Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38752187C>GCA2577554234SCN10Ac.1755+32G>C (n.1755+32G>C)
c.1782+32G>C (n.1782+32G>C)
c.1462-2003G>C (n.1462-2003G>C)
c.1764+32G>C (n.1764+32G>C)
c.1471-2003G>C (n.1471-2003G>C)
3g.38752187C>TCA2665121292SCN10Ac.1755+32G>A (n.1755+32G>A)
c.1782+32G>A (n.1782+32G>A)
c.1462-2003G>A (n.1462-2003G>A)
c.1764+32G>A (n.1764+32G>A)
c.1471-2003G>A (n.1471-2003G>A)
 gnomAD v4
3g.38752188C=CA1358653181SCN10Ac.1755+31G= (n.1755+31G=)
c.1782+31G= (n.1782+31G=)
c.1462-2004G= (n.1462-2004G=)
c.1764+31G= (n.1764+31G=)
c.1471-2004G= (n.1471-2004G=)
3g.38752188C>TCA72986281SCN10Ac.1755+31G>A (n.1755+31G>A)
c.1782+31G>A (n.1782+31G>A)
c.1462-2004G>A (n.1462-2004G>A)
c.1764+31G>A (n.1764+31G>A)
c.1471-2004G>A (n.1471-2004G>A)
 dbSNP
3g.38752189T>CCA2577554235SCN10Ac.1755+30A>G (n.1755+30A>G)
c.1782+30A>G (n.1782+30A>G)
c.1462-2005A>G (n.1462-2005A>G)
c.1764+30A>G (n.1764+30A>G)
c.1471-2005A>G (n.1471-2005A>G)
3g.38752191A=CA1358653182SCN10Ac.1755+28T= (n.1755+28T=)
c.1782+28T= (n.1782+28T=)
c.1462-2007T= (n.1462-2007T=)
c.1764+28T= (n.1764+28T=)
c.1471-2007T= (n.1471-2007T=)
3g.38752191A>GCA906884619SCN10Ac.1755+28T>C (n.1755+28T>C)
c.1782+28T>C (n.1782+28T>C)
c.1462-2007T>C (n.1462-2007T>C)
c.1764+28T>C (n.1764+28T>C)
c.1471-2007T>C (n.1471-2007T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752192G>ACA2320768SCN10Ac.1755+27C>T (n.1755+27C>T)
c.1782+27C>T (n.1782+27C>T)
c.1462-2008C>T (n.1462-2008C>T)
c.1764+27C>T (n.1764+27C>T)
c.1471-2008C>T (n.1471-2008C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752192G=CA1358653183SCN10Ac.1755+27C= (n.1755+27C=)
c.1782+27C= (n.1782+27C=)
c.1462-2008C= (n.1462-2008C=)
c.1764+27C= (n.1764+27C=)
c.1471-2008C= (n.1471-2008C=)
3g.38752192G>TCA2665121293SCN10Ac.1755+27C>A (n.1755+27C>A)
c.1782+27C>A (n.1782+27C>A)
c.1462-2008C>A (n.1462-2008C>A)
c.1764+27C>A (n.1764+27C>A)
c.1471-2008C>A (n.1471-2008C>A)
 gnomAD v4
3g.38752193G>ACA1358653185SCN10Ac.1755+26C>T (n.1755+26C>T)
c.1782+26C>T (n.1782+26C>T)
c.1462-2009C>T (n.1462-2009C>T)
c.1764+26C>T (n.1764+26C>T)
c.1471-2009C>T (n.1471-2009C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752193G=CA1358653184SCN10Ac.1755+26C= (n.1755+26C=)
c.1782+26C= (n.1782+26C=)
c.1462-2009C= (n.1462-2009C=)
c.1764+26C= (n.1764+26C=)
c.1471-2009C= (n.1471-2009C=)
3g.38752194G>CCA1358653187SCN10Ac.1755+25C>G (n.1755+25C>G)
c.1782+25C>G (n.1782+25C>G)
c.1462-2010C>G (n.1462-2010C>G)
c.1764+25C>G (n.1764+25C>G)
c.1471-2010C>G (n.1471-2010C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752194G=CA1358653186SCN10Ac.1755+25C= (n.1755+25C=)
c.1782+25C= (n.1782+25C=)
c.1462-2010C= (n.1462-2010C=)
c.1764+25C= (n.1764+25C=)
c.1471-2010C= (n.1471-2010C=)
3g.38752197T>ACA2665121294SCN10Ac.1755+22A>T (n.1755+22A>T)
c.1782+22A>T (n.1782+22A>T)
c.1462-2013A>T (n.1462-2013A>T)
c.1764+22A>T (n.1764+22A>T)
c.1471-2013A>T (n.1471-2013A>T)
 gnomAD v4
3g.38752198C>TCA2665121295SCN10Ac.1755+21G>A (n.1755+21G>A)
c.1782+21G>A (n.1782+21G>A)
c.1462-2014G>A (n.1462-2014G>A)
c.1764+21G>A (n.1764+21G>A)
c.1471-2014G>A (n.1471-2014G>A)
 gnomAD v4
3g.38752199T>CCA906884622SCN10Ac.1755+20A>G (n.1755+20A>G)
c.1782+20A>G (n.1782+20A>G)
c.1462-2015A>G (n.1462-2015A>G)
c.1764+20A>G (n.1764+20A>G)
c.1471-2015A>G (n.1471-2015A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752199T>GCA2665121296SCN10Ac.1755+20A>C (n.1755+20A>C)
c.1782+20A>C (n.1782+20A>C)
c.1462-2015A>C (n.1462-2015A>C)
c.1764+20A>C (n.1764+20A>C)
c.1471-2015A>C (n.1471-2015A>C)
 gnomAD v4
3g.38752199T=CA1358653188SCN10Ac.1755+20A= (n.1755+20A=)
c.1782+20A= (n.1782+20A=)
c.1462-2015A= (n.1462-2015A=)
c.1764+20A= (n.1764+20A=)
c.1471-2015A= (n.1471-2015A=)
3g.38752200G>ACA1358653190SCN10Ac.1755+19C>T (n.1755+19C>T)
c.1782+19C>T (n.1782+19C>T)
c.1462-2016C>T (n.1462-2016C>T)
c.1764+19C>T (n.1764+19C>T)
c.1471-2016C>T (n.1471-2016C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752200G>CCA2573136290SCN10Ac.1755+19C>G (n.1755+19C>G)
c.1782+19C>G (n.1782+19C>G)
c.1462-2016C>G (n.1462-2016C>G)
c.1764+19C>G (n.1764+19C>G)
c.1471-2016C>G (n.1471-2016C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.38752200G=CA1358653189SCN10Ac.1755+19C= (n.1755+19C=)
c.1782+19C= (n.1782+19C=)
c.1462-2016C= (n.1462-2016C=)
c.1764+19C= (n.1764+19C=)
c.1471-2016C= (n.1471-2016C=)
3g.38752201A>GCA2665121297SCN10Ac.1755+18T>C (n.1755+18T>C)
c.1782+18T>C (n.1782+18T>C)
c.1462-2017T>C (n.1462-2017T>C)
c.1764+18T>C (n.1764+18T>C)
c.1471-2017T>C (n.1471-2017T>C)
 gnomAD v4
3g.38752204C>TCA2665121298SCN10Ac.1755+15G>A (n.1755+15G>A)
c.1782+15G>A (n.1782+15G>A)
c.1462-2020G>A (n.1462-2020G>A)
c.1764+15G>A (n.1764+15G>A)
c.1471-2020G>A (n.1471-2020G>A)
 gnomAD v4
3g.38752205A>GCA2702487211SCN10Ac.1755+14T>C (n.1755+14T>C)
c.1782+14T>C (n.1782+14T>C)
c.1462-2021T>C (n.1462-2021T>C)
c.1764+14T>C (n.1764+14T>C)
c.1471-2021T>C (n.1471-2021T>C)
 dbSNP
3g.38752206T>CCA2697550816SCN10Ac.1755+13A>G (n.1755+13A>G)
c.1782+13A>G (n.1782+13A>G)
c.1462-2022A>G (n.1462-2022A>G)
c.1764+13A>G (n.1764+13A>G)
c.1471-2022A>G (n.1471-2022A>G)
 ClinVar
3g.38752208C>ACA542615828SCN10Ac.1755+11G>T (n.1755+11G>T)
c.1782+11G>T (n.1782+11G>T)
c.1462-2024G>T (n.1462-2024G>T)
c.1764+11G>T (n.1764+11G>T)
c.1471-2024G>T (n.1471-2024G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752208C=CA1358653191SCN10Ac.1755+11G= (n.1755+11G=)
c.1782+11G= (n.1782+11G=)
c.1462-2024G= (n.1462-2024G=)
c.1764+11G= (n.1764+11G=)
c.1471-2024G= (n.1471-2024G=)
3g.38752208C>GCA2665121299SCN10Ac.1755+11G>C (n.1755+11G>C)
c.1782+11G>C (n.1782+11G>C)
c.1462-2024G>C (n.1462-2024G>C)
c.1764+11G>C (n.1764+11G>C)
c.1471-2024G>C (n.1471-2024G>C)
 gnomAD v4
3g.38752209A>CCA2665121300SCN10Ac.1755+10T>G (n.1755+10T>G)
c.1782+10T>G (n.1782+10T>G)
c.1462-2025T>G (n.1462-2025T>G)
c.1764+10T>G (n.1764+10T>G)
c.1471-2025T>G (n.1471-2025T>G)
 gnomAD v4
3g.38752210C>ACA906884626SCN10Ac.1755+9G>T (n.1755+9G>T)
c.1782+9G>T (n.1782+9G>T)
c.1462-2026G>T (n.1462-2026G>T)
c.1764+9G>T (n.1764+9G>T)
c.1471-2026G>T (n.1471-2026G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752210C=CA1358653192SCN10Ac.1755+9G= (n.1755+9G=)
c.1782+9G= (n.1782+9G=)
c.1462-2026G= (n.1462-2026G=)
c.1764+9G= (n.1764+9G=)
c.1471-2026G= (n.1471-2026G=)
3g.38752210C>GCA2665121301SCN10Ac.1755+9G>C (n.1755+9G>C)
c.1782+9G>C (n.1782+9G>C)
c.1462-2026G>C (n.1462-2026G>C)
c.1764+9G>C (n.1764+9G>C)
c.1471-2026G>C (n.1471-2026G>C)
 gnomAD v4
3g.38752210C>TCA1358653193SCN10Ac.1755+9G>A (n.1755+9G>A)
c.1782+9G>A (n.1782+9G>A)
c.1462-2026G>A (n.1462-2026G>A)
c.1764+9G>A (n.1764+9G>A)
c.1471-2026G>A (n.1471-2026G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752211A>TCA2665121303SCN10Ac.1755+8T>A (n.1755+8T>A)
c.1782+8T>A (n.1782+8T>A)
c.1462-2027T>A (n.1462-2027T>A)
c.1764+8T>A (n.1764+8T>A)
c.1471-2027T>A (n.1471-2027T>A)
 gnomAD v4
3g.38752213dupCA2665121302SCN10Ac.1755+8dup (n.1755+8dup)
c.1782+8dup (n.1782+8dup)
c.1462-2027dup (n.1462-2027dup)
c.1764+8dup (n.1764+8dup)
c.1471-2027dup (n.1471-2027dup)
 gnomAD v4
3g.38752214C>ACA2665121304SCN10Ac.1755+5G>T (n.1755+5G>T)
c.1782+5G>T (n.1782+5G>T)
c.1462-2030G>T (n.1462-2030G>T)
c.1764+5G>T (n.1764+5G>T)
c.1471-2030G>T (n.1471-2030G>T)
 gnomAD v4
3g.38752214C=CA1358653194SCN10Ac.1755+5G= (n.1755+5G=)
c.1782+5G= (n.1782+5G=)
c.1462-2030G= (n.1462-2030G=)
c.1764+5G= (n.1764+5G=)
c.1471-2030G= (n.1471-2030G=)
3g.38752214C>GCA2320769SCN10Ac.1755+5G>C (n.1755+5G>C)
c.1782+5G>C (n.1782+5G>C)
c.1462-2030G>C (n.1462-2030G>C)
c.1764+5G>C (n.1764+5G>C)
c.1471-2030G>C (n.1471-2030G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752214C>TCA2320770SCN10Ac.1755+5G>A (n.1755+5G>A)
c.1782+5G>A (n.1782+5G>A)
c.1462-2030G>A (n.1462-2030G>A)
c.1764+5G>A (n.1764+5G>A)
c.1471-2030G>A (n.1471-2030G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752216C>ACA2665121305SCN10Ac.1755+3G>T (n.1755+3G>T)
c.1782+3G>T (n.1782+3G>T)
c.1462-2032G>T (n.1462-2032G>T)
c.1764+3G>T (n.1764+3G>T)
c.1471-2032G>T (n.1471-2032G>T)
 gnomAD v4
3g.38752217A=CA1358653195SCN10Ac.1755+2T= (n.1755+2T=)
c.1782+2T= (n.1782+2T=)
c.1462-2033T= (n.1462-2033T=)
c.1764+2T= (n.1764+2T=)
c.1471-2033T= (n.1471-2033T=)
3g.38752217A>CCA352167064SCN10Ac.1755+2T>G (n.1755+2T>G)
c.1782+2T>G (n.1782+2T>G)
c.1462-2033T>G (n.1462-2033T>G)
c.1764+2T>G (n.1764+2T>G)
c.1471-2033T>G (n.1471-2033T>G)
3g.38752217A>GCA352167065SCN10Ac.1755+2T>C (n.1755+2T>C)
c.1782+2T>C (n.1782+2T>C)
c.1462-2033T>C (n.1462-2033T>C)
c.1764+2T>C (n.1764+2T>C)
c.1471-2033T>C (n.1471-2033T>C)
 dbSNP
3g.38752217A>TCA352167063SCN10Ac.1755+2T>A (n.1755+2T>A)
c.1782+2T>A (n.1782+2T>A)
c.1462-2033T>A (n.1462-2033T>A)
c.1764+2T>A (n.1764+2T>A)
c.1471-2033T>A (n.1471-2033T>A)
3g.38752218C>ACA352167066SCN10Ac.1755+1G>T (n.1755+1G>T)
c.1782+1G>T (n.1782+1G>T)
c.1462-2034G>T (n.1462-2034G>T)
c.1764+1G>T (n.1764+1G>T)
c.1471-2034G>T (n.1471-2034G>T)
3g.38752218C>GCA352167067SCN10Ac.1755+1G>C (n.1755+1G>C)
c.1782+1G>C (n.1782+1G>C)
c.1462-2034G>C (n.1462-2034G>C)
c.1764+1G>C (n.1764+1G>C)
c.1471-2034G>C (n.1471-2034G>C)
3g.38752218C>TCA352167068SCN10Ac.1755+1G>A (n.1755+1G>A)
c.1782+1G>A (n.1782+1G>A)
c.1462-2034G>A (n.1462-2034G>A)
c.1764+1G>A (n.1764+1G>A)
c.1471-2034G>A (n.1471-2034G>A)
3g.38752219C>ACA433334600SCN10Ac.1755G>T (p.Ser585=)
c.1782G>T (p.Ser594=)
c.1462-2035G>T (n.1462-2035G>T)
c.1764G>T (p.Ser588=)
c.1471-2035G>T (n.1471-2035G>T)
 gnomAD v4
3g.38752219C=CA1358653196SCN10Ac.1755G= (p.Ser585=)
c.1782G= (p.Ser594=)
c.1462-2035G= (n.1462-2035G=)
c.1764G= (p.Ser588=)
c.1471-2035G= (n.1471-2035G=)
3g.38752219C>GCA433334601SCN10Ac.1755G>C (p.Ser585=)
c.1782G>C (p.Ser594=)
c.1462-2035G>C (n.1462-2035G>C)
c.1764G>C (p.Ser588=)
c.1471-2035G>C (n.1471-2035G>C)
 gnomAD v4
3g.38752219C>TCA2320771SCN10Ac.1755G>A (p.Ser585=)
c.1782G>A (p.Ser594=)
c.1462-2035G>A (n.1462-2035G>A)
c.1764G>A (p.Ser588=)
c.1471-2035G>A (n.1471-2035G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752220_38752224delCA2665121306SCN10Ac.1751_1755del (p.Val584GlyfsTer18)
c.1778_1782del (p.Val593GlyfsTer18)
c.1462-2039_1462-2035del (n.1462-2039_1462-2035del)
c.1760_1764del (p.Val587GlyfsTer18)
c.1471-2039_1471-2035del (n.1471-2039_1471-2035del)
 gnomAD v4
3g.38752220G>ACA2320772SCN10Ac.1754C>T (p.Ser585Leu)
c.1781C>T (p.Ser594Leu)
c.1462-2036C>T (n.1462-2036C>T)
c.1763C>T (p.Ser588Leu)
c.1471-2036C>T (n.1471-2036C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752220G>CCA352167069SCN10Ac.1754C>G (p.Ser585Trp)
c.1781C>G (p.Ser594Trp)
c.1462-2036C>G (n.1462-2036C>G)
c.1763C>G (p.Ser588Trp)
c.1471-2036C>G (n.1471-2036C>G)
3g.38752220G=CA1358653197SCN10Ac.1754C= (p.Ser585=)
c.1781C= (p.Ser594=)
c.1462-2036C= (n.1462-2036C=)
c.1763C= (p.Ser588=)
c.1471-2036C= (n.1471-2036C=)
3g.38752220G>TCA352167070SCN10Ac.1754C>A (p.Ser585Ter)
c.1781C>A (p.Ser594Ter)
c.1462-2036C>A (n.1462-2036C>A)
c.1763C>A (p.Ser588Ter)
c.1471-2036C>A (n.1471-2036C>A)
 gnomAD v4
3g.38752221A>CCA352167071SCN10Ac.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.1462-2037T>G (n.1462-2037T>G)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.1471-2037T>G (n.1471-2037T>G)
3g.38752221A>GCA352167072SCN10Ac.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.1462-2037T>C (n.1462-2037T>C)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.1471-2037T>C (n.1471-2037T>C)
 COSMIC
3g.38752221A>TCA352167073SCN10Ac.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.1462-2037T>A (n.1462-2037T>A)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.1471-2037T>A (n.1471-2037T>A)
3g.38752222G>ACA433334604SCN10Ac.1752C>T (p.Val584=)
c.1779C>T (p.Val593=)
c.1462-2038C>T (n.1462-2038C>T)
c.1761C>T (p.Val587=)
c.1471-2038C>T (n.1471-2038C>T)
 COSMIC
3g.38752222G>CCA433334603SCN10Ac.1752C>G (p.Val584=)
c.1779C>G (p.Val593=)
c.1462-2038C>G (n.1462-2038C>G)
c.1761C>G (p.Val587=)
c.1471-2038C>G (n.1471-2038C>G)
3g.38752222G>TCA433334602SCN10Ac.1752C>A (p.Val584=)
c.1779C>A (p.Val593=)
c.1462-2038C>A (n.1462-2038C>A)
c.1761C>A (p.Val587=)
c.1471-2038C>A (n.1471-2038C>A)
3g.38752223A>CCA352167074SCN10Ac.1751T>G (p.Val584Gly)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.1462-2039T>G (n.1462-2039T>G)
c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.1471-2039T>G (n.1471-2039T>G)
3g.38752223A>GCA352167075SCN10Ac.1751T>C (p.Val584Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.1462-2039T>C (n.1462-2039T>C)
c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.1471-2039T>C (n.1471-2039T>C)
 gnomAD v4
3g.38752223A>TCA352167076SCN10Ac.1751T>A (p.Val584Asp)
c.1778T>A (p.Val593Asp)
c.1462-2039T>A (n.1462-2039T>A)
c.1760T>A (p.Val587Asp)
c.1471-2039T>A (n.1471-2039T>A)
3g.38752224C>ACA352167079SCN10Ac.1750G>T (p.Val584Phe)
c.1777G>T (p.Val593Phe)
c.1462-2040G>T (n.1462-2040G>T)
c.1759G>T (p.Val587Phe)
c.1471-2040G>T (n.1471-2040G>T)
3g.38752224C>GCA352167078SCN10Ac.1750G>C (p.Val584Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.1462-2040G>C (n.1462-2040G>C)
c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.1471-2040G>C (n.1471-2040G>C)
 gnomAD v4
3g.38752224C>TCA352167077SCN10Ac.1750G>A (p.Val584Ile)
c.1777G>A (p.Val593Ile)
c.1462-2040G>A (n.1462-2040G>A)
c.1759G>A (p.Val587Ile)
c.1471-2040G>A (n.1471-2040G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.38752225A>CCA352167080SCN10Ac.1749T>G (p.Asp583Glu)
c.1776T>G (p.Asp592Glu)
c.1462-2041T>G (n.1462-2041T>G)
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.1471-2041T>G (n.1471-2041T>G)
3g.38752225A>GCA433334605SCN10Ac.1749T>C (p.Asp583=)
c.1776T>C (p.Asp592=)
c.1462-2041T>C (n.1462-2041T>C)
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.1471-2041T>C (n.1471-2041T>C)
3g.38752225A>TCA352167081SCN10Ac.1749T>A (p.Asp583Glu)
c.1776T>A (p.Asp592Glu)
c.1462-2041T>A (n.1462-2041T>A)
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.1471-2041T>A (n.1471-2041T>A)
3g.38752226T>ACA352167082SCN10Ac.1748A>T (p.Asp583Val)
c.1775A>T (p.Asp592Val)
c.1462-2042A>T (n.1462-2042A>T)
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.1471-2042A>T (n.1471-2042A>T)
3g.38752226T>CCA352167083SCN10Ac.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.1775A>G (p.Asp592Gly)
c.1462-2042A>G (n.1462-2042A>G)
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.1471-2042A>G (n.1471-2042A>G)
 COSMIC
3g.38752226T>GCA352167084SCN10Ac.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.1462-2042A>C (n.1462-2042A>C)
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.1471-2042A>C (n.1471-2042A>C)
3g.38752227C>ACA352167085SCN10Ac.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.1462-2043G>T (n.1462-2043G>T)
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.1471-2043G>T (n.1471-2043G>T)
3g.38752227C=CA1358653198SCN10Ac.1747G= (p.Asp583=)
c.1774G= (p.Asp592=)
c.1462-2043G= (n.1462-2043G=)
c.1756G= (p.Asp586=)
c.1471-2043G= (n.1471-2043G=)
3g.38752227C>GCA352167086SCN10Ac.1747G>C (p.Asp583His)
c.1774G>C (p.Asp592His)
c.1462-2043G>C (n.1462-2043G>C)
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.1471-2043G>C (n.1471-2043G>C)
3g.38752227C>TCA72986326SCN10Ac.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.1462-2043G>A (n.1462-2043G>A)
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.1471-2043G>A (n.1471-2043G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752228G>ACA433334606SCN10Ac.1746C>T (p.Val582=)
c.1773C>T (p.Val591=)
c.1462-2044C>T (n.1462-2044C>T)
c.1755C>T (p.Val585=)
c.1471-2044C>T (n.1471-2044C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752228G>CCA433334607SCN10Ac.1746C>G (p.Val582=)
c.1773C>G (p.Val591=)
c.1462-2044C>G (n.1462-2044C>G)
c.1755C>G (p.Val585=)
c.1471-2044C>G (n.1471-2044C>G)
 gnomAD v4
3g.38752228G=CA1358653199SCN10Ac.1746C= (p.Val582=)
c.1773C= (p.Val591=)
c.1462-2044C= (n.1462-2044C=)
c.1755C= (p.Val585=)
c.1471-2044C= (n.1471-2044C=)
3g.38752228G>TCA433334608SCN10Ac.1746C>A (p.Val582=)
c.1773C>A (p.Val591=)
c.1462-2044C>A (n.1462-2044C>A)
c.1755C>A (p.Val585=)
c.1471-2044C>A (n.1471-2044C>A)
3g.38752229A>CCA352167087SCN10Ac.1745T>G (p.Val582Gly)
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1462-2045T>G (n.1462-2045T>G)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1471-2045T>G (n.1471-2045T>G)
3g.38752229A>GCA352167088SCN10Ac.1745T>C (p.Val582Ala)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1462-2045T>C (n.1462-2045T>C)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1471-2045T>C (n.1471-2045T>C)
3g.38752229A>TCA352167089SCN10Ac.1745T>A (p.Val582Asp)
c.1772T>A (p.Val591Asp)
c.1462-2045T>A (n.1462-2045T>A)
c.1754T>A (p.Val585Asp)
c.1471-2045T>A (n.1471-2045T>A)
 gnomAD v4
3g.38752230C>ACA352167090SCN10Ac.1744G>T (p.Val582Phe)
c.1771G>T (p.Val591Phe)
c.1462-2046G>T (n.1462-2046G>T)
c.1753G>T (p.Val585Phe)
c.1471-2046G>T (n.1471-2046G>T)
 gnomAD v4
3g.38752230C>GCA352167091SCN10Ac.1744G>C (p.Val582Leu)
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.1462-2046G>C (n.1462-2046G>C)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1471-2046G>C (n.1471-2046G>C)
3g.38752230C>TCA352167092SCN10Ac.1744G>A (p.Val582Ile)
c.1771G>A (p.Val591Ile)
c.1462-2046G>A (n.1462-2046G>A)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.1471-2046G>A (n.1471-2046G>A)
3g.38752231A>CCA433334609SCN10Ac.1743T>G (p.Ala581=)
c.1770T>G (p.Ala590=)
c.1462-2047T>G (n.1462-2047T>G)
c.1752T>G (p.Ala584=)
c.1471-2047T>G (n.1471-2047T>G)
3g.38752231A>GCA433334610SCN10Ac.1743T>C (p.Ala581=)
c.1770T>C (p.Ala590=)
c.1462-2047T>C (n.1462-2047T>C)
c.1752T>C (p.Ala584=)
c.1471-2047T>C (n.1471-2047T>C)
3g.38752231A>TCA433334611SCN10Ac.1743T>A (p.Ala581=)
c.1770T>A (p.Ala590=)
c.1462-2047T>A (n.1462-2047T>A)
c.1752T>A (p.Ala584=)
c.1471-2047T>A (n.1471-2047T>A)
3g.38752232G>ACA352167094SCN10Ac.1742C>T (p.Ala581Val)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.1462-2048C>T (n.1462-2048C>T)
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1471-2048C>T (n.1471-2048C>T)
 gnomAD v4
3g.38752232G>CCA352167095SCN10Ac.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.1462-2048C>G (n.1462-2048C>G)
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1471-2048C>G (n.1471-2048C>G)
 gnomAD v4
3g.38752232G>TCA352167093SCN10Ac.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.1462-2048C>A (n.1462-2048C>A)
c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.1471-2048C>A (n.1471-2048C>A)
3g.38752233C>ACA352167096SCN10Ac.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.1462-2049G>T (n.1462-2049G>T)
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1471-2049G>T (n.1471-2049G>T)
 gnomAD v4
3g.38752233C>GCA352167098SCN10Ac.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.1462-2049G>C (n.1462-2049G>C)
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1471-2049G>C (n.1471-2049G>C)
3g.38752233C>TCA352167097SCN10Ac.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.1462-2049G>A (n.1462-2049G>A)
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1471-2049G>A (n.1471-2049G>A)
3g.38752234T>ACA433334612SCN10Ac.1740A>T (p.Gly580=)
c.1767A>T (p.Gly589=)
c.1462-2050A>T (n.1462-2050A>T)
c.1749A>T (p.Gly583=)
c.1471-2050A>T (n.1471-2050A>T)
3g.38752234T>CCA2320773SCN10Ac.1740A>G (p.Gly580=)
c.1767A>G (p.Gly589=)
c.1462-2050A>G (n.1462-2050A>G)
c.1749A>G (p.Gly583=)
c.1471-2050A>G (n.1471-2050A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752234T>GCA433334613SCN10Ac.1740A>C (p.Gly580=)
c.1767A>C (p.Gly589=)
c.1462-2050A>C (n.1462-2050A>C)
c.1749A>C (p.Gly583=)
c.1471-2050A>C (n.1471-2050A>C)
3g.38752234T=CA1358653200SCN10Ac.1740A= (p.Gly580=)
c.1767A= (p.Gly589=)
c.1462-2050A= (n.1462-2050A=)
c.1749A= (p.Gly583=)
c.1471-2050A= (n.1471-2050A=)
3g.38752235C>ACA352167099SCN10Ac.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.1462-2051G>T (n.1462-2051G>T)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1471-2051G>T (n.1471-2051G>T)
3g.38752235C=CA1358653201SCN10Ac.1739G= (p.Gly580=)
c.1766G= (p.Gly589=)
c.1462-2051G= (n.1462-2051G=)
c.1748G= (p.Gly583=)
c.1471-2051G= (n.1471-2051G=)
3g.38752235C>GCA352167100SCN10Ac.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.1462-2051G>C (n.1462-2051G>C)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1471-2051G>C (n.1471-2051G>C)
3g.38752235C>TCA2320774SCN10Ac.1739G>A (p.Gly580Glu)
c.1766G>A (p.Gly589Glu)
c.1462-2051G>A (n.1462-2051G>A)
c.1748G>A (p.Gly583Glu)
c.1471-2051G>A (n.1471-2051G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.38752236C>ACA352167101SCN10Ac.1738G>T (p.Gly580Ter)
c.1765G>T (p.Gly589Ter)
c.1462-2052G>T (n.1462-2052G>T)
c.1747G>T (p.Gly583Ter)
c.1471-2052G>T (n.1471-2052G>T)
 gnomAD v4
3g.38752236C>GCA352167102SCN10Ac.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.1462-2052G>C (n.1462-2052G>C)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1471-2052G>C (n.1471-2052G>C)
3g.38752236C>TCA352167103SCN10Ac.1738G>A (p.Gly580Arg)
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
c.1462-2052G>A (n.1462-2052G>A)
c.1747G>A (p.Gly583Arg)
c.1471-2052G>A (n.1471-2052G>A)
3g.38752236_38752237delinsCACA1358653202SCN10Ac.1737_1738delinsTG (p.Pro579=)
c.1764_1765delinsTG (p.Pro588=)
c.1462-2053_1462-2052delinsTG (n.1462-2053_1462-2052delinsTG)
c.1746_1747delinsTG (p.Pro582=)
c.1471-2053_1471-2052delinsTG (n.1471-2053_1471-2052delinsTG)
3g.38752237delCA1047011027SCN10Ac.1737del (p.Gly580GlufsTer22)
c.1764del (p.Gly589GlufsTer22)
c.1462-2053del (n.1462-2053del)
c.1746del (p.Gly583GlufsTer22)
c.1471-2053del (n.1471-2053del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752237A=CA1358653203SCN10Ac.1737T= (p.Pro579=)
c.1764T= (p.Pro588=)
c.1462-2053T= (n.1462-2053T=)
c.1746T= (p.Pro582=)
c.1471-2053T= (n.1471-2053T=)
3g.38752237A>CCA433334614SCN10Ac.1737T>G (p.Pro579=)
c.1764T>G (p.Pro588=)
c.1462-2053T>G (n.1462-2053T>G)
c.1746T>G (p.Pro582=)
c.1471-2053T>G (n.1471-2053T>G)
 dbSNP
3g.38752237A>GCA433334615SCN10Ac.1737T>C (p.Pro579=)
c.1764T>C (p.Pro588=)
c.1462-2053T>C (n.1462-2053T>C)
c.1746T>C (p.Pro582=)
c.1471-2053T>C (n.1471-2053T>C)
 gnomAD v4
3g.38752237A>TCA433334616SCN10Ac.1737T>A (p.Pro579=)
c.1764T>A (p.Pro588=)
c.1462-2053T>A (n.1462-2053T>A)
c.1746T>A (p.Pro582=)
c.1471-2053T>A (n.1471-2053T>A)
3g.38752238G>ACA352167106SCN10Ac.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1462-2054C>T (n.1462-2054C>T)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.1471-2054C>T (n.1471-2054C>T)
3g.38752238G>CCA352167104SCN10Ac.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1462-2054C>G (n.1462-2054C>G)
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
c.1471-2054C>G (n.1471-2054C>G)
3g.38752238G>TCA352167105SCN10Ac.1736C>A (p.Pro579His)
c.1763C>A (p.Pro588His)
c.1462-2054C>A (n.1462-2054C>A)
c.1745C>A (p.Pro582His)
c.1471-2054C>A (n.1471-2054C>A)
3g.38752239G>ACA352167107SCN10Ac.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1462-2055C>T (n.1462-2055C>T)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.1471-2055C>T (n.1471-2055C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752239G>CCA352167108SCN10Ac.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1462-2055C>G (n.1462-2055C>G)
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.1471-2055C>G (n.1471-2055C>G)
3g.38752239G=CA1358653204SCN10Ac.1735C= (p.Pro579=)
c.1762C= (p.Pro588=)
c.1462-2055C= (n.1462-2055C=)
c.1744C= (p.Pro582=)
c.1471-2055C= (n.1471-2055C=)
3g.38752239G>TCA352167109SCN10Ac.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1462-2055C>A (n.1462-2055C>A)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.1471-2055C>A (n.1471-2055C>A)
3g.38752240G>ACA433334620SCN10Ac.1734C>T (p.Ala578=)
c.1761C>T (p.Ala587=)
c.1462-2056C>T (n.1462-2056C>T)
c.1743C>T (p.Ala581=)
c.1471-2056C>T (n.1471-2056C>T)
3g.38752240G>CCA433334621SCN10Ac.1734C>G (p.Ala578=)
c.1761C>G (p.Ala587=)
c.1462-2056C>G (n.1462-2056C>G)
c.1743C>G (p.Ala581=)
c.1471-2056C>G (n.1471-2056C>G)
3g.38752240G=CA1358653205SCN10Ac.1734C= (p.Ala578=)
c.1761C= (p.Ala587=)
c.1462-2056C= (n.1462-2056C=)
c.1743C= (p.Ala581=)
c.1471-2056C= (n.1471-2056C=)
3g.38752240G>TCA433334622SCN10Ac.1734C>A (p.Ala578=)
c.1761C>A (p.Ala587=)
c.1462-2056C>A (n.1462-2056C>A)
c.1743C>A (p.Ala581=)
c.1471-2056C>A (n.1471-2056C>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.38752241G>ACA72986331SCN10Ac.1733C>T (p.Ala578Val)
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.1462-2057C>T (n.1462-2057C>T)
c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.1471-2057C>T (n.1471-2057C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752241G>CCA352167110SCN10Ac.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.1462-2057C>G (n.1462-2057C>G)
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.1471-2057C>G (n.1471-2057C>G)
3g.38752241G=CA1358653206SCN10Ac.1733C= (p.Ala578=)
c.1760C= (p.Ala587=)
c.1462-2057C= (n.1462-2057C=)
c.1742C= (p.Ala581=)
c.1471-2057C= (n.1471-2057C=)
3g.38752241G>TCA2320775SCN10Ac.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
c.1462-2057C>A (n.1462-2057C>A)
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.1471-2057C>A (n.1471-2057C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752242C>ACA352167111SCN10Ac.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.1462-2058G>T (n.1462-2058G>T)
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.1471-2058G>T (n.1471-2058G>T)
 gnomAD v4
3g.38752242C=CA1358653207SCN10Ac.1732G= (p.Ala578=)
c.1759G= (p.Ala587=)
c.1462-2058G= (n.1462-2058G=)
c.1741G= (p.Ala581=)
c.1471-2058G= (n.1471-2058G=)
3g.38752242C>GCA352167112SCN10Ac.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.1462-2058G>C (n.1462-2058G>C)
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.1471-2058G>C (n.1471-2058G>C)
3g.38752242C>TCA2320776SCN10Ac.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.1462-2058G>A (n.1462-2058G>A)
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.1471-2058G>A (n.1471-2058G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.38752243A=CA1358653208SCN10Ac.1731T= (p.Leu577=)
c.1758T= (p.Leu586=)
c.1462-2059T= (n.1462-2059T=)
c.1740T= (p.Leu580=)
c.1471-2059T= (n.1471-2059T=)
3g.38752243A>CCA433334626SCN10Ac.1731T>G (p.Leu577=)
c.1758T>G (p.Leu586=)
c.1462-2059T>G (n.1462-2059T>G)
c.1740T>G (p.Leu580=)
c.1471-2059T>G (n.1471-2059T>G)
3g.38752243A>GCA2320777SCN10Ac.1731T>C (p.Leu577=)
c.1758T>C (p.Leu586=)
c.1462-2059T>C (n.1462-2059T>C)
c.1740T>C (p.Leu580=)
c.1471-2059T>C (n.1471-2059T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752243A>TCA433334624SCN10Ac.1731T>A (p.Leu577=)
c.1758T>A (p.Leu586=)
c.1462-2059T>A (n.1462-2059T>A)
c.1740T>A (p.Leu580=)
c.1471-2059T>A (n.1471-2059T>A)
3g.38752244A=CA1358653209SCN10Ac.1730T= (p.Leu577=)
c.1757T= (p.Leu586=)
c.1462-2060T= (n.1462-2060T=)
c.1739T= (p.Leu580=)
c.1471-2060T= (n.1471-2060T=)
3g.38752244A>CCA352167113SCN10Ac.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.1462-2060T>G (n.1462-2060T>G)
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1471-2060T>G (n.1471-2060T>G)
3g.38752244A>GCA352167114SCN10Ac.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1462-2060T>C (n.1462-2060T>C)
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1471-2060T>C (n.1471-2060T>C)
3g.38752244A>TCA16611281SCN10Ac.1730T>A (p.Leu577His)
c.1757T>A (p.Leu586His)
c.1462-2060T>A (n.1462-2060T>A)
c.1739T>A (p.Leu580His)
c.1471-2060T>A (n.1471-2060T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752245G>ACA352167115SCN10Ac.1729C>T (p.Leu577Phe)
c.1756C>T (p.Leu586Phe)
c.1462-2061C>T (n.1462-2061C>T)
c.1738C>T (p.Leu580Phe)
c.1471-2061C>T (n.1471-2061C>T)
 gnomAD v4
3g.38752245G>CCA352167116SCN10Ac.1729C>G (p.Leu577Val)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.1462-2061C>G (n.1462-2061C>G)
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1471-2061C>G (n.1471-2061C>G)
3g.38752245G=CA1358653210SCN10Ac.1729C= (p.Leu577=)
c.1756C= (p.Leu586=)
c.1462-2061C= (n.1462-2061C=)
c.1738C= (p.Leu580=)
c.1471-2061C= (n.1471-2061C=)
3g.38752245G>TCA2320778SCN10Ac.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.1462-2061C>A (n.1462-2061C>A)
c.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.1471-2061C>A (n.1471-2061C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752246C>ACA352167117SCN10Ac.1728G>T (p.Glu576Asp)
c.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.1462-2062G>T (n.1462-2062G>T)
c.1737G>T (p.Glu579Asp)
c.1471-2062G>T (n.1471-2062G>T)
3g.38752246C>GCA352167118SCN10Ac.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.1462-2062G>C (n.1462-2062G>C)
c.1737G>C (p.Glu579Asp)
c.1471-2062G>C (n.1471-2062G>C)
3g.38752246C>TCA433334628SCN10Ac.1728G>A (p.Glu576=)
c.1755G>A (p.Glu585=)
c.1462-2062G>A (n.1462-2062G>A)
c.1737G>A (p.Glu579=)
c.1471-2062G>A (n.1471-2062G>A)
3g.38752247T>ACA352167119SCN10Ac.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.1462-2063A>T (n.1462-2063A>T)
c.1736A>T (p.Glu579Val)
c.1471-2063A>T (n.1471-2063A>T)
3g.38752247T>CCA352167120SCN10Ac.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.1462-2063A>G (n.1462-2063A>G)
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.1471-2063A>G (n.1471-2063A>G)
3g.38752247T>GCA352167121SCN10Ac.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1462-2063A>C (n.1462-2063A>C)
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.1471-2063A>C (n.1471-2063A>C)
3g.38752248C>ACA352167122SCN10Ac.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.1462-2064G>T (n.1462-2064G>T)
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
c.1471-2064G>T (n.1471-2064G>T)
3g.38752248C>GCA352167124SCN10Ac.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.1462-2064G>C (n.1462-2064G>C)
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.1471-2064G>C (n.1471-2064G>C)
3g.38752248C>TCA352167123SCN10Ac.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.1462-2064G>A (n.1462-2064G>A)
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.1471-2064G>A (n.1471-2064G>A)
3g.38752249A=CA1358653211SCN10Ac.1725T= (p.Ser575=)
c.1752T= (p.Ser584=)
c.1462-2065T= (n.1462-2065T=)
c.1734T= (p.Ser578=)
c.1471-2065T= (n.1471-2065T=)
3g.38752249A>CCA352167125SCN10Ac.1725T>G (p.Ser575Arg)
c.1752T>G (p.Ser584Arg)
c.1462-2065T>G (n.1462-2065T>G)
c.1734T>G (p.Ser578Arg)
c.1471-2065T>G (n.1471-2065T>G)
 gnomAD v4
3g.38752249A>GCA433334629SCN10Ac.1725T>C (p.Ser575=)
c.1752T>C (p.Ser584=)
c.1462-2065T>C (n.1462-2065T>C)
c.1734T>C (p.Ser578=)
c.1471-2065T>C (n.1471-2065T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752249A>TCA352167126SCN10Ac.1725T>A (p.Ser575Arg)
c.1752T>A (p.Ser584Arg)
c.1462-2065T>A (n.1462-2065T>A)
c.1734T>A (p.Ser578Arg)
c.1471-2065T>A (n.1471-2065T>A)
3g.38752250C>ACA352167127SCN10Ac.1724G>T (p.Ser575Ile)
c.1751G>T (p.Ser584Ile)
c.1462-2066G>T (n.1462-2066G>T)
c.1733G>T (p.Ser578Ile)
c.1471-2066G>T (n.1471-2066G>T)
 gnomAD v4
3g.38752250C>GCA352167128SCN10Ac.1724G>C (p.Ser575Thr)
c.1751G>C (p.Ser584Thr)
c.1462-2066G>C (n.1462-2066G>C)
c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.1471-2066G>C (n.1471-2066G>C)
3g.38752250C>TCA352167129SCN10Ac.1724G>A (p.Ser575Asn)
c.1751G>A (p.Ser584Asn)
c.1462-2066G>A (n.1462-2066G>A)
c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.1471-2066G>A (n.1471-2066G>A)
3g.38752251T>ACA352167132SCN10Ac.1723A>T (p.Ser575Cys)
c.1750A>T (p.Ser584Cys)
c.1462-2067A>T (n.1462-2067A>T)
c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.1471-2067A>T (n.1471-2067A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752251T>CCA352167131SCN10Ac.1723A>G (p.Ser575Gly)
c.1750A>G (p.Ser584Gly)
c.1462-2067A>G (n.1462-2067A>G)
c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.1471-2067A>G (n.1471-2067A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752251T>GCA352167130SCN10Ac.1723A>C (p.Ser575Arg)
c.1750A>C (p.Ser584Arg)
c.1462-2067A>C (n.1462-2067A>C)
c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.1471-2067A>C (n.1471-2067A>C)
3g.38752251T=CA1358653212SCN10Ac.1723A= (p.Ser575=)
c.1750A= (p.Ser584=)
c.1462-2067A= (n.1462-2067A=)
c.1732A= (p.Ser578=)
c.1471-2067A= (n.1471-2067A=)
3g.38752252A>CCA433334633SCN10Ac.1722T>G (p.Thr574=)
c.1749T>G (p.Thr583=)
c.1462-2068T>G (n.1462-2068T>G)
c.1731T>G (p.Thr577=)
c.1471-2068T>G (n.1471-2068T>G)
3g.38752252A>GCA433334634SCN10Ac.1722T>C (p.Thr574=)
c.1749T>C (p.Thr583=)
c.1462-2068T>C (n.1462-2068T>C)
c.1731T>C (p.Thr577=)
c.1471-2068T>C (n.1471-2068T>C)
3g.38752252A>TCA433334635SCN10Ac.1722T>A (p.Thr574=)
c.1749T>A (p.Thr583=)
c.1462-2068T>A (n.1462-2068T>A)
c.1731T>A (p.Thr577=)
c.1471-2068T>A (n.1471-2068T>A)
3g.38752253G>ACA352167133SCN10Ac.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.1462-2069C>T (n.1462-2069C>T)
c.1730C>T (p.Thr577Ile)
c.1471-2069C>T (n.1471-2069C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752253G>CCA352167134SCN10Ac.1721C>G (p.Thr574Ser)
c.1748C>G (p.Thr583Ser)
c.1462-2069C>G (n.1462-2069C>G)
c.1730C>G (p.Thr577Ser)
c.1471-2069C>G (n.1471-2069C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752253G=CA1358653213SCN10Ac.1721C= (p.Thr574=)
c.1748C= (p.Thr583=)
c.1462-2069C= (n.1462-2069C=)
c.1730C= (p.Thr577=)
c.1471-2069C= (n.1471-2069C=)
3g.38752253G>TCA352167135SCN10Ac.1721C>A (p.Thr574Asn)
c.1748C>A (p.Thr583Asn)
c.1462-2069C>A (n.1462-2069C>A)
c.1730C>A (p.Thr577Asn)
c.1471-2069C>A (n.1471-2069C>A)
 COSMIC
3g.38752254T>ACA352167136SCN10Ac.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
c.1462-2070A>T (n.1462-2070A>T)
c.1729A>T (p.Thr577Ser)
c.1471-2070A>T (n.1471-2070A>T)
3g.38752254T>CCA352167137SCN10Ac.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.1462-2070A>G (n.1462-2070A>G)
c.1729A>G (p.Thr577Ala)
c.1471-2070A>G (n.1471-2070A>G)
 gnomAD v4
3g.38752254T>GCA352167138SCN10Ac.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.1462-2070A>C (n.1462-2070A>C)
c.1729A>C (p.Thr577Pro)
c.1471-2070A>C (n.1471-2070A>C)
3g.38752255G>ACA433334639SCN10Ac.1719C>T (p.Pro573=)
c.1746C>T (p.Pro582=)
c.1462-2071C>T (n.1462-2071C>T)
c.1728C>T (p.Pro576=)
c.1471-2071C>T (n.1471-2071C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752255G>CCA433334640SCN10Ac.1719C>G (p.Pro573=)
c.1746C>G (p.Pro582=)
c.1462-2071C>G (n.1462-2071C>G)
c.1728C>G (p.Pro576=)
c.1471-2071C>G (n.1471-2071C>G)
3g.38752255G=CA1358653214SCN10Ac.1719C= (p.Pro573=)
c.1746C= (p.Pro582=)
c.1462-2071C= (n.1462-2071C=)
c.1728C= (p.Pro576=)
c.1471-2071C= (n.1471-2071C=)
3g.38752255G>TCA433334641SCN10Ac.1719C>A (p.Pro573=)
c.1746C>A (p.Pro582=)
c.1462-2071C>A (n.1462-2071C>A)
c.1728C>A (p.Pro576=)
c.1471-2071C>A (n.1471-2071C>A)
3g.38752256G>ACA352167139SCN10Ac.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.1462-2072C>T (n.1462-2072C>T)
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.1471-2072C>T (n.1471-2072C>T)
3g.38752256G>CCA352167141SCN10Ac.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
c.1462-2072C>G (n.1462-2072C>G)
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
c.1471-2072C>G (n.1471-2072C>G)
3g.38752256G>TCA352167140SCN10Ac.1718C>A (p.Pro573His)
c.1745C>A (p.Pro582His)
c.1462-2072C>A (n.1462-2072C>A)
c.1727C>A (p.Pro576His)
c.1471-2072C>A (n.1471-2072C>A)
3g.38752257G>ACA352167142SCN10Ac.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.1462-2073C>T (n.1462-2073C>T)
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.1471-2073C>T (n.1471-2073C>T)
3g.38752257G>CCA352167143SCN10Ac.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.1462-2073C>G (n.1462-2073C>G)
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
c.1471-2073C>G (n.1471-2073C>G)
3g.38752257G>TCA352167144SCN10Ac.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.1462-2073C>A (n.1462-2073C>A)
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
c.1471-2073C>A (n.1471-2073C>A)
3g.38752258C>ACA433334643SCN10Ac.1716G>T (p.Pro572=)
c.1743G>T (p.Pro581=)
c.1462-2074G>T (n.1462-2074G>T)
c.1725G>T (p.Pro575=)
c.1471-2074G>T (n.1471-2074G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752258C=CA1358653215SCN10Ac.1716G= (p.Pro572=)
c.1743G= (p.Pro581=)
c.1462-2074G= (n.1462-2074G=)
c.1725G= (p.Pro575=)
c.1471-2074G= (n.1471-2074G=)
3g.38752258C>GCA433334644SCN10Ac.1716G>C (p.Pro572=)
c.1743G>C (p.Pro581=)
c.1462-2074G>C (n.1462-2074G>C)
c.1725G>C (p.Pro575=)
c.1471-2074G>C (n.1471-2074G>C)
3g.38752258C>TCA2320779SCN10Ac.1716G>A (p.Pro572=)
c.1743G>A (p.Pro581=)
c.1462-2074G>A (n.1462-2074G>A)
c.1725G>A (p.Pro575=)
c.1471-2074G>A (n.1471-2074G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752259G>ACA2320780SCN10Ac.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.1462-2075C>T (n.1462-2075C>T)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.1471-2075C>T (n.1471-2075C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752259G>CCA352167145SCN10Ac.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.1462-2075C>G (n.1462-2075C>G)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.1471-2075C>G (n.1471-2075C>G)
3g.38752259G=CA1358653216SCN10Ac.1715C= (p.Pro572=)
c.1742C= (p.Pro581=)
c.1462-2075C= (n.1462-2075C=)
c.1724C= (p.Pro575=)
c.1471-2075C= (n.1471-2075C=)
3g.38752259G>TCA352167146SCN10Ac.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.1742C>A (p.Pro581Gln)
c.1462-2075C>A (n.1462-2075C>A)
c.1724C>A (p.Pro575Gln)
c.1471-2075C>A (n.1471-2075C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752260G>ACA352167147SCN10Ac.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.1462-2076C>T (n.1462-2076C>T)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.1471-2076C>T (n.1471-2076C>T)
3g.38752260G>CCA352167148SCN10Ac.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.1462-2076C>G (n.1462-2076C>G)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.1471-2076C>G (n.1471-2076C>G)
3g.38752260G>TCA352167149SCN10Ac.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.1462-2076C>A (n.1462-2076C>A)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.1471-2076C>A (n.1471-2076C>A)
3g.38752261C>ACA433334645SCN10Ac.1713G>T (p.Pro571=)
c.1740G>T (p.Pro580=)
c.1462-2077G>T (n.1462-2077G>T)
c.1722G>T (p.Pro574=)
c.1471-2077G>T (n.1471-2077G>T)
 gnomAD v4
3g.38752261C=CA1358653217SCN10Ac.1713G= (p.Pro571=)
c.1740G= (p.Pro580=)
c.1462-2077G= (n.1462-2077G=)
c.1722G= (p.Pro574=)
c.1471-2077G= (n.1471-2077G=)
3g.38752261C>GCA433334647SCN10Ac.1713G>C (p.Pro571=)
c.1740G>C (p.Pro580=)
c.1462-2077G>C (n.1462-2077G>C)
c.1722G>C (p.Pro574=)
c.1471-2077G>C (n.1471-2077G>C)
3g.38752261C>TCA2320781SCN10Ac.1713G>A (p.Pro571=)
c.1740G>A (p.Pro580=)
c.1462-2077G>A (n.1462-2077G>A)
c.1722G>A (p.Pro574=)
c.1471-2077G>A (n.1471-2077G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752262G>ACA2320782SCN10Ac.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1462-2078C>T (n.1462-2078C>T)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1471-2078C>T (n.1471-2078C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752262G>CCA352167150SCN10Ac.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1462-2078C>G (n.1462-2078C>G)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1471-2078C>G (n.1471-2078C>G)
3g.38752262G=CA1358653218SCN10Ac.1712C= (p.Pro571=)
c.1739C= (p.Pro580=)
c.1462-2078C= (n.1462-2078C=)
c.1721C= (p.Pro574=)
c.1471-2078C= (n.1471-2078C=)
3g.38752262G>TCA352167151SCN10Ac.1712C>A (p.Pro571Gln)
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
c.1462-2078C>A (n.1462-2078C>A)
c.1721C>A (p.Pro574Gln)
c.1471-2078C>A (n.1471-2078C>A)
 ClinVar
3g.38752263G>ACA352167152SCN10Ac.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1462-2079C>T (n.1462-2079C>T)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1471-2079C>T (n.1471-2079C>T)
3g.38752263G>CCA352167153SCN10Ac.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.1462-2079C>G (n.1462-2079C>G)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1471-2079C>G (n.1471-2079C>G)
3g.38752263G=CA1358653219SCN10Ac.1711C= (p.Pro571=)
c.1738C= (p.Pro580=)
c.1462-2079C= (n.1462-2079C=)
c.1720C= (p.Pro574=)
c.1471-2079C= (n.1471-2079C=)
3g.38752263G>TCA352167154SCN10Ac.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1462-2079C>A (n.1462-2079C>A)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1471-2079C>A (n.1471-2079C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752264T>ACA352167155SCN10Ac.1710A>T (p.Gln570His)
c.1737A>T (p.Gln579His)
c.1462-2080A>T (n.1462-2080A>T)
c.1719A>T (p.Gln573His)
c.1471-2080A>T (n.1471-2080A>T)
3g.38752264T>CCA433334651SCN10Ac.1710A>G (p.Gln570=)
c.1737A>G (p.Gln579=)
c.1462-2080A>G (n.1462-2080A>G)
c.1719A>G (p.Gln573=)
c.1471-2080A>G (n.1471-2080A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752264T>GCA352167156SCN10Ac.1710A>C (p.Gln570His)
c.1737A>C (p.Gln579His)
c.1462-2080A>C (n.1462-2080A>C)
c.1719A>C (p.Gln573His)
c.1471-2080A>C (n.1471-2080A>C)
3g.38752265T>ACA352167157SCN10Ac.1709A>T (p.Gln570Leu)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.1462-2081A>T (n.1462-2081A>T)
c.1718A>T (p.Gln573Leu)
c.1471-2081A>T (n.1471-2081A>T)
3g.38752265T>CCA352167158SCN10Ac.1709A>G (p.Gln570Arg)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.1462-2081A>G (n.1462-2081A>G)
c.1718A>G (p.Gln573Arg)
c.1471-2081A>G (n.1471-2081A>G)
 gnomAD v4
3g.38752265T>GCA352167159SCN10Ac.1709A>C (p.Gln570Pro)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.1462-2081A>C (n.1462-2081A>C)
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
c.1471-2081A>C (n.1471-2081A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752265T=CA1358653220SCN10Ac.1709A= (p.Gln570=)
c.1736A= (p.Gln579=)
c.1462-2081A= (n.1462-2081A=)
c.1718A= (p.Gln573=)
c.1471-2081A= (n.1471-2081A=)
3g.38752266G>ACA352167160SCN10Ac.1708C>T (p.Gln570Ter)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.1462-2082C>T (n.1462-2082C>T)
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
c.1471-2082C>T (n.1471-2082C>T)
 gnomAD v4
3g.38752266G>CCA352167161SCN10Ac.1708C>G (p.Gln570Glu)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.1462-2082C>G (n.1462-2082C>G)
c.1717C>G (p.Gln573Glu)
c.1471-2082C>G (n.1471-2082C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752266G=CA1358653221SCN10Ac.1708C= (p.Gln570=)
c.1735C= (p.Gln579=)
c.1462-2082C= (n.1462-2082C=)
c.1717C= (p.Gln573=)
c.1471-2082C= (n.1471-2082C=)
3g.38752266G>TCA352167162SCN10Ac.1708C>A (p.Gln570Lys)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.1462-2082C>A (n.1462-2082C>A)
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
c.1471-2082C>A (n.1471-2082C>A)
 ClinVar dbSNP
3g.38752267G>ACA433334654SCN10Ac.1707C>T (p.His569=)
c.1734C>T (p.His578=)
c.1462-2083C>T (n.1462-2083C>T)
c.1716C>T (p.His572=)
c.1471-2083C>T (n.1471-2083C>T)
3g.38752267G>CCA352167163SCN10Ac.1707C>G (p.His569Gln)
c.1734C>G (p.His578Gln)
c.1462-2083C>G (n.1462-2083C>G)
c.1716C>G (p.His572Gln)
c.1471-2083C>G (n.1471-2083C>G)
3g.38752267G>TCA352167164SCN10Ac.1707C>A (p.His569Gln)
c.1734C>A (p.His578Gln)
c.1462-2083C>A (n.1462-2083C>A)
c.1716C>A (p.His572Gln)
c.1471-2083C>A (n.1471-2083C>A)
 gnomAD v4
3g.38752268T>ACA352167167SCN10Ac.1706A>T (p.His569Leu)
c.1733A>T (p.His578Leu)
c.1462-2084A>T (n.1462-2084A>T)
c.1715A>T (p.His572Leu)
c.1471-2084A>T (n.1471-2084A>T)
3g.38752268T>CCA352167166SCN10Ac.1706A>G (p.His569Arg)
c.1733A>G (p.His578Arg)
c.1462-2084A>G (n.1462-2084A>G)
c.1715A>G (p.His572Arg)
c.1471-2084A>G (n.1471-2084A>G)
3g.38752268T>GCA352167165SCN10Ac.1706A>C (p.His569Pro)
c.1733A>C (p.His578Pro)
c.1462-2084A>C (n.1462-2084A>C)
c.1715A>C (p.His572Pro)
c.1471-2084A>C (n.1471-2084A>C)
3g.38752269G>ACA352167168SCN10Ac.1705C>T (p.His569Tyr)
c.1732C>T (p.His578Tyr)
c.1462-2085C>T (n.1462-2085C>T)
c.1714C>T (p.His572Tyr)
c.1471-2085C>T (n.1471-2085C>T)
 dbSNP
3g.38752269G>CCA352167169SCN10Ac.1705C>G (p.His569Asp)
c.1732C>G (p.His578Asp)
c.1462-2085C>G (n.1462-2085C>G)
c.1714C>G (p.His572Asp)
c.1471-2085C>G (n.1471-2085C>G)
3g.38752269G=CA1358653222SCN10Ac.1705C= (p.His569=)
c.1732C= (p.His578=)
c.1462-2085C= (n.1462-2085C=)
c.1714C= (p.His572=)
c.1471-2085C= (n.1471-2085C=)
3g.38752269G>TCA352167170SCN10Ac.1705C>A (p.His569Asn)
c.1732C>A (p.His578Asn)
c.1462-2085C>A (n.1462-2085C>A)
c.1714C>A (p.His572Asn)
c.1471-2085C>A (n.1471-2085C>A)
3g.38752270T>ACA352167171SCN10Ac.1704A>T (p.Glu568Asp)
c.1731A>T (p.Glu577Asp)
c.1462-2086A>T (n.1462-2086A>T)
c.1713A>T (p.Glu571Asp)
c.1471-2086A>T (n.1471-2086A>T)
3g.38752270T>CCA433334657SCN10Ac.1704A>G (p.Glu568=)
c.1731A>G (p.Glu577=)
c.1462-2086A>G (n.1462-2086A>G)
c.1713A>G (p.Glu571=)
c.1471-2086A>G (n.1471-2086A>G)
 gnomAD v4
3g.38752270T>GCA352167172SCN10Ac.1704A>C (p.Glu568Asp)
c.1731A>C (p.Glu577Asp)
c.1462-2086A>C (n.1462-2086A>C)
c.1713A>C (p.Glu571Asp)
c.1471-2086A>C (n.1471-2086A>C)
3g.38752271T>ACA352167173SCN10Ac.1703A>T (p.Glu568Val)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.1462-2087A>T (n.1462-2087A>T)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.1471-2087A>T (n.1471-2087A>T)
3g.38752271T>CCA2320783SCN10Ac.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.1462-2087A>G (n.1462-2087A>G)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.1471-2087A>G (n.1471-2087A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752271T>GCA352167174SCN10Ac.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.1462-2087A>C (n.1462-2087A>C)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.1471-2087A>C (n.1471-2087A>C)
3g.38752271T=CA1358653223SCN10Ac.1703A= (p.Glu568=)
c.1730A= (p.Glu577=)
c.1462-2087A= (n.1462-2087A=)
c.1712A= (p.Glu571=)
c.1471-2087A= (n.1471-2087A=)
3g.38752272C>ACA352167175SCN10Ac.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.1462-2088G>T (n.1462-2088G>T)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.1471-2088G>T (n.1471-2088G>T)
3g.38752272C>GCA352167176SCN10Ac.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.1462-2088G>C (n.1462-2088G>C)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.1471-2088G>C (n.1471-2088G>C)
3g.38752272C>TCA352167177SCN10Ac.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.1462-2088G>A (n.1462-2088G>A)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.1471-2088G>A (n.1471-2088G>A)
 COSMIC
3g.38752273A>CCA352167178SCN10Ac.1701T>G (p.Asp567Glu)
c.1728T>G (p.Asp576Glu)
c.1462-2089T>G (n.1462-2089T>G)
c.1710T>G (p.Asp570Glu)
c.1471-2089T>G (n.1471-2089T>G)
3g.38752273A>GCA433334662SCN10Ac.1701T>C (p.Asp567=)
c.1728T>C (p.Asp576=)
c.1462-2089T>C (n.1462-2089T>C)
c.1710T>C (p.Asp570=)
c.1471-2089T>C (n.1471-2089T>C)
3g.38752273A>TCA352167179SCN10Ac.1701T>A (p.Asp567Glu)
c.1728T>A (p.Asp576Glu)
c.1462-2089T>A (n.1462-2089T>A)
c.1710T>A (p.Asp570Glu)
c.1471-2089T>A (n.1471-2089T>A)
 gnomAD v4
3g.38752274T>ACA352167182SCN10Ac.1700A>T (p.Asp567Val)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
c.1462-2090A>T (n.1462-2090A>T)
c.1709A>T (p.Asp570Val)
c.1471-2090A>T (n.1471-2090A>T)
3g.38752274T>CCA352167181SCN10Ac.1700A>G (p.Asp567Gly)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.1462-2090A>G (n.1462-2090A>G)
c.1709A>G (p.Asp570Gly)
c.1471-2090A>G (n.1471-2090A>G)
 gnomAD v4
3g.38752274T>GCA352167180SCN10Ac.1700A>C (p.Asp567Ala)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.1462-2090A>C (n.1462-2090A>C)
c.1709A>C (p.Asp570Ala)
c.1471-2090A>C (n.1471-2090A>C)
3g.38752275C>ACA352167183SCN10Ac.1699G>T (p.Asp567Tyr)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.1462-2091G>T (n.1462-2091G>T)
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.1471-2091G>T (n.1471-2091G>T)
3g.38752275C>GCA352167184SCN10Ac.1699G>C (p.Asp567His)
c.1726G>C (p.Asp576His)
c.1462-2091G>C (n.1462-2091G>C)
c.1708G>C (p.Asp570His)
c.1471-2091G>C (n.1471-2091G>C)
3g.38752275C>TCA352167185SCN10Ac.1699G>A (p.Asp567Asn)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.1462-2091G>A (n.1462-2091G>A)
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.1471-2091G>A (n.1471-2091G>A)
3g.38752276T>ACA352167186SCN10Ac.1698A>T (p.Glu566Asp)
c.1725A>T (p.Glu575Asp)
c.1462-2092A>T (n.1462-2092A>T)
c.1707A>T (p.Glu569Asp)
c.1471-2092A>T (n.1471-2092A>T)
3g.38752276T>CCA433334668SCN10Ac.1698A>G (p.Glu566=)
c.1725A>G (p.Glu575=)
c.1462-2092A>G (n.1462-2092A>G)
c.1707A>G (p.Glu569=)
c.1471-2092A>G (n.1471-2092A>G)
3g.38752276T>GCA352167187SCN10Ac.1698A>C (p.Glu566Asp)
c.1725A>C (p.Glu575Asp)
c.1462-2092A>C (n.1462-2092A>C)
c.1707A>C (p.Glu569Asp)
c.1471-2092A>C (n.1471-2092A>C)
3g.38752277T>ACA352167190SCN10Ac.1697A>T (p.Glu566Val)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.1462-2093A>T (n.1462-2093A>T)
c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.1471-2093A>T (n.1471-2093A>T)
3g.38752277T>CCA352167189SCN10Ac.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.1462-2093A>G (n.1462-2093A>G)
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.1471-2093A>G (n.1471-2093A>G)
3g.38752277T>GCA352167188SCN10Ac.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1462-2093A>C (n.1462-2093A>C)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.1471-2093A>C (n.1471-2093A>C)
3g.38752278C>ACA352167191SCN10Ac.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.1462-2094G>T (n.1462-2094G>T)
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.1471-2094G>T (n.1471-2094G>T)
3g.38752278C=CA1358653224SCN10Ac.1696G= (p.Glu566=)
c.1723G= (p.Glu575=)
c.1462-2094G= (n.1462-2094G=)
c.1705G= (p.Glu569=)
c.1471-2094G= (n.1471-2094G=)
3g.38752278C>GCA352167192SCN10Ac.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.1462-2094G>C (n.1462-2094G>C)
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.1471-2094G>C (n.1471-2094G>C)
3g.38752278C>TCA352167193SCN10Ac.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1462-2094G>A (n.1462-2094G>A)
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.1471-2094G>A (n.1471-2094G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752279T>ACA433334672SCN10Ac.1695A>T (p.Gly565=)
c.1722A>T (p.Gly574=)
c.1462-2095A>T (n.1462-2095A>T)
c.1704A>T (p.Gly568=)
c.1471-2095A>T (n.1471-2095A>T)
3g.38752279T>CCA433334674SCN10Ac.1695A>G (p.Gly565=)
c.1722A>G (p.Gly574=)
c.1462-2095A>G (n.1462-2095A>G)
c.1704A>G (p.Gly568=)
c.1471-2095A>G (n.1471-2095A>G)
 gnomAD v4
3g.38752279T>GCA433334676SCN10Ac.1695A>C (p.Gly565=)
c.1722A>C (p.Gly574=)
c.1462-2095A>C (n.1462-2095A>C)
c.1704A>C (p.Gly568=)
c.1471-2095A>C (n.1471-2095A>C)
3g.38752280C>ACA352167194SCN10Ac.1694G>T (p.Gly565Val)
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1462-2096G>T (n.1462-2096G>T)
c.1703G>T (p.Gly568Val)
c.1471-2096G>T (n.1471-2096G>T)
3g.38752280C>GCA352167195SCN10Ac.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1462-2096G>C (n.1462-2096G>C)
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
c.1471-2096G>C (n.1471-2096G>C)
3g.38752280C>TCA352167196SCN10Ac.1694G>A (p.Gly565Glu)
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
c.1462-2096G>A (n.1462-2096G>A)
c.1703G>A (p.Gly568Glu)
c.1471-2096G>A (n.1471-2096G>A)
3g.38752281C>ACA352167197SCN10Ac.1693G>T (p.Gly565Ter)
c.1720G>T (p.Gly574Ter)
c.1462-2097G>T (n.1462-2097G>T)
c.1702G>T (p.Gly568Ter)
c.1471-2097G>T (n.1471-2097G>T)
3g.38752281C>GCA352167199SCN10Ac.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1462-2097G>C (n.1462-2097G>C)
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.1471-2097G>C (n.1471-2097G>C)
3g.38752281C>TCA352167198SCN10Ac.1693G>A (p.Gly565Arg)
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
c.1462-2097G>A (n.1462-2097G>A)
c.1702G>A (p.Gly568Arg)
c.1471-2097G>A (n.1471-2097G>A)
 COSMIC
3g.38752282A>CCA352167200SCN10Ac.1692T>G (p.His564Gln)
c.1719T>G (p.His573Gln)
c.1462-2098T>G (n.1462-2098T>G)
c.1701T>G (p.His567Gln)
c.1471-2098T>G (n.1471-2098T>G)
3g.38752282A>GCA433334680SCN10Ac.1692T>C (p.His564=)
c.1719T>C (p.His573=)
c.1462-2098T>C (n.1462-2098T>C)
c.1701T>C (p.His567=)
c.1471-2098T>C (n.1471-2098T>C)
 gnomAD v4
3g.38752282A>TCA352167201SCN10Ac.1692T>A (p.His564Gln)
c.1719T>A (p.His573Gln)
c.1462-2098T>A (n.1462-2098T>A)
c.1701T>A (p.His567Gln)
c.1471-2098T>A (n.1471-2098T>A)
3g.38752283T>ACA352167202SCN10Ac.1691A>T (p.His564Leu)
c.1718A>T (p.His573Leu)
c.1462-2099A>T (n.1462-2099A>T)
c.1700A>T (p.His567Leu)
c.1471-2099A>T (n.1471-2099A>T)
3g.38752283T>CCA352167203SCN10Ac.1691A>G (p.His564Arg)
c.1718A>G (p.His573Arg)
c.1462-2099A>G (n.1462-2099A>G)
c.1700A>G (p.His567Arg)
c.1471-2099A>G (n.1471-2099A>G)
 gnomAD v4
3g.38752283T>GCA352167204SCN10Ac.1691A>C (p.His564Pro)
c.1718A>C (p.His573Pro)
c.1462-2099A>C (n.1462-2099A>C)
c.1700A>C (p.His567Pro)
c.1471-2099A>C (n.1471-2099A>C)
3g.38752284G>ACA352167205SCN10Ac.1690C>T (p.His564Tyr)
c.1717C>T (p.His573Tyr)
c.1462-2100C>T (n.1462-2100C>T)
c.1699C>T (p.His567Tyr)
c.1471-2100C>T (n.1471-2100C>T)
3g.38752284G>CCA352167206SCN10Ac.1690C>G (p.His564Asp)
c.1717C>G (p.His573Asp)
c.1462-2100C>G (n.1462-2100C>G)
c.1699C>G (p.His567Asp)
c.1471-2100C>G (n.1471-2100C>G)
3g.38752284G>TCA352167207SCN10Ac.1690C>A (p.His564Asn)
c.1717C>A (p.His573Asn)
c.1462-2100C>A (n.1462-2100C>A)
c.1699C>A (p.His567Asn)
c.1471-2100C>A (n.1471-2100C>A)

Number of alleles fetched