Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38752162C=CA1358653171SCN10Ac.1755+57G= (n.1755+57G=)
c.1782+57G= (n.1782+57G=)
c.1462-1978G= (n.1462-1978G=)
c.1764+57G= (n.1764+57G=)
c.1471-1978G= (n.1471-1978G=)
3g.38752162C>TCA72986223SCN10Ac.1755+57G>A (n.1755+57G>A)
c.1782+57G>A (n.1782+57G>A)
c.1462-1978G>A (n.1462-1978G>A)
c.1764+57G>A (n.1764+57G>A)
c.1471-1978G>A (n.1471-1978G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752164C=CA1358653172SCN10Ac.1755+55G= (n.1755+55G=)
c.1782+55G= (n.1782+55G=)
c.1462-1980G= (n.1462-1980G=)
c.1764+55G= (n.1764+55G=)
c.1471-1980G= (n.1471-1980G=)
3g.38752164C>GCA2665121282SCN10Ac.1755+55G>C (n.1755+55G>C)
c.1782+55G>C (n.1782+55G>C)
c.1462-1980G>C (n.1462-1980G>C)
c.1764+55G>C (n.1764+55G>C)
c.1471-1980G>C (n.1471-1980G>C)
 gnomAD v4
3g.38752164C>TCA72986233SCN10Ac.1755+55G>A (n.1755+55G>A)
c.1782+55G>A (n.1782+55G>A)
c.1462-1980G>A (n.1462-1980G>A)
c.1764+55G>A (n.1764+55G>A)
c.1471-1980G>A (n.1471-1980G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752166A>GCA2665121283SCN10Ac.1755+53T>C (n.1755+53T>C)
c.1782+53T>C (n.1782+53T>C)
c.1462-1982T>C (n.1462-1982T>C)
c.1764+53T>C (n.1764+53T>C)
c.1471-1982T>C (n.1471-1982T>C)
 gnomAD v4
3g.38752167G>ACA2755899913SCN10Ac.1755+52C>T (n.1755+52C>T)
c.1782+52C>T (n.1782+52C>T)
c.1462-1983C>T (n.1462-1983C>T)
c.1764+52C>T (n.1764+52C>T)
c.1471-1983C>T (n.1471-1983C>T)
3g.38752167G>TCA2665121284SCN10Ac.1755+52C>A (n.1755+52C>A)
c.1782+52C>A (n.1782+52C>A)
c.1462-1983C>A (n.1462-1983C>A)
c.1764+52C>A (n.1764+52C>A)
c.1471-1983C>A (n.1471-1983C>A)
 gnomAD v4
3g.38752168G>ACA906884611SCN10Ac.1755+51C>T (n.1755+51C>T)
c.1782+51C>T (n.1782+51C>T)
c.1462-1984C>T (n.1462-1984C>T)
c.1764+51C>T (n.1764+51C>T)
c.1471-1984C>T (n.1471-1984C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752168G=CA1358653173SCN10Ac.1755+51C= (n.1755+51C=)
c.1782+51C= (n.1782+51C=)
c.1462-1984C= (n.1462-1984C=)
c.1764+51C= (n.1764+51C=)
c.1471-1984C= (n.1471-1984C=)
3g.38752168G>TCA542615826SCN10Ac.1755+51C>A (n.1755+51C>A)
c.1782+51C>A (n.1782+51C>A)
c.1462-1984C>A (n.1462-1984C>A)
c.1764+51C>A (n.1764+51C>A)
c.1471-1984C>A (n.1471-1984C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752169C=CA1358653174SCN10Ac.1755+50G= (n.1755+50G=)
c.1782+50G= (n.1782+50G=)
c.1462-1985G= (n.1462-1985G=)
c.1764+50G= (n.1764+50G=)
c.1471-1985G= (n.1471-1985G=)
3g.38752169C>TCA2320764SCN10Ac.1755+50G>A (n.1755+50G>A)
c.1782+50G>A (n.1782+50G>A)
c.1462-1985G>A (n.1462-1985G>A)
c.1764+50G>A (n.1764+50G>A)
c.1471-1985G>A (n.1471-1985G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752170T>ACA2665121285SCN10Ac.1755+49A>T (n.1755+49A>T)
c.1782+49A>T (n.1782+49A>T)
c.1462-1986A>T (n.1462-1986A>T)
c.1764+49A>T (n.1764+49A>T)
c.1471-1986A>T (n.1471-1986A>T)
 gnomAD v4
3g.38752173T>ACA906884616SCN10Ac.1755+46A>T (n.1755+46A>T)
c.1782+46A>T (n.1782+46A>T)
c.1462-1989A>T (n.1462-1989A>T)
c.1764+46A>T (n.1764+46A>T)
c.1471-1989A>T (n.1471-1989A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752173T=CA1358653175SCN10Ac.1755+46A= (n.1755+46A=)
c.1782+46A= (n.1782+46A=)
c.1462-1989A= (n.1462-1989A=)
c.1764+46A= (n.1764+46A=)
c.1471-1989A= (n.1471-1989A=)
3g.38752174A=CA1358653176SCN10Ac.1755+45T= (n.1755+45T=)
c.1782+45T= (n.1782+45T=)
c.1462-1990T= (n.1462-1990T=)
c.1764+45T= (n.1764+45T=)
c.1471-1990T= (n.1471-1990T=)
3g.38752174A>CCA2665121286SCN10Ac.1755+45T>G (n.1755+45T>G)
c.1782+45T>G (n.1782+45T>G)
c.1462-1990T>G (n.1462-1990T>G)
c.1764+45T>G (n.1764+45T>G)
c.1471-1990T>G (n.1471-1990T>G)
 gnomAD v4
3g.38752174A>GCA72986246SCN10Ac.1755+45T>C (n.1755+45T>C)
c.1782+45T>C (n.1782+45T>C)
c.1462-1990T>C (n.1462-1990T>C)
c.1764+45T>C (n.1764+45T>C)
c.1471-1990T>C (n.1471-1990T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752175G>TCA2665121287SCN10Ac.1755+44C>A (n.1755+44C>A)
c.1782+44C>A (n.1782+44C>A)
c.1462-1991C>A (n.1462-1991C>A)
c.1764+44C>A (n.1764+44C>A)
c.1471-1991C>A (n.1471-1991C>A)
 gnomAD v4
3g.38752176G>ACA2665121288SCN10Ac.1755+43C>T (n.1755+43C>T)
c.1782+43C>T (n.1782+43C>T)
c.1462-1992C>T (n.1462-1992C>T)
c.1764+43C>T (n.1764+43C>T)
c.1471-1992C>T (n.1471-1992C>T)
 gnomAD v4
3g.38752177T>ACA2665121289SCN10Ac.1755+42A>T (n.1755+42A>T)
c.1782+42A>T (n.1782+42A>T)
c.1462-1993A>T (n.1462-1993A>T)
c.1764+42A>T (n.1764+42A>T)
c.1471-1993A>T (n.1471-1993A>T)
 gnomAD v4
3g.38752177T>CCA2320765SCN10Ac.1755+42A>G (n.1755+42A>G)
c.1782+42A>G (n.1782+42A>G)
c.1462-1993A>G (n.1462-1993A>G)
c.1764+42A>G (n.1764+42A>G)
c.1471-1993A>G (n.1471-1993A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752177T>GCA2665121290SCN10Ac.1755+42A>C (n.1755+42A>C)
c.1782+42A>C (n.1782+42A>C)
c.1462-1993A>C (n.1462-1993A>C)
c.1764+42A>C (n.1764+42A>C)
c.1471-1993A>C (n.1471-1993A>C)
 gnomAD v4
3g.38752177T=CA1358653177SCN10Ac.1755+42A= (n.1755+42A=)
c.1782+42A= (n.1782+42A=)
c.1462-1993A= (n.1462-1993A=)
c.1764+42A= (n.1764+42A=)
c.1471-1993A= (n.1471-1993A=)
3g.38752178G>ACA2320766SCN10Ac.1755+41C>T (n.1755+41C>T)
c.1782+41C>T (n.1782+41C>T)
c.1462-1994C>T (n.1462-1994C>T)
c.1764+41C>T (n.1764+41C>T)
c.1471-1994C>T (n.1471-1994C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752178G=CA1358653178SCN10Ac.1755+41C= (n.1755+41C=)
c.1782+41C= (n.1782+41C=)
c.1462-1994C= (n.1462-1994C=)
c.1764+41C= (n.1764+41C=)
c.1471-1994C= (n.1471-1994C=)
3g.38752179G>ACA542615827SCN10Ac.1755+40C>T (n.1755+40C>T)
c.1782+40C>T (n.1782+40C>T)
c.1462-1995C>T (n.1462-1995C>T)
c.1764+40C>T (n.1764+40C>T)
c.1471-1995C>T (n.1471-1995C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752179G=CA1358653179SCN10Ac.1755+40C= (n.1755+40C=)
c.1782+40C= (n.1782+40C=)
c.1462-1995C= (n.1462-1995C=)
c.1764+40C= (n.1764+40C=)
c.1471-1995C= (n.1471-1995C=)
3g.38752179_38752180delinsGACA1358653180SCN10Ac.1755+39_1755+40delinsTC (n.1755+39_1755+40delinsTC)
c.1782+39_1782+40delinsTC (n.1782+39_1782+40delinsTC)
c.1462-1996_1462-1995delinsTC (n.1462-1996_1462-1995delinsTC)
c.1764+39_1764+40delinsTC (n.1764+39_1764+40delinsTC)
c.1471-1996_1471-1995delinsTC (n.1471-1996_1471-1995delinsTC)
3g.38752180A>GCA2665121291SCN10Ac.1755+39T>C (n.1755+39T>C)
c.1782+39T>C (n.1782+39T>C)
c.1462-1996T>C (n.1462-1996T>C)
c.1764+39T>C (n.1764+39T>C)
c.1471-1996T>C (n.1471-1996T>C)
 gnomAD v4
3g.38752181delCA2320767SCN10Ac.1755+39del (n.1755+39del)
c.1782+39del (n.1782+39del)
c.1462-1996del (n.1462-1996del)
c.1764+39del (n.1764+39del)
c.1471-1996del (n.1471-1996del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752183A>TCA2755899917SCN10Ac.1755+36T>A (n.1755+36T>A)
c.1782+36T>A (n.1782+36T>A)
c.1462-1999T>A (n.1462-1999T>A)
c.1764+36T>A (n.1764+36T>A)
c.1471-1999T>A (n.1471-1999T>A)
3g.38752187C>GCA2577554234SCN10Ac.1755+32G>C (n.1755+32G>C)
c.1782+32G>C (n.1782+32G>C)
c.1462-2003G>C (n.1462-2003G>C)
c.1764+32G>C (n.1764+32G>C)
c.1471-2003G>C (n.1471-2003G>C)
3g.38752187C>TCA2665121292SCN10Ac.1755+32G>A (n.1755+32G>A)
c.1782+32G>A (n.1782+32G>A)
c.1462-2003G>A (n.1462-2003G>A)
c.1764+32G>A (n.1764+32G>A)
c.1471-2003G>A (n.1471-2003G>A)
 gnomAD v4
3g.38752188C=CA1358653181SCN10Ac.1755+31G= (n.1755+31G=)
c.1782+31G= (n.1782+31G=)
c.1462-2004G= (n.1462-2004G=)
c.1764+31G= (n.1764+31G=)
c.1471-2004G= (n.1471-2004G=)
3g.38752188C>TCA72986281SCN10Ac.1755+31G>A (n.1755+31G>A)
c.1782+31G>A (n.1782+31G>A)
c.1462-2004G>A (n.1462-2004G>A)
c.1764+31G>A (n.1764+31G>A)
c.1471-2004G>A (n.1471-2004G>A)
 dbSNP
3g.38752189T>CCA2577554235SCN10Ac.1755+30A>G (n.1755+30A>G)
c.1782+30A>G (n.1782+30A>G)
c.1462-2005A>G (n.1462-2005A>G)
c.1764+30A>G (n.1764+30A>G)
c.1471-2005A>G (n.1471-2005A>G)
3g.38752191A=CA1358653182SCN10Ac.1755+28T= (n.1755+28T=)
c.1782+28T= (n.1782+28T=)
c.1462-2007T= (n.1462-2007T=)
c.1764+28T= (n.1764+28T=)
c.1471-2007T= (n.1471-2007T=)
3g.38752191A>GCA906884619SCN10Ac.1755+28T>C (n.1755+28T>C)
c.1782+28T>C (n.1782+28T>C)
c.1462-2007T>C (n.1462-2007T>C)
c.1764+28T>C (n.1764+28T>C)
c.1471-2007T>C (n.1471-2007T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752192G>ACA2320768SCN10Ac.1755+27C>T (n.1755+27C>T)
c.1782+27C>T (n.1782+27C>T)
c.1462-2008C>T (n.1462-2008C>T)
c.1764+27C>T (n.1764+27C>T)
c.1471-2008C>T (n.1471-2008C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752192G=CA1358653183SCN10Ac.1755+27C= (n.1755+27C=)
c.1782+27C= (n.1782+27C=)
c.1462-2008C= (n.1462-2008C=)
c.1764+27C= (n.1764+27C=)
c.1471-2008C= (n.1471-2008C=)
3g.38752192G>TCA2665121293SCN10Ac.1755+27C>A (n.1755+27C>A)
c.1782+27C>A (n.1782+27C>A)
c.1462-2008C>A (n.1462-2008C>A)
c.1764+27C>A (n.1764+27C>A)
c.1471-2008C>A (n.1471-2008C>A)
 gnomAD v4
3g.38752193G>ACA1358653185SCN10Ac.1755+26C>T (n.1755+26C>T)
c.1782+26C>T (n.1782+26C>T)
c.1462-2009C>T (n.1462-2009C>T)
c.1764+26C>T (n.1764+26C>T)
c.1471-2009C>T (n.1471-2009C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752193G=CA1358653184SCN10Ac.1755+26C= (n.1755+26C=)
c.1782+26C= (n.1782+26C=)
c.1462-2009C= (n.1462-2009C=)
c.1764+26C= (n.1764+26C=)
c.1471-2009C= (n.1471-2009C=)
3g.38752194G>CCA1358653187SCN10Ac.1755+25C>G (n.1755+25C>G)
c.1782+25C>G (n.1782+25C>G)
c.1462-2010C>G (n.1462-2010C>G)
c.1764+25C>G (n.1764+25C>G)
c.1471-2010C>G (n.1471-2010C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752194G=CA1358653186SCN10Ac.1755+25C= (n.1755+25C=)
c.1782+25C= (n.1782+25C=)
c.1462-2010C= (n.1462-2010C=)
c.1764+25C= (n.1764+25C=)
c.1471-2010C= (n.1471-2010C=)
3g.38752197T>ACA2665121294SCN10Ac.1755+22A>T (n.1755+22A>T)
c.1782+22A>T (n.1782+22A>T)
c.1462-2013A>T (n.1462-2013A>T)
c.1764+22A>T (n.1764+22A>T)
c.1471-2013A>T (n.1471-2013A>T)
 gnomAD v4
3g.38752198C>TCA2665121295SCN10Ac.1755+21G>A (n.1755+21G>A)
c.1782+21G>A (n.1782+21G>A)
c.1462-2014G>A (n.1462-2014G>A)
c.1764+21G>A (n.1764+21G>A)
c.1471-2014G>A (n.1471-2014G>A)
 gnomAD v4
3g.38752199T>CCA906884622SCN10Ac.1755+20A>G (n.1755+20A>G)
c.1782+20A>G (n.1782+20A>G)
c.1462-2015A>G (n.1462-2015A>G)
c.1764+20A>G (n.1764+20A>G)
c.1471-2015A>G (n.1471-2015A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752199T>GCA2665121296SCN10Ac.1755+20A>C (n.1755+20A>C)
c.1782+20A>C (n.1782+20A>C)
c.1462-2015A>C (n.1462-2015A>C)
c.1764+20A>C (n.1764+20A>C)
c.1471-2015A>C (n.1471-2015A>C)
 gnomAD v4
3g.38752199T=CA1358653188SCN10Ac.1755+20A= (n.1755+20A=)
c.1782+20A= (n.1782+20A=)
c.1462-2015A= (n.1462-2015A=)
c.1764+20A= (n.1764+20A=)
c.1471-2015A= (n.1471-2015A=)
3g.38752200G>ACA1358653190SCN10Ac.1755+19C>T (n.1755+19C>T)
c.1782+19C>T (n.1782+19C>T)
c.1462-2016C>T (n.1462-2016C>T)
c.1764+19C>T (n.1764+19C>T)
c.1471-2016C>T (n.1471-2016C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752200G>CCA2573136290SCN10Ac.1755+19C>G (n.1755+19C>G)
c.1782+19C>G (n.1782+19C>G)
c.1462-2016C>G (n.1462-2016C>G)
c.1764+19C>G (n.1764+19C>G)
c.1471-2016C>G (n.1471-2016C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.38752200G=CA1358653189SCN10Ac.1755+19C= (n.1755+19C=)
c.1782+19C= (n.1782+19C=)
c.1462-2016C= (n.1462-2016C=)
c.1764+19C= (n.1764+19C=)
c.1471-2016C= (n.1471-2016C=)
3g.38752201A>GCA2665121297SCN10Ac.1755+18T>C (n.1755+18T>C)
c.1782+18T>C (n.1782+18T>C)
c.1462-2017T>C (n.1462-2017T>C)
c.1764+18T>C (n.1764+18T>C)
c.1471-2017T>C (n.1471-2017T>C)
 gnomAD v4
3g.38752204C>TCA2665121298SCN10Ac.1755+15G>A (n.1755+15G>A)
c.1782+15G>A (n.1782+15G>A)
c.1462-2020G>A (n.1462-2020G>A)
c.1764+15G>A (n.1764+15G>A)
c.1471-2020G>A (n.1471-2020G>A)
 gnomAD v4
3g.38752205A>GCA2702487211SCN10Ac.1755+14T>C (n.1755+14T>C)
c.1782+14T>C (n.1782+14T>C)
c.1462-2021T>C (n.1462-2021T>C)
c.1764+14T>C (n.1764+14T>C)
c.1471-2021T>C (n.1471-2021T>C)
 dbSNP
3g.38752206T>CCA2697550816SCN10Ac.1755+13A>G (n.1755+13A>G)
c.1782+13A>G (n.1782+13A>G)
c.1462-2022A>G (n.1462-2022A>G)
c.1764+13A>G (n.1764+13A>G)
c.1471-2022A>G (n.1471-2022A>G)
 ClinVar
3g.38752208C>ACA542615828SCN10Ac.1755+11G>T (n.1755+11G>T)
c.1782+11G>T (n.1782+11G>T)
c.1462-2024G>T (n.1462-2024G>T)
c.1764+11G>T (n.1764+11G>T)
c.1471-2024G>T (n.1471-2024G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752208C=CA1358653191SCN10Ac.1755+11G= (n.1755+11G=)
c.1782+11G= (n.1782+11G=)
c.1462-2024G= (n.1462-2024G=)
c.1764+11G= (n.1764+11G=)
c.1471-2024G= (n.1471-2024G=)
3g.38752208C>GCA2665121299SCN10Ac.1755+11G>C (n.1755+11G>C)
c.1782+11G>C (n.1782+11G>C)
c.1462-2024G>C (n.1462-2024G>C)
c.1764+11G>C (n.1764+11G>C)
c.1471-2024G>C (n.1471-2024G>C)
 gnomAD v4
3g.38752209A>CCA2665121300SCN10Ac.1755+10T>G (n.1755+10T>G)
c.1782+10T>G (n.1782+10T>G)
c.1462-2025T>G (n.1462-2025T>G)
c.1764+10T>G (n.1764+10T>G)
c.1471-2025T>G (n.1471-2025T>G)
 gnomAD v4
3g.38752210C>ACA906884626SCN10Ac.1755+9G>T (n.1755+9G>T)
c.1782+9G>T (n.1782+9G>T)
c.1462-2026G>T (n.1462-2026G>T)
c.1764+9G>T (n.1764+9G>T)
c.1471-2026G>T (n.1471-2026G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752210C=CA1358653192SCN10Ac.1755+9G= (n.1755+9G=)
c.1782+9G= (n.1782+9G=)
c.1462-2026G= (n.1462-2026G=)
c.1764+9G= (n.1764+9G=)
c.1471-2026G= (n.1471-2026G=)
3g.38752210C>GCA2665121301SCN10Ac.1755+9G>C (n.1755+9G>C)
c.1782+9G>C (n.1782+9G>C)
c.1462-2026G>C (n.1462-2026G>C)
c.1764+9G>C (n.1764+9G>C)
c.1471-2026G>C (n.1471-2026G>C)
 gnomAD v4
3g.38752210C>TCA1358653193SCN10Ac.1755+9G>A (n.1755+9G>A)
c.1782+9G>A (n.1782+9G>A)
c.1462-2026G>A (n.1462-2026G>A)
c.1764+9G>A (n.1764+9G>A)
c.1471-2026G>A (n.1471-2026G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752211A>TCA2665121303SCN10Ac.1755+8T>A (n.1755+8T>A)
c.1782+8T>A (n.1782+8T>A)
c.1462-2027T>A (n.1462-2027T>A)
c.1764+8T>A (n.1764+8T>A)
c.1471-2027T>A (n.1471-2027T>A)
 gnomAD v4
3g.38752213dupCA2665121302SCN10Ac.1755+8dup (n.1755+8dup)
c.1782+8dup (n.1782+8dup)
c.1462-2027dup (n.1462-2027dup)
c.1764+8dup (n.1764+8dup)
c.1471-2027dup (n.1471-2027dup)
 gnomAD v4
3g.38752214C>ACA2665121304SCN10Ac.1755+5G>T (n.1755+5G>T)
c.1782+5G>T (n.1782+5G>T)
c.1462-2030G>T (n.1462-2030G>T)
c.1764+5G>T (n.1764+5G>T)
c.1471-2030G>T (n.1471-2030G>T)
 gnomAD v4
3g.38752214C=CA1358653194SCN10Ac.1755+5G= (n.1755+5G=)
c.1782+5G= (n.1782+5G=)
c.1462-2030G= (n.1462-2030G=)
c.1764+5G= (n.1764+5G=)
c.1471-2030G= (n.1471-2030G=)
3g.38752214C>GCA2320769SCN10Ac.1755+5G>C (n.1755+5G>C)
c.1782+5G>C (n.1782+5G>C)
c.1462-2030G>C (n.1462-2030G>C)
c.1764+5G>C (n.1764+5G>C)
c.1471-2030G>C (n.1471-2030G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752214C>TCA2320770SCN10Ac.1755+5G>A (n.1755+5G>A)
c.1782+5G>A (n.1782+5G>A)
c.1462-2030G>A (n.1462-2030G>A)
c.1764+5G>A (n.1764+5G>A)
c.1471-2030G>A (n.1471-2030G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752216C>ACA2665121305SCN10Ac.1755+3G>T (n.1755+3G>T)
c.1782+3G>T (n.1782+3G>T)
c.1462-2032G>T (n.1462-2032G>T)
c.1764+3G>T (n.1764+3G>T)
c.1471-2032G>T (n.1471-2032G>T)
 gnomAD v4
3g.38752217A=CA1358653195SCN10Ac.1755+2T= (n.1755+2T=)
c.1782+2T= (n.1782+2T=)
c.1462-2033T= (n.1462-2033T=)
c.1764+2T= (n.1764+2T=)
c.1471-2033T= (n.1471-2033T=)
3g.38752217A>CCA352167064SCN10Ac.1755+2T>G (n.1755+2T>G)
c.1782+2T>G (n.1782+2T>G)
c.1462-2033T>G (n.1462-2033T>G)
c.1764+2T>G (n.1764+2T>G)
c.1471-2033T>G (n.1471-2033T>G)
3g.38752217A>GCA352167065SCN10Ac.1755+2T>C (n.1755+2T>C)
c.1782+2T>C (n.1782+2T>C)
c.1462-2033T>C (n.1462-2033T>C)
c.1764+2T>C (n.1764+2T>C)
c.1471-2033T>C (n.1471-2033T>C)
 dbSNP
3g.38752217A>TCA352167063SCN10Ac.1755+2T>A (n.1755+2T>A)
c.1782+2T>A (n.1782+2T>A)
c.1462-2033T>A (n.1462-2033T>A)
c.1764+2T>A (n.1764+2T>A)
c.1471-2033T>A (n.1471-2033T>A)
3g.38752218C>ACA352167066SCN10Ac.1755+1G>T (n.1755+1G>T)
c.1782+1G>T (n.1782+1G>T)
c.1462-2034G>T (n.1462-2034G>T)
c.1764+1G>T (n.1764+1G>T)
c.1471-2034G>T (n.1471-2034G>T)
3g.38752218C>GCA352167067SCN10Ac.1755+1G>C (n.1755+1G>C)
c.1782+1G>C (n.1782+1G>C)
c.1462-2034G>C (n.1462-2034G>C)
c.1764+1G>C (n.1764+1G>C)
c.1471-2034G>C (n.1471-2034G>C)
3g.38752218C>TCA352167068SCN10Ac.1755+1G>A (n.1755+1G>A)
c.1782+1G>A (n.1782+1G>A)
c.1462-2034G>A (n.1462-2034G>A)
c.1764+1G>A (n.1764+1G>A)
c.1471-2034G>A (n.1471-2034G>A)
3g.38752219C>ACA433334600SCN10Ac.1755G>T (p.Ser585=)
c.1782G>T (p.Ser594=)
c.1462-2035G>T (n.1462-2035G>T)
c.1764G>T (p.Ser588=)
c.1471-2035G>T (n.1471-2035G>T)
 gnomAD v4
3g.38752219C=CA1358653196SCN10Ac.1755G= (p.Ser585=)
c.1782G= (p.Ser594=)
c.1462-2035G= (n.1462-2035G=)
c.1764G= (p.Ser588=)
c.1471-2035G= (n.1471-2035G=)
3g.38752219C>GCA433334601SCN10Ac.1755G>C (p.Ser585=)
c.1782G>C (p.Ser594=)
c.1462-2035G>C (n.1462-2035G>C)
c.1764G>C (p.Ser588=)
c.1471-2035G>C (n.1471-2035G>C)
 gnomAD v4
3g.38752219C>TCA2320771SCN10Ac.1755G>A (p.Ser585=)
c.1782G>A (p.Ser594=)
c.1462-2035G>A (n.1462-2035G>A)
c.1764G>A (p.Ser588=)
c.1471-2035G>A (n.1471-2035G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752220_38752224delCA2665121306SCN10Ac.1751_1755del (p.Val584GlyfsTer18)
c.1778_1782del (p.Val593GlyfsTer18)
c.1462-2039_1462-2035del (n.1462-2039_1462-2035del)
c.1760_1764del (p.Val587GlyfsTer18)
c.1471-2039_1471-2035del (n.1471-2039_1471-2035del)
 gnomAD v4
3g.38752220G>ACA2320772SCN10Ac.1754C>T (p.Ser585Leu)
c.1781C>T (p.Ser594Leu)
c.1462-2036C>T (n.1462-2036C>T)
c.1763C>T (p.Ser588Leu)
c.1471-2036C>T (n.1471-2036C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752220G>CCA352167069SCN10Ac.1754C>G (p.Ser585Trp)
c.1781C>G (p.Ser594Trp)
c.1462-2036C>G (n.1462-2036C>G)
c.1763C>G (p.Ser588Trp)
c.1471-2036C>G (n.1471-2036C>G)
3g.38752220G=CA1358653197SCN10Ac.1754C= (p.Ser585=)
c.1781C= (p.Ser594=)
c.1462-2036C= (n.1462-2036C=)
c.1763C= (p.Ser588=)
c.1471-2036C= (n.1471-2036C=)
3g.38752220G>TCA352167070SCN10Ac.1754C>A (p.Ser585Ter)
c.1781C>A (p.Ser594Ter)
c.1462-2036C>A (n.1462-2036C>A)
c.1763C>A (p.Ser588Ter)
c.1471-2036C>A (n.1471-2036C>A)
 gnomAD v4
3g.38752221A>CCA352167071SCN10Ac.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.1462-2037T>G (n.1462-2037T>G)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.1471-2037T>G (n.1471-2037T>G)
3g.38752221A>GCA352167072SCN10Ac.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.1462-2037T>C (n.1462-2037T>C)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.1471-2037T>C (n.1471-2037T>C)
 COSMIC
3g.38752221A>TCA352167073SCN10Ac.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.1462-2037T>A (n.1462-2037T>A)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.1471-2037T>A (n.1471-2037T>A)
3g.38752222G>ACA433334604SCN10Ac.1752C>T (p.Val584=)
c.1779C>T (p.Val593=)
c.1462-2038C>T (n.1462-2038C>T)
c.1761C>T (p.Val587=)
c.1471-2038C>T (n.1471-2038C>T)
 COSMIC
3g.38752222G>CCA433334603SCN10Ac.1752C>G (p.Val584=)
c.1779C>G (p.Val593=)
c.1462-2038C>G (n.1462-2038C>G)
c.1761C>G (p.Val587=)
c.1471-2038C>G (n.1471-2038C>G)
3g.38752222G>TCA433334602SCN10Ac.1752C>A (p.Val584=)
c.1779C>A (p.Val593=)
c.1462-2038C>A (n.1462-2038C>A)
c.1761C>A (p.Val587=)
c.1471-2038C>A (n.1471-2038C>A)
3g.38752223A>CCA352167074SCN10Ac.1751T>G (p.Val584Gly)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.1462-2039T>G (n.1462-2039T>G)
c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.1471-2039T>G (n.1471-2039T>G)
3g.38752223A>GCA352167075SCN10Ac.1751T>C (p.Val584Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.1462-2039T>C (n.1462-2039T>C)
c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.1471-2039T>C (n.1471-2039T>C)
 gnomAD v4
3g.38752223A>TCA352167076SCN10Ac.1751T>A (p.Val584Asp)
c.1778T>A (p.Val593Asp)
c.1462-2039T>A (n.1462-2039T>A)
c.1760T>A (p.Val587Asp)
c.1471-2039T>A (n.1471-2039T>A)
3g.38752224C>ACA352167079SCN10Ac.1750G>T (p.Val584Phe)
c.1777G>T (p.Val593Phe)
c.1462-2040G>T (n.1462-2040G>T)
c.1759G>T (p.Val587Phe)
c.1471-2040G>T (n.1471-2040G>T)
3g.38752224C>GCA352167078SCN10Ac.1750G>C (p.Val584Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.1462-2040G>C (n.1462-2040G>C)
c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.1471-2040G>C (n.1471-2040G>C)
 gnomAD v4
3g.38752224C>TCA352167077SCN10Ac.1750G>A (p.Val584Ile)
c.1777G>A (p.Val593Ile)
c.1462-2040G>A (n.1462-2040G>A)
c.1759G>A (p.Val587Ile)
c.1471-2040G>A (n.1471-2040G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.38752225A>CCA352167080SCN10Ac.1749T>G (p.Asp583Glu)
c.1776T>G (p.Asp592Glu)
c.1462-2041T>G (n.1462-2041T>G)
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.1471-2041T>G (n.1471-2041T>G)
3g.38752225A>GCA433334605SCN10Ac.1749T>C (p.Asp583=)
c.1776T>C (p.Asp592=)
c.1462-2041T>C (n.1462-2041T>C)
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.1471-2041T>C (n.1471-2041T>C)
3g.38752225A>TCA352167081SCN10Ac.1749T>A (p.Asp583Glu)
c.1776T>A (p.Asp592Glu)
c.1462-2041T>A (n.1462-2041T>A)
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.1471-2041T>A (n.1471-2041T>A)
3g.38752226T>ACA352167082SCN10Ac.1748A>T (p.Asp583Val)
c.1775A>T (p.Asp592Val)
c.1462-2042A>T (n.1462-2042A>T)
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.1471-2042A>T (n.1471-2042A>T)
3g.38752226T>CCA352167083SCN10Ac.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.1775A>G (p.Asp592Gly)
c.1462-2042A>G (n.1462-2042A>G)
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.1471-2042A>G (n.1471-2042A>G)
 COSMIC
3g.38752226T>GCA352167084SCN10Ac.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.1462-2042A>C (n.1462-2042A>C)
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.1471-2042A>C (n.1471-2042A>C)
3g.38752227C>ACA352167085SCN10Ac.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.1462-2043G>T (n.1462-2043G>T)
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.1471-2043G>T (n.1471-2043G>T)
3g.38752227C=CA1358653198SCN10Ac.1747G= (p.Asp583=)
c.1774G= (p.Asp592=)
c.1462-2043G= (n.1462-2043G=)
c.1756G= (p.Asp586=)
c.1471-2043G= (n.1471-2043G=)
3g.38752227C>GCA352167086SCN10Ac.1747G>C (p.Asp583His)
c.1774G>C (p.Asp592His)
c.1462-2043G>C (n.1462-2043G>C)
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.1471-2043G>C (n.1471-2043G>C)
3g.38752227C>TCA72986326SCN10Ac.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.1462-2043G>A (n.1462-2043G>A)
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.1471-2043G>A (n.1471-2043G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752228G>ACA433334606SCN10Ac.1746C>T (p.Val582=)
c.1773C>T (p.Val591=)
c.1462-2044C>T (n.1462-2044C>T)
c.1755C>T (p.Val585=)
c.1471-2044C>T (n.1471-2044C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752228G>CCA433334607SCN10Ac.1746C>G (p.Val582=)
c.1773C>G (p.Val591=)
c.1462-2044C>G (n.1462-2044C>G)
c.1755C>G (p.Val585=)
c.1471-2044C>G (n.1471-2044C>G)
 gnomAD v4
3g.38752228G=CA1358653199SCN10Ac.1746C= (p.Val582=)
c.1773C= (p.Val591=)
c.1462-2044C= (n.1462-2044C=)
c.1755C= (p.Val585=)
c.1471-2044C= (n.1471-2044C=)
3g.38752228G>TCA433334608SCN10Ac.1746C>A (p.Val582=)
c.1773C>A (p.Val591=)
c.1462-2044C>A (n.1462-2044C>A)
c.1755C>A (p.Val585=)
c.1471-2044C>A (n.1471-2044C>A)
3g.38752229A>CCA352167087SCN10Ac.1745T>G (p.Val582Gly)
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1462-2045T>G (n.1462-2045T>G)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1471-2045T>G (n.1471-2045T>G)
3g.38752229A>GCA352167088SCN10Ac.1745T>C (p.Val582Ala)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1462-2045T>C (n.1462-2045T>C)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1471-2045T>C (n.1471-2045T>C)
3g.38752229A>TCA352167089SCN10Ac.1745T>A (p.Val582Asp)
c.1772T>A (p.Val591Asp)
c.1462-2045T>A (n.1462-2045T>A)
c.1754T>A (p.Val585Asp)
c.1471-2045T>A (n.1471-2045T>A)
 gnomAD v4
3g.38752230C>ACA352167090SCN10Ac.1744G>T (p.Val582Phe)
c.1771G>T (p.Val591Phe)
c.1462-2046G>T (n.1462-2046G>T)
c.1753G>T (p.Val585Phe)
c.1471-2046G>T (n.1471-2046G>T)
 gnomAD v4
3g.38752230C>GCA352167091SCN10Ac.1744G>C (p.Val582Leu)
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.1462-2046G>C (n.1462-2046G>C)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1471-2046G>C (n.1471-2046G>C)
3g.38752230C>TCA352167092SCN10Ac.1744G>A (p.Val582Ile)
c.1771G>A (p.Val591Ile)
c.1462-2046G>A (n.1462-2046G>A)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.1471-2046G>A (n.1471-2046G>A)
3g.38752231A>CCA433334609SCN10Ac.1743T>G (p.Ala581=)
c.1770T>G (p.Ala590=)
c.1462-2047T>G (n.1462-2047T>G)
c.1752T>G (p.Ala584=)
c.1471-2047T>G (n.1471-2047T>G)
3g.38752231A>GCA433334610SCN10Ac.1743T>C (p.Ala581=)
c.1770T>C (p.Ala590=)
c.1462-2047T>C (n.1462-2047T>C)
c.1752T>C (p.Ala584=)
c.1471-2047T>C (n.1471-2047T>C)
3g.38752231A>TCA433334611SCN10Ac.1743T>A (p.Ala581=)
c.1770T>A (p.Ala590=)
c.1462-2047T>A (n.1462-2047T>A)
c.1752T>A (p.Ala584=)
c.1471-2047T>A (n.1471-2047T>A)
3g.38752232G>ACA352167094SCN10Ac.1742C>T (p.Ala581Val)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.1462-2048C>T (n.1462-2048C>T)
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1471-2048C>T (n.1471-2048C>T)
 gnomAD v4
3g.38752232G>CCA352167095SCN10Ac.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.1462-2048C>G (n.1462-2048C>G)
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1471-2048C>G (n.1471-2048C>G)
 gnomAD v4
3g.38752232G>TCA352167093SCN10Ac.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.1462-2048C>A (n.1462-2048C>A)
c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.1471-2048C>A (n.1471-2048C>A)
3g.38752233C>ACA352167096SCN10Ac.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.1462-2049G>T (n.1462-2049G>T)
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1471-2049G>T (n.1471-2049G>T)
 gnomAD v4
3g.38752233C>GCA352167098SCN10Ac.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.1462-2049G>C (n.1462-2049G>C)
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1471-2049G>C (n.1471-2049G>C)
3g.38752233C>TCA352167097SCN10Ac.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.1462-2049G>A (n.1462-2049G>A)
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1471-2049G>A (n.1471-2049G>A)
3g.38752234T>ACA433334612SCN10Ac.1740A>T (p.Gly580=)
c.1767A>T (p.Gly589=)
c.1462-2050A>T (n.1462-2050A>T)
c.1749A>T (p.Gly583=)
c.1471-2050A>T (n.1471-2050A>T)
3g.38752234T>CCA2320773SCN10Ac.1740A>G (p.Gly580=)
c.1767A>G (p.Gly589=)
c.1462-2050A>G (n.1462-2050A>G)
c.1749A>G (p.Gly583=)
c.1471-2050A>G (n.1471-2050A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752234T>GCA433334613SCN10Ac.1740A>C (p.Gly580=)
c.1767A>C (p.Gly589=)
c.1462-2050A>C (n.1462-2050A>C)
c.1749A>C (p.Gly583=)
c.1471-2050A>C (n.1471-2050A>C)
3g.38752234T=CA1358653200SCN10Ac.1740A= (p.Gly580=)
c.1767A= (p.Gly589=)
c.1462-2050A= (n.1462-2050A=)
c.1749A= (p.Gly583=)
c.1471-2050A= (n.1471-2050A=)
3g.38752235C>ACA352167099SCN10Ac.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.1462-2051G>T (n.1462-2051G>T)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1471-2051G>T (n.1471-2051G>T)
3g.38752235C=CA1358653201SCN10Ac.1739G= (p.Gly580=)
c.1766G= (p.Gly589=)
c.1462-2051G= (n.1462-2051G=)
c.1748G= (p.Gly583=)
c.1471-2051G= (n.1471-2051G=)
3g.38752235C>GCA352167100SCN10Ac.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.1462-2051G>C (n.1462-2051G>C)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1471-2051G>C (n.1471-2051G>C)
3g.38752235C>TCA2320774SCN10Ac.1739G>A (p.Gly580Glu)
c.1766G>A (p.Gly589Glu)
c.1462-2051G>A (n.1462-2051G>A)
c.1748G>A (p.Gly583Glu)
c.1471-2051G>A (n.1471-2051G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.38752236C>ACA352167101SCN10Ac.1738G>T (p.Gly580Ter)
c.1765G>T (p.Gly589Ter)
c.1462-2052G>T (n.1462-2052G>T)
c.1747G>T (p.Gly583Ter)
c.1471-2052G>T (n.1471-2052G>T)
 gnomAD v4
3g.38752236C>GCA352167102SCN10Ac.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.1462-2052G>C (n.1462-2052G>C)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1471-2052G>C (n.1471-2052G>C)
3g.38752236C>TCA352167103SCN10Ac.1738G>A (p.Gly580Arg)
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
c.1462-2052G>A (n.1462-2052G>A)
c.1747G>A (p.Gly583Arg)
c.1471-2052G>A (n.1471-2052G>A)
3g.38752236_38752237delinsCACA1358653202SCN10Ac.1737_1738delinsTG (p.Pro579=)
c.1764_1765delinsTG (p.Pro588=)
c.1462-2053_1462-2052delinsTG (n.1462-2053_1462-2052delinsTG)
c.1746_1747delinsTG (p.Pro582=)
c.1471-2053_1471-2052delinsTG (n.1471-2053_1471-2052delinsTG)
3g.38752237delCA1047011027SCN10Ac.1737del (p.Gly580GlufsTer22)
c.1764del (p.Gly589GlufsTer22)
c.1462-2053del (n.1462-2053del)
c.1746del (p.Gly583GlufsTer22)
c.1471-2053del (n.1471-2053del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752237A=CA1358653203SCN10Ac.1737T= (p.Pro579=)
c.1764T= (p.Pro588=)
c.1462-2053T= (n.1462-2053T=)
c.1746T= (p.Pro582=)
c.1471-2053T= (n.1471-2053T=)
3g.38752237A>CCA433334614SCN10Ac.1737T>G (p.Pro579=)
c.1764T>G (p.Pro588=)
c.1462-2053T>G (n.1462-2053T>G)
c.1746T>G (p.Pro582=)
c.1471-2053T>G (n.1471-2053T>G)
 dbSNP
3g.38752237A>GCA433334615SCN10Ac.1737T>C (p.Pro579=)
c.1764T>C (p.Pro588=)
c.1462-2053T>C (n.1462-2053T>C)
c.1746T>C (p.Pro582=)
c.1471-2053T>C (n.1471-2053T>C)
 gnomAD v4
3g.38752237A>TCA433334616SCN10Ac.1737T>A (p.Pro579=)
c.1764T>A (p.Pro588=)
c.1462-2053T>A (n.1462-2053T>A)
c.1746T>A (p.Pro582=)
c.1471-2053T>A (n.1471-2053T>A)
3g.38752238G>ACA352167106SCN10Ac.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1462-2054C>T (n.1462-2054C>T)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.1471-2054C>T (n.1471-2054C>T)
3g.38752238G>CCA352167104SCN10Ac.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1462-2054C>G (n.1462-2054C>G)
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
c.1471-2054C>G (n.1471-2054C>G)
3g.38752238G>TCA352167105SCN10Ac.1736C>A (p.Pro579His)
c.1763C>A (p.Pro588His)
c.1462-2054C>A (n.1462-2054C>A)
c.1745C>A (p.Pro582His)
c.1471-2054C>A (n.1471-2054C>A)
3g.38752239G>ACA352167107SCN10Ac.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1462-2055C>T (n.1462-2055C>T)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.1471-2055C>T (n.1471-2055C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752239G>CCA352167108SCN10Ac.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1462-2055C>G (n.1462-2055C>G)
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.1471-2055C>G (n.1471-2055C>G)
3g.38752239G=CA1358653204SCN10Ac.1735C= (p.Pro579=)
c.1762C= (p.Pro588=)
c.1462-2055C= (n.1462-2055C=)
c.1744C= (p.Pro582=)
c.1471-2055C= (n.1471-2055C=)
3g.38752239G>TCA352167109SCN10Ac.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1462-2055C>A (n.1462-2055C>A)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.1471-2055C>A (n.1471-2055C>A)
3g.38752240G>ACA433334620SCN10Ac.1734C>T (p.Ala578=)
c.1761C>T (p.Ala587=)
c.1462-2056C>T (n.1462-2056C>T)
c.1743C>T (p.Ala581=)
c.1471-2056C>T (n.1471-2056C>T)
3g.38752240G>CCA433334621SCN10Ac.1734C>G (p.Ala578=)
c.1761C>G (p.Ala587=)
c.1462-2056C>G (n.1462-2056C>G)
c.1743C>G (p.Ala581=)
c.1471-2056C>G (n.1471-2056C>G)
3g.38752240G=CA1358653205SCN10Ac.1734C= (p.Ala578=)
c.1761C= (p.Ala587=)
c.1462-2056C= (n.1462-2056C=)
c.1743C= (p.Ala581=)
c.1471-2056C= (n.1471-2056C=)
3g.38752240G>TCA433334622SCN10Ac.1734C>A (p.Ala578=)
c.1761C>A (p.Ala587=)
c.1462-2056C>A (n.1462-2056C>A)
c.1743C>A (p.Ala581=)
c.1471-2056C>A (n.1471-2056C>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.38752241G>ACA72986331SCN10Ac.1733C>T (p.Ala578Val)
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.1462-2057C>T (n.1462-2057C>T)
c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.1471-2057C>T (n.1471-2057C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752241G>CCA352167110SCN10Ac.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.1462-2057C>G (n.1462-2057C>G)
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.1471-2057C>G (n.1471-2057C>G)
3g.38752241G=CA1358653206SCN10Ac.1733C= (p.Ala578=)
c.1760C= (p.Ala587=)
c.1462-2057C= (n.1462-2057C=)
c.1742C= (p.Ala581=)
c.1471-2057C= (n.1471-2057C=)
3g.38752241G>TCA2320775SCN10Ac.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
c.1462-2057C>A (n.1462-2057C>A)
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.1471-2057C>A (n.1471-2057C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752242C>ACA352167111SCN10Ac.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.1462-2058G>T (n.1462-2058G>T)
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.1471-2058G>T (n.1471-2058G>T)
 gnomAD v4
3g.38752242C=CA1358653207SCN10Ac.1732G= (p.Ala578=)
c.1759G= (p.Ala587=)
c.1462-2058G= (n.1462-2058G=)
c.1741G= (p.Ala581=)
c.1471-2058G= (n.1471-2058G=)
3g.38752242C>GCA352167112SCN10Ac.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.1462-2058G>C (n.1462-2058G>C)
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.1471-2058G>C (n.1471-2058G>C)
3g.38752242C>TCA2320776SCN10Ac.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.1462-2058G>A (n.1462-2058G>A)
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.1471-2058G>A (n.1471-2058G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.38752243A=CA1358653208SCN10Ac.1731T= (p.Leu577=)
c.1758T= (p.Leu586=)
c.1462-2059T= (n.1462-2059T=)
c.1740T= (p.Leu580=)
c.1471-2059T= (n.1471-2059T=)
3g.38752243A>CCA433334626SCN10Ac.1731T>G (p.Leu577=)
c.1758T>G (p.Leu586=)
c.1462-2059T>G (n.1462-2059T>G)
c.1740T>G (p.Leu580=)
c.1471-2059T>G (n.1471-2059T>G)
3g.38752243A>GCA2320777SCN10Ac.1731T>C (p.Leu577=)
c.1758T>C (p.Leu586=)
c.1462-2059T>C (n.1462-2059T>C)
c.1740T>C (p.Leu580=)
c.1471-2059T>C (n.1471-2059T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752243A>TCA433334624SCN10Ac.1731T>A (p.Leu577=)
c.1758T>A (p.Leu586=)
c.1462-2059T>A (n.1462-2059T>A)
c.1740T>A (p.Leu580=)
c.1471-2059T>A (n.1471-2059T>A)
3g.38752244A=CA1358653209SCN10Ac.1730T= (p.Leu577=)
c.1757T= (p.Leu586=)
c.1462-2060T= (n.1462-2060T=)
c.1739T= (p.Leu580=)
c.1471-2060T= (n.1471-2060T=)
3g.38752244A>CCA352167113SCN10Ac.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.1462-2060T>G (n.1462-2060T>G)
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1471-2060T>G (n.1471-2060T>G)
3g.38752244A>GCA352167114SCN10Ac.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1462-2060T>C (n.1462-2060T>C)
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1471-2060T>C (n.1471-2060T>C)
3g.38752244A>TCA16611281SCN10Ac.1730T>A (p.Leu577His)
c.1757T>A (p.Leu586His)
c.1462-2060T>A (n.1462-2060T>A)
c.1739T>A (p.Leu580His)
c.1471-2060T>A (n.1471-2060T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752245G>ACA352167115SCN10Ac.1729C>T (p.Leu577Phe)
c.1756C>T (p.Leu586Phe)
c.1462-2061C>T (n.1462-2061C>T)
c.1738C>T (p.Leu580Phe)
c.1471-2061C>T (n.1471-2061C>T)
 gnomAD v4
3g.38752245G>CCA352167116SCN10Ac.1729C>G (p.Leu577Val)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.1462-2061C>G (n.1462-2061C>G)
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1471-2061C>G (n.1471-2061C>G)
3g.38752245G=CA1358653210SCN10Ac.1729C= (p.Leu577=)
c.1756C= (p.Leu586=)
c.1462-2061C= (n.1462-2061C=)
c.1738C= (p.Leu580=)
c.1471-2061C= (n.1471-2061C=)
3g.38752245G>TCA2320778SCN10Ac.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.1462-2061C>A (n.1462-2061C>A)
c.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.1471-2061C>A (n.1471-2061C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752246C>ACA352167117SCN10Ac.1728G>T (p.Glu576Asp)
c.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.1462-2062G>T (n.1462-2062G>T)
c.1737G>T (p.Glu579Asp)
c.1471-2062G>T (n.1471-2062G>T)
3g.38752246C>GCA352167118SCN10Ac.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.1462-2062G>C (n.1462-2062G>C)
c.1737G>C (p.Glu579Asp)
c.1471-2062G>C (n.1471-2062G>C)
3g.38752246C>TCA433334628SCN10Ac.1728G>A (p.Glu576=)
c.1755G>A (p.Glu585=)
c.1462-2062G>A (n.1462-2062G>A)
c.1737G>A (p.Glu579=)
c.1471-2062G>A (n.1471-2062G>A)
3g.38752247T>ACA352167119SCN10Ac.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.1462-2063A>T (n.1462-2063A>T)
c.1736A>T (p.Glu579Val)
c.1471-2063A>T (n.1471-2063A>T)
3g.38752247T>CCA352167120SCN10Ac.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.1462-2063A>G (n.1462-2063A>G)
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.1471-2063A>G (n.1471-2063A>G)
3g.38752247T>GCA352167121SCN10Ac.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1462-2063A>C (n.1462-2063A>C)
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.1471-2063A>C (n.1471-2063A>C)
3g.38752248C>ACA352167122SCN10Ac.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.1462-2064G>T (n.1462-2064G>T)
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
c.1471-2064G>T (n.1471-2064G>T)
3g.38752248C>GCA352167124SCN10Ac.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.1462-2064G>C (n.1462-2064G>C)
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.1471-2064G>C (n.1471-2064G>C)
3g.38752248C>TCA352167123SCN10Ac.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.1462-2064G>A (n.1462-2064G>A)
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.1471-2064G>A (n.1471-2064G>A)
3g.38752249A=CA1358653211SCN10Ac.1725T= (p.Ser575=)
c.1752T= (p.Ser584=)
c.1462-2065T= (n.1462-2065T=)
c.1734T= (p.Ser578=)
c.1471-2065T= (n.1471-2065T=)
3g.38752249A>CCA352167125SCN10Ac.1725T>G (p.Ser575Arg)
c.1752T>G (p.Ser584Arg)
c.1462-2065T>G (n.1462-2065T>G)
c.1734T>G (p.Ser578Arg)
c.1471-2065T>G (n.1471-2065T>G)
 gnomAD v4
3g.38752249A>GCA433334629SCN10Ac.1725T>C (p.Ser575=)
c.1752T>C (p.Ser584=)
c.1462-2065T>C (n.1462-2065T>C)
c.1734T>C (p.Ser578=)
c.1471-2065T>C (n.1471-2065T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752249A>TCA352167126SCN10Ac.1725T>A (p.Ser575Arg)
c.1752T>A (p.Ser584Arg)
c.1462-2065T>A (n.1462-2065T>A)
c.1734T>A (p.Ser578Arg)
c.1471-2065T>A (n.1471-2065T>A)
3g.38752250C>ACA352167127SCN10Ac.1724G>T (p.Ser575Ile)
c.1751G>T (p.Ser584Ile)
c.1462-2066G>T (n.1462-2066G>T)
c.1733G>T (p.Ser578Ile)
c.1471-2066G>T (n.1471-2066G>T)
 gnomAD v4
3g.38752250C>GCA352167128SCN10Ac.1724G>C (p.Ser575Thr)
c.1751G>C (p.Ser584Thr)
c.1462-2066G>C (n.1462-2066G>C)
c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.1471-2066G>C (n.1471-2066G>C)
3g.38752250C>TCA352167129SCN10Ac.1724G>A (p.Ser575Asn)
c.1751G>A (p.Ser584Asn)
c.1462-2066G>A (n.1462-2066G>A)
c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.1471-2066G>A (n.1471-2066G>A)
3g.38752251T>ACA352167132SCN10Ac.1723A>T (p.Ser575Cys)
c.1750A>T (p.Ser584Cys)
c.1462-2067A>T (n.1462-2067A>T)
c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.1471-2067A>T (n.1471-2067A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752251T>CCA352167131SCN10Ac.1723A>G (p.Ser575Gly)
c.1750A>G (p.Ser584Gly)
c.1462-2067A>G (n.1462-2067A>G)
c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.1471-2067A>G (n.1471-2067A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752251T>GCA352167130SCN10Ac.1723A>C (p.Ser575Arg)
c.1750A>C (p.Ser584Arg)
c.1462-2067A>C (n.1462-2067A>C)
c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.1471-2067A>C (n.1471-2067A>C)
3g.38752251T=CA1358653212SCN10Ac.1723A= (p.Ser575=)
c.1750A= (p.Ser584=)
c.1462-2067A= (n.1462-2067A=)
c.1732A= (p.Ser578=)
c.1471-2067A= (n.1471-2067A=)
3g.38752252A>CCA433334633SCN10Ac.1722T>G (p.Thr574=)
c.1749T>G (p.Thr583=)
c.1462-2068T>G (n.1462-2068T>G)
c.1731T>G (p.Thr577=)
c.1471-2068T>G (n.1471-2068T>G)
3g.38752252A>GCA433334634SCN10Ac.1722T>C (p.Thr574=)
c.1749T>C (p.Thr583=)
c.1462-2068T>C (n.1462-2068T>C)
c.1731T>C (p.Thr577=)
c.1471-2068T>C (n.1471-2068T>C)
3g.38752252A>TCA433334635SCN10Ac.1722T>A (p.Thr574=)
c.1749T>A (p.Thr583=)
c.1462-2068T>A (n.1462-2068T>A)
c.1731T>A (p.Thr577=)
c.1471-2068T>A (n.1471-2068T>A)
3g.38752253G>ACA352167133SCN10Ac.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.1462-2069C>T (n.1462-2069C>T)
c.1730C>T (p.Thr577Ile)
c.1471-2069C>T (n.1471-2069C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752253G>CCA352167134SCN10Ac.1721C>G (p.Thr574Ser)
c.1748C>G (p.Thr583Ser)
c.1462-2069C>G (n.1462-2069C>G)
c.1730C>G (p.Thr577Ser)
c.1471-2069C>G (n.1471-2069C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752253G=CA1358653213SCN10Ac.1721C= (p.Thr574=)
c.1748C= (p.Thr583=)
c.1462-2069C= (n.1462-2069C=)
c.1730C= (p.Thr577=)
c.1471-2069C= (n.1471-2069C=)
3g.38752253G>TCA352167135SCN10Ac.1721C>A (p.Thr574Asn)
c.1748C>A (p.Thr583Asn)
c.1462-2069C>A (n.1462-2069C>A)
c.1730C>A (p.Thr577Asn)
c.1471-2069C>A (n.1471-2069C>A)
 COSMIC
3g.38752254T>ACA352167136SCN10Ac.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
c.1462-2070A>T (n.1462-2070A>T)
c.1729A>T (p.Thr577Ser)
c.1471-2070A>T (n.1471-2070A>T)
3g.38752254T>CCA352167137SCN10Ac.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.1462-2070A>G (n.1462-2070A>G)
c.1729A>G (p.Thr577Ala)
c.1471-2070A>G (n.1471-2070A>G)
 gnomAD v4
3g.38752254T>GCA352167138SCN10Ac.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.1462-2070A>C (n.1462-2070A>C)
c.1729A>C (p.Thr577Pro)
c.1471-2070A>C (n.1471-2070A>C)
3g.38752255G>ACA433334639SCN10Ac.1719C>T (p.Pro573=)
c.1746C>T (p.Pro582=)
c.1462-2071C>T (n.1462-2071C>T)
c.1728C>T (p.Pro576=)
c.1471-2071C>T (n.1471-2071C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752255G>CCA433334640SCN10Ac.1719C>G (p.Pro573=)
c.1746C>G (p.Pro582=)
c.1462-2071C>G (n.1462-2071C>G)
c.1728C>G (p.Pro576=)
c.1471-2071C>G (n.1471-2071C>G)
3g.38752255G=CA1358653214SCN10Ac.1719C= (p.Pro573=)
c.1746C= (p.Pro582=)
c.1462-2071C= (n.1462-2071C=)
c.1728C= (p.Pro576=)
c.1471-2071C= (n.1471-2071C=)
3g.38752255G>TCA433334641SCN10Ac.1719C>A (p.Pro573=)
c.1746C>A (p.Pro582=)
c.1462-2071C>A (n.1462-2071C>A)
c.1728C>A (p.Pro576=)
c.1471-2071C>A (n.1471-2071C>A)
3g.38752256G>ACA352167139SCN10Ac.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.1462-2072C>T (n.1462-2072C>T)
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.1471-2072C>T (n.1471-2072C>T)
3g.38752256G>CCA352167141SCN10Ac.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
c.1462-2072C>G (n.1462-2072C>G)
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
c.1471-2072C>G (n.1471-2072C>G)
3g.38752256G>TCA352167140SCN10Ac.1718C>A (p.Pro573His)
c.1745C>A (p.Pro582His)
c.1462-2072C>A (n.1462-2072C>A)
c.1727C>A (p.Pro576His)
c.1471-2072C>A (n.1471-2072C>A)
3g.38752257G>ACA352167142SCN10Ac.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.1462-2073C>T (n.1462-2073C>T)
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.1471-2073C>T (n.1471-2073C>T)
3g.38752257G>CCA352167143SCN10Ac.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.1462-2073C>G (n.1462-2073C>G)
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
c.1471-2073C>G (n.1471-2073C>G)
3g.38752257G>TCA352167144SCN10Ac.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.1462-2073C>A (n.1462-2073C>A)
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
c.1471-2073C>A (n.1471-2073C>A)
3g.38752258C>ACA433334643SCN10Ac.1716G>T (p.Pro572=)
c.1743G>T (p.Pro581=)
c.1462-2074G>T (n.1462-2074G>T)
c.1725G>T (p.Pro575=)
c.1471-2074G>T (n.1471-2074G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752258C=CA1358653215SCN10Ac.1716G= (p.Pro572=)
c.1743G= (p.Pro581=)
c.1462-2074G= (n.1462-2074G=)
c.1725G= (p.Pro575=)
c.1471-2074G= (n.1471-2074G=)
3g.38752258C>GCA433334644SCN10Ac.1716G>C (p.Pro572=)
c.1743G>C (p.Pro581=)
c.1462-2074G>C (n.1462-2074G>C)
c.1725G>C (p.Pro575=)
c.1471-2074G>C (n.1471-2074G>C)
3g.38752258C>TCA2320779SCN10Ac.1716G>A (p.Pro572=)
c.1743G>A (p.Pro581=)
c.1462-2074G>A (n.1462-2074G>A)
c.1725G>A (p.Pro575=)
c.1471-2074G>A (n.1471-2074G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752259G>ACA2320780SCN10Ac.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.1462-2075C>T (n.1462-2075C>T)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.1471-2075C>T (n.1471-2075C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752259G>CCA352167145SCN10Ac.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.1462-2075C>G (n.1462-2075C>G)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.1471-2075C>G (n.1471-2075C>G)
3g.38752259G=CA1358653216SCN10Ac.1715C= (p.Pro572=)
c.1742C= (p.Pro581=)
c.1462-2075C= (n.1462-2075C=)
c.1724C= (p.Pro575=)
c.1471-2075C= (n.1471-2075C=)
3g.38752259G>TCA352167146SCN10Ac.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.1742C>A (p.Pro581Gln)
c.1462-2075C>A (n.1462-2075C>A)
c.1724C>A (p.Pro575Gln)
c.1471-2075C>A (n.1471-2075C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752260G>ACA352167147SCN10Ac.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.1462-2076C>T (n.1462-2076C>T)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.1471-2076C>T (n.1471-2076C>T)
3g.38752260G>CCA352167148SCN10Ac.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.1462-2076C>G (n.1462-2076C>G)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.1471-2076C>G (n.1471-2076C>G)
3g.38752260G>TCA352167149SCN10Ac.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.1462-2076C>A (n.1462-2076C>A)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.1471-2076C>A (n.1471-2076C>A)
3g.38752261C>ACA433334645SCN10Ac.1713G>T (p.Pro571=)
c.1740G>T (p.Pro580=)
c.1462-2077G>T (n.1462-2077G>T)
c.1722G>T (p.Pro574=)
c.1471-2077G>T (n.1471-2077G>T)
 gnomAD v4
3g.38752261C=CA1358653217SCN10Ac.1713G= (p.Pro571=)
c.1740G= (p.Pro580=)
c.1462-2077G= (n.1462-2077G=)
c.1722G= (p.Pro574=)
c.1471-2077G= (n.1471-2077G=)
3g.38752261C>GCA433334647SCN10Ac.1713G>C (p.Pro571=)
c.1740G>C (p.Pro580=)
c.1462-2077G>C (n.1462-2077G>C)
c.1722G>C (p.Pro574=)
c.1471-2077G>C (n.1471-2077G>C)
3g.38752261C>TCA2320781SCN10Ac.1713G>A (p.Pro571=)
c.1740G>A (p.Pro580=)
c.1462-2077G>A (n.1462-2077G>A)
c.1722G>A (p.Pro574=)
c.1471-2077G>A (n.1471-2077G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752262G>ACA2320782SCN10Ac.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1462-2078C>T (n.1462-2078C>T)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1471-2078C>T (n.1471-2078C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752262G>CCA352167150SCN10Ac.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1462-2078C>G (n.1462-2078C>G)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1471-2078C>G (n.1471-2078C>G)
3g.38752262G=CA1358653218SCN10Ac.1712C= (p.Pro571=)
c.1739C= (p.Pro580=)
c.1462-2078C= (n.1462-2078C=)
c.1721C= (p.Pro574=)
c.1471-2078C= (n.1471-2078C=)
3g.38752262G>TCA352167151SCN10Ac.1712C>A (p.Pro571Gln)
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
c.1462-2078C>A (n.1462-2078C>A)
c.1721C>A (p.Pro574Gln)
c.1471-2078C>A (n.1471-2078C>A)
 ClinVar

Number of alleles fetched