Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38708289C>ACA2576773750ACTN4c.651+94C>A (n.651+94C>A)
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n.123-6125G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.38708290C>ACA2584923784ACTN4c.651+95C>A (n.651+95C>A)
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n.123-6126G>T
gnomAD v4
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n.123-6126G>A
gnomAD v4
19g.38708292_38708299delCA2584923782ACTN4c.651+97_651+104del (n.651+97_651+104del)
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n.123-6133_123-6126del
gnomAD v4
19g.38708291T>CCA2335155738ACTN4c.651+96T>C (n.651+96T>C)
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c.285+7577T>C
n.123-6127A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.38708291T=CA2335155737ACTN4c.651+96T= (n.651+96T=)
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n.748+96T=
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n.123-6127A=
19g.38708292C>ACA2576773752ACTN4c.651+97C>A (n.651+97C>A)
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n.748+97C>A
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n.123-6128G>T
19g.38708292C>GCA2584923786ACTN4c.651+97C>G (n.651+97C>G)
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n.123-6128G>C
gnomAD v4
19g.38708293delCA2576773751ACTN4c.651+98del (n.651+98del)
c.510+98del (n.510+98del)
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n.123-6128del
gnomAD v4
19g.38708300_38708301insCGTGCAGAACCCAGATCTGCA2584923785ACTN4c.651+105_651+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.651+105_651+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG)
c.510+105_510+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.510+105_510+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG)
c.163-6169_163-6168insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.163-6169_163-6168insCGTGCAGAACCCAGATCTG)
c.272+7591_272+7592insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.272+7591_272+7592insCGTGCAGAACCCAGATCTG)
n.557+105_557+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG
c.54+105_54+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.54+105_54+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG)
n.748+105_748+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG
c.285+7586_285+7587insCGTGCAGAACCCAGATCTG
n.123-6128_123-6127insGTTCTGCACGCAGATCTGG
gnomAD v4
19g.38708293C=CA2335155740ACTN4c.651+98C= (n.651+98C=)
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c.54+98C= (n.54+98C=)
n.748+98C=
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n.123-6129G=
19g.38708293C>TCA2335155739ACTN4c.651+98C>T (n.651+98C>T)
c.510+98C>T (n.510+98C>T)
c.163-6176C>T (n.163-6176C>T)
c.272+7584C>T (n.272+7584C>T)
n.557+98C>T
c.54+98C>T (n.54+98C>T)
n.748+98C>T
c.285+7579C>T
n.123-6129G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38708294A>TCA2584923787ACTN4c.651+99A>T (n.651+99A>T)
c.510+99A>T (n.510+99A>T)
c.163-6175A>T (n.163-6175A>T)
c.272+7585A>T (n.272+7585A>T)
n.557+99A>T
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n.748+99A>T
c.285+7580A>T
n.123-6130T>A
gnomAD v4
19g.38708295G>TCA2584923788ACTN4c.651+100G>T (n.651+100G>T)
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n.557+100G>T
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n.748+100G>T
c.285+7581G>T
n.123-6131C>A
gnomAD v4
19g.38708296A>GCA2814352243ACTN4c.651+101A>G (n.651+101A>G)
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c.272+7587A>G (n.272+7587A>G)
n.557+101A>G
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n.748+101A>G
c.285+7582A>G
n.123-6132T>C
19g.38708296A>TCA2584923789ACTN4c.651+101A>T (n.651+101A>T)
c.510+101A>T (n.510+101A>T)
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c.272+7587A>T (n.272+7587A>T)
n.557+101A>T
c.54+101A>T (n.54+101A>T)
n.748+101A>T
c.285+7582A>T
n.123-6132T>A
gnomAD v4
19g.38708297T>ACA2584923790ACTN4c.651+102T>A (n.651+102T>A)
c.510+102T>A (n.510+102T>A)
c.163-6172T>A (n.163-6172T>A)
c.272+7588T>A (n.272+7588T>A)
n.557+102T>A
c.54+102T>A (n.54+102T>A)
n.748+102T>A
c.285+7583T>A
n.123-6133A>T
gnomAD v4
19g.38708298C>ACA2584923791ACTN4c.651+103C>A (n.651+103C>A)
c.510+103C>A (n.510+103C>A)
c.163-6171C>A (n.163-6171C>A)
c.272+7589C>A (n.272+7589C>A)
n.557+103C>A
c.54+103C>A (n.54+103C>A)
n.748+103C>A
c.285+7584C>A
n.123-6134G>T
gnomAD v4
19g.38708298C=CA2335155741ACTN4c.651+103C= (n.651+103C=)
c.510+103C= (n.510+103C=)
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c.272+7589C= (n.272+7589C=)
n.557+103C=
c.54+103C= (n.54+103C=)
n.748+103C=
c.285+7584C=
n.123-6134G=
19g.38708298C>GCA2335155742ACTN4c.651+103C>G (n.651+103C>G)
c.510+103C>G (n.510+103C>G)
c.163-6171C>G (n.163-6171C>G)
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n.557+103C>G
c.54+103C>G (n.54+103C>G)
n.748+103C>G
c.285+7584C>G
n.123-6134G>C
dbSNP
19g.38708299T>GCA2584923792ACTN4c.651+104T>G (n.651+104T>G)
c.510+104T>G (n.510+104T>G)
c.163-6170T>G (n.163-6170T>G)
c.272+7590T>G (n.272+7590T>G)
n.557+104T>G
c.54+104T>G (n.54+104T>G)
n.748+104T>G
c.285+7585T>G
n.123-6135A>C
gnomAD v4
19g.38708301G>CCA2584923793ACTN4c.651+106G>C (n.651+106G>C)
c.510+106G>C (n.510+106G>C)
c.163-6168G>C (n.163-6168G>C)
c.272+7592G>C (n.272+7592G>C)
n.557+106G>C
c.54+106G>C (n.54+106G>C)
n.748+106G>C
c.285+7587G>C
n.123-6137C>G
gnomAD v4
19g.38708301G>TCA2584923794ACTN4c.651+106G>T (n.651+106G>T)
c.510+106G>T (n.510+106G>T)
c.163-6168G>T (n.163-6168G>T)
c.272+7592G>T (n.272+7592G>T)
n.557+106G>T
c.54+106G>T (n.54+106G>T)
n.748+106G>T
c.285+7587G>T
n.123-6137C>A
gnomAD v4
19g.38708302G>TCA2584923795ACTN4c.651+107G>T (n.651+107G>T)
c.510+107G>T (n.510+107G>T)
c.163-6167G>T (n.163-6167G>T)
c.272+7593G>T (n.272+7593G>T)
n.557+107G>T
c.54+107G>T (n.54+107G>T)
n.748+107G>T
c.285+7588G>T
n.123-6138C>A
gnomAD v4
19g.38708304T>GCA2584923796ACTN4c.651+109T>G (n.651+109T>G)
c.510+109T>G (n.510+109T>G)
c.163-6165T>G (n.163-6165T>G)
c.272+7595T>G (n.272+7595T>G)
n.557+109T>G
c.54+109T>G (n.54+109T>G)
n.748+109T>G
c.285+7590T>G
n.123-6140A>C
gnomAD v4
19g.38708305C>ACA2584923797ACTN4c.651+110C>A (n.651+110C>A)
c.510+110C>A (n.510+110C>A)
c.163-6164C>A (n.163-6164C>A)
c.272+7596C>A (n.272+7596C>A)
n.557+110C>A
c.54+110C>A (n.54+110C>A)
n.748+110C>A
c.285+7591C>A
n.123-6141G>T
gnomAD v4
19g.38708306T>ACA2584923798ACTN4c.651+111T>A (n.651+111T>A)
c.510+111T>A (n.510+111T>A)
c.163-6163T>A (n.163-6163T>A)
c.272+7597T>A (n.272+7597T>A)
n.557+111T>A
c.54+111T>A (n.54+111T>A)
n.748+111T>A
c.285+7592T>A
n.123-6142A>T
gnomAD v4
19g.38708307G>ACA308131650ACTN4c.651+112G>A (n.651+112G>A)
c.510+112G>A (n.510+112G>A)
c.163-6162G>A (n.163-6162G>A)
c.272+7598G>A (n.272+7598G>A)
n.557+112G>A
c.54+112G>A (n.54+112G>A)
n.748+112G>A
c.285+7593G>A
n.123-6143C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38708307G=CA2335155743ACTN4c.651+112G= (n.651+112G=)
c.510+112G= (n.510+112G=)
c.163-6162G= (n.163-6162G=)
c.272+7598G= (n.272+7598G=)
n.557+112G=
c.54+112G= (n.54+112G=)
n.748+112G=
c.285+7593G=
n.123-6143C=
19g.38708307G>TCA2584923799ACTN4c.651+112G>T (n.651+112G>T)
c.510+112G>T (n.510+112G>T)
c.163-6162G>T (n.163-6162G>T)
c.272+7598G>T (n.272+7598G>T)
n.557+112G>T
c.54+112G>T (n.54+112G>T)
n.748+112G>T
c.285+7593G>T
n.123-6143C>A
gnomAD v4
19g.38708308C>ACA2584923800ACTN4c.651+113C>A (n.651+113C>A)
c.510+113C>A (n.510+113C>A)
c.163-6161C>A (n.163-6161C>A)
c.272+7599C>A (n.272+7599C>A)
n.557+113C>A
c.54+113C>A (n.54+113C>A)
n.748+113C>A
c.285+7594C>A
n.123-6144G>T
gnomAD v4
19g.38708308C=CA2335155744ACTN4c.651+113C= (n.651+113C=)
c.510+113C= (n.510+113C=)
c.163-6161C= (n.163-6161C=)
c.272+7599C= (n.272+7599C=)
n.557+113C=
c.54+113C= (n.54+113C=)
n.748+113C=
c.285+7594C=
n.123-6144G=
19g.38708308C>TCA882088291ACTN4c.651+113C>T (n.651+113C>T)
c.510+113C>T (n.510+113C>T)
c.163-6161C>T (n.163-6161C>T)
c.272+7599C>T (n.272+7599C>T)
n.557+113C>T
c.54+113C>T (n.54+113C>T)
n.748+113C>T
c.285+7594C>T
n.123-6144G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708310C>ACA2584923801ACTN4c.651+115C>A (n.651+115C>A)
c.510+115C>A (n.510+115C>A)
c.163-6159C>A (n.163-6159C>A)
c.272+7601C>A (n.272+7601C>A)
n.557+115C>A
c.54+115C>A (n.54+115C>A)
n.748+115C>A
c.285+7596C>A
n.123-6146G>T
gnomAD v4
19g.38708310C=CA2335155745ACTN4c.651+115C= (n.651+115C=)
c.510+115C= (n.510+115C=)
c.163-6159C= (n.163-6159C=)
c.272+7601C= (n.272+7601C=)
n.557+115C=
c.54+115C= (n.54+115C=)
n.748+115C=
c.285+7596C=
n.123-6146G=
19g.38708310C>TCA882088292ACTN4c.651+115C>T (n.651+115C>T)
c.510+115C>T (n.510+115C>T)
c.163-6159C>T (n.163-6159C>T)
c.272+7601C>T (n.272+7601C>T)
n.557+115C>T
c.54+115C>T (n.54+115C>T)
n.748+115C>T
c.285+7596C>T
n.123-6146G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708311G>ACA914325118ACTN4c.651+116G>A (n.651+116G>A)
c.510+116G>A (n.510+116G>A)
c.163-6158G>A (n.163-6158G>A)
c.272+7602G>A (n.272+7602G>A)
n.557+116G>A
c.54+116G>A (n.54+116G>A)
n.748+116G>A
c.285+7597G>A
n.123-6147C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708311G>CCA2584923802ACTN4c.651+116G>C (n.651+116G>C)
c.510+116G>C (n.510+116G>C)
c.163-6158G>C (n.163-6158G>C)
c.272+7602G>C (n.272+7602G>C)
n.557+116G>C
c.54+116G>C (n.54+116G>C)
n.748+116G>C
c.285+7597G>C
n.123-6147C>G
gnomAD v4
19g.38708311G=CA2335155746ACTN4c.651+116G= (n.651+116G=)
c.510+116G= (n.510+116G=)
c.163-6158G= (n.163-6158G=)
c.272+7602G= (n.272+7602G=)
n.557+116G=
c.54+116G= (n.54+116G=)
n.748+116G=
c.285+7597G=
n.123-6147C=
19g.38708311G>TCA2584923803ACTN4c.651+116G>T (n.651+116G>T)
c.510+116G>T (n.510+116G>T)
c.163-6158G>T (n.163-6158G>T)
c.272+7602G>T (n.272+7602G>T)
n.557+116G>T
c.54+116G>T (n.54+116G>T)
n.748+116G>T
c.285+7597G>T
n.123-6147C>A
gnomAD v4
19g.38708312C>ACA2584923804ACTN4c.651+117C>A (n.651+117C>A)
c.510+117C>A (n.510+117C>A)
c.163-6157C>A (n.163-6157C>A)
c.272+7603C>A (n.272+7603C>A)
n.557+117C>A
c.54+117C>A (n.54+117C>A)
n.748+117C>A
c.285+7598C>A
n.123-6148G>T
gnomAD v4
19g.38708312C>TCA2584923805ACTN4c.651+117C>T (n.651+117C>T)
c.510+117C>T (n.510+117C>T)
c.163-6157C>T (n.163-6157C>T)
c.272+7603C>T (n.272+7603C>T)
n.557+117C>T
c.54+117C>T (n.54+117C>T)
n.748+117C>T
c.285+7598C>T
n.123-6148G>A
gnomAD v4
19g.38708313A=CA2335155747ACTN4c.651+118A= (n.651+118A=)
c.510+118A= (n.510+118A=)
c.163-6156A= (n.163-6156A=)
c.272+7604A= (n.272+7604A=)
n.557+118A=
c.54+118A= (n.54+118A=)
n.748+118A=
c.285+7599A=
n.123-6149T=
19g.38708313A>CCA308131660ACTN4c.651+118A>C (n.651+118A>C)
c.510+118A>C (n.510+118A>C)
c.163-6156A>C (n.163-6156A>C)
c.272+7604A>C (n.272+7604A>C)
n.557+118A>C
c.54+118A>C (n.54+118A>C)
n.748+118A>C
c.285+7599A>C
n.123-6149T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708313A>GCA2335155748ACTN4c.651+118A>G (n.651+118A>G)
c.510+118A>G (n.510+118A>G)
c.163-6156A>G (n.163-6156A>G)
c.272+7604A>G (n.272+7604A>G)
n.557+118A>G
c.54+118A>G (n.54+118A>G)
n.748+118A>G
c.285+7599A>G
n.123-6149T>C
dbSNP
19g.38708314G>TCA2584923806ACTN4c.651+119G>T (n.651+119G>T)
c.510+119G>T (n.510+119G>T)
c.163-6155G>T (n.163-6155G>T)
c.272+7605G>T (n.272+7605G>T)
n.557+119G>T
c.54+119G>T (n.54+119G>T)
n.748+119G>T
c.285+7600G>T
n.123-6150C>A
gnomAD v4
19g.38708315A=CA2335155750ACTN4c.651+120A= (n.651+120A=)
c.510+120A= (n.510+120A=)
c.163-6154A= (n.163-6154A=)
c.272+7606A= (n.272+7606A=)
n.557+120A=
c.54+120A= (n.54+120A=)
n.748+120A=
c.285+7601A=
n.123-6151T=
19g.38708315A>GCA2335155749ACTN4c.651+120A>G (n.651+120A>G)
c.510+120A>G (n.510+120A>G)
c.163-6154A>G (n.163-6154A>G)
c.272+7606A>G (n.272+7606A>G)
n.557+120A>G
c.54+120A>G (n.54+120A>G)
n.748+120A>G
c.285+7601A>G
n.123-6151T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.38708316T>CCA308131667ACTN4c.651+121T>C (n.651+121T>C)
c.510+121T>C (n.510+121T>C)
c.163-6153T>C (n.163-6153T>C)
c.272+7607T>C (n.272+7607T>C)
n.557+121T>C
c.54+121T>C (n.54+121T>C)
n.748+121T>C
c.285+7602T>C
n.123-6152A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708316T>GCA308131677ACTN4c.651+121T>G (n.651+121T>G)
c.510+121T>G (n.510+121T>G)
c.163-6153T>G (n.163-6153T>G)
c.272+7607T>G (n.272+7607T>G)
n.557+121T>G
c.54+121T>G (n.54+121T>G)
n.748+121T>G
c.285+7602T>G
n.123-6152A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708316T=CA2335155751ACTN4c.651+121T= (n.651+121T=)
c.510+121T= (n.510+121T=)
c.163-6153T= (n.163-6153T=)
c.272+7607T= (n.272+7607T=)
n.557+121T=
c.54+121T= (n.54+121T=)
n.748+121T=
c.285+7602T=
n.123-6152A=
19g.38708316_38708317insCTCA2584923807ACTN4c.651+121_651+122insCT (n.651+121_651+122insCT)
c.510+121_510+122insCT (n.510+121_510+122insCT)
c.163-6153_163-6152insCT (n.163-6153_163-6152insCT)
c.272+7607_272+7608insCT (n.272+7607_272+7608insCT)
n.557+121_557+122insCT
c.54+121_54+122insCT (n.54+121_54+122insCT)
n.748+121_748+122insCT
c.285+7602_285+7603insCT
n.123-6152_123-6151insGA
gnomAD v4
19g.38708317G>TCA2584923809ACTN4c.651+122G>T (n.651+122G>T)
c.510+122G>T (n.510+122G>T)
c.163-6152G>T (n.163-6152G>T)
c.272+7608G>T (n.272+7608G>T)
n.557+122G>T
c.54+122G>T (n.54+122G>T)
n.748+122G>T
c.285+7603G>T
n.123-6153C>A
gnomAD v4
19g.38708318_38708319delCA2584923808ACTN4c.651+123_651+124del (n.651+123_651+124del)
c.510+123_510+124del (n.510+123_510+124del)
c.163-6151_163-6150del (n.163-6151_163-6150del)
c.272+7609_272+7610del (n.272+7609_272+7610del)
n.557+123_557+124del
c.54+123_54+124del (n.54+123_54+124del)
n.748+123_748+124del
c.285+7604_285+7605del
n.123-6154_123-6153del
gnomAD v4
19g.38708317_38708323delCA2584923810ACTN4c.651+122_651+128del (n.651+122_651+128del)
c.510+122_510+128del (n.510+122_510+128del)
c.163-6152_163-6146del (n.163-6152_163-6146del)
c.272+7608_272+7614del (n.272+7608_272+7614del)
n.557+122_557+128del
c.54+122_54+128del (n.54+122_54+128del)
n.748+122_748+128del
c.285+7603_285+7609del
n.123-6159_123-6153del
gnomAD v4
19g.38708318G>ACA2584923811ACTN4c.651+123G>A (n.651+123G>A)
c.510+123G>A (n.510+123G>A)
c.163-6151G>A (n.163-6151G>A)
c.272+7609G>A (n.272+7609G>A)
n.557+123G>A
c.54+123G>A (n.54+123G>A)
n.748+123G>A
c.285+7604G>A
n.123-6154C>T
gnomAD v4
19g.38708318G>TCA2584923812ACTN4c.651+123G>T (n.651+123G>T)
c.510+123G>T (n.510+123G>T)
c.163-6151G>T (n.163-6151G>T)
c.272+7609G>T (n.272+7609G>T)
n.557+123G>T
c.54+123G>T (n.54+123G>T)
n.748+123G>T
c.285+7604G>T
n.123-6154C>A
gnomAD v4
19g.38708319G>ACA2584923814ACTN4c.651+124G>A (n.651+124G>A)
c.510+124G>A (n.510+124G>A)
c.163-6150G>A (n.163-6150G>A)
c.272+7610G>A (n.272+7610G>A)
n.557+124G>A
c.54+124G>A (n.54+124G>A)
n.748+124G>A
c.285+7605G>A
n.123-6155C>T
gnomAD v4
19g.38708319G=CA2335155752ACTN4c.651+124G= (n.651+124G=)
c.510+124G= (n.510+124G=)
c.163-6150G= (n.163-6150G=)
c.272+7610G= (n.272+7610G=)
n.557+124G=
c.54+124G= (n.54+124G=)
n.748+124G=
c.285+7605G=
n.123-6155C=
19g.38708319G>TCA882088299ACTN4c.651+124G>T (n.651+124G>T)
c.510+124G>T (n.510+124G>T)
c.163-6150G>T (n.163-6150G>T)
c.272+7610G>T (n.272+7610G>T)
n.557+124G>T
c.54+124G>T (n.54+124G>T)
n.748+124G>T
c.285+7605G>T
n.123-6155C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708319_38708320delCA2584923813ACTN4c.651+124_651+125del (n.651+124_651+125del)
c.510+124_510+125del (n.510+124_510+125del)
c.163-6150_163-6149del (n.163-6150_163-6149del)
c.272+7610_272+7611del (n.272+7610_272+7611del)
n.557+124_557+125del
c.54+124_54+125del (n.54+124_54+125del)
n.748+124_748+125del
c.285+7605_285+7606del
n.123-6156_123-6155del
gnomAD v4
19g.38708320C>ACA2584923815ACTN4c.651+125C>A (n.651+125C>A)
c.510+125C>A (n.510+125C>A)
c.163-6149C>A (n.163-6149C>A)
c.272+7611C>A (n.272+7611C>A)
n.557+125C>A
c.54+125C>A (n.54+125C>A)
n.748+125C>A
c.285+7606C>A
n.123-6156G>T
gnomAD v4
19g.38708320C>TCA2584923816ACTN4c.651+125C>T (n.651+125C>T)
c.510+125C>T (n.510+125C>T)
c.163-6149C>T (n.163-6149C>T)
c.272+7611C>T (n.272+7611C>T)
n.557+125C>T
c.54+125C>T (n.54+125C>T)
n.748+125C>T
c.285+7606C>T
n.123-6156G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38708321A>GCA2584923817ACTN4c.651+126A>G (n.651+126A>G)
c.510+126A>G (n.510+126A>G)
c.163-6148A>G (n.163-6148A>G)
c.272+7612A>G (n.272+7612A>G)
n.557+126A>G
c.54+126A>G (n.54+126A>G)
n.748+126A>G
c.285+7607A>G
n.123-6157T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.38708322G>ACA2584923818ACTN4c.651+127G>A (n.651+127G>A)
c.510+127G>A (n.510+127G>A)
c.163-6147G>A (n.163-6147G>A)
c.272+7613G>A (n.272+7613G>A)
n.557+127G>A
c.54+127G>A (n.54+127G>A)
n.748+127G>A
c.285+7608G>A
n.123-6158C>T
gnomAD v4
19g.38708322G>TCA2584923819ACTN4c.651+127G>T (n.651+127G>T)
c.510+127G>T (n.510+127G>T)
c.163-6147G>T (n.163-6147G>T)
c.272+7613G>T (n.272+7613G>T)
n.557+127G>T
c.54+127G>T (n.54+127G>T)
n.748+127G>T
c.285+7608G>T
n.123-6158C>A
gnomAD v4
19g.38708323C>ACA2584923820ACTN4c.651+128C>A (n.651+128C>A)
c.510+128C>A (n.510+128C>A)
c.163-6146C>A (n.163-6146C>A)
c.272+7614C>A (n.272+7614C>A)
n.557+128C>A
c.54+128C>A (n.54+128C>A)
n.748+128C>A
c.285+7609C>A
n.123-6159G>T
gnomAD v4
19g.38708323C>TCA2584923821ACTN4c.651+128C>T (n.651+128C>T)
c.510+128C>T (n.510+128C>T)
c.163-6146C>T (n.163-6146C>T)
c.272+7614C>T (n.272+7614C>T)
n.557+128C>T
c.54+128C>T (n.54+128C>T)
n.748+128C>T
c.285+7609C>T
n.123-6159G>A
gnomAD v4
19g.38708324C>ACA2584923823ACTN4c.651+129C>A (n.651+129C>A)
c.510+129C>A (n.510+129C>A)
c.163-6145C>A (n.163-6145C>A)
c.272+7615C>A (n.272+7615C>A)
n.557+129C>A
c.54+129C>A (n.54+129C>A)
n.748+129C>A
c.285+7610C>A
n.123-6160G>T
gnomAD v4
19g.38708324C>TCA2584923822ACTN4c.651+129C>T (n.651+129C>T)
c.510+129C>T (n.510+129C>T)
c.163-6145C>T (n.163-6145C>T)
c.272+7615C>T (n.272+7615C>T)
n.557+129C>T
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n.748+129C>T
c.285+7610C>T
n.123-6160G>A
gnomAD v4
19g.38708325T>CCA2584923824ACTN4c.651+130T>C (n.651+130T>C)
c.510+130T>C (n.510+130T>C)
c.163-6144T>C (n.163-6144T>C)
c.272+7616T>C (n.272+7616T>C)
n.557+130T>C
c.54+130T>C (n.54+130T>C)
n.748+130T>C
c.285+7611T>C
n.123-6161A>G
gnomAD v4
19g.38708326G>ACA2584923825ACTN4c.651+131G>A (n.651+131G>A)
c.510+131G>A (n.510+131G>A)
c.163-6143G>A (n.163-6143G>A)
c.272+7617G>A (n.272+7617G>A)
n.557+131G>A
c.54+131G>A (n.54+131G>A)
n.748+131G>A
c.285+7612G>A
n.123-6162C>T
gnomAD v4
19g.38708326G>TCA2584923826ACTN4c.651+131G>T (n.651+131G>T)
c.510+131G>T (n.510+131G>T)
c.163-6143G>T (n.163-6143G>T)
c.272+7617G>T (n.272+7617G>T)
n.557+131G>T
c.54+131G>T (n.54+131G>T)
n.748+131G>T
c.285+7612G>T
n.123-6162C>A
gnomAD v4
19g.38708327G>ACA2584923827ACTN4c.651+132G>A (n.651+132G>A)
c.510+132G>A (n.510+132G>A)
c.163-6142G>A (n.163-6142G>A)
c.272+7618G>A (n.272+7618G>A)
n.557+132G>A
c.54+132G>A (n.54+132G>A)
n.748+132G>A
c.285+7613G>A
n.123-6163C>T
gnomAD v4
19g.38708328G>TCA2584923828ACTN4c.651+133G>T (n.651+133G>T)
c.510+133G>T (n.510+133G>T)
c.163-6141G>T (n.163-6141G>T)
c.272+7619G>T (n.272+7619G>T)
n.557+133G>T
c.54+133G>T (n.54+133G>T)
n.748+133G>T
c.285+7614G>T
n.123-6164C>A
gnomAD v4
19g.38708329A>GCA2584923829ACTN4c.651+134A>G (n.651+134A>G)
c.510+134A>G (n.510+134A>G)
c.163-6140A>G (n.163-6140A>G)
c.272+7620A>G (n.272+7620A>G)
n.557+134A>G
c.54+134A>G (n.54+134A>G)
n.748+134A>G
c.285+7615A>G
n.123-6165T>C
gnomAD v4
19g.38708330G>ACA2584923830ACTN4c.651+135G>A (n.651+135G>A)
c.510+135G>A (n.510+135G>A)
c.163-6139G>A (n.163-6139G>A)
c.272+7621G>A (n.272+7621G>A)
n.557+135G>A
c.54+135G>A (n.54+135G>A)
n.748+135G>A
c.285+7616G>A
n.123-6166C>T
gnomAD v4
19g.38708330G>CCA882088300ACTN4c.651+135G>C (n.651+135G>C)
c.510+135G>C (n.510+135G>C)
c.163-6139G>C (n.163-6139G>C)
c.272+7621G>C (n.272+7621G>C)
n.557+135G>C
c.54+135G>C (n.54+135G>C)
n.748+135G>C
c.285+7616G>C
n.123-6166C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708330G=CA2335155753ACTN4c.651+135G= (n.651+135G=)
c.510+135G= (n.510+135G=)
c.163-6139G= (n.163-6139G=)
c.272+7621G= (n.272+7621G=)
n.557+135G=
c.54+135G= (n.54+135G=)
n.748+135G=
c.285+7616G=
n.123-6166C=
19g.38708330G>TCA995727414ACTN4c.651+135G>T (n.651+135G>T)
c.510+135G>T (n.510+135G>T)
c.163-6139G>T (n.163-6139G>T)
c.272+7621G>T (n.272+7621G>T)
n.557+135G>T
c.54+135G>T (n.54+135G>T)
n.748+135G>T
c.285+7616G>T
n.123-6166C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708332G>ACA2584923831ACTN4c.651+137G>A (n.651+137G>A)
c.510+137G>A (n.510+137G>A)
c.163-6137G>A (n.163-6137G>A)
c.272+7623G>A (n.272+7623G>A)
n.557+137G>A
c.54+137G>A (n.54+137G>A)
n.748+137G>A
c.285+7618G>A
n.123-6168C>T
gnomAD v4
19g.38708332G>CCA882088301ACTN4c.651+137G>C (n.651+137G>C)
c.510+137G>C (n.510+137G>C)
c.163-6137G>C (n.163-6137G>C)
c.272+7623G>C (n.272+7623G>C)
n.557+137G>C
c.54+137G>C (n.54+137G>C)
n.748+137G>C
c.285+7618G>C
n.123-6168C>G
dbSNP
19g.38708332G=CA2335155754ACTN4c.651+137G= (n.651+137G=)
c.510+137G= (n.510+137G=)
c.163-6137G= (n.163-6137G=)
c.272+7623G= (n.272+7623G=)
n.557+137G=
c.54+137G= (n.54+137G=)
n.748+137G=
c.285+7618G=
n.123-6168C=
19g.38708332G>TCA2584923832ACTN4c.651+137G>T (n.651+137G>T)
c.510+137G>T (n.510+137G>T)
c.163-6137G>T (n.163-6137G>T)
c.272+7623G>T (n.272+7623G>T)
n.557+137G>T
c.54+137G>T (n.54+137G>T)
n.748+137G>T
c.285+7618G>T
n.123-6168C>A
gnomAD v4
19g.38708333C>ACA632878664ACTN4c.651+138C>A (n.651+138C>A)
c.510+138C>A (n.510+138C>A)
c.163-6136C>A (n.163-6136C>A)
c.272+7624C>A (n.272+7624C>A)
n.557+138C>A
c.54+138C>A (n.54+138C>A)
n.748+138C>A
c.285+7619C>A
n.123-6169G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708333C=CA2335155755ACTN4c.651+138C= (n.651+138C=)
c.510+138C= (n.510+138C=)
c.163-6136C= (n.163-6136C=)
c.272+7624C= (n.272+7624C=)
n.557+138C=
c.54+138C= (n.54+138C=)
n.748+138C=
c.285+7619C=
n.123-6169G=
19g.38708334C>ACA2584923833ACTN4c.651+139C>A (n.651+139C>A)
c.510+139C>A (n.510+139C>A)
c.163-6135C>A (n.163-6135C>A)
c.272+7625C>A (n.272+7625C>A)
n.557+139C>A
c.54+139C>A (n.54+139C>A)
n.748+139C>A
c.285+7620C>A
n.123-6170G>T
gnomAD v4
19g.38708334C=CA2335155756ACTN4c.651+139C= (n.651+139C=)
c.510+139C= (n.510+139C=)
c.163-6135C= (n.163-6135C=)
c.272+7625C= (n.272+7625C=)
n.557+139C=
c.54+139C= (n.54+139C=)
n.748+139C=
c.285+7620C=
n.123-6170G=
19g.38708334C>TCA308131681ACTN4c.651+139C>T (n.651+139C>T)
c.510+139C>T (n.510+139C>T)
c.163-6135C>T (n.163-6135C>T)
c.272+7625C>T (n.272+7625C>T)
n.557+139C>T
c.54+139C>T (n.54+139C>T)
n.748+139C>T
c.285+7620C>T
n.123-6170G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708335T>ACA2584923834ACTN4c.651+140T>A (n.651+140T>A)
c.510+140T>A (n.510+140T>A)
c.163-6134T>A (n.163-6134T>A)
c.272+7626T>A (n.272+7626T>A)
n.557+140T>A
c.54+140T>A (n.54+140T>A)
n.748+140T>A
c.285+7621T>A
n.123-6171A>T
gnomAD v4
19g.38708336T>ACA882088303ACTN4c.651+141T>A (n.651+141T>A)
c.510+141T>A (n.510+141T>A)
c.163-6133T>A (n.163-6133T>A)
c.272+7627T>A (n.272+7627T>A)
n.557+141T>A
c.54+141T>A (n.54+141T>A)
n.748+141T>A
c.285+7622T>A
n.123-6172A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708336T=CA2335155757ACTN4c.651+141T= (n.651+141T=)
c.510+141T= (n.510+141T=)
c.163-6133T= (n.163-6133T=)
c.272+7627T= (n.272+7627T=)
n.557+141T=
c.54+141T= (n.54+141T=)
n.748+141T=
c.285+7622T=
n.123-6172A=
19g.38708337G>ACA2584923835ACTN4c.651+142G>A (n.651+142G>A)
c.510+142G>A (n.510+142G>A)
c.163-6132G>A (n.163-6132G>A)
c.272+7628G>A (n.272+7628G>A)
n.557+142G>A
c.54+142G>A (n.54+142G>A)
n.748+142G>A
c.285+7623G>A
n.123-6173C>T
gnomAD v4
19g.38708338T>CCA632878665ACTN4c.651+143T>C (n.651+143T>C)
c.510+143T>C (n.510+143T>C)
c.163-6131T>C (n.163-6131T>C)
c.272+7629T>C (n.272+7629T>C)
n.557+143T>C
c.54+143T>C (n.54+143T>C)
n.748+143T>C
c.285+7624T>C
n.123-6174A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708338T>GCA2584923836ACTN4c.651+143T>G (n.651+143T>G)
c.510+143T>G (n.510+143T>G)
c.163-6131T>G (n.163-6131T>G)
c.272+7629T>G (n.272+7629T>G)
n.557+143T>G
c.54+143T>G (n.54+143T>G)
n.748+143T>G
c.285+7624T>G
n.123-6174A>C
gnomAD v4
19g.38708338T=CA2335155758ACTN4c.651+143T= (n.651+143T=)
c.510+143T= (n.510+143T=)
c.163-6131T= (n.163-6131T=)
c.272+7629T= (n.272+7629T=)
n.557+143T=
c.54+143T= (n.54+143T=)
n.748+143T=
c.285+7624T=
n.123-6174A=
19g.38708339G>ACA2584923837ACTN4c.651+144G>A (n.651+144G>A)
c.510+144G>A (n.510+144G>A)
c.163-6130G>A (n.163-6130G>A)
c.272+7630G>A (n.272+7630G>A)
n.557+144G>A
c.54+144G>A (n.54+144G>A)
n.748+144G>A
c.285+7625G>A
n.123-6175C>T
gnomAD v4
19g.38708340C>ACA2584923838ACTN4c.651+145C>A (n.651+145C>A)
c.510+145C>A (n.510+145C>A)
c.163-6129C>A (n.163-6129C>A)
c.272+7631C>A (n.272+7631C>A)
n.557+145C>A
c.54+145C>A (n.54+145C>A)
n.748+145C>A
c.285+7626C>A
n.123-6176G>T
gnomAD v4
19g.38708340C>TCA2584923839ACTN4c.651+145C>T (n.651+145C>T)
c.510+145C>T (n.510+145C>T)
c.163-6129C>T (n.163-6129C>T)
c.272+7631C>T (n.272+7631C>T)
n.557+145C>T
c.54+145C>T (n.54+145C>T)
n.748+145C>T
c.285+7626C>T
n.123-6176G>A
gnomAD v4
19g.38708341A>GCA2584923840ACTN4c.651+146A>G (n.651+146A>G)
c.510+146A>G (n.510+146A>G)
c.163-6128A>G (n.163-6128A>G)
c.272+7632A>G (n.272+7632A>G)
n.557+146A>G
c.54+146A>G (n.54+146A>G)
n.748+146A>G
c.285+7627A>G
n.123-6177T>C
gnomAD v4
19g.38708343G>ACA2584923841ACTN4c.651+148G>A (n.651+148G>A)
c.510+148G>A (n.510+148G>A)
c.163-6126G>A (n.163-6126G>A)
c.272+7634G>A (n.272+7634G>A)
n.557+148G>A
c.54+148G>A (n.54+148G>A)
n.748+148G>A
c.285+7629G>A
n.123-6179C>T
gnomAD v4
19g.38708344C>ACA2584923842ACTN4c.651+149C>A (n.651+149C>A)
c.510+149C>A (n.510+149C>A)
c.163-6125C>A (n.163-6125C>A)
c.272+7635C>A (n.272+7635C>A)
n.557+149C>A
c.54+149C>A (n.54+149C>A)
n.748+149C>A
c.285+7630C>A
n.123-6180G>T
gnomAD v4
19g.38708344C=CA2335155759ACTN4c.651+149C= (n.651+149C=)
c.510+149C= (n.510+149C=)
c.163-6125C= (n.163-6125C=)
c.272+7635C= (n.272+7635C=)
n.557+149C=
c.54+149C= (n.54+149C=)
n.748+149C=
c.285+7630C=
n.123-6180G=
19g.38708344C>GCA882088304ACTN4c.651+149C>G (n.651+149C>G)
c.510+149C>G (n.510+149C>G)
c.163-6125C>G (n.163-6125C>G)
c.272+7635C>G (n.272+7635C>G)
n.557+149C>G
c.54+149C>G (n.54+149C>G)
n.748+149C>G
c.285+7630C>G
n.123-6180G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708344C>TCA2584923843ACTN4c.651+149C>T (n.651+149C>T)
c.510+149C>T (n.510+149C>T)
c.163-6125C>T (n.163-6125C>T)
c.272+7635C>T (n.272+7635C>T)
n.557+149C>T
c.54+149C>T (n.54+149C>T)
n.748+149C>T
c.285+7630C>T
n.123-6180G>A
gnomAD v4
19g.38708345T>ACA2584923844ACTN4c.651+150T>A (n.651+150T>A)
c.510+150T>A (n.510+150T>A)
c.163-6124T>A (n.163-6124T>A)
c.272+7636T>A (n.272+7636T>A)
n.557+150T>A
c.54+150T>A (n.54+150T>A)
n.748+150T>A
c.285+7631T>A
n.123-6181A>T
gnomAD v4
19g.38708345T>CCA2335155761ACTN4c.651+150T>C (n.651+150T>C)
c.510+150T>C (n.510+150T>C)
c.163-6124T>C (n.163-6124T>C)
c.272+7636T>C (n.272+7636T>C)
n.557+150T>C
c.54+150T>C (n.54+150T>C)
n.748+150T>C
c.285+7631T>C
n.123-6181A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.38708345T=CA2335155760ACTN4c.651+150T= (n.651+150T=)
c.510+150T= (n.510+150T=)
c.163-6124T= (n.163-6124T=)
c.272+7636T= (n.272+7636T=)
n.557+150T=
c.54+150T= (n.54+150T=)
n.748+150T=
c.285+7631T=
n.123-6181A=
19g.38708346C=CA2335155762ACTN4c.651+151C= (n.651+151C=)
c.510+151C= (n.510+151C=)
c.163-6123C= (n.163-6123C=)
c.272+7637C= (n.272+7637C=)
n.557+151C=
c.54+151C= (n.54+151C=)
n.748+151C=
c.285+7632C=
n.123-6182G=
19g.38708346C>GCA882088305ACTN4c.651+151C>G (n.651+151C>G)
c.510+151C>G (n.510+151C>G)
c.163-6123C>G (n.163-6123C>G)
c.272+7637C>G (n.272+7637C>G)
n.557+151C>G
c.54+151C>G (n.54+151C>G)
n.748+151C>G
c.285+7632C>G
n.123-6182G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708346C>TCA2584923845ACTN4c.651+151C>T (n.651+151C>T)
c.510+151C>T (n.510+151C>T)
c.163-6123C>T (n.163-6123C>T)
c.272+7637C>T (n.272+7637C>T)
n.557+151C>T
c.54+151C>T (n.54+151C>T)
n.748+151C>T
c.285+7632C>T
n.123-6182G>A
gnomAD v4
19g.38708347T>CCA2584923846ACTN4c.651+152T>C (n.651+152T>C)
c.510+152T>C (n.510+152T>C)
c.163-6122T>C (n.163-6122T>C)
c.272+7638T>C (n.272+7638T>C)
n.557+152T>C
c.54+152T>C (n.54+152T>C)
n.748+152T>C
c.285+7633T>C
n.123-6183A>G
gnomAD v4
19g.38708349C>ACA308131685ACTN4c.651+154C>A (n.651+154C>A)
c.510+154C>A (n.510+154C>A)
c.163-6120C>A (n.163-6120C>A)
c.272+7640C>A (n.272+7640C>A)
n.557+154C>A
c.54+154C>A (n.54+154C>A)
n.748+154C>A
c.285+7635C>A
n.123-6185G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708349C=CA2335155763ACTN4c.651+154C= (n.651+154C=)
c.510+154C= (n.510+154C=)
c.163-6120C= (n.163-6120C=)
c.272+7640C= (n.272+7640C=)
n.557+154C=
c.54+154C= (n.54+154C=)
n.748+154C=
c.285+7635C=
n.123-6185G=
19g.38708349C>TCA308131690ACTN4c.651+154C>T (n.651+154C>T)
c.510+154C>T (n.510+154C>T)
c.163-6120C>T (n.163-6120C>T)
c.272+7640C>T (n.272+7640C>T)
n.557+154C>T
c.54+154C>T (n.54+154C>T)
n.748+154C>T
c.285+7635C>T
n.123-6185G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708350G>ACA308131707ACTN4c.651+155G>A (n.651+155G>A)
c.510+155G>A (n.510+155G>A)
c.163-6119G>A (n.163-6119G>A)
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n.557+155G>A
c.54+155G>A (n.54+155G>A)
n.748+155G>A
c.285+7636G>A
n.123-6186C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708350G=CA2335155764ACTN4c.651+155G= (n.651+155G=)
c.510+155G= (n.510+155G=)
c.163-6119G= (n.163-6119G=)
c.272+7641G= (n.272+7641G=)
n.557+155G=
c.54+155G= (n.54+155G=)
n.748+155G=
c.285+7636G=
n.123-6186C=
19g.38708350G>TCA308131711ACTN4c.651+155G>T (n.651+155G>T)
c.510+155G>T (n.510+155G>T)
c.163-6119G>T (n.163-6119G>T)
c.272+7641G>T (n.272+7641G>T)
n.557+155G>T
c.54+155G>T (n.54+155G>T)
n.748+155G>T
c.285+7636G>T
n.123-6186C>A
dbSNP
19g.38708351C=CA2335155765ACTN4c.651+156C= (n.651+156C=)
c.510+156C= (n.510+156C=)
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c.272+7642C= (n.272+7642C=)
n.557+156C=
c.54+156C= (n.54+156C=)
n.748+156C=
c.285+7637C=
n.123-6187G=
19g.38708351C>TCA995727428ACTN4c.651+156C>T (n.651+156C>T)
c.510+156C>T (n.510+156C>T)
c.163-6118C>T (n.163-6118C>T)
c.272+7642C>T (n.272+7642C>T)
n.557+156C>T
c.54+156C>T (n.54+156C>T)
n.748+156C>T
c.285+7637C>T
n.123-6187G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708354C>ACA995727431ACTN4c.651+159C>A (n.651+159C>A)
c.510+159C>A (n.510+159C>A)
c.163-6115C>A (n.163-6115C>A)
c.272+7645C>A (n.272+7645C>A)
n.557+159C>A
c.54+159C>A (n.54+159C>A)
n.748+159C>A
c.285+7640C>A
n.123-6190G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708354C=CA2335155766ACTN4c.651+159C= (n.651+159C=)
c.510+159C= (n.510+159C=)
c.163-6115C= (n.163-6115C=)
c.272+7645C= (n.272+7645C=)
n.557+159C=
c.54+159C= (n.54+159C=)
n.748+159C=
c.285+7640C=
n.123-6190G=
19g.38708354C>GCA995727434ACTN4c.651+159C>G (n.651+159C>G)
c.510+159C>G (n.510+159C>G)
c.163-6115C>G (n.163-6115C>G)
c.272+7645C>G (n.272+7645C>G)
n.557+159C>G
c.54+159C>G (n.54+159C>G)
n.748+159C>G
c.285+7640C>G
n.123-6190G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708356C=CA2335155767ACTN4c.651+161C= (n.651+161C=)
c.510+161C= (n.510+161C=)
c.163-6113C= (n.163-6113C=)
c.272+7647C= (n.272+7647C=)
n.557+161C=
c.54+161C= (n.54+161C=)
n.748+161C=
c.285+7642C=
n.123-6192G=
19g.38708356C>TCA882088310ACTN4c.651+161C>T (n.651+161C>T)
c.510+161C>T (n.510+161C>T)
c.163-6113C>T (n.163-6113C>T)
c.272+7647C>T (n.272+7647C>T)
n.557+161C>T
c.54+161C>T (n.54+161C>T)
n.748+161C>T
c.285+7642C>T
n.123-6192G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708359G>TCA2814352244ACTN4c.651+164G>T (n.651+164G>T)
c.510+164G>T (n.510+164G>T)
c.163-6110G>T (n.163-6110G>T)
c.272+7650G>T (n.272+7650G>T)
n.557+164G>T
c.54+164G>T (n.54+164G>T)
n.748+164G>T
c.285+7645G>T
n.123-6195C>A
19g.38708361C>ACA308131712ACTN4c.651+166C>A (n.651+166C>A)
c.510+166C>A (n.510+166C>A)
c.163-6108C>A (n.163-6108C>A)
c.272+7652C>A (n.272+7652C>A)
n.557+166C>A
c.54+166C>A (n.54+166C>A)
n.748+166C>A
c.285+7647C>A
n.123-6197G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708361C=CA2335155768ACTN4c.651+166C= (n.651+166C=)
c.510+166C= (n.510+166C=)
c.163-6108C= (n.163-6108C=)
c.272+7652C= (n.272+7652C=)
n.557+166C=
c.54+166C= (n.54+166C=)
n.748+166C=
c.285+7647C=
n.123-6197G=
19g.38708361C>TCA2335155769ACTN4c.651+166C>T (n.651+166C>T)
c.510+166C>T (n.510+166C>T)
c.163-6108C>T (n.163-6108C>T)
c.272+7652C>T (n.272+7652C>T)
n.557+166C>T
c.54+166C>T (n.54+166C>T)
n.748+166C>T
c.285+7647C>T
n.123-6197G>A
dbSNP
19g.38708363C=CA2335155770ACTN4c.651+168C= (n.651+168C=)
c.510+168C= (n.510+168C=)
c.163-6106C= (n.163-6106C=)
c.272+7654C= (n.272+7654C=)
n.557+168C=
c.54+168C= (n.54+168C=)
n.748+168C=
c.285+7649C=
n.123-6199G=
19g.38708363C>TCA632878666ACTN4c.651+168C>T (n.651+168C>T)
c.510+168C>T (n.510+168C>T)
c.163-6106C>T (n.163-6106C>T)
c.272+7654C>T (n.272+7654C>T)
n.557+168C>T
c.54+168C>T (n.54+168C>T)
n.748+168C>T
c.285+7649C>T
n.123-6199G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708364G>ACA308131713ACTN4c.651+169G>A (n.651+169G>A)
c.510+169G>A (n.510+169G>A)
c.163-6105G>A (n.163-6105G>A)
c.272+7655G>A (n.272+7655G>A)
n.557+169G>A
c.54+169G>A (n.54+169G>A)
n.748+169G>A
c.285+7650G>A
n.123-6200C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708364G=CA2335155771ACTN4c.651+169G= (n.651+169G=)
c.510+169G= (n.510+169G=)
c.163-6105G= (n.163-6105G=)
c.272+7655G= (n.272+7655G=)
n.557+169G=
c.54+169G= (n.54+169G=)
n.748+169G=
c.285+7650G=
n.123-6200C=
19g.38708368G=CA2335155772ACTN4c.651+173G= (n.651+173G=)
c.510+173G= (n.510+173G=)
c.163-6101G= (n.163-6101G=)
c.272+7659G= (n.272+7659G=)
n.557+173G=
c.54+173G= (n.54+173G=)
n.748+173G=
c.285+7654G=
n.123-6204C=
19g.38708368G>TCA308131716ACTN4c.651+173G>T (n.651+173G>T)
c.510+173G>T (n.510+173G>T)
c.163-6101G>T (n.163-6101G>T)
c.272+7659G>T (n.272+7659G>T)
n.557+173G>T
c.54+173G>T (n.54+173G>T)
n.748+173G>T
c.285+7654G>T
n.123-6204C>A
dbSNP
19g.38708373C=CA2335155773ACTN4c.651+178C= (n.651+178C=)
c.510+178C= (n.510+178C=)
c.163-6096C= (n.163-6096C=)
c.272+7664C= (n.272+7664C=)
n.557+178C=
c.54+178C= (n.54+178C=)
n.748+178C=
c.285+7659C=
n.123-6209G=
19g.38708373C>TCA882088315ACTN4c.651+178C>T (n.651+178C>T)
c.510+178C>T (n.510+178C>T)
c.163-6096C>T (n.163-6096C>T)
c.272+7664C>T (n.272+7664C>T)
n.557+178C>T
c.54+178C>T (n.54+178C>T)
n.748+178C>T
c.285+7659C>T
n.123-6209G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708375C=CA2335155774ACTN4c.651+180C= (n.651+180C=)
c.510+180C= (n.510+180C=)
c.163-6094C= (n.163-6094C=)
c.272+7666C= (n.272+7666C=)
n.557+180C=
c.54+180C= (n.54+180C=)
n.748+180C=
c.285+7661C=
n.123-6211G=
19g.38708375C>GCA2335155775ACTN4c.651+180C>G (n.651+180C>G)
c.510+180C>G (n.510+180C>G)
c.163-6094C>G (n.163-6094C>G)
c.272+7666C>G (n.272+7666C>G)
n.557+180C>G
c.54+180C>G (n.54+180C>G)
n.748+180C>G
c.285+7661C>G
n.123-6211G>C
dbSNP
19g.38708378A=CA2335155776ACTN4c.651+183A= (n.651+183A=)
c.510+183A= (n.510+183A=)
c.163-6091A= (n.163-6091A=)
c.272+7669A= (n.272+7669A=)
n.557+183A=
c.54+183A= (n.54+183A=)
n.748+183A=
c.285+7664A=
n.123-6214T=
19g.38708378A>CCA995727440ACTN4c.651+183A>C (n.651+183A>C)
c.510+183A>C (n.510+183A>C)
c.163-6091A>C (n.163-6091A>C)
c.272+7669A>C (n.272+7669A>C)
n.557+183A>C
c.54+183A>C (n.54+183A>C)
n.748+183A>C
c.285+7664A>C
n.123-6214T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708378A>GCA2335155777ACTN4c.651+183A>G (n.651+183A>G)
c.510+183A>G (n.510+183A>G)
c.163-6091A>G (n.163-6091A>G)
c.272+7669A>G (n.272+7669A>G)
n.557+183A>G
c.54+183A>G (n.54+183A>G)
n.748+183A>G
c.285+7664A>G
n.123-6214T>C
dbSNP
19g.38708378A>TCA882088316ACTN4c.651+183A>T (n.651+183A>T)
c.510+183A>T (n.510+183A>T)
c.163-6091A>T (n.163-6091A>T)
c.272+7669A>T (n.272+7669A>T)
n.557+183A>T
c.54+183A>T (n.54+183A>T)
n.748+183A>T
c.285+7664A>T
n.123-6214T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708378_38708381delinsACCTCA2335155778ACTN4c.651+183_651+186delinsACCT (n.651+183_651+186delinsACCT)
c.510+183_510+186delinsACCT (n.510+183_510+186delinsACCT)
c.163-6091_163-6088delinsACCT (n.163-6091_163-6088delinsACCT)
c.272+7669_272+7672delinsACCT (n.272+7669_272+7672delinsACCT)
n.557+183_557+186delinsACCT
c.54+183_54+186delinsACCT (n.54+183_54+186delinsACCT)
n.748+183_748+186delinsACCT
c.285+7664_285+7667delinsACCT
n.123-6217_123-6214delinsAGGT
19g.38708381_38708383delCA2335155779ACTN4c.651+186_651+188del (n.651+186_651+188del)
c.510+186_510+188del (n.510+186_510+188del)
c.163-6088_163-6086del (n.163-6088_163-6086del)
c.272+7672_272+7674del (n.272+7672_272+7674del)
n.557+186_557+188del
c.54+186_54+188del (n.54+186_54+188del)
n.748+186_748+188del
c.285+7667_285+7669del
n.123-6217_123-6215del
dbSNP
19g.38708382C=CA2335155780ACTN4c.651+187C= (n.651+187C=)
c.510+187C= (n.510+187C=)
c.163-6087C= (n.163-6087C=)
c.272+7673C= (n.272+7673C=)
n.557+187C=
c.54+187C= (n.54+187C=)
n.748+187C=
c.285+7668C=
n.123-6218G=
19g.38708382C>TCA632878667ACTN4c.651+187C>T (n.651+187C>T)
c.510+187C>T (n.510+187C>T)
c.163-6087C>T (n.163-6087C>T)
c.272+7673C>T (n.272+7673C>T)
n.557+187C>T
c.54+187C>T (n.54+187C>T)
n.748+187C>T
c.285+7668C>T
n.123-6218G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708389T>GCA2335155782ACTN4c.651+194T>G (n.651+194T>G)
c.510+194T>G (n.510+194T>G)
c.163-6080T>G (n.163-6080T>G)
c.272+7680T>G (n.272+7680T>G)
n.557+194T>G
c.54+194T>G (n.54+194T>G)
n.748+194T>G
c.285+7675T>G
n.123-6225A>C
dbSNP
19g.38708389T=CA2335155781ACTN4c.651+194T= (n.651+194T=)
c.510+194T= (n.510+194T=)
c.163-6080T= (n.163-6080T=)
c.272+7680T= (n.272+7680T=)
n.557+194T=
c.54+194T= (n.54+194T=)
n.748+194T=
c.285+7675T=
n.123-6225A=

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