Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38725287A>CCA352156800SCN10Ac.3115T>G (p.Cys1039Gly)
c.3112T>G (p.Cys1038Gly)
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3g.38725287A>GCA352156802SCN10Ac.3115T>C (p.Cys1039Arg)
c.3112T>C (p.Cys1038Arg)
c.3139T>C (p.Cys1047Arg)
c.2821T>C (p.Cys941Arg)
c.3124T>C (p.Cys1042Arg)
c.3121T>C (p.Cys1041Arg)
c.2830T>C (p.Cys944Arg)
3g.38725287A>TCA352156801SCN10Ac.3115T>A (p.Cys1039Ser)
c.3112T>A (p.Cys1038Ser)
c.3139T>A (p.Cys1047Ser)
c.2821T>A (p.Cys941Ser)
c.3124T>A (p.Cys1042Ser)
c.3121T>A (p.Cys1041Ser)
c.2830T>A (p.Cys944Ser)
3g.38725288C>ACA2320348SCN10Ac.3114G>T (p.Arg1038Ser)
c.3111G>T (p.Arg1037Ser)
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c.2820G>T (p.Arg940Ser)
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c.2829G>T (p.Arg943Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725288C=CA1358640601SCN10Ac.3114G= (p.Arg1038=)
c.3111G= (p.Arg1037=)
c.3138G= (p.Arg1046=)
c.2820G= (p.Arg940=)
c.3123G= (p.Arg1041=)
c.3120G= (p.Arg1040=)
c.2829G= (p.Arg943=)
3g.38725288C>GCA352156803SCN10Ac.3114G>C (p.Arg1038Ser)
c.3111G>C (p.Arg1037Ser)
c.3138G>C (p.Arg1046Ser)
c.2820G>C (p.Arg940Ser)
c.3123G>C (p.Arg1041Ser)
c.3120G>C (p.Arg1040Ser)
c.2829G>C (p.Arg943Ser)
3g.38725288C>TCA433138555SCN10Ac.3114G>A (p.Arg1038=)
c.3111G>A (p.Arg1037=)
c.3138G>A (p.Arg1046=)
c.2820G>A (p.Arg940=)
c.3123G>A (p.Arg1041=)
c.3120G>A (p.Arg1040=)
c.2829G>A (p.Arg943=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38725289C>ACA352156804SCN10Ac.3113G>T (p.Arg1038Met)
c.3110G>T (p.Arg1037Met)
c.3137G>T (p.Arg1046Met)
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gnomAD v4
3g.38725289C>GCA352156805SCN10Ac.3113G>C (p.Arg1038Thr)
c.3110G>C (p.Arg1037Thr)
c.3137G>C (p.Arg1046Thr)
c.2819G>C (p.Arg940Thr)
c.3122G>C (p.Arg1041Thr)
c.3119G>C (p.Arg1040Thr)
c.2828G>C (p.Arg943Thr)
3g.38725289C>TCA352156806SCN10Ac.3113G>A (p.Arg1038Lys)
c.3110G>A (p.Arg1037Lys)
c.3137G>A (p.Arg1046Lys)
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c.3122G>A (p.Arg1041Lys)
c.3119G>A (p.Arg1040Lys)
c.2828G>A (p.Arg943Lys)
3g.38725290T>ACA352156807SCN10Ac.3112A>T (p.Arg1038Trp)
c.3109A>T (p.Arg1037Trp)
c.3136A>T (p.Arg1046Trp)
c.2818A>T (p.Arg940Trp)
c.3121A>T (p.Arg1041Trp)
c.3118A>T (p.Arg1040Trp)
c.2827A>T (p.Arg943Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725290T>CCA352156808SCN10Ac.3112A>G (p.Arg1038Gly)
c.3109A>G (p.Arg1037Gly)
c.3136A>G (p.Arg1046Gly)
c.2818A>G (p.Arg940Gly)
c.3121A>G (p.Arg1041Gly)
c.3118A>G (p.Arg1040Gly)
c.2827A>G (p.Arg943Gly)
gnomAD v4
3g.38725290T>GCA433138558SCN10Ac.3112A>C (p.Arg1038=)
c.3109A>C (p.Arg1037=)
c.3136A>C (p.Arg1046=)
c.2818A>C (p.Arg940=)
c.3121A>C (p.Arg1041=)
c.3118A>C (p.Arg1040=)
c.2827A>C (p.Arg943=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725290T=CA1358640602SCN10Ac.3112A= (p.Arg1038=)
c.3109A= (p.Arg1037=)
c.3136A= (p.Arg1046=)
c.2818A= (p.Arg940=)
c.3121A= (p.Arg1041=)
c.3118A= (p.Arg1040=)
c.2827A= (p.Arg943=)
3g.38725291C>ACA352156809SCN10Ac.3111G>T (p.Glu1037Asp)
c.3108G>T (p.Glu1036Asp)
c.3135G>T (p.Glu1045Asp)
c.2817G>T (p.Glu939Asp)
c.3120G>T (p.Glu1040Asp)
c.3117G>T (p.Glu1039Asp)
c.2826G>T (p.Glu942Asp)
gnomAD v4
3g.38725291C>GCA352156810SCN10Ac.3111G>C (p.Glu1037Asp)
c.3108G>C (p.Glu1036Asp)
c.3135G>C (p.Glu1045Asp)
c.2817G>C (p.Glu939Asp)
c.3120G>C (p.Glu1040Asp)
c.3117G>C (p.Glu1039Asp)
c.2826G>C (p.Glu942Asp)
3g.38725291C>TCA433138559SCN10Ac.3111G>A (p.Glu1037=)
c.3108G>A (p.Glu1036=)
c.3135G>A (p.Glu1045=)
c.2817G>A (p.Glu939=)
c.3120G>A (p.Glu1040=)
c.3117G>A (p.Glu1039=)
c.2826G>A (p.Glu942=)
3g.38725292T>ACA352156811SCN10Ac.3110A>T (p.Glu1037Val)
c.3107A>T (p.Glu1036Val)
c.3134A>T (p.Glu1045Val)
c.2816A>T (p.Glu939Val)
c.3119A>T (p.Glu1040Val)
c.3116A>T (p.Glu1039Val)
c.2825A>T (p.Glu942Val)
3g.38725292T>CCA352156812SCN10Ac.3110A>G (p.Glu1037Gly)
c.3107A>G (p.Glu1036Gly)
c.3134A>G (p.Glu1045Gly)
c.2816A>G (p.Glu939Gly)
c.3119A>G (p.Glu1040Gly)
c.3116A>G (p.Glu1039Gly)
c.2825A>G (p.Glu942Gly)
gnomAD v4
3g.38725292T>GCA352156813SCN10Ac.3110A>C (p.Glu1037Ala)
c.3107A>C (p.Glu1036Ala)
c.3134A>C (p.Glu1045Ala)
c.2816A>C (p.Glu939Ala)
c.3119A>C (p.Glu1040Ala)
c.3116A>C (p.Glu1039Ala)
c.2825A>C (p.Glu942Ala)
3g.38725293C>ACA352156814SCN10Ac.3109G>T (p.Glu1037Ter)
c.3106G>T (p.Glu1036Ter)
c.3133G>T (p.Glu1045Ter)
c.2815G>T (p.Glu939Ter)
c.3118G>T (p.Glu1040Ter)
c.3115G>T (p.Glu1039Ter)
c.2824G>T (p.Glu942Ter)
gnomAD v4
3g.38725293C=CA1358640603SCN10Ac.3109G= (p.Glu1037=)
c.3106G= (p.Glu1036=)
c.3133G= (p.Glu1045=)
c.2815G= (p.Glu939=)
c.3118G= (p.Glu1040=)
c.3115G= (p.Glu1039=)
c.2824G= (p.Glu942=)
3g.38725293C>GCA352156815SCN10Ac.3109G>C (p.Glu1037Gln)
c.3106G>C (p.Glu1036Gln)
c.3133G>C (p.Glu1045Gln)
c.2815G>C (p.Glu939Gln)
c.3118G>C (p.Glu1040Gln)
c.3115G>C (p.Glu1039Gln)
c.2824G>C (p.Glu942Gln)
3g.38725293C>TCA2320349SCN10Ac.3109G>A (p.Glu1037Lys)
c.3106G>A (p.Glu1036Lys)
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
c.2815G>A (p.Glu939Lys)
c.3118G>A (p.Glu1040Lys)
c.3115G>A (p.Glu1039Lys)
c.2824G>A (p.Glu942Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725294G>ACA72959641SCN10Ac.3108C>T (p.Val1036=)
c.3105C>T (p.Val1035=)
c.3132C>T (p.Val1044=)
c.2814C>T (p.Val938=)
c.3117C>T (p.Val1039=)
c.3114C>T (p.Val1038=)
c.2823C>T (p.Val941=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725294G>CCA433138562SCN10Ac.3108C>G (p.Val1036=)
c.3105C>G (p.Val1035=)
c.3132C>G (p.Val1044=)
c.2814C>G (p.Val938=)
c.3117C>G (p.Val1039=)
c.3114C>G (p.Val1038=)
c.2823C>G (p.Val941=)
3g.38725294G=CA1358640604SCN10Ac.3108C= (p.Val1036=)
c.3105C= (p.Val1035=)
c.3132C= (p.Val1044=)
c.2814C= (p.Val938=)
c.3117C= (p.Val1039=)
c.3114C= (p.Val1038=)
c.2823C= (p.Val941=)
3g.38725294G>TCA433138564SCN10Ac.3108C>A (p.Val1036=)
c.3105C>A (p.Val1035=)
c.3132C>A (p.Val1044=)
c.2814C>A (p.Val938=)
c.3117C>A (p.Val1039=)
c.3114C>A (p.Val1038=)
c.2823C>A (p.Val941=)
gnomAD v4
3g.38725295A>CCA352156816SCN10Ac.3107T>G (p.Val1036Gly)
c.3104T>G (p.Val1035Gly)
c.3131T>G (p.Val1044Gly)
c.2813T>G (p.Val938Gly)
c.3116T>G (p.Val1039Gly)
c.3113T>G (p.Val1038Gly)
c.2822T>G (p.Val941Gly)
3g.38725295A>GCA352156817SCN10Ac.3107T>C (p.Val1036Ala)
c.3104T>C (p.Val1035Ala)
c.3131T>C (p.Val1044Ala)
c.2813T>C (p.Val938Ala)
c.3116T>C (p.Val1039Ala)
c.3113T>C (p.Val1038Ala)
c.2822T>C (p.Val941Ala)
gnomAD v4
3g.38725295A>TCA352156818SCN10Ac.3107T>A (p.Val1036Asp)
c.3104T>A (p.Val1035Asp)
c.3131T>A (p.Val1044Asp)
c.2813T>A (p.Val938Asp)
c.3116T>A (p.Val1039Asp)
c.3113T>A (p.Val1038Asp)
c.2822T>A (p.Val941Asp)
gnomAD v4 COSMIC
3g.38725296C>ACA352156819SCN10Ac.3106G>T (p.Val1036Phe)
c.3103G>T (p.Val1035Phe)
c.3130G>T (p.Val1044Phe)
c.2812G>T (p.Val938Phe)
c.3115G>T (p.Val1039Phe)
c.3112G>T (p.Val1038Phe)
c.2821G>T (p.Val941Phe)
gnomAD v4
3g.38725296C>GCA352156820SCN10Ac.3106G>C (p.Val1036Leu)
c.3103G>C (p.Val1035Leu)
c.3130G>C (p.Val1044Leu)
c.2812G>C (p.Val938Leu)
c.3115G>C (p.Val1039Leu)
c.3112G>C (p.Val1038Leu)
c.2821G>C (p.Val941Leu)
3g.38725296C>TCA352156821SCN10Ac.3106G>A (p.Val1036Ile)
c.3103G>A (p.Val1035Ile)
c.3130G>A (p.Val1044Ile)
c.2812G>A (p.Val938Ile)
c.3115G>A (p.Val1039Ile)
c.3112G>A (p.Val1038Ile)
c.2821G>A (p.Val941Ile)
gnomAD v4
3g.38725297T>ACA352156823SCN10Ac.3105A>T (p.Gln1035His)
c.3102A>T (p.Gln1034His)
c.3129A>T (p.Gln1043His)
c.2811A>T (p.Gln937His)
c.3114A>T (p.Gln1038His)
c.3111A>T (p.Gln1037His)
c.2820A>T (p.Gln940His)
3g.38725297T>CCA433138567SCN10Ac.3105A>G (p.Gln1035=)
c.3102A>G (p.Gln1034=)
c.3129A>G (p.Gln1043=)
c.2811A>G (p.Gln937=)
c.3114A>G (p.Gln1038=)
c.3111A>G (p.Gln1037=)
c.2820A>G (p.Gln940=)
gnomAD v4
3g.38725297T>GCA352156822SCN10Ac.3105A>C (p.Gln1035His)
c.3102A>C (p.Gln1034His)
c.3129A>C (p.Gln1043His)
c.2811A>C (p.Gln937His)
c.3114A>C (p.Gln1038His)
c.3111A>C (p.Gln1037His)
c.2820A>C (p.Gln940His)
3g.38725298T>ACA352156824SCN10Ac.3104A>T (p.Gln1035Leu)
c.3101A>T (p.Gln1034Leu)
c.3128A>T (p.Gln1043Leu)
c.2810A>T (p.Gln937Leu)
c.3113A>T (p.Gln1038Leu)
c.3110A>T (p.Gln1037Leu)
c.2819A>T (p.Gln940Leu)
3g.38725298T>CCA352156825SCN10Ac.3104A>G (p.Gln1035Arg)
c.3101A>G (p.Gln1034Arg)
c.3128A>G (p.Gln1043Arg)
c.2810A>G (p.Gln937Arg)
c.3113A>G (p.Gln1038Arg)
c.3110A>G (p.Gln1037Arg)
c.2819A>G (p.Gln940Arg)
gnomAD v4
3g.38725298T>GCA352156826SCN10Ac.3104A>C (p.Gln1035Pro)
c.3101A>C (p.Gln1034Pro)
c.3128A>C (p.Gln1043Pro)
c.2810A>C (p.Gln937Pro)
c.3113A>C (p.Gln1038Pro)
c.3110A>C (p.Gln1037Pro)
c.2819A>C (p.Gln940Pro)
3g.38725299G>ACA352156827SCN10Ac.3103C>T (p.Gln1035Ter)
c.3100C>T (p.Gln1034Ter)
c.3127C>T (p.Gln1043Ter)
c.2809C>T (p.Gln937Ter)
c.3112C>T (p.Gln1038Ter)
c.3109C>T (p.Gln1037Ter)
c.2818C>T (p.Gln940Ter)
gnomAD v4
3g.38725299G>CCA352156828SCN10Ac.3103C>G (p.Gln1035Glu)
c.3100C>G (p.Gln1034Glu)
c.3127C>G (p.Gln1043Glu)
c.2809C>G (p.Gln937Glu)
c.3112C>G (p.Gln1038Glu)
c.3109C>G (p.Gln1037Glu)
c.2818C>G (p.Gln940Glu)
3g.38725299G>TCA352156829SCN10Ac.3103C>A (p.Gln1035Lys)
c.3100C>A (p.Gln1034Lys)
c.3127C>A (p.Gln1043Lys)
c.2809C>A (p.Gln937Lys)
c.3112C>A (p.Gln1038Lys)
c.3109C>A (p.Gln1037Lys)
c.2818C>A (p.Gln940Lys)
3g.38725300C>ACA352156830SCN10Ac.3102G>T (p.Gln1034His)
c.3099G>T (p.Gln1033His)
c.3126G>T (p.Gln1042His)
c.2808G>T (p.Gln936His)
c.3111G>T (p.Gln1037His)
c.3108G>T (p.Gln1036His)
c.2817G>T (p.Gln939His)
gnomAD v4
3g.38725300C=CA1358640605SCN10Ac.3102G= (p.Gln1034=)
c.3099G= (p.Gln1033=)
c.3126G= (p.Gln1042=)
c.2808G= (p.Gln936=)
c.3111G= (p.Gln1037=)
c.3108G= (p.Gln1036=)
c.2817G= (p.Gln939=)
3g.38725300C>GCA352156831SCN10Ac.3102G>C (p.Gln1034His)
c.3099G>C (p.Gln1033His)
c.3126G>C (p.Gln1042His)
c.2808G>C (p.Gln936His)
c.3111G>C (p.Gln1037His)
c.3108G>C (p.Gln1036His)
c.2817G>C (p.Gln939His)
3g.38725300C>TCA2320350SCN10Ac.3102G>A (p.Gln1034=)
c.3099G>A (p.Gln1033=)
c.3126G>A (p.Gln1042=)
c.2808G>A (p.Gln936=)
c.3111G>A (p.Gln1037=)
c.3108G>A (p.Gln1036=)
c.2817G>A (p.Gln939=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725301T>ACA352156832SCN10Ac.3101A>T (p.Gln1034Leu)
c.3098A>T (p.Gln1033Leu)
c.3125A>T (p.Gln1042Leu)
c.2807A>T (p.Gln936Leu)
c.3110A>T (p.Gln1037Leu)
c.3107A>T (p.Gln1036Leu)
c.2816A>T (p.Gln939Leu)
3g.38725301T>CCA352156833SCN10Ac.3101A>G (p.Gln1034Arg)
c.3098A>G (p.Gln1033Arg)
c.3125A>G (p.Gln1042Arg)
c.2807A>G (p.Gln936Arg)
c.3110A>G (p.Gln1037Arg)
c.3107A>G (p.Gln1036Arg)
c.2816A>G (p.Gln939Arg)
3g.38725301T>GCA352156834SCN10Ac.3101A>C (p.Gln1034Pro)
c.3098A>C (p.Gln1033Pro)
c.3125A>C (p.Gln1042Pro)
c.2807A>C (p.Gln936Pro)
c.3110A>C (p.Gln1037Pro)
c.3107A>C (p.Gln1036Pro)
c.2816A>C (p.Gln939Pro)
3g.38725302G>ACA352156835SCN10Ac.3100C>T (p.Gln1034Ter)
c.3097C>T (p.Gln1033Ter)
c.3124C>T (p.Gln1042Ter)
c.2806C>T (p.Gln936Ter)
c.3109C>T (p.Gln1037Ter)
c.3106C>T (p.Gln1036Ter)
c.2815C>T (p.Gln939Ter)
gnomAD v4
3g.38725302G>CCA352156836SCN10Ac.3100C>G (p.Gln1034Glu)
c.3097C>G (p.Gln1033Glu)
c.3124C>G (p.Gln1042Glu)
c.2806C>G (p.Gln936Glu)
c.3109C>G (p.Gln1037Glu)
c.3106C>G (p.Gln1036Glu)
c.2815C>G (p.Gln939Glu)
3g.38725302G>TCA352156837SCN10Ac.3100C>A (p.Gln1034Lys)
c.3097C>A (p.Gln1033Lys)
c.3124C>A (p.Gln1042Lys)
c.2806C>A (p.Gln936Lys)
c.3109C>A (p.Gln1037Lys)
c.3106C>A (p.Gln1036Lys)
c.2815C>A (p.Gln939Lys)
3g.38725303C>ACA433138571SCN10Ac.3099G>T (p.Leu1033=)
c.3096G>T (p.Leu1032=)
c.3123G>T (p.Leu1041=)
c.2805G>T (p.Leu935=)
c.3108G>T (p.Leu1036=)
c.3105G>T (p.Leu1035=)
c.2814G>T (p.Leu938=)
gnomAD v4
3g.38725303C>GCA433138572SCN10Ac.3099G>C (p.Leu1033=)
c.3096G>C (p.Leu1032=)
c.3123G>C (p.Leu1041=)
c.2805G>C (p.Leu935=)
c.3108G>C (p.Leu1036=)
c.3105G>C (p.Leu1035=)
c.2814G>C (p.Leu938=)
3g.38725303C>TCA433138573SCN10Ac.3099G>A (p.Leu1033=)
c.3096G>A (p.Leu1032=)
c.3123G>A (p.Leu1041=)
c.2805G>A (p.Leu935=)
c.3108G>A (p.Leu1036=)
c.3105G>A (p.Leu1035=)
c.2814G>A (p.Leu938=)
3g.38725304A=CA1358640606SCN10Ac.3098T= (p.Leu1033=)
c.3095T= (p.Leu1032=)
c.3122T= (p.Leu1041=)
c.2804T= (p.Leu935=)
c.3107T= (p.Leu1036=)
c.3104T= (p.Leu1035=)
c.2813T= (p.Leu938=)
3g.38725304A>CCA352156838SCN10Ac.3098T>G (p.Leu1033Arg)
c.3095T>G (p.Leu1032Arg)
c.3122T>G (p.Leu1041Arg)
c.2804T>G (p.Leu935Arg)
c.3107T>G (p.Leu1036Arg)
c.3104T>G (p.Leu1035Arg)
c.2813T>G (p.Leu938Arg)
3g.38725304A>GCA352156839SCN10Ac.3098T>C (p.Leu1033Pro)
c.3095T>C (p.Leu1032Pro)
c.3122T>C (p.Leu1041Pro)
c.2804T>C (p.Leu935Pro)
c.3107T>C (p.Leu1036Pro)
c.3104T>C (p.Leu1035Pro)
c.2813T>C (p.Leu938Pro)
gnomAD v4
3g.38725304A>TCA2320351SCN10Ac.3098T>A (p.Leu1033Gln)
c.3095T>A (p.Leu1032Gln)
c.3122T>A (p.Leu1041Gln)
c.2804T>A (p.Leu935Gln)
c.3107T>A (p.Leu1036Gln)
c.3104T>A (p.Leu1035Gln)
c.2813T>A (p.Leu938Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.38725305G>ACA433138575SCN10Ac.3097C>T (p.Leu1033=)
c.3094C>T (p.Leu1032=)
c.3121C>T (p.Leu1041=)
c.2803C>T (p.Leu935=)
c.3106C>T (p.Leu1036=)
c.3103C>T (p.Leu1035=)
c.2812C>T (p.Leu938=)
gnomAD v4
3g.38725305G>CCA352156840SCN10Ac.3097C>G (p.Leu1033Val)
c.3094C>G (p.Leu1032Val)
c.3121C>G (p.Leu1041Val)
c.2803C>G (p.Leu935Val)
c.3106C>G (p.Leu1036Val)
c.3103C>G (p.Leu1035Val)
c.2812C>G (p.Leu938Val)
3g.38725305G>TCA352156841SCN10Ac.3097C>A (p.Leu1033Met)
c.3094C>A (p.Leu1032Met)
c.3121C>A (p.Leu1041Met)
c.2803C>A (p.Leu935Met)
c.3106C>A (p.Leu1036Met)
c.3103C>A (p.Leu1035Met)
c.2812C>A (p.Leu938Met)
3g.38725306C>ACA352156843SCN10Ac.3096G>T (p.Gln1032His)
c.3093G>T (p.Gln1031His)
c.3120G>T (p.Gln1040His)
c.2802G>T (p.Gln934His)
c.3105G>T (p.Gln1035His)
c.3102G>T (p.Gln1034His)
c.2811G>T (p.Gln937His)
gnomAD v4
3g.38725306C>GCA352156842SCN10Ac.3096G>C (p.Gln1032His)
c.3093G>C (p.Gln1031His)
c.3120G>C (p.Gln1040His)
c.2802G>C (p.Gln934His)
c.3105G>C (p.Gln1035His)
c.3102G>C (p.Gln1034His)
c.2811G>C (p.Gln937His)
3g.38725306C>TCA433138576SCN10Ac.3096G>A (p.Gln1032=)
c.3093G>A (p.Gln1031=)
c.3120G>A (p.Gln1040=)
c.2802G>A (p.Gln934=)
c.3105G>A (p.Gln1035=)
c.3102G>A (p.Gln1034=)
c.2811G>A (p.Gln937=)
gnomAD v4
3g.38725306_38725307delinsCTCA1358640607SCN10Ac.3095_3096delinsAG (p.Gln1032=)
c.3092_3093delinsAG (p.Gln1031=)
c.3119_3120delinsAG (p.Gln1040=)
c.2801_2802delinsAG (p.Gln934=)
c.3104_3105delinsAG (p.Gln1035=)
c.3101_3102delinsAG (p.Gln1034=)
c.2810_2811delinsAG (p.Gln937=)
3g.38725307delCA2320352SCN10Ac.3095del (p.Gln1032ArgfsTer12)
c.3092del (p.Gln1031ArgfsTer12)
c.3119del (p.Gln1040ArgfsTer12)
c.2801del (p.Gln934ArgfsTer12)
c.3104del (p.Gln1035ArgfsTer12)
c.3101del (p.Gln1034ArgfsTer12)
c.2810del (p.Gln937ArgfsTer12)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725307T>ACA352156844SCN10Ac.3095A>T (p.Gln1032Leu)
c.3092A>T (p.Gln1031Leu)
c.3119A>T (p.Gln1040Leu)
c.2801A>T (p.Gln934Leu)
c.3104A>T (p.Gln1035Leu)
c.3101A>T (p.Gln1034Leu)
c.2810A>T (p.Gln937Leu)
3g.38725307T>CCA352156845SCN10Ac.3095A>G (p.Gln1032Arg)
c.3092A>G (p.Gln1031Arg)
c.3119A>G (p.Gln1040Arg)
c.2801A>G (p.Gln934Arg)
c.3104A>G (p.Gln1035Arg)
c.3101A>G (p.Gln1034Arg)
c.2810A>G (p.Gln937Arg)
3g.38725307T>GCA352156846SCN10Ac.3095A>C (p.Gln1032Pro)
c.3092A>C (p.Gln1031Pro)
c.3119A>C (p.Gln1040Pro)
c.2801A>C (p.Gln934Pro)
c.3104A>C (p.Gln1035Pro)
c.3101A>C (p.Gln1034Pro)
c.2810A>C (p.Gln937Pro)
3g.38725308G>ACA2320353SCN10Ac.3094C>T (p.Gln1032Ter)
c.3091C>T (p.Gln1031Ter)
c.3118C>T (p.Gln1040Ter)
c.2800C>T (p.Gln934Ter)
c.3103C>T (p.Gln1035Ter)
c.3100C>T (p.Gln1034Ter)
c.2809C>T (p.Gln937Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725308G>CCA352156847SCN10Ac.3094C>G (p.Gln1032Glu)
c.3091C>G (p.Gln1031Glu)
c.3118C>G (p.Gln1040Glu)
c.2800C>G (p.Gln934Glu)
c.3103C>G (p.Gln1035Glu)
c.3100C>G (p.Gln1034Glu)
c.2809C>G (p.Gln937Glu)
3g.38725308G=CA1358640608SCN10Ac.3094C= (p.Gln1032=)
c.3091C= (p.Gln1031=)
c.3118C= (p.Gln1040=)
c.2800C= (p.Gln934=)
c.3103C= (p.Gln1035=)
c.3100C= (p.Gln1034=)
c.2809C= (p.Gln937=)
3g.38725308G>TCA352156848SCN10Ac.3094C>A (p.Gln1032Lys)
c.3091C>A (p.Gln1031Lys)
c.3118C>A (p.Gln1040Lys)
c.2800C>A (p.Gln934Lys)
c.3103C>A (p.Gln1035Lys)
c.3100C>A (p.Gln1034Lys)
c.2809C>A (p.Gln937Lys)
dbSNP gnomAD v4
3g.38725309C>ACA352156849SCN10Ac.3093G>T (p.Glu1031Asp)
c.3090G>T (p.Glu1030Asp)
c.3117G>T (p.Glu1039Asp)
c.2799G>T (p.Glu933Asp)
c.3102G>T (p.Glu1034Asp)
c.3099G>T (p.Glu1033Asp)
c.2808G>T (p.Glu936Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725309C=CA1358640609SCN10Ac.3093G= (p.Glu1031=)
c.3090G= (p.Glu1030=)
c.3117G= (p.Glu1039=)
c.2799G= (p.Glu933=)
c.3102G= (p.Glu1034=)
c.3099G= (p.Glu1033=)
c.2808G= (p.Glu936=)
3g.38725309C>GCA352156850SCN10Ac.3093G>C (p.Glu1031Asp)
c.3090G>C (p.Glu1030Asp)
c.3117G>C (p.Glu1039Asp)
c.2799G>C (p.Glu933Asp)
c.3102G>C (p.Glu1034Asp)
c.3099G>C (p.Glu1033Asp)
c.2808G>C (p.Glu936Asp)
3g.38725309C>TCA2320354SCN10Ac.3093G>A (p.Glu1031=)
c.3090G>A (p.Glu1030=)
c.3117G>A (p.Glu1039=)
c.2799G>A (p.Glu933=)
c.3102G>A (p.Glu1034=)
c.3099G>A (p.Glu1033=)
c.2808G>A (p.Glu936=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725310T>ACA352156851SCN10Ac.3092A>T (p.Glu1031Val)
c.3089A>T (p.Glu1030Val)
c.3116A>T (p.Glu1039Val)
c.2798A>T (p.Glu933Val)
c.3101A>T (p.Glu1034Val)
c.3098A>T (p.Glu1033Val)
c.2807A>T (p.Glu936Val)
3g.38725310T>CCA352156852SCN10Ac.3092A>G (p.Glu1031Gly)
c.3089A>G (p.Glu1030Gly)
c.3116A>G (p.Glu1039Gly)
c.2798A>G (p.Glu933Gly)
c.3101A>G (p.Glu1034Gly)
c.3098A>G (p.Glu1033Gly)
c.2807A>G (p.Glu936Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725310T>GCA352156853SCN10Ac.3092A>C (p.Glu1031Ala)
c.3089A>C (p.Glu1030Ala)
c.3116A>C (p.Glu1039Ala)
c.2798A>C (p.Glu933Ala)
c.3101A>C (p.Glu1034Ala)
c.3098A>C (p.Glu1033Ala)
c.2807A>C (p.Glu936Ala)
3g.38725310T=CA1358640610SCN10Ac.3092A= (p.Glu1031=)
c.3089A= (p.Glu1030=)
c.3116A= (p.Glu1039=)
c.2798A= (p.Glu933=)
c.3101A= (p.Glu1034=)
c.3098A= (p.Glu1033=)
c.2807A= (p.Glu936=)
3g.38725311C>ACA352156854SCN10Ac.3091G>T (p.Glu1031Ter)
c.3088G>T (p.Glu1030Ter)
c.3115G>T (p.Glu1039Ter)
c.2797G>T (p.Glu933Ter)
c.3100G>T (p.Glu1034Ter)
c.3097G>T (p.Glu1033Ter)
c.2806G>T (p.Glu936Ter)
gnomAD v4
3g.38725311C=CA1358640611SCN10Ac.3091G= (p.Glu1031=)
c.3088G= (p.Glu1030=)
c.3115G= (p.Glu1039=)
c.2797G= (p.Glu933=)
c.3100G= (p.Glu1034=)
c.3097G= (p.Glu1033=)
c.2806G= (p.Glu936=)
3g.38725311C>GCA352156855SCN10Ac.3091G>C (p.Glu1031Gln)
c.3088G>C (p.Glu1030Gln)
c.3115G>C (p.Glu1039Gln)
c.2797G>C (p.Glu933Gln)
c.3100G>C (p.Glu1034Gln)
c.3097G>C (p.Glu1033Gln)
c.2806G>C (p.Glu936Gln)
3g.38725311C>TCA2320355SCN10Ac.3091G>A (p.Glu1031Lys)
c.3088G>A (p.Glu1030Lys)
c.3115G>A (p.Glu1039Lys)
c.2797G>A (p.Glu933Lys)
c.3100G>A (p.Glu1034Lys)
c.3097G>A (p.Glu1033Lys)
c.2806G>A (p.Glu936Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725312C>ACA352156856SCN10Ac.3090G>T (p.Gln1030His)
c.3088-1G>T (n.3088-1G>T)
c.3115-1G>T (n.3115-1G>T)
c.2796G>T (p.Gln932His)
c.3099G>T (p.Gln1033His)
c.3097-1G>T (n.3097-1G>T)
c.2805G>T (p.Gln935His)
gnomAD v4
3g.38725312C>GCA352156857SCN10Ac.3090G>C (p.Gln1030His)
c.3088-1G>C (n.3088-1G>C)
c.3115-1G>C (n.3115-1G>C)
c.2796G>C (p.Gln932His)
c.3099G>C (p.Gln1033His)
c.3097-1G>C (n.3097-1G>C)
c.2805G>C (p.Gln935His)
3g.38725312C>TCA433138580SCN10Ac.3090G>A (p.Gln1030=)
c.3088-1G>A (n.3088-1G>A)
c.3115-1G>A (n.3115-1G>A)
c.2796G>A (p.Gln932=)
c.3099G>A (p.Gln1033=)
c.3097-1G>A (n.3097-1G>A)
c.2805G>A (p.Gln935=)
gnomAD v4
3g.38725313T>ACA2320356SCN10Ac.3089A>T (p.Gln1030Leu)
c.3088-2A>T (n.3088-2A>T)
c.3115-2A>T (n.3115-2A>T)
c.2795A>T (p.Gln932Leu)
c.3098A>T (p.Gln1033Leu)
c.3097-2A>T (n.3097-2A>T)
c.2804A>T (p.Gln935Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725313T>CCA352156860SCN10Ac.3089A>G (p.Gln1030Arg)
c.3088-2A>G (n.3088-2A>G)
c.3115-2A>G (n.3115-2A>G)
c.2795A>G (p.Gln932Arg)
c.3098A>G (p.Gln1033Arg)
c.3097-2A>G (n.3097-2A>G)
c.2804A>G (p.Gln935Arg)
gnomAD v4
3g.38725313T>GCA352156859SCN10Ac.3089A>C (p.Gln1030Pro)
c.3088-2A>C (n.3088-2A>C)
c.3115-2A>C (n.3115-2A>C)
c.2795A>C (p.Gln932Pro)
c.3098A>C (p.Gln1033Pro)
c.3097-2A>C (n.3097-2A>C)
c.2804A>C (p.Gln935Pro)
3g.38725313T=CA1358640612SCN10Ac.3089A= (p.Gln1030=)
c.3088-2A= (n.3088-2A=)
c.3115-2A= (n.3115-2A=)
c.2795A= (p.Gln932=)
c.3098A= (p.Gln1033=)
c.3097-2A= (n.3097-2A=)
c.2804A= (p.Gln935=)
3g.38725314G>ACA2320357SCN10Ac.3088C>T (p.Gln1030Ter)
c.3088-3C>T (n.3088-3C>T)
c.3115-3C>T (n.3115-3C>T)
c.2794C>T (p.Gln932Ter)
c.3097C>T (p.Gln1033Ter)
c.3097-3C>T (n.3097-3C>T)
c.2803C>T (p.Gln935Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725314G>CCA352156861SCN10Ac.3088C>G (p.Gln1030Glu)
c.3088-3C>G (n.3088-3C>G)
c.3115-3C>G (n.3115-3C>G)
c.2794C>G (p.Gln932Glu)
c.3097C>G (p.Gln1033Glu)
c.3097-3C>G (n.3097-3C>G)
c.2803C>G (p.Gln935Glu)
3g.38725314G=CA1358640613SCN10Ac.3088C= (p.Gln1030=)
c.3088-3C= (n.3088-3C=)
c.3115-3C= (n.3115-3C=)
c.2794C= (p.Gln932=)
c.3097C= (p.Gln1033=)
c.3097-3C= (n.3097-3C=)
c.2803C= (p.Gln935=)
3g.38725314G>TCA352156862SCN10Ac.3088C>A (p.Gln1030Lys)
c.3088-3C>A (n.3088-3C>A)
c.3115-3C>A (n.3115-3C>A)
c.2794C>A (p.Gln932Lys)
c.3097C>A (p.Gln1033Lys)
c.3097-3C>A (n.3097-3C>A)
c.2803C>A (p.Gln935Lys)
gnomAD v4
3g.38725315C>ACA352156863SCN10Ac.3088-1G>T (n.3088-1G>T)
c.3088-4G>T (n.3088-4G>T)
c.3115-4G>T (n.3115-4G>T)
c.2794-1G>T (n.2794-1G>T)
c.3097-1G>T (n.3097-1G>T)
c.3097-4G>T (n.3097-4G>T)
c.2803-1G>T (n.2803-1G>T)
gnomAD v4
3g.38725315C>GCA352156864SCN10Ac.3088-1G>C (n.3088-1G>C)
c.3088-4G>C (n.3088-4G>C)
c.3115-4G>C (n.3115-4G>C)
c.2794-1G>C (n.2794-1G>C)
c.3097-1G>C (n.3097-1G>C)
c.3097-4G>C (n.3097-4G>C)
c.2803-1G>C (n.2803-1G>C)
3g.38725315C>TCA352156865SCN10Ac.3088-1G>A (n.3088-1G>A)
c.3088-4G>A (n.3088-4G>A)
c.3115-4G>A (n.3115-4G>A)
c.2794-1G>A (n.2794-1G>A)
c.3097-1G>A (n.3097-1G>A)
c.3097-4G>A (n.3097-4G>A)
c.2803-1G>A (n.2803-1G>A)
gnomAD v4
3g.38725316T>ACA352156866SCN10Ac.3088-2A>T (n.3088-2A>T)
c.3088-5A>T (n.3088-5A>T)
c.3115-5A>T (n.3115-5A>T)
c.2794-2A>T (n.2794-2A>T)
c.3097-2A>T (n.3097-2A>T)
c.3097-5A>T (n.3097-5A>T)
c.2803-2A>T (n.2803-2A>T)
3g.38725316T>CCA352156869SCN10Ac.3088-2A>G (n.3088-2A>G)
c.3088-5A>G (n.3088-5A>G)
c.3115-5A>G (n.3115-5A>G)
c.2794-2A>G (n.2794-2A>G)
c.3097-2A>G (n.3097-2A>G)
c.3097-5A>G (n.3097-5A>G)
c.2803-2A>G (n.2803-2A>G)
COSMIC
3g.38725316T>GCA352156871SCN10Ac.3088-2A>C (n.3088-2A>C)
c.3088-5A>C (n.3088-5A>C)
c.3115-5A>C (n.3115-5A>C)
c.2794-2A>C (n.2794-2A>C)
c.3097-2A>C (n.3097-2A>C)
c.3097-5A>C (n.3097-5A>C)
c.2803-2A>C (n.2803-2A>C)
3g.38725317A=CA1358640614SCN10Ac.3088-3T= (n.3088-3T=)
c.3088-6T= (n.3088-6T=)
c.3115-6T= (n.3115-6T=)
c.2794-3T= (n.2794-3T=)
c.3097-3T= (n.3097-3T=)
c.3097-6T= (n.3097-6T=)
c.2803-3T= (n.2803-3T=)
3g.38725317A>GCA72959683SCN10Ac.3088-3T>C (n.3088-3T>C)
c.3088-6T>C (n.3088-6T>C)
c.3115-6T>C (n.3115-6T>C)
c.2794-3T>C (n.2794-3T>C)
c.3097-3T>C (n.3097-3T>C)
c.3097-6T>C (n.3097-6T>C)
c.2803-3T>C (n.2803-3T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38725318G>CCA2580069775SCN10Ac.3088-4C>G (n.3088-4C>G)
c.3088-7C>G (n.3088-7C>G)
c.3115-7C>G (n.3115-7C>G)
c.2794-4C>G (n.2794-4C>G)
c.3097-4C>G (n.3097-4C>G)
c.3097-7C>G (n.3097-7C>G)
c.2803-4C>G (n.2803-4C>G)
ClinVar
3g.38725319T>ACA2665099935SCN10Ac.3088-5A>T (n.3088-5A>T)
c.3088-8A>T (n.3088-8A>T)
c.3115-8A>T (n.3115-8A>T)
c.2794-5A>T (n.2794-5A>T)
c.3097-5A>T (n.3097-5A>T)
c.3097-8A>T (n.3097-8A>T)
c.2803-5A>T (n.2803-5A>T)
gnomAD v4
3g.38725319T>CCA915942365SCN10Ac.3088-5A>G (n.3088-5A>G)
c.3088-8A>G (n.3088-8A>G)
c.3115-8A>G (n.3115-8A>G)
c.2794-5A>G (n.2794-5A>G)
c.3097-5A>G (n.3097-5A>G)
c.3097-8A>G (n.3097-8A>G)
c.2803-5A>G (n.2803-5A>G)
gnomAD v4
3g.38725319T=CA1358640615SCN10Ac.3088-5A= (n.3088-5A=)
c.3088-8A= (n.3088-8A=)
c.3115-8A= (n.3115-8A=)
c.2794-5A= (n.2794-5A=)
c.3097-5A= (n.3097-5A=)
c.3097-8A= (n.3097-8A=)
c.2803-5A= (n.2803-5A=)
3g.38725319_38725494delCA2499216760SCN10Ac.3088-180_3088-5del (n.3088-180_3088-5del)
c.3088-183_3088-8del (n.3088-183_3088-8del)
c.3115-183_3115-8del (n.3115-183_3115-8del)
c.2794-180_2794-5del (n.2794-180_2794-5del)
c.3097-180_3097-5del (n.3097-180_3097-5del)
c.3097-183_3097-8del (n.3097-183_3097-8del)
c.2803-180_2803-5del (n.2803-180_2803-5del)
ClinVar dbSNP
3g.38725320G>ACA1047001836SCN10Ac.3088-6C>T (n.3088-6C>T)
c.3088-9C>T (n.3088-9C>T)
c.3115-9C>T (n.3115-9C>T)
c.2794-6C>T (n.2794-6C>T)
c.3097-6C>T (n.3097-6C>T)
c.3097-9C>T (n.3097-9C>T)
c.2803-6C>T (n.2803-6C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725320G=CA1358640616SCN10Ac.3088-6C= (n.3088-6C=)
c.3088-9C= (n.3088-9C=)
c.3115-9C= (n.3115-9C=)
c.2794-6C= (n.2794-6C=)
c.3097-6C= (n.3097-6C=)
c.3097-9C= (n.3097-9C=)
c.2803-6C= (n.2803-6C=)
3g.38725320G>TCA2665099940SCN10Ac.3088-6C>A (n.3088-6C>A)
c.3088-9C>A (n.3088-9C>A)
c.3115-9C>A (n.3115-9C>A)
c.2794-6C>A (n.2794-6C>A)
c.3097-6C>A (n.3097-6C>A)
c.3097-9C>A (n.3097-9C>A)
c.2803-6C>A (n.2803-6C>A)
gnomAD v4
3g.38725322G>CCA2665099943SCN10Ac.3088-8C>G (n.3088-8C>G)
c.3088-11C>G (n.3088-11C>G)
c.3115-11C>G (n.3115-11C>G)
c.2794-8C>G (n.2794-8C>G)
c.3097-8C>G (n.3097-8C>G)
c.3097-11C>G (n.3097-11C>G)
c.2803-8C>G (n.2803-8C>G)
gnomAD v4
3g.38725323A=CA1358640617SCN10Ac.3088-9T= (n.3088-9T=)
c.3088-12T= (n.3088-12T=)
c.3115-12T= (n.3115-12T=)
c.2794-9T= (n.2794-9T=)
c.3097-9T= (n.3097-9T=)
c.3097-12T= (n.3097-12T=)
c.2803-9T= (n.2803-9T=)
3g.38725323A>GCA2665099944SCN10Ac.3088-9T>C (n.3088-9T>C)
c.3088-12T>C (n.3088-12T>C)
c.3115-12T>C (n.3115-12T>C)
c.2794-9T>C (n.2794-9T>C)
c.3097-9T>C (n.3097-9T>C)
c.3097-12T>C (n.3097-12T>C)
c.2803-9T>C (n.2803-9T>C)
gnomAD v4
3g.38725323A>TCA2320358SCN10Ac.3088-9T>A (n.3088-9T>A)
c.3088-12T>A (n.3088-12T>A)
c.3115-12T>A (n.3115-12T>A)
c.2794-9T>A (n.2794-9T>A)
c.3097-9T>A (n.3097-9T>A)
c.3097-12T>A (n.3097-12T>A)
c.2803-9T>A (n.2803-9T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725324G>ACA906865578SCN10Ac.3088-10C>T (n.3088-10C>T)
c.3088-13C>T (n.3088-13C>T)
c.3115-13C>T (n.3115-13C>T)
c.2794-10C>T (n.2794-10C>T)
c.3097-10C>T (n.3097-10C>T)
c.3097-13C>T (n.3097-13C>T)
c.2803-10C>T (n.2803-10C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725324G=CA1358640618SCN10Ac.3088-10C= (n.3088-10C=)
c.3088-13C= (n.3088-13C=)
c.3115-13C= (n.3115-13C=)
c.2794-10C= (n.2794-10C=)
c.3097-10C= (n.3097-10C=)
c.3097-13C= (n.3097-13C=)
c.2803-10C= (n.2803-10C=)
3g.38725324G>TCA2577554065SCN10Ac.3088-10C>A (n.3088-10C>A)
c.3088-13C>A (n.3088-13C>A)
c.3115-13C>A (n.3115-13C>A)
c.2794-10C>A (n.2794-10C>A)
c.3097-10C>A (n.3097-10C>A)
c.3097-13C>A (n.3097-13C>A)
c.2803-10C>A (n.2803-10C>A)
3g.38725325A>CCA2665099946SCN10Ac.3088-11T>G (n.3088-11T>G)
c.3088-14T>G (n.3088-14T>G)
c.3115-14T>G (n.3115-14T>G)
c.2794-11T>G (n.2794-11T>G)
c.3097-11T>G (n.3097-11T>G)
c.3097-14T>G (n.3097-14T>G)
c.2803-11T>G (n.2803-11T>G)
gnomAD v4
3g.38725325A>GCA2665099949SCN10Ac.3088-11T>C (n.3088-11T>C)
c.3088-14T>C (n.3088-14T>C)
c.3115-14T>C (n.3115-14T>C)
c.2794-11T>C (n.2794-11T>C)
c.3097-11T>C (n.3097-11T>C)
c.3097-14T>C (n.3097-14T>C)
c.2803-11T>C (n.2803-11T>C)
gnomAD v4
3g.38725326G>ACA2320359SCN10Ac.3088-12C>T (n.3088-12C>T)
c.3088-15C>T (n.3088-15C>T)
c.3115-15C>T (n.3115-15C>T)
c.2794-12C>T (n.2794-12C>T)
c.3097-12C>T (n.3097-12C>T)
c.3097-15C>T (n.3097-15C>T)
c.2803-12C>T (n.2803-12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725326G=CA1358640619SCN10Ac.3088-12C= (n.3088-12C=)
c.3088-15C= (n.3088-15C=)
c.3115-15C= (n.3115-15C=)
c.2794-12C= (n.2794-12C=)
c.3097-12C= (n.3097-12C=)
c.3097-15C= (n.3097-15C=)
c.2803-12C= (n.2803-12C=)
3g.38725326G>TCA2665099952SCN10Ac.3088-12C>A (n.3088-12C>A)
c.3088-15C>A (n.3088-15C>A)
c.3115-15C>A (n.3115-15C>A)
c.2794-12C>A (n.2794-12C>A)
c.3097-12C>A (n.3097-12C>A)
c.3097-15C>A (n.3097-15C>A)
c.2803-12C>A (n.2803-12C>A)
gnomAD v4
3g.38725327G>ACA2320360SCN10Ac.3088-13C>T (n.3088-13C>T)
c.3088-16C>T (n.3088-16C>T)
c.3115-16C>T (n.3115-16C>T)
c.2794-13C>T (n.2794-13C>T)
c.3097-13C>T (n.3097-13C>T)
c.3097-16C>T (n.3097-16C>T)
c.2803-13C>T (n.2803-13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725327G=CA1358640620SCN10Ac.3088-13C= (n.3088-13C=)
c.3088-16C= (n.3088-16C=)
c.3115-16C= (n.3115-16C=)
c.2794-13C= (n.2794-13C=)
c.3097-13C= (n.3097-13C=)
c.3097-16C= (n.3097-16C=)
c.2803-13C= (n.2803-13C=)
3g.38725327G>TCA2577554066SCN10Ac.3088-13C>A (n.3088-13C>A)
c.3088-16C>A (n.3088-16C>A)
c.3115-16C>A (n.3115-16C>A)
c.2794-13C>A (n.2794-13C>A)
c.3097-13C>A (n.3097-13C>A)
c.3097-16C>A (n.3097-16C>A)
c.2803-13C>A (n.2803-13C>A)
3g.38725328G>ACA906865585SCN10Ac.3088-14C>T (n.3088-14C>T)
c.3088-17C>T (n.3088-17C>T)
c.3115-17C>T (n.3115-17C>T)
c.2794-14C>T (n.2794-14C>T)
c.3097-14C>T (n.3097-14C>T)
c.3097-17C>T (n.3097-17C>T)
c.2803-14C>T (n.2803-14C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725328G=CA1358640621SCN10Ac.3088-14C= (n.3088-14C=)
c.3088-17C= (n.3088-17C=)
c.3115-17C= (n.3115-17C=)
c.2794-14C= (n.2794-14C=)
c.3097-14C= (n.3097-14C=)
c.3097-17C= (n.3097-17C=)
c.2803-14C= (n.2803-14C=)
3g.38725328G>TCA2665099959SCN10Ac.3088-14C>A (n.3088-14C>A)
c.3088-17C>A (n.3088-17C>A)
c.3115-17C>A (n.3115-17C>A)
c.2794-14C>A (n.2794-14C>A)
c.3097-14C>A (n.3097-14C>A)
c.3097-17C>A (n.3097-17C>A)
c.2803-14C>A (n.2803-14C>A)
gnomAD v4
3g.38725330C>TCA2665099961SCN10Ac.3088-16G>A (n.3088-16G>A)
c.3088-19G>A (n.3088-19G>A)
c.3115-19G>A (n.3115-19G>A)
c.2794-16G>A (n.2794-16G>A)
c.3097-16G>A (n.3097-16G>A)
c.3097-19G>A (n.3097-19G>A)
c.2803-16G>A (n.2803-16G>A)
gnomAD v4
3g.38725331C>ACA2665099963SCN10Ac.3088-17G>T (n.3088-17G>T)
c.3088-20G>T (n.3088-20G>T)
c.3115-20G>T (n.3115-20G>T)
c.2794-17G>T (n.2794-17G>T)
c.3097-17G>T (n.3097-17G>T)
c.3097-20G>T (n.3097-20G>T)
c.2803-17G>T (n.2803-17G>T)
gnomAD v4
3g.38725331C>TCA2665099966SCN10Ac.3088-17G>A (n.3088-17G>A)
c.3088-20G>A (n.3088-20G>A)
c.3115-20G>A (n.3115-20G>A)
c.2794-17G>A (n.2794-17G>A)
c.3097-17G>A (n.3097-17G>A)
c.3097-20G>A (n.3097-20G>A)
c.2803-17G>A (n.2803-17G>A)
gnomAD v4
3g.38725332C>ACA647768206SCN10Ac.3088-18G>T (n.3088-18G>T)
c.3088-21G>T (n.3088-21G>T)
c.3115-21G>T (n.3115-21G>T)
c.2794-18G>T (n.2794-18G>T)
c.3097-18G>T (n.3097-18G>T)
c.3097-21G>T (n.3097-21G>T)
c.2803-18G>T (n.2803-18G>T)
gnomAD v4 COSMIC
3g.38725332C>TCA2665099970SCN10Ac.3088-18G>A (n.3088-18G>A)
c.3088-21G>A (n.3088-21G>A)
c.3115-21G>A (n.3115-21G>A)
c.2794-18G>A (n.2794-18G>A)
c.3097-18G>A (n.3097-18G>A)
c.3097-21G>A (n.3097-21G>A)
c.2803-18G>A (n.2803-18G>A)
gnomAD v4
3g.38725333A>GCA2665099972SCN10Ac.3088-19T>C (n.3088-19T>C)
c.3088-22T>C (n.3088-22T>C)
c.3115-22T>C (n.3115-22T>C)
c.2794-19T>C (n.2794-19T>C)
c.3097-19T>C (n.3097-19T>C)
c.3097-22T>C (n.3097-22T>C)
c.2803-19T>C (n.2803-19T>C)
gnomAD v4
3g.38725334A=CA1358640622SCN10Ac.3088-20T= (n.3088-20T=)
c.3088-23T= (n.3088-23T=)
c.3115-23T= (n.3115-23T=)
c.2794-20T= (n.2794-20T=)
c.3097-20T= (n.3097-20T=)
c.3097-23T= (n.3097-23T=)
c.2803-20T= (n.2803-20T=)
3g.38725334A>CCA72959734SCN10Ac.3088-20T>G (n.3088-20T>G)
c.3088-23T>G (n.3088-23T>G)
c.3115-23T>G (n.3115-23T>G)
c.2794-20T>G (n.2794-20T>G)
c.3097-20T>G (n.3097-20T>G)
c.3097-23T>G (n.3097-23T>G)
c.2803-20T>G (n.2803-20T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725334A>GCA2320361SCN10Ac.3088-20T>C (n.3088-20T>C)
c.3088-23T>C (n.3088-23T>C)
c.3115-23T>C (n.3115-23T>C)
c.2794-20T>C (n.2794-20T>C)
c.3097-20T>C (n.3097-20T>C)
c.3097-23T>C (n.3097-23T>C)
c.2803-20T>C (n.2803-20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725334A>TCA542279374SCN10Ac.3088-20T>A (n.3088-20T>A)
c.3088-23T>A (n.3088-23T>A)
c.3115-23T>A (n.3115-23T>A)
c.2794-20T>A (n.2794-20T>A)
c.3097-20T>A (n.3097-20T>A)
c.3097-23T>A (n.3097-23T>A)
c.2803-20T>A (n.2803-20T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725335C>ACA542279375SCN10Ac.3088-21G>T (n.3088-21G>T)
c.3088-24G>T (n.3088-24G>T)
c.3115-24G>T (n.3115-24G>T)
c.2794-21G>T (n.2794-21G>T)
c.3097-21G>T (n.3097-21G>T)
c.3097-24G>T (n.3097-24G>T)
c.2803-21G>T (n.2803-21G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725335C=CA1358640623SCN10Ac.3088-21G= (n.3088-21G=)
c.3088-24G= (n.3088-24G=)
c.3115-24G= (n.3115-24G=)
c.2794-21G= (n.2794-21G=)
c.3097-21G= (n.3097-21G=)
c.3097-24G= (n.3097-24G=)
c.2803-21G= (n.2803-21G=)
3g.38725335C>GCA2755904471SCN10Ac.3088-21G>C (n.3088-21G>C)
c.3088-24G>C (n.3088-24G>C)
c.3115-24G>C (n.3115-24G>C)
c.2794-21G>C (n.2794-21G>C)
c.3097-21G>C (n.3097-21G>C)
c.3097-24G>C (n.3097-24G>C)
c.2803-21G>C (n.2803-21G>C)
3g.38725335C>TCA2665099983SCN10Ac.3088-21G>A (n.3088-21G>A)
c.3088-24G>A (n.3088-24G>A)
c.3115-24G>A (n.3115-24G>A)
c.2794-21G>A (n.2794-21G>A)
c.3097-21G>A (n.3097-21G>A)
c.3097-24G>A (n.3097-24G>A)
c.2803-21G>A (n.2803-21G>A)
gnomAD v4
3g.38725336T>ACA1358640625SCN10Ac.3088-22A>T (n.3088-22A>T)
c.3088-25A>T (n.3088-25A>T)
c.3115-25A>T (n.3115-25A>T)
c.2794-22A>T (n.2794-22A>T)
c.3097-22A>T (n.3097-22A>T)
c.3097-25A>T (n.3097-25A>T)
c.2803-22A>T (n.2803-22A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725336T>CCA2320362SCN10Ac.3088-22A>G (n.3088-22A>G)
c.3088-25A>G (n.3088-25A>G)
c.3115-25A>G (n.3115-25A>G)
c.2794-22A>G (n.2794-22A>G)
c.3097-22A>G (n.3097-22A>G)
c.3097-25A>G (n.3097-25A>G)
c.2803-22A>G (n.2803-22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725336T=CA1358640624SCN10Ac.3088-22A= (n.3088-22A=)
c.3088-25A= (n.3088-25A=)
c.3115-25A= (n.3115-25A=)
c.2794-22A= (n.2794-22A=)
c.3097-22A= (n.3097-22A=)
c.3097-25A= (n.3097-25A=)
c.2803-22A= (n.2803-22A=)
3g.38725337G>ACA2665099994SCN10Ac.3088-23C>T (n.3088-23C>T)
c.3088-26C>T (n.3088-26C>T)
c.3115-26C>T (n.3115-26C>T)
c.2794-23C>T (n.2794-23C>T)
c.3097-23C>T (n.3097-23C>T)
c.3097-26C>T (n.3097-26C>T)
c.2803-23C>T (n.2803-23C>T)
gnomAD v4
3g.38725337G>TCA2665099998SCN10Ac.3088-23C>A (n.3088-23C>A)
c.3088-26C>A (n.3088-26C>A)
c.3115-26C>A (n.3115-26C>A)
c.2794-23C>A (n.2794-23C>A)
c.3097-23C>A (n.3097-23C>A)
c.3097-26C>A (n.3097-26C>A)
c.2803-23C>A (n.2803-23C>A)
gnomAD v4
3g.38725339delCA2665099993SCN10Ac.3088-23del (n.3088-23del)
c.3088-26del (n.3088-26del)
c.3115-26del (n.3115-26del)
c.2794-23del (n.2794-23del)
c.3097-23del (n.3097-23del)
c.3097-26del (n.3097-26del)
c.2803-23del (n.2803-23del)
gnomAD v4
3g.38725338G>ACA2665100001SCN10Ac.3088-24C>T (n.3088-24C>T)
c.3088-27C>T (n.3088-27C>T)
c.3115-27C>T (n.3115-27C>T)
c.2794-24C>T (n.2794-24C>T)
c.3097-24C>T (n.3097-24C>T)
c.3097-27C>T (n.3097-27C>T)
c.2803-24C>T (n.2803-24C>T)
gnomAD v4
3g.38725338G>TCA2665100004SCN10Ac.3088-24C>A (n.3088-24C>A)
c.3088-27C>A (n.3088-27C>A)
c.3115-27C>A (n.3115-27C>A)
c.2794-24C>A (n.2794-24C>A)
c.3097-24C>A (n.3097-24C>A)
c.3097-27C>A (n.3097-27C>A)
c.2803-24C>A (n.2803-24C>A)
gnomAD v4
3g.38725339G=CA1358640626SCN10Ac.3088-25C= (n.3088-25C=)
c.3088-28C= (n.3088-28C=)
c.3115-28C= (n.3115-28C=)
c.2794-25C= (n.2794-25C=)
c.3097-25C= (n.3097-25C=)
c.3097-28C= (n.3097-28C=)
c.2803-25C= (n.2803-25C=)
3g.38725339G>TCA542279376SCN10Ac.3088-25C>A (n.3088-25C>A)
c.3088-28C>A (n.3088-28C>A)
c.3115-28C>A (n.3115-28C>A)
c.2794-25C>A (n.2794-25C>A)
c.3097-25C>A (n.3097-25C>A)
c.3097-28C>A (n.3097-28C>A)
c.2803-25C>A (n.2803-25C>A)
dbSNP gnomAD v2
3g.38725340T>CCA2665100006SCN10Ac.3088-26A>G (n.3088-26A>G)
c.3088-29A>G (n.3088-29A>G)
c.3115-29A>G (n.3115-29A>G)
c.2794-26A>G (n.2794-26A>G)
c.3097-26A>G (n.3097-26A>G)
c.3097-29A>G (n.3097-29A>G)
c.2803-26A>G (n.2803-26A>G)
gnomAD v4
3g.38725340T>GCA2755904472SCN10Ac.3088-26A>C (n.3088-26A>C)
c.3088-29A>C (n.3088-29A>C)
c.3115-29A>C (n.3115-29A>C)
c.2794-26A>C (n.2794-26A>C)
c.3097-26A>C (n.3097-26A>C)
c.3097-29A>C (n.3097-29A>C)
c.2803-26A>C (n.2803-26A>C)
3g.38725341G>TCA2665100008SCN10Ac.3088-27C>A (n.3088-27C>A)
c.3088-30C>A (n.3088-30C>A)
c.3115-30C>A (n.3115-30C>A)
c.2794-27C>A (n.2794-27C>A)
c.3097-27C>A (n.3097-27C>A)
c.3097-30C>A (n.3097-30C>A)
c.2803-27C>A (n.2803-27C>A)
gnomAD v4
3g.38725342C>ACA2665100011SCN10Ac.3088-28G>T (n.3088-28G>T)
c.3088-31G>T (n.3088-31G>T)
c.3115-31G>T (n.3115-31G>T)
c.2794-28G>T (n.2794-28G>T)
c.3097-28G>T (n.3097-28G>T)
c.3097-31G>T (n.3097-31G>T)
c.2803-28G>T (n.2803-28G>T)
gnomAD v4
3g.38725342C>TCA2665100012SCN10Ac.3088-28G>A (n.3088-28G>A)
c.3088-31G>A (n.3088-31G>A)
c.3115-31G>A (n.3115-31G>A)
c.2794-28G>A (n.2794-28G>A)
c.3097-28G>A (n.3097-28G>A)
c.3097-31G>A (n.3097-31G>A)
c.2803-28G>A (n.2803-28G>A)
gnomAD v4
3g.38725343C>ACA2665100013SCN10Ac.3088-29G>T (n.3088-29G>T)
c.3088-32G>T (n.3088-32G>T)
c.3115-32G>T (n.3115-32G>T)
c.2794-29G>T (n.2794-29G>T)
c.3097-29G>T (n.3097-29G>T)
c.3097-32G>T (n.3097-32G>T)
c.2803-29G>T (n.2803-29G>T)
gnomAD v4
3g.38725343C=CA1358640627SCN10Ac.3088-29G= (n.3088-29G=)
c.3088-32G= (n.3088-32G=)
c.3115-32G= (n.3115-32G=)
c.2794-29G= (n.2794-29G=)
c.3097-29G= (n.3097-29G=)
c.3097-32G= (n.3097-32G=)
c.2803-29G= (n.2803-29G=)
3g.38725343C>TCA542279377SCN10Ac.3088-29G>A (n.3088-29G>A)
c.3088-32G>A (n.3088-32G>A)
c.3115-32G>A (n.3115-32G>A)
c.2794-29G>A (n.2794-29G>A)
c.3097-29G>A (n.3097-29G>A)
c.3097-32G>A (n.3097-32G>A)
c.2803-29G>A (n.2803-29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725343_38725344insCAGGGGAGTCCTTGGAACATTTGGGAAGAAGCATGACATCCACGTGCAGAATGTGACAGCCCTCACCCAGCA2320363SCN10Ac.3088-30_3088-29insCTGGGTGAGGGCTGTCACATTCTGCACGTGGATGTCATGCTTCTTCCCAAATGTTCCAAGGACTCCCCTG (n.3088-30_3088-29insCTGGGTGAGGGCTGTCACATTCTGCACGTGGATGTCATGCTTCTTCCCAAATGTTCCAAGGACTCCCCTG)
c.3088-33_3088-32insCTGGGTGAGGGCTGTCACATTCTGCACGTGGATGTCATGCTTCTTCCCAAATGTTCCAAGGACTCCCCTG (n.3088-33_3088-32insCTGGGTGAGGGCTGTCACATTCTGCACGTGGATGTCATGCTTCTTCCCAAATGTTCCAAGGACTCCCCTG)
c.3115-33_3115-32insCTGGGTGAGGGCTGTCACATTCTGCACGTGGATGTCATGCTTCTTCCCAAATGTTCCAAGGACTCCCCTG (n.3115-33_3115-32insCTGGGTGAGGGCTGTCACATTCTGCACGTGGATGTCATGCTTCTTCCCAAATGTTCCAAGGACTCCCCTG)
c.2794-30_2794-29insCTGGGTGAGGGCTGTCACATTCTGCACGTGGATGTCATGCTTCTTCCCAAATGTTCCAAGGACTCCCCTG (n.2794-30_2794-29insCTGGGTGAGGGCTGTCACATTCTGCACGTGGATGTCATGCTTCTTCCCAAATGTTCCAAGGACTCCCCTG)
c.3097-30_3097-29insCTGGGTGAGGGCTGTCACATTCTGCACGTGGATGTCATGCTTCTTCCCAAATGTTCCAAGGACTCCCCTG (n.3097-30_3097-29insCTGGGTGAGGGCTGTCACATTCTGCACGTGGATGTCATGCTTCTTCCCAAATGTTCCAAGGACTCCCCTG)
c.3097-33_3097-32insCTGGGTGAGGGCTGTCACATTCTGCACGTGGATGTCATGCTTCTTCCCAAATGTTCCAAGGACTCCCCTG (n.3097-33_3097-32insCTGGGTGAGGGCTGTCACATTCTGCACGTGGATGTCATGCTTCTTCCCAAATGTTCCAAGGACTCCCCTG)
c.2803-30_2803-29insCTGGGTGAGGGCTGTCACATTCTGCACGTGGATGTCATGCTTCTTCCCAAATGTTCCAAGGACTCCCCTG (n.2803-30_2803-29insCTGGGTGAGGGCTGTCACATTCTGCACGTGGATGTCATGCTTCTTCCCAAATGTTCCAAGGACTCCCCTG)
ExAC
3g.38725344T>ACA2665100018SCN10Ac.3088-30A>T (n.3088-30A>T)
c.3088-33A>T (n.3088-33A>T)
c.3115-33A>T (n.3115-33A>T)
c.2794-30A>T (n.2794-30A>T)
c.3097-30A>T (n.3097-30A>T)
c.3097-33A>T (n.3097-33A>T)
c.2803-30A>T (n.2803-30A>T)
gnomAD v4
3g.38725344T>CCA2665100017SCN10Ac.3088-30A>G (n.3088-30A>G)
c.3088-33A>G (n.3088-33A>G)
c.3115-33A>G (n.3115-33A>G)
c.2794-30A>G (n.2794-30A>G)
c.3097-30A>G (n.3097-30A>G)
c.3097-33A>G (n.3097-33A>G)
c.2803-30A>G (n.2803-30A>G)
gnomAD v4
3g.38725345G>ACA2665100020SCN10Ac.3088-31C>T (n.3088-31C>T)
c.3088-34C>T (n.3088-34C>T)
c.3115-34C>T (n.3115-34C>T)
c.2794-31C>T (n.2794-31C>T)
c.3097-31C>T (n.3097-31C>T)
c.3097-34C>T (n.3097-34C>T)
c.2803-31C>T (n.2803-31C>T)
gnomAD v4
3g.38725346delCA2665100019SCN10Ac.3088-31del (n.3088-31del)
c.3088-34del (n.3088-34del)
c.3115-34del (n.3115-34del)
c.2794-31del (n.2794-31del)
c.3097-31del (n.3097-31del)
c.3097-34del (n.3097-34del)
c.2803-31del (n.2803-31del)
gnomAD v4
3g.38725346G>ACA1358640629SCN10Ac.3088-32C>T (n.3088-32C>T)
c.3088-35C>T (n.3088-35C>T)
c.3115-35C>T (n.3115-35C>T)
c.2794-32C>T (n.2794-32C>T)
c.3097-32C>T (n.3097-32C>T)
c.3097-35C>T (n.3097-35C>T)
c.2803-32C>T (n.2803-32C>T)
dbSNP
3g.38725346G=CA1358640628SCN10Ac.3088-32C= (n.3088-32C=)
c.3088-35C= (n.3088-35C=)
c.3115-35C= (n.3115-35C=)
c.2794-32C= (n.2794-32C=)
c.3097-32C= (n.3097-32C=)
c.3097-35C= (n.3097-35C=)
c.2803-32C= (n.2803-32C=)
3g.38725347C>ACA2665100022SCN10Ac.3088-33G>T (n.3088-33G>T)
c.3088-36G>T (n.3088-36G>T)
c.3115-36G>T (n.3115-36G>T)
c.2794-33G>T (n.2794-33G>T)
c.3097-33G>T (n.3097-33G>T)
c.3097-36G>T (n.3097-36G>T)
c.2803-33G>T (n.2803-33G>T)
gnomAD v4
3g.38725347C>GCA2665100053SCN10Ac.3088-33G>C (n.3088-33G>C)
c.3088-36G>C (n.3088-36G>C)
c.3115-36G>C (n.3115-36G>C)
c.2794-33G>C (n.2794-33G>C)
c.3097-33G>C (n.3097-33G>C)
c.3097-36G>C (n.3097-36G>C)
c.2803-33G>C (n.2803-33G>C)
gnomAD v4
3g.38725347C>TCA2665100054SCN10Ac.3088-33G>A (n.3088-33G>A)
c.3088-36G>A (n.3088-36G>A)
c.3115-36G>A (n.3115-36G>A)
c.2794-33G>A (n.2794-33G>A)
c.3097-33G>A (n.3097-33G>A)
c.3097-36G>A (n.3097-36G>A)
c.2803-33G>A (n.2803-33G>A)
gnomAD v4
3g.38725348C>ACA2665100058SCN10Ac.3088-34G>T (n.3088-34G>T)
c.3088-37G>T (n.3088-37G>T)
c.3115-37G>T (n.3115-37G>T)
c.2794-34G>T (n.2794-34G>T)
c.3097-34G>T (n.3097-34G>T)
c.3097-37G>T (n.3097-37G>T)
c.2803-34G>T (n.2803-34G>T)
gnomAD v4
3g.38725348C=CA1358640630SCN10Ac.3088-34G= (n.3088-34G=)
c.3088-37G= (n.3088-37G=)
c.3115-37G= (n.3115-37G=)
c.2794-34G= (n.2794-34G=)
c.3097-34G= (n.3097-34G=)
c.3097-37G= (n.3097-37G=)
c.2803-34G= (n.2803-34G=)
3g.38725348C>GCA1358640631SCN10Ac.3088-34G>C (n.3088-34G>C)
c.3088-37G>C (n.3088-37G>C)
c.3115-37G>C (n.3115-37G>C)
c.2794-34G>C (n.2794-34G>C)
c.3097-34G>C (n.3097-34G>C)
c.3097-37G>C (n.3097-37G>C)
c.2803-34G>C (n.2803-34G>C)
dbSNP
3g.38725349C>ACA2665100063SCN10Ac.3088-35G>T (n.3088-35G>T)
c.3088-38G>T (n.3088-38G>T)
c.3115-38G>T (n.3115-38G>T)
c.2794-35G>T (n.2794-35G>T)
c.3097-35G>T (n.3097-35G>T)
c.3097-38G>T (n.3097-38G>T)
c.2803-35G>T (n.2803-35G>T)
gnomAD v4
3g.38725349C>TCA2665100064SCN10Ac.3088-35G>A (n.3088-35G>A)
c.3088-38G>A (n.3088-38G>A)
c.3115-38G>A (n.3115-38G>A)
c.2794-35G>A (n.2794-35G>A)
c.3097-35G>A (n.3097-35G>A)
c.3097-38G>A (n.3097-38G>A)
c.2803-35G>A (n.2803-35G>A)
gnomAD v4
3g.38725350C>ACA2665100065SCN10Ac.3088-36G>T (n.3088-36G>T)
c.3088-39G>T (n.3088-39G>T)
c.3115-39G>T (n.3115-39G>T)
c.2794-36G>T (n.2794-36G>T)
c.3097-36G>T (n.3097-36G>T)
c.3097-39G>T (n.3097-39G>T)
c.2803-36G>T (n.2803-36G>T)
gnomAD v4
3g.38725352C>ACA542279378SCN10Ac.3088-38G>T (n.3088-38G>T)
c.3088-41G>T (n.3088-41G>T)
c.3115-41G>T (n.3115-41G>T)
c.2794-38G>T (n.2794-38G>T)
c.3097-38G>T (n.3097-38G>T)
c.3097-41G>T (n.3097-41G>T)
c.2803-38G>T (n.2803-38G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725352C=CA1358640632SCN10Ac.3088-38G= (n.3088-38G=)
c.3088-41G= (n.3088-41G=)
c.3115-41G= (n.3115-41G=)
c.2794-38G= (n.2794-38G=)
c.3097-38G= (n.3097-38G=)
c.3097-41G= (n.3097-41G=)
c.2803-38G= (n.2803-38G=)
3g.38725352C>TCA2665100066SCN10Ac.3088-38G>A (n.3088-38G>A)
c.3088-41G>A (n.3088-41G>A)
c.3115-41G>A (n.3115-41G>A)
c.2794-38G>A (n.2794-38G>A)
c.3097-38G>A (n.3097-38G>A)
c.3097-41G>A (n.3097-41G>A)
c.2803-38G>A (n.2803-38G>A)
gnomAD v4
3g.38725353C>ACA2665100067SCN10Ac.3088-39G>T (n.3088-39G>T)
c.3088-42G>T (n.3088-42G>T)
c.3115-42G>T (n.3115-42G>T)
c.2794-39G>T (n.2794-39G>T)
c.3097-39G>T (n.3097-39G>T)
c.3097-42G>T (n.3097-42G>T)
c.2803-39G>T (n.2803-39G>T)
gnomAD v4
3g.38725353C=CA1358640633SCN10Ac.3088-39G= (n.3088-39G=)
c.3088-42G= (n.3088-42G=)
c.3115-42G= (n.3115-42G=)
c.2794-39G= (n.2794-39G=)
c.3097-39G= (n.3097-39G=)
c.3097-42G= (n.3097-42G=)
c.2803-39G= (n.2803-39G=)
3g.38725353C>GCA906865616SCN10Ac.3088-39G>C (n.3088-39G>C)
c.3088-42G>C (n.3088-42G>C)
c.3115-42G>C (n.3115-42G>C)
c.2794-39G>C (n.2794-39G>C)
c.3097-39G>C (n.3097-39G>C)
c.3097-42G>C (n.3097-42G>C)
c.2803-39G>C (n.2803-39G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725354C>ACA2665100069SCN10Ac.3088-40G>T (n.3088-40G>T)
c.3088-43G>T (n.3088-43G>T)
c.3115-43G>T (n.3115-43G>T)
c.2794-40G>T (n.2794-40G>T)
c.3097-40G>T (n.3097-40G>T)
c.3097-43G>T (n.3097-43G>T)
c.2803-40G>T (n.2803-40G>T)
gnomAD v4
3g.38725354C=CA1358640634SCN10Ac.3088-40G= (n.3088-40G=)
c.3088-43G= (n.3088-43G=)
c.3115-43G= (n.3115-43G=)
c.2794-40G= (n.2794-40G=)
c.3097-40G= (n.3097-40G=)
c.3097-43G= (n.3097-43G=)
c.2803-40G= (n.2803-40G=)
3g.38725354C>GCA906865617SCN10Ac.3088-40G>C (n.3088-40G>C)
c.3088-43G>C (n.3088-43G>C)
c.3115-43G>C (n.3115-43G>C)
c.2794-40G>C (n.2794-40G>C)
c.3097-40G>C (n.3097-40G>C)
c.3097-43G>C (n.3097-43G>C)
c.2803-40G>C (n.2803-40G>C)
dbSNP
3g.38725356delCA2665100070SCN10Ac.3088-41del (n.3088-41del)
c.3088-44del (n.3088-44del)
c.3115-44del (n.3115-44del)
c.2794-41del (n.2794-41del)
c.3097-41del (n.3097-41del)
c.3097-44del (n.3097-44del)
c.2803-41del (n.2803-41del)
gnomAD v4
3g.38725358G>TCA2665100072SCN10Ac.3088-44C>A (n.3088-44C>A)
c.3088-47C>A (n.3088-47C>A)
c.3115-47C>A (n.3115-47C>A)
c.2794-44C>A (n.2794-44C>A)
c.3097-44C>A (n.3097-44C>A)
c.3097-47C>A (n.3097-47C>A)
c.2803-44C>A (n.2803-44C>A)
gnomAD v4
3g.38725360T>ACA2320364SCN10Ac.3088-46A>T (n.3088-46A>T)
c.3088-49A>T (n.3088-49A>T)
c.3115-49A>T (n.3115-49A>T)
c.2794-46A>T (n.2794-46A>T)
c.3097-46A>T (n.3097-46A>T)
c.3097-49A>T (n.3097-49A>T)
c.2803-46A>T (n.2803-46A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725360T=CA1358640635SCN10Ac.3088-46A= (n.3088-46A=)
c.3088-49A= (n.3088-49A=)
c.3115-49A= (n.3115-49A=)
c.2794-46A= (n.2794-46A=)
c.3097-46A= (n.3097-46A=)
c.3097-49A= (n.3097-49A=)
c.2803-46A= (n.2803-46A=)
3g.38725361G>ACA2577554067SCN10Ac.3088-47C>T (n.3088-47C>T)
c.3088-50C>T (n.3088-50C>T)
c.3115-50C>T (n.3115-50C>T)
c.2794-47C>T (n.2794-47C>T)
c.3097-47C>T (n.3097-47C>T)
c.3097-50C>T (n.3097-50C>T)
c.2803-47C>T (n.2803-47C>T)
3g.38725361G>TCA2665100074SCN10Ac.3088-47C>A (n.3088-47C>A)
c.3088-50C>A (n.3088-50C>A)
c.3115-50C>A (n.3115-50C>A)
c.2794-47C>A (n.2794-47C>A)
c.3097-47C>A (n.3097-47C>A)
c.3097-50C>A (n.3097-50C>A)
c.2803-47C>A (n.2803-47C>A)
gnomAD v4
3g.38725362A>TCA2665100076SCN10Ac.3088-48T>A (n.3088-48T>A)
c.3088-51T>A (n.3088-51T>A)
c.3115-51T>A (n.3115-51T>A)
c.2794-48T>A (n.2794-48T>A)
c.3097-48T>A (n.3097-48T>A)
c.3097-51T>A (n.3097-51T>A)
c.2803-48T>A (n.2803-48T>A)
gnomAD v4
3g.38725363C>ACA2577554068SCN10Ac.3088-49G>T (n.3088-49G>T)
c.3088-52G>T (n.3088-52G>T)
c.3115-52G>T (n.3115-52G>T)
c.2794-49G>T (n.2794-49G>T)
c.3097-49G>T (n.3097-49G>T)
c.3097-52G>T (n.3097-52G>T)
c.2803-49G>T (n.2803-49G>T)
gnomAD v4
3g.38725363C=CA1358640636SCN10Ac.3088-49G= (n.3088-49G=)
c.3088-52G= (n.3088-52G=)
c.3115-52G= (n.3115-52G=)
c.2794-49G= (n.2794-49G=)
c.3097-49G= (n.3097-49G=)
c.3097-52G= (n.3097-52G=)
c.2803-49G= (n.2803-49G=)
3g.38725363C>TCA1358640637SCN10Ac.3088-49G>A (n.3088-49G>A)
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c.3115-52G>A (n.3115-52G>A)
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c.2803-49G>A (n.2803-49G>A)
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2803-55G>T (n.2803-55G>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2803-60A>G (n.2803-60A>G)
dbSNP
3g.38725374T=CA1358640639SCN10Ac.3088-60A= (n.3088-60A=)
c.3088-63A= (n.3088-63A=)
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3g.38725375T>CCA2665100143SCN10Ac.3088-61A>G (n.3088-61A>G)
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gnomAD v4
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c.2803-62A>G (n.2803-62A>G)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2803-63C= (n.2803-63C=)
3g.38725377G>TCA542279379SCN10Ac.3088-63C>A (n.3088-63C>A)
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c.2803-63C>A (n.2803-63C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725378A>GCA2665100153SCN10Ac.3088-64T>C (n.3088-64T>C)
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gnomAD v4
3g.38725379A>GCA2665100156SCN10Ac.3088-65T>C (n.3088-65T>C)
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c.3097-65T>C (n.3097-65T>C)
c.3097-68T>C (n.3097-68T>C)
c.2803-65T>C (n.2803-65T>C)
gnomAD v4
3g.38725379A>TCA2665100157SCN10Ac.3088-65T>A (n.3088-65T>A)
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c.3115-68T>A (n.3115-68T>A)
c.2794-65T>A (n.2794-65T>A)
c.3097-65T>A (n.3097-65T>A)
c.3097-68T>A (n.3097-68T>A)
c.2803-65T>A (n.2803-65T>A)
gnomAD v4
3g.38725380G>CCA2665100160SCN10Ac.3088-66C>G (n.3088-66C>G)
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gnomAD v4
3g.38725380G>TCA2665100165SCN10Ac.3088-66C>A (n.3088-66C>A)
c.3088-69C>A (n.3088-69C>A)
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gnomAD v4
3g.38725381G>ACA2665100167SCN10Ac.3088-67C>T (n.3088-67C>T)
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gnomAD v4
3g.38725381G>TCA2665100170SCN10Ac.3088-67C>A (n.3088-67C>A)
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gnomAD v4
3g.38725382G>CCA2702485471SCN10Ac.3088-68C>G (n.3088-68C>G)
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dbSNP
3g.38725382G>TCA2665100172SCN10Ac.3088-68C>A (n.3088-68C>A)
c.3088-71C>A (n.3088-71C>A)
c.3115-71C>A (n.3115-71C>A)
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c.3097-68C>A (n.3097-68C>A)
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gnomAD v4
3g.38725384T>ACA2577554069SCN10Ac.3088-70A>T (n.3088-70A>T)
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gnomAD v4
3g.38725384T>CCA2665100174SCN10Ac.3088-70A>G (n.3088-70A>G)
c.3088-73A>G (n.3088-73A>G)
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gnomAD v4
3g.38725385C>ACA2665100177SCN10Ac.3088-71G>T (n.3088-71G>T)
c.3088-74G>T (n.3088-74G>T)
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c.2803-71G>T (n.2803-71G>T)
gnomAD v4
3g.38725385C>TCA2665100178SCN10Ac.3088-71G>A (n.3088-71G>A)
c.3088-74G>A (n.3088-74G>A)
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gnomAD v4
3g.38725386T>CCA2665100194SCN10Ac.3088-72A>G (n.3088-72A>G)
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c.2803-72A>G (n.2803-72A>G)
gnomAD v4
3g.38725387_38725388insCAAATTTCA2665100183SCN10Ac.3088-72_3088-71insATTTGAA (n.3088-72_3088-71insATTTGAA)
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c.2803-72_2803-71insATTTGAA (n.2803-72_2803-71insATTTGAA)
gnomAD v4

Number of alleles fetched