| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38708202_38708203del | CA9417327 | ACTN4 | c.651+7_651+8del (n.651+7_651+8del) c.510+7_510+8del (n.510+7_510+8del) c.163-6267_163-6266del (n.163-6267_163-6266del) c.272+7493_272+7494del (n.272+7493_272+7494del) n.557+7_557+8del c.54+7_54+8del (n.54+7_54+8del) n.748+7_748+8del c.285+7488_285+7489del n.123-6037_123-6036del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708202G>A | CA9417329 | ACTN4 | c.651+7G>A (n.651+7G>A) c.510+7G>A (n.510+7G>A) c.163-6267G>A (n.163-6267G>A) c.272+7493G>A (n.272+7493G>A) n.557+7G>A c.54+7G>A (n.54+7G>A) n.748+7G>A c.285+7488G>A n.123-6038C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708202G= | CA2335155688 | ACTN4 | c.651+7G= (n.651+7G=) c.510+7G= (n.510+7G=) c.163-6267G= (n.163-6267G=) c.272+7493G= (n.272+7493G=) n.557+7G= c.54+7G= (n.54+7G=) n.748+7G= c.285+7488G= n.123-6038C= | |
| 19 | g.38708202G>T | CA2576773733 | ACTN4 | c.651+7G>T (n.651+7G>T) c.510+7G>T (n.510+7G>T) c.163-6267G>T (n.163-6267G>T) c.272+7493G>T (n.272+7493G>T) n.557+7G>T c.54+7G>T (n.54+7G>T) n.748+7G>T c.285+7488G>T n.123-6038C>A | |
| 19 | g.38708204C= | CA2335155689 | ACTN4 | c.651+9C= (n.651+9C=) c.510+9C= (n.510+9C=) c.163-6265C= (n.163-6265C=) c.272+7495C= (n.272+7495C=) n.557+9C= c.54+9C= (n.54+9C=) n.748+9C= c.285+7490C= n.123-6040G= | |
| 19 | g.38708204C>T | CA2335155690 | ACTN4 | c.651+9C>T (n.651+9C>T) c.510+9C>T (n.510+9C>T) c.163-6265C>T (n.163-6265C>T) c.272+7495C>T (n.272+7495C>T) n.557+9C>T c.54+9C>T (n.54+9C>T) n.748+9C>T c.285+7490C>T n.123-6040G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708206C= | CA2335155691 | ACTN4 | c.651+11C= (n.651+11C=) c.510+11C= (n.510+11C=) c.163-6263C= (n.163-6263C=) c.272+7497C= (n.272+7497C=) n.557+11C= c.54+11C= (n.54+11C=) n.748+11C= c.285+7492C= n.123-6042G= | |
| 19 | g.38708206C>G | CA995727374 | ACTN4 | c.651+11C>G (n.651+11C>G) c.510+11C>G (n.510+11C>G) c.163-6263C>G (n.163-6263C>G) c.272+7497C>G (n.272+7497C>G) n.557+11C>G c.54+11C>G (n.54+11C>G) n.748+11C>G c.285+7492C>G n.123-6042G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708206C>T | CA632878658 | ACTN4 | c.651+11C>T (n.651+11C>T) c.510+11C>T (n.510+11C>T) c.163-6263C>T (n.163-6263C>T) c.272+7497C>T (n.272+7497C>T) n.557+11C>T c.54+11C>T (n.54+11C>T) n.748+11C>T c.285+7492C>T n.123-6042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708207C>T | CA2814352238 | ACTN4 | c.651+12C>T (n.651+12C>T) c.510+12C>T (n.510+12C>T) c.163-6262C>T (n.163-6262C>T) c.272+7498C>T (n.272+7498C>T) n.557+12C>T c.54+12C>T (n.54+12C>T) n.748+12C>T c.285+7493C>T n.123-6043G>A | |
| 19 | g.38708208A>C | CA2584923746 | ACTN4 | c.651+13A>C (n.651+13A>C) c.510+13A>C (n.510+13A>C) c.163-6261A>C (n.163-6261A>C) c.272+7499A>C (n.272+7499A>C) n.557+13A>C c.54+13A>C (n.54+13A>C) n.748+13A>C c.285+7494A>C n.123-6044T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708209G>C | CA2335155693 | ACTN4 | c.651+14G>C (n.651+14G>C) c.510+14G>C (n.510+14G>C) c.163-6260G>C (n.163-6260G>C) c.272+7500G>C (n.272+7500G>C) n.557+14G>C c.54+14G>C (n.54+14G>C) n.748+14G>C c.285+7495G>C n.123-6045C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708209G= | CA2335155692 | ACTN4 | c.651+14G= (n.651+14G=) c.510+14G= (n.510+14G=) c.163-6260G= (n.163-6260G=) c.272+7500G= (n.272+7500G=) n.557+14G= c.54+14G= (n.54+14G=) n.748+14G= c.285+7495G= n.123-6045C= | |
| 19 | g.38708210C= | CA2335155694 | ACTN4 | c.651+15C= (n.651+15C=) c.510+15C= (n.510+15C=) c.163-6259C= (n.163-6259C=) c.272+7501C= (n.272+7501C=) n.557+15C= c.54+15C= (n.54+15C=) n.748+15C= c.285+7496C= n.123-6046G= | |
| 19 | g.38708210C>T | CA9417330 | ACTN4 | c.651+15C>T (n.651+15C>T) c.510+15C>T (n.510+15C>T) c.163-6259C>T (n.163-6259C>T) c.272+7501C>T (n.272+7501C>T) n.557+15C>T c.54+15C>T (n.54+15C>T) n.748+15C>T c.285+7496C>T n.123-6046G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708211T>C | CA2584923747 | ACTN4 | c.651+16T>C (n.651+16T>C) c.510+16T>C (n.510+16T>C) c.163-6258T>C (n.163-6258T>C) c.272+7502T>C (n.272+7502T>C) n.557+16T>C c.54+16T>C (n.54+16T>C) n.748+16T>C c.285+7497T>C n.123-6047A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708211_38708212delinsTC | CA2335155695 | ACTN4 | c.651+16_651+17delinsTC (n.651+16_651+17delinsTC) c.510+16_510+17delinsTC (n.510+16_510+17delinsTC) c.163-6258_163-6257delinsTC (n.163-6258_163-6257delinsTC) c.272+7502_272+7503delinsTC (n.272+7502_272+7503delinsTC) n.557+16_557+17delinsTC c.54+16_54+17delinsTC (n.54+16_54+17delinsTC) n.748+16_748+17delinsTC c.285+7497_285+7498delinsTC n.123-6048_123-6047delinsGA | |
| 19 | g.38708212C>G | CA2736034419 | ACTN4 | c.651+17C>G (n.651+17C>G) c.510+17C>G (n.510+17C>G) c.163-6257C>G (n.163-6257C>G) c.272+7503C>G (n.272+7503C>G) n.557+17C>G c.54+17C>G (n.54+17C>G) n.748+17C>G c.285+7498C>G n.123-6048G>C | dbSNP |
| 19 | g.38708215del | CA632878659 | ACTN4 | c.651+20del (n.651+20del) c.510+20del (n.510+20del) c.163-6254del (n.163-6254del) c.272+7506del (n.272+7506del) n.557+20del c.54+20del (n.54+20del) n.748+20del c.285+7501del n.123-6048del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708213C>T | CA2584923748 | ACTN4 | c.651+18C>T (n.651+18C>T) c.510+18C>T (n.510+18C>T) c.163-6256C>T (n.163-6256C>T) c.272+7504C>T (n.272+7504C>T) n.557+18C>T c.54+18C>T (n.54+18C>T) n.748+18C>T c.285+7499C>T n.123-6049G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708214C>T | CA2584923749 | ACTN4 | c.651+19C>T (n.651+19C>T) c.510+19C>T (n.510+19C>T) c.163-6255C>T (n.163-6255C>T) c.272+7505C>T (n.272+7505C>T) n.557+19C>T c.54+19C>T (n.54+19C>T) n.748+19C>T c.285+7500C>T n.123-6050G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708216T>A | CA2584923750 | ACTN4 | c.651+21T>A (n.651+21T>A) c.510+21T>A (n.510+21T>A) c.163-6253T>A (n.163-6253T>A) c.272+7507T>A (n.272+7507T>A) n.557+21T>A c.54+21T>A (n.54+21T>A) n.748+21T>A c.285+7502T>A n.123-6052A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708216T>C | CA882088243 | ACTN4 | c.651+21T>C (n.651+21T>C) c.510+21T>C (n.510+21T>C) c.163-6253T>C (n.163-6253T>C) c.272+7507T>C (n.272+7507T>C) n.557+21T>C c.54+21T>C (n.54+21T>C) n.748+21T>C c.285+7502T>C n.123-6052A>G | dbSNP |
| 19 | g.38708216T= | CA2335155696 | ACTN4 | c.651+21T= (n.651+21T=) c.510+21T= (n.510+21T=) c.163-6253T= (n.163-6253T=) c.272+7507T= (n.272+7507T=) n.557+21T= c.54+21T= (n.54+21T=) n.748+21T= c.285+7502T= n.123-6052A= | |
| 19 | g.38708217T>C | CA2584923751 | ACTN4 | c.651+22T>C (n.651+22T>C) c.510+22T>C (n.510+22T>C) c.163-6252T>C (n.163-6252T>C) c.272+7508T>C (n.272+7508T>C) n.557+22T>C c.54+22T>C (n.54+22T>C) n.748+22T>C c.285+7503T>C n.123-6053A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708217_38708219delinsTGA | CA2335155697 | ACTN4 | c.651+22_651+24delinsTGA (n.651+22_651+24delinsTGA) c.510+22_510+24delinsTGA (n.510+22_510+24delinsTGA) c.163-6252_163-6250delinsTGA (n.163-6252_163-6250delinsTGA) c.272+7508_272+7510delinsTGA (n.272+7508_272+7510delinsTGA) n.557+22_557+24delinsTGA c.54+22_54+24delinsTGA (n.54+22_54+24delinsTGA) n.748+22_748+24delinsTGA c.285+7503_285+7505delinsTGA n.123-6055_123-6053delinsTCA | |
| 19 | g.38708218G>C | CA9417331 | ACTN4 | c.651+23G>C (n.651+23G>C) c.510+23G>C (n.510+23G>C) c.163-6251G>C (n.163-6251G>C) c.272+7509G>C (n.272+7509G>C) n.557+23G>C c.54+23G>C (n.54+23G>C) n.748+23G>C c.285+7504G>C n.123-6054C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708218G= | CA2335155699 | ACTN4 | c.651+23G= (n.651+23G=) c.510+23G= (n.510+23G=) c.163-6251G= (n.163-6251G=) c.272+7509G= (n.272+7509G=) n.557+23G= c.54+23G= (n.54+23G=) n.748+23G= c.285+7504G= n.123-6054C= | |
| 19 | g.38708218_38708219del | CA2335155698 | ACTN4 | c.651+23_651+24del (n.651+23_651+24del) c.510+23_510+24del (n.510+23_510+24del) c.163-6251_163-6250del (n.163-6251_163-6250del) c.272+7509_272+7510del (n.272+7509_272+7510del) n.557+23_557+24del c.54+23_54+24del (n.54+23_54+24del) n.748+23_748+24del c.285+7504_285+7505del n.123-6055_123-6054del | dbSNP |
| 19 | g.38708219A= | CA2335155700 | ACTN4 | c.651+24A= (n.651+24A=) c.510+24A= (n.510+24A=) c.163-6250A= (n.163-6250A=) c.272+7510A= (n.272+7510A=) n.557+24A= c.54+24A= (n.54+24A=) n.748+24A= c.285+7505A= n.123-6055T= | |
| 19 | g.38708219A>G | CA2335155701 | ACTN4 | c.651+24A>G (n.651+24A>G) c.510+24A>G (n.510+24A>G) c.163-6250A>G (n.163-6250A>G) c.272+7510A>G (n.272+7510A>G) n.557+24A>G c.54+24A>G (n.54+24A>G) n.748+24A>G c.285+7505A>G n.123-6055T>C | dbSNP |
| 19 | g.38708220T>A | CA2584923752 | ACTN4 | c.651+25T>A (n.651+25T>A) c.510+25T>A (n.510+25T>A) c.163-6249T>A (n.163-6249T>A) c.272+7511T>A (n.272+7511T>A) n.557+25T>A c.54+25T>A (n.54+25T>A) n.748+25T>A c.285+7506T>A n.123-6056A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708220T>C | CA2335155703 | ACTN4 | c.651+25T>C (n.651+25T>C) c.510+25T>C (n.510+25T>C) c.163-6249T>C (n.163-6249T>C) c.272+7511T>C (n.272+7511T>C) n.557+25T>C c.54+25T>C (n.54+25T>C) n.748+25T>C c.285+7506T>C n.123-6056A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708220T= | CA2335155702 | ACTN4 | c.651+25T= (n.651+25T=) c.510+25T= (n.510+25T=) c.163-6249T= (n.163-6249T=) c.272+7511T= (n.272+7511T=) n.557+25T= c.54+25T= (n.54+25T=) n.748+25T= c.285+7506T= n.123-6056A= | |
| 19 | g.38708222G>A | CA632878660 | ACTN4 | c.651+27G>A (n.651+27G>A) c.510+27G>A (n.510+27G>A) c.163-6247G>A (n.163-6247G>A) c.272+7513G>A (n.272+7513G>A) n.557+27G>A c.54+27G>A (n.54+27G>A) n.748+27G>A c.285+7508G>A n.123-6058C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708222G>C | CA9417332 | ACTN4 | c.651+27G>C (n.651+27G>C) c.510+27G>C (n.510+27G>C) c.163-6247G>C (n.163-6247G>C) c.272+7513G>C (n.272+7513G>C) n.557+27G>C c.54+27G>C (n.54+27G>C) n.748+27G>C c.285+7508G>C n.123-6058C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708222G= | CA2335155704 | ACTN4 | c.651+27G= (n.651+27G=) c.510+27G= (n.510+27G=) c.163-6247G= (n.163-6247G=) c.272+7513G= (n.272+7513G=) n.557+27G= c.54+27G= (n.54+27G=) n.748+27G= c.285+7508G= n.123-6058C= | |
| 19 | g.38708222G>T | CA2584923753 | ACTN4 | c.651+27G>T (n.651+27G>T) c.510+27G>T (n.510+27G>T) c.163-6247G>T (n.163-6247G>T) c.272+7513G>T (n.272+7513G>T) n.557+27G>T c.54+27G>T (n.54+27G>T) n.748+27G>T c.285+7508G>T n.123-6058C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708223C>A | CA2576773734 | ACTN4 | c.651+28C>A (n.651+28C>A) c.510+28C>A (n.510+28C>A) c.163-6246C>A (n.163-6246C>A) c.272+7514C>A (n.272+7514C>A) n.557+28C>A c.54+28C>A (n.54+28C>A) n.748+28C>A c.285+7509C>A n.123-6059G>T | |
| 19 | g.38708223C= | CA2335155705 | ACTN4 | c.651+28C= (n.651+28C=) c.510+28C= (n.510+28C=) c.163-6246C= (n.163-6246C=) c.272+7514C= (n.272+7514C=) n.557+28C= c.54+28C= (n.54+28C=) n.748+28C= c.285+7509C= n.123-6059G= | |
| 19 | g.38708223C>G | CA882088260 | ACTN4 | c.651+28C>G (n.651+28C>G) c.510+28C>G (n.510+28C>G) c.163-6246C>G (n.163-6246C>G) c.272+7514C>G (n.272+7514C>G) n.557+28C>G c.54+28C>G (n.54+28C>G) n.748+28C>G c.285+7509C>G n.123-6059G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708224C>A | CA2584923754 | ACTN4 | c.651+29C>A (n.651+29C>A) c.510+29C>A (n.510+29C>A) c.163-6245C>A (n.163-6245C>A) c.272+7515C>A (n.272+7515C>A) n.557+29C>A c.54+29C>A (n.54+29C>A) n.748+29C>A c.285+7510C>A n.123-6060G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708224C= | CA2335155706 | ACTN4 | c.651+29C= (n.651+29C=) c.510+29C= (n.510+29C=) c.163-6245C= (n.163-6245C=) c.272+7515C= (n.272+7515C=) n.557+29C= c.54+29C= (n.54+29C=) n.748+29C= c.285+7510C= n.123-6060G= | |
| 19 | g.38708224C>T | CA2335155707 | ACTN4 | c.651+29C>T (n.651+29C>T) c.510+29C>T (n.510+29C>T) c.163-6245C>T (n.163-6245C>T) c.272+7515C>T (n.272+7515C>T) n.557+29C>T c.54+29C>T (n.54+29C>T) n.748+29C>T c.285+7510C>T n.123-6060G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708225C>T | CA2576773735 | ACTN4 | c.651+30C>T (n.651+30C>T) c.510+30C>T (n.510+30C>T) c.163-6244C>T (n.163-6244C>T) c.272+7516C>T (n.272+7516C>T) n.557+30C>T c.54+30C>T (n.54+30C>T) n.748+30C>T c.285+7511C>T n.123-6061G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708227C>A | CA2576773736 | ACTN4 | c.651+32C>A (n.651+32C>A) c.510+32C>A (n.510+32C>A) c.163-6242C>A (n.163-6242C>A) c.272+7518C>A (n.272+7518C>A) n.557+32C>A c.54+32C>A (n.54+32C>A) n.748+32C>A c.285+7513C>A n.123-6063G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708227C= | CA2335155708 | ACTN4 | c.651+32C= (n.651+32C=) c.510+32C= (n.510+32C=) c.163-6242C= (n.163-6242C=) c.272+7518C= (n.272+7518C=) n.557+32C= c.54+32C= (n.54+32C=) n.748+32C= c.285+7513C= n.123-6063G= | |
| 19 | g.38708227C>T | CA9417333 | ACTN4 | c.651+32C>T (n.651+32C>T) c.510+32C>T (n.510+32C>T) c.163-6242C>T (n.163-6242C>T) c.272+7518C>T (n.272+7518C>T) n.557+32C>T c.54+32C>T (n.54+32C>T) n.748+32C>T c.285+7513C>T n.123-6063G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708228A>G | CA2584923755 | ACTN4 | c.651+33A>G (n.651+33A>G) c.510+33A>G (n.510+33A>G) c.163-6241A>G (n.163-6241A>G) c.272+7519A>G (n.272+7519A>G) n.557+33A>G c.54+33A>G (n.54+33A>G) n.748+33A>G c.285+7514A>G n.123-6064T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708229G>A | CA2584923756 | ACTN4 | c.651+34G>A (n.651+34G>A) c.510+34G>A (n.510+34G>A) c.163-6240G>A (n.163-6240G>A) c.272+7520G>A (n.272+7520G>A) n.557+34G>A c.54+34G>A (n.54+34G>A) n.748+34G>A c.285+7515G>A n.123-6065C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708230A>T | CA2576773737 | ACTN4 | c.651+35A>T (n.651+35A>T) c.510+35A>T (n.510+35A>T) c.163-6239A>T (n.163-6239A>T) c.272+7521A>T (n.272+7521A>T) n.557+35A>T c.54+35A>T (n.54+35A>T) n.748+35A>T c.285+7516A>T n.123-6066T>A | |
| 19 | g.38708231C= | CA2335155709 | ACTN4 | c.651+36C= (n.651+36C=) c.510+36C= (n.510+36C=) c.163-6238C= (n.163-6238C=) c.272+7522C= (n.272+7522C=) n.557+36C= c.54+36C= (n.54+36C=) n.748+36C= c.285+7517C= n.123-6067G= | |
| 19 | g.38708231C>T | CA9417334 | ACTN4 | c.651+36C>T (n.651+36C>T) c.510+36C>T (n.510+36C>T) c.163-6238C>T (n.163-6238C>T) c.272+7522C>T (n.272+7522C>T) n.557+36C>T c.54+36C>T (n.54+36C>T) n.748+36C>T c.285+7517C>T n.123-6067G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708232G>A | CA9417335 | ACTN4 | c.651+37G>A (n.651+37G>A) c.510+37G>A (n.510+37G>A) c.163-6237G>A (n.163-6237G>A) c.272+7523G>A (n.272+7523G>A) n.557+37G>A c.54+37G>A (n.54+37G>A) n.748+37G>A c.285+7518G>A n.123-6068C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708232G= | CA2335155710 | ACTN4 | c.651+37G= (n.651+37G=) c.510+37G= (n.510+37G=) c.163-6237G= (n.163-6237G=) c.272+7523G= (n.272+7523G=) n.557+37G= c.54+37G= (n.54+37G=) n.748+37G= c.285+7518G= n.123-6068C= | |
| 19 | g.38708233T>C | CA2814352239 | ACTN4 | c.651+38T>C (n.651+38T>C) c.510+38T>C (n.510+38T>C) c.163-6236T>C (n.163-6236T>C) c.272+7524T>C (n.272+7524T>C) n.557+38T>C c.54+38T>C (n.54+38T>C) n.748+38T>C c.285+7519T>C n.123-6069A>G | |
| 19 | g.38708234G>A | CA2335155712 | ACTN4 | c.651+39G>A (n.651+39G>A) c.510+39G>A (n.510+39G>A) c.163-6235G>A (n.163-6235G>A) c.272+7525G>A (n.272+7525G>A) n.557+39G>A c.54+39G>A (n.54+39G>A) n.748+39G>A c.285+7520G>A n.123-6070C>T | dbSNP |
| 19 | g.38708234G= | CA2335155711 | ACTN4 | c.651+39G= (n.651+39G=) c.510+39G= (n.510+39G=) c.163-6235G= (n.163-6235G=) c.272+7525G= (n.272+7525G=) n.557+39G= c.54+39G= (n.54+39G=) n.748+39G= c.285+7520G= n.123-6070C= | |
| 19 | g.38708234G>T | CA9417336 | ACTN4 | c.651+39G>T (n.651+39G>T) c.510+39G>T (n.510+39G>T) c.163-6235G>T (n.163-6235G>T) c.272+7525G>T (n.272+7525G>T) n.557+39G>T c.54+39G>T (n.54+39G>T) n.748+39G>T c.285+7520G>T n.123-6070C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708236C>G | CA2584923757 | ACTN4 | c.651+41C>G (n.651+41C>G) c.510+41C>G (n.510+41C>G) c.163-6233C>G (n.163-6233C>G) c.272+7527C>G (n.272+7527C>G) n.557+41C>G c.54+41C>G (n.54+41C>G) n.748+41C>G c.285+7522C>G n.123-6072G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708239G>A | CA2576773738 | ACTN4 | c.651+44G>A (n.651+44G>A) c.510+44G>A (n.510+44G>A) c.163-6230G>A (n.163-6230G>A) c.272+7530G>A (n.272+7530G>A) n.557+44G>A c.54+44G>A (n.54+44G>A) n.748+44G>A c.285+7525G>A n.123-6075C>T | |
| 19 | g.38708239G>C | CA882088266 | ACTN4 | c.651+44G>C (n.651+44G>C) c.510+44G>C (n.510+44G>C) c.163-6230G>C (n.163-6230G>C) c.272+7530G>C (n.272+7530G>C) n.557+44G>C c.54+44G>C (n.54+44G>C) n.748+44G>C c.285+7525G>C n.123-6075C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708239G= | CA2335155713 | ACTN4 | c.651+44G= (n.651+44G=) c.510+44G= (n.510+44G=) c.163-6230G= (n.163-6230G=) c.272+7530G= (n.272+7530G=) n.557+44G= c.54+44G= (n.54+44G=) n.748+44G= c.285+7525G= n.123-6075C= | |
| 19 | g.38708240T>A | CA9417337 | ACTN4 | c.651+45T>A (n.651+45T>A) c.510+45T>A (n.510+45T>A) c.163-6229T>A (n.163-6229T>A) c.272+7531T>A (n.272+7531T>A) n.557+45T>A c.54+45T>A (n.54+45T>A) n.748+45T>A c.285+7526T>A n.123-6076A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708240T= | CA2335155714 | ACTN4 | c.651+45T= (n.651+45T=) c.510+45T= (n.510+45T=) c.163-6229T= (n.163-6229T=) c.272+7531T= (n.272+7531T=) n.557+45T= c.54+45T= (n.54+45T=) n.748+45T= c.285+7526T= n.123-6076A= | |
| 19 | g.38708241C= | CA2335155715 | ACTN4 | c.651+46C= (n.651+46C=) c.510+46C= (n.510+46C=) c.163-6228C= (n.163-6228C=) c.272+7532C= (n.272+7532C=) n.557+46C= c.54+46C= (n.54+46C=) n.748+46C= c.285+7527C= n.123-6077G= | |
| 19 | g.38708241C>G | CA2584923758 | ACTN4 | c.651+46C>G (n.651+46C>G) c.510+46C>G (n.510+46C>G) c.163-6228C>G (n.163-6228C>G) c.272+7532C>G (n.272+7532C>G) n.557+46C>G c.54+46C>G (n.54+46C>G) n.748+46C>G c.285+7527C>G n.123-6077G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708241C>T | CA308131585 | ACTN4 | c.651+46C>T (n.651+46C>T) c.510+46C>T (n.510+46C>T) c.163-6228C>T (n.163-6228C>T) c.272+7532C>T (n.272+7532C>T) n.557+46C>T c.54+46C>T (n.54+46C>T) n.748+46C>T c.285+7527C>T n.123-6077G>A | dbSNP |
| 19 | g.38708242T>C | CA9417338 | ACTN4 | c.651+47T>C (n.651+47T>C) c.510+47T>C (n.510+47T>C) c.163-6227T>C (n.163-6227T>C) c.272+7533T>C (n.272+7533T>C) n.557+47T>C c.54+47T>C (n.54+47T>C) n.748+47T>C c.285+7528T>C n.123-6078A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708242T= | CA2335155716 | ACTN4 | c.651+47T= (n.651+47T=) c.510+47T= (n.510+47T=) c.163-6227T= (n.163-6227T=) c.272+7533T= (n.272+7533T=) n.557+47T= c.54+47T= (n.54+47T=) n.748+47T= c.285+7528T= n.123-6078A= | |
| 19 | g.38708244A= | CA2335155717 | ACTN4 | c.651+49A= (n.651+49A=) c.510+49A= (n.510+49A=) c.163-6225A= (n.163-6225A=) c.272+7535A= (n.272+7535A=) n.557+49A= c.54+49A= (n.54+49A=) n.748+49A= c.285+7530A= n.123-6080T= | |
| 19 | g.38708244A>C | CA2335155718 | ACTN4 | c.651+49A>C (n.651+49A>C) c.510+49A>C (n.510+49A>C) c.163-6225A>C (n.163-6225A>C) c.272+7535A>C (n.272+7535A>C) n.557+49A>C c.54+49A>C (n.54+49A>C) n.748+49A>C c.285+7530A>C n.123-6080T>G | dbSNP |
| 19 | g.38708245C= | CA2335155719 | ACTN4 | c.651+50C= (n.651+50C=) c.510+50C= (n.510+50C=) c.163-6224C= (n.163-6224C=) c.272+7536C= (n.272+7536C=) n.557+50C= c.54+50C= (n.54+50C=) n.748+50C= c.285+7531C= n.123-6081G= | |
| 19 | g.38708245C>T | CA9417339 | ACTN4 | c.651+50C>T (n.651+50C>T) c.510+50C>T (n.510+50C>T) c.163-6224C>T (n.163-6224C>T) c.272+7536C>T (n.272+7536C>T) n.557+50C>T c.54+50C>T (n.54+50C>T) n.748+50C>T c.285+7531C>T n.123-6081G>A | dbSNP ExAC |
| 19 | g.38708249del | CA2584923759 | ACTN4 | c.651+54del (n.651+54del) c.510+54del (n.510+54del) c.163-6220del (n.163-6220del) c.272+7540del (n.272+7540del) n.557+54del c.54+54del (n.54+54del) n.748+54del c.285+7535del n.123-6081del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708246C>A | CA2584923760 | ACTN4 | c.651+51C>A (n.651+51C>A) c.510+51C>A (n.510+51C>A) c.163-6223C>A (n.163-6223C>A) c.272+7537C>A (n.272+7537C>A) n.557+51C>A c.54+51C>A (n.54+51C>A) n.748+51C>A c.285+7532C>A n.123-6082G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708246C>T | CA2584923761 | ACTN4 | c.651+51C>T (n.651+51C>T) c.510+51C>T (n.510+51C>T) c.163-6223C>T (n.163-6223C>T) c.272+7537C>T (n.272+7537C>T) n.557+51C>T c.54+51C>T (n.54+51C>T) n.748+51C>T c.285+7532C>T n.123-6082G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708247_38708248insGGAGTTAGGGGGTCAGA | CA2584923762 | ACTN4 | c.651+52_651+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA (n.651+52_651+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA) c.510+52_510+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA (n.510+52_510+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA) c.163-6222_163-6221insGGAGTTAGGGGGTCAGA (n.163-6222_163-6221insGGAGTTAGGGGGTCAGA) c.272+7538_272+7539insGGAGTTAGGGGGTCAGA (n.272+7538_272+7539insGGAGTTAGGGGGTCAGA) n.557+52_557+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA c.54+52_54+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA (n.54+52_54+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA) n.748+52_748+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA c.285+7533_285+7534insGGAGTTAGGGGGTCAGA n.123-6084_123-6083insTCTGACCCCCTAACTCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708248C= | CA2335155720 | ACTN4 | c.651+53C= (n.651+53C=) c.510+53C= (n.510+53C=) c.163-6221C= (n.163-6221C=) c.272+7539C= (n.272+7539C=) n.557+53C= c.54+53C= (n.54+53C=) n.748+53C= c.285+7534C= n.123-6084G= | |
| 19 | g.38708248C>G | CA2335155721 | ACTN4 | c.651+53C>G (n.651+53C>G) c.510+53C>G (n.510+53C>G) c.163-6221C>G (n.163-6221C>G) c.272+7539C>G (n.272+7539C>G) n.557+53C>G c.54+53C>G (n.54+53C>G) n.748+53C>G c.285+7534C>G n.123-6084G>C | dbSNP |
| 19 | g.38708248C>T | CA632878661 | ACTN4 | c.651+53C>T (n.651+53C>T) c.510+53C>T (n.510+53C>T) c.163-6221C>T (n.163-6221C>T) c.272+7539C>T (n.272+7539C>T) n.557+53C>T c.54+53C>T (n.54+53C>T) n.748+53C>T c.285+7534C>T n.123-6084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708249C= | CA2335155722 | ACTN4 | c.651+54C= (n.651+54C=) c.510+54C= (n.510+54C=) c.163-6220C= (n.163-6220C=) c.272+7540C= (n.272+7540C=) n.557+54C= c.54+54C= (n.54+54C=) n.748+54C= c.285+7535C= n.123-6085G= | |
| 19 | g.38708249C>T | CA995727391 | ACTN4 | c.651+54C>T (n.651+54C>T) c.510+54C>T (n.510+54C>T) c.163-6220C>T (n.163-6220C>T) c.272+7540C>T (n.272+7540C>T) n.557+54C>T c.54+54C>T (n.54+54C>T) n.748+54C>T c.285+7535C>T n.123-6085G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708251A>C | CA2814352240 | ACTN4 | c.651+56A>C (n.651+56A>C) c.510+56A>C (n.510+56A>C) c.163-6218A>C (n.163-6218A>C) c.272+7542A>C (n.272+7542A>C) n.557+56A>C c.54+56A>C (n.54+56A>C) n.748+56A>C c.285+7537A>C n.123-6087T>G | |
| 19 | g.38708251A>G | CA2584923763 | ACTN4 | c.651+56A>G (n.651+56A>G) c.510+56A>G (n.510+56A>G) c.163-6218A>G (n.163-6218A>G) c.272+7542A>G (n.272+7542A>G) n.557+56A>G c.54+56A>G (n.54+56A>G) n.748+56A>G c.285+7537A>G n.123-6087T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708253C>A | CA2576773739 | ACTN4 | c.651+58C>A (n.651+58C>A) c.510+58C>A (n.510+58C>A) c.163-6216C>A (n.163-6216C>A) c.272+7544C>A (n.272+7544C>A) n.557+58C>A c.54+58C>A (n.54+58C>A) n.748+58C>A c.285+7539C>A n.123-6089G>T | |
| 19 | g.38708253C= | CA2335155723 | ACTN4 | c.651+58C= (n.651+58C=) c.510+58C= (n.510+58C=) c.163-6216C= (n.163-6216C=) c.272+7544C= (n.272+7544C=) n.557+58C= c.54+58C= (n.54+58C=) n.748+58C= c.285+7539C= n.123-6089G= | |
| 19 | g.38708253C>G | CA2335155724 | ACTN4 | c.651+58C>G (n.651+58C>G) c.510+58C>G (n.510+58C>G) c.163-6216C>G (n.163-6216C>G) c.272+7544C>G (n.272+7544C>G) n.557+58C>G c.54+58C>G (n.54+58C>G) n.748+58C>G c.285+7539C>G n.123-6089G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708253C>T | CA2584923764 | ACTN4 | c.651+58C>T (n.651+58C>T) c.510+58C>T (n.510+58C>T) c.163-6216C>T (n.163-6216C>T) c.272+7544C>T (n.272+7544C>T) n.557+58C>T c.54+58C>T (n.54+58C>T) n.748+58C>T c.285+7539C>T n.123-6089G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708254T>C | CA2576773740 | ACTN4 | c.651+59T>C (n.651+59T>C) c.510+59T>C (n.510+59T>C) c.163-6215T>C (n.163-6215T>C) c.272+7545T>C (n.272+7545T>C) n.557+59T>C c.54+59T>C (n.54+59T>C) n.748+59T>C c.285+7540T>C n.123-6090A>G | |
| 19 | g.38708256C= | CA2335155725 | ACTN4 | c.651+61C= (n.651+61C=) c.510+61C= (n.510+61C=) c.163-6213C= (n.163-6213C=) c.272+7547C= (n.272+7547C=) n.557+61C= c.54+61C= (n.54+61C=) n.748+61C= c.285+7542C= n.123-6092G= | |
| 19 | g.38708256C>G | CA2814352241 | ACTN4 | c.651+61C>G (n.651+61C>G) c.510+61C>G (n.510+61C>G) c.163-6213C>G (n.163-6213C>G) c.272+7547C>G (n.272+7547C>G) n.557+61C>G c.54+61C>G (n.54+61C>G) n.748+61C>G c.285+7542C>G n.123-6092G>C | |
| 19 | g.38708256C>T | CA308131595 | ACTN4 | c.651+61C>T (n.651+61C>T) c.510+61C>T (n.510+61C>T) c.163-6213C>T (n.163-6213C>T) c.272+7547C>T (n.272+7547C>T) n.557+61C>T c.54+61C>T (n.54+61C>T) n.748+61C>T c.285+7542C>T n.123-6092G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708257G>A | CA308131603 | ACTN4 | c.651+62G>A (n.651+62G>A) c.510+62G>A (n.510+62G>A) c.163-6212G>A (n.163-6212G>A) c.272+7548G>A (n.272+7548G>A) n.557+62G>A c.54+62G>A (n.54+62G>A) n.748+62G>A c.285+7543G>A n.123-6093C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708257G>C | CA2584923765 | ACTN4 | c.651+62G>C (n.651+62G>C) c.510+62G>C (n.510+62G>C) c.163-6212G>C (n.163-6212G>C) c.272+7548G>C (n.272+7548G>C) n.557+62G>C c.54+62G>C (n.54+62G>C) n.748+62G>C c.285+7543G>C n.123-6093C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708257G= | CA2335155726 | ACTN4 | c.651+62G= (n.651+62G=) c.510+62G= (n.510+62G=) c.163-6212G= (n.163-6212G=) c.272+7548G= (n.272+7548G=) n.557+62G= c.54+62G= (n.54+62G=) n.748+62G= c.285+7543G= n.123-6093C= | |
| 19 | g.38708259G>T | CA2814352242 | ACTN4 | c.651+64G>T (n.651+64G>T) c.510+64G>T (n.510+64G>T) c.163-6210G>T (n.163-6210G>T) c.272+7550G>T (n.272+7550G>T) n.557+64G>T c.54+64G>T (n.54+64G>T) n.748+64G>T c.285+7545G>T n.123-6095C>A | |
| 19 | g.38708261C>A | CA2576773741 | ACTN4 | c.651+66C>A (n.651+66C>A) c.510+66C>A (n.510+66C>A) c.163-6208C>A (n.163-6208C>A) c.272+7552C>A (n.272+7552C>A) n.557+66C>A c.54+66C>A (n.54+66C>A) n.748+66C>A c.285+7547C>A n.123-6097G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708263C= | CA2335155727 | ACTN4 | c.651+68C= (n.651+68C=) c.510+68C= (n.510+68C=) c.163-6206C= (n.163-6206C=) c.272+7554C= (n.272+7554C=) n.557+68C= c.54+68C= (n.54+68C=) n.748+68C= c.285+7549C= n.123-6099G= | |
| 19 | g.38708263C>G | CA2576773742 | ACTN4 | c.651+68C>G (n.651+68C>G) c.510+68C>G (n.510+68C>G) c.163-6206C>G (n.163-6206C>G) c.272+7554C>G (n.272+7554C>G) n.557+68C>G c.54+68C>G (n.54+68C>G) n.748+68C>G c.285+7549C>G n.123-6099G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708263C>T | CA995727403 | ACTN4 | c.651+68C>T (n.651+68C>T) c.510+68C>T (n.510+68C>T) c.163-6206C>T (n.163-6206C>T) c.272+7554C>T (n.272+7554C>T) n.557+68C>T c.54+68C>T (n.54+68C>T) n.748+68C>T c.285+7549C>T n.123-6099G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708265A>G | CA2584923766 | ACTN4 | c.651+70A>G (n.651+70A>G) c.510+70A>G (n.510+70A>G) c.163-6204A>G (n.163-6204A>G) c.272+7556A>G (n.272+7556A>G) n.557+70A>G c.54+70A>G (n.54+70A>G) n.748+70A>G c.285+7551A>G n.123-6101T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708266T>G | CA2576773743 | ACTN4 | c.651+71T>G (n.651+71T>G) c.510+71T>G (n.510+71T>G) c.163-6203T>G (n.163-6203T>G) c.272+7557T>G (n.272+7557T>G) n.557+71T>G c.54+71T>G (n.54+71T>G) n.748+71T>G c.285+7552T>G n.123-6102A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708270del | CA2584923767 | ACTN4 | c.651+75del (n.651+75del) c.510+75del (n.510+75del) c.163-6199del (n.163-6199del) c.272+7561del (n.272+7561del) n.557+75del c.54+75del (n.54+75del) n.748+75del c.285+7556del n.123-6103del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708268C>A | CA2576773744 | ACTN4 | c.651+73C>A (n.651+73C>A) c.510+73C>A (n.510+73C>A) c.163-6201C>A (n.163-6201C>A) c.272+7559C>A (n.272+7559C>A) n.557+73C>A c.54+73C>A (n.54+73C>A) n.748+73C>A c.285+7554C>A n.123-6104G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708268C= | CA2335155728 | ACTN4 | c.651+73C= (n.651+73C=) c.510+73C= (n.510+73C=) c.163-6201C= (n.163-6201C=) c.272+7559C= (n.272+7559C=) n.557+73C= c.54+73C= (n.54+73C=) n.748+73C= c.285+7554C= n.123-6104G= | |
| 19 | g.38708268C>T | CA882088271 | ACTN4 | c.651+73C>T (n.651+73C>T) c.510+73C>T (n.510+73C>T) c.163-6201C>T (n.163-6201C>T) c.272+7559C>T (n.272+7559C>T) n.557+73C>T c.54+73C>T (n.54+73C>T) n.748+73C>T c.285+7554C>T n.123-6104G>A | dbSNP |
| 19 | g.38708269C>G | CA2584923768 | ACTN4 | c.651+74C>G (n.651+74C>G) c.510+74C>G (n.510+74C>G) c.163-6200C>G (n.163-6200C>G) c.272+7560C>G (n.272+7560C>G) n.557+74C>G c.54+74C>G (n.54+74C>G) n.748+74C>G c.285+7555C>G n.123-6105G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708269C>T | CA2576773745 | ACTN4 | c.651+74C>T (n.651+74C>T) c.510+74C>T (n.510+74C>T) c.163-6200C>T (n.163-6200C>T) c.272+7560C>T (n.272+7560C>T) n.557+74C>T c.54+74C>T (n.54+74C>T) n.748+74C>T c.285+7555C>T n.123-6105G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708270C>T | CA2584923769 | ACTN4 | c.651+75C>T (n.651+75C>T) c.510+75C>T (n.510+75C>T) c.163-6199C>T (n.163-6199C>T) c.272+7561C>T (n.272+7561C>T) n.557+75C>T c.54+75C>T (n.54+75C>T) n.748+75C>T c.285+7556C>T n.123-6106G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708271A= | CA2335155729 | ACTN4 | c.651+76A= (n.651+76A=) c.510+76A= (n.510+76A=) c.163-6198A= (n.163-6198A=) c.272+7562A= (n.272+7562A=) n.557+76A= c.54+76A= (n.54+76A=) n.748+76A= c.285+7557A= n.123-6107T= | |
| 19 | g.38708271A>G | CA632878662 | ACTN4 | c.651+76A>G (n.651+76A>G) c.510+76A>G (n.510+76A>G) c.163-6198A>G (n.163-6198A>G) c.272+7562A>G (n.272+7562A>G) n.557+76A>G c.54+76A>G (n.54+76A>G) n.748+76A>G c.285+7557A>G n.123-6107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708272T>C | CA2584923770 | ACTN4 | c.651+77T>C (n.651+77T>C) c.510+77T>C (n.510+77T>C) c.163-6197T>C (n.163-6197T>C) c.272+7563T>C (n.272+7563T>C) n.557+77T>C c.54+77T>C (n.54+77T>C) n.748+77T>C c.285+7558T>C n.123-6108A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708274C>A | CA2576773746 | ACTN4 | c.651+79C>A (n.651+79C>A) c.510+79C>A (n.510+79C>A) c.163-6195C>A (n.163-6195C>A) c.272+7565C>A (n.272+7565C>A) n.557+79C>A c.54+79C>A (n.54+79C>A) n.748+79C>A c.285+7560C>A n.123-6110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708274C= | CA2335155730 | ACTN4 | c.651+79C= (n.651+79C=) c.510+79C= (n.510+79C=) c.163-6195C= (n.163-6195C=) c.272+7565C= (n.272+7565C=) n.557+79C= c.54+79C= (n.54+79C=) n.748+79C= c.285+7560C= n.123-6110G= | |
| 19 | g.38708274C>T | CA308131611 | ACTN4 | c.651+79C>T (n.651+79C>T) c.510+79C>T (n.510+79C>T) c.163-6195C>T (n.163-6195C>T) c.272+7565C>T (n.272+7565C>T) n.557+79C>T c.54+79C>T (n.54+79C>T) n.748+79C>T c.285+7560C>T n.123-6110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708275C>T | CA2584923771 | ACTN4 | c.651+80C>T (n.651+80C>T) c.510+80C>T (n.510+80C>T) c.163-6194C>T (n.163-6194C>T) c.272+7566C>T (n.272+7566C>T) n.557+80C>T c.54+80C>T (n.54+80C>T) n.748+80C>T c.285+7561C>T n.123-6111G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708276C>A | CA2576773747 | ACTN4 | c.651+81C>A (n.651+81C>A) c.510+81C>A (n.510+81C>A) c.163-6193C>A (n.163-6193C>A) c.272+7567C>A (n.272+7567C>A) n.557+81C>A c.54+81C>A (n.54+81C>A) n.748+81C>A c.285+7562C>A n.123-6112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708276C>G | CA2584923772 | ACTN4 | c.651+81C>G (n.651+81C>G) c.510+81C>G (n.510+81C>G) c.163-6193C>G (n.163-6193C>G) c.272+7567C>G (n.272+7567C>G) n.557+81C>G c.54+81C>G (n.54+81C>G) n.748+81C>G c.285+7562C>G n.123-6112G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708276C>T | CA2584923773 | ACTN4 | c.651+81C>T (n.651+81C>T) c.510+81C>T (n.510+81C>T) c.163-6193C>T (n.163-6193C>T) c.272+7567C>T (n.272+7567C>T) n.557+81C>T c.54+81C>T (n.54+81C>T) n.748+81C>T c.285+7562C>T n.123-6112G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708279C>A | CA2584923775 | ACTN4 | c.651+84C>A (n.651+84C>A) c.510+84C>A (n.510+84C>A) c.163-6190C>A (n.163-6190C>A) c.272+7570C>A (n.272+7570C>A) n.557+84C>A c.54+84C>A (n.54+84C>A) n.748+84C>A c.285+7565C>A n.123-6115G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708279C= | CA2335155731 | ACTN4 | c.651+84C= (n.651+84C=) c.510+84C= (n.510+84C=) c.163-6190C= (n.163-6190C=) c.272+7570C= (n.272+7570C=) n.557+84C= c.54+84C= (n.54+84C=) n.748+84C= c.285+7565C= n.123-6115G= | |
| 19 | g.38708279C>G | CA2584923774 | ACTN4 | c.651+84C>G (n.651+84C>G) c.510+84C>G (n.510+84C>G) c.163-6190C>G (n.163-6190C>G) c.272+7570C>G (n.272+7570C>G) n.557+84C>G c.54+84C>G (n.54+84C>G) n.748+84C>G c.285+7565C>G n.123-6115G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708279C>T | CA308131616 | ACTN4 | c.651+84C>T (n.651+84C>T) c.510+84C>T (n.510+84C>T) c.163-6190C>T (n.163-6190C>T) c.272+7570C>T (n.272+7570C>T) n.557+84C>T c.54+84C>T (n.54+84C>T) n.748+84C>T c.285+7565C>T n.123-6115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708280C>A | CA2584923776 | ACTN4 | c.651+85C>A (n.651+85C>A) c.510+85C>A (n.510+85C>A) c.163-6189C>A (n.163-6189C>A) c.272+7571C>A (n.272+7571C>A) n.557+85C>A c.54+85C>A (n.54+85C>A) n.748+85C>A c.285+7566C>A n.123-6116G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708280C>T | CA2582146836 | ACTN4 | c.651+85C>T (n.651+85C>T) c.510+85C>T (n.510+85C>T) c.163-6189C>T (n.163-6189C>T) c.272+7571C>T (n.272+7571C>T) n.557+85C>T c.54+85C>T (n.54+85C>T) n.748+85C>T c.285+7566C>T n.123-6116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708281A= | CA2335155732 | ACTN4 | c.651+86A= (n.651+86A=) c.510+86A= (n.510+86A=) c.163-6188A= (n.163-6188A=) c.272+7572A= (n.272+7572A=) n.557+86A= c.54+86A= (n.54+86A=) n.748+86A= c.285+7567A= n.123-6117T= | |
| 19 | g.38708281A>C | CA2584923777 | ACTN4 | c.651+86A>C (n.651+86A>C) c.510+86A>C (n.510+86A>C) c.163-6188A>C (n.163-6188A>C) c.272+7572A>C (n.272+7572A>C) n.557+86A>C c.54+86A>C (n.54+86A>C) n.748+86A>C c.285+7567A>C n.123-6117T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708281A>G | CA882088279 | ACTN4 | c.651+86A>G (n.651+86A>G) c.510+86A>G (n.510+86A>G) c.163-6188A>G (n.163-6188A>G) c.272+7572A>G (n.272+7572A>G) n.557+86A>G c.54+86A>G (n.54+86A>G) n.748+86A>G c.285+7567A>G n.123-6117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708283C>A | CA882088280 | ACTN4 | c.651+88C>A (n.651+88C>A) c.510+88C>A (n.510+88C>A) c.163-6186C>A (n.163-6186C>A) c.272+7574C>A (n.272+7574C>A) n.557+88C>A c.54+88C>A (n.54+88C>A) n.748+88C>A c.285+7569C>A n.123-6119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708283C= | CA2335155733 | ACTN4 | c.651+88C= (n.651+88C=) c.510+88C= (n.510+88C=) c.163-6186C= (n.163-6186C=) c.272+7574C= (n.272+7574C=) n.557+88C= c.54+88C= (n.54+88C=) n.748+88C= c.285+7569C= n.123-6119G= | |
| 19 | g.38708283C>T | CA308131624 | ACTN4 | c.651+88C>T (n.651+88C>T) c.510+88C>T (n.510+88C>T) c.163-6186C>T (n.163-6186C>T) c.272+7574C>T (n.272+7574C>T) n.557+88C>T c.54+88C>T (n.54+88C>T) n.748+88C>T c.285+7569C>T n.123-6119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708284G>A | CA308131641 | ACTN4 | c.651+89G>A (n.651+89G>A) c.510+89G>A (n.510+89G>A) c.163-6185G>A (n.163-6185G>A) c.272+7575G>A (n.272+7575G>A) n.557+89G>A c.54+89G>A (n.54+89G>A) n.748+89G>A c.285+7570G>A n.123-6120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708284G= | CA2335155734 | ACTN4 | c.651+89G= (n.651+89G=) c.510+89G= (n.510+89G=) c.163-6185G= (n.163-6185G=) c.272+7575G= (n.272+7575G=) n.557+89G= c.54+89G= (n.54+89G=) n.748+89G= c.285+7570G= n.123-6120C= | |
| 19 | g.38708284G>T | CA2584923778 | ACTN4 | c.651+89G>T (n.651+89G>T) c.510+89G>T (n.510+89G>T) c.163-6185G>T (n.163-6185G>T) c.272+7575G>T (n.272+7575G>T) n.557+89G>T c.54+89G>T (n.54+89G>T) n.748+89G>T c.285+7570G>T n.123-6120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708285C>A | CA2576773748 | ACTN4 | c.651+90C>A (n.651+90C>A) c.510+90C>A (n.510+90C>A) c.163-6184C>A (n.163-6184C>A) c.272+7576C>A (n.272+7576C>A) n.557+90C>A c.54+90C>A (n.54+90C>A) n.748+90C>A c.285+7571C>A n.123-6121G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708285C= | CA2335155735 | ACTN4 | c.651+90C= (n.651+90C=) c.510+90C= (n.510+90C=) c.163-6184C= (n.163-6184C=) c.272+7576C= (n.272+7576C=) n.557+90C= c.54+90C= (n.54+90C=) n.748+90C= c.285+7571C= n.123-6121G= | |
| 19 | g.38708285C>G | CA995727408 | ACTN4 | c.651+90C>G (n.651+90C>G) c.510+90C>G (n.510+90C>G) c.163-6184C>G (n.163-6184C>G) c.272+7576C>G (n.272+7576C>G) n.557+90C>G c.54+90C>G (n.54+90C>G) n.748+90C>G c.285+7571C>G n.123-6121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708285C>T | CA2584923779 | ACTN4 | c.651+90C>T (n.651+90C>T) c.510+90C>T (n.510+90C>T) c.163-6184C>T (n.163-6184C>T) c.272+7576C>T (n.272+7576C>T) n.557+90C>T c.54+90C>T (n.54+90C>T) n.748+90C>T c.285+7571C>T n.123-6121G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708286C>A | CA2576773749 | ACTN4 | c.651+91C>A (n.651+91C>A) c.510+91C>A (n.510+91C>A) c.163-6183C>A (n.163-6183C>A) c.272+7577C>A (n.272+7577C>A) n.557+91C>A c.54+91C>A (n.54+91C>A) n.748+91C>A c.285+7572C>A n.123-6122G>T | |
| 19 | g.38708288G>C | CA632878663 | ACTN4 | c.651+93G>C (n.651+93G>C) c.510+93G>C (n.510+93G>C) c.163-6181G>C (n.163-6181G>C) c.272+7579G>C (n.272+7579G>C) n.557+93G>C c.54+93G>C (n.54+93G>C) n.748+93G>C c.285+7574G>C n.123-6124C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708288G= | CA2335155736 | ACTN4 | c.651+93G= (n.651+93G=) c.510+93G= (n.510+93G=) c.163-6181G= (n.163-6181G=) c.272+7579G= (n.272+7579G=) n.557+93G= c.54+93G= (n.54+93G=) n.748+93G= c.285+7574G= n.123-6124C= | |
| 19 | g.38708289C>A | CA2576773750 | ACTN4 | c.651+94C>A (n.651+94C>A) c.510+94C>A (n.510+94C>A) c.163-6180C>A (n.163-6180C>A) c.272+7580C>A (n.272+7580C>A) n.557+94C>A c.54+94C>A (n.54+94C>A) n.748+94C>A c.285+7575C>A n.123-6125G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708289C>G | CA2584923780 | ACTN4 | c.651+94C>G (n.651+94C>G) c.510+94C>G (n.510+94C>G) c.163-6180C>G (n.163-6180C>G) c.272+7580C>G (n.272+7580C>G) n.557+94C>G c.54+94C>G (n.54+94C>G) n.748+94C>G c.285+7575C>G n.123-6125G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708289C>T | CA2584923781 | ACTN4 | c.651+94C>T (n.651+94C>T) c.510+94C>T (n.510+94C>T) c.163-6180C>T (n.163-6180C>T) c.272+7580C>T (n.272+7580C>T) n.557+94C>T c.54+94C>T (n.54+94C>T) n.748+94C>T c.285+7575C>T n.123-6125G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708290C>A | CA2584923784 | ACTN4 | c.651+95C>A (n.651+95C>A) c.510+95C>A (n.510+95C>A) c.163-6179C>A (n.163-6179C>A) c.272+7581C>A (n.272+7581C>A) n.557+95C>A c.54+95C>A (n.54+95C>A) n.748+95C>A c.285+7576C>A n.123-6126G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708290C>T | CA2584923783 | ACTN4 | c.651+95C>T (n.651+95C>T) c.510+95C>T (n.510+95C>T) c.163-6179C>T (n.163-6179C>T) c.272+7581C>T (n.272+7581C>T) n.557+95C>T c.54+95C>T (n.54+95C>T) n.748+95C>T c.285+7576C>T n.123-6126G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708292_38708299del | CA2584923782 | ACTN4 | c.651+97_651+104del (n.651+97_651+104del) c.510+97_510+104del (n.510+97_510+104del) c.163-6177_163-6170del (n.163-6177_163-6170del) c.272+7583_272+7590del (n.272+7583_272+7590del) n.557+97_557+104del c.54+97_54+104del (n.54+97_54+104del) n.748+97_748+104del c.285+7578_285+7585del n.123-6133_123-6126del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708291T>C | CA2335155738 | ACTN4 | c.651+96T>C (n.651+96T>C) c.510+96T>C (n.510+96T>C) c.163-6178T>C (n.163-6178T>C) c.272+7582T>C (n.272+7582T>C) n.557+96T>C c.54+96T>C (n.54+96T>C) n.748+96T>C c.285+7577T>C n.123-6127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708291T= | CA2335155737 | ACTN4 | c.651+96T= (n.651+96T=) c.510+96T= (n.510+96T=) c.163-6178T= (n.163-6178T=) c.272+7582T= (n.272+7582T=) n.557+96T= c.54+96T= (n.54+96T=) n.748+96T= c.285+7577T= n.123-6127A= | |
| 19 | g.38708292C>A | CA2576773752 | ACTN4 | c.651+97C>A (n.651+97C>A) c.510+97C>A (n.510+97C>A) c.163-6177C>A (n.163-6177C>A) c.272+7583C>A (n.272+7583C>A) n.557+97C>A c.54+97C>A (n.54+97C>A) n.748+97C>A c.285+7578C>A n.123-6128G>T | |
| 19 | g.38708292C>G | CA2584923786 | ACTN4 | c.651+97C>G (n.651+97C>G) c.510+97C>G (n.510+97C>G) c.163-6177C>G (n.163-6177C>G) c.272+7583C>G (n.272+7583C>G) n.557+97C>G c.54+97C>G (n.54+97C>G) n.748+97C>G c.285+7578C>G n.123-6128G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708293del | CA2576773751 | ACTN4 | c.651+98del (n.651+98del) c.510+98del (n.510+98del) c.163-6176del (n.163-6176del) c.272+7584del (n.272+7584del) n.557+98del c.54+98del (n.54+98del) n.748+98del c.285+7579del n.123-6128del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708300_38708301insCGTGCAGAACCCAGATCTG | CA2584923785 | ACTN4 | c.651+105_651+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.651+105_651+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG) c.510+105_510+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.510+105_510+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG) c.163-6169_163-6168insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.163-6169_163-6168insCGTGCAGAACCCAGATCTG) c.272+7591_272+7592insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.272+7591_272+7592insCGTGCAGAACCCAGATCTG) n.557+105_557+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG c.54+105_54+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG (n.54+105_54+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG) n.748+105_748+106insCGTGCAGAACCCAGATCTG c.285+7586_285+7587insCGTGCAGAACCCAGATCTG n.123-6128_123-6127insGTTCTGCACGCAGATCTGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708293C= | CA2335155740 | ACTN4 | c.651+98C= (n.651+98C=) c.510+98C= (n.510+98C=) c.163-6176C= (n.163-6176C=) c.272+7584C= (n.272+7584C=) n.557+98C= c.54+98C= (n.54+98C=) n.748+98C= c.285+7579C= n.123-6129G= | |
| 19 | g.38708293C>T | CA2335155739 | ACTN4 | c.651+98C>T (n.651+98C>T) c.510+98C>T (n.510+98C>T) c.163-6176C>T (n.163-6176C>T) c.272+7584C>T (n.272+7584C>T) n.557+98C>T c.54+98C>T (n.54+98C>T) n.748+98C>T c.285+7579C>T n.123-6129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708294A>T | CA2584923787 | ACTN4 | c.651+99A>T (n.651+99A>T) c.510+99A>T (n.510+99A>T) c.163-6175A>T (n.163-6175A>T) c.272+7585A>T (n.272+7585A>T) n.557+99A>T c.54+99A>T (n.54+99A>T) n.748+99A>T c.285+7580A>T n.123-6130T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708295G>T | CA2584923788 | ACTN4 | c.651+100G>T (n.651+100G>T) c.510+100G>T (n.510+100G>T) c.163-6174G>T (n.163-6174G>T) c.272+7586G>T (n.272+7586G>T) n.557+100G>T c.54+100G>T (n.54+100G>T) n.748+100G>T c.285+7581G>T n.123-6131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708296A>G | CA2814352243 | ACTN4 | c.651+101A>G (n.651+101A>G) c.510+101A>G (n.510+101A>G) c.163-6173A>G (n.163-6173A>G) c.272+7587A>G (n.272+7587A>G) n.557+101A>G c.54+101A>G (n.54+101A>G) n.748+101A>G c.285+7582A>G n.123-6132T>C | |
| 19 | g.38708296A>T | CA2584923789 | ACTN4 | c.651+101A>T (n.651+101A>T) c.510+101A>T (n.510+101A>T) c.163-6173A>T (n.163-6173A>T) c.272+7587A>T (n.272+7587A>T) n.557+101A>T c.54+101A>T (n.54+101A>T) n.748+101A>T c.285+7582A>T n.123-6132T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708297T>A | CA2584923790 | ACTN4 | c.651+102T>A (n.651+102T>A) c.510+102T>A (n.510+102T>A) c.163-6172T>A (n.163-6172T>A) c.272+7588T>A (n.272+7588T>A) n.557+102T>A c.54+102T>A (n.54+102T>A) n.748+102T>A c.285+7583T>A n.123-6133A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708298C>A | CA2584923791 | ACTN4 | c.651+103C>A (n.651+103C>A) c.510+103C>A (n.510+103C>A) c.163-6171C>A (n.163-6171C>A) c.272+7589C>A (n.272+7589C>A) n.557+103C>A c.54+103C>A (n.54+103C>A) n.748+103C>A c.285+7584C>A n.123-6134G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708298C= | CA2335155741 | ACTN4 | c.651+103C= (n.651+103C=) c.510+103C= (n.510+103C=) c.163-6171C= (n.163-6171C=) c.272+7589C= (n.272+7589C=) n.557+103C= c.54+103C= (n.54+103C=) n.748+103C= c.285+7584C= n.123-6134G= | |
| 19 | g.38708298C>G | CA2335155742 | ACTN4 | c.651+103C>G (n.651+103C>G) c.510+103C>G (n.510+103C>G) c.163-6171C>G (n.163-6171C>G) c.272+7589C>G (n.272+7589C>G) n.557+103C>G c.54+103C>G (n.54+103C>G) n.748+103C>G c.285+7584C>G n.123-6134G>C | dbSNP |
| 19 | g.38708299T>G | CA2584923792 | ACTN4 | c.651+104T>G (n.651+104T>G) c.510+104T>G (n.510+104T>G) c.163-6170T>G (n.163-6170T>G) c.272+7590T>G (n.272+7590T>G) n.557+104T>G c.54+104T>G (n.54+104T>G) n.748+104T>G c.285+7585T>G n.123-6135A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708301G>C | CA2584923793 | ACTN4 | c.651+106G>C (n.651+106G>C) c.510+106G>C (n.510+106G>C) c.163-6168G>C (n.163-6168G>C) c.272+7592G>C (n.272+7592G>C) n.557+106G>C c.54+106G>C (n.54+106G>C) n.748+106G>C c.285+7587G>C n.123-6137C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708301G>T | CA2584923794 | ACTN4 | c.651+106G>T (n.651+106G>T) c.510+106G>T (n.510+106G>T) c.163-6168G>T (n.163-6168G>T) c.272+7592G>T (n.272+7592G>T) n.557+106G>T c.54+106G>T (n.54+106G>T) n.748+106G>T c.285+7587G>T n.123-6137C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708302G>T | CA2584923795 | ACTN4 | c.651+107G>T (n.651+107G>T) c.510+107G>T (n.510+107G>T) c.163-6167G>T (n.163-6167G>T) c.272+7593G>T (n.272+7593G>T) n.557+107G>T c.54+107G>T (n.54+107G>T) n.748+107G>T c.285+7588G>T n.123-6138C>A | gnomAD v4 |