Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38752130T>CCA1358653155SCN10Ac.1755+89A>G (n.1755+89A>G)
c.1782+89A>G (n.1782+89A>G)
c.1462-1946A>G (n.1462-1946A>G)
c.1764+89A>G (n.1764+89A>G)
c.1471-1946A>G (n.1471-1946A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752130T=CA1358653154SCN10Ac.1755+89A= (n.1755+89A=)
c.1782+89A= (n.1782+89A=)
c.1462-1946A= (n.1462-1946A=)
c.1764+89A= (n.1764+89A=)
c.1471-1946A= (n.1471-1946A=)
3g.38752131C>ACA2665121260SCN10Ac.1755+88G>T (n.1755+88G>T)
c.1782+88G>T (n.1782+88G>T)
c.1462-1947G>T (n.1462-1947G>T)
c.1764+88G>T (n.1764+88G>T)
c.1471-1947G>T (n.1471-1947G>T)
 gnomAD v4
3g.38752131C>TCA2577554230SCN10Ac.1755+88G>A (n.1755+88G>A)
c.1782+88G>A (n.1782+88G>A)
c.1462-1947G>A (n.1462-1947G>A)
c.1764+88G>A (n.1764+88G>A)
c.1471-1947G>A (n.1471-1947G>A)
3g.38752132C>ACA2665121261SCN10Ac.1755+87G>T (n.1755+87G>T)
c.1782+87G>T (n.1782+87G>T)
c.1462-1948G>T (n.1462-1948G>T)
c.1764+87G>T (n.1764+87G>T)
c.1471-1948G>T (n.1471-1948G>T)
 gnomAD v4
3g.38752132C=CA1358653156SCN10Ac.1755+87G= (n.1755+87G=)
c.1782+87G= (n.1782+87G=)
c.1462-1948G= (n.1462-1948G=)
c.1764+87G= (n.1764+87G=)
c.1471-1948G= (n.1471-1948G=)
3g.38752132C>TCA72986175SCN10Ac.1755+87G>A (n.1755+87G>A)
c.1782+87G>A (n.1782+87G>A)
c.1462-1948G>A (n.1462-1948G>A)
c.1764+87G>A (n.1764+87G>A)
c.1471-1948G>A (n.1471-1948G>A)
 dbSNP
3g.38752133C>ACA1358653157SCN10Ac.1755+86G>T (n.1755+86G>T)
c.1782+86G>T (n.1782+86G>T)
c.1462-1949G>T (n.1462-1949G>T)
c.1764+86G>T (n.1764+86G>T)
c.1471-1949G>T (n.1471-1949G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752133C=CA1358653158SCN10Ac.1755+86G= (n.1755+86G=)
c.1782+86G= (n.1782+86G=)
c.1462-1949G= (n.1462-1949G=)
c.1764+86G= (n.1764+86G=)
c.1471-1949G= (n.1471-1949G=)
3g.38752135T>GCA2577554231SCN10Ac.1755+84A>C (n.1755+84A>C)
c.1782+84A>C (n.1782+84A>C)
c.1462-1951A>C (n.1462-1951A>C)
c.1764+84A>C (n.1764+84A>C)
c.1471-1951A>C (n.1471-1951A>C)
3g.38752136C>ACA2665121262SCN10Ac.1755+83G>T (n.1755+83G>T)
c.1782+83G>T (n.1782+83G>T)
c.1462-1952G>T (n.1462-1952G>T)
c.1764+83G>T (n.1764+83G>T)
c.1471-1952G>T (n.1471-1952G>T)
 gnomAD v4
3g.38752136C>TCA2577554232SCN10Ac.1755+83G>A (n.1755+83G>A)
c.1782+83G>A (n.1782+83G>A)
c.1462-1952G>A (n.1462-1952G>A)
c.1764+83G>A (n.1764+83G>A)
c.1471-1952G>A (n.1471-1952G>A)
3g.38752138A>GCA2665121263SCN10Ac.1755+81T>C (n.1755+81T>C)
c.1782+81T>C (n.1782+81T>C)
c.1462-1954T>C (n.1462-1954T>C)
c.1764+81T>C (n.1764+81T>C)
c.1471-1954T>C (n.1471-1954T>C)
 gnomAD v4
3g.38752139T>CCA906884609SCN10Ac.1755+80A>G (n.1755+80A>G)
c.1782+80A>G (n.1782+80A>G)
c.1462-1955A>G (n.1462-1955A>G)
c.1764+80A>G (n.1764+80A>G)
c.1471-1955A>G (n.1471-1955A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752139T=CA1358653159SCN10Ac.1755+80A= (n.1755+80A=)
c.1782+80A= (n.1782+80A=)
c.1462-1955A= (n.1462-1955A=)
c.1764+80A= (n.1764+80A=)
c.1471-1955A= (n.1471-1955A=)
3g.38752141G>TCA2577554233SCN10Ac.1755+78C>A (n.1755+78C>A)
c.1782+78C>A (n.1782+78C>A)
c.1462-1957C>A (n.1462-1957C>A)
c.1764+78C>A (n.1764+78C>A)
c.1471-1957C>A (n.1471-1957C>A)
 gnomAD v4
3g.38752142G>TCA2665121264SCN10Ac.1755+77C>A (n.1755+77C>A)
c.1782+77C>A (n.1782+77C>A)
c.1462-1958C>A (n.1462-1958C>A)
c.1764+77C>A (n.1764+77C>A)
c.1471-1958C>A (n.1471-1958C>A)
 gnomAD v4
3g.38752143T>ACA542615825SCN10Ac.1755+76A>T (n.1755+76A>T)
c.1782+76A>T (n.1782+76A>T)
c.1462-1959A>T (n.1462-1959A>T)
c.1764+76A>T (n.1764+76A>T)
c.1471-1959A>T (n.1471-1959A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752143T>CCA2665121265SCN10Ac.1755+76A>G (n.1755+76A>G)
c.1782+76A>G (n.1782+76A>G)
c.1462-1959A>G (n.1462-1959A>G)
c.1764+76A>G (n.1764+76A>G)
c.1471-1959A>G (n.1471-1959A>G)
 gnomAD v4
3g.38752143T=CA1358653160SCN10Ac.1755+76A= (n.1755+76A=)
c.1782+76A= (n.1782+76A=)
c.1462-1959A= (n.1462-1959A=)
c.1764+76A= (n.1764+76A=)
c.1471-1959A= (n.1471-1959A=)
3g.38752144G>TCA2665121266SCN10Ac.1755+75C>A (n.1755+75C>A)
c.1782+75C>A (n.1782+75C>A)
c.1462-1960C>A (n.1462-1960C>A)
c.1764+75C>A (n.1764+75C>A)
c.1471-1960C>A (n.1471-1960C>A)
 gnomAD v4
3g.38752145A=CA1358653161SCN10Ac.1755+74T= (n.1755+74T=)
c.1782+74T= (n.1782+74T=)
c.1462-1961T= (n.1462-1961T=)
c.1764+74T= (n.1764+74T=)
c.1471-1961T= (n.1471-1961T=)
3g.38752145A>GCA72986188SCN10Ac.1755+74T>C (n.1755+74T>C)
c.1782+74T>C (n.1782+74T>C)
c.1462-1961T>C (n.1462-1961T>C)
c.1764+74T>C (n.1764+74T>C)
c.1471-1961T>C (n.1471-1961T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752146T>ACA2665121267SCN10Ac.1755+73A>T (n.1755+73A>T)
c.1782+73A>T (n.1782+73A>T)
c.1462-1962A>T (n.1462-1962A>T)
c.1764+73A>T (n.1764+73A>T)
c.1471-1962A>T (n.1471-1962A>T)
 gnomAD v4
3g.38752147A=CA1358653162SCN10Ac.1755+72T= (n.1755+72T=)
c.1782+72T= (n.1782+72T=)
c.1462-1963T= (n.1462-1963T=)
c.1764+72T= (n.1764+72T=)
c.1471-1963T= (n.1471-1963T=)
3g.38752147A>CCA1047011021SCN10Ac.1755+72T>G (n.1755+72T>G)
c.1782+72T>G (n.1782+72T>G)
c.1462-1963T>G (n.1462-1963T>G)
c.1764+72T>G (n.1764+72T>G)
c.1471-1963T>G (n.1471-1963T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752148C>GCA2665121268SCN10Ac.1755+71G>C (n.1755+71G>C)
c.1782+71G>C (n.1782+71G>C)
c.1462-1964G>C (n.1462-1964G>C)
c.1764+71G>C (n.1764+71G>C)
c.1471-1964G>C (n.1471-1964G>C)
 gnomAD v4
3g.38752150C>ACA2665121269SCN10Ac.1755+69G>T (n.1755+69G>T)
c.1782+69G>T (n.1782+69G>T)
c.1462-1966G>T (n.1462-1966G>T)
c.1764+69G>T (n.1764+69G>T)
c.1471-1966G>T (n.1471-1966G>T)
 gnomAD v4
3g.38752151A>GCA2665121270SCN10Ac.1755+68T>C (n.1755+68T>C)
c.1782+68T>C (n.1782+68T>C)
c.1462-1967T>C (n.1462-1967T>C)
c.1764+68T>C (n.1764+68T>C)
c.1471-1967T>C (n.1471-1967T>C)
 gnomAD v4
3g.38752151A>TCA2665121271SCN10Ac.1755+68T>A (n.1755+68T>A)
c.1782+68T>A (n.1782+68T>A)
c.1462-1967T>A (n.1462-1967T>A)
c.1764+68T>A (n.1764+68T>A)
c.1471-1967T>A (n.1471-1967T>A)
 gnomAD v4
3g.38752152G>ACA2755899909SCN10Ac.1755+67C>T (n.1755+67C>T)
c.1782+67C>T (n.1782+67C>T)
c.1462-1968C>T (n.1462-1968C>T)
c.1764+67C>T (n.1764+67C>T)
c.1471-1968C>T (n.1471-1968C>T)
3g.38752152G>TCA2665121272SCN10Ac.1755+67C>A (n.1755+67C>A)
c.1782+67C>A (n.1782+67C>A)
c.1462-1968C>A (n.1462-1968C>A)
c.1764+67C>A (n.1764+67C>A)
c.1471-1968C>A (n.1471-1968C>A)
 gnomAD v4
3g.38752153G>ACA1358653165SCN10Ac.1755+66C>T (n.1755+66C>T)
c.1782+66C>T (n.1782+66C>T)
c.1462-1969C>T (n.1462-1969C>T)
c.1764+66C>T (n.1764+66C>T)
c.1471-1969C>T (n.1471-1969C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752153G>CCA1358653164SCN10Ac.1755+66C>G (n.1755+66C>G)
c.1782+66C>G (n.1782+66C>G)
c.1462-1969C>G (n.1462-1969C>G)
c.1764+66C>G (n.1764+66C>G)
c.1471-1969C>G (n.1471-1969C>G)
 dbSNP
3g.38752153G=CA1358653163SCN10Ac.1755+66C= (n.1755+66C=)
c.1782+66C= (n.1782+66C=)
c.1462-1969C= (n.1462-1969C=)
c.1764+66C= (n.1764+66C=)
c.1471-1969C= (n.1471-1969C=)
3g.38752153G>TCA2665121273SCN10Ac.1755+66C>A (n.1755+66C>A)
c.1782+66C>A (n.1782+66C>A)
c.1462-1969C>A (n.1462-1969C>A)
c.1764+66C>A (n.1764+66C>A)
c.1471-1969C>A (n.1471-1969C>A)
 gnomAD v4
3g.38752154C>ACA2665121274SCN10Ac.1755+65G>T (n.1755+65G>T)
c.1782+65G>T (n.1782+65G>T)
c.1462-1970G>T (n.1462-1970G>T)
c.1764+65G>T (n.1764+65G>T)
c.1471-1970G>T (n.1471-1970G>T)
 gnomAD v4
3g.38752154C=CA1358653166SCN10Ac.1755+65G= (n.1755+65G=)
c.1782+65G= (n.1782+65G=)
c.1462-1970G= (n.1462-1970G=)
c.1764+65G= (n.1764+65G=)
c.1471-1970G= (n.1471-1970G=)
3g.38752154C>GCA72986196SCN10Ac.1755+65G>C (n.1755+65G>C)
c.1782+65G>C (n.1782+65G>C)
c.1462-1970G>C (n.1462-1970G>C)
c.1764+65G>C (n.1764+65G>C)
c.1471-1970G>C (n.1471-1970G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752156delCA2665121275SCN10Ac.1755+64del (n.1755+64del)
c.1782+64del (n.1782+64del)
c.1462-1971del (n.1462-1971del)
c.1764+64del (n.1764+64del)
c.1471-1971del (n.1471-1971del)
 gnomAD v4
3g.38752156T>CCA1358653168SCN10Ac.1755+63A>G (n.1755+63A>G)
c.1782+63A>G (n.1782+63A>G)
c.1462-1972A>G (n.1462-1972A>G)
c.1764+63A>G (n.1764+63A>G)
c.1471-1972A>G (n.1471-1972A>G)
 dbSNP
3g.38752156T>GCA72986199SCN10Ac.1755+63A>C (n.1755+63A>C)
c.1782+63A>C (n.1782+63A>C)
c.1462-1972A>C (n.1462-1972A>C)
c.1764+63A>C (n.1764+63A>C)
c.1471-1972A>C (n.1471-1972A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752156T=CA1358653167SCN10Ac.1755+63A= (n.1755+63A=)
c.1782+63A= (n.1782+63A=)
c.1462-1972A= (n.1462-1972A=)
c.1764+63A= (n.1764+63A=)
c.1471-1972A= (n.1471-1972A=)
3g.38752157C=CA1358653169SCN10Ac.1755+62G= (n.1755+62G=)
c.1782+62G= (n.1782+62G=)
c.1462-1973G= (n.1462-1973G=)
c.1764+62G= (n.1764+62G=)
c.1471-1973G= (n.1471-1973G=)
3g.38752157C>TCA1047011024SCN10Ac.1755+62G>A (n.1755+62G>A)
c.1782+62G>A (n.1782+62G>A)
c.1462-1973G>A (n.1462-1973G>A)
c.1764+62G>A (n.1764+62G>A)
c.1471-1973G>A (n.1471-1973G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752158_38752160delCA2665121276SCN10Ac.1755+59_1755+61del (n.1755+59_1755+61del)
c.1782+59_1782+61del (n.1782+59_1782+61del)
c.1462-1976_1462-1974del (n.1462-1976_1462-1974del)
c.1764+59_1764+61del (n.1764+59_1764+61del)
c.1471-1976_1471-1974del (n.1471-1976_1471-1974del)
 gnomAD v4
3g.38752159_38752160delinsTGCA1358653170SCN10Ac.1755+59_1755+60delinsCA (n.1755+59_1755+60delinsCA)
c.1782+59_1782+60delinsCA (n.1782+59_1782+60delinsCA)
c.1462-1976_1462-1975delinsCA (n.1462-1976_1462-1975delinsCA)
c.1764+59_1764+60delinsCA (n.1764+59_1764+60delinsCA)
c.1471-1976_1471-1975delinsCA (n.1471-1976_1471-1975delinsCA)
3g.38752160G>ACA2665121277SCN10Ac.1755+59C>T (n.1755+59C>T)
c.1782+59C>T (n.1782+59C>T)
c.1462-1976C>T (n.1462-1976C>T)
c.1764+59C>T (n.1764+59C>T)
c.1471-1976C>T (n.1471-1976C>T)
 gnomAD v4
3g.38752160G>TCA2665121278SCN10Ac.1755+59C>A (n.1755+59C>A)
c.1782+59C>A (n.1782+59C>A)
c.1462-1976C>A (n.1462-1976C>A)
c.1764+59C>A (n.1764+59C>A)
c.1471-1976C>A (n.1471-1976C>A)
 gnomAD v4
3g.38752161delCA72986203SCN10Ac.1755+59del (n.1755+59del)
c.1782+59del (n.1782+59del)
c.1462-1976del (n.1462-1976del)
c.1764+59del (n.1764+59del)
c.1471-1976del (n.1471-1976del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752161G>ACA2665121279SCN10Ac.1755+58C>T (n.1755+58C>T)
c.1782+58C>T (n.1782+58C>T)
c.1462-1977C>T (n.1462-1977C>T)
c.1764+58C>T (n.1764+58C>T)
c.1471-1977C>T (n.1471-1977C>T)
 gnomAD v4
3g.38752161G>CCA2665121281SCN10Ac.1755+58C>G (n.1755+58C>G)
c.1782+58C>G (n.1782+58C>G)
c.1462-1977C>G (n.1462-1977C>G)
c.1764+58C>G (n.1764+58C>G)
c.1471-1977C>G (n.1471-1977C>G)
 gnomAD v4
3g.38752161G>TCA2665121280SCN10Ac.1755+58C>A (n.1755+58C>A)
c.1782+58C>A (n.1782+58C>A)
c.1462-1977C>A (n.1462-1977C>A)
c.1764+58C>A (n.1764+58C>A)
c.1471-1977C>A (n.1471-1977C>A)
 gnomAD v4
3g.38752162C=CA1358653171SCN10Ac.1755+57G= (n.1755+57G=)
c.1782+57G= (n.1782+57G=)
c.1462-1978G= (n.1462-1978G=)
c.1764+57G= (n.1764+57G=)
c.1471-1978G= (n.1471-1978G=)
3g.38752162C>TCA72986223SCN10Ac.1755+57G>A (n.1755+57G>A)
c.1782+57G>A (n.1782+57G>A)
c.1462-1978G>A (n.1462-1978G>A)
c.1764+57G>A (n.1764+57G>A)
c.1471-1978G>A (n.1471-1978G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752164C=CA1358653172SCN10Ac.1755+55G= (n.1755+55G=)
c.1782+55G= (n.1782+55G=)
c.1462-1980G= (n.1462-1980G=)
c.1764+55G= (n.1764+55G=)
c.1471-1980G= (n.1471-1980G=)
3g.38752164C>GCA2665121282SCN10Ac.1755+55G>C (n.1755+55G>C)
c.1782+55G>C (n.1782+55G>C)
c.1462-1980G>C (n.1462-1980G>C)
c.1764+55G>C (n.1764+55G>C)
c.1471-1980G>C (n.1471-1980G>C)
 gnomAD v4
3g.38752164C>TCA72986233SCN10Ac.1755+55G>A (n.1755+55G>A)
c.1782+55G>A (n.1782+55G>A)
c.1462-1980G>A (n.1462-1980G>A)
c.1764+55G>A (n.1764+55G>A)
c.1471-1980G>A (n.1471-1980G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752166A>GCA2665121283SCN10Ac.1755+53T>C (n.1755+53T>C)
c.1782+53T>C (n.1782+53T>C)
c.1462-1982T>C (n.1462-1982T>C)
c.1764+53T>C (n.1764+53T>C)
c.1471-1982T>C (n.1471-1982T>C)
 gnomAD v4
3g.38752167G>ACA2755899913SCN10Ac.1755+52C>T (n.1755+52C>T)
c.1782+52C>T (n.1782+52C>T)
c.1462-1983C>T (n.1462-1983C>T)
c.1764+52C>T (n.1764+52C>T)
c.1471-1983C>T (n.1471-1983C>T)
3g.38752167G>TCA2665121284SCN10Ac.1755+52C>A (n.1755+52C>A)
c.1782+52C>A (n.1782+52C>A)
c.1462-1983C>A (n.1462-1983C>A)
c.1764+52C>A (n.1764+52C>A)
c.1471-1983C>A (n.1471-1983C>A)
 gnomAD v4
3g.38752168G>ACA906884611SCN10Ac.1755+51C>T (n.1755+51C>T)
c.1782+51C>T (n.1782+51C>T)
c.1462-1984C>T (n.1462-1984C>T)
c.1764+51C>T (n.1764+51C>T)
c.1471-1984C>T (n.1471-1984C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752168G=CA1358653173SCN10Ac.1755+51C= (n.1755+51C=)
c.1782+51C= (n.1782+51C=)
c.1462-1984C= (n.1462-1984C=)
c.1764+51C= (n.1764+51C=)
c.1471-1984C= (n.1471-1984C=)
3g.38752168G>TCA542615826SCN10Ac.1755+51C>A (n.1755+51C>A)
c.1782+51C>A (n.1782+51C>A)
c.1462-1984C>A (n.1462-1984C>A)
c.1764+51C>A (n.1764+51C>A)
c.1471-1984C>A (n.1471-1984C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752169C=CA1358653174SCN10Ac.1755+50G= (n.1755+50G=)
c.1782+50G= (n.1782+50G=)
c.1462-1985G= (n.1462-1985G=)
c.1764+50G= (n.1764+50G=)
c.1471-1985G= (n.1471-1985G=)
3g.38752169C>TCA2320764SCN10Ac.1755+50G>A (n.1755+50G>A)
c.1782+50G>A (n.1782+50G>A)
c.1462-1985G>A (n.1462-1985G>A)
c.1764+50G>A (n.1764+50G>A)
c.1471-1985G>A (n.1471-1985G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752170T>ACA2665121285SCN10Ac.1755+49A>T (n.1755+49A>T)
c.1782+49A>T (n.1782+49A>T)
c.1462-1986A>T (n.1462-1986A>T)
c.1764+49A>T (n.1764+49A>T)
c.1471-1986A>T (n.1471-1986A>T)
 gnomAD v4
3g.38752173T>ACA906884616SCN10Ac.1755+46A>T (n.1755+46A>T)
c.1782+46A>T (n.1782+46A>T)
c.1462-1989A>T (n.1462-1989A>T)
c.1764+46A>T (n.1764+46A>T)
c.1471-1989A>T (n.1471-1989A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752173T=CA1358653175SCN10Ac.1755+46A= (n.1755+46A=)
c.1782+46A= (n.1782+46A=)
c.1462-1989A= (n.1462-1989A=)
c.1764+46A= (n.1764+46A=)
c.1471-1989A= (n.1471-1989A=)
3g.38752174A=CA1358653176SCN10Ac.1755+45T= (n.1755+45T=)
c.1782+45T= (n.1782+45T=)
c.1462-1990T= (n.1462-1990T=)
c.1764+45T= (n.1764+45T=)
c.1471-1990T= (n.1471-1990T=)
3g.38752174A>CCA2665121286SCN10Ac.1755+45T>G (n.1755+45T>G)
c.1782+45T>G (n.1782+45T>G)
c.1462-1990T>G (n.1462-1990T>G)
c.1764+45T>G (n.1764+45T>G)
c.1471-1990T>G (n.1471-1990T>G)
 gnomAD v4
3g.38752174A>GCA72986246SCN10Ac.1755+45T>C (n.1755+45T>C)
c.1782+45T>C (n.1782+45T>C)
c.1462-1990T>C (n.1462-1990T>C)
c.1764+45T>C (n.1764+45T>C)
c.1471-1990T>C (n.1471-1990T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752175G>TCA2665121287SCN10Ac.1755+44C>A (n.1755+44C>A)
c.1782+44C>A (n.1782+44C>A)
c.1462-1991C>A (n.1462-1991C>A)
c.1764+44C>A (n.1764+44C>A)
c.1471-1991C>A (n.1471-1991C>A)
 gnomAD v4
3g.38752176G>ACA2665121288SCN10Ac.1755+43C>T (n.1755+43C>T)
c.1782+43C>T (n.1782+43C>T)
c.1462-1992C>T (n.1462-1992C>T)
c.1764+43C>T (n.1764+43C>T)
c.1471-1992C>T (n.1471-1992C>T)
 gnomAD v4
3g.38752177T>ACA2665121289SCN10Ac.1755+42A>T (n.1755+42A>T)
c.1782+42A>T (n.1782+42A>T)
c.1462-1993A>T (n.1462-1993A>T)
c.1764+42A>T (n.1764+42A>T)
c.1471-1993A>T (n.1471-1993A>T)
 gnomAD v4
3g.38752177T>CCA2320765SCN10Ac.1755+42A>G (n.1755+42A>G)
c.1782+42A>G (n.1782+42A>G)
c.1462-1993A>G (n.1462-1993A>G)
c.1764+42A>G (n.1764+42A>G)
c.1471-1993A>G (n.1471-1993A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752177T>GCA2665121290SCN10Ac.1755+42A>C (n.1755+42A>C)
c.1782+42A>C (n.1782+42A>C)
c.1462-1993A>C (n.1462-1993A>C)
c.1764+42A>C (n.1764+42A>C)
c.1471-1993A>C (n.1471-1993A>C)
 gnomAD v4
3g.38752177T=CA1358653177SCN10Ac.1755+42A= (n.1755+42A=)
c.1782+42A= (n.1782+42A=)
c.1462-1993A= (n.1462-1993A=)
c.1764+42A= (n.1764+42A=)
c.1471-1993A= (n.1471-1993A=)
3g.38752178G>ACA2320766SCN10Ac.1755+41C>T (n.1755+41C>T)
c.1782+41C>T (n.1782+41C>T)
c.1462-1994C>T (n.1462-1994C>T)
c.1764+41C>T (n.1764+41C>T)
c.1471-1994C>T (n.1471-1994C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752178G=CA1358653178SCN10Ac.1755+41C= (n.1755+41C=)
c.1782+41C= (n.1782+41C=)
c.1462-1994C= (n.1462-1994C=)
c.1764+41C= (n.1764+41C=)
c.1471-1994C= (n.1471-1994C=)
3g.38752179G>ACA542615827SCN10Ac.1755+40C>T (n.1755+40C>T)
c.1782+40C>T (n.1782+40C>T)
c.1462-1995C>T (n.1462-1995C>T)
c.1764+40C>T (n.1764+40C>T)
c.1471-1995C>T (n.1471-1995C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752179G=CA1358653179SCN10Ac.1755+40C= (n.1755+40C=)
c.1782+40C= (n.1782+40C=)
c.1462-1995C= (n.1462-1995C=)
c.1764+40C= (n.1764+40C=)
c.1471-1995C= (n.1471-1995C=)
3g.38752179_38752180delinsGACA1358653180SCN10Ac.1755+39_1755+40delinsTC (n.1755+39_1755+40delinsTC)
c.1782+39_1782+40delinsTC (n.1782+39_1782+40delinsTC)
c.1462-1996_1462-1995delinsTC (n.1462-1996_1462-1995delinsTC)
c.1764+39_1764+40delinsTC (n.1764+39_1764+40delinsTC)
c.1471-1996_1471-1995delinsTC (n.1471-1996_1471-1995delinsTC)
3g.38752180A>GCA2665121291SCN10Ac.1755+39T>C (n.1755+39T>C)
c.1782+39T>C (n.1782+39T>C)
c.1462-1996T>C (n.1462-1996T>C)
c.1764+39T>C (n.1764+39T>C)
c.1471-1996T>C (n.1471-1996T>C)
 gnomAD v4
3g.38752181delCA2320767SCN10Ac.1755+39del (n.1755+39del)
c.1782+39del (n.1782+39del)
c.1462-1996del (n.1462-1996del)
c.1764+39del (n.1764+39del)
c.1471-1996del (n.1471-1996del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752183A>TCA2755899917SCN10Ac.1755+36T>A (n.1755+36T>A)
c.1782+36T>A (n.1782+36T>A)
c.1462-1999T>A (n.1462-1999T>A)
c.1764+36T>A (n.1764+36T>A)
c.1471-1999T>A (n.1471-1999T>A)
3g.38752187C>GCA2577554234SCN10Ac.1755+32G>C (n.1755+32G>C)
c.1782+32G>C (n.1782+32G>C)
c.1462-2003G>C (n.1462-2003G>C)
c.1764+32G>C (n.1764+32G>C)
c.1471-2003G>C (n.1471-2003G>C)
3g.38752187C>TCA2665121292SCN10Ac.1755+32G>A (n.1755+32G>A)
c.1782+32G>A (n.1782+32G>A)
c.1462-2003G>A (n.1462-2003G>A)
c.1764+32G>A (n.1764+32G>A)
c.1471-2003G>A (n.1471-2003G>A)
 gnomAD v4
3g.38752188C=CA1358653181SCN10Ac.1755+31G= (n.1755+31G=)
c.1782+31G= (n.1782+31G=)
c.1462-2004G= (n.1462-2004G=)
c.1764+31G= (n.1764+31G=)
c.1471-2004G= (n.1471-2004G=)
3g.38752188C>TCA72986281SCN10Ac.1755+31G>A (n.1755+31G>A)
c.1782+31G>A (n.1782+31G>A)
c.1462-2004G>A (n.1462-2004G>A)
c.1764+31G>A (n.1764+31G>A)
c.1471-2004G>A (n.1471-2004G>A)
 dbSNP
3g.38752189T>CCA2577554235SCN10Ac.1755+30A>G (n.1755+30A>G)
c.1782+30A>G (n.1782+30A>G)
c.1462-2005A>G (n.1462-2005A>G)
c.1764+30A>G (n.1764+30A>G)
c.1471-2005A>G (n.1471-2005A>G)
3g.38752191A=CA1358653182SCN10Ac.1755+28T= (n.1755+28T=)
c.1782+28T= (n.1782+28T=)
c.1462-2007T= (n.1462-2007T=)
c.1764+28T= (n.1764+28T=)
c.1471-2007T= (n.1471-2007T=)
3g.38752191A>GCA906884619SCN10Ac.1755+28T>C (n.1755+28T>C)
c.1782+28T>C (n.1782+28T>C)
c.1462-2007T>C (n.1462-2007T>C)
c.1764+28T>C (n.1764+28T>C)
c.1471-2007T>C (n.1471-2007T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752192G>ACA2320768SCN10Ac.1755+27C>T (n.1755+27C>T)
c.1782+27C>T (n.1782+27C>T)
c.1462-2008C>T (n.1462-2008C>T)
c.1764+27C>T (n.1764+27C>T)
c.1471-2008C>T (n.1471-2008C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752192G=CA1358653183SCN10Ac.1755+27C= (n.1755+27C=)
c.1782+27C= (n.1782+27C=)
c.1462-2008C= (n.1462-2008C=)
c.1764+27C= (n.1764+27C=)
c.1471-2008C= (n.1471-2008C=)
3g.38752192G>TCA2665121293SCN10Ac.1755+27C>A (n.1755+27C>A)
c.1782+27C>A (n.1782+27C>A)
c.1462-2008C>A (n.1462-2008C>A)
c.1764+27C>A (n.1764+27C>A)
c.1471-2008C>A (n.1471-2008C>A)
 gnomAD v4
3g.38752193G>ACA1358653185SCN10Ac.1755+26C>T (n.1755+26C>T)
c.1782+26C>T (n.1782+26C>T)
c.1462-2009C>T (n.1462-2009C>T)
c.1764+26C>T (n.1764+26C>T)
c.1471-2009C>T (n.1471-2009C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752193G=CA1358653184SCN10Ac.1755+26C= (n.1755+26C=)
c.1782+26C= (n.1782+26C=)
c.1462-2009C= (n.1462-2009C=)
c.1764+26C= (n.1764+26C=)
c.1471-2009C= (n.1471-2009C=)
3g.38752194G>CCA1358653187SCN10Ac.1755+25C>G (n.1755+25C>G)
c.1782+25C>G (n.1782+25C>G)
c.1462-2010C>G (n.1462-2010C>G)
c.1764+25C>G (n.1764+25C>G)
c.1471-2010C>G (n.1471-2010C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752194G=CA1358653186SCN10Ac.1755+25C= (n.1755+25C=)
c.1782+25C= (n.1782+25C=)
c.1462-2010C= (n.1462-2010C=)
c.1764+25C= (n.1764+25C=)
c.1471-2010C= (n.1471-2010C=)
3g.38752197T>ACA2665121294SCN10Ac.1755+22A>T (n.1755+22A>T)
c.1782+22A>T (n.1782+22A>T)
c.1462-2013A>T (n.1462-2013A>T)
c.1764+22A>T (n.1764+22A>T)
c.1471-2013A>T (n.1471-2013A>T)
 gnomAD v4
3g.38752198C>TCA2665121295SCN10Ac.1755+21G>A (n.1755+21G>A)
c.1782+21G>A (n.1782+21G>A)
c.1462-2014G>A (n.1462-2014G>A)
c.1764+21G>A (n.1764+21G>A)
c.1471-2014G>A (n.1471-2014G>A)
 gnomAD v4
3g.38752199T>CCA906884622SCN10Ac.1755+20A>G (n.1755+20A>G)
c.1782+20A>G (n.1782+20A>G)
c.1462-2015A>G (n.1462-2015A>G)
c.1764+20A>G (n.1764+20A>G)
c.1471-2015A>G (n.1471-2015A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752199T>GCA2665121296SCN10Ac.1755+20A>C (n.1755+20A>C)
c.1782+20A>C (n.1782+20A>C)
c.1462-2015A>C (n.1462-2015A>C)
c.1764+20A>C (n.1764+20A>C)
c.1471-2015A>C (n.1471-2015A>C)
 gnomAD v4
3g.38752199T=CA1358653188SCN10Ac.1755+20A= (n.1755+20A=)
c.1782+20A= (n.1782+20A=)
c.1462-2015A= (n.1462-2015A=)
c.1764+20A= (n.1764+20A=)
c.1471-2015A= (n.1471-2015A=)
3g.38752200G>ACA1358653190SCN10Ac.1755+19C>T (n.1755+19C>T)
c.1782+19C>T (n.1782+19C>T)
c.1462-2016C>T (n.1462-2016C>T)
c.1764+19C>T (n.1764+19C>T)
c.1471-2016C>T (n.1471-2016C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752200G>CCA2573136290SCN10Ac.1755+19C>G (n.1755+19C>G)
c.1782+19C>G (n.1782+19C>G)
c.1462-2016C>G (n.1462-2016C>G)
c.1764+19C>G (n.1764+19C>G)
c.1471-2016C>G (n.1471-2016C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.38752200G=CA1358653189SCN10Ac.1755+19C= (n.1755+19C=)
c.1782+19C= (n.1782+19C=)
c.1462-2016C= (n.1462-2016C=)
c.1764+19C= (n.1764+19C=)
c.1471-2016C= (n.1471-2016C=)
3g.38752201A>GCA2665121297SCN10Ac.1755+18T>C (n.1755+18T>C)
c.1782+18T>C (n.1782+18T>C)
c.1462-2017T>C (n.1462-2017T>C)
c.1764+18T>C (n.1764+18T>C)
c.1471-2017T>C (n.1471-2017T>C)
 gnomAD v4
3g.38752204C>TCA2665121298SCN10Ac.1755+15G>A (n.1755+15G>A)
c.1782+15G>A (n.1782+15G>A)
c.1462-2020G>A (n.1462-2020G>A)
c.1764+15G>A (n.1764+15G>A)
c.1471-2020G>A (n.1471-2020G>A)
 gnomAD v4
3g.38752205A>GCA2702487211SCN10Ac.1755+14T>C (n.1755+14T>C)
c.1782+14T>C (n.1782+14T>C)
c.1462-2021T>C (n.1462-2021T>C)
c.1764+14T>C (n.1764+14T>C)
c.1471-2021T>C (n.1471-2021T>C)
 dbSNP
3g.38752206T>CCA2697550816SCN10Ac.1755+13A>G (n.1755+13A>G)
c.1782+13A>G (n.1782+13A>G)
c.1462-2022A>G (n.1462-2022A>G)
c.1764+13A>G (n.1764+13A>G)
c.1471-2022A>G (n.1471-2022A>G)
 ClinVar
3g.38752208C>ACA542615828SCN10Ac.1755+11G>T (n.1755+11G>T)
c.1782+11G>T (n.1782+11G>T)
c.1462-2024G>T (n.1462-2024G>T)
c.1764+11G>T (n.1764+11G>T)
c.1471-2024G>T (n.1471-2024G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752208C=CA1358653191SCN10Ac.1755+11G= (n.1755+11G=)
c.1782+11G= (n.1782+11G=)
c.1462-2024G= (n.1462-2024G=)
c.1764+11G= (n.1764+11G=)
c.1471-2024G= (n.1471-2024G=)
3g.38752208C>GCA2665121299SCN10Ac.1755+11G>C (n.1755+11G>C)
c.1782+11G>C (n.1782+11G>C)
c.1462-2024G>C (n.1462-2024G>C)
c.1764+11G>C (n.1764+11G>C)
c.1471-2024G>C (n.1471-2024G>C)
 gnomAD v4
3g.38752209A>CCA2665121300SCN10Ac.1755+10T>G (n.1755+10T>G)
c.1782+10T>G (n.1782+10T>G)
c.1462-2025T>G (n.1462-2025T>G)
c.1764+10T>G (n.1764+10T>G)
c.1471-2025T>G (n.1471-2025T>G)
 gnomAD v4
3g.38752210C>ACA906884626SCN10Ac.1755+9G>T (n.1755+9G>T)
c.1782+9G>T (n.1782+9G>T)
c.1462-2026G>T (n.1462-2026G>T)
c.1764+9G>T (n.1764+9G>T)
c.1471-2026G>T (n.1471-2026G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38752210C=CA1358653192SCN10Ac.1755+9G= (n.1755+9G=)
c.1782+9G= (n.1782+9G=)
c.1462-2026G= (n.1462-2026G=)
c.1764+9G= (n.1764+9G=)
c.1471-2026G= (n.1471-2026G=)
3g.38752210C>GCA2665121301SCN10Ac.1755+9G>C (n.1755+9G>C)
c.1782+9G>C (n.1782+9G>C)
c.1462-2026G>C (n.1462-2026G>C)
c.1764+9G>C (n.1764+9G>C)
c.1471-2026G>C (n.1471-2026G>C)
 gnomAD v4
3g.38752210C>TCA1358653193SCN10Ac.1755+9G>A (n.1755+9G>A)
c.1782+9G>A (n.1782+9G>A)
c.1462-2026G>A (n.1462-2026G>A)
c.1764+9G>A (n.1764+9G>A)
c.1471-2026G>A (n.1471-2026G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38752211A>TCA2665121303SCN10Ac.1755+8T>A (n.1755+8T>A)
c.1782+8T>A (n.1782+8T>A)
c.1462-2027T>A (n.1462-2027T>A)
c.1764+8T>A (n.1764+8T>A)
c.1471-2027T>A (n.1471-2027T>A)
 gnomAD v4
3g.38752213dupCA2665121302SCN10Ac.1755+8dup (n.1755+8dup)
c.1782+8dup (n.1782+8dup)
c.1462-2027dup (n.1462-2027dup)
c.1764+8dup (n.1764+8dup)
c.1471-2027dup (n.1471-2027dup)
 gnomAD v4
3g.38752214C>ACA2665121304SCN10Ac.1755+5G>T (n.1755+5G>T)
c.1782+5G>T (n.1782+5G>T)
c.1462-2030G>T (n.1462-2030G>T)
c.1764+5G>T (n.1764+5G>T)
c.1471-2030G>T (n.1471-2030G>T)
 gnomAD v4
3g.38752214C=CA1358653194SCN10Ac.1755+5G= (n.1755+5G=)
c.1782+5G= (n.1782+5G=)
c.1462-2030G= (n.1462-2030G=)
c.1764+5G= (n.1764+5G=)
c.1471-2030G= (n.1471-2030G=)
3g.38752214C>GCA2320769SCN10Ac.1755+5G>C (n.1755+5G>C)
c.1782+5G>C (n.1782+5G>C)
c.1462-2030G>C (n.1462-2030G>C)
c.1764+5G>C (n.1764+5G>C)
c.1471-2030G>C (n.1471-2030G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752214C>TCA2320770SCN10Ac.1755+5G>A (n.1755+5G>A)
c.1782+5G>A (n.1782+5G>A)
c.1462-2030G>A (n.1462-2030G>A)
c.1764+5G>A (n.1764+5G>A)
c.1471-2030G>A (n.1471-2030G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752216C>ACA2665121305SCN10Ac.1755+3G>T (n.1755+3G>T)
c.1782+3G>T (n.1782+3G>T)
c.1462-2032G>T (n.1462-2032G>T)
c.1764+3G>T (n.1764+3G>T)
c.1471-2032G>T (n.1471-2032G>T)
 gnomAD v4
3g.38752217A=CA1358653195SCN10Ac.1755+2T= (n.1755+2T=)
c.1782+2T= (n.1782+2T=)
c.1462-2033T= (n.1462-2033T=)
c.1764+2T= (n.1764+2T=)
c.1471-2033T= (n.1471-2033T=)
3g.38752217A>CCA352167064SCN10Ac.1755+2T>G (n.1755+2T>G)
c.1782+2T>G (n.1782+2T>G)
c.1462-2033T>G (n.1462-2033T>G)
c.1764+2T>G (n.1764+2T>G)
c.1471-2033T>G (n.1471-2033T>G)
3g.38752217A>GCA352167065SCN10Ac.1755+2T>C (n.1755+2T>C)
c.1782+2T>C (n.1782+2T>C)
c.1462-2033T>C (n.1462-2033T>C)
c.1764+2T>C (n.1764+2T>C)
c.1471-2033T>C (n.1471-2033T>C)
 dbSNP
3g.38752217A>TCA352167063SCN10Ac.1755+2T>A (n.1755+2T>A)
c.1782+2T>A (n.1782+2T>A)
c.1462-2033T>A (n.1462-2033T>A)
c.1764+2T>A (n.1764+2T>A)
c.1471-2033T>A (n.1471-2033T>A)
3g.38752218C>ACA352167066SCN10Ac.1755+1G>T (n.1755+1G>T)
c.1782+1G>T (n.1782+1G>T)
c.1462-2034G>T (n.1462-2034G>T)
c.1764+1G>T (n.1764+1G>T)
c.1471-2034G>T (n.1471-2034G>T)
3g.38752218C>GCA352167067SCN10Ac.1755+1G>C (n.1755+1G>C)
c.1782+1G>C (n.1782+1G>C)
c.1462-2034G>C (n.1462-2034G>C)
c.1764+1G>C (n.1764+1G>C)
c.1471-2034G>C (n.1471-2034G>C)
3g.38752218C>TCA352167068SCN10Ac.1755+1G>A (n.1755+1G>A)
c.1782+1G>A (n.1782+1G>A)
c.1462-2034G>A (n.1462-2034G>A)
c.1764+1G>A (n.1764+1G>A)
c.1471-2034G>A (n.1471-2034G>A)
3g.38752219C>ACA433334600SCN10Ac.1755G>T (p.Ser585=)
c.1782G>T (p.Ser594=)
c.1462-2035G>T (n.1462-2035G>T)
c.1764G>T (p.Ser588=)
c.1471-2035G>T (n.1471-2035G>T)
 gnomAD v4
3g.38752219C=CA1358653196SCN10Ac.1755G= (p.Ser585=)
c.1782G= (p.Ser594=)
c.1462-2035G= (n.1462-2035G=)
c.1764G= (p.Ser588=)
c.1471-2035G= (n.1471-2035G=)
3g.38752219C>GCA433334601SCN10Ac.1755G>C (p.Ser585=)
c.1782G>C (p.Ser594=)
c.1462-2035G>C (n.1462-2035G>C)
c.1764G>C (p.Ser588=)
c.1471-2035G>C (n.1471-2035G>C)
 gnomAD v4
3g.38752219C>TCA2320771SCN10Ac.1755G>A (p.Ser585=)
c.1782G>A (p.Ser594=)
c.1462-2035G>A (n.1462-2035G>A)
c.1764G>A (p.Ser588=)
c.1471-2035G>A (n.1471-2035G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752220_38752224delCA2665121306SCN10Ac.1751_1755del (p.Val584GlyfsTer18)
c.1778_1782del (p.Val593GlyfsTer18)
c.1462-2039_1462-2035del (n.1462-2039_1462-2035del)
c.1760_1764del (p.Val587GlyfsTer18)
c.1471-2039_1471-2035del (n.1471-2039_1471-2035del)
 gnomAD v4
3g.38752220G>ACA2320772SCN10Ac.1754C>T (p.Ser585Leu)
c.1781C>T (p.Ser594Leu)
c.1462-2036C>T (n.1462-2036C>T)
c.1763C>T (p.Ser588Leu)
c.1471-2036C>T (n.1471-2036C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752220G>CCA352167069SCN10Ac.1754C>G (p.Ser585Trp)
c.1781C>G (p.Ser594Trp)
c.1462-2036C>G (n.1462-2036C>G)
c.1763C>G (p.Ser588Trp)
c.1471-2036C>G (n.1471-2036C>G)
3g.38752220G=CA1358653197SCN10Ac.1754C= (p.Ser585=)
c.1781C= (p.Ser594=)
c.1462-2036C= (n.1462-2036C=)
c.1763C= (p.Ser588=)
c.1471-2036C= (n.1471-2036C=)
3g.38752220G>TCA352167070SCN10Ac.1754C>A (p.Ser585Ter)
c.1781C>A (p.Ser594Ter)
c.1462-2036C>A (n.1462-2036C>A)
c.1763C>A (p.Ser588Ter)
c.1471-2036C>A (n.1471-2036C>A)
 gnomAD v4
3g.38752221A>CCA352167071SCN10Ac.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.1462-2037T>G (n.1462-2037T>G)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.1471-2037T>G (n.1471-2037T>G)
3g.38752221A>GCA352167072SCN10Ac.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.1462-2037T>C (n.1462-2037T>C)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.1471-2037T>C (n.1471-2037T>C)
 COSMIC
3g.38752221A>TCA352167073SCN10Ac.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.1462-2037T>A (n.1462-2037T>A)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.1471-2037T>A (n.1471-2037T>A)
3g.38752222G>ACA433334604SCN10Ac.1752C>T (p.Val584=)
c.1779C>T (p.Val593=)
c.1462-2038C>T (n.1462-2038C>T)
c.1761C>T (p.Val587=)
c.1471-2038C>T (n.1471-2038C>T)
 COSMIC
3g.38752222G>CCA433334603SCN10Ac.1752C>G (p.Val584=)
c.1779C>G (p.Val593=)
c.1462-2038C>G (n.1462-2038C>G)
c.1761C>G (p.Val587=)
c.1471-2038C>G (n.1471-2038C>G)
3g.38752222G>TCA433334602SCN10Ac.1752C>A (p.Val584=)
c.1779C>A (p.Val593=)
c.1462-2038C>A (n.1462-2038C>A)
c.1761C>A (p.Val587=)
c.1471-2038C>A (n.1471-2038C>A)
3g.38752223A>CCA352167074SCN10Ac.1751T>G (p.Val584Gly)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.1462-2039T>G (n.1462-2039T>G)
c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.1471-2039T>G (n.1471-2039T>G)
3g.38752223A>GCA352167075SCN10Ac.1751T>C (p.Val584Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.1462-2039T>C (n.1462-2039T>C)
c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.1471-2039T>C (n.1471-2039T>C)
 gnomAD v4
3g.38752223A>TCA352167076SCN10Ac.1751T>A (p.Val584Asp)
c.1778T>A (p.Val593Asp)
c.1462-2039T>A (n.1462-2039T>A)
c.1760T>A (p.Val587Asp)
c.1471-2039T>A (n.1471-2039T>A)
3g.38752224C>ACA352167079SCN10Ac.1750G>T (p.Val584Phe)
c.1777G>T (p.Val593Phe)
c.1462-2040G>T (n.1462-2040G>T)
c.1759G>T (p.Val587Phe)
c.1471-2040G>T (n.1471-2040G>T)
3g.38752224C>GCA352167078SCN10Ac.1750G>C (p.Val584Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.1462-2040G>C (n.1462-2040G>C)
c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.1471-2040G>C (n.1471-2040G>C)
 gnomAD v4
3g.38752224C>TCA352167077SCN10Ac.1750G>A (p.Val584Ile)
c.1777G>A (p.Val593Ile)
c.1462-2040G>A (n.1462-2040G>A)
c.1759G>A (p.Val587Ile)
c.1471-2040G>A (n.1471-2040G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.38752225A>CCA352167080SCN10Ac.1749T>G (p.Asp583Glu)
c.1776T>G (p.Asp592Glu)
c.1462-2041T>G (n.1462-2041T>G)
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.1471-2041T>G (n.1471-2041T>G)
3g.38752225A>GCA433334605SCN10Ac.1749T>C (p.Asp583=)
c.1776T>C (p.Asp592=)
c.1462-2041T>C (n.1462-2041T>C)
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.1471-2041T>C (n.1471-2041T>C)
3g.38752225A>TCA352167081SCN10Ac.1749T>A (p.Asp583Glu)
c.1776T>A (p.Asp592Glu)
c.1462-2041T>A (n.1462-2041T>A)
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.1471-2041T>A (n.1471-2041T>A)
3g.38752226T>ACA352167082SCN10Ac.1748A>T (p.Asp583Val)
c.1775A>T (p.Asp592Val)
c.1462-2042A>T (n.1462-2042A>T)
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.1471-2042A>T (n.1471-2042A>T)
3g.38752226T>CCA352167083SCN10Ac.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.1775A>G (p.Asp592Gly)
c.1462-2042A>G (n.1462-2042A>G)
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.1471-2042A>G (n.1471-2042A>G)
 COSMIC
3g.38752226T>GCA352167084SCN10Ac.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.1462-2042A>C (n.1462-2042A>C)
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.1471-2042A>C (n.1471-2042A>C)
3g.38752227C>ACA352167085SCN10Ac.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.1462-2043G>T (n.1462-2043G>T)
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.1471-2043G>T (n.1471-2043G>T)
3g.38752227C=CA1358653198SCN10Ac.1747G= (p.Asp583=)
c.1774G= (p.Asp592=)
c.1462-2043G= (n.1462-2043G=)
c.1756G= (p.Asp586=)
c.1471-2043G= (n.1471-2043G=)
3g.38752227C>GCA352167086SCN10Ac.1747G>C (p.Asp583His)
c.1774G>C (p.Asp592His)
c.1462-2043G>C (n.1462-2043G>C)
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.1471-2043G>C (n.1471-2043G>C)
3g.38752227C>TCA72986326SCN10Ac.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.1462-2043G>A (n.1462-2043G>A)
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.1471-2043G>A (n.1471-2043G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752228G>ACA433334606SCN10Ac.1746C>T (p.Val582=)
c.1773C>T (p.Val591=)
c.1462-2044C>T (n.1462-2044C>T)
c.1755C>T (p.Val585=)
c.1471-2044C>T (n.1471-2044C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752228G>CCA433334607SCN10Ac.1746C>G (p.Val582=)
c.1773C>G (p.Val591=)
c.1462-2044C>G (n.1462-2044C>G)
c.1755C>G (p.Val585=)
c.1471-2044C>G (n.1471-2044C>G)
 gnomAD v4
3g.38752228G=CA1358653199SCN10Ac.1746C= (p.Val582=)
c.1773C= (p.Val591=)
c.1462-2044C= (n.1462-2044C=)
c.1755C= (p.Val585=)
c.1471-2044C= (n.1471-2044C=)
3g.38752228G>TCA433334608SCN10Ac.1746C>A (p.Val582=)
c.1773C>A (p.Val591=)
c.1462-2044C>A (n.1462-2044C>A)
c.1755C>A (p.Val585=)
c.1471-2044C>A (n.1471-2044C>A)
3g.38752229A>CCA352167087SCN10Ac.1745T>G (p.Val582Gly)
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1462-2045T>G (n.1462-2045T>G)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1471-2045T>G (n.1471-2045T>G)
3g.38752229A>GCA352167088SCN10Ac.1745T>C (p.Val582Ala)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1462-2045T>C (n.1462-2045T>C)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1471-2045T>C (n.1471-2045T>C)
3g.38752229A>TCA352167089SCN10Ac.1745T>A (p.Val582Asp)
c.1772T>A (p.Val591Asp)
c.1462-2045T>A (n.1462-2045T>A)
c.1754T>A (p.Val585Asp)
c.1471-2045T>A (n.1471-2045T>A)
 gnomAD v4
3g.38752230C>ACA352167090SCN10Ac.1744G>T (p.Val582Phe)
c.1771G>T (p.Val591Phe)
c.1462-2046G>T (n.1462-2046G>T)
c.1753G>T (p.Val585Phe)
c.1471-2046G>T (n.1471-2046G>T)
 gnomAD v4
3g.38752230C>GCA352167091SCN10Ac.1744G>C (p.Val582Leu)
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.1462-2046G>C (n.1462-2046G>C)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1471-2046G>C (n.1471-2046G>C)
3g.38752230C>TCA352167092SCN10Ac.1744G>A (p.Val582Ile)
c.1771G>A (p.Val591Ile)
c.1462-2046G>A (n.1462-2046G>A)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.1471-2046G>A (n.1471-2046G>A)

Number of alleles fetched