Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38710114_38710121delinsTGGCTGAG | CA2335156602 | ACTN4 | c.733+638_733+645delinsTGGCTGAG (n.733+638_733+645delinsTGGCTGAG) c.593-143_593-136delinsTGGCTGAG (n.593-143_593-136delinsTGGCTGAG) c.734-143_734-136delinsTGGCTGAG (n.734-143_734-136delinsTGGCTGAG) c.163-4355_163-4348delinsTGGCTGAG (n.163-4355_163-4348delinsTGGCTGAG) c.272+9405_272+9412delinsTGGCTGAG (n.272+9405_272+9412delinsTGGCTGAG) c.136+638_136+645delinsTGGCTGAG (n.136+638_136+645delinsTGGCTGAG) n.831-143_831-136delinsTGGCTGAG c.285+9400_285+9407delinsTGGCTGAG n.123-7957_123-7950delinsCTCAGCCA | |
19 | g.38710115_38710121del | CA882089042 | ACTN4 | c.733+639_733+645del (n.733+639_733+645del) c.593-142_593-136del (n.593-142_593-136del) c.734-142_734-136del (n.734-142_734-136del) c.163-4354_163-4348del (n.163-4354_163-4348del) c.272+9406_272+9412del (n.272+9406_272+9412del) c.136+639_136+645del (n.136+639_136+645del) n.831-142_831-136del c.285+9401_285+9407del n.123-7957_123-7951del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710121G>A | CA2584924061 | ACTN4 | c.733+645G>A (n.733+645G>A) c.593-136G>A (n.593-136G>A) c.734-136G>A (n.734-136G>A) c.163-4348G>A (n.163-4348G>A) c.272+9412G>A (n.272+9412G>A) c.136+645G>A (n.136+645G>A) n.831-136G>A c.285+9407G>A n.123-7957C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710121G>T | CA2584924062 | ACTN4 | c.733+645G>T (n.733+645G>T) c.593-136G>T (n.593-136G>T) c.734-136G>T (n.734-136G>T) c.163-4348G>T (n.163-4348G>T) c.272+9412G>T (n.272+9412G>T) c.136+645G>T (n.136+645G>T) n.831-136G>T c.285+9407G>T n.123-7957C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710122C>A | CA2584924064 | ACTN4 | c.733+646C>A (n.733+646C>A) c.593-135C>A (n.593-135C>A) c.734-135C>A (n.734-135C>A) c.163-4347C>A (n.163-4347C>A) c.272+9413C>A (n.272+9413C>A) c.136+646C>A (n.136+646C>A) n.831-135C>A c.285+9408C>A n.123-7958G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710122C>T | CA2584924065 | ACTN4 | c.733+646C>T (n.733+646C>T) c.593-135C>T (n.593-135C>T) c.734-135C>T (n.734-135C>T) c.163-4347C>T (n.163-4347C>T) c.272+9413C>T (n.272+9413C>T) c.136+646C>T (n.136+646C>T) n.831-135C>T c.285+9408C>T n.123-7958G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710124del | CA2584924063 | ACTN4 | c.733+648del (n.733+648del) c.593-133del (n.593-133del) c.734-133del (n.734-133del) c.163-4345del (n.163-4345del) c.272+9415del (n.272+9415del) c.136+648del (n.136+648del) n.831-133del c.285+9410del n.123-7958del | gnomAD v4 |
19 | g.38710123C>A | CA2584924066 | ACTN4 | c.733+647C>A (n.733+647C>A) c.593-134C>A (n.593-134C>A) c.734-134C>A (n.734-134C>A) c.163-4346C>A (n.163-4346C>A) c.272+9414C>A (n.272+9414C>A) c.136+647C>A (n.136+647C>A) n.831-134C>A c.285+9409C>A n.123-7959G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710124C>A | CA2584924067 | ACTN4 | c.733+648C>A (n.733+648C>A) c.593-133C>A (n.593-133C>A) c.734-133C>A (n.734-133C>A) c.163-4345C>A (n.163-4345C>A) c.272+9415C>A (n.272+9415C>A) c.136+648C>A (n.136+648C>A) n.831-133C>A c.285+9410C>A n.123-7960G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710125A>T | CA2584924068 | ACTN4 | c.733+649A>T (n.733+649A>T) c.593-132A>T (n.593-132A>T) c.734-132A>T (n.734-132A>T) c.163-4344A>T (n.163-4344A>T) c.272+9416A>T (n.272+9416A>T) c.136+649A>T (n.136+649A>T) n.831-132A>T c.285+9411A>T n.123-7961T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710126C>A | CA2584924069 | ACTN4 | c.733+650C>A (n.733+650C>A) c.593-131C>A (n.593-131C>A) c.734-131C>A (n.734-131C>A) c.163-4343C>A (n.163-4343C>A) c.272+9417C>A (n.272+9417C>A) c.136+650C>A (n.136+650C>A) n.831-131C>A c.285+9412C>A n.123-7962G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710126C>T | CA2584924070 | ACTN4 | c.733+650C>T (n.733+650C>T) c.593-131C>T (n.593-131C>T) c.734-131C>T (n.734-131C>T) c.163-4343C>T (n.163-4343C>T) c.272+9417C>T (n.272+9417C>T) c.136+650C>T (n.136+650C>T) n.831-131C>T c.285+9412C>T n.123-7962G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710127C>A | CA2584924071 | ACTN4 | c.733+651C>A (n.733+651C>A) c.593-130C>A (n.593-130C>A) c.734-130C>A (n.734-130C>A) c.163-4342C>A (n.163-4342C>A) c.272+9418C>A (n.272+9418C>A) c.136+651C>A (n.136+651C>A) n.831-130C>A c.285+9413C>A n.123-7963G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710127C= | CA2335156604 | ACTN4 | c.733+651C= (n.733+651C=) c.593-130C= (n.593-130C=) c.734-130C= (n.734-130C=) c.163-4342C= (n.163-4342C=) c.272+9418C= (n.272+9418C=) c.136+651C= (n.136+651C=) n.831-130C= c.285+9413C= n.123-7963G= | |
19 | g.38710127C>T | CA882089048 | ACTN4 | c.733+651C>T (n.733+651C>T) c.593-130C>T (n.593-130C>T) c.734-130C>T (n.734-130C>T) c.163-4342C>T (n.163-4342C>T) c.272+9418C>T (n.272+9418C>T) c.136+651C>T (n.136+651C>T) n.831-130C>T c.285+9413C>T n.123-7963G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710128C>T | CA2584924072 | ACTN4 | c.733+652C>T (n.733+652C>T) c.593-129C>T (n.593-129C>T) c.734-129C>T (n.734-129C>T) c.163-4341C>T (n.163-4341C>T) c.272+9419C>T (n.272+9419C>T) c.136+652C>T (n.136+652C>T) n.831-129C>T c.285+9414C>T n.123-7964G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710130A>G | CA2584924073 | ACTN4 | c.733+654A>G (n.733+654A>G) c.593-127A>G (n.593-127A>G) c.734-127A>G (n.734-127A>G) c.163-4339A>G (n.163-4339A>G) c.272+9421A>G (n.272+9421A>G) c.136+654A>G (n.136+654A>G) n.831-127A>G c.285+9416A>G n.123-7966T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710131G>T | CA2584924074 | ACTN4 | c.733+655G>T (n.733+655G>T) c.593-126G>T (n.593-126G>T) c.734-126G>T (n.734-126G>T) c.163-4338G>T (n.163-4338G>T) c.272+9422G>T (n.272+9422G>T) c.136+655G>T (n.136+655G>T) n.831-126G>T c.285+9417G>T n.123-7967C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710136_38710142del | CA2736032113 | ACTN4 | c.733+660_733+666del (n.733+660_733+666del) c.593-121_593-115del (n.593-121_593-115del) c.734-121_734-115del (n.734-121_734-115del) c.163-4333_163-4327del (n.163-4333_163-4327del) c.272+9427_272+9433del (n.272+9427_272+9433del) c.136+660_136+666del (n.136+660_136+666del) n.831-121_831-115del c.285+9422_285+9428del n.123-7973_123-7967del | dbSNP |
19 | g.38710133C>T | CA2584924075 | ACTN4 | c.733+657C>T (n.733+657C>T) c.593-124C>T (n.593-124C>T) c.734-124C>T (n.734-124C>T) c.163-4336C>T (n.163-4336C>T) c.272+9424C>T (n.272+9424C>T) c.136+657C>T (n.136+657C>T) n.831-124C>T c.285+9419C>T n.123-7969G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710135del | CA2584924076 | ACTN4 | c.733+659del (n.733+659del) c.593-122del (n.593-122del) c.734-122del (n.734-122del) c.163-4334del (n.163-4334del) c.272+9426del (n.272+9426del) c.136+659del (n.136+659del) n.831-122del c.285+9421del n.123-7971del | gnomAD v4 |
19 | g.38710135C>A | CA2584924077 | ACTN4 | c.733+659C>A (n.733+659C>A) c.593-122C>A (n.593-122C>A) c.734-122C>A (n.734-122C>A) c.163-4334C>A (n.163-4334C>A) c.272+9426C>A (n.272+9426C>A) c.136+659C>A (n.136+659C>A) n.831-122C>A c.285+9421C>A n.123-7971G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710135C= | CA2335156605 | ACTN4 | c.733+659C= (n.733+659C=) c.593-122C= (n.593-122C=) c.734-122C= (n.734-122C=) c.163-4334C= (n.163-4334C=) c.272+9426C= (n.272+9426C=) c.136+659C= (n.136+659C=) n.831-122C= c.285+9421C= n.123-7971G= | |
19 | g.38710135C>T | CA995728018 | ACTN4 | c.733+659C>T (n.733+659C>T) c.593-122C>T (n.593-122C>T) c.734-122C>T (n.734-122C>T) c.163-4334C>T (n.163-4334C>T) c.272+9426C>T (n.272+9426C>T) c.136+659C>T (n.136+659C>T) n.831-122C>T c.285+9421C>T n.123-7971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710136del | CA2584924078 | ACTN4 | c.733+660del (n.733+660del) c.593-121del (n.593-121del) c.734-121del (n.734-121del) c.163-4333del (n.163-4333del) c.272+9427del (n.272+9427del) c.136+660del (n.136+660del) n.831-121del c.285+9422del n.123-7972del | gnomAD v4 |
19 | g.38710136G>A | CA308132883 | ACTN4 | c.733+660G>A (n.733+660G>A) c.593-121G>A (n.593-121G>A) c.734-121G>A (n.734-121G>A) c.163-4333G>A (n.163-4333G>A) c.272+9427G>A (n.272+9427G>A) c.136+660G>A (n.136+660G>A) n.831-121G>A c.285+9422G>A n.123-7972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710136G>C | CA2584924079 | ACTN4 | c.733+660G>C (n.733+660G>C) c.593-121G>C (n.593-121G>C) c.734-121G>C (n.734-121G>C) c.163-4333G>C (n.163-4333G>C) c.272+9427G>C (n.272+9427G>C) c.136+660G>C (n.136+660G>C) n.831-121G>C c.285+9422G>C n.123-7972C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38710136G= | CA2335156606 | ACTN4 | c.733+660G= (n.733+660G=) c.593-121G= (n.593-121G=) c.734-121G= (n.734-121G=) c.163-4333G= (n.163-4333G=) c.272+9427G= (n.272+9427G=) c.136+660G= (n.136+660G=) n.831-121G= c.285+9422G= n.123-7972C= | |
19 | g.38710136G>T | CA308132884 | ACTN4 | c.733+660G>T (n.733+660G>T) c.593-121G>T (n.593-121G>T) c.734-121G>T (n.734-121G>T) c.163-4333G>T (n.163-4333G>T) c.272+9427G>T (n.272+9427G>T) c.136+660G>T (n.136+660G>T) n.831-121G>T c.285+9422G>T n.123-7972C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710137C>A | CA2584924080 | ACTN4 | c.733+661C>A (n.733+661C>A) c.593-120C>A (n.593-120C>A) c.734-120C>A (n.734-120C>A) c.163-4332C>A (n.163-4332C>A) c.272+9428C>A (n.272+9428C>A) c.136+661C>A (n.136+661C>A) n.831-120C>A c.285+9423C>A n.123-7973G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710137C= | CA2335156607 | ACTN4 | c.733+661C= (n.733+661C=) c.593-120C= (n.593-120C=) c.734-120C= (n.734-120C=) c.163-4332C= (n.163-4332C=) c.272+9428C= (n.272+9428C=) c.136+661C= (n.136+661C=) n.831-120C= c.285+9423C= n.123-7973G= | |
19 | g.38710137C>G | CA2584924081 | ACTN4 | c.733+661C>G (n.733+661C>G) c.593-120C>G (n.593-120C>G) c.734-120C>G (n.734-120C>G) c.163-4332C>G (n.163-4332C>G) c.272+9428C>G (n.272+9428C>G) c.136+661C>G (n.136+661C>G) n.831-120C>G c.285+9423C>G n.123-7973G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710137C>T | CA308132885 | ACTN4 | c.733+661C>T (n.733+661C>T) c.593-120C>T (n.593-120C>T) c.734-120C>T (n.734-120C>T) c.163-4332C>T (n.163-4332C>T) c.272+9428C>T (n.272+9428C>T) c.136+661C>T (n.136+661C>T) n.831-120C>T c.285+9423C>T n.123-7973G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710138G>A | CA308132886 | ACTN4 | c.733+662G>A (n.733+662G>A) c.593-119G>A (n.593-119G>A) c.734-119G>A (n.734-119G>A) c.163-4331G>A (n.163-4331G>A) c.272+9429G>A (n.272+9429G>A) c.136+662G>A (n.136+662G>A) n.831-119G>A c.285+9424G>A n.123-7974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710138G= | CA2335156608 | ACTN4 | c.733+662G= (n.733+662G=) c.593-119G= (n.593-119G=) c.734-119G= (n.734-119G=) c.163-4331G= (n.163-4331G=) c.272+9429G= (n.272+9429G=) c.136+662G= (n.136+662G=) n.831-119G= c.285+9424G= n.123-7974C= | |
19 | g.38710138G>T | CA2584924082 | ACTN4 | c.733+662G>T (n.733+662G>T) c.593-119G>T (n.593-119G>T) c.734-119G>T (n.734-119G>T) c.163-4331G>T (n.163-4331G>T) c.272+9429G>T (n.272+9429G>T) c.136+662G>T (n.136+662G>T) n.831-119G>T c.285+9424G>T n.123-7974C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710139T>G | CA2584924083 | ACTN4 | c.733+663T>G (n.733+663T>G) c.593-118T>G (n.593-118T>G) c.734-118T>G (n.734-118T>G) c.163-4330T>G (n.163-4330T>G) c.272+9430T>G (n.272+9430T>G) c.136+663T>G (n.136+663T>G) n.831-118T>G c.285+9425T>G n.123-7975A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710140C>A | CA2335156610 | ACTN4 | c.733+664C>A (n.733+664C>A) c.593-117C>A (n.593-117C>A) c.734-117C>A (n.734-117C>A) c.163-4329C>A (n.163-4329C>A) c.272+9431C>A (n.272+9431C>A) c.136+664C>A (n.136+664C>A) n.831-117C>A c.285+9426C>A n.123-7976G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710140C= | CA2335156609 | ACTN4 | c.733+664C= (n.733+664C=) c.593-117C= (n.593-117C=) c.734-117C= (n.734-117C=) c.163-4329C= (n.163-4329C=) c.272+9431C= (n.272+9431C=) c.136+664C= (n.136+664C=) n.831-117C= c.285+9426C= n.123-7976G= | |
19 | g.38710140C>T | CA2584924084 | ACTN4 | c.733+664C>T (n.733+664C>T) c.593-117C>T (n.593-117C>T) c.734-117C>T (n.734-117C>T) c.163-4329C>T (n.163-4329C>T) c.272+9431C>T (n.272+9431C>T) c.136+664C>T (n.136+664C>T) n.831-117C>T c.285+9426C>T n.123-7976G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710141A>T | CA2584924085 | ACTN4 | c.733+665A>T (n.733+665A>T) c.593-116A>T (n.593-116A>T) c.734-116A>T (n.734-116A>T) c.163-4328A>T (n.163-4328A>T) c.272+9432A>T (n.272+9432A>T) c.136+665A>T (n.136+665A>T) n.831-116A>T c.285+9427A>T n.123-7977T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710146_38710157del | CA2584924086 | ACTN4 | c.733+670_733+681del (n.733+670_733+681del) c.593-111_593-100del (n.593-111_593-100del) c.734-111_734-100del (n.734-111_734-100del) c.163-4323_163-4312del (n.163-4323_163-4312del) c.272+9437_272+9448del (n.272+9437_272+9448del) c.136+670_136+681del (n.136+670_136+681del) n.831-111_831-100del c.285+9432_285+9443del n.123-7989_123-7978del | gnomAD v4 |
19 | g.38710144C>A | CA2584924087 | ACTN4 | c.733+668C>A (n.733+668C>A) c.593-113C>A (n.593-113C>A) c.734-113C>A (n.734-113C>A) c.163-4325C>A (n.163-4325C>A) c.272+9435C>A (n.272+9435C>A) c.136+668C>A (n.136+668C>A) n.831-113C>A c.285+9430C>A n.123-7980G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710144C>T | CA2584924088 | ACTN4 | c.733+668C>T (n.733+668C>T) c.593-113C>T (n.593-113C>T) c.734-113C>T (n.734-113C>T) c.163-4325C>T (n.163-4325C>T) c.272+9435C>T (n.272+9435C>T) c.136+668C>T (n.136+668C>T) n.831-113C>T c.285+9430C>T n.123-7980G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710146G>A | CA632878887 | ACTN4 | c.733+670G>A (n.733+670G>A) c.593-111G>A (n.593-111G>A) c.734-111G>A (n.734-111G>A) c.163-4323G>A (n.163-4323G>A) c.272+9437G>A (n.272+9437G>A) c.136+670G>A (n.136+670G>A) n.831-111G>A c.285+9432G>A n.123-7982C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710146G>C | CA2584924089 | ACTN4 | c.733+670G>C (n.733+670G>C) c.593-111G>C (n.593-111G>C) c.734-111G>C (n.734-111G>C) c.163-4323G>C (n.163-4323G>C) c.272+9437G>C (n.272+9437G>C) c.136+670G>C (n.136+670G>C) n.831-111G>C c.285+9432G>C n.123-7982C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38710146G= | CA2335156611 | ACTN4 | c.733+670G= (n.733+670G=) c.593-111G= (n.593-111G=) c.734-111G= (n.734-111G=) c.163-4323G= (n.163-4323G=) c.272+9437G= (n.272+9437G=) c.136+670G= (n.136+670G=) n.831-111G= c.285+9432G= n.123-7982C= | |
19 | g.38710146G>T | CA2584924090 | ACTN4 | c.733+670G>T (n.733+670G>T) c.593-111G>T (n.593-111G>T) c.734-111G>T (n.734-111G>T) c.163-4323G>T (n.163-4323G>T) c.272+9437G>T (n.272+9437G>T) c.136+670G>T (n.136+670G>T) n.831-111G>T c.285+9432G>T n.123-7982C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710147C>A | CA2584924092 | ACTN4 | c.733+671C>A (n.733+671C>A) c.593-110C>A (n.593-110C>A) c.734-110C>A (n.734-110C>A) c.163-4322C>A (n.163-4322C>A) c.272+9438C>A (n.272+9438C>A) c.136+671C>A (n.136+671C>A) n.831-110C>A c.285+9433C>A n.123-7983G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710147C>T | CA2584924091 | ACTN4 | c.733+671C>T (n.733+671C>T) c.593-110C>T (n.593-110C>T) c.734-110C>T (n.734-110C>T) c.163-4322C>T (n.163-4322C>T) c.272+9438C>T (n.272+9438C>T) c.136+671C>T (n.136+671C>T) n.831-110C>T c.285+9433C>T n.123-7983G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710148A>G | CA2736032116 | ACTN4 | c.733+672A>G (n.733+672A>G) c.593-109A>G (n.593-109A>G) c.734-109A>G (n.734-109A>G) c.163-4321A>G (n.163-4321A>G) c.272+9439A>G (n.272+9439A>G) c.136+672A>G (n.136+672A>G) n.831-109A>G c.285+9434A>G n.123-7984T>C | dbSNP |
19 | g.38710149G>T | CA2584924093 | ACTN4 | c.733+673G>T (n.733+673G>T) c.593-108G>T (n.593-108G>T) c.734-108G>T (n.734-108G>T) c.163-4320G>T (n.163-4320G>T) c.272+9440G>T (n.272+9440G>T) c.136+673G>T (n.136+673G>T) n.831-108G>T c.285+9435G>T n.123-7985C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710150G>A | CA308132887 | ACTN4 | c.733+674G>A (n.733+674G>A) c.593-107G>A (n.593-107G>A) c.734-107G>A (n.734-107G>A) c.163-4319G>A (n.163-4319G>A) c.272+9441G>A (n.272+9441G>A) c.136+674G>A (n.136+674G>A) n.831-107G>A c.285+9436G>A n.123-7986C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710150G= | CA2335156612 | ACTN4 | c.733+674G= (n.733+674G=) c.593-107G= (n.593-107G=) c.734-107G= (n.734-107G=) c.163-4319G= (n.163-4319G=) c.272+9441G= (n.272+9441G=) c.136+674G= (n.136+674G=) n.831-107G= c.285+9436G= n.123-7986C= | |
19 | g.38710152C>A | CA2335156614 | ACTN4 | c.733+676C>A (n.733+676C>A) c.593-105C>A (n.593-105C>A) c.734-105C>A (n.734-105C>A) c.163-4317C>A (n.163-4317C>A) c.272+9443C>A (n.272+9443C>A) c.136+676C>A (n.136+676C>A) n.831-105C>A c.285+9438C>A n.123-7988G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710152C= | CA2335156613 | ACTN4 | c.733+676C= (n.733+676C=) c.593-105C= (n.593-105C=) c.734-105C= (n.734-105C=) c.163-4317C= (n.163-4317C=) c.272+9443C= (n.272+9443C=) c.136+676C= (n.136+676C=) n.831-105C= c.285+9438C= n.123-7988G= | |
19 | g.38710153C>T | CA2584924094 | ACTN4 | c.733+677C>T (n.733+677C>T) c.593-104C>T (n.593-104C>T) c.734-104C>T (n.734-104C>T) c.163-4316C>T (n.163-4316C>T) c.272+9444C>T (n.272+9444C>T) c.136+677C>T (n.136+677C>T) n.831-104C>T c.285+9439C>T n.123-7989G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710154C>T | CA2584924095 | ACTN4 | c.733+678C>T (n.733+678C>T) c.593-103C>T (n.593-103C>T) c.734-103C>T (n.734-103C>T) c.163-4315C>T (n.163-4315C>T) c.272+9445C>T (n.272+9445C>T) c.136+678C>T (n.136+678C>T) n.831-103C>T c.285+9440C>T n.123-7990G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710155T>C | CA882089056 | ACTN4 | c.733+679T>C (n.733+679T>C) c.593-102T>C (n.593-102T>C) c.734-102T>C (n.734-102T>C) c.163-4314T>C (n.163-4314T>C) c.272+9446T>C (n.272+9446T>C) c.136+679T>C (n.136+679T>C) n.831-102T>C c.285+9441T>C n.123-7991A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710155T= | CA2335156615 | ACTN4 | c.733+679T= (n.733+679T=) c.593-102T= (n.593-102T=) c.734-102T= (n.734-102T=) c.163-4314T= (n.163-4314T=) c.272+9446T= (n.272+9446T=) c.136+679T= (n.136+679T=) n.831-102T= c.285+9441T= n.123-7991A= | |
19 | g.38710156C>A | CA882089058 | ACTN4 | c.733+680C>A (n.733+680C>A) c.593-101C>A (n.593-101C>A) c.734-101C>A (n.734-101C>A) c.163-4313C>A (n.163-4313C>A) c.272+9447C>A (n.272+9447C>A) c.136+680C>A (n.136+680C>A) n.831-101C>A c.285+9442C>A n.123-7992G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710156C= | CA2335156616 | ACTN4 | c.733+680C= (n.733+680C=) c.593-101C= (n.593-101C=) c.734-101C= (n.734-101C=) c.163-4313C= (n.163-4313C=) c.272+9447C= (n.272+9447C=) c.136+680C= (n.136+680C=) n.831-101C= c.285+9442C= n.123-7992G= | |
19 | g.38710156C>T | CA308132891 | ACTN4 | c.733+680C>T (n.733+680C>T) c.593-101C>T (n.593-101C>T) c.734-101C>T (n.734-101C>T) c.163-4313C>T (n.163-4313C>T) c.272+9447C>T (n.272+9447C>T) c.136+680C>T (n.136+680C>T) n.831-101C>T c.285+9442C>T n.123-7992G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710157_38710159dup | CA2584924096 | ACTN4 | c.733+681_733+683dup (n.733+681_733+683dup) c.593-100_593-98dup (n.593-100_593-98dup) c.734-100_734-98dup (n.734-100_734-98dup) c.163-4312_163-4310dup (n.163-4312_163-4310dup) c.272+9448_272+9450dup (n.272+9448_272+9450dup) c.136+681_136+683dup (n.136+681_136+683dup) n.831-100_831-98dup c.285+9443_285+9445dup n.123-7994_123-7992dup | gnomAD v4 |
19 | g.38710158C>A | CA2584924097 | ACTN4 | c.733+682C>A (n.733+682C>A) c.593-99C>A (n.593-99C>A) c.734-99C>A (n.734-99C>A) c.163-4311C>A (n.163-4311C>A) c.272+9449C>A (n.272+9449C>A) c.136+682C>A (n.136+682C>A) n.831-99C>A c.285+9444C>A n.123-7994G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710158C>T | CA2584924098 | ACTN4 | c.733+682C>T (n.733+682C>T) c.593-99C>T (n.593-99C>T) c.734-99C>T (n.734-99C>T) c.163-4311C>T (n.163-4311C>T) c.272+9449C>T (n.272+9449C>T) c.136+682C>T (n.136+682C>T) n.831-99C>T c.285+9444C>T n.123-7994G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710159C>T | CA2576773796 | ACTN4 | c.733+683C>T (n.733+683C>T) c.593-98C>T (n.593-98C>T) c.734-98C>T (n.734-98C>T) c.163-4310C>T (n.163-4310C>T) c.272+9450C>T (n.272+9450C>T) c.136+683C>T (n.136+683C>T) n.831-98C>T c.285+9445C>T n.123-7995G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710163_38710214del | CA2584924099 | ACTN4 | c.733+687_733+738del (n.733+687_733+738del) c.593-94_593-43del (n.593-94_593-43del) c.734-94_734-43del (n.734-94_734-43del) c.163-4306_163-4255del (n.163-4306_163-4255del) c.272+9454_272+9505del (n.272+9454_272+9505del) c.136+687_136+738del (n.136+687_136+738del) n.831-94_831-43del c.285+9449_285+9500del n.123-8046_123-7995del | gnomAD v4 |
19 | g.38710160C>A | CA2584924101 | ACTN4 | c.733+684C>A (n.733+684C>A) c.593-97C>A (n.593-97C>A) c.734-97C>A (n.734-97C>A) c.163-4309C>A (n.163-4309C>A) c.272+9451C>A (n.272+9451C>A) c.136+684C>A (n.136+684C>A) n.831-97C>A c.285+9446C>A n.123-7996G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710160C>G | CA2584924100 | ACTN4 | c.733+684C>G (n.733+684C>G) c.593-97C>G (n.593-97C>G) c.734-97C>G (n.734-97C>G) c.163-4309C>G (n.163-4309C>G) c.272+9451C>G (n.272+9451C>G) c.136+684C>G (n.136+684C>G) n.831-97C>G c.285+9446C>G n.123-7996G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710161C>A | CA2563655961 | ACTN4 | c.733+685C>A (n.733+685C>A) c.593-96C>A (n.593-96C>A) c.734-96C>A (n.734-96C>A) c.163-4308C>A (n.163-4308C>A) c.272+9452C>A (n.272+9452C>A) c.136+685C>A (n.136+685C>A) n.831-96C>A c.285+9447C>A n.123-7997G>T | |
19 | g.38710161C= | CA2335156617 | ACTN4 | c.733+685C= (n.733+685C=) c.593-96C= (n.593-96C=) c.734-96C= (n.734-96C=) c.163-4308C= (n.163-4308C=) c.272+9452C= (n.272+9452C=) c.136+685C= (n.136+685C=) n.831-96C= c.285+9447C= n.123-7997G= | |
19 | g.38710161C>G | CA2584924102 | ACTN4 | c.733+685C>G (n.733+685C>G) c.593-96C>G (n.593-96C>G) c.734-96C>G (n.734-96C>G) c.163-4308C>G (n.163-4308C>G) c.272+9452C>G (n.272+9452C>G) c.136+685C>G (n.136+685C>G) n.831-96C>G c.285+9447C>G n.123-7997G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710161C>T | CA882089059 | ACTN4 | c.733+685C>T (n.733+685C>T) c.593-96C>T (n.593-96C>T) c.734-96C>T (n.734-96C>T) c.163-4308C>T (n.163-4308C>T) c.272+9452C>T (n.272+9452C>T) c.136+685C>T (n.136+685C>T) n.831-96C>T c.285+9447C>T n.123-7997G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710162C>A | CA2576773797 | ACTN4 | c.733+686C>A (n.733+686C>A) c.593-95C>A (n.593-95C>A) c.734-95C>A (n.734-95C>A) c.163-4307C>A (n.163-4307C>A) c.272+9453C>A (n.272+9453C>A) c.136+686C>A (n.136+686C>A) n.831-95C>A c.285+9448C>A n.123-7998G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710162C= | CA2335156618 | ACTN4 | c.733+686C= (n.733+686C=) c.593-95C= (n.593-95C=) c.734-95C= (n.734-95C=) c.163-4307C= (n.163-4307C=) c.272+9453C= (n.272+9453C=) c.136+686C= (n.136+686C=) n.831-95C= c.285+9448C= n.123-7998G= | |
19 | g.38710162C>G | CA308132905 | ACTN4 | c.733+686C>G (n.733+686C>G) c.593-95C>G (n.593-95C>G) c.734-95C>G (n.734-95C>G) c.163-4307C>G (n.163-4307C>G) c.272+9453C>G (n.272+9453C>G) c.136+686C>G (n.136+686C>G) n.831-95C>G c.285+9448C>G n.123-7998G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710162C>T | CA308132909 | ACTN4 | c.733+686C>T (n.733+686C>T) c.593-95C>T (n.593-95C>T) c.734-95C>T (n.734-95C>T) c.163-4307C>T (n.163-4307C>T) c.272+9453C>T (n.272+9453C>T) c.136+686C>T (n.136+686C>T) n.831-95C>T c.285+9448C>T n.123-7998G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710164A= | CA2335156619 | ACTN4 | c.733+688A= (n.733+688A=) c.593-93A= (n.593-93A=) c.734-93A= (n.734-93A=) c.163-4305A= (n.163-4305A=) c.272+9455A= (n.272+9455A=) c.136+688A= (n.136+688A=) n.831-93A= c.285+9450A= n.123-8000T= | |
19 | g.38710164A>C | CA995728029 | ACTN4 | c.733+688A>C (n.733+688A>C) c.593-93A>C (n.593-93A>C) c.734-93A>C (n.734-93A>C) c.163-4305A>C (n.163-4305A>C) c.272+9455A>C (n.272+9455A>C) c.136+688A>C (n.136+688A>C) n.831-93A>C c.285+9450A>C n.123-8000T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710164A>G | CA2335156620 | ACTN4 | c.733+688A>G (n.733+688A>G) c.593-93A>G (n.593-93A>G) c.734-93A>G (n.734-93A>G) c.163-4305A>G (n.163-4305A>G) c.272+9455A>G (n.272+9455A>G) c.136+688A>G (n.136+688A>G) n.831-93A>G c.285+9450A>G n.123-8000T>C | dbSNP |
19 | g.38710164_38710175delinsAGGCCGTGGCCT | CA2335156621 | ACTN4 | c.733+688_733+699delinsAGGCCGTGGCCT (n.733+688_733+699delinsAGGCCGTGGCCT) c.593-93_593-82delinsAGGCCGTGGCCT (n.593-93_593-82delinsAGGCCGTGGCCT) c.734-93_734-82delinsAGGCCGTGGCCT (n.734-93_734-82delinsAGGCCGTGGCCT) c.163-4305_163-4294delinsAGGCCGTGGCCT (n.163-4305_163-4294delinsAGGCCGTGGCCT) c.272+9455_272+9466delinsAGGCCGTGGCCT (n.272+9455_272+9466delinsAGGCCGTGGCCT) c.136+688_136+699delinsAGGCCGTGGCCT (n.136+688_136+699delinsAGGCCGTGGCCT) n.831-93_831-82delinsAGGCCGTGGCCT c.285+9450_285+9461delinsAGGCCGTGGCCT n.123-8011_123-8000delinsAGGCCACGGCCT | |
19 | g.38710165G>A | CA2584924105 | ACTN4 | c.733+689G>A (n.733+689G>A) c.593-92G>A (n.593-92G>A) c.734-92G>A (n.734-92G>A) c.163-4304G>A (n.163-4304G>A) c.272+9456G>A (n.272+9456G>A) c.136+689G>A (n.136+689G>A) n.831-92G>A c.285+9451G>A n.123-8001C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710165G>T | CA2584924104 | ACTN4 | c.733+689G>T (n.733+689G>T) c.593-92G>T (n.593-92G>T) c.734-92G>T (n.734-92G>T) c.163-4304G>T (n.163-4304G>T) c.272+9456G>T (n.272+9456G>T) c.136+689G>T (n.136+689G>T) n.831-92G>T c.285+9451G>T n.123-8001C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710169_38710174del | CA2584924103 | ACTN4 | c.733+693_733+698del (n.733+693_733+698del) c.593-88_593-83del (n.593-88_593-83del) c.734-88_734-83del (n.734-88_734-83del) c.163-4300_163-4295del (n.163-4300_163-4295del) c.272+9460_272+9465del (n.272+9460_272+9465del) c.136+693_136+698del (n.136+693_136+698del) n.831-88_831-83del c.285+9455_285+9460del n.123-8006_123-8001del | gnomAD v4 |
19 | g.38710165_38710175del | CA2335156622 | ACTN4 | c.733+689_733+699del (n.733+689_733+699del) c.593-92_593-82del (n.593-92_593-82del) c.734-92_734-82del (n.734-92_734-82del) c.163-4304_163-4294del (n.163-4304_163-4294del) c.272+9456_272+9466del (n.272+9456_272+9466del) c.136+689_136+699del (n.136+689_136+699del) n.831-92_831-82del c.285+9451_285+9461del n.123-8011_123-8001del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710167_38710171del | CA2576773798 | ACTN4 | c.733+691_733+695del (n.733+691_733+695del) c.593-90_593-86del (n.593-90_593-86del) c.734-90_734-86del (n.734-90_734-86del) c.163-4302_163-4298del (n.163-4302_163-4298del) c.272+9458_272+9462del (n.272+9458_272+9462del) c.136+691_136+695del (n.136+691_136+695del) n.831-90_831-86del c.285+9453_285+9457del n.123-8006_123-8002del | gnomAD v4 |
19 | g.38710167C>A | CA2584924106 | ACTN4 | c.733+691C>A (n.733+691C>A) c.593-90C>A (n.593-90C>A) c.734-90C>A (n.734-90C>A) c.163-4302C>A (n.163-4302C>A) c.272+9458C>A (n.272+9458C>A) c.136+691C>A (n.136+691C>A) n.831-90C>A c.285+9453C>A n.123-8003G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710167C= | CA2335156623 | ACTN4 | c.733+691C= (n.733+691C=) c.593-90C= (n.593-90C=) c.734-90C= (n.734-90C=) c.163-4302C= (n.163-4302C=) c.272+9458C= (n.272+9458C=) c.136+691C= (n.136+691C=) n.831-90C= c.285+9453C= n.123-8003G= | |
19 | g.38710167C>G | CA2335156624 | ACTN4 | c.733+691C>G (n.733+691C>G) c.593-90C>G (n.593-90C>G) c.734-90C>G (n.734-90C>G) c.163-4302C>G (n.163-4302C>G) c.272+9458C>G (n.272+9458C>G) c.136+691C>G (n.136+691C>G) n.831-90C>G c.285+9453C>G n.123-8003G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710167C>T | CA2584924107 | ACTN4 | c.733+691C>T (n.733+691C>T) c.593-90C>T (n.593-90C>T) c.734-90C>T (n.734-90C>T) c.163-4302C>T (n.163-4302C>T) c.272+9458C>T (n.272+9458C>T) c.136+691C>T (n.136+691C>T) n.831-90C>T c.285+9453C>T n.123-8003G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710168del | CA2576773799 | ACTN4 | c.733+692del (n.733+692del) c.593-89del (n.593-89del) c.734-89del (n.734-89del) c.163-4301del (n.163-4301del) c.272+9459del (n.272+9459del) c.136+692del (n.136+692del) n.831-89del c.285+9454del n.123-8003del | |
19 | g.38710168C>A | CA2576773800 | ACTN4 | c.733+692C>A (n.733+692C>A) c.593-89C>A (n.593-89C>A) c.734-89C>A (n.734-89C>A) c.163-4301C>A (n.163-4301C>A) c.272+9459C>A (n.272+9459C>A) c.136+692C>A (n.136+692C>A) n.831-89C>A c.285+9454C>A n.123-8004G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710168C= | CA2335156625 | ACTN4 | c.733+692C= (n.733+692C=) c.593-89C= (n.593-89C=) c.734-89C= (n.734-89C=) c.163-4301C= (n.163-4301C=) c.272+9459C= (n.272+9459C=) c.136+692C= (n.136+692C=) n.831-89C= c.285+9454C= n.123-8004G= | |
19 | g.38710168C>G | CA882089067 | ACTN4 | c.733+692C>G (n.733+692C>G) c.593-89C>G (n.593-89C>G) c.734-89C>G (n.734-89C>G) c.163-4301C>G (n.163-4301C>G) c.272+9459C>G (n.272+9459C>G) c.136+692C>G (n.136+692C>G) n.831-89C>G c.285+9454C>G n.123-8004G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710168C>T | CA308132913 | ACTN4 | c.733+692C>T (n.733+692C>T) c.593-89C>T (n.593-89C>T) c.734-89C>T (n.734-89C>T) c.163-4301C>T (n.163-4301C>T) c.272+9459C>T (n.272+9459C>T) c.136+692C>T (n.136+692C>T) n.831-89C>T c.285+9454C>T n.123-8004G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710169G>A | CA308132930 | ACTN4 | c.733+693G>A (n.733+693G>A) c.593-88G>A (n.593-88G>A) c.734-88G>A (n.734-88G>A) c.163-4300G>A (n.163-4300G>A) c.272+9460G>A (n.272+9460G>A) c.136+693G>A (n.136+693G>A) n.831-88G>A c.285+9455G>A n.123-8005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710169G= | CA2335156626 | ACTN4 | c.733+693G= (n.733+693G=) c.593-88G= (n.593-88G=) c.734-88G= (n.734-88G=) c.163-4300G= (n.163-4300G=) c.272+9460G= (n.272+9460G=) c.136+693G= (n.136+693G=) n.831-88G= c.285+9455G= n.123-8005C= | |
19 | g.38710169G>T | CA632878888 | ACTN4 | c.733+693G>T (n.733+693G>T) c.593-88G>T (n.593-88G>T) c.734-88G>T (n.734-88G>T) c.163-4300G>T (n.163-4300G>T) c.272+9460G>T (n.272+9460G>T) c.136+693G>T (n.136+693G>T) n.831-88G>T c.285+9455G>T n.123-8005C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710170_38710171dup | CA308132919 | ACTN4 | c.733+694_733+695dup (n.733+694_733+695dup) c.593-87_593-86dup (n.593-87_593-86dup) c.734-87_734-86dup (n.734-87_734-86dup) c.163-4299_163-4298dup (n.163-4299_163-4298dup) c.272+9461_272+9462dup (n.272+9461_272+9462dup) c.136+694_136+695dup (n.136+694_136+695dup) n.831-87_831-86dup c.285+9456_285+9457dup n.123-8006_123-8005dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710170T>C | CA2576773801 | ACTN4 | c.733+694T>C (n.733+694T>C) c.593-87T>C (n.593-87T>C) c.734-87T>C (n.734-87T>C) c.163-4299T>C (n.163-4299T>C) c.272+9461T>C (n.272+9461T>C) c.136+694T>C (n.136+694T>C) n.831-87T>C c.285+9456T>C n.123-8006A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38710171G>A | CA882089074 | ACTN4 | c.733+695G>A (n.733+695G>A) c.593-86G>A (n.593-86G>A) c.734-86G>A (n.734-86G>A) c.163-4298G>A (n.163-4298G>A) c.272+9462G>A (n.272+9462G>A) c.136+695G>A (n.136+695G>A) n.831-86G>A c.285+9457G>A n.123-8007C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710171G= | CA2335156627 | ACTN4 | c.733+695G= (n.733+695G=) c.593-86G= (n.593-86G=) c.734-86G= (n.734-86G=) c.163-4298G= (n.163-4298G=) c.272+9462G= (n.272+9462G=) c.136+695G= (n.136+695G=) n.831-86G= c.285+9457G= n.123-8007C= | |
19 | g.38710172del | CA2584924108 | ACTN4 | c.733+696del (n.733+696del) c.593-85del (n.593-85del) c.734-85del (n.734-85del) c.163-4297del (n.163-4297del) c.272+9463del (n.272+9463del) c.136+696del (n.136+696del) n.831-85del c.285+9458del n.123-8007del | gnomAD v4 |
19 | g.38710172G>T | CA2584924109 | ACTN4 | c.733+696G>T (n.733+696G>T) c.593-85G>T (n.593-85G>T) c.734-85G>T (n.734-85G>T) c.163-4297G>T (n.163-4297G>T) c.272+9463G>T (n.272+9463G>T) c.136+696G>T (n.136+696G>T) n.831-85G>T c.285+9458G>T n.123-8008C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710174C= | CA2335156628 | ACTN4 | c.733+698C= (n.733+698C=) c.593-83C= (n.593-83C=) c.734-83C= (n.734-83C=) c.163-4295C= (n.163-4295C=) c.272+9465C= (n.272+9465C=) c.136+698C= (n.136+698C=) n.831-83C= c.285+9460C= n.123-8010G= | |
19 | g.38710174C>T | CA882089075 | ACTN4 | c.733+698C>T (n.733+698C>T) c.593-83C>T (n.593-83C>T) c.734-83C>T (n.734-83C>T) c.163-4295C>T (n.163-4295C>T) c.272+9465C>T (n.272+9465C>T) c.136+698C>T (n.136+698C>T) n.831-83C>T c.285+9460C>T n.123-8010G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710176T>C | CA2584924110 | ACTN4 | c.733+700T>C (n.733+700T>C) c.593-81T>C (n.593-81T>C) c.734-81T>C (n.734-81T>C) c.163-4293T>C (n.163-4293T>C) c.272+9467T>C (n.272+9467T>C) c.136+700T>C (n.136+700T>C) n.831-81T>C c.285+9462T>C n.123-8012A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38710177G>A | CA2584924111 | ACTN4 | c.733+701G>A (n.733+701G>A) c.593-80G>A (n.593-80G>A) c.734-80G>A (n.734-80G>A) c.163-4292G>A (n.163-4292G>A) c.272+9468G>A (n.272+9468G>A) c.136+701G>A (n.136+701G>A) n.831-80G>A c.285+9463G>A n.123-8013C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710177G>T | CA2576773802 | ACTN4 | c.733+701G>T (n.733+701G>T) c.593-80G>T (n.593-80G>T) c.734-80G>T (n.734-80G>T) c.163-4292G>T (n.163-4292G>T) c.272+9468G>T (n.272+9468G>T) c.136+701G>T (n.136+701G>T) n.831-80G>T c.285+9463G>T n.123-8013C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710178G>T | CA2584924112 | ACTN4 | c.733+702G>T (n.733+702G>T) c.593-79G>T (n.593-79G>T) c.734-79G>T (n.734-79G>T) c.163-4291G>T (n.163-4291G>T) c.272+9469G>T (n.272+9469G>T) c.136+702G>T (n.136+702G>T) n.831-79G>T c.285+9464G>T n.123-8014C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710179G>T | CA2584924113 | ACTN4 | c.733+703G>T (n.733+703G>T) c.593-78G>T (n.593-78G>T) c.734-78G>T (n.734-78G>T) c.163-4290G>T (n.163-4290G>T) c.272+9470G>T (n.272+9470G>T) c.136+703G>T (n.136+703G>T) n.831-78G>T c.285+9465G>T n.123-8015C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710180A>G | CA2576773803 | ACTN4 | c.733+704A>G (n.733+704A>G) c.593-77A>G (n.593-77A>G) c.734-77A>G (n.734-77A>G) c.163-4289A>G (n.163-4289A>G) c.272+9471A>G (n.272+9471A>G) c.136+704A>G (n.136+704A>G) n.831-77A>G c.285+9466A>G n.123-8016T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710181G>A | CA2584924114 | ACTN4 | c.733+705G>A (n.733+705G>A) c.593-76G>A (n.593-76G>A) c.734-76G>A (n.734-76G>A) c.163-4288G>A (n.163-4288G>A) c.272+9472G>A (n.272+9472G>A) c.136+705G>A (n.136+705G>A) n.831-76G>A c.285+9467G>A n.123-8017C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710181G>T | CA2584924115 | ACTN4 | c.733+705G>T (n.733+705G>T) c.593-76G>T (n.593-76G>T) c.734-76G>T (n.734-76G>T) c.163-4288G>T (n.163-4288G>T) c.272+9472G>T (n.272+9472G>T) c.136+705G>T (n.136+705G>T) n.831-76G>T c.285+9467G>T n.123-8017C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710182C>A | CA2584924116 | ACTN4 | c.733+706C>A (n.733+706C>A) c.593-75C>A (n.593-75C>A) c.734-75C>A (n.734-75C>A) c.163-4287C>A (n.163-4287C>A) c.272+9473C>A (n.272+9473C>A) c.136+706C>A (n.136+706C>A) n.831-75C>A c.285+9468C>A n.123-8018G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710182C= | CA2335156630 | ACTN4 | c.733+706C= (n.733+706C=) c.593-75C= (n.593-75C=) c.734-75C= (n.734-75C=) c.163-4287C= (n.163-4287C=) c.272+9473C= (n.272+9473C=) c.136+706C= (n.136+706C=) n.831-75C= c.285+9468C= n.123-8018G= | |
19 | g.38710182C>G | CA2335156629 | ACTN4 | c.733+706C>G (n.733+706C>G) c.593-75C>G (n.593-75C>G) c.734-75C>G (n.734-75C>G) c.163-4287C>G (n.163-4287C>G) c.272+9473C>G (n.272+9473C>G) c.136+706C>G (n.136+706C>G) n.831-75C>G c.285+9468C>G n.123-8018G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710183C>A | CA2584924117 | ACTN4 | c.733+707C>A (n.733+707C>A) c.593-74C>A (n.593-74C>A) c.734-74C>A (n.734-74C>A) c.163-4286C>A (n.163-4286C>A) c.272+9474C>A (n.272+9474C>A) c.136+707C>A (n.136+707C>A) n.831-74C>A c.285+9469C>A n.123-8019G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710183C= | CA2335156632 | ACTN4 | c.733+707C= (n.733+707C=) c.593-74C= (n.593-74C=) c.734-74C= (n.734-74C=) c.163-4286C= (n.163-4286C=) c.272+9474C= (n.272+9474C=) c.136+707C= (n.136+707C=) n.831-74C= c.285+9469C= n.123-8019G= | |
19 | g.38710183C>T | CA2335156631 | ACTN4 | c.733+707C>T (n.733+707C>T) c.593-74C>T (n.593-74C>T) c.734-74C>T (n.734-74C>T) c.163-4286C>T (n.163-4286C>T) c.272+9474C>T (n.272+9474C>T) c.136+707C>T (n.136+707C>T) n.831-74C>T c.285+9469C>T n.123-8019G>A | dbSNP |
19 | g.38710184C>A | CA2584924118 | ACTN4 | c.733+708C>A (n.733+708C>A) c.593-73C>A (n.593-73C>A) c.734-73C>A (n.734-73C>A) c.163-4285C>A (n.163-4285C>A) c.272+9475C>A (n.272+9475C>A) c.136+708C>A (n.136+708C>A) n.831-73C>A c.285+9470C>A n.123-8020G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710184C= | CA2335156633 | ACTN4 | c.733+708C= (n.733+708C=) c.593-73C= (n.593-73C=) c.734-73C= (n.734-73C=) c.163-4285C= (n.163-4285C=) c.272+9475C= (n.272+9475C=) c.136+708C= (n.136+708C=) n.831-73C= c.285+9470C= n.123-8020G= | |
19 | g.38710184C>G | CA2576773804 | ACTN4 | c.733+708C>G (n.733+708C>G) c.593-73C>G (n.593-73C>G) c.734-73C>G (n.734-73C>G) c.163-4285C>G (n.163-4285C>G) c.272+9475C>G (n.272+9475C>G) c.136+708C>G (n.136+708C>G) n.831-73C>G c.285+9470C>G n.123-8020G>C | |
19 | g.38710184C>T | CA882089077 | ACTN4 | c.733+708C>T (n.733+708C>T) c.593-73C>T (n.593-73C>T) c.734-73C>T (n.734-73C>T) c.163-4285C>T (n.163-4285C>T) c.272+9475C>T (n.272+9475C>T) c.136+708C>T (n.136+708C>T) n.831-73C>T c.285+9470C>T n.123-8020G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710185G>A | CA308132934 | ACTN4 | c.733+709G>A (n.733+709G>A) c.593-72G>A (n.593-72G>A) c.734-72G>A (n.734-72G>A) c.163-4284G>A (n.163-4284G>A) c.272+9476G>A (n.272+9476G>A) c.136+709G>A (n.136+709G>A) n.831-72G>A c.285+9471G>A n.123-8021C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710185G>C | CA657399529 | ACTN4 | c.733+709G>C (n.733+709G>C) c.593-72G>C (n.593-72G>C) c.734-72G>C (n.734-72G>C) c.163-4284G>C (n.163-4284G>C) c.272+9476G>C (n.272+9476G>C) c.136+709G>C (n.136+709G>C) n.831-72G>C c.285+9471G>C n.123-8021C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.38710185G= | CA2335156634 | ACTN4 | c.733+709G= (n.733+709G=) c.593-72G= (n.593-72G=) c.734-72G= (n.734-72G=) c.163-4284G= (n.163-4284G=) c.272+9476G= (n.272+9476G=) c.136+709G= (n.136+709G=) n.831-72G= c.285+9471G= n.123-8021C= | |
19 | g.38710186del | CA2576773805 | ACTN4 | c.733+710del (n.733+710del) c.593-71del (n.593-71del) c.734-71del (n.734-71del) c.163-4283del (n.163-4283del) c.272+9477del (n.272+9477del) c.136+710del (n.136+710del) n.831-71del c.285+9472del n.123-8022del | |
19 | g.38710187G>T | CA2584924119 | ACTN4 | c.733+711G>T (n.733+711G>T) c.593-70G>T (n.593-70G>T) c.734-70G>T (n.734-70G>T) c.163-4282G>T (n.163-4282G>T) c.272+9478G>T (n.272+9478G>T) c.136+711G>T (n.136+711G>T) n.831-70G>T c.285+9473G>T n.123-8023C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710188G>A | CA2584924120 | ACTN4 | c.733+712G>A (n.733+712G>A) c.593-69G>A (n.593-69G>A) c.734-69G>A (n.734-69G>A) c.163-4281G>A (n.163-4281G>A) c.272+9479G>A (n.272+9479G>A) c.136+712G>A (n.136+712G>A) n.831-69G>A c.285+9474G>A n.123-8024C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710191C>A | CA2584924121 | ACTN4 | c.733+715C>A (n.733+715C>A) c.593-66C>A (n.593-66C>A) c.734-66C>A (n.734-66C>A) c.163-4278C>A (n.163-4278C>A) c.272+9482C>A (n.272+9482C>A) c.136+715C>A (n.136+715C>A) n.831-66C>A c.285+9477C>A n.123-8027G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710191C>T | CA2584924122 | ACTN4 | c.733+715C>T (n.733+715C>T) c.593-66C>T (n.593-66C>T) c.734-66C>T (n.734-66C>T) c.163-4278C>T (n.163-4278C>T) c.272+9482C>T (n.272+9482C>T) c.136+715C>T (n.136+715C>T) n.831-66C>T c.285+9477C>T n.123-8027G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710192C>G | CA2584924123 | ACTN4 | c.733+716C>G (n.733+716C>G) c.593-65C>G (n.593-65C>G) c.734-65C>G (n.734-65C>G) c.163-4277C>G (n.163-4277C>G) c.272+9483C>G (n.272+9483C>G) c.136+716C>G (n.136+716C>G) n.831-65C>G c.285+9478C>G n.123-8028G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710193C= | CA2335156635 | ACTN4 | c.733+717C= (n.733+717C=) c.593-64C= (n.593-64C=) c.734-64C= (n.734-64C=) c.163-4276C= (n.163-4276C=) c.272+9484C= (n.272+9484C=) c.136+717C= (n.136+717C=) n.831-64C= c.285+9479C= n.123-8029G= | |
19 | g.38710193C>T | CA632878889 | ACTN4 | c.733+717C>T (n.733+717C>T) c.593-64C>T (n.593-64C>T) c.734-64C>T (n.734-64C>T) c.163-4276C>T (n.163-4276C>T) c.272+9484C>T (n.272+9484C>T) c.136+717C>T (n.136+717C>T) n.831-64C>T c.285+9479C>T n.123-8029G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710193_38710197delinsCAGTG | CA2335156636 | ACTN4 | c.733+717_733+721delinsCAGTG (n.733+717_733+721delinsCAGTG) c.593-64_593-60delinsCAGTG (n.593-64_593-60delinsCAGTG) c.734-64_734-60delinsCAGTG (n.734-64_734-60delinsCAGTG) c.163-4276_163-4272delinsCAGTG (n.163-4276_163-4272delinsCAGTG) c.272+9484_272+9488delinsCAGTG (n.272+9484_272+9488delinsCAGTG) c.136+717_136+721delinsCAGTG (n.136+717_136+721delinsCAGTG) n.831-64_831-60delinsCAGTG c.285+9479_285+9483delinsCAGTG n.123-8033_123-8029delinsCACTG | |
19 | g.38710194A= | CA2335156637 | ACTN4 | c.733+718A= (n.733+718A=) c.593-63A= (n.593-63A=) c.734-63A= (n.734-63A=) c.163-4275A= (n.163-4275A=) c.272+9485A= (n.272+9485A=) c.136+718A= (n.136+718A=) n.831-63A= c.285+9480A= n.123-8030T= | |
19 | g.38710194A>G | CA882089088 | ACTN4 | c.733+718A>G (n.733+718A>G) c.593-63A>G (n.593-63A>G) c.734-63A>G (n.734-63A>G) c.163-4275A>G (n.163-4275A>G) c.272+9485A>G (n.272+9485A>G) c.136+718A>G (n.136+718A>G) n.831-63A>G c.285+9480A>G n.123-8030T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710199_38710202dup | CA2584924124 | ACTN4 | c.733+723_733+726dup (n.733+723_733+726dup) c.593-58_593-55dup (n.593-58_593-55dup) c.734-58_734-55dup (n.734-58_734-55dup) c.163-4270_163-4267dup (n.163-4270_163-4267dup) c.272+9490_272+9493dup (n.272+9490_272+9493dup) c.136+723_136+726dup (n.136+723_136+726dup) n.831-58_831-55dup c.285+9485_285+9488dup n.123-8033_123-8030dup | gnomAD v4 |
19 | g.38710199_38710202del | CA2335156639 | ACTN4 | c.733+723_733+726del (n.733+723_733+726del) c.593-58_593-55del (n.593-58_593-55del) c.734-58_734-55del (n.734-58_734-55del) c.163-4270_163-4267del (n.163-4270_163-4267del) c.272+9490_272+9493del (n.272+9490_272+9493del) c.136+723_136+726del (n.136+723_136+726del) n.831-58_831-55del c.285+9485_285+9488del n.123-8033_123-8030del | dbSNP |
19 | g.38710194_38710209delinsAGTGAGTGACGCCTCC | CA2335156638 | ACTN4 | c.733+718_733+733delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.733+718_733+733delinsAGTGAGTGACGCCTCC) c.593-63_593-48delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.593-63_593-48delinsAGTGAGTGACGCCTCC) c.734-63_734-48delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.734-63_734-48delinsAGTGAGTGACGCCTCC) c.163-4275_163-4260delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.163-4275_163-4260delinsAGTGAGTGACGCCTCC) c.272+9485_272+9500delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.272+9485_272+9500delinsAGTGAGTGACGCCTCC) c.136+718_136+733delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.136+718_136+733delinsAGTGAGTGACGCCTCC) n.831-63_831-48delinsAGTGAGTGACGCCTCC c.285+9480_285+9495delinsAGTGAGTGACGCCTCC n.123-8045_123-8030delinsGGAGGCGTCACTCACT | |
19 | g.38710195G>A | CA2584924125 | ACTN4 | c.733+719G>A (n.733+719G>A) c.593-62G>A (n.593-62G>A) c.734-62G>A (n.734-62G>A) c.163-4274G>A (n.163-4274G>A) c.272+9486G>A (n.272+9486G>A) c.136+719G>A (n.136+719G>A) n.831-62G>A c.285+9481G>A n.123-8031C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710195G>C | CA882089093 | ACTN4 | c.733+719G>C (n.733+719G>C) c.593-62G>C (n.593-62G>C) c.734-62G>C (n.734-62G>C) c.163-4274G>C (n.163-4274G>C) c.272+9486G>C (n.272+9486G>C) c.136+719G>C (n.136+719G>C) n.831-62G>C c.285+9481G>C n.123-8031C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710195G= | CA2335156640 | ACTN4 | c.733+719G= (n.733+719G=) c.593-62G= (n.593-62G=) c.734-62G= (n.734-62G=) c.163-4274G= (n.163-4274G=) c.272+9486G= (n.272+9486G=) c.136+719G= (n.136+719G=) n.831-62G= c.285+9481G= n.123-8031C= | |
19 | g.38710195_38710209del | CA632878891 | ACTN4 | c.733+719_733+733del (n.733+719_733+733del) c.593-62_593-48del (n.593-62_593-48del) c.734-62_734-48del (n.734-62_734-48del) c.163-4274_163-4260del (n.163-4274_163-4260del) c.272+9486_272+9500del (n.272+9486_272+9500del) c.136+719_136+733del (n.136+719_136+733del) n.831-62_831-48del c.285+9481_285+9495del n.123-8045_123-8031del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710196T>C | CA2584924126 | ACTN4 | c.733+720T>C (n.733+720T>C) c.593-61T>C (n.593-61T>C) c.734-61T>C (n.734-61T>C) c.163-4273T>C (n.163-4273T>C) c.272+9487T>C (n.272+9487T>C) c.136+720T>C (n.136+720T>C) n.831-61T>C c.285+9482T>C n.123-8032A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38710197G>A | CA2584924127 | ACTN4 | c.733+721G>A (n.733+721G>A) c.593-60G>A (n.593-60G>A) c.734-60G>A (n.734-60G>A) c.163-4272G>A (n.163-4272G>A) c.272+9488G>A (n.272+9488G>A) c.136+721G>A (n.136+721G>A) n.831-60G>A c.285+9483G>A n.123-8033C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710198A= | CA2335156641 | ACTN4 | c.733+722A= (n.733+722A=) c.593-59A= (n.593-59A=) c.734-59A= (n.734-59A=) c.163-4271A= (n.163-4271A=) c.272+9489A= (n.272+9489A=) c.136+722A= (n.136+722A=) n.831-59A= c.285+9484A= n.123-8034T= | |
19 | g.38710198A>G | CA632878892 | ACTN4 | c.733+722A>G (n.733+722A>G) c.593-59A>G (n.593-59A>G) c.734-59A>G (n.734-59A>G) c.163-4271A>G (n.163-4271A>G) c.272+9489A>G (n.272+9489A>G) c.136+722A>G (n.136+722A>G) n.831-59A>G c.285+9484A>G n.123-8034T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710199G>A | CA2584924128 | ACTN4 | c.733+723G>A (n.733+723G>A) c.593-58G>A (n.593-58G>A) c.734-58G>A (n.734-58G>A) c.163-4270G>A (n.163-4270G>A) c.272+9490G>A (n.272+9490G>A) c.136+723G>A (n.136+723G>A) n.831-58G>A c.285+9485G>A n.123-8035C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710200T>C | CA2501606328 | ACTN4 | c.733+724T>C (n.733+724T>C) c.593-57T>C (n.593-57T>C) c.734-57T>C (n.734-57T>C) c.163-4269T>C (n.163-4269T>C) c.272+9491T>C (n.272+9491T>C) c.136+724T>C (n.136+724T>C) n.831-57T>C c.285+9486T>C n.123-8036A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38710201G>A | CA2576773806 | ACTN4 | c.733+725G>A (n.733+725G>A) c.593-56G>A (n.593-56G>A) c.734-56G>A (n.734-56G>A) c.163-4268G>A (n.163-4268G>A) c.272+9492G>A (n.272+9492G>A) c.136+725G>A (n.136+725G>A) n.831-56G>A c.285+9487G>A n.123-8037C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710201G>C | CA2736032138 | ACTN4 | c.733+725G>C (n.733+725G>C) c.593-56G>C (n.593-56G>C) c.734-56G>C (n.734-56G>C) c.163-4268G>C (n.163-4268G>C) c.272+9492G>C (n.272+9492G>C) c.136+725G>C (n.136+725G>C) n.831-56G>C c.285+9487G>C n.123-8037C>G | dbSNP |
19 | g.38710202A>C | CA2736032230 | ACTN4 | c.733+726A>C (n.733+726A>C) c.593-55A>C (n.593-55A>C) c.734-55A>C (n.734-55A>C) c.163-4267A>C (n.163-4267A>C) c.272+9493A>C (n.272+9493A>C) c.136+726A>C (n.136+726A>C) n.831-55A>C c.285+9488A>C n.123-8038T>G | dbSNP |
19 | g.38710203C>A | CA2581383273 | ACTN4 | c.733+727C>A (n.733+727C>A) c.593-54C>A (n.593-54C>A) c.734-54C>A (n.734-54C>A) c.163-4266C>A (n.163-4266C>A) c.272+9494C>A (n.272+9494C>A) c.136+727C>A (n.136+727C>A) n.831-54C>A c.285+9489C>A n.123-8039G>T | |
19 | g.38710203C= | CA2335156642 | ACTN4 | c.733+727C= (n.733+727C=) c.593-54C= (n.593-54C=) c.734-54C= (n.734-54C=) c.163-4266C= (n.163-4266C=) c.272+9494C= (n.272+9494C=) c.136+727C= (n.136+727C=) n.831-54C= c.285+9489C= n.123-8039G= | |
19 | g.38710203C>G | CA2581383272 | ACTN4 | c.733+727C>G (n.733+727C>G) c.593-54C>G (n.593-54C>G) c.734-54C>G (n.734-54C>G) c.163-4266C>G (n.163-4266C>G) c.272+9494C>G (n.272+9494C>G) c.136+727C>G (n.136+727C>G) n.831-54C>G c.285+9489C>G n.123-8039G>C | |
19 | g.38710203C>T | CA14689096 | ACTN4 | c.733+727C>T (n.733+727C>T) c.593-54C>T (n.593-54C>T) c.734-54C>T (n.734-54C>T) c.163-4266C>T (n.163-4266C>T) c.272+9494C>T (n.272+9494C>T) c.136+727C>T (n.136+727C>T) n.831-54C>T c.285+9489C>T n.123-8039G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710204G>A | CA308132944 | ACTN4 | c.733+728G>A (n.733+728G>A) c.593-53G>A (n.593-53G>A) c.734-53G>A (n.734-53G>A) c.163-4265G>A (n.163-4265G>A) c.272+9495G>A (n.272+9495G>A) c.136+728G>A (n.136+728G>A) n.831-53G>A c.285+9490G>A n.123-8040C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710204G= | CA2335156643 | ACTN4 | c.733+728G= (n.733+728G=) c.593-53G= (n.593-53G=) c.734-53G= (n.734-53G=) c.163-4265G= (n.163-4265G=) c.272+9495G= (n.272+9495G=) c.136+728G= (n.136+728G=) n.831-53G= c.285+9490G= n.123-8040C= | |
19 | g.38710206C>A | CA882089102 | ACTN4 | c.733+730C>A (n.733+730C>A) c.593-51C>A (n.593-51C>A) c.734-51C>A (n.734-51C>A) c.163-4263C>A (n.163-4263C>A) c.272+9497C>A (n.272+9497C>A) c.136+730C>A (n.136+730C>A) n.831-51C>A c.285+9492C>A n.123-8042G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710206C= | CA2335156644 | ACTN4 | c.733+730C= (n.733+730C=) c.593-51C= (n.593-51C=) c.734-51C= (n.734-51C=) c.163-4263C= (n.163-4263C=) c.272+9497C= (n.272+9497C=) c.136+730C= (n.136+730C=) n.831-51C= c.285+9492C= n.123-8042G= | |
19 | g.38710208C>A | CA2736032232 | ACTN4 | c.733+732C>A (n.733+732C>A) c.593-49C>A (n.593-49C>A) c.734-49C>A (n.734-49C>A) c.163-4261C>A (n.163-4261C>A) c.272+9499C>A (n.272+9499C>A) c.136+732C>A (n.136+732C>A) n.831-49C>A c.285+9494C>A n.123-8044G>T | dbSNP |
19 | g.38710208C>T | CA2584924129 | ACTN4 | c.733+732C>T (n.733+732C>T) c.593-49C>T (n.593-49C>T) c.734-49C>T (n.734-49C>T) c.163-4261C>T (n.163-4261C>T) c.272+9499C>T (n.272+9499C>T) c.136+732C>T (n.136+732C>T) n.831-49C>T c.285+9494C>T n.123-8044G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710209C= | CA2335156645 | ACTN4 | c.733+733C= (n.733+733C=) c.593-48C= (n.593-48C=) c.734-48C= (n.734-48C=) c.163-4260C= (n.163-4260C=) c.272+9500C= (n.272+9500C=) c.136+733C= (n.136+733C=) n.831-48C= c.285+9495C= n.123-8045G= | |
19 | g.38710209C>T | CA632878893 | ACTN4 | c.733+733C>T (n.733+733C>T) c.593-48C>T (n.593-48C>T) c.734-48C>T (n.734-48C>T) c.163-4260C>T (n.163-4260C>T) c.272+9500C>T (n.272+9500C>T) c.136+733C>T (n.136+733C>T) n.831-48C>T c.285+9495C>T n.123-8045G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710210A= | CA2335156646 | ACTN4 | c.733+734A= (n.733+734A=) c.593-47A= (n.593-47A=) c.734-47A= (n.734-47A=) c.163-4259A= (n.163-4259A=) c.272+9501A= (n.272+9501A=) c.136+734A= (n.136+734A=) n.831-47A= c.285+9496A= n.123-8046T= | |
19 | g.38710210A>C | CA9417368 | ACTN4 | c.733+734A>C (n.733+734A>C) c.593-47A>C (n.593-47A>C) c.734-47A>C (n.734-47A>C) c.163-4259A>C (n.163-4259A>C) c.272+9501A>C (n.272+9501A>C) c.136+734A>C (n.136+734A>C) n.831-47A>C c.285+9496A>C n.123-8046T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38710210A>G | CA2584924130 | ACTN4 | c.733+734A>G (n.733+734A>G) c.593-47A>G (n.593-47A>G) c.734-47A>G (n.734-47A>G) c.163-4259A>G (n.163-4259A>G) c.272+9501A>G (n.272+9501A>G) c.136+734A>G (n.136+734A>G) n.831-47A>G c.285+9496A>G n.123-8046T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710210A>T | CA2335156647 | ACTN4 | c.733+734A>T (n.733+734A>T) c.593-47A>T (n.593-47A>T) c.734-47A>T (n.734-47A>T) c.163-4259A>T (n.163-4259A>T) c.272+9501A>T (n.272+9501A>T) c.136+734A>T (n.136+734A>T) n.831-47A>T c.285+9496A>T n.123-8046T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710211C>A | CA632878895 | ACTN4 | c.733+735C>A (n.733+735C>A) c.593-46C>A (n.593-46C>A) c.734-46C>A (n.734-46C>A) c.163-4258C>A (n.163-4258C>A) c.272+9502C>A (n.272+9502C>A) c.136+735C>A (n.136+735C>A) n.831-46C>A c.285+9497C>A n.123-8047G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710211C= | CA2335156649 | ACTN4 | c.733+735C= (n.733+735C=) c.593-46C= (n.593-46C=) c.734-46C= (n.734-46C=) c.163-4258C= (n.163-4258C=) c.272+9502C= (n.272+9502C=) c.136+735C= (n.136+735C=) n.831-46C= c.285+9497C= n.123-8047G= | |
19 | g.38710211C>G | CA2576773807 | ACTN4 | c.733+735C>G (n.733+735C>G) c.593-46C>G (n.593-46C>G) c.734-46C>G (n.734-46C>G) c.163-4258C>G (n.163-4258C>G) c.272+9502C>G (n.272+9502C>G) c.136+735C>G (n.136+735C>G) n.831-46C>G c.285+9497C>G n.123-8047G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710211C>T | CA308132950 | ACTN4 | c.733+735C>T (n.733+735C>T) c.593-46C>T (n.593-46C>T) c.734-46C>T (n.734-46C>T) c.163-4258C>T (n.163-4258C>T) c.272+9502C>T (n.272+9502C>T) c.136+735C>T (n.136+735C>T) n.831-46C>T c.285+9497C>T n.123-8047G>A | dbSNP |
19 | g.38710216dup | CA2335156648 | ACTN4 | c.733+740dup (n.733+740dup) c.593-41dup (n.593-41dup) c.734-41dup (n.734-41dup) c.163-4253dup (n.163-4253dup) c.272+9507dup (n.272+9507dup) c.136+740dup (n.136+740dup) n.831-41dup c.285+9502dup n.123-8047dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710216del | CA632878894 | ACTN4 | c.733+740del (n.733+740del) c.593-41del (n.593-41del) c.734-41del (n.734-41del) c.163-4253del (n.163-4253del) c.272+9507del (n.272+9507del) c.136+740del (n.136+740del) n.831-41del c.285+9502del n.123-8047del | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.38710212C= | CA2335156650 | ACTN4 | c.733+736C= (n.733+736C=) c.593-45C= (n.593-45C=) c.734-45C= (n.734-45C=) c.163-4257C= (n.163-4257C=) c.272+9503C= (n.272+9503C=) c.136+736C= (n.136+736C=) n.831-45C= c.285+9498C= n.123-8048G= | |
19 | g.38710212C>G | CA308132963 | ACTN4 | c.733+736C>G (n.733+736C>G) c.593-45C>G (n.593-45C>G) c.734-45C>G (n.734-45C>G) c.163-4257C>G (n.163-4257C>G) c.272+9503C>G (n.272+9503C>G) c.136+736C>G (n.136+736C>G) n.831-45C>G c.285+9498C>G n.123-8048G>C | dbSNP |
19 | g.38710212C>T | CA882089118 | ACTN4 | c.733+736C>T (n.733+736C>T) c.593-45C>T (n.593-45C>T) c.734-45C>T (n.734-45C>T) c.163-4257C>T (n.163-4257C>T) c.272+9503C>T (n.272+9503C>T) c.136+736C>T (n.136+736C>T) n.831-45C>T c.285+9498C>T n.123-8048G>A | dbSNP |
19 | g.38710213C= | CA2335156651 | ACTN4 | c.733+737C= (n.733+737C=) c.593-44C= (n.593-44C=) c.734-44C= (n.734-44C=) c.163-4256C= (n.163-4256C=) c.272+9504C= (n.272+9504C=) c.136+737C= (n.136+737C=) n.831-44C= c.285+9499C= n.123-8049G= | |
19 | g.38710213C>G | CA9417370 | ACTN4 | c.733+737C>G (n.733+737C>G) c.593-44C>G (n.593-44C>G) c.734-44C>G (n.734-44C>G) c.163-4256C>G (n.163-4256C>G) c.272+9504C>G (n.272+9504C>G) c.136+737C>G (n.136+737C>G) n.831-44C>G c.285+9499C>G n.123-8049G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710213C>T | CA9417369 | ACTN4 | c.733+737C>T (n.733+737C>T) c.593-44C>T (n.593-44C>T) c.734-44C>T (n.734-44C>T) c.163-4256C>T (n.163-4256C>T) c.272+9504C>T (n.272+9504C>T) c.136+737C>T (n.136+737C>T) n.831-44C>T c.285+9499C>T n.123-8049G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710214C>A | CA9417371 | ACTN4 | c.733+738C>A (n.733+738C>A) c.593-43C>A (n.593-43C>A) c.734-43C>A (n.734-43C>A) c.163-4255C>A (n.163-4255C>A) c.272+9505C>A (n.272+9505C>A) c.136+738C>A (n.136+738C>A) n.831-43C>A c.285+9500C>A n.123-8050G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710214C= | CA2335156652 | ACTN4 | c.733+738C= (n.733+738C=) c.593-43C= (n.593-43C=) c.734-43C= (n.734-43C=) c.163-4255C= (n.163-4255C=) c.272+9505C= (n.272+9505C=) c.136+738C= (n.136+738C=) n.831-43C= c.285+9500C= n.123-8050G= | |
19 | g.38710214C>G | CA9417373 | ACTN4 | c.733+738C>G (n.733+738C>G) c.593-43C>G (n.593-43C>G) c.734-43C>G (n.734-43C>G) c.163-4255C>G (n.163-4255C>G) c.272+9505C>G (n.272+9505C>G) c.136+738C>G (n.136+738C>G) n.831-43C>G c.285+9500C>G n.123-8050G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710214C>T | CA9417372 | ACTN4 | c.733+738C>T (n.733+738C>T) c.593-43C>T (n.593-43C>T) c.734-43C>T (n.734-43C>T) c.163-4255C>T (n.163-4255C>T) c.272+9505C>T (n.272+9505C>T) c.136+738C>T (n.136+738C>T) n.831-43C>T c.285+9500C>T n.123-8050G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710215C>A | CA632878897 | ACTN4 | c.733+739C>A (n.733+739C>A) c.593-42C>A (n.593-42C>A) c.734-42C>A (n.734-42C>A) c.163-4254C>A (n.163-4254C>A) c.272+9506C>A (n.272+9506C>A) c.136+739C>A (n.136+739C>A) n.831-42C>A c.285+9501C>A n.123-8051G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710215C= | CA2335156653 | ACTN4 | c.733+739C= (n.733+739C=) c.593-42C= (n.593-42C=) c.734-42C= (n.734-42C=) c.163-4254C= (n.163-4254C=) c.272+9506C= (n.272+9506C=) c.136+739C= (n.136+739C=) n.831-42C= c.285+9501C= n.123-8051G= | |
19 | g.38710215C>T | CA9417374 | ACTN4 | c.733+739C>T (n.733+739C>T) c.593-42C>T (n.593-42C>T) c.734-42C>T (n.734-42C>T) c.163-4254C>T (n.163-4254C>T) c.272+9506C>T (n.272+9506C>T) c.136+739C>T (n.136+739C>T) n.831-42C>T c.285+9501C>T n.123-8051G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38710217_38710219del | CA2814352282 | ACTN4 | c.733+741_733+743del (n.733+741_733+743del) c.593-40_593-38del (n.593-40_593-38del) c.734-40_734-38del (n.734-40_734-38del) c.163-4252_163-4250del (n.163-4252_163-4250del) c.272+9508_272+9510del (n.272+9508_272+9510del) c.136+741_136+743del (n.136+741_136+743del) n.831-40_831-38del c.285+9503_285+9505del n.123-8053_123-8051del | |
19 | g.38710216C>A | CA632878899 | ACTN4 | c.733+740C>A (n.733+740C>A) c.593-41C>A (n.593-41C>A) c.734-41C>A (n.734-41C>A) c.163-4253C>A (n.163-4253C>A) c.272+9507C>A (n.272+9507C>A) c.136+740C>A (n.136+740C>A) n.831-41C>A c.285+9502C>A n.123-8052G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710216C= | CA2335156654 | ACTN4 | c.733+740C= (n.733+740C=) c.593-41C= (n.593-41C=) c.734-41C= (n.734-41C=) c.163-4253C= (n.163-4253C=) c.272+9507C= (n.272+9507C=) c.136+740C= (n.136+740C=) n.831-41C= c.285+9502C= n.123-8052G= | |
19 | g.38710216C>G | CA2584924131 | ACTN4 | c.733+740C>G (n.733+740C>G) c.593-41C>G (n.593-41C>G) c.734-41C>G (n.734-41C>G) c.163-4253C>G (n.163-4253C>G) c.272+9507C>G (n.272+9507C>G) c.136+740C>G (n.136+740C>G) n.831-41C>G c.285+9502C>G n.123-8052G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710216C>T | CA9417375 | ACTN4 | c.733+740C>T (n.733+740C>T) c.593-41C>T (n.593-41C>T) c.734-41C>T (n.734-41C>T) c.163-4253C>T (n.163-4253C>T) c.272+9507C>T (n.272+9507C>T) c.136+740C>T (n.136+740C>T) n.831-41C>T c.285+9502C>T n.123-8052G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710217G>A | CA9417376 | ACTN4 | c.733+741G>A (n.733+741G>A) c.593-40G>A (n.593-40G>A) c.734-40G>A (n.734-40G>A) c.163-4252G>A (n.163-4252G>A) c.272+9508G>A (n.272+9508G>A) c.136+741G>A (n.136+741G>A) n.831-40G>A c.285+9503G>A n.123-8053C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710217G= | CA2335156655 | ACTN4 | c.733+741G= (n.733+741G=) c.593-40G= (n.593-40G=) c.734-40G= (n.734-40G=) c.163-4252G= (n.163-4252G=) c.272+9508G= (n.272+9508G=) c.136+741G= (n.136+741G=) n.831-40G= c.285+9503G= n.123-8053C= | |
19 | g.38710217G>T | CA9417377 | ACTN4 | c.733+741G>T (n.733+741G>T) c.593-40G>T (n.593-40G>T) c.734-40G>T (n.734-40G>T) c.163-4252G>T (n.163-4252G>T) c.272+9508G>T (n.272+9508G>T) c.136+741G>T (n.136+741G>T) n.831-40G>T c.285+9503G>T n.123-8053C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710218C= | CA2335156656 | ACTN4 | c.733+742C= (n.733+742C=) c.593-39C= (n.593-39C=) c.734-39C= (n.734-39C=) c.163-4251C= (n.163-4251C=) c.272+9509C= (n.272+9509C=) c.136+742C= (n.136+742C=) n.831-39C= c.285+9504C= n.123-8054G= | |
19 | g.38710218C>G | CA632878900 | ACTN4 | c.733+742C>G (n.733+742C>G) c.593-39C>G (n.593-39C>G) c.734-39C>G (n.734-39C>G) c.163-4251C>G (n.163-4251C>G) c.272+9509C>G (n.272+9509C>G) c.136+742C>G (n.136+742C>G) n.831-39C>G c.285+9504C>G n.123-8054G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710218C>T | CA632878901 | ACTN4 | c.733+742C>T (n.733+742C>T) c.593-39C>T (n.593-39C>T) c.734-39C>T (n.734-39C>T) c.163-4251C>T (n.163-4251C>T) c.272+9509C>T (n.272+9509C>T) c.136+742C>T (n.136+742C>T) n.831-39C>T c.285+9504C>T n.123-8054G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38710219C>A | CA2814352283 | ACTN4 | c.733+743C>A (n.733+743C>A) c.593-38C>A (n.593-38C>A) c.734-38C>A (n.734-38C>A) c.163-4250C>A (n.163-4250C>A) c.272+9510C>A (n.272+9510C>A) c.136+743C>A (n.136+743C>A) n.831-38C>A c.285+9505C>A n.123-8055G>T | |
19 | g.38710219C= | CA2335156657 | ACTN4 | c.733+743C= (n.733+743C=) c.593-38C= (n.593-38C=) c.734-38C= (n.734-38C=) c.163-4250C= (n.163-4250C=) c.272+9510C= (n.272+9510C=) c.136+743C= (n.136+743C=) n.831-38C= c.285+9505C= n.123-8055G= | |
19 | g.38710219C>T | CA9417378 | ACTN4 | c.733+743C>T (n.733+743C>T) c.593-38C>T (n.593-38C>T) c.734-38C>T (n.734-38C>T) c.163-4250C>T (n.163-4250C>T) c.272+9510C>T (n.272+9510C>T) c.136+743C>T (n.136+743C>T) n.831-38C>T c.285+9505C>T n.123-8055G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710220C= | CA2335156658 | ACTN4 | c.733+744C= (n.733+744C=) c.593-37C= (n.593-37C=) c.734-37C= (n.734-37C=) c.163-4249C= (n.163-4249C=) c.272+9511C= (n.272+9511C=) c.136+744C= (n.136+744C=) n.831-37C= c.285+9506C= n.123-8056G= | |
19 | g.38710220C>T | CA9417379 | ACTN4 | c.733+744C>T (n.733+744C>T) c.593-37C>T (n.593-37C>T) c.734-37C>T (n.734-37C>T) c.163-4249C>T (n.163-4249C>T) c.272+9511C>T (n.272+9511C>T) c.136+744C>T (n.136+744C>T) n.831-37C>T c.285+9506C>T n.123-8056G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710221T>C | CA308133001 | ACTN4 | c.733+745T>C (n.733+745T>C) c.593-36T>C (n.593-36T>C) c.734-36T>C (n.734-36T>C) c.163-4248T>C (n.163-4248T>C) c.272+9512T>C (n.272+9512T>C) c.136+745T>C (n.136+745T>C) n.831-36T>C c.285+9507T>C n.123-8057A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710221T= | CA2335156659 | ACTN4 | c.733+745T= (n.733+745T=) c.593-36T= (n.593-36T=) c.734-36T= (n.734-36T=) c.163-4248T= (n.163-4248T=) c.272+9512T= (n.272+9512T=) c.136+745T= (n.136+745T=) n.831-36T= c.285+9507T= n.123-8057A= |