Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38708292_38708299del | CA2584923782 | ACTN4 | c.651+97_651+104del (n.651+97_651+104del) c.510+97_510+104del (n.510+97_510+104del) c.163-6177_163-6170del (n.163-6177_163-6170del) c.272+7583_272+7590del (n.272+7583_272+7590del) n.557+97_557+104del c.54+97_54+104del (n.54+97_54+104del) n.748+97_748+104del c.285+7578_285+7585del n.123-6133_123-6126del | gnomAD v4 |
19 | g.38708300_38708301insCGTGCAGAACCCAGATCTG | CA2584923785 | ACTN4 | c.651+105_651+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.651+105_651+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG) c.510+105_510+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.510+105_510+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG) c.163-6169_163-6168insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.163-6169_163-6168insCGTGCAGAACCCAGATCTG) c.272+7591_272+7592insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.272+7591_272+7592insCGTGCAGAACCCAGATCTG) n.557+105_557+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG c.54+105_54+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.54+105_54+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG) n.748+105_748+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG c.285+7586_285+7587insCGTGCAGAACCCAGATCTG n.123-6128_123-6127insGTTCTGCACGCAGATCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.38708299T>G | CA2584923792 | ACTN4 | c.651+104T>G (n.651+104T>G) c.510+104T>G (n.510+104T>G) c.163-6170T>G (n.163-6170T>G) c.272+7590T>G (n.272+7590T>G) n.557+104T>G c.54+104T>G (n.54+104T>G) n.748+104T>G c.285+7585T>G n.123-6135A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38708301G>C | CA2584923793 | ACTN4 | c.651+106G>C (n.651+106G>C) c.510+106G>C (n.510+106G>C) c.163-6168G>C (n.163-6168G>C) c.272+7592G>C (n.272+7592G>C) n.557+106G>C c.54+106G>C (n.54+106G>C) n.748+106G>C c.285+7587G>C n.123-6137C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38708301G>T | CA2584923794 | ACTN4 | c.651+106G>T (n.651+106G>T) c.510+106G>T (n.510+106G>T) c.163-6168G>T (n.163-6168G>T) c.272+7592G>T (n.272+7592G>T) n.557+106G>T c.54+106G>T (n.54+106G>T) n.748+106G>T c.285+7587G>T n.123-6137C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708302G>T | CA2584923795 | ACTN4 | c.651+107G>T (n.651+107G>T) c.510+107G>T (n.510+107G>T) c.163-6167G>T (n.163-6167G>T) c.272+7593G>T (n.272+7593G>T) n.557+107G>T c.54+107G>T (n.54+107G>T) n.748+107G>T c.285+7588G>T n.123-6138C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708304T>G | CA2584923796 | ACTN4 | c.651+109T>G (n.651+109T>G) c.510+109T>G (n.510+109T>G) c.163-6165T>G (n.163-6165T>G) c.272+7595T>G (n.272+7595T>G) n.557+109T>G c.54+109T>G (n.54+109T>G) n.748+109T>G c.285+7590T>G n.123-6140A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38708305C>A | CA2584923797 | ACTN4 | c.651+110C>A (n.651+110C>A) c.510+110C>A (n.510+110C>A) c.163-6164C>A (n.163-6164C>A) c.272+7596C>A (n.272+7596C>A) n.557+110C>A c.54+110C>A (n.54+110C>A) n.748+110C>A c.285+7591C>A n.123-6141G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708306T>A | CA2584923798 | ACTN4 | c.651+111T>A (n.651+111T>A) c.510+111T>A (n.510+111T>A) c.163-6163T>A (n.163-6163T>A) c.272+7597T>A (n.272+7597T>A) n.557+111T>A c.54+111T>A (n.54+111T>A) n.748+111T>A c.285+7592T>A n.123-6142A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708307G>A | CA308131650 | ACTN4 | c.651+112G>A (n.651+112G>A) c.510+112G>A (n.510+112G>A) c.163-6162G>A (n.163-6162G>A) c.272+7598G>A (n.272+7598G>A) n.557+112G>A c.54+112G>A (n.54+112G>A) n.748+112G>A c.285+7593G>A n.123-6143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38708307G= | CA2335155743 | ACTN4 | c.651+112G= (n.651+112G=) c.510+112G= (n.510+112G=) c.163-6162G= (n.163-6162G=) c.272+7598G= (n.272+7598G=) n.557+112G= c.54+112G= (n.54+112G=) n.748+112G= c.285+7593G= n.123-6143C= | |
19 | g.38708307G>T | CA2584923799 | ACTN4 | c.651+112G>T (n.651+112G>T) c.510+112G>T (n.510+112G>T) c.163-6162G>T (n.163-6162G>T) c.272+7598G>T (n.272+7598G>T) n.557+112G>T c.54+112G>T (n.54+112G>T) n.748+112G>T c.285+7593G>T n.123-6143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708308C>A | CA2584923800 | ACTN4 | c.651+113C>A (n.651+113C>A) c.510+113C>A (n.510+113C>A) c.163-6161C>A (n.163-6161C>A) c.272+7599C>A (n.272+7599C>A) n.557+113C>A c.54+113C>A (n.54+113C>A) n.748+113C>A c.285+7594C>A n.123-6144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708308C= | CA2335155744 | ACTN4 | c.651+113C= (n.651+113C=) c.510+113C= (n.510+113C=) c.163-6161C= (n.163-6161C=) c.272+7599C= (n.272+7599C=) n.557+113C= c.54+113C= (n.54+113C=) n.748+113C= c.285+7594C= n.123-6144G= | |
19 | g.38708308C>T | CA882088291 | ACTN4 | c.651+113C>T (n.651+113C>T) c.510+113C>T (n.510+113C>T) c.163-6161C>T (n.163-6161C>T) c.272+7599C>T (n.272+7599C>T) n.557+113C>T c.54+113C>T (n.54+113C>T) n.748+113C>T c.285+7594C>T n.123-6144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708310C>A | CA2584923801 | ACTN4 | c.651+115C>A (n.651+115C>A) c.510+115C>A (n.510+115C>A) c.163-6159C>A (n.163-6159C>A) c.272+7601C>A (n.272+7601C>A) n.557+115C>A c.54+115C>A (n.54+115C>A) n.748+115C>A c.285+7596C>A n.123-6146G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708310C= | CA2335155745 | ACTN4 | c.651+115C= (n.651+115C=) c.510+115C= (n.510+115C=) c.163-6159C= (n.163-6159C=) c.272+7601C= (n.272+7601C=) n.557+115C= c.54+115C= (n.54+115C=) n.748+115C= c.285+7596C= n.123-6146G= | |
19 | g.38708310C>T | CA882088292 | ACTN4 | c.651+115C>T (n.651+115C>T) c.510+115C>T (n.510+115C>T) c.163-6159C>T (n.163-6159C>T) c.272+7601C>T (n.272+7601C>T) n.557+115C>T c.54+115C>T (n.54+115C>T) n.748+115C>T c.285+7596C>T n.123-6146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708311G>A | CA914325118 | ACTN4 | c.651+116G>A (n.651+116G>A) c.510+116G>A (n.510+116G>A) c.163-6158G>A (n.163-6158G>A) c.272+7602G>A (n.272+7602G>A) n.557+116G>A c.54+116G>A (n.54+116G>A) n.748+116G>A c.285+7597G>A n.123-6147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708311G>C | CA2584923802 | ACTN4 | c.651+116G>C (n.651+116G>C) c.510+116G>C (n.510+116G>C) c.163-6158G>C (n.163-6158G>C) c.272+7602G>C (n.272+7602G>C) n.557+116G>C c.54+116G>C (n.54+116G>C) n.748+116G>C c.285+7597G>C n.123-6147C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38708311G= | CA2335155746 | ACTN4 | c.651+116G= (n.651+116G=) c.510+116G= (n.510+116G=) c.163-6158G= (n.163-6158G=) c.272+7602G= (n.272+7602G=) n.557+116G= c.54+116G= (n.54+116G=) n.748+116G= c.285+7597G= n.123-6147C= | |
19 | g.38708311G>T | CA2584923803 | ACTN4 | c.651+116G>T (n.651+116G>T) c.510+116G>T (n.510+116G>T) c.163-6158G>T (n.163-6158G>T) c.272+7602G>T (n.272+7602G>T) n.557+116G>T c.54+116G>T (n.54+116G>T) n.748+116G>T c.285+7597G>T n.123-6147C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708312C>A | CA2584923804 | ACTN4 | c.651+117C>A (n.651+117C>A) c.510+117C>A (n.510+117C>A) c.163-6157C>A (n.163-6157C>A) c.272+7603C>A (n.272+7603C>A) n.557+117C>A c.54+117C>A (n.54+117C>A) n.748+117C>A c.285+7598C>A n.123-6148G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708312C>T | CA2584923805 | ACTN4 | c.651+117C>T (n.651+117C>T) c.510+117C>T (n.510+117C>T) c.163-6157C>T (n.163-6157C>T) c.272+7603C>T (n.272+7603C>T) n.557+117C>T c.54+117C>T (n.54+117C>T) n.748+117C>T c.285+7598C>T n.123-6148G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708313A= | CA2335155747 | ACTN4 | c.651+118A= (n.651+118A=) c.510+118A= (n.510+118A=) c.163-6156A= (n.163-6156A=) c.272+7604A= (n.272+7604A=) n.557+118A= c.54+118A= (n.54+118A=) n.748+118A= c.285+7599A= n.123-6149T= | |
19 | g.38708313A>C | CA308131660 | ACTN4 | c.651+118A>C (n.651+118A>C) c.510+118A>C (n.510+118A>C) c.163-6156A>C (n.163-6156A>C) c.272+7604A>C (n.272+7604A>C) n.557+118A>C c.54+118A>C (n.54+118A>C) n.748+118A>C c.285+7599A>C n.123-6149T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708313A>G | CA2335155748 | ACTN4 | c.651+118A>G (n.651+118A>G) c.510+118A>G (n.510+118A>G) c.163-6156A>G (n.163-6156A>G) c.272+7604A>G (n.272+7604A>G) n.557+118A>G c.54+118A>G (n.54+118A>G) n.748+118A>G c.285+7599A>G n.123-6149T>C | dbSNP |
19 | g.38708314G>T | CA2584923806 | ACTN4 | c.651+119G>T (n.651+119G>T) c.510+119G>T (n.510+119G>T) c.163-6155G>T (n.163-6155G>T) c.272+7605G>T (n.272+7605G>T) n.557+119G>T c.54+119G>T (n.54+119G>T) n.748+119G>T c.285+7600G>T n.123-6150C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708315A= | CA2335155750 | ACTN4 | c.651+120A= (n.651+120A=) c.510+120A= (n.510+120A=) c.163-6154A= (n.163-6154A=) c.272+7606A= (n.272+7606A=) n.557+120A= c.54+120A= (n.54+120A=) n.748+120A= c.285+7601A= n.123-6151T= | |
19 | g.38708315A>G | CA2335155749 | ACTN4 | c.651+120A>G (n.651+120A>G) c.510+120A>G (n.510+120A>G) c.163-6154A>G (n.163-6154A>G) c.272+7606A>G (n.272+7606A>G) n.557+120A>G c.54+120A>G (n.54+120A>G) n.748+120A>G c.285+7601A>G n.123-6151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38708316T>C | CA308131667 | ACTN4 | c.651+121T>C (n.651+121T>C) c.510+121T>C (n.510+121T>C) c.163-6153T>C (n.163-6153T>C) c.272+7607T>C (n.272+7607T>C) n.557+121T>C c.54+121T>C (n.54+121T>C) n.748+121T>C c.285+7602T>C n.123-6152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708316T>G | CA308131677 | ACTN4 | c.651+121T>G (n.651+121T>G) c.510+121T>G (n.510+121T>G) c.163-6153T>G (n.163-6153T>G) c.272+7607T>G (n.272+7607T>G) n.557+121T>G c.54+121T>G (n.54+121T>G) n.748+121T>G c.285+7602T>G n.123-6152A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708316T= | CA2335155751 | ACTN4 | c.651+121T= (n.651+121T=) c.510+121T= (n.510+121T=) c.163-6153T= (n.163-6153T=) c.272+7607T= (n.272+7607T=) n.557+121T= c.54+121T= (n.54+121T=) n.748+121T= c.285+7602T= n.123-6152A= | |
19 | g.38708316_38708317insCT | CA2584923807 | ACTN4 | c.651+121_651+122insCT (n.651+121_651+122insCT) c.510+121_510+122insCT (n.510+121_510+122insCT) c.163-6153_163-6152insCT (n.163-6153_163-6152insCT) c.272+7607_272+7608insCT (n.272+7607_272+7608insCT) n.557+121_557+122insCT c.54+121_54+122insCT (n.54+121_54+122insCT) n.748+121_748+122insCT c.285+7602_285+7603insCT n.123-6152_123-6151insGA | gnomAD v4 |
19 | g.38708317G>T | CA2584923809 | ACTN4 | c.651+122G>T (n.651+122G>T) c.510+122G>T (n.510+122G>T) c.163-6152G>T (n.163-6152G>T) c.272+7608G>T (n.272+7608G>T) n.557+122G>T c.54+122G>T (n.54+122G>T) n.748+122G>T c.285+7603G>T n.123-6153C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708318_38708319del | CA2584923808 | ACTN4 | c.651+123_651+124del (n.651+123_651+124del) c.510+123_510+124del (n.510+123_510+124del) c.163-6151_163-6150del (n.163-6151_163-6150del) c.272+7609_272+7610del (n.272+7609_272+7610del) n.557+123_557+124del c.54+123_54+124del (n.54+123_54+124del) n.748+123_748+124del c.285+7604_285+7605del n.123-6154_123-6153del | gnomAD v4 |
19 | g.38708317_38708323del | CA2584923810 | ACTN4 | c.651+122_651+128del (n.651+122_651+128del) c.510+122_510+128del (n.510+122_510+128del) c.163-6152_163-6146del (n.163-6152_163-6146del) c.272+7608_272+7614del (n.272+7608_272+7614del) n.557+122_557+128del c.54+122_54+128del (n.54+122_54+128del) n.748+122_748+128del c.285+7603_285+7609del n.123-6159_123-6153del | gnomAD v4 |
19 | g.38708318G>A | CA2584923811 | ACTN4 | c.651+123G>A (n.651+123G>A) c.510+123G>A (n.510+123G>A) c.163-6151G>A (n.163-6151G>A) c.272+7609G>A (n.272+7609G>A) n.557+123G>A c.54+123G>A (n.54+123G>A) n.748+123G>A c.285+7604G>A n.123-6154C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708318G>T | CA2584923812 | ACTN4 | c.651+123G>T (n.651+123G>T) c.510+123G>T (n.510+123G>T) c.163-6151G>T (n.163-6151G>T) c.272+7609G>T (n.272+7609G>T) n.557+123G>T c.54+123G>T (n.54+123G>T) n.748+123G>T c.285+7604G>T n.123-6154C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708319G>A | CA2584923814 | ACTN4 | c.651+124G>A (n.651+124G>A) c.510+124G>A (n.510+124G>A) c.163-6150G>A (n.163-6150G>A) c.272+7610G>A (n.272+7610G>A) n.557+124G>A c.54+124G>A (n.54+124G>A) n.748+124G>A c.285+7605G>A n.123-6155C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708319G= | CA2335155752 | ACTN4 | c.651+124G= (n.651+124G=) c.510+124G= (n.510+124G=) c.163-6150G= (n.163-6150G=) c.272+7610G= (n.272+7610G=) n.557+124G= c.54+124G= (n.54+124G=) n.748+124G= c.285+7605G= n.123-6155C= | |
19 | g.38708319G>T | CA882088299 | ACTN4 | c.651+124G>T (n.651+124G>T) c.510+124G>T (n.510+124G>T) c.163-6150G>T (n.163-6150G>T) c.272+7610G>T (n.272+7610G>T) n.557+124G>T c.54+124G>T (n.54+124G>T) n.748+124G>T c.285+7605G>T n.123-6155C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708319_38708320del | CA2584923813 | ACTN4 | c.651+124_651+125del (n.651+124_651+125del) c.510+124_510+125del (n.510+124_510+125del) c.163-6150_163-6149del (n.163-6150_163-6149del) c.272+7610_272+7611del (n.272+7610_272+7611del) n.557+124_557+125del c.54+124_54+125del (n.54+124_54+125del) n.748+124_748+125del c.285+7605_285+7606del n.123-6156_123-6155del | gnomAD v4 |
19 | g.38708320C>A | CA2584923815 | ACTN4 | c.651+125C>A (n.651+125C>A) c.510+125C>A (n.510+125C>A) c.163-6149C>A (n.163-6149C>A) c.272+7611C>A (n.272+7611C>A) n.557+125C>A c.54+125C>A (n.54+125C>A) n.748+125C>A c.285+7606C>A n.123-6156G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708320C>T | CA2584923816 | ACTN4 | c.651+125C>T (n.651+125C>T) c.510+125C>T (n.510+125C>T) c.163-6149C>T (n.163-6149C>T) c.272+7611C>T (n.272+7611C>T) n.557+125C>T c.54+125C>T (n.54+125C>T) n.748+125C>T c.285+7606C>T n.123-6156G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38708321A>G | CA2584923817 | ACTN4 | c.651+126A>G (n.651+126A>G) c.510+126A>G (n.510+126A>G) c.163-6148A>G (n.163-6148A>G) c.272+7612A>G (n.272+7612A>G) n.557+126A>G c.54+126A>G (n.54+126A>G) n.748+126A>G c.285+7607A>G n.123-6157T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38708322G>A | CA2584923818 | ACTN4 | c.651+127G>A (n.651+127G>A) c.510+127G>A (n.510+127G>A) c.163-6147G>A (n.163-6147G>A) c.272+7613G>A (n.272+7613G>A) n.557+127G>A c.54+127G>A (n.54+127G>A) n.748+127G>A c.285+7608G>A n.123-6158C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708322G>T | CA2584923819 | ACTN4 | c.651+127G>T (n.651+127G>T) c.510+127G>T (n.510+127G>T) c.163-6147G>T (n.163-6147G>T) c.272+7613G>T (n.272+7613G>T) n.557+127G>T c.54+127G>T (n.54+127G>T) n.748+127G>T c.285+7608G>T n.123-6158C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708323C>A | CA2584923820 | ACTN4 | c.651+128C>A (n.651+128C>A) c.510+128C>A (n.510+128C>A) c.163-6146C>A (n.163-6146C>A) c.272+7614C>A (n.272+7614C>A) n.557+128C>A c.54+128C>A (n.54+128C>A) n.748+128C>A c.285+7609C>A n.123-6159G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708323C>T | CA2584923821 | ACTN4 | c.651+128C>T (n.651+128C>T) c.510+128C>T (n.510+128C>T) c.163-6146C>T (n.163-6146C>T) c.272+7614C>T (n.272+7614C>T) n.557+128C>T c.54+128C>T (n.54+128C>T) n.748+128C>T c.285+7609C>T n.123-6159G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708324C>A | CA2584923823 | ACTN4 | c.651+129C>A (n.651+129C>A) c.510+129C>A (n.510+129C>A) c.163-6145C>A (n.163-6145C>A) c.272+7615C>A (n.272+7615C>A) n.557+129C>A c.54+129C>A (n.54+129C>A) n.748+129C>A c.285+7610C>A n.123-6160G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708324C>T | CA2584923822 | ACTN4 | c.651+129C>T (n.651+129C>T) c.510+129C>T (n.510+129C>T) c.163-6145C>T (n.163-6145C>T) c.272+7615C>T (n.272+7615C>T) n.557+129C>T c.54+129C>T (n.54+129C>T) n.748+129C>T c.285+7610C>T n.123-6160G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708325T>C | CA2584923824 | ACTN4 | c.651+130T>C (n.651+130T>C) c.510+130T>C (n.510+130T>C) c.163-6144T>C (n.163-6144T>C) c.272+7616T>C (n.272+7616T>C) n.557+130T>C c.54+130T>C (n.54+130T>C) n.748+130T>C c.285+7611T>C n.123-6161A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38708326G>A | CA2584923825 | ACTN4 | c.651+131G>A (n.651+131G>A) c.510+131G>A (n.510+131G>A) c.163-6143G>A (n.163-6143G>A) c.272+7617G>A (n.272+7617G>A) n.557+131G>A c.54+131G>A (n.54+131G>A) n.748+131G>A c.285+7612G>A n.123-6162C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708326G>T | CA2584923826 | ACTN4 | c.651+131G>T (n.651+131G>T) c.510+131G>T (n.510+131G>T) c.163-6143G>T (n.163-6143G>T) c.272+7617G>T (n.272+7617G>T) n.557+131G>T c.54+131G>T (n.54+131G>T) n.748+131G>T c.285+7612G>T n.123-6162C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708327G>A | CA2584923827 | ACTN4 | c.651+132G>A (n.651+132G>A) c.510+132G>A (n.510+132G>A) c.163-6142G>A (n.163-6142G>A) c.272+7618G>A (n.272+7618G>A) n.557+132G>A c.54+132G>A (n.54+132G>A) n.748+132G>A c.285+7613G>A n.123-6163C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708328G>T | CA2584923828 | ACTN4 | c.651+133G>T (n.651+133G>T) c.510+133G>T (n.510+133G>T) c.163-6141G>T (n.163-6141G>T) c.272+7619G>T (n.272+7619G>T) n.557+133G>T c.54+133G>T (n.54+133G>T) n.748+133G>T c.285+7614G>T n.123-6164C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708329A>G | CA2584923829 | ACTN4 | c.651+134A>G (n.651+134A>G) c.510+134A>G (n.510+134A>G) c.163-6140A>G (n.163-6140A>G) c.272+7620A>G (n.272+7620A>G) n.557+134A>G c.54+134A>G (n.54+134A>G) n.748+134A>G c.285+7615A>G n.123-6165T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38708330G>A | CA2584923830 | ACTN4 | c.651+135G>A (n.651+135G>A) c.510+135G>A (n.510+135G>A) c.163-6139G>A (n.163-6139G>A) c.272+7621G>A (n.272+7621G>A) n.557+135G>A c.54+135G>A (n.54+135G>A) n.748+135G>A c.285+7616G>A n.123-6166C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708330G>C | CA882088300 | ACTN4 | c.651+135G>C (n.651+135G>C) c.510+135G>C (n.510+135G>C) c.163-6139G>C (n.163-6139G>C) c.272+7621G>C (n.272+7621G>C) n.557+135G>C c.54+135G>C (n.54+135G>C) n.748+135G>C c.285+7616G>C n.123-6166C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708330G= | CA2335155753 | ACTN4 | c.651+135G= (n.651+135G=) c.510+135G= (n.510+135G=) c.163-6139G= (n.163-6139G=) c.272+7621G= (n.272+7621G=) n.557+135G= c.54+135G= (n.54+135G=) n.748+135G= c.285+7616G= n.123-6166C= | |
19 | g.38708330G>T | CA995727414 | ACTN4 | c.651+135G>T (n.651+135G>T) c.510+135G>T (n.510+135G>T) c.163-6139G>T (n.163-6139G>T) c.272+7621G>T (n.272+7621G>T) n.557+135G>T c.54+135G>T (n.54+135G>T) n.748+135G>T c.285+7616G>T n.123-6166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708332G>A | CA2584923831 | ACTN4 | c.651+137G>A (n.651+137G>A) c.510+137G>A (n.510+137G>A) c.163-6137G>A (n.163-6137G>A) c.272+7623G>A (n.272+7623G>A) n.557+137G>A c.54+137G>A (n.54+137G>A) n.748+137G>A c.285+7618G>A n.123-6168C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708332G>C | CA882088301 | ACTN4 | c.651+137G>C (n.651+137G>C) c.510+137G>C (n.510+137G>C) c.163-6137G>C (n.163-6137G>C) c.272+7623G>C (n.272+7623G>C) n.557+137G>C c.54+137G>C (n.54+137G>C) n.748+137G>C c.285+7618G>C n.123-6168C>G | dbSNP |
19 | g.38708332G= | CA2335155754 | ACTN4 | c.651+137G= (n.651+137G=) c.510+137G= (n.510+137G=) c.163-6137G= (n.163-6137G=) c.272+7623G= (n.272+7623G=) n.557+137G= c.54+137G= (n.54+137G=) n.748+137G= c.285+7618G= n.123-6168C= | |
19 | g.38708332G>T | CA2584923832 | ACTN4 | c.651+137G>T (n.651+137G>T) c.510+137G>T (n.510+137G>T) c.163-6137G>T (n.163-6137G>T) c.272+7623G>T (n.272+7623G>T) n.557+137G>T c.54+137G>T (n.54+137G>T) n.748+137G>T c.285+7618G>T n.123-6168C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708333C>A | CA632878664 | ACTN4 | c.651+138C>A (n.651+138C>A) c.510+138C>A (n.510+138C>A) c.163-6136C>A (n.163-6136C>A) c.272+7624C>A (n.272+7624C>A) n.557+138C>A c.54+138C>A (n.54+138C>A) n.748+138C>A c.285+7619C>A n.123-6169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38708333C= | CA2335155755 | ACTN4 | c.651+138C= (n.651+138C=) c.510+138C= (n.510+138C=) c.163-6136C= (n.163-6136C=) c.272+7624C= (n.272+7624C=) n.557+138C= c.54+138C= (n.54+138C=) n.748+138C= c.285+7619C= n.123-6169G= | |
19 | g.38708334C>A | CA2584923833 | ACTN4 | c.651+139C>A (n.651+139C>A) c.510+139C>A (n.510+139C>A) c.163-6135C>A (n.163-6135C>A) c.272+7625C>A (n.272+7625C>A) n.557+139C>A c.54+139C>A (n.54+139C>A) n.748+139C>A c.285+7620C>A n.123-6170G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708334C= | CA2335155756 | ACTN4 | c.651+139C= (n.651+139C=) c.510+139C= (n.510+139C=) c.163-6135C= (n.163-6135C=) c.272+7625C= (n.272+7625C=) n.557+139C= c.54+139C= (n.54+139C=) n.748+139C= c.285+7620C= n.123-6170G= | |
19 | g.38708334C>T | CA308131681 | ACTN4 | c.651+139C>T (n.651+139C>T) c.510+139C>T (n.510+139C>T) c.163-6135C>T (n.163-6135C>T) c.272+7625C>T (n.272+7625C>T) n.557+139C>T c.54+139C>T (n.54+139C>T) n.748+139C>T c.285+7620C>T n.123-6170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708335T>A | CA2584923834 | ACTN4 | c.651+140T>A (n.651+140T>A) c.510+140T>A (n.510+140T>A) c.163-6134T>A (n.163-6134T>A) c.272+7626T>A (n.272+7626T>A) n.557+140T>A c.54+140T>A (n.54+140T>A) n.748+140T>A c.285+7621T>A n.123-6171A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708336T>A | CA882088303 | ACTN4 | c.651+141T>A (n.651+141T>A) c.510+141T>A (n.510+141T>A) c.163-6133T>A (n.163-6133T>A) c.272+7627T>A (n.272+7627T>A) n.557+141T>A c.54+141T>A (n.54+141T>A) n.748+141T>A c.285+7622T>A n.123-6172A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708336T= | CA2335155757 | ACTN4 | c.651+141T= (n.651+141T=) c.510+141T= (n.510+141T=) c.163-6133T= (n.163-6133T=) c.272+7627T= (n.272+7627T=) n.557+141T= c.54+141T= (n.54+141T=) n.748+141T= c.285+7622T= n.123-6172A= | |
19 | g.38708337G>A | CA2584923835 | ACTN4 | c.651+142G>A (n.651+142G>A) c.510+142G>A (n.510+142G>A) c.163-6132G>A (n.163-6132G>A) c.272+7628G>A (n.272+7628G>A) n.557+142G>A c.54+142G>A (n.54+142G>A) n.748+142G>A c.285+7623G>A n.123-6173C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708338T>C | CA632878665 | ACTN4 | c.651+143T>C (n.651+143T>C) c.510+143T>C (n.510+143T>C) c.163-6131T>C (n.163-6131T>C) c.272+7629T>C (n.272+7629T>C) n.557+143T>C c.54+143T>C (n.54+143T>C) n.748+143T>C c.285+7624T>C n.123-6174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708338T>G | CA2584923836 | ACTN4 | c.651+143T>G (n.651+143T>G) c.510+143T>G (n.510+143T>G) c.163-6131T>G (n.163-6131T>G) c.272+7629T>G (n.272+7629T>G) n.557+143T>G c.54+143T>G (n.54+143T>G) n.748+143T>G c.285+7624T>G n.123-6174A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38708338T= | CA2335155758 | ACTN4 | c.651+143T= (n.651+143T=) c.510+143T= (n.510+143T=) c.163-6131T= (n.163-6131T=) c.272+7629T= (n.272+7629T=) n.557+143T= c.54+143T= (n.54+143T=) n.748+143T= c.285+7624T= n.123-6174A= | |
19 | g.38708339G>A | CA2584923837 | ACTN4 | c.651+144G>A (n.651+144G>A) c.510+144G>A (n.510+144G>A) c.163-6130G>A (n.163-6130G>A) c.272+7630G>A (n.272+7630G>A) n.557+144G>A c.54+144G>A (n.54+144G>A) n.748+144G>A c.285+7625G>A n.123-6175C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708340C>A | CA2584923838 | ACTN4 | c.651+145C>A (n.651+145C>A) c.510+145C>A (n.510+145C>A) c.163-6129C>A (n.163-6129C>A) c.272+7631C>A (n.272+7631C>A) n.557+145C>A c.54+145C>A (n.54+145C>A) n.748+145C>A c.285+7626C>A n.123-6176G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708340C>T | CA2584923839 | ACTN4 | c.651+145C>T (n.651+145C>T) c.510+145C>T (n.510+145C>T) c.163-6129C>T (n.163-6129C>T) c.272+7631C>T (n.272+7631C>T) n.557+145C>T c.54+145C>T (n.54+145C>T) n.748+145C>T c.285+7626C>T n.123-6176G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708341A>G | CA2584923840 | ACTN4 | c.651+146A>G (n.651+146A>G) c.510+146A>G (n.510+146A>G) c.163-6128A>G (n.163-6128A>G) c.272+7632A>G (n.272+7632A>G) n.557+146A>G c.54+146A>G (n.54+146A>G) n.748+146A>G c.285+7627A>G n.123-6177T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38708343G>A | CA2584923841 | ACTN4 | c.651+148G>A (n.651+148G>A) c.510+148G>A (n.510+148G>A) c.163-6126G>A (n.163-6126G>A) c.272+7634G>A (n.272+7634G>A) n.557+148G>A c.54+148G>A (n.54+148G>A) n.748+148G>A c.285+7629G>A n.123-6179C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708344C>A | CA2584923842 | ACTN4 | c.651+149C>A (n.651+149C>A) c.510+149C>A (n.510+149C>A) c.163-6125C>A (n.163-6125C>A) c.272+7635C>A (n.272+7635C>A) n.557+149C>A c.54+149C>A (n.54+149C>A) n.748+149C>A c.285+7630C>A n.123-6180G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708344C= | CA2335155759 | ACTN4 | c.651+149C= (n.651+149C=) c.510+149C= (n.510+149C=) c.163-6125C= (n.163-6125C=) c.272+7635C= (n.272+7635C=) n.557+149C= c.54+149C= (n.54+149C=) n.748+149C= c.285+7630C= n.123-6180G= | |
19 | g.38708344C>G | CA882088304 | ACTN4 | c.651+149C>G (n.651+149C>G) c.510+149C>G (n.510+149C>G) c.163-6125C>G (n.163-6125C>G) c.272+7635C>G (n.272+7635C>G) n.557+149C>G c.54+149C>G (n.54+149C>G) n.748+149C>G c.285+7630C>G n.123-6180G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708344C>T | CA2584923843 | ACTN4 | c.651+149C>T (n.651+149C>T) c.510+149C>T (n.510+149C>T) c.163-6125C>T (n.163-6125C>T) c.272+7635C>T (n.272+7635C>T) n.557+149C>T c.54+149C>T (n.54+149C>T) n.748+149C>T c.285+7630C>T n.123-6180G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708345T>A | CA2584923844 | ACTN4 | c.651+150T>A (n.651+150T>A) c.510+150T>A (n.510+150T>A) c.163-6124T>A (n.163-6124T>A) c.272+7636T>A (n.272+7636T>A) n.557+150T>A c.54+150T>A (n.54+150T>A) n.748+150T>A c.285+7631T>A n.123-6181A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38708345T>C | CA2335155761 | ACTN4 | c.651+150T>C (n.651+150T>C) c.510+150T>C (n.510+150T>C) c.163-6124T>C (n.163-6124T>C) c.272+7636T>C (n.272+7636T>C) n.557+150T>C c.54+150T>C (n.54+150T>C) n.748+150T>C c.285+7631T>C n.123-6181A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38708345T= | CA2335155760 | ACTN4 | c.651+150T= (n.651+150T=) c.510+150T= (n.510+150T=) c.163-6124T= (n.163-6124T=) c.272+7636T= (n.272+7636T=) n.557+150T= c.54+150T= (n.54+150T=) n.748+150T= c.285+7631T= n.123-6181A= | |
19 | g.38708346C= | CA2335155762 | ACTN4 | c.651+151C= (n.651+151C=) c.510+151C= (n.510+151C=) c.163-6123C= (n.163-6123C=) c.272+7637C= (n.272+7637C=) n.557+151C= c.54+151C= (n.54+151C=) n.748+151C= c.285+7632C= n.123-6182G= | |
19 | g.38708346C>G | CA882088305 | ACTN4 | c.651+151C>G (n.651+151C>G) c.510+151C>G (n.510+151C>G) c.163-6123C>G (n.163-6123C>G) c.272+7637C>G (n.272+7637C>G) n.557+151C>G c.54+151C>G (n.54+151C>G) n.748+151C>G c.285+7632C>G n.123-6182G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708346C>T | CA2584923845 | ACTN4 | c.651+151C>T (n.651+151C>T) c.510+151C>T (n.510+151C>T) c.163-6123C>T (n.163-6123C>T) c.272+7637C>T (n.272+7637C>T) n.557+151C>T c.54+151C>T (n.54+151C>T) n.748+151C>T c.285+7632C>T n.123-6182G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38708347T>C | CA2584923846 | ACTN4 | c.651+152T>C (n.651+152T>C) c.510+152T>C (n.510+152T>C) c.163-6122T>C (n.163-6122T>C) c.272+7638T>C (n.272+7638T>C) n.557+152T>C c.54+152T>C (n.54+152T>C) n.748+152T>C c.285+7633T>C n.123-6183A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38708349C>A | CA308131685 | ACTN4 | c.651+154C>A (n.651+154C>A) c.510+154C>A (n.510+154C>A) c.163-6120C>A (n.163-6120C>A) c.272+7640C>A (n.272+7640C>A) n.557+154C>A c.54+154C>A (n.54+154C>A) n.748+154C>A c.285+7635C>A n.123-6185G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708349C= | CA2335155763 | ACTN4 | c.651+154C= (n.651+154C=) c.510+154C= (n.510+154C=) c.163-6120C= (n.163-6120C=) c.272+7640C= (n.272+7640C=) n.557+154C= c.54+154C= (n.54+154C=) n.748+154C= c.285+7635C= n.123-6185G= | |
19 | g.38708349C>T | CA308131690 | ACTN4 | c.651+154C>T (n.651+154C>T) c.510+154C>T (n.510+154C>T) c.163-6120C>T (n.163-6120C>T) c.272+7640C>T (n.272+7640C>T) n.557+154C>T c.54+154C>T (n.54+154C>T) n.748+154C>T c.285+7635C>T n.123-6185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708350G>A | CA308131707 | ACTN4 | c.651+155G>A (n.651+155G>A) c.510+155G>A (n.510+155G>A) c.163-6119G>A (n.163-6119G>A) c.272+7641G>A (n.272+7641G>A) n.557+155G>A c.54+155G>A (n.54+155G>A) n.748+155G>A c.285+7636G>A n.123-6186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708350G= | CA2335155764 | ACTN4 | c.651+155G= (n.651+155G=) c.510+155G= (n.510+155G=) c.163-6119G= (n.163-6119G=) c.272+7641G= (n.272+7641G=) n.557+155G= c.54+155G= (n.54+155G=) n.748+155G= c.285+7636G= n.123-6186C= | |
19 | g.38708350G>T | CA308131711 | ACTN4 | c.651+155G>T (n.651+155G>T) c.510+155G>T (n.510+155G>T) c.163-6119G>T (n.163-6119G>T) c.272+7641G>T (n.272+7641G>T) n.557+155G>T c.54+155G>T (n.54+155G>T) n.748+155G>T c.285+7636G>T n.123-6186C>A | dbSNP |
19 | g.38708351C= | CA2335155765 | ACTN4 | c.651+156C= (n.651+156C=) c.510+156C= (n.510+156C=) c.163-6118C= (n.163-6118C=) c.272+7642C= (n.272+7642C=) n.557+156C= c.54+156C= (n.54+156C=) n.748+156C= c.285+7637C= n.123-6187G= | |
19 | g.38708351C>T | CA995727428 | ACTN4 | c.651+156C>T (n.651+156C>T) c.510+156C>T (n.510+156C>T) c.163-6118C>T (n.163-6118C>T) c.272+7642C>T (n.272+7642C>T) n.557+156C>T c.54+156C>T (n.54+156C>T) n.748+156C>T c.285+7637C>T n.123-6187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708354C>A | CA995727431 | ACTN4 | c.651+159C>A (n.651+159C>A) c.510+159C>A (n.510+159C>A) c.163-6115C>A (n.163-6115C>A) c.272+7645C>A (n.272+7645C>A) n.557+159C>A c.54+159C>A (n.54+159C>A) n.748+159C>A c.285+7640C>A n.123-6190G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708354C= | CA2335155766 | ACTN4 | c.651+159C= (n.651+159C=) c.510+159C= (n.510+159C=) c.163-6115C= (n.163-6115C=) c.272+7645C= (n.272+7645C=) n.557+159C= c.54+159C= (n.54+159C=) n.748+159C= c.285+7640C= n.123-6190G= | |
19 | g.38708354C>G | CA995727434 | ACTN4 | c.651+159C>G (n.651+159C>G) c.510+159C>G (n.510+159C>G) c.163-6115C>G (n.163-6115C>G) c.272+7645C>G (n.272+7645C>G) n.557+159C>G c.54+159C>G (n.54+159C>G) n.748+159C>G c.285+7640C>G n.123-6190G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708356C= | CA2335155767 | ACTN4 | c.651+161C= (n.651+161C=) c.510+161C= (n.510+161C=) c.163-6113C= (n.163-6113C=) c.272+7647C= (n.272+7647C=) n.557+161C= c.54+161C= (n.54+161C=) n.748+161C= c.285+7642C= n.123-6192G= | |
19 | g.38708356C>T | CA882088310 | ACTN4 | c.651+161C>T (n.651+161C>T) c.510+161C>T (n.510+161C>T) c.163-6113C>T (n.163-6113C>T) c.272+7647C>T (n.272+7647C>T) n.557+161C>T c.54+161C>T (n.54+161C>T) n.748+161C>T c.285+7642C>T n.123-6192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708359G>T | CA2814352244 | ACTN4 | c.651+164G>T (n.651+164G>T) c.510+164G>T (n.510+164G>T) c.163-6110G>T (n.163-6110G>T) c.272+7650G>T (n.272+7650G>T) n.557+164G>T c.54+164G>T (n.54+164G>T) n.748+164G>T c.285+7645G>T n.123-6195C>A | |
19 | g.38708361C>A | CA308131712 | ACTN4 | c.651+166C>A (n.651+166C>A) c.510+166C>A (n.510+166C>A) c.163-6108C>A (n.163-6108C>A) c.272+7652C>A (n.272+7652C>A) n.557+166C>A c.54+166C>A (n.54+166C>A) n.748+166C>A c.285+7647C>A n.123-6197G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708361C= | CA2335155768 | ACTN4 | c.651+166C= (n.651+166C=) c.510+166C= (n.510+166C=) c.163-6108C= (n.163-6108C=) c.272+7652C= (n.272+7652C=) n.557+166C= c.54+166C= (n.54+166C=) n.748+166C= c.285+7647C= n.123-6197G= | |
19 | g.38708361C>T | CA2335155769 | ACTN4 | c.651+166C>T (n.651+166C>T) c.510+166C>T (n.510+166C>T) c.163-6108C>T (n.163-6108C>T) c.272+7652C>T (n.272+7652C>T) n.557+166C>T c.54+166C>T (n.54+166C>T) n.748+166C>T c.285+7647C>T n.123-6197G>A | dbSNP |
19 | g.38708363C= | CA2335155770 | ACTN4 | c.651+168C= (n.651+168C=) c.510+168C= (n.510+168C=) c.163-6106C= (n.163-6106C=) c.272+7654C= (n.272+7654C=) n.557+168C= c.54+168C= (n.54+168C=) n.748+168C= c.285+7649C= n.123-6199G= | |
19 | g.38708363C>T | CA632878666 | ACTN4 | c.651+168C>T (n.651+168C>T) c.510+168C>T (n.510+168C>T) c.163-6106C>T (n.163-6106C>T) c.272+7654C>T (n.272+7654C>T) n.557+168C>T c.54+168C>T (n.54+168C>T) n.748+168C>T c.285+7649C>T n.123-6199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708364G>A | CA308131713 | ACTN4 | c.651+169G>A (n.651+169G>A) c.510+169G>A (n.510+169G>A) c.163-6105G>A (n.163-6105G>A) c.272+7655G>A (n.272+7655G>A) n.557+169G>A c.54+169G>A (n.54+169G>A) n.748+169G>A c.285+7650G>A n.123-6200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708364G= | CA2335155771 | ACTN4 | c.651+169G= (n.651+169G=) c.510+169G= (n.510+169G=) c.163-6105G= (n.163-6105G=) c.272+7655G= (n.272+7655G=) n.557+169G= c.54+169G= (n.54+169G=) n.748+169G= c.285+7650G= n.123-6200C= | |
19 | g.38708368G= | CA2335155772 | ACTN4 | c.651+173G= (n.651+173G=) c.510+173G= (n.510+173G=) c.163-6101G= (n.163-6101G=) c.272+7659G= (n.272+7659G=) n.557+173G= c.54+173G= (n.54+173G=) n.748+173G= c.285+7654G= n.123-6204C= | |
19 | g.38708368G>T | CA308131716 | ACTN4 | c.651+173G>T (n.651+173G>T) c.510+173G>T (n.510+173G>T) c.163-6101G>T (n.163-6101G>T) c.272+7659G>T (n.272+7659G>T) n.557+173G>T c.54+173G>T (n.54+173G>T) n.748+173G>T c.285+7654G>T n.123-6204C>A | dbSNP |
19 | g.38708373C= | CA2335155773 | ACTN4 | c.651+178C= (n.651+178C=) c.510+178C= (n.510+178C=) c.163-6096C= (n.163-6096C=) c.272+7664C= (n.272+7664C=) n.557+178C= c.54+178C= (n.54+178C=) n.748+178C= c.285+7659C= n.123-6209G= | |
19 | g.38708373C>T | CA882088315 | ACTN4 | c.651+178C>T (n.651+178C>T) c.510+178C>T (n.510+178C>T) c.163-6096C>T (n.163-6096C>T) c.272+7664C>T (n.272+7664C>T) n.557+178C>T c.54+178C>T (n.54+178C>T) n.748+178C>T c.285+7659C>T n.123-6209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708375C= | CA2335155774 | ACTN4 | c.651+180C= (n.651+180C=) c.510+180C= (n.510+180C=) c.163-6094C= (n.163-6094C=) c.272+7666C= (n.272+7666C=) n.557+180C= c.54+180C= (n.54+180C=) n.748+180C= c.285+7661C= n.123-6211G= | |
19 | g.38708375C>G | CA2335155775 | ACTN4 | c.651+180C>G (n.651+180C>G) c.510+180C>G (n.510+180C>G) c.163-6094C>G (n.163-6094C>G) c.272+7666C>G (n.272+7666C>G) n.557+180C>G c.54+180C>G (n.54+180C>G) n.748+180C>G c.285+7661C>G n.123-6211G>C | dbSNP |
19 | g.38708378A= | CA2335155776 | ACTN4 | c.651+183A= (n.651+183A=) c.510+183A= (n.510+183A=) c.163-6091A= (n.163-6091A=) c.272+7669A= (n.272+7669A=) n.557+183A= c.54+183A= (n.54+183A=) n.748+183A= c.285+7664A= n.123-6214T= | |
19 | g.38708378A>C | CA995727440 | ACTN4 | c.651+183A>C (n.651+183A>C) c.510+183A>C (n.510+183A>C) c.163-6091A>C (n.163-6091A>C) c.272+7669A>C (n.272+7669A>C) n.557+183A>C c.54+183A>C (n.54+183A>C) n.748+183A>C c.285+7664A>C n.123-6214T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708378A>G | CA2335155777 | ACTN4 | c.651+183A>G (n.651+183A>G) c.510+183A>G (n.510+183A>G) c.163-6091A>G (n.163-6091A>G) c.272+7669A>G (n.272+7669A>G) n.557+183A>G c.54+183A>G (n.54+183A>G) n.748+183A>G c.285+7664A>G n.123-6214T>C | dbSNP |
19 | g.38708378A>T | CA882088316 | ACTN4 | c.651+183A>T (n.651+183A>T) c.510+183A>T (n.510+183A>T) c.163-6091A>T (n.163-6091A>T) c.272+7669A>T (n.272+7669A>T) n.557+183A>T c.54+183A>T (n.54+183A>T) n.748+183A>T c.285+7664A>T n.123-6214T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708378_38708381delinsACCT | CA2335155778 | ACTN4 | c.651+183_651+186delinsACCT (n.651+183_651+186delinsACCT) c.510+183_510+186delinsACCT (n.510+183_510+186delinsACCT) c.163-6091_163-6088delinsACCT (n.163-6091_163-6088delinsACCT) c.272+7669_272+7672delinsACCT (n.272+7669_272+7672delinsACCT) n.557+183_557+186delinsACCT c.54+183_54+186delinsACCT (n.54+183_54+186delinsACCT) n.748+183_748+186delinsACCT c.285+7664_285+7667delinsACCT n.123-6217_123-6214delinsAGGT | |
19 | g.38708381_38708383del | CA2335155779 | ACTN4 | c.651+186_651+188del (n.651+186_651+188del) c.510+186_510+188del (n.510+186_510+188del) c.163-6088_163-6086del (n.163-6088_163-6086del) c.272+7672_272+7674del (n.272+7672_272+7674del) n.557+186_557+188del c.54+186_54+188del (n.54+186_54+188del) n.748+186_748+188del c.285+7667_285+7669del n.123-6217_123-6215del | dbSNP |
19 | g.38708382C= | CA2335155780 | ACTN4 | c.651+187C= (n.651+187C=) c.510+187C= (n.510+187C=) c.163-6087C= (n.163-6087C=) c.272+7673C= (n.272+7673C=) n.557+187C= c.54+187C= (n.54+187C=) n.748+187C= c.285+7668C= n.123-6218G= | |
19 | g.38708382C>T | CA632878667 | ACTN4 | c.651+187C>T (n.651+187C>T) c.510+187C>T (n.510+187C>T) c.163-6087C>T (n.163-6087C>T) c.272+7673C>T (n.272+7673C>T) n.557+187C>T c.54+187C>T (n.54+187C>T) n.748+187C>T c.285+7668C>T n.123-6218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708389T>G | CA2335155782 | ACTN4 | c.651+194T>G (n.651+194T>G) c.510+194T>G (n.510+194T>G) c.163-6080T>G (n.163-6080T>G) c.272+7680T>G (n.272+7680T>G) n.557+194T>G c.54+194T>G (n.54+194T>G) n.748+194T>G c.285+7675T>G n.123-6225A>C | dbSNP |
19 | g.38708389T= | CA2335155781 | ACTN4 | c.651+194T= (n.651+194T=) c.510+194T= (n.510+194T=) c.163-6080T= (n.163-6080T=) c.272+7680T= (n.272+7680T=) n.557+194T= c.54+194T= (n.54+194T=) n.748+194T= c.285+7675T= n.123-6225A= | |
19 | g.38708390C= | CA2335155783 | ACTN4 | c.651+195C= (n.651+195C=) c.510+195C= (n.510+195C=) c.163-6079C= (n.163-6079C=) c.272+7681C= (n.272+7681C=) n.557+195C= c.54+195C= (n.54+195C=) n.748+195C= c.285+7676C= n.123-6226G= | |
19 | g.38708390C>G | CA632878668 | ACTN4 | c.651+195C>G (n.651+195C>G) c.510+195C>G (n.510+195C>G) c.163-6079C>G (n.163-6079C>G) c.272+7681C>G (n.272+7681C>G) n.557+195C>G c.54+195C>G (n.54+195C>G) n.748+195C>G c.285+7676C>G n.123-6226G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708390C>T | CA2814352245 | ACTN4 | c.651+195C>T (n.651+195C>T) c.510+195C>T (n.510+195C>T) c.163-6079C>T (n.163-6079C>T) c.272+7681C>T (n.272+7681C>T) n.557+195C>T c.54+195C>T (n.54+195C>T) n.748+195C>T c.285+7676C>T n.123-6226G>A | |
19 | g.38708391C= | CA2335155784 | ACTN4 | c.651+196C= (n.651+196C=) c.510+196C= (n.510+196C=) c.163-6078C= (n.163-6078C=) c.272+7682C= (n.272+7682C=) n.557+196C= c.54+196C= (n.54+196C=) n.748+196C= c.285+7677C= n.123-6227G= | |
19 | g.38708391C>T | CA308131734 | ACTN4 | c.651+196C>T (n.651+196C>T) c.510+196C>T (n.510+196C>T) c.163-6078C>T (n.163-6078C>T) c.272+7682C>T (n.272+7682C>T) n.557+196C>T c.54+196C>T (n.54+196C>T) n.748+196C>T c.285+7677C>T n.123-6227G>A | dbSNP |
19 | g.38708393C= | CA2335155785 | ACTN4 | c.651+198C= (n.651+198C=) c.510+198C= (n.510+198C=) c.163-6076C= (n.163-6076C=) c.272+7684C= (n.272+7684C=) n.557+198C= c.54+198C= (n.54+198C=) n.748+198C= c.285+7679C= n.123-6229G= | |
19 | g.38708393C>G | CA2335155786 | ACTN4 | c.651+198C>G (n.651+198C>G) c.510+198C>G (n.510+198C>G) c.163-6076C>G (n.163-6076C>G) c.272+7684C>G (n.272+7684C>G) n.557+198C>G c.54+198C>G (n.54+198C>G) n.748+198C>G c.285+7679C>G n.123-6229G>C | dbSNP |
19 | g.38708393C>T | CA882088321 | ACTN4 | c.651+198C>T (n.651+198C>T) c.510+198C>T (n.510+198C>T) c.163-6076C>T (n.163-6076C>T) c.272+7684C>T (n.272+7684C>T) n.557+198C>T c.54+198C>T (n.54+198C>T) n.748+198C>T c.285+7679C>T n.123-6229G>A | dbSNP |
19 | g.38708395C>A | CA2335155788 | ACTN4 | c.651+200C>A (n.651+200C>A) c.510+200C>A (n.510+200C>A) c.163-6074C>A (n.163-6074C>A) c.272+7686C>A (n.272+7686C>A) n.557+200C>A c.54+200C>A (n.54+200C>A) n.748+200C>A c.285+7681C>A n.123-6231G>T | dbSNP |
19 | g.38708395C= | CA2335155787 | ACTN4 | c.651+200C= (n.651+200C=) c.510+200C= (n.510+200C=) c.163-6074C= (n.163-6074C=) c.272+7686C= (n.272+7686C=) n.557+200C= c.54+200C= (n.54+200C=) n.748+200C= c.285+7681C= n.123-6231G= | |
19 | g.38708395C>G | CA2335155789 | ACTN4 | c.651+200C>G (n.651+200C>G) c.510+200C>G (n.510+200C>G) c.163-6074C>G (n.163-6074C>G) c.272+7686C>G (n.272+7686C>G) n.557+200C>G c.54+200C>G (n.54+200C>G) n.748+200C>G c.285+7681C>G n.123-6231G>C | dbSNP |
19 | g.38708395C>T | CA632878669 | ACTN4 | c.651+200C>T (n.651+200C>T) c.510+200C>T (n.510+200C>T) c.163-6074C>T (n.163-6074C>T) c.272+7686C>T (n.272+7686C>T) n.557+200C>T c.54+200C>T (n.54+200C>T) n.748+200C>T c.285+7681C>T n.123-6231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708396G>A | CA308131742 | ACTN4 | c.651+201G>A (n.651+201G>A) c.510+201G>A (n.510+201G>A) c.163-6073G>A (n.163-6073G>A) c.272+7687G>A (n.272+7687G>A) n.557+201G>A c.54+201G>A (n.54+201G>A) n.748+201G>A c.285+7682G>A n.123-6232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708396G= | CA2335155790 | ACTN4 | c.651+201G= (n.651+201G=) c.510+201G= (n.510+201G=) c.163-6073G= (n.163-6073G=) c.272+7687G= (n.272+7687G=) n.557+201G= c.54+201G= (n.54+201G=) n.748+201G= c.285+7682G= n.123-6232C= | |
19 | g.38708399G>C | CA308131745 | ACTN4 | c.651+204G>C (n.651+204G>C) c.510+204G>C (n.510+204G>C) c.163-6070G>C (n.163-6070G>C) c.272+7690G>C (n.272+7690G>C) n.557+204G>C c.54+204G>C (n.54+204G>C) n.748+204G>C c.285+7685G>C n.123-6235C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38708399G= | CA2335155791 | ACTN4 | c.651+204G= (n.651+204G=) c.510+204G= (n.510+204G=) c.163-6070G= (n.163-6070G=) c.272+7690G= (n.272+7690G=) n.557+204G= c.54+204G= (n.54+204G=) n.748+204G= c.285+7685G= n.123-6235C= |