| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38708234G>A | CA2335155712 | ACTN4 | c.651+39G>A (n.651+39G>A) c.510+39G>A (n.510+39G>A) c.163-6235G>A (n.163-6235G>A) c.272+7525G>A (n.272+7525G>A) n.557+39G>A c.54+39G>A (n.54+39G>A) n.748+39G>A c.285+7520G>A n.123-6070C>T | dbSNP |
| 19 | g.38708234G= | CA2335155711 | ACTN4 | c.651+39G= (n.651+39G=) c.510+39G= (n.510+39G=) c.163-6235G= (n.163-6235G=) c.272+7525G= (n.272+7525G=) n.557+39G= c.54+39G= (n.54+39G=) n.748+39G= c.285+7520G= n.123-6070C= | |
| 19 | g.38708234G>T | CA9417336 | ACTN4 | c.651+39G>T (n.651+39G>T) c.510+39G>T (n.510+39G>T) c.163-6235G>T (n.163-6235G>T) c.272+7525G>T (n.272+7525G>T) n.557+39G>T c.54+39G>T (n.54+39G>T) n.748+39G>T c.285+7520G>T n.123-6070C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708236C>G | CA2584923757 | ACTN4 | c.651+41C>G (n.651+41C>G) c.510+41C>G (n.510+41C>G) c.163-6233C>G (n.163-6233C>G) c.272+7527C>G (n.272+7527C>G) n.557+41C>G c.54+41C>G (n.54+41C>G) n.748+41C>G c.285+7522C>G n.123-6072G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708239G>A | CA2576773738 | ACTN4 | c.651+44G>A (n.651+44G>A) c.510+44G>A (n.510+44G>A) c.163-6230G>A (n.163-6230G>A) c.272+7530G>A (n.272+7530G>A) n.557+44G>A c.54+44G>A (n.54+44G>A) n.748+44G>A c.285+7525G>A n.123-6075C>T | |
| 19 | g.38708239G>C | CA882088266 | ACTN4 | c.651+44G>C (n.651+44G>C) c.510+44G>C (n.510+44G>C) c.163-6230G>C (n.163-6230G>C) c.272+7530G>C (n.272+7530G>C) n.557+44G>C c.54+44G>C (n.54+44G>C) n.748+44G>C c.285+7525G>C n.123-6075C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708239G= | CA2335155713 | ACTN4 | c.651+44G= (n.651+44G=) c.510+44G= (n.510+44G=) c.163-6230G= (n.163-6230G=) c.272+7530G= (n.272+7530G=) n.557+44G= c.54+44G= (n.54+44G=) n.748+44G= c.285+7525G= n.123-6075C= | |
| 19 | g.38708240T>A | CA9417337 | ACTN4 | c.651+45T>A (n.651+45T>A) c.510+45T>A (n.510+45T>A) c.163-6229T>A (n.163-6229T>A) c.272+7531T>A (n.272+7531T>A) n.557+45T>A c.54+45T>A (n.54+45T>A) n.748+45T>A c.285+7526T>A n.123-6076A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708240T= | CA2335155714 | ACTN4 | c.651+45T= (n.651+45T=) c.510+45T= (n.510+45T=) c.163-6229T= (n.163-6229T=) c.272+7531T= (n.272+7531T=) n.557+45T= c.54+45T= (n.54+45T=) n.748+45T= c.285+7526T= n.123-6076A= | |
| 19 | g.38708241C= | CA2335155715 | ACTN4 | c.651+46C= (n.651+46C=) c.510+46C= (n.510+46C=) c.163-6228C= (n.163-6228C=) c.272+7532C= (n.272+7532C=) n.557+46C= c.54+46C= (n.54+46C=) n.748+46C= c.285+7527C= n.123-6077G= | |
| 19 | g.38708241C>G | CA2584923758 | ACTN4 | c.651+46C>G (n.651+46C>G) c.510+46C>G (n.510+46C>G) c.163-6228C>G (n.163-6228C>G) c.272+7532C>G (n.272+7532C>G) n.557+46C>G c.54+46C>G (n.54+46C>G) n.748+46C>G c.285+7527C>G n.123-6077G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708241C>T | CA308131585 | ACTN4 | c.651+46C>T (n.651+46C>T) c.510+46C>T (n.510+46C>T) c.163-6228C>T (n.163-6228C>T) c.272+7532C>T (n.272+7532C>T) n.557+46C>T c.54+46C>T (n.54+46C>T) n.748+46C>T c.285+7527C>T n.123-6077G>A | dbSNP |
| 19 | g.38708242T>C | CA9417338 | ACTN4 | c.651+47T>C (n.651+47T>C) c.510+47T>C (n.510+47T>C) c.163-6227T>C (n.163-6227T>C) c.272+7533T>C (n.272+7533T>C) n.557+47T>C c.54+47T>C (n.54+47T>C) n.748+47T>C c.285+7528T>C n.123-6078A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708242T= | CA2335155716 | ACTN4 | c.651+47T= (n.651+47T=) c.510+47T= (n.510+47T=) c.163-6227T= (n.163-6227T=) c.272+7533T= (n.272+7533T=) n.557+47T= c.54+47T= (n.54+47T=) n.748+47T= c.285+7528T= n.123-6078A= | |
| 19 | g.38708244A= | CA2335155717 | ACTN4 | c.651+49A= (n.651+49A=) c.510+49A= (n.510+49A=) c.163-6225A= (n.163-6225A=) c.272+7535A= (n.272+7535A=) n.557+49A= c.54+49A= (n.54+49A=) n.748+49A= c.285+7530A= n.123-6080T= | |
| 19 | g.38708244A>C | CA2335155718 | ACTN4 | c.651+49A>C (n.651+49A>C) c.510+49A>C (n.510+49A>C) c.163-6225A>C (n.163-6225A>C) c.272+7535A>C (n.272+7535A>C) n.557+49A>C c.54+49A>C (n.54+49A>C) n.748+49A>C c.285+7530A>C n.123-6080T>G | dbSNP |
| 19 | g.38708245C= | CA2335155719 | ACTN4 | c.651+50C= (n.651+50C=) c.510+50C= (n.510+50C=) c.163-6224C= (n.163-6224C=) c.272+7536C= (n.272+7536C=) n.557+50C= c.54+50C= (n.54+50C=) n.748+50C= c.285+7531C= n.123-6081G= | |
| 19 | g.38708245C>T | CA9417339 | ACTN4 | c.651+50C>T (n.651+50C>T) c.510+50C>T (n.510+50C>T) c.163-6224C>T (n.163-6224C>T) c.272+7536C>T (n.272+7536C>T) n.557+50C>T c.54+50C>T (n.54+50C>T) n.748+50C>T c.285+7531C>T n.123-6081G>A | dbSNP ExAC |
| 19 | g.38708249del | CA2584923759 | ACTN4 | c.651+54del (n.651+54del) c.510+54del (n.510+54del) c.163-6220del (n.163-6220del) c.272+7540del (n.272+7540del) n.557+54del c.54+54del (n.54+54del) n.748+54del c.285+7535del n.123-6081del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708246C>A | CA2584923760 | ACTN4 | c.651+51C>A (n.651+51C>A) c.510+51C>A (n.510+51C>A) c.163-6223C>A (n.163-6223C>A) c.272+7537C>A (n.272+7537C>A) n.557+51C>A c.54+51C>A (n.54+51C>A) n.748+51C>A c.285+7532C>A n.123-6082G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708246C>T | CA2584923761 | ACTN4 | c.651+51C>T (n.651+51C>T) c.510+51C>T (n.510+51C>T) c.163-6223C>T (n.163-6223C>T) c.272+7537C>T (n.272+7537C>T) n.557+51C>T c.54+51C>T (n.54+51C>T) n.748+51C>T c.285+7532C>T n.123-6082G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708247_38708248insGGAGTTAGGGGGTCAGA | CA2584923762 | ACTN4 | c.651+52_651+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA (n.651+52_651+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA) c.510+52_510+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA (n.510+52_510+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA) c.163-6222_163-6221insGGAGTTAGGGGGTCAGA (n.163-6222_163-6221insGGAGTTAGGGGGTCAGA) c.272+7538_272+7539insGGAGTTAGGGGGTCAGA (n.272+7538_272+7539insGGAGTTAGGGGGTCAGA) n.557+52_557+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA c.54+52_54+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA (n.54+52_54+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA) n.748+52_748+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA c.285+7533_285+7534insGGAGTTAGGGGGTCAGA n.123-6084_123-6083insTCTGACCCCCTAACTCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708248C= | CA2335155720 | ACTN4 | c.651+53C= (n.651+53C=) c.510+53C= (n.510+53C=) c.163-6221C= (n.163-6221C=) c.272+7539C= (n.272+7539C=) n.557+53C= c.54+53C= (n.54+53C=) n.748+53C= c.285+7534C= n.123-6084G= | |
| 19 | g.38708248C>G | CA2335155721 | ACTN4 | c.651+53C>G (n.651+53C>G) c.510+53C>G (n.510+53C>G) c.163-6221C>G (n.163-6221C>G) c.272+7539C>G (n.272+7539C>G) n.557+53C>G c.54+53C>G (n.54+53C>G) n.748+53C>G c.285+7534C>G n.123-6084G>C | dbSNP |
| 19 | g.38708248C>T | CA632878661 | ACTN4 | c.651+53C>T (n.651+53C>T) c.510+53C>T (n.510+53C>T) c.163-6221C>T (n.163-6221C>T) c.272+7539C>T (n.272+7539C>T) n.557+53C>T c.54+53C>T (n.54+53C>T) n.748+53C>T c.285+7534C>T n.123-6084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708249C= | CA2335155722 | ACTN4 | c.651+54C= (n.651+54C=) c.510+54C= (n.510+54C=) c.163-6220C= (n.163-6220C=) c.272+7540C= (n.272+7540C=) n.557+54C= c.54+54C= (n.54+54C=) n.748+54C= c.285+7535C= n.123-6085G= | |
| 19 | g.38708249C>T | CA995727391 | ACTN4 | c.651+54C>T (n.651+54C>T) c.510+54C>T (n.510+54C>T) c.163-6220C>T (n.163-6220C>T) c.272+7540C>T (n.272+7540C>T) n.557+54C>T c.54+54C>T (n.54+54C>T) n.748+54C>T c.285+7535C>T n.123-6085G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708251A>C | CA2814352240 | ACTN4 | c.651+56A>C (n.651+56A>C) c.510+56A>C (n.510+56A>C) c.163-6218A>C (n.163-6218A>C) c.272+7542A>C (n.272+7542A>C) n.557+56A>C c.54+56A>C (n.54+56A>C) n.748+56A>C c.285+7537A>C n.123-6087T>G | |
| 19 | g.38708251A>G | CA2584923763 | ACTN4 | c.651+56A>G (n.651+56A>G) c.510+56A>G (n.510+56A>G) c.163-6218A>G (n.163-6218A>G) c.272+7542A>G (n.272+7542A>G) n.557+56A>G c.54+56A>G (n.54+56A>G) n.748+56A>G c.285+7537A>G n.123-6087T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708253C>A | CA2576773739 | ACTN4 | c.651+58C>A (n.651+58C>A) c.510+58C>A (n.510+58C>A) c.163-6216C>A (n.163-6216C>A) c.272+7544C>A (n.272+7544C>A) n.557+58C>A c.54+58C>A (n.54+58C>A) n.748+58C>A c.285+7539C>A n.123-6089G>T | |
| 19 | g.38708253C= | CA2335155723 | ACTN4 | c.651+58C= (n.651+58C=) c.510+58C= (n.510+58C=) c.163-6216C= (n.163-6216C=) c.272+7544C= (n.272+7544C=) n.557+58C= c.54+58C= (n.54+58C=) n.748+58C= c.285+7539C= n.123-6089G= | |
| 19 | g.38708253C>G | CA2335155724 | ACTN4 | c.651+58C>G (n.651+58C>G) c.510+58C>G (n.510+58C>G) c.163-6216C>G (n.163-6216C>G) c.272+7544C>G (n.272+7544C>G) n.557+58C>G c.54+58C>G (n.54+58C>G) n.748+58C>G c.285+7539C>G n.123-6089G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708253C>T | CA2584923764 | ACTN4 | c.651+58C>T (n.651+58C>T) c.510+58C>T (n.510+58C>T) c.163-6216C>T (n.163-6216C>T) c.272+7544C>T (n.272+7544C>T) n.557+58C>T c.54+58C>T (n.54+58C>T) n.748+58C>T c.285+7539C>T n.123-6089G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708254T>C | CA2576773740 | ACTN4 | c.651+59T>C (n.651+59T>C) c.510+59T>C (n.510+59T>C) c.163-6215T>C (n.163-6215T>C) c.272+7545T>C (n.272+7545T>C) n.557+59T>C c.54+59T>C (n.54+59T>C) n.748+59T>C c.285+7540T>C n.123-6090A>G | |
| 19 | g.38708256C= | CA2335155725 | ACTN4 | c.651+61C= (n.651+61C=) c.510+61C= (n.510+61C=) c.163-6213C= (n.163-6213C=) c.272+7547C= (n.272+7547C=) n.557+61C= c.54+61C= (n.54+61C=) n.748+61C= c.285+7542C= n.123-6092G= | |
| 19 | g.38708256C>G | CA2814352241 | ACTN4 | c.651+61C>G (n.651+61C>G) c.510+61C>G (n.510+61C>G) c.163-6213C>G (n.163-6213C>G) c.272+7547C>G (n.272+7547C>G) n.557+61C>G c.54+61C>G (n.54+61C>G) n.748+61C>G c.285+7542C>G n.123-6092G>C | |
| 19 | g.38708256C>T | CA308131595 | ACTN4 | c.651+61C>T (n.651+61C>T) c.510+61C>T (n.510+61C>T) c.163-6213C>T (n.163-6213C>T) c.272+7547C>T (n.272+7547C>T) n.557+61C>T c.54+61C>T (n.54+61C>T) n.748+61C>T c.285+7542C>T n.123-6092G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708257G>A | CA308131603 | ACTN4 | c.651+62G>A (n.651+62G>A) c.510+62G>A (n.510+62G>A) c.163-6212G>A (n.163-6212G>A) c.272+7548G>A (n.272+7548G>A) n.557+62G>A c.54+62G>A (n.54+62G>A) n.748+62G>A c.285+7543G>A n.123-6093C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708257G>C | CA2584923765 | ACTN4 | c.651+62G>C (n.651+62G>C) c.510+62G>C (n.510+62G>C) c.163-6212G>C (n.163-6212G>C) c.272+7548G>C (n.272+7548G>C) n.557+62G>C c.54+62G>C (n.54+62G>C) n.748+62G>C c.285+7543G>C n.123-6093C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708257G= | CA2335155726 | ACTN4 | c.651+62G= (n.651+62G=) c.510+62G= (n.510+62G=) c.163-6212G= (n.163-6212G=) c.272+7548G= (n.272+7548G=) n.557+62G= c.54+62G= (n.54+62G=) n.748+62G= c.285+7543G= n.123-6093C= | |
| 19 | g.38708259G>T | CA2814352242 | ACTN4 | c.651+64G>T (n.651+64G>T) c.510+64G>T (n.510+64G>T) c.163-6210G>T (n.163-6210G>T) c.272+7550G>T (n.272+7550G>T) n.557+64G>T c.54+64G>T (n.54+64G>T) n.748+64G>T c.285+7545G>T n.123-6095C>A | |
| 19 | g.38708261C>A | CA2576773741 | ACTN4 | c.651+66C>A (n.651+66C>A) c.510+66C>A (n.510+66C>A) c.163-6208C>A (n.163-6208C>A) c.272+7552C>A (n.272+7552C>A) n.557+66C>A c.54+66C>A (n.54+66C>A) n.748+66C>A c.285+7547C>A n.123-6097G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708263C= | CA2335155727 | ACTN4 | c.651+68C= (n.651+68C=) c.510+68C= (n.510+68C=) c.163-6206C= (n.163-6206C=) c.272+7554C= (n.272+7554C=) n.557+68C= c.54+68C= (n.54+68C=) n.748+68C= c.285+7549C= n.123-6099G= | |
| 19 | g.38708263C>G | CA2576773742 | ACTN4 | c.651+68C>G (n.651+68C>G) c.510+68C>G (n.510+68C>G) c.163-6206C>G (n.163-6206C>G) c.272+7554C>G (n.272+7554C>G) n.557+68C>G c.54+68C>G (n.54+68C>G) n.748+68C>G c.285+7549C>G n.123-6099G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708263C>T | CA995727403 | ACTN4 | c.651+68C>T (n.651+68C>T) c.510+68C>T (n.510+68C>T) c.163-6206C>T (n.163-6206C>T) c.272+7554C>T (n.272+7554C>T) n.557+68C>T c.54+68C>T (n.54+68C>T) n.748+68C>T c.285+7549C>T n.123-6099G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708265A>G | CA2584923766 | ACTN4 | c.651+70A>G (n.651+70A>G) c.510+70A>G (n.510+70A>G) c.163-6204A>G (n.163-6204A>G) c.272+7556A>G (n.272+7556A>G) n.557+70A>G c.54+70A>G (n.54+70A>G) n.748+70A>G c.285+7551A>G n.123-6101T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708266T>G | CA2576773743 | ACTN4 | c.651+71T>G (n.651+71T>G) c.510+71T>G (n.510+71T>G) c.163-6203T>G (n.163-6203T>G) c.272+7557T>G (n.272+7557T>G) n.557+71T>G c.54+71T>G (n.54+71T>G) n.748+71T>G c.285+7552T>G n.123-6102A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708270del | CA2584923767 | ACTN4 | c.651+75del (n.651+75del) c.510+75del (n.510+75del) c.163-6199del (n.163-6199del) c.272+7561del (n.272+7561del) n.557+75del c.54+75del (n.54+75del) n.748+75del c.285+7556del n.123-6103del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708268C>A | CA2576773744 | ACTN4 | c.651+73C>A (n.651+73C>A) c.510+73C>A (n.510+73C>A) c.163-6201C>A (n.163-6201C>A) c.272+7559C>A (n.272+7559C>A) n.557+73C>A c.54+73C>A (n.54+73C>A) n.748+73C>A c.285+7554C>A n.123-6104G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708268C= | CA2335155728 | ACTN4 | c.651+73C= (n.651+73C=) c.510+73C= (n.510+73C=) c.163-6201C= (n.163-6201C=) c.272+7559C= (n.272+7559C=) n.557+73C= c.54+73C= (n.54+73C=) n.748+73C= c.285+7554C= n.123-6104G= | |
| 19 | g.38708268C>T | CA882088271 | ACTN4 | c.651+73C>T (n.651+73C>T) c.510+73C>T (n.510+73C>T) c.163-6201C>T (n.163-6201C>T) c.272+7559C>T (n.272+7559C>T) n.557+73C>T c.54+73C>T (n.54+73C>T) n.748+73C>T c.285+7554C>T n.123-6104G>A | dbSNP |
| 19 | g.38708269C>G | CA2584923768 | ACTN4 | c.651+74C>G (n.651+74C>G) c.510+74C>G (n.510+74C>G) c.163-6200C>G (n.163-6200C>G) c.272+7560C>G (n.272+7560C>G) n.557+74C>G c.54+74C>G (n.54+74C>G) n.748+74C>G c.285+7555C>G n.123-6105G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708269C>T | CA2576773745 | ACTN4 | c.651+74C>T (n.651+74C>T) c.510+74C>T (n.510+74C>T) c.163-6200C>T (n.163-6200C>T) c.272+7560C>T (n.272+7560C>T) n.557+74C>T c.54+74C>T (n.54+74C>T) n.748+74C>T c.285+7555C>T n.123-6105G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708270C>T | CA2584923769 | ACTN4 | c.651+75C>T (n.651+75C>T) c.510+75C>T (n.510+75C>T) c.163-6199C>T (n.163-6199C>T) c.272+7561C>T (n.272+7561C>T) n.557+75C>T c.54+75C>T (n.54+75C>T) n.748+75C>T c.285+7556C>T n.123-6106G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708271A= | CA2335155729 | ACTN4 | c.651+76A= (n.651+76A=) c.510+76A= (n.510+76A=) c.163-6198A= (n.163-6198A=) c.272+7562A= (n.272+7562A=) n.557+76A= c.54+76A= (n.54+76A=) n.748+76A= c.285+7557A= n.123-6107T= | |
| 19 | g.38708271A>G | CA632878662 | ACTN4 | c.651+76A>G (n.651+76A>G) c.510+76A>G (n.510+76A>G) c.163-6198A>G (n.163-6198A>G) c.272+7562A>G (n.272+7562A>G) n.557+76A>G c.54+76A>G (n.54+76A>G) n.748+76A>G c.285+7557A>G n.123-6107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708272T>C | CA2584923770 | ACTN4 | c.651+77T>C (n.651+77T>C) c.510+77T>C (n.510+77T>C) c.163-6197T>C (n.163-6197T>C) c.272+7563T>C (n.272+7563T>C) n.557+77T>C c.54+77T>C (n.54+77T>C) n.748+77T>C c.285+7558T>C n.123-6108A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708274C>A | CA2576773746 | ACTN4 | c.651+79C>A (n.651+79C>A) c.510+79C>A (n.510+79C>A) c.163-6195C>A (n.163-6195C>A) c.272+7565C>A (n.272+7565C>A) n.557+79C>A c.54+79C>A (n.54+79C>A) n.748+79C>A c.285+7560C>A n.123-6110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708274C= | CA2335155730 | ACTN4 | c.651+79C= (n.651+79C=) c.510+79C= (n.510+79C=) c.163-6195C= (n.163-6195C=) c.272+7565C= (n.272+7565C=) n.557+79C= c.54+79C= (n.54+79C=) n.748+79C= c.285+7560C= n.123-6110G= | |
| 19 | g.38708274C>T | CA308131611 | ACTN4 | c.651+79C>T (n.651+79C>T) c.510+79C>T (n.510+79C>T) c.163-6195C>T (n.163-6195C>T) c.272+7565C>T (n.272+7565C>T) n.557+79C>T c.54+79C>T (n.54+79C>T) n.748+79C>T c.285+7560C>T n.123-6110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708275C>T | CA2584923771 | ACTN4 | c.651+80C>T (n.651+80C>T) c.510+80C>T (n.510+80C>T) c.163-6194C>T (n.163-6194C>T) c.272+7566C>T (n.272+7566C>T) n.557+80C>T c.54+80C>T (n.54+80C>T) n.748+80C>T c.285+7561C>T n.123-6111G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708276C>A | CA2576773747 | ACTN4 | c.651+81C>A (n.651+81C>A) c.510+81C>A (n.510+81C>A) c.163-6193C>A (n.163-6193C>A) c.272+7567C>A (n.272+7567C>A) n.557+81C>A c.54+81C>A (n.54+81C>A) n.748+81C>A c.285+7562C>A n.123-6112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708276C>G | CA2584923772 | ACTN4 | c.651+81C>G (n.651+81C>G) c.510+81C>G (n.510+81C>G) c.163-6193C>G (n.163-6193C>G) c.272+7567C>G (n.272+7567C>G) n.557+81C>G c.54+81C>G (n.54+81C>G) n.748+81C>G c.285+7562C>G n.123-6112G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708276C>T | CA2584923773 | ACTN4 | c.651+81C>T (n.651+81C>T) c.510+81C>T (n.510+81C>T) c.163-6193C>T (n.163-6193C>T) c.272+7567C>T (n.272+7567C>T) n.557+81C>T c.54+81C>T (n.54+81C>T) n.748+81C>T c.285+7562C>T n.123-6112G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708279C>A | CA2584923775 | ACTN4 | c.651+84C>A (n.651+84C>A) c.510+84C>A (n.510+84C>A) c.163-6190C>A (n.163-6190C>A) c.272+7570C>A (n.272+7570C>A) n.557+84C>A c.54+84C>A (n.54+84C>A) n.748+84C>A c.285+7565C>A n.123-6115G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708279C= | CA2335155731 | ACTN4 | c.651+84C= (n.651+84C=) c.510+84C= (n.510+84C=) c.163-6190C= (n.163-6190C=) c.272+7570C= (n.272+7570C=) n.557+84C= c.54+84C= (n.54+84C=) n.748+84C= c.285+7565C= n.123-6115G= | |
| 19 | g.38708279C>G | CA2584923774 | ACTN4 | c.651+84C>G (n.651+84C>G) c.510+84C>G (n.510+84C>G) c.163-6190C>G (n.163-6190C>G) c.272+7570C>G (n.272+7570C>G) n.557+84C>G c.54+84C>G (n.54+84C>G) n.748+84C>G c.285+7565C>G n.123-6115G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708279C>T | CA308131616 | ACTN4 | c.651+84C>T (n.651+84C>T) c.510+84C>T (n.510+84C>T) c.163-6190C>T (n.163-6190C>T) c.272+7570C>T (n.272+7570C>T) n.557+84C>T c.54+84C>T (n.54+84C>T) n.748+84C>T c.285+7565C>T n.123-6115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708280C>A | CA2584923776 | ACTN4 | c.651+85C>A (n.651+85C>A) c.510+85C>A (n.510+85C>A) c.163-6189C>A (n.163-6189C>A) c.272+7571C>A (n.272+7571C>A) n.557+85C>A c.54+85C>A (n.54+85C>A) n.748+85C>A c.285+7566C>A n.123-6116G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708280C>T | CA2582146836 | ACTN4 | c.651+85C>T (n.651+85C>T) c.510+85C>T (n.510+85C>T) c.163-6189C>T (n.163-6189C>T) c.272+7571C>T (n.272+7571C>T) n.557+85C>T c.54+85C>T (n.54+85C>T) n.748+85C>T c.285+7566C>T n.123-6116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708281A= | CA2335155732 | ACTN4 | c.651+86A= (n.651+86A=) c.510+86A= (n.510+86A=) c.163-6188A= (n.163-6188A=) c.272+7572A= (n.272+7572A=) n.557+86A= c.54+86A= (n.54+86A=) n.748+86A= c.285+7567A= n.123-6117T= | |
| 19 | g.38708281A>C | CA2584923777 | ACTN4 | c.651+86A>C (n.651+86A>C) c.510+86A>C (n.510+86A>C) c.163-6188A>C (n.163-6188A>C) c.272+7572A>C (n.272+7572A>C) n.557+86A>C c.54+86A>C (n.54+86A>C) n.748+86A>C c.285+7567A>C n.123-6117T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708281A>G | CA882088279 | ACTN4 | c.651+86A>G (n.651+86A>G) c.510+86A>G (n.510+86A>G) c.163-6188A>G (n.163-6188A>G) c.272+7572A>G (n.272+7572A>G) n.557+86A>G c.54+86A>G (n.54+86A>G) n.748+86A>G c.285+7567A>G n.123-6117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708283C>A | CA882088280 | ACTN4 | c.651+88C>A (n.651+88C>A) c.510+88C>A (n.510+88C>A) c.163-6186C>A (n.163-6186C>A) c.272+7574C>A (n.272+7574C>A) n.557+88C>A c.54+88C>A (n.54+88C>A) n.748+88C>A c.285+7569C>A n.123-6119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708283C= | CA2335155733 | ACTN4 | c.651+88C= (n.651+88C=) c.510+88C= (n.510+88C=) c.163-6186C= (n.163-6186C=) c.272+7574C= (n.272+7574C=) n.557+88C= c.54+88C= (n.54+88C=) n.748+88C= c.285+7569C= n.123-6119G= | |
| 19 | g.38708283C>T | CA308131624 | ACTN4 | c.651+88C>T (n.651+88C>T) c.510+88C>T (n.510+88C>T) c.163-6186C>T (n.163-6186C>T) c.272+7574C>T (n.272+7574C>T) n.557+88C>T c.54+88C>T (n.54+88C>T) n.748+88C>T c.285+7569C>T n.123-6119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708284G>A | CA308131641 | ACTN4 | c.651+89G>A (n.651+89G>A) c.510+89G>A (n.510+89G>A) c.163-6185G>A (n.163-6185G>A) c.272+7575G>A (n.272+7575G>A) n.557+89G>A c.54+89G>A (n.54+89G>A) n.748+89G>A c.285+7570G>A n.123-6120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708284G= | CA2335155734 | ACTN4 | c.651+89G= (n.651+89G=) c.510+89G= (n.510+89G=) c.163-6185G= (n.163-6185G=) c.272+7575G= (n.272+7575G=) n.557+89G= c.54+89G= (n.54+89G=) n.748+89G= c.285+7570G= n.123-6120C= | |
| 19 | g.38708284G>T | CA2584923778 | ACTN4 | c.651+89G>T (n.651+89G>T) c.510+89G>T (n.510+89G>T) c.163-6185G>T (n.163-6185G>T) c.272+7575G>T (n.272+7575G>T) n.557+89G>T c.54+89G>T (n.54+89G>T) n.748+89G>T c.285+7570G>T n.123-6120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708285C>A | CA2576773748 | ACTN4 | c.651+90C>A (n.651+90C>A) c.510+90C>A (n.510+90C>A) c.163-6184C>A (n.163-6184C>A) c.272+7576C>A (n.272+7576C>A) n.557+90C>A c.54+90C>A (n.54+90C>A) n.748+90C>A c.285+7571C>A n.123-6121G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708285C= | CA2335155735 | ACTN4 | c.651+90C= (n.651+90C=) c.510+90C= (n.510+90C=) c.163-6184C= (n.163-6184C=) c.272+7576C= (n.272+7576C=) n.557+90C= c.54+90C= (n.54+90C=) n.748+90C= c.285+7571C= n.123-6121G= | |
| 19 | g.38708285C>G | CA995727408 | ACTN4 | c.651+90C>G (n.651+90C>G) c.510+90C>G (n.510+90C>G) c.163-6184C>G (n.163-6184C>G) c.272+7576C>G (n.272+7576C>G) n.557+90C>G c.54+90C>G (n.54+90C>G) n.748+90C>G c.285+7571C>G n.123-6121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708285C>T | CA2584923779 | ACTN4 | c.651+90C>T (n.651+90C>T) c.510+90C>T (n.510+90C>T) c.163-6184C>T (n.163-6184C>T) c.272+7576C>T (n.272+7576C>T) n.557+90C>T c.54+90C>T (n.54+90C>T) n.748+90C>T c.285+7571C>T n.123-6121G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708286C>A | CA2576773749 | ACTN4 | c.651+91C>A (n.651+91C>A) c.510+91C>A (n.510+91C>A) c.163-6183C>A (n.163-6183C>A) c.272+7577C>A (n.272+7577C>A) n.557+91C>A c.54+91C>A (n.54+91C>A) n.748+91C>A c.285+7572C>A n.123-6122G>T | |
| 19 | g.38708288G>C | CA632878663 | ACTN4 | c.651+93G>C (n.651+93G>C) c.510+93G>C (n.510+93G>C) c.163-6181G>C (n.163-6181G>C) c.272+7579G>C (n.272+7579G>C) n.557+93G>C c.54+93G>C (n.54+93G>C) n.748+93G>C c.285+7574G>C n.123-6124C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708288G= | CA2335155736 | ACTN4 | c.651+93G= (n.651+93G=) c.510+93G= (n.510+93G=) c.163-6181G= (n.163-6181G=) c.272+7579G= (n.272+7579G=) n.557+93G= c.54+93G= (n.54+93G=) n.748+93G= c.285+7574G= n.123-6124C= | |
| 19 | g.38708289C>A | CA2576773750 | ACTN4 | c.651+94C>A (n.651+94C>A) c.510+94C>A (n.510+94C>A) c.163-6180C>A (n.163-6180C>A) c.272+7580C>A (n.272+7580C>A) n.557+94C>A c.54+94C>A (n.54+94C>A) n.748+94C>A c.285+7575C>A n.123-6125G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708289C>G | CA2584923780 | ACTN4 | c.651+94C>G (n.651+94C>G) c.510+94C>G (n.510+94C>G) c.163-6180C>G (n.163-6180C>G) c.272+7580C>G (n.272+7580C>G) n.557+94C>G c.54+94C>G (n.54+94C>G) n.748+94C>G c.285+7575C>G n.123-6125G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708289C>T | CA2584923781 | ACTN4 | c.651+94C>T (n.651+94C>T) c.510+94C>T (n.510+94C>T) c.163-6180C>T (n.163-6180C>T) c.272+7580C>T (n.272+7580C>T) n.557+94C>T c.54+94C>T (n.54+94C>T) n.748+94C>T c.285+7575C>T n.123-6125G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708290C>A | CA2584923784 | ACTN4 | c.651+95C>A (n.651+95C>A) c.510+95C>A (n.510+95C>A) c.163-6179C>A (n.163-6179C>A) c.272+7581C>A (n.272+7581C>A) n.557+95C>A c.54+95C>A (n.54+95C>A) n.748+95C>A c.285+7576C>A n.123-6126G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708290C>T | CA2584923783 | ACTN4 | c.651+95C>T (n.651+95C>T) c.510+95C>T (n.510+95C>T) c.163-6179C>T (n.163-6179C>T) c.272+7581C>T (n.272+7581C>T) n.557+95C>T c.54+95C>T (n.54+95C>T) n.748+95C>T c.285+7576C>T n.123-6126G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708292_38708299del | CA2584923782 | ACTN4 | c.651+97_651+104del (n.651+97_651+104del) c.510+97_510+104del (n.510+97_510+104del) c.163-6177_163-6170del (n.163-6177_163-6170del) c.272+7583_272+7590del (n.272+7583_272+7590del) n.557+97_557+104del c.54+97_54+104del (n.54+97_54+104del) n.748+97_748+104del c.285+7578_285+7585del n.123-6133_123-6126del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708291T>C | CA2335155738 | ACTN4 | c.651+96T>C (n.651+96T>C) c.510+96T>C (n.510+96T>C) c.163-6178T>C (n.163-6178T>C) c.272+7582T>C (n.272+7582T>C) n.557+96T>C c.54+96T>C (n.54+96T>C) n.748+96T>C c.285+7577T>C n.123-6127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708291T= | CA2335155737 | ACTN4 | c.651+96T= (n.651+96T=) c.510+96T= (n.510+96T=) c.163-6178T= (n.163-6178T=) c.272+7582T= (n.272+7582T=) n.557+96T= c.54+96T= (n.54+96T=) n.748+96T= c.285+7577T= n.123-6127A= | |
| 19 | g.38708292C>A | CA2576773752 | ACTN4 | c.651+97C>A (n.651+97C>A) c.510+97C>A (n.510+97C>A) c.163-6177C>A (n.163-6177C>A) c.272+7583C>A (n.272+7583C>A) n.557+97C>A c.54+97C>A (n.54+97C>A) n.748+97C>A c.285+7578C>A n.123-6128G>T | |
| 19 | g.38708292C>G | CA2584923786 | ACTN4 | c.651+97C>G (n.651+97C>G) c.510+97C>G (n.510+97C>G) c.163-6177C>G (n.163-6177C>G) c.272+7583C>G (n.272+7583C>G) n.557+97C>G c.54+97C>G (n.54+97C>G) n.748+97C>G c.285+7578C>G n.123-6128G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708293del | CA2576773751 | ACTN4 | c.651+98del (n.651+98del) c.510+98del (n.510+98del) c.163-6176del (n.163-6176del) c.272+7584del (n.272+7584del) n.557+98del c.54+98del (n.54+98del) n.748+98del c.285+7579del n.123-6128del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708300_38708301insCGTGCAGAACCCAGATCTG | CA2584923785 | ACTN4 | c.651+105_651+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.651+105_651+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG) c.510+105_510+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.510+105_510+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG) c.163-6169_163-6168insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.163-6169_163-6168insCGTGCAGAACCCAGATCTG) c.272+7591_272+7592insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.272+7591_272+7592insCGTGCAGAACCCAGATCTG) n.557+105_557+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG c.54+105_54+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.54+105_54+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG) n.748+105_748+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG c.285+7586_285+7587insCGTGCAGAACCCAGATCTG n.123-6128_123-6127insGTTCTGCACGCAGATCTGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708293C= | CA2335155740 | ACTN4 | c.651+98C= (n.651+98C=) c.510+98C= (n.510+98C=) c.163-6176C= (n.163-6176C=) c.272+7584C= (n.272+7584C=) n.557+98C= c.54+98C= (n.54+98C=) n.748+98C= c.285+7579C= n.123-6129G= | |
| 19 | g.38708293C>T | CA2335155739 | ACTN4 | c.651+98C>T (n.651+98C>T) c.510+98C>T (n.510+98C>T) c.163-6176C>T (n.163-6176C>T) c.272+7584C>T (n.272+7584C>T) n.557+98C>T c.54+98C>T (n.54+98C>T) n.748+98C>T c.285+7579C>T n.123-6129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708294A>T | CA2584923787 | ACTN4 | c.651+99A>T (n.651+99A>T) c.510+99A>T (n.510+99A>T) c.163-6175A>T (n.163-6175A>T) c.272+7585A>T (n.272+7585A>T) n.557+99A>T c.54+99A>T (n.54+99A>T) n.748+99A>T c.285+7580A>T n.123-6130T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708295G>T | CA2584923788 | ACTN4 | c.651+100G>T (n.651+100G>T) c.510+100G>T (n.510+100G>T) c.163-6174G>T (n.163-6174G>T) c.272+7586G>T (n.272+7586G>T) n.557+100G>T c.54+100G>T (n.54+100G>T) n.748+100G>T c.285+7581G>T n.123-6131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708296A>G | CA2814352243 | ACTN4 | c.651+101A>G (n.651+101A>G) c.510+101A>G (n.510+101A>G) c.163-6173A>G (n.163-6173A>G) c.272+7587A>G (n.272+7587A>G) n.557+101A>G c.54+101A>G (n.54+101A>G) n.748+101A>G c.285+7582A>G n.123-6132T>C | |
| 19 | g.38708296A>T | CA2584923789 | ACTN4 | c.651+101A>T (n.651+101A>T) c.510+101A>T (n.510+101A>T) c.163-6173A>T (n.163-6173A>T) c.272+7587A>T (n.272+7587A>T) n.557+101A>T c.54+101A>T (n.54+101A>T) n.748+101A>T c.285+7582A>T n.123-6132T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708297T>A | CA2584923790 | ACTN4 | c.651+102T>A (n.651+102T>A) c.510+102T>A (n.510+102T>A) c.163-6172T>A (n.163-6172T>A) c.272+7588T>A (n.272+7588T>A) n.557+102T>A c.54+102T>A (n.54+102T>A) n.748+102T>A c.285+7583T>A n.123-6133A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708298C>A | CA2584923791 | ACTN4 | c.651+103C>A (n.651+103C>A) c.510+103C>A (n.510+103C>A) c.163-6171C>A (n.163-6171C>A) c.272+7589C>A (n.272+7589C>A) n.557+103C>A c.54+103C>A (n.54+103C>A) n.748+103C>A c.285+7584C>A n.123-6134G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708298C= | CA2335155741 | ACTN4 | c.651+103C= (n.651+103C=) c.510+103C= (n.510+103C=) c.163-6171C= (n.163-6171C=) c.272+7589C= (n.272+7589C=) n.557+103C= c.54+103C= (n.54+103C=) n.748+103C= c.285+7584C= n.123-6134G= | |
| 19 | g.38708298C>G | CA2335155742 | ACTN4 | c.651+103C>G (n.651+103C>G) c.510+103C>G (n.510+103C>G) c.163-6171C>G (n.163-6171C>G) c.272+7589C>G (n.272+7589C>G) n.557+103C>G c.54+103C>G (n.54+103C>G) n.748+103C>G c.285+7584C>G n.123-6134G>C | dbSNP |
| 19 | g.38708299T>G | CA2584923792 | ACTN4 | c.651+104T>G (n.651+104T>G) c.510+104T>G (n.510+104T>G) c.163-6170T>G (n.163-6170T>G) c.272+7590T>G (n.272+7590T>G) n.557+104T>G c.54+104T>G (n.54+104T>G) n.748+104T>G c.285+7585T>G n.123-6135A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708301G>C | CA2584923793 | ACTN4 | c.651+106G>C (n.651+106G>C) c.510+106G>C (n.510+106G>C) c.163-6168G>C (n.163-6168G>C) c.272+7592G>C (n.272+7592G>C) n.557+106G>C c.54+106G>C (n.54+106G>C) n.748+106G>C c.285+7587G>C n.123-6137C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708301G>T | CA2584923794 | ACTN4 | c.651+106G>T (n.651+106G>T) c.510+106G>T (n.510+106G>T) c.163-6168G>T (n.163-6168G>T) c.272+7592G>T (n.272+7592G>T) n.557+106G>T c.54+106G>T (n.54+106G>T) n.748+106G>T c.285+7587G>T n.123-6137C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708302G>T | CA2584923795 | ACTN4 | c.651+107G>T (n.651+107G>T) c.510+107G>T (n.510+107G>T) c.163-6167G>T (n.163-6167G>T) c.272+7593G>T (n.272+7593G>T) n.557+107G>T c.54+107G>T (n.54+107G>T) n.748+107G>T c.285+7588G>T n.123-6138C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708304T>G | CA2584923796 | ACTN4 | c.651+109T>G (n.651+109T>G) c.510+109T>G (n.510+109T>G) c.163-6165T>G (n.163-6165T>G) c.272+7595T>G (n.272+7595T>G) n.557+109T>G c.54+109T>G (n.54+109T>G) n.748+109T>G c.285+7590T>G n.123-6140A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708305C>A | CA2584923797 | ACTN4 | c.651+110C>A (n.651+110C>A) c.510+110C>A (n.510+110C>A) c.163-6164C>A (n.163-6164C>A) c.272+7596C>A (n.272+7596C>A) n.557+110C>A c.54+110C>A (n.54+110C>A) n.748+110C>A c.285+7591C>A n.123-6141G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708306T>A | CA2584923798 | ACTN4 | c.651+111T>A (n.651+111T>A) c.510+111T>A (n.510+111T>A) c.163-6163T>A (n.163-6163T>A) c.272+7597T>A (n.272+7597T>A) n.557+111T>A c.54+111T>A (n.54+111T>A) n.748+111T>A c.285+7592T>A n.123-6142A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708307G>A | CA308131650 | ACTN4 | c.651+112G>A (n.651+112G>A) c.510+112G>A (n.510+112G>A) c.163-6162G>A (n.163-6162G>A) c.272+7598G>A (n.272+7598G>A) n.557+112G>A c.54+112G>A (n.54+112G>A) n.748+112G>A c.285+7593G>A n.123-6143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708307G= | CA2335155743 | ACTN4 | c.651+112G= (n.651+112G=) c.510+112G= (n.510+112G=) c.163-6162G= (n.163-6162G=) c.272+7598G= (n.272+7598G=) n.557+112G= c.54+112G= (n.54+112G=) n.748+112G= c.285+7593G= n.123-6143C= | |
| 19 | g.38708307G>T | CA2584923799 | ACTN4 | c.651+112G>T (n.651+112G>T) c.510+112G>T (n.510+112G>T) c.163-6162G>T (n.163-6162G>T) c.272+7598G>T (n.272+7598G>T) n.557+112G>T c.54+112G>T (n.54+112G>T) n.748+112G>T c.285+7593G>T n.123-6143C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708308C>A | CA2584923800 | ACTN4 | c.651+113C>A (n.651+113C>A) c.510+113C>A (n.510+113C>A) c.163-6161C>A (n.163-6161C>A) c.272+7599C>A (n.272+7599C>A) n.557+113C>A c.54+113C>A (n.54+113C>A) n.748+113C>A c.285+7594C>A n.123-6144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708308C= | CA2335155744 | ACTN4 | c.651+113C= (n.651+113C=) c.510+113C= (n.510+113C=) c.163-6161C= (n.163-6161C=) c.272+7599C= (n.272+7599C=) n.557+113C= c.54+113C= (n.54+113C=) n.748+113C= c.285+7594C= n.123-6144G= | |
| 19 | g.38708308C>T | CA882088291 | ACTN4 | c.651+113C>T (n.651+113C>T) c.510+113C>T (n.510+113C>T) c.163-6161C>T (n.163-6161C>T) c.272+7599C>T (n.272+7599C>T) n.557+113C>T c.54+113C>T (n.54+113C>T) n.748+113C>T c.285+7594C>T n.123-6144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708310C>A | CA2584923801 | ACTN4 | c.651+115C>A (n.651+115C>A) c.510+115C>A (n.510+115C>A) c.163-6159C>A (n.163-6159C>A) c.272+7601C>A (n.272+7601C>A) n.557+115C>A c.54+115C>A (n.54+115C>A) n.748+115C>A c.285+7596C>A n.123-6146G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708310C= | CA2335155745 | ACTN4 | c.651+115C= (n.651+115C=) c.510+115C= (n.510+115C=) c.163-6159C= (n.163-6159C=) c.272+7601C= (n.272+7601C=) n.557+115C= c.54+115C= (n.54+115C=) n.748+115C= c.285+7596C= n.123-6146G= | |
| 19 | g.38708310C>T | CA882088292 | ACTN4 | c.651+115C>T (n.651+115C>T) c.510+115C>T (n.510+115C>T) c.163-6159C>T (n.163-6159C>T) c.272+7601C>T (n.272+7601C>T) n.557+115C>T c.54+115C>T (n.54+115C>T) n.748+115C>T c.285+7596C>T n.123-6146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708311G>A | CA914325118 | ACTN4 | c.651+116G>A (n.651+116G>A) c.510+116G>A (n.510+116G>A) c.163-6158G>A (n.163-6158G>A) c.272+7602G>A (n.272+7602G>A) n.557+116G>A c.54+116G>A (n.54+116G>A) n.748+116G>A c.285+7597G>A n.123-6147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708311G>C | CA2584923802 | ACTN4 | c.651+116G>C (n.651+116G>C) c.510+116G>C (n.510+116G>C) c.163-6158G>C (n.163-6158G>C) c.272+7602G>C (n.272+7602G>C) n.557+116G>C c.54+116G>C (n.54+116G>C) n.748+116G>C c.285+7597G>C n.123-6147C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708311G= | CA2335155746 | ACTN4 | c.651+116G= (n.651+116G=) c.510+116G= (n.510+116G=) c.163-6158G= (n.163-6158G=) c.272+7602G= (n.272+7602G=) n.557+116G= c.54+116G= (n.54+116G=) n.748+116G= c.285+7597G= n.123-6147C= | |
| 19 | g.38708311G>T | CA2584923803 | ACTN4 | c.651+116G>T (n.651+116G>T) c.510+116G>T (n.510+116G>T) c.163-6158G>T (n.163-6158G>T) c.272+7602G>T (n.272+7602G>T) n.557+116G>T c.54+116G>T (n.54+116G>T) n.748+116G>T c.285+7597G>T n.123-6147C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708312C>A | CA2584923804 | ACTN4 | c.651+117C>A (n.651+117C>A) c.510+117C>A (n.510+117C>A) c.163-6157C>A (n.163-6157C>A) c.272+7603C>A (n.272+7603C>A) n.557+117C>A c.54+117C>A (n.54+117C>A) n.748+117C>A c.285+7598C>A n.123-6148G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708312C>T | CA2584923805 | ACTN4 | c.651+117C>T (n.651+117C>T) c.510+117C>T (n.510+117C>T) c.163-6157C>T (n.163-6157C>T) c.272+7603C>T (n.272+7603C>T) n.557+117C>T c.54+117C>T (n.54+117C>T) n.748+117C>T c.285+7598C>T n.123-6148G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708313A= | CA2335155747 | ACTN4 | c.651+118A= (n.651+118A=) c.510+118A= (n.510+118A=) c.163-6156A= (n.163-6156A=) c.272+7604A= (n.272+7604A=) n.557+118A= c.54+118A= (n.54+118A=) n.748+118A= c.285+7599A= n.123-6149T= | |
| 19 | g.38708313A>C | CA308131660 | ACTN4 | c.651+118A>C (n.651+118A>C) c.510+118A>C (n.510+118A>C) c.163-6156A>C (n.163-6156A>C) c.272+7604A>C (n.272+7604A>C) n.557+118A>C c.54+118A>C (n.54+118A>C) n.748+118A>C c.285+7599A>C n.123-6149T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708313A>G | CA2335155748 | ACTN4 | c.651+118A>G (n.651+118A>G) c.510+118A>G (n.510+118A>G) c.163-6156A>G (n.163-6156A>G) c.272+7604A>G (n.272+7604A>G) n.557+118A>G c.54+118A>G (n.54+118A>G) n.748+118A>G c.285+7599A>G n.123-6149T>C | dbSNP |
| 19 | g.38708314G>T | CA2584923806 | ACTN4 | c.651+119G>T (n.651+119G>T) c.510+119G>T (n.510+119G>T) c.163-6155G>T (n.163-6155G>T) c.272+7605G>T (n.272+7605G>T) n.557+119G>T c.54+119G>T (n.54+119G>T) n.748+119G>T c.285+7600G>T n.123-6150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708315A= | CA2335155750 | ACTN4 | c.651+120A= (n.651+120A=) c.510+120A= (n.510+120A=) c.163-6154A= (n.163-6154A=) c.272+7606A= (n.272+7606A=) n.557+120A= c.54+120A= (n.54+120A=) n.748+120A= c.285+7601A= n.123-6151T= | |
| 19 | g.38708315A>G | CA2335155749 | ACTN4 | c.651+120A>G (n.651+120A>G) c.510+120A>G (n.510+120A>G) c.163-6154A>G (n.163-6154A>G) c.272+7606A>G (n.272+7606A>G) n.557+120A>G c.54+120A>G (n.54+120A>G) n.748+120A>G c.285+7601A>G n.123-6151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708316T>C | CA308131667 | ACTN4 | c.651+121T>C (n.651+121T>C) c.510+121T>C (n.510+121T>C) c.163-6153T>C (n.163-6153T>C) c.272+7607T>C (n.272+7607T>C) n.557+121T>C c.54+121T>C (n.54+121T>C) n.748+121T>C c.285+7602T>C n.123-6152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708316T>G | CA308131677 | ACTN4 | c.651+121T>G (n.651+121T>G) c.510+121T>G (n.510+121T>G) c.163-6153T>G (n.163-6153T>G) c.272+7607T>G (n.272+7607T>G) n.557+121T>G c.54+121T>G (n.54+121T>G) n.748+121T>G c.285+7602T>G n.123-6152A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708316T= | CA2335155751 | ACTN4 | c.651+121T= (n.651+121T=) c.510+121T= (n.510+121T=) c.163-6153T= (n.163-6153T=) c.272+7607T= (n.272+7607T=) n.557+121T= c.54+121T= (n.54+121T=) n.748+121T= c.285+7602T= n.123-6152A= | |
| 19 | g.38708316_38708317insCT | CA2584923807 | ACTN4 | c.651+121_651+122insCT (n.651+121_651+122insCT) c.510+121_510+122insCT (n.510+121_510+122insCT) c.163-6153_163-6152insCT (n.163-6153_163-6152insCT) c.272+7607_272+7608insCT (n.272+7607_272+7608insCT) n.557+121_557+122insCT c.54+121_54+122insCT (n.54+121_54+122insCT) n.748+121_748+122insCT c.285+7602_285+7603insCT n.123-6152_123-6151insGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708317G>T | CA2584923809 | ACTN4 | c.651+122G>T (n.651+122G>T) c.510+122G>T (n.510+122G>T) c.163-6152G>T (n.163-6152G>T) c.272+7608G>T (n.272+7608G>T) n.557+122G>T c.54+122G>T (n.54+122G>T) n.748+122G>T c.285+7603G>T n.123-6153C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708318_38708319del | CA2584923808 | ACTN4 | c.651+123_651+124del (n.651+123_651+124del) c.510+123_510+124del (n.510+123_510+124del) c.163-6151_163-6150del (n.163-6151_163-6150del) c.272+7609_272+7610del (n.272+7609_272+7610del) n.557+123_557+124del c.54+123_54+124del (n.54+123_54+124del) n.748+123_748+124del c.285+7604_285+7605del n.123-6154_123-6153del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708317_38708323del | CA2584923810 | ACTN4 | c.651+122_651+128del (n.651+122_651+128del) c.510+122_510+128del (n.510+122_510+128del) c.163-6152_163-6146del (n.163-6152_163-6146del) c.272+7608_272+7614del (n.272+7608_272+7614del) n.557+122_557+128del c.54+122_54+128del (n.54+122_54+128del) n.748+122_748+128del c.285+7603_285+7609del n.123-6159_123-6153del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708318G>A | CA2584923811 | ACTN4 | c.651+123G>A (n.651+123G>A) c.510+123G>A (n.510+123G>A) c.163-6151G>A (n.163-6151G>A) c.272+7609G>A (n.272+7609G>A) n.557+123G>A c.54+123G>A (n.54+123G>A) n.748+123G>A c.285+7604G>A n.123-6154C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708318G>T | CA2584923812 | ACTN4 | c.651+123G>T (n.651+123G>T) c.510+123G>T (n.510+123G>T) c.163-6151G>T (n.163-6151G>T) c.272+7609G>T (n.272+7609G>T) n.557+123G>T c.54+123G>T (n.54+123G>T) n.748+123G>T c.285+7604G>T n.123-6154C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708319G>A | CA2584923814 | ACTN4 | c.651+124G>A (n.651+124G>A) c.510+124G>A (n.510+124G>A) c.163-6150G>A (n.163-6150G>A) c.272+7610G>A (n.272+7610G>A) n.557+124G>A c.54+124G>A (n.54+124G>A) n.748+124G>A c.285+7605G>A n.123-6155C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708319G= | CA2335155752 | ACTN4 | c.651+124G= (n.651+124G=) c.510+124G= (n.510+124G=) c.163-6150G= (n.163-6150G=) c.272+7610G= (n.272+7610G=) n.557+124G= c.54+124G= (n.54+124G=) n.748+124G= c.285+7605G= n.123-6155C= | |
| 19 | g.38708319G>T | CA882088299 | ACTN4 | c.651+124G>T (n.651+124G>T) c.510+124G>T (n.510+124G>T) c.163-6150G>T (n.163-6150G>T) c.272+7610G>T (n.272+7610G>T) n.557+124G>T c.54+124G>T (n.54+124G>T) n.748+124G>T c.285+7605G>T n.123-6155C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708319_38708320del | CA2584923813 | ACTN4 | c.651+124_651+125del (n.651+124_651+125del) c.510+124_510+125del (n.510+124_510+125del) c.163-6150_163-6149del (n.163-6150_163-6149del) c.272+7610_272+7611del (n.272+7610_272+7611del) n.557+124_557+125del c.54+124_54+125del (n.54+124_54+125del) n.748+124_748+125del c.285+7605_285+7606del n.123-6156_123-6155del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708320C>A | CA2584923815 | ACTN4 | c.651+125C>A (n.651+125C>A) c.510+125C>A (n.510+125C>A) c.163-6149C>A (n.163-6149C>A) c.272+7611C>A (n.272+7611C>A) n.557+125C>A c.54+125C>A (n.54+125C>A) n.748+125C>A c.285+7606C>A n.123-6156G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708320C>T | CA2584923816 | ACTN4 | c.651+125C>T (n.651+125C>T) c.510+125C>T (n.510+125C>T) c.163-6149C>T (n.163-6149C>T) c.272+7611C>T (n.272+7611C>T) n.557+125C>T c.54+125C>T (n.54+125C>T) n.748+125C>T c.285+7606C>T n.123-6156G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708321A>G | CA2584923817 | ACTN4 | c.651+126A>G (n.651+126A>G) c.510+126A>G (n.510+126A>G) c.163-6148A>G (n.163-6148A>G) c.272+7612A>G (n.272+7612A>G) n.557+126A>G c.54+126A>G (n.54+126A>G) n.748+126A>G c.285+7607A>G n.123-6157T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708322G>A | CA2584923818 | ACTN4 | c.651+127G>A (n.651+127G>A) c.510+127G>A (n.510+127G>A) c.163-6147G>A (n.163-6147G>A) c.272+7613G>A (n.272+7613G>A) n.557+127G>A c.54+127G>A (n.54+127G>A) n.748+127G>A c.285+7608G>A n.123-6158C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708322G>T | CA2584923819 | ACTN4 | c.651+127G>T (n.651+127G>T) c.510+127G>T (n.510+127G>T) c.163-6147G>T (n.163-6147G>T) c.272+7613G>T (n.272+7613G>T) n.557+127G>T c.54+127G>T (n.54+127G>T) n.748+127G>T c.285+7608G>T n.123-6158C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708323C>A | CA2584923820 | ACTN4 | c.651+128C>A (n.651+128C>A) c.510+128C>A (n.510+128C>A) c.163-6146C>A (n.163-6146C>A) c.272+7614C>A (n.272+7614C>A) n.557+128C>A c.54+128C>A (n.54+128C>A) n.748+128C>A c.285+7609C>A n.123-6159G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708323C>T | CA2584923821 | ACTN4 | c.651+128C>T (n.651+128C>T) c.510+128C>T (n.510+128C>T) c.163-6146C>T (n.163-6146C>T) c.272+7614C>T (n.272+7614C>T) n.557+128C>T c.54+128C>T (n.54+128C>T) n.748+128C>T c.285+7609C>T n.123-6159G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708324C>A | CA2584923823 | ACTN4 | c.651+129C>A (n.651+129C>A) c.510+129C>A (n.510+129C>A) c.163-6145C>A (n.163-6145C>A) c.272+7615C>A (n.272+7615C>A) n.557+129C>A c.54+129C>A (n.54+129C>A) n.748+129C>A c.285+7610C>A n.123-6160G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708324C>T | CA2584923822 | ACTN4 | c.651+129C>T (n.651+129C>T) c.510+129C>T (n.510+129C>T) c.163-6145C>T (n.163-6145C>T) c.272+7615C>T (n.272+7615C>T) n.557+129C>T c.54+129C>T (n.54+129C>T) n.748+129C>T c.285+7610C>T n.123-6160G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708325T>C | CA2584923824 | ACTN4 | c.651+130T>C (n.651+130T>C) c.510+130T>C (n.510+130T>C) c.163-6144T>C (n.163-6144T>C) c.272+7616T>C (n.272+7616T>C) n.557+130T>C c.54+130T>C (n.54+130T>C) n.748+130T>C c.285+7611T>C n.123-6161A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708326G>A | CA2584923825 | ACTN4 | c.651+131G>A (n.651+131G>A) c.510+131G>A (n.510+131G>A) c.163-6143G>A (n.163-6143G>A) c.272+7617G>A (n.272+7617G>A) n.557+131G>A c.54+131G>A (n.54+131G>A) n.748+131G>A c.285+7612G>A n.123-6162C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708326G>T | CA2584923826 | ACTN4 | c.651+131G>T (n.651+131G>T) c.510+131G>T (n.510+131G>T) c.163-6143G>T (n.163-6143G>T) c.272+7617G>T (n.272+7617G>T) n.557+131G>T c.54+131G>T (n.54+131G>T) n.748+131G>T c.285+7612G>T n.123-6162C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708327G>A | CA2584923827 | ACTN4 | c.651+132G>A (n.651+132G>A) c.510+132G>A (n.510+132G>A) c.163-6142G>A (n.163-6142G>A) c.272+7618G>A (n.272+7618G>A) n.557+132G>A c.54+132G>A (n.54+132G>A) n.748+132G>A c.285+7613G>A n.123-6163C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708328G>T | CA2584923828 | ACTN4 | c.651+133G>T (n.651+133G>T) c.510+133G>T (n.510+133G>T) c.163-6141G>T (n.163-6141G>T) c.272+7619G>T (n.272+7619G>T) n.557+133G>T c.54+133G>T (n.54+133G>T) n.748+133G>T c.285+7614G>T n.123-6164C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708329A>G | CA2584923829 | ACTN4 | c.651+134A>G (n.651+134A>G) c.510+134A>G (n.510+134A>G) c.163-6140A>G (n.163-6140A>G) c.272+7620A>G (n.272+7620A>G) n.557+134A>G c.54+134A>G (n.54+134A>G) n.748+134A>G c.285+7615A>G n.123-6165T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708330G>A | CA2584923830 | ACTN4 | c.651+135G>A (n.651+135G>A) c.510+135G>A (n.510+135G>A) c.163-6139G>A (n.163-6139G>A) c.272+7621G>A (n.272+7621G>A) n.557+135G>A c.54+135G>A (n.54+135G>A) n.748+135G>A c.285+7616G>A n.123-6166C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708330G>C | CA882088300 | ACTN4 | c.651+135G>C (n.651+135G>C) c.510+135G>C (n.510+135G>C) c.163-6139G>C (n.163-6139G>C) c.272+7621G>C (n.272+7621G>C) n.557+135G>C c.54+135G>C (n.54+135G>C) n.748+135G>C c.285+7616G>C n.123-6166C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708330G= | CA2335155753 | ACTN4 | c.651+135G= (n.651+135G=) c.510+135G= (n.510+135G=) c.163-6139G= (n.163-6139G=) c.272+7621G= (n.272+7621G=) n.557+135G= c.54+135G= (n.54+135G=) n.748+135G= c.285+7616G= n.123-6166C= | |
| 19 | g.38708330G>T | CA995727414 | ACTN4 | c.651+135G>T (n.651+135G>T) c.510+135G>T (n.510+135G>T) c.163-6139G>T (n.163-6139G>T) c.272+7621G>T (n.272+7621G>T) n.557+135G>T c.54+135G>T (n.54+135G>T) n.748+135G>T c.285+7616G>T n.123-6166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708332G>A | CA2584923831 | ACTN4 | c.651+137G>A (n.651+137G>A) c.510+137G>A (n.510+137G>A) c.163-6137G>A (n.163-6137G>A) c.272+7623G>A (n.272+7623G>A) n.557+137G>A c.54+137G>A (n.54+137G>A) n.748+137G>A c.285+7618G>A n.123-6168C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708332G>C | CA882088301 | ACTN4 | c.651+137G>C (n.651+137G>C) c.510+137G>C (n.510+137G>C) c.163-6137G>C (n.163-6137G>C) c.272+7623G>C (n.272+7623G>C) n.557+137G>C c.54+137G>C (n.54+137G>C) n.748+137G>C c.285+7618G>C n.123-6168C>G | dbSNP |
| 19 | g.38708332G= | CA2335155754 | ACTN4 | c.651+137G= (n.651+137G=) c.510+137G= (n.510+137G=) c.163-6137G= (n.163-6137G=) c.272+7623G= (n.272+7623G=) n.557+137G= c.54+137G= (n.54+137G=) n.748+137G= c.285+7618G= n.123-6168C= | |
| 19 | g.38708332G>T | CA2584923832 | ACTN4 | c.651+137G>T (n.651+137G>T) c.510+137G>T (n.510+137G>T) c.163-6137G>T (n.163-6137G>T) c.272+7623G>T (n.272+7623G>T) n.557+137G>T c.54+137G>T (n.54+137G>T) n.748+137G>T c.285+7618G>T n.123-6168C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708333C>A | CA632878664 | ACTN4 | c.651+138C>A (n.651+138C>A) c.510+138C>A (n.510+138C>A) c.163-6136C>A (n.163-6136C>A) c.272+7624C>A (n.272+7624C>A) n.557+138C>A c.54+138C>A (n.54+138C>A) n.748+138C>A c.285+7619C>A n.123-6169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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