| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38710068A= | CA2335156587 | ACTN4 | c.733+592A= (n.733+592A=) c.593-189A= (n.593-189A=) c.734-189A= (n.734-189A=) c.163-4401A= (n.163-4401A=) c.272+9359A= (n.272+9359A=) c.136+592A= (n.136+592A=) n.831-189A= c.285+9354A= n.123-7904T= | |
| 19 | g.38710068A>G | CA308132833 | ACTN4 | c.733+592A>G (n.733+592A>G) c.593-189A>G (n.593-189A>G) c.734-189A>G (n.734-189A>G) c.163-4401A>G (n.163-4401A>G) c.272+9359A>G (n.272+9359A>G) c.136+592A>G (n.136+592A>G) n.831-189A>G c.285+9354A>G n.123-7904T>C | dbSNP |
| 19 | g.38710070C>A | CA2509198626 | ACTN4 | c.733+594C>A (n.733+594C>A) c.593-187C>A (n.593-187C>A) c.734-187C>A (n.734-187C>A) c.163-4399C>A (n.163-4399C>A) c.272+9361C>A (n.272+9361C>A) c.136+594C>A (n.136+594C>A) n.831-187C>A c.285+9356C>A n.123-7906G>T | |
| 19 | g.38710070C= | CA2335156588 | ACTN4 | c.733+594C= (n.733+594C=) c.593-187C= (n.593-187C=) c.734-187C= (n.734-187C=) c.163-4399C= (n.163-4399C=) c.272+9361C= (n.272+9361C=) c.136+594C= (n.136+594C=) n.831-187C= c.285+9356C= n.123-7906G= | |
| 19 | g.38710070C>G | CA882089025 | ACTN4 | c.733+594C>G (n.733+594C>G) c.593-187C>G (n.593-187C>G) c.734-187C>G (n.734-187C>G) c.163-4399C>G (n.163-4399C>G) c.272+9361C>G (n.272+9361C>G) c.136+594C>G (n.136+594C>G) n.831-187C>G c.285+9356C>G n.123-7906G>C | dbSNP |
| 19 | g.38710077C= | CA2335156589 | ACTN4 | c.733+601C= (n.733+601C=) c.593-180C= (n.593-180C=) c.734-180C= (n.734-180C=) c.163-4392C= (n.163-4392C=) c.272+9368C= (n.272+9368C=) c.136+601C= (n.136+601C=) n.831-180C= c.285+9363C= n.123-7913G= | |
| 19 | g.38710077C>G | CA995727999 | ACTN4 | c.733+601C>G (n.733+601C>G) c.593-180C>G (n.593-180C>G) c.734-180C>G (n.734-180C>G) c.163-4392C>G (n.163-4392C>G) c.272+9368C>G (n.272+9368C>G) c.136+601C>G (n.136+601C>G) n.831-180C>G c.285+9363C>G n.123-7913G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710078T>C | CA308132841 | ACTN4 | c.733+602T>C (n.733+602T>C) c.593-179T>C (n.593-179T>C) c.734-179T>C (n.734-179T>C) c.163-4391T>C (n.163-4391T>C) c.272+9369T>C (n.272+9369T>C) c.136+602T>C (n.136+602T>C) n.831-179T>C c.285+9364T>C n.123-7914A>G | dbSNP |
| 19 | g.38710078T= | CA2335156590 | ACTN4 | c.733+602T= (n.733+602T=) c.593-179T= (n.593-179T=) c.734-179T= (n.734-179T=) c.163-4391T= (n.163-4391T=) c.272+9369T= (n.272+9369T=) c.136+602T= (n.136+602T=) n.831-179T= c.285+9364T= n.123-7914A= | |
| 19 | g.38710082C= | CA2335156591 | ACTN4 | c.733+606C= (n.733+606C=) c.593-175C= (n.593-175C=) c.734-175C= (n.734-175C=) c.163-4387C= (n.163-4387C=) c.272+9373C= (n.272+9373C=) c.136+606C= (n.136+606C=) n.831-175C= c.285+9368C= n.123-7918G= | |
| 19 | g.38710082C>G | CA308132845 | ACTN4 | c.733+606C>G (n.733+606C>G) c.593-175C>G (n.593-175C>G) c.734-175C>G (n.734-175C>G) c.163-4387C>G (n.163-4387C>G) c.272+9373C>G (n.272+9373C>G) c.136+606C>G (n.136+606C>G) n.831-175C>G c.285+9368C>G n.123-7918G>C | dbSNP |
| 19 | g.38710082C>T | CA308132852 | ACTN4 | c.733+606C>T (n.733+606C>T) c.593-175C>T (n.593-175C>T) c.734-175C>T (n.734-175C>T) c.163-4387C>T (n.163-4387C>T) c.272+9373C>T (n.272+9373C>T) c.136+606C>T (n.136+606C>T) n.831-175C>T c.285+9368C>T n.123-7918G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710084G>C | CA995728008 | ACTN4 | c.733+608G>C (n.733+608G>C) c.593-173G>C (n.593-173G>C) c.734-173G>C (n.734-173G>C) c.163-4385G>C (n.163-4385G>C) c.272+9375G>C (n.272+9375G>C) c.136+608G>C (n.136+608G>C) n.831-173G>C c.285+9370G>C n.123-7920C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710084G= | CA2335156592 | ACTN4 | c.733+608G= (n.733+608G=) c.593-173G= (n.593-173G=) c.734-173G= (n.734-173G=) c.163-4385G= (n.163-4385G=) c.272+9375G= (n.272+9375G=) c.136+608G= (n.136+608G=) n.831-173G= c.285+9370G= n.123-7920C= | |
| 19 | g.38710084G>T | CA882089027 | ACTN4 | c.733+608G>T (n.733+608G>T) c.593-173G>T (n.593-173G>T) c.734-173G>T (n.734-173G>T) c.163-4385G>T (n.163-4385G>T) c.272+9375G>T (n.272+9375G>T) c.136+608G>T (n.136+608G>T) n.831-173G>T c.285+9370G>T n.123-7920C>A | dbSNP |
| 19 | g.38710086C= | CA2335156593 | ACTN4 | c.733+610C= (n.733+610C=) c.593-171C= (n.593-171C=) c.734-171C= (n.734-171C=) c.163-4383C= (n.163-4383C=) c.272+9377C= (n.272+9377C=) c.136+610C= (n.136+610C=) n.831-171C= c.285+9372C= n.123-7922G= | |
| 19 | g.38710086C>G | CA882089032 | ACTN4 | c.733+610C>G (n.733+610C>G) c.593-171C>G (n.593-171C>G) c.734-171C>G (n.734-171C>G) c.163-4383C>G (n.163-4383C>G) c.272+9377C>G (n.272+9377C>G) c.136+610C>G (n.136+610C>G) n.831-171C>G c.285+9372C>G n.123-7922G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710089A= | CA2335156594 | ACTN4 | c.733+613A= (n.733+613A=) c.593-168A= (n.593-168A=) c.734-168A= (n.734-168A=) c.163-4380A= (n.163-4380A=) c.272+9380A= (n.272+9380A=) c.136+613A= (n.136+613A=) n.831-168A= c.285+9375A= n.123-7925T= | |
| 19 | g.38710089A>C | CA308132868 | ACTN4 | c.733+613A>C (n.733+613A>C) c.593-168A>C (n.593-168A>C) c.734-168A>C (n.734-168A>C) c.163-4380A>C (n.163-4380A>C) c.272+9380A>C (n.272+9380A>C) c.136+613A>C (n.136+613A>C) n.831-168A>C c.285+9375A>C n.123-7925T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710089A>G | CA882089034 | ACTN4 | c.733+613A>G (n.733+613A>G) c.593-168A>G (n.593-168A>G) c.734-168A>G (n.734-168A>G) c.163-4380A>G (n.163-4380A>G) c.272+9380A>G (n.272+9380A>G) c.136+613A>G (n.136+613A>G) n.831-168A>G c.285+9375A>G n.123-7925T>C | dbSNP |
| 19 | g.38710092G>A | CA308132871 | ACTN4 | c.733+616G>A (n.733+616G>A) c.593-165G>A (n.593-165G>A) c.734-165G>A (n.734-165G>A) c.163-4377G>A (n.163-4377G>A) c.272+9383G>A (n.272+9383G>A) c.136+616G>A (n.136+616G>A) n.831-165G>A c.285+9378G>A n.123-7928C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710092G= | CA2335156595 | ACTN4 | c.733+616G= (n.733+616G=) c.593-165G= (n.593-165G=) c.734-165G= (n.734-165G=) c.163-4377G= (n.163-4377G=) c.272+9383G= (n.272+9383G=) c.136+616G= (n.136+616G=) n.831-165G= c.285+9378G= n.123-7928C= | |
| 19 | g.38710093G>A | CA882089036 | ACTN4 | c.733+617G>A (n.733+617G>A) c.593-164G>A (n.593-164G>A) c.734-164G>A (n.734-164G>A) c.163-4376G>A (n.163-4376G>A) c.272+9384G>A (n.272+9384G>A) c.136+617G>A (n.136+617G>A) n.831-164G>A c.285+9379G>A n.123-7929C>T | dbSNP |
| 19 | g.38710093G= | CA2335156596 | ACTN4 | c.733+617G= (n.733+617G=) c.593-164G= (n.593-164G=) c.734-164G= (n.734-164G=) c.163-4376G= (n.163-4376G=) c.272+9384G= (n.272+9384G=) c.136+617G= (n.136+617G=) n.831-164G= c.285+9379G= n.123-7929C= | |
| 19 | g.38710095G>T | CA2527240489 | ACTN4 | c.733+619G>T (n.733+619G>T) c.593-162G>T (n.593-162G>T) c.734-162G>T (n.734-162G>T) c.163-4374G>T (n.163-4374G>T) c.272+9386G>T (n.272+9386G>T) c.136+619G>T (n.136+619G>T) n.831-162G>T c.285+9381G>T n.123-7931C>A | |
| 19 | g.38710099G>C | CA882089037 | ACTN4 | c.733+623G>C (n.733+623G>C) c.593-158G>C (n.593-158G>C) c.734-158G>C (n.734-158G>C) c.163-4370G>C (n.163-4370G>C) c.272+9390G>C (n.272+9390G>C) c.136+623G>C (n.136+623G>C) n.831-158G>C c.285+9385G>C n.123-7935C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710099G= | CA2335156597 | ACTN4 | c.733+623G= (n.733+623G=) c.593-158G= (n.593-158G=) c.734-158G= (n.734-158G=) c.163-4370G= (n.163-4370G=) c.272+9390G= (n.272+9390G=) c.136+623G= (n.136+623G=) n.831-158G= c.285+9385G= n.123-7935C= | |
| 19 | g.38710101G>T | CA2511338922 | ACTN4 | c.733+625G>T (n.733+625G>T) c.593-156G>T (n.593-156G>T) c.734-156G>T (n.734-156G>T) c.163-4368G>T (n.163-4368G>T) c.272+9392G>T (n.272+9392G>T) c.136+625G>T (n.136+625G>T) n.831-156G>T c.285+9387G>T n.123-7937C>A | |
| 19 | g.38710102G>A | CA2335156599 | ACTN4 | c.733+626G>A (n.733+626G>A) c.593-155G>A (n.593-155G>A) c.734-155G>A (n.734-155G>A) c.163-4367G>A (n.163-4367G>A) c.272+9393G>A (n.272+9393G>A) c.136+626G>A (n.136+626G>A) n.831-155G>A c.285+9388G>A n.123-7938C>T | dbSNP |
| 19 | g.38710102G= | CA2335156598 | ACTN4 | c.733+626G= (n.733+626G=) c.593-155G= (n.593-155G=) c.734-155G= (n.734-155G=) c.163-4367G= (n.163-4367G=) c.272+9393G= (n.272+9393G=) c.136+626G= (n.136+626G=) n.831-155G= c.285+9388G= n.123-7938C= | |
| 19 | g.38710102G>T | CA2506499732 | ACTN4 | c.733+626G>T (n.733+626G>T) c.593-155G>T (n.593-155G>T) c.734-155G>T (n.734-155G>T) c.163-4367G>T (n.163-4367G>T) c.272+9393G>T (n.272+9393G>T) c.136+626G>T (n.136+626G>T) n.831-155G>T c.285+9388G>T n.123-7938C>A | |
| 19 | g.38710104G>C | CA2736032111 | ACTN4 | c.733+628G>C (n.733+628G>C) c.593-153G>C (n.593-153G>C) c.734-153G>C (n.734-153G>C) c.163-4365G>C (n.163-4365G>C) c.272+9395G>C (n.272+9395G>C) c.136+628G>C (n.136+628G>C) n.831-153G>C c.285+9390G>C n.123-7940C>G | dbSNP |
| 19 | g.38710105C>A | CA2584924049 | ACTN4 | c.733+629C>A (n.733+629C>A) c.593-152C>A (n.593-152C>A) c.734-152C>A (n.734-152C>A) c.163-4364C>A (n.163-4364C>A) c.272+9396C>A (n.272+9396C>A) c.136+629C>A (n.136+629C>A) n.831-152C>A c.285+9391C>A n.123-7941G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710106T>C | CA2584924050 | ACTN4 | c.733+630T>C (n.733+630T>C) c.593-151T>C (n.593-151T>C) c.734-151T>C (n.734-151T>C) c.163-4363T>C (n.163-4363T>C) c.272+9397T>C (n.272+9397T>C) c.136+630T>C (n.136+630T>C) n.831-151T>C c.285+9392T>C n.123-7942A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710107G>T | CA2584924051 | ACTN4 | c.733+631G>T (n.733+631G>T) c.593-150G>T (n.593-150G>T) c.734-150G>T (n.734-150G>T) c.163-4362G>T (n.163-4362G>T) c.272+9398G>T (n.272+9398G>T) c.136+631G>T (n.136+631G>T) n.831-150G>T c.285+9393G>T n.123-7943C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710108A>G | CA2584924052 | ACTN4 | c.733+632A>G (n.733+632A>G) c.593-149A>G (n.593-149A>G) c.734-149A>G (n.734-149A>G) c.163-4361A>G (n.163-4361A>G) c.272+9399A>G (n.272+9399A>G) c.136+632A>G (n.136+632A>G) n.831-149A>G c.285+9394A>G n.123-7944T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710109G>A | CA2814352281 | ACTN4 | c.733+633G>A (n.733+633G>A) c.593-148G>A (n.593-148G>A) c.734-148G>A (n.734-148G>A) c.163-4360G>A (n.163-4360G>A) c.272+9400G>A (n.272+9400G>A) c.136+633G>A (n.136+633G>A) n.831-148G>A c.285+9395G>A n.123-7945C>T | |
| 19 | g.38710109G>T | CA2584924054 | ACTN4 | c.733+633G>T (n.733+633G>T) c.593-148G>T (n.593-148G>T) c.734-148G>T (n.734-148G>T) c.163-4360G>T (n.163-4360G>T) c.272+9400G>T (n.272+9400G>T) c.136+633G>T (n.136+633G>T) n.831-148G>T c.285+9395G>T n.123-7945C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710111dup | CA2584924053 | ACTN4 | c.733+635dup (n.733+635dup) c.593-146dup (n.593-146dup) c.734-146dup (n.734-146dup) c.163-4358dup (n.163-4358dup) c.272+9402dup (n.272+9402dup) c.136+635dup (n.136+635dup) n.831-146dup c.285+9397dup n.123-7945dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710110G>T | CA2584924055 | ACTN4 | c.733+634G>T (n.733+634G>T) c.593-147G>T (n.593-147G>T) c.734-147G>T (n.734-147G>T) c.163-4359G>T (n.163-4359G>T) c.272+9401G>T (n.272+9401G>T) c.136+634G>T (n.136+634G>T) n.831-147G>T c.285+9396G>T n.123-7946C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710111G>C | CA2584924056 | ACTN4 | c.733+635G>C (n.733+635G>C) c.593-146G>C (n.593-146G>C) c.734-146G>C (n.734-146G>C) c.163-4358G>C (n.163-4358G>C) c.272+9402G>C (n.272+9402G>C) c.136+635G>C (n.136+635G>C) n.831-146G>C c.285+9397G>C n.123-7947C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710111G= | CA2335156600 | ACTN4 | c.733+635G= (n.733+635G=) c.593-146G= (n.593-146G=) c.734-146G= (n.734-146G=) c.163-4358G= (n.163-4358G=) c.272+9402G= (n.272+9402G=) c.136+635G= (n.136+635G=) n.831-146G= c.285+9397G= n.123-7947C= | |
| 19 | g.38710111G>T | CA308132875 | ACTN4 | c.733+635G>T (n.733+635G>T) c.593-146G>T (n.593-146G>T) c.734-146G>T (n.734-146G>T) c.163-4358G>T (n.163-4358G>T) c.272+9402G>T (n.272+9402G>T) c.136+635G>T (n.136+635G>T) n.831-146G>T c.285+9397G>T n.123-7947C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710112T>G | CA2584924057 | ACTN4 | c.733+636T>G (n.733+636T>G) c.593-145T>G (n.593-145T>G) c.734-145T>G (n.734-145T>G) c.163-4357T>G (n.163-4357T>G) c.272+9403T>G (n.272+9403T>G) c.136+636T>G (n.136+636T>G) n.831-145T>G c.285+9398T>G n.123-7948A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710113G>A | CA308132878 | ACTN4 | c.733+637G>A (n.733+637G>A) c.593-144G>A (n.593-144G>A) c.734-144G>A (n.734-144G>A) c.163-4356G>A (n.163-4356G>A) c.272+9404G>A (n.272+9404G>A) c.136+637G>A (n.136+637G>A) n.831-144G>A c.285+9399G>A n.123-7949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710113G= | CA2335156601 | ACTN4 | c.733+637G= (n.733+637G=) c.593-144G= (n.593-144G=) c.734-144G= (n.734-144G=) c.163-4356G= (n.163-4356G=) c.272+9404G= (n.272+9404G=) c.136+637G= (n.136+637G=) n.831-144G= c.285+9399G= n.123-7949C= | |
| 19 | g.38710114_38710121delinsTGGCTGAG | CA2335156602 | ACTN4 | c.733+638_733+645delinsTGGCTGAG (n.733+638_733+645delinsTGGCTGAG) c.593-143_593-136delinsTGGCTGAG (n.593-143_593-136delinsTGGCTGAG) c.734-143_734-136delinsTGGCTGAG (n.734-143_734-136delinsTGGCTGAG) c.163-4355_163-4348delinsTGGCTGAG (n.163-4355_163-4348delinsTGGCTGAG) c.272+9405_272+9412delinsTGGCTGAG (n.272+9405_272+9412delinsTGGCTGAG) c.136+638_136+645delinsTGGCTGAG (n.136+638_136+645delinsTGGCTGAG) n.831-143_831-136delinsTGGCTGAG c.285+9400_285+9407delinsTGGCTGAG n.123-7957_123-7950delinsCTCAGCCA | |
| 19 | g.38710115_38710121del | CA882089042 | ACTN4 | c.733+639_733+645del (n.733+639_733+645del) c.593-142_593-136del (n.593-142_593-136del) c.734-142_734-136del (n.734-142_734-136del) c.163-4354_163-4348del (n.163-4354_163-4348del) c.272+9406_272+9412del (n.272+9406_272+9412del) c.136+639_136+645del (n.136+639_136+645del) n.831-142_831-136del c.285+9401_285+9407del n.123-7957_123-7951del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710116G>A | CA2584924058 | ACTN4 | c.733+640G>A (n.733+640G>A) c.593-141G>A (n.593-141G>A) c.734-141G>A (n.734-141G>A) c.163-4353G>A (n.163-4353G>A) c.272+9407G>A (n.272+9407G>A) c.136+640G>A (n.136+640G>A) n.831-141G>A c.285+9402G>A n.123-7952C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710117C>A | CA2584924059 | ACTN4 | c.733+641C>A (n.733+641C>A) c.593-140C>A (n.593-140C>A) c.734-140C>A (n.734-140C>A) c.163-4352C>A (n.163-4352C>A) c.272+9408C>A (n.272+9408C>A) c.136+641C>A (n.136+641C>A) n.831-140C>A c.285+9403C>A n.123-7953G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710117C= | CA2335156603 | ACTN4 | c.733+641C= (n.733+641C=) c.593-140C= (n.593-140C=) c.734-140C= (n.734-140C=) c.163-4352C= (n.163-4352C=) c.272+9408C= (n.272+9408C=) c.136+641C= (n.136+641C=) n.831-140C= c.285+9403C= n.123-7953G= | |
| 19 | g.38710117C>T | CA882089044 | ACTN4 | c.733+641C>T (n.733+641C>T) c.593-140C>T (n.593-140C>T) c.734-140C>T (n.734-140C>T) c.163-4352C>T (n.163-4352C>T) c.272+9408C>T (n.272+9408C>T) c.136+641C>T (n.136+641C>T) n.831-140C>T c.285+9403C>T n.123-7953G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710120A>T | CA2584924060 | ACTN4 | c.733+644A>T (n.733+644A>T) c.593-137A>T (n.593-137A>T) c.734-137A>T (n.734-137A>T) c.163-4349A>T (n.163-4349A>T) c.272+9411A>T (n.272+9411A>T) c.136+644A>T (n.136+644A>T) n.831-137A>T c.285+9406A>T n.123-7956T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710121G>A | CA2584924061 | ACTN4 | c.733+645G>A (n.733+645G>A) c.593-136G>A (n.593-136G>A) c.734-136G>A (n.734-136G>A) c.163-4348G>A (n.163-4348G>A) c.272+9412G>A (n.272+9412G>A) c.136+645G>A (n.136+645G>A) n.831-136G>A c.285+9407G>A n.123-7957C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710121G>T | CA2584924062 | ACTN4 | c.733+645G>T (n.733+645G>T) c.593-136G>T (n.593-136G>T) c.734-136G>T (n.734-136G>T) c.163-4348G>T (n.163-4348G>T) c.272+9412G>T (n.272+9412G>T) c.136+645G>T (n.136+645G>T) n.831-136G>T c.285+9407G>T n.123-7957C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710122C>A | CA2584924064 | ACTN4 | c.733+646C>A (n.733+646C>A) c.593-135C>A (n.593-135C>A) c.734-135C>A (n.734-135C>A) c.163-4347C>A (n.163-4347C>A) c.272+9413C>A (n.272+9413C>A) c.136+646C>A (n.136+646C>A) n.831-135C>A c.285+9408C>A n.123-7958G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710122C>T | CA2584924065 | ACTN4 | c.733+646C>T (n.733+646C>T) c.593-135C>T (n.593-135C>T) c.734-135C>T (n.734-135C>T) c.163-4347C>T (n.163-4347C>T) c.272+9413C>T (n.272+9413C>T) c.136+646C>T (n.136+646C>T) n.831-135C>T c.285+9408C>T n.123-7958G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710124del | CA2584924063 | ACTN4 | c.733+648del (n.733+648del) c.593-133del (n.593-133del) c.734-133del (n.734-133del) c.163-4345del (n.163-4345del) c.272+9415del (n.272+9415del) c.136+648del (n.136+648del) n.831-133del c.285+9410del n.123-7958del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710123C>A | CA2584924066 | ACTN4 | c.733+647C>A (n.733+647C>A) c.593-134C>A (n.593-134C>A) c.734-134C>A (n.734-134C>A) c.163-4346C>A (n.163-4346C>A) c.272+9414C>A (n.272+9414C>A) c.136+647C>A (n.136+647C>A) n.831-134C>A c.285+9409C>A n.123-7959G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710124C>A | CA2584924067 | ACTN4 | c.733+648C>A (n.733+648C>A) c.593-133C>A (n.593-133C>A) c.734-133C>A (n.734-133C>A) c.163-4345C>A (n.163-4345C>A) c.272+9415C>A (n.272+9415C>A) c.136+648C>A (n.136+648C>A) n.831-133C>A c.285+9410C>A n.123-7960G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710125A>T | CA2584924068 | ACTN4 | c.733+649A>T (n.733+649A>T) c.593-132A>T (n.593-132A>T) c.734-132A>T (n.734-132A>T) c.163-4344A>T (n.163-4344A>T) c.272+9416A>T (n.272+9416A>T) c.136+649A>T (n.136+649A>T) n.831-132A>T c.285+9411A>T n.123-7961T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710126C>A | CA2584924069 | ACTN4 | c.733+650C>A (n.733+650C>A) c.593-131C>A (n.593-131C>A) c.734-131C>A (n.734-131C>A) c.163-4343C>A (n.163-4343C>A) c.272+9417C>A (n.272+9417C>A) c.136+650C>A (n.136+650C>A) n.831-131C>A c.285+9412C>A n.123-7962G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710126C>T | CA2584924070 | ACTN4 | c.733+650C>T (n.733+650C>T) c.593-131C>T (n.593-131C>T) c.734-131C>T (n.734-131C>T) c.163-4343C>T (n.163-4343C>T) c.272+9417C>T (n.272+9417C>T) c.136+650C>T (n.136+650C>T) n.831-131C>T c.285+9412C>T n.123-7962G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710127C>A | CA2584924071 | ACTN4 | c.733+651C>A (n.733+651C>A) c.593-130C>A (n.593-130C>A) c.734-130C>A (n.734-130C>A) c.163-4342C>A (n.163-4342C>A) c.272+9418C>A (n.272+9418C>A) c.136+651C>A (n.136+651C>A) n.831-130C>A c.285+9413C>A n.123-7963G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710127C= | CA2335156604 | ACTN4 | c.733+651C= (n.733+651C=) c.593-130C= (n.593-130C=) c.734-130C= (n.734-130C=) c.163-4342C= (n.163-4342C=) c.272+9418C= (n.272+9418C=) c.136+651C= (n.136+651C=) n.831-130C= c.285+9413C= n.123-7963G= | |
| 19 | g.38710127C>T | CA882089048 | ACTN4 | c.733+651C>T (n.733+651C>T) c.593-130C>T (n.593-130C>T) c.734-130C>T (n.734-130C>T) c.163-4342C>T (n.163-4342C>T) c.272+9418C>T (n.272+9418C>T) c.136+651C>T (n.136+651C>T) n.831-130C>T c.285+9413C>T n.123-7963G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710128C>T | CA2584924072 | ACTN4 | c.733+652C>T (n.733+652C>T) c.593-129C>T (n.593-129C>T) c.734-129C>T (n.734-129C>T) c.163-4341C>T (n.163-4341C>T) c.272+9419C>T (n.272+9419C>T) c.136+652C>T (n.136+652C>T) n.831-129C>T c.285+9414C>T n.123-7964G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710130A>G | CA2584924073 | ACTN4 | c.733+654A>G (n.733+654A>G) c.593-127A>G (n.593-127A>G) c.734-127A>G (n.734-127A>G) c.163-4339A>G (n.163-4339A>G) c.272+9421A>G (n.272+9421A>G) c.136+654A>G (n.136+654A>G) n.831-127A>G c.285+9416A>G n.123-7966T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710131G>T | CA2584924074 | ACTN4 | c.733+655G>T (n.733+655G>T) c.593-126G>T (n.593-126G>T) c.734-126G>T (n.734-126G>T) c.163-4338G>T (n.163-4338G>T) c.272+9422G>T (n.272+9422G>T) c.136+655G>T (n.136+655G>T) n.831-126G>T c.285+9417G>T n.123-7967C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710136_38710142del | CA2736032113 | ACTN4 | c.733+660_733+666del (n.733+660_733+666del) c.593-121_593-115del (n.593-121_593-115del) c.734-121_734-115del (n.734-121_734-115del) c.163-4333_163-4327del (n.163-4333_163-4327del) c.272+9427_272+9433del (n.272+9427_272+9433del) c.136+660_136+666del (n.136+660_136+666del) n.831-121_831-115del c.285+9422_285+9428del n.123-7973_123-7967del | dbSNP |
| 19 | g.38710133C>T | CA2584924075 | ACTN4 | c.733+657C>T (n.733+657C>T) c.593-124C>T (n.593-124C>T) c.734-124C>T (n.734-124C>T) c.163-4336C>T (n.163-4336C>T) c.272+9424C>T (n.272+9424C>T) c.136+657C>T (n.136+657C>T) n.831-124C>T c.285+9419C>T n.123-7969G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710135del | CA2584924076 | ACTN4 | c.733+659del (n.733+659del) c.593-122del (n.593-122del) c.734-122del (n.734-122del) c.163-4334del (n.163-4334del) c.272+9426del (n.272+9426del) c.136+659del (n.136+659del) n.831-122del c.285+9421del n.123-7971del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710135C>A | CA2584924077 | ACTN4 | c.733+659C>A (n.733+659C>A) c.593-122C>A (n.593-122C>A) c.734-122C>A (n.734-122C>A) c.163-4334C>A (n.163-4334C>A) c.272+9426C>A (n.272+9426C>A) c.136+659C>A (n.136+659C>A) n.831-122C>A c.285+9421C>A n.123-7971G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710135C= | CA2335156605 | ACTN4 | c.733+659C= (n.733+659C=) c.593-122C= (n.593-122C=) c.734-122C= (n.734-122C=) c.163-4334C= (n.163-4334C=) c.272+9426C= (n.272+9426C=) c.136+659C= (n.136+659C=) n.831-122C= c.285+9421C= n.123-7971G= | |
| 19 | g.38710135C>T | CA995728018 | ACTN4 | c.733+659C>T (n.733+659C>T) c.593-122C>T (n.593-122C>T) c.734-122C>T (n.734-122C>T) c.163-4334C>T (n.163-4334C>T) c.272+9426C>T (n.272+9426C>T) c.136+659C>T (n.136+659C>T) n.831-122C>T c.285+9421C>T n.123-7971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710136del | CA2584924078 | ACTN4 | c.733+660del (n.733+660del) c.593-121del (n.593-121del) c.734-121del (n.734-121del) c.163-4333del (n.163-4333del) c.272+9427del (n.272+9427del) c.136+660del (n.136+660del) n.831-121del c.285+9422del n.123-7972del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710136G>A | CA308132883 | ACTN4 | c.733+660G>A (n.733+660G>A) c.593-121G>A (n.593-121G>A) c.734-121G>A (n.734-121G>A) c.163-4333G>A (n.163-4333G>A) c.272+9427G>A (n.272+9427G>A) c.136+660G>A (n.136+660G>A) n.831-121G>A c.285+9422G>A n.123-7972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710136G>C | CA2584924079 | ACTN4 | c.733+660G>C (n.733+660G>C) c.593-121G>C (n.593-121G>C) c.734-121G>C (n.734-121G>C) c.163-4333G>C (n.163-4333G>C) c.272+9427G>C (n.272+9427G>C) c.136+660G>C (n.136+660G>C) n.831-121G>C c.285+9422G>C n.123-7972C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710136G= | CA2335156606 | ACTN4 | c.733+660G= (n.733+660G=) c.593-121G= (n.593-121G=) c.734-121G= (n.734-121G=) c.163-4333G= (n.163-4333G=) c.272+9427G= (n.272+9427G=) c.136+660G= (n.136+660G=) n.831-121G= c.285+9422G= n.123-7972C= | |
| 19 | g.38710136G>T | CA308132884 | ACTN4 | c.733+660G>T (n.733+660G>T) c.593-121G>T (n.593-121G>T) c.734-121G>T (n.734-121G>T) c.163-4333G>T (n.163-4333G>T) c.272+9427G>T (n.272+9427G>T) c.136+660G>T (n.136+660G>T) n.831-121G>T c.285+9422G>T n.123-7972C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710137C>A | CA2584924080 | ACTN4 | c.733+661C>A (n.733+661C>A) c.593-120C>A (n.593-120C>A) c.734-120C>A (n.734-120C>A) c.163-4332C>A (n.163-4332C>A) c.272+9428C>A (n.272+9428C>A) c.136+661C>A (n.136+661C>A) n.831-120C>A c.285+9423C>A n.123-7973G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710137C= | CA2335156607 | ACTN4 | c.733+661C= (n.733+661C=) c.593-120C= (n.593-120C=) c.734-120C= (n.734-120C=) c.163-4332C= (n.163-4332C=) c.272+9428C= (n.272+9428C=) c.136+661C= (n.136+661C=) n.831-120C= c.285+9423C= n.123-7973G= | |
| 19 | g.38710137C>G | CA2584924081 | ACTN4 | c.733+661C>G (n.733+661C>G) c.593-120C>G (n.593-120C>G) c.734-120C>G (n.734-120C>G) c.163-4332C>G (n.163-4332C>G) c.272+9428C>G (n.272+9428C>G) c.136+661C>G (n.136+661C>G) n.831-120C>G c.285+9423C>G n.123-7973G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710137C>T | CA308132885 | ACTN4 | c.733+661C>T (n.733+661C>T) c.593-120C>T (n.593-120C>T) c.734-120C>T (n.734-120C>T) c.163-4332C>T (n.163-4332C>T) c.272+9428C>T (n.272+9428C>T) c.136+661C>T (n.136+661C>T) n.831-120C>T c.285+9423C>T n.123-7973G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710138G>A | CA308132886 | ACTN4 | c.733+662G>A (n.733+662G>A) c.593-119G>A (n.593-119G>A) c.734-119G>A (n.734-119G>A) c.163-4331G>A (n.163-4331G>A) c.272+9429G>A (n.272+9429G>A) c.136+662G>A (n.136+662G>A) n.831-119G>A c.285+9424G>A n.123-7974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710138G= | CA2335156608 | ACTN4 | c.733+662G= (n.733+662G=) c.593-119G= (n.593-119G=) c.734-119G= (n.734-119G=) c.163-4331G= (n.163-4331G=) c.272+9429G= (n.272+9429G=) c.136+662G= (n.136+662G=) n.831-119G= c.285+9424G= n.123-7974C= | |
| 19 | g.38710138G>T | CA2584924082 | ACTN4 | c.733+662G>T (n.733+662G>T) c.593-119G>T (n.593-119G>T) c.734-119G>T (n.734-119G>T) c.163-4331G>T (n.163-4331G>T) c.272+9429G>T (n.272+9429G>T) c.136+662G>T (n.136+662G>T) n.831-119G>T c.285+9424G>T n.123-7974C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710139T>G | CA2584924083 | ACTN4 | c.733+663T>G (n.733+663T>G) c.593-118T>G (n.593-118T>G) c.734-118T>G (n.734-118T>G) c.163-4330T>G (n.163-4330T>G) c.272+9430T>G (n.272+9430T>G) c.136+663T>G (n.136+663T>G) n.831-118T>G c.285+9425T>G n.123-7975A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710140C>A | CA2335156610 | ACTN4 | c.733+664C>A (n.733+664C>A) c.593-117C>A (n.593-117C>A) c.734-117C>A (n.734-117C>A) c.163-4329C>A (n.163-4329C>A) c.272+9431C>A (n.272+9431C>A) c.136+664C>A (n.136+664C>A) n.831-117C>A c.285+9426C>A n.123-7976G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710140C= | CA2335156609 | ACTN4 | c.733+664C= (n.733+664C=) c.593-117C= (n.593-117C=) c.734-117C= (n.734-117C=) c.163-4329C= (n.163-4329C=) c.272+9431C= (n.272+9431C=) c.136+664C= (n.136+664C=) n.831-117C= c.285+9426C= n.123-7976G= | |
| 19 | g.38710140C>T | CA2584924084 | ACTN4 | c.733+664C>T (n.733+664C>T) c.593-117C>T (n.593-117C>T) c.734-117C>T (n.734-117C>T) c.163-4329C>T (n.163-4329C>T) c.272+9431C>T (n.272+9431C>T) c.136+664C>T (n.136+664C>T) n.831-117C>T c.285+9426C>T n.123-7976G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710141A>T | CA2584924085 | ACTN4 | c.733+665A>T (n.733+665A>T) c.593-116A>T (n.593-116A>T) c.734-116A>T (n.734-116A>T) c.163-4328A>T (n.163-4328A>T) c.272+9432A>T (n.272+9432A>T) c.136+665A>T (n.136+665A>T) n.831-116A>T c.285+9427A>T n.123-7977T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710146_38710157del | CA2584924086 | ACTN4 | c.733+670_733+681del (n.733+670_733+681del) c.593-111_593-100del (n.593-111_593-100del) c.734-111_734-100del (n.734-111_734-100del) c.163-4323_163-4312del (n.163-4323_163-4312del) c.272+9437_272+9448del (n.272+9437_272+9448del) c.136+670_136+681del (n.136+670_136+681del) n.831-111_831-100del c.285+9432_285+9443del n.123-7989_123-7978del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710144C>A | CA2584924087 | ACTN4 | c.733+668C>A (n.733+668C>A) c.593-113C>A (n.593-113C>A) c.734-113C>A (n.734-113C>A) c.163-4325C>A (n.163-4325C>A) c.272+9435C>A (n.272+9435C>A) c.136+668C>A (n.136+668C>A) n.831-113C>A c.285+9430C>A n.123-7980G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710144C>T | CA2584924088 | ACTN4 | c.733+668C>T (n.733+668C>T) c.593-113C>T (n.593-113C>T) c.734-113C>T (n.734-113C>T) c.163-4325C>T (n.163-4325C>T) c.272+9435C>T (n.272+9435C>T) c.136+668C>T (n.136+668C>T) n.831-113C>T c.285+9430C>T n.123-7980G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710146G>A | CA632878887 | ACTN4 | c.733+670G>A (n.733+670G>A) c.593-111G>A (n.593-111G>A) c.734-111G>A (n.734-111G>A) c.163-4323G>A (n.163-4323G>A) c.272+9437G>A (n.272+9437G>A) c.136+670G>A (n.136+670G>A) n.831-111G>A c.285+9432G>A n.123-7982C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710146G>C | CA2584924089 | ACTN4 | c.733+670G>C (n.733+670G>C) c.593-111G>C (n.593-111G>C) c.734-111G>C (n.734-111G>C) c.163-4323G>C (n.163-4323G>C) c.272+9437G>C (n.272+9437G>C) c.136+670G>C (n.136+670G>C) n.831-111G>C c.285+9432G>C n.123-7982C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710146G= | CA2335156611 | ACTN4 | c.733+670G= (n.733+670G=) c.593-111G= (n.593-111G=) c.734-111G= (n.734-111G=) c.163-4323G= (n.163-4323G=) c.272+9437G= (n.272+9437G=) c.136+670G= (n.136+670G=) n.831-111G= c.285+9432G= n.123-7982C= | |
| 19 | g.38710146G>T | CA2584924090 | ACTN4 | c.733+670G>T (n.733+670G>T) c.593-111G>T (n.593-111G>T) c.734-111G>T (n.734-111G>T) c.163-4323G>T (n.163-4323G>T) c.272+9437G>T (n.272+9437G>T) c.136+670G>T (n.136+670G>T) n.831-111G>T c.285+9432G>T n.123-7982C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710147C>A | CA2584924092 | ACTN4 | c.733+671C>A (n.733+671C>A) c.593-110C>A (n.593-110C>A) c.734-110C>A (n.734-110C>A) c.163-4322C>A (n.163-4322C>A) c.272+9438C>A (n.272+9438C>A) c.136+671C>A (n.136+671C>A) n.831-110C>A c.285+9433C>A n.123-7983G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710147C>T | CA2584924091 | ACTN4 | c.733+671C>T (n.733+671C>T) c.593-110C>T (n.593-110C>T) c.734-110C>T (n.734-110C>T) c.163-4322C>T (n.163-4322C>T) c.272+9438C>T (n.272+9438C>T) c.136+671C>T (n.136+671C>T) n.831-110C>T c.285+9433C>T n.123-7983G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710148A>G | CA2736032116 | ACTN4 | c.733+672A>G (n.733+672A>G) c.593-109A>G (n.593-109A>G) c.734-109A>G (n.734-109A>G) c.163-4321A>G (n.163-4321A>G) c.272+9439A>G (n.272+9439A>G) c.136+672A>G (n.136+672A>G) n.831-109A>G c.285+9434A>G n.123-7984T>C | dbSNP |
| 19 | g.38710149G>T | CA2584924093 | ACTN4 | c.733+673G>T (n.733+673G>T) c.593-108G>T (n.593-108G>T) c.734-108G>T (n.734-108G>T) c.163-4320G>T (n.163-4320G>T) c.272+9440G>T (n.272+9440G>T) c.136+673G>T (n.136+673G>T) n.831-108G>T c.285+9435G>T n.123-7985C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710150G>A | CA308132887 | ACTN4 | c.733+674G>A (n.733+674G>A) c.593-107G>A (n.593-107G>A) c.734-107G>A (n.734-107G>A) c.163-4319G>A (n.163-4319G>A) c.272+9441G>A (n.272+9441G>A) c.136+674G>A (n.136+674G>A) n.831-107G>A c.285+9436G>A n.123-7986C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710150G= | CA2335156612 | ACTN4 | c.733+674G= (n.733+674G=) c.593-107G= (n.593-107G=) c.734-107G= (n.734-107G=) c.163-4319G= (n.163-4319G=) c.272+9441G= (n.272+9441G=) c.136+674G= (n.136+674G=) n.831-107G= c.285+9436G= n.123-7986C= | |
| 19 | g.38710152C>A | CA2335156614 | ACTN4 | c.733+676C>A (n.733+676C>A) c.593-105C>A (n.593-105C>A) c.734-105C>A (n.734-105C>A) c.163-4317C>A (n.163-4317C>A) c.272+9443C>A (n.272+9443C>A) c.136+676C>A (n.136+676C>A) n.831-105C>A c.285+9438C>A n.123-7988G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710152C= | CA2335156613 | ACTN4 | c.733+676C= (n.733+676C=) c.593-105C= (n.593-105C=) c.734-105C= (n.734-105C=) c.163-4317C= (n.163-4317C=) c.272+9443C= (n.272+9443C=) c.136+676C= (n.136+676C=) n.831-105C= c.285+9438C= n.123-7988G= | |
| 19 | g.38710153C>T | CA2584924094 | ACTN4 | c.733+677C>T (n.733+677C>T) c.593-104C>T (n.593-104C>T) c.734-104C>T (n.734-104C>T) c.163-4316C>T (n.163-4316C>T) c.272+9444C>T (n.272+9444C>T) c.136+677C>T (n.136+677C>T) n.831-104C>T c.285+9439C>T n.123-7989G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710154C>T | CA2584924095 | ACTN4 | c.733+678C>T (n.733+678C>T) c.593-103C>T (n.593-103C>T) c.734-103C>T (n.734-103C>T) c.163-4315C>T (n.163-4315C>T) c.272+9445C>T (n.272+9445C>T) c.136+678C>T (n.136+678C>T) n.831-103C>T c.285+9440C>T n.123-7990G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710155T>C | CA882089056 | ACTN4 | c.733+679T>C (n.733+679T>C) c.593-102T>C (n.593-102T>C) c.734-102T>C (n.734-102T>C) c.163-4314T>C (n.163-4314T>C) c.272+9446T>C (n.272+9446T>C) c.136+679T>C (n.136+679T>C) n.831-102T>C c.285+9441T>C n.123-7991A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710155T= | CA2335156615 | ACTN4 | c.733+679T= (n.733+679T=) c.593-102T= (n.593-102T=) c.734-102T= (n.734-102T=) c.163-4314T= (n.163-4314T=) c.272+9446T= (n.272+9446T=) c.136+679T= (n.136+679T=) n.831-102T= c.285+9441T= n.123-7991A= | |
| 19 | g.38710156C>A | CA882089058 | ACTN4 | c.733+680C>A (n.733+680C>A) c.593-101C>A (n.593-101C>A) c.734-101C>A (n.734-101C>A) c.163-4313C>A (n.163-4313C>A) c.272+9447C>A (n.272+9447C>A) c.136+680C>A (n.136+680C>A) n.831-101C>A c.285+9442C>A n.123-7992G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710156C= | CA2335156616 | ACTN4 | c.733+680C= (n.733+680C=) c.593-101C= (n.593-101C=) c.734-101C= (n.734-101C=) c.163-4313C= (n.163-4313C=) c.272+9447C= (n.272+9447C=) c.136+680C= (n.136+680C=) n.831-101C= c.285+9442C= n.123-7992G= | |
| 19 | g.38710156C>T | CA308132891 | ACTN4 | c.733+680C>T (n.733+680C>T) c.593-101C>T (n.593-101C>T) c.734-101C>T (n.734-101C>T) c.163-4313C>T (n.163-4313C>T) c.272+9447C>T (n.272+9447C>T) c.136+680C>T (n.136+680C>T) n.831-101C>T c.285+9442C>T n.123-7992G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710157_38710159dup | CA2584924096 | ACTN4 | c.733+681_733+683dup (n.733+681_733+683dup) c.593-100_593-98dup (n.593-100_593-98dup) c.734-100_734-98dup (n.734-100_734-98dup) c.163-4312_163-4310dup (n.163-4312_163-4310dup) c.272+9448_272+9450dup (n.272+9448_272+9450dup) c.136+681_136+683dup (n.136+681_136+683dup) n.831-100_831-98dup c.285+9443_285+9445dup n.123-7994_123-7992dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710158C>A | CA2584924097 | ACTN4 | c.733+682C>A (n.733+682C>A) c.593-99C>A (n.593-99C>A) c.734-99C>A (n.734-99C>A) c.163-4311C>A (n.163-4311C>A) c.272+9449C>A (n.272+9449C>A) c.136+682C>A (n.136+682C>A) n.831-99C>A c.285+9444C>A n.123-7994G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710158C>T | CA2584924098 | ACTN4 | c.733+682C>T (n.733+682C>T) c.593-99C>T (n.593-99C>T) c.734-99C>T (n.734-99C>T) c.163-4311C>T (n.163-4311C>T) c.272+9449C>T (n.272+9449C>T) c.136+682C>T (n.136+682C>T) n.831-99C>T c.285+9444C>T n.123-7994G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710159C>T | CA2576773796 | ACTN4 | c.733+683C>T (n.733+683C>T) c.593-98C>T (n.593-98C>T) c.734-98C>T (n.734-98C>T) c.163-4310C>T (n.163-4310C>T) c.272+9450C>T (n.272+9450C>T) c.136+683C>T (n.136+683C>T) n.831-98C>T c.285+9445C>T n.123-7995G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710163_38710214del | CA2584924099 | ACTN4 | c.733+687_733+738del (n.733+687_733+738del) c.593-94_593-43del (n.593-94_593-43del) c.734-94_734-43del (n.734-94_734-43del) c.163-4306_163-4255del (n.163-4306_163-4255del) c.272+9454_272+9505del (n.272+9454_272+9505del) c.136+687_136+738del (n.136+687_136+738del) n.831-94_831-43del c.285+9449_285+9500del n.123-8046_123-7995del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710160C>A | CA2584924101 | ACTN4 | c.733+684C>A (n.733+684C>A) c.593-97C>A (n.593-97C>A) c.734-97C>A (n.734-97C>A) c.163-4309C>A (n.163-4309C>A) c.272+9451C>A (n.272+9451C>A) c.136+684C>A (n.136+684C>A) n.831-97C>A c.285+9446C>A n.123-7996G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710160C>G | CA2584924100 | ACTN4 | c.733+684C>G (n.733+684C>G) c.593-97C>G (n.593-97C>G) c.734-97C>G (n.734-97C>G) c.163-4309C>G (n.163-4309C>G) c.272+9451C>G (n.272+9451C>G) c.136+684C>G (n.136+684C>G) n.831-97C>G c.285+9446C>G n.123-7996G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710161C>A | CA2563655961 | ACTN4 | c.733+685C>A (n.733+685C>A) c.593-96C>A (n.593-96C>A) c.734-96C>A (n.734-96C>A) c.163-4308C>A (n.163-4308C>A) c.272+9452C>A (n.272+9452C>A) c.136+685C>A (n.136+685C>A) n.831-96C>A c.285+9447C>A n.123-7997G>T | |
| 19 | g.38710161C= | CA2335156617 | ACTN4 | c.733+685C= (n.733+685C=) c.593-96C= (n.593-96C=) c.734-96C= (n.734-96C=) c.163-4308C= (n.163-4308C=) c.272+9452C= (n.272+9452C=) c.136+685C= (n.136+685C=) n.831-96C= c.285+9447C= n.123-7997G= | |
| 19 | g.38710161C>G | CA2584924102 | ACTN4 | c.733+685C>G (n.733+685C>G) c.593-96C>G (n.593-96C>G) c.734-96C>G (n.734-96C>G) c.163-4308C>G (n.163-4308C>G) c.272+9452C>G (n.272+9452C>G) c.136+685C>G (n.136+685C>G) n.831-96C>G c.285+9447C>G n.123-7997G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710161C>T | CA882089059 | ACTN4 | c.733+685C>T (n.733+685C>T) c.593-96C>T (n.593-96C>T) c.734-96C>T (n.734-96C>T) c.163-4308C>T (n.163-4308C>T) c.272+9452C>T (n.272+9452C>T) c.136+685C>T (n.136+685C>T) n.831-96C>T c.285+9447C>T n.123-7997G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710162C>A | CA2576773797 | ACTN4 | c.733+686C>A (n.733+686C>A) c.593-95C>A (n.593-95C>A) c.734-95C>A (n.734-95C>A) c.163-4307C>A (n.163-4307C>A) c.272+9453C>A (n.272+9453C>A) c.136+686C>A (n.136+686C>A) n.831-95C>A c.285+9448C>A n.123-7998G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710162C= | CA2335156618 | ACTN4 | c.733+686C= (n.733+686C=) c.593-95C= (n.593-95C=) c.734-95C= (n.734-95C=) c.163-4307C= (n.163-4307C=) c.272+9453C= (n.272+9453C=) c.136+686C= (n.136+686C=) n.831-95C= c.285+9448C= n.123-7998G= | |
| 19 | g.38710162C>G | CA308132905 | ACTN4 | c.733+686C>G (n.733+686C>G) c.593-95C>G (n.593-95C>G) c.734-95C>G (n.734-95C>G) c.163-4307C>G (n.163-4307C>G) c.272+9453C>G (n.272+9453C>G) c.136+686C>G (n.136+686C>G) n.831-95C>G c.285+9448C>G n.123-7998G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710162C>T | CA308132909 | ACTN4 | c.733+686C>T (n.733+686C>T) c.593-95C>T (n.593-95C>T) c.734-95C>T (n.734-95C>T) c.163-4307C>T (n.163-4307C>T) c.272+9453C>T (n.272+9453C>T) c.136+686C>T (n.136+686C>T) n.831-95C>T c.285+9448C>T n.123-7998G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710164A= | CA2335156619 | ACTN4 | c.733+688A= (n.733+688A=) c.593-93A= (n.593-93A=) c.734-93A= (n.734-93A=) c.163-4305A= (n.163-4305A=) c.272+9455A= (n.272+9455A=) c.136+688A= (n.136+688A=) n.831-93A= c.285+9450A= n.123-8000T= | |
| 19 | g.38710164A>C | CA995728029 | ACTN4 | c.733+688A>C (n.733+688A>C) c.593-93A>C (n.593-93A>C) c.734-93A>C (n.734-93A>C) c.163-4305A>C (n.163-4305A>C) c.272+9455A>C (n.272+9455A>C) c.136+688A>C (n.136+688A>C) n.831-93A>C c.285+9450A>C n.123-8000T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710164A>G | CA2335156620 | ACTN4 | c.733+688A>G (n.733+688A>G) c.593-93A>G (n.593-93A>G) c.734-93A>G (n.734-93A>G) c.163-4305A>G (n.163-4305A>G) c.272+9455A>G (n.272+9455A>G) c.136+688A>G (n.136+688A>G) n.831-93A>G c.285+9450A>G n.123-8000T>C | dbSNP |
| 19 | g.38710164_38710175delinsAGGCCGTGGCCT | CA2335156621 | ACTN4 | c.733+688_733+699delinsAGGCCGTGGCCT (n.733+688_733+699delinsAGGCCGTGGCCT) c.593-93_593-82delinsAGGCCGTGGCCT (n.593-93_593-82delinsAGGCCGTGGCCT) c.734-93_734-82delinsAGGCCGTGGCCT (n.734-93_734-82delinsAGGCCGTGGCCT) c.163-4305_163-4294delinsAGGCCGTGGCCT (n.163-4305_163-4294delinsAGGCCGTGGCCT) c.272+9455_272+9466delinsAGGCCGTGGCCT (n.272+9455_272+9466delinsAGGCCGTGGCCT) c.136+688_136+699delinsAGGCCGTGGCCT (n.136+688_136+699delinsAGGCCGTGGCCT) n.831-93_831-82delinsAGGCCGTGGCCT c.285+9450_285+9461delinsAGGCCGTGGCCT n.123-8011_123-8000delinsAGGCCACGGCCT | |
| 19 | g.38710165G>A | CA2584924105 | ACTN4 | c.733+689G>A (n.733+689G>A) c.593-92G>A (n.593-92G>A) c.734-92G>A (n.734-92G>A) c.163-4304G>A (n.163-4304G>A) c.272+9456G>A (n.272+9456G>A) c.136+689G>A (n.136+689G>A) n.831-92G>A c.285+9451G>A n.123-8001C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710165G>T | CA2584924104 | ACTN4 | c.733+689G>T (n.733+689G>T) c.593-92G>T (n.593-92G>T) c.734-92G>T (n.734-92G>T) c.163-4304G>T (n.163-4304G>T) c.272+9456G>T (n.272+9456G>T) c.136+689G>T (n.136+689G>T) n.831-92G>T c.285+9451G>T n.123-8001C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710169_38710174del | CA2584924103 | ACTN4 | c.733+693_733+698del (n.733+693_733+698del) c.593-88_593-83del (n.593-88_593-83del) c.734-88_734-83del (n.734-88_734-83del) c.163-4300_163-4295del (n.163-4300_163-4295del) c.272+9460_272+9465del (n.272+9460_272+9465del) c.136+693_136+698del (n.136+693_136+698del) n.831-88_831-83del c.285+9455_285+9460del n.123-8006_123-8001del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710165_38710175del | CA2335156622 | ACTN4 | c.733+689_733+699del (n.733+689_733+699del) c.593-92_593-82del (n.593-92_593-82del) c.734-92_734-82del (n.734-92_734-82del) c.163-4304_163-4294del (n.163-4304_163-4294del) c.272+9456_272+9466del (n.272+9456_272+9466del) c.136+689_136+699del (n.136+689_136+699del) n.831-92_831-82del c.285+9451_285+9461del n.123-8011_123-8001del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710167_38710171del | CA2576773798 | ACTN4 | c.733+691_733+695del (n.733+691_733+695del) c.593-90_593-86del (n.593-90_593-86del) c.734-90_734-86del (n.734-90_734-86del) c.163-4302_163-4298del (n.163-4302_163-4298del) c.272+9458_272+9462del (n.272+9458_272+9462del) c.136+691_136+695del (n.136+691_136+695del) n.831-90_831-86del c.285+9453_285+9457del n.123-8006_123-8002del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710167C>A | CA2584924106 | ACTN4 | c.733+691C>A (n.733+691C>A) c.593-90C>A (n.593-90C>A) c.734-90C>A (n.734-90C>A) c.163-4302C>A (n.163-4302C>A) c.272+9458C>A (n.272+9458C>A) c.136+691C>A (n.136+691C>A) n.831-90C>A c.285+9453C>A n.123-8003G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710167C= | CA2335156623 | ACTN4 | c.733+691C= (n.733+691C=) c.593-90C= (n.593-90C=) c.734-90C= (n.734-90C=) c.163-4302C= (n.163-4302C=) c.272+9458C= (n.272+9458C=) c.136+691C= (n.136+691C=) n.831-90C= c.285+9453C= n.123-8003G= | |
| 19 | g.38710167C>G | CA2335156624 | ACTN4 | c.733+691C>G (n.733+691C>G) c.593-90C>G (n.593-90C>G) c.734-90C>G (n.734-90C>G) c.163-4302C>G (n.163-4302C>G) c.272+9458C>G (n.272+9458C>G) c.136+691C>G (n.136+691C>G) n.831-90C>G c.285+9453C>G n.123-8003G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710167C>T | CA2584924107 | ACTN4 | c.733+691C>T (n.733+691C>T) c.593-90C>T (n.593-90C>T) c.734-90C>T (n.734-90C>T) c.163-4302C>T (n.163-4302C>T) c.272+9458C>T (n.272+9458C>T) c.136+691C>T (n.136+691C>T) n.831-90C>T c.285+9453C>T n.123-8003G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710168del | CA2576773799 | ACTN4 | c.733+692del (n.733+692del) c.593-89del (n.593-89del) c.734-89del (n.734-89del) c.163-4301del (n.163-4301del) c.272+9459del (n.272+9459del) c.136+692del (n.136+692del) n.831-89del c.285+9454del n.123-8003del | |
| 19 | g.38710168C>A | CA2576773800 | ACTN4 | c.733+692C>A (n.733+692C>A) c.593-89C>A (n.593-89C>A) c.734-89C>A (n.734-89C>A) c.163-4301C>A (n.163-4301C>A) c.272+9459C>A (n.272+9459C>A) c.136+692C>A (n.136+692C>A) n.831-89C>A c.285+9454C>A n.123-8004G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710168C= | CA2335156625 | ACTN4 | c.733+692C= (n.733+692C=) c.593-89C= (n.593-89C=) c.734-89C= (n.734-89C=) c.163-4301C= (n.163-4301C=) c.272+9459C= (n.272+9459C=) c.136+692C= (n.136+692C=) n.831-89C= c.285+9454C= n.123-8004G= | |
| 19 | g.38710168C>G | CA882089067 | ACTN4 | c.733+692C>G (n.733+692C>G) c.593-89C>G (n.593-89C>G) c.734-89C>G (n.734-89C>G) c.163-4301C>G (n.163-4301C>G) c.272+9459C>G (n.272+9459C>G) c.136+692C>G (n.136+692C>G) n.831-89C>G c.285+9454C>G n.123-8004G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710168C>T | CA308132913 | ACTN4 | c.733+692C>T (n.733+692C>T) c.593-89C>T (n.593-89C>T) c.734-89C>T (n.734-89C>T) c.163-4301C>T (n.163-4301C>T) c.272+9459C>T (n.272+9459C>T) c.136+692C>T (n.136+692C>T) n.831-89C>T c.285+9454C>T n.123-8004G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |