Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38752284G>ACA352167205SCN10Ac.1690C>T (p.His564Tyr)
c.1717C>T (p.His573Tyr)
c.1462-2100C>T (n.1462-2100C>T)
c.1699C>T (p.His567Tyr)
c.1471-2100C>T (n.1471-2100C>T)
3g.38752284G>CCA352167206SCN10Ac.1690C>G (p.His564Asp)
c.1717C>G (p.His573Asp)
c.1462-2100C>G (n.1462-2100C>G)
c.1699C>G (p.His567Asp)
c.1471-2100C>G (n.1471-2100C>G)
3g.38752284G>TCA352167207SCN10Ac.1690C>A (p.His564Asn)
c.1717C>A (p.His573Asn)
c.1462-2100C>A (n.1462-2100C>A)
c.1699C>A (p.His567Asn)
c.1471-2100C>A (n.1471-2100C>A)
3g.38752285C>ACA352167208SCN10Ac.1689G>T (p.Arg563Ser)
c.1716G>T (p.Arg572Ser)
c.1462-2101G>T (n.1462-2101G>T)
c.1698G>T (p.Arg566Ser)
c.1471-2101G>T (n.1471-2101G>T)
 gnomAD v4
3g.38752285C=CA1358653225SCN10Ac.1689G= (p.Arg563=)
c.1716G= (p.Arg572=)
c.1462-2101G= (n.1462-2101G=)
c.1698G= (p.Arg566=)
c.1471-2101G= (n.1471-2101G=)
3g.38752285C>GCA352167209SCN10Ac.1689G>C (p.Arg563Ser)
c.1716G>C (p.Arg572Ser)
c.1462-2101G>C (n.1462-2101G>C)
c.1698G>C (p.Arg566Ser)
c.1471-2101G>C (n.1471-2101G>C)
3g.38752285C>TCA2320784SCN10Ac.1689G>A (p.Arg563=)
c.1716G>A (p.Arg572=)
c.1462-2101G>A (n.1462-2101G>A)
c.1698G>A (p.Arg566=)
c.1471-2101G>A (n.1471-2101G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752286C>ACA352167210SCN10Ac.1688G>T (p.Arg563Met)
c.1715G>T (p.Arg572Met)
c.1462-2102G>T (n.1462-2102G>T)
c.1697G>T (p.Arg566Met)
c.1471-2102G>T (n.1471-2102G>T)
3g.38752286C>GCA352167212SCN10Ac.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.1715G>C (p.Arg572Thr)
c.1462-2102G>C (n.1462-2102G>C)
c.1697G>C (p.Arg566Thr)
c.1471-2102G>C (n.1471-2102G>C)
3g.38752286C>TCA352167211SCN10Ac.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.1715G>A (p.Arg572Lys)
c.1462-2102G>A (n.1462-2102G>A)
c.1697G>A (p.Arg566Lys)
c.1471-2102G>A (n.1471-2102G>A)
 COSMIC
3g.38752287T>ACA352167213SCN10Ac.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.1714A>T (p.Arg572Trp)
c.1462-2103A>T (n.1462-2103A>T)
c.1696A>T (p.Arg566Trp)
c.1471-2103A>T (n.1471-2103A>T)
3g.38752287T>CCA352167214SCN10Ac.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.1714A>G (p.Arg572Gly)
c.1462-2103A>G (n.1462-2103A>G)
c.1696A>G (p.Arg566Gly)
c.1471-2103A>G (n.1471-2103A>G)
 gnomAD v4
3g.38752287T>GCA433334685SCN10Ac.1687A>C (p.Arg563=)
c.1714A>C (p.Arg572=)
c.1462-2103A>C (n.1462-2103A>C)
c.1696A>C (p.Arg566=)
c.1471-2103A>C (n.1471-2103A>C)
3g.38752288G>ACA433334687SCN10Ac.1686C>T (p.Ser562=)
c.1713C>T (p.Ser571=)
c.1462-2104C>T (n.1462-2104C>T)
c.1695C>T (p.Ser565=)
c.1471-2104C>T (n.1471-2104C>T)
3g.38752288G>CCA433334689SCN10Ac.1686C>G (p.Ser562=)
c.1713C>G (p.Ser571=)
c.1462-2104C>G (n.1462-2104C>G)
c.1695C>G (p.Ser565=)
c.1471-2104C>G (n.1471-2104C>G)
3g.38752288G=CA1358653226SCN10Ac.1686C= (p.Ser562=)
c.1713C= (p.Ser571=)
c.1462-2104C= (n.1462-2104C=)
c.1695C= (p.Ser565=)
c.1471-2104C= (n.1471-2104C=)
3g.38752288G>TCA433334690SCN10Ac.1686C>A (p.Ser562=)
c.1713C>A (p.Ser571=)
c.1462-2104C>A (n.1462-2104C>A)
c.1695C>A (p.Ser565=)
c.1471-2104C>A (n.1471-2104C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752289G>ACA352167215SCN10Ac.1685C>T (p.Ser562Phe)
c.1712C>T (p.Ser571Phe)
c.1462-2105C>T (n.1462-2105C>T)
c.1694C>T (p.Ser565Phe)
c.1471-2105C>T (n.1471-2105C>T)
 COSMIC
3g.38752289G>CCA352167216SCN10Ac.1685C>G (p.Ser562Cys)
c.1712C>G (p.Ser571Cys)
c.1462-2105C>G (n.1462-2105C>G)
c.1694C>G (p.Ser565Cys)
c.1471-2105C>G (n.1471-2105C>G)
3g.38752289G>TCA352167217SCN10Ac.1685C>A (p.Ser562Tyr)
c.1712C>A (p.Ser571Tyr)
c.1462-2105C>A (n.1462-2105C>A)
c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
c.1471-2105C>A (n.1471-2105C>A)
3g.38752290A>CCA352167218SCN10Ac.1684T>G (p.Ser562Ala)
c.1711T>G (p.Ser571Ala)
c.1462-2106T>G (n.1462-2106T>G)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
c.1471-2106T>G (n.1471-2106T>G)
3g.38752290A>GCA352167219SCN10Ac.1684T>C (p.Ser562Pro)
c.1711T>C (p.Ser571Pro)
c.1462-2106T>C (n.1462-2106T>C)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.1471-2106T>C (n.1471-2106T>C)
3g.38752290A>TCA352167220SCN10Ac.1684T>A (p.Ser562Thr)
c.1711T>A (p.Ser571Thr)
c.1462-2106T>A (n.1462-2106T>A)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
c.1471-2106T>A (n.1471-2106T>A)
3g.38752291G>ACA433334696SCN10Ac.1683C>T (p.Asp561=)
c.1710C>T (p.Asp570=)
c.1462-2107C>T (n.1462-2107C>T)
c.1692C>T (p.Asp564=)
c.1471-2107C>T (n.1471-2107C>T)
 dbSNP
3g.38752291G>CCA352167221SCN10Ac.1683C>G (p.Asp561Glu)
c.1710C>G (p.Asp570Glu)
c.1462-2107C>G (n.1462-2107C>G)
c.1692C>G (p.Asp564Glu)
c.1471-2107C>G (n.1471-2107C>G)
3g.38752291G=CA1358653227SCN10Ac.1683C= (p.Asp561=)
c.1710C= (p.Asp570=)
c.1462-2107C= (n.1462-2107C=)
c.1692C= (p.Asp564=)
c.1471-2107C= (n.1471-2107C=)
3g.38752291G>TCA2320785SCN10Ac.1683C>A (p.Asp561Glu)
c.1710C>A (p.Asp570Glu)
c.1462-2107C>A (n.1462-2107C>A)
c.1692C>A (p.Asp564Glu)
c.1471-2107C>A (n.1471-2107C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752292T>ACA352167222SCN10Ac.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1709A>T (p.Asp570Val)
c.1462-2108A>T (n.1462-2108A>T)
c.1691A>T (p.Asp564Val)
c.1471-2108A>T (n.1471-2108A>T)
3g.38752292T>CCA352167223SCN10Ac.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1709A>G (p.Asp570Gly)
c.1462-2108A>G (n.1462-2108A>G)
c.1691A>G (p.Asp564Gly)
c.1471-2108A>G (n.1471-2108A>G)
3g.38752292T>GCA352167224SCN10Ac.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1709A>C (p.Asp570Ala)
c.1462-2108A>C (n.1462-2108A>C)
c.1691A>C (p.Asp564Ala)
c.1471-2108A>C (n.1471-2108A>C)
3g.38752293C>ACA352167227SCN10Ac.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.1462-2109G>T (n.1462-2109G>T)
c.1690G>T (p.Asp564Tyr)
c.1471-2109G>T (n.1471-2109G>T)
 gnomAD v4
3g.38752293C>GCA352167226SCN10Ac.1681G>C (p.Asp561His)
c.1708G>C (p.Asp570His)
c.1462-2109G>C (n.1462-2109G>C)
c.1690G>C (p.Asp564His)
c.1471-2109G>C (n.1471-2109G>C)
3g.38752293C>TCA352167225SCN10Ac.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.1462-2109G>A (n.1462-2109G>A)
c.1690G>A (p.Asp564Asn)
c.1471-2109G>A (n.1471-2109G>A)
3g.38752294A=CA1358653228SCN10Ac.1680T= (p.Pro560=)
c.1707T= (p.Pro569=)
c.1462-2110T= (n.1462-2110T=)
c.1689T= (p.Pro563=)
c.1471-2110T= (n.1471-2110T=)
3g.38752294A>CCA433334702SCN10Ac.1680T>G (p.Pro560=)
c.1707T>G (p.Pro569=)
c.1462-2110T>G (n.1462-2110T>G)
c.1689T>G (p.Pro563=)
c.1471-2110T>G (n.1471-2110T>G)
3g.38752294A>GCA2320786SCN10Ac.1680T>C (p.Pro560=)
c.1707T>C (p.Pro569=)
c.1462-2110T>C (n.1462-2110T>C)
c.1689T>C (p.Pro563=)
c.1471-2110T>C (n.1471-2110T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752294A>TCA433334703SCN10Ac.1680T>A (p.Pro560=)
c.1707T>A (p.Pro569=)
c.1462-2110T>A (n.1462-2110T>A)
c.1689T>A (p.Pro563=)
c.1471-2110T>A (n.1471-2110T>A)
3g.38752295G>ACA352167228SCN10Ac.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.1462-2111C>T (n.1462-2111C>T)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.1471-2111C>T (n.1471-2111C>T)
 COSMIC
3g.38752295G>CCA352167229SCN10Ac.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.1462-2111C>G (n.1462-2111C>G)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.1471-2111C>G (n.1471-2111C>G)
 dbSNP
3g.38752295G=CA1358653229SCN10Ac.1679C= (p.Pro560=)
c.1706C= (p.Pro569=)
c.1462-2111C= (n.1462-2111C=)
c.1688C= (p.Pro563=)
c.1471-2111C= (n.1471-2111C=)
3g.38752295G>TCA352167230SCN10Ac.1679C>A (p.Pro560His)
c.1706C>A (p.Pro569His)
c.1462-2111C>A (n.1462-2111C>A)
c.1688C>A (p.Pro563His)
c.1471-2111C>A (n.1471-2111C>A)
 gnomAD v4
3g.38752295_38752296insAACCA1358653232SCN10Ac.1678_1679insGTT (p.Pro560delinsArgSer)
c.1705_1706insGTT (p.Pro569delinsArgSer)
c.1462-2112_1462-2111insGTT (n.1462-2112_1462-2111insGTT)
c.1687_1688insGTT (p.Pro563delinsArgSer)
c.1471-2112_1471-2111insGTT (n.1471-2112_1471-2111insGTT)
 dbSNP
3g.38752295_38752296insAACCCTCA2320787SCN10Ac.1678_1679insAGGGTT (p.Pro560delinsGlnGlySer)
c.1705_1706insAGGGTT (p.Pro569delinsGlnGlySer)
c.1462-2112_1462-2111insAGGGTT (n.1462-2112_1462-2111insAGGGTT)
c.1687_1688insAGGGTT (p.Pro563delinsGlnGlySer)
c.1471-2112_1471-2111insAGGGTT (n.1471-2112_1471-2111insAGGGTT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752296G>ACA352167231SCN10Ac.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.1462-2112C>T (n.1462-2112C>T)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.1471-2112C>T (n.1471-2112C>T)
3g.38752296G>CCA352167232SCN10Ac.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.1462-2112C>G (n.1462-2112C>G)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.1471-2112C>G (n.1471-2112C>G)
 dbSNP
3g.38752296G=CA1358653230SCN10Ac.1678C= (p.Pro560=)
c.1705C= (p.Pro569=)
c.1462-2112C= (n.1462-2112C=)
c.1687C= (p.Pro563=)
c.1471-2112C= (n.1471-2112C=)
3g.38752296G>TCA2320788SCN10Ac.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.1462-2112C>A (n.1462-2112C>A)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.1471-2112C>A (n.1471-2112C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752296_38752299delinsGGTTCA1358653231SCN10Ac.1675_1678delinsAACC (p.Asn559=)
c.1702_1705delinsAACC (p.Asn568=)
c.1462-2115_1462-2112delinsAACC (n.1462-2115_1462-2112delinsAACC)
c.1684_1687delinsAACC (p.Asn562=)
c.1471-2115_1471-2112delinsAACC (n.1471-2115_1471-2112delinsAACC)
3g.38752297G>ACA433334711SCN10Ac.1677C>T (p.Asn559=)
c.1704C>T (p.Asn568=)
c.1462-2113C>T (n.1462-2113C>T)
c.1686C>T (p.Asn562=)
c.1471-2113C>T (n.1471-2113C>T)
 gnomAD v4
3g.38752297G>CCA352167233SCN10Ac.1677C>G (p.Asn559Lys)
c.1704C>G (p.Asn568Lys)
c.1462-2113C>G (n.1462-2113C>G)
c.1686C>G (p.Asn562Lys)
c.1471-2113C>G (n.1471-2113C>G)
 dbSNP
3g.38752297G=CA1358653233SCN10Ac.1677C= (p.Asn559=)
c.1704C= (p.Asn568=)
c.1462-2113C= (n.1462-2113C=)
c.1686C= (p.Asn562=)
c.1471-2113C= (n.1471-2113C=)
3g.38752297G>TCA352167234SCN10Ac.1677C>A (p.Asn559Lys)
c.1704C>A (p.Asn568Lys)
c.1462-2113C>A (n.1462-2113C>A)
c.1686C>A (p.Asn562Lys)
c.1471-2113C>A (n.1471-2113C>A)
3g.38752298_38752300delCA2320789SCN10Ac.1675_1677del (p.Asn559del)
c.1702_1704del (p.Asn568del)
c.1462-2115_1462-2113del (n.1462-2115_1462-2113del)
c.1684_1686del (p.Asn562del)
c.1471-2115_1471-2113del (n.1471-2115_1471-2113del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752298T>ACA352167235SCN10Ac.1676A>T (p.Asn559Ile)
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
c.1462-2114A>T (n.1462-2114A>T)
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.1471-2114A>T (n.1471-2114A>T)
 gnomAD v4
3g.38752298T>CCA2320790SCN10Ac.1676A>G (p.Asn559Ser)
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
c.1462-2114A>G (n.1462-2114A>G)
c.1685A>G (p.Asn562Ser)
c.1471-2114A>G (n.1471-2114A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752298T>GCA352167236SCN10Ac.1676A>C (p.Asn559Thr)
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
c.1462-2114A>C (n.1462-2114A>C)
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
c.1471-2114A>C (n.1471-2114A>C)
3g.38752298T=CA1358653234SCN10Ac.1676A= (p.Asn559=)
c.1703A= (p.Asn568=)
c.1462-2114A= (n.1462-2114A=)
c.1685A= (p.Asn562=)
c.1471-2114A= (n.1471-2114A=)
3g.38752299T>ACA352167239SCN10Ac.1675A>T (p.Asn559Tyr)
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
c.1462-2115A>T (n.1462-2115A>T)
c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
c.1471-2115A>T (n.1471-2115A>T)
3g.38752299T>CCA352167238SCN10Ac.1675A>G (p.Asn559Asp)
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
c.1462-2115A>G (n.1462-2115A>G)
c.1684A>G (p.Asn562Asp)
c.1471-2115A>G (n.1471-2115A>G)
3g.38752299T>GCA352167237SCN10Ac.1675A>C (p.Asn559His)
c.1702A>C (p.Asn568His)
c.1462-2115A>C (n.1462-2115A>C)
c.1684A>C (p.Asn562His)
c.1471-2115A>C (n.1471-2115A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752299T=CA1358653235SCN10Ac.1675A= (p.Asn559=)
c.1702A= (p.Asn568=)
c.1462-2115A= (n.1462-2115A=)
c.1684A= (p.Asn562=)
c.1471-2115A= (n.1471-2115A=)
3g.38752300G>ACA433334714SCN10Ac.1674C>T (p.Ser558=)
c.1701C>T (p.Ser567=)
c.1462-2116C>T (n.1462-2116C>T)
c.1683C>T (p.Ser561=)
c.1471-2116C>T (n.1471-2116C>T)
3g.38752300G>CCA352167240SCN10Ac.1674C>G (p.Ser558Arg)
c.1701C>G (p.Ser567Arg)
c.1462-2116C>G (n.1462-2116C>G)
c.1683C>G (p.Ser561Arg)
c.1471-2116C>G (n.1471-2116C>G)
3g.38752300G>TCA352167241SCN10Ac.1674C>A (p.Ser558Arg)
c.1701C>A (p.Ser567Arg)
c.1462-2116C>A (n.1462-2116C>A)
c.1683C>A (p.Ser561Arg)
c.1471-2116C>A (n.1471-2116C>A)
 COSMIC
3g.38752301C>ACA352167242SCN10Ac.1673G>T (p.Ser558Ile)
c.1700G>T (p.Ser567Ile)
c.1462-2117G>T (n.1462-2117G>T)
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
c.1471-2117G>T (n.1471-2117G>T)
3g.38752301C>GCA352167243SCN10Ac.1673G>C (p.Ser558Thr)
c.1700G>C (p.Ser567Thr)
c.1462-2117G>C (n.1462-2117G>C)
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
c.1471-2117G>C (n.1471-2117G>C)
3g.38752301C>TCA352167244SCN10Ac.1673G>A (p.Ser558Asn)
c.1700G>A (p.Ser567Asn)
c.1462-2117G>A (n.1462-2117G>A)
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
c.1471-2117G>A (n.1471-2117G>A)
3g.38752302T>ACA352167245SCN10Ac.1672A>T (p.Ser558Cys)
c.1699A>T (p.Ser567Cys)
c.1462-2118A>T (n.1462-2118A>T)
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
c.1471-2118A>T (n.1471-2118A>T)
 gnomAD v4
3g.38752302T>CCA352167246SCN10Ac.1672A>G (p.Ser558Gly)
c.1699A>G (p.Ser567Gly)
c.1462-2118A>G (n.1462-2118A>G)
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
c.1471-2118A>G (n.1471-2118A>G)
 dbSNP
3g.38752302T>GCA352167247SCN10Ac.1672A>C (p.Ser558Arg)
c.1699A>C (p.Ser567Arg)
c.1462-2118A>C (n.1462-2118A>C)
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
c.1471-2118A>C (n.1471-2118A>C)
3g.38752302T=CA1358653236SCN10Ac.1672A= (p.Ser558=)
c.1699A= (p.Ser567=)
c.1462-2118A= (n.1462-2118A=)
c.1681A= (p.Ser561=)
c.1471-2118A= (n.1471-2118A=)
3g.38752303G>ACA433334719SCN10Ac.1671C>T (p.Pro557=)
c.1698C>T (p.Pro566=)
c.1462-2119C>T (n.1462-2119C>T)
c.1680C>T (p.Pro560=)
c.1471-2119C>T (n.1471-2119C>T)
3g.38752303G>CCA433334721SCN10Ac.1671C>G (p.Pro557=)
c.1698C>G (p.Pro566=)
c.1462-2119C>G (n.1462-2119C>G)
c.1680C>G (p.Pro560=)
c.1471-2119C>G (n.1471-2119C>G)
3g.38752303G>TCA433334723SCN10Ac.1671C>A (p.Pro557=)
c.1698C>A (p.Pro566=)
c.1462-2119C>A (n.1462-2119C>A)
c.1680C>A (p.Pro560=)
c.1471-2119C>A (n.1471-2119C>A)
3g.38752304G>ACA352167248SCN10Ac.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.1462-2120C>T (n.1462-2120C>T)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.1471-2120C>T (n.1471-2120C>T)
3g.38752304G>CCA352167249SCN10Ac.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.1462-2120C>G (n.1462-2120C>G)
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.1471-2120C>G (n.1471-2120C>G)
3g.38752304G>TCA352167250SCN10Ac.1670C>A (p.Pro557His)
c.1697C>A (p.Pro566His)
c.1462-2120C>A (n.1462-2120C>A)
c.1679C>A (p.Pro560His)
c.1471-2120C>A (n.1471-2120C>A)
3g.38752305G>ACA352167251SCN10Ac.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.1462-2121C>T (n.1462-2121C>T)
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1471-2121C>T (n.1471-2121C>T)
 gnomAD v4
3g.38752305G>CCA352167252SCN10Ac.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.1462-2121C>G (n.1462-2121C>G)
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1471-2121C>G (n.1471-2121C>G)
3g.38752305G>TCA352167253SCN10Ac.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.1462-2121C>A (n.1462-2121C>A)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1471-2121C>A (n.1471-2121C>A)
3g.38752306T>ACA2320791SCN10Ac.1668A>T (p.Gln556His)
c.1695A>T (p.Gln565His)
c.1462-2122A>T (n.1462-2122A>T)
c.1677A>T (p.Gln559His)
c.1471-2122A>T (n.1471-2122A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752306T>CCA433334728SCN10Ac.1668A>G (p.Gln556=)
c.1695A>G (p.Gln565=)
c.1462-2122A>G (n.1462-2122A>G)
c.1677A>G (p.Gln559=)
c.1471-2122A>G (n.1471-2122A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752306T>GCA352167254SCN10Ac.1668A>C (p.Gln556His)
c.1695A>C (p.Gln565His)
c.1462-2122A>C (n.1462-2122A>C)
c.1677A>C (p.Gln559His)
c.1471-2122A>C (n.1471-2122A>C)
 gnomAD v4
3g.38752306T=CA1358653237SCN10Ac.1668A= (p.Gln556=)
c.1695A= (p.Gln565=)
c.1462-2122A= (n.1462-2122A=)
c.1677A= (p.Gln559=)
c.1471-2122A= (n.1471-2122A=)
3g.38752307T>ACA352167255SCN10Ac.1667A>T (p.Gln556Leu)
c.1694A>T (p.Gln565Leu)
c.1462-2123A>T (n.1462-2123A>T)
c.1676A>T (p.Gln559Leu)
c.1471-2123A>T (n.1471-2123A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752307T>CCA352167256SCN10Ac.1667A>G (p.Gln556Arg)
c.1694A>G (p.Gln565Arg)
c.1462-2123A>G (n.1462-2123A>G)
c.1676A>G (p.Gln559Arg)
c.1471-2123A>G (n.1471-2123A>G)
3g.38752307T>GCA352167257SCN10Ac.1667A>C (p.Gln556Pro)
c.1694A>C (p.Gln565Pro)
c.1462-2123A>C (n.1462-2123A>C)
c.1676A>C (p.Gln559Pro)
c.1471-2123A>C (n.1471-2123A>C)
3g.38752307T=CA1358653238SCN10Ac.1667A= (p.Gln556=)
c.1694A= (p.Gln565=)
c.1462-2123A= (n.1462-2123A=)
c.1676A= (p.Gln559=)
c.1471-2123A= (n.1471-2123A=)
3g.38752308G>ACA352167258SCN10Ac.1666C>T (p.Gln556Ter)
c.1693C>T (p.Gln565Ter)
c.1462-2124C>T (n.1462-2124C>T)
c.1675C>T (p.Gln559Ter)
c.1471-2124C>T (n.1471-2124C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.38752308G>CCA352167259SCN10Ac.1666C>G (p.Gln556Glu)
c.1693C>G (p.Gln565Glu)
c.1462-2124C>G (n.1462-2124C>G)
c.1675C>G (p.Gln559Glu)
c.1471-2124C>G (n.1471-2124C>G)
3g.38752308G>TCA352167260SCN10Ac.1666C>A (p.Gln556Lys)
c.1693C>A (p.Gln565Lys)
c.1462-2124C>A (n.1462-2124C>A)
c.1675C>A (p.Gln559Lys)
c.1471-2124C>A (n.1471-2124C>A)
3g.38752309A>CCA433334731SCN10Ac.1665T>G (p.Pro555=)
c.1692T>G (p.Pro564=)
c.1462-2125T>G (n.1462-2125T>G)
c.1674T>G (p.Pro558=)
c.1471-2125T>G (n.1471-2125T>G)
3g.38752309A>GCA433334732SCN10Ac.1665T>C (p.Pro555=)
c.1692T>C (p.Pro564=)
c.1462-2125T>C (n.1462-2125T>C)
c.1674T>C (p.Pro558=)
c.1471-2125T>C (n.1471-2125T>C)
 ClinVar
3g.38752309A>TCA433334733SCN10Ac.1665T>A (p.Pro555=)
c.1692T>A (p.Pro564=)
c.1462-2125T>A (n.1462-2125T>A)
c.1674T>A (p.Pro558=)
c.1471-2125T>A (n.1471-2125T>A)
3g.38752310G>ACA352167261SCN10Ac.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.1462-2126C>T (n.1462-2126C>T)
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.1471-2126C>T (n.1471-2126C>T)
3g.38752310G>CCA352167262SCN10Ac.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.1462-2126C>G (n.1462-2126C>G)
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.1471-2126C>G (n.1471-2126C>G)
3g.38752310G>TCA352167263SCN10Ac.1664C>A (p.Pro555His)
c.1691C>A (p.Pro564His)
c.1462-2126C>A (n.1462-2126C>A)
c.1673C>A (p.Pro558His)
c.1471-2126C>A (n.1471-2126C>A)
3g.38752311G>ACA352167264SCN10Ac.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.1462-2127C>T (n.1462-2127C>T)
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.1471-2127C>T (n.1471-2127C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.38752311G>CCA352167265SCN10Ac.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.1462-2127C>G (n.1462-2127C>G)
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.1471-2127C>G (n.1471-2127C>G)
 dbSNP
3g.38752311G=CA1358653239SCN10Ac.1663C= (p.Pro555=)
c.1690C= (p.Pro564=)
c.1462-2127C= (n.1462-2127C=)
c.1672C= (p.Pro558=)
c.1471-2127C= (n.1471-2127C=)
3g.38752311G>TCA352167266SCN10Ac.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.1462-2127C>A (n.1462-2127C>A)
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.1471-2127C>A (n.1471-2127C>A)
3g.38752312A=CA1358653240SCN10Ac.1662T= (p.Leu554=)
c.1689T= (p.Leu563=)
c.1462-2128T= (n.1462-2128T=)
c.1671T= (p.Leu557=)
c.1471-2128T= (n.1471-2128T=)
3g.38752312A>CCA433334737SCN10Ac.1662T>G (p.Leu554=)
c.1689T>G (p.Leu563=)
c.1462-2128T>G (n.1462-2128T>G)
c.1671T>G (p.Leu557=)
c.1471-2128T>G (n.1471-2128T>G)
 dbSNP
3g.38752312A>GCA433334738SCN10Ac.1662T>C (p.Leu554=)
c.1689T>C (p.Leu563=)
c.1462-2128T>C (n.1462-2128T>C)
c.1671T>C (p.Leu557=)
c.1471-2128T>C (n.1471-2128T>C)
 gnomAD v4
3g.38752312A>TCA433334739SCN10Ac.1662T>A (p.Leu554=)
c.1689T>A (p.Leu563=)
c.1462-2128T>A (n.1462-2128T>A)
c.1671T>A (p.Leu557=)
c.1471-2128T>A (n.1471-2128T>A)
3g.38752313A=CA1358653241SCN10Ac.1661T= (p.Leu554=)
c.1688T= (p.Leu563=)
c.1462-2129T= (n.1462-2129T=)
c.1670T= (p.Leu557=)
c.1471-2129T= (n.1471-2129T=)
3g.38752313A>CCA352167267SCN10Ac.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1462-2129T>G (n.1462-2129T>G)
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1471-2129T>G (n.1471-2129T>G)
3g.38752313A>GCA145437SCN10Ac.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1462-2129T>C (n.1462-2129T>C)
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1471-2129T>C (n.1471-2129T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752313A>TCA352167268SCN10Ac.1661T>A (p.Leu554His)
c.1688T>A (p.Leu563His)
c.1462-2129T>A (n.1462-2129T>A)
c.1670T>A (p.Leu557His)
c.1471-2129T>A (n.1471-2129T>A)
3g.38752314G>ACA352167269SCN10Ac.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
c.1462-2130C>T (n.1462-2130C>T)
c.1669C>T (p.Leu557Phe)
c.1471-2130C>T (n.1471-2130C>T)
 gnomAD v4
3g.38752314G>CCA352167271SCN10Ac.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1462-2130C>G (n.1462-2130C>G)
c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.1471-2130C>G (n.1471-2130C>G)
3g.38752314G>TCA352167270SCN10Ac.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
c.1462-2130C>A (n.1462-2130C>A)
c.1669C>A (p.Leu557Ile)
c.1471-2130C>A (n.1471-2130C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752315A>CCA433334744SCN10Ac.1659T>G (p.Pro553=)
c.1686T>G (p.Pro562=)
c.1462-2131T>G (n.1462-2131T>G)
c.1668T>G (p.Pro556=)
c.1471-2131T>G (n.1471-2131T>G)
3g.38752315A>GCA433334745SCN10Ac.1659T>C (p.Pro553=)
c.1686T>C (p.Pro562=)
c.1462-2131T>C (n.1462-2131T>C)
c.1668T>C (p.Pro556=)
c.1471-2131T>C (n.1471-2131T>C)
3g.38752315A>TCA433334747SCN10Ac.1659T>A (p.Pro553=)
c.1686T>A (p.Pro562=)
c.1462-2131T>A (n.1462-2131T>A)
c.1668T>A (p.Pro556=)
c.1471-2131T>A (n.1471-2131T>A)
 COSMIC
3g.38752316G>ACA352167272SCN10Ac.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.1462-2132C>T (n.1462-2132C>T)
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
c.1471-2132C>T (n.1471-2132C>T)
 COSMIC
3g.38752316G>CCA352167273SCN10Ac.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.1462-2132C>G (n.1462-2132C>G)
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
c.1471-2132C>G (n.1471-2132C>G)
3g.38752316G>TCA352167274SCN10Ac.1658C>A (p.Pro553His)
c.1685C>A (p.Pro562His)
c.1462-2132C>A (n.1462-2132C>A)
c.1667C>A (p.Pro556His)
c.1471-2132C>A (n.1471-2132C>A)
3g.38752317G>ACA352167275SCN10Ac.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.1462-2133C>T (n.1462-2133C>T)
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
c.1471-2133C>T (n.1471-2133C>T)
 gnomAD v4
3g.38752317G>CCA352167276SCN10Ac.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.1462-2133C>G (n.1462-2133C>G)
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
c.1471-2133C>G (n.1471-2133C>G)
3g.38752317G>TCA352167277SCN10Ac.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.1462-2133C>A (n.1462-2133C>A)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.1471-2133C>A (n.1471-2133C>A)
 gnomAD v4
3g.38752318G>ACA433334751SCN10Ac.1656C>T (p.Ser552=)
c.1683C>T (p.Ser561=)
c.1462-2134C>T (n.1462-2134C>T)
c.1665C>T (p.Ser555=)
c.1471-2134C>T (n.1471-2134C>T)
 dbSNP
3g.38752318G>CCA352167278SCN10Ac.1656C>G (p.Ser552Arg)
c.1683C>G (p.Ser561Arg)
c.1462-2134C>G (n.1462-2134C>G)
c.1665C>G (p.Ser555Arg)
c.1471-2134C>G (n.1471-2134C>G)
3g.38752318G=CA1358653242SCN10Ac.1656C= (p.Ser552=)
c.1683C= (p.Ser561=)
c.1462-2134C= (n.1462-2134C=)
c.1665C= (p.Ser555=)
c.1471-2134C= (n.1471-2134C=)
3g.38752318G>TCA352167279SCN10Ac.1656C>A (p.Ser552Arg)
c.1683C>A (p.Ser561Arg)
c.1462-2134C>A (n.1462-2134C>A)
c.1665C>A (p.Ser555Arg)
c.1471-2134C>A (n.1471-2134C>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.38752319C>ACA352167280SCN10Ac.1655G>T (p.Ser552Ile)
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
c.1462-2135G>T (n.1462-2135G>T)
c.1664G>T (p.Ser555Ile)
c.1471-2135G>T (n.1471-2135G>T)
3g.38752319C>GCA352167281SCN10Ac.1655G>C (p.Ser552Thr)
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
c.1462-2135G>C (n.1462-2135G>C)
c.1664G>C (p.Ser555Thr)
c.1471-2135G>C (n.1471-2135G>C)
3g.38752319C>TCA352167282SCN10Ac.1655G>A (p.Ser552Asn)
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
c.1462-2135G>A (n.1462-2135G>A)
c.1664G>A (p.Ser555Asn)
c.1471-2135G>A (n.1471-2135G>A)
 gnomAD v4
3g.38752320T>ACA352167285SCN10Ac.1654A>T (p.Ser552Cys)
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
c.1462-2136A>T (n.1462-2136A>T)
c.1663A>T (p.Ser555Cys)
c.1471-2136A>T (n.1471-2136A>T)
3g.38752320T>CCA352167283SCN10Ac.1654A>G (p.Ser552Gly)
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
c.1462-2136A>G (n.1462-2136A>G)
c.1663A>G (p.Ser555Gly)
c.1471-2136A>G (n.1471-2136A>G)
3g.38752320T>GCA352167284SCN10Ac.1654A>C (p.Ser552Arg)
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
c.1462-2136A>C (n.1462-2136A>C)
c.1663A>C (p.Ser555Arg)
c.1471-2136A>C (n.1471-2136A>C)
3g.38752321T>ACA352167286SCN10Ac.1653A>T (p.Arg551Ser)
c.1680A>T (p.Arg560Ser)
c.1462-2137A>T (n.1462-2137A>T)
c.1662A>T (p.Arg554Ser)
c.1471-2137A>T (n.1471-2137A>T)
 gnomAD v4
3g.38752321T>CCA433334755SCN10Ac.1653A>G (p.Arg551=)
c.1680A>G (p.Arg560=)
c.1462-2137A>G (n.1462-2137A>G)
c.1662A>G (p.Arg554=)
c.1471-2137A>G (n.1471-2137A>G)
3g.38752321T>GCA352167287SCN10Ac.1653A>C (p.Arg551Ser)
c.1680A>C (p.Arg560Ser)
c.1462-2137A>C (n.1462-2137A>C)
c.1662A>C (p.Arg554Ser)
c.1471-2137A>C (n.1471-2137A>C)
3g.38752322C>ACA352167288SCN10Ac.1652G>T (p.Arg551Ile)
c.1679G>T (p.Arg560Ile)
c.1462-2138G>T (n.1462-2138G>T)
c.1661G>T (p.Arg554Ile)
c.1471-2138G>T (n.1471-2138G>T)
3g.38752322C>GCA352167289SCN10Ac.1652G>C (p.Arg551Thr)
c.1679G>C (p.Arg560Thr)
c.1462-2138G>C (n.1462-2138G>C)
c.1661G>C (p.Arg554Thr)
c.1471-2138G>C (n.1471-2138G>C)
3g.38752322C>TCA352167290SCN10Ac.1652G>A (p.Arg551Lys)
c.1679G>A (p.Arg560Lys)
c.1462-2138G>A (n.1462-2138G>A)
c.1661G>A (p.Arg554Lys)
c.1471-2138G>A (n.1471-2138G>A)
3g.38752323T>ACA352167291SCN10Ac.1651A>T (p.Arg551Ter)
c.1678A>T (p.Arg560Ter)
c.1462-2139A>T (n.1462-2139A>T)
c.1660A>T (p.Arg554Ter)
c.1471-2139A>T (n.1471-2139A>T)
3g.38752323T>CCA352167292SCN10Ac.1651A>G (p.Arg551Gly)
c.1678A>G (p.Arg560Gly)
c.1462-2139A>G (n.1462-2139A>G)
c.1660A>G (p.Arg554Gly)
c.1471-2139A>G (n.1471-2139A>G)
3g.38752323T>GCA433334759SCN10Ac.1651A>C (p.Arg551=)
c.1678A>C (p.Arg560=)
c.1462-2139A>C (n.1462-2139A>C)
c.1660A>C (p.Arg554=)
c.1471-2139A>C (n.1471-2139A>C)
3g.38752324A>CCA433334760SCN10Ac.1650T>G (p.Pro550=)
c.1677T>G (p.Pro559=)
c.1462-2140T>G (n.1462-2140T>G)
c.1659T>G (p.Pro553=)
c.1471-2140T>G (n.1471-2140T>G)
3g.38752324A>GCA433334762SCN10Ac.1650T>C (p.Pro550=)
c.1677T>C (p.Pro559=)
c.1462-2140T>C (n.1462-2140T>C)
c.1659T>C (p.Pro553=)
c.1471-2140T>C (n.1471-2140T>C)
 gnomAD v4
3g.38752324A>TCA433334763SCN10Ac.1650T>A (p.Pro550=)
c.1677T>A (p.Pro559=)
c.1462-2140T>A (n.1462-2140T>A)
c.1659T>A (p.Pro553=)
c.1471-2140T>A (n.1471-2140T>A)
3g.38752325G>ACA352167293SCN10Ac.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.1462-2141C>T (n.1462-2141C>T)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1471-2141C>T (n.1471-2141C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752325G>CCA352167294SCN10Ac.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.1462-2141C>G (n.1462-2141C>G)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1471-2141C>G (n.1471-2141C>G)
3g.38752325G=CA1358653243SCN10Ac.1649C= (p.Pro550=)
c.1676C= (p.Pro559=)
c.1462-2141C= (n.1462-2141C=)
c.1658C= (p.Pro553=)
c.1471-2141C= (n.1471-2141C=)
3g.38752325G>TCA352167295SCN10Ac.1649C>A (p.Pro550His)
c.1676C>A (p.Pro559His)
c.1462-2141C>A (n.1462-2141C>A)
c.1658C>A (p.Pro553His)
c.1471-2141C>A (n.1471-2141C>A)
3g.38752326G>ACA352167297SCN10Ac.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.1462-2142C>T (n.1462-2142C>T)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1471-2142C>T (n.1471-2142C>T)
3g.38752326G>CCA352167298SCN10Ac.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.1462-2142C>G (n.1462-2142C>G)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1471-2142C>G (n.1471-2142C>G)
 dbSNP
3g.38752326G=CA1358653244SCN10Ac.1648C= (p.Pro550=)
c.1675C= (p.Pro559=)
c.1462-2142C= (n.1462-2142C=)
c.1657C= (p.Pro553=)
c.1471-2142C= (n.1471-2142C=)
3g.38752326G>TCA352167296SCN10Ac.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.1462-2142C>A (n.1462-2142C>A)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1471-2142C>A (n.1471-2142C>A)
3g.38752327G>ACA433334766SCN10Ac.1647C>T (p.Leu549=)
c.1674C>T (p.Leu558=)
c.1462-2143C>T (n.1462-2143C>T)
c.1656C>T (p.Leu552=)
c.1471-2143C>T (n.1471-2143C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.38752327G>CCA433334765SCN10Ac.1647C>G (p.Leu549=)
c.1674C>G (p.Leu558=)
c.1462-2143C>G (n.1462-2143C>G)
c.1656C>G (p.Leu552=)
c.1471-2143C>G (n.1471-2143C>G)
3g.38752327G=CA1358653245SCN10Ac.1647C= (p.Leu549=)
c.1674C= (p.Leu558=)
c.1462-2143C= (n.1462-2143C=)
c.1656C= (p.Leu552=)
c.1471-2143C= (n.1471-2143C=)
3g.38752327G>TCA433334764SCN10Ac.1647C>A (p.Leu549=)
c.1674C>A (p.Leu558=)
c.1462-2143C>A (n.1462-2143C>A)
c.1656C>A (p.Leu552=)
c.1471-2143C>A (n.1471-2143C>A)
3g.38752328A>CCA352167299SCN10Ac.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.1462-2144T>G (n.1462-2144T>G)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1471-2144T>G (n.1471-2144T>G)
3g.38752328A>GCA352167300SCN10Ac.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.1462-2144T>C (n.1462-2144T>C)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1471-2144T>C (n.1471-2144T>C)
3g.38752328A>TCA352167301SCN10Ac.1646T>A (p.Leu549His)
c.1673T>A (p.Leu558His)
c.1462-2144T>A (n.1462-2144T>A)
c.1655T>A (p.Leu552His)
c.1471-2144T>A (n.1471-2144T>A)
3g.38752329G>ACA352167302SCN10Ac.1645C>T (p.Leu549Phe)
c.1672C>T (p.Leu558Phe)
c.1462-2145C>T (n.1462-2145C>T)
c.1654C>T (p.Leu552Phe)
c.1471-2145C>T (n.1471-2145C>T)
 COSMIC
3g.38752329G>CCA352167303SCN10Ac.1645C>G (p.Leu549Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.1462-2145C>G (n.1462-2145C>G)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1471-2145C>G (n.1471-2145C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.38752329G=CA1358653246SCN10Ac.1645C= (p.Leu549=)
c.1672C= (p.Leu558=)
c.1462-2145C= (n.1462-2145C=)
c.1654C= (p.Leu552=)
c.1471-2145C= (n.1471-2145C=)
3g.38752329G>TCA352167304SCN10Ac.1645C>A (p.Leu549Ile)
c.1672C>A (p.Leu558Ile)
c.1462-2145C>A (n.1462-2145C>A)
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
c.1471-2145C>A (n.1471-2145C>A)
3g.38752333dupCA2755899969SCN10Ac.1645dup (p.Leu549ProfsTer3)
c.1672dup (p.Leu558ProfsTer3)
c.1462-2145dup (n.1462-2145dup)
c.1654dup (p.Leu552ProfsTer3)
c.1471-2145dup (n.1471-2145dup)
3g.38752330_38752338dupCA2573136292SCN10Ac.1637_1645dup (p.Pro548_Leu549insGlnGlyPro)
c.1664_1672dup (p.Pro557_Leu558insGlnGlyPro)
c.1462-2153_1462-2145dup (n.1462-2153_1462-2145dup)
c.1646_1654dup (p.Pro551_Leu552insGlnGlyPro)
c.1471-2153_1471-2145dup (n.1471-2153_1471-2145dup)
 ClinVar dbSNP
3g.38752330G>ACA2320792SCN10Ac.1644C>T (p.Pro548=)
c.1671C>T (p.Pro557=)
c.1462-2146C>T (n.1462-2146C>T)
c.1653C>T (p.Pro551=)
c.1471-2146C>T (n.1471-2146C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752330G>CCA2320793SCN10Ac.1644C>G (p.Pro548=)
c.1671C>G (p.Pro557=)
c.1462-2146C>G (n.1462-2146C>G)
c.1653C>G (p.Pro551=)
c.1471-2146C>G (n.1471-2146C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752330G=CA1358653247SCN10Ac.1644C= (p.Pro548=)
c.1671C= (p.Pro557=)
c.1462-2146C= (n.1462-2146C=)
c.1653C= (p.Pro551=)
c.1471-2146C= (n.1471-2146C=)
3g.38752330G>TCA433334772SCN10Ac.1644C>A (p.Pro548=)
c.1671C>A (p.Pro557=)
c.1462-2146C>A (n.1462-2146C>A)
c.1653C>A (p.Pro551=)
c.1471-2146C>A (n.1471-2146C>A)
3g.38752331G>ACA352167305SCN10Ac.1643C>T (p.Pro548Leu)
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1462-2147C>T (n.1462-2147C>T)
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.1471-2147C>T (n.1471-2147C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752331G>CCA352167306SCN10Ac.1643C>G (p.Pro548Arg)
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.1462-2147C>G (n.1462-2147C>G)
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.1471-2147C>G (n.1471-2147C>G)
 gnomAD v4
3g.38752331G=CA1358653248SCN10Ac.1643C= (p.Pro548=)
c.1670C= (p.Pro557=)
c.1462-2147C= (n.1462-2147C=)
c.1652C= (p.Pro551=)
c.1471-2147C= (n.1471-2147C=)
3g.38752331G>TCA352167307SCN10Ac.1643C>A (p.Pro548His)
c.1670C>A (p.Pro557His)
c.1462-2147C>A (n.1462-2147C>A)
c.1652C>A (p.Pro551His)
c.1471-2147C>A (n.1471-2147C>A)
3g.38752332G>ACA352167309SCN10Ac.1642C>T (p.Pro548Ser)
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.1462-2148C>T (n.1462-2148C>T)
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.1471-2148C>T (n.1471-2148C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752332G>CCA352167310SCN10Ac.1642C>G (p.Pro548Ala)
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.1462-2148C>G (n.1462-2148C>G)
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.1471-2148C>G (n.1471-2148C>G)
3g.38752332G>TCA352167308SCN10Ac.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.1462-2148C>A (n.1462-2148C>A)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.1471-2148C>A (n.1471-2148C>A)
3g.38752333G>ACA433334775SCN10Ac.1641C>T (p.Gly547=)
c.1668C>T (p.Gly556=)
c.1462-2149C>T (n.1462-2149C>T)
c.1650C>T (p.Gly550=)
c.1471-2149C>T (n.1471-2149C>T)
 gnomAD v4
3g.38752333G>CCA433334777SCN10Ac.1641C>G (p.Gly547=)
c.1668C>G (p.Gly556=)
c.1462-2149C>G (n.1462-2149C>G)
c.1650C>G (p.Gly550=)
c.1471-2149C>G (n.1471-2149C>G)
3g.38752333G=CA1358653249SCN10Ac.1641C= (p.Gly547=)
c.1668C= (p.Gly556=)
c.1462-2149C= (n.1462-2149C=)
c.1650C= (p.Gly550=)
c.1471-2149C= (n.1471-2149C=)
3g.38752333G>TCA433334776SCN10Ac.1641C>A (p.Gly547=)
c.1668C>A (p.Gly556=)
c.1462-2149C>A (n.1462-2149C>A)
c.1650C>A (p.Gly550=)
c.1471-2149C>A (n.1471-2149C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752334C>ACA2320794SCN10Ac.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.1462-2150G>T (n.1462-2150G>T)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.1471-2150G>T (n.1471-2150G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752334C=CA1358653250SCN10Ac.1640G= (p.Gly547=)
c.1667G= (p.Gly556=)
c.1462-2150G= (n.1462-2150G=)
c.1649G= (p.Gly550=)
c.1471-2150G= (n.1471-2150G=)
3g.38752334C>GCA352167311SCN10Ac.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.1462-2150G>C (n.1462-2150G>C)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.1471-2150G>C (n.1471-2150G>C)
3g.38752334C>TCA352167312SCN10Ac.1640G>A (p.Gly547Asp)
c.1667G>A (p.Gly556Asp)
c.1462-2150G>A (n.1462-2150G>A)
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
c.1471-2150G>A (n.1471-2150G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752335delCA2665121307SCN10Ac.1640del (p.Gly547AlafsTer?)
c.1667del (p.Gly556AlafsTer?)
c.1462-2150del (n.1462-2150del)
c.1649del (p.Gly550AlafsTer?)
c.1471-2150del (n.1471-2150del)
 gnomAD v4
3g.38752335C>ACA352167313SCN10Ac.1639G>T (p.Gly547Cys)
c.1666G>T (p.Gly556Cys)
c.1462-2151G>T (n.1462-2151G>T)
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
c.1471-2151G>T (n.1471-2151G>T)
3g.38752335C=CA1358653251SCN10Ac.1639G= (p.Gly547=)
c.1666G= (p.Gly556=)
c.1462-2151G= (n.1462-2151G=)
c.1648G= (p.Gly550=)
c.1471-2151G= (n.1471-2151G=)
3g.38752335C>GCA352167314SCN10Ac.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.1462-2151G>C (n.1462-2151G>C)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.1471-2151G>C (n.1471-2151G>C)
3g.38752335C>TCA352167315SCN10Ac.1639G>A (p.Gly547Ser)
c.1666G>A (p.Gly556Ser)
c.1462-2151G>A (n.1462-2151G>A)
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
c.1471-2151G>A (n.1471-2151G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752336T>ACA352167316SCN10Ac.1638A>T (p.Gln546His)
c.1665A>T (p.Gln555His)
c.1462-2152A>T (n.1462-2152A>T)
c.1647A>T (p.Gln549His)
c.1471-2152A>T (n.1471-2152A>T)
3g.38752336T>CCA433334781SCN10Ac.1638A>G (p.Gln546=)
c.1665A>G (p.Gln555=)
c.1462-2152A>G (n.1462-2152A>G)
c.1647A>G (p.Gln549=)
c.1471-2152A>G (n.1471-2152A>G)
3g.38752336T>GCA352167317SCN10Ac.1638A>C (p.Gln546His)
c.1665A>C (p.Gln555His)
c.1462-2152A>C (n.1462-2152A>C)
c.1647A>C (p.Gln549His)
c.1471-2152A>C (n.1471-2152A>C)
3g.38752337T>ACA352167318SCN10Ac.1637A>T (p.Gln546Leu)
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.1462-2153A>T (n.1462-2153A>T)
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.1471-2153A>T (n.1471-2153A>T)
3g.38752337T>CCA352167319SCN10Ac.1637A>G (p.Gln546Arg)
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.1462-2153A>G (n.1462-2153A>G)
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.1471-2153A>G (n.1471-2153A>G)
 gnomAD v4
3g.38752337T>GCA352167320SCN10Ac.1637A>C (p.Gln546Pro)
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.1462-2153A>C (n.1462-2153A>C)
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.1471-2153A>C (n.1471-2153A>C)
3g.38752338G>ACA352167321SCN10Ac.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.1462-2154C>T (n.1462-2154C>T)
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.1471-2154C>T (n.1471-2154C>T)
3g.38752338G>CCA352167322SCN10Ac.1636C>G (p.Gln546Glu)
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.1462-2154C>G (n.1462-2154C>G)
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.1471-2154C>G (n.1471-2154C>G)
3g.38752338G>TCA352167323SCN10Ac.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.1462-2154C>A (n.1462-2154C>A)
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.1471-2154C>A (n.1471-2154C>A)
3g.38752339C>ACA352167324SCN10Ac.1635G>T (p.Gln545His)
c.1662G>T (p.Gln554His)
c.1462-2155G>T (n.1462-2155G>T)
c.1644G>T (p.Gln548His)
c.1471-2155G>T (n.1471-2155G>T)
 gnomAD v4
3g.38752339C>GCA352167325SCN10Ac.1635G>C (p.Gln545His)
c.1662G>C (p.Gln554His)
c.1462-2155G>C (n.1462-2155G>C)
c.1644G>C (p.Gln548His)
c.1471-2155G>C (n.1471-2155G>C)
3g.38752339C>TCA433334784SCN10Ac.1635G>A (p.Gln545=)
c.1662G>A (p.Gln554=)
c.1462-2155G>A (n.1462-2155G>A)
c.1644G>A (p.Gln548=)
c.1471-2155G>A (n.1471-2155G>A)
3g.38752340T>ACA352167326SCN10Ac.1634A>T (p.Gln545Leu)
c.1661A>T (p.Gln554Leu)
c.1462-2156A>T (n.1462-2156A>T)
c.1643A>T (p.Gln548Leu)
c.1471-2156A>T (n.1471-2156A>T)
3g.38752340T>CCA352167327SCN10Ac.1634A>G (p.Gln545Arg)
c.1661A>G (p.Gln554Arg)
c.1462-2156A>G (n.1462-2156A>G)
c.1643A>G (p.Gln548Arg)
c.1471-2156A>G (n.1471-2156A>G)
3g.38752340T>GCA352167328SCN10Ac.1634A>C (p.Gln545Pro)
c.1661A>C (p.Gln554Pro)
c.1462-2156A>C (n.1462-2156A>C)
c.1643A>C (p.Gln548Pro)
c.1471-2156A>C (n.1471-2156A>C)
3g.38752341G>ACA352167329SCN10Ac.1633C>T (p.Gln545Ter)
c.1660C>T (p.Gln554Ter)
c.1462-2157C>T (n.1462-2157C>T)
c.1642C>T (p.Gln548Ter)
c.1471-2157C>T (n.1471-2157C>T)
3g.38752341G>CCA352167330SCN10Ac.1633C>G (p.Gln545Glu)
c.1660C>G (p.Gln554Glu)
c.1462-2157C>G (n.1462-2157C>G)
c.1642C>G (p.Gln548Glu)
c.1471-2157C>G (n.1471-2157C>G)
3g.38752341G>TCA352167331SCN10Ac.1633C>A (p.Gln545Lys)
c.1660C>A (p.Gln554Lys)
c.1462-2157C>A (n.1462-2157C>A)
c.1642C>A (p.Gln548Lys)
c.1471-2157C>A (n.1471-2157C>A)
3g.38752342G>ACA433334788SCN10Ac.1632C>T (p.Gly544=)
c.1659C>T (p.Gly553=)
c.1462-2158C>T (n.1462-2158C>T)
c.1641C>T (p.Gly547=)
c.1471-2158C>T (n.1471-2158C>T)
3g.38752342G>CCA433334789SCN10Ac.1632C>G (p.Gly544=)
c.1659C>G (p.Gly553=)
c.1462-2158C>G (n.1462-2158C>G)
c.1641C>G (p.Gly547=)
c.1471-2158C>G (n.1471-2158C>G)
3g.38752342G>TCA433334790SCN10Ac.1632C>A (p.Gly544=)
c.1659C>A (p.Gly553=)
c.1462-2158C>A (n.1462-2158C>A)
c.1641C>A (p.Gly547=)
c.1471-2158C>A (n.1471-2158C>A)
 gnomAD v4
3g.38752343C>ACA352167334SCN10Ac.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1462-2159G>T (n.1462-2159G>T)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1471-2159G>T (n.1471-2159G>T)
 COSMIC
3g.38752343C=CA1358653252SCN10Ac.1631G= (p.Gly544=)
c.1658G= (p.Gly553=)
c.1462-2159G= (n.1462-2159G=)
c.1640G= (p.Gly547=)
c.1471-2159G= (n.1471-2159G=)
3g.38752343C>GCA352167333SCN10Ac.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1462-2159G>C (n.1462-2159G>C)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1471-2159G>C (n.1471-2159G>C)
3g.38752343C>TCA72986403SCN10Ac.1631G>A (p.Gly544Asp)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.1462-2159G>A (n.1462-2159G>A)
c.1640G>A (p.Gly547Asp)
c.1471-2159G>A (n.1471-2159G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752344C>ACA352167337SCN10Ac.1630G>T (p.Gly544Cys)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.1462-2160G>T (n.1462-2160G>T)
c.1639G>T (p.Gly547Cys)
c.1471-2160G>T (n.1471-2160G>T)
3g.38752344C>GCA352167339SCN10Ac.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1462-2160G>C (n.1462-2160G>C)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1471-2160G>C (n.1471-2160G>C)
3g.38752344C>TCA352167341SCN10Ac.1630G>A (p.Gly544Ser)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.1462-2160G>A (n.1462-2160G>A)
c.1639G>A (p.Gly547Ser)
c.1471-2160G>A (n.1471-2160G>A)
3g.38752345A=CA1358653253SCN10Ac.1629T= (p.Ala543=)
c.1656T= (p.Ala552=)
c.1462-2161T= (n.1462-2161T=)
c.1638T= (p.Ala546=)
c.1471-2161T= (n.1471-2161T=)
3g.38752345A>CCA433334795SCN10Ac.1629T>G (p.Ala543=)
c.1656T>G (p.Ala552=)
c.1462-2161T>G (n.1462-2161T>G)
c.1638T>G (p.Ala546=)
c.1471-2161T>G (n.1471-2161T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752345A>GCA433334796SCN10Ac.1629T>C (p.Ala543=)
c.1656T>C (p.Ala552=)
c.1462-2161T>C (n.1462-2161T>C)
c.1638T>C (p.Ala546=)
c.1471-2161T>C (n.1471-2161T>C)
3g.38752345A>TCA433334797SCN10Ac.1629T>A (p.Ala543=)
c.1656T>A (p.Ala552=)
c.1462-2161T>A (n.1462-2161T>A)
c.1638T>A (p.Ala546=)
c.1471-2161T>A (n.1471-2161T>A)
 COSMIC
3g.38752346delCA2580069798SCN10Ac.1628del (p.Ala543ValfsTer?)
c.1655del (p.Ala552ValfsTer?)
c.1462-2162del (n.1462-2162del)
c.1637del (p.Ala546ValfsTer?)
c.1471-2162del (n.1471-2162del)
 ClinVar
3g.38752346G>ACA352167343SCN10Ac.1628C>T (p.Ala543Val)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1462-2162C>T (n.1462-2162C>T)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.1471-2162C>T (n.1471-2162C>T)
 gnomAD v4
3g.38752346G>CCA352167345SCN10Ac.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.1462-2162C>G (n.1462-2162C>G)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.1471-2162C>G (n.1471-2162C>G)
3g.38752346G>TCA352167347SCN10Ac.1628C>A (p.Ala543Asp)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
c.1462-2162C>A (n.1462-2162C>A)
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
c.1471-2162C>A (n.1471-2162C>A)
3g.38752347C>ACA352167352SCN10Ac.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.1462-2163G>T (n.1462-2163G>T)
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.1471-2163G>T (n.1471-2163G>T)
3g.38752347C=CA1358653254SCN10Ac.1627G= (p.Ala543=)
c.1654G= (p.Ala552=)
c.1462-2163G= (n.1462-2163G=)
c.1636G= (p.Ala546=)
c.1471-2163G= (n.1471-2163G=)
3g.38752347C>GCA352167348SCN10Ac.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1462-2163G>C (n.1462-2163G>C)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.1471-2163G>C (n.1471-2163G>C)
3g.38752347C>TCA352167350SCN10Ac.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.1462-2163G>A (n.1462-2163G>A)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.1471-2163G>A (n.1471-2163G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752348A=CA1358653255SCN10Ac.1626T= (p.Gly542=)
c.1653T= (p.Gly551=)
c.1462-2164T= (n.1462-2164T=)
c.1635T= (p.Gly545=)
c.1471-2164T= (n.1471-2164T=)
3g.38752348A>CCA433334805SCN10Ac.1626T>G (p.Gly542=)
c.1653T>G (p.Gly551=)
c.1462-2164T>G (n.1462-2164T>G)
c.1635T>G (p.Gly545=)
c.1471-2164T>G (n.1471-2164T>G)
 dbSNP
3g.38752348A>GCA433334806SCN10Ac.1626T>C (p.Gly542=)
c.1653T>C (p.Gly551=)
c.1462-2164T>C (n.1462-2164T>C)
c.1635T>C (p.Gly545=)
c.1471-2164T>C (n.1471-2164T>C)
 gnomAD v4
3g.38752348A>TCA433334807SCN10Ac.1626T>A (p.Gly542=)
c.1653T>A (p.Gly551=)
c.1462-2164T>A (n.1462-2164T>A)
c.1635T>A (p.Gly545=)
c.1471-2164T>A (n.1471-2164T>A)
3g.38752348_38752349delinsACCA1358653256SCN10Ac.1625_1626delinsGT (p.Gly542=)
c.1652_1653delinsGT (p.Gly551=)
c.1462-2165_1462-2164delinsGT (n.1462-2165_1462-2164delinsGT)
c.1634_1635delinsGT (p.Gly545=)
c.1471-2165_1471-2164delinsGT (n.1471-2165_1471-2164delinsGT)
3g.38752349C>ACA352167354SCN10Ac.1625G>T (p.Gly542Val)
c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.1462-2165G>T (n.1462-2165G>T)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1471-2165G>T (n.1471-2165G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752349C=CA1358653257SCN10Ac.1625G= (p.Gly542=)
c.1652G= (p.Gly551=)
c.1462-2165G= (n.1462-2165G=)
c.1634G= (p.Gly545=)
c.1471-2165G= (n.1471-2165G=)
3g.38752349C>GCA352167356SCN10Ac.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.1462-2165G>C (n.1462-2165G>C)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1471-2165G>C (n.1471-2165G>C)
3g.38752349C>TCA2320795SCN10Ac.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.1652G>A (p.Gly551Asp)
c.1462-2165G>A (n.1462-2165G>A)
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
c.1471-2165G>A (n.1471-2165G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752353delCA542615829SCN10Ac.1625del (p.Gly542ValfsTer?)
c.1652del (p.Gly551ValfsTer?)
c.1462-2165del (n.1462-2165del)
c.1634del (p.Gly545ValfsTer?)
c.1471-2165del (n.1471-2165del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752350C>ACA352167360SCN10Ac.1624G>T (p.Gly542Cys)
c.1651G>T (p.Gly551Cys)
c.1462-2166G>T (n.1462-2166G>T)
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
c.1471-2166G>T (n.1471-2166G>T)
3g.38752350C>GCA352167362SCN10Ac.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.1462-2166G>C (n.1462-2166G>C)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1471-2166G>C (n.1471-2166G>C)
3g.38752350C>TCA352167364SCN10Ac.1624G>A (p.Gly542Ser)
c.1651G>A (p.Gly551Ser)
c.1462-2166G>A (n.1462-2166G>A)
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
c.1471-2166G>A (n.1471-2166G>A)
 gnomAD v4
3g.38752351C>ACA433334809SCN10Ac.1623G>T (p.Gly541=)
c.1650G>T (p.Gly550=)
c.1462-2167G>T (n.1462-2167G>T)
c.1632G>T (p.Gly544=)
c.1471-2167G>T (n.1471-2167G>T)
3g.38752351C=CA1358653258SCN10Ac.1623G= (p.Gly541=)
c.1650G= (p.Gly550=)
c.1462-2167G= (n.1462-2167G=)
c.1632G= (p.Gly544=)
c.1471-2167G= (n.1471-2167G=)
3g.38752351C>GCA433334810SCN10Ac.1623G>C (p.Gly541=)
c.1650G>C (p.Gly550=)
c.1462-2167G>C (n.1462-2167G>C)
c.1632G>C (p.Gly544=)
c.1471-2167G>C (n.1471-2167G>C)
3g.38752351C>TCA2320796SCN10Ac.1623G>A (p.Gly541=)
c.1650G>A (p.Gly550=)
c.1462-2167G>A (n.1462-2167G>A)
c.1632G>A (p.Gly544=)
c.1471-2167G>A (n.1471-2167G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752352C>ACA352167366SCN10Ac.1622G>T (p.Gly541Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.1462-2168G>T (n.1462-2168G>T)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1471-2168G>T (n.1471-2168G>T)
3g.38752352C>GCA352167368SCN10Ac.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.1462-2168G>C (n.1462-2168G>C)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1471-2168G>C (n.1471-2168G>C)
3g.38752352C>TCA352167369SCN10Ac.1622G>A (p.Gly541Glu)
c.1649G>A (p.Gly550Glu)
c.1462-2168G>A (n.1462-2168G>A)
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
c.1471-2168G>A (n.1471-2168G>A)
3g.38752353C>ACA352167371SCN10Ac.1621G>T (p.Gly541Trp)
c.1648G>T (p.Gly550Trp)
c.1462-2169G>T (n.1462-2169G>T)
c.1630G>T (p.Gly544Trp)
c.1471-2169G>T (n.1471-2169G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752353C=CA1358653259SCN10Ac.1621G= (p.Gly541=)
c.1648G= (p.Gly550=)
c.1462-2169G= (n.1462-2169G=)
c.1630G= (p.Gly544=)
c.1471-2169G= (n.1471-2169G=)
3g.38752353C>GCA352167372SCN10Ac.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.1462-2169G>C (n.1462-2169G>C)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.1471-2169G>C (n.1471-2169G>C)
3g.38752353C>TCA352167373SCN10Ac.1621G>A (p.Gly541Arg)
c.1648G>A (p.Gly550Arg)
c.1462-2169G>A (n.1462-2169G>A)
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
c.1471-2169G>A (n.1471-2169G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752354A=CA1358653260SCN10Ac.1620T= (p.Gly540=)
c.1647T= (p.Gly549=)
c.1462-2170T= (n.1462-2170T=)
c.1629T= (p.Gly543=)
c.1471-2170T= (n.1471-2170T=)
3g.38752354A>CCA433334815SCN10Ac.1620T>G (p.Gly540=)
c.1647T>G (p.Gly549=)
c.1462-2170T>G (n.1462-2170T>G)
c.1629T>G (p.Gly543=)
c.1471-2170T>G (n.1471-2170T>G)
3g.38752354A>GCA433334814SCN10Ac.1620T>C (p.Gly540=)
c.1647T>C (p.Gly549=)
c.1462-2170T>C (n.1462-2170T>C)
c.1629T>C (p.Gly543=)
c.1471-2170T>C (n.1471-2170T>C)
3g.38752354A>TCA433334813SCN10Ac.1620T>A (p.Gly540=)
c.1647T>A (p.Gly549=)
c.1462-2170T>A (n.1462-2170T>A)
c.1629T>A (p.Gly543=)
c.1471-2170T>A (n.1471-2170T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752355C>ACA352167374SCN10Ac.1619G>T (p.Gly540Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1462-2171G>T (n.1462-2171G>T)
c.1628G>T (p.Gly543Val)
c.1471-2171G>T (n.1471-2171G>T)
 gnomAD v4
3g.38752355C=CA1358653261SCN10Ac.1619G= (p.Gly540=)
c.1646G= (p.Gly549=)
c.1462-2171G= (n.1462-2171G=)
c.1628G= (p.Gly543=)
c.1471-2171G= (n.1471-2171G=)
3g.38752355C>GCA352167377SCN10Ac.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1462-2171G>C (n.1462-2171G>C)
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
c.1471-2171G>C (n.1471-2171G>C)
 gnomAD v4
3g.38752355C>TCA352167375SCN10Ac.1619G>A (p.Gly540Asp)
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
c.1462-2171G>A (n.1462-2171G>A)
c.1628G>A (p.Gly543Asp)
c.1471-2171G>A (n.1471-2171G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752356C>ACA352167378SCN10Ac.1618G>T (p.Gly540Cys)
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
c.1462-2172G>T (n.1462-2172G>T)
c.1627G>T (p.Gly543Cys)
c.1471-2172G>T (n.1471-2172G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.38752356C=CA1358653262SCN10Ac.1618G= (p.Gly540=)
c.1645G= (p.Gly549=)
c.1462-2172G= (n.1462-2172G=)
c.1627G= (p.Gly543=)
c.1471-2172G= (n.1471-2172G=)
3g.38752356C>GCA2320797SCN10Ac.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1462-2172G>C (n.1462-2172G>C)
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
c.1471-2172G>C (n.1471-2172G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752356C>TCA352167381SCN10Ac.1618G>A (p.Gly540Ser)
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
c.1462-2172G>A (n.1462-2172G>A)
c.1627G>A (p.Gly543Ser)
c.1471-2172G>A (n.1471-2172G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752357C>ACA433334820SCN10Ac.1617G>T (p.Leu539=)
c.1644G>T (p.Leu548=)
c.1462-2173G>T (n.1462-2173G>T)
c.1626G>T (p.Leu542=)
c.1471-2173G>T (n.1471-2173G>T)
3g.38752357C=CA1358653263SCN10Ac.1617G= (p.Leu539=)
c.1644G= (p.Leu548=)
c.1462-2173G= (n.1462-2173G=)
c.1626G= (p.Leu542=)
c.1471-2173G= (n.1471-2173G=)
3g.38752357C>GCA433334821SCN10Ac.1617G>C (p.Leu539=)
c.1644G>C (p.Leu548=)
c.1462-2173G>C (n.1462-2173G>C)
c.1626G>C (p.Leu542=)
c.1471-2173G>C (n.1471-2173G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752357C>TCA433334822SCN10Ac.1617G>A (p.Leu539=)
c.1644G>A (p.Leu548=)
c.1462-2173G>A (n.1462-2173G>A)
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.1471-2173G>A (n.1471-2173G>A)
 dbSNP
3g.38752358A>CCA352167384SCN10Ac.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.1462-2174T>G (n.1462-2174T>G)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1471-2174T>G (n.1471-2174T>G)
3g.38752358A>GCA352167385SCN10Ac.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.1462-2174T>C (n.1462-2174T>C)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1471-2174T>C (n.1471-2174T>C)
3g.38752358A>TCA352167387SCN10Ac.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
c.1462-2174T>A (n.1462-2174T>A)
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
c.1471-2174T>A (n.1471-2174T>A)
3g.38752359G>ACA433334823SCN10Ac.1615C>T (p.Leu539=)
c.1642C>T (p.Leu548=)
c.1462-2175C>T (n.1462-2175C>T)
c.1624C>T (p.Leu542=)
c.1471-2175C>T (n.1471-2175C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752359G>CCA352167389SCN10Ac.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.1462-2175C>G (n.1462-2175C>G)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1471-2175C>G (n.1471-2175C>G)
3g.38752359G=CA1358653264SCN10Ac.1615C= (p.Leu539=)
c.1642C= (p.Leu548=)
c.1462-2175C= (n.1462-2175C=)
c.1624C= (p.Leu542=)
c.1471-2175C= (n.1471-2175C=)
3g.38752359G>TCA352167391SCN10Ac.1615C>A (p.Leu539Met)
c.1642C>A (p.Leu548Met)
c.1462-2175C>A (n.1462-2175C>A)
c.1624C>A (p.Leu542Met)
c.1471-2175C>A (n.1471-2175C>A)
 gnomAD v4
3g.38752360C>ACA433334826SCN10Ac.1614G>T (p.Leu538=)
c.1641G>T (p.Leu547=)
c.1462-2176G>T (n.1462-2176G>T)
c.1623G>T (p.Leu541=)
c.1471-2176G>T (n.1471-2176G>T)
3g.38752360C>GCA433334830SCN10Ac.1614G>C (p.Leu538=)
c.1641G>C (p.Leu547=)
c.1462-2176G>C (n.1462-2176G>C)
c.1623G>C (p.Leu541=)
c.1471-2176G>C (n.1471-2176G>C)
3g.38752360C>TCA433334828SCN10Ac.1614G>A (p.Leu538=)
c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1462-2176G>A (n.1462-2176G>A)
c.1623G>A (p.Leu541=)
c.1471-2176G>A (n.1471-2176G>A)
 ClinVar
3g.38752361A>CCA352167393SCN10Ac.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1462-2177T>G (n.1462-2177T>G)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.1471-2177T>G (n.1471-2177T>G)
3g.38752361A>GCA352167394SCN10Ac.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1462-2177T>C (n.1462-2177T>C)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1471-2177T>C (n.1471-2177T>C)
3g.38752361A>TCA352167395SCN10Ac.1613T>A (p.Leu538Gln)
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
c.1462-2177T>A (n.1462-2177T>A)
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
c.1471-2177T>A (n.1471-2177T>A)
3g.38752362G>ACA433334831SCN10Ac.1612C>T (p.Leu538=)
c.1639C>T (p.Leu547=)
c.1462-2178C>T (n.1462-2178C>T)
c.1621C>T (p.Leu541=)
c.1471-2178C>T (n.1471-2178C>T)
3g.38752362G>CCA352167397SCN10Ac.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1462-2178C>G (n.1462-2178C>G)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.1471-2178C>G (n.1471-2178C>G)
3g.38752362G>TCA352167399SCN10Ac.1612C>A (p.Leu538Met)
c.1639C>A (p.Leu547Met)
c.1462-2178C>A (n.1462-2178C>A)
c.1621C>A (p.Leu541Met)
c.1471-2178C>A (n.1471-2178C>A)
3g.38752363C>ACA433334833SCN10Ac.1611G>T (p.Leu537=)
c.1638G>T (p.Leu546=)
c.1462-2179G>T (n.1462-2179G>T)
c.1620G>T (p.Leu540=)
c.1471-2179G>T (n.1471-2179G>T)
3g.38752363C=CA1358653266SCN10Ac.1611G= (p.Leu537=)
c.1638G= (p.Leu546=)
c.1462-2179G= (n.1462-2179G=)
c.1620G= (p.Leu540=)
c.1471-2179G= (n.1471-2179G=)
3g.38752363C>GCA433334834SCN10Ac.1611G>C (p.Leu537=)
c.1638G>C (p.Leu546=)
c.1462-2179G>C (n.1462-2179G>C)
c.1620G>C (p.Leu540=)
c.1471-2179G>C (n.1471-2179G>C)
 gnomAD v4
3g.38752363C>TCA433334835SCN10Ac.1611G>A (p.Leu537=)
c.1638G>A (p.Leu546=)
c.1462-2179G>A (n.1462-2179G>A)
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.1471-2179G>A (n.1471-2179G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.38752363_38752365delinsCAGCA1358653265SCN10Ac.1609_1611delinsCTG (p.Leu537=)
c.1636_1638delinsCTG (p.Leu546=)
c.1462-2181_1462-2179delinsCTG (n.1462-2181_1462-2179delinsCTG)
c.1618_1620delinsCTG (p.Leu540=)
c.1471-2181_1471-2179delinsCTG (n.1471-2181_1471-2179delinsCTG)
3g.38752364A>CCA352167403SCN10Ac.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1462-2180T>G (n.1462-2180T>G)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.1471-2180T>G (n.1471-2180T>G)
3g.38752364A>GCA352167401SCN10Ac.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1462-2180T>C (n.1462-2180T>C)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.1471-2180T>C (n.1471-2180T>C)
3g.38752364A>TCA352167402SCN10Ac.1610T>A (p.Leu537Gln)
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.1462-2180T>A (n.1462-2180T>A)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.1471-2180T>A (n.1471-2180T>A)
3g.38752368_38752369delCA542615830SCN10Ac.1609_1610del (p.Leu537AlafsTer14)
c.1636_1637del (p.Leu546AlafsTer14)
c.1462-2181_1462-2180del (n.1462-2181_1462-2180del)
c.1618_1619del (p.Leu540AlafsTer14)
c.1471-2181_1471-2180del (n.1471-2181_1471-2180del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752365G>ACA433334838SCN10Ac.1609C>T (p.Leu537=)
c.1636C>T (p.Leu546=)
c.1462-2181C>T (n.1462-2181C>T)
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.1471-2181C>T (n.1471-2181C>T)
3g.38752365G>CCA352167405SCN10Ac.1609C>G (p.Leu537Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1462-2181C>G (n.1462-2181C>G)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.1471-2181C>G (n.1471-2181C>G)
 dbSNP gnomAD v2
3g.38752365G=CA1358653267SCN10Ac.1609C= (p.Leu537=)
c.1636C= (p.Leu546=)
c.1462-2181C= (n.1462-2181C=)
c.1618C= (p.Leu540=)
c.1471-2181C= (n.1471-2181C=)
3g.38752365G>TCA352167407SCN10Ac.1609C>A (p.Leu537Met)
c.1636C>A (p.Leu546Met)
c.1462-2181C>A (n.1462-2181C>A)
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.1471-2181C>A (n.1471-2181C>A)
3g.38752366A>CCA433334840SCN10Ac.1608T>G (p.Ser536=)
c.1635T>G (p.Ser545=)
c.1462-2182T>G (n.1462-2182T>G)
c.1617T>G (p.Ser539=)
c.1471-2182T>G (n.1471-2182T>G)
3g.38752366A>GCA433334842SCN10Ac.1608T>C (p.Ser536=)
c.1635T>C (p.Ser545=)
c.1462-2182T>C (n.1462-2182T>C)
c.1617T>C (p.Ser539=)
c.1471-2182T>C (n.1471-2182T>C)
 COSMIC
3g.38752366A>TCA433334841SCN10Ac.1608T>A (p.Ser536=)
c.1635T>A (p.Ser545=)
c.1462-2182T>A (n.1462-2182T>A)
c.1617T>A (p.Ser539=)
c.1471-2182T>A (n.1471-2182T>A)
3g.38752367G>ACA352167409SCN10Ac.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.1634C>T (p.Ser545Phe)
c.1462-2183C>T (n.1462-2183C>T)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
c.1471-2183C>T (n.1471-2183C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752367G>CCA352167410SCN10Ac.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.1634C>G (p.Ser545Cys)
c.1462-2183C>G (n.1462-2183C>G)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
c.1471-2183C>G (n.1471-2183C>G)
3g.38752367G=CA1358653268SCN10Ac.1607C= (p.Ser536=)
c.1634C= (p.Ser545=)
c.1462-2183C= (n.1462-2183C=)
c.1616C= (p.Ser539=)
c.1471-2183C= (n.1471-2183C=)
3g.38752367G>TCA352167412SCN10Ac.1607C>A (p.Ser536Tyr)
c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
c.1462-2183C>A (n.1462-2183C>A)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.1471-2183C>A (n.1471-2183C>A)
3g.38752368A>CCA352167414SCN10Ac.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.1462-2184T>G (n.1462-2184T>G)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.1471-2184T>G (n.1471-2184T>G)
3g.38752368A>GCA352167416SCN10Ac.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.1462-2184T>C (n.1462-2184T>C)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.1471-2184T>C (n.1471-2184T>C)
 gnomAD v4
3g.38752368A>TCA352167417SCN10Ac.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.1462-2184T>A (n.1462-2184T>A)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.1471-2184T>A (n.1471-2184T>A)
3g.38752369G>ACA2320798SCN10Ac.1605C>T (p.Gly535=)
c.1632C>T (p.Gly544=)
c.1462-2185C>T (n.1462-2185C>T)
c.1614C>T (p.Gly538=)
c.1471-2185C>T (n.1471-2185C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752369G>CCA433334844SCN10Ac.1605C>G (p.Gly535=)
c.1632C>G (p.Gly544=)
c.1462-2185C>G (n.1462-2185C>G)
c.1614C>G (p.Gly538=)
c.1471-2185C>G (n.1471-2185C>G)
3g.38752369G=CA1358653269SCN10Ac.1605C= (p.Gly535=)
c.1632C= (p.Gly544=)
c.1462-2185C= (n.1462-2185C=)
c.1614C= (p.Gly538=)
c.1471-2185C= (n.1471-2185C=)
3g.38752369G>TCA433334845SCN10Ac.1605C>A (p.Gly535=)
c.1632C>A (p.Gly544=)
c.1462-2185C>A (n.1462-2185C>A)
c.1614C>A (p.Gly538=)
c.1471-2185C>A (n.1471-2185C>A)
3g.38752370C>ACA2320799SCN10Ac.1604G>T (p.Gly535Val)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1462-2186G>T (n.1462-2186G>T)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.1471-2186G>T (n.1471-2186G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752370C=CA1358653270SCN10Ac.1604G= (p.Gly535=)
c.1631G= (p.Gly544=)
c.1462-2186G= (n.1462-2186G=)
c.1613G= (p.Gly538=)
c.1471-2186G= (n.1471-2186G=)
3g.38752370C>GCA352167418SCN10Ac.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1462-2186G>C (n.1462-2186G>C)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.1471-2186G>C (n.1471-2186G>C)
3g.38752370C>TCA352167420SCN10Ac.1604G>A (p.Gly535Asp)
c.1631G>A (p.Gly544Asp)
c.1462-2186G>A (n.1462-2186G>A)
c.1613G>A (p.Gly538Asp)
c.1471-2186G>A (n.1471-2186G>A)
3g.38752371C>ACA352167425SCN10Ac.1603G>T (p.Gly535Cys)
c.1630G>T (p.Gly544Cys)
c.1462-2187G>T (n.1462-2187G>T)
c.1612G>T (p.Gly538Cys)
c.1471-2187G>T (n.1471-2187G>T)
3g.38752371C=CA1358653271SCN10Ac.1603G= (p.Gly535=)
c.1630G= (p.Gly544=)
c.1462-2187G= (n.1462-2187G=)
c.1612G= (p.Gly538=)
c.1471-2187G= (n.1471-2187G=)
3g.38752371C>GCA352167422SCN10Ac.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.1462-2187G>C (n.1462-2187G>C)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.1471-2187G>C (n.1471-2187G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752371C>TCA352167424SCN10Ac.1603G>A (p.Gly535Ser)
c.1630G>A (p.Gly544Ser)
c.1462-2187G>A (n.1462-2187G>A)
c.1612G>A (p.Gly538Ser)
c.1471-2187G>A (n.1471-2187G>A)
3g.38752372C>ACA433334850SCN10Ac.1602G>T (p.Arg534=)
c.1629G>T (p.Arg543=)
c.1462-2188G>T (n.1462-2188G>T)
c.1611G>T (p.Arg537=)
c.1471-2188G>T (n.1471-2188G>T)
3g.38752372C>GCA433334852SCN10Ac.1602G>C (p.Arg534=)
c.1629G>C (p.Arg543=)
c.1462-2188G>C (n.1462-2188G>C)
c.1611G>C (p.Arg537=)
c.1471-2188G>C (n.1471-2188G>C)
3g.38752372C>TCA433334853SCN10Ac.1602G>A (p.Arg534=)
c.1629G>A (p.Arg543=)
c.1462-2188G>A (n.1462-2188G>A)
c.1611G>A (p.Arg537=)
c.1471-2188G>A (n.1471-2188G>A)
3g.38752373C>ACA352167427SCN10Ac.1601G>T (p.Arg534Leu)
c.1628G>T (p.Arg543Leu)
c.1462-2189G>T (n.1462-2189G>T)
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
c.1471-2189G>T (n.1471-2189G>T)
 gnomAD v4
3g.38752373C=CA1358653272SCN10Ac.1601G= (p.Arg534=)
c.1628G= (p.Arg543=)
c.1462-2189G= (n.1462-2189G=)
c.1610G= (p.Arg537=)
c.1471-2189G= (n.1471-2189G=)
3g.38752373C>GCA2320800SCN10Ac.1601G>C (p.Arg534Pro)
c.1628G>C (p.Arg543Pro)
c.1462-2189G>C (n.1462-2189G>C)
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
c.1471-2189G>C (n.1471-2189G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752373C>TCA2320801SCN10Ac.1601G>A (p.Arg534Gln)
c.1628G>A (p.Arg543Gln)
c.1462-2189G>A (n.1462-2189G>A)
c.1610G>A (p.Arg537Gln)
c.1471-2189G>A (n.1471-2189G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752374G>ACA2320802SCN10Ac.1600C>T (p.Arg534Trp)
c.1627C>T (p.Arg543Trp)
c.1462-2190C>T (n.1462-2190C>T)
c.1609C>T (p.Arg537Trp)
c.1471-2190C>T (n.1471-2190C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752374G>CCA352167431SCN10Ac.1600C>G (p.Arg534Gly)
c.1627C>G (p.Arg543Gly)
c.1462-2190C>G (n.1462-2190C>G)
c.1609C>G (p.Arg537Gly)
c.1471-2190C>G (n.1471-2190C>G)
 gnomAD v4
3g.38752374G=CA1358653273SCN10Ac.1600C= (p.Arg534=)
c.1627C= (p.Arg543=)
c.1462-2190C= (n.1462-2190C=)
c.1609C= (p.Arg537=)
c.1471-2190C= (n.1471-2190C=)
3g.38752374G>TCA433334857SCN10Ac.1600C>A (p.Arg534=)
c.1627C>A (p.Arg543=)
c.1462-2190C>A (n.1462-2190C>A)
c.1609C>A (p.Arg537=)
c.1471-2190C>A (n.1471-2190C>A)
3g.38752375A>CCA352167433SCN10Ac.1599T>G (p.His533Gln)
c.1626T>G (p.His542Gln)
c.1462-2191T>G (n.1462-2191T>G)
c.1608T>G (p.His536Gln)
c.1471-2191T>G (n.1471-2191T>G)
3g.38752375A>GCA433334858SCN10Ac.1599T>C (p.His533=)
c.1626T>C (p.His542=)
c.1462-2191T>C (n.1462-2191T>C)
c.1608T>C (p.His536=)
c.1471-2191T>C (n.1471-2191T>C)
3g.38752375A>TCA352167435SCN10Ac.1599T>A (p.His533Gln)
c.1626T>A (p.His542Gln)
c.1462-2191T>A (n.1462-2191T>A)
c.1608T>A (p.His536Gln)
c.1471-2191T>A (n.1471-2191T>A)
3g.38752376T>ACA352167437SCN10Ac.1598A>T (p.His533Leu)
c.1625A>T (p.His542Leu)
c.1462-2192A>T (n.1462-2192A>T)
c.1607A>T (p.His536Leu)
c.1471-2192A>T (n.1471-2192A>T)
3g.38752376T>CCA352167438SCN10Ac.1598A>G (p.His533Arg)
c.1625A>G (p.His542Arg)
c.1462-2192A>G (n.1462-2192A>G)
c.1607A>G (p.His536Arg)
c.1471-2192A>G (n.1471-2192A>G)
3g.38752376T>GCA352167440SCN10Ac.1598A>C (p.His533Pro)
c.1625A>C (p.His542Pro)
c.1462-2192A>C (n.1462-2192A>C)
c.1607A>C (p.His536Pro)
c.1471-2192A>C (n.1471-2192A>C)
3g.38752377G>ACA352167442SCN10Ac.1597C>T (p.His533Tyr)
c.1624C>T (p.His542Tyr)
c.1462-2193C>T (n.1462-2193C>T)
c.1606C>T (p.His536Tyr)
c.1471-2193C>T (n.1471-2193C>T)
 gnomAD v4
3g.38752377G>CCA352167444SCN10Ac.1597C>G (p.His533Asp)
c.1624C>G (p.His542Asp)
c.1462-2193C>G (n.1462-2193C>G)
c.1606C>G (p.His536Asp)
c.1471-2193C>G (n.1471-2193C>G)
3g.38752377G>TCA352167445SCN10Ac.1597C>A (p.His533Asn)
c.1624C>A (p.His542Asn)
c.1462-2193C>A (n.1462-2193C>A)
c.1606C>A (p.His536Asn)
c.1471-2193C>A (n.1471-2193C>A)
3g.38752378G>ACA433334863SCN10Ac.1596C>T (p.Ser532=)
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.1462-2194C>T (n.1462-2194C>T)
c.1605C>T (p.Ser535=)
c.1471-2194C>T (n.1471-2194C>T)
3g.38752378G>CCA352167446SCN10Ac.1596C>G (p.Ser532Arg)
c.1623C>G (p.Ser541Arg)
c.1462-2194C>G (n.1462-2194C>G)
c.1605C>G (p.Ser535Arg)
c.1471-2194C>G (n.1471-2194C>G)
3g.38752378G>TCA352167448SCN10Ac.1596C>A (p.Ser532Arg)
c.1623C>A (p.Ser541Arg)
c.1462-2194C>A (n.1462-2194C>A)
c.1605C>A (p.Ser535Arg)
c.1471-2194C>A (n.1471-2194C>A)
 COSMIC
3g.38752379C>ACA352167453SCN10Ac.1595G>T (p.Ser532Ile)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
c.1462-2195G>T (n.1462-2195G>T)
c.1604G>T (p.Ser535Ile)
c.1471-2195G>T (n.1471-2195G>T)
3g.38752379C=CA1358653274SCN10Ac.1595G= (p.Ser532=)
c.1622G= (p.Ser541=)
c.1462-2195G= (n.1462-2195G=)
c.1604G= (p.Ser535=)
c.1471-2195G= (n.1471-2195G=)
3g.38752379C>GCA352167450SCN10Ac.1595G>C (p.Ser532Thr)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
c.1462-2195G>C (n.1462-2195G>C)
c.1604G>C (p.Ser535Thr)
c.1471-2195G>C (n.1471-2195G>C)
3g.38752379C>TCA2320803SCN10Ac.1595G>A (p.Ser532Asn)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
c.1462-2195G>A (n.1462-2195G>A)
c.1604G>A (p.Ser535Asn)
c.1471-2195G>A (n.1471-2195G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752380T>ACA352167455SCN10Ac.1594A>T (p.Ser532Cys)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
c.1462-2196A>T (n.1462-2196A>T)
c.1603A>T (p.Ser535Cys)
c.1471-2196A>T (n.1471-2196A>T)
3g.38752380T>CCA352167457SCN10Ac.1594A>G (p.Ser532Gly)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
c.1462-2196A>G (n.1462-2196A>G)
c.1603A>G (p.Ser535Gly)
c.1471-2196A>G (n.1471-2196A>G)
3g.38752380T>GCA352167459SCN10Ac.1594A>C (p.Ser532Arg)
c.1621A>C (p.Ser541Arg)
c.1462-2196A>C (n.1462-2196A>C)
c.1603A>C (p.Ser535Arg)
c.1471-2196A>C (n.1471-2196A>C)
3g.38752381T>ACA352167461SCN10Ac.1593A>T (p.Glu531Asp)
c.1620A>T (p.Glu540Asp)
c.1462-2197A>T (n.1462-2197A>T)
c.1602A>T (p.Glu534Asp)
c.1471-2197A>T (n.1471-2197A>T)
3g.38752381T>CCA433334868SCN10Ac.1593A>G (p.Glu531=)
c.1620A>G (p.Glu540=)
c.1462-2197A>G (n.1462-2197A>G)
c.1602A>G (p.Glu534=)
c.1471-2197A>G (n.1471-2197A>G)
3g.38752381T>GCA352167463SCN10Ac.1593A>C (p.Glu531Asp)
c.1620A>C (p.Glu540Asp)
c.1462-2197A>C (n.1462-2197A>C)
c.1602A>C (p.Glu534Asp)
c.1471-2197A>C (n.1471-2197A>C)
3g.38752382T>ACA2320804SCN10Ac.1592A>T (p.Glu531Val)
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1462-2198A>T (n.1462-2198A>T)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.1471-2198A>T (n.1471-2198A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752382T>CCA352167465SCN10Ac.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1462-2198A>G (n.1462-2198A>G)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.1471-2198A>G (n.1471-2198A>G)
3g.38752382T>GCA352167467SCN10Ac.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1462-2198A>C (n.1462-2198A>C)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.1471-2198A>C (n.1471-2198A>C)
3g.38752382T=CA1358653275SCN10Ac.1592A= (p.Glu531=)
c.1619A= (p.Glu540=)
c.1462-2198A= (n.1462-2198A=)
c.1601A= (p.Glu534=)
c.1471-2198A= (n.1471-2198A=)
3g.38752383C>ACA352167468SCN10Ac.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1462-2199G>T (n.1462-2199G>T)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.1471-2199G>T (n.1471-2199G>T)
3g.38752383C=CA1358653276SCN10Ac.1591G= (p.Glu531=)
c.1618G= (p.Glu540=)
c.1462-2199G= (n.1462-2199G=)
c.1600G= (p.Glu534=)
c.1471-2199G= (n.1471-2199G=)
3g.38752383C>GCA352167469SCN10Ac.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1462-2199G>C (n.1462-2199G>C)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.1471-2199G>C (n.1471-2199G>C)
3g.38752383C>TCA72986456SCN10Ac.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1462-2199G>A (n.1462-2199G>A)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.1471-2199G>A (n.1471-2199G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752384G>ACA2320805SCN10Ac.1590C>T (p.His530=)
c.1617C>T (p.His539=)
c.1462-2200C>T (n.1462-2200C>T)
c.1599C>T (p.His533=)
c.1471-2200C>T (n.1471-2200C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752384G>CCA352167473SCN10Ac.1590C>G (p.His530Gln)
c.1617C>G (p.His539Gln)
c.1462-2200C>G (n.1462-2200C>G)
c.1599C>G (p.His533Gln)
c.1471-2200C>G (n.1471-2200C>G)
 gnomAD v4
3g.38752384G=CA1358653277SCN10Ac.1590C= (p.His530=)
c.1617C= (p.His539=)
c.1462-2200C= (n.1462-2200C=)
c.1599C= (p.His533=)
c.1471-2200C= (n.1471-2200C=)
3g.38752384G>TCA352167471SCN10Ac.1590C>A (p.His530Gln)
c.1617C>A (p.His539Gln)
c.1462-2200C>A (n.1462-2200C>A)
c.1599C>A (p.His533Gln)
c.1471-2200C>A (n.1471-2200C>A)

Number of alleles fetched