Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38725025C>ACA2665099067SCN10Ac.3228+149G>T (n.3228+149G>T)
c.3225+149G>T (n.3225+149G>T)
c.3252+149G>T (n.3252+149G>T)
c.2934+149G>T (n.2934+149G>T)
c.3237+149G>T (n.3237+149G>T)
c.3234+149G>T (n.3234+149G>T)
c.2943+149G>T (n.2943+149G>T)
gnomAD v4
3g.38725026T>CCA906865034SCN10Ac.3228+148A>G (n.3228+148A>G)
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c.2943+148A>G (n.2943+148A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725026T=CA1358640463SCN10Ac.3228+148A= (n.3228+148A=)
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c.3252+148A= (n.3252+148A=)
c.2934+148A= (n.2934+148A=)
c.3237+148A= (n.3237+148A=)
c.3234+148A= (n.3234+148A=)
c.2943+148A= (n.2943+148A=)
3g.38725028delCA2665099069SCN10Ac.3228+148del (n.3228+148del)
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c.3234+148del (n.3234+148del)
c.2943+148del (n.2943+148del)
gnomAD v4
3g.38725026_38725027insCACA2755904423SCN10Ac.3228+147_3228+148insTG (n.3228+147_3228+148insTG)
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3g.38725027T>GCA2665099071SCN10Ac.3228+147A>C (n.3228+147A>C)
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c.3234+147A>C (n.3234+147A>C)
c.2943+147A>C (n.2943+147A>C)
gnomAD v4
3g.38725028T>ACA2665099072SCN10Ac.3228+146A>T (n.3228+146A>T)
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c.2943+146A>T (n.2943+146A>T)
gnomAD v4
3g.38725029A>TCA2665099074SCN10Ac.3228+145T>A (n.3228+145T>A)
c.3225+145T>A (n.3225+145T>A)
c.3252+145T>A (n.3252+145T>A)
c.2934+145T>A (n.2934+145T>A)
c.3237+145T>A (n.3237+145T>A)
c.3234+145T>A (n.3234+145T>A)
c.2943+145T>A (n.2943+145T>A)
gnomAD v4
3g.38725032_38725033delCA2665099073SCN10Ac.3228+144_3228+145del (n.3228+144_3228+145del)
c.3225+144_3225+145del (n.3225+144_3225+145del)
c.3252+144_3252+145del (n.3252+144_3252+145del)
c.2934+144_2934+145del (n.2934+144_2934+145del)
c.3237+144_3237+145del (n.3237+144_3237+145del)
c.3234+144_3234+145del (n.3234+144_3234+145del)
c.2943+144_2943+145del (n.2943+144_2943+145del)
gnomAD v4
3g.38725034_38725038delCA2755904424SCN10Ac.3228+136_3228+140del (n.3228+136_3228+140del)
c.3225+136_3225+140del (n.3225+136_3225+140del)
c.3252+136_3252+140del (n.3252+136_3252+140del)
c.2934+136_2934+140del (n.2934+136_2934+140del)
c.3237+136_3237+140del (n.3237+136_3237+140del)
c.3234+136_3234+140del (n.3234+136_3234+140del)
c.2943+136_2943+140del (n.2943+136_2943+140del)
3g.38725035T>CCA2665099076SCN10Ac.3228+139A>G (n.3228+139A>G)
c.3225+139A>G (n.3225+139A>G)
c.3252+139A>G (n.3252+139A>G)
c.2934+139A>G (n.2934+139A>G)
c.3237+139A>G (n.3237+139A>G)
c.3234+139A>G (n.3234+139A>G)
c.2943+139A>G (n.2943+139A>G)
gnomAD v4
3g.38725035T>GCA1358640465SCN10Ac.3228+139A>C (n.3228+139A>C)
c.3225+139A>C (n.3225+139A>C)
c.3252+139A>C (n.3252+139A>C)
c.2934+139A>C (n.2934+139A>C)
c.3237+139A>C (n.3237+139A>C)
c.3234+139A>C (n.3234+139A>C)
c.2943+139A>C (n.2943+139A>C)
dbSNP
3g.38725035T=CA1358640464SCN10Ac.3228+139A= (n.3228+139A=)
c.3225+139A= (n.3225+139A=)
c.3252+139A= (n.3252+139A=)
c.2934+139A= (n.2934+139A=)
c.3237+139A= (n.3237+139A=)
c.3234+139A= (n.3234+139A=)
c.2943+139A= (n.2943+139A=)
3g.38725036C>ACA906865037SCN10Ac.3228+138G>T (n.3228+138G>T)
c.3225+138G>T (n.3225+138G>T)
c.3252+138G>T (n.3252+138G>T)
c.2934+138G>T (n.2934+138G>T)
c.3237+138G>T (n.3237+138G>T)
c.3234+138G>T (n.3234+138G>T)
c.2943+138G>T (n.2943+138G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.38725036C=CA1358640466SCN10Ac.3228+138G= (n.3228+138G=)
c.3225+138G= (n.3225+138G=)
c.3252+138G= (n.3252+138G=)
c.2934+138G= (n.2934+138G=)
c.3237+138G= (n.3237+138G=)
c.3234+138G= (n.3234+138G=)
c.2943+138G= (n.2943+138G=)
3g.38725036C>TCA2665099079SCN10Ac.3228+138G>A (n.3228+138G>A)
c.3225+138G>A (n.3225+138G>A)
c.3252+138G>A (n.3252+138G>A)
c.2934+138G>A (n.2934+138G>A)
c.3237+138G>A (n.3237+138G>A)
c.3234+138G>A (n.3234+138G>A)
c.2943+138G>A (n.2943+138G>A)
gnomAD v4
3g.38725037C>ACA2665099082SCN10Ac.3228+137G>T (n.3228+137G>T)
c.3225+137G>T (n.3225+137G>T)
c.3252+137G>T (n.3252+137G>T)
c.2934+137G>T (n.2934+137G>T)
c.3237+137G>T (n.3237+137G>T)
c.3234+137G>T (n.3234+137G>T)
c.2943+137G>T (n.2943+137G>T)
gnomAD v4
3g.38725037C=CA1358640468SCN10Ac.3228+137G= (n.3228+137G=)
c.3225+137G= (n.3225+137G=)
c.3252+137G= (n.3252+137G=)
c.2934+137G= (n.2934+137G=)
c.3237+137G= (n.3237+137G=)
c.3234+137G= (n.3234+137G=)
c.2943+137G= (n.2943+137G=)
3g.38725037C>TCA1358640467SCN10Ac.3228+137G>A (n.3228+137G>A)
c.3225+137G>A (n.3225+137G>A)
c.3252+137G>A (n.3252+137G>A)
c.2934+137G>A (n.2934+137G>A)
c.3237+137G>A (n.3237+137G>A)
c.3234+137G>A (n.3234+137G>A)
c.2943+137G>A (n.2943+137G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.38725038C>ACA2665099090SCN10Ac.3228+136G>T (n.3228+136G>T)
c.3225+136G>T (n.3225+136G>T)
c.3252+136G>T (n.3252+136G>T)
c.2934+136G>T (n.2934+136G>T)
c.3237+136G>T (n.3237+136G>T)
c.3234+136G>T (n.3234+136G>T)
c.2943+136G>T (n.2943+136G>T)
gnomAD v4
3g.38725038C=CA1358640469SCN10Ac.3228+136G= (n.3228+136G=)
c.3225+136G= (n.3225+136G=)
c.3252+136G= (n.3252+136G=)
c.2934+136G= (n.2934+136G=)
c.3237+136G= (n.3237+136G=)
c.3234+136G= (n.3234+136G=)
c.2943+136G= (n.2943+136G=)
3g.38725038C>TCA542279351SCN10Ac.3228+136G>A (n.3228+136G>A)
c.3225+136G>A (n.3225+136G>A)
c.3252+136G>A (n.3252+136G>A)
c.2934+136G>A (n.2934+136G>A)
c.3237+136G>A (n.3237+136G>A)
c.3234+136G>A (n.3234+136G>A)
c.2943+136G>A (n.2943+136G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725039A>GCA2665099093SCN10Ac.3228+135T>C (n.3228+135T>C)
c.3225+135T>C (n.3225+135T>C)
c.3252+135T>C (n.3252+135T>C)
c.2934+135T>C (n.2934+135T>C)
c.3237+135T>C (n.3237+135T>C)
c.3234+135T>C (n.3234+135T>C)
c.2943+135T>C (n.2943+135T>C)
gnomAD v4
3g.38725040G>ACA2665099094SCN10Ac.3228+134C>T (n.3228+134C>T)
c.3225+134C>T (n.3225+134C>T)
c.3252+134C>T (n.3252+134C>T)
c.2934+134C>T (n.2934+134C>T)
c.3237+134C>T (n.3237+134C>T)
c.3234+134C>T (n.3234+134C>T)
c.2943+134C>T (n.2943+134C>T)
gnomAD v4
3g.38725040G>TCA2665099096SCN10Ac.3228+134C>A (n.3228+134C>A)
c.3225+134C>A (n.3225+134C>A)
c.3252+134C>A (n.3252+134C>A)
c.2934+134C>A (n.2934+134C>A)
c.3237+134C>A (n.3237+134C>A)
c.3234+134C>A (n.3234+134C>A)
c.2943+134C>A (n.2943+134C>A)
gnomAD v4
3g.38725041G>ACA2665099100SCN10Ac.3228+133C>T (n.3228+133C>T)
c.3225+133C>T (n.3225+133C>T)
c.3252+133C>T (n.3252+133C>T)
c.2934+133C>T (n.2934+133C>T)
c.3237+133C>T (n.3237+133C>T)
c.3234+133C>T (n.3234+133C>T)
c.2943+133C>T (n.2943+133C>T)
gnomAD v4
3g.38725041G>CCA72959413SCN10Ac.3228+133C>G (n.3228+133C>G)
c.3225+133C>G (n.3225+133C>G)
c.3252+133C>G (n.3252+133C>G)
c.2934+133C>G (n.2934+133C>G)
c.3237+133C>G (n.3237+133C>G)
c.3234+133C>G (n.3234+133C>G)
c.2943+133C>G (n.2943+133C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725041G=CA1358640470SCN10Ac.3228+133C= (n.3228+133C=)
c.3225+133C= (n.3225+133C=)
c.3252+133C= (n.3252+133C=)
c.2934+133C= (n.2934+133C=)
c.3237+133C= (n.3237+133C=)
c.3234+133C= (n.3234+133C=)
c.2943+133C= (n.2943+133C=)
3g.38725041G>TCA2665099102SCN10Ac.3228+133C>A (n.3228+133C>A)
c.3225+133C>A (n.3225+133C>A)
c.3252+133C>A (n.3252+133C>A)
c.2934+133C>A (n.2934+133C>A)
c.3237+133C>A (n.3237+133C>A)
c.3234+133C>A (n.3234+133C>A)
c.2943+133C>A (n.2943+133C>A)
gnomAD v4
3g.38725042A=CA1358640471SCN10Ac.3228+132T= (n.3228+132T=)
c.3225+132T= (n.3225+132T=)
c.3252+132T= (n.3252+132T=)
c.2934+132T= (n.2934+132T=)
c.3237+132T= (n.3237+132T=)
c.3234+132T= (n.3234+132T=)
c.2943+132T= (n.2943+132T=)
3g.38725042A>GCA1358640472SCN10Ac.3228+132T>C (n.3228+132T>C)
c.3225+132T>C (n.3225+132T>C)
c.3252+132T>C (n.3252+132T>C)
c.2934+132T>C (n.2934+132T>C)
c.3237+132T>C (n.3237+132T>C)
c.3234+132T>C (n.3234+132T>C)
c.2943+132T>C (n.2943+132T>C)
dbSNP
3g.38725042A>TCA2740406142SCN10Ac.3228+132T>A (n.3228+132T>A)
c.3225+132T>A (n.3225+132T>A)
c.3252+132T>A (n.3252+132T>A)
c.2934+132T>A (n.2934+132T>A)
c.3237+132T>A (n.3237+132T>A)
c.3234+132T>A (n.3234+132T>A)
c.2943+132T>A (n.2943+132T>A)
3g.38725043T>CCA2665099106SCN10Ac.3228+131A>G (n.3228+131A>G)
c.3225+131A>G (n.3225+131A>G)
c.3252+131A>G (n.3252+131A>G)
c.2934+131A>G (n.2934+131A>G)
c.3237+131A>G (n.3237+131A>G)
c.3234+131A>G (n.3234+131A>G)
c.2943+131A>G (n.2943+131A>G)
gnomAD v4
3g.38725044A>GCA2665099109SCN10Ac.3228+130T>C (n.3228+130T>C)
c.3225+130T>C (n.3225+130T>C)
c.3252+130T>C (n.3252+130T>C)
c.2934+130T>C (n.2934+130T>C)
c.3237+130T>C (n.3237+130T>C)
c.3234+130T>C (n.3234+130T>C)
c.2943+130T>C (n.2943+130T>C)
gnomAD v4
3g.38725045A>GCA2665099110SCN10Ac.3228+129T>C (n.3228+129T>C)
c.3225+129T>C (n.3225+129T>C)
c.3252+129T>C (n.3252+129T>C)
c.2934+129T>C (n.2934+129T>C)
c.3237+129T>C (n.3237+129T>C)
c.3234+129T>C (n.3234+129T>C)
c.2943+129T>C (n.2943+129T>C)
gnomAD v4
3g.38725046G=CA1358640473SCN10Ac.3228+128C= (n.3228+128C=)
c.3225+128C= (n.3225+128C=)
c.3252+128C= (n.3252+128C=)
c.2934+128C= (n.2934+128C=)
c.3237+128C= (n.3237+128C=)
c.3234+128C= (n.3234+128C=)
c.2943+128C= (n.2943+128C=)
3g.38725046G>TCA1358640474SCN10Ac.3228+128C>A (n.3228+128C>A)
c.3225+128C>A (n.3225+128C>A)
c.3252+128C>A (n.3252+128C>A)
c.2934+128C>A (n.2934+128C>A)
c.3237+128C>A (n.3237+128C>A)
c.3234+128C>A (n.3234+128C>A)
c.2943+128C>A (n.2943+128C>A)
dbSNP
3g.38725047A>CCA2665099132SCN10Ac.3228+127T>G (n.3228+127T>G)
c.3225+127T>G (n.3225+127T>G)
c.3252+127T>G (n.3252+127T>G)
c.2934+127T>G (n.2934+127T>G)
c.3237+127T>G (n.3237+127T>G)
c.3234+127T>G (n.3234+127T>G)
c.2943+127T>G (n.2943+127T>G)
gnomAD v4
3g.38725049delCA2665099113SCN10Ac.3228+127del (n.3228+127del)
c.3225+127del (n.3225+127del)
c.3252+127del (n.3252+127del)
c.2934+127del (n.2934+127del)
c.3237+127del (n.3237+127del)
c.3234+127del (n.3234+127del)
c.2943+127del (n.2943+127del)
gnomAD v4
3g.38725048A>GCA2665099133SCN10Ac.3228+126T>C (n.3228+126T>C)
c.3225+126T>C (n.3225+126T>C)
c.3252+126T>C (n.3252+126T>C)
c.2934+126T>C (n.2934+126T>C)
c.3237+126T>C (n.3237+126T>C)
c.3234+126T>C (n.3234+126T>C)
c.2943+126T>C (n.2943+126T>C)
gnomAD v4
3g.38725048A>TCA2665099134SCN10Ac.3228+126T>A (n.3228+126T>A)
c.3225+126T>A (n.3225+126T>A)
c.3252+126T>A (n.3252+126T>A)
c.2934+126T>A (n.2934+126T>A)
c.3237+126T>A (n.3237+126T>A)
c.3234+126T>A (n.3234+126T>A)
c.2943+126T>A (n.2943+126T>A)
gnomAD v4
3g.38725049A=CA1358640475SCN10Ac.3228+125T= (n.3228+125T=)
c.3225+125T= (n.3225+125T=)
c.3252+125T= (n.3252+125T=)
c.2934+125T= (n.2934+125T=)
c.3237+125T= (n.3237+125T=)
c.3234+125T= (n.3234+125T=)
c.2943+125T= (n.2943+125T=)
3g.38725049A>TCA1047001722SCN10Ac.3228+125T>A (n.3228+125T>A)
c.3225+125T>A (n.3225+125T>A)
c.3252+125T>A (n.3252+125T>A)
c.2934+125T>A (n.2934+125T>A)
c.3237+125T>A (n.3237+125T>A)
c.3234+125T>A (n.3234+125T>A)
c.2943+125T>A (n.2943+125T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725050T>CCA1047001724SCN10Ac.3228+124A>G (n.3228+124A>G)
c.3225+124A>G (n.3225+124A>G)
c.3252+124A>G (n.3252+124A>G)
c.2934+124A>G (n.2934+124A>G)
c.3237+124A>G (n.3237+124A>G)
c.3234+124A>G (n.3234+124A>G)
c.2943+124A>G (n.2943+124A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725050T=CA1358640476SCN10Ac.3228+124A= (n.3228+124A=)
c.3225+124A= (n.3225+124A=)
c.3252+124A= (n.3252+124A=)
c.2934+124A= (n.2934+124A=)
c.3237+124A= (n.3237+124A=)
c.3234+124A= (n.3234+124A=)
c.2943+124A= (n.2943+124A=)
3g.38725051G>ACA2665099138SCN10Ac.3228+123C>T (n.3228+123C>T)
c.3225+123C>T (n.3225+123C>T)
c.3252+123C>T (n.3252+123C>T)
c.2934+123C>T (n.2934+123C>T)
c.3237+123C>T (n.3237+123C>T)
c.3234+123C>T (n.3234+123C>T)
c.2943+123C>T (n.2943+123C>T)
gnomAD v4
3g.38725052A=CA1358640477SCN10Ac.3228+122T= (n.3228+122T=)
c.3225+122T= (n.3225+122T=)
c.3252+122T= (n.3252+122T=)
c.2934+122T= (n.2934+122T=)
c.3237+122T= (n.3237+122T=)
c.3234+122T= (n.3234+122T=)
c.2943+122T= (n.2943+122T=)
3g.38725052A>CCA72959415SCN10Ac.3228+122T>G (n.3228+122T>G)
c.3225+122T>G (n.3225+122T>G)
c.3252+122T>G (n.3252+122T>G)
c.2934+122T>G (n.2934+122T>G)
c.3237+122T>G (n.3237+122T>G)
c.3234+122T>G (n.3234+122T>G)
c.2943+122T>G (n.2943+122T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725052A>GCA2665099142SCN10Ac.3228+122T>C (n.3228+122T>C)
c.3225+122T>C (n.3225+122T>C)
c.3252+122T>C (n.3252+122T>C)
c.2934+122T>C (n.2934+122T>C)
c.3237+122T>C (n.3237+122T>C)
c.3234+122T>C (n.3234+122T>C)
c.2943+122T>C (n.2943+122T>C)
gnomAD v4
3g.38725052A>TCA2665099139SCN10Ac.3228+122T>A (n.3228+122T>A)
c.3225+122T>A (n.3225+122T>A)
c.3252+122T>A (n.3252+122T>A)
c.2934+122T>A (n.2934+122T>A)
c.3237+122T>A (n.3237+122T>A)
c.3234+122T>A (n.3234+122T>A)
c.2943+122T>A (n.2943+122T>A)
gnomAD v4
3g.38725053G>ACA1358640479SCN10Ac.3228+121C>T (n.3228+121C>T)
c.3225+121C>T (n.3225+121C>T)
c.3252+121C>T (n.3252+121C>T)
c.2934+121C>T (n.2934+121C>T)
c.3237+121C>T (n.3237+121C>T)
c.3234+121C>T (n.3234+121C>T)
c.2943+121C>T (n.2943+121C>T)
dbSNP
3g.38725053G=CA1358640478SCN10Ac.3228+121C= (n.3228+121C=)
c.3225+121C= (n.3225+121C=)
c.3252+121C= (n.3252+121C=)
c.2934+121C= (n.2934+121C=)
c.3237+121C= (n.3237+121C=)
c.3234+121C= (n.3234+121C=)
c.2943+121C= (n.2943+121C=)
3g.38725053G>TCA2665099146SCN10Ac.3228+121C>A (n.3228+121C>A)
c.3225+121C>A (n.3225+121C>A)
c.3252+121C>A (n.3252+121C>A)
c.2934+121C>A (n.2934+121C>A)
c.3237+121C>A (n.3237+121C>A)
c.3234+121C>A (n.3234+121C>A)
c.2943+121C>A (n.2943+121C>A)
gnomAD v4
3g.38725054G>TCA2665099148SCN10Ac.3228+120C>A (n.3228+120C>A)
c.3225+120C>A (n.3225+120C>A)
c.3252+120C>A (n.3252+120C>A)
c.2934+120C>A (n.2934+120C>A)
c.3237+120C>A (n.3237+120C>A)
c.3234+120C>A (n.3234+120C>A)
c.2943+120C>A (n.2943+120C>A)
gnomAD v4
3g.38725058T>ACA914745500SCN10Ac.3228+116A>T (n.3228+116A>T)
c.3225+116A>T (n.3225+116A>T)
c.3252+116A>T (n.3252+116A>T)
c.2934+116A>T (n.2934+116A>T)
c.3237+116A>T (n.3237+116A>T)
c.3234+116A>T (n.3234+116A>T)
c.2943+116A>T (n.2943+116A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725058T>CCA1358640481SCN10Ac.3228+116A>G (n.3228+116A>G)
c.3225+116A>G (n.3225+116A>G)
c.3252+116A>G (n.3252+116A>G)
c.2934+116A>G (n.2934+116A>G)
c.3237+116A>G (n.3237+116A>G)
c.3234+116A>G (n.3234+116A>G)
c.2943+116A>G (n.2943+116A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725058T=CA1358640480SCN10Ac.3228+116A= (n.3228+116A=)
c.3225+116A= (n.3225+116A=)
c.3252+116A= (n.3252+116A=)
c.2934+116A= (n.2934+116A=)
c.3237+116A= (n.3237+116A=)
c.3234+116A= (n.3234+116A=)
c.2943+116A= (n.2943+116A=)
3g.38725059G>TCA2665099152SCN10Ac.3228+115C>A (n.3228+115C>A)
c.3225+115C>A (n.3225+115C>A)
c.3252+115C>A (n.3252+115C>A)
c.2934+115C>A (n.2934+115C>A)
c.3237+115C>A (n.3237+115C>A)
c.3234+115C>A (n.3234+115C>A)
c.2943+115C>A (n.2943+115C>A)
gnomAD v4
3g.38725060T>CCA2665099155SCN10Ac.3228+114A>G (n.3228+114A>G)
c.3225+114A>G (n.3225+114A>G)
c.3252+114A>G (n.3252+114A>G)
c.2934+114A>G (n.2934+114A>G)
c.3237+114A>G (n.3237+114A>G)
c.3234+114A>G (n.3234+114A>G)
c.2943+114A>G (n.2943+114A>G)
gnomAD v4
3g.38725061G>TCA2665099157SCN10Ac.3228+113C>A (n.3228+113C>A)
c.3225+113C>A (n.3225+113C>A)
c.3252+113C>A (n.3252+113C>A)
c.2934+113C>A (n.2934+113C>A)
c.3237+113C>A (n.3237+113C>A)
c.3234+113C>A (n.3234+113C>A)
c.2943+113C>A (n.2943+113C>A)
gnomAD v4
3g.38725062A>GCA2665099161SCN10Ac.3228+112T>C (n.3228+112T>C)
c.3225+112T>C (n.3225+112T>C)
c.3252+112T>C (n.3252+112T>C)
c.2934+112T>C (n.2934+112T>C)
c.3237+112T>C (n.3237+112T>C)
c.3234+112T>C (n.3234+112T>C)
c.2943+112T>C (n.2943+112T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38725063T>CCA1047001728SCN10Ac.3228+111A>G (n.3228+111A>G)
c.3225+111A>G (n.3225+111A>G)
c.3252+111A>G (n.3252+111A>G)
c.2934+111A>G (n.2934+111A>G)
c.3237+111A>G (n.3237+111A>G)
c.3234+111A>G (n.3234+111A>G)
c.2943+111A>G (n.2943+111A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725063T=CA1358640482SCN10Ac.3228+111A= (n.3228+111A=)
c.3225+111A= (n.3225+111A=)
c.3252+111A= (n.3252+111A=)
c.2934+111A= (n.2934+111A=)
c.3237+111A= (n.3237+111A=)
c.3234+111A= (n.3234+111A=)
c.2943+111A= (n.2943+111A=)
3g.38725065G>TCA2665099163SCN10Ac.3228+109C>A (n.3228+109C>A)
c.3225+109C>A (n.3225+109C>A)
c.3252+109C>A (n.3252+109C>A)
c.2934+109C>A (n.2934+109C>A)
c.3237+109C>A (n.3237+109C>A)
c.3234+109C>A (n.3234+109C>A)
c.2943+109C>A (n.2943+109C>A)
gnomAD v4
3g.38725066A>CCA2665099164SCN10Ac.3228+108T>G (n.3228+108T>G)
c.3225+108T>G (n.3225+108T>G)
c.3252+108T>G (n.3252+108T>G)
c.2934+108T>G (n.2934+108T>G)
c.3237+108T>G (n.3237+108T>G)
c.3234+108T>G (n.3234+108T>G)
c.2943+108T>G (n.2943+108T>G)
gnomAD v4
3g.38725066A>TCA2665099165SCN10Ac.3228+108T>A (n.3228+108T>A)
c.3225+108T>A (n.3225+108T>A)
c.3252+108T>A (n.3252+108T>A)
c.2934+108T>A (n.2934+108T>A)
c.3237+108T>A (n.3237+108T>A)
c.3234+108T>A (n.3234+108T>A)
c.2943+108T>A (n.2943+108T>A)
gnomAD v4
3g.38725067G>ACA2665099166SCN10Ac.3228+107C>T (n.3228+107C>T)
c.3225+107C>T (n.3225+107C>T)
c.3252+107C>T (n.3252+107C>T)
c.2934+107C>T (n.2934+107C>T)
c.3237+107C>T (n.3237+107C>T)
c.3234+107C>T (n.3234+107C>T)
c.2943+107C>T (n.2943+107C>T)
gnomAD v4
3g.38725067G>TCA2665099168SCN10Ac.3228+107C>A (n.3228+107C>A)
c.3225+107C>A (n.3225+107C>A)
c.3252+107C>A (n.3252+107C>A)
c.2934+107C>A (n.2934+107C>A)
c.3237+107C>A (n.3237+107C>A)
c.3234+107C>A (n.3234+107C>A)
c.2943+107C>A (n.2943+107C>A)
gnomAD v4
3g.38725068T>CCA2665099169SCN10Ac.3228+106A>G (n.3228+106A>G)
c.3225+106A>G (n.3225+106A>G)
c.3252+106A>G (n.3252+106A>G)
c.2934+106A>G (n.2934+106A>G)
c.3237+106A>G (n.3237+106A>G)
c.3234+106A>G (n.3234+106A>G)
c.2943+106A>G (n.2943+106A>G)
gnomAD v4
3g.38725069G>ACA2755904425SCN10Ac.3228+105C>T (n.3228+105C>T)
c.3225+105C>T (n.3225+105C>T)
c.3252+105C>T (n.3252+105C>T)
c.2934+105C>T (n.2934+105C>T)
c.3237+105C>T (n.3237+105C>T)
c.3234+105C>T (n.3234+105C>T)
c.2943+105C>T (n.2943+105C>T)
3g.38725069G>TCA2665099171SCN10Ac.3228+105C>A (n.3228+105C>A)
c.3225+105C>A (n.3225+105C>A)
c.3252+105C>A (n.3252+105C>A)
c.2934+105C>A (n.2934+105C>A)
c.3237+105C>A (n.3237+105C>A)
c.3234+105C>A (n.3234+105C>A)
c.2943+105C>A (n.2943+105C>A)
gnomAD v4
3g.38725070C>ACA2665099172SCN10Ac.3228+104G>T (n.3228+104G>T)
c.3225+104G>T (n.3225+104G>T)
c.3252+104G>T (n.3252+104G>T)
c.2934+104G>T (n.2934+104G>T)
c.3237+104G>T (n.3237+104G>T)
c.3234+104G>T (n.3234+104G>T)
c.2943+104G>T (n.2943+104G>T)
gnomAD v4
3g.38725070C>TCA2665099173SCN10Ac.3228+104G>A (n.3228+104G>A)
c.3225+104G>A (n.3225+104G>A)
c.3252+104G>A (n.3252+104G>A)
c.2934+104G>A (n.2934+104G>A)
c.3237+104G>A (n.3237+104G>A)
c.3234+104G>A (n.3234+104G>A)
c.2943+104G>A (n.2943+104G>A)
gnomAD v4
3g.38725071A>GCA2665099174SCN10Ac.3228+103T>C (n.3228+103T>C)
c.3225+103T>C (n.3225+103T>C)
c.3252+103T>C (n.3252+103T>C)
c.2934+103T>C (n.2934+103T>C)
c.3237+103T>C (n.3237+103T>C)
c.3234+103T>C (n.3234+103T>C)
c.2943+103T>C (n.2943+103T>C)
gnomAD v4
3g.38725072G>ACA2665099176SCN10Ac.3228+102C>T (n.3228+102C>T)
c.3225+102C>T (n.3225+102C>T)
c.3252+102C>T (n.3252+102C>T)
c.2934+102C>T (n.2934+102C>T)
c.3237+102C>T (n.3237+102C>T)
c.3234+102C>T (n.3234+102C>T)
c.2943+102C>T (n.2943+102C>T)
gnomAD v4
3g.38725072G>TCA2665099177SCN10Ac.3228+102C>A (n.3228+102C>A)
c.3225+102C>A (n.3225+102C>A)
c.3252+102C>A (n.3252+102C>A)
c.2934+102C>A (n.2934+102C>A)
c.3237+102C>A (n.3237+102C>A)
c.3234+102C>A (n.3234+102C>A)
c.2943+102C>A (n.2943+102C>A)
gnomAD v4
3g.38725073T>CCA72959416SCN10Ac.3228+101A>G (n.3228+101A>G)
c.3225+101A>G (n.3225+101A>G)
c.3252+101A>G (n.3252+101A>G)
c.2934+101A>G (n.2934+101A>G)
c.3237+101A>G (n.3237+101A>G)
c.3234+101A>G (n.3234+101A>G)
c.2943+101A>G (n.2943+101A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725073T>GCA72959418SCN10Ac.3228+101A>C (n.3228+101A>C)
c.3225+101A>C (n.3225+101A>C)
c.3252+101A>C (n.3252+101A>C)
c.2934+101A>C (n.2934+101A>C)
c.3237+101A>C (n.3237+101A>C)
c.3234+101A>C (n.3234+101A>C)
c.2943+101A>C (n.2943+101A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725073T=CA1358640483SCN10Ac.3228+101A= (n.3228+101A=)
c.3225+101A= (n.3225+101A=)
c.3252+101A= (n.3252+101A=)
c.2934+101A= (n.2934+101A=)
c.3237+101A= (n.3237+101A=)
c.3234+101A= (n.3234+101A=)
c.2943+101A= (n.2943+101A=)
3g.38725074C>ACA2665099184SCN10Ac.3228+100G>T (n.3228+100G>T)
c.3225+100G>T (n.3225+100G>T)
c.3252+100G>T (n.3252+100G>T)
c.2934+100G>T (n.2934+100G>T)
c.3237+100G>T (n.3237+100G>T)
c.3234+100G>T (n.3234+100G>T)
c.2943+100G>T (n.2943+100G>T)
gnomAD v4
3g.38725074C=CA1358640484SCN10Ac.3228+100G= (n.3228+100G=)
c.3225+100G= (n.3225+100G=)
c.3252+100G= (n.3252+100G=)
c.2934+100G= (n.2934+100G=)
c.3237+100G= (n.3237+100G=)
c.3234+100G= (n.3234+100G=)
c.2943+100G= (n.2943+100G=)
3g.38725074C>GCA914745501SCN10Ac.3228+100G>C (n.3228+100G>C)
c.3225+100G>C (n.3225+100G>C)
c.3252+100G>C (n.3252+100G>C)
c.2934+100G>C (n.2934+100G>C)
c.3237+100G>C (n.3237+100G>C)
c.3234+100G>C (n.3234+100G>C)
c.2943+100G>C (n.2943+100G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725074C>TCA542279355SCN10Ac.3228+100G>A (n.3228+100G>A)
c.3225+100G>A (n.3225+100G>A)
c.3252+100G>A (n.3252+100G>A)
c.2934+100G>A (n.2934+100G>A)
c.3237+100G>A (n.3237+100G>A)
c.3234+100G>A (n.3234+100G>A)
c.2943+100G>A (n.2943+100G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725075T>CCA2577554054SCN10Ac.3228+99A>G (n.3228+99A>G)
c.3225+99A>G (n.3225+99A>G)
c.3252+99A>G (n.3252+99A>G)
c.2934+99A>G (n.2934+99A>G)
c.3237+99A>G (n.3237+99A>G)
c.3234+99A>G (n.3234+99A>G)
c.2943+99A>G (n.2943+99A>G)
3g.38725076G>ACA2665099188SCN10Ac.3228+98C>T (n.3228+98C>T)
c.3225+98C>T (n.3225+98C>T)
c.3252+98C>T (n.3252+98C>T)
c.2934+98C>T (n.2934+98C>T)
c.3237+98C>T (n.3237+98C>T)
c.3234+98C>T (n.3234+98C>T)
c.2943+98C>T (n.2943+98C>T)
gnomAD v4
3g.38725076G>TCA2665099189SCN10Ac.3228+98C>A (n.3228+98C>A)
c.3225+98C>A (n.3225+98C>A)
c.3252+98C>A (n.3252+98C>A)
c.2934+98C>A (n.2934+98C>A)
c.3237+98C>A (n.3237+98C>A)
c.3234+98C>A (n.3234+98C>A)
c.2943+98C>A (n.2943+98C>A)
gnomAD v4
3g.38725077delCA2577554055SCN10Ac.3228+98del (n.3228+98del)
c.3225+98del (n.3225+98del)
c.3252+98del (n.3252+98del)
c.2934+98del (n.2934+98del)
c.3237+98del (n.3237+98del)
c.3234+98del (n.3234+98del)
c.2943+98del (n.2943+98del)
gnomAD v4
3g.38725077G>ACA2665099190SCN10Ac.3228+97C>T (n.3228+97C>T)
c.3225+97C>T (n.3225+97C>T)
c.3252+97C>T (n.3252+97C>T)
c.2934+97C>T (n.2934+97C>T)
c.3237+97C>T (n.3237+97C>T)
c.3234+97C>T (n.3234+97C>T)
c.2943+97C>T (n.2943+97C>T)
gnomAD v4
3g.38725077G>TCA2665099191SCN10Ac.3228+97C>A (n.3228+97C>A)
c.3225+97C>A (n.3225+97C>A)
c.3252+97C>A (n.3252+97C>A)
c.2934+97C>A (n.2934+97C>A)
c.3237+97C>A (n.3237+97C>A)
c.3234+97C>A (n.3234+97C>A)
c.2943+97C>A (n.2943+97C>A)
gnomAD v4
3g.38725079A>GCA2577554056SCN10Ac.3228+95T>C (n.3228+95T>C)
c.3225+95T>C (n.3225+95T>C)
c.3252+95T>C (n.3252+95T>C)
c.2934+95T>C (n.2934+95T>C)
c.3237+95T>C (n.3237+95T>C)
c.3234+95T>C (n.3234+95T>C)
c.2943+95T>C (n.2943+95T>C)
3g.38725080T>ACA2665099193SCN10Ac.3228+94A>T (n.3228+94A>T)
c.3225+94A>T (n.3225+94A>T)
c.3252+94A>T (n.3252+94A>T)
c.2934+94A>T (n.2934+94A>T)
c.3237+94A>T (n.3237+94A>T)
c.3234+94A>T (n.3234+94A>T)
c.2943+94A>T (n.2943+94A>T)
gnomAD v4
3g.38725080T>CCA2665099195SCN10Ac.3228+94A>G (n.3228+94A>G)
c.3225+94A>G (n.3225+94A>G)
c.3252+94A>G (n.3252+94A>G)
c.2934+94A>G (n.2934+94A>G)
c.3237+94A>G (n.3237+94A>G)
c.3234+94A>G (n.3234+94A>G)
c.2943+94A>G (n.2943+94A>G)
gnomAD v4
3g.38725081A=CA1358640485SCN10Ac.3228+93T= (n.3228+93T=)
c.3225+93T= (n.3225+93T=)
c.3252+93T= (n.3252+93T=)
c.2934+93T= (n.2934+93T=)
c.3237+93T= (n.3237+93T=)
c.3234+93T= (n.3234+93T=)
c.2943+93T= (n.2943+93T=)
3g.38725081A>CCA1358640486SCN10Ac.3228+93T>G (n.3228+93T>G)
c.3225+93T>G (n.3225+93T>G)
c.3252+93T>G (n.3252+93T>G)
c.2934+93T>G (n.2934+93T>G)
c.3237+93T>G (n.3237+93T>G)
c.3234+93T>G (n.3234+93T>G)
c.2943+93T>G (n.2943+93T>G)
dbSNP
3g.38725081A>GCA1358640487SCN10Ac.3228+93T>C (n.3228+93T>C)
c.3225+93T>C (n.3225+93T>C)
c.3252+93T>C (n.3252+93T>C)
c.2934+93T>C (n.2934+93T>C)
c.3237+93T>C (n.3237+93T>C)
c.3234+93T>C (n.3234+93T>C)
c.2943+93T>C (n.2943+93T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38725081A>TCA2665099201SCN10Ac.3228+93T>A (n.3228+93T>A)
c.3225+93T>A (n.3225+93T>A)
c.3252+93T>A (n.3252+93T>A)
c.2934+93T>A (n.2934+93T>A)
c.3237+93T>A (n.3237+93T>A)
c.3234+93T>A (n.3234+93T>A)
c.2943+93T>A (n.2943+93T>A)
gnomAD v4
3g.38725082C>ACA1358640489SCN10Ac.3228+92G>T (n.3228+92G>T)
c.3225+92G>T (n.3225+92G>T)
c.3252+92G>T (n.3252+92G>T)
c.2934+92G>T (n.2934+92G>T)
c.3237+92G>T (n.3237+92G>T)
c.3234+92G>T (n.3234+92G>T)
c.2943+92G>T (n.2943+92G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725082C=CA1358640488SCN10Ac.3228+92G= (n.3228+92G=)
c.3225+92G= (n.3225+92G=)
c.3252+92G= (n.3252+92G=)
c.2934+92G= (n.2934+92G=)
c.3237+92G= (n.3237+92G=)
c.3234+92G= (n.3234+92G=)
c.2943+92G= (n.2943+92G=)
3g.38725082C>TCA2577554057SCN10Ac.3228+92G>A (n.3228+92G>A)
c.3225+92G>A (n.3225+92G>A)
c.3252+92G>A (n.3252+92G>A)
c.2934+92G>A (n.2934+92G>A)
c.3237+92G>A (n.3237+92G>A)
c.3234+92G>A (n.3234+92G>A)
c.2943+92G>A (n.2943+92G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725085delCA2665099208SCN10Ac.3228+92del (n.3228+92del)
c.3225+92del (n.3225+92del)
c.3252+92del (n.3252+92del)
c.2934+92del (n.2934+92del)
c.3237+92del (n.3237+92del)
c.3234+92del (n.3234+92del)
c.2943+92del (n.2943+92del)
gnomAD v4
3g.38725083C>ACA2665099213SCN10Ac.3228+91G>T (n.3228+91G>T)
c.3225+91G>T (n.3225+91G>T)
c.3252+91G>T (n.3252+91G>T)
c.2934+91G>T (n.2934+91G>T)
c.3237+91G>T (n.3237+91G>T)
c.3234+91G>T (n.3234+91G>T)
c.2943+91G>T (n.2943+91G>T)
gnomAD v4
3g.38725083C=CA1358640490SCN10Ac.3228+91G= (n.3228+91G=)
c.3225+91G= (n.3225+91G=)
c.3252+91G= (n.3252+91G=)
c.2934+91G= (n.2934+91G=)
c.3237+91G= (n.3237+91G=)
c.3234+91G= (n.3234+91G=)
c.2943+91G= (n.2943+91G=)
3g.38725083C>TCA542279357SCN10Ac.3228+91G>A (n.3228+91G>A)
c.3225+91G>A (n.3225+91G>A)
c.3252+91G>A (n.3252+91G>A)
c.2934+91G>A (n.2934+91G>A)
c.3237+91G>A (n.3237+91G>A)
c.3234+91G>A (n.3234+91G>A)
c.2943+91G>A (n.2943+91G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725084C>ACA2665099217SCN10Ac.3228+90G>T (n.3228+90G>T)
c.3225+90G>T (n.3225+90G>T)
c.3252+90G>T (n.3252+90G>T)
c.2934+90G>T (n.2934+90G>T)
c.3237+90G>T (n.3237+90G>T)
c.3234+90G>T (n.3234+90G>T)
c.2943+90G>T (n.2943+90G>T)
gnomAD v4
3g.38725084C=CA1358640491SCN10Ac.3228+90G= (n.3228+90G=)
c.3225+90G= (n.3225+90G=)
c.3252+90G= (n.3252+90G=)
c.2934+90G= (n.2934+90G=)
c.3237+90G= (n.3237+90G=)
c.3234+90G= (n.3234+90G=)
c.2943+90G= (n.2943+90G=)
3g.38725084C>GCA1047001735SCN10Ac.3228+90G>C (n.3228+90G>C)
c.3225+90G>C (n.3225+90G>C)
c.3252+90G>C (n.3252+90G>C)
c.2934+90G>C (n.2934+90G>C)
c.3237+90G>C (n.3237+90G>C)
c.3234+90G>C (n.3234+90G>C)
c.2943+90G>C (n.2943+90G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725084C>TCA542279359SCN10Ac.3228+90G>A (n.3228+90G>A)
c.3225+90G>A (n.3225+90G>A)
c.3252+90G>A (n.3252+90G>A)
c.2934+90G>A (n.2934+90G>A)
c.3237+90G>A (n.3237+90G>A)
c.3234+90G>A (n.3234+90G>A)
c.2943+90G>A (n.2943+90G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725085C>ACA1358640493SCN10Ac.3228+89G>T (n.3228+89G>T)
c.3225+89G>T (n.3225+89G>T)
c.3252+89G>T (n.3252+89G>T)
c.2934+89G>T (n.2934+89G>T)
c.3237+89G>T (n.3237+89G>T)
c.3234+89G>T (n.3234+89G>T)
c.2943+89G>T (n.2943+89G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.38725085C=CA1358640492SCN10Ac.3228+89G= (n.3228+89G=)
c.3225+89G= (n.3225+89G=)
c.3252+89G= (n.3252+89G=)
c.2934+89G= (n.2934+89G=)
c.3237+89G= (n.3237+89G=)
c.3234+89G= (n.3234+89G=)
c.2943+89G= (n.2943+89G=)
3g.38725085C>GCA542279361SCN10Ac.3228+89G>C (n.3228+89G>C)
c.3225+89G>C (n.3225+89G>C)
c.3252+89G>C (n.3252+89G>C)
c.2934+89G>C (n.2934+89G>C)
c.3237+89G>C (n.3237+89G>C)
c.3234+89G>C (n.3234+89G>C)
c.2943+89G>C (n.2943+89G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725085C>TCA2665099222SCN10Ac.3228+89G>A (n.3228+89G>A)
c.3225+89G>A (n.3225+89G>A)
c.3252+89G>A (n.3252+89G>A)
c.2934+89G>A (n.2934+89G>A)
c.3237+89G>A (n.3237+89G>A)
c.3234+89G>A (n.3234+89G>A)
c.2943+89G>A (n.2943+89G>A)
gnomAD v4
3g.38725086A=CA1358640495SCN10Ac.3228+88T= (n.3228+88T=)
c.3225+88T= (n.3225+88T=)
c.3252+88T= (n.3252+88T=)
c.2934+88T= (n.2934+88T=)
c.3237+88T= (n.3237+88T=)
c.3234+88T= (n.3234+88T=)
c.2943+88T= (n.2943+88T=)
3g.38725086A>CCA1358640494SCN10Ac.3228+88T>G (n.3228+88T>G)
c.3225+88T>G (n.3225+88T>G)
c.3252+88T>G (n.3252+88T>G)
c.2934+88T>G (n.2934+88T>G)
c.3237+88T>G (n.3237+88T>G)
c.3234+88T>G (n.3234+88T>G)
c.2943+88T>G (n.2943+88T>G)
dbSNP
3g.38725086A>TCA2665099226SCN10Ac.3228+88T>A (n.3228+88T>A)
c.3225+88T>A (n.3225+88T>A)
c.3252+88T>A (n.3252+88T>A)
c.2934+88T>A (n.2934+88T>A)
c.3237+88T>A (n.3237+88T>A)
c.3234+88T>A (n.3234+88T>A)
c.2943+88T>A (n.2943+88T>A)
gnomAD v4
3g.38725087C>ACA1358640497SCN10Ac.3228+87G>T (n.3228+87G>T)
c.3225+87G>T (n.3225+87G>T)
c.3252+87G>T (n.3252+87G>T)
c.2934+87G>T (n.2934+87G>T)
c.3237+87G>T (n.3237+87G>T)
c.3234+87G>T (n.3234+87G>T)
c.2943+87G>T (n.2943+87G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725087C=CA1358640496SCN10Ac.3228+87G= (n.3228+87G=)
c.3225+87G= (n.3225+87G=)
c.3252+87G= (n.3252+87G=)
c.2934+87G= (n.2934+87G=)
c.3237+87G= (n.3237+87G=)
c.3234+87G= (n.3234+87G=)
c.2943+87G= (n.2943+87G=)
3g.38725088C>ACA2665099236SCN10Ac.3228+86G>T (n.3228+86G>T)
c.3225+86G>T (n.3225+86G>T)
c.3252+86G>T (n.3252+86G>T)
c.2934+86G>T (n.2934+86G>T)
c.3237+86G>T (n.3237+86G>T)
c.3234+86G>T (n.3234+86G>T)
c.2943+86G>T (n.2943+86G>T)
gnomAD v4
3g.38725088C>TCA2665099233SCN10Ac.3228+86G>A (n.3228+86G>A)
c.3225+86G>A (n.3225+86G>A)
c.3252+86G>A (n.3252+86G>A)
c.2934+86G>A (n.2934+86G>A)
c.3237+86G>A (n.3237+86G>A)
c.3234+86G>A (n.3234+86G>A)
c.2943+86G>A (n.2943+86G>A)
gnomAD v4
3g.38725090T>CCA1358640499SCN10Ac.3228+84A>G (n.3228+84A>G)
c.3225+84A>G (n.3225+84A>G)
c.3252+84A>G (n.3252+84A>G)
c.2934+84A>G (n.2934+84A>G)
c.3237+84A>G (n.3237+84A>G)
c.3234+84A>G (n.3234+84A>G)
c.2943+84A>G (n.2943+84A>G)
dbSNP
3g.38725090T=CA1358640498SCN10Ac.3228+84A= (n.3228+84A=)
c.3225+84A= (n.3225+84A=)
c.3252+84A= (n.3252+84A=)
c.2934+84A= (n.2934+84A=)
c.3237+84A= (n.3237+84A=)
c.3234+84A= (n.3234+84A=)
c.2943+84A= (n.2943+84A=)
3g.38725092A=CA1358640500SCN10Ac.3228+82T= (n.3228+82T=)
c.3225+82T= (n.3225+82T=)
c.3252+82T= (n.3252+82T=)
c.2934+82T= (n.2934+82T=)
c.3237+82T= (n.3237+82T=)
c.3234+82T= (n.3234+82T=)
c.2943+82T= (n.2943+82T=)
3g.38725092A>CCA1358640501SCN10Ac.3228+82T>G (n.3228+82T>G)
c.3225+82T>G (n.3225+82T>G)
c.3252+82T>G (n.3252+82T>G)
c.2934+82T>G (n.2934+82T>G)
c.3237+82T>G (n.3237+82T>G)
c.3234+82T>G (n.3234+82T>G)
c.2943+82T>G (n.2943+82T>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.38725092A>GCA906865054SCN10Ac.3228+82T>C (n.3228+82T>C)
c.3225+82T>C (n.3225+82T>C)
c.3252+82T>C (n.3252+82T>C)
c.2934+82T>C (n.2934+82T>C)
c.3237+82T>C (n.3237+82T>C)
c.3234+82T>C (n.3234+82T>C)
c.2943+82T>C (n.2943+82T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725093C>ACA2665099242SCN10Ac.3228+81G>T (n.3228+81G>T)
c.3225+81G>T (n.3225+81G>T)
c.3252+81G>T (n.3252+81G>T)
c.2934+81G>T (n.2934+81G>T)
c.3237+81G>T (n.3237+81G>T)
c.3234+81G>T (n.3234+81G>T)
c.2943+81G>T (n.2943+81G>T)
gnomAD v4
3g.38725093C>TCA2577554058SCN10Ac.3228+81G>A (n.3228+81G>A)
c.3225+81G>A (n.3225+81G>A)
c.3252+81G>A (n.3252+81G>A)
c.2934+81G>A (n.2934+81G>A)
c.3237+81G>A (n.3237+81G>A)
c.3234+81G>A (n.3234+81G>A)
c.2943+81G>A (n.2943+81G>A)
gnomAD v4
3g.38725094C>ACA2665099248SCN10Ac.3228+80G>T (n.3228+80G>T)
c.3225+80G>T (n.3225+80G>T)
c.3252+80G>T (n.3252+80G>T)
c.2934+80G>T (n.2934+80G>T)
c.3237+80G>T (n.3237+80G>T)
c.3234+80G>T (n.3234+80G>T)
c.2943+80G>T (n.2943+80G>T)
gnomAD v4
3g.38725094C=CA1358640502SCN10Ac.3228+80G= (n.3228+80G=)
c.3225+80G= (n.3225+80G=)
c.3252+80G= (n.3252+80G=)
c.2934+80G= (n.2934+80G=)
c.3237+80G= (n.3237+80G=)
c.3234+80G= (n.3234+80G=)
c.2943+80G= (n.2943+80G=)
3g.38725094C>TCA72959427SCN10Ac.3228+80G>A (n.3228+80G>A)
c.3225+80G>A (n.3225+80G>A)
c.3252+80G>A (n.3252+80G>A)
c.2934+80G>A (n.2934+80G>A)
c.3237+80G>A (n.3237+80G>A)
c.3234+80G>A (n.3234+80G>A)
c.2943+80G>A (n.2943+80G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38725095G>ACA1358640504SCN10Ac.3228+79C>T (n.3228+79C>T)
c.3225+79C>T (n.3225+79C>T)
c.3252+79C>T (n.3252+79C>T)
c.2934+79C>T (n.2934+79C>T)
c.3237+79C>T (n.3237+79C>T)
c.3234+79C>T (n.3234+79C>T)
c.2943+79C>T (n.2943+79C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.38725095G>CCA1358640503SCN10Ac.3228+79C>G (n.3228+79C>G)
c.3225+79C>G (n.3225+79C>G)
c.3252+79C>G (n.3252+79C>G)
c.2934+79C>G (n.2934+79C>G)
c.3237+79C>G (n.3237+79C>G)
c.3234+79C>G (n.3234+79C>G)
c.2943+79C>G (n.2943+79C>G)
dbSNP
3g.38725095G=CA1358640505SCN10Ac.3228+79C= (n.3228+79C=)
c.3225+79C= (n.3225+79C=)
c.3252+79C= (n.3252+79C=)
c.2934+79C= (n.2934+79C=)
c.3237+79C= (n.3237+79C=)
c.3234+79C= (n.3234+79C=)
c.2943+79C= (n.2943+79C=)
3g.38725095G>TCA542279363SCN10Ac.3228+79C>A (n.3228+79C>A)
c.3225+79C>A (n.3225+79C>A)
c.3252+79C>A (n.3252+79C>A)
c.2934+79C>A (n.2934+79C>A)
c.3237+79C>A (n.3237+79C>A)
c.3234+79C>A (n.3234+79C>A)
c.2943+79C>A (n.2943+79C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725096C>ACA2665099258SCN10Ac.3228+78G>T (n.3228+78G>T)
c.3225+78G>T (n.3225+78G>T)
c.3252+78G>T (n.3252+78G>T)
c.2934+78G>T (n.2934+78G>T)
c.3237+78G>T (n.3237+78G>T)
c.3234+78G>T (n.3234+78G>T)
c.2943+78G>T (n.2943+78G>T)
gnomAD v4
3g.38725096C>TCA2547354864SCN10Ac.3228+78G>A (n.3228+78G>A)
c.3225+78G>A (n.3225+78G>A)
c.3252+78G>A (n.3252+78G>A)
c.2934+78G>A (n.2934+78G>A)
c.3237+78G>A (n.3237+78G>A)
c.3234+78G>A (n.3234+78G>A)
c.2943+78G>A (n.2943+78G>A)
gnomAD v4
3g.38725097C>ACA2665099260SCN10Ac.3228+77G>T (n.3228+77G>T)
c.3225+77G>T (n.3225+77G>T)
c.3252+77G>T (n.3252+77G>T)
c.2934+77G>T (n.2934+77G>T)
c.3237+77G>T (n.3237+77G>T)
c.3234+77G>T (n.3234+77G>T)
c.2943+77G>T (n.2943+77G>T)
gnomAD v4
3g.38725097C=CA1358640506SCN10Ac.3228+77G= (n.3228+77G=)
c.3225+77G= (n.3225+77G=)
c.3252+77G= (n.3252+77G=)
c.2934+77G= (n.2934+77G=)
c.3237+77G= (n.3237+77G=)
c.3234+77G= (n.3234+77G=)
c.2943+77G= (n.2943+77G=)
3g.38725097C>TCA1358640507SCN10Ac.3228+77G>A (n.3228+77G>A)
c.3225+77G>A (n.3225+77G>A)
c.3252+77G>A (n.3252+77G>A)
c.2934+77G>A (n.2934+77G>A)
c.3237+77G>A (n.3237+77G>A)
c.3234+77G>A (n.3234+77G>A)
c.2943+77G>A (n.2943+77G>A)
dbSNP
3g.38725098A=CA1358640508SCN10Ac.3228+76T= (n.3228+76T=)
c.3225+76T= (n.3225+76T=)
c.3252+76T= (n.3252+76T=)
c.2934+76T= (n.2934+76T=)
c.3237+76T= (n.3237+76T=)
c.3234+76T= (n.3234+76T=)
c.2943+76T= (n.2943+76T=)
3g.38725098A>CCA1358640509SCN10Ac.3228+76T>G (n.3228+76T>G)
c.3225+76T>G (n.3225+76T>G)
c.3252+76T>G (n.3252+76T>G)
c.2934+76T>G (n.2934+76T>G)
c.3237+76T>G (n.3237+76T>G)
c.3234+76T>G (n.3234+76T>G)
c.2943+76T>G (n.2943+76T>G)
dbSNP
3g.38725098A>GCA2665099264SCN10Ac.3228+76T>C (n.3228+76T>C)
c.3225+76T>C (n.3225+76T>C)
c.3252+76T>C (n.3252+76T>C)
c.2934+76T>C (n.2934+76T>C)
c.3237+76T>C (n.3237+76T>C)
c.3234+76T>C (n.3234+76T>C)
c.2943+76T>C (n.2943+76T>C)
gnomAD v4
3g.38725099C>ACA2665099267SCN10Ac.3228+75G>T (n.3228+75G>T)
c.3225+75G>T (n.3225+75G>T)
c.3252+75G>T (n.3252+75G>T)
c.2934+75G>T (n.2934+75G>T)
c.3237+75G>T (n.3237+75G>T)
c.3234+75G>T (n.3234+75G>T)
c.2943+75G>T (n.2943+75G>T)
gnomAD v4
3g.38725099C=CA1358640510SCN10Ac.3228+75G= (n.3228+75G=)
c.3225+75G= (n.3225+75G=)
c.3252+75G= (n.3252+75G=)
c.2934+75G= (n.2934+75G=)
c.3237+75G= (n.3237+75G=)
c.3234+75G= (n.3234+75G=)
c.2943+75G= (n.2943+75G=)
3g.38725099C>GCA1047001750SCN10Ac.3228+75G>C (n.3228+75G>C)
c.3225+75G>C (n.3225+75G>C)
c.3252+75G>C (n.3252+75G>C)
c.2934+75G>C (n.2934+75G>C)
c.3237+75G>C (n.3237+75G>C)
c.3234+75G>C (n.3234+75G>C)
c.2943+75G>C (n.2943+75G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725099C>TCA2665099266SCN10Ac.3228+75G>A (n.3228+75G>A)
c.3225+75G>A (n.3225+75G>A)
c.3252+75G>A (n.3252+75G>A)
c.2934+75G>A (n.2934+75G>A)
c.3237+75G>A (n.3237+75G>A)
c.3234+75G>A (n.3234+75G>A)
c.2943+75G>A (n.2943+75G>A)
gnomAD v4
3g.38725101delCA2665099268SCN10Ac.3228+75del (n.3228+75del)
c.3225+75del (n.3225+75del)
c.3252+75del (n.3252+75del)
c.2934+75del (n.2934+75del)
c.3237+75del (n.3237+75del)
c.3234+75del (n.3234+75del)
c.2943+75del (n.2943+75del)
gnomAD v4
3g.38725100C>ACA2665099270SCN10Ac.3228+74G>T (n.3228+74G>T)
c.3225+74G>T (n.3225+74G>T)
c.3252+74G>T (n.3252+74G>T)
c.2934+74G>T (n.2934+74G>T)
c.3237+74G>T (n.3237+74G>T)
c.3234+74G>T (n.3234+74G>T)
c.2943+74G>T (n.2943+74G>T)
gnomAD v4
3g.38725100C>GCA2665099271SCN10Ac.3228+74G>C (n.3228+74G>C)
c.3225+74G>C (n.3225+74G>C)
c.3252+74G>C (n.3252+74G>C)
c.2934+74G>C (n.2934+74G>C)
c.3237+74G>C (n.3237+74G>C)
c.3234+74G>C (n.3234+74G>C)
c.2943+74G>C (n.2943+74G>C)
gnomAD v4
3g.38725100C>TCA2665099272SCN10Ac.3228+74G>A (n.3228+74G>A)
c.3225+74G>A (n.3225+74G>A)
c.3252+74G>A (n.3252+74G>A)
c.2934+74G>A (n.2934+74G>A)
c.3237+74G>A (n.3237+74G>A)
c.3234+74G>A (n.3234+74G>A)
c.2943+74G>A (n.2943+74G>A)
gnomAD v4
3g.38725101C>ACA72959429SCN10Ac.3228+73G>T (n.3228+73G>T)
c.3225+73G>T (n.3225+73G>T)
c.3252+73G>T (n.3252+73G>T)
c.2934+73G>T (n.2934+73G>T)
c.3237+73G>T (n.3237+73G>T)
c.3234+73G>T (n.3234+73G>T)
c.2943+73G>T (n.2943+73G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725101C=CA1358640511SCN10Ac.3228+73G= (n.3228+73G=)
c.3225+73G= (n.3225+73G=)
c.3252+73G= (n.3252+73G=)
c.2934+73G= (n.2934+73G=)
c.3237+73G= (n.3237+73G=)
c.3234+73G= (n.3234+73G=)
c.2943+73G= (n.2943+73G=)
3g.38725101C>GCA2665099274SCN10Ac.3228+73G>C (n.3228+73G>C)
c.3225+73G>C (n.3225+73G>C)
c.3252+73G>C (n.3252+73G>C)
c.2934+73G>C (n.2934+73G>C)
c.3237+73G>C (n.3237+73G>C)
c.3234+73G>C (n.3234+73G>C)
c.2943+73G>C (n.2943+73G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38725102T>CCA1358640513SCN10Ac.3228+72A>G (n.3228+72A>G)
c.3225+72A>G (n.3225+72A>G)
c.3252+72A>G (n.3252+72A>G)
c.2934+72A>G (n.2934+72A>G)
c.3237+72A>G (n.3237+72A>G)
c.3234+72A>G (n.3234+72A>G)
c.2943+72A>G (n.2943+72A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.38725102T=CA1358640512SCN10Ac.3228+72A= (n.3228+72A=)
c.3225+72A= (n.3225+72A=)
c.3252+72A= (n.3252+72A=)
c.2934+72A= (n.2934+72A=)
c.3237+72A= (n.3237+72A=)
c.3234+72A= (n.3234+72A=)
c.2943+72A= (n.2943+72A=)
3g.38725103C>ACA2665099277SCN10Ac.3228+71G>T (n.3228+71G>T)
c.3225+71G>T (n.3225+71G>T)
c.3252+71G>T (n.3252+71G>T)
c.2934+71G>T (n.2934+71G>T)
c.3237+71G>T (n.3237+71G>T)
c.3234+71G>T (n.3234+71G>T)
c.2943+71G>T (n.2943+71G>T)
gnomAD v4
3g.38725103C>GCA2665099278SCN10Ac.3228+71G>C (n.3228+71G>C)
c.3225+71G>C (n.3225+71G>C)
c.3252+71G>C (n.3252+71G>C)
c.2934+71G>C (n.2934+71G>C)
c.3237+71G>C (n.3237+71G>C)
c.3234+71G>C (n.3234+71G>C)
c.2943+71G>C (n.2943+71G>C)
gnomAD v4
3g.38725104C>ACA2665099280SCN10Ac.3228+70G>T (n.3228+70G>T)
c.3225+70G>T (n.3225+70G>T)
c.3252+70G>T (n.3252+70G>T)
c.2934+70G>T (n.2934+70G>T)
c.3237+70G>T (n.3237+70G>T)
c.3234+70G>T (n.3234+70G>T)
c.2943+70G>T (n.2943+70G>T)
gnomAD v4
3g.38725105A=CA1358640514SCN10Ac.3228+69T= (n.3228+69T=)
c.3225+69T= (n.3225+69T=)
c.3252+69T= (n.3252+69T=)
c.2934+69T= (n.2934+69T=)
c.3237+69T= (n.3237+69T=)
c.3234+69T= (n.3234+69T=)
c.2943+69T= (n.2943+69T=)
3g.38725105A>CCA1047001752SCN10Ac.3228+69T>G (n.3228+69T>G)
c.3225+69T>G (n.3225+69T>G)
c.3252+69T>G (n.3252+69T>G)
c.2934+69T>G (n.2934+69T>G)
c.3237+69T>G (n.3237+69T>G)
c.3234+69T>G (n.3234+69T>G)
c.2943+69T>G (n.2943+69T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725106G>ACA1358640516SCN10Ac.3228+68C>T (n.3228+68C>T)
c.3225+68C>T (n.3225+68C>T)
c.3252+68C>T (n.3252+68C>T)
c.2934+68C>T (n.2934+68C>T)
c.3237+68C>T (n.3237+68C>T)
c.3234+68C>T (n.3234+68C>T)
c.2943+68C>T (n.2943+68C>T)
dbSNP
3g.38725106G=CA1358640515SCN10Ac.3228+68C= (n.3228+68C=)
c.3225+68C= (n.3225+68C=)
c.3252+68C= (n.3252+68C=)
c.2934+68C= (n.2934+68C=)
c.3237+68C= (n.3237+68C=)
c.3234+68C= (n.3234+68C=)
c.2943+68C= (n.2943+68C=)
3g.38725106G>TCA2577554059SCN10Ac.3228+68C>A (n.3228+68C>A)
c.3225+68C>A (n.3225+68C>A)
c.3252+68C>A (n.3252+68C>A)
c.2934+68C>A (n.2934+68C>A)
c.3237+68C>A (n.3237+68C>A)
c.3234+68C>A (n.3234+68C>A)
c.2943+68C>A (n.2943+68C>A)
gnomAD v4
3g.38725107C>ACA72959433SCN10Ac.3228+67G>T (n.3228+67G>T)
c.3225+67G>T (n.3225+67G>T)
c.3252+67G>T (n.3252+67G>T)
c.2934+67G>T (n.2934+67G>T)
c.3237+67G>T (n.3237+67G>T)
c.3234+67G>T (n.3234+67G>T)
c.2943+67G>T (n.2943+67G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725107C=CA1358640517SCN10Ac.3228+67G= (n.3228+67G=)
c.3225+67G= (n.3225+67G=)
c.3252+67G= (n.3252+67G=)
c.2934+67G= (n.2934+67G=)
c.3237+67G= (n.3237+67G=)
c.3234+67G= (n.3234+67G=)
c.2943+67G= (n.2943+67G=)
3g.38725107C>GCA542279365SCN10Ac.3228+67G>C (n.3228+67G>C)
c.3225+67G>C (n.3225+67G>C)
c.3252+67G>C (n.3252+67G>C)
c.2934+67G>C (n.2934+67G>C)
c.3237+67G>C (n.3237+67G>C)
c.3234+67G>C (n.3234+67G>C)
c.2943+67G>C (n.2943+67G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725107C>TCA2665099287SCN10Ac.3228+67G>A (n.3228+67G>A)
c.3225+67G>A (n.3225+67G>A)
c.3252+67G>A (n.3252+67G>A)
c.2934+67G>A (n.2934+67G>A)
c.3237+67G>A (n.3237+67G>A)
c.3234+67G>A (n.3234+67G>A)
c.2943+67G>A (n.2943+67G>A)
gnomAD v4
3g.38725108C>ACA2665099290SCN10Ac.3228+66G>T (n.3228+66G>T)
c.3225+66G>T (n.3225+66G>T)
c.3252+66G>T (n.3252+66G>T)
c.2934+66G>T (n.2934+66G>T)
c.3237+66G>T (n.3237+66G>T)
c.3234+66G>T (n.3234+66G>T)
c.2943+66G>T (n.2943+66G>T)
gnomAD v4
3g.38725108C=CA1358640518SCN10Ac.3228+66G= (n.3228+66G=)
c.3225+66G= (n.3225+66G=)
c.3252+66G= (n.3252+66G=)
c.2934+66G= (n.2934+66G=)
c.3237+66G= (n.3237+66G=)
c.3234+66G= (n.3234+66G=)
c.2943+66G= (n.2943+66G=)
3g.38725108C>GCA2665099295SCN10Ac.3228+66G>C (n.3228+66G>C)
c.3225+66G>C (n.3225+66G>C)
c.3252+66G>C (n.3252+66G>C)
c.2934+66G>C (n.2934+66G>C)
c.3237+66G>C (n.3237+66G>C)
c.3234+66G>C (n.3234+66G>C)
c.2943+66G>C (n.2943+66G>C)
gnomAD v4
3g.38725108C>TCA906865067SCN10Ac.3228+66G>A (n.3228+66G>A)
c.3225+66G>A (n.3225+66G>A)
c.3252+66G>A (n.3252+66G>A)
c.2934+66G>A (n.2934+66G>A)
c.3237+66G>A (n.3237+66G>A)
c.3234+66G>A (n.3234+66G>A)
c.2943+66G>A (n.2943+66G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.38725109T>CCA2665099296SCN10Ac.3228+65A>G (n.3228+65A>G)
c.3225+65A>G (n.3225+65A>G)
c.3252+65A>G (n.3252+65A>G)
c.2934+65A>G (n.2934+65A>G)
c.3237+65A>G (n.3237+65A>G)
c.3234+65A>G (n.3234+65A>G)
c.2943+65A>G (n.2943+65A>G)
gnomAD v4
3g.38725109T>GCA2665099297SCN10Ac.3228+65A>C (n.3228+65A>C)
c.3225+65A>C (n.3225+65A>C)
c.3252+65A>C (n.3252+65A>C)
c.2934+65A>C (n.2934+65A>C)
c.3237+65A>C (n.3237+65A>C)
c.3234+65A>C (n.3234+65A>C)
c.2943+65A>C (n.2943+65A>C)
gnomAD v4
3g.38725110C>ACA2665099298SCN10Ac.3228+64G>T (n.3228+64G>T)
c.3225+64G>T (n.3225+64G>T)
c.3252+64G>T (n.3252+64G>T)
c.2934+64G>T (n.2934+64G>T)
c.3237+64G>T (n.3237+64G>T)
c.3234+64G>T (n.3234+64G>T)
c.2943+64G>T (n.2943+64G>T)
gnomAD v4
3g.38725111T>CCA2665099299SCN10Ac.3228+63A>G (n.3228+63A>G)
c.3225+63A>G (n.3225+63A>G)
c.3252+63A>G (n.3252+63A>G)
c.2934+63A>G (n.2934+63A>G)
c.3237+63A>G (n.3237+63A>G)
c.3234+63A>G (n.3234+63A>G)
c.2943+63A>G (n.2943+63A>G)
gnomAD v4
3g.38725113C>ACA2665099303SCN10Ac.3228+61G>T (n.3228+61G>T)
c.3225+61G>T (n.3225+61G>T)
c.3252+61G>T (n.3252+61G>T)
c.2934+61G>T (n.2934+61G>T)
c.3237+61G>T (n.3237+61G>T)
c.3234+61G>T (n.3234+61G>T)
c.2943+61G>T (n.2943+61G>T)
gnomAD v4
3g.38725113C>TCA2665099305SCN10Ac.3228+61G>A (n.3228+61G>A)
c.3225+61G>A (n.3225+61G>A)
c.3252+61G>A (n.3252+61G>A)
c.2934+61G>A (n.2934+61G>A)
c.3237+61G>A (n.3237+61G>A)
c.3234+61G>A (n.3234+61G>A)
c.2943+61G>A (n.2943+61G>A)
gnomAD v4
3g.38725114delCA2665099301SCN10Ac.3228+61del (n.3228+61del)
c.3225+61del (n.3225+61del)
c.3252+61del (n.3252+61del)
c.2934+61del (n.2934+61del)
c.3237+61del (n.3237+61del)
c.3234+61del (n.3234+61del)
c.2943+61del (n.2943+61del)
gnomAD v4
3g.38725114C>ACA2665099307SCN10Ac.3228+60G>T (n.3228+60G>T)
c.3225+60G>T (n.3225+60G>T)
c.3252+60G>T (n.3252+60G>T)
c.2934+60G>T (n.2934+60G>T)
c.3237+60G>T (n.3237+60G>T)
c.3234+60G>T (n.3234+60G>T)
c.2943+60G>T (n.2943+60G>T)
gnomAD v4
3g.38725114C>TCA2665099308SCN10Ac.3228+60G>A (n.3228+60G>A)
c.3225+60G>A (n.3225+60G>A)
c.3252+60G>A (n.3252+60G>A)
c.2934+60G>A (n.2934+60G>A)
c.3237+60G>A (n.3237+60G>A)
c.3234+60G>A (n.3234+60G>A)
c.2943+60G>A (n.2943+60G>A)
gnomAD v4
3g.38725115A>GCA2665099311SCN10Ac.3228+59T>C (n.3228+59T>C)
c.3225+59T>C (n.3225+59T>C)
c.3252+59T>C (n.3252+59T>C)
c.2934+59T>C (n.2934+59T>C)
c.3237+59T>C (n.3237+59T>C)
c.3234+59T>C (n.3234+59T>C)
c.2943+59T>C (n.2943+59T>C)
gnomAD v4
3g.38725116G>ACA2665099312SCN10Ac.3228+58C>T (n.3228+58C>T)
c.3225+58C>T (n.3225+58C>T)
c.3252+58C>T (n.3252+58C>T)
c.2934+58C>T (n.2934+58C>T)
c.3237+58C>T (n.3237+58C>T)
c.3234+58C>T (n.3234+58C>T)
c.2943+58C>T (n.2943+58C>T)
gnomAD v4
3g.38725116_38725117delinsGCCA1358640519SCN10Ac.3228+57_3228+58delinsGC (n.3228+57_3228+58delinsGC)
c.3225+57_3225+58delinsGC (n.3225+57_3225+58delinsGC)
c.3252+57_3252+58delinsGC (n.3252+57_3252+58delinsGC)
c.2934+57_2934+58delinsGC (n.2934+57_2934+58delinsGC)
c.3237+57_3237+58delinsGC (n.3237+57_3237+58delinsGC)
c.3234+57_3234+58delinsGC (n.3234+57_3234+58delinsGC)
c.2943+57_2943+58delinsGC (n.2943+57_2943+58delinsGC)
3g.38725117C>ACA906865080SCN10Ac.3228+57G>T (n.3228+57G>T)
c.3225+57G>T (n.3225+57G>T)
c.3252+57G>T (n.3252+57G>T)
c.2934+57G>T (n.2934+57G>T)
c.3237+57G>T (n.3237+57G>T)
c.3234+57G>T (n.3234+57G>T)
c.2943+57G>T (n.2943+57G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.38725117C=CA1358640520SCN10Ac.3228+57G= (n.3228+57G=)
c.3225+57G= (n.3225+57G=)
c.3252+57G= (n.3252+57G=)
c.2934+57G= (n.2934+57G=)
c.3237+57G= (n.3237+57G=)
c.3234+57G= (n.3234+57G=)
c.2943+57G= (n.2943+57G=)
3g.38725117C>TCA906865078SCN10Ac.3228+57G>A (n.3228+57G>A)
c.3225+57G>A (n.3225+57G>A)
c.3252+57G>A (n.3252+57G>A)
c.2934+57G>A (n.2934+57G>A)
c.3237+57G>A (n.3237+57G>A)
c.3234+57G>A (n.3234+57G>A)
c.2943+57G>A (n.2943+57G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.38725119delCA906865079SCN10Ac.3228+57del (n.3228+57del)
c.3225+57del (n.3225+57del)
c.3252+57del (n.3252+57del)
c.2934+57del (n.2934+57del)
c.3237+57del (n.3237+57del)
c.3234+57del (n.3234+57del)
c.2943+57del (n.2943+57del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725118C>TCA2577554060SCN10Ac.3228+56G>A (n.3228+56G>A)
c.3225+56G>A (n.3225+56G>A)
c.3252+56G>A (n.3252+56G>A)
c.2934+56G>A (n.2934+56G>A)
c.3237+56G>A (n.3237+56G>A)
c.3234+56G>A (n.3234+56G>A)
c.2943+56G>A (n.2943+56G>A)
gnomAD v4
3g.38725119C>ACA2665099320SCN10Ac.3228+55G>T (n.3228+55G>T)
c.3225+55G>T (n.3225+55G>T)
c.3252+55G>T (n.3252+55G>T)
c.2934+55G>T (n.2934+55G>T)
c.3237+55G>T (n.3237+55G>T)
c.3234+55G>T (n.3234+55G>T)
c.2943+55G>T (n.2943+55G>T)
gnomAD v4
3g.38725119C=CA1358640521SCN10Ac.3228+55G= (n.3228+55G=)
c.3225+55G= (n.3225+55G=)
c.3252+55G= (n.3252+55G=)
c.2934+55G= (n.2934+55G=)
c.3237+55G= (n.3237+55G=)
c.3234+55G= (n.3234+55G=)
c.2943+55G= (n.2943+55G=)
3g.38725119C>TCA72959435SCN10Ac.3228+55G>A (n.3228+55G>A)
c.3225+55G>A (n.3225+55G>A)
c.3252+55G>A (n.3252+55G>A)
c.2934+55G>A (n.2934+55G>A)
c.3237+55G>A (n.3237+55G>A)
c.3234+55G>A (n.3234+55G>A)
c.2943+55G>A (n.2943+55G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.38725120A>GCA2577554061SCN10Ac.3228+54T>C (n.3228+54T>C)
c.3225+54T>C (n.3225+54T>C)
c.3252+54T>C (n.3252+54T>C)
c.2934+54T>C (n.2934+54T>C)
c.3237+54T>C (n.3237+54T>C)
c.3234+54T>C (n.3234+54T>C)
c.2943+54T>C (n.2943+54T>C)
gnomAD v4
3g.38725120A>TCA2665099330SCN10Ac.3228+54T>A (n.3228+54T>A)
c.3225+54T>A (n.3225+54T>A)
c.3252+54T>A (n.3252+54T>A)
c.2934+54T>A (n.2934+54T>A)
c.3237+54T>A (n.3237+54T>A)
c.3234+54T>A (n.3234+54T>A)
c.2943+54T>A (n.2943+54T>A)
gnomAD v4
3g.38725121C>ACA72959441SCN10Ac.3228+53G>T (n.3228+53G>T)
c.3225+53G>T (n.3225+53G>T)
c.3252+53G>T (n.3252+53G>T)
c.2934+53G>T (n.2934+53G>T)
c.3237+53G>T (n.3237+53G>T)
c.3234+53G>T (n.3234+53G>T)
c.2943+53G>T (n.2943+53G>T)
dbSNP
3g.38725121C=CA1358640523SCN10Ac.3228+53G= (n.3228+53G=)
c.3225+53G= (n.3225+53G=)
c.3252+53G= (n.3252+53G=)
c.2934+53G= (n.2934+53G=)
c.3237+53G= (n.3237+53G=)
c.3234+53G= (n.3234+53G=)
c.2943+53G= (n.2943+53G=)
3g.38725121C>TCA2577554062SCN10Ac.3228+53G>A (n.3228+53G>A)
c.3225+53G>A (n.3225+53G>A)
c.3252+53G>A (n.3252+53G>A)
c.2934+53G>A (n.2934+53G>A)
c.3237+53G>A (n.3237+53G>A)
c.3234+53G>A (n.3234+53G>A)
c.2943+53G>A (n.2943+53G>A)
3g.38725121_38725122delinsCTCA1358640522SCN10Ac.3228+52_3228+53delinsAG (n.3228+52_3228+53delinsAG)
c.3225+52_3225+53delinsAG (n.3225+52_3225+53delinsAG)
c.3252+52_3252+53delinsAG (n.3252+52_3252+53delinsAG)
c.2934+52_2934+53delinsAG (n.2934+52_2934+53delinsAG)
c.3237+52_3237+53delinsAG (n.3237+52_3237+53delinsAG)
c.3234+52_3234+53delinsAG (n.3234+52_3234+53delinsAG)
c.2943+52_2943+53delinsAG (n.2943+52_2943+53delinsAG)
3g.38725122delCA1047001756SCN10Ac.3228+52del (n.3228+52del)
c.3225+52del (n.3225+52del)
c.3252+52del (n.3252+52del)
c.2934+52del (n.2934+52del)
c.3237+52del (n.3237+52del)
c.3234+52del (n.3234+52del)
c.2943+52del (n.2943+52del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725122T>GCA2665099332SCN10Ac.3228+52A>C (n.3228+52A>C)
c.3225+52A>C (n.3225+52A>C)
c.3252+52A>C (n.3252+52A>C)
c.2934+52A>C (n.2934+52A>C)
c.3237+52A>C (n.3237+52A>C)
c.3234+52A>C (n.3234+52A>C)
c.2943+52A>C (n.2943+52A>C)
gnomAD v4
3g.38725123delCA2665099334SCN10Ac.3228+51del (n.3228+51del)
c.3225+51del (n.3225+51del)
c.3252+51del (n.3252+51del)
c.2934+51del (n.2934+51del)
c.3237+51del (n.3237+51del)
c.3234+51del (n.3234+51del)
c.2943+51del (n.2943+51del)
gnomAD v4
3g.38725123G>ACA2665099335SCN10Ac.3228+51C>T (n.3228+51C>T)
c.3225+51C>T (n.3225+51C>T)
c.3252+51C>T (n.3252+51C>T)
c.2934+51C>T (n.2934+51C>T)
c.3237+51C>T (n.3237+51C>T)
c.3234+51C>T (n.3234+51C>T)
c.2943+51C>T (n.2943+51C>T)
gnomAD v4
3g.38725123G>CCA542279366SCN10Ac.3228+51C>G (n.3228+51C>G)
c.3225+51C>G (n.3225+51C>G)
c.3252+51C>G (n.3252+51C>G)
c.2934+51C>G (n.2934+51C>G)
c.3237+51C>G (n.3237+51C>G)
c.3234+51C>G (n.3234+51C>G)
c.2943+51C>G (n.2943+51C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38725123G=CA1358640524SCN10Ac.3228+51C= (n.3228+51C=)
c.3225+51C= (n.3225+51C=)
c.3252+51C= (n.3252+51C=)
c.2934+51C= (n.2934+51C=)
c.3237+51C= (n.3237+51C=)
c.3234+51C= (n.3234+51C=)
c.2943+51C= (n.2943+51C=)
3g.38725123G>TCA2665099336SCN10Ac.3228+51C>A (n.3228+51C>A)
c.3225+51C>A (n.3225+51C>A)
c.3252+51C>A (n.3252+51C>A)
c.2934+51C>A (n.2934+51C>A)
c.3237+51C>A (n.3237+51C>A)
c.3234+51C>A (n.3234+51C>A)
c.2943+51C>A (n.2943+51C>A)
gnomAD v4
3g.38725124C>ACA2665099339SCN10Ac.3228+50G>T (n.3228+50G>T)
c.3225+50G>T (n.3225+50G>T)
c.3252+50G>T (n.3252+50G>T)
c.2934+50G>T (n.2934+50G>T)
c.3237+50G>T (n.3237+50G>T)
c.3234+50G>T (n.3234+50G>T)
c.2943+50G>T (n.2943+50G>T)
gnomAD v4
3g.38725124C=CA1358640525SCN10Ac.3228+50G= (n.3228+50G=)
c.3225+50G= (n.3225+50G=)
c.3252+50G= (n.3252+50G=)
c.2934+50G= (n.2934+50G=)
c.3237+50G= (n.3237+50G=)
c.3234+50G= (n.3234+50G=)
c.2943+50G= (n.2943+50G=)
3g.38725124C>TCA72959448SCN10Ac.3228+50G>A (n.3228+50G>A)
c.3225+50G>A (n.3225+50G>A)
c.3252+50G>A (n.3252+50G>A)
c.2934+50G>A (n.2934+50G>A)
c.3237+50G>A (n.3237+50G>A)
c.3234+50G>A (n.3234+50G>A)
c.2943+50G>A (n.2943+50G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38725125_38725126delCA2577554063SCN10Ac.3228+49_3228+50del (n.3228+49_3228+50del)
c.3225+49_3225+50del (n.3225+49_3225+50del)
c.3252+49_3252+50del (n.3252+49_3252+50del)
c.2934+49_2934+50del (n.2934+49_2934+50del)
c.3237+49_3237+50del (n.3237+49_3237+50del)
c.3234+49_3234+50del (n.3234+49_3234+50del)
c.2943+49_2943+50del (n.2943+49_2943+50del)
3g.38725125T>CCA2665099341SCN10Ac.3228+49A>G (n.3228+49A>G)
c.3225+49A>G (n.3225+49A>G)
c.3252+49A>G (n.3252+49A>G)
c.2934+49A>G (n.2934+49A>G)
c.3237+49A>G (n.3237+49A>G)
c.3234+49A>G (n.3234+49A>G)
c.2943+49A>G (n.2943+49A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched