Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38725096C>ACA2665099258SCN10Ac.3228+78G>T (n.3228+78G>T)
c.3225+78G>T (n.3225+78G>T)
c.3252+78G>T (n.3252+78G>T)
c.2934+78G>T (n.2934+78G>T)
c.3237+78G>T (n.3237+78G>T)
c.3234+78G>T (n.3234+78G>T)
c.2943+78G>T (n.2943+78G>T)
 gnomAD v4
3g.38725096C>TCA2547354864SCN10Ac.3228+78G>A (n.3228+78G>A)
c.3225+78G>A (n.3225+78G>A)
c.3252+78G>A (n.3252+78G>A)
c.2934+78G>A (n.2934+78G>A)
c.3237+78G>A (n.3237+78G>A)
c.3234+78G>A (n.3234+78G>A)
c.2943+78G>A (n.2943+78G>A)
 gnomAD v4
3g.38725097C>ACA2665099260SCN10Ac.3228+77G>T (n.3228+77G>T)
c.3225+77G>T (n.3225+77G>T)
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c.2934+77G>T (n.2934+77G>T)
c.3237+77G>T (n.3237+77G>T)
c.3234+77G>T (n.3234+77G>T)
c.2943+77G>T (n.2943+77G>T)
 gnomAD v4
3g.38725097C=CA1358640506SCN10Ac.3228+77G= (n.3228+77G=)
c.3225+77G= (n.3225+77G=)
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c.3234+77G= (n.3234+77G=)
c.2943+77G= (n.2943+77G=)
3g.38725097C>TCA1358640507SCN10Ac.3228+77G>A (n.3228+77G>A)
c.3225+77G>A (n.3225+77G>A)
c.3252+77G>A (n.3252+77G>A)
c.2934+77G>A (n.2934+77G>A)
c.3237+77G>A (n.3237+77G>A)
c.3234+77G>A (n.3234+77G>A)
c.2943+77G>A (n.2943+77G>A)
 dbSNP
3g.38725098A=CA1358640508SCN10Ac.3228+76T= (n.3228+76T=)
c.3225+76T= (n.3225+76T=)
c.3252+76T= (n.3252+76T=)
c.2934+76T= (n.2934+76T=)
c.3237+76T= (n.3237+76T=)
c.3234+76T= (n.3234+76T=)
c.2943+76T= (n.2943+76T=)
3g.38725098A>CCA1358640509SCN10Ac.3228+76T>G (n.3228+76T>G)
c.3225+76T>G (n.3225+76T>G)
c.3252+76T>G (n.3252+76T>G)
c.2934+76T>G (n.2934+76T>G)
c.3237+76T>G (n.3237+76T>G)
c.3234+76T>G (n.3234+76T>G)
c.2943+76T>G (n.2943+76T>G)
 dbSNP
3g.38725098A>GCA2665099264SCN10Ac.3228+76T>C (n.3228+76T>C)
c.3225+76T>C (n.3225+76T>C)
c.3252+76T>C (n.3252+76T>C)
c.2934+76T>C (n.2934+76T>C)
c.3237+76T>C (n.3237+76T>C)
c.3234+76T>C (n.3234+76T>C)
c.2943+76T>C (n.2943+76T>C)
 gnomAD v4
3g.38725099C>ACA2665099267SCN10Ac.3228+75G>T (n.3228+75G>T)
c.3225+75G>T (n.3225+75G>T)
c.3252+75G>T (n.3252+75G>T)
c.2934+75G>T (n.2934+75G>T)
c.3237+75G>T (n.3237+75G>T)
c.3234+75G>T (n.3234+75G>T)
c.2943+75G>T (n.2943+75G>T)
 gnomAD v4
3g.38725099C=CA1358640510SCN10Ac.3228+75G= (n.3228+75G=)
c.3225+75G= (n.3225+75G=)
c.3252+75G= (n.3252+75G=)
c.2934+75G= (n.2934+75G=)
c.3237+75G= (n.3237+75G=)
c.3234+75G= (n.3234+75G=)
c.2943+75G= (n.2943+75G=)
3g.38725099C>GCA1047001750SCN10Ac.3228+75G>C (n.3228+75G>C)
c.3225+75G>C (n.3225+75G>C)
c.3252+75G>C (n.3252+75G>C)
c.2934+75G>C (n.2934+75G>C)
c.3237+75G>C (n.3237+75G>C)
c.3234+75G>C (n.3234+75G>C)
c.2943+75G>C (n.2943+75G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725099C>TCA2665099266SCN10Ac.3228+75G>A (n.3228+75G>A)
c.3225+75G>A (n.3225+75G>A)
c.3252+75G>A (n.3252+75G>A)
c.2934+75G>A (n.2934+75G>A)
c.3237+75G>A (n.3237+75G>A)
c.3234+75G>A (n.3234+75G>A)
c.2943+75G>A (n.2943+75G>A)
 gnomAD v4
3g.38725101delCA2665099268SCN10Ac.3228+75del (n.3228+75del)
c.3225+75del (n.3225+75del)
c.3252+75del (n.3252+75del)
c.2934+75del (n.2934+75del)
c.3237+75del (n.3237+75del)
c.3234+75del (n.3234+75del)
c.2943+75del (n.2943+75del)
 gnomAD v4
3g.38725100C>ACA2665099270SCN10Ac.3228+74G>T (n.3228+74G>T)
c.3225+74G>T (n.3225+74G>T)
c.3252+74G>T (n.3252+74G>T)
c.2934+74G>T (n.2934+74G>T)
c.3237+74G>T (n.3237+74G>T)
c.3234+74G>T (n.3234+74G>T)
c.2943+74G>T (n.2943+74G>T)
 gnomAD v4
3g.38725100C>GCA2665099271SCN10Ac.3228+74G>C (n.3228+74G>C)
c.3225+74G>C (n.3225+74G>C)
c.3252+74G>C (n.3252+74G>C)
c.2934+74G>C (n.2934+74G>C)
c.3237+74G>C (n.3237+74G>C)
c.3234+74G>C (n.3234+74G>C)
c.2943+74G>C (n.2943+74G>C)
 gnomAD v4
3g.38725100C>TCA2665099272SCN10Ac.3228+74G>A (n.3228+74G>A)
c.3225+74G>A (n.3225+74G>A)
c.3252+74G>A (n.3252+74G>A)
c.2934+74G>A (n.2934+74G>A)
c.3237+74G>A (n.3237+74G>A)
c.3234+74G>A (n.3234+74G>A)
c.2943+74G>A (n.2943+74G>A)
 gnomAD v4
3g.38725101C>ACA72959429SCN10Ac.3228+73G>T (n.3228+73G>T)
c.3225+73G>T (n.3225+73G>T)
c.3252+73G>T (n.3252+73G>T)
c.2934+73G>T (n.2934+73G>T)
c.3237+73G>T (n.3237+73G>T)
c.3234+73G>T (n.3234+73G>T)
c.2943+73G>T (n.2943+73G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725101C=CA1358640511SCN10Ac.3228+73G= (n.3228+73G=)
c.3225+73G= (n.3225+73G=)
c.3252+73G= (n.3252+73G=)
c.2934+73G= (n.2934+73G=)
c.3237+73G= (n.3237+73G=)
c.3234+73G= (n.3234+73G=)
c.2943+73G= (n.2943+73G=)
3g.38725101C>GCA2665099274SCN10Ac.3228+73G>C (n.3228+73G>C)
c.3225+73G>C (n.3225+73G>C)
c.3252+73G>C (n.3252+73G>C)
c.2934+73G>C (n.2934+73G>C)
c.3237+73G>C (n.3237+73G>C)
c.3234+73G>C (n.3234+73G>C)
c.2943+73G>C (n.2943+73G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38725102T>CCA1358640513SCN10Ac.3228+72A>G (n.3228+72A>G)
c.3225+72A>G (n.3225+72A>G)
c.3252+72A>G (n.3252+72A>G)
c.2934+72A>G (n.2934+72A>G)
c.3237+72A>G (n.3237+72A>G)
c.3234+72A>G (n.3234+72A>G)
c.2943+72A>G (n.2943+72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38725102T=CA1358640512SCN10Ac.3228+72A= (n.3228+72A=)
c.3225+72A= (n.3225+72A=)
c.3252+72A= (n.3252+72A=)
c.2934+72A= (n.2934+72A=)
c.3237+72A= (n.3237+72A=)
c.3234+72A= (n.3234+72A=)
c.2943+72A= (n.2943+72A=)
3g.38725103C>ACA2665099277SCN10Ac.3228+71G>T (n.3228+71G>T)
c.3225+71G>T (n.3225+71G>T)
c.3252+71G>T (n.3252+71G>T)
c.2934+71G>T (n.2934+71G>T)
c.3237+71G>T (n.3237+71G>T)
c.3234+71G>T (n.3234+71G>T)
c.2943+71G>T (n.2943+71G>T)
 gnomAD v4
3g.38725103C>GCA2665099278SCN10Ac.3228+71G>C (n.3228+71G>C)
c.3225+71G>C (n.3225+71G>C)
c.3252+71G>C (n.3252+71G>C)
c.2934+71G>C (n.2934+71G>C)
c.3237+71G>C (n.3237+71G>C)
c.3234+71G>C (n.3234+71G>C)
c.2943+71G>C (n.2943+71G>C)
 gnomAD v4
3g.38725104C>ACA2665099280SCN10Ac.3228+70G>T (n.3228+70G>T)
c.3225+70G>T (n.3225+70G>T)
c.3252+70G>T (n.3252+70G>T)
c.2934+70G>T (n.2934+70G>T)
c.3237+70G>T (n.3237+70G>T)
c.3234+70G>T (n.3234+70G>T)
c.2943+70G>T (n.2943+70G>T)
 gnomAD v4
3g.38725105A=CA1358640514SCN10Ac.3228+69T= (n.3228+69T=)
c.3225+69T= (n.3225+69T=)
c.3252+69T= (n.3252+69T=)
c.2934+69T= (n.2934+69T=)
c.3237+69T= (n.3237+69T=)
c.3234+69T= (n.3234+69T=)
c.2943+69T= (n.2943+69T=)
3g.38725105A>CCA1047001752SCN10Ac.3228+69T>G (n.3228+69T>G)
c.3225+69T>G (n.3225+69T>G)
c.3252+69T>G (n.3252+69T>G)
c.2934+69T>G (n.2934+69T>G)
c.3237+69T>G (n.3237+69T>G)
c.3234+69T>G (n.3234+69T>G)
c.2943+69T>G (n.2943+69T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725106G>ACA1358640516SCN10Ac.3228+68C>T (n.3228+68C>T)
c.3225+68C>T (n.3225+68C>T)
c.3252+68C>T (n.3252+68C>T)
c.2934+68C>T (n.2934+68C>T)
c.3237+68C>T (n.3237+68C>T)
c.3234+68C>T (n.3234+68C>T)
c.2943+68C>T (n.2943+68C>T)
 dbSNP
3g.38725106G=CA1358640515SCN10Ac.3228+68C= (n.3228+68C=)
c.3225+68C= (n.3225+68C=)
c.3252+68C= (n.3252+68C=)
c.2934+68C= (n.2934+68C=)
c.3237+68C= (n.3237+68C=)
c.3234+68C= (n.3234+68C=)
c.2943+68C= (n.2943+68C=)
3g.38725106G>TCA2577554059SCN10Ac.3228+68C>A (n.3228+68C>A)
c.3225+68C>A (n.3225+68C>A)
c.3252+68C>A (n.3252+68C>A)
c.2934+68C>A (n.2934+68C>A)
c.3237+68C>A (n.3237+68C>A)
c.3234+68C>A (n.3234+68C>A)
c.2943+68C>A (n.2943+68C>A)
 gnomAD v4
3g.38725107C>ACA72959433SCN10Ac.3228+67G>T (n.3228+67G>T)
c.3225+67G>T (n.3225+67G>T)
c.3252+67G>T (n.3252+67G>T)
c.2934+67G>T (n.2934+67G>T)
c.3237+67G>T (n.3237+67G>T)
c.3234+67G>T (n.3234+67G>T)
c.2943+67G>T (n.2943+67G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725107C=CA1358640517SCN10Ac.3228+67G= (n.3228+67G=)
c.3225+67G= (n.3225+67G=)
c.3252+67G= (n.3252+67G=)
c.2934+67G= (n.2934+67G=)
c.3237+67G= (n.3237+67G=)
c.3234+67G= (n.3234+67G=)
c.2943+67G= (n.2943+67G=)
3g.38725107C>GCA542279365SCN10Ac.3228+67G>C (n.3228+67G>C)
c.3225+67G>C (n.3225+67G>C)
c.3252+67G>C (n.3252+67G>C)
c.2934+67G>C (n.2934+67G>C)
c.3237+67G>C (n.3237+67G>C)
c.3234+67G>C (n.3234+67G>C)
c.2943+67G>C (n.2943+67G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725107C>TCA2665099287SCN10Ac.3228+67G>A (n.3228+67G>A)
c.3225+67G>A (n.3225+67G>A)
c.3252+67G>A (n.3252+67G>A)
c.2934+67G>A (n.2934+67G>A)
c.3237+67G>A (n.3237+67G>A)
c.3234+67G>A (n.3234+67G>A)
c.2943+67G>A (n.2943+67G>A)
 gnomAD v4
3g.38725108C>ACA2665099290SCN10Ac.3228+66G>T (n.3228+66G>T)
c.3225+66G>T (n.3225+66G>T)
c.3252+66G>T (n.3252+66G>T)
c.2934+66G>T (n.2934+66G>T)
c.3237+66G>T (n.3237+66G>T)
c.3234+66G>T (n.3234+66G>T)
c.2943+66G>T (n.2943+66G>T)
 gnomAD v4
3g.38725108C=CA1358640518SCN10Ac.3228+66G= (n.3228+66G=)
c.3225+66G= (n.3225+66G=)
c.3252+66G= (n.3252+66G=)
c.2934+66G= (n.2934+66G=)
c.3237+66G= (n.3237+66G=)
c.3234+66G= (n.3234+66G=)
c.2943+66G= (n.2943+66G=)
3g.38725108C>GCA2665099295SCN10Ac.3228+66G>C (n.3228+66G>C)
c.3225+66G>C (n.3225+66G>C)
c.3252+66G>C (n.3252+66G>C)
c.2934+66G>C (n.2934+66G>C)
c.3237+66G>C (n.3237+66G>C)
c.3234+66G>C (n.3234+66G>C)
c.2943+66G>C (n.2943+66G>C)
 gnomAD v4
3g.38725108C>TCA906865067SCN10Ac.3228+66G>A (n.3228+66G>A)
c.3225+66G>A (n.3225+66G>A)
c.3252+66G>A (n.3252+66G>A)
c.2934+66G>A (n.2934+66G>A)
c.3237+66G>A (n.3237+66G>A)
c.3234+66G>A (n.3234+66G>A)
c.2943+66G>A (n.2943+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38725109T>CCA2665099296SCN10Ac.3228+65A>G (n.3228+65A>G)
c.3225+65A>G (n.3225+65A>G)
c.3252+65A>G (n.3252+65A>G)
c.2934+65A>G (n.2934+65A>G)
c.3237+65A>G (n.3237+65A>G)
c.3234+65A>G (n.3234+65A>G)
c.2943+65A>G (n.2943+65A>G)
 gnomAD v4
3g.38725109T>GCA2665099297SCN10Ac.3228+65A>C (n.3228+65A>C)
c.3225+65A>C (n.3225+65A>C)
c.3252+65A>C (n.3252+65A>C)
c.2934+65A>C (n.2934+65A>C)
c.3237+65A>C (n.3237+65A>C)
c.3234+65A>C (n.3234+65A>C)
c.2943+65A>C (n.2943+65A>C)
 gnomAD v4
3g.38725110C>ACA2665099298SCN10Ac.3228+64G>T (n.3228+64G>T)
c.3225+64G>T (n.3225+64G>T)
c.3252+64G>T (n.3252+64G>T)
c.2934+64G>T (n.2934+64G>T)
c.3237+64G>T (n.3237+64G>T)
c.3234+64G>T (n.3234+64G>T)
c.2943+64G>T (n.2943+64G>T)
 gnomAD v4
3g.38725111T>CCA2665099299SCN10Ac.3228+63A>G (n.3228+63A>G)
c.3225+63A>G (n.3225+63A>G)
c.3252+63A>G (n.3252+63A>G)
c.2934+63A>G (n.2934+63A>G)
c.3237+63A>G (n.3237+63A>G)
c.3234+63A>G (n.3234+63A>G)
c.2943+63A>G (n.2943+63A>G)
 gnomAD v4
3g.38725113C>ACA2665099303SCN10Ac.3228+61G>T (n.3228+61G>T)
c.3225+61G>T (n.3225+61G>T)
c.3252+61G>T (n.3252+61G>T)
c.2934+61G>T (n.2934+61G>T)
c.3237+61G>T (n.3237+61G>T)
c.3234+61G>T (n.3234+61G>T)
c.2943+61G>T (n.2943+61G>T)
 gnomAD v4
3g.38725113C>TCA2665099305SCN10Ac.3228+61G>A (n.3228+61G>A)
c.3225+61G>A (n.3225+61G>A)
c.3252+61G>A (n.3252+61G>A)
c.2934+61G>A (n.2934+61G>A)
c.3237+61G>A (n.3237+61G>A)
c.3234+61G>A (n.3234+61G>A)
c.2943+61G>A (n.2943+61G>A)
 gnomAD v4
3g.38725114delCA2665099301SCN10Ac.3228+61del (n.3228+61del)
c.3225+61del (n.3225+61del)
c.3252+61del (n.3252+61del)
c.2934+61del (n.2934+61del)
c.3237+61del (n.3237+61del)
c.3234+61del (n.3234+61del)
c.2943+61del (n.2943+61del)
 gnomAD v4
3g.38725114C>ACA2665099307SCN10Ac.3228+60G>T (n.3228+60G>T)
c.3225+60G>T (n.3225+60G>T)
c.3252+60G>T (n.3252+60G>T)
c.2934+60G>T (n.2934+60G>T)
c.3237+60G>T (n.3237+60G>T)
c.3234+60G>T (n.3234+60G>T)
c.2943+60G>T (n.2943+60G>T)
 gnomAD v4
3g.38725114C>TCA2665099308SCN10Ac.3228+60G>A (n.3228+60G>A)
c.3225+60G>A (n.3225+60G>A)
c.3252+60G>A (n.3252+60G>A)
c.2934+60G>A (n.2934+60G>A)
c.3237+60G>A (n.3237+60G>A)
c.3234+60G>A (n.3234+60G>A)
c.2943+60G>A (n.2943+60G>A)
 gnomAD v4
3g.38725115A>GCA2665099311SCN10Ac.3228+59T>C (n.3228+59T>C)
c.3225+59T>C (n.3225+59T>C)
c.3252+59T>C (n.3252+59T>C)
c.2934+59T>C (n.2934+59T>C)
c.3237+59T>C (n.3237+59T>C)
c.3234+59T>C (n.3234+59T>C)
c.2943+59T>C (n.2943+59T>C)
 gnomAD v4
3g.38725116G>ACA2665099312SCN10Ac.3228+58C>T (n.3228+58C>T)
c.3225+58C>T (n.3225+58C>T)
c.3252+58C>T (n.3252+58C>T)
c.2934+58C>T (n.2934+58C>T)
c.3237+58C>T (n.3237+58C>T)
c.3234+58C>T (n.3234+58C>T)
c.2943+58C>T (n.2943+58C>T)
 gnomAD v4
3g.38725116_38725117delinsGCCA1358640519SCN10Ac.3228+57_3228+58delinsGC (n.3228+57_3228+58delinsGC)
c.3225+57_3225+58delinsGC (n.3225+57_3225+58delinsGC)
c.3252+57_3252+58delinsGC (n.3252+57_3252+58delinsGC)
c.2934+57_2934+58delinsGC (n.2934+57_2934+58delinsGC)
c.3237+57_3237+58delinsGC (n.3237+57_3237+58delinsGC)
c.3234+57_3234+58delinsGC (n.3234+57_3234+58delinsGC)
c.2943+57_2943+58delinsGC (n.2943+57_2943+58delinsGC)
3g.38725117C>ACA906865080SCN10Ac.3228+57G>T (n.3228+57G>T)
c.3225+57G>T (n.3225+57G>T)
c.3252+57G>T (n.3252+57G>T)
c.2934+57G>T (n.2934+57G>T)
c.3237+57G>T (n.3237+57G>T)
c.3234+57G>T (n.3234+57G>T)
c.2943+57G>T (n.2943+57G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38725117C=CA1358640520SCN10Ac.3228+57G= (n.3228+57G=)
c.3225+57G= (n.3225+57G=)
c.3252+57G= (n.3252+57G=)
c.2934+57G= (n.2934+57G=)
c.3237+57G= (n.3237+57G=)
c.3234+57G= (n.3234+57G=)
c.2943+57G= (n.2943+57G=)
3g.38725117C>TCA906865078SCN10Ac.3228+57G>A (n.3228+57G>A)
c.3225+57G>A (n.3225+57G>A)
c.3252+57G>A (n.3252+57G>A)
c.2934+57G>A (n.2934+57G>A)
c.3237+57G>A (n.3237+57G>A)
c.3234+57G>A (n.3234+57G>A)
c.2943+57G>A (n.2943+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38725119delCA906865079SCN10Ac.3228+57del (n.3228+57del)
c.3225+57del (n.3225+57del)
c.3252+57del (n.3252+57del)
c.2934+57del (n.2934+57del)
c.3237+57del (n.3237+57del)
c.3234+57del (n.3234+57del)
c.2943+57del (n.2943+57del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725118C>TCA2577554060SCN10Ac.3228+56G>A (n.3228+56G>A)
c.3225+56G>A (n.3225+56G>A)
c.3252+56G>A (n.3252+56G>A)
c.2934+56G>A (n.2934+56G>A)
c.3237+56G>A (n.3237+56G>A)
c.3234+56G>A (n.3234+56G>A)
c.2943+56G>A (n.2943+56G>A)
 gnomAD v4
3g.38725119C>ACA2665099320SCN10Ac.3228+55G>T (n.3228+55G>T)
c.3225+55G>T (n.3225+55G>T)
c.3252+55G>T (n.3252+55G>T)
c.2934+55G>T (n.2934+55G>T)
c.3237+55G>T (n.3237+55G>T)
c.3234+55G>T (n.3234+55G>T)
c.2943+55G>T (n.2943+55G>T)
 gnomAD v4
3g.38725119C=CA1358640521SCN10Ac.3228+55G= (n.3228+55G=)
c.3225+55G= (n.3225+55G=)
c.3252+55G= (n.3252+55G=)
c.2934+55G= (n.2934+55G=)
c.3237+55G= (n.3237+55G=)
c.3234+55G= (n.3234+55G=)
c.2943+55G= (n.2943+55G=)
3g.38725119C>TCA72959435SCN10Ac.3228+55G>A (n.3228+55G>A)
c.3225+55G>A (n.3225+55G>A)
c.3252+55G>A (n.3252+55G>A)
c.2934+55G>A (n.2934+55G>A)
c.3237+55G>A (n.3237+55G>A)
c.3234+55G>A (n.3234+55G>A)
c.2943+55G>A (n.2943+55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38725120A>GCA2577554061SCN10Ac.3228+54T>C (n.3228+54T>C)
c.3225+54T>C (n.3225+54T>C)
c.3252+54T>C (n.3252+54T>C)
c.2934+54T>C (n.2934+54T>C)
c.3237+54T>C (n.3237+54T>C)
c.3234+54T>C (n.3234+54T>C)
c.2943+54T>C (n.2943+54T>C)
 gnomAD v4
3g.38725120A>TCA2665099330SCN10Ac.3228+54T>A (n.3228+54T>A)
c.3225+54T>A (n.3225+54T>A)
c.3252+54T>A (n.3252+54T>A)
c.2934+54T>A (n.2934+54T>A)
c.3237+54T>A (n.3237+54T>A)
c.3234+54T>A (n.3234+54T>A)
c.2943+54T>A (n.2943+54T>A)
 gnomAD v4
3g.38725121C>ACA72959441SCN10Ac.3228+53G>T (n.3228+53G>T)
c.3225+53G>T (n.3225+53G>T)
c.3252+53G>T (n.3252+53G>T)
c.2934+53G>T (n.2934+53G>T)
c.3237+53G>T (n.3237+53G>T)
c.3234+53G>T (n.3234+53G>T)
c.2943+53G>T (n.2943+53G>T)
 dbSNP
3g.38725121C=CA1358640523SCN10Ac.3228+53G= (n.3228+53G=)
c.3225+53G= (n.3225+53G=)
c.3252+53G= (n.3252+53G=)
c.2934+53G= (n.2934+53G=)
c.3237+53G= (n.3237+53G=)
c.3234+53G= (n.3234+53G=)
c.2943+53G= (n.2943+53G=)
3g.38725121C>TCA2577554062SCN10Ac.3228+53G>A (n.3228+53G>A)
c.3225+53G>A (n.3225+53G>A)
c.3252+53G>A (n.3252+53G>A)
c.2934+53G>A (n.2934+53G>A)
c.3237+53G>A (n.3237+53G>A)
c.3234+53G>A (n.3234+53G>A)
c.2943+53G>A (n.2943+53G>A)
3g.38725121_38725122delinsCTCA1358640522SCN10Ac.3228+52_3228+53delinsAG (n.3228+52_3228+53delinsAG)
c.3225+52_3225+53delinsAG (n.3225+52_3225+53delinsAG)
c.3252+52_3252+53delinsAG (n.3252+52_3252+53delinsAG)
c.2934+52_2934+53delinsAG (n.2934+52_2934+53delinsAG)
c.3237+52_3237+53delinsAG (n.3237+52_3237+53delinsAG)
c.3234+52_3234+53delinsAG (n.3234+52_3234+53delinsAG)
c.2943+52_2943+53delinsAG (n.2943+52_2943+53delinsAG)
3g.38725122delCA1047001756SCN10Ac.3228+52del (n.3228+52del)
c.3225+52del (n.3225+52del)
c.3252+52del (n.3252+52del)
c.2934+52del (n.2934+52del)
c.3237+52del (n.3237+52del)
c.3234+52del (n.3234+52del)
c.2943+52del (n.2943+52del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725122T>GCA2665099332SCN10Ac.3228+52A>C (n.3228+52A>C)
c.3225+52A>C (n.3225+52A>C)
c.3252+52A>C (n.3252+52A>C)
c.2934+52A>C (n.2934+52A>C)
c.3237+52A>C (n.3237+52A>C)
c.3234+52A>C (n.3234+52A>C)
c.2943+52A>C (n.2943+52A>C)
 gnomAD v4
3g.38725123delCA2665099334SCN10Ac.3228+51del (n.3228+51del)
c.3225+51del (n.3225+51del)
c.3252+51del (n.3252+51del)
c.2934+51del (n.2934+51del)
c.3237+51del (n.3237+51del)
c.3234+51del (n.3234+51del)
c.2943+51del (n.2943+51del)
 gnomAD v4
3g.38725123G>ACA2665099335SCN10Ac.3228+51C>T (n.3228+51C>T)
c.3225+51C>T (n.3225+51C>T)
c.3252+51C>T (n.3252+51C>T)
c.2934+51C>T (n.2934+51C>T)
c.3237+51C>T (n.3237+51C>T)
c.3234+51C>T (n.3234+51C>T)
c.2943+51C>T (n.2943+51C>T)
 gnomAD v4
3g.38725123G>CCA542279366SCN10Ac.3228+51C>G (n.3228+51C>G)
c.3225+51C>G (n.3225+51C>G)
c.3252+51C>G (n.3252+51C>G)
c.2934+51C>G (n.2934+51C>G)
c.3237+51C>G (n.3237+51C>G)
c.3234+51C>G (n.3234+51C>G)
c.2943+51C>G (n.2943+51C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725123G=CA1358640524SCN10Ac.3228+51C= (n.3228+51C=)
c.3225+51C= (n.3225+51C=)
c.3252+51C= (n.3252+51C=)
c.2934+51C= (n.2934+51C=)
c.3237+51C= (n.3237+51C=)
c.3234+51C= (n.3234+51C=)
c.2943+51C= (n.2943+51C=)
3g.38725123G>TCA2665099336SCN10Ac.3228+51C>A (n.3228+51C>A)
c.3225+51C>A (n.3225+51C>A)
c.3252+51C>A (n.3252+51C>A)
c.2934+51C>A (n.2934+51C>A)
c.3237+51C>A (n.3237+51C>A)
c.3234+51C>A (n.3234+51C>A)
c.2943+51C>A (n.2943+51C>A)
 gnomAD v4
3g.38725124C>ACA2665099339SCN10Ac.3228+50G>T (n.3228+50G>T)
c.3225+50G>T (n.3225+50G>T)
c.3252+50G>T (n.3252+50G>T)
c.2934+50G>T (n.2934+50G>T)
c.3237+50G>T (n.3237+50G>T)
c.3234+50G>T (n.3234+50G>T)
c.2943+50G>T (n.2943+50G>T)
 gnomAD v4
3g.38725124C=CA1358640525SCN10Ac.3228+50G= (n.3228+50G=)
c.3225+50G= (n.3225+50G=)
c.3252+50G= (n.3252+50G=)
c.2934+50G= (n.2934+50G=)
c.3237+50G= (n.3237+50G=)
c.3234+50G= (n.3234+50G=)
c.2943+50G= (n.2943+50G=)
3g.38725124C>TCA72959448SCN10Ac.3228+50G>A (n.3228+50G>A)
c.3225+50G>A (n.3225+50G>A)
c.3252+50G>A (n.3252+50G>A)
c.2934+50G>A (n.2934+50G>A)
c.3237+50G>A (n.3237+50G>A)
c.3234+50G>A (n.3234+50G>A)
c.2943+50G>A (n.2943+50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725125_38725126delCA2577554063SCN10Ac.3228+49_3228+50del (n.3228+49_3228+50del)
c.3225+49_3225+50del (n.3225+49_3225+50del)
c.3252+49_3252+50del (n.3252+49_3252+50del)
c.2934+49_2934+50del (n.2934+49_2934+50del)
c.3237+49_3237+50del (n.3237+49_3237+50del)
c.3234+49_3234+50del (n.3234+49_3234+50del)
c.2943+49_2943+50del (n.2943+49_2943+50del)
3g.38725125T>CCA2665099341SCN10Ac.3228+49A>G (n.3228+49A>G)
c.3225+49A>G (n.3225+49A>G)
c.3252+49A>G (n.3252+49A>G)
c.2934+49A>G (n.2934+49A>G)
c.3237+49A>G (n.3237+49A>G)
c.3234+49A>G (n.3234+49A>G)
c.2943+49A>G (n.2943+49A>G)
 gnomAD v4
3g.38725126C>ACA2665099343SCN10Ac.3228+48G>T (n.3228+48G>T)
c.3225+48G>T (n.3225+48G>T)
c.3252+48G>T (n.3252+48G>T)
c.2934+48G>T (n.2934+48G>T)
c.3237+48G>T (n.3237+48G>T)
c.3234+48G>T (n.3234+48G>T)
c.2943+48G>T (n.2943+48G>T)
 gnomAD v4
3g.38725127A=CA1358640526SCN10Ac.3228+47T= (n.3228+47T=)
c.3225+47T= (n.3225+47T=)
c.3252+47T= (n.3252+47T=)
c.2934+47T= (n.2934+47T=)
c.3237+47T= (n.3237+47T=)
c.3234+47T= (n.3234+47T=)
c.2943+47T= (n.2943+47T=)
3g.38725127A>TCA1358640527SCN10Ac.3228+47T>A (n.3228+47T>A)
c.3225+47T>A (n.3225+47T>A)
c.3252+47T>A (n.3252+47T>A)
c.2934+47T>A (n.2934+47T>A)
c.3237+47T>A (n.3237+47T>A)
c.3234+47T>A (n.3234+47T>A)
c.2943+47T>A (n.2943+47T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38725128G>TCA2665099346SCN10Ac.3228+46C>A (n.3228+46C>A)
c.3225+46C>A (n.3225+46C>A)
c.3252+46C>A (n.3252+46C>A)
c.2934+46C>A (n.2934+46C>A)
c.3237+46C>A (n.3237+46C>A)
c.3234+46C>A (n.3234+46C>A)
c.2943+46C>A (n.2943+46C>A)
 gnomAD v4
3g.38725129T>CCA2665099347SCN10Ac.3228+45A>G (n.3228+45A>G)
c.3225+45A>G (n.3225+45A>G)
c.3252+45A>G (n.3252+45A>G)
c.2934+45A>G (n.2934+45A>G)
c.3237+45A>G (n.3237+45A>G)
c.3234+45A>G (n.3234+45A>G)
c.2943+45A>G (n.2943+45A>G)
 gnomAD v4
3g.38725130G>ACA2320310SCN10Ac.3228+44C>T (n.3228+44C>T)
c.3225+44C>T (n.3225+44C>T)
c.3252+44C>T (n.3252+44C>T)
c.2934+44C>T (n.2934+44C>T)
c.3237+44C>T (n.3237+44C>T)
c.3234+44C>T (n.3234+44C>T)
c.2943+44C>T (n.2943+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725130G=CA1358640528SCN10Ac.3228+44C= (n.3228+44C=)
c.3225+44C= (n.3225+44C=)
c.3252+44C= (n.3252+44C=)
c.2934+44C= (n.2934+44C=)
c.3237+44C= (n.3237+44C=)
c.3234+44C= (n.3234+44C=)
c.2943+44C= (n.2943+44C=)
3g.38725131T>CCA2665099349SCN10Ac.3228+43A>G (n.3228+43A>G)
c.3225+43A>G (n.3225+43A>G)
c.3252+43A>G (n.3252+43A>G)
c.2934+43A>G (n.2934+43A>G)
c.3237+43A>G (n.3237+43A>G)
c.3234+43A>G (n.3234+43A>G)
c.2943+43A>G (n.2943+43A>G)
 gnomAD v4
3g.38725132C>ACA2665099351SCN10Ac.3228+42G>T (n.3228+42G>T)
c.3225+42G>T (n.3225+42G>T)
c.3252+42G>T (n.3252+42G>T)
c.2934+42G>T (n.2934+42G>T)
c.3237+42G>T (n.3237+42G>T)
c.3234+42G>T (n.3234+42G>T)
c.2943+42G>T (n.2943+42G>T)
 gnomAD v4
3g.38725133T>CCA2665099352SCN10Ac.3228+41A>G (n.3228+41A>G)
c.3225+41A>G (n.3225+41A>G)
c.3252+41A>G (n.3252+41A>G)
c.2934+41A>G (n.2934+41A>G)
c.3237+41A>G (n.3237+41A>G)
c.3234+41A>G (n.3234+41A>G)
c.2943+41A>G (n.2943+41A>G)
 gnomAD v4
3g.38725134G>ACA433138420SCN10Ac.3228+40C>T (n.3228+40C>T)
c.3225+40C>T (n.3225+40C>T)
c.3252+40C>T (n.3252+40C>T)
c.2934+40C>T (n.2934+40C>T)
c.3237+40C>T (n.3237+40C>T)
c.3234+40C>T (n.3234+40C>T)
c.2943+40C>T (n.2943+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725134G=CA1358640529SCN10Ac.3228+40C= (n.3228+40C=)
c.3225+40C= (n.3225+40C=)
c.3252+40C= (n.3252+40C=)
c.2934+40C= (n.2934+40C=)
c.3237+40C= (n.3237+40C=)
c.3234+40C= (n.3234+40C=)
c.2943+40C= (n.2943+40C=)
3g.38725134G>TCA2665099356SCN10Ac.3228+40C>A (n.3228+40C>A)
c.3225+40C>A (n.3225+40C>A)
c.3252+40C>A (n.3252+40C>A)
c.2934+40C>A (n.2934+40C>A)
c.3237+40C>A (n.3237+40C>A)
c.3234+40C>A (n.3234+40C>A)
c.2943+40C>A (n.2943+40C>A)
 gnomAD v4
3g.38725135G>ACA2665099362SCN10Ac.3228+39C>T (n.3228+39C>T)
c.3225+39C>T (n.3225+39C>T)
c.3252+39C>T (n.3252+39C>T)
c.2934+39C>T (n.2934+39C>T)
c.3237+39C>T (n.3237+39C>T)
c.3234+39C>T (n.3234+39C>T)
c.2943+39C>T (n.2943+39C>T)
 gnomAD v4
3g.38725135G>CCA72959464SCN10Ac.3228+39C>G (n.3228+39C>G)
c.3225+39C>G (n.3225+39C>G)
c.3252+39C>G (n.3252+39C>G)
c.2934+39C>G (n.2934+39C>G)
c.3237+39C>G (n.3237+39C>G)
c.3234+39C>G (n.3234+39C>G)
c.2943+39C>G (n.2943+39C>G)
 dbSNP
3g.38725135G=CA1358640530SCN10Ac.3228+39C= (n.3228+39C=)
c.3225+39C= (n.3225+39C=)
c.3252+39C= (n.3252+39C=)
c.2934+39C= (n.2934+39C=)
c.3237+39C= (n.3237+39C=)
c.3234+39C= (n.3234+39C=)
c.2943+39C= (n.2943+39C=)
3g.38725135G>TCA2320311SCN10Ac.3228+39C>A (n.3228+39C>A)
c.3225+39C>A (n.3225+39C>A)
c.3252+39C>A (n.3252+39C>A)
c.2934+39C>A (n.2934+39C>A)
c.3237+39C>A (n.3237+39C>A)
c.3234+39C>A (n.3234+39C>A)
c.2943+39C>A (n.2943+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725136delCA2755904432SCN10Ac.3228+38del (n.3228+38del)
c.3225+38del (n.3225+38del)
c.3252+38del (n.3252+38del)
c.2934+38del (n.2934+38del)
c.3237+38del (n.3237+38del)
c.3234+38del (n.3234+38del)
c.2943+38del (n.2943+38del)
3g.38725136C>ACA2665099365SCN10Ac.3228+38G>T (n.3228+38G>T)
c.3225+38G>T (n.3225+38G>T)
c.3252+38G>T (n.3252+38G>T)
c.2934+38G>T (n.2934+38G>T)
c.3237+38G>T (n.3237+38G>T)
c.3234+38G>T (n.3234+38G>T)
c.2943+38G>T (n.2943+38G>T)
 gnomAD v4
3g.38725136C>GCA2665099366SCN10Ac.3228+38G>C (n.3228+38G>C)
c.3225+38G>C (n.3225+38G>C)
c.3252+38G>C (n.3252+38G>C)
c.2934+38G>C (n.2934+38G>C)
c.3237+38G>C (n.3237+38G>C)
c.3234+38G>C (n.3234+38G>C)
c.2943+38G>C (n.2943+38G>C)
 gnomAD v4
3g.38725137T>CCA2665099367SCN10Ac.3228+37A>G (n.3228+37A>G)
c.3225+37A>G (n.3225+37A>G)
c.3252+37A>G (n.3252+37A>G)
c.2934+37A>G (n.2934+37A>G)
c.3237+37A>G (n.3237+37A>G)
c.3234+37A>G (n.3234+37A>G)
c.2943+37A>G (n.2943+37A>G)
 gnomAD v4
3g.38725138G>ACA2665099368SCN10Ac.3228+36C>T (n.3228+36C>T)
c.3225+36C>T (n.3225+36C>T)
c.3252+36C>T (n.3252+36C>T)
c.2934+36C>T (n.2934+36C>T)
c.3237+36C>T (n.3237+36C>T)
c.3234+36C>T (n.3234+36C>T)
c.2943+36C>T (n.2943+36C>T)
 gnomAD v4
3g.38725139G>ACA2665099369SCN10Ac.3228+35C>T (n.3228+35C>T)
c.3225+35C>T (n.3225+35C>T)
c.3252+35C>T (n.3252+35C>T)
c.2934+35C>T (n.2934+35C>T)
c.3237+35C>T (n.3237+35C>T)
c.3234+35C>T (n.3234+35C>T)
c.2943+35C>T (n.2943+35C>T)
 gnomAD v4
3g.38725139G>TCA2665099370SCN10Ac.3228+35C>A (n.3228+35C>A)
c.3225+35C>A (n.3225+35C>A)
c.3252+35C>A (n.3252+35C>A)
c.2934+35C>A (n.2934+35C>A)
c.3237+35C>A (n.3237+35C>A)
c.3234+35C>A (n.3234+35C>A)
c.2943+35C>A (n.2943+35C>A)
 gnomAD v4
3g.38725140C>ACA2665099371SCN10Ac.3228+34G>T (n.3228+34G>T)
c.3225+34G>T (n.3225+34G>T)
c.3252+34G>T (n.3252+34G>T)
c.2934+34G>T (n.2934+34G>T)
c.3237+34G>T (n.3237+34G>T)
c.3234+34G>T (n.3234+34G>T)
c.2943+34G>T (n.2943+34G>T)
 gnomAD v4
3g.38725140C>TCA2665099373SCN10Ac.3228+34G>A (n.3228+34G>A)
c.3225+34G>A (n.3225+34G>A)
c.3252+34G>A (n.3252+34G>A)
c.2934+34G>A (n.2934+34G>A)
c.3237+34G>A (n.3237+34G>A)
c.3234+34G>A (n.3234+34G>A)
c.2943+34G>A (n.2943+34G>A)
 gnomAD v4
3g.38725141T>CCA2665099374SCN10Ac.3228+33A>G (n.3228+33A>G)
c.3225+33A>G (n.3225+33A>G)
c.3252+33A>G (n.3252+33A>G)
c.2934+33A>G (n.2934+33A>G)
c.3237+33A>G (n.3237+33A>G)
c.3234+33A>G (n.3234+33A>G)
c.2943+33A>G (n.2943+33A>G)
 gnomAD v4
3g.38725141T=CA1358640531SCN10Ac.3228+33A= (n.3228+33A=)
c.3225+33A= (n.3225+33A=)
c.3252+33A= (n.3252+33A=)
c.2934+33A= (n.2934+33A=)
c.3237+33A= (n.3237+33A=)
c.3234+33A= (n.3234+33A=)
c.2943+33A= (n.2943+33A=)
3g.38725142G>ACA2665099376SCN10Ac.3228+32C>T (n.3228+32C>T)
c.3225+32C>T (n.3225+32C>T)
c.3252+32C>T (n.3252+32C>T)
c.2934+32C>T (n.2934+32C>T)
c.3237+32C>T (n.3237+32C>T)
c.3234+32C>T (n.3234+32C>T)
c.2943+32C>T (n.2943+32C>T)
 gnomAD v4
3g.38725142G>CCA2320313SCN10Ac.3228+32C>G (n.3228+32C>G)
c.3225+32C>G (n.3225+32C>G)
c.3252+32C>G (n.3252+32C>G)
c.2934+32C>G (n.2934+32C>G)
c.3237+32C>G (n.3237+32C>G)
c.3234+32C>G (n.3234+32C>G)
c.2943+32C>G (n.2943+32C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725142G=CA1358640532SCN10Ac.3228+32C= (n.3228+32C=)
c.3225+32C= (n.3225+32C=)
c.3252+32C= (n.3252+32C=)
c.2934+32C= (n.2934+32C=)
c.3237+32C= (n.3237+32C=)
c.3234+32C= (n.3234+32C=)
c.2943+32C= (n.2943+32C=)
3g.38725142G>TCA2665099375SCN10Ac.3228+32C>A (n.3228+32C>A)
c.3225+32C>A (n.3225+32C>A)
c.3252+32C>A (n.3252+32C>A)
c.2934+32C>A (n.2934+32C>A)
c.3237+32C>A (n.3237+32C>A)
c.3234+32C>A (n.3234+32C>A)
c.2943+32C>A (n.2943+32C>A)
 gnomAD v4
3g.38725142_38725145dupCA2320312SCN10Ac.3228+29_3228+32dup (n.3228+29_3228+32dup)
c.3225+29_3225+32dup (n.3225+29_3225+32dup)
c.3252+29_3252+32dup (n.3252+29_3252+32dup)
c.2934+29_2934+32dup (n.2934+29_2934+32dup)
c.3237+29_3237+32dup (n.3237+29_3237+32dup)
c.3234+29_3234+32dup (n.3234+29_3234+32dup)
c.2943+29_2943+32dup (n.2943+29_2943+32dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.38725143T>CCA2665099379SCN10Ac.3228+31A>G (n.3228+31A>G)
c.3225+31A>G (n.3225+31A>G)
c.3252+31A>G (n.3252+31A>G)
c.2934+31A>G (n.2934+31A>G)
c.3237+31A>G (n.3237+31A>G)
c.3234+31A>G (n.3234+31A>G)
c.2943+31A>G (n.2943+31A>G)
 gnomAD v4
3g.38725143T>GCA72959483SCN10Ac.3228+31A>C (n.3228+31A>C)
c.3225+31A>C (n.3225+31A>C)
c.3252+31A>C (n.3252+31A>C)
c.2934+31A>C (n.2934+31A>C)
c.3237+31A>C (n.3237+31A>C)
c.3234+31A>C (n.3234+31A>C)
c.2943+31A>C (n.2943+31A>C)
 dbSNP
3g.38725143T=CA1358640533SCN10Ac.3228+31A= (n.3228+31A=)
c.3225+31A= (n.3225+31A=)
c.3252+31A= (n.3252+31A=)
c.2934+31A= (n.2934+31A=)
c.3237+31A= (n.3237+31A=)
c.3234+31A= (n.3234+31A=)
c.2943+31A= (n.2943+31A=)
3g.38725144C>ACA2665099383SCN10Ac.3228+30G>T (n.3228+30G>T)
c.3225+30G>T (n.3225+30G>T)
c.3252+30G>T (n.3252+30G>T)
c.2934+30G>T (n.2934+30G>T)
c.3237+30G>T (n.3237+30G>T)
c.3234+30G>T (n.3234+30G>T)
c.2943+30G>T (n.2943+30G>T)
 gnomAD v4
3g.38725144C>GCA2665099419SCN10Ac.3228+30G>C (n.3228+30G>C)
c.3225+30G>C (n.3225+30G>C)
c.3252+30G>C (n.3252+30G>C)
c.2934+30G>C (n.2934+30G>C)
c.3237+30G>C (n.3237+30G>C)
c.3234+30G>C (n.3234+30G>C)
c.2943+30G>C (n.2943+30G>C)
 gnomAD v4
3g.38725145C>ACA2665099422SCN10Ac.3228+29G>T (n.3228+29G>T)
c.3225+29G>T (n.3225+29G>T)
c.3252+29G>T (n.3252+29G>T)
c.2934+29G>T (n.2934+29G>T)
c.3237+29G>T (n.3237+29G>T)
c.3234+29G>T (n.3234+29G>T)
c.2943+29G>T (n.2943+29G>T)
 gnomAD v4
3g.38725145C>GCA2665099423SCN10Ac.3228+29G>C (n.3228+29G>C)
c.3225+29G>C (n.3225+29G>C)
c.3252+29G>C (n.3252+29G>C)
c.2934+29G>C (n.2934+29G>C)
c.3237+29G>C (n.3237+29G>C)
c.3234+29G>C (n.3234+29G>C)
c.2943+29G>C (n.2943+29G>C)
 gnomAD v4
3g.38725145C>TCA2665099424SCN10Ac.3228+29G>A (n.3228+29G>A)
c.3225+29G>A (n.3225+29G>A)
c.3252+29G>A (n.3252+29G>A)
c.2934+29G>A (n.2934+29G>A)
c.3237+29G>A (n.3237+29G>A)
c.3234+29G>A (n.3234+29G>A)
c.2943+29G>A (n.2943+29G>A)
 gnomAD v4
3g.38725146A=CA1358640534SCN10Ac.3228+28T= (n.3228+28T=)
c.3225+28T= (n.3225+28T=)
c.3252+28T= (n.3252+28T=)
c.2934+28T= (n.2934+28T=)
c.3237+28T= (n.3237+28T=)
c.3234+28T= (n.3234+28T=)
c.2943+28T= (n.2943+28T=)
3g.38725146A>CCA1358640535SCN10Ac.3228+28T>G (n.3228+28T>G)
c.3225+28T>G (n.3225+28T>G)
c.3252+28T>G (n.3252+28T>G)
c.2934+28T>G (n.2934+28T>G)
c.3237+28T>G (n.3237+28T>G)
c.3234+28T>G (n.3234+28T>G)
c.2943+28T>G (n.2943+28T>G)
 dbSNP
3g.38725146A>GCA2665099425SCN10Ac.3228+28T>C (n.3228+28T>C)
c.3225+28T>C (n.3225+28T>C)
c.3252+28T>C (n.3252+28T>C)
c.2934+28T>C (n.2934+28T>C)
c.3237+28T>C (n.3237+28T>C)
c.3234+28T>C (n.3234+28T>C)
c.2943+28T>C (n.2943+28T>C)
 gnomAD v4
3g.38725147A=CA1358640536SCN10Ac.3228+27T= (n.3228+27T=)
c.3225+27T= (n.3225+27T=)
c.3252+27T= (n.3252+27T=)
c.2934+27T= (n.2934+27T=)
c.3237+27T= (n.3237+27T=)
c.3234+27T= (n.3234+27T=)
c.2943+27T= (n.2943+27T=)
3g.38725147A>CCA1358640537SCN10Ac.3228+27T>G (n.3228+27T>G)
c.3225+27T>G (n.3225+27T>G)
c.3252+27T>G (n.3252+27T>G)
c.2934+27T>G (n.2934+27T>G)
c.3237+27T>G (n.3237+27T>G)
c.3234+27T>G (n.3234+27T>G)
c.2943+27T>G (n.2943+27T>G)
 dbSNP
3g.38725147A>GCA2320314SCN10Ac.3228+27T>C (n.3228+27T>C)
c.3225+27T>C (n.3225+27T>C)
c.3252+27T>C (n.3252+27T>C)
c.2934+27T>C (n.2934+27T>C)
c.3237+27T>C (n.3237+27T>C)
c.3234+27T>C (n.3234+27T>C)
c.2943+27T>C (n.2943+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725148C>ACA542279369SCN10Ac.3228+26G>T (n.3228+26G>T)
c.3225+26G>T (n.3225+26G>T)
c.3252+26G>T (n.3252+26G>T)
c.2934+26G>T (n.2934+26G>T)
c.3237+26G>T (n.3237+26G>T)
c.3234+26G>T (n.3234+26G>T)
c.2943+26G>T (n.2943+26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725148C=CA1358640538SCN10Ac.3228+26G= (n.3228+26G=)
c.3225+26G= (n.3225+26G=)
c.3252+26G= (n.3252+26G=)
c.2934+26G= (n.2934+26G=)
c.3237+26G= (n.3237+26G=)
c.3234+26G= (n.3234+26G=)
c.2943+26G= (n.2943+26G=)
3g.38725148C>TCA2665099433SCN10Ac.3228+26G>A (n.3228+26G>A)
c.3225+26G>A (n.3225+26G>A)
c.3252+26G>A (n.3252+26G>A)
c.2934+26G>A (n.2934+26G>A)
c.3237+26G>A (n.3237+26G>A)
c.3234+26G>A (n.3234+26G>A)
c.2943+26G>A (n.2943+26G>A)
 gnomAD v4
3g.38725149C>ACA2665099434SCN10Ac.3228+25G>T (n.3228+25G>T)
c.3225+25G>T (n.3225+25G>T)
c.3252+25G>T (n.3252+25G>T)
c.2934+25G>T (n.2934+25G>T)
c.3237+25G>T (n.3237+25G>T)
c.3234+25G>T (n.3234+25G>T)
c.2943+25G>T (n.2943+25G>T)
 gnomAD v4
3g.38725149C>TCA2665099435SCN10Ac.3228+25G>A (n.3228+25G>A)
c.3225+25G>A (n.3225+25G>A)
c.3252+25G>A (n.3252+25G>A)
c.2934+25G>A (n.2934+25G>A)
c.3237+25G>A (n.3237+25G>A)
c.3234+25G>A (n.3234+25G>A)
c.2943+25G>A (n.2943+25G>A)
 gnomAD v4
3g.38725150T>CCA2665099437SCN10Ac.3228+24A>G (n.3228+24A>G)
c.3225+24A>G (n.3225+24A>G)
c.3252+24A>G (n.3252+24A>G)
c.2934+24A>G (n.2934+24A>G)
c.3237+24A>G (n.3237+24A>G)
c.3234+24A>G (n.3234+24A>G)
c.2943+24A>G (n.2943+24A>G)
 gnomAD v4
3g.38725151C=CA1358640539SCN10Ac.3228+23G= (n.3228+23G=)
c.3225+23G= (n.3225+23G=)
c.3252+23G= (n.3252+23G=)
c.2934+23G= (n.2934+23G=)
c.3237+23G= (n.3237+23G=)
c.3234+23G= (n.3234+23G=)
c.2943+23G= (n.2943+23G=)
3g.38725151C>TCA542279370SCN10Ac.3228+23G>A (n.3228+23G>A)
c.3225+23G>A (n.3225+23G>A)
c.3252+23G>A (n.3252+23G>A)
c.2934+23G>A (n.2934+23G>A)
c.3237+23G>A (n.3237+23G>A)
c.3234+23G>A (n.3234+23G>A)
c.2943+23G>A (n.2943+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725152T>CCA1358640541SCN10Ac.3228+22A>G (n.3228+22A>G)
c.3225+22A>G (n.3225+22A>G)
c.3252+22A>G (n.3252+22A>G)
c.2934+22A>G (n.2934+22A>G)
c.3237+22A>G (n.3237+22A>G)
c.3234+22A>G (n.3234+22A>G)
c.2943+22A>G (n.2943+22A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38725152T=CA1358640540SCN10Ac.3228+22A= (n.3228+22A=)
c.3225+22A= (n.3225+22A=)
c.3252+22A= (n.3252+22A=)
c.2934+22A= (n.2934+22A=)
c.3237+22A= (n.3237+22A=)
c.3234+22A= (n.3234+22A=)
c.2943+22A= (n.2943+22A=)
3g.38725153C>ACA2665099438SCN10Ac.3228+21G>T (n.3228+21G>T)
c.3225+21G>T (n.3225+21G>T)
c.3252+21G>T (n.3252+21G>T)
c.2934+21G>T (n.2934+21G>T)
c.3237+21G>T (n.3237+21G>T)
c.3234+21G>T (n.3234+21G>T)
c.2943+21G>T (n.2943+21G>T)
 gnomAD v4
3g.38725154C>ACA2665099439SCN10Ac.3228+20G>T (n.3228+20G>T)
c.3225+20G>T (n.3225+20G>T)
c.3252+20G>T (n.3252+20G>T)
c.2934+20G>T (n.2934+20G>T)
c.3237+20G>T (n.3237+20G>T)
c.3234+20G>T (n.3234+20G>T)
c.2943+20G>T (n.2943+20G>T)
 gnomAD v4
3g.38725155A>GCA2665099440SCN10Ac.3228+19T>C (n.3228+19T>C)
c.3225+19T>C (n.3225+19T>C)
c.3252+19T>C (n.3252+19T>C)
c.2934+19T>C (n.2934+19T>C)
c.3237+19T>C (n.3237+19T>C)
c.3234+19T>C (n.3234+19T>C)
c.2943+19T>C (n.2943+19T>C)
 gnomAD v4
3g.38725156G>ACA2665099442SCN10Ac.3228+18C>T (n.3228+18C>T)
c.3225+18C>T (n.3225+18C>T)
c.3252+18C>T (n.3252+18C>T)
c.2934+18C>T (n.2934+18C>T)
c.3237+18C>T (n.3237+18C>T)
c.3234+18C>T (n.3234+18C>T)
c.2943+18C>T (n.2943+18C>T)
 gnomAD v4
3g.38725156G>TCA2665099444SCN10Ac.3228+18C>A (n.3228+18C>A)
c.3225+18C>A (n.3225+18C>A)
c.3252+18C>A (n.3252+18C>A)
c.2934+18C>A (n.2934+18C>A)
c.3237+18C>A (n.3237+18C>A)
c.3234+18C>A (n.3234+18C>A)
c.2943+18C>A (n.2943+18C>A)
 gnomAD v4
3g.38725157G>ACA2320315SCN10Ac.3228+17C>T (n.3228+17C>T)
c.3225+17C>T (n.3225+17C>T)
c.3252+17C>T (n.3252+17C>T)
c.2934+17C>T (n.2934+17C>T)
c.3237+17C>T (n.3237+17C>T)
c.3234+17C>T (n.3234+17C>T)
c.2943+17C>T (n.2943+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725157G=CA1358640542SCN10Ac.3228+17C= (n.3228+17C=)
c.3225+17C= (n.3225+17C=)
c.3252+17C= (n.3252+17C=)
c.2934+17C= (n.2934+17C=)
c.3237+17C= (n.3237+17C=)
c.3234+17C= (n.3234+17C=)
c.2943+17C= (n.2943+17C=)
3g.38725157G>TCA2665099450SCN10Ac.3228+17C>A (n.3228+17C>A)
c.3225+17C>A (n.3225+17C>A)
c.3252+17C>A (n.3252+17C>A)
c.2934+17C>A (n.2934+17C>A)
c.3237+17C>A (n.3237+17C>A)
c.3234+17C>A (n.3234+17C>A)
c.2943+17C>A (n.2943+17C>A)
 gnomAD v4
3g.38725158A>GCA2665099452SCN10Ac.3228+16T>C (n.3228+16T>C)
c.3225+16T>C (n.3225+16T>C)
c.3252+16T>C (n.3252+16T>C)
c.2934+16T>C (n.2934+16T>C)
c.3237+16T>C (n.3237+16T>C)
c.3234+16T>C (n.3234+16T>C)
c.2943+16T>C (n.2943+16T>C)
 gnomAD v4
3g.38725159A>GCA2577554064SCN10Ac.3228+15T>C (n.3228+15T>C)
c.3225+15T>C (n.3225+15T>C)
c.3252+15T>C (n.3252+15T>C)
c.2934+15T>C (n.2934+15T>C)
c.3237+15T>C (n.3237+15T>C)
c.3234+15T>C (n.3234+15T>C)
c.2943+15T>C (n.2943+15T>C)
 gnomAD v4
3g.38725160G>ACA2665099455SCN10Ac.3228+14C>T (n.3228+14C>T)
c.3225+14C>T (n.3225+14C>T)
c.3252+14C>T (n.3252+14C>T)
c.2934+14C>T (n.2934+14C>T)
c.3237+14C>T (n.3237+14C>T)
c.3234+14C>T (n.3234+14C>T)
c.2943+14C>T (n.2943+14C>T)
 gnomAD v4
3g.38725160G>TCA2665099456SCN10Ac.3228+14C>A (n.3228+14C>A)
c.3225+14C>A (n.3225+14C>A)
c.3252+14C>A (n.3252+14C>A)
c.2934+14C>A (n.2934+14C>A)
c.3237+14C>A (n.3237+14C>A)
c.3234+14C>A (n.3234+14C>A)
c.2943+14C>A (n.2943+14C>A)
 gnomAD v4
3g.38725161C>ACA2665099457SCN10Ac.3228+13G>T (n.3228+13G>T)
c.3225+13G>T (n.3225+13G>T)
c.3252+13G>T (n.3252+13G>T)
c.2934+13G>T (n.2934+13G>T)
c.3237+13G>T (n.3237+13G>T)
c.3234+13G>T (n.3234+13G>T)
c.2943+13G>T (n.2943+13G>T)
 gnomAD v4
3g.38725161C>TCA2665099458SCN10Ac.3228+13G>A (n.3228+13G>A)
c.3225+13G>A (n.3225+13G>A)
c.3252+13G>A (n.3252+13G>A)
c.2934+13G>A (n.2934+13G>A)
c.3237+13G>A (n.3237+13G>A)
c.3234+13G>A (n.3234+13G>A)
c.2943+13G>A (n.2943+13G>A)
 gnomAD v4
3g.38725162T>CCA2665099460SCN10Ac.3228+12A>G (n.3228+12A>G)
c.3225+12A>G (n.3225+12A>G)
c.3252+12A>G (n.3252+12A>G)
c.2934+12A>G (n.2934+12A>G)
c.3237+12A>G (n.3237+12A>G)
c.3234+12A>G (n.3234+12A>G)
c.2943+12A>G (n.2943+12A>G)
 gnomAD v4
3g.38725163G>ACA2665099465SCN10Ac.3228+11C>T (n.3228+11C>T)
c.3225+11C>T (n.3225+11C>T)
c.3252+11C>T (n.3252+11C>T)
c.2934+11C>T (n.2934+11C>T)
c.3237+11C>T (n.3237+11C>T)
c.3234+11C>T (n.3234+11C>T)
c.2943+11C>T (n.2943+11C>T)
 gnomAD v4
3g.38725163G>CCA2665099464SCN10Ac.3228+11C>G (n.3228+11C>G)
c.3225+11C>G (n.3225+11C>G)
c.3252+11C>G (n.3252+11C>G)
c.2934+11C>G (n.2934+11C>G)
c.3237+11C>G (n.3237+11C>G)
c.3234+11C>G (n.3234+11C>G)
c.2943+11C>G (n.2943+11C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38725163G=CA1358640543SCN10Ac.3228+11C= (n.3228+11C=)
c.3225+11C= (n.3225+11C=)
c.3252+11C= (n.3252+11C=)
c.2934+11C= (n.2934+11C=)
c.3237+11C= (n.3237+11C=)
c.3234+11C= (n.3234+11C=)
c.2943+11C= (n.2943+11C=)
3g.38725163G>TCA2320316SCN10Ac.3228+11C>A (n.3228+11C>A)
c.3225+11C>A (n.3225+11C>A)
c.3252+11C>A (n.3252+11C>A)
c.2934+11C>A (n.2934+11C>A)
c.3237+11C>A (n.3237+11C>A)
c.3234+11C>A (n.3234+11C>A)
c.2943+11C>A (n.2943+11C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725164A>GCA2665099467SCN10Ac.3228+10T>C (n.3228+10T>C)
c.3225+10T>C (n.3225+10T>C)
c.3252+10T>C (n.3252+10T>C)
c.2934+10T>C (n.2934+10T>C)
c.3237+10T>C (n.3237+10T>C)
c.3234+10T>C (n.3234+10T>C)
c.2943+10T>C (n.2943+10T>C)
 gnomAD v4
3g.38725165C>ACA2665099471SCN10Ac.3228+9G>T (n.3228+9G>T)
c.3225+9G>T (n.3225+9G>T)
c.3252+9G>T (n.3252+9G>T)
c.2934+9G>T (n.2934+9G>T)
c.3237+9G>T (n.3237+9G>T)
c.3234+9G>T (n.3234+9G>T)
c.2943+9G>T (n.2943+9G>T)
 gnomAD v4
3g.38725165C=CA1358640544SCN10Ac.3228+9G= (n.3228+9G=)
c.3225+9G= (n.3225+9G=)
c.3252+9G= (n.3252+9G=)
c.2934+9G= (n.2934+9G=)
c.3237+9G= (n.3237+9G=)
c.3234+9G= (n.3234+9G=)
c.2943+9G= (n.2943+9G=)
3g.38725165C>TCA72959491SCN10Ac.3228+9G>A (n.3228+9G>A)
c.3225+9G>A (n.3225+9G>A)
c.3252+9G>A (n.3252+9G>A)
c.2934+9G>A (n.2934+9G>A)
c.3237+9G>A (n.3237+9G>A)
c.3234+9G>A (n.3234+9G>A)
c.2943+9G>A (n.2943+9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38725166A>CCA2665099474SCN10Ac.3228+8T>G (n.3228+8T>G)
c.3225+8T>G (n.3225+8T>G)
c.3252+8T>G (n.3252+8T>G)
c.2934+8T>G (n.2934+8T>G)
c.3237+8T>G (n.3237+8T>G)
c.3234+8T>G (n.3234+8T>G)
c.2943+8T>G (n.2943+8T>G)
 gnomAD v4
3g.38725166A>GCA2665099476SCN10Ac.3228+8T>C (n.3228+8T>C)
c.3225+8T>C (n.3225+8T>C)
c.3252+8T>C (n.3252+8T>C)
c.2934+8T>C (n.2934+8T>C)
c.3237+8T>C (n.3237+8T>C)
c.3234+8T>C (n.3234+8T>C)
c.2943+8T>C (n.2943+8T>C)
 gnomAD v4
3g.38725167T>CCA2665099477SCN10Ac.3228+7A>G (n.3228+7A>G)
c.3225+7A>G (n.3225+7A>G)
c.3252+7A>G (n.3252+7A>G)
c.2934+7A>G (n.2934+7A>G)
c.3237+7A>G (n.3237+7A>G)
c.3234+7A>G (n.3234+7A>G)
c.2943+7A>G (n.2943+7A>G)
 gnomAD v4
3g.38725168A=CA1358640545SCN10Ac.3228+6T= (n.3228+6T=)
c.3225+6T= (n.3225+6T=)
c.3252+6T= (n.3252+6T=)
c.2934+6T= (n.2934+6T=)
c.3237+6T= (n.3237+6T=)
c.3234+6T= (n.3234+6T=)
c.2943+6T= (n.2943+6T=)
3g.38725168A>GCA2665099481SCN10Ac.3228+6T>C (n.3228+6T>C)
c.3225+6T>C (n.3225+6T>C)
c.3252+6T>C (n.3252+6T>C)
c.2934+6T>C (n.2934+6T>C)
c.3237+6T>C (n.3237+6T>C)
c.3234+6T>C (n.3234+6T>C)
c.2943+6T>C (n.2943+6T>C)
 gnomAD v4
3g.38725168A>TCA2320317SCN10Ac.3228+6T>A (n.3228+6T>A)
c.3225+6T>A (n.3225+6T>A)
c.3252+6T>A (n.3252+6T>A)
c.2934+6T>A (n.2934+6T>A)
c.3237+6T>A (n.3237+6T>A)
c.3234+6T>A (n.3234+6T>A)
c.2943+6T>A (n.2943+6T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725169C>ACA2665099490SCN10Ac.3228+5G>T (n.3228+5G>T)
c.3225+5G>T (n.3225+5G>T)
c.3252+5G>T (n.3252+5G>T)
c.2934+5G>T (n.2934+5G>T)
c.3237+5G>T (n.3237+5G>T)
c.3234+5G>T (n.3234+5G>T)
c.2943+5G>T (n.2943+5G>T)
 gnomAD v4
3g.38725169C>GCA2665099491SCN10Ac.3228+5G>C (n.3228+5G>C)
c.3225+5G>C (n.3225+5G>C)
c.3252+5G>C (n.3252+5G>C)
c.2934+5G>C (n.2934+5G>C)
c.3237+5G>C (n.3237+5G>C)
c.3234+5G>C (n.3234+5G>C)
c.2943+5G>C (n.2943+5G>C)
 gnomAD v4
3g.38725169C>TCA2665099492SCN10Ac.3228+5G>A (n.3228+5G>A)
c.3225+5G>A (n.3225+5G>A)
c.3252+5G>A (n.3252+5G>A)
c.2934+5G>A (n.2934+5G>A)
c.3237+5G>A (n.3237+5G>A)
c.3234+5G>A (n.3234+5G>A)
c.2943+5G>A (n.2943+5G>A)
 gnomAD v4
3g.38725170C>ACA2665099493SCN10Ac.3228+4G>T (n.3228+4G>T)
c.3225+4G>T (n.3225+4G>T)
c.3252+4G>T (n.3252+4G>T)
c.2934+4G>T (n.2934+4G>T)
c.3237+4G>T (n.3237+4G>T)
c.3234+4G>T (n.3234+4G>T)
c.2943+4G>T (n.2943+4G>T)
 gnomAD v4
3g.38725170C=CA1358640546SCN10Ac.3228+4G= (n.3228+4G=)
c.3225+4G= (n.3225+4G=)
c.3252+4G= (n.3252+4G=)
c.2934+4G= (n.2934+4G=)
c.3237+4G= (n.3237+4G=)
c.3234+4G= (n.3234+4G=)
c.2943+4G= (n.2943+4G=)
3g.38725170C>GCA1358640547SCN10Ac.3228+4G>C (n.3228+4G>C)
c.3225+4G>C (n.3225+4G>C)
c.3252+4G>C (n.3252+4G>C)
c.2934+4G>C (n.2934+4G>C)
c.3237+4G>C (n.3237+4G>C)
c.3234+4G>C (n.3234+4G>C)
c.2943+4G>C (n.2943+4G>C)
 dbSNP
3g.38725170C>TCA2665099495SCN10Ac.3228+4G>A (n.3228+4G>A)
c.3225+4G>A (n.3225+4G>A)
c.3252+4G>A (n.3252+4G>A)
c.2934+4G>A (n.2934+4G>A)
c.3237+4G>A (n.3237+4G>A)
c.3234+4G>A (n.3234+4G>A)
c.2943+4G>A (n.2943+4G>A)
 gnomAD v4
3g.38725172A>CCA352156568SCN10Ac.3228+2T>G (n.3228+2T>G)
c.3225+2T>G (n.3225+2T>G)
c.3252+2T>G (n.3252+2T>G)
c.2934+2T>G (n.2934+2T>G)
c.3237+2T>G (n.3237+2T>G)
c.3234+2T>G (n.3234+2T>G)
c.2943+2T>G (n.2943+2T>G)
3g.38725172A>GCA352156570SCN10Ac.3228+2T>C (n.3228+2T>C)
c.3225+2T>C (n.3225+2T>C)
c.3252+2T>C (n.3252+2T>C)
c.2934+2T>C (n.2934+2T>C)
c.3237+2T>C (n.3237+2T>C)
c.3234+2T>C (n.3234+2T>C)
c.2943+2T>C (n.2943+2T>C)
3g.38725172A>TCA352156569SCN10Ac.3228+2T>A (n.3228+2T>A)
c.3225+2T>A (n.3225+2T>A)
c.3252+2T>A (n.3252+2T>A)
c.2934+2T>A (n.2934+2T>A)
c.3237+2T>A (n.3237+2T>A)
c.3234+2T>A (n.3234+2T>A)
c.2943+2T>A (n.2943+2T>A)
3g.38725173C>ACA352156571SCN10Ac.3228+1G>T (n.3228+1G>T)
c.3225+1G>T (n.3225+1G>T)
c.3252+1G>T (n.3252+1G>T)
c.2934+1G>T (n.2934+1G>T)
c.3237+1G>T (n.3237+1G>T)
c.3234+1G>T (n.3234+1G>T)
c.2943+1G>T (n.2943+1G>T)
 gnomAD v4
3g.38725173C>GCA352156572SCN10Ac.3228+1G>C (n.3228+1G>C)
c.3225+1G>C (n.3225+1G>C)
c.3252+1G>C (n.3252+1G>C)
c.2934+1G>C (n.2934+1G>C)
c.3237+1G>C (n.3237+1G>C)
c.3234+1G>C (n.3234+1G>C)
c.2943+1G>C (n.2943+1G>C)
3g.38725173C>TCA352156573SCN10Ac.3228+1G>A (n.3228+1G>A)
c.3225+1G>A (n.3225+1G>A)
c.3252+1G>A (n.3252+1G>A)
c.2934+1G>A (n.2934+1G>A)
c.3237+1G>A (n.3237+1G>A)
c.3234+1G>A (n.3234+1G>A)
c.2943+1G>A (n.2943+1G>A)
3g.38725174C>ACA352156574SCN10Ac.3228G>T (p.Glu1076Asp)
c.3225G>T (p.Glu1075Asp)
c.3252G>T (p.Glu1084Asp)
c.2934G>T (p.Glu978Asp)
c.3237G>T (p.Glu1079Asp)
c.3234G>T (p.Glu1078Asp)
c.2943G>T (p.Glu981Asp)
 gnomAD v4
3g.38725174C=CA1358640548SCN10Ac.3228G= (p.Glu1076=)
c.3225G= (p.Glu1075=)
c.3252G= (p.Glu1084=)
c.2934G= (p.Glu978=)
c.3237G= (p.Glu1079=)
c.3234G= (p.Glu1078=)
c.2943G= (p.Glu981=)
3g.38725174C>GCA352156575SCN10Ac.3228G>C (p.Glu1076Asp)
c.3225G>C (p.Glu1075Asp)
c.3252G>C (p.Glu1084Asp)
c.2934G>C (p.Glu978Asp)
c.3237G>C (p.Glu1079Asp)
c.3234G>C (p.Glu1078Asp)
c.2943G>C (p.Glu981Asp)
 dbSNP
3g.38725174C>TCA433138426SCN10Ac.3228G>A (p.Glu1076=)
c.3225G>A (p.Glu1075=)
c.3252G>A (p.Glu1084=)
c.2934G>A (p.Glu978=)
c.3237G>A (p.Glu1079=)
c.3234G>A (p.Glu1078=)
c.2943G>A (p.Glu981=)
3g.38725178_38725201delCA2665099500SCN10Ac.3205_3228del (p.Ser1069_Glu1076del)
c.3202_3225del (p.Ser1068_Glu1075del)
c.3229_3252del (p.Ser1077_Glu1084del)
c.2911_2934del (p.Ser971_Glu978del)
c.3214_3237del (p.Ser1072_Glu1079del)
c.3211_3234del (p.Ser1071_Glu1078del)
c.2920_2943del (p.Ser974_Glu981del)
 gnomAD v4
3g.38725175T>ACA352156576SCN10Ac.3227A>T (p.Glu1076Val)
c.3224A>T (p.Glu1075Val)
c.3251A>T (p.Glu1084Val)
c.2933A>T (p.Glu978Val)
c.3236A>T (p.Glu1079Val)
c.3233A>T (p.Glu1078Val)
c.2942A>T (p.Glu981Val)
3g.38725175T>CCA352156578SCN10Ac.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
c.3251A>G (p.Glu1084Gly)
c.2933A>G (p.Glu978Gly)
c.3236A>G (p.Glu1079Gly)
c.3233A>G (p.Glu1078Gly)
c.2942A>G (p.Glu981Gly)
 gnomAD v4
3g.38725175T>GCA352156577SCN10Ac.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
c.3251A>C (p.Glu1084Ala)
c.2933A>C (p.Glu978Ala)
c.3236A>C (p.Glu1079Ala)
c.3233A>C (p.Glu1078Ala)
c.2942A>C (p.Glu981Ala)
3g.38725176C>ACA352156579SCN10Ac.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.3250G>T (p.Glu1084Ter)
c.2932G>T (p.Glu978Ter)
c.3235G>T (p.Glu1079Ter)
c.3232G>T (p.Glu1078Ter)
c.2941G>T (p.Glu981Ter)
 gnomAD v4
3g.38725176C=CA1358640549SCN10Ac.3226G= (p.Glu1076=)
c.3223G= (p.Glu1075=)
c.3250G= (p.Glu1084=)
c.2932G= (p.Glu978=)
c.3235G= (p.Glu1079=)
c.3232G= (p.Glu1078=)
c.2941G= (p.Glu981=)
3g.38725176C>GCA2320318SCN10Ac.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.3250G>C (p.Glu1084Gln)
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
c.3235G>C (p.Glu1079Gln)
c.3232G>C (p.Glu1078Gln)
c.2941G>C (p.Glu981Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725176C>TCA352156580SCN10Ac.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.3250G>A (p.Glu1084Lys)
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
c.3235G>A (p.Glu1079Lys)
c.3232G>A (p.Glu1078Lys)
c.2941G>A (p.Glu981Lys)
 gnomAD v4
3g.38725177A>CCA433138430SCN10Ac.3225T>G (p.Ala1075=)
c.3222T>G (p.Ala1074=)
c.3249T>G (p.Ala1083=)
c.2931T>G (p.Ala977=)
c.3234T>G (p.Ala1078=)
c.3231T>G (p.Ala1077=)
c.2940T>G (p.Ala980=)
 gnomAD v4
3g.38725177A>GCA433138433SCN10Ac.3225T>C (p.Ala1075=)
c.3222T>C (p.Ala1074=)
c.3249T>C (p.Ala1083=)
c.2931T>C (p.Ala977=)
c.3234T>C (p.Ala1078=)
c.3231T>C (p.Ala1077=)
c.2940T>C (p.Ala980=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38725177A>TCA433138434SCN10Ac.3225T>A (p.Ala1075=)
c.3222T>A (p.Ala1074=)
c.3249T>A (p.Ala1083=)
c.2931T>A (p.Ala977=)
c.3234T>A (p.Ala1078=)
c.3231T>A (p.Ala1077=)
c.2940T>A (p.Ala980=)
3g.38725178G>ACA352156581SCN10Ac.3224C>T (p.Ala1075Val)
c.3221C>T (p.Ala1074Val)
c.3248C>T (p.Ala1083Val)
c.2930C>T (p.Ala977Val)
c.3233C>T (p.Ala1078Val)
c.3230C>T (p.Ala1077Val)
c.2939C>T (p.Ala980Val)
 ClinVar gnomAD v4
3g.38725178G>CCA352156582SCN10Ac.3224C>G (p.Ala1075Gly)
c.3221C>G (p.Ala1074Gly)
c.3248C>G (p.Ala1083Gly)
c.2930C>G (p.Ala977Gly)
c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
c.3230C>G (p.Ala1077Gly)
c.2939C>G (p.Ala980Gly)
 COSMIC
3g.38725178G>TCA352156583SCN10Ac.3224C>A (p.Ala1075Asp)
c.3221C>A (p.Ala1074Asp)
c.3248C>A (p.Ala1083Asp)
c.2930C>A (p.Ala977Asp)
c.3233C>A (p.Ala1078Asp)
c.3230C>A (p.Ala1077Asp)
c.2939C>A (p.Ala980Asp)
 gnomAD v4
3g.38725179C>ACA352156584SCN10Ac.3223G>T (p.Ala1075Ser)
c.3220G>T (p.Ala1074Ser)
c.3247G>T (p.Ala1083Ser)
c.2929G>T (p.Ala977Ser)
c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
c.3229G>T (p.Ala1077Ser)
c.2938G>T (p.Ala980Ser)
 gnomAD v4
3g.38725179C=CA1358640550SCN10Ac.3223G= (p.Ala1075=)
c.3220G= (p.Ala1074=)
c.3247G= (p.Ala1083=)
c.2929G= (p.Ala977=)
c.3232G= (p.Ala1078=)
c.3229G= (p.Ala1077=)
c.2938G= (p.Ala980=)
3g.38725179C>GCA2320319SCN10Ac.3223G>C (p.Ala1075Pro)
c.3220G>C (p.Ala1074Pro)
c.3247G>C (p.Ala1083Pro)
c.2929G>C (p.Ala977Pro)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
c.3229G>C (p.Ala1077Pro)
c.2938G>C (p.Ala980Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725179C>TCA352156585SCN10Ac.3223G>A (p.Ala1075Thr)
c.3220G>A (p.Ala1074Thr)
c.3247G>A (p.Ala1083Thr)
c.2929G>A (p.Ala977Thr)
c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
c.3229G>A (p.Ala1077Thr)
c.2938G>A (p.Ala980Thr)
 gnomAD v4
3g.38725180A>CCA433138442SCN10Ac.3222T>G (p.Pro1074=)
c.3219T>G (p.Pro1073=)
c.3246T>G (p.Pro1082=)
c.2928T>G (p.Pro976=)
c.3231T>G (p.Pro1077=)
c.3228T>G (p.Pro1076=)
c.2937T>G (p.Pro979=)
3g.38725180A>GCA433138441SCN10Ac.3222T>C (p.Pro1074=)
c.3219T>C (p.Pro1073=)
c.3246T>C (p.Pro1082=)
c.2928T>C (p.Pro976=)
c.3231T>C (p.Pro1077=)
c.3228T>C (p.Pro1076=)
c.2937T>C (p.Pro979=)
 gnomAD v4
3g.38725180A>TCA433138439SCN10Ac.3222T>A (p.Pro1074=)
c.3219T>A (p.Pro1073=)
c.3246T>A (p.Pro1082=)
c.2928T>A (p.Pro976=)
c.3231T>A (p.Pro1077=)
c.3228T>A (p.Pro1076=)
c.2937T>A (p.Pro979=)
3g.38725181G>ACA352156586SCN10Ac.3221C>T (p.Pro1074Leu)
c.3218C>T (p.Pro1073Leu)
c.3245C>T (p.Pro1082Leu)
c.2927C>T (p.Pro976Leu)
c.3230C>T (p.Pro1077Leu)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
c.2936C>T (p.Pro979Leu)
 gnomAD v4
3g.38725181G>CCA352156587SCN10Ac.3221C>G (p.Pro1074Arg)
c.3218C>G (p.Pro1073Arg)
c.3245C>G (p.Pro1082Arg)
c.2927C>G (p.Pro976Arg)
c.3230C>G (p.Pro1077Arg)
c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
c.2936C>G (p.Pro979Arg)
3g.38725181G>TCA352156588SCN10Ac.3221C>A (p.Pro1074His)
c.3218C>A (p.Pro1073His)
c.3245C>A (p.Pro1082His)
c.2927C>A (p.Pro976His)
c.3230C>A (p.Pro1077His)
c.3227C>A (p.Pro1076His)
c.2936C>A (p.Pro979His)
3g.38725182G>ACA2320320SCN10Ac.3220C>T (p.Pro1074Ser)
c.3217C>T (p.Pro1073Ser)
c.3244C>T (p.Pro1082Ser)
c.2926C>T (p.Pro976Ser)
c.3229C>T (p.Pro1077Ser)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
c.2935C>T (p.Pro979Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.38725182G>CCA352156590SCN10Ac.3220C>G (p.Pro1074Ala)
c.3217C>G (p.Pro1073Ala)
c.3244C>G (p.Pro1082Ala)
c.2926C>G (p.Pro976Ala)
c.3229C>G (p.Pro1077Ala)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
c.2935C>G (p.Pro979Ala)
3g.38725182G=CA1358640551SCN10Ac.3220C= (p.Pro1074=)
c.3217C= (p.Pro1073=)
c.3244C= (p.Pro1082=)
c.2926C= (p.Pro976=)
c.3229C= (p.Pro1077=)
c.3226C= (p.Pro1076=)
c.2935C= (p.Pro979=)
3g.38725182G>TCA352156589SCN10Ac.3220C>A (p.Pro1074Thr)
c.3217C>A (p.Pro1073Thr)
c.3244C>A (p.Pro1082Thr)
c.2926C>A (p.Pro976Thr)
c.3229C>A (p.Pro1077Thr)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
c.2935C>A (p.Pro979Thr)
 gnomAD v4
3g.38725183G>ACA2320321SCN10Ac.3219C>T (p.Val1073=)
c.3216C>T (p.Val1072=)
c.3243C>T (p.Val1081=)
c.2925C>T (p.Val975=)
c.3228C>T (p.Val1076=)
c.3225C>T (p.Val1075=)
c.2934C>T (p.Val978=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725183G>CCA433138446SCN10Ac.3219C>G (p.Val1073=)
c.3216C>G (p.Val1072=)
c.3243C>G (p.Val1081=)
c.2925C>G (p.Val975=)
c.3228C>G (p.Val1076=)
c.3225C>G (p.Val1075=)
c.2934C>G (p.Val978=)
3g.38725183G=CA1358640552SCN10Ac.3219C= (p.Val1073=)
c.3216C= (p.Val1072=)
c.3243C= (p.Val1081=)
c.2925C= (p.Val975=)
c.3228C= (p.Val1076=)
c.3225C= (p.Val1075=)
c.2934C= (p.Val978=)
3g.38725183G>TCA433138447SCN10Ac.3219C>A (p.Val1073=)
c.3216C>A (p.Val1072=)
c.3243C>A (p.Val1081=)
c.2925C>A (p.Val975=)
c.3228C>A (p.Val1076=)
c.3225C>A (p.Val1075=)
c.2934C>A (p.Val978=)
3g.38725184delCA2665099537SCN10Ac.3218del (p.Val1073AlafsTer20)
c.3215del (p.Val1072AlafsTer20)
c.3242del (p.Val1081AlafsTer20)
c.2924del (p.Val975AlafsTer20)
c.3227del (p.Val1076AlafsTer20)
c.3224del (p.Val1075AlafsTer20)
c.2933del (p.Val978AlafsTer20)
 gnomAD v4
3g.38725184A=CA1358640553SCN10Ac.3218T= (p.Val1073=)
c.3215T= (p.Val1072=)
c.3242T= (p.Val1081=)
c.2924T= (p.Val975=)
c.3227T= (p.Val1076=)
c.3224T= (p.Val1075=)
c.2933T= (p.Val978=)
3g.38725184A>CCA352156591SCN10Ac.3218T>G (p.Val1073Gly)
c.3215T>G (p.Val1072Gly)
c.3242T>G (p.Val1081Gly)
c.2924T>G (p.Val975Gly)
c.3227T>G (p.Val1076Gly)
c.3224T>G (p.Val1075Gly)
c.2933T>G (p.Val978Gly)
 gnomAD v4
3g.38725184A>GCA2320322SCN10Ac.3218T>C (p.Val1073Ala)
c.3215T>C (p.Val1072Ala)
c.3242T>C (p.Val1081Ala)
c.2924T>C (p.Val975Ala)
c.3227T>C (p.Val1076Ala)
c.3224T>C (p.Val1075Ala)
c.2933T>C (p.Val978Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725184A>TCA352156592SCN10Ac.3218T>A (p.Val1073Asp)
c.3215T>A (p.Val1072Asp)
c.3242T>A (p.Val1081Asp)
c.2924T>A (p.Val975Asp)
c.3227T>A (p.Val1076Asp)
c.3224T>A (p.Val1075Asp)
c.2933T>A (p.Val978Asp)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38725184_38725185insGCA2665099574SCN10Ac.3217_3218insC (p.Val1073AlafsTer4)
c.3214_3215insC (p.Val1072AlafsTer4)
c.3241_3242insC (p.Val1081AlafsTer4)
c.2923_2924insC (p.Val975AlafsTer4)
c.3226_3227insC (p.Val1076AlafsTer4)
c.3223_3224insC (p.Val1075AlafsTer4)
c.2932_2933insC (p.Val978AlafsTer4)
 gnomAD v4
3g.38725185C>ACA352156593SCN10Ac.3217G>T (p.Val1073Phe)
c.3214G>T (p.Val1072Phe)
c.3241G>T (p.Val1081Phe)
c.2923G>T (p.Val975Phe)
c.3226G>T (p.Val1076Phe)
c.3223G>T (p.Val1075Phe)
c.2932G>T (p.Val978Phe)
 gnomAD v4
3g.38725185C=CA1358640554SCN10Ac.3217G= (p.Val1073=)
c.3214G= (p.Val1072=)
c.3241G= (p.Val1081=)
c.2923G= (p.Val975=)
c.3226G= (p.Val1076=)
c.3223G= (p.Val1075=)
c.2932G= (p.Val978=)
3g.38725185C>GCA352156594SCN10Ac.3217G>C (p.Val1073Leu)
c.3214G>C (p.Val1072Leu)
c.3241G>C (p.Val1081Leu)
c.2923G>C (p.Val975Leu)
c.3226G>C (p.Val1076Leu)
c.3223G>C (p.Val1075Leu)
c.2932G>C (p.Val978Leu)
3g.38725185C>TCA352156595SCN10Ac.3217G>A (p.Val1073Ile)
c.3214G>A (p.Val1072Ile)
c.3241G>A (p.Val1081Ile)
c.2923G>A (p.Val975Ile)
c.3226G>A (p.Val1076Ile)
c.3223G>A (p.Val1075Ile)
c.2932G>A (p.Val978Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725185_38725186insAGTGGCGAATGCATCCTGTGGGGAGAGGGCCA2665099572SCN10Ac.3217_3218insCCCTCTCCCCACAGGATGCATTCGCCACTG (p.Gln1072_Val1073insAlaLeuSerProGlnAspAlaPheAlaThr)
c.3214_3215insCCCTCTCCCCACAGGATGCATTCGCCACTG (p.Gln1071_Val1072insAlaLeuSerProGlnAspAlaPheAlaThr)
c.3241_3242insCCCTCTCCCCACAGGATGCATTCGCCACTG (p.Gln1080_Val1081insAlaLeuSerProGlnAspAlaPheAlaThr)
c.2923_2924insCCCTCTCCCCACAGGATGCATTCGCCACTG (p.Gln974_Val975insAlaLeuSerProGlnAspAlaPheAlaThr)
c.3226_3227insCCCTCTCCCCACAGGATGCATTCGCCACTG (p.Gln1075_Val1076insAlaLeuSerProGlnAspAlaPheAlaThr)
c.3223_3224insCCCTCTCCCCACAGGATGCATTCGCCACTG (p.Gln1074_Val1075insAlaLeuSerProGlnAspAlaPheAlaThr)
c.2932_2933insCCCTCTCCCCACAGGATGCATTCGCCACTG (p.Gln977_Val978insAlaLeuSerProGlnAspAlaPheAlaThr)
 gnomAD v4
3g.38725186C>ACA352156596SCN10Ac.3216G>T (p.Gln1072His)
c.3213G>T (p.Gln1071His)
c.3240G>T (p.Gln1080His)
c.2922G>T (p.Gln974His)
c.3225G>T (p.Gln1075His)
c.3222G>T (p.Gln1074His)
c.2931G>T (p.Gln977His)
3g.38725186C=CA1358640555SCN10Ac.3216G= (p.Gln1072=)
c.3213G= (p.Gln1071=)
c.3240G= (p.Gln1080=)
c.2922G= (p.Gln974=)
c.3225G= (p.Gln1075=)
c.3222G= (p.Gln1074=)
c.2931G= (p.Gln977=)
3g.38725186C>GCA352156597SCN10Ac.3216G>C (p.Gln1072His)
c.3213G>C (p.Gln1071His)
c.3240G>C (p.Gln1080His)
c.2922G>C (p.Gln974His)
c.3225G>C (p.Gln1075His)
c.3222G>C (p.Gln1074His)
c.2931G>C (p.Gln977His)
3g.38725186C>TCA433138451SCN10Ac.3216G>A (p.Gln1072=)
c.3213G>A (p.Gln1071=)
c.3240G>A (p.Gln1080=)
c.2922G>A (p.Gln974=)
c.3225G>A (p.Gln1075=)
c.3222G>A (p.Gln1074=)
c.2931G>A (p.Gln977=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725187T>ACA352156598SCN10Ac.3215A>T (p.Gln1072Leu)
c.3212A>T (p.Gln1071Leu)
c.3239A>T (p.Gln1080Leu)
c.2921A>T (p.Gln974Leu)
c.3224A>T (p.Gln1075Leu)
c.3221A>T (p.Gln1074Leu)
c.2930A>T (p.Gln977Leu)
3g.38725187T>CCA352156599SCN10Ac.3215A>G (p.Gln1072Arg)
c.3212A>G (p.Gln1071Arg)
c.3239A>G (p.Gln1080Arg)
c.2921A>G (p.Gln974Arg)
c.3224A>G (p.Gln1075Arg)
c.3221A>G (p.Gln1074Arg)
c.2930A>G (p.Gln977Arg)
 gnomAD v4
3g.38725187T>GCA352156600SCN10Ac.3215A>C (p.Gln1072Pro)
c.3212A>C (p.Gln1071Pro)
c.3239A>C (p.Gln1080Pro)
c.2921A>C (p.Gln974Pro)
c.3224A>C (p.Gln1075Pro)
c.3221A>C (p.Gln1074Pro)
c.2930A>C (p.Gln977Pro)
3g.38725188G>ACA352156603SCN10Ac.3214C>T (p.Gln1072Ter)
c.3211C>T (p.Gln1071Ter)
c.3238C>T (p.Gln1080Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725188G>CCA352156602SCN10Ac.3214C>G (p.Gln1072Glu)
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c.3238C>G (p.Gln1080Glu)
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 ClinVar
3g.38725188G=CA1358640556SCN10Ac.3214C= (p.Gln1072=)
c.3211C= (p.Gln1071=)
c.3238C= (p.Gln1080=)
c.2920C= (p.Gln974=)
c.3223C= (p.Gln1075=)
c.3220C= (p.Gln1074=)
c.2929C= (p.Gln977=)
3g.38725188G>TCA352156601SCN10Ac.3214C>A (p.Gln1072Lys)
c.3211C>A (p.Gln1071Lys)
c.3238C>A (p.Gln1080Lys)
c.2920C>A (p.Gln974Lys)
c.3223C>A (p.Gln1075Lys)
c.3220C>A (p.Gln1074Lys)
c.2929C>A (p.Gln977Lys)
3g.38725189A>CCA433138456SCN10Ac.3213T>G (p.Pro1071=)
c.3210T>G (p.Pro1070=)
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c.3219T>G (p.Pro1073=)
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3g.38725189A>GCA433138457SCN10Ac.3213T>C (p.Pro1071=)
c.3210T>C (p.Pro1070=)
c.3237T>C (p.Pro1079=)
c.2919T>C (p.Pro973=)
c.3222T>C (p.Pro1074=)
c.3219T>C (p.Pro1073=)
c.2928T>C (p.Pro976=)
3g.38725189A>TCA433138458SCN10Ac.3213T>A (p.Pro1071=)
c.3210T>A (p.Pro1070=)
c.3237T>A (p.Pro1079=)
c.2919T>A (p.Pro973=)
c.3222T>A (p.Pro1074=)
c.3219T>A (p.Pro1073=)
c.2928T>A (p.Pro976=)
3g.38725190G>ACA352156604SCN10Ac.3212C>T (p.Pro1071Leu)
c.3209C>T (p.Pro1070Leu)
c.3236C>T (p.Pro1079Leu)
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c.3221C>T (p.Pro1074Leu)
c.3218C>T (p.Pro1073Leu)
c.2927C>T (p.Pro976Leu)
3g.38725190G>CCA352156605SCN10Ac.3212C>G (p.Pro1071Arg)
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c.3236C>G (p.Pro1079Arg)
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3g.38725190G>TCA352156606SCN10Ac.3212C>A (p.Pro1071His)
c.3209C>A (p.Pro1070His)
c.3236C>A (p.Pro1079His)
c.2918C>A (p.Pro973His)
c.3221C>A (p.Pro1074His)
c.3218C>A (p.Pro1073His)
c.2927C>A (p.Pro976His)
3g.38725191G>ACA352156607SCN10Ac.3211C>T (p.Pro1071Ser)
c.3208C>T (p.Pro1070Ser)
c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
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 COSMIC
3g.38725191G>CCA352156608SCN10Ac.3211C>G (p.Pro1071Ala)
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3g.38725191G>TCA352156609SCN10Ac.3211C>A (p.Pro1071Thr)
c.3208C>A (p.Pro1070Thr)
c.3235C>A (p.Pro1079Thr)
c.2917C>A (p.Pro973Thr)
c.3220C>A (p.Pro1074Thr)
c.3217C>A (p.Pro1073Thr)
c.2926C>A (p.Pro976Thr)
3g.38725192A>CCA433138463SCN10Ac.3210T>G (p.Val1070=)
c.3207T>G (p.Val1069=)
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3g.38725192A>GCA433138464SCN10Ac.3210T>C (p.Val1070=)
c.3207T>C (p.Val1069=)
c.3234T>C (p.Val1078=)
c.2916T>C (p.Val972=)
c.3219T>C (p.Val1073=)
c.3216T>C (p.Val1072=)
c.2925T>C (p.Val975=)
 gnomAD v4
3g.38725192A>TCA433138465SCN10Ac.3210T>A (p.Val1070=)
c.3207T>A (p.Val1069=)
c.3234T>A (p.Val1078=)
c.2916T>A (p.Val972=)
c.3219T>A (p.Val1073=)
c.3216T>A (p.Val1072=)
c.2925T>A (p.Val975=)
3g.38725193A=CA1358640557SCN10Ac.3209T= (p.Val1070=)
c.3206T= (p.Val1069=)
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c.3215T= (p.Val1072=)
c.2924T= (p.Val975=)
3g.38725193A>CCA352156610SCN10Ac.3209T>G (p.Val1070Gly)
c.3206T>G (p.Val1069Gly)
c.3233T>G (p.Val1078Gly)
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c.3218T>G (p.Val1073Gly)
c.3215T>G (p.Val1072Gly)
c.2924T>G (p.Val975Gly)
3g.38725193A>GCA352156611SCN10Ac.3209T>C (p.Val1070Ala)
c.3206T>C (p.Val1069Ala)
c.3233T>C (p.Val1078Ala)
c.2915T>C (p.Val972Ala)
c.3218T>C (p.Val1073Ala)
c.3215T>C (p.Val1072Ala)
c.2924T>C (p.Val975Ala)
3g.38725193A>TCA352156612SCN10Ac.3209T>A (p.Val1070Asp)
c.3206T>A (p.Val1069Asp)
c.3233T>A (p.Val1078Asp)
c.2915T>A (p.Val972Asp)
c.3218T>A (p.Val1073Asp)
c.3215T>A (p.Val1072Asp)
c.2924T>A (p.Val975Asp)
 dbSNP gnomAD v2
3g.38725194C>ACA352156613SCN10Ac.3208G>T (p.Val1070Phe)
c.3205G>T (p.Val1069Phe)
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c.3217G>T (p.Val1073Phe)
c.3214G>T (p.Val1072Phe)
c.2923G>T (p.Val975Phe)
 dbSNP gnomAD v2
3g.38725194C=CA1358640558SCN10Ac.3208G= (p.Val1070=)
c.3205G= (p.Val1069=)
c.3232G= (p.Val1078=)
c.2914G= (p.Val972=)
c.3217G= (p.Val1073=)
c.3214G= (p.Val1072=)
c.2923G= (p.Val975=)
3g.38725194C>GCA2320323SCN10Ac.3208G>C (p.Val1070Leu)
c.3205G>C (p.Val1069Leu)
c.3232G>C (p.Val1078Leu)
c.2914G>C (p.Val972Leu)
c.3217G>C (p.Val1073Leu)
c.3214G>C (p.Val1072Leu)
c.2923G>C (p.Val975Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725194C>TCA352156614SCN10Ac.3208G>A (p.Val1070Ile)
c.3205G>A (p.Val1069Ile)
c.3232G>A (p.Val1078Ile)
c.2914G>A (p.Val972Ile)
c.3217G>A (p.Val1073Ile)
c.3214G>A (p.Val1072Ile)
c.2923G>A (p.Val975Ile)
 gnomAD v4
3g.38725195A>CCA433138467SCN10Ac.3207T>G (p.Ser1069=)
c.3204T>G (p.Ser1068=)
c.3231T>G (p.Ser1077=)
c.2913T>G (p.Ser971=)
c.3216T>G (p.Ser1072=)
c.3213T>G (p.Ser1071=)
c.2922T>G (p.Ser974=)
3g.38725195A>GCA433138469SCN10Ac.3207T>C (p.Ser1069=)
c.3204T>C (p.Ser1068=)
c.3231T>C (p.Ser1077=)
c.2913T>C (p.Ser971=)
c.3216T>C (p.Ser1072=)
c.3213T>C (p.Ser1071=)
c.2922T>C (p.Ser974=)
3g.38725195A>TCA433138471SCN10Ac.3207T>A (p.Ser1069=)
c.3204T>A (p.Ser1068=)
c.3231T>A (p.Ser1077=)
c.2913T>A (p.Ser971=)
c.3216T>A (p.Ser1072=)
c.3213T>A (p.Ser1071=)
c.2922T>A (p.Ser974=)
3g.38725196G>ACA352156617SCN10Ac.3206C>T (p.Ser1069Phe)
c.3203C>T (p.Ser1068Phe)
c.3230C>T (p.Ser1077Phe)
c.2912C>T (p.Ser971Phe)
c.3215C>T (p.Ser1072Phe)
c.3212C>T (p.Ser1071Phe)
c.2921C>T (p.Ser974Phe)
 gnomAD v4
3g.38725196G>CCA352156615SCN10Ac.3206C>G (p.Ser1069Cys)
c.3203C>G (p.Ser1068Cys)
c.3230C>G (p.Ser1077Cys)
c.2912C>G (p.Ser971Cys)
c.3215C>G (p.Ser1072Cys)
c.3212C>G (p.Ser1071Cys)
c.2921C>G (p.Ser974Cys)
3g.38725196G>TCA352156616SCN10Ac.3206C>A (p.Ser1069Tyr)
c.3203C>A (p.Ser1068Tyr)
c.3230C>A (p.Ser1077Tyr)
c.2912C>A (p.Ser971Tyr)
c.3215C>A (p.Ser1072Tyr)
c.3212C>A (p.Ser1071Tyr)
c.2921C>A (p.Ser974Tyr)

Number of alleles fetched