Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38752330_38752338dupCA2573136292SCN10Ac.1637_1645dup (p.Pro548_Leu549insGlnGlyPro)
c.1664_1672dup (p.Pro557_Leu558insGlnGlyPro)
c.1462-2153_1462-2145dup (n.1462-2153_1462-2145dup)
c.1646_1654dup (p.Pro551_Leu552insGlnGlyPro)
c.1471-2153_1471-2145dup (n.1471-2153_1471-2145dup)
 ClinVar dbSNP
3g.38752338G>ACA352167321SCN10Ac.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.1462-2154C>T (n.1462-2154C>T)
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.1471-2154C>T (n.1471-2154C>T)
3g.38752338G>CCA352167322SCN10Ac.1636C>G (p.Gln546Glu)
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.1462-2154C>G (n.1462-2154C>G)
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.1471-2154C>G (n.1471-2154C>G)
3g.38752338G>TCA352167323SCN10Ac.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.1462-2154C>A (n.1462-2154C>A)
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.1471-2154C>A (n.1471-2154C>A)
3g.38752339C>ACA352167324SCN10Ac.1635G>T (p.Gln545His)
c.1662G>T (p.Gln554His)
c.1462-2155G>T (n.1462-2155G>T)
c.1644G>T (p.Gln548His)
c.1471-2155G>T (n.1471-2155G>T)
 gnomAD v4
3g.38752339C>GCA352167325SCN10Ac.1635G>C (p.Gln545His)
c.1662G>C (p.Gln554His)
c.1462-2155G>C (n.1462-2155G>C)
c.1644G>C (p.Gln548His)
c.1471-2155G>C (n.1471-2155G>C)
3g.38752339C>TCA433334784SCN10Ac.1635G>A (p.Gln545=)
c.1662G>A (p.Gln554=)
c.1462-2155G>A (n.1462-2155G>A)
c.1644G>A (p.Gln548=)
c.1471-2155G>A (n.1471-2155G>A)
3g.38752340T>ACA352167326SCN10Ac.1634A>T (p.Gln545Leu)
c.1661A>T (p.Gln554Leu)
c.1462-2156A>T (n.1462-2156A>T)
c.1643A>T (p.Gln548Leu)
c.1471-2156A>T (n.1471-2156A>T)
3g.38752340T>CCA352167327SCN10Ac.1634A>G (p.Gln545Arg)
c.1661A>G (p.Gln554Arg)
c.1462-2156A>G (n.1462-2156A>G)
c.1643A>G (p.Gln548Arg)
c.1471-2156A>G (n.1471-2156A>G)
3g.38752340T>GCA352167328SCN10Ac.1634A>C (p.Gln545Pro)
c.1661A>C (p.Gln554Pro)
c.1462-2156A>C (n.1462-2156A>C)
c.1643A>C (p.Gln548Pro)
c.1471-2156A>C (n.1471-2156A>C)
3g.38752341G>ACA352167329SCN10Ac.1633C>T (p.Gln545Ter)
c.1660C>T (p.Gln554Ter)
c.1462-2157C>T (n.1462-2157C>T)
c.1642C>T (p.Gln548Ter)
c.1471-2157C>T (n.1471-2157C>T)
3g.38752341G>CCA352167330SCN10Ac.1633C>G (p.Gln545Glu)
c.1660C>G (p.Gln554Glu)
c.1462-2157C>G (n.1462-2157C>G)
c.1642C>G (p.Gln548Glu)
c.1471-2157C>G (n.1471-2157C>G)
3g.38752341G>TCA352167331SCN10Ac.1633C>A (p.Gln545Lys)
c.1660C>A (p.Gln554Lys)
c.1462-2157C>A (n.1462-2157C>A)
c.1642C>A (p.Gln548Lys)
c.1471-2157C>A (n.1471-2157C>A)
3g.38752342G>ACA433334788SCN10Ac.1632C>T (p.Gly544=)
c.1659C>T (p.Gly553=)
c.1462-2158C>T (n.1462-2158C>T)
c.1641C>T (p.Gly547=)
c.1471-2158C>T (n.1471-2158C>T)
3g.38752342G>CCA433334789SCN10Ac.1632C>G (p.Gly544=)
c.1659C>G (p.Gly553=)
c.1462-2158C>G (n.1462-2158C>G)
c.1641C>G (p.Gly547=)
c.1471-2158C>G (n.1471-2158C>G)
3g.38752342G>TCA433334790SCN10Ac.1632C>A (p.Gly544=)
c.1659C>A (p.Gly553=)
c.1462-2158C>A (n.1462-2158C>A)
c.1641C>A (p.Gly547=)
c.1471-2158C>A (n.1471-2158C>A)
 gnomAD v4
3g.38752343C>ACA352167334SCN10Ac.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1462-2159G>T (n.1462-2159G>T)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1471-2159G>T (n.1471-2159G>T)
 COSMIC
3g.38752343C=CA1358653252SCN10Ac.1631G= (p.Gly544=)
c.1658G= (p.Gly553=)
c.1462-2159G= (n.1462-2159G=)
c.1640G= (p.Gly547=)
c.1471-2159G= (n.1471-2159G=)
3g.38752343C>GCA352167333SCN10Ac.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1462-2159G>C (n.1462-2159G>C)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1471-2159G>C (n.1471-2159G>C)
3g.38752343C>TCA72986403SCN10Ac.1631G>A (p.Gly544Asp)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.1462-2159G>A (n.1462-2159G>A)
c.1640G>A (p.Gly547Asp)
c.1471-2159G>A (n.1471-2159G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752344C>ACA352167337SCN10Ac.1630G>T (p.Gly544Cys)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.1462-2160G>T (n.1462-2160G>T)
c.1639G>T (p.Gly547Cys)
c.1471-2160G>T (n.1471-2160G>T)
3g.38752344C>GCA352167339SCN10Ac.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1462-2160G>C (n.1462-2160G>C)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1471-2160G>C (n.1471-2160G>C)
3g.38752344C>TCA352167341SCN10Ac.1630G>A (p.Gly544Ser)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.1462-2160G>A (n.1462-2160G>A)
c.1639G>A (p.Gly547Ser)
c.1471-2160G>A (n.1471-2160G>A)
3g.38752345A=CA1358653253SCN10Ac.1629T= (p.Ala543=)
c.1656T= (p.Ala552=)
c.1462-2161T= (n.1462-2161T=)
c.1638T= (p.Ala546=)
c.1471-2161T= (n.1471-2161T=)
3g.38752345A>CCA433334795SCN10Ac.1629T>G (p.Ala543=)
c.1656T>G (p.Ala552=)
c.1462-2161T>G (n.1462-2161T>G)
c.1638T>G (p.Ala546=)
c.1471-2161T>G (n.1471-2161T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752345A>GCA433334796SCN10Ac.1629T>C (p.Ala543=)
c.1656T>C (p.Ala552=)
c.1462-2161T>C (n.1462-2161T>C)
c.1638T>C (p.Ala546=)
c.1471-2161T>C (n.1471-2161T>C)
3g.38752345A>TCA433334797SCN10Ac.1629T>A (p.Ala543=)
c.1656T>A (p.Ala552=)
c.1462-2161T>A (n.1462-2161T>A)
c.1638T>A (p.Ala546=)
c.1471-2161T>A (n.1471-2161T>A)
 COSMIC
3g.38752346delCA2580069798SCN10Ac.1628del (p.Ala543ValfsTer?)
c.1655del (p.Ala552ValfsTer?)
c.1462-2162del (n.1462-2162del)
c.1637del (p.Ala546ValfsTer?)
c.1471-2162del (n.1471-2162del)
 ClinVar
3g.38752346G>ACA352167343SCN10Ac.1628C>T (p.Ala543Val)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1462-2162C>T (n.1462-2162C>T)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.1471-2162C>T (n.1471-2162C>T)
 gnomAD v4
3g.38752346G>CCA352167345SCN10Ac.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.1462-2162C>G (n.1462-2162C>G)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.1471-2162C>G (n.1471-2162C>G)
3g.38752346G>TCA352167347SCN10Ac.1628C>A (p.Ala543Asp)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
c.1462-2162C>A (n.1462-2162C>A)
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
c.1471-2162C>A (n.1471-2162C>A)
3g.38752347C>ACA352167352SCN10Ac.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.1462-2163G>T (n.1462-2163G>T)
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.1471-2163G>T (n.1471-2163G>T)
3g.38752347C=CA1358653254SCN10Ac.1627G= (p.Ala543=)
c.1654G= (p.Ala552=)
c.1462-2163G= (n.1462-2163G=)
c.1636G= (p.Ala546=)
c.1471-2163G= (n.1471-2163G=)
3g.38752347C>GCA352167348SCN10Ac.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1462-2163G>C (n.1462-2163G>C)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.1471-2163G>C (n.1471-2163G>C)
3g.38752347C>TCA352167350SCN10Ac.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.1462-2163G>A (n.1462-2163G>A)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.1471-2163G>A (n.1471-2163G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752348A=CA1358653255SCN10Ac.1626T= (p.Gly542=)
c.1653T= (p.Gly551=)
c.1462-2164T= (n.1462-2164T=)
c.1635T= (p.Gly545=)
c.1471-2164T= (n.1471-2164T=)
3g.38752348A>CCA433334805SCN10Ac.1626T>G (p.Gly542=)
c.1653T>G (p.Gly551=)
c.1462-2164T>G (n.1462-2164T>G)
c.1635T>G (p.Gly545=)
c.1471-2164T>G (n.1471-2164T>G)
 dbSNP
3g.38752348A>GCA433334806SCN10Ac.1626T>C (p.Gly542=)
c.1653T>C (p.Gly551=)
c.1462-2164T>C (n.1462-2164T>C)
c.1635T>C (p.Gly545=)
c.1471-2164T>C (n.1471-2164T>C)
 gnomAD v4
3g.38752348A>TCA433334807SCN10Ac.1626T>A (p.Gly542=)
c.1653T>A (p.Gly551=)
c.1462-2164T>A (n.1462-2164T>A)
c.1635T>A (p.Gly545=)
c.1471-2164T>A (n.1471-2164T>A)
3g.38752348_38752349delinsACCA1358653256SCN10Ac.1625_1626delinsGT (p.Gly542=)
c.1652_1653delinsGT (p.Gly551=)
c.1462-2165_1462-2164delinsGT (n.1462-2165_1462-2164delinsGT)
c.1634_1635delinsGT (p.Gly545=)
c.1471-2165_1471-2164delinsGT (n.1471-2165_1471-2164delinsGT)
3g.38752349C>ACA352167354SCN10Ac.1625G>T (p.Gly542Val)
c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.1462-2165G>T (n.1462-2165G>T)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1471-2165G>T (n.1471-2165G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752349C=CA1358653257SCN10Ac.1625G= (p.Gly542=)
c.1652G= (p.Gly551=)
c.1462-2165G= (n.1462-2165G=)
c.1634G= (p.Gly545=)
c.1471-2165G= (n.1471-2165G=)
3g.38752349C>GCA352167356SCN10Ac.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.1462-2165G>C (n.1462-2165G>C)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1471-2165G>C (n.1471-2165G>C)
3g.38752349C>TCA2320795SCN10Ac.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.1652G>A (p.Gly551Asp)
c.1462-2165G>A (n.1462-2165G>A)
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
c.1471-2165G>A (n.1471-2165G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752353delCA542615829SCN10Ac.1625del (p.Gly542ValfsTer?)
c.1652del (p.Gly551ValfsTer?)
c.1462-2165del (n.1462-2165del)
c.1634del (p.Gly545ValfsTer?)
c.1471-2165del (n.1471-2165del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752350C>ACA352167360SCN10Ac.1624G>T (p.Gly542Cys)
c.1651G>T (p.Gly551Cys)
c.1462-2166G>T (n.1462-2166G>T)
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
c.1471-2166G>T (n.1471-2166G>T)
3g.38752350C>GCA352167362SCN10Ac.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.1462-2166G>C (n.1462-2166G>C)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1471-2166G>C (n.1471-2166G>C)
3g.38752350C>TCA352167364SCN10Ac.1624G>A (p.Gly542Ser)
c.1651G>A (p.Gly551Ser)
c.1462-2166G>A (n.1462-2166G>A)
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
c.1471-2166G>A (n.1471-2166G>A)
 gnomAD v4
3g.38752351C>ACA433334809SCN10Ac.1623G>T (p.Gly541=)
c.1650G>T (p.Gly550=)
c.1462-2167G>T (n.1462-2167G>T)
c.1632G>T (p.Gly544=)
c.1471-2167G>T (n.1471-2167G>T)
3g.38752351C=CA1358653258SCN10Ac.1623G= (p.Gly541=)
c.1650G= (p.Gly550=)
c.1462-2167G= (n.1462-2167G=)
c.1632G= (p.Gly544=)
c.1471-2167G= (n.1471-2167G=)
3g.38752351C>GCA433334810SCN10Ac.1623G>C (p.Gly541=)
c.1650G>C (p.Gly550=)
c.1462-2167G>C (n.1462-2167G>C)
c.1632G>C (p.Gly544=)
c.1471-2167G>C (n.1471-2167G>C)
3g.38752351C>TCA2320796SCN10Ac.1623G>A (p.Gly541=)
c.1650G>A (p.Gly550=)
c.1462-2167G>A (n.1462-2167G>A)
c.1632G>A (p.Gly544=)
c.1471-2167G>A (n.1471-2167G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752352C>ACA352167366SCN10Ac.1622G>T (p.Gly541Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.1462-2168G>T (n.1462-2168G>T)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1471-2168G>T (n.1471-2168G>T)
3g.38752352C>GCA352167368SCN10Ac.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.1462-2168G>C (n.1462-2168G>C)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1471-2168G>C (n.1471-2168G>C)
3g.38752352C>TCA352167369SCN10Ac.1622G>A (p.Gly541Glu)
c.1649G>A (p.Gly550Glu)
c.1462-2168G>A (n.1462-2168G>A)
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
c.1471-2168G>A (n.1471-2168G>A)
3g.38752353C>ACA352167371SCN10Ac.1621G>T (p.Gly541Trp)
c.1648G>T (p.Gly550Trp)
c.1462-2169G>T (n.1462-2169G>T)
c.1630G>T (p.Gly544Trp)
c.1471-2169G>T (n.1471-2169G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752353C=CA1358653259SCN10Ac.1621G= (p.Gly541=)
c.1648G= (p.Gly550=)
c.1462-2169G= (n.1462-2169G=)
c.1630G= (p.Gly544=)
c.1471-2169G= (n.1471-2169G=)
3g.38752353C>GCA352167372SCN10Ac.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.1462-2169G>C (n.1462-2169G>C)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.1471-2169G>C (n.1471-2169G>C)
3g.38752353C>TCA352167373SCN10Ac.1621G>A (p.Gly541Arg)
c.1648G>A (p.Gly550Arg)
c.1462-2169G>A (n.1462-2169G>A)
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
c.1471-2169G>A (n.1471-2169G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752354A=CA1358653260SCN10Ac.1620T= (p.Gly540=)
c.1647T= (p.Gly549=)
c.1462-2170T= (n.1462-2170T=)
c.1629T= (p.Gly543=)
c.1471-2170T= (n.1471-2170T=)
3g.38752354A>CCA433334815SCN10Ac.1620T>G (p.Gly540=)
c.1647T>G (p.Gly549=)
c.1462-2170T>G (n.1462-2170T>G)
c.1629T>G (p.Gly543=)
c.1471-2170T>G (n.1471-2170T>G)
3g.38752354A>GCA433334814SCN10Ac.1620T>C (p.Gly540=)
c.1647T>C (p.Gly549=)
c.1462-2170T>C (n.1462-2170T>C)
c.1629T>C (p.Gly543=)
c.1471-2170T>C (n.1471-2170T>C)
3g.38752354A>TCA433334813SCN10Ac.1620T>A (p.Gly540=)
c.1647T>A (p.Gly549=)
c.1462-2170T>A (n.1462-2170T>A)
c.1629T>A (p.Gly543=)
c.1471-2170T>A (n.1471-2170T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752355C>ACA352167374SCN10Ac.1619G>T (p.Gly540Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1462-2171G>T (n.1462-2171G>T)
c.1628G>T (p.Gly543Val)
c.1471-2171G>T (n.1471-2171G>T)
 gnomAD v4
3g.38752355C=CA1358653261SCN10Ac.1619G= (p.Gly540=)
c.1646G= (p.Gly549=)
c.1462-2171G= (n.1462-2171G=)
c.1628G= (p.Gly543=)
c.1471-2171G= (n.1471-2171G=)
3g.38752355C>GCA352167377SCN10Ac.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1462-2171G>C (n.1462-2171G>C)
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
c.1471-2171G>C (n.1471-2171G>C)
 gnomAD v4
3g.38752355C>TCA352167375SCN10Ac.1619G>A (p.Gly540Asp)
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
c.1462-2171G>A (n.1462-2171G>A)
c.1628G>A (p.Gly543Asp)
c.1471-2171G>A (n.1471-2171G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752356C>ACA352167378SCN10Ac.1618G>T (p.Gly540Cys)
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
c.1462-2172G>T (n.1462-2172G>T)
c.1627G>T (p.Gly543Cys)
c.1471-2172G>T (n.1471-2172G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.38752356C=CA1358653262SCN10Ac.1618G= (p.Gly540=)
c.1645G= (p.Gly549=)
c.1462-2172G= (n.1462-2172G=)
c.1627G= (p.Gly543=)
c.1471-2172G= (n.1471-2172G=)
3g.38752356C>GCA2320797SCN10Ac.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1462-2172G>C (n.1462-2172G>C)
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
c.1471-2172G>C (n.1471-2172G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752356C>TCA352167381SCN10Ac.1618G>A (p.Gly540Ser)
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
c.1462-2172G>A (n.1462-2172G>A)
c.1627G>A (p.Gly543Ser)
c.1471-2172G>A (n.1471-2172G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752357C>ACA433334820SCN10Ac.1617G>T (p.Leu539=)
c.1644G>T (p.Leu548=)
c.1462-2173G>T (n.1462-2173G>T)
c.1626G>T (p.Leu542=)
c.1471-2173G>T (n.1471-2173G>T)
3g.38752357C=CA1358653263SCN10Ac.1617G= (p.Leu539=)
c.1644G= (p.Leu548=)
c.1462-2173G= (n.1462-2173G=)
c.1626G= (p.Leu542=)
c.1471-2173G= (n.1471-2173G=)
3g.38752357C>GCA433334821SCN10Ac.1617G>C (p.Leu539=)
c.1644G>C (p.Leu548=)
c.1462-2173G>C (n.1462-2173G>C)
c.1626G>C (p.Leu542=)
c.1471-2173G>C (n.1471-2173G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752357C>TCA433334822SCN10Ac.1617G>A (p.Leu539=)
c.1644G>A (p.Leu548=)
c.1462-2173G>A (n.1462-2173G>A)
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.1471-2173G>A (n.1471-2173G>A)
 dbSNP
3g.38752358A>CCA352167384SCN10Ac.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.1462-2174T>G (n.1462-2174T>G)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1471-2174T>G (n.1471-2174T>G)
3g.38752358A>GCA352167385SCN10Ac.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.1462-2174T>C (n.1462-2174T>C)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1471-2174T>C (n.1471-2174T>C)
3g.38752358A>TCA352167387SCN10Ac.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
c.1462-2174T>A (n.1462-2174T>A)
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
c.1471-2174T>A (n.1471-2174T>A)
3g.38752359G>ACA433334823SCN10Ac.1615C>T (p.Leu539=)
c.1642C>T (p.Leu548=)
c.1462-2175C>T (n.1462-2175C>T)
c.1624C>T (p.Leu542=)
c.1471-2175C>T (n.1471-2175C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752359G>CCA352167389SCN10Ac.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.1462-2175C>G (n.1462-2175C>G)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1471-2175C>G (n.1471-2175C>G)
3g.38752359G=CA1358653264SCN10Ac.1615C= (p.Leu539=)
c.1642C= (p.Leu548=)
c.1462-2175C= (n.1462-2175C=)
c.1624C= (p.Leu542=)
c.1471-2175C= (n.1471-2175C=)
3g.38752359G>TCA352167391SCN10Ac.1615C>A (p.Leu539Met)
c.1642C>A (p.Leu548Met)
c.1462-2175C>A (n.1462-2175C>A)
c.1624C>A (p.Leu542Met)
c.1471-2175C>A (n.1471-2175C>A)
 gnomAD v4
3g.38752360C>ACA433334826SCN10Ac.1614G>T (p.Leu538=)
c.1641G>T (p.Leu547=)
c.1462-2176G>T (n.1462-2176G>T)
c.1623G>T (p.Leu541=)
c.1471-2176G>T (n.1471-2176G>T)
3g.38752360C>GCA433334830SCN10Ac.1614G>C (p.Leu538=)
c.1641G>C (p.Leu547=)
c.1462-2176G>C (n.1462-2176G>C)
c.1623G>C (p.Leu541=)
c.1471-2176G>C (n.1471-2176G>C)
3g.38752360C>TCA433334828SCN10Ac.1614G>A (p.Leu538=)
c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1462-2176G>A (n.1462-2176G>A)
c.1623G>A (p.Leu541=)
c.1471-2176G>A (n.1471-2176G>A)
 ClinVar
3g.38752361A>CCA352167393SCN10Ac.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1462-2177T>G (n.1462-2177T>G)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.1471-2177T>G (n.1471-2177T>G)
3g.38752361A>GCA352167394SCN10Ac.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1462-2177T>C (n.1462-2177T>C)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1471-2177T>C (n.1471-2177T>C)
3g.38752361A>TCA352167395SCN10Ac.1613T>A (p.Leu538Gln)
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
c.1462-2177T>A (n.1462-2177T>A)
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
c.1471-2177T>A (n.1471-2177T>A)
3g.38752362G>ACA433334831SCN10Ac.1612C>T (p.Leu538=)
c.1639C>T (p.Leu547=)
c.1462-2178C>T (n.1462-2178C>T)
c.1621C>T (p.Leu541=)
c.1471-2178C>T (n.1471-2178C>T)
3g.38752362G>CCA352167397SCN10Ac.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1462-2178C>G (n.1462-2178C>G)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.1471-2178C>G (n.1471-2178C>G)
3g.38752362G>TCA352167399SCN10Ac.1612C>A (p.Leu538Met)
c.1639C>A (p.Leu547Met)
c.1462-2178C>A (n.1462-2178C>A)
c.1621C>A (p.Leu541Met)
c.1471-2178C>A (n.1471-2178C>A)
3g.38752363C>ACA433334833SCN10Ac.1611G>T (p.Leu537=)
c.1638G>T (p.Leu546=)
c.1462-2179G>T (n.1462-2179G>T)
c.1620G>T (p.Leu540=)
c.1471-2179G>T (n.1471-2179G>T)
3g.38752363C=CA1358653266SCN10Ac.1611G= (p.Leu537=)
c.1638G= (p.Leu546=)
c.1462-2179G= (n.1462-2179G=)
c.1620G= (p.Leu540=)
c.1471-2179G= (n.1471-2179G=)
3g.38752363C>GCA433334834SCN10Ac.1611G>C (p.Leu537=)
c.1638G>C (p.Leu546=)
c.1462-2179G>C (n.1462-2179G>C)
c.1620G>C (p.Leu540=)
c.1471-2179G>C (n.1471-2179G>C)
 gnomAD v4
3g.38752363C>TCA433334835SCN10Ac.1611G>A (p.Leu537=)
c.1638G>A (p.Leu546=)
c.1462-2179G>A (n.1462-2179G>A)
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.1471-2179G>A (n.1471-2179G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.38752363_38752365delinsCAGCA1358653265SCN10Ac.1609_1611delinsCTG (p.Leu537=)
c.1636_1638delinsCTG (p.Leu546=)
c.1462-2181_1462-2179delinsCTG (n.1462-2181_1462-2179delinsCTG)
c.1618_1620delinsCTG (p.Leu540=)
c.1471-2181_1471-2179delinsCTG (n.1471-2181_1471-2179delinsCTG)
3g.38752364A>CCA352167403SCN10Ac.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1462-2180T>G (n.1462-2180T>G)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.1471-2180T>G (n.1471-2180T>G)
3g.38752364A>GCA352167401SCN10Ac.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1462-2180T>C (n.1462-2180T>C)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.1471-2180T>C (n.1471-2180T>C)
3g.38752364A>TCA352167402SCN10Ac.1610T>A (p.Leu537Gln)
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.1462-2180T>A (n.1462-2180T>A)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.1471-2180T>A (n.1471-2180T>A)
3g.38752368_38752369delCA542615830SCN10Ac.1609_1610del (p.Leu537AlafsTer14)
c.1636_1637del (p.Leu546AlafsTer14)
c.1462-2181_1462-2180del (n.1462-2181_1462-2180del)
c.1618_1619del (p.Leu540AlafsTer14)
c.1471-2181_1471-2180del (n.1471-2181_1471-2180del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752365G>ACA433334838SCN10Ac.1609C>T (p.Leu537=)
c.1636C>T (p.Leu546=)
c.1462-2181C>T (n.1462-2181C>T)
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.1471-2181C>T (n.1471-2181C>T)
3g.38752365G>CCA352167405SCN10Ac.1609C>G (p.Leu537Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1462-2181C>G (n.1462-2181C>G)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.1471-2181C>G (n.1471-2181C>G)
 dbSNP gnomAD v2
3g.38752365G=CA1358653267SCN10Ac.1609C= (p.Leu537=)
c.1636C= (p.Leu546=)
c.1462-2181C= (n.1462-2181C=)
c.1618C= (p.Leu540=)
c.1471-2181C= (n.1471-2181C=)
3g.38752365G>TCA352167407SCN10Ac.1609C>A (p.Leu537Met)
c.1636C>A (p.Leu546Met)
c.1462-2181C>A (n.1462-2181C>A)
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.1471-2181C>A (n.1471-2181C>A)
3g.38752366A>CCA433334840SCN10Ac.1608T>G (p.Ser536=)
c.1635T>G (p.Ser545=)
c.1462-2182T>G (n.1462-2182T>G)
c.1617T>G (p.Ser539=)
c.1471-2182T>G (n.1471-2182T>G)
3g.38752366A>GCA433334842SCN10Ac.1608T>C (p.Ser536=)
c.1635T>C (p.Ser545=)
c.1462-2182T>C (n.1462-2182T>C)
c.1617T>C (p.Ser539=)
c.1471-2182T>C (n.1471-2182T>C)
 COSMIC
3g.38752366A>TCA433334841SCN10Ac.1608T>A (p.Ser536=)
c.1635T>A (p.Ser545=)
c.1462-2182T>A (n.1462-2182T>A)
c.1617T>A (p.Ser539=)
c.1471-2182T>A (n.1471-2182T>A)
3g.38752367G>ACA352167409SCN10Ac.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.1634C>T (p.Ser545Phe)
c.1462-2183C>T (n.1462-2183C>T)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
c.1471-2183C>T (n.1471-2183C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752367G>CCA352167410SCN10Ac.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.1634C>G (p.Ser545Cys)
c.1462-2183C>G (n.1462-2183C>G)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
c.1471-2183C>G (n.1471-2183C>G)
3g.38752367G=CA1358653268SCN10Ac.1607C= (p.Ser536=)
c.1634C= (p.Ser545=)
c.1462-2183C= (n.1462-2183C=)
c.1616C= (p.Ser539=)
c.1471-2183C= (n.1471-2183C=)
3g.38752367G>TCA352167412SCN10Ac.1607C>A (p.Ser536Tyr)
c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
c.1462-2183C>A (n.1462-2183C>A)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.1471-2183C>A (n.1471-2183C>A)
3g.38752368A>CCA352167414SCN10Ac.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.1462-2184T>G (n.1462-2184T>G)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.1471-2184T>G (n.1471-2184T>G)
3g.38752368A>GCA352167416SCN10Ac.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.1462-2184T>C (n.1462-2184T>C)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.1471-2184T>C (n.1471-2184T>C)
 gnomAD v4
3g.38752368A>TCA352167417SCN10Ac.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.1462-2184T>A (n.1462-2184T>A)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.1471-2184T>A (n.1471-2184T>A)
3g.38752369G>ACA2320798SCN10Ac.1605C>T (p.Gly535=)
c.1632C>T (p.Gly544=)
c.1462-2185C>T (n.1462-2185C>T)
c.1614C>T (p.Gly538=)
c.1471-2185C>T (n.1471-2185C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752369G>CCA433334844SCN10Ac.1605C>G (p.Gly535=)
c.1632C>G (p.Gly544=)
c.1462-2185C>G (n.1462-2185C>G)
c.1614C>G (p.Gly538=)
c.1471-2185C>G (n.1471-2185C>G)
3g.38752369G=CA1358653269SCN10Ac.1605C= (p.Gly535=)
c.1632C= (p.Gly544=)
c.1462-2185C= (n.1462-2185C=)
c.1614C= (p.Gly538=)
c.1471-2185C= (n.1471-2185C=)
3g.38752369G>TCA433334845SCN10Ac.1605C>A (p.Gly535=)
c.1632C>A (p.Gly544=)
c.1462-2185C>A (n.1462-2185C>A)
c.1614C>A (p.Gly538=)
c.1471-2185C>A (n.1471-2185C>A)
3g.38752370C>ACA2320799SCN10Ac.1604G>T (p.Gly535Val)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1462-2186G>T (n.1462-2186G>T)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.1471-2186G>T (n.1471-2186G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752370C=CA1358653270SCN10Ac.1604G= (p.Gly535=)
c.1631G= (p.Gly544=)
c.1462-2186G= (n.1462-2186G=)
c.1613G= (p.Gly538=)
c.1471-2186G= (n.1471-2186G=)
3g.38752370C>GCA352167418SCN10Ac.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1462-2186G>C (n.1462-2186G>C)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.1471-2186G>C (n.1471-2186G>C)
3g.38752370C>TCA352167420SCN10Ac.1604G>A (p.Gly535Asp)
c.1631G>A (p.Gly544Asp)
c.1462-2186G>A (n.1462-2186G>A)
c.1613G>A (p.Gly538Asp)
c.1471-2186G>A (n.1471-2186G>A)
3g.38752371C>ACA352167425SCN10Ac.1603G>T (p.Gly535Cys)
c.1630G>T (p.Gly544Cys)
c.1462-2187G>T (n.1462-2187G>T)
c.1612G>T (p.Gly538Cys)
c.1471-2187G>T (n.1471-2187G>T)
3g.38752371C=CA1358653271SCN10Ac.1603G= (p.Gly535=)
c.1630G= (p.Gly544=)
c.1462-2187G= (n.1462-2187G=)
c.1612G= (p.Gly538=)
c.1471-2187G= (n.1471-2187G=)
3g.38752371C>GCA352167422SCN10Ac.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.1462-2187G>C (n.1462-2187G>C)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.1471-2187G>C (n.1471-2187G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752371C>TCA352167424SCN10Ac.1603G>A (p.Gly535Ser)
c.1630G>A (p.Gly544Ser)
c.1462-2187G>A (n.1462-2187G>A)
c.1612G>A (p.Gly538Ser)
c.1471-2187G>A (n.1471-2187G>A)
3g.38752372C>ACA433334850SCN10Ac.1602G>T (p.Arg534=)
c.1629G>T (p.Arg543=)
c.1462-2188G>T (n.1462-2188G>T)
c.1611G>T (p.Arg537=)
c.1471-2188G>T (n.1471-2188G>T)
3g.38752372C>GCA433334852SCN10Ac.1602G>C (p.Arg534=)
c.1629G>C (p.Arg543=)
c.1462-2188G>C (n.1462-2188G>C)
c.1611G>C (p.Arg537=)
c.1471-2188G>C (n.1471-2188G>C)
3g.38752372C>TCA433334853SCN10Ac.1602G>A (p.Arg534=)
c.1629G>A (p.Arg543=)
c.1462-2188G>A (n.1462-2188G>A)
c.1611G>A (p.Arg537=)
c.1471-2188G>A (n.1471-2188G>A)
3g.38752373C>ACA352167427SCN10Ac.1601G>T (p.Arg534Leu)
c.1628G>T (p.Arg543Leu)
c.1462-2189G>T (n.1462-2189G>T)
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
c.1471-2189G>T (n.1471-2189G>T)
 gnomAD v4
3g.38752373C=CA1358653272SCN10Ac.1601G= (p.Arg534=)
c.1628G= (p.Arg543=)
c.1462-2189G= (n.1462-2189G=)
c.1610G= (p.Arg537=)
c.1471-2189G= (n.1471-2189G=)
3g.38752373C>GCA2320800SCN10Ac.1601G>C (p.Arg534Pro)
c.1628G>C (p.Arg543Pro)
c.1462-2189G>C (n.1462-2189G>C)
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
c.1471-2189G>C (n.1471-2189G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752373C>TCA2320801SCN10Ac.1601G>A (p.Arg534Gln)
c.1628G>A (p.Arg543Gln)
c.1462-2189G>A (n.1462-2189G>A)
c.1610G>A (p.Arg537Gln)
c.1471-2189G>A (n.1471-2189G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752374G>ACA2320802SCN10Ac.1600C>T (p.Arg534Trp)
c.1627C>T (p.Arg543Trp)
c.1462-2190C>T (n.1462-2190C>T)
c.1609C>T (p.Arg537Trp)
c.1471-2190C>T (n.1471-2190C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752374G>CCA352167431SCN10Ac.1600C>G (p.Arg534Gly)
c.1627C>G (p.Arg543Gly)
c.1462-2190C>G (n.1462-2190C>G)
c.1609C>G (p.Arg537Gly)
c.1471-2190C>G (n.1471-2190C>G)
 gnomAD v4
3g.38752374G=CA1358653273SCN10Ac.1600C= (p.Arg534=)
c.1627C= (p.Arg543=)
c.1462-2190C= (n.1462-2190C=)
c.1609C= (p.Arg537=)
c.1471-2190C= (n.1471-2190C=)
3g.38752374G>TCA433334857SCN10Ac.1600C>A (p.Arg534=)
c.1627C>A (p.Arg543=)
c.1462-2190C>A (n.1462-2190C>A)
c.1609C>A (p.Arg537=)
c.1471-2190C>A (n.1471-2190C>A)
3g.38752375A>CCA352167433SCN10Ac.1599T>G (p.His533Gln)
c.1626T>G (p.His542Gln)
c.1462-2191T>G (n.1462-2191T>G)
c.1608T>G (p.His536Gln)
c.1471-2191T>G (n.1471-2191T>G)
3g.38752375A>GCA433334858SCN10Ac.1599T>C (p.His533=)
c.1626T>C (p.His542=)
c.1462-2191T>C (n.1462-2191T>C)
c.1608T>C (p.His536=)
c.1471-2191T>C (n.1471-2191T>C)
3g.38752375A>TCA352167435SCN10Ac.1599T>A (p.His533Gln)
c.1626T>A (p.His542Gln)
c.1462-2191T>A (n.1462-2191T>A)
c.1608T>A (p.His536Gln)
c.1471-2191T>A (n.1471-2191T>A)
3g.38752376T>ACA352167437SCN10Ac.1598A>T (p.His533Leu)
c.1625A>T (p.His542Leu)
c.1462-2192A>T (n.1462-2192A>T)
c.1607A>T (p.His536Leu)
c.1471-2192A>T (n.1471-2192A>T)
3g.38752376T>CCA352167438SCN10Ac.1598A>G (p.His533Arg)
c.1625A>G (p.His542Arg)
c.1462-2192A>G (n.1462-2192A>G)
c.1607A>G (p.His536Arg)
c.1471-2192A>G (n.1471-2192A>G)
3g.38752376T>GCA352167440SCN10Ac.1598A>C (p.His533Pro)
c.1625A>C (p.His542Pro)
c.1462-2192A>C (n.1462-2192A>C)
c.1607A>C (p.His536Pro)
c.1471-2192A>C (n.1471-2192A>C)
3g.38752377G>ACA352167442SCN10Ac.1597C>T (p.His533Tyr)
c.1624C>T (p.His542Tyr)
c.1462-2193C>T (n.1462-2193C>T)
c.1606C>T (p.His536Tyr)
c.1471-2193C>T (n.1471-2193C>T)
 gnomAD v4
3g.38752377G>CCA352167444SCN10Ac.1597C>G (p.His533Asp)
c.1624C>G (p.His542Asp)
c.1462-2193C>G (n.1462-2193C>G)
c.1606C>G (p.His536Asp)
c.1471-2193C>G (n.1471-2193C>G)
3g.38752377G>TCA352167445SCN10Ac.1597C>A (p.His533Asn)
c.1624C>A (p.His542Asn)
c.1462-2193C>A (n.1462-2193C>A)
c.1606C>A (p.His536Asn)
c.1471-2193C>A (n.1471-2193C>A)
3g.38752378G>ACA433334863SCN10Ac.1596C>T (p.Ser532=)
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.1462-2194C>T (n.1462-2194C>T)
c.1605C>T (p.Ser535=)
c.1471-2194C>T (n.1471-2194C>T)
3g.38752378G>CCA352167446SCN10Ac.1596C>G (p.Ser532Arg)
c.1623C>G (p.Ser541Arg)
c.1462-2194C>G (n.1462-2194C>G)
c.1605C>G (p.Ser535Arg)
c.1471-2194C>G (n.1471-2194C>G)
3g.38752378G>TCA352167448SCN10Ac.1596C>A (p.Ser532Arg)
c.1623C>A (p.Ser541Arg)
c.1462-2194C>A (n.1462-2194C>A)
c.1605C>A (p.Ser535Arg)
c.1471-2194C>A (n.1471-2194C>A)
 COSMIC
3g.38752379C>ACA352167453SCN10Ac.1595G>T (p.Ser532Ile)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
c.1462-2195G>T (n.1462-2195G>T)
c.1604G>T (p.Ser535Ile)
c.1471-2195G>T (n.1471-2195G>T)
3g.38752379C=CA1358653274SCN10Ac.1595G= (p.Ser532=)
c.1622G= (p.Ser541=)
c.1462-2195G= (n.1462-2195G=)
c.1604G= (p.Ser535=)
c.1471-2195G= (n.1471-2195G=)
3g.38752379C>GCA352167450SCN10Ac.1595G>C (p.Ser532Thr)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
c.1462-2195G>C (n.1462-2195G>C)
c.1604G>C (p.Ser535Thr)
c.1471-2195G>C (n.1471-2195G>C)
3g.38752379C>TCA2320803SCN10Ac.1595G>A (p.Ser532Asn)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
c.1462-2195G>A (n.1462-2195G>A)
c.1604G>A (p.Ser535Asn)
c.1471-2195G>A (n.1471-2195G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752380T>ACA352167455SCN10Ac.1594A>T (p.Ser532Cys)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
c.1462-2196A>T (n.1462-2196A>T)
c.1603A>T (p.Ser535Cys)
c.1471-2196A>T (n.1471-2196A>T)
3g.38752380T>CCA352167457SCN10Ac.1594A>G (p.Ser532Gly)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
c.1462-2196A>G (n.1462-2196A>G)
c.1603A>G (p.Ser535Gly)
c.1471-2196A>G (n.1471-2196A>G)
3g.38752380T>GCA352167459SCN10Ac.1594A>C (p.Ser532Arg)
c.1621A>C (p.Ser541Arg)
c.1462-2196A>C (n.1462-2196A>C)
c.1603A>C (p.Ser535Arg)
c.1471-2196A>C (n.1471-2196A>C)
3g.38752381T>ACA352167461SCN10Ac.1593A>T (p.Glu531Asp)
c.1620A>T (p.Glu540Asp)
c.1462-2197A>T (n.1462-2197A>T)
c.1602A>T (p.Glu534Asp)
c.1471-2197A>T (n.1471-2197A>T)
3g.38752381T>CCA433334868SCN10Ac.1593A>G (p.Glu531=)
c.1620A>G (p.Glu540=)
c.1462-2197A>G (n.1462-2197A>G)
c.1602A>G (p.Glu534=)
c.1471-2197A>G (n.1471-2197A>G)
3g.38752381T>GCA352167463SCN10Ac.1593A>C (p.Glu531Asp)
c.1620A>C (p.Glu540Asp)
c.1462-2197A>C (n.1462-2197A>C)
c.1602A>C (p.Glu534Asp)
c.1471-2197A>C (n.1471-2197A>C)
3g.38752382T>ACA2320804SCN10Ac.1592A>T (p.Glu531Val)
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1462-2198A>T (n.1462-2198A>T)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.1471-2198A>T (n.1471-2198A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752382T>CCA352167465SCN10Ac.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1462-2198A>G (n.1462-2198A>G)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.1471-2198A>G (n.1471-2198A>G)
3g.38752382T>GCA352167467SCN10Ac.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1462-2198A>C (n.1462-2198A>C)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.1471-2198A>C (n.1471-2198A>C)
3g.38752382T=CA1358653275SCN10Ac.1592A= (p.Glu531=)
c.1619A= (p.Glu540=)
c.1462-2198A= (n.1462-2198A=)
c.1601A= (p.Glu534=)
c.1471-2198A= (n.1471-2198A=)
3g.38752383C>ACA352167468SCN10Ac.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1462-2199G>T (n.1462-2199G>T)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.1471-2199G>T (n.1471-2199G>T)
3g.38752383C=CA1358653276SCN10Ac.1591G= (p.Glu531=)
c.1618G= (p.Glu540=)
c.1462-2199G= (n.1462-2199G=)
c.1600G= (p.Glu534=)
c.1471-2199G= (n.1471-2199G=)
3g.38752383C>GCA352167469SCN10Ac.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1462-2199G>C (n.1462-2199G>C)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.1471-2199G>C (n.1471-2199G>C)
3g.38752383C>TCA72986456SCN10Ac.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1462-2199G>A (n.1462-2199G>A)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.1471-2199G>A (n.1471-2199G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752384G>ACA2320805SCN10Ac.1590C>T (p.His530=)
c.1617C>T (p.His539=)
c.1462-2200C>T (n.1462-2200C>T)
c.1599C>T (p.His533=)
c.1471-2200C>T (n.1471-2200C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752384G>CCA352167473SCN10Ac.1590C>G (p.His530Gln)
c.1617C>G (p.His539Gln)
c.1462-2200C>G (n.1462-2200C>G)
c.1599C>G (p.His533Gln)
c.1471-2200C>G (n.1471-2200C>G)
 gnomAD v4
3g.38752384G=CA1358653277SCN10Ac.1590C= (p.His530=)
c.1617C= (p.His539=)
c.1462-2200C= (n.1462-2200C=)
c.1599C= (p.His533=)
c.1471-2200C= (n.1471-2200C=)
3g.38752384G>TCA352167471SCN10Ac.1590C>A (p.His530Gln)
c.1617C>A (p.His539Gln)
c.1462-2200C>A (n.1462-2200C>A)
c.1599C>A (p.His533Gln)
c.1471-2200C>A (n.1471-2200C>A)
3g.38752385T>ACA352167480SCN10Ac.1589A>T (p.His530Leu)
c.1616A>T (p.His539Leu)
c.1462-2201A>T (n.1462-2201A>T)
c.1598A>T (p.His533Leu)
c.1471-2201A>T (n.1471-2201A>T)
3g.38752385T>CCA352167476SCN10Ac.1589A>G (p.His530Arg)
c.1616A>G (p.His539Arg)
c.1462-2201A>G (n.1462-2201A>G)
c.1598A>G (p.His533Arg)
c.1471-2201A>G (n.1471-2201A>G)
 dbSNP gnomAD v2
3g.38752385T>GCA352167478SCN10Ac.1589A>C (p.His530Pro)
c.1616A>C (p.His539Pro)
c.1462-2201A>C (n.1462-2201A>C)
c.1598A>C (p.His533Pro)
c.1471-2201A>C (n.1471-2201A>C)
3g.38752385T=CA1358653278SCN10Ac.1589A= (p.His530=)
c.1616A= (p.His539=)
c.1462-2201A= (n.1462-2201A=)
c.1598A= (p.His533=)
c.1471-2201A= (n.1471-2201A=)
3g.38752386G>ACA2320806SCN10Ac.1588C>T (p.His530Tyr)
c.1615C>T (p.His539Tyr)
c.1462-2202C>T (n.1462-2202C>T)
c.1597C>T (p.His533Tyr)
c.1471-2202C>T (n.1471-2202C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752386G>CCA352167487SCN10Ac.1588C>G (p.His530Asp)
c.1615C>G (p.His539Asp)
c.1462-2202C>G (n.1462-2202C>G)
c.1597C>G (p.His533Asp)
c.1471-2202C>G (n.1471-2202C>G)
3g.38752386G=CA1358653279SCN10Ac.1588C= (p.His530=)
c.1615C= (p.His539=)
c.1462-2202C= (n.1462-2202C=)
c.1597C= (p.His533=)
c.1471-2202C= (n.1471-2202C=)
3g.38752386G>TCA352167488SCN10Ac.1588C>A (p.His530Asn)
c.1615C>A (p.His539Asn)
c.1462-2202C>A (n.1462-2202C>A)
c.1597C>A (p.His533Asn)
c.1471-2202C>A (n.1471-2202C>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.38752387delCA2665121308SCN10Ac.1588del (p.His530ThrfsTer?)
c.1615del (p.His539ThrfsTer?)
c.1462-2202del (n.1462-2202del)
c.1597del (p.His533ThrfsTer?)
c.1471-2202del (n.1471-2202del)
 gnomAD v4
3g.38752387G>ACA433334876SCN10Ac.1587C>T (p.Asp529=)
c.1614C>T (p.Asp538=)
c.1462-2203C>T (n.1462-2203C>T)
c.1596C>T (p.Asp532=)
c.1471-2203C>T (n.1471-2203C>T)
3g.38752387G>CCA352167489SCN10Ac.1587C>G (p.Asp529Glu)
c.1614C>G (p.Asp538Glu)
c.1462-2203C>G (n.1462-2203C>G)
c.1596C>G (p.Asp532Glu)
c.1471-2203C>G (n.1471-2203C>G)
 gnomAD v4
3g.38752387G>TCA352167490SCN10Ac.1587C>A (p.Asp529Glu)
c.1614C>A (p.Asp538Glu)
c.1462-2203C>A (n.1462-2203C>A)
c.1596C>A (p.Asp532Glu)
c.1471-2203C>A (n.1471-2203C>A)
 COSMIC
3g.38752388T>ACA352167491SCN10Ac.1586A>T (p.Asp529Val)
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1462-2204A>T (n.1462-2204A>T)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.1471-2204A>T (n.1471-2204A>T)
 gnomAD v4
3g.38752388T>CCA352167492SCN10Ac.1586A>G (p.Asp529Gly)
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1462-2204A>G (n.1462-2204A>G)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
c.1471-2204A>G (n.1471-2204A>G)
3g.38752388T>GCA352167493SCN10Ac.1586A>C (p.Asp529Ala)
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1462-2204A>C (n.1462-2204A>C)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.1471-2204A>C (n.1471-2204A>C)
3g.38752389C>ACA352167495SCN10Ac.1585G>T (p.Asp529Tyr)
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1462-2205G>T (n.1462-2205G>T)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
c.1471-2205G>T (n.1471-2205G>T)
 dbSNP
3g.38752389C=CA1358653280SCN10Ac.1585G= (p.Asp529=)
c.1612G= (p.Asp538=)
c.1462-2205G= (n.1462-2205G=)
c.1594G= (p.Asp532=)
c.1471-2205G= (n.1471-2205G=)
3g.38752389C>GCA352167496SCN10Ac.1585G>C (p.Asp529His)
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1462-2205G>C (n.1462-2205G>C)
c.1594G>C (p.Asp532His)
c.1471-2205G>C (n.1471-2205G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752389C>TCA352167497SCN10Ac.1585G>A (p.Asp529Asn)
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1462-2205G>A (n.1462-2205G>A)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.1471-2205G>A (n.1471-2205G>A)
3g.38752390T>ACA433334617SCN10Ac.1584A>T (p.Gly528=)
c.1611A>T (p.Gly537=)
c.1462-2206A>T (n.1462-2206A>T)
c.1593A>T (p.Gly531=)
c.1471-2206A>T (n.1471-2206A>T)
3g.38752390T>CCA433334618SCN10Ac.1584A>G (p.Gly528=)
c.1611A>G (p.Gly537=)
c.1462-2206A>G (n.1462-2206A>G)
c.1593A>G (p.Gly531=)
c.1471-2206A>G (n.1471-2206A>G)
3g.38752390T>GCA433334619SCN10Ac.1584A>C (p.Gly528=)
c.1611A>C (p.Gly537=)
c.1462-2206A>C (n.1462-2206A>C)
c.1593A>C (p.Gly531=)
c.1471-2206A>C (n.1471-2206A>C)
 gnomAD v4
3g.38752391C>ACA352167501SCN10Ac.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.1462-2207G>T (n.1462-2207G>T)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1471-2207G>T (n.1471-2207G>T)
3g.38752391C>GCA352167498SCN10Ac.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.1462-2207G>C (n.1462-2207G>C)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1471-2207G>C (n.1471-2207G>C)
3g.38752391C>TCA352167499SCN10Ac.1583G>A (p.Gly528Glu)
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
c.1462-2207G>A (n.1462-2207G>A)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
c.1471-2207G>A (n.1471-2207G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752392C>ACA352167503SCN10Ac.1582G>T (p.Gly528Ter)
c.1609G>T (p.Gly537Ter)
c.1462-2208G>T (n.1462-2208G>T)
c.1591G>T (p.Gly531Ter)
c.1471-2208G>T (n.1471-2208G>T)
3g.38752392C>GCA352167505SCN10Ac.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.1462-2208G>C (n.1462-2208G>C)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1471-2208G>C (n.1471-2208G>C)
3g.38752392C>TCA352167506SCN10Ac.1582G>A (p.Gly528Arg)
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
c.1462-2208G>A (n.1462-2208G>A)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
c.1471-2208G>A (n.1471-2208G>A)
3g.38752393A=CA1358653281SCN10Ac.1581T= (p.Pro527=)
c.1608T= (p.Pro536=)
c.1462-2209T= (n.1462-2209T=)
c.1590T= (p.Pro530=)
c.1471-2209T= (n.1471-2209T=)
3g.38752393A>CCA433334623SCN10Ac.1581T>G (p.Pro527=)
c.1608T>G (p.Pro536=)
c.1462-2209T>G (n.1462-2209T>G)
c.1590T>G (p.Pro530=)
c.1471-2209T>G (n.1471-2209T>G)
3g.38752393A>GCA433334625SCN10Ac.1581T>C (p.Pro527=)
c.1608T>C (p.Pro536=)
c.1462-2209T>C (n.1462-2209T>C)
c.1590T>C (p.Pro530=)
c.1471-2209T>C (n.1471-2209T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752393A>TCA433334627SCN10Ac.1581T>A (p.Pro527=)
c.1608T>A (p.Pro536=)
c.1462-2209T>A (n.1462-2209T>A)
c.1590T>A (p.Pro530=)
c.1471-2209T>A (n.1471-2209T>A)
3g.38752394G>ACA352167508SCN10Ac.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.1462-2210C>T (n.1462-2210C>T)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
c.1471-2210C>T (n.1471-2210C>T)
3g.38752394G>CCA352167509SCN10Ac.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.1462-2210C>G (n.1462-2210C>G)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
c.1471-2210C>G (n.1471-2210C>G)
3g.38752394G>TCA352167511SCN10Ac.1580C>A (p.Pro527His)
c.1607C>A (p.Pro536His)
c.1462-2210C>A (n.1462-2210C>A)
c.1589C>A (p.Pro530His)
c.1471-2210C>A (n.1471-2210C>A)
3g.38752395G>ACA352167512SCN10Ac.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.1462-2211C>T (n.1462-2211C>T)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
c.1471-2211C>T (n.1471-2211C>T)
 COSMIC
3g.38752395G>CCA352167514SCN10Ac.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.1462-2211C>G (n.1462-2211C>G)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
c.1471-2211C>G (n.1471-2211C>G)
3g.38752395G>TCA352167515SCN10Ac.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.1462-2211C>A (n.1462-2211C>A)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
c.1471-2211C>A (n.1471-2211C>A)
3g.38752396A=CA1358653282SCN10Ac.1578T= (p.Phe526=)
c.1605T= (p.Phe535=)
c.1462-2212T= (n.1462-2212T=)
c.1587T= (p.Phe529=)
c.1471-2212T= (n.1471-2212T=)
3g.38752396A>CCA352167517SCN10Ac.1578T>G (p.Phe526Leu)
c.1605T>G (p.Phe535Leu)
c.1462-2212T>G (n.1462-2212T>G)
c.1587T>G (p.Phe529Leu)
c.1471-2212T>G (n.1471-2212T>G)
3g.38752396A>GCA2320807SCN10Ac.1578T>C (p.Phe526=)
c.1605T>C (p.Phe535=)
c.1462-2212T>C (n.1462-2212T>C)
c.1587T>C (p.Phe529=)
c.1471-2212T>C (n.1471-2212T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752396A>TCA352167521SCN10Ac.1578T>A (p.Phe526Leu)
c.1605T>A (p.Phe535Leu)
c.1462-2212T>A (n.1462-2212T>A)
c.1587T>A (p.Phe529Leu)
c.1471-2212T>A (n.1471-2212T>A)
3g.38752397A>CCA352167525SCN10Ac.1577T>G (p.Phe526Cys)
c.1604T>G (p.Phe535Cys)
c.1462-2213T>G (n.1462-2213T>G)
c.1586T>G (p.Phe529Cys)
c.1471-2213T>G (n.1471-2213T>G)
3g.38752397A>GCA352167527SCN10Ac.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
c.1462-2213T>C (n.1462-2213T>C)
c.1586T>C (p.Phe529Ser)
c.1471-2213T>C (n.1471-2213T>C)
3g.38752397A>TCA352167523SCN10Ac.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
c.1462-2213T>A (n.1462-2213T>A)
c.1586T>A (p.Phe529Tyr)
c.1471-2213T>A (n.1471-2213T>A)
3g.38752398A=CA1358653283SCN10Ac.1576T= (p.Phe526=)
c.1603T= (p.Phe535=)
c.1462-2214T= (n.1462-2214T=)
c.1585T= (p.Phe529=)
c.1471-2214T= (n.1471-2214T=)
3g.38752398A>CCA352167528SCN10Ac.1576T>G (p.Phe526Val)
c.1603T>G (p.Phe535Val)
c.1462-2214T>G (n.1462-2214T>G)
c.1585T>G (p.Phe529Val)
c.1471-2214T>G (n.1471-2214T>G)
3g.38752398A>GCA352167530SCN10Ac.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
c.1462-2214T>C (n.1462-2214T>C)
c.1585T>C (p.Phe529Leu)
c.1471-2214T>C (n.1471-2214T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752398A>TCA352167529SCN10Ac.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.1603T>A (p.Phe535Ile)
c.1462-2214T>A (n.1462-2214T>A)
c.1585T>A (p.Phe529Ile)
c.1471-2214T>A (n.1471-2214T>A)
3g.38752399G>ACA433334630SCN10Ac.1575C>T (p.Val525=)
c.1602C>T (p.Val534=)
c.1462-2215C>T (n.1462-2215C>T)
c.1584C>T (p.Val528=)
c.1471-2215C>T (n.1471-2215C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752399G>CCA433334631SCN10Ac.1575C>G (p.Val525=)
c.1602C>G (p.Val534=)
c.1462-2215C>G (n.1462-2215C>G)
c.1584C>G (p.Val528=)
c.1471-2215C>G (n.1471-2215C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752399G=CA1358653284SCN10Ac.1575C= (p.Val525=)
c.1602C= (p.Val534=)
c.1462-2215C= (n.1462-2215C=)
c.1584C= (p.Val528=)
c.1471-2215C= (n.1471-2215C=)
3g.38752399G>TCA433334632SCN10Ac.1575C>A (p.Val525=)
c.1602C>A (p.Val534=)
c.1462-2215C>A (n.1462-2215C>A)
c.1584C>A (p.Val528=)
c.1471-2215C>A (n.1471-2215C>A)
 dbSNP
3g.38752400A=CA1358653285SCN10Ac.1574T= (p.Val525=)
c.1601T= (p.Val534=)
c.1462-2216T= (n.1462-2216T=)
c.1583T= (p.Val528=)
c.1471-2216T= (n.1471-2216T=)
3g.38752400A>CCA352167531SCN10Ac.1574T>G (p.Val525Gly)
c.1601T>G (p.Val534Gly)
c.1462-2216T>G (n.1462-2216T>G)
c.1583T>G (p.Val528Gly)
c.1471-2216T>G (n.1471-2216T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752400A>GCA352167533SCN10Ac.1574T>C (p.Val525Ala)
c.1601T>C (p.Val534Ala)
c.1462-2216T>C (n.1462-2216T>C)
c.1583T>C (p.Val528Ala)
c.1471-2216T>C (n.1471-2216T>C)
3g.38752400A>TCA352167532SCN10Ac.1574T>A (p.Val525Asp)
c.1601T>A (p.Val534Asp)
c.1462-2216T>A (n.1462-2216T>A)
c.1583T>A (p.Val528Asp)
c.1471-2216T>A (n.1471-2216T>A)
3g.38752401C>ACA352167534SCN10Ac.1573G>T (p.Val525Phe)
c.1600G>T (p.Val534Phe)
c.1462-2217G>T (n.1462-2217G>T)
c.1582G>T (p.Val528Phe)
c.1471-2217G>T (n.1471-2217G>T)
3g.38752401C=CA1358653286SCN10Ac.1573G= (p.Val525=)
c.1600G= (p.Val534=)
c.1462-2217G= (n.1462-2217G=)
c.1582G= (p.Val528=)
c.1471-2217G= (n.1471-2217G=)
3g.38752401C>GCA352167535SCN10Ac.1573G>C (p.Val525Leu)
c.1600G>C (p.Val534Leu)
c.1462-2217G>C (n.1462-2217G>C)
c.1582G>C (p.Val528Leu)
c.1471-2217G>C (n.1471-2217G>C)
3g.38752401C>TCA2320808SCN10Ac.1573G>A (p.Val525Ile)
c.1600G>A (p.Val534Ile)
c.1462-2217G>A (n.1462-2217G>A)
c.1582G>A (p.Val528Ile)
c.1471-2217G>A (n.1471-2217G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752402delCA2665121309SCN10Ac.1572del (p.Val525SerfsTer?)
c.1599del (p.Val534SerfsTer?)
c.1462-2218del (n.1462-2218del)
c.1581del (p.Val528SerfsTer?)
c.1471-2218del (n.1471-2218del)
 gnomAD v4
3g.38752402T>ACA433334637SCN10Ac.1572A>T (p.Gly524=)
c.1599A>T (p.Gly533=)
c.1462-2218A>T (n.1462-2218A>T)
c.1581A>T (p.Gly527=)
c.1471-2218A>T (n.1471-2218A>T)
3g.38752402T>CCA433334636SCN10Ac.1572A>G (p.Gly524=)
c.1599A>G (p.Gly533=)
c.1462-2218A>G (n.1462-2218A>G)
c.1581A>G (p.Gly527=)
c.1471-2218A>G (n.1471-2218A>G)
3g.38752402T>GCA433334638SCN10Ac.1572A>C (p.Gly524=)
c.1599A>C (p.Gly533=)
c.1462-2218A>C (n.1462-2218A>C)
c.1581A>C (p.Gly527=)
c.1471-2218A>C (n.1471-2218A>C)
3g.38752403C>ACA352167536SCN10Ac.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.1462-2219G>T (n.1462-2219G>T)
c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.1471-2219G>T (n.1471-2219G>T)
3g.38752403C>GCA352167537SCN10Ac.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.1462-2219G>C (n.1462-2219G>C)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1471-2219G>C (n.1471-2219G>C)
3g.38752403C>TCA352167538SCN10Ac.1571G>A (p.Gly524Glu)
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.1462-2219G>A (n.1462-2219G>A)
c.1580G>A (p.Gly527Glu)
c.1471-2219G>A (n.1471-2219G>A)
 gnomAD v4
3g.38752404C>ACA352167539SCN10Ac.1570G>T (p.Gly524Ter)
c.1597G>T (p.Gly533Ter)
c.1462-2220G>T (n.1462-2220G>T)
c.1579G>T (p.Gly527Ter)
c.1471-2220G>T (n.1471-2220G>T)
 gnomAD v4
3g.38752404C>GCA352167540SCN10Ac.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.1462-2220G>C (n.1462-2220G>C)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1471-2220G>C (n.1471-2220G>C)
3g.38752404C>TCA352167541SCN10Ac.1570G>A (p.Gly524Arg)
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.1462-2220G>A (n.1462-2220G>A)
c.1579G>A (p.Gly527Arg)
c.1471-2220G>A (n.1471-2220G>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
3g.38752404_38752434delCA2665121310SCN10Ac.1540_1570del (p.Ile514GlufsTer?)
c.1567_1597del (p.Ile523GlufsTer?)
c.1462-2250_1462-2220del (n.1462-2250_1462-2220del)
c.1549_1579del (p.Ile517GlufsTer?)
c.1471-2250_1471-2220del (n.1471-2250_1471-2220del)
 gnomAD v4
3g.38752405A>CCA352167542SCN10Ac.1569T>G (p.Asp523Glu)
c.1596T>G (p.Asp532Glu)
c.1462-2221T>G (n.1462-2221T>G)
c.1578T>G (p.Asp526Glu)
c.1471-2221T>G (n.1471-2221T>G)
3g.38752405A>GCA433334642SCN10Ac.1569T>C (p.Asp523=)
c.1596T>C (p.Asp532=)
c.1462-2221T>C (n.1462-2221T>C)
c.1578T>C (p.Asp526=)
c.1471-2221T>C (n.1471-2221T>C)
3g.38752405A>TCA352167543SCN10Ac.1569T>A (p.Asp523Glu)
c.1596T>A (p.Asp532Glu)
c.1462-2221T>A (n.1462-2221T>A)
c.1578T>A (p.Asp526Glu)
c.1471-2221T>A (n.1471-2221T>A)
3g.38752406T>ACA352167546SCN10Ac.1568A>T (p.Asp523Val)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.1462-2222A>T (n.1462-2222A>T)
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.1471-2222A>T (n.1471-2222A>T)
 gnomAD v4
3g.38752406T>CCA352167545SCN10Ac.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
c.1462-2222A>G (n.1462-2222A>G)
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.1471-2222A>G (n.1471-2222A>G)
3g.38752406T>GCA352167544SCN10Ac.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.1462-2222A>C (n.1462-2222A>C)
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.1471-2222A>C (n.1471-2222A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752406T=CA1358653287SCN10Ac.1568A= (p.Asp523=)
c.1595A= (p.Asp532=)
c.1462-2222A= (n.1462-2222A=)
c.1577A= (p.Asp526=)
c.1471-2222A= (n.1471-2222A=)
3g.38752407C>ACA352167547SCN10Ac.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
c.1462-2223G>T (n.1462-2223G>T)
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.1471-2223G>T (n.1471-2223G>T)
3g.38752407C>GCA352167548SCN10Ac.1567G>C (p.Asp523His)
c.1594G>C (p.Asp532His)
c.1462-2223G>C (n.1462-2223G>C)
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.1471-2223G>C (n.1471-2223G>C)
 gnomAD v4
3g.38752407C>TCA352167549SCN10Ac.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.1462-2223G>A (n.1462-2223G>A)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.1471-2223G>A (n.1471-2223G>A)
 COSMIC
3g.38752408A=CA1358653288SCN10Ac.1566T= (p.Asp522=)
c.1593T= (p.Asp531=)
c.1462-2224T= (n.1462-2224T=)
c.1575T= (p.Asp525=)
c.1471-2224T= (n.1471-2224T=)
3g.38752408A>CCA352167550SCN10Ac.1566T>G (p.Asp522Glu)
c.1593T>G (p.Asp531Glu)
c.1462-2224T>G (n.1462-2224T>G)
c.1575T>G (p.Asp525Glu)
c.1471-2224T>G (n.1471-2224T>G)
3g.38752408A>GCA433334646SCN10Ac.1566T>C (p.Asp522=)
c.1593T>C (p.Asp531=)
c.1462-2224T>C (n.1462-2224T>C)
c.1575T>C (p.Asp525=)
c.1471-2224T>C (n.1471-2224T>C)
3g.38752408A>TCA2320809SCN10Ac.1566T>A (p.Asp522Glu)
c.1593T>A (p.Asp531Glu)
c.1462-2224T>A (n.1462-2224T>A)
c.1575T>A (p.Asp525Glu)
c.1471-2224T>A (n.1471-2224T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752409T>ACA352167551SCN10Ac.1565A>T (p.Asp522Val)
c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.1462-2225A>T (n.1462-2225A>T)
c.1574A>T (p.Asp525Val)
c.1471-2225A>T (n.1471-2225A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752409T>CCA352167552SCN10Ac.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.1462-2225A>G (n.1462-2225A>G)
c.1574A>G (p.Asp525Gly)
c.1471-2225A>G (n.1471-2225A>G)
3g.38752409T>GCA352167553SCN10Ac.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.1462-2225A>C (n.1462-2225A>C)
c.1574A>C (p.Asp525Ala)
c.1471-2225A>C (n.1471-2225A>C)
3g.38752409T=CA1358653289SCN10Ac.1565A= (p.Asp522=)
c.1592A= (p.Asp531=)
c.1462-2225A= (n.1462-2225A=)
c.1574A= (p.Asp525=)
c.1471-2225A= (n.1471-2225A=)
3g.38752410C>ACA352167554SCN10Ac.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.1462-2226G>T (n.1462-2226G>T)
c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
c.1471-2226G>T (n.1471-2226G>T)
 COSMIC
3g.38752410C>GCA352167555SCN10Ac.1564G>C (p.Asp522His)
c.1591G>C (p.Asp531His)
c.1462-2226G>C (n.1462-2226G>C)
c.1573G>C (p.Asp525His)
c.1471-2226G>C (n.1471-2226G>C)
3g.38752410C>TCA352167556SCN10Ac.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.1462-2226G>A (n.1462-2226G>A)
c.1573G>A (p.Asp525Asn)
c.1471-2226G>A (n.1471-2226G>A)
3g.38752411T>ACA433334648SCN10Ac.1563A>T (p.Thr521=)
c.1590A>T (p.Thr530=)
c.1462-2227A>T (n.1462-2227A>T)
c.1572A>T (p.Thr524=)
c.1471-2227A>T (n.1471-2227A>T)
3g.38752411T>CCA433334649SCN10Ac.1563A>G (p.Thr521=)
c.1590A>G (p.Thr530=)
c.1462-2227A>G (n.1462-2227A>G)
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.1471-2227A>G (n.1471-2227A>G)
3g.38752411T>GCA433334650SCN10Ac.1563A>C (p.Thr521=)
c.1590A>C (p.Thr530=)
c.1462-2227A>C (n.1462-2227A>C)
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.1471-2227A>C (n.1471-2227A>C)
3g.38752412G>ACA72986479SCN10Ac.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.1462-2228C>T (n.1462-2228C>T)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1471-2228C>T (n.1471-2228C>T)
 dbSNP
3g.38752412G>CCA352167558SCN10Ac.1562C>G (p.Thr521Arg)
c.1589C>G (p.Thr530Arg)
c.1462-2228C>G (n.1462-2228C>G)
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.1471-2228C>G (n.1471-2228C>G)
3g.38752412G=CA1358653290SCN10Ac.1562C= (p.Thr521=)
c.1589C= (p.Thr530=)
c.1462-2228C= (n.1462-2228C=)
c.1571C= (p.Thr524=)
c.1471-2228C= (n.1471-2228C=)
3g.38752412G>TCA352167557SCN10Ac.1562C>A (p.Thr521Lys)
c.1589C>A (p.Thr530Lys)
c.1462-2228C>A (n.1462-2228C>A)
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.1471-2228C>A (n.1471-2228C>A)
3g.38752413T>ACA352167559SCN10Ac.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.1462-2229A>T (n.1462-2229A>T)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1471-2229A>T (n.1471-2229A>T)
3g.38752413T>CCA352167560SCN10Ac.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.1462-2229A>G (n.1462-2229A>G)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1471-2229A>G (n.1471-2229A>G)
3g.38752413T>GCA352167561SCN10Ac.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.1462-2229A>C (n.1462-2229A>C)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1471-2229A>C (n.1471-2229A>C)
3g.38752414G>ACA433334652SCN10Ac.1560C>T (p.Val520=)
c.1587C>T (p.Val529=)
c.1462-2230C>T (n.1462-2230C>T)
c.1569C>T (p.Val523=)
c.1471-2230C>T (n.1471-2230C>T)
 ClinVar
3g.38752414G>CCA433334653SCN10Ac.1560C>G (p.Val520=)
c.1587C>G (p.Val529=)
c.1462-2230C>G (n.1462-2230C>G)
c.1569C>G (p.Val523=)
c.1471-2230C>G (n.1471-2230C>G)
3g.38752414G>TCA433334655SCN10Ac.1560C>A (p.Val520=)
c.1587C>A (p.Val529=)
c.1462-2230C>A (n.1462-2230C>A)
c.1569C>A (p.Val523=)
c.1471-2230C>A (n.1471-2230C>A)
 gnomAD v4
3g.38752415A>CCA352167562SCN10Ac.1559T>G (p.Val520Gly)
c.1586T>G (p.Val529Gly)
c.1462-2231T>G (n.1462-2231T>G)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.1471-2231T>G (n.1471-2231T>G)
3g.38752415A>GCA352167563SCN10Ac.1559T>C (p.Val520Ala)
c.1586T>C (p.Val529Ala)
c.1462-2231T>C (n.1462-2231T>C)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.1471-2231T>C (n.1471-2231T>C)
3g.38752415A>TCA352167564SCN10Ac.1559T>A (p.Val520Asp)
c.1586T>A (p.Val529Asp)
c.1462-2231T>A (n.1462-2231T>A)
c.1568T>A (p.Val523Asp)
c.1471-2231T>A (n.1471-2231T>A)
3g.38752416C>ACA352167565SCN10Ac.1558G>T (p.Val520Phe)
c.1585G>T (p.Val529Phe)
c.1462-2232G>T (n.1462-2232G>T)
c.1567G>T (p.Val523Phe)
c.1471-2232G>T (n.1471-2232G>T)
3g.38752416C>GCA352167566SCN10Ac.1558G>C (p.Val520Leu)
c.1585G>C (p.Val529Leu)
c.1462-2232G>C (n.1462-2232G>C)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.1471-2232G>C (n.1471-2232G>C)
3g.38752416C>TCA352167567SCN10Ac.1558G>A (p.Val520Ile)
c.1585G>A (p.Val529Ile)
c.1462-2232G>A (n.1462-2232G>A)
c.1567G>A (p.Val523Ile)
c.1471-2232G>A (n.1471-2232G>A)
3g.38752417T>ACA433334658SCN10Ac.1557A>T (p.Gly519=)
c.1584A>T (p.Gly528=)
c.1462-2233A>T (n.1462-2233A>T)
c.1566A>T (p.Gly522=)
c.1471-2233A>T (n.1471-2233A>T)
3g.38752417T>CCA433334659SCN10Ac.1557A>G (p.Gly519=)
c.1584A>G (p.Gly528=)
c.1462-2233A>G (n.1462-2233A>G)
c.1566A>G (p.Gly522=)
c.1471-2233A>G (n.1471-2233A>G)
3g.38752417T>GCA433334660SCN10Ac.1557A>C (p.Gly519=)
c.1584A>C (p.Gly528=)
c.1462-2233A>C (n.1462-2233A>C)
c.1566A>C (p.Gly522=)
c.1471-2233A>C (n.1471-2233A>C)
3g.38752418C>ACA2320810SCN10Ac.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1462-2234G>T (n.1462-2234G>T)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1471-2234G>T (n.1471-2234G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752418C=CA1358653291SCN10Ac.1556G= (p.Gly519=)
c.1583G= (p.Gly528=)
c.1462-2234G= (n.1462-2234G=)
c.1565G= (p.Gly522=)
c.1471-2234G= (n.1471-2234G=)
3g.38752418C>GCA352167568SCN10Ac.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1462-2234G>C (n.1462-2234G>C)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1471-2234G>C (n.1471-2234G>C)
3g.38752418C>TCA352167569SCN10Ac.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.1583G>A (p.Gly528Glu)
c.1462-2234G>A (n.1462-2234G>A)
c.1565G>A (p.Gly522Glu)
c.1471-2234G>A (n.1471-2234G>A)
 COSMIC
3g.38752419C>ACA352167572SCN10Ac.1555G>T (p.Gly519Ter)
c.1582G>T (p.Gly528Ter)
c.1462-2235G>T (n.1462-2235G>T)
c.1564G>T (p.Gly522Ter)
c.1471-2235G>T (n.1471-2235G>T)
3g.38752419C>GCA352167570SCN10Ac.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1462-2235G>C (n.1462-2235G>C)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1471-2235G>C (n.1471-2235G>C)
3g.38752419C>TCA352167571SCN10Ac.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.1582G>A (p.Gly528Arg)
c.1462-2235G>A (n.1462-2235G>A)
c.1564G>A (p.Gly522Arg)
c.1471-2235G>A (n.1471-2235G>A)
 COSMIC
3g.38752420C>ACA352167573SCN10Ac.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
c.1462-2236G>T (n.1462-2236G>T)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.1471-2236G>T (n.1471-2236G>T)
 gnomAD v4
3g.38752420C>GCA352167574SCN10Ac.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.1581G>C (p.Glu527Asp)
c.1462-2236G>C (n.1462-2236G>C)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.1471-2236G>C (n.1471-2236G>C)
3g.38752420C>TCA433334663SCN10Ac.1554G>A (p.Glu518=)
c.1581G>A (p.Glu527=)
c.1462-2236G>A (n.1462-2236G>A)
c.1563G>A (p.Glu521=)
c.1471-2236G>A (n.1471-2236G>A)
3g.38752421T>ACA352167575SCN10Ac.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
c.1462-2237A>T (n.1462-2237A>T)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1471-2237A>T (n.1471-2237A>T)
3g.38752421T>CCA352167576SCN10Ac.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.1462-2237A>G (n.1462-2237A>G)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1471-2237A>G (n.1471-2237A>G)
3g.38752421T>GCA352167577SCN10Ac.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.1462-2237A>C (n.1462-2237A>C)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1471-2237A>C (n.1471-2237A>C)
3g.38752422C>ACA352167578SCN10Ac.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.1462-2238G>T (n.1462-2238G>T)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1471-2238G>T (n.1471-2238G>T)
3g.38752422C>GCA352167579SCN10Ac.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.1462-2238G>C (n.1462-2238G>C)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1471-2238G>C (n.1471-2238G>C)
3g.38752422C>TCA352167580SCN10Ac.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.1462-2238G>A (n.1462-2238G>A)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1471-2238G>A (n.1471-2238G>A)
3g.38752423A>CCA433334669SCN10Ac.1551T>G (p.Pro517=)
c.1578T>G (p.Pro526=)
c.1462-2239T>G (n.1462-2239T>G)
c.1560T>G (p.Pro520=)
c.1471-2239T>G (n.1471-2239T>G)
3g.38752423A>GCA433334667SCN10Ac.1551T>C (p.Pro517=)
c.1578T>C (p.Pro526=)
c.1462-2239T>C (n.1462-2239T>C)
c.1560T>C (p.Pro520=)
c.1471-2239T>C (n.1471-2239T>C)
3g.38752423A>TCA433334665SCN10Ac.1551T>A (p.Pro517=)
c.1578T>A (p.Pro526=)
c.1462-2239T>A (n.1462-2239T>A)
c.1560T>A (p.Pro520=)
c.1471-2239T>A (n.1471-2239T>A)
3g.38752424G>ACA352167581SCN10Ac.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.1462-2240C>T (n.1462-2240C>T)
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
c.1471-2240C>T (n.1471-2240C>T)
 gnomAD v4
3g.38752424G>CCA352167582SCN10Ac.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.1462-2240C>G (n.1462-2240C>G)
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
c.1471-2240C>G (n.1471-2240C>G)
3g.38752424G>TCA352167583SCN10Ac.1550C>A (p.Pro517His)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.1462-2240C>A (n.1462-2240C>A)
c.1559C>A (p.Pro520His)
c.1471-2240C>A (n.1471-2240C>A)
3g.38752425G>ACA352167586SCN10Ac.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1462-2241C>T (n.1462-2241C>T)
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.1471-2241C>T (n.1471-2241C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.38752425G>CCA352167585SCN10Ac.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.1462-2241C>G (n.1462-2241C>G)
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
c.1471-2241C>G (n.1471-2241C>G)
3g.38752425G=CA1358653292SCN10Ac.1549C= (p.Pro517=)
c.1576C= (p.Pro526=)
c.1462-2241C= (n.1462-2241C=)
c.1558C= (p.Pro520=)
c.1471-2241C= (n.1471-2241C=)
3g.38752425G>TCA352167584SCN10Ac.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.1462-2241C>A (n.1462-2241C>A)
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.1471-2241C>A (n.1471-2241C>A)
3g.38752426G>ACA433334677SCN10Ac.1548C>T (p.Leu516=)
c.1575C>T (p.Leu525=)
c.1462-2242C>T (n.1462-2242C>T)
c.1557C>T (p.Leu519=)
c.1471-2242C>T (n.1471-2242C>T)
3g.38752426G>CCA433334675SCN10Ac.1548C>G (p.Leu516=)
c.1575C>G (p.Leu525=)
c.1462-2242C>G (n.1462-2242C>G)
c.1557C>G (p.Leu519=)
c.1471-2242C>G (n.1471-2242C>G)
 gnomAD v4
3g.38752426G>TCA433334673SCN10Ac.1548C>A (p.Leu516=)
c.1575C>A (p.Leu525=)
c.1462-2242C>A (n.1462-2242C>A)
c.1557C>A (p.Leu519=)
c.1471-2242C>A (n.1471-2242C>A)
3g.38752427A>CCA352167587SCN10Ac.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1462-2243T>G (n.1462-2243T>G)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.1471-2243T>G (n.1471-2243T>G)
3g.38752427A>GCA352167589SCN10Ac.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1462-2243T>C (n.1462-2243T>C)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.1471-2243T>C (n.1471-2243T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752427A>TCA352167588SCN10Ac.1547T>A (p.Leu516His)
c.1574T>A (p.Leu525His)
c.1462-2243T>A (n.1462-2243T>A)
c.1556T>A (p.Leu519His)
c.1471-2243T>A (n.1471-2243T>A)
3g.38752428G>ACA352167590SCN10Ac.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
c.1462-2244C>T (n.1462-2244C>T)
c.1555C>T (p.Leu519Phe)
c.1471-2244C>T (n.1471-2244C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752428G>CCA352167591SCN10Ac.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1462-2244C>G (n.1462-2244C>G)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.1471-2244C>G (n.1471-2244C>G)
3g.38752428G=CA1358653293SCN10Ac.1546C= (p.Leu516=)
c.1573C= (p.Leu525=)
c.1462-2244C= (n.1462-2244C=)
c.1555C= (p.Leu519=)
c.1471-2244C= (n.1471-2244C=)
3g.38752428G>TCA352167592SCN10Ac.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.1462-2244C>A (n.1462-2244C>A)
c.1555C>A (p.Leu519Ile)
c.1471-2244C>A (n.1471-2244C>A)
3g.38752429T>ACA433334678SCN10Ac.1545A>T (p.Ser515=)
c.1572A>T (p.Ser524=)
c.1462-2245A>T (n.1462-2245A>T)
c.1554A>T (p.Ser518=)
c.1471-2245A>T (n.1471-2245A>T)
3g.38752429T>CCA433334682SCN10Ac.1545A>G (p.Ser515=)
c.1572A>G (p.Ser524=)
c.1462-2245A>G (n.1462-2245A>G)
c.1554A>G (p.Ser518=)
c.1471-2245A>G (n.1471-2245A>G)
3g.38752429T>GCA433334681SCN10Ac.1545A>C (p.Ser515=)
c.1572A>C (p.Ser524=)
c.1462-2245A>C (n.1462-2245A>C)
c.1554A>C (p.Ser518=)
c.1471-2245A>C (n.1471-2245A>C)
 gnomAD v4
3g.38752430G>ACA2320811SCN10Ac.1544C>T (p.Ser515Leu)
c.1571C>T (p.Ser524Leu)
c.1462-2246C>T (n.1462-2246C>T)
c.1553C>T (p.Ser518Leu)
c.1471-2246C>T (n.1471-2246C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752430G>CCA352167593SCN10Ac.1544C>G (p.Ser515Ter)
c.1571C>G (p.Ser524Ter)
c.1462-2246C>G (n.1462-2246C>G)
c.1553C>G (p.Ser518Ter)
c.1471-2246C>G (n.1471-2246C>G)
3g.38752430G=CA1358653294SCN10Ac.1544C= (p.Ser515=)
c.1571C= (p.Ser524=)
c.1462-2246C= (n.1462-2246C=)
c.1553C= (p.Ser518=)
c.1471-2246C= (n.1471-2246C=)
3g.38752430G>TCA352167594SCN10Ac.1544C>A (p.Ser515Ter)
c.1571C>A (p.Ser524Ter)
c.1462-2246C>A (n.1462-2246C>A)
c.1553C>A (p.Ser518Ter)
c.1471-2246C>A (n.1471-2246C>A)
3g.38752431A>CCA352167595SCN10Ac.1543T>G (p.Ser515Ala)
c.1570T>G (p.Ser524Ala)
c.1462-2247T>G (n.1462-2247T>G)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.1471-2247T>G (n.1471-2247T>G)
 gnomAD v4
3g.38752431A>GCA352167596SCN10Ac.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.1570T>C (p.Ser524Pro)
c.1462-2247T>C (n.1462-2247T>C)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.1471-2247T>C (n.1471-2247T>C)
3g.38752431A>TCA352167597SCN10Ac.1543T>A (p.Ser515Thr)
c.1570T>A (p.Ser524Thr)
c.1462-2247T>A (n.1462-2247T>A)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.1471-2247T>A (n.1471-2247T>A)
3g.38752432G>ACA433334683SCN10Ac.1542C>T (p.Ile514=)
c.1569C>T (p.Ile523=)
c.1462-2248C>T (n.1462-2248C>T)
c.1551C>T (p.Ile517=)
c.1471-2248C>T (n.1471-2248C>T)
 ClinVar
3g.38752432G>CCA352167598SCN10Ac.1542C>G (p.Ile514Met)
c.1569C>G (p.Ile523Met)
c.1462-2248C>G (n.1462-2248C>G)
c.1551C>G (p.Ile517Met)
c.1471-2248C>G (n.1471-2248C>G)
3g.38752432G>TCA433334684SCN10Ac.1542C>A (p.Ile514=)
c.1569C>A (p.Ile523=)
c.1462-2248C>A (n.1462-2248C>A)
c.1551C>A (p.Ile517=)
c.1471-2248C>A (n.1471-2248C>A)
3g.38752433A>CCA352167599SCN10Ac.1541T>G (p.Ile514Ser)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
c.1462-2249T>G (n.1462-2249T>G)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.1471-2249T>G (n.1471-2249T>G)
3g.38752433A>GCA352167600SCN10Ac.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.1462-2249T>C (n.1462-2249T>C)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1471-2249T>C (n.1471-2249T>C)
3g.38752433A>TCA352167601SCN10Ac.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
c.1462-2249T>A (n.1462-2249T>A)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.1471-2249T>A (n.1471-2249T>A)
3g.38752434T>ACA352167602SCN10Ac.1540A>T (p.Ile514Phe)
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
c.1462-2250A>T (n.1462-2250A>T)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.1471-2250A>T (n.1471-2250A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752434T>CCA352167604SCN10Ac.1540A>G (p.Ile514Val)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
c.1462-2250A>G (n.1462-2250A>G)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1471-2250A>G (n.1471-2250A>G)
3g.38752434T>GCA352167603SCN10Ac.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.1462-2250A>C (n.1462-2250A>C)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1471-2250A>C (n.1471-2250A>C)
3g.38752434T=CA1358653295SCN10Ac.1540A= (p.Ile514=)
c.1567A= (p.Ile523=)
c.1462-2250A= (n.1462-2250A=)
c.1549A= (p.Ile517=)
c.1471-2250A= (n.1471-2250A=)
3g.38752435A>CCA352167605SCN10Ac.1539T>G (p.Asp513Glu)
c.1566T>G (p.Asp522Glu)
c.1462-2251T>G (n.1462-2251T>G)
c.1548T>G (p.Asp516Glu)
c.1471-2251T>G (n.1471-2251T>G)
3g.38752435A>GCA433334686SCN10Ac.1539T>C (p.Asp513=)
c.1566T>C (p.Asp522=)
c.1462-2251T>C (n.1462-2251T>C)
c.1548T>C (p.Asp516=)
c.1471-2251T>C (n.1471-2251T>C)
3g.38752435A>TCA352167606SCN10Ac.1539T>A (p.Asp513Glu)
c.1566T>A (p.Asp522Glu)
c.1462-2251T>A (n.1462-2251T>A)
c.1548T>A (p.Asp516Glu)
c.1471-2251T>A (n.1471-2251T>A)
3g.38752436T>ACA352167607SCN10Ac.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.1462-2252A>T (n.1462-2252A>T)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.1471-2252A>T (n.1471-2252A>T)
3g.38752436T>CCA352167608SCN10Ac.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.1462-2252A>G (n.1462-2252A>G)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.1471-2252A>G (n.1471-2252A>G)
 dbSNP
3g.38752436T>GCA352167609SCN10Ac.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.1462-2252A>C (n.1462-2252A>C)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.1471-2252A>C (n.1471-2252A>C)
3g.38752436T=CA1358653296SCN10Ac.1538A= (p.Asp513=)
c.1565A= (p.Asp522=)
c.1462-2252A= (n.1462-2252A=)
c.1547A= (p.Asp516=)
c.1471-2252A= (n.1471-2252A=)
3g.38752437C>ACA352167610SCN10Ac.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.1462-2253G>T (n.1462-2253G>T)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1471-2253G>T (n.1471-2253G>T)
3g.38752437C>GCA352167611SCN10Ac.1537G>C (p.Asp513His)
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.1462-2253G>C (n.1462-2253G>C)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1471-2253G>C (n.1471-2253G>C)
3g.38752437C>TCA352167612SCN10Ac.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.1462-2253G>A (n.1462-2253G>A)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1471-2253G>A (n.1471-2253G>A)
3g.38752438T>ACA433334693SCN10Ac.1536A>T (p.Arg512=)
c.1563A>T (p.Arg521=)
c.1462-2254A>T (n.1462-2254A>T)
c.1545A>T (p.Arg515=)
c.1471-2254A>T (n.1471-2254A>T)
3g.38752438T>CCA433334694SCN10Ac.1536A>G (p.Arg512=)
c.1563A>G (p.Arg521=)
c.1462-2254A>G (n.1462-2254A>G)
c.1545A>G (p.Arg515=)
c.1471-2254A>G (n.1471-2254A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752438T>GCA433334695SCN10Ac.1536A>C (p.Arg512=)
c.1563A>C (p.Arg521=)
c.1462-2254A>C (n.1462-2254A>C)
c.1545A>C (p.Arg515=)
c.1471-2254A>C (n.1471-2254A>C)
3g.38752438T=CA1358653297SCN10Ac.1536A= (p.Arg512=)
c.1563A= (p.Arg521=)
c.1462-2254A= (n.1462-2254A=)
c.1545A= (p.Arg515=)
c.1471-2254A= (n.1471-2254A=)

Number of alleles fetched