G>T (n.1462-2267G>T)
c.1532G>T (p.Arg511Leu)
c.1471-2267G>T (n.1471-2267G>T)
3g.38752451C=CA1358653308SCN10Ac.1523G= (p.Arg508=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1462-2267G= (n.1462-2267G=)
c.1532G= (p.Arg511=)
c.1471-2267G= (n.1471-2267G=)
3g.38752451C>GCA352167628SCN10Ac.1523G>C (p.Arg508Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1462-2267G>C (n.1462-2267G>C)
c.1532G>C (p.Arg511Pro)
c.1471-2267G>C (n.1471-2267G>C)
3g.38752451C>TCA2320823SCN10Ac.1523G>A (p.Arg508Gln)
c.1550G>A (p.Arg517Gln)
c.1462-2267G>A (n.1462-2267G>A)
c.1532G>A (p.Arg511Gln)
c.1471-2267G>A (n.1471-2267G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752452G>ACA2320824SCN10Ac.1522C>T (p.Arg508Trp)
c.1549C>T (p.Arg517Trp)
c.1462-2268C>T (n.1462-2268C>T)
c.1531C>T (p.Arg511Trp)
c.1471-2268C>T (n.1471-2268C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752452G>CCA352167629SCN10Ac.1522C>G (p.Arg508Gly)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
c.1462-2268C>G (n.1462-2268C>G)
c.1531C>G (p.Arg511Gly)
c.1471-2268C>G (n.1471-2268C>G)
3g.38752452G=CA1358653309SCN10Ac.1522C= (p.Arg508=)
c.1549C= (p.Arg517=)
c.1462-2268C= (n.1462-2268C=)
c.1531C= (p.Arg511=)
c.1471-2268C= (n.1471-2268C=)
3g.38752452G>TCA433334727SCN10Ac.1522C>A (p.Arg508=)
c.1549C>A (p.Arg517=)
c.1462-2268C>A (n.1462-2268C>A)
c.1531C>A (p.Arg511=)
c.1471-2268C>A (n.1471-2268C>A)
 dbSNP
3g.38752453G>ACA433334729SCN10Ac.1521C>T (p.Phe507=)
c.1548C>T (p.Phe516=)
c.1462-2269C>T (n.1462-2269C>T)
c.1530C>T (p.Phe510=)
c.1471-2269C>T (n.1471-2269C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752453G>CCA352167630SCN10Ac.1521C>G (p.Phe507Leu)
c.1548C>G (p.Phe516Leu)
c.1462-2269C>G (n.1462-2269C>G)
c.1530C>G (p.Phe510Leu)
c.1471-2269C>G (n.1471-2269C>G)
3g.38752453G>TCA352167631SCN10Ac.1521C>A (p.Phe507Leu)
c.1548C>A (p.Phe516Leu)
c.1462-2269C>A (n.1462-2269C>A)
c.1530C>A (p.Phe510Leu)
c.1471-2269C>A (n.1471-2269C>A)
3g.38752454A=CA1358653310SCN10Ac.1520T= (p.Phe507=)
c.1547T= (p.Phe516=)
c.1462-2270T= (n.1462-2270T=)
c.1529T= (p.Phe510=)
c.1471-2270T= (n.1471-2270T=)
3g.38752454A>CCA352167634SCN10Ac.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1462-2270T>G (n.1462-2270T>G)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
c.1471-2270T>G (n.1471-2270T>G)
3g.38752454A>GCA352167633SCN10Ac.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1462-2270T>C (n.1462-2270T>C)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.1471-2270T>C (n.1471-2270T>C)
 dbSNP
3g.38752454A>TCA352167632SCN10Ac.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1462-2270T>A (n.1462-2270T>A)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.1471-2270T>A (n.1471-2270T>A)
3g.38752455A=CA1358653311SCN10Ac.1519T= (p.Phe507=)
c.1546T= (p.Phe516=)
c.1462-2271T= (n.1462-2271T=)
c.1528T= (p.Phe510=)
c.1471-2271T= (n.1471-2271T=)
3g.38752455A>CCA352167635SCN10Ac.1519T>G (p.Phe507Val)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1462-2271T>G (n.1462-2271T>G)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
c.1471-2271T>G (n.1471-2271T>G)
3g.38752455A>GCA352167637SCN10Ac.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1462-2271T>C (n.1462-2271T>C)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.1471-2271T>C (n.1471-2271T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.38752455A>TCA352167636SCN10Ac.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1462-2271T>A (n.1462-2271T>A)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.1471-2271T>A (n.1471-2271T>A)
 gnomAD v4
3g.38752456A=CA1358653312SCN10Ac.1518T= (p.His506=)
c.1545T= (p.His515=)
c.1462-2272T= (n.1462-2272T=)
c.1527T= (p.His509=)
c.1471-2272T= (n.1471-2272T=)
3g.38752456A>CCA352167638SCN10Ac.1518T>G (p.His506Gln)
c.1545T>G (p.His515Gln)
c.1462-2272T>G (n.1462-2272T>G)
c.1527T>G (p.His509Gln)
c.1471-2272T>G (n.1471-2272T>G)
3g.38752456A>GCA433334736SCN10Ac.1518T>C (p.His506=)
c.1545T>C (p.His515=)
c.1462-2272T>C (n.1462-2272T>C)
c.1527T>C (p.His509=)
c.1471-2272T>C (n.1471-2272T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752456A>TCA352167639SCN10Ac.1518T>A (p.His506Gln)
c.1545T>A (p.His515Gln)
c.1462-2272T>A (n.1462-2272T>A)
c.1527T>A (p.His509Gln)
c.1471-2272T>A (n.1471-2272T>A)
3g.38752457T>ACA352167640SCN10Ac.1517A>T (p.His506Leu)
c.1544A>T (p.His515Leu)
c.1462-2273A>T (n.1462-2273A>T)
c.1526A>T (p.His509Leu)
c.1471-2273A>T (n.1471-2273A>T)
 gnomAD v4
3g.38752457T>CCA352167642SCN10Ac.1517A>G (p.His506Arg)
c.1544A>G (p.His515Arg)
c.1462-2273A>G (n.1462-2273A>G)
c.1526A>G (p.His509Arg)
c.1471-2273A>G (n.1471-2273A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752457T>GCA352167641SCN10Ac.1517A>C (p.His506Pro)
c.1544A>C (p.His515Pro)
c.1462-2273A>C (n.1462-2273A>C)
c.1526A>C (p.His509Pro)
c.1471-2273A>C (n.1471-2273A>C)
3g.38752457T=CA1358653313SCN10Ac.1517A= (p.His506=)
c.1544A= (p.His515=)
c.1462-2273A= (n.1462-2273A=)
c.1526A= (p.His509=)
c.1471-2273A= (n.1471-2273A=)
3g.38752458G>ACA352167643SCN10Ac.1516C>T (p.His506Tyr)
c.1543C>T (p.His515Tyr)
c.1462-2274C>T (n.1462-2274C>T)
c.1525C>T (p.His509Tyr)
c.1471-2274C>T (n.1471-2274C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.38752458G>CCA352167644SCN10Ac.1516C>G (p.His506Asp)
c.1543C>G (p.His515Asp)
c.1462-2274C>G (n.1462-2274C>G)
c.1525C>G (p.His509Asp)
c.1471-2274C>G (n.1471-2274C>G)
3g.38752458G=CA1358653314SCN10Ac.1516C= (p.His506=)
c.1543C= (p.His515=)
c.1462-2274C= (n.1462-2274C=)
c.1525C= (p.His509=)
c.1471-2274C= (n.1471-2274C=)
3g.38752458G>TCA2320825SCN10Ac.1516C>A (p.His506Asn)
c.1543C>A (p.His515Asn)
c.1462-2274C>A (n.1462-2274C>A)
c.1525C>A (p.His509Asn)
c.1471-2274C>A (n.1471-2274C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752459G>ACA433334746SCN10Ac.1515C>T (p.Phe505=)
c.1542C>T (p.Phe514=)
c.1462-2275C>T (n.1462-2275C>T)
c.1524C>T (p.Phe508=)
c.1471-2275C>T (n.1471-2275C>T)
 dbSNP
3g.38752459G>CCA352167645SCN10Ac.1515C>G (p.Phe505Leu)
c.1542C>G (p.Phe514Leu)
c.1462-2275C>G (n.1462-2275C>G)
c.1524C>G (p.Phe508Leu)
c.1471-2275C>G (n.1471-2275C>G)
3g.38752459G>TCA352167646SCN10Ac.1515C>A (p.Phe505Leu)
c.1542C>A (p.Phe514Leu)
c.1462-2275C>A (n.1462-2275C>A)
c.1524C>A (p.Phe508Leu)
c.1471-2275C>A (n.1471-2275C>A)
3g.38752460A>CCA352167647SCN10Ac.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
c.1462-2276T>G (n.1462-2276T>G)
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.1471-2276T>G (n.1471-2276T>G)
3g.38752460A>GCA352167648SCN10Ac.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
c.1462-2276T>C (n.1462-2276T>C)
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.1471-2276T>C (n.1471-2276T>C)
3g.38752460A>TCA352167649SCN10Ac.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
c.1462-2276T>A (n.1462-2276T>A)
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.1471-2276T>A (n.1471-2276T>A)
3g.38752461A=CA1358653315SCN10Ac.1513T= (p.Phe505=)
c.1540T= (p.Phe514=)
c.1462-2277T= (n.1462-2277T=)
c.1522T= (p.Phe508=)
c.1471-2277T= (n.1471-2277T=)
3g.38752461A>CCA352167650SCN10Ac.1513T>G (p.Phe505Val)
c.1540T>G (p.Phe514Val)
c.1462-2277T>G (n.1462-2277T>G)
c.1522T>G (p.Phe508Val)
c.1471-2277T>G (n.1471-2277T>G)
3g.38752461A>GCA2320826SCN10Ac.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
c.1462-2277T>C (n.1462-2277T>C)
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.1471-2277T>C (n.1471-2277T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752461A>TCA352167651SCN10Ac.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
c.1462-2277T>A (n.1462-2277T>A)
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.1471-2277T>A (n.1471-2277T>A)
3g.38752462C>ACA433334752SCN10Ac.1512G>T (p.Val504=)
c.1539G>T (p.Val513=)
c.1462-2278G>T (n.1462-2278G>T)
c.1521G>T (p.Val507=)
c.1471-2278G>T (n.1471-2278G>T)
3g.38752462C=CA1358653316SCN10Ac.1512G= (p.Val504=)
c.1539G= (p.Val513=)
c.1462-2278G= (n.1462-2278G=)
c.1521G= (p.Val507=)
c.1471-2278G= (n.1471-2278G=)
3g.38752462C>GCA433334754SCN10Ac.1512G>C (p.Val504=)
c.1539G>C (p.Val513=)
c.1462-2278G>C (n.1462-2278G>C)
c.1521G>C (p.Val507=)
c.1471-2278G>C (n.1471-2278G>C)
3g.38752462C>TCA2320827SCN10Ac.1512G>A (p.Val504=)
c.1539G>A (p.Val513=)
c.1462-2278G>A (n.1462-2278G>A)
c.1521G>A (p.Val507=)
c.1471-2278G>A (n.1471-2278G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752463A=CA1358653317SCN10Ac.1511T= (p.Val504=)
c.1538T= (p.Val513=)
c.1462-2279T= (n.1462-2279T=)
c.1520T= (p.Val507=)
c.1471-2279T= (n.1471-2279T=)
3g.38752463A>CCA352167653SCN10Ac.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.1462-2279T>G (n.1462-2279T>G)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1471-2279T>G (n.1471-2279T>G)
3g.38752463A>GCA2320828SCN10Ac.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.1462-2279T>C (n.1462-2279T>C)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1471-2279T>C (n.1471-2279T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752463A>TCA352167652SCN10Ac.1511T>A (p.Val504Glu)
c.1538T>A (p.Val513Glu)
c.1462-2279T>A (n.1462-2279T>A)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.1471-2279T>A (n.1471-2279T>A)
3g.38752464C>ACA352167654SCN10Ac.1510G>T (p.Val504Leu)
c.1537G>T (p.Val513Leu)
c.1462-2280G>T (n.1462-2280G>T)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.1471-2280G>T (n.1471-2280G>T)
3g.38752464C=CA1358653318SCN10Ac.1510G= (p.Val504=)
c.1537G= (p.Val513=)
c.1462-2280G= (n.1462-2280G=)
c.1519G= (p.Val507=)
c.1471-2280G= (n.1471-2280G=)
3g.38752464C>GCA352167655SCN10Ac.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.1462-2280G>C (n.1462-2280G>C)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1471-2280G>C (n.1471-2280G>C)
3g.38752464C>TCA352167656SCN10Ac.1510G>A (p.Val504Met)
c.1537G>A (p.Val513Met)
c.1462-2280G>A (n.1462-2280G>A)
c.1519G>A (p.Val507Met)
c.1471-2280G>A (n.1471-2280G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752465A=CA1358653319SCN10Ac.1509T= (p.Ser503=)
c.1536T= (p.Ser512=)
c.1462-2281T= (n.1462-2281T=)
c.1518T= (p.Ser506=)
c.1471-2281T= (n.1471-2281T=)
3g.38752465A>CCA352167657SCN10Ac.1509T>G (p.Ser503Arg)
c.1536T>G (p.Ser512Arg)
c.1462-2281T>G (n.1462-2281T>G)
c.1518T>G (p.Ser506Arg)
c.1471-2281T>G (n.1471-2281T>G)
 gnomAD v4
3g.38752465A>GCA433334761SCN10Ac.1509T>C (p.Ser503=)
c.1536T>C (p.Ser512=)
c.1462-2281T>C (n.1462-2281T>C)
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.1471-2281T>C (n.1471-2281T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.38752465A>TCA352167658SCN10Ac.1509T>A (p.Ser503Arg)
c.1536T>A (p.Ser512Arg)
c.1462-2281T>A (n.1462-2281T>A)
c.1518T>A (p.Ser506Arg)
c.1471-2281T>A (n.1471-2281T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752466C>ACA352167659SCN10Ac.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.1535G>T (p.Ser512Ile)
c.1462-2282G>T (n.1462-2282G>T)
c.1517G>T (p.Ser506Ile)
c.1471-2282G>T (n.1471-2282G>T)
3g.38752466C=CA1358653320SCN10Ac.1508G= (p.Ser503=)
c.1535G= (p.Ser512=)
c.1462-2282G= (n.1462-2282G=)
c.1517G= (p.Ser506=)
c.1471-2282G= (n.1471-2282G=)
3g.38752466C>GCA352167660SCN10Ac.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.1535G>C (p.Ser512Thr)
c.1462-2282G>C (n.1462-2282G>C)
c.1517G>C (p.Ser506Thr)
c.1471-2282G>C (n.1471-2282G>C)
 gnomAD v4
3g.38752466C>TCA2320829SCN10Ac.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.1535G>A (p.Ser512Asn)
c.1462-2282G>A (n.1462-2282G>A)
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
c.1471-2282G>A (n.1471-2282G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752467T>ACA352167661SCN10Ac.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.1534A>T (p.Ser512Cys)
c.1462-2283A>T (n.1462-2283A>T)
c.1516A>T (p.Ser506Cys)
c.1471-2283A>T (n.1471-2283A>T)
3g.38752467T>CCA352167662SCN10Ac.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.1534A>G (p.Ser512Gly)
c.1462-2283A>G (n.1462-2283A>G)
c.1516A>G (p.Ser506Gly)
c.1471-2283A>G (n.1471-2283A>G)
3g.38752467T>GCA352167663SCN10Ac.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.1534A>C (p.Ser512Arg)
c.1462-2283A>C (n.1462-2283A>C)
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
c.1471-2283A>C (n.1471-2283A>C)
3g.38752467_38752477delinsTGCCATGACTACA1358653321SCN10Ac.1497_1507delinsTAGTCATGGCA (p.Ala499=)
c.1524_1534delinsTAGTCATGGCA (p.Ala508=)
c.1462-2293_1462-2283delinsTAGTCATGGCA (n.1462-2293_1462-2283delinsTAGTCATGGCA)
c.1506_1516delinsTAGTCATGGCA (p.Ala502=)
c.1471-2293_1471-2283delinsTAGTCATGGCA (n.1471-2293_1471-2283delinsTAGTCATGGCA)
3g.38752468G>ACA433334769SCN10Ac.1506C>T (p.Gly502=)
c.1533C>T (p.Gly511=)
c.1462-2284C>T (n.1462-2284C>T)
c.1515C>T (p.Gly505=)
c.1471-2284C>T (n.1471-2284C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752468G>CCA433334768SCN10Ac.1506C>G (p.Gly502=)
c.1533C>G (p.Gly511=)
c.1462-2284C>G (n.1462-2284C>G)
c.1515C>G (p.Gly505=)
c.1471-2284C>G (n.1471-2284C>G)
3g.38752468G=CA1358653322SCN10Ac.1506C= (p.Gly502=)
c.1533C= (p.Gly511=)
c.1462-2284C= (n.1462-2284C=)
c.1515C= (p.Gly505=)
c.1471-2284C= (n.1471-2284C=)
3g.38752468G>TCA433334767SCN10Ac.1506C>A (p.Gly502=)
c.1533C>A (p.Gly511=)
c.1462-2284C>A (n.1462-2284C>A)
c.1515C>A (p.Gly505=)
c.1471-2284C>A (n.1471-2284C>A)
3g.38752471_38752480delCA542615840SCN10Ac.1497_1506del (p.Ser500ValfsTer?)
c.1524_1533del (p.Ser509ValfsTer?)
c.1462-2293_1462-2284del (n.1462-2293_1462-2284del)
c.1506_1515del (p.Ser503ValfsTer?)
c.1471-2293_1471-2284del (n.1471-2293_1471-2284del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752469C>ACA352167666SCN10Ac.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.1462-2285G>T (n.1462-2285G>T)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1471-2285G>T (n.1471-2285G>T)
 gnomAD v4
3g.38752469C=CA1358653323SCN10Ac.1505G= (p.Gly502=)
c.1532G= (p.Gly511=)
c.1462-2285G= (n.1462-2285G=)
c.1514G= (p.Gly505=)
c.1471-2285G= (n.1471-2285G=)
3g.38752469C>GCA352167665SCN10Ac.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.1462-2285G>C (n.1462-2285G>C)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1471-2285G>C (n.1471-2285G>C)
3g.38752469C>TCA352167664SCN10Ac.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.1532G>A (p.Gly511Asp)
c.1462-2285G>A (n.1462-2285G>A)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.1471-2285G>A (n.1471-2285G>A)
 dbSNP
3g.38752470C>ACA352167669SCN10Ac.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.1531G>T (p.Gly511Cys)
c.1462-2286G>T (n.1462-2286G>T)
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.1471-2286G>T (n.1471-2286G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752470C=CA1358653324SCN10Ac.1504G= (p.Gly502=)
c.1531G= (p.Gly511=)
c.1462-2286G= (n.1462-2286G=)
c.1513G= (p.Gly505=)
c.1471-2286G= (n.1471-2286G=)
3g.38752470C>GCA352167667SCN10Ac.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.1462-2286G>C (n.1462-2286G>C)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1471-2286G>C (n.1471-2286G>C)
3g.38752470C>TCA352167668SCN10Ac.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.1531G>A (p.Gly511Ser)
c.1462-2286G>A (n.1462-2286G>A)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.1471-2286G>A (n.1471-2286G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752470_38752471dupCA2665121311SCN10Ac.1503_1504dup (p.Gly502ValfsTer?)
c.1530_1531dup (p.Gly511ValfsTer?)
c.1462-2287_1462-2286dup (n.1462-2287_1462-2286dup)
c.1512_1513dup (p.Gly505ValfsTer?)
c.1471-2287_1471-2286dup (n.1471-2287_1471-2286dup)
 gnomAD v4
3g.38752471A>CCA352167670SCN10Ac.1503T>G (p.His501Gln)
c.1530T>G (p.His510Gln)
c.1462-2287T>G (n.1462-2287T>G)
c.1512T>G (p.His504Gln)
c.1471-2287T>G (n.1471-2287T>G)
 gnomAD v4
3g.38752471A>GCA433334774SCN10Ac.1503T>C (p.His501=)
c.1530T>C (p.His510=)
c.1462-2287T>C (n.1462-2287T>C)
c.1512T>C (p.His504=)
c.1471-2287T>C (n.1471-2287T>C)
 gnomAD v4
3g.38752471A>TCA352167672SCN10Ac.1503T>A (p.His501Gln)
c.1530T>A (p.His510Gln)
c.1462-2287T>A (n.1462-2287T>A)
c.1512T>A (p.His504Gln)
c.1471-2287T>A (n.1471-2287T>A)
3g.38752472T>ACA352167673SCN10Ac.1502A>T (p.His501Leu)
c.1529A>T (p.His510Leu)
c.1462-2288A>T (n.1462-2288A>T)
c.1511A>T (p.His504Leu)
c.1471-2288A>T (n.1471-2288A>T)
3g.38752472T>CCA352167674SCN10Ac.1502A>G (p.His501Arg)
c.1529A>G (p.His510Arg)
c.1462-2288A>G (n.1462-2288A>G)
c.1511A>G (p.His504Arg)
c.1471-2288A>G (n.1471-2288A>G)
 gnomAD v4
3g.38752472T>GCA352167675SCN10Ac.1502A>C (p.His501Pro)
c.1529A>C (p.His510Pro)
c.1462-2288A>C (n.1462-2288A>C)
c.1511A>C (p.His504Pro)
c.1471-2288A>C (n.1471-2288A>C)
3g.38752473G>ACA352167676SCN10Ac.1501C>T (p.His501Tyr)
c.1528C>T (p.His510Tyr)
c.1462-2289C>T (n.1462-2289C>T)
c.1510C>T (p.His504Tyr)
c.1471-2289C>T (n.1471-2289C>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.38752473G>CCA352167677SCN10Ac.1501C>G (p.His501Asp)
c.1528C>G (p.His510Asp)
c.1462-2289C>G (n.1462-2289C>G)
c.1510C>G (p.His504Asp)
c.1471-2289C>G (n.1471-2289C>G)
3g.38752473G=CA1358653325SCN10Ac.1501C= (p.His501=)
c.1528C= (p.His510=)
c.1462-2289C= (n.1462-2289C=)
c.1510C= (p.His504=)
c.1471-2289C= (n.1471-2289C=)
3g.38752473G>TCA352167678SCN10Ac.1501C>A (p.His501Asn)
c.1528C>A (p.His510Asn)
c.1462-2289C>A (n.1462-2289C>A)
c.1510C>A (p.His504Asn)
c.1471-2289C>A (n.1471-2289C>A)
 gnomAD v4
3g.38752474A>CCA352167679SCN10Ac.1500T>G (p.Ser500Arg)
c.1527T>G (p.Ser509Arg)
c.1462-2290T>G (n.1462-2290T>G)
c.1509T>G (p.Ser503Arg)
c.1471-2290T>G (n.1471-2290T>G)
3g.38752474A>GCA433334779SCN10Ac.1500T>C (p.Ser500=)
c.1527T>C (p.Ser509=)
c.1462-2290T>C (n.1462-2290T>C)
c.1509T>C (p.Ser503=)
c.1471-2290T>C (n.1471-2290T>C)
 gnomAD v4
3g.38752474A>TCA352167680SCN10Ac.1500T>A (p.Ser500Arg)
c.1527T>A (p.Ser509Arg)
c.1462-2290T>A (n.1462-2290T>A)
c.1509T>A (p.Ser503Arg)
c.1471-2290T>A (n.1471-2290T>A)
 gnomAD v4
3g.38752475C>ACA352167682SCN10Ac.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.1526G>T (p.Ser509Ile)
c.1462-2291G>T (n.1462-2291G>T)
c.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.1471-2291G>T (n.1471-2291G>T)
 gnomAD v4
3g.38752475C=CA1358653326SCN10Ac.1499G= (p.Ser500=)
c.1526G= (p.Ser509=)
c.1462-2291G= (n.1462-2291G=)
c.1508G= (p.Ser503=)
c.1471-2291G= (n.1471-2291G=)
3g.38752475C>GCA2320830SCN10Ac.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.1526G>C (p.Ser509Thr)
c.1462-2291G>C (n.1462-2291G>C)
c.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.1471-2291G>C (n.1471-2291G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752475C>TCA352167681SCN10Ac.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.1526G>A (p.Ser509Asn)
c.1462-2291G>A (n.1462-2291G>A)
c.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.1471-2291G>A (n.1471-2291G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752476T>ACA352167683SCN10Ac.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.1525A>T (p.Ser509Cys)
c.1462-2292A>T (n.1462-2292A>T)
c.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.1471-2292A>T (n.1471-2292A>T)
3g.38752476T>CCA352167684SCN10Ac.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.1525A>G (p.Ser509Gly)
c.1462-2292A>G (n.1462-2292A>G)
c.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.1471-2292A>G (n.1471-2292A>G)
3g.38752476T>GCA352167685SCN10Ac.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.1525A>C (p.Ser509Arg)
c.1462-2292A>C (n.1462-2292A>C)
c.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.1471-2292A>C (n.1471-2292A>C)
 gnomAD v4
3g.38752477A=CA1358653327SCN10Ac.1497T= (p.Ala499=)
c.1524T= (p.Ala508=)
c.1462-2293T= (n.1462-2293T=)
c.1506T= (p.Ala502=)
c.1471-2293T= (n.1471-2293T=)
3g.38752477A>CCA433334783SCN10Ac.1497T>G (p.Ala499=)
c.1524T>G (p.Ala508=)
c.1462-2293T>G (n.1462-2293T>G)
c.1506T>G (p.Ala502=)
c.1471-2293T>G (n.1471-2293T>G)
3g.38752477A>GCA433334785SCN10Ac.1497T>C (p.Ala499=)
c.1524T>C (p.Ala508=)
c.1462-2293T>C (n.1462-2293T>C)
c.1506T>C (p.Ala502=)
c.1471-2293T>C (n.1471-2293T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752477A>TCA433334786SCN10Ac.1497T>A (p.Ala499=)
c.1524T>A (p.Ala508=)
c.1462-2293T>A (n.1462-2293T>A)
c.1506T>A (p.Ala502=)
c.1471-2293T>A (n.1471-2293T>A)
3g.38752478G>ACA2320831SCN10Ac.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.1462-2294C>T (n.1462-2294C>T)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1471-2294C>T (n.1471-2294C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752478G>CCA352167686SCN10Ac.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.1462-2294C>G (n.1462-2294C>G)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.1471-2294C>G (n.1471-2294C>G)
3g.38752478G=CA1358653328SCN10Ac.1496C= (p.Ala499=)
c.1523C= (p.Ala508=)
c.1462-2294C= (n.1462-2294C=)
c.1505C= (p.Ala502=)
c.1471-2294C= (n.1471-2294C=)
3g.38752478G>TCA352167687SCN10Ac.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1523C>A (p.Ala508Asp)
c.1462-2294C>A (n.1462-2294C>A)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.1471-2294C>A (n.1471-2294C>A)
 ClinVar
3g.38752479C>ACA352167688SCN10Ac.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.1462-2295G>T (n.1462-2295G>T)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.1471-2295G>T (n.1471-2295G>T)
3g.38752479C>GCA352167690SCN10Ac.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.1462-2295G>C (n.1462-2295G>C)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.1471-2295G>C (n.1471-2295G>C)
3g.38752479C>TCA352167689SCN10Ac.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.1462-2295G>A (n.1462-2295G>A)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.1471-2295G>A (n.1471-2295G>A)
3g.38752480C>ACA433334791SCN10Ac.1494G>T (p.Arg498=)
c.1521G>T (p.Arg507=)
c.1462-2296G>T (n.1462-2296G>T)
c.1503G>T (p.Arg501=)
c.1471-2296G>T (n.1471-2296G>T)
 gnomAD v4
3g.38752480C>GCA433334792SCN10Ac.1494G>C (p.Arg498=)
c.1521G>C (p.Arg507=)
c.1462-2296G>C (n.1462-2296G>C)
c.1503G>C (p.Arg501=)
c.1471-2296G>C (n.1471-2296G>C)
3g.38752480C>TCA433334794SCN10Ac.1494G>A (p.Arg498=)
c.1521G>A (p.Arg507=)
c.1462-2296G>A (n.1462-2296G>A)
c.1503G>A (p.Arg501=)
c.1471-2296G>A (n.1471-2296G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752481C>ACA352167692SCN10Ac.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.1520G>T (p.Arg507Leu)
c.1462-2297G>T (n.1462-2297G>T)
c.1502G>T (p.Arg501Leu)
c.1471-2297G>T (n.1471-2297G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752481C=CA1358653329SCN10Ac.1493G= (p.Arg498=)
c.1520G= (p.Arg507=)
c.1462-2297G= (n.1462-2297G=)
c.1502G= (p.Arg501=)
c.1471-2297G= (n.1471-2297G=)
3g.38752481C>GCA2320833SCN10Ac.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.1520G>C (p.Arg507Pro)
c.1462-2297G>C (n.1462-2297G>C)
c.1502G>C (p.Arg501Pro)
c.1471-2297G>C (n.1471-2297G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752481C>TCA2320832SCN10Ac.1493G>A (p.Arg498Gln)
c.1520G>A (p.Arg507Gln)
c.1462-2297G>A (n.1462-2297G>A)
c.1502G>A (p.Arg501Gln)
c.1471-2297G>A (n.1471-2297G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752482G>ACA2320834SCN10Ac.1492C>T (p.Arg498Trp)
c.1519C>T (p.Arg507Trp)
c.1462-2298C>T (n.1462-2298C>T)
c.1501C>T (p.Arg501Trp)
c.1471-2298C>T (n.1471-2298C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752482G>CCA352167696SCN10Ac.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.1519C>G (p.Arg507Gly)
c.1462-2298C>G (n.1462-2298C>G)
c.1501C>G (p.Arg501Gly)
c.1471-2298C>G (n.1471-2298C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752482G=CA1358653330SCN10Ac.1492C= (p.Arg498=)
c.1519C= (p.Arg507=)
c.1462-2298C= (n.1462-2298C=)
c.1501C= (p.Arg501=)
c.1471-2298C= (n.1471-2298C=)
3g.38752482G>TCA433334799SCN10Ac.1492C>A (p.Arg498=)
c.1519C>A (p.Arg507=)
c.1462-2298C>A (n.1462-2298C>A)
c.1501C>A (p.Arg501=)
c.1471-2298C>A (n.1471-2298C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752483G>ACA433334802SCN10Ac.1491C>T (p.Arg497=)
c.1518C>T (p.Arg506=)
c.1462-2299C>T (n.1462-2299C>T)
c.1500C>T (p.Arg500=)
c.1471-2299C>T (n.1471-2299C>T)
 gnomAD v4
3g.38752483G>CCA433334803SCN10Ac.1491C>G (p.Arg497=)
c.1518C>G (p.Arg506=)
c.1462-2299C>G (n.1462-2299C>G)
c.1500C>G (p.Arg500=)
c.1471-2299C>G (n.1471-2299C>G)
3g.38752483G>TCA433334804SCN10Ac.1491C>A (p.Arg497=)
c.1518C>A (p.Arg506=)
c.1462-2299C>A (n.1462-2299C>A)
c.1500C>A (p.Arg500=)
c.1471-2299C>A (n.1471-2299C>A)
3g.38752484C>ACA352167699SCN10Ac.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.1517G>T (p.Arg506Leu)
c.1462-2300G>T (n.1462-2300G>T)
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.1471-2300G>T (n.1471-2300G>T)
 gnomAD v4
3g.38752484C=CA1358653331SCN10Ac.1490G= (p.Arg497=)
c.1517G= (p.Arg506=)
c.1462-2300G= (n.1462-2300G=)
c.1499G= (p.Arg500=)
c.1471-2300G= (n.1471-2300G=)
3g.38752484C>GCA352167701SCN10Ac.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.1517G>C (p.Arg506Pro)
c.1462-2300G>C (n.1462-2300G>C)
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.1471-2300G>C (n.1471-2300G>C)
 COSMIC
3g.38752484C>TCA2320835SCN10Ac.1490G>A (p.Arg497His)
c.1517G>A (p.Arg506His)
c.1462-2300G>A (n.1462-2300G>A)
c.1499G>A (p.Arg500His)
c.1471-2300G>A (n.1471-2300G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752485G>ACA2320836SCN10Ac.1489C>T (p.Arg497Cys)
c.1516C>T (p.Arg506Cys)
c.1462-2301C>T (n.1462-2301C>T)
c.1498C>T (p.Arg500Cys)
c.1471-2301C>T (n.1471-2301C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752485G>CCA352167704SCN10Ac.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.1516C>G (p.Arg506Gly)
c.1462-2301C>G (n.1462-2301C>G)
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.1471-2301C>G (n.1471-2301C>G)
3g.38752485G=CA1358653333SCN10Ac.1489C= (p.Arg497=)
c.1516C= (p.Arg506=)
c.1462-2301C= (n.1462-2301C=)
c.1498C= (p.Arg500=)
c.1471-2301C= (n.1471-2301C=)
3g.38752485G>TCA352167703SCN10Ac.1489C>A (p.Arg497Ser)
c.1516C>A (p.Arg506Ser)
c.1462-2301C>A (n.1462-2301C>A)
c.1498C>A (p.Arg500Ser)
c.1471-2301C>A (n.1471-2301C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752485_38752486delinsGTCA1358653332SCN10Ac.1488_1489delinsAC (p.Lys496=)
c.1515_1516delinsAC (p.Lys505=)
c.1462-2302_1462-2301delinsAC (n.1462-2302_1462-2301delinsAC)
c.1497_1498delinsAC (p.Lys499=)
c.1471-2302_1471-2301delinsAC (n.1471-2302_1471-2301delinsAC)
3g.38752486T>ACA352167706SCN10Ac.1488A>T (p.Lys496Asn)
c.1515A>T (p.Lys505Asn)
c.1462-2302A>T (n.1462-2302A>T)
c.1497A>T (p.Lys499Asn)
c.1471-2302A>T (n.1471-2302A>T)
3g.38752486T>CCA433334811SCN10Ac.1488A>G (p.Lys496=)
c.1515A>G (p.Lys505=)
c.1462-2302A>G (n.1462-2302A>G)
c.1497A>G (p.Lys499=)
c.1471-2302A>G (n.1471-2302A>G)
3g.38752486T>GCA352167708SCN10Ac.1488A>C (p.Lys496Asn)
c.1515A>C (p.Lys505Asn)
c.1462-2302A>C (n.1462-2302A>C)
c.1497A>C (p.Lys499Asn)
c.1471-2302A>C (n.1471-2302A>C)
3g.38752489delCA916873990SCN10Ac.1488del (p.Lys496AsnfsTer?)
c.1515del (p.Lys505AsnfsTer?)
c.1462-2302del (n.1462-2302del)
c.1497del (p.Lys499AsnfsTer?)
c.1471-2302del (n.1471-2302del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752487T>ACA352167709SCN10Ac.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.1514A>T (p.Lys505Ile)
c.1462-2303A>T (n.1462-2303A>T)
c.1496A>T (p.Lys499Ile)
c.1471-2303A>T (n.1471-2303A>T)
3g.38752487T>CCA352167711SCN10Ac.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1462-2303A>G (n.1462-2303A>G)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1471-2303A>G (n.1471-2303A>G)
3g.38752487T>GCA352167713SCN10Ac.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1462-2303A>C (n.1462-2303A>C)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1471-2303A>C (n.1471-2303A>C)
 dbSNP
3g.38752488T>ACA352167715SCN10Ac.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1462-2304A>T (n.1462-2304A>T)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1471-2304A>T (n.1471-2304A>T)
3g.38752488T>CCA2320837SCN10Ac.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1462-2304A>G (n.1462-2304A>G)
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.1471-2304A>G (n.1471-2304A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752488T>GCA352167717SCN10Ac.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1462-2304A>C (n.1462-2304A>C)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1471-2304A>C (n.1471-2304A>C)
3g.38752488T=CA1358653334SCN10Ac.1486A= (p.Lys496=)
c.1513A= (p.Lys505=)
c.1462-2304A= (n.1462-2304A=)
c.1495A= (p.Lys499=)
c.1471-2304A= (n.1471-2304A=)
3g.38752489T>ACA433334816SCN10Ac.1485A>T (p.Gly495=)
c.1512A>T (p.Gly504=)
c.1462-2305A>T (n.1462-2305A>T)
c.1494A>T (p.Gly498=)
c.1471-2305A>T (n.1471-2305A>T)
3g.38752489T>CCA433334819SCN10Ac.1485A>G (p.Gly495=)
c.1512A>G (p.Gly504=)
c.1462-2305A>G (n.1462-2305A>G)
c.1494A>G (p.Gly498=)
c.1471-2305A>G (n.1471-2305A>G)
3g.38752489T>GCA433334817SCN10Ac.1485A>C (p.Gly495=)
c.1512A>C (p.Gly504=)
c.1462-2305A>C (n.1462-2305A>C)
c.1494A>C (p.Gly498=)
c.1471-2305A>C (n.1471-2305A>C)
3g.38752490C>ACA352167719SCN10Ac.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1462-2306G>T (n.1462-2306G>T)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1471-2306G>T (n.1471-2306G>T)
 gnomAD v4
3g.38752490C=CA1358653335SCN10Ac.1484G= (p.Gly495=)
c.1511G= (p.Gly504=)
c.1462-2306G= (n.1462-2306G=)
c.1493G= (p.Gly498=)
c.1471-2306G= (n.1471-2306G=)
3g.38752490C>GCA352167721SCN10Ac.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1462-2306G>C (n.1462-2306G>C)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1471-2306G>C (n.1471-2306G>C)
3g.38752490C>TCA72986654SCN10Ac.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.1462-2306G>A (n.1462-2306G>A)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.1471-2306G>A (n.1471-2306G>A)
 dbSNP
3g.38752491C>ACA352167727SCN10Ac.1483G>T (p.Gly495Ter)
c.1510G>T (p.Gly504Ter)
c.1462-2307G>T (n.1462-2307G>T)
c.1492G>T (p.Gly498Ter)
c.1471-2307G>T (n.1471-2307G>T)
 gnomAD v4
3g.38752491C>GCA352167724SCN10Ac.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1462-2307G>C (n.1462-2307G>C)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1471-2307G>C (n.1471-2307G>C)
3g.38752491C>TCA352167726SCN10Ac.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.1462-2307G>A (n.1462-2307G>A)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.1471-2307G>A (n.1471-2307G>A)
 gnomAD v4
3g.38752492A>CCA433334825SCN10Ac.1482T>G (p.Ser494=)
c.1509T>G (p.Ser503=)
c.1462-2308T>G (n.1462-2308T>G)
c.1491T>G (p.Ser497=)
c.1471-2308T>G (n.1471-2308T>G)
3g.38752492A>GCA433334829SCN10Ac.1482T>C (p.Ser494=)
c.1509T>C (p.Ser503=)
c.1462-2308T>C (n.1462-2308T>C)
c.1491T>C (p.Ser497=)
c.1471-2308T>C (n.1471-2308T>C)
 ClinVar
3g.38752492A>TCA433334827SCN10Ac.1482T>A (p.Ser494=)
c.1509T>A (p.Ser503=)
c.1462-2308T>A (n.1462-2308T>A)
c.1491T>A (p.Ser497=)
c.1471-2308T>A (n.1471-2308T>A)
3g.38752493G>ACA352167729SCN10Ac.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.1462-2309C>T (n.1462-2309C>T)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.1471-2309C>T (n.1471-2309C>T)
3g.38752493G>CCA352167731SCN10Ac.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.1462-2309C>G (n.1462-2309C>G)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.1471-2309C>G (n.1471-2309C>G)
3g.38752493G>TCA352167733SCN10Ac.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.1462-2309C>A (n.1462-2309C>A)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.1471-2309C>A (n.1471-2309C>A)
3g.38752494A>CCA352167735SCN10Ac.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1462-2310T>G (n.1462-2310T>G)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.1471-2310T>G (n.1471-2310T>G)
3g.38752494A>GCA352167737SCN10Ac.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1462-2310T>C (n.1462-2310T>C)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.1471-2310T>C (n.1471-2310T>C)
3g.38752494A>TCA352167738SCN10Ac.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1462-2310T>A (n.1462-2310T>A)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.1471-2310T>A (n.1471-2310T>A)
3g.38752495G>ACA433334836SCN10Ac.1479C>T (p.Ala493=)
c.1506C>T (p.Ala502=)
c.1462-2311C>T (n.1462-2311C>T)
c.1488C>T (p.Ala496=)
c.1471-2311C>T (n.1471-2311C>T)
3g.38752495G>CCA2320838SCN10Ac.1479C>G (p.Ala493=)
c.1506C>G (p.Ala502=)
c.1462-2311C>G (n.1462-2311C>G)
c.1488C>G (p.Ala496=)
c.1471-2311C>G (n.1471-2311C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752495G=CA1358653336SCN10Ac.1479C= (p.Ala493=)
c.1506C= (p.Ala502=)
c.1462-2311C= (n.1462-2311C=)
c.1488C= (p.Ala496=)
c.1471-2311C= (n.1471-2311C=)
3g.38752495G>TCA433334837SCN10Ac.1479C>A (p.Ala493=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
c.1462-2311C>A (n.1462-2311C>A)
c.1488C>A (p.Ala496=)
c.1471-2311C>A (n.1471-2311C>A)
3g.38752496G>ACA352167741SCN10Ac.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1462-2312C>T (n.1462-2312C>T)
c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1471-2312C>T (n.1471-2312C>T)
 gnomAD v4
3g.38752496G>CCA352167743SCN10Ac.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.1462-2312C>G (n.1462-2312C>G)
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1471-2312C>G (n.1471-2312C>G)
3g.38752496G=CA1358653337SCN10Ac.1478C= (p.Ala493=)
c.1505C= (p.Ala502=)
c.1462-2312C= (n.1462-2312C=)
c.1487C= (p.Ala496=)
c.1471-2312C= (n.1471-2312C=)
3g.38752496G>TCA352167744SCN10Ac.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.1462-2312C>A (n.1462-2312C>A)
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.1471-2312C>A (n.1471-2312C>A)
 gnomAD v4
3g.38752496_38752497insTGGCTGAGTAGCAGAGCTGTGATCCTCTATTAAGATCA2320839SCN10Ac.1477_1478insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA (p.Ala493delinsAspLeuAsnArgGlySerGlnLeuCysTyrSerAlaThr)
c.1504_1505insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA (p.Ala502delinsAspLeuAsnArgGlySerGlnLeuCysTyrSerAlaThr)
c.1462-2313_1462-2312insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA (n.1462-2313_1462-2312insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA)
c.1486_1487insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA (p.Ala496delinsAspLeuAsnArgGlySerGlnLeuCysTyrSerAlaThr)
c.1471-2313_1471-2312insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA (n.1471-2313_1471-2312insATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGCCA)
 dbSNP ExAC
3g.38752497C>ACA352167750SCN10Ac.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.1462-2313G>T (n.1462-2313G>T)
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.1471-2313G>T (n.1471-2313G>T)
 gnomAD v4
3g.38752497C=CA1358653338SCN10Ac.1477G= (p.Ala493=)
c.1504G= (p.Ala502=)
c.1462-2313G= (n.1462-2313G=)
c.1486G= (p.Ala496=)
c.1471-2313G= (n.1471-2313G=)
3g.38752497C>GCA352167748SCN10Ac.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.1462-2313G>C (n.1462-2313G>C)
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1471-2313G>C (n.1471-2313G>C)
3g.38752497C>TCA2320840SCN10Ac.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.1462-2313G>A (n.1462-2313G>A)
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1471-2313G>A (n.1471-2313G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752498G>ACA2320841SCN10Ac.1476C>T (p.Leu492=)
c.1503C>T (p.Leu501=)
c.1462-2314C>T (n.1462-2314C>T)
c.1485C>T (p.Leu495=)
c.1471-2314C>T (n.1471-2314C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752498G>CCA433334846SCN10Ac.1476C>G (p.Leu492=)
c.1503C>G (p.Leu501=)
c.1462-2314C>G (n.1462-2314C>G)
c.1485C>G (p.Leu495=)
c.1471-2314C>G (n.1471-2314C>G)
3g.38752498G=CA1358653339SCN10Ac.1476C= (p.Leu492=)
c.1503C= (p.Leu501=)
c.1462-2314C= (n.1462-2314C=)
c.1485C= (p.Leu495=)
c.1471-2314C= (n.1471-2314C=)
3g.38752498G>TCA433334847SCN10Ac.1476C>A (p.Leu492=)
c.1503C>A (p.Leu501=)
c.1462-2314C>A (n.1462-2314C>A)
c.1485C>A (p.Leu495=)
c.1471-2314C>A (n.1471-2314C>A)
3g.38752498_38752499insGCTGAGTAGCAGAGCTGTGATCCTCTATTAAGATCACCA542615841SCN10Ac.1475_1476insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC (p.Ala493Ter)
c.1502_1503insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC (p.Ala502Ter)
c.1462-2315_1462-2314insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC (n.1462-2315_1462-2314insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC)
c.1484_1485insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC (p.Ala496Ter)
c.1471-2315_1471-2314insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC (n.1471-2315_1471-2314insGTGATCTTAATAGAGGATCACAGCTCTGCTACTCAGC)
 dbSNP gnomAD v2
3g.38752499A>CCA352167753SCN10Ac.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1462-2315T>G (n.1462-2315T>G)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1471-2315T>G (n.1471-2315T>G)
3g.38752499A>GCA352167755SCN10Ac.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1462-2315T>C (n.1462-2315T>C)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1471-2315T>C (n.1471-2315T>C)
3g.38752499A>TCA352167757SCN10Ac.1475T>A (p.Leu492His)
c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1462-2315T>A (n.1462-2315T>A)
c.1484T>A (p.Leu495His)
c.1471-2315T>A (n.1471-2315T>A)
3g.38752500G>ACA352167759SCN10Ac.1474C>T (p.Leu492Phe)
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1462-2316C>T (n.1462-2316C>T)
c.1483C>T (p.Leu495Phe)
c.1471-2316C>T (n.1471-2316C>T)
 dbSNP
3g.38752500G>CCA352167760SCN10Ac.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1462-2316C>G (n.1462-2316C>G)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1471-2316C>G (n.1471-2316C>G)
3g.38752500G=CA1358653340SCN10Ac.1474C= (p.Leu492=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1462-2316C= (n.1462-2316C=)
c.1483C= (p.Leu495=)
c.1471-2316C= (n.1471-2316C=)
3g.38752500G>TCA352167762SCN10Ac.1474C>A (p.Leu492Ile)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1462-2316C>A (n.1462-2316C>A)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
c.1471-2316C>A (n.1471-2316C>A)
 gnomAD v4
3g.38752501dupCA2665121312SCN10Ac.1474dup (p.Leu492ProfsTer9)
c.1501dup (p.Leu501ProfsTer9)
c.1462-2316dup (n.1462-2316dup)
c.1483dup (p.Leu495ProfsTer9)
c.1471-2316dup (n.1471-2316dup)
 gnomAD v4
3g.38752501G>ACA2320842SCN10Ac.1473C>T (p.Gly491=)
c.1500C>T (p.Gly500=)
c.1462-2317C>T (n.1462-2317C>T)
c.1482C>T (p.Gly494=)
c.1471-2317C>T (n.1471-2317C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752501G>CCA433334854SCN10Ac.1473C>G (p.Gly491=)
c.1500C>G (p.Gly500=)
c.1462-2317C>G (n.1462-2317C>G)
c.1482C>G (p.Gly494=)
c.1471-2317C>G (n.1471-2317C>G)
3g.38752501G=CA1358653341SCN10Ac.1473C= (p.Gly491=)
c.1500C= (p.Gly500=)
c.1462-2317C= (n.1462-2317C=)
c.1482C= (p.Gly494=)
c.1471-2317C= (n.1471-2317C=)
3g.38752501G>TCA433334855SCN10Ac.1473C>A (p.Gly491=)
c.1500C>A (p.Gly500=)
c.1462-2317C>A (n.1462-2317C>A)
c.1482C>A (p.Gly494=)
c.1471-2317C>A (n.1471-2317C>A)
3g.38752502C>ACA352167765SCN10Ac.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1462-2318G>T (n.1462-2318G>T)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1471-2318G>T (n.1471-2318G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752502C=CA1358653342SCN10Ac.1472G= (p.Gly491=)
c.1499G= (p.Gly500=)
c.1462-2318G= (n.1462-2318G=)
c.1481G= (p.Gly494=)
c.1471-2318G= (n.1471-2318G=)
3g.38752502C>GCA352167767SCN10Ac.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1462-2318G>C (n.1462-2318G>C)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1471-2318G>C (n.1471-2318G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752502C>TCA352167768SCN10Ac.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.1462-2318G>A (n.1462-2318G>A)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.1471-2318G>A (n.1471-2318G>A)
3g.38752503C>ACA352167772SCN10Ac.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1462-2319G>T (n.1462-2319G>T)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.1471-2319G>T (n.1471-2319G>T)
3g.38752503C>GCA352167774SCN10Ac.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1462-2319G>C (n.1462-2319G>C)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1471-2319G>C (n.1471-2319G>C)
3g.38752503C>TCA352167770SCN10Ac.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.1462-2319G>A (n.1462-2319G>A)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.1471-2319G>A (n.1471-2319G>A)
3g.38752504T>ACA433334860SCN10Ac.1470A>T (p.Leu490=)
c.1497A>T (p.Leu499=)
c.1462-2320A>T (n.1462-2320A>T)
c.1479A>T (p.Leu493=)
c.1471-2320A>T (n.1471-2320A>T)
3g.38752504T>CCA433334861SCN10Ac.1470A>G (p.Leu490=)
c.1497A>G (p.Leu499=)
c.1462-2320A>G (n.1462-2320A>G)
c.1479A>G (p.Leu493=)
c.1471-2320A>G (n.1471-2320A>G)
3g.38752504T>GCA433334862SCN10Ac.1470A>C (p.Leu490=)
c.1497A>C (p.Leu499=)
c.1462-2320A>C (n.1462-2320A>C)
c.1479A>C (p.Leu493=)
c.1471-2320A>C (n.1471-2320A>C)
3g.38752505A=CA1358653343SCN10Ac.1469T= (p.Leu490=)
c.1496T= (p.Leu499=)
c.1462-2321T= (n.1462-2321T=)
c.1478T= (p.Leu493=)
c.1471-2321T= (n.1471-2321T=)
3g.38752505A>CCA352167776SCN10Ac.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1462-2321T>G (n.1462-2321T>G)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1471-2321T>G (n.1471-2321T>G)
3g.38752505A>GCA2320843SCN10Ac.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1462-2321T>C (n.1462-2321T>C)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1471-2321T>C (n.1471-2321T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752505A>TCA352167778SCN10Ac.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.1462-2321T>A (n.1462-2321T>A)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1471-2321T>A (n.1471-2321T>A)
3g.38752506G>ACA433334865SCN10Ac.1468C>T (p.Leu490=)
c.1495C>T (p.Leu499=)
c.1462-2322C>T (n.1462-2322C>T)
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1471-2322C>T (n.1471-2322C>T)
 dbSNP
3g.38752506G>CCA352167780SCN10Ac.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1462-2322C>G (n.1462-2322C>G)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1471-2322C>G (n.1471-2322C>G)
 COSMIC
3g.38752506G=CA1358653344SCN10Ac.1468C= (p.Leu490=)
c.1495C= (p.Leu499=)
c.1462-2322C= (n.1462-2322C=)
c.1477C= (p.Leu493=)
c.1471-2322C= (n.1471-2322C=)
3g.38752506G>TCA352167782SCN10Ac.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.1462-2322C>A (n.1462-2322C>A)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.1471-2322C>A (n.1471-2322C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752507A>CCA352167785SCN10Ac.1467T>G (p.Phe489Leu)
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
c.1462-2323T>G (n.1462-2323T>G)
c.1476T>G (p.Phe492Leu)
c.1471-2323T>G (n.1471-2323T>G)
3g.38752507A>GCA433334870SCN10Ac.1467T>C (p.Phe489=)
c.1494T>C (p.Phe498=)
c.1462-2323T>C (n.1462-2323T>C)
c.1476T>C (p.Phe492=)
c.1471-2323T>C (n.1471-2323T>C)
3g.38752507A>TCA352167784SCN10Ac.1467T>A (p.Phe489Leu)
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
c.1462-2323T>A (n.1462-2323T>A)
c.1476T>A (p.Phe492Leu)
c.1471-2323T>A (n.1471-2323T>A)
3g.38752510delCA2665121313SCN10Ac.1467del (p.Leu490Ter)
c.1494del (p.Leu499Ter)
c.1462-2323del (n.1462-2323del)
c.1476del (p.Leu493Ter)
c.1471-2323del (n.1471-2323del)
 gnomAD v4
3g.38752508A>CCA352167787SCN10Ac.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.1462-2324T>G (n.1462-2324T>G)
c.1475T>G (p.Phe492Cys)
c.1471-2324T>G (n.1471-2324T>G)
3g.38752508A>GCA352167789SCN10Ac.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1462-2324T>C (n.1462-2324T>C)
c.1475T>C (p.Phe492Ser)
c.1471-2324T>C (n.1471-2324T>C)
3g.38752508A>TCA352167791SCN10Ac.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.1462-2324T>A (n.1462-2324T>A)
c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
c.1471-2324T>A (n.1471-2324T>A)
3g.38752509A=CA1358653345SCN10Ac.1465T= (p.Phe489=)
c.1492T= (p.Phe498=)
c.1462-2325T= (n.1462-2325T=)
c.1474T= (p.Phe492=)
c.1471-2325T= (n.1471-2325T=)
3g.38752509A>CCA352167793SCN10Ac.1465T>G (p.Phe489Val)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.1462-2325T>G (n.1462-2325T>G)
c.1474T>G (p.Phe492Val)
c.1471-2325T>G (n.1471-2325T>G)
3g.38752509A>GCA352167795SCN10Ac.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.1462-2325T>C (n.1462-2325T>C)
c.1474T>C (p.Phe492Leu)
c.1471-2325T>C (n.1471-2325T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752509A>TCA352167797SCN10Ac.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.1462-2325T>A (n.1462-2325T>A)
c.1474T>A (p.Phe492Ile)
c.1471-2325T>A (n.1471-2325T>A)
3g.38752510A>CCA433334873SCN10Ac.1464T>G (p.Ser488=)
c.1491T>G (p.Ser497=)
c.1462-2326T>G (n.1462-2326T>G)
c.1473T>G (p.Ser491=)
c.1471-2326T>G (n.1471-2326T>G)
3g.38752510A>GCA433334875SCN10Ac.1464T>C (p.Ser488=)
c.1491T>C (p.Ser497=)
c.1462-2326T>C (n.1462-2326T>C)
c.1473T>C (p.Ser491=)
c.1471-2326T>C (n.1471-2326T>C)
3g.38752510A>TCA433334872SCN10Ac.1464T>A (p.Ser488=)
c.1491T>A (p.Ser497=)
c.1462-2326T>A (n.1462-2326T>A)
c.1473T>A (p.Ser491=)
c.1471-2326T>A (n.1471-2326T>A)
3g.38752511G>ACA352167802SCN10Ac.1463C>T (p.Ser488Phe)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.1462-2327C>T (n.1462-2327C>T)
c.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.1471-2327C>T (n.1471-2327C>T)
3g.38752511G>CCA352167801SCN10Ac.1463C>G (p.Ser488Cys)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.1462-2327C>G (n.1462-2327C>G)
c.1472C>G (p.Ser491Cys)
c.1471-2327C>G (n.1471-2327C>G)
3g.38752511G>TCA352167799SCN10Ac.1463C>A (p.Ser488Tyr)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.1462-2327C>A (n.1462-2327C>A)
c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.1471-2327C>A (n.1471-2327C>A)

Number of alleles fetched