Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38710163_38710214delCA2584924099ACTN4c.733+687_733+738del (n.733+687_733+738del)
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 gnomAD v4
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n.123-8022del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.831-66C>T
c.285+9477C>T
n.123-8027G>A
 gnomAD v4
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n.123-8028G>C
 gnomAD v4
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n.123-8029G=
19g.38710193C>TCA632878889ACTN4c.733+717C>T (n.733+717C>T)
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n.123-8029G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.123-8030T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.123-8033_123-8030dup
 gnomAD v4
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n.123-8033_123-8030del
 dbSNP
19g.38710194_38710209delinsAGTGAGTGACGCCTCCCA2335156638ACTN4c.733+718_733+733delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.733+718_733+733delinsAGTGAGTGACGCCTCC)
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n.123-8045_123-8030delinsGGAGGCGTCACTCACT
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n.831-62G>A
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n.123-8031C>T
 gnomAD v4
19g.38710195G>CCA882089093ACTN4c.733+719G>C (n.733+719G>C)
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n.831-62G>C
c.285+9481G>C
n.123-8031C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710195G=CA2335156640ACTN4c.733+719G= (n.733+719G=)
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c.593-62_593-48del (n.593-62_593-48del)
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n.831-62_831-48del
c.285+9481_285+9495del
n.123-8045_123-8031del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710196T>CCA2584924126ACTN4c.733+720T>C (n.733+720T>C)
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n.831-61T>C
c.285+9482T>C
n.123-8032A>G
 gnomAD v4
19g.38710197G>ACA2584924127ACTN4c.733+721G>A (n.733+721G>A)
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n.831-60G>A
c.285+9483G>A
n.123-8033C>T
 gnomAD v4
19g.38710198A=CA2335156641ACTN4c.733+722A= (n.733+722A=)
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n.123-8034T=
19g.38710198A>GCA632878892ACTN4c.733+722A>G (n.733+722A>G)
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c.163-4271A>G (n.163-4271A>G)
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n.831-59A>G
c.285+9484A>G
n.123-8034T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710199G>ACA2584924128ACTN4c.733+723G>A (n.733+723G>A)
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c.734-58G>A (n.734-58G>A)
c.163-4270G>A (n.163-4270G>A)
c.272+9490G>A (n.272+9490G>A)
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n.831-58G>A
c.285+9485G>A
n.123-8035C>T
 gnomAD v4
19g.38710200T>CCA2501606328ACTN4c.733+724T>C (n.733+724T>C)
c.593-57T>C (n.593-57T>C)
c.734-57T>C (n.734-57T>C)
c.163-4269T>C (n.163-4269T>C)
c.272+9491T>C (n.272+9491T>C)
c.136+724T>C (n.136+724T>C)
n.831-57T>C
c.285+9486T>C
n.123-8036A>G
 gnomAD v4
19g.38710201G>ACA2576773806ACTN4c.733+725G>A (n.733+725G>A)
c.593-56G>A (n.593-56G>A)
c.734-56G>A (n.734-56G>A)
c.163-4268G>A (n.163-4268G>A)
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n.831-56G>A
c.285+9487G>A
n.123-8037C>T
 gnomAD v4
19g.38710201G>CCA2736032138ACTN4c.733+725G>C (n.733+725G>C)
c.593-56G>C (n.593-56G>C)
c.734-56G>C (n.734-56G>C)
c.163-4268G>C (n.163-4268G>C)
c.272+9492G>C (n.272+9492G>C)
c.136+725G>C (n.136+725G>C)
n.831-56G>C
c.285+9487G>C
n.123-8037C>G
 dbSNP
19g.38710202A>CCA2736032230ACTN4c.733+726A>C (n.733+726A>C)
c.593-55A>C (n.593-55A>C)
c.734-55A>C (n.734-55A>C)
c.163-4267A>C (n.163-4267A>C)
c.272+9493A>C (n.272+9493A>C)
c.136+726A>C (n.136+726A>C)
n.831-55A>C
c.285+9488A>C
n.123-8038T>G
 dbSNP
19g.38710203C>ACA2581383273ACTN4c.733+727C>A (n.733+727C>A)
c.593-54C>A (n.593-54C>A)
c.734-54C>A (n.734-54C>A)
c.163-4266C>A (n.163-4266C>A)
c.272+9494C>A (n.272+9494C>A)
c.136+727C>A (n.136+727C>A)
n.831-54C>A
c.285+9489C>A
n.123-8039G>T
19g.38710203C=CA2335156642ACTN4c.733+727C= (n.733+727C=)
c.593-54C= (n.593-54C=)
c.734-54C= (n.734-54C=)
c.163-4266C= (n.163-4266C=)
c.272+9494C= (n.272+9494C=)
c.136+727C= (n.136+727C=)
n.831-54C=
c.285+9489C=
n.123-8039G=
19g.38710203C>GCA2581383272ACTN4c.733+727C>G (n.733+727C>G)
c.593-54C>G (n.593-54C>G)
c.734-54C>G (n.734-54C>G)
c.163-4266C>G (n.163-4266C>G)
c.272+9494C>G (n.272+9494C>G)
c.136+727C>G (n.136+727C>G)
n.831-54C>G
c.285+9489C>G
n.123-8039G>C
19g.38710203C>TCA14689096ACTN4c.733+727C>T (n.733+727C>T)
c.593-54C>T (n.593-54C>T)
c.734-54C>T (n.734-54C>T)
c.163-4266C>T (n.163-4266C>T)
c.272+9494C>T (n.272+9494C>T)
c.136+727C>T (n.136+727C>T)
n.831-54C>T
c.285+9489C>T
n.123-8039G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710204G>ACA308132944ACTN4c.733+728G>A (n.733+728G>A)
c.593-53G>A (n.593-53G>A)
c.734-53G>A (n.734-53G>A)
c.163-4265G>A (n.163-4265G>A)
c.272+9495G>A (n.272+9495G>A)
c.136+728G>A (n.136+728G>A)
n.831-53G>A
c.285+9490G>A
n.123-8040C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710204G=CA2335156643ACTN4c.733+728G= (n.733+728G=)
c.593-53G= (n.593-53G=)
c.734-53G= (n.734-53G=)
c.163-4265G= (n.163-4265G=)
c.272+9495G= (n.272+9495G=)
c.136+728G= (n.136+728G=)
n.831-53G=
c.285+9490G=
n.123-8040C=
19g.38710206C>ACA882089102ACTN4c.733+730C>A (n.733+730C>A)
c.593-51C>A (n.593-51C>A)
c.734-51C>A (n.734-51C>A)
c.163-4263C>A (n.163-4263C>A)
c.272+9497C>A (n.272+9497C>A)
c.136+730C>A (n.136+730C>A)
n.831-51C>A
c.285+9492C>A
n.123-8042G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710206C=CA2335156644ACTN4c.733+730C= (n.733+730C=)
c.593-51C= (n.593-51C=)
c.734-51C= (n.734-51C=)
c.163-4263C= (n.163-4263C=)
c.272+9497C= (n.272+9497C=)
c.136+730C= (n.136+730C=)
n.831-51C=
c.285+9492C=
n.123-8042G=
19g.38710208C>ACA2736032232ACTN4c.733+732C>A (n.733+732C>A)
c.593-49C>A (n.593-49C>A)
c.734-49C>A (n.734-49C>A)
c.163-4261C>A (n.163-4261C>A)
c.272+9499C>A (n.272+9499C>A)
c.136+732C>A (n.136+732C>A)
n.831-49C>A
c.285+9494C>A
n.123-8044G>T
 dbSNP
19g.38710208C>TCA2584924129ACTN4c.733+732C>T (n.733+732C>T)
c.593-49C>T (n.593-49C>T)
c.734-49C>T (n.734-49C>T)
c.163-4261C>T (n.163-4261C>T)
c.272+9499C>T (n.272+9499C>T)
c.136+732C>T (n.136+732C>T)
n.831-49C>T
c.285+9494C>T
n.123-8044G>A
 gnomAD v4
19g.38710209C=CA2335156645ACTN4c.733+733C= (n.733+733C=)
c.593-48C= (n.593-48C=)
c.734-48C= (n.734-48C=)
c.163-4260C= (n.163-4260C=)
c.272+9500C= (n.272+9500C=)
c.136+733C= (n.136+733C=)
n.831-48C=
c.285+9495C=
n.123-8045G=
19g.38710209C>TCA632878893ACTN4c.733+733C>T (n.733+733C>T)
c.593-48C>T (n.593-48C>T)
c.734-48C>T (n.734-48C>T)
c.163-4260C>T (n.163-4260C>T)
c.272+9500C>T (n.272+9500C>T)
c.136+733C>T (n.136+733C>T)
n.831-48C>T
c.285+9495C>T
n.123-8045G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710210A=CA2335156646ACTN4c.733+734A= (n.733+734A=)
c.593-47A= (n.593-47A=)
c.734-47A= (n.734-47A=)
c.163-4259A= (n.163-4259A=)
c.272+9501A= (n.272+9501A=)
c.136+734A= (n.136+734A=)
n.831-47A=
c.285+9496A=
n.123-8046T=
19g.38710210A>CCA9417368ACTN4c.733+734A>C (n.733+734A>C)
c.593-47A>C (n.593-47A>C)
c.734-47A>C (n.734-47A>C)
c.163-4259A>C (n.163-4259A>C)
c.272+9501A>C (n.272+9501A>C)
c.136+734A>C (n.136+734A>C)
n.831-47A>C
c.285+9496A>C
n.123-8046T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38710210A>GCA2584924130ACTN4c.733+734A>G (n.733+734A>G)
c.593-47A>G (n.593-47A>G)
c.734-47A>G (n.734-47A>G)
c.163-4259A>G (n.163-4259A>G)
c.272+9501A>G (n.272+9501A>G)
c.136+734A>G (n.136+734A>G)
n.831-47A>G
c.285+9496A>G
n.123-8046T>C
 gnomAD v4
19g.38710210A>TCA2335156647ACTN4c.733+734A>T (n.733+734A>T)
c.593-47A>T (n.593-47A>T)
c.734-47A>T (n.734-47A>T)
c.163-4259A>T (n.163-4259A>T)
c.272+9501A>T (n.272+9501A>T)
c.136+734A>T (n.136+734A>T)
n.831-47A>T
c.285+9496A>T
n.123-8046T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710211C>ACA632878895ACTN4c.733+735C>A (n.733+735C>A)
c.593-46C>A (n.593-46C>A)
c.734-46C>A (n.734-46C>A)
c.163-4258C>A (n.163-4258C>A)
c.272+9502C>A (n.272+9502C>A)
c.136+735C>A (n.136+735C>A)
n.831-46C>A
c.285+9497C>A
n.123-8047G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710211C=CA2335156649ACTN4c.733+735C= (n.733+735C=)
c.593-46C= (n.593-46C=)
c.734-46C= (n.734-46C=)
c.163-4258C= (n.163-4258C=)
c.272+9502C= (n.272+9502C=)
c.136+735C= (n.136+735C=)
n.831-46C=
c.285+9497C=
n.123-8047G=
19g.38710211C>GCA2576773807ACTN4c.733+735C>G (n.733+735C>G)
c.593-46C>G (n.593-46C>G)
c.734-46C>G (n.734-46C>G)
c.163-4258C>G (n.163-4258C>G)
c.272+9502C>G (n.272+9502C>G)
c.136+735C>G (n.136+735C>G)
n.831-46C>G
c.285+9497C>G
n.123-8047G>C
 gnomAD v4
19g.38710211C>TCA308132950ACTN4c.733+735C>T (n.733+735C>T)
c.593-46C>T (n.593-46C>T)
c.734-46C>T (n.734-46C>T)
c.163-4258C>T (n.163-4258C>T)
c.272+9502C>T (n.272+9502C>T)
c.136+735C>T (n.136+735C>T)
n.831-46C>T
c.285+9497C>T
n.123-8047G>A
 dbSNP
19g.38710216dupCA2335156648ACTN4c.733+740dup (n.733+740dup)
c.593-41dup (n.593-41dup)
c.734-41dup (n.734-41dup)
c.163-4253dup (n.163-4253dup)
c.272+9507dup (n.272+9507dup)
c.136+740dup (n.136+740dup)
n.831-41dup
c.285+9502dup
n.123-8047dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710216delCA632878894ACTN4c.733+740del (n.733+740del)
c.593-41del (n.593-41del)
c.734-41del (n.734-41del)
c.163-4253del (n.163-4253del)
c.272+9507del (n.272+9507del)
c.136+740del (n.136+740del)
n.831-41del
c.285+9502del
n.123-8047del
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.38710212C=CA2335156650ACTN4c.733+736C= (n.733+736C=)
c.593-45C= (n.593-45C=)
c.734-45C= (n.734-45C=)
c.163-4257C= (n.163-4257C=)
c.272+9503C= (n.272+9503C=)
c.136+736C= (n.136+736C=)
n.831-45C=
c.285+9498C=
n.123-8048G=
19g.38710212C>GCA308132963ACTN4c.733+736C>G (n.733+736C>G)
c.593-45C>G (n.593-45C>G)
c.734-45C>G (n.734-45C>G)
c.163-4257C>G (n.163-4257C>G)
c.272+9503C>G (n.272+9503C>G)
c.136+736C>G (n.136+736C>G)
n.831-45C>G
c.285+9498C>G
n.123-8048G>C
 dbSNP
19g.38710212C>TCA882089118ACTN4c.733+736C>T (n.733+736C>T)
c.593-45C>T (n.593-45C>T)
c.734-45C>T (n.734-45C>T)
c.163-4257C>T (n.163-4257C>T)
c.272+9503C>T (n.272+9503C>T)
c.136+736C>T (n.136+736C>T)
n.831-45C>T
c.285+9498C>T
n.123-8048G>A
 dbSNP
19g.38710213C=CA2335156651ACTN4c.733+737C= (n.733+737C=)
c.593-44C= (n.593-44C=)
c.734-44C= (n.734-44C=)
c.163-4256C= (n.163-4256C=)
c.272+9504C= (n.272+9504C=)
c.136+737C= (n.136+737C=)
n.831-44C=
c.285+9499C=
n.123-8049G=
19g.38710213C>GCA9417370ACTN4c.733+737C>G (n.733+737C>G)
c.593-44C>G (n.593-44C>G)
c.734-44C>G (n.734-44C>G)
c.163-4256C>G (n.163-4256C>G)
c.272+9504C>G (n.272+9504C>G)
c.136+737C>G (n.136+737C>G)
n.831-44C>G
c.285+9499C>G
n.123-8049G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710213C>TCA9417369ACTN4c.733+737C>T (n.733+737C>T)
c.593-44C>T (n.593-44C>T)
c.734-44C>T (n.734-44C>T)
c.163-4256C>T (n.163-4256C>T)
c.272+9504C>T (n.272+9504C>T)
c.136+737C>T (n.136+737C>T)
n.831-44C>T
c.285+9499C>T
n.123-8049G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710214C>ACA9417371ACTN4c.733+738C>A (n.733+738C>A)
c.593-43C>A (n.593-43C>A)
c.734-43C>A (n.734-43C>A)
c.163-4255C>A (n.163-4255C>A)
c.272+9505C>A (n.272+9505C>A)
c.136+738C>A (n.136+738C>A)
n.831-43C>A
c.285+9500C>A
n.123-8050G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710214C=CA2335156652ACTN4c.733+738C= (n.733+738C=)
c.593-43C= (n.593-43C=)
c.734-43C= (n.734-43C=)
c.163-4255C= (n.163-4255C=)
c.272+9505C= (n.272+9505C=)
c.136+738C= (n.136+738C=)
n.831-43C=
c.285+9500C=
n.123-8050G=
19g.38710214C>GCA9417373ACTN4c.733+738C>G (n.733+738C>G)
c.593-43C>G (n.593-43C>G)
c.734-43C>G (n.734-43C>G)
c.163-4255C>G (n.163-4255C>G)
c.272+9505C>G (n.272+9505C>G)
c.136+738C>G (n.136+738C>G)
n.831-43C>G
c.285+9500C>G
n.123-8050G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710214C>TCA9417372ACTN4c.733+738C>T (n.733+738C>T)
c.593-43C>T (n.593-43C>T)
c.734-43C>T (n.734-43C>T)
c.163-4255C>T (n.163-4255C>T)
c.272+9505C>T (n.272+9505C>T)
c.136+738C>T (n.136+738C>T)
n.831-43C>T
c.285+9500C>T
n.123-8050G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710215C>ACA632878897ACTN4c.733+739C>A (n.733+739C>A)
c.593-42C>A (n.593-42C>A)
c.734-42C>A (n.734-42C>A)
c.163-4254C>A (n.163-4254C>A)
c.272+9506C>A (n.272+9506C>A)
c.136+739C>A (n.136+739C>A)
n.831-42C>A
c.285+9501C>A
n.123-8051G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710215C=CA2335156653ACTN4c.733+739C= (n.733+739C=)
c.593-42C= (n.593-42C=)
c.734-42C= (n.734-42C=)
c.163-4254C= (n.163-4254C=)
c.272+9506C= (n.272+9506C=)
c.136+739C= (n.136+739C=)
n.831-42C=
c.285+9501C=
n.123-8051G=
19g.38710215C>TCA9417374ACTN4c.733+739C>T (n.733+739C>T)
c.593-42C>T (n.593-42C>T)
c.734-42C>T (n.734-42C>T)
c.163-4254C>T (n.163-4254C>T)
c.272+9506C>T (n.272+9506C>T)
c.136+739C>T (n.136+739C>T)
n.831-42C>T
c.285+9501C>T
n.123-8051G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38710217_38710219delCA2814352282ACTN4c.733+741_733+743del (n.733+741_733+743del)
c.593-40_593-38del (n.593-40_593-38del)
c.734-40_734-38del (n.734-40_734-38del)
c.163-4252_163-4250del (n.163-4252_163-4250del)
c.272+9508_272+9510del (n.272+9508_272+9510del)
c.136+741_136+743del (n.136+741_136+743del)
n.831-40_831-38del
c.285+9503_285+9505del
n.123-8053_123-8051del
19g.38710216C>ACA632878899ACTN4c.733+740C>A (n.733+740C>A)
c.593-41C>A (n.593-41C>A)
c.734-41C>A (n.734-41C>A)
c.163-4253C>A (n.163-4253C>A)
c.272+9507C>A (n.272+9507C>A)
c.136+740C>A (n.136+740C>A)
n.831-41C>A
c.285+9502C>A
n.123-8052G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710216C=CA2335156654ACTN4c.733+740C= (n.733+740C=)
c.593-41C= (n.593-41C=)
c.734-41C= (n.734-41C=)
c.163-4253C= (n.163-4253C=)
c.272+9507C= (n.272+9507C=)
c.136+740C= (n.136+740C=)
n.831-41C=
c.285+9502C=
n.123-8052G=
19g.38710216C>GCA2584924131ACTN4c.733+740C>G (n.733+740C>G)
c.593-41C>G (n.593-41C>G)
c.734-41C>G (n.734-41C>G)
c.163-4253C>G (n.163-4253C>G)
c.272+9507C>G (n.272+9507C>G)
c.136+740C>G (n.136+740C>G)
n.831-41C>G
c.285+9502C>G
n.123-8052G>C
 gnomAD v4
19g.38710216C>TCA9417375ACTN4c.733+740C>T (n.733+740C>T)
c.593-41C>T (n.593-41C>T)
c.734-41C>T (n.734-41C>T)
c.163-4253C>T (n.163-4253C>T)
c.272+9507C>T (n.272+9507C>T)
c.136+740C>T (n.136+740C>T)
n.831-41C>T
c.285+9502C>T
n.123-8052G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710217G>ACA9417376ACTN4c.733+741G>A (n.733+741G>A)
c.593-40G>A (n.593-40G>A)
c.734-40G>A (n.734-40G>A)
c.163-4252G>A (n.163-4252G>A)
c.272+9508G>A (n.272+9508G>A)
c.136+741G>A (n.136+741G>A)
n.831-40G>A
c.285+9503G>A
n.123-8053C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710217G=CA2335156655ACTN4c.733+741G= (n.733+741G=)
c.593-40G= (n.593-40G=)
c.734-40G= (n.734-40G=)
c.163-4252G= (n.163-4252G=)
c.272+9508G= (n.272+9508G=)
c.136+741G= (n.136+741G=)
n.831-40G=
c.285+9503G=
n.123-8053C=
19g.38710217G>TCA9417377ACTN4c.733+741G>T (n.733+741G>T)
c.593-40G>T (n.593-40G>T)
c.734-40G>T (n.734-40G>T)
c.163-4252G>T (n.163-4252G>T)
c.272+9508G>T (n.272+9508G>T)
c.136+741G>T (n.136+741G>T)
n.831-40G>T
c.285+9503G>T
n.123-8053C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710218C=CA2335156656ACTN4c.733+742C= (n.733+742C=)
c.593-39C= (n.593-39C=)
c.734-39C= (n.734-39C=)
c.163-4251C= (n.163-4251C=)
c.272+9509C= (n.272+9509C=)
c.136+742C= (n.136+742C=)
n.831-39C=
c.285+9504C=
n.123-8054G=
19g.38710218C>GCA632878900ACTN4c.733+742C>G (n.733+742C>G)
c.593-39C>G (n.593-39C>G)
c.734-39C>G (n.734-39C>G)
c.163-4251C>G (n.163-4251C>G)
c.272+9509C>G (n.272+9509C>G)
c.136+742C>G (n.136+742C>G)
n.831-39C>G
c.285+9504C>G
n.123-8054G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710218C>TCA632878901ACTN4c.733+742C>T (n.733+742C>T)
c.593-39C>T (n.593-39C>T)
c.734-39C>T (n.734-39C>T)
c.163-4251C>T (n.163-4251C>T)
c.272+9509C>T (n.272+9509C>T)
c.136+742C>T (n.136+742C>T)
n.831-39C>T
c.285+9504C>T
n.123-8054G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710219C>ACA2814352283ACTN4c.733+743C>A (n.733+743C>A)
c.593-38C>A (n.593-38C>A)
c.734-38C>A (n.734-38C>A)
c.163-4250C>A (n.163-4250C>A)
c.272+9510C>A (n.272+9510C>A)
c.136+743C>A (n.136+743C>A)
n.831-38C>A
c.285+9505C>A
n.123-8055G>T
19g.38710219C=CA2335156657ACTN4c.733+743C= (n.733+743C=)
c.593-38C= (n.593-38C=)
c.734-38C= (n.734-38C=)
c.163-4250C= (n.163-4250C=)
c.272+9510C= (n.272+9510C=)
c.136+743C= (n.136+743C=)
n.831-38C=
c.285+9505C=
n.123-8055G=
19g.38710219C>TCA9417378ACTN4c.733+743C>T (n.733+743C>T)
c.593-38C>T (n.593-38C>T)
c.734-38C>T (n.734-38C>T)
c.163-4250C>T (n.163-4250C>T)
c.272+9510C>T (n.272+9510C>T)
c.136+743C>T (n.136+743C>T)
n.831-38C>T
c.285+9505C>T
n.123-8055G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710220C=CA2335156658ACTN4c.733+744C= (n.733+744C=)
c.593-37C= (n.593-37C=)
c.734-37C= (n.734-37C=)
c.163-4249C= (n.163-4249C=)
c.272+9511C= (n.272+9511C=)
c.136+744C= (n.136+744C=)
n.831-37C=
c.285+9506C=
n.123-8056G=
19g.38710220C>TCA9417379ACTN4c.733+744C>T (n.733+744C>T)
c.593-37C>T (n.593-37C>T)
c.734-37C>T (n.734-37C>T)
c.163-4249C>T (n.163-4249C>T)
c.272+9511C>T (n.272+9511C>T)
c.136+744C>T (n.136+744C>T)
n.831-37C>T
c.285+9506C>T
n.123-8056G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710221T>CCA308133001ACTN4c.733+745T>C (n.733+745T>C)
c.593-36T>C (n.593-36T>C)
c.734-36T>C (n.734-36T>C)
c.163-4248T>C (n.163-4248T>C)
c.272+9512T>C (n.272+9512T>C)
c.136+745T>C (n.136+745T>C)
n.831-36T>C
c.285+9507T>C
n.123-8057A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710221T=CA2335156659ACTN4c.733+745T= (n.733+745T=)
c.593-36T= (n.593-36T=)
c.734-36T= (n.734-36T=)
c.163-4248T= (n.163-4248T=)
c.272+9512T= (n.272+9512T=)
c.136+745T= (n.136+745T=)
n.831-36T=
c.285+9507T=
n.123-8057A=
19g.38710222A=CA2335156660ACTN4c.733+746A= (n.733+746A=)
c.593-35A= (n.593-35A=)
c.734-35A= (n.734-35A=)
c.163-4247A= (n.163-4247A=)
c.272+9513A= (n.272+9513A=)
c.136+746A= (n.136+746A=)
n.831-35A=
c.285+9508A=
n.123-8058T=
19g.38710222A>CCA9417380ACTN4c.733+746A>C (n.733+746A>C)
c.593-35A>C (n.593-35A>C)
c.734-35A>C (n.734-35A>C)
c.163-4247A>C (n.163-4247A>C)
c.272+9513A>C (n.272+9513A>C)
c.136+746A>C (n.136+746A>C)
n.831-35A>C
c.285+9508A>C
n.123-8058T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710222A>GCA2584924132ACTN4c.733+746A>G (n.733+746A>G)
c.593-35A>G (n.593-35A>G)
c.734-35A>G (n.734-35A>G)
c.163-4247A>G (n.163-4247A>G)
c.272+9513A>G (n.272+9513A>G)
c.136+746A>G (n.136+746A>G)
n.831-35A>G
c.285+9508A>G
n.123-8058T>C
 gnomAD v4
19g.38710223C=CA2335156661ACTN4c.733+747C= (n.733+747C=)
c.593-34C= (n.593-34C=)
c.734-34C= (n.734-34C=)
c.163-4246C= (n.163-4246C=)
c.272+9514C= (n.272+9514C=)
c.136+747C= (n.136+747C=)
n.831-34C=
c.285+9509C=
n.123-8059G=
19g.38710223C>TCA9417381ACTN4c.733+747C>T (n.733+747C>T)
c.593-34C>T (n.593-34C>T)
c.734-34C>T (n.734-34C>T)
c.163-4246C>T (n.163-4246C>T)
c.272+9514C>T (n.272+9514C>T)
c.136+747C>T (n.136+747C>T)
n.831-34C>T
c.285+9509C>T
n.123-8059G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710225C=CA2335156662ACTN4c.733+749C= (n.733+749C=)
c.593-32C= (n.593-32C=)
c.734-32C= (n.734-32C=)
c.163-4244C= (n.163-4244C=)
c.272+9516C= (n.272+9516C=)
c.136+749C= (n.136+749C=)
n.831-32C=
c.285+9511C=
n.123-8061G=
19g.38710225C>TCA308133008ACTN4c.733+749C>T (n.733+749C>T)
c.593-32C>T (n.593-32C>T)
c.734-32C>T (n.734-32C>T)
c.163-4244C>T (n.163-4244C>T)
c.272+9516C>T (n.272+9516C>T)
c.136+749C>T (n.136+749C>T)
n.831-32C>T
c.285+9511C>T
n.123-8061G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710226G>ACA9417382ACTN4c.733+750G>A (n.733+750G>A)
c.593-31G>A (n.593-31G>A)
c.734-31G>A (n.734-31G>A)
c.163-4243G>A (n.163-4243G>A)
c.272+9517G>A (n.272+9517G>A)
c.136+750G>A (n.136+750G>A)
n.831-31G>A
c.285+9512G>A
n.123-8062C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710226G>CCA632878906ACTN4c.733+750G>C (n.733+750G>C)
c.593-31G>C (n.593-31G>C)
c.734-31G>C (n.734-31G>C)
c.163-4243G>C (n.163-4243G>C)
c.272+9517G>C (n.272+9517G>C)
c.136+750G>C (n.136+750G>C)
n.831-31G>C
c.285+9512G>C
n.123-8062C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710226G=CA2335156663ACTN4c.733+750G= (n.733+750G=)
c.593-31G= (n.593-31G=)
c.734-31G= (n.734-31G=)
c.163-4243G= (n.163-4243G=)
c.272+9517G= (n.272+9517G=)
c.136+750G= (n.136+750G=)
n.831-31G=
c.285+9512G=
n.123-8062C=
19g.38710227G>ACA2584924133ACTN4c.733+751G>A (n.733+751G>A)
c.593-30G>A (n.593-30G>A)
c.734-30G>A (n.734-30G>A)
c.163-4242G>A (n.163-4242G>A)
c.272+9518G>A (n.272+9518G>A)
c.136+751G>A (n.136+751G>A)
n.831-30G>A
c.285+9513G>A
n.123-8063C>T
 gnomAD v4
19g.38710227G>TCA2584924134ACTN4c.733+751G>T (n.733+751G>T)
c.593-30G>T (n.593-30G>T)
c.734-30G>T (n.734-30G>T)
c.163-4242G>T (n.163-4242G>T)
c.272+9518G>T (n.272+9518G>T)
c.136+751G>T (n.136+751G>T)
n.831-30G>T
c.285+9513G>T
n.123-8063C>A
 gnomAD v4
19g.38710228G>TCA2584924135ACTN4c.733+752G>T (n.733+752G>T)
c.593-29G>T (n.593-29G>T)
c.734-29G>T (n.734-29G>T)
c.163-4241G>T (n.163-4241G>T)
c.272+9519G>T (n.272+9519G>T)
c.136+752G>T (n.136+752G>T)
n.831-29G>T
c.285+9514G>T
n.123-8064C>A
 gnomAD v4
19g.38710229C>TCA2814352284ACTN4c.733+753C>T (n.733+753C>T)
c.593-28C>T (n.593-28C>T)
c.734-28C>T (n.734-28C>T)
c.163-4240C>T (n.163-4240C>T)
c.272+9520C>T (n.272+9520C>T)
c.136+753C>T (n.136+753C>T)
n.831-28C>T
c.285+9515C>T
n.123-8065G>A
19g.38710230A>GCA2576773808ACTN4c.733+754A>G (n.733+754A>G)
c.593-27A>G (n.593-27A>G)
c.734-27A>G (n.734-27A>G)
c.163-4239A>G (n.163-4239A>G)
c.272+9521A>G (n.272+9521A>G)
c.136+754A>G (n.136+754A>G)
n.831-27A>G
c.285+9516A>G
n.123-8066T>C
19g.38710231G>ACA2584924136ACTN4c.733+755G>A (n.733+755G>A)
c.593-26G>A (n.593-26G>A)
c.734-26G>A (n.734-26G>A)
c.163-4238G>A (n.163-4238G>A)
c.272+9522G>A (n.272+9522G>A)
c.136+755G>A (n.136+755G>A)
n.831-26G>A
c.285+9517G>A
n.123-8067C>T
 gnomAD v4
19g.38710231G>CCA2695228721ACTN4c.733+755G>C (n.733+755G>C)
c.593-26G>C (n.593-26G>C)
c.734-26G>C (n.734-26G>C)
c.163-4238G>C (n.163-4238G>C)
c.272+9522G>C (n.272+9522G>C)
c.136+755G>C (n.136+755G>C)
n.831-26G>C
c.285+9517G>C
n.123-8067C>G
19g.38710234T>CCA2814352285ACTN4c.733+758T>C (n.733+758T>C)
c.593-23T>C (n.593-23T>C)
c.734-23T>C (n.734-23T>C)
c.163-4235T>C (n.163-4235T>C)
c.272+9525T>C (n.272+9525T>C)
c.136+758T>C (n.136+758T>C)
n.831-23T>C
c.285+9520T>C
n.123-8070A>G
19g.38710237C>ACA2576773810ACTN4c.733+761C>A (n.733+761C>A)
c.593-20C>A (n.593-20C>A)
c.734-20C>A (n.734-20C>A)
c.163-4232C>A (n.163-4232C>A)
c.272+9528C>A (n.272+9528C>A)
c.136+761C>A (n.136+761C>A)
n.831-20C>A
c.285+9523C>A
n.123-8073G>T
 dbSNP
19g.38710237C=CA2335156664ACTN4c.733+761C= (n.733+761C=)
c.593-20C= (n.593-20C=)
c.734-20C= (n.734-20C=)
c.163-4232C= (n.163-4232C=)
c.272+9528C= (n.272+9528C=)
c.136+761C= (n.136+761C=)
n.831-20C=
c.285+9523C=
n.123-8073G=
19g.38710237C>TCA632878907ACTN4c.733+761C>T (n.733+761C>T)
c.593-20C>T (n.593-20C>T)
c.734-20C>T (n.734-20C>T)
c.163-4232C>T (n.163-4232C>T)
c.272+9528C>T (n.272+9528C>T)
c.136+761C>T (n.136+761C>T)
n.831-20C>T
c.285+9523C>T
n.123-8073G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710239delCA2576773809ACTN4c.733+763del (n.733+763del)
c.593-18del (n.593-18del)
c.734-18del (n.734-18del)
c.163-4230del (n.163-4230del)
c.272+9530del (n.272+9530del)
c.136+763del (n.136+763del)
n.831-18del
c.285+9525del
n.123-8073del
19g.38710238C=CA2335156665ACTN4c.733+762C= (n.733+762C=)
c.593-19C= (n.593-19C=)
c.734-19C= (n.734-19C=)
c.163-4231C= (n.163-4231C=)
c.272+9529C= (n.272+9529C=)
c.136+762C= (n.136+762C=)
n.831-19C=
c.285+9524C=
n.123-8074G=
19g.38710238C>TCA882089141ACTN4c.733+762C>T (n.733+762C>T)
c.593-19C>T (n.593-19C>T)
c.734-19C>T (n.734-19C>T)
c.163-4231C>T (n.163-4231C>T)
c.272+9529C>T (n.272+9529C>T)
c.136+762C>T (n.136+762C>T)
n.831-19C>T
c.285+9524C>T
n.123-8074G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710239C=CA2335156667ACTN4c.733+763C= (n.733+763C=)
c.593-18C= (n.593-18C=)
c.734-18C= (n.734-18C=)
c.163-4230C= (n.163-4230C=)
c.272+9530C= (n.272+9530C=)
c.136+763C= (n.136+763C=)
n.831-18C=
c.285+9525C=
n.123-8075G=
19g.38710239C>GCA2335156668ACTN4c.733+763C>G (n.733+763C>G)
c.593-18C>G (n.593-18C>G)
c.734-18C>G (n.734-18C>G)
c.163-4230C>G (n.163-4230C>G)
c.272+9530C>G (n.272+9530C>G)
c.136+763C>G (n.136+763C>G)
n.831-18C>G
c.285+9525C>G
n.123-8075G>C
 dbSNP
19g.38710239C>TCA632878908ACTN4c.733+763C>T (n.733+763C>T)
c.593-18C>T (n.593-18C>T)
c.734-18C>T (n.734-18C>T)
c.163-4230C>T (n.163-4230C>T)
c.272+9530C>T (n.272+9530C>T)
c.136+763C>T (n.136+763C>T)
n.831-18C>T
c.285+9525C>T
n.123-8075G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710239_38710242delinsCTTGCA2335156666ACTN4c.733+763_733+766delinsCTTG (n.733+763_733+766delinsCTTG)
c.593-18_593-15delinsCTTG (n.593-18_593-15delinsCTTG)
c.734-18_734-15delinsCTTG (n.734-18_734-15delinsCTTG)
c.163-4230_163-4227delinsCTTG (n.163-4230_163-4227delinsCTTG)
c.272+9530_272+9533delinsCTTG (n.272+9530_272+9533delinsCTTG)
c.136+763_136+766delinsCTTG (n.136+763_136+766delinsCTTG)
n.831-18_831-15delinsCTTG
c.285+9525_285+9528delinsCTTG
n.123-8078_123-8075delinsCAAG
19g.38710240T>GCA2584924137ACTN4c.733+764T>G (n.733+764T>G)
c.593-17T>G (n.593-17T>G)
c.734-17T>G (n.734-17T>G)
c.163-4229T>G (n.163-4229T>G)
c.272+9531T>G (n.272+9531T>G)
c.136+764T>G (n.136+764T>G)
n.831-17T>G
c.285+9526T>G
n.123-8076A>C
 gnomAD v4
19g.38710245_38710247dupCA2584924138ACTN4c.733+769_733+771dup (n.733+769_733+771dup)
c.593-12_593-10dup (n.593-12_593-10dup)
c.734-12_734-10dup (n.734-12_734-10dup)
c.163-4224_163-4222dup (n.163-4224_163-4222dup)
c.272+9536_272+9538dup (n.272+9536_272+9538dup)
c.136+769_136+771dup (n.136+769_136+771dup)
n.831-12_831-10dup
c.285+9531_285+9533dup
n.123-8078_123-8076dup
 gnomAD v4
19g.38710245_38710247delCA632878909ACTN4c.733+769_733+771del (n.733+769_733+771del)
c.593-12_593-10del (n.593-12_593-10del)
c.734-12_734-10del (n.734-12_734-10del)
c.163-4224_163-4222del (n.163-4224_163-4222del)
c.272+9536_272+9538del (n.272+9536_272+9538del)
c.136+769_136+771del (n.136+769_136+771del)
n.831-12_831-10del
c.285+9531_285+9533del
n.123-8078_123-8076del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710242G>ACA9417383ACTN4c.733+766G>A (n.733+766G>A)
c.593-15G>A (n.593-15G>A)
c.734-15G>A (n.734-15G>A)
c.163-4227G>A (n.163-4227G>A)
c.272+9533G>A (n.272+9533G>A)
c.136+766G>A (n.136+766G>A)
n.831-15G>A
c.285+9528G>A
n.123-8078C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710242G>CCA2573156339ACTN4c.733+766G>C (n.733+766G>C)
c.593-15G>C (n.593-15G>C)
c.734-15G>C (n.734-15G>C)
c.163-4227G>C (n.163-4227G>C)
c.272+9533G>C (n.272+9533G>C)
c.136+766G>C (n.136+766G>C)
n.831-15G>C
c.285+9528G>C
n.123-8078C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38710242G=CA2335156669ACTN4c.733+766G= (n.733+766G=)
c.593-15G= (n.593-15G=)
c.734-15G= (n.734-15G=)
c.163-4227G= (n.163-4227G=)
c.272+9533G= (n.272+9533G=)
c.136+766G= (n.136+766G=)
n.831-15G=
c.285+9528G=
n.123-8078C=
19g.38710243T>ACA2584924139ACTN4c.733+767T>A (n.733+767T>A)
c.593-14T>A (n.593-14T>A)
c.734-14T>A (n.734-14T>A)
c.163-4226T>A (n.163-4226T>A)
c.272+9534T>A (n.272+9534T>A)
c.136+767T>A (n.136+767T>A)
n.831-14T>A
c.285+9529T>A
n.123-8079A>T
 gnomAD v4
19g.38710243T>CCA9417384ACTN4c.733+767T>C (n.733+767T>C)
c.593-14T>C (n.593-14T>C)
c.734-14T>C (n.734-14T>C)
c.163-4226T>C (n.163-4226T>C)
c.272+9534T>C (n.272+9534T>C)
c.136+767T>C (n.136+767T>C)
n.831-14T>C
c.285+9529T>C
n.123-8079A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710243T=CA2335156670ACTN4c.733+767T= (n.733+767T=)
c.593-14T= (n.593-14T=)
c.734-14T= (n.734-14T=)
c.163-4226T= (n.163-4226T=)
c.272+9534T= (n.272+9534T=)
c.136+767T= (n.136+767T=)
n.831-14T=
c.285+9529T=
n.123-8079A=
19g.38710244T>CCA2576773812ACTN4c.733+768T>C (n.733+768T>C)
c.593-13T>C (n.593-13T>C)
c.734-13T>C (n.734-13T>C)
c.163-4225T>C (n.163-4225T>C)
c.272+9535T>C (n.272+9535T>C)
c.136+768T>C (n.136+768T>C)
n.831-13T>C
c.285+9530T>C
n.123-8080A>G
19g.38710244T>GCA2576773811ACTN4c.733+768T>G (n.733+768T>G)
c.593-13T>G (n.593-13T>G)
c.734-13T>G (n.734-13T>G)
c.163-4225T>G (n.163-4225T>G)
c.272+9535T>G (n.272+9535T>G)
c.136+768T>G (n.136+768T>G)
n.831-13T>G
c.285+9530T>G
n.123-8080A>C
19g.38710245G>ACA2576773813ACTN4c.733+769G>A (n.733+769G>A)
c.593-12G>A (n.593-12G>A)
c.734-12G>A (n.734-12G>A)
c.163-4224G>A (n.163-4224G>A)
c.272+9536G>A (n.272+9536G>A)
c.136+769G>A (n.136+769G>A)
n.831-12G>A
c.285+9531G>A
n.123-8081C>T
19g.38710247T=CA2335156671ACTN4c.733+771T= (n.733+771T=)
c.593-10T= (n.593-10T=)
c.734-10T= (n.734-10T=)
c.163-4222T= (n.163-4222T=)
c.272+9538T= (n.272+9538T=)
c.136+771T= (n.136+771T=)
n.831-10T=
c.285+9533T=
n.123-8083A=
19g.38710249_38710250dupCA882089146ACTN4c.733+773_733+774dup (n.733+773_733+774dup)
c.593-8_593-7dup (n.593-8_593-7dup)
c.734-8_734-7dup (n.734-8_734-7dup)
c.163-4220_163-4219dup (n.163-4220_163-4219dup)
c.272+9540_272+9541dup (n.272+9540_272+9541dup)
c.136+773_136+774dup (n.136+773_136+774dup)
n.831-8_831-7dup
c.285+9535_285+9536dup
n.123-8085_123-8084dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710249A=CA2335156672ACTN4c.733+773A= (n.733+773A=)
c.593-8A= (n.593-8A=)
c.734-8A= (n.734-8A=)
c.163-4220A= (n.163-4220A=)
c.272+9540A= (n.272+9540A=)
c.136+773A= (n.136+773A=)
n.831-8A=
c.285+9535A=
n.123-8085T=
19g.38710249A>CCA914325126ACTN4c.733+773A>C (n.733+773A>C)
c.593-8A>C (n.593-8A>C)
c.734-8A>C (n.734-8A>C)
c.163-4220A>C (n.163-4220A>C)
c.272+9540A>C (n.272+9540A>C)
c.136+773A>C (n.136+773A>C)
n.831-8A>C
c.285+9535A>C
n.123-8085T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710253G>ACA2335156673ACTN4c.733+777G>A (n.733+777G>A)
c.593-4G>A (n.593-4G>A)
c.734-4G>A (n.734-4G>A)
c.163-4216G>A (n.163-4216G>A)
c.272+9544G>A (n.272+9544G>A)
c.136+777G>A (n.136+777G>A)
n.831-4G>A
c.285+9539G>A
n.123-8089C>T
 dbSNP
19g.38710253G>CCA2584924140ACTN4c.733+777G>C (n.733+777G>C)
c.593-4G>C (n.593-4G>C)
c.734-4G>C (n.734-4G>C)
c.163-4216G>C (n.163-4216G>C)
c.272+9544G>C (n.272+9544G>C)
c.136+777G>C (n.136+777G>C)
n.831-4G>C
c.285+9539G>C
n.123-8089C>G
 gnomAD v4
19g.38710253G=CA2335156674ACTN4c.733+777G= (n.733+777G=)
c.593-4G= (n.593-4G=)
c.734-4G= (n.734-4G=)
c.163-4216G= (n.163-4216G=)
c.272+9544G= (n.272+9544G=)
c.136+777G= (n.136+777G=)
n.831-4G=
c.285+9539G=
n.123-8089C=
19g.38710254C=CA2335156675ACTN4c.733+778C= (n.733+778C=)
c.593-3C= (n.593-3C=)
c.734-3C= (n.734-3C=)
c.163-4215C= (n.163-4215C=)
c.272+9545C= (n.272+9545C=)
c.136+778C= (n.136+778C=)
n.831-3C=
c.285+9540C=
n.123-8090G=
19g.38710254C>GCA9417385ACTN4c.733+778C>G (n.733+778C>G)
c.593-3C>G (n.593-3C>G)
c.734-3C>G (n.734-3C>G)
c.163-4215C>G (n.163-4215C>G)
c.272+9545C>G (n.272+9545C>G)
c.136+778C>G (n.136+778C>G)
n.831-3C>G
c.285+9540C>G
n.123-8090G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710254C>TCA2584924141ACTN4c.733+778C>T (n.733+778C>T)
c.593-3C>T (n.593-3C>T)
c.734-3C>T (n.734-3C>T)
c.163-4215C>T (n.163-4215C>T)
c.272+9545C>T (n.272+9545C>T)
c.136+778C>T (n.136+778C>T)
n.831-3C>T
c.285+9540C>T
n.123-8090G>A
 gnomAD v4
19g.38710255A=CA2335156676ACTN4c.733+779A= (n.733+779A=)
c.593-2A= (n.593-2A=)
c.734-2A= (n.734-2A=)
c.163-4214A= (n.163-4214A=)
c.272+9546A= (n.272+9546A=)
c.136+779A= (n.136+779A=)
n.831-2A=
c.285+9541A=
n.123-8091T=
19g.38710255A>CCA405696671ACTN4c.733+779A>C (n.733+779A>C)
c.593-2A>C (n.593-2A>C)
c.734-2A>C (n.734-2A>C)
c.163-4214A>C (n.163-4214A>C)
c.272+9546A>C (n.272+9546A>C)
c.136+779A>C (n.136+779A>C)
n.831-2A>C
c.285+9541A>C
n.123-8091T>G
19g.38710255A>GCA405696675ACTN4c.733+779A>G (n.733+779A>G)
c.593-2A>G (n.593-2A>G)
c.734-2A>G (n.734-2A>G)
c.163-4214A>G (n.163-4214A>G)
c.272+9546A>G (n.272+9546A>G)
c.136+779A>G (n.136+779A>G)
n.831-2A>G
c.285+9541A>G
n.123-8091T>C
 dbSNP
19g.38710255A>TCA405696674ACTN4c.733+779A>T (n.733+779A>T)
c.593-2A>T (n.593-2A>T)
c.734-2A>T (n.734-2A>T)
c.163-4214A>T (n.163-4214A>T)
c.272+9546A>T (n.272+9546A>T)
c.136+779A>T (n.136+779A>T)
n.831-2A>T
c.285+9541A>T
n.123-8091T>A
19g.38710256G>ACA405696683ACTN4c.733+780G>A (n.733+780G>A)
c.593-1G>A (n.593-1G>A)
c.734-1G>A (n.734-1G>A)
c.163-4213G>A (n.163-4213G>A)
c.272+9547G>A (n.272+9547G>A)
c.136+780G>A (n.136+780G>A)
n.831-1G>A
c.285+9542G>A
n.123-8092C>T
19g.38710256G>CCA405696686ACTN4c.733+780G>C (n.733+780G>C)
c.593-1G>C (n.593-1G>C)
c.734-1G>C (n.734-1G>C)
c.163-4213G>C (n.163-4213G>C)
c.272+9547G>C (n.272+9547G>C)
c.136+780G>C (n.136+780G>C)
n.831-1G>C
c.285+9542G>C
n.123-8092C>G
19g.38710256G>TCA405696692ACTN4c.733+780G>T (n.733+780G>T)
c.593-1G>T (n.593-1G>T)
c.734-1G>T (n.734-1G>T)
c.163-4213G>T (n.163-4213G>T)
c.272+9547G>T (n.272+9547G>T)
c.136+780G>T (n.136+780G>T)
n.831-1G>T
c.285+9542G>T
n.123-8092C>A
19g.38710257A>CCA405696715ACTN4c.733+781A>C (n.733+781A>C)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.163-4212A>C (n.163-4212A>C)
c.272+9548A>C (n.272+9548A>C)
c.136+781A>C (n.136+781A>C)
n.831A>C
c.285+9543A>C
n.123-8093T>G
19g.38710257A>GCA405696720ACTN4c.733+781A>G (n.733+781A>G)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.163-4212A>G (n.163-4212A>G)
c.272+9548A>G (n.272+9548A>G)
c.136+781A>G (n.136+781A>G)
n.831A>G
c.285+9543A>G
n.123-8093T>C
19g.38710257A>TCA405696725ACTN4c.733+781A>T (n.733+781A>T)
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.163-4212A>T (n.163-4212A>T)
c.272+9548A>T (n.272+9548A>T)
c.136+781A>T (n.136+781A>T)
n.831A>T
c.285+9543A>T
n.123-8093T>A
19g.38710258C>ACA405696736ACTN4c.733+782C>A (n.733+782C>A)
c.594C>A (p.Asp198Glu)
c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.163-4211C>A (n.163-4211C>A)
c.272+9549C>A (n.272+9549C>A)
c.136+782C>A (n.136+782C>A)
n.832C>A
c.285+9544C>A
n.123-8094G>T
19g.38710258C>GCA405696737ACTN4c.733+782C>G (n.733+782C>G)
c.594C>G (p.Asp198Glu)
c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.163-4211C>G (n.163-4211C>G)
c.272+9549C>G (n.272+9549C>G)
c.136+782C>G (n.136+782C>G)
n.832C>G
c.285+9544C>G
n.123-8094G>C
19g.38710258C>TCA507247395ACTN4c.733+782C>T (n.733+782C>T)
c.594C>T (p.Asp198=)
c.735C>T (p.Asp245=)
c.163-4211C>T (n.163-4211C>T)
c.272+9549C>T (n.272+9549C>T)
c.136+782C>T (n.136+782C>T)
n.832C>T
c.285+9544C>T
n.123-8094G>A
19g.38710259A>CCA405696738ACTN4c.733+783A>C (n.733+783A>C)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.163-4210A>C (n.163-4210A>C)
c.272+9550A>C (n.272+9550A>C)
c.136+783A>C (n.136+783A>C)
n.833A>C
c.285+9545A>C
n.123-8095T>G
19g.38710259A>GCA405696739ACTN4c.733+783A>G (n.733+783A>G)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.163-4210A>G (n.163-4210A>G)
c.272+9550A>G (n.272+9550A>G)
c.136+783A>G (n.136+783A>G)
n.833A>G
c.285+9545A>G
n.123-8095T>C
19g.38710259A>TCA405696741ACTN4c.733+783A>T (n.733+783A>T)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.163-4210A>T (n.163-4210A>T)
c.272+9550A>T (n.272+9550A>T)
c.136+783A>T (n.136+783A>T)
n.833A>T
c.285+9545A>T
n.123-8095T>A
19g.38710260T>ACA405696747ACTN4c.733+784T>A (n.733+784T>A)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.163-4209T>A (n.163-4209T>A)
c.272+9551T>A (n.272+9551T>A)
c.136+784T>A (n.136+784T>A)
n.834T>A
c.285+9546T>A
n.123-8096A>T
19g.38710260T>CCA405696753ACTN4c.733+784T>C (n.733+784T>C)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.163-4209T>C (n.163-4209T>C)
c.272+9551T>C (n.272+9551T>C)
c.136+784T>C (n.136+784T>C)
n.834T>C
c.285+9546T>C
n.123-8096A>G
19g.38710260T>GCA405696749ACTN4c.733+784T>G (n.733+784T>G)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.163-4209T>G (n.163-4209T>G)
c.272+9551T>G (n.272+9551T>G)
c.136+784T>G (n.136+784T>G)
n.834T>G
c.285+9546T>G
n.123-8096A>C
19g.38710261C>ACA507247399ACTN4c.733+785C>A (n.733+785C>A)
c.597C>A (p.Ile199=)
c.738C>A (p.Ile246=)
c.163-4208C>A (n.163-4208C>A)
c.272+9552C>A (n.272+9552C>A)
c.136+785C>A (n.136+785C>A)
n.835C>A
c.285+9547C>A
n.123-8097G>T
19g.38710261C=CA2335156677ACTN4c.733+785C= (n.733+785C=)
c.597C= (p.Ile199=)
c.738C= (p.Ile246=)
c.163-4208C= (n.163-4208C=)
c.272+9552C= (n.272+9552C=)
c.136+785C= (n.136+785C=)
n.835C=
c.285+9547C=
n.123-8097G=
19g.38710261C>GCA9417387ACTN4c.733+785C>G (n.733+785C>G)
c.597C>G (p.Ile199Met)
c.738C>G (p.Ile246Met)
c.163-4208C>G (n.163-4208C>G)
c.272+9552C>G (n.272+9552C>G)
c.136+785C>G (n.136+785C>G)
n.835C>G
c.285+9547C>G
n.123-8097G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710261C>TCA9417386ACTN4c.733+785C>T (n.733+785C>T)
c.597C>T (p.Ile199=)
c.738C>T (p.Ile246=)
c.163-4208C>T (n.163-4208C>T)
c.272+9552C>T (n.272+9552C>T)
c.136+785C>T (n.136+785C>T)
n.835C>T
c.285+9547C>T
n.123-8097G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710262G>ACA9417388ACTN4c.733+786G>A (n.733+786G>A)
c.598G>A (p.Val200Met)
c.739G>A (p.Val247Met)
c.163-4207G>A (n.163-4207G>A)
c.272+9553G>A (n.272+9553G>A)
c.136+786G>A (n.136+786G>A)
n.836G>A
c.285+9548G>A
n.123-8098C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710262G>CCA405696774ACTN4c.733+786G>C (n.733+786G>C)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.163-4207G>C (n.163-4207G>C)
c.272+9553G>C (n.272+9553G>C)
c.136+786G>C (n.136+786G>C)
n.836G>C
c.285+9548G>C
n.123-8098C>G
19g.38710262G=CA2335156678ACTN4c.733+786G= (n.733+786G=)
c.598G= (p.Val200=)
c.739G= (p.Val247=)
c.163-4207G= (n.163-4207G=)
c.272+9553G= (n.272+9553G=)
c.136+786G= (n.136+786G=)
n.836G=
c.285+9548G=
n.123-8098C=
19g.38710262G>TCA405696777ACTN4c.733+786G>T (n.733+786G>T)
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.163-4207G>T (n.163-4207G>T)
c.272+9553G>T (n.272+9553G>T)
c.136+786G>T (n.136+786G>T)
n.836G>T
c.285+9548G>T
n.123-8098C>A
19g.38710263T>ACA405696780ACTN4c.733+787T>A (n.733+787T>A)
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.163-4206T>A (n.163-4206T>A)
c.272+9554T>A (n.272+9554T>A)
c.136+787T>A (n.136+787T>A)
n.837T>A
c.285+9549T>A
n.123-8099A>T
19g.38710263T>CCA405696783ACTN4c.733+787T>C (n.733+787T>C)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.163-4206T>C (n.163-4206T>C)
c.272+9554T>C (n.272+9554T>C)
c.136+787T>C (n.136+787T>C)
n.837T>C
c.285+9549T>C
n.123-8099A>G
19g.38710263T>GCA405696787ACTN4c.733+787T>G (n.733+787T>G)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.163-4206T>G (n.163-4206T>G)
c.272+9554T>G (n.272+9554T>G)
c.136+787T>G (n.136+787T>G)
n.837T>G
c.285+9549T>G
n.123-8099A>C
19g.38710264G>ACA507247403ACTN4c.733+788G>A (n.733+788G>A)
c.600G>A (p.Val200=)
c.741G>A (p.Val247=)
c.163-4205G>A (n.163-4205G>A)
c.272+9555G>A (n.272+9555G>A)
c.136+788G>A (n.136+788G>A)
n.838G>A
c.285+9550G>A
n.123-8100C>T
 dbSNP
19g.38710264G>CCA507247404ACTN4c.733+788G>C (n.733+788G>C)
c.600G>C (p.Val200=)
c.741G>C (p.Val247=)
c.163-4205G>C (n.163-4205G>C)
c.272+9555G>C (n.272+9555G>C)
c.136+788G>C (n.136+788G>C)
n.838G>C
c.285+9550G>C
n.123-8100C>G
19g.38710264G=CA2335156679ACTN4c.733+788G= (n.733+788G=)
c.600G= (p.Val200=)
c.741G= (p.Val247=)
c.163-4205G= (n.163-4205G=)
c.272+9555G= (n.272+9555G=)
c.136+788G= (n.136+788G=)
n.838G=
c.285+9550G=
n.123-8100C=
19g.38710264G>TCA507247405ACTN4c.733+788G>T (n.733+788G>T)
c.600G>T (p.Val200=)
c.741G>T (p.Val247=)
c.163-4205G>T (n.163-4205G>T)
c.272+9555G>T (n.272+9555G>T)
c.136+788G>T (n.136+788G>T)
n.838G>T
c.285+9550G>T
n.123-8100C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710265A>CCA405696793ACTN4c.733+789A>C (n.733+789A>C)
c.601A>C (p.Asn201His)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.163-4204A>C (n.163-4204A>C)
c.272+9556A>C (n.272+9556A>C)
c.136+789A>C (n.136+789A>C)
n.839A>C
c.285+9551A>C
n.123-8101T>G
19g.38710265A>GCA405696794ACTN4c.733+789A>G (n.733+789A>G)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.163-4204A>G (n.163-4204A>G)
c.272+9556A>G (n.272+9556A>G)
c.136+789A>G (n.136+789A>G)
n.839A>G
c.285+9551A>G
n.123-8101T>C
19g.38710265A>TCA405696795ACTN4c.733+789A>T (n.733+789A>T)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.163-4204A>T (n.163-4204A>T)
c.272+9556A>T (n.272+9556A>T)
c.136+789A>T (n.136+789A>T)
n.839A>T
c.285+9551A>T
n.123-8101T>A
19g.38710266A>CCA405696796ACTN4c.733+790A>C (n.733+790A>C)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.163-4203A>C (n.163-4203A>C)
c.272+9557A>C (n.272+9557A>C)
c.136+790A>C (n.136+790A>C)
n.840A>C
c.285+9552A>C
n.123-8102T>G
19g.38710266A>GCA405696801ACTN4c.733+790A>G (n.733+790A>G)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.163-4203A>G (n.163-4203A>G)
c.272+9557A>G (n.272+9557A>G)
c.136+790A>G (n.136+790A>G)
n.840A>G
c.285+9552A>G
n.123-8102T>C
19g.38710266A>TCA405696802ACTN4c.733+790A>T (n.733+790A>T)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.163-4203A>T (n.163-4203A>T)
c.272+9557A>T (n.272+9557A>T)
c.136+790A>T (n.136+790A>T)
n.840A>T
c.285+9552A>T
n.123-8102T>A
 gnomAD v4
19g.38710267C>ACA405696804ACTN4c.733+791C>A (n.733+791C>A)
c.603C>A (p.Asn201Lys)
c.744C>A (p.Asn248Lys)
c.163-4202C>A (n.163-4202C>A)
c.272+9558C>A (n.272+9558C>A)
c.136+791C>A (n.136+791C>A)
n.841C>A
c.285+9553C>A
n.123-8103G>T
19g.38710267C=CA2335156680ACTN4c.733+791C= (n.733+791C=)
c.603C= (p.Asn201=)
c.744C= (p.Asn248=)
c.163-4202C= (n.163-4202C=)
c.272+9558C= (n.272+9558C=)
c.136+791C= (n.136+791C=)
n.841C=
c.285+9553C=
n.123-8103G=
19g.38710267C>GCA405696803ACTN4c.733+791C>G (n.733+791C>G)
c.603C>G (p.Asn201Lys)
c.744C>G (p.Asn248Lys)
c.163-4202C>G (n.163-4202C>G)
c.272+9558C>G (n.272+9558C>G)
c.136+791C>G (n.136+791C>G)
n.841C>G
c.285+9553C>G
n.123-8103G>C
19g.38710267C>TCA507247406ACTN4c.733+791C>T (n.733+791C>T)
c.603C>T (p.Asn201=)
c.744C>T (p.Asn248=)
c.163-4202C>T (n.163-4202C>T)
c.272+9558C>T (n.272+9558C>T)
c.136+791C>T (n.136+791C>T)
n.841C>T
c.285+9553C>T
n.123-8103G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710268A>CCA405696810ACTN4c.733+792A>C (n.733+792A>C)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.163-4201A>C (n.163-4201A>C)
c.272+9559A>C (n.272+9559A>C)
c.136+792A>C (n.136+792A>C)
n.842A>C
c.285+9554A>C
n.123-8104T>G
19g.38710268A>GCA405696815ACTN4c.733+792A>G (n.733+792A>G)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.163-4201A>G (n.163-4201A>G)
c.272+9559A>G (n.272+9559A>G)
c.136+792A>G (n.136+792A>G)
n.842A>G
c.285+9554A>G
n.123-8104T>C
 gnomAD v4
19g.38710268A>TCA405696819ACTN4c.733+792A>T (n.733+792A>T)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.163-4201A>T (n.163-4201A>T)
c.272+9559A>T (n.272+9559A>T)
c.136+792A>T (n.136+792A>T)
n.842A>T
c.285+9554A>T
n.123-8104T>A
 COSMIC
19g.38710269C>ACA405696820ACTN4c.733+793C>A (n.733+793C>A)
c.605C>A (p.Thr202Lys)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.163-4200C>A (n.163-4200C>A)
c.272+9560C>A (n.272+9560C>A)
c.136+793C>A (n.136+793C>A)
n.843C>A
c.285+9555C>A
n.123-8105G>T
19g.38710269C=CA2335156681ACTN4c.733+793C= (n.733+793C=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.746C= (p.Thr249=)
c.163-4200C= (n.163-4200C=)
c.272+9560C= (n.272+9560C=)
c.136+793C= (n.136+793C=)
n.843C=
c.285+9555C=
n.123-8105G=
19g.38710269C>GCA405696822ACTN4c.733+793C>G (n.733+793C>G)
c.605C>G (p.Thr202Arg)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.163-4200C>G (n.163-4200C>G)
c.272+9560C>G (n.272+9560C>G)
c.136+793C>G (n.136+793C>G)
n.843C>G
c.285+9555C>G
n.123-8105G>C
19g.38710269C>TCA405696826ACTN4c.733+793C>T (n.733+793C>T)
c.605C>T (p.Thr202Met)
c.746C>T (p.Thr249Met)
c.163-4200C>T (n.163-4200C>T)
c.272+9560C>T (n.272+9560C>T)
c.136+793C>T (n.136+793C>T)
n.843C>T
c.285+9555C>T
n.123-8105G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710270G>ACA507247410ACTN4c.733+794G>A (n.733+794G>A)
c.606G>A (p.Thr202=)
c.747G>A (p.Thr249=)
c.163-4199G>A (n.163-4199G>A)
c.272+9561G>A (n.272+9561G>A)
c.136+794G>A (n.136+794G>A)
n.844G>A
c.285+9556G>A
n.123-8106C>T
 gnomAD v4
19g.38710270G>CCA507247408ACTN4c.733+794G>C (n.733+794G>C)
c.606G>C (p.Thr202=)
c.747G>C (p.Thr249=)
c.163-4199G>C (n.163-4199G>C)
c.272+9561G>C (n.272+9561G>C)
c.136+794G>C (n.136+794G>C)
n.844G>C
c.285+9556G>C
n.123-8106C>G
19g.38710270G>TCA507247407ACTN4c.733+794G>T (n.733+794G>T)
c.606G>T (p.Thr202=)
c.747G>T (p.Thr249=)
c.163-4199G>T (n.163-4199G>T)
c.272+9561G>T (n.272+9561G>T)
c.136+794G>T (n.136+794G>T)
n.844G>T
c.285+9556G>T
n.123-8106C>A
19g.38710271G>ACA405696831ACTN4c.733+795G>A (n.733+795G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.163-4198G>A (n.163-4198G>A)
c.272+9562G>A (n.272+9562G>A)
c.136+795G>A (n.136+795G>A)
n.845G>A
c.285+9557G>A
n.123-8107C>T
19g.38710271G>CCA405696835ACTN4c.733+795G>C (n.733+795G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.163-4198G>C (n.163-4198G>C)
c.272+9562G>C (n.272+9562G>C)
c.136+795G>C (n.136+795G>C)
n.845G>C
c.285+9557G>C
n.123-8107C>G
19g.38710271G>TCA405696841ACTN4c.733+795G>T (n.733+795G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.163-4198G>T (n.163-4198G>T)
c.272+9562G>T (n.272+9562G>T)
c.136+795G>T (n.136+795G>T)
n.845G>T
c.285+9557G>T
n.123-8107C>A
19g.38710272C>ACA405696848ACTN4c.733+796C>A (n.733+796C>A)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.163-4197C>A (n.163-4197C>A)
c.272+9563C>A (n.272+9563C>A)
c.136+796C>A (n.136+796C>A)
n.846C>A
c.285+9558C>A
n.123-8108G>T
 gnomAD v4
19g.38710272C>GCA405696858ACTN4c.733+796C>G (n.733+796C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.163-4197C>G (n.163-4197C>G)
c.272+9563C>G (n.272+9563C>G)
c.136+796C>G (n.136+796C>G)
n.846C>G
c.285+9558C>G
n.123-8108G>C
19g.38710272C>TCA405696861ACTN4c.733+796C>T (n.733+796C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.163-4197C>T (n.163-4197C>T)
c.272+9563C>T (n.272+9563C>T)
c.136+796C>T (n.136+796C>T)
n.846C>T
c.285+9558C>T
n.123-8108G>A
19g.38710273C>ACA507247417ACTN4c.733+797C>A (n.733+797C>A)
c.609C>A (p.Ala203=)
c.750C>A (p.Ala250=)
c.163-4196C>A (n.163-4196C>A)
c.272+9564C>A (n.272+9564C>A)
c.136+797C>A (n.136+797C>A)
n.847C>A
c.285+9559C>A
n.123-8109G>T
19g.38710273C>GCA507247415ACTN4c.733+797C>G (n.733+797C>G)
c.609C>G (p.Ala203=)
c.750C>G (p.Ala250=)
c.163-4196C>G (n.163-4196C>G)
c.272+9564C>G (n.272+9564C>G)
c.136+797C>G (n.136+797C>G)
n.847C>G
c.285+9559C>G
n.123-8109G>C
19g.38710273C>TCA507247412ACTN4c.733+797C>T (n.733+797C>T)
c.609C>T (p.Ala203=)
c.750C>T (p.Ala250=)
c.163-4196C>T (n.163-4196C>T)
c.272+9564C>T (n.272+9564C>T)
c.136+797C>T (n.136+797C>T)
n.847C>T
c.285+9559C>T
n.123-8109G>A
19g.38710274C>ACA507247418ACTN4c.733+798C>A (n.733+798C>A)
c.610C>A (p.Arg204=)
c.751C>A (p.Arg251=)
c.163-4195C>A (n.163-4195C>A)
c.272+9565C>A (n.272+9565C>A)
c.136+798C>A (n.136+798C>A)
n.848C>A
c.285+9560C>A
n.123-8110G>T
19g.38710274C=CA2335156682ACTN4c.733+798C= (n.733+798C=)
c.610C= (p.Arg204=)
c.751C= (p.Arg251=)
c.163-4195C= (n.163-4195C=)
c.272+9565C= (n.272+9565C=)
c.136+798C= (n.136+798C=)
n.848C=
c.285+9560C=
n.123-8110G=
19g.38710274C>GCA405696865ACTN4c.733+798C>G (n.733+798C>G)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.163-4195C>G (n.163-4195C>G)
c.272+9565C>G (n.272+9565C>G)
c.136+798C>G (n.136+798C>G)
n.848C>G
c.285+9560C>G
n.123-8110G>C
19g.38710274C>TCA308133034ACTN4c.733+798C>T (n.733+798C>T)
c.610C>T (p.Arg204Trp)
c.751C>T (p.Arg251Trp)
c.163-4195C>T (n.163-4195C>T)
c.272+9565C>T (n.272+9565C>T)
c.136+798C>T (n.136+798C>T)
n.848C>T
c.285+9560C>T
n.123-8110G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710275G>ACA9417389ACTN4c.733+799G>A (n.733+799G>A)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
c.752G>A (p.Arg251Gln)
c.163-4194G>A (n.163-4194G>A)
c.272+9566G>A (n.272+9566G>A)
c.136+799G>A (n.136+799G>A)
n.849G>A
c.285+9561G>A
n.123-8111C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710275G>CCA405696879ACTN4c.733+799G>C (n.733+799G>C)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.163-4194G>C (n.163-4194G>C)
c.272+9566G>C (n.272+9566G>C)
c.136+799G>C (n.136+799G>C)
n.849G>C
c.285+9561G>C
n.123-8111C>G
19g.38710275G=CA2335156683ACTN4c.733+799G= (n.733+799G=)
c.611G= (p.Arg204=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.163-4194G= (n.163-4194G=)
c.272+9566G= (n.272+9566G=)
c.136+799G= (n.136+799G=)
n.849G=
c.285+9561G=
n.123-8111C=
19g.38710275G>TCA405696904ACTN4c.733+799G>T (n.733+799G>T)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.163-4194G>T (n.163-4194G>T)
c.272+9566G>T (n.272+9566G>T)
c.136+799G>T (n.136+799G>T)
n.849G>T
c.285+9561G>T
n.123-8111C>A
19g.38710276G>ACA507247422ACTN4c.733+800G>A (n.733+800G>A)
c.612G>A (p.Arg204=)
c.753G>A (p.Arg251=)
c.163-4193G>A (n.163-4193G>A)
c.272+9567G>A (n.272+9567G>A)
c.136+800G>A (n.136+800G>A)
n.850G>A
c.285+9562G>A
n.123-8112C>T
19g.38710276G>CCA507247424ACTN4c.733+800G>C (n.733+800G>C)
c.612G>C (p.Arg204=)
c.753G>C (p.Arg251=)
c.163-4193G>C (n.163-4193G>C)
c.272+9567G>C (n.272+9567G>C)
c.136+800G>C (n.136+800G>C)
n.850G>C
c.285+9562G>C
n.123-8112C>G
19g.38710276G>TCA507247423ACTN4c.733+800G>T (n.733+800G>T)
c.612G>T (p.Arg204=)
c.753G>T (p.Arg251=)
c.163-4193G>T (n.163-4193G>T)
c.272+9567G>T (n.272+9567G>T)
c.136+800G>T (n.136+800G>T)
n.850G>T
c.285+9562G>T
n.123-8112C>A
19g.38710277C>ACA405696908ACTN4c.733+801C>A (n.733+801C>A)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.163-4192C>A (n.163-4192C>A)
c.272+9568C>A (n.272+9568C>A)
c.136+801C>A (n.136+801C>A)
n.851C>A
c.285+9563C>A
n.123-8113G>T
19g.38710277C>GCA405696914ACTN4c.733+801C>G (n.733+801C>G)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.163-4192C>G (n.163-4192C>G)
c.272+9568C>G (n.272+9568C>G)
c.136+801C>G (n.136+801C>G)
n.851C>G
c.285+9563C>G
n.123-8113G>C
19g.38710277C>TCA405696917ACTN4c.733+801C>T (n.733+801C>T)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.163-4192C>T (n.163-4192C>T)
c.272+9568C>T (n.272+9568C>T)
c.136+801C>T (n.136+801C>T)
n.851C>T
c.285+9563C>T
n.123-8113G>A
19g.38710278C>ACA405696923ACTN4c.733+802C>A (n.733+802C>A)
c.614C>A (p.Pro205His)
c.755C>A (p.Pro252His)
c.163-4191C>A (n.163-4191C>A)
c.272+9569C>A (n.272+9569C>A)
c.136+802C>A (n.136+802C>A)
n.852C>A
c.285+9564C>A
n.123-8114G>T
19g.38710278C>GCA405696924ACTN4c.733+802C>G (n.733+802C>G)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.163-4191C>G (n.163-4191C>G)
c.272+9569C>G (n.272+9569C>G)
c.136+802C>G (n.136+802C>G)
n.852C>G
c.285+9564C>G
n.123-8114G>C
19g.38710278C>TCA405696925ACTN4c.733+802C>T (n.733+802C>T)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.163-4191C>T (n.163-4191C>T)
c.272+9569C>T (n.272+9569C>T)
c.136+802C>T (n.136+802C>T)
n.852C>T
c.285+9564C>T
n.123-8114G>A
19g.38710279C>ACA507247428ACTN4c.733+803C>A (n.733+803C>A)
c.615C>A (p.Pro205=)
c.756C>A (p.Pro252=)
c.163-4190C>A (n.163-4190C>A)
c.272+9570C>A (n.272+9570C>A)
c.136+803C>A (n.136+803C>A)
n.853C>A
c.285+9565C>A
n.123-8115G>T
19g.38710279C=CA2335156684ACTN4c.733+803C= (n.733+803C=)
c.615C= (p.Pro205=)
c.756C= (p.Pro252=)
c.163-4190C= (n.163-4190C=)
c.272+9570C= (n.272+9570C=)
c.136+803C= (n.136+803C=)
n.853C=
c.285+9565C=
n.123-8115G=
19g.38710279C>GCA308133037ACTN4c.733+803C>G (n.733+803C>G)
c.615C>G (p.Pro205=)
c.756C>G (p.Pro252=)
c.163-4190C>G (n.163-4190C>G)
c.272+9570C>G (n.272+9570C>G)
c.136+803C>G (n.136+803C>G)
n.853C>G
c.285+9565C>G
n.123-8115G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710279C>TCA9417390ACTN4c.733+803C>T (n.733+803C>T)
c.615C>T (p.Pro205=)
c.756C>T (p.Pro252=)
c.163-4190C>T (n.163-4190C>T)
c.272+9570C>T (n.272+9570C>T)
c.136+803C>T (n.136+803C>T)
n.853C>T
c.285+9565C>T
n.123-8115G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38710280G>ACA308133051ACTN4c.733+804G>A (n.733+804G>A)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.163-4189G>A (n.163-4189G>A)
c.272+9571G>A (n.272+9571G>A)
c.136+804G>A (n.136+804G>A)
n.854G>A
c.285+9566G>A
n.123-8116C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710280G>CCA405696940ACTN4c.733+804G>C (n.733+804G>C)
c.616G>C (p.Asp206His)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.163-4189G>C (n.163-4189G>C)
c.272+9571G>C (n.272+9571G>C)
c.136+804G>C (n.136+804G>C)
n.854G>C
c.285+9566G>C
n.123-8116C>G
19g.38710280G=CA2335156685ACTN4c.733+804G= (n.733+804G=)
c.616G= (p.Asp206=)
c.757G= (p.Asp253=)
c.163-4189G= (n.163-4189G=)
c.272+9571G= (n.272+9571G=)
c.136+804G= (n.136+804G=)
n.854G=
c.285+9566G=
n.123-8116C=
19g.38710280G>TCA405696941ACTN4c.733+804G>T (n.733+804G>T)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.163-4189G>T (n.163-4189G>T)
c.272+9571G>T (n.272+9571G>T)
c.136+804G>T (n.136+804G>T)
n.854G>T
c.285+9566G>T
n.123-8116C>A
19g.38710281A>CCA405696950ACTN4c.733+805A>C (n.733+805A>C)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.163-4188A>C (n.163-4188A>C)
c.272+9572A>C (n.272+9572A>C)
c.136+805A>C (n.136+805A>C)
n.855A>C
c.285+9567A>C
n.123-8117T>G
19g.38710281A>GCA405696942ACTN4c.733+805A>G (n.733+805A>G)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.163-4188A>G (n.163-4188A>G)
c.272+9572A>G (n.272+9572A>G)
c.136+805A>G (n.136+805A>G)
n.855A>G
c.285+9567A>G
n.123-8117T>C
19g.38710281A>TCA405696948ACTN4c.733+805A>T (n.733+805A>T)
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.163-4188A>T (n.163-4188A>T)
c.272+9572A>T (n.272+9572A>T)
c.136+805A>T (n.136+805A>T)
n.855A>T
c.285+9567A>T
n.123-8117T>A
19g.38710282C>ACA405696957ACTN4c.733+806C>A (n.733+806C>A)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.163-4187C>A (n.163-4187C>A)
c.272+9573C>A (n.272+9573C>A)
c.136+806C>A (n.136+806C>A)
n.856C>A
c.285+9568C>A
n.123-8118G>T
19g.38710282C=CA2335156686ACTN4c.733+806C= (n.733+806C=)
c.618C= (p.Asp206=)
c.759C= (p.Asp253=)
c.163-4187C= (n.163-4187C=)
c.272+9573C= (n.272+9573C=)
c.136+806C= (n.136+806C=)
n.856C=
c.285+9568C=
n.123-8118G=
19g.38710282C>GCA405696961ACTN4c.733+806C>G (n.733+806C>G)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.163-4187C>G (n.163-4187C>G)
c.272+9573C>G (n.272+9573C>G)
c.136+806C>G (n.136+806C>G)
n.856C>G
c.285+9568C>G
n.123-8118G>C
19g.38710282C>TCA9417391ACTN4c.733+806C>T (n.733+806C>T)
c.618C>T (p.Asp206=)
c.759C>T (p.Asp253=)
c.163-4187C>T (n.163-4187C>T)
c.272+9573C>T (n.272+9573C>T)
c.136+806C>T (n.136+806C>T)
n.856C>T
c.285+9568C>T
n.123-8118G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38710283G>ACA308133055ACTN4c.733+807G>A (n.733+807G>A)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.163-4186G>A (n.163-4186G>A)
c.272+9574G>A (n.272+9574G>A)
c.136+807G>A (n.136+807G>A)
n.857G>A
c.285+9569G>A
n.123-8119C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710283G>CCA405696972ACTN4c.733+807G>C (n.733+807G>C)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.163-4186G>C (n.163-4186G>C)
c.272+9574G>C (n.272+9574G>C)
c.136+807G>C (n.136+807G>C)
n.857G>C
c.285+9569G>C
n.123-8119C>G
19g.38710283G=CA2335156687ACTN4c.733+807G= (n.733+807G=)
c.619G= (p.Glu207=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.163-4186G= (n.163-4186G=)
c.272+9574G= (n.272+9574G=)
c.136+807G= (n.136+807G=)
n.857G=
c.285+9569G=
n.123-8119C=
19g.38710283G>TCA405696974ACTN4c.733+807G>T (n.733+807G>T)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.163-4186G>T (n.163-4186G>T)
c.272+9574G>T (n.272+9574G>T)
c.136+807G>T (n.136+807G>T)
n.857G>T
c.285+9569G>T
n.123-8119C>A
19g.38710284A>CCA405696976ACTN4c.733+808A>C (n.733+808A>C)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.163-4185A>C (n.163-4185A>C)
c.272+9575A>C (n.272+9575A>C)
c.136+808A>C (n.136+808A>C)
n.858A>C
c.285+9570A>C
n.123-8120T>G
19g.38710284A>GCA405696980ACTN4c.733+808A>G (n.733+808A>G)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.163-4185A>G (n.163-4185A>G)
c.272+9575A>G (n.272+9575A>G)
c.136+808A>G (n.136+808A>G)
n.858A>G
c.285+9570A>G
n.123-8120T>C
19g.38710284A>TCA405696983ACTN4c.733+808A>T (n.733+808A>T)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.163-4185A>T (n.163-4185A>T)
c.272+9575A>T (n.272+9575A>T)
c.136+808A>T (n.136+808A>T)
n.858A>T
c.285+9570A>T
n.123-8120T>A
19g.38710285G>ACA9417392ACTN4c.733+809G>A (n.733+809G>A)
c.621G>A (p.Glu207=)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.163-4184G>A (n.163-4184G>A)
c.272+9576G>A (n.272+9576G>A)
c.136+809G>A (n.136+809G>A)
n.859G>A
c.285+9571G>A
n.123-8121C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710285G>CCA405696999ACTN4c.733+809G>C (n.733+809G>C)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.163-4184G>C (n.163-4184G>C)
c.272+9576G>C (n.272+9576G>C)
c.136+809G>C (n.136+809G>C)
n.859G>C
c.285+9571G>C
n.123-8121C>G
19g.38710285G=CA2335156688ACTN4c.733+809G= (n.733+809G=)
c.621G= (p.Glu207=)
c.762G= (p.Glu254=)
c.163-4184G= (n.163-4184G=)
c.272+9576G= (n.272+9576G=)
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c.163-4184G>T (n.163-4184G>T)
c.272+9576G>T (n.272+9576G>T)
c.136+809G>T (n.136+809G>T)
n.859G>T
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n.123-8121C>A

Number of alleles fetched