Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38710163_38710214del | CA2584924099 | ACTN4 | c.733+687_733+738del (n.733+687_733+738del) c.593-94_593-43del (n.593-94_593-43del) c.734-94_734-43del (n.734-94_734-43del) c.163-4306_163-4255del (n.163-4306_163-4255del) c.272+9454_272+9505del (n.272+9454_272+9505del) c.136+687_136+738del (n.136+687_136+738del) n.831-94_831-43del c.285+9449_285+9500del n.123-8046_123-7995del | gnomAD v4 |
19 | g.38710216dup | CA2335156648 | ACTN4 | c.733+740dup (n.733+740dup) c.593-41dup (n.593-41dup) c.734-41dup (n.734-41dup) c.163-4253dup (n.163-4253dup) c.272+9507dup (n.272+9507dup) c.136+740dup (n.136+740dup) n.831-41dup c.285+9502dup n.123-8047dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710216del | CA632878894 | ACTN4 | c.733+740del (n.733+740del) c.593-41del (n.593-41del) c.734-41del (n.734-41del) c.163-4253del (n.163-4253del) c.272+9507del (n.272+9507del) c.136+740del (n.136+740del) n.831-41del c.285+9502del n.123-8047del | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.38710213C= | CA2335156651 | ACTN4 | c.733+737C= (n.733+737C=) c.593-44C= (n.593-44C=) c.734-44C= (n.734-44C=) c.163-4256C= (n.163-4256C=) c.272+9504C= (n.272+9504C=) c.136+737C= (n.136+737C=) n.831-44C= c.285+9499C= n.123-8049G= | |
19 | g.38710213C>G | CA9417370 | ACTN4 | c.733+737C>G (n.733+737C>G) c.593-44C>G (n.593-44C>G) c.734-44C>G (n.734-44C>G) c.163-4256C>G (n.163-4256C>G) c.272+9504C>G (n.272+9504C>G) c.136+737C>G (n.136+737C>G) n.831-44C>G c.285+9499C>G n.123-8049G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710213C>T | CA9417369 | ACTN4 | c.733+737C>T (n.733+737C>T) c.593-44C>T (n.593-44C>T) c.734-44C>T (n.734-44C>T) c.163-4256C>T (n.163-4256C>T) c.272+9504C>T (n.272+9504C>T) c.136+737C>T (n.136+737C>T) n.831-44C>T c.285+9499C>T n.123-8049G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710214C>A | CA9417371 | ACTN4 | c.733+738C>A (n.733+738C>A) c.593-43C>A (n.593-43C>A) c.734-43C>A (n.734-43C>A) c.163-4255C>A (n.163-4255C>A) c.272+9505C>A (n.272+9505C>A) c.136+738C>A (n.136+738C>A) n.831-43C>A c.285+9500C>A n.123-8050G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710214C= | CA2335156652 | ACTN4 | c.733+738C= (n.733+738C=) c.593-43C= (n.593-43C=) c.734-43C= (n.734-43C=) c.163-4255C= (n.163-4255C=) c.272+9505C= (n.272+9505C=) c.136+738C= (n.136+738C=) n.831-43C= c.285+9500C= n.123-8050G= | |
19 | g.38710214C>G | CA9417373 | ACTN4 | c.733+738C>G (n.733+738C>G) c.593-43C>G (n.593-43C>G) c.734-43C>G (n.734-43C>G) c.163-4255C>G (n.163-4255C>G) c.272+9505C>G (n.272+9505C>G) c.136+738C>G (n.136+738C>G) n.831-43C>G c.285+9500C>G n.123-8050G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710214C>T | CA9417372 | ACTN4 | c.733+738C>T (n.733+738C>T) c.593-43C>T (n.593-43C>T) c.734-43C>T (n.734-43C>T) c.163-4255C>T (n.163-4255C>T) c.272+9505C>T (n.272+9505C>T) c.136+738C>T (n.136+738C>T) n.831-43C>T c.285+9500C>T n.123-8050G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710215C>A | CA632878897 | ACTN4 | c.733+739C>A (n.733+739C>A) c.593-42C>A (n.593-42C>A) c.734-42C>A (n.734-42C>A) c.163-4254C>A (n.163-4254C>A) c.272+9506C>A (n.272+9506C>A) c.136+739C>A (n.136+739C>A) n.831-42C>A c.285+9501C>A n.123-8051G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710215C= | CA2335156653 | ACTN4 | c.733+739C= (n.733+739C=) c.593-42C= (n.593-42C=) c.734-42C= (n.734-42C=) c.163-4254C= (n.163-4254C=) c.272+9506C= (n.272+9506C=) c.136+739C= (n.136+739C=) n.831-42C= c.285+9501C= n.123-8051G= | |
19 | g.38710215C>G | CA2838362924 | ACTN4 | c.733+739C>G (n.733+739C>G) c.593-42C>G (n.593-42C>G) c.734-42C>G (n.734-42C>G) c.163-4254C>G (n.163-4254C>G) c.272+9506C>G (n.272+9506C>G) c.136+739C>G (n.136+739C>G) n.831-42C>G c.285+9501C>G n.123-8051G>C | |
19 | g.38710215C>T | CA9417374 | ACTN4 | c.733+739C>T (n.733+739C>T) c.593-42C>T (n.593-42C>T) c.734-42C>T (n.734-42C>T) c.163-4254C>T (n.163-4254C>T) c.272+9506C>T (n.272+9506C>T) c.136+739C>T (n.136+739C>T) n.831-42C>T c.285+9501C>T n.123-8051G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38710217_38710219del | CA2814352282 | ACTN4 | c.733+741_733+743del (n.733+741_733+743del) c.593-40_593-38del (n.593-40_593-38del) c.734-40_734-38del (n.734-40_734-38del) c.163-4252_163-4250del (n.163-4252_163-4250del) c.272+9508_272+9510del (n.272+9508_272+9510del) c.136+741_136+743del (n.136+741_136+743del) n.831-40_831-38del c.285+9503_285+9505del n.123-8053_123-8051del | |
19 | g.38710216C>A | CA632878899 | ACTN4 | c.733+740C>A (n.733+740C>A) c.593-41C>A (n.593-41C>A) c.734-41C>A (n.734-41C>A) c.163-4253C>A (n.163-4253C>A) c.272+9507C>A (n.272+9507C>A) c.136+740C>A (n.136+740C>A) n.831-41C>A c.285+9502C>A n.123-8052G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710216C= | CA2335156654 | ACTN4 | c.733+740C= (n.733+740C=) c.593-41C= (n.593-41C=) c.734-41C= (n.734-41C=) c.163-4253C= (n.163-4253C=) c.272+9507C= (n.272+9507C=) c.136+740C= (n.136+740C=) n.831-41C= c.285+9502C= n.123-8052G= | |
19 | g.38710216C>G | CA2584924131 | ACTN4 | c.733+740C>G (n.733+740C>G) c.593-41C>G (n.593-41C>G) c.734-41C>G (n.734-41C>G) c.163-4253C>G (n.163-4253C>G) c.272+9507C>G (n.272+9507C>G) c.136+740C>G (n.136+740C>G) n.831-41C>G c.285+9502C>G n.123-8052G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710216C>T | CA9417375 | ACTN4 | c.733+740C>T (n.733+740C>T) c.593-41C>T (n.593-41C>T) c.734-41C>T (n.734-41C>T) c.163-4253C>T (n.163-4253C>T) c.272+9507C>T (n.272+9507C>T) c.136+740C>T (n.136+740C>T) n.831-41C>T c.285+9502C>T n.123-8052G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710217G>A | CA9417376 | ACTN4 | c.733+741G>A (n.733+741G>A) c.593-40G>A (n.593-40G>A) c.734-40G>A (n.734-40G>A) c.163-4252G>A (n.163-4252G>A) c.272+9508G>A (n.272+9508G>A) c.136+741G>A (n.136+741G>A) n.831-40G>A c.285+9503G>A n.123-8053C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710217G= | CA2335156655 | ACTN4 | c.733+741G= (n.733+741G=) c.593-40G= (n.593-40G=) c.734-40G= (n.734-40G=) c.163-4252G= (n.163-4252G=) c.272+9508G= (n.272+9508G=) c.136+741G= (n.136+741G=) n.831-40G= c.285+9503G= n.123-8053C= | |
19 | g.38710217G>T | CA9417377 | ACTN4 | c.733+741G>T (n.733+741G>T) c.593-40G>T (n.593-40G>T) c.734-40G>T (n.734-40G>T) c.163-4252G>T (n.163-4252G>T) c.272+9508G>T (n.272+9508G>T) c.136+741G>T (n.136+741G>T) n.831-40G>T c.285+9503G>T n.123-8053C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710218C= | CA2335156656 | ACTN4 | c.733+742C= (n.733+742C=) c.593-39C= (n.593-39C=) c.734-39C= (n.734-39C=) c.163-4251C= (n.163-4251C=) c.272+9509C= (n.272+9509C=) c.136+742C= (n.136+742C=) n.831-39C= c.285+9504C= n.123-8054G= | |
19 | g.38710218C>G | CA632878900 | ACTN4 | c.733+742C>G (n.733+742C>G) c.593-39C>G (n.593-39C>G) c.734-39C>G (n.734-39C>G) c.163-4251C>G (n.163-4251C>G) c.272+9509C>G (n.272+9509C>G) c.136+742C>G (n.136+742C>G) n.831-39C>G c.285+9504C>G n.123-8054G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710218C>T | CA632878901 | ACTN4 | c.733+742C>T (n.733+742C>T) c.593-39C>T (n.593-39C>T) c.734-39C>T (n.734-39C>T) c.163-4251C>T (n.163-4251C>T) c.272+9509C>T (n.272+9509C>T) c.136+742C>T (n.136+742C>T) n.831-39C>T c.285+9504C>T n.123-8054G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710219C>A | CA2814352283 | ACTN4 | c.733+743C>A (n.733+743C>A) c.593-38C>A (n.593-38C>A) c.734-38C>A (n.734-38C>A) c.163-4250C>A (n.163-4250C>A) c.272+9510C>A (n.272+9510C>A) c.136+743C>A (n.136+743C>A) n.831-38C>A c.285+9505C>A n.123-8055G>T | |
19 | g.38710219C= | CA2335156657 | ACTN4 | c.733+743C= (n.733+743C=) c.593-38C= (n.593-38C=) c.734-38C= (n.734-38C=) c.163-4250C= (n.163-4250C=) c.272+9510C= (n.272+9510C=) c.136+743C= (n.136+743C=) n.831-38C= c.285+9505C= n.123-8055G= | |
19 | g.38710219C>T | CA9417378 | ACTN4 | c.733+743C>T (n.733+743C>T) c.593-38C>T (n.593-38C>T) c.734-38C>T (n.734-38C>T) c.163-4250C>T (n.163-4250C>T) c.272+9510C>T (n.272+9510C>T) c.136+743C>T (n.136+743C>T) n.831-38C>T c.285+9505C>T n.123-8055G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710220C= | CA2335156658 | ACTN4 | c.733+744C= (n.733+744C=) c.593-37C= (n.593-37C=) c.734-37C= (n.734-37C=) c.163-4249C= (n.163-4249C=) c.272+9511C= (n.272+9511C=) c.136+744C= (n.136+744C=) n.831-37C= c.285+9506C= n.123-8056G= | |
19 | g.38710220C>T | CA9417379 | ACTN4 | c.733+744C>T (n.733+744C>T) c.593-37C>T (n.593-37C>T) c.734-37C>T (n.734-37C>T) c.163-4249C>T (n.163-4249C>T) c.272+9511C>T (n.272+9511C>T) c.136+744C>T (n.136+744C>T) n.831-37C>T c.285+9506C>T n.123-8056G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710221T>C | CA308133001 | ACTN4 | c.733+745T>C (n.733+745T>C) c.593-36T>C (n.593-36T>C) c.734-36T>C (n.734-36T>C) c.163-4248T>C (n.163-4248T>C) c.272+9512T>C (n.272+9512T>C) c.136+745T>C (n.136+745T>C) n.831-36T>C c.285+9507T>C n.123-8057A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710221T= | CA2335156659 | ACTN4 | c.733+745T= (n.733+745T=) c.593-36T= (n.593-36T=) c.734-36T= (n.734-36T=) c.163-4248T= (n.163-4248T=) c.272+9512T= (n.272+9512T=) c.136+745T= (n.136+745T=) n.831-36T= c.285+9507T= n.123-8057A= | |
19 | g.38710222A= | CA2335156660 | ACTN4 | c.733+746A= (n.733+746A=) c.593-35A= (n.593-35A=) c.734-35A= (n.734-35A=) c.163-4247A= (n.163-4247A=) c.272+9513A= (n.272+9513A=) c.136+746A= (n.136+746A=) n.831-35A= c.285+9508A= n.123-8058T= | |
19 | g.38710222A>C | CA9417380 | ACTN4 | c.733+746A>C (n.733+746A>C) c.593-35A>C (n.593-35A>C) c.734-35A>C (n.734-35A>C) c.163-4247A>C (n.163-4247A>C) c.272+9513A>C (n.272+9513A>C) c.136+746A>C (n.136+746A>C) n.831-35A>C c.285+9508A>C n.123-8058T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710222A>G | CA2584924132 | ACTN4 | c.733+746A>G (n.733+746A>G) c.593-35A>G (n.593-35A>G) c.734-35A>G (n.734-35A>G) c.163-4247A>G (n.163-4247A>G) c.272+9513A>G (n.272+9513A>G) c.136+746A>G (n.136+746A>G) n.831-35A>G c.285+9508A>G n.123-8058T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710223C= | CA2335156661 | ACTN4 | c.733+747C= (n.733+747C=) c.593-34C= (n.593-34C=) c.734-34C= (n.734-34C=) c.163-4246C= (n.163-4246C=) c.272+9514C= (n.272+9514C=) c.136+747C= (n.136+747C=) n.831-34C= c.285+9509C= n.123-8059G= | |
19 | g.38710223C>T | CA9417381 | ACTN4 | c.733+747C>T (n.733+747C>T) c.593-34C>T (n.593-34C>T) c.734-34C>T (n.734-34C>T) c.163-4246C>T (n.163-4246C>T) c.272+9514C>T (n.272+9514C>T) c.136+747C>T (n.136+747C>T) n.831-34C>T c.285+9509C>T n.123-8059G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710225C= | CA2335156662 | ACTN4 | c.733+749C= (n.733+749C=) c.593-32C= (n.593-32C=) c.734-32C= (n.734-32C=) c.163-4244C= (n.163-4244C=) c.272+9516C= (n.272+9516C=) c.136+749C= (n.136+749C=) n.831-32C= c.285+9511C= n.123-8061G= | |
19 | g.38710225C>T | CA308133008 | ACTN4 | c.733+749C>T (n.733+749C>T) c.593-32C>T (n.593-32C>T) c.734-32C>T (n.734-32C>T) c.163-4244C>T (n.163-4244C>T) c.272+9516C>T (n.272+9516C>T) c.136+749C>T (n.136+749C>T) n.831-32C>T c.285+9511C>T n.123-8061G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710226G>A | CA9417382 | ACTN4 | c.733+750G>A (n.733+750G>A) c.593-31G>A (n.593-31G>A) c.734-31G>A (n.734-31G>A) c.163-4243G>A (n.163-4243G>A) c.272+9517G>A (n.272+9517G>A) c.136+750G>A (n.136+750G>A) n.831-31G>A c.285+9512G>A n.123-8062C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710226G>C | CA632878906 | ACTN4 | c.733+750G>C (n.733+750G>C) c.593-31G>C (n.593-31G>C) c.734-31G>C (n.734-31G>C) c.163-4243G>C (n.163-4243G>C) c.272+9517G>C (n.272+9517G>C) c.136+750G>C (n.136+750G>C) n.831-31G>C c.285+9512G>C n.123-8062C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710226G= | CA2335156663 | ACTN4 | c.733+750G= (n.733+750G=) c.593-31G= (n.593-31G=) c.734-31G= (n.734-31G=) c.163-4243G= (n.163-4243G=) c.272+9517G= (n.272+9517G=) c.136+750G= (n.136+750G=) n.831-31G= c.285+9512G= n.123-8062C= | |
19 | g.38710227G>A | CA2584924133 | ACTN4 | c.733+751G>A (n.733+751G>A) c.593-30G>A (n.593-30G>A) c.734-30G>A (n.734-30G>A) c.163-4242G>A (n.163-4242G>A) c.272+9518G>A (n.272+9518G>A) c.136+751G>A (n.136+751G>A) n.831-30G>A c.285+9513G>A n.123-8063C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710227G>T | CA2584924134 | ACTN4 | c.733+751G>T (n.733+751G>T) c.593-30G>T (n.593-30G>T) c.734-30G>T (n.734-30G>T) c.163-4242G>T (n.163-4242G>T) c.272+9518G>T (n.272+9518G>T) c.136+751G>T (n.136+751G>T) n.831-30G>T c.285+9513G>T n.123-8063C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710228G>T | CA2584924135 | ACTN4 | c.733+752G>T (n.733+752G>T) c.593-29G>T (n.593-29G>T) c.734-29G>T (n.734-29G>T) c.163-4241G>T (n.163-4241G>T) c.272+9519G>T (n.272+9519G>T) c.136+752G>T (n.136+752G>T) n.831-29G>T c.285+9514G>T n.123-8064C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710229C>T | CA2814352284 | ACTN4 | c.733+753C>T (n.733+753C>T) c.593-28C>T (n.593-28C>T) c.734-28C>T (n.734-28C>T) c.163-4240C>T (n.163-4240C>T) c.272+9520C>T (n.272+9520C>T) c.136+753C>T (n.136+753C>T) n.831-28C>T c.285+9515C>T n.123-8065G>A | |
19 | g.38710230A>G | CA2576773808 | ACTN4 | c.733+754A>G (n.733+754A>G) c.593-27A>G (n.593-27A>G) c.734-27A>G (n.734-27A>G) c.163-4239A>G (n.163-4239A>G) c.272+9521A>G (n.272+9521A>G) c.136+754A>G (n.136+754A>G) n.831-27A>G c.285+9516A>G n.123-8066T>C | |
19 | g.38710231G>A | CA2584924136 | ACTN4 | c.733+755G>A (n.733+755G>A) c.593-26G>A (n.593-26G>A) c.734-26G>A (n.734-26G>A) c.163-4238G>A (n.163-4238G>A) c.272+9522G>A (n.272+9522G>A) c.136+755G>A (n.136+755G>A) n.831-26G>A c.285+9517G>A n.123-8067C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710231G>C | CA2695228721 | ACTN4 | c.733+755G>C (n.733+755G>C) c.593-26G>C (n.593-26G>C) c.734-26G>C (n.734-26G>C) c.163-4238G>C (n.163-4238G>C) c.272+9522G>C (n.272+9522G>C) c.136+755G>C (n.136+755G>C) n.831-26G>C c.285+9517G>C n.123-8067C>G | |
19 | g.38710232T>A | CA2838362907 | ACTN4 | c.733+756T>A (n.733+756T>A) c.593-25T>A (n.593-25T>A) c.734-25T>A (n.734-25T>A) c.163-4237T>A (n.163-4237T>A) c.272+9523T>A (n.272+9523T>A) c.136+756T>A (n.136+756T>A) n.831-25T>A c.285+9518T>A n.123-8068A>T | |
19 | g.38710234T>C | CA2814352285 | ACTN4 | c.733+758T>C (n.733+758T>C) c.593-23T>C (n.593-23T>C) c.734-23T>C (n.734-23T>C) c.163-4235T>C (n.163-4235T>C) c.272+9525T>C (n.272+9525T>C) c.136+758T>C (n.136+758T>C) n.831-23T>C c.285+9520T>C n.123-8070A>G | |
19 | g.38710237C>A | CA2576773810 | ACTN4 | c.733+761C>A (n.733+761C>A) c.593-20C>A (n.593-20C>A) c.734-20C>A (n.734-20C>A) c.163-4232C>A (n.163-4232C>A) c.272+9528C>A (n.272+9528C>A) c.136+761C>A (n.136+761C>A) n.831-20C>A c.285+9523C>A n.123-8073G>T | dbSNP |
19 | g.38710237C= | CA2335156664 | ACTN4 | c.733+761C= (n.733+761C=) c.593-20C= (n.593-20C=) c.734-20C= (n.734-20C=) c.163-4232C= (n.163-4232C=) c.272+9528C= (n.272+9528C=) c.136+761C= (n.136+761C=) n.831-20C= c.285+9523C= n.123-8073G= | |
19 | g.38710237C>T | CA632878907 | ACTN4 | c.733+761C>T (n.733+761C>T) c.593-20C>T (n.593-20C>T) c.734-20C>T (n.734-20C>T) c.163-4232C>T (n.163-4232C>T) c.272+9528C>T (n.272+9528C>T) c.136+761C>T (n.136+761C>T) n.831-20C>T c.285+9523C>T n.123-8073G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710239del | CA2576773809 | ACTN4 | c.733+763del (n.733+763del) c.593-18del (n.593-18del) c.734-18del (n.734-18del) c.163-4230del (n.163-4230del) c.272+9530del (n.272+9530del) c.136+763del (n.136+763del) n.831-18del c.285+9525del n.123-8073del | |
19 | g.38710238C= | CA2335156665 | ACTN4 | c.733+762C= (n.733+762C=) c.593-19C= (n.593-19C=) c.734-19C= (n.734-19C=) c.163-4231C= (n.163-4231C=) c.272+9529C= (n.272+9529C=) c.136+762C= (n.136+762C=) n.831-19C= c.285+9524C= n.123-8074G= | |
19 | g.38710238C>T | CA882089141 | ACTN4 | c.733+762C>T (n.733+762C>T) c.593-19C>T (n.593-19C>T) c.734-19C>T (n.734-19C>T) c.163-4231C>T (n.163-4231C>T) c.272+9529C>T (n.272+9529C>T) c.136+762C>T (n.136+762C>T) n.831-19C>T c.285+9524C>T n.123-8074G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710239C= | CA2335156667 | ACTN4 | c.733+763C= (n.733+763C=) c.593-18C= (n.593-18C=) c.734-18C= (n.734-18C=) c.163-4230C= (n.163-4230C=) c.272+9530C= (n.272+9530C=) c.136+763C= (n.136+763C=) n.831-18C= c.285+9525C= n.123-8075G= | |
19 | g.38710239C>G | CA2335156668 | ACTN4 | c.733+763C>G (n.733+763C>G) c.593-18C>G (n.593-18C>G) c.734-18C>G (n.734-18C>G) c.163-4230C>G (n.163-4230C>G) c.272+9530C>G (n.272+9530C>G) c.136+763C>G (n.136+763C>G) n.831-18C>G c.285+9525C>G n.123-8075G>C | dbSNP |
19 | g.38710239C>T | CA632878908 | ACTN4 | c.733+763C>T (n.733+763C>T) c.593-18C>T (n.593-18C>T) c.734-18C>T (n.734-18C>T) c.163-4230C>T (n.163-4230C>T) c.272+9530C>T (n.272+9530C>T) c.136+763C>T (n.136+763C>T) n.831-18C>T c.285+9525C>T n.123-8075G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710239_38710242delinsCTTG | CA2335156666 | ACTN4 | c.733+763_733+766delinsCTTG (n.733+763_733+766delinsCTTG) c.593-18_593-15delinsCTTG (n.593-18_593-15delinsCTTG) c.734-18_734-15delinsCTTG (n.734-18_734-15delinsCTTG) c.163-4230_163-4227delinsCTTG (n.163-4230_163-4227delinsCTTG) c.272+9530_272+9533delinsCTTG (n.272+9530_272+9533delinsCTTG) c.136+763_136+766delinsCTTG (n.136+763_136+766delinsCTTG) n.831-18_831-15delinsCTTG c.285+9525_285+9528delinsCTTG n.123-8078_123-8075delinsCAAG | |
19 | g.38710240T>G | CA2584924137 | ACTN4 | c.733+764T>G (n.733+764T>G) c.593-17T>G (n.593-17T>G) c.734-17T>G (n.734-17T>G) c.163-4229T>G (n.163-4229T>G) c.272+9531T>G (n.272+9531T>G) c.136+764T>G (n.136+764T>G) n.831-17T>G c.285+9526T>G n.123-8076A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710245_38710247dup | CA2584924138 | ACTN4 | c.733+769_733+771dup (n.733+769_733+771dup) c.593-12_593-10dup (n.593-12_593-10dup) c.734-12_734-10dup (n.734-12_734-10dup) c.163-4224_163-4222dup (n.163-4224_163-4222dup) c.272+9536_272+9538dup (n.272+9536_272+9538dup) c.136+769_136+771dup (n.136+769_136+771dup) n.831-12_831-10dup c.285+9531_285+9533dup n.123-8078_123-8076dup | gnomAD v4 |
19 | g.38710245_38710247del | CA632878909 | ACTN4 | c.733+769_733+771del (n.733+769_733+771del) c.593-12_593-10del (n.593-12_593-10del) c.734-12_734-10del (n.734-12_734-10del) c.163-4224_163-4222del (n.163-4224_163-4222del) c.272+9536_272+9538del (n.272+9536_272+9538del) c.136+769_136+771del (n.136+769_136+771del) n.831-12_831-10del c.285+9531_285+9533del n.123-8078_123-8076del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710242G>A | CA9417383 | ACTN4 | c.733+766G>A (n.733+766G>A) c.593-15G>A (n.593-15G>A) c.734-15G>A (n.734-15G>A) c.163-4227G>A (n.163-4227G>A) c.272+9533G>A (n.272+9533G>A) c.136+766G>A (n.136+766G>A) n.831-15G>A c.285+9528G>A n.123-8078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710242G>C | CA2573156339 | ACTN4 | c.733+766G>C (n.733+766G>C) c.593-15G>C (n.593-15G>C) c.734-15G>C (n.734-15G>C) c.163-4227G>C (n.163-4227G>C) c.272+9533G>C (n.272+9533G>C) c.136+766G>C (n.136+766G>C) n.831-15G>C c.285+9528G>C n.123-8078C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710242G= | CA2335156669 | ACTN4 | c.733+766G= (n.733+766G=) c.593-15G= (n.593-15G=) c.734-15G= (n.734-15G=) c.163-4227G= (n.163-4227G=) c.272+9533G= (n.272+9533G=) c.136+766G= (n.136+766G=) n.831-15G= c.285+9528G= n.123-8078C= | |
19 | g.38710243T>A | CA2584924139 | ACTN4 | c.733+767T>A (n.733+767T>A) c.593-14T>A (n.593-14T>A) c.734-14T>A (n.734-14T>A) c.163-4226T>A (n.163-4226T>A) c.272+9534T>A (n.272+9534T>A) c.136+767T>A (n.136+767T>A) n.831-14T>A c.285+9529T>A n.123-8079A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710243T>C | CA9417384 | ACTN4 | c.733+767T>C (n.733+767T>C) c.593-14T>C (n.593-14T>C) c.734-14T>C (n.734-14T>C) c.163-4226T>C (n.163-4226T>C) c.272+9534T>C (n.272+9534T>C) c.136+767T>C (n.136+767T>C) n.831-14T>C c.285+9529T>C n.123-8079A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710243T= | CA2335156670 | ACTN4 | c.733+767T= (n.733+767T=) c.593-14T= (n.593-14T=) c.734-14T= (n.734-14T=) c.163-4226T= (n.163-4226T=) c.272+9534T= (n.272+9534T=) c.136+767T= (n.136+767T=) n.831-14T= c.285+9529T= n.123-8079A= | |
19 | g.38710244T>C | CA2576773812 | ACTN4 | c.733+768T>C (n.733+768T>C) c.593-13T>C (n.593-13T>C) c.734-13T>C (n.734-13T>C) c.163-4225T>C (n.163-4225T>C) c.272+9535T>C (n.272+9535T>C) c.136+768T>C (n.136+768T>C) n.831-13T>C c.285+9530T>C n.123-8080A>G | |
19 | g.38710244T>G | CA2576773811 | ACTN4 | c.733+768T>G (n.733+768T>G) c.593-13T>G (n.593-13T>G) c.734-13T>G (n.734-13T>G) c.163-4225T>G (n.163-4225T>G) c.272+9535T>G (n.272+9535T>G) c.136+768T>G (n.136+768T>G) n.831-13T>G c.285+9530T>G n.123-8080A>C | |
19 | g.38710245G>A | CA2576773813 | ACTN4 | c.733+769G>A (n.733+769G>A) c.593-12G>A (n.593-12G>A) c.734-12G>A (n.734-12G>A) c.163-4224G>A (n.163-4224G>A) c.272+9536G>A (n.272+9536G>A) c.136+769G>A (n.136+769G>A) n.831-12G>A c.285+9531G>A n.123-8081C>T | |
19 | g.38710247T= | CA2335156671 | ACTN4 | c.733+771T= (n.733+771T=) c.593-10T= (n.593-10T=) c.734-10T= (n.734-10T=) c.163-4222T= (n.163-4222T=) c.272+9538T= (n.272+9538T=) c.136+771T= (n.136+771T=) n.831-10T= c.285+9533T= n.123-8083A= | |
19 | g.38710249_38710250dup | CA882089146 | ACTN4 | c.733+773_733+774dup (n.733+773_733+774dup) c.593-8_593-7dup (n.593-8_593-7dup) c.734-8_734-7dup (n.734-8_734-7dup) c.163-4220_163-4219dup (n.163-4220_163-4219dup) c.272+9540_272+9541dup (n.272+9540_272+9541dup) c.136+773_136+774dup (n.136+773_136+774dup) n.831-8_831-7dup c.285+9535_285+9536dup n.123-8085_123-8084dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710249A= | CA2335156672 | ACTN4 | c.733+773A= (n.733+773A=) c.593-8A= (n.593-8A=) c.734-8A= (n.734-8A=) c.163-4220A= (n.163-4220A=) c.272+9540A= (n.272+9540A=) c.136+773A= (n.136+773A=) n.831-8A= c.285+9535A= n.123-8085T= | |
19 | g.38710249A>C | CA914325126 | ACTN4 | c.733+773A>C (n.733+773A>C) c.593-8A>C (n.593-8A>C) c.734-8A>C (n.734-8A>C) c.163-4220A>C (n.163-4220A>C) c.272+9540A>C (n.272+9540A>C) c.136+773A>C (n.136+773A>C) n.831-8A>C c.285+9535A>C n.123-8085T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710253G>A | CA2335156673 | ACTN4 | c.733+777G>A (n.733+777G>A) c.593-4G>A (n.593-4G>A) c.734-4G>A (n.734-4G>A) c.163-4216G>A (n.163-4216G>A) c.272+9544G>A (n.272+9544G>A) c.136+777G>A (n.136+777G>A) n.831-4G>A c.285+9539G>A n.123-8089C>T | dbSNP |
19 | g.38710253G>C | CA2584924140 | ACTN4 | c.733+777G>C (n.733+777G>C) c.593-4G>C (n.593-4G>C) c.734-4G>C (n.734-4G>C) c.163-4216G>C (n.163-4216G>C) c.272+9544G>C (n.272+9544G>C) c.136+777G>C (n.136+777G>C) n.831-4G>C c.285+9539G>C n.123-8089C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38710253G= | CA2335156674 | ACTN4 | c.733+777G= (n.733+777G=) c.593-4G= (n.593-4G=) c.734-4G= (n.734-4G=) c.163-4216G= (n.163-4216G=) c.272+9544G= (n.272+9544G=) c.136+777G= (n.136+777G=) n.831-4G= c.285+9539G= n.123-8089C= | |
19 | g.38710254C= | CA2335156675 | ACTN4 | c.733+778C= (n.733+778C=) c.593-3C= (n.593-3C=) c.734-3C= (n.734-3C=) c.163-4215C= (n.163-4215C=) c.272+9545C= (n.272+9545C=) c.136+778C= (n.136+778C=) n.831-3C= c.285+9540C= n.123-8090G= | |
19 | g.38710254C>G | CA9417385 | ACTN4 | c.733+778C>G (n.733+778C>G) c.593-3C>G (n.593-3C>G) c.734-3C>G (n.734-3C>G) c.163-4215C>G (n.163-4215C>G) c.272+9545C>G (n.272+9545C>G) c.136+778C>G (n.136+778C>G) n.831-3C>G c.285+9540C>G n.123-8090G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710254C>T | CA2584924141 | ACTN4 | c.733+778C>T (n.733+778C>T) c.593-3C>T (n.593-3C>T) c.734-3C>T (n.734-3C>T) c.163-4215C>T (n.163-4215C>T) c.272+9545C>T (n.272+9545C>T) c.136+778C>T (n.136+778C>T) n.831-3C>T c.285+9540C>T n.123-8090G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710255A= | CA2335156676 | ACTN4 | c.733+779A= (n.733+779A=) c.593-2A= (n.593-2A=) c.734-2A= (n.734-2A=) c.163-4214A= (n.163-4214A=) c.272+9546A= (n.272+9546A=) c.136+779A= (n.136+779A=) n.831-2A= c.285+9541A= n.123-8091T= | |
19 | g.38710255A>C | CA405696671 | ACTN4 | c.733+779A>C (n.733+779A>C) c.593-2A>C (n.593-2A>C) c.734-2A>C (n.734-2A>C) c.163-4214A>C (n.163-4214A>C) c.272+9546A>C (n.272+9546A>C) c.136+779A>C (n.136+779A>C) n.831-2A>C c.285+9541A>C n.123-8091T>G | |
19 | g.38710255A>G | CA405696675 | ACTN4 | c.733+779A>G (n.733+779A>G) c.593-2A>G (n.593-2A>G) c.734-2A>G (n.734-2A>G) c.163-4214A>G (n.163-4214A>G) c.272+9546A>G (n.272+9546A>G) c.136+779A>G (n.136+779A>G) n.831-2A>G c.285+9541A>G n.123-8091T>C | dbSNP |
19 | g.38710255A>T | CA405696674 | ACTN4 | c.733+779A>T (n.733+779A>T) c.593-2A>T (n.593-2A>T) c.734-2A>T (n.734-2A>T) c.163-4214A>T (n.163-4214A>T) c.272+9546A>T (n.272+9546A>T) c.136+779A>T (n.136+779A>T) n.831-2A>T c.285+9541A>T n.123-8091T>A | |
19 | g.38710256G>A | CA405696683 | ACTN4 | c.733+780G>A (n.733+780G>A) c.593-1G>A (n.593-1G>A) c.734-1G>A (n.734-1G>A) c.163-4213G>A (n.163-4213G>A) c.272+9547G>A (n.272+9547G>A) c.136+780G>A (n.136+780G>A) n.831-1G>A c.285+9542G>A n.123-8092C>T | |
19 | g.38710256G>C | CA405696686 | ACTN4 | c.733+780G>C (n.733+780G>C) c.593-1G>C (n.593-1G>C) c.734-1G>C (n.734-1G>C) c.163-4213G>C (n.163-4213G>C) c.272+9547G>C (n.272+9547G>C) c.136+780G>C (n.136+780G>C) n.831-1G>C c.285+9542G>C n.123-8092C>G | |
19 | g.38710256G>T | CA405696692 | ACTN4 | c.733+780G>T (n.733+780G>T) c.593-1G>T (n.593-1G>T) c.734-1G>T (n.734-1G>T) c.163-4213G>T (n.163-4213G>T) c.272+9547G>T (n.272+9547G>T) c.136+780G>T (n.136+780G>T) n.831-1G>T c.285+9542G>T n.123-8092C>A | |
19 | g.38710257A>C | CA405696715 | ACTN4 | c.733+781A>C (n.733+781A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.163-4212A>C (n.163-4212A>C) c.272+9548A>C (n.272+9548A>C) c.136+781A>C (n.136+781A>C) n.831A>C c.285+9543A>C n.123-8093T>G | |
19 | g.38710257A>G | CA405696720 | ACTN4 | c.733+781A>G (n.733+781A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.163-4212A>G (n.163-4212A>G) c.272+9548A>G (n.272+9548A>G) c.136+781A>G (n.136+781A>G) n.831A>G c.285+9543A>G n.123-8093T>C | |
19 | g.38710257A>T | CA405696725 | ACTN4 | c.733+781A>T (n.733+781A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) c.734A>T (p.Asp245Val) c.163-4212A>T (n.163-4212A>T) c.272+9548A>T (n.272+9548A>T) c.136+781A>T (n.136+781A>T) n.831A>T c.285+9543A>T n.123-8093T>A | |
19 | g.38710258C>A | CA405696736 | ACTN4 | c.733+782C>A (n.733+782C>A) c.594C>A (p.Asp198Glu) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.163-4211C>A (n.163-4211C>A) c.272+9549C>A (n.272+9549C>A) c.136+782C>A (n.136+782C>A) n.832C>A c.285+9544C>A n.123-8094G>T | |
19 | g.38710258C>G | CA405696737 | ACTN4 | c.733+782C>G (n.733+782C>G) c.594C>G (p.Asp198Glu) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.163-4211C>G (n.163-4211C>G) c.272+9549C>G (n.272+9549C>G) c.136+782C>G (n.136+782C>G) n.832C>G c.285+9544C>G n.123-8094G>C | |
19 | g.38710258C>T | CA507247395 | ACTN4 | c.733+782C>T (n.733+782C>T) c.594C>T (p.Asp198=) c.735C>T (p.Asp245=) c.163-4211C>T (n.163-4211C>T) c.272+9549C>T (n.272+9549C>T) c.136+782C>T (n.136+782C>T) n.832C>T c.285+9544C>T n.123-8094G>A | |
19 | g.38710259A>C | CA405696738 | ACTN4 | c.733+783A>C (n.733+783A>C) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.163-4210A>C (n.163-4210A>C) c.272+9550A>C (n.272+9550A>C) c.136+783A>C (n.136+783A>C) n.833A>C c.285+9545A>C n.123-8095T>G | |
19 | g.38710259A>G | CA405696739 | ACTN4 | c.733+783A>G (n.733+783A>G) c.595A>G (p.Ile199Val) c.736A>G (p.Ile246Val) c.163-4210A>G (n.163-4210A>G) c.272+9550A>G (n.272+9550A>G) c.136+783A>G (n.136+783A>G) n.833A>G c.285+9545A>G n.123-8095T>C | |
19 | g.38710259A>T | CA405696741 | ACTN4 | c.733+783A>T (n.733+783A>T) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.163-4210A>T (n.163-4210A>T) c.272+9550A>T (n.272+9550A>T) c.136+783A>T (n.136+783A>T) n.833A>T c.285+9545A>T n.123-8095T>A | |
19 | g.38710260T>A | CA405696747 | ACTN4 | c.733+784T>A (n.733+784T>A) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.163-4209T>A (n.163-4209T>A) c.272+9551T>A (n.272+9551T>A) c.136+784T>A (n.136+784T>A) n.834T>A c.285+9546T>A n.123-8096A>T | |
19 | g.38710260T>C | CA405696753 | ACTN4 | c.733+784T>C (n.733+784T>C) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.163-4209T>C (n.163-4209T>C) c.272+9551T>C (n.272+9551T>C) c.136+784T>C (n.136+784T>C) n.834T>C c.285+9546T>C n.123-8096A>G | |
19 | g.38710260T>G | CA405696749 | ACTN4 | c.733+784T>G (n.733+784T>G) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.163-4209T>G (n.163-4209T>G) c.272+9551T>G (n.272+9551T>G) c.136+784T>G (n.136+784T>G) n.834T>G c.285+9546T>G n.123-8096A>C | |
19 | g.38710261C>A | CA507247399 | ACTN4 | c.733+785C>A (n.733+785C>A) c.597C>A (p.Ile199=) c.738C>A (p.Ile246=) c.163-4208C>A (n.163-4208C>A) c.272+9552C>A (n.272+9552C>A) c.136+785C>A (n.136+785C>A) n.835C>A c.285+9547C>A n.123-8097G>T | |
19 | g.38710261C= | CA2335156677 | ACTN4 | c.733+785C= (n.733+785C=) c.597C= (p.Ile199=) c.738C= (p.Ile246=) c.163-4208C= (n.163-4208C=) c.272+9552C= (n.272+9552C=) c.136+785C= (n.136+785C=) n.835C= c.285+9547C= n.123-8097G= | |
19 | g.38710261C>G | CA9417387 | ACTN4 | c.733+785C>G (n.733+785C>G) c.597C>G (p.Ile199Met) c.738C>G (p.Ile246Met) c.163-4208C>G (n.163-4208C>G) c.272+9552C>G (n.272+9552C>G) c.136+785C>G (n.136+785C>G) n.835C>G c.285+9547C>G n.123-8097G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710261C>T | CA9417386 | ACTN4 | c.733+785C>T (n.733+785C>T) c.597C>T (p.Ile199=) c.738C>T (p.Ile246=) c.163-4208C>T (n.163-4208C>T) c.272+9552C>T (n.272+9552C>T) c.136+785C>T (n.136+785C>T) n.835C>T c.285+9547C>T n.123-8097G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710262G>A | CA9417388 | ACTN4 | c.733+786G>A (n.733+786G>A) c.598G>A (p.Val200Met) c.739G>A (p.Val247Met) c.163-4207G>A (n.163-4207G>A) c.272+9553G>A (n.272+9553G>A) c.136+786G>A (n.136+786G>A) n.836G>A c.285+9548G>A n.123-8098C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710262G>C | CA405696774 | ACTN4 | c.733+786G>C (n.733+786G>C) c.598G>C (p.Val200Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.163-4207G>C (n.163-4207G>C) c.272+9553G>C (n.272+9553G>C) c.136+786G>C (n.136+786G>C) n.836G>C c.285+9548G>C n.123-8098C>G | |
19 | g.38710262G= | CA2335156678 | ACTN4 | c.733+786G= (n.733+786G=) c.598G= (p.Val200=) c.739G= (p.Val247=) c.163-4207G= (n.163-4207G=) c.272+9553G= (n.272+9553G=) c.136+786G= (n.136+786G=) n.836G= c.285+9548G= n.123-8098C= | |
19 | g.38710262G>T | CA405696777 | ACTN4 | c.733+786G>T (n.733+786G>T) c.598G>T (p.Val200Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.163-4207G>T (n.163-4207G>T) c.272+9553G>T (n.272+9553G>T) c.136+786G>T (n.136+786G>T) n.836G>T c.285+9548G>T n.123-8098C>A | |
19 | g.38710263T>A | CA405696780 | ACTN4 | c.733+787T>A (n.733+787T>A) c.599T>A (p.Val200Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.163-4206T>A (n.163-4206T>A) c.272+9554T>A (n.272+9554T>A) c.136+787T>A (n.136+787T>A) n.837T>A c.285+9549T>A n.123-8099A>T | |
19 | g.38710263T>C | CA405696783 | ACTN4 | c.733+787T>C (n.733+787T>C) c.599T>C (p.Val200Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.163-4206T>C (n.163-4206T>C) c.272+9554T>C (n.272+9554T>C) c.136+787T>C (n.136+787T>C) n.837T>C c.285+9549T>C n.123-8099A>G | |
19 | g.38710263T>G | CA405696787 | ACTN4 | c.733+787T>G (n.733+787T>G) c.599T>G (p.Val200Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.163-4206T>G (n.163-4206T>G) c.272+9554T>G (n.272+9554T>G) c.136+787T>G (n.136+787T>G) n.837T>G c.285+9549T>G n.123-8099A>C | |
19 | g.38710264G>A | CA507247403 | ACTN4 | c.733+788G>A (n.733+788G>A) c.600G>A (p.Val200=) c.741G>A (p.Val247=) c.163-4205G>A (n.163-4205G>A) c.272+9555G>A (n.272+9555G>A) c.136+788G>A (n.136+788G>A) n.838G>A c.285+9550G>A n.123-8100C>T | dbSNP |
19 | g.38710264G>C | CA507247404 | ACTN4 | c.733+788G>C (n.733+788G>C) c.600G>C (p.Val200=) c.741G>C (p.Val247=) c.163-4205G>C (n.163-4205G>C) c.272+9555G>C (n.272+9555G>C) c.136+788G>C (n.136+788G>C) n.838G>C c.285+9550G>C n.123-8100C>G | |
19 | g.38710264G= | CA2335156679 | ACTN4 | c.733+788G= (n.733+788G=) c.600G= (p.Val200=) c.741G= (p.Val247=) c.163-4205G= (n.163-4205G=) c.272+9555G= (n.272+9555G=) c.136+788G= (n.136+788G=) n.838G= c.285+9550G= n.123-8100C= | |
19 | g.38710264G>T | CA507247405 | ACTN4 | c.733+788G>T (n.733+788G>T) c.600G>T (p.Val200=) c.741G>T (p.Val247=) c.163-4205G>T (n.163-4205G>T) c.272+9555G>T (n.272+9555G>T) c.136+788G>T (n.136+788G>T) n.838G>T c.285+9550G>T n.123-8100C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710265A>C | CA405696793 | ACTN4 | c.733+789A>C (n.733+789A>C) c.601A>C (p.Asn201His) c.742A>C (p.Asn248His) c.163-4204A>C (n.163-4204A>C) c.272+9556A>C (n.272+9556A>C) c.136+789A>C (n.136+789A>C) n.839A>C c.285+9551A>C n.123-8101T>G | |
19 | g.38710265A>G | CA405696794 | ACTN4 | c.733+789A>G (n.733+789A>G) c.601A>G (p.Asn201Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.163-4204A>G (n.163-4204A>G) c.272+9556A>G (n.272+9556A>G) c.136+789A>G (n.136+789A>G) n.839A>G c.285+9551A>G n.123-8101T>C | |
19 | g.38710265A>T | CA405696795 | ACTN4 | c.733+789A>T (n.733+789A>T) c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.163-4204A>T (n.163-4204A>T) c.272+9556A>T (n.272+9556A>T) c.136+789A>T (n.136+789A>T) n.839A>T c.285+9551A>T n.123-8101T>A | |
19 | g.38710266A>C | CA405696796 | ACTN4 | c.733+790A>C (n.733+790A>C) c.602A>C (p.Asn201Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.163-4203A>C (n.163-4203A>C) c.272+9557A>C (n.272+9557A>C) c.136+790A>C (n.136+790A>C) n.840A>C c.285+9552A>C n.123-8102T>G | |
19 | g.38710266A>G | CA405696801 | ACTN4 | c.733+790A>G (n.733+790A>G) c.602A>G (p.Asn201Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.163-4203A>G (n.163-4203A>G) c.272+9557A>G (n.272+9557A>G) c.136+790A>G (n.136+790A>G) n.840A>G c.285+9552A>G n.123-8102T>C | |
19 | g.38710266A>T | CA405696802 | ACTN4 | c.733+790A>T (n.733+790A>T) c.602A>T (p.Asn201Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.163-4203A>T (n.163-4203A>T) c.272+9557A>T (n.272+9557A>T) c.136+790A>T (n.136+790A>T) n.840A>T c.285+9552A>T n.123-8102T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710267C>A | CA405696804 | ACTN4 | c.733+791C>A (n.733+791C>A) c.603C>A (p.Asn201Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) c.163-4202C>A (n.163-4202C>A) c.272+9558C>A (n.272+9558C>A) c.136+791C>A (n.136+791C>A) n.841C>A c.285+9553C>A n.123-8103G>T | |
19 | g.38710267C= | CA2335156680 | ACTN4 | c.733+791C= (n.733+791C=) c.603C= (p.Asn201=) c.744C= (p.Asn248=) c.163-4202C= (n.163-4202C=) c.272+9558C= (n.272+9558C=) c.136+791C= (n.136+791C=) n.841C= c.285+9553C= n.123-8103G= | |
19 | g.38710267C>G | CA405696803 | ACTN4 | c.733+791C>G (n.733+791C>G) c.603C>G (p.Asn201Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) c.163-4202C>G (n.163-4202C>G) c.272+9558C>G (n.272+9558C>G) c.136+791C>G (n.136+791C>G) n.841C>G c.285+9553C>G n.123-8103G>C | |
19 | g.38710267C>T | CA507247406 | ACTN4 | c.733+791C>T (n.733+791C>T) c.603C>T (p.Asn201=) c.744C>T (p.Asn248=) c.163-4202C>T (n.163-4202C>T) c.272+9558C>T (n.272+9558C>T) c.136+791C>T (n.136+791C>T) n.841C>T c.285+9553C>T n.123-8103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710268A>C | CA405696810 | ACTN4 | c.733+792A>C (n.733+792A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.163-4201A>C (n.163-4201A>C) c.272+9559A>C (n.272+9559A>C) c.136+792A>C (n.136+792A>C) n.842A>C c.285+9554A>C n.123-8104T>G | |
19 | g.38710268A>G | CA405696815 | ACTN4 | c.733+792A>G (n.733+792A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.163-4201A>G (n.163-4201A>G) c.272+9559A>G (n.272+9559A>G) c.136+792A>G (n.136+792A>G) n.842A>G c.285+9554A>G n.123-8104T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710268A>T | CA405696819 | ACTN4 | c.733+792A>T (n.733+792A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.163-4201A>T (n.163-4201A>T) c.272+9559A>T (n.272+9559A>T) c.136+792A>T (n.136+792A>T) n.842A>T c.285+9554A>T n.123-8104T>A | COSMIC |
19 | g.38710269C>A | CA405696820 | ACTN4 | c.733+793C>A (n.733+793C>A) c.605C>A (p.Thr202Lys) c.746C>A (p.Thr249Lys) c.163-4200C>A (n.163-4200C>A) c.272+9560C>A (n.272+9560C>A) c.136+793C>A (n.136+793C>A) n.843C>A c.285+9555C>A n.123-8105G>T | |
19 | g.38710269C= | CA2335156681 | ACTN4 | c.733+793C= (n.733+793C=) c.605C= (p.Thr202=) c.746C= (p.Thr249=) c.163-4200C= (n.163-4200C=) c.272+9560C= (n.272+9560C=) c.136+793C= (n.136+793C=) n.843C= c.285+9555C= n.123-8105G= | |
19 | g.38710269C>G | CA405696822 | ACTN4 | c.733+793C>G (n.733+793C>G) c.605C>G (p.Thr202Arg) c.746C>G (p.Thr249Arg) c.163-4200C>G (n.163-4200C>G) c.272+9560C>G (n.272+9560C>G) c.136+793C>G (n.136+793C>G) n.843C>G c.285+9555C>G n.123-8105G>C | |
19 | g.38710269C>T | CA405696826 | ACTN4 | c.733+793C>T (n.733+793C>T) c.605C>T (p.Thr202Met) c.746C>T (p.Thr249Met) c.163-4200C>T (n.163-4200C>T) c.272+9560C>T (n.272+9560C>T) c.136+793C>T (n.136+793C>T) n.843C>T c.285+9555C>T n.123-8105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710270G>A | CA507247410 | ACTN4 | c.733+794G>A (n.733+794G>A) c.606G>A (p.Thr202=) c.747G>A (p.Thr249=) c.163-4199G>A (n.163-4199G>A) c.272+9561G>A (n.272+9561G>A) c.136+794G>A (n.136+794G>A) n.844G>A c.285+9556G>A n.123-8106C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710270G>C | CA507247408 | ACTN4 | c.733+794G>C (n.733+794G>C) c.606G>C (p.Thr202=) c.747G>C (p.Thr249=) c.163-4199G>C (n.163-4199G>C) c.272+9561G>C (n.272+9561G>C) c.136+794G>C (n.136+794G>C) n.844G>C c.285+9556G>C n.123-8106C>G | |
19 | g.38710270G>T | CA507247407 | ACTN4 | c.733+794G>T (n.733+794G>T) c.606G>T (p.Thr202=) c.747G>T (p.Thr249=) c.163-4199G>T (n.163-4199G>T) c.272+9561G>T (n.272+9561G>T) c.136+794G>T (n.136+794G>T) n.844G>T c.285+9556G>T n.123-8106C>A | |
19 | g.38710271dup | CA2843184771 | ACTN4 | c.733+795dup (n.733+795dup) c.607dup (p.Ala203GlyfsTer26) c.748dup (p.Ala250GlyfsTer26) c.163-4198dup (n.163-4198dup) c.272+9562dup (n.272+9562dup) c.136+795dup (n.136+795dup) n.845dup c.285+9557dup n.123-8106dup | |
19 | g.38710271G>A | CA405696831 | ACTN4 | c.733+795G>A (n.733+795G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.163-4198G>A (n.163-4198G>A) c.272+9562G>A (n.272+9562G>A) c.136+795G>A (n.136+795G>A) n.845G>A c.285+9557G>A n.123-8107C>T | |
19 | g.38710271G>C | CA405696835 | ACTN4 | c.733+795G>C (n.733+795G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.163-4198G>C (n.163-4198G>C) c.272+9562G>C (n.272+9562G>C) c.136+795G>C (n.136+795G>C) n.845G>C c.285+9557G>C n.123-8107C>G | |
19 | g.38710271G>T | CA405696841 | ACTN4 | c.733+795G>T (n.733+795G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.163-4198G>T (n.163-4198G>T) c.272+9562G>T (n.272+9562G>T) c.136+795G>T (n.136+795G>T) n.845G>T c.285+9557G>T n.123-8107C>A | |
19 | g.38710272C>A | CA405696848 | ACTN4 | c.733+796C>A (n.733+796C>A) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.163-4197C>A (n.163-4197C>A) c.272+9563C>A (n.272+9563C>A) c.136+796C>A (n.136+796C>A) n.846C>A c.285+9558C>A n.123-8108G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710272C>G | CA405696858 | ACTN4 | c.733+796C>G (n.733+796C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.163-4197C>G (n.163-4197C>G) c.272+9563C>G (n.272+9563C>G) c.136+796C>G (n.136+796C>G) n.846C>G c.285+9558C>G n.123-8108G>C | |
19 | g.38710272C>T | CA405696861 | ACTN4 | c.733+796C>T (n.733+796C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.163-4197C>T (n.163-4197C>T) c.272+9563C>T (n.272+9563C>T) c.136+796C>T (n.136+796C>T) n.846C>T c.285+9558C>T n.123-8108G>A | |
19 | g.38710273C>A | CA507247417 | ACTN4 | c.733+797C>A (n.733+797C>A) c.609C>A (p.Ala203=) c.750C>A (p.Ala250=) c.163-4196C>A (n.163-4196C>A) c.272+9564C>A (n.272+9564C>A) c.136+797C>A (n.136+797C>A) n.847C>A c.285+9559C>A n.123-8109G>T | |
19 | g.38710273C>G | CA507247415 | ACTN4 | c.733+797C>G (n.733+797C>G) c.609C>G (p.Ala203=) c.750C>G (p.Ala250=) c.163-4196C>G (n.163-4196C>G) c.272+9564C>G (n.272+9564C>G) c.136+797C>G (n.136+797C>G) n.847C>G c.285+9559C>G n.123-8109G>C | |
19 | g.38710273C>T | CA507247412 | ACTN4 | c.733+797C>T (n.733+797C>T) c.609C>T (p.Ala203=) c.750C>T (p.Ala250=) c.163-4196C>T (n.163-4196C>T) c.272+9564C>T (n.272+9564C>T) c.136+797C>T (n.136+797C>T) n.847C>T c.285+9559C>T n.123-8109G>A | |
19 | g.38710274C>A | CA507247418 | ACTN4 | c.733+798C>A (n.733+798C>A) c.610C>A (p.Arg204=) c.751C>A (p.Arg251=) c.163-4195C>A (n.163-4195C>A) c.272+9565C>A (n.272+9565C>A) c.136+798C>A (n.136+798C>A) n.848C>A c.285+9560C>A n.123-8110G>T | |
19 | g.38710274C= | CA2335156682 | ACTN4 | c.733+798C= (n.733+798C=) c.610C= (p.Arg204=) c.751C= (p.Arg251=) c.163-4195C= (n.163-4195C=) c.272+9565C= (n.272+9565C=) c.136+798C= (n.136+798C=) n.848C= c.285+9560C= n.123-8110G= | |
19 | g.38710274C>G | CA405696865 | ACTN4 | c.733+798C>G (n.733+798C>G) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.163-4195C>G (n.163-4195C>G) c.272+9565C>G (n.272+9565C>G) c.136+798C>G (n.136+798C>G) n.848C>G c.285+9560C>G n.123-8110G>C | |
19 | g.38710274C>T | CA308133034 | ACTN4 | c.733+798C>T (n.733+798C>T) c.610C>T (p.Arg204Trp) c.751C>T (p.Arg251Trp) c.163-4195C>T (n.163-4195C>T) c.272+9565C>T (n.272+9565C>T) c.136+798C>T (n.136+798C>T) n.848C>T c.285+9560C>T n.123-8110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710275G>A | CA9417389 | ACTN4 | c.733+799G>A (n.733+799G>A) c.611G>A (p.Arg204Gln) c.752G>A (p.Arg251Gln) c.163-4194G>A (n.163-4194G>A) c.272+9566G>A (n.272+9566G>A) c.136+799G>A (n.136+799G>A) n.849G>A c.285+9561G>A n.123-8111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710275G>C | CA405696879 | ACTN4 | c.733+799G>C (n.733+799G>C) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.163-4194G>C (n.163-4194G>C) c.272+9566G>C (n.272+9566G>C) c.136+799G>C (n.136+799G>C) n.849G>C c.285+9561G>C n.123-8111C>G | |
19 | g.38710275G= | CA2335156683 | ACTN4 | c.733+799G= (n.733+799G=) c.611G= (p.Arg204=) c.752G= (p.Arg251=) c.163-4194G= (n.163-4194G=) c.272+9566G= (n.272+9566G=) c.136+799G= (n.136+799G=) n.849G= c.285+9561G= n.123-8111C= | |
19 | g.38710275G>T | CA405696904 | ACTN4 | c.733+799G>T (n.733+799G>T) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.163-4194G>T (n.163-4194G>T) c.272+9566G>T (n.272+9566G>T) c.136+799G>T (n.136+799G>T) n.849G>T c.285+9561G>T n.123-8111C>A | |
19 | g.38710276G>A | CA507247422 | ACTN4 | c.733+800G>A (n.733+800G>A) c.612G>A (p.Arg204=) c.753G>A (p.Arg251=) c.163-4193G>A (n.163-4193G>A) c.272+9567G>A (n.272+9567G>A) c.136+800G>A (n.136+800G>A) n.850G>A c.285+9562G>A n.123-8112C>T | |
19 | g.38710276G>C | CA507247424 | ACTN4 | c.733+800G>C (n.733+800G>C) c.612G>C (p.Arg204=) c.753G>C (p.Arg251=) c.163-4193G>C (n.163-4193G>C) c.272+9567G>C (n.272+9567G>C) c.136+800G>C (n.136+800G>C) n.850G>C c.285+9562G>C n.123-8112C>G | |
19 | g.38710276G>T | CA507247423 | ACTN4 | c.733+800G>T (n.733+800G>T) c.612G>T (p.Arg204=) c.753G>T (p.Arg251=) c.163-4193G>T (n.163-4193G>T) c.272+9567G>T (n.272+9567G>T) c.136+800G>T (n.136+800G>T) n.850G>T c.285+9562G>T n.123-8112C>A | |
19 | g.38710277C>A | CA405696908 | ACTN4 | c.733+801C>A (n.733+801C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.163-4192C>A (n.163-4192C>A) c.272+9568C>A (n.272+9568C>A) c.136+801C>A (n.136+801C>A) n.851C>A c.285+9563C>A n.123-8113G>T | |
19 | g.38710277C>G | CA405696914 | ACTN4 | c.733+801C>G (n.733+801C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.163-4192C>G (n.163-4192C>G) c.272+9568C>G (n.272+9568C>G) c.136+801C>G (n.136+801C>G) n.851C>G c.285+9563C>G n.123-8113G>C | |
19 | g.38710277C>T | CA405696917 | ACTN4 | c.733+801C>T (n.733+801C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.163-4192C>T (n.163-4192C>T) c.272+9568C>T (n.272+9568C>T) c.136+801C>T (n.136+801C>T) n.851C>T c.285+9563C>T n.123-8113G>A | |
19 | g.38710278C>A | CA405696923 | ACTN4 | c.733+802C>A (n.733+802C>A) c.614C>A (p.Pro205His) c.755C>A (p.Pro252His) c.163-4191C>A (n.163-4191C>A) c.272+9569C>A (n.272+9569C>A) c.136+802C>A (n.136+802C>A) n.852C>A c.285+9564C>A n.123-8114G>T | |
19 | g.38710278C>G | CA405696924 | ACTN4 | c.733+802C>G (n.733+802C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.163-4191C>G (n.163-4191C>G) c.272+9569C>G (n.272+9569C>G) c.136+802C>G (n.136+802C>G) n.852C>G c.285+9564C>G n.123-8114G>C | |
19 | g.38710278C>T | CA405696925 | ACTN4 | c.733+802C>T (n.733+802C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.163-4191C>T (n.163-4191C>T) c.272+9569C>T (n.272+9569C>T) c.136+802C>T (n.136+802C>T) n.852C>T c.285+9564C>T n.123-8114G>A | |
19 | g.38710279C>A | CA507247428 | ACTN4 | c.733+803C>A (n.733+803C>A) c.615C>A (p.Pro205=) c.756C>A (p.Pro252=) c.163-4190C>A (n.163-4190C>A) c.272+9570C>A (n.272+9570C>A) c.136+803C>A (n.136+803C>A) n.853C>A c.285+9565C>A n.123-8115G>T | |
19 | g.38710279C= | CA2335156684 | ACTN4 | c.733+803C= (n.733+803C=) c.615C= (p.Pro205=) c.756C= (p.Pro252=) c.163-4190C= (n.163-4190C=) c.272+9570C= (n.272+9570C=) c.136+803C= (n.136+803C=) n.853C= c.285+9565C= n.123-8115G= | |
19 | g.38710279C>G | CA308133037 | ACTN4 | c.733+803C>G (n.733+803C>G) c.615C>G (p.Pro205=) c.756C>G (p.Pro252=) c.163-4190C>G (n.163-4190C>G) c.272+9570C>G (n.272+9570C>G) c.136+803C>G (n.136+803C>G) n.853C>G c.285+9565C>G n.123-8115G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710279C>T | CA9417390 | ACTN4 | c.733+803C>T (n.733+803C>T) c.615C>T (p.Pro205=) c.756C>T (p.Pro252=) c.163-4190C>T (n.163-4190C>T) c.272+9570C>T (n.272+9570C>T) c.136+803C>T (n.136+803C>T) n.853C>T c.285+9565C>T n.123-8115G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38710280G>A | CA308133051 | ACTN4 | c.733+804G>A (n.733+804G>A) c.616G>A (p.Asp206Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) c.163-4189G>A (n.163-4189G>A) c.272+9571G>A (n.272+9571G>A) c.136+804G>A (n.136+804G>A) n.854G>A c.285+9566G>A n.123-8116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710280G>C | CA405696940 | ACTN4 | c.733+804G>C (n.733+804G>C) c.616G>C (p.Asp206His) c.757G>C (p.Asp253His) c.163-4189G>C (n.163-4189G>C) c.272+9571G>C (n.272+9571G>C) c.136+804G>C (n.136+804G>C) n.854G>C c.285+9566G>C n.123-8116C>G | |
19 | g.38710280G= | CA2335156685 | ACTN4 | c.733+804G= (n.733+804G=) c.616G= (p.Asp206=) c.757G= (p.Asp253=) c.163-4189G= (n.163-4189G=) c.272+9571G= (n.272+9571G=) c.136+804G= (n.136+804G=) n.854G= c.285+9566G= n.123-8116C= | |
19 | g.38710280G>T | CA405696941 | ACTN4 | c.733+804G>T (n.733+804G>T) c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.163-4189G>T (n.163-4189G>T) c.272+9571G>T (n.272+9571G>T) c.136+804G>T (n.136+804G>T) n.854G>T c.285+9566G>T n.123-8116C>A | |
19 | g.38710281A>C | CA405696950 | ACTN4 | c.733+805A>C (n.733+805A>C) c.617A>C (p.Asp206Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.163-4188A>C (n.163-4188A>C) c.272+9572A>C (n.272+9572A>C) c.136+805A>C (n.136+805A>C) n.855A>C c.285+9567A>C n.123-8117T>G | |
19 | g.38710281A>G | CA405696942 | ACTN4 | c.733+805A>G (n.733+805A>G) c.617A>G (p.Asp206Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.163-4188A>G (n.163-4188A>G) c.272+9572A>G (n.272+9572A>G) c.136+805A>G (n.136+805A>G) n.855A>G c.285+9567A>G n.123-8117T>C | |
19 | g.38710281A>T | CA405696948 | ACTN4 | c.733+805A>T (n.733+805A>T) c.617A>T (p.Asp206Val) c.758A>T (p.Asp253Val) c.163-4188A>T (n.163-4188A>T) c.272+9572A>T (n.272+9572A>T) c.136+805A>T (n.136+805A>T) n.855A>T c.285+9567A>T n.123-8117T>A | |
19 | g.38710282C>A | CA405696957 | ACTN4 | c.733+806C>A (n.733+806C>A) c.618C>A (p.Asp206Glu) c.759C>A (p.Asp253Glu) c.163-4187C>A (n.163-4187C>A) c.272+9573C>A (n.272+9573C>A) c.136+806C>A (n.136+806C>A) n.856C>A c.285+9568C>A n.123-8118G>T | |
19 | g.38710282C= | CA2335156686 | ACTN4 | c.733+806C= (n.733+806C=) c.618C= (p.Asp206=) c.759C= (p.Asp253=) c.163-4187C= (n.163-4187C=) c.272+9573C= (n.272+9573C=) c.136+806C= (n.136+806C=) n.856C= c.285+9568C= n.123-8118G= | |
19 | g.38710282C>G | CA405696961 | ACTN4 | c.733+806C>G (n.733+806C>G) c.618C>G (p.Asp206Glu) c.759C>G (p.Asp253Glu) c.163-4187C>G (n.163-4187C>G) c.272+9573C>G (n.272+9573C>G) c.136+806C>G (n.136+806C>G) n.856C>G c.285+9568C>G n.123-8118G>C | |
19 | g.38710282C>T | CA9417391 | ACTN4 | c.733+806C>T (n.733+806C>T) c.618C>T (p.Asp206=) c.759C>T (p.Asp253=) c.163-4187C>T (n.163-4187C>T) c.272+9573C>T (n.272+9573C>T) c.136+806C>T (n.136+806C>T) n.856C>T c.285+9568C>T n.123-8118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38710283G>A | CA308133055 | ACTN4 | c.733+807G>A (n.733+807G>A) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.163-4186G>A (n.163-4186G>A) c.272+9574G>A (n.272+9574G>A) c.136+807G>A (n.136+807G>A) n.857G>A c.285+9569G>A n.123-8119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710283G>C | CA405696972 | ACTN4 | c.733+807G>C (n.733+807G>C) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.163-4186G>C (n.163-4186G>C) c.272+9574G>C (n.272+9574G>C) c.136+807G>C (n.136+807G>C) n.857G>C c.285+9569G>C n.123-8119C>G | |
19 | g.38710283G= | CA2335156687 | ACTN4 | c.733+807G= (n.733+807G=) c.619G= (p.Glu207=) c.760G= (p.Glu254=) c.163-4186G= (n.163-4186G=) c.272+9574G= (n.272+9574G=) c.136+807G= (n.136+807G=) n.857G= c.285+9569G= n.123-8119C= | |
19 | g.38710283G>T | CA405696974 | ACTN4 | c.733+807G>T (n.733+807G>T) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.163-4186G>T (n.163-4186G>T) c.272+9574G>T (n.272+9574G>T) c.136+807G>T (n.136+807G>T) n.857G>T c.285+9569G>T n.123-8119C>A | |
19 | g.38710284A>C | CA405696976 | ACTN4 | c.733+808A>C (n.733+808A>C) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.163-4185A>C (n.163-4185A>C) c.272+9575A>C (n.272+9575A>C) c.136+808A>C (n.136+808A>C) n.858A>C c.285+9570A>C n.123-8120T>G | |
19 | g.38710284A>G | CA405696980 | ACTN4 | c.733+808A>G (n.733+808A>G) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.163-4185A>G (n.163-4185A>G) c.272+9575A>G (n.272+9575A>G) c.136+808A>G (n.136+808A>G) n.858A>G c.285+9570A>G n.123-8120T>C | |
19 | g.38710284A>T | CA405696983 | ACTN4 | c.733+808A>T (n.733+808A>T) c.620A>T (p.Glu207Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.163-4185A>T (n.163-4185A>T) c.272+9575A>T (n.272+9575A>T) c.136+808A>T (n.136+808A>T) n.858A>T c.285+9570A>T n.123-8120T>A | |
19 | g.38710285G>A | CA9417392 | ACTN4 | c.733+809G>A (n.733+809G>A) c.621G>A (p.Glu207=) c.762G>A (p.Glu254=) c.163-4184G>A (n.163-4184G>A) c.272+9576G>A (n.272+9576G>A) c.136+809G>A (n.136+809G>A) n.859G>A c.285+9571G>A n.123-8121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710285G>C | CA405696999 | ACTN4 | c.733+809G>C (n.733+809G>C) c.621G>C (p.Glu207Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.163-4184G>C (n.163-4184G>C) c.272+9576G>C (n.272+9576G>C) c.136+809G>C (n.136+809G>C) n.859G>C c.285+9571G>C n.123-8121C>G | |
19 | g.38710285G= | CA2335156688 | ACTN4 | c.733+809G= (n.733+809G=) c.621G= (p.Glu207=) c.762G= (p.Glu254=) c.163-4184G= (n.163-4184G=) c.272+9576G= (n.272+9576G=) c.136+809G= (n.136+809G=) n.859G= c.285+9571G= n.123-8121C= | |
19 | g.38710285G>T | CA405697004 | ACTN4 | c.733+809G>T (n.733+809G>T) c.621G>T (p.Glu207Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.163-4184G>T (n.163-4184G>T) c.272+9576G>T (n.272+9576G>T) c.136+809G>T (n.136+809G>T) n.859G>T c.285+9571G>T n.123-8121C>A | |
19 | g.38710286A= | CA2335156689 | ACTN4 | c.733+810A= (n.733+810A=) c.622A= (p.Lys208=) c.763A= (p.Lys255=) c.163-4183A= (n.163-4183A=) c.272+9577A= (n.272+9577A=) c.136+810A= (n.136+810A=) n.860A= c.285+9572A= n.123-8122T= | |
19 | g.38710286A>C | CA405697014 | ACTN4 | c.733+810A>C (n.733+810A>C) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.163-4183A>C (n.163-4183A>C) c.272+9577A>C (n.272+9577A>C) c.136+810A>C (n.136+810A>C) n.860A>C c.285+9572A>C n.123-8122T>G | |
19 | g.38710286A>G | CA117532 | ACTN4 | c.733+810A>G (n.733+810A>G) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.163-4183A>G (n.163-4183A>G) c.272+9577A>G (n.272+9577A>G) c.136+810A>G (n.136+810A>G) n.860A>G c.285+9572A>G n.123-8122T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710286A>T | CA405697012 | ACTN4 | c.733+810A>T (n.733+810A>T) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.163-4183A>T (n.163-4183A>T) c.272+9577A>T (n.272+9577A>T) c.136+810A>T (n.136+810A>T) n.860A>T c.285+9572A>T n.123-8122T>A | |
19 | g.38710287A>C | CA405697021 | ACTN4 | c.733+811A>C (n.733+811A>C) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.163-4182A>C (n.163-4182A>C) c.272+9578A>C (n.272+9578A>C) c.136+811A>C (n.136+811A>C) n.861A>C c.285+9573A>C n.123-8123T>G | |
19 | g.38710287A>G | CA405697026 | ACTN4 | c.733+811A>G (n.733+811A>G) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.163-4182A>G (n.163-4182A>G) c.272+9578A>G (n.272+9578A>G) c.136+811A>G (n.136+811A>G) n.861A>G c.285+9573A>G n.123-8123T>C | |
19 | g.38710287A>T | CA405697031 | ACTN4 | c.733+811A>T (n.733+811A>T) c.623A>T (p.Lys208Met) c.764A>T (p.Lys255Met) c.163-4182A>T (n.163-4182A>T) c.272+9578A>T (n.272+9578A>T) c.136+811A>T (n.136+811A>T) n.861A>T c.285+9573A>T n.123-8123T>A | |
19 | g.38710288G>A | CA507247430 | ACTN4 | c.733+812G>A (n.733+812G>A) c.624G>A (p.Lys208=) c.765G>A (p.Lys255=) c.163-4181G>A (n.163-4181G>A) c.272+9579G>A (n.272+9579G>A) c.136+812G>A (n.136+812G>A) n.862G>A c.285+9574G>A n.123-8124C>T | |
19 | g.38710288G>C | CA405697044 | ACTN4 | c.733+812G>C (n.733+812G>C) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) c.163-4181G>C (n.163-4181G>C) c.272+9579G>C (n.272+9579G>C) c.136+812G>C (n.136+812G>C) n.862G>C c.285+9574G>C n.123-8124C>G | |
19 | g.38710288G>T | CA405697050 | ACTN4 | c.733+812G>T (n.733+812G>T) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) c.163-4181G>T (n.163-4181G>T) c.272+9579G>T (n.272+9579G>T) c.136+812G>T (n.136+812G>T) n.862G>T c.285+9574G>T n.123-8124C>A | |
19 | g.38710289G>A | CA405697073 | ACTN4 | c.733+813G>A (n.733+813G>A) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.163-4180G>A (n.163-4180G>A) c.272+9580G>A (n.272+9580G>A) c.136+813G>A (n.136+813G>A) n.863G>A c.285+9575G>A n.123-8125C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710289G>C | CA405697068 | ACTN4 | c.733+813G>C (n.733+813G>C) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.163-4180G>C (n.163-4180G>C) c.272+9580G>C (n.272+9580G>C) c.136+813G>C (n.136+813G>C) n.863G>C c.285+9575G>C n.123-8125C>G | |
19 | g.38710289G>T | CA405697063 | ACTN4 | c.733+813G>T (n.733+813G>T) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.163-4180G>T (n.163-4180G>T) c.272+9580G>T (n.272+9580G>T) c.136+813G>T (n.136+813G>T) n.863G>T c.285+9575G>T n.123-8125C>A | |
19 | g.38710290C>A | CA405697076 | ACTN4 | c.733+814C>A (n.733+814C>A) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.163-4179C>A (n.163-4179C>A) c.272+9581C>A (n.272+9581C>A) c.136+814C>A (n.136+814C>A) n.864C>A c.285+9576C>A n.123-8126G>T | COSMIC |
19 | g.38710290C= | CA2335156690 | ACTN4 | c.733+814C= (n.733+814C=) c.626C= (p.Ala209=) c.767C= (p.Ala256=) c.163-4179C= (n.163-4179C=) c.272+9581C= (n.272+9581C=) c.136+814C= (n.136+814C=) n.864C= c.285+9576C= n.123-8126G= | |
19 | g.38710290C>G | CA405697078 | ACTN4 | c.733+814C>G (n.733+814C>G) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.163-4179C>G (n.163-4179C>G) c.272+9581C>G (n.272+9581C>G) c.136+814C>G (n.136+814C>G) n.864C>G c.285+9576C>G n.123-8126G>C | |
19 | g.38710290C>T | CA405697095 | ACTN4 | c.733+814C>T (n.733+814C>T) c.626C>T (p.Ala209Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.163-4179C>T (n.163-4179C>T) c.272+9581C>T (n.272+9581C>T) c.136+814C>T (n.136+814C>T) n.864C>T c.285+9576C>T n.123-8126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710291C>A | CA507247431 | ACTN4 | c.733+815C>A (n.733+815C>A) c.627C>A (p.Ala209=) c.768C>A (p.Ala256=) c.163-4178C>A (n.163-4178C>A) c.272+9582C>A (n.272+9582C>A) c.136+815C>A (n.136+815C>A) n.865C>A c.285+9577C>A n.123-8127G>T | |
19 | g.38710291C>G | CA507247432 | ACTN4 | c.733+815C>G (n.733+815C>G) c.627C>G (p.Ala209=) c.768C>G (p.Ala256=) c.163-4178C>G (n.163-4178C>G) c.272+9582C>G (n.272+9582C>G) c.136+815C>G (n.136+815C>G) n.865C>G c.285+9577C>G n.123-8127G>C | |
19 | g.38710291C>T | CA507247433 | ACTN4 | c.733+815C>T (n.733+815C>T) c.627C>T (p.Ala209=) c.768C>T (p.Ala256=) c.163-4178C>T (n.163-4178C>T) c.272+9582C>T (n.272+9582C>T) c.136+815C>T (n.136+815C>T) n.865C>T c.285+9577C>T n.123-8127G>A | |
19 | g.38710292A= | CA2335156691 | ACTN4 | c.733+816A= (n.733+816A=) c.628A= (p.Ile210=) c.769A= (p.Ile257=) c.163-4177A= (n.163-4177A=) c.272+9583A= (n.272+9583A=) c.136+816A= (n.136+816A=) n.866A= c.285+9578A= n.123-8128T= | |
19 | g.38710292A>C | CA405697099 | ACTN4 | c.733+816A>C (n.733+816A>C) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.163-4177A>C (n.163-4177A>C) c.272+9583A>C (n.272+9583A>C) c.136+816A>C (n.136+816A>C) n.866A>C c.285+9578A>C n.123-8128T>G | |
19 | g.38710292A>G | CA9417393 | ACTN4 | c.733+816A>G (n.733+816A>G) c.628A>G (p.Ile210Val) c.769A>G (p.Ile257Val) c.163-4177A>G (n.163-4177A>G) c.272+9583A>G (n.272+9583A>G) c.136+816A>G (n.136+816A>G) n.866A>G c.285+9578A>G n.123-8128T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38710292A>T | CA405697100 | ACTN4 | c.733+816A>T (n.733+816A>T) c.628A>T (p.Ile210Leu) c.769A>T (p.Ile257Leu) c.163-4177A>T (n.163-4177A>T) c.272+9583A>T (n.272+9583A>T) c.136+816A>T (n.136+816A>T) n.866A>T c.285+9578A>T n.123-8128T>A | |
19 | g.38710293T>A | CA405697118 | ACTN4 | c.733+817T>A (n.733+817T>A) c.629T>A (p.Ile210Lys) c.770T>A (p.Ile257Lys) c.163-4176T>A (n.163-4176T>A) c.272+9584T>A (n.272+9584T>A) c.136+817T>A (n.136+817T>A) n.867T>A c.285+9579T>A n.123-8129A>T | |
19 | g.38710293T>C | CA405697105 | ACTN4 | c.733+817T>C (n.733+817T>C) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.163-4176T>C (n.163-4176T>C) c.272+9584T>C (n.272+9584T>C) c.136+817T>C (n.136+817T>C) n.867T>C c.285+9579T>C n.123-8129A>G | |
19 | g.38710293T>G | CA405697114 | ACTN4 | c.733+817T>G (n.733+817T>G) c.629T>G (p.Ile210Arg) c.770T>G (p.Ile257Arg) c.163-4176T>G (n.163-4176T>G) c.272+9584T>G (n.272+9584T>G) c.136+817T>G (n.136+817T>G) n.867T>G c.285+9579T>G n.123-8129A>C | ClinVar |
19 | g.38710294A>C | CA507247434 | ACTN4 | c.733+818A>C (n.733+818A>C) c.630A>C (p.Ile210=) c.771A>C (p.Ile257=) c.163-4175A>C (n.163-4175A>C) c.272+9585A>C (n.272+9585A>C) c.136+818A>C (n.136+818A>C) n.868A>C c.285+9580A>C n.123-8130T>G | |
19 | g.38710294A>G | CA405697124 | ACTN4 | c.733+818A>G (n.733+818A>G) c.630A>G (p.Ile210Met) c.771A>G (p.Ile257Met) c.163-4175A>G (n.163-4175A>G) c.272+9585A>G (n.272+9585A>G) c.136+818A>G (n.136+818A>G) n.868A>G c.285+9580A>G n.123-8130T>C | |
19 | g.38710294A>T | CA507247435 | ACTN4 | c.733+818A>T (n.733+818A>T) c.630A>T (p.Ile210=) c.771A>T (p.Ile257=) c.163-4175A>T (n.163-4175A>T) c.272+9585A>T (n.272+9585A>T) c.136+818A>T (n.136+818A>T) n.868A>T c.285+9580A>T n.123-8130T>A | |
19 | g.38710295A>C | CA405697132 | ACTN4 | c.733+819A>C (n.733+819A>C) c.631A>C (p.Met211Leu) c.772A>C (p.Met258Leu) c.163-4174A>C (n.163-4174A>C) c.272+9586A>C (n.272+9586A>C) c.136+819A>C (n.136+819A>C) n.869A>C c.285+9581A>C n.123-8131T>G | |
19 | g.38710295A>G | CA405697139 | ACTN4 | c.733+819A>G (n.733+819A>G) c.631A>G (p.Met211Val) c.772A>G (p.Met258Val) c.163-4174A>G (n.163-4174A>G) c.272+9586A>G (n.272+9586A>G) c.136+819A>G (n.136+819A>G) n.869A>G c.285+9581A>G n.123-8131T>C | |
19 | g.38710295A>T | CA405697145 | ACTN4 | c.733+819A>T (n.733+819A>T) c.631A>T (p.Met211Leu) c.772A>T (p.Met258Leu) c.163-4174A>T (n.163-4174A>T) c.272+9586A>T (n.272+9586A>T) c.136+819A>T (n.136+819A>T) n.869A>T c.285+9581A>T n.123-8131T>A | |
19 | g.38710296T>A | CA405697159 | ACTN4 | c.733+820T>A (n.733+820T>A) c.632T>A (p.Met211Lys) c.773T>A (p.Met258Lys) c.163-4173T>A (n.163-4173T>A) c.272+9587T>A (n.272+9587T>A) c.136+820T>A (n.136+820T>A) n.870T>A c.285+9582T>A n.123-8132A>T | |
19 | g.38710296T>C | CA405697161 | ACTN4 | c.733+820T>C (n.733+820T>C) c.632T>C (p.Met211Thr) c.773T>C (p.Met258Thr) c.163-4173T>C (n.163-4173T>C) c.272+9587T>C (n.272+9587T>C) c.136+820T>C (n.136+820T>C) n.870T>C c.285+9582T>C n.123-8132A>G | |
19 | g.38710296T>G | CA405697168 | ACTN4 | c.733+820T>G (n.733+820T>G) c.632T>G (p.Met211Arg) c.773T>G (p.Met258Arg) c.163-4173T>G (n.163-4173T>G) c.272+9587T>G (n.272+9587T>G) c.136+820T>G (n.136+820T>G) n.870T>G c.285+9582T>G n.123-8132A>C | |
19 | g.38710297G>A | CA405697171 | ACTN4 | c.733+821G>A (n.733+821G>A) c.633G>A (p.Met211Ile) c.774G>A (p.Met258Ile) c.163-4172G>A (n.163-4172G>A) c.272+9588G>A (n.272+9588G>A) c.136+821G>A (n.136+821G>A) n.871G>A c.285+9583G>A n.123-8133C>T | |
19 | g.38710297G>C | CA405697177 | ACTN4 | c.733+821G>C (n.733+821G>C) c.633G>C (p.Met211Ile) c.774G>C (p.Met258Ile) c.163-4172G>C (n.163-4172G>C) c.272+9588G>C (n.272+9588G>C) c.136+821G>C (n.136+821G>C) n.871G>C c.285+9583G>C n.123-8133C>G | |
19 | g.38710297G>T | CA405697179 | ACTN4 | c.733+821G>T (n.733+821G>T) c.633G>T (p.Met211Ile) c.774G>T (p.Met258Ile) c.163-4172G>T (n.163-4172G>T) c.272+9588G>T (n.272+9588G>T) c.136+821G>T (n.136+821G>T) n.871G>T c.285+9583G>T n.123-8133C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710298A= | CA2335156692 | ACTN4 | c.733+822A= (n.733+822A=) c.634A= (p.Thr212=) c.775A= (p.Thr259=) c.163-4171A= (n.163-4171A=) c.272+9589A= (n.272+9589A=) c.136+822A= (n.136+822A=) n.872A= c.285+9584A= n.123-8134T= | |
19 | g.38710298A>C | CA405697181 | ACTN4 | c.733+822A>C (n.733+822A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.163-4171A>C (n.163-4171A>C) c.272+9589A>C (n.272+9589A>C) c.136+822A>C (n.136+822A>C) n.872A>C c.285+9584A>C n.123-8134T>G | dbSNP |
19 | g.38710298A>G | CA405697182 | ACTN4 | c.733+822A>G (n.733+822A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.163-4171A>G (n.163-4171A>G) c.272+9589A>G (n.272+9589A>G) c.136+822A>G (n.136+822A>G) n.872A>G c.285+9584A>G n.123-8134T>C | |
19 | g.38710298A>T | CA405697184 | ACTN4 | c.733+822A>T (n.733+822A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.163-4171A>T (n.163-4171A>T) c.272+9589A>T (n.272+9589A>T) c.136+822A>T (n.136+822A>T) n.872A>T c.285+9584A>T n.123-8134T>A | |
19 | g.38710299C>A | CA405697188 | ACTN4 | c.733+823C>A (n.733+823C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.776C>A (p.Thr259Asn) c.163-4170C>A (n.163-4170C>A) c.272+9590C>A (n.272+9590C>A) c.136+823C>A (n.136+823C>A) n.873C>A c.285+9585C>A n.123-8135G>T | |
19 | g.38710299C= | CA2335156693 | ACTN4 | c.733+823C= (n.733+823C=) c.635C= (p.Thr212=) c.776C= (p.Thr259=) c.163-4170C= (n.163-4170C=) c.272+9590C= (n.272+9590C=) c.136+823C= (n.136+823C=) n.873C= c.285+9585C= n.123-8135G= | |
19 | g.38710299C>G | CA405697189 | ACTN4 | c.733+823C>G (n.733+823C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.163-4170C>G (n.163-4170C>G) c.272+9590C>G (n.272+9590C>G) c.136+823C>G (n.136+823C>G) n.873C>G c.285+9585C>G n.123-8135G>C | |
19 | g.38710299C>T | CA117533 | ACTN4 | c.733+823C>T (n.733+823C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.163-4170C>T (n.163-4170C>T) c.272+9590C>T (n.272+9590C>T) c.136+823C>T (n.136+823C>T) n.873C>T c.285+9585C>T n.123-8135G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38710301_38710309del | CA2695228722 | ACTN4 | c.733+825_733+833del (n.733+825_733+833del) c.637_645del (p.Tyr213_Ser215del) c.778_786del (p.Tyr260_Ser262del) c.163-4168_163-4160del (n.163-4168_163-4160del) c.272+9592_272+9600del (n.272+9592_272+9600del) c.136+825_136+833del (n.136+825_136+833del) n.875_883del c.285+9587_285+9595del n.123-8143_123-8135del | |
19 | g.38710300C>A | CA507247436 | ACTN4 | c.733+824C>A (n.733+824C>A) c.636C>A (p.Thr212=) c.777C>A (p.Thr259=) c.163-4169C>A (n.163-4169C>A) c.272+9591C>A (n.272+9591C>A) c.136+824C>A (n.136+824C>A) n.874C>A c.285+9586C>A n.123-8136G>T | |
19 | g.38710300C>G | CA507247437 | ACTN4 | c.733+824C>G (n.733+824C>G) c.636C>G (p.Thr212=) c.777C>G (p.Thr259=) c.163-4169C>G (n.163-4169C>G) c.272+9591C>G (n.272+9591C>G) c.136+824C>G (n.136+824C>G) n.874C>G c.285+9586C>G n.123-8136G>C | |
19 | g.38710300C>T | CA507247438 | ACTN4 | c.733+824C>T (n.733+824C>T) c.636C>T (p.Thr212=) c.777C>T (p.Thr259=) c.163-4169C>T (n.163-4169C>T) c.272+9591C>T (n.272+9591C>T) c.136+824C>T (n.136+824C>T) n.874C>T c.285+9586C>T n.123-8136G>A | |
19 | g.38710301T>A | CA405697190 | ACTN4 | c.733+825T>A (n.733+825T>A) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.163-4168T>A (n.163-4168T>A) c.272+9592T>A (n.272+9592T>A) c.136+825T>A (n.136+825T>A) n.875T>A c.285+9587T>A n.123-8137A>T | |
19 | g.38710301T>C | CA405697194 | ACTN4 | c.733+825T>C (n.733+825T>C) c.637T>C (p.Tyr213His) c.778T>C (p.Tyr260His) c.163-4168T>C (n.163-4168T>C) c.272+9592T>C (n.272+9592T>C) c.136+825T>C (n.136+825T>C) n.875T>C c.285+9587T>C n.123-8137A>G | |
19 | g.38710301T>G | CA405697197 | ACTN4 | c.733+825T>G (n.733+825T>G) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.163-4168T>G (n.163-4168T>G) c.272+9592T>G (n.272+9592T>G) c.136+825T>G (n.136+825T>G) n.875T>G c.285+9587T>G n.123-8137A>C | |
19 | g.38710302A>C | CA405697202 | ACTN4 | c.733+826A>C (n.733+826A>C) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.163-4167A>C (n.163-4167A>C) c.272+9593A>C (n.272+9593A>C) c.136+826A>C (n.136+826A>C) n.876A>C c.285+9588A>C n.123-8138T>G | |
19 | g.38710302A>G | CA405697206 | ACTN4 | c.733+826A>G (n.733+826A>G) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.163-4167A>G (n.163-4167A>G) c.272+9593A>G (n.272+9593A>G) c.136+826A>G (n.136+826A>G) n.876A>G c.285+9588A>G n.123-8138T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710302A>T | CA405697215 | ACTN4 | c.733+826A>T (n.733+826A>T) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.163-4167A>T (n.163-4167A>T) c.272+9593A>T (n.272+9593A>T) c.136+826A>T (n.136+826A>T) n.876A>T c.285+9588A>T n.123-8138T>A | |
19 | g.38710303T>A | CA405697219 | ACTN4 | c.733+827T>A (n.733+827T>A) c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.780T>A (p.Tyr260Ter) c.163-4166T>A (n.163-4166T>A) c.272+9594T>A (n.272+9594T>A) c.136+827T>A (n.136+827T>A) n.877T>A c.285+9589T>A n.123-8139A>T | |
19 | g.38710303T>C | CA507247439 | ACTN4 | c.733+827T>C (n.733+827T>C) c.639T>C (p.Tyr213=) c.780T>C (p.Tyr260=) c.163-4166T>C (n.163-4166T>C) c.272+9594T>C (n.272+9594T>C) c.136+827T>C (n.136+827T>C) n.877T>C c.285+9589T>C n.123-8139A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38710303T>G | CA405697223 | ACTN4 | c.733+827T>G (n.733+827T>G) c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.780T>G (p.Tyr260Ter) c.163-4166T>G (n.163-4166T>G) c.272+9594T>G (n.272+9594T>G) c.136+827T>G (n.136+827T>G) n.877T>G c.285+9589T>G n.123-8139A>C | |
19 | g.38710304G>A | CA405697240 | ACTN4 | c.733+828G>A (n.733+828G>A) c.640G>A (p.Val214Met) c.781G>A (p.Val261Met) c.163-4165G>A (n.163-4165G>A) c.272+9595G>A (n.272+9595G>A) c.136+828G>A (n.136+828G>A) n.878G>A c.285+9590G>A n.123-8140C>T | |
19 | g.38710304G>C | CA405697244 | ACTN4 | c.733+828G>C (n.733+828G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.163-4165G>C (n.163-4165G>C) c.272+9595G>C (n.272+9595G>C) c.136+828G>C (n.136+828G>C) n.878G>C c.285+9590G>C n.123-8140C>G | |
19 | g.38710304G>T | CA405697249 | ACTN4 | c.733+828G>T (n.733+828G>T) c.640G>T (p.Val214Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) c.163-4165G>T (n.163-4165G>T) c.272+9595G>T (n.272+9595G>T) c.136+828G>T (n.136+828G>T) n.878G>T c.285+9590G>T n.123-8140C>A | |
19 | g.38710305T>A | CA405697256 | ACTN4 | c.733+829T>A (n.733+829T>A) c.641T>A (p.Val214Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) c.163-4164T>A (n.163-4164T>A) c.272+9596T>A (n.272+9596T>A) c.136+829T>A (n.136+829T>A) n.879T>A c.285+9591T>A n.123-8141A>T | |
19 | g.38710305T>C | CA405697260 | ACTN4 | c.733+829T>C (n.733+829T>C) c.641T>C (p.Val214Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.163-4164T>C (n.163-4164T>C) c.272+9596T>C (n.272+9596T>C) c.136+829T>C (n.136+829T>C) n.879T>C c.285+9591T>C n.123-8141A>G | |
19 | g.38710305T>G | CA405697273 | ACTN4 | c.733+829T>G (n.733+829T>G) c.641T>G (p.Val214Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.163-4164T>G (n.163-4164T>G) c.272+9596T>G (n.272+9596T>G) c.136+829T>G (n.136+829T>G) n.879T>G c.285+9591T>G n.123-8141A>C | |
19 | g.38710306G>A | CA9417395 | ACTN4 | c.733+830G>A (n.733+830G>A) c.642G>A (p.Val214=) c.783G>A (p.Val261=) c.163-4163G>A (n.163-4163G>A) c.272+9597G>A (n.272+9597G>A) c.136+830G>A (n.136+830G>A) n.880G>A c.285+9592G>A n.123-8142C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710306G>C | CA507247440 | ACTN4 | c.733+830G>C (n.733+830G>C) c.642G>C (p.Val214=) c.783G>C (p.Val261=) c.163-4163G>C (n.163-4163G>C) c.272+9597G>C (n.272+9597G>C) c.136+830G>C (n.136+830G>C) n.880G>C c.285+9592G>C n.123-8142C>G | |
19 | g.38710306G= | CA2335156694 | ACTN4 | c.733+830G= (n.733+830G=) c.642G= (p.Val214=) c.783G= (p.Val261=) c.163-4163G= (n.163-4163G=) c.272+9597G= (n.272+9597G=) c.136+830G= (n.136+830G=) n.880G= c.285+9592G= n.123-8142C= | |
19 | g.38710306G>T | CA9417394 | ACTN4 | c.733+830G>T (n.733+830G>T) c.642G>T (p.Val214=) c.783G>T (p.Val261=) c.163-4163G>T (n.163-4163G>T) c.272+9597G>T (n.272+9597G>T) c.136+830G>T (n.136+830G>T) n.880G>T c.285+9592G>T n.123-8142C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710307T>A | CA405697299 | ACTN4 | c.733+831T>A (n.733+831T>A) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.163-4162T>A (n.163-4162T>A) c.272+9598T>A (n.272+9598T>A) c.136+831T>A (n.136+831T>A) n.881T>A c.285+9593T>A n.123-8143A>T | |
19 | g.38710307T>C | CA117534 | ACTN4 | c.733+831T>C (n.733+831T>C) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.163-4162T>C (n.163-4162T>C) c.272+9598T>C (n.272+9598T>C) c.136+831T>C (n.136+831T>C) n.881T>C c.285+9593T>C n.123-8143A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38710307T>G | CA405697309 | ACTN4 | c.733+831T>G (n.733+831T>G) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.163-4162T>G (n.163-4162T>G) c.272+9598T>G (n.272+9598T>G) c.136+831T>G (n.136+831T>G) n.881T>G c.285+9593T>G n.123-8143A>C | |
19 | g.38710307T= | CA2335156695 | ACTN4 | c.733+831T= (n.733+831T=) c.643T= (p.Ser215=) c.784T= (p.Ser262=) c.163-4162T= (n.163-4162T=) c.272+9598T= (n.272+9598T=) c.136+831T= (n.136+831T=) n.881T= c.285+9593T= n.123-8143A= | |
19 | g.38710308C>A | CA405697316 | ACTN4 | c.733+832C>A (n.733+832C>A) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.163-4161C>A (n.163-4161C>A) c.272+9599C>A (n.272+9599C>A) c.136+832C>A (n.136+832C>A) n.882C>A c.285+9594C>A n.123-8144G>T | |
19 | g.38710308C>G | CA405697325 | ACTN4 | c.733+832C>G (n.733+832C>G) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.163-4161C>G (n.163-4161C>G) c.272+9599C>G (n.272+9599C>G) c.136+832C>G (n.136+832C>G) n.882C>G c.285+9594C>G n.123-8144G>C | |
19 | g.38710308C>T | CA405697339 | ACTN4 | c.733+832C>T (n.733+832C>T) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.163-4161C>T (n.163-4161C>T) c.272+9599C>T (n.272+9599C>T) c.136+832C>T (n.136+832C>T) n.882C>T c.285+9594C>T n.123-8144G>A | |
19 | g.38710309C>A | CA507247441 | ACTN4 | c.733+833C>A (n.733+833C>A) c.645C>A (p.Ser215=) c.786C>A (p.Ser262=) c.163-4160C>A (n.163-4160C>A) c.272+9600C>A (n.272+9600C>A) c.136+833C>A (n.136+833C>A) n.883C>A c.285+9595C>A n.123-8145G>T | |
19 | g.38710309C= | CA2335156696 | ACTN4 | c.733+833C= (n.733+833C=) c.645C= (p.Ser215=) c.786C= (p.Ser262=) c.163-4160C= (n.163-4160C=) c.272+9600C= (n.272+9600C=) c.136+833C= (n.136+833C=) n.883C= c.285+9595C= n.123-8145G= | |
19 | g.38710309C>G | CA507247443 | ACTN4 | c.733+833C>G (n.733+833C>G) c.645C>G (p.Ser215=) c.786C>G (p.Ser262=) c.163-4160C>G (n.163-4160C>G) c.272+9600C>G (n.272+9600C>G) c.136+833C>G (n.136+833C>G) n.883C>G c.285+9595C>G n.123-8145G>C | |
19 | g.38710309C>T | CA507247442 | ACTN4 | c.733+833C>T (n.733+833C>T) c.645C>T (p.Ser215=) c.786C>T (p.Ser262=) c.163-4160C>T (n.163-4160C>T) c.272+9600C>T (n.272+9600C>T) c.136+833C>T (n.136+833C>T) n.883C>T c.285+9595C>T n.123-8145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710310A>C | CA405697343 | ACTN4 | c.733+834A>C (n.733+834A>C) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.163-4159A>C (n.163-4159A>C) c.272+9601A>C (n.272+9601A>C) c.136+834A>C (n.136+834A>C) n.884A>C c.285+9596A>C n.123-8146T>G | |
19 | g.38710310A>G | CA405697344 | ACTN4 | c.733+834A>G (n.733+834A>G) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.163-4159A>G (n.163-4159A>G) c.272+9601A>G (n.272+9601A>G) c.136+834A>G (n.136+834A>G) n.884A>G c.285+9596A>G n.123-8146T>C | |
19 | g.38710310A>T | CA405697346 | ACTN4 | c.733+834A>T (n.733+834A>T) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.163-4159A>T (n.163-4159A>T) c.272+9601A>T (n.272+9601A>T) c.136+834A>T (n.136+834A>T) n.884A>T c.285+9596A>T n.123-8146T>A | |
19 | g.38710311G>A | CA405697351 | ACTN4 | c.733+835G>A (n.733+835G>A) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.163-4158G>A (n.163-4158G>A) c.272+9602G>A (n.272+9602G>A) c.136+835G>A (n.136+835G>A) n.885G>A c.285+9597G>A n.123-8147C>T | |
19 | g.38710311G>C | CA405697353 | ACTN4 | c.733+835G>C (n.733+835G>C) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.163-4158G>C (n.163-4158G>C) c.272+9602G>C (n.272+9602G>C) c.136+835G>C (n.136+835G>C) n.885G>C c.285+9597G>C n.123-8147C>G | |
19 | g.38710311G>T | CA405697358 | ACTN4 | c.733+835G>T (n.733+835G>T) c.647G>T (p.Ser216Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.163-4158G>T (n.163-4158G>T) c.272+9602G>T (n.272+9602G>T) c.136+835G>T (n.136+835G>T) n.885G>T c.285+9597G>T n.123-8147C>A | |
19 | g.38710312C>A | CA405697374 | ACTN4 | c.733+836C>A (n.733+836C>A) c.648C>A (p.Ser216Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) c.163-4157C>A (n.163-4157C>A) c.272+9603C>A (n.272+9603C>A) c.136+836C>A (n.136+836C>A) n.886C>A c.285+9598C>A n.123-8148G>T | |
19 | g.38710312C= | CA2335156697 | ACTN4 | c.733+836C= (n.733+836C=) c.648C= (p.Ser216=) c.789C= (p.Ser263=) c.163-4157C= (n.163-4157C=) c.272+9603C= (n.272+9603C=) c.136+836C= (n.136+836C=) n.886C= c.285+9598C= n.123-8148G= | |
19 | g.38710312C>G | CA405697365 | ACTN4 | c.733+836C>G (n.733+836C>G) c.648C>G (p.Ser216Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) c.163-4157C>G (n.163-4157C>G) c.272+9603C>G (n.272+9603C>G) c.136+836C>G (n.136+836C>G) n.886C>G c.285+9598C>G n.123-8148G>C | ClinVar |
19 | g.38710312C>T | CA9417396 | ACTN4 | c.733+836C>T (n.733+836C>T) c.648C>T (p.Ser216=) c.789C>T (p.Ser263=) c.163-4157C>T (n.163-4157C>T) c.272+9603C>T (n.272+9603C>T) c.136+836C>T (n.136+836C>T) n.886C>T c.285+9598C>T n.123-8148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710313T>A | CA405697378 | ACTN4 | c.733+837T>A (n.733+837T>A) c.649T>A (p.Phe217Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.163-4156T>A (n.163-4156T>A) c.272+9604T>A (n.272+9604T>A) c.136+837T>A (n.136+837T>A) n.887T>A c.285+9599T>A n.123-8149A>T | |
19 | g.38710313T>C | CA405697387 | ACTN4 | c.733+837T>C (n.733+837T>C) c.649T>C (p.Phe217Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.163-4156T>C (n.163-4156T>C) c.272+9604T>C (n.272+9604T>C) c.136+837T>C (n.136+837T>C) n.887T>C c.285+9599T>C n.123-8149A>G | |
19 | g.38710313T>G | CA405697391 | ACTN4 | c.733+837T>G (n.733+837T>G) c.649T>G (p.Phe217Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.163-4156T>G (n.163-4156T>G) c.272+9604T>G (n.272+9604T>G) c.136+837T>G (n.136+837T>G) n.887T>G c.285+9599T>G n.123-8149A>C |