| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38708157_38708177del | CA2573156336 | ACTN4 | c.613_633del (p.His205_Glu211del) c.472_492del (p.His158_Glu164del) c.163-6312_163-6292del (n.163-6312_163-6292del) c.272+7448_272+7468del (n.272+7448_272+7468del) n.519_539del c.16_36del (p.His6_Glu12del) n.710_730del c.285+7443_285+7463del n.123-6012_123-5992del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38708164C>A | CA405693352 | ACTN4 | c.620C>A (p.Pro207Gln) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.163-6305C>A (n.163-6305C>A) c.272+7455C>A (n.272+7455C>A) n.526C>A c.23C>A (p.Pro8Gln) n.717C>A c.285+7450C>A n.123-6000G>T | |
| 19 | g.38708164C>G | CA405693342 | ACTN4 | c.620C>G (p.Pro207Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.163-6305C>G (n.163-6305C>G) c.272+7455C>G (n.272+7455C>G) n.526C>G c.23C>G (p.Pro8Arg) n.717C>G c.285+7450C>G n.123-6000G>C | |
| 19 | g.38708164C>T | CA405693344 | ACTN4 | c.620C>T (p.Pro207Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.163-6305C>T (n.163-6305C>T) c.272+7455C>T (n.272+7455C>T) n.526C>T c.23C>T (p.Pro8Leu) n.717C>T c.285+7450C>T n.123-6000G>A | |
| 19 | g.38708165A>C | CA507247042 | ACTN4 | c.621A>C (p.Pro207=) c.480A>C (p.Pro160=) c.163-6304A>C (n.163-6304A>C) c.272+7456A>C (n.272+7456A>C) n.527A>C c.24A>C (p.Pro8=) n.718A>C c.285+7451A>C n.123-6001T>G | |
| 19 | g.38708165A>G | CA507247043 | ACTN4 | c.621A>G (p.Pro207=) c.480A>G (p.Pro160=) c.163-6304A>G (n.163-6304A>G) c.272+7456A>G (n.272+7456A>G) n.527A>G c.24A>G (p.Pro8=) n.718A>G c.285+7451A>G n.123-6001T>C | |
| 19 | g.38708165A>T | CA507247041 | ACTN4 | c.621A>T (p.Pro207=) c.480A>T (p.Pro160=) c.163-6304A>T (n.163-6304A>T) c.272+7456A>T (n.272+7456A>T) n.527A>T c.24A>T (p.Pro8=) n.718A>T c.285+7451A>T n.123-6001T>A | |
| 19 | g.38708166G>A | CA405693357 | ACTN4 | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.163-6303G>A (n.163-6303G>A) c.272+7457G>A (n.272+7457G>A) n.528G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.719G>A c.285+7452G>A n.123-6002C>T | COSMIC |
| 19 | g.38708166G>C | CA405693358 | ACTN4 | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.163-6303G>C (n.163-6303G>C) c.272+7457G>C (n.272+7457G>C) n.528G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.719G>C c.285+7452G>C n.123-6002C>G | |
| 19 | g.38708166G>T | CA405693359 | ACTN4 | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.163-6303G>T (n.163-6303G>T) c.272+7457G>T (n.272+7457G>T) n.528G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.719G>T c.285+7452G>T n.123-6002C>A | |
| 19 | g.38708167A>C | CA405693363 | ACTN4 | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.163-6302A>C (n.163-6302A>C) c.272+7458A>C (n.272+7458A>C) n.529A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.720A>C c.285+7453A>C n.123-6003T>G | |
| 19 | g.38708167A>G | CA405693365 | ACTN4 | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.163-6302A>G (n.163-6302A>G) c.272+7458A>G (n.272+7458A>G) n.529A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.720A>G c.285+7453A>G n.123-6003T>C | |
| 19 | g.38708167A>T | CA405693373 | ACTN4 | c.623A>T (p.Glu208Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.163-6302A>T (n.163-6302A>T) c.272+7458A>T (n.272+7458A>T) n.529A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.720A>T c.285+7453A>T n.123-6003T>A | |
| 19 | g.38708168G>A | CA507247044 | ACTN4 | c.624G>A (p.Glu208=) c.483G>A (p.Glu161=) c.163-6301G>A (n.163-6301G>A) c.272+7459G>A (n.272+7459G>A) n.530G>A c.27G>A (p.Glu9=) n.721G>A c.285+7454G>A n.123-6004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708168G>C | CA405693384 | ACTN4 | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.163-6301G>C (n.163-6301G>C) c.272+7459G>C (n.272+7459G>C) n.530G>C c.27G>C (p.Glu9Asp) n.721G>C c.285+7454G>C n.123-6004C>G | |
| 19 | g.38708168G= | CA2335155676 | ACTN4 | c.624G= (p.Glu208=) c.483G= (p.Glu161=) c.163-6301G= (n.163-6301G=) c.272+7459G= (n.272+7459G=) n.530G= c.27G= (p.Glu9=) n.721G= c.285+7454G= n.123-6004C= | |
| 19 | g.38708168G>T | CA405693382 | ACTN4 | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.163-6301G>T (n.163-6301G>T) c.272+7459G>T (n.272+7459G>T) n.530G>T c.27G>T (p.Glu9Asp) n.721G>T c.285+7454G>T n.123-6004C>A | |
| 19 | g.38708169C>A | CA405693389 | ACTN4 | c.625C>A (p.Leu209Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.163-6300C>A (n.163-6300C>A) c.272+7460C>A (n.272+7460C>A) n.531C>A c.28C>A (p.Leu10Met) n.722C>A c.285+7455C>A n.123-6005G>T | |
| 19 | g.38708169C= | CA2335155677 | ACTN4 | c.625C= (p.Leu209=) c.484C= (p.Leu162=) c.163-6300C= (n.163-6300C=) c.272+7460C= (n.272+7460C=) n.531C= c.28C= (p.Leu10=) n.722C= c.285+7455C= n.123-6005G= | |
| 19 | g.38708169C>G | CA308131522 | ACTN4 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.163-6300C>G (n.163-6300C>G) c.272+7460C>G (n.272+7460C>G) n.531C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.722C>G c.285+7455C>G n.123-6005G>C | dbSNP |
| 19 | g.38708169C>T | CA507247045 | ACTN4 | c.625C>T (p.Leu209=) c.484C>T (p.Leu162=) c.163-6300C>T (n.163-6300C>T) c.272+7460C>T (n.272+7460C>T) n.531C>T c.28C>T (p.Leu10=) n.722C>T c.285+7455C>T n.123-6005G>A | |
| 19 | g.38708170T>A | CA405693432 | ACTN4 | c.626T>A (p.Leu209Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.163-6299T>A (n.163-6299T>A) c.272+7461T>A (n.272+7461T>A) n.532T>A c.29T>A (p.Leu10Gln) n.723T>A c.285+7456T>A n.123-6006A>T | |
| 19 | g.38708170T>C | CA405693445 | ACTN4 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.163-6299T>C (n.163-6299T>C) c.272+7461T>C (n.272+7461T>C) n.532T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.723T>C c.285+7456T>C n.123-6006A>G | |
| 19 | g.38708170T>G | CA405693441 | ACTN4 | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.163-6299T>G (n.163-6299T>G) c.272+7461T>G (n.272+7461T>G) n.532T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.723T>G c.285+7456T>G n.123-6006A>C | |
| 19 | g.38708171G>A | CA507247048 | ACTN4 | c.627G>A (p.Leu209=) c.486G>A (p.Leu162=) c.163-6298G>A (n.163-6298G>A) c.272+7462G>A (n.272+7462G>A) n.533G>A c.30G>A (p.Leu10=) n.724G>A c.285+7457G>A n.123-6007C>T | |
| 19 | g.38708171G>C | CA507247046 | ACTN4 | c.627G>C (p.Leu209=) c.486G>C (p.Leu162=) c.163-6298G>C (n.163-6298G>C) c.272+7462G>C (n.272+7462G>C) n.533G>C c.30G>C (p.Leu10=) n.724G>C c.285+7457G>C n.123-6007C>G | |
| 19 | g.38708171G>T | CA507247047 | ACTN4 | c.627G>T (p.Leu209=) c.486G>T (p.Leu162=) c.163-6298G>T (n.163-6298G>T) c.272+7462G>T (n.272+7462G>T) n.533G>T c.30G>T (p.Leu10=) n.724G>T c.285+7457G>T n.123-6007C>A | |
| 19 | g.38708172A>C | CA405693459 | ACTN4 | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.163-6297A>C (n.163-6297A>C) c.272+7463A>C (n.272+7463A>C) n.534A>C c.31A>C (p.Ile11Leu) n.725A>C c.285+7458A>C n.123-6008T>G | |
| 19 | g.38708172A>G | CA405693469 | ACTN4 | c.628A>G (p.Ile210Val) c.487A>G (p.Ile163Val) c.163-6297A>G (n.163-6297A>G) c.272+7463A>G (n.272+7463A>G) n.534A>G c.31A>G (p.Ile11Val) n.725A>G c.285+7458A>G n.123-6008T>C | |
| 19 | g.38708172A>T | CA405693466 | ACTN4 | c.628A>T (p.Ile210Phe) c.487A>T (p.Ile163Phe) c.163-6297A>T (n.163-6297A>T) c.272+7463A>T (n.272+7463A>T) n.534A>T c.31A>T (p.Ile11Phe) n.725A>T c.285+7458A>T n.123-6008T>A | |
| 19 | g.38708173T>A | CA405693480 | ACTN4 | c.629T>A (p.Ile210Asn) c.488T>A (p.Ile163Asn) c.163-6296T>A (n.163-6296T>A) c.272+7464T>A (n.272+7464T>A) n.535T>A c.32T>A (p.Ile11Asn) n.726T>A c.285+7459T>A n.123-6009A>T | |
| 19 | g.38708173T>C | CA405693482 | ACTN4 | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) c.163-6296T>C (n.163-6296T>C) c.272+7464T>C (n.272+7464T>C) n.535T>C c.32T>C (p.Ile11Thr) n.726T>C c.285+7459T>C n.123-6009A>G | |
| 19 | g.38708173T>G | CA405693486 | ACTN4 | c.629T>G (p.Ile210Ser) c.488T>G (p.Ile163Ser) c.163-6296T>G (n.163-6296T>G) c.272+7464T>G (n.272+7464T>G) n.535T>G c.32T>G (p.Ile11Ser) n.726T>G c.285+7459T>G n.123-6009A>C | |
| 19 | g.38708174T>A | CA507247049 | ACTN4 | c.630T>A (p.Ile210=) c.489T>A (p.Ile163=) c.163-6295T>A (n.163-6295T>A) c.272+7465T>A (n.272+7465T>A) n.536T>A c.33T>A (p.Ile11=) n.727T>A c.285+7460T>A n.123-6010A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708174T>C | CA507247050 | ACTN4 | c.630T>C (p.Ile210=) c.489T>C (p.Ile163=) c.163-6295T>C (n.163-6295T>C) c.272+7465T>C (n.272+7465T>C) n.536T>C c.33T>C (p.Ile11=) n.727T>C c.285+7460T>C n.123-6010A>G | |
| 19 | g.38708174T>G | CA405693487 | ACTN4 | c.630T>G (p.Ile210Met) c.489T>G (p.Ile163Met) c.163-6295T>G (n.163-6295T>G) c.272+7465T>G (n.272+7465T>G) n.536T>G c.33T>G (p.Ile11Met) n.727T>G c.285+7460T>G n.123-6010A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708175_38708178del | CA2814352237 | ACTN4 | c.631_634del (p.Glu211MetfsTer4) c.490_493del (p.Glu164MetfsTer4) c.163-6294_163-6291del (n.163-6294_163-6291del) c.272+7466_272+7469del (n.272+7466_272+7469del) n.537_540del c.34_37del (p.Glu12MetfsTer4) n.728_731del c.285+7461_285+7464del n.123-6013_123-6010del | |
| 19 | g.38708175G>A | CA405693488 | ACTN4 | c.631G>A (p.Glu211Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.163-6294G>A (n.163-6294G>A) c.272+7466G>A (n.272+7466G>A) n.537G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) n.728G>A c.285+7461G>A n.123-6011C>T | ClinVar |
| 19 | g.38708175G>C | CA405693491 | ACTN4 | c.631G>C (p.Glu211Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.163-6294G>C (n.163-6294G>C) c.272+7466G>C (n.272+7466G>C) n.537G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) n.728G>C c.285+7461G>C n.123-6011C>G | |
| 19 | g.38708175G>T | CA405693494 | ACTN4 | c.631G>T (p.Glu211Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.163-6294G>T (n.163-6294G>T) c.272+7466G>T (n.272+7466G>T) n.537G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) n.728G>T c.285+7461G>T n.123-6011C>A | |
| 19 | g.38708176A= | CA2335155678 | ACTN4 | c.632A= (p.Glu211=) c.491A= (p.Glu164=) c.163-6293A= (n.163-6293A=) c.272+7467A= (n.272+7467A=) n.538A= c.35A= (p.Glu12=) n.729A= c.285+7462A= n.123-6012T= | |
| 19 | g.38708176A>C | CA405693499 | ACTN4 | c.632A>C (p.Glu211Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.163-6293A>C (n.163-6293A>C) c.272+7467A>C (n.272+7467A>C) n.538A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) n.729A>C c.285+7462A>C n.123-6012T>G | |
| 19 | g.38708176A>G | CA405693502 | ACTN4 | c.632A>G (p.Glu211Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.163-6293A>G (n.163-6293A>G) c.272+7467A>G (n.272+7467A>G) n.538A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) n.729A>G c.285+7462A>G n.123-6012T>C | |
| 19 | g.38708176A>T | CA405693504 | ACTN4 | c.632A>T (p.Glu211Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.163-6293A>T (n.163-6293A>T) c.272+7467A>T (n.272+7467A>T) n.538A>T c.35A>T (p.Glu12Val) n.729A>T c.285+7462A>T n.123-6012T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708177G>A | CA507247051 | ACTN4 | c.633G>A (p.Glu211=) c.492G>A (p.Glu164=) c.163-6292G>A (n.163-6292G>A) c.272+7468G>A (n.272+7468G>A) n.539G>A c.36G>A (p.Glu12=) n.730G>A c.285+7463G>A n.123-6013C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708177G>C | CA405693507 | ACTN4 | c.633G>C (p.Glu211Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.163-6292G>C (n.163-6292G>C) c.272+7468G>C (n.272+7468G>C) n.539G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) n.730G>C c.285+7463G>C n.123-6013C>G | |
| 19 | g.38708177G= | CA2335155679 | ACTN4 | c.633G= (p.Glu211=) c.492G= (p.Glu164=) c.163-6292G= (n.163-6292G=) c.272+7468G= (n.272+7468G=) n.539G= c.36G= (p.Glu12=) n.730G= c.285+7463G= n.123-6013C= | |
| 19 | g.38708177G>T | CA405693509 | ACTN4 | c.633G>T (p.Glu211Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.163-6292G>T (n.163-6292G>T) c.272+7468G>T (n.272+7468G>T) n.539G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) n.730G>T c.285+7463G>T n.123-6013C>A | dbSNP |
| 19 | g.38708178T>A | CA405693524 | ACTN4 | c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.163-6291T>A (n.163-6291T>A) c.272+7469T>A (n.272+7469T>A) n.540T>A c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.731T>A c.285+7464T>A n.123-6014A>T | |
| 19 | g.38708178T>C | CA405693514 | ACTN4 | c.634T>C (p.Tyr212His) c.493T>C (p.Tyr165His) c.163-6291T>C (n.163-6291T>C) c.272+7469T>C (n.272+7469T>C) n.540T>C c.37T>C (p.Tyr13His) n.731T>C c.285+7464T>C n.123-6014A>G | |
| 19 | g.38708178T>G | CA405693516 | ACTN4 | c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.163-6291T>G (n.163-6291T>G) c.272+7469T>G (n.272+7469T>G) n.540T>G c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.731T>G c.285+7464T>G n.123-6014A>C | |
| 19 | g.38708179A>C | CA405693526 | ACTN4 | c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.163-6290A>C (n.163-6290A>C) c.272+7470A>C (n.272+7470A>C) n.541A>C c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.732A>C c.285+7465A>C n.123-6015T>G | |
| 19 | g.38708179A>G | CA405693528 | ACTN4 | c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.163-6290A>G (n.163-6290A>G) c.272+7470A>G (n.272+7470A>G) n.541A>G c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.732A>G c.285+7465A>G n.123-6015T>C | |
| 19 | g.38708179A>T | CA405693530 | ACTN4 | c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.163-6290A>T (n.163-6290A>T) c.272+7470A>T (n.272+7470A>T) n.541A>T c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.732A>T c.285+7465A>T n.123-6015T>A | |
| 19 | g.38708180T>A | CA405693533 | ACTN4 | c.636T>A (p.Tyr212Ter) c.495T>A (p.Tyr165Ter) c.163-6289T>A (n.163-6289T>A) c.272+7471T>A (n.272+7471T>A) n.542T>A c.39T>A (p.Tyr13Ter) n.733T>A c.285+7466T>A n.123-6016A>T | |
| 19 | g.38708180T>C | CA507247053 | ACTN4 | c.636T>C (p.Tyr212=) c.495T>C (p.Tyr165=) c.163-6289T>C (n.163-6289T>C) c.272+7471T>C (n.272+7471T>C) n.542T>C c.39T>C (p.Tyr13=) n.733T>C c.285+7466T>C n.123-6016A>G | |
| 19 | g.38708180T>G | CA405693534 | ACTN4 | c.636T>G (p.Tyr212Ter) c.495T>G (p.Tyr165Ter) c.163-6289T>G (n.163-6289T>G) c.272+7471T>G (n.272+7471T>G) n.542T>G c.39T>G (p.Tyr13Ter) n.733T>G c.285+7466T>G n.123-6016A>C | |
| 19 | g.38708181G>A | CA405693535 | ACTN4 | c.637G>A (p.Asp213Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.163-6288G>A (n.163-6288G>A) c.272+7472G>A (n.272+7472G>A) n.543G>A c.40G>A (p.Asp14Asn) n.734G>A c.285+7467G>A n.123-6017C>T | |
| 19 | g.38708181G>C | CA405693537 | ACTN4 | c.637G>C (p.Asp213His) c.496G>C (p.Asp166His) c.163-6288G>C (n.163-6288G>C) c.272+7472G>C (n.272+7472G>C) n.543G>C c.40G>C (p.Asp14His) n.734G>C c.285+7467G>C n.123-6017C>G | |
| 19 | g.38708181G>T | CA405693538 | ACTN4 | c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.163-6288G>T (n.163-6288G>T) c.272+7472G>T (n.272+7472G>T) n.543G>T c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.734G>T c.285+7467G>T n.123-6017C>A | |
| 19 | g.38708182A= | CA2335155680 | ACTN4 | c.638A= (p.Asp213=) c.497A= (p.Asp166=) c.163-6287A= (n.163-6287A=) c.272+7473A= (n.272+7473A=) n.544A= c.41A= (p.Asp14=) n.735A= c.285+7468A= n.123-6018T= | |
| 19 | g.38708182A>C | CA405693540 | ACTN4 | c.638A>C (p.Asp213Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.163-6287A>C (n.163-6287A>C) c.272+7473A>C (n.272+7473A>C) n.544A>C c.41A>C (p.Asp14Ala) n.735A>C c.285+7468A>C n.123-6018T>G | |
| 19 | g.38708182A>G | CA405693544 | ACTN4 | c.638A>G (p.Asp213Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.163-6287A>G (n.163-6287A>G) c.272+7473A>G (n.272+7473A>G) n.544A>G c.41A>G (p.Asp14Gly) n.735A>G c.285+7468A>G n.123-6018T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708182A>T | CA405693547 | ACTN4 | c.638A>T (p.Asp213Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.163-6287A>T (n.163-6287A>T) c.272+7473A>T (n.272+7473A>T) n.544A>T c.41A>T (p.Asp14Val) n.735A>T c.285+7468A>T n.123-6018T>A | |
| 19 | g.38708183C>A | CA405693550 | ACTN4 | c.639C>A (p.Asp213Glu) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.163-6286C>A (n.163-6286C>A) c.272+7474C>A (n.272+7474C>A) n.545C>A c.42C>A (p.Asp14Glu) n.736C>A c.285+7469C>A n.123-6019G>T | |
| 19 | g.38708183C>G | CA405693559 | ACTN4 | c.639C>G (p.Asp213Glu) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.163-6286C>G (n.163-6286C>G) c.272+7474C>G (n.272+7474C>G) n.545C>G c.42C>G (p.Asp14Glu) n.736C>G c.285+7469C>G n.123-6019G>C | |
| 19 | g.38708183C>T | CA507247054 | ACTN4 | c.639C>T (p.Asp213=) c.498C>T (p.Asp166=) c.163-6286C>T (n.163-6286C>T) c.272+7474C>T (n.272+7474C>T) n.545C>T c.42C>T (p.Asp14=) n.736C>T c.285+7469C>T n.123-6019G>A | |
| 19 | g.38708184A>C | CA405693565 | ACTN4 | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.163-6285A>C (n.163-6285A>C) c.272+7475A>C (n.272+7475A>C) n.546A>C c.43A>C (p.Lys15Gln) n.737A>C c.285+7470A>C n.123-6020T>G | |
| 19 | g.38708184A>G | CA405693570 | ACTN4 | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.163-6285A>G (n.163-6285A>G) c.272+7475A>G (n.272+7475A>G) n.546A>G c.43A>G (p.Lys15Glu) n.737A>G c.285+7470A>G n.123-6020T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708184A>T | CA405693573 | ACTN4 | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.163-6285A>T (n.163-6285A>T) c.272+7475A>T (n.272+7475A>T) n.546A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) n.737A>T c.285+7470A>T n.123-6020T>A | |
| 19 | g.38708185A>C | CA405693577 | ACTN4 | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.163-6284A>C (n.163-6284A>C) c.272+7476A>C (n.272+7476A>C) n.547A>C c.44A>C (p.Lys15Thr) n.738A>C c.285+7471A>C n.123-6021T>G | |
| 19 | g.38708185A>G | CA405693580 | ACTN4 | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.163-6284A>G (n.163-6284A>G) c.272+7476A>G (n.272+7476A>G) n.547A>G c.44A>G (p.Lys15Arg) n.738A>G c.285+7471A>G n.123-6021T>C | |
| 19 | g.38708185A>T | CA405693582 | ACTN4 | c.641A>T (p.Lys214Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.163-6284A>T (n.163-6284A>T) c.272+7476A>T (n.272+7476A>T) n.547A>T c.44A>T (p.Lys15Met) n.738A>T c.285+7471A>T n.123-6021T>A | |
| 19 | g.38708186G>A | CA9417326 | ACTN4 | c.642G>A (p.Lys214=) c.501G>A (p.Lys167=) c.163-6283G>A (n.163-6283G>A) c.272+7477G>A (n.272+7477G>A) n.548G>A c.45G>A (p.Lys15=) n.739G>A c.285+7472G>A n.123-6022C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708186G>C | CA405693588 | ACTN4 | c.642G>C (p.Lys214Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.163-6283G>C (n.163-6283G>C) c.272+7477G>C (n.272+7477G>C) n.548G>C c.45G>C (p.Lys15Asn) n.739G>C c.285+7472G>C n.123-6022C>G | |
| 19 | g.38708186G= | CA2335155681 | ACTN4 | c.642G= (p.Lys214=) c.501G= (p.Lys167=) c.163-6283G= (n.163-6283G=) c.272+7477G= (n.272+7477G=) n.548G= c.45G= (p.Lys15=) n.739G= c.285+7472G= n.123-6022C= | |
| 19 | g.38708186G>T | CA405693591 | ACTN4 | c.642G>T (p.Lys214Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.163-6283G>T (n.163-6283G>T) c.272+7477G>T (n.272+7477G>T) n.548G>T c.45G>T (p.Lys15Asn) n.739G>T c.285+7472G>T n.123-6022C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708187C>A | CA405693596 | ACTN4 | c.643C>A (p.Leu215Met) c.502C>A (p.Leu168Met) c.163-6282C>A (n.163-6282C>A) c.272+7478C>A (n.272+7478C>A) n.549C>A c.46C>A (p.Leu16Met) n.740C>A c.285+7473C>A n.123-6023G>T | |
| 19 | g.38708187C>G | CA405693601 | ACTN4 | c.643C>G (p.Leu215Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.163-6282C>G (n.163-6282C>G) c.272+7478C>G (n.272+7478C>G) n.549C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.740C>G c.285+7473C>G n.123-6023G>C | |
| 19 | g.38708187C>T | CA507247056 | ACTN4 | c.643C>T (p.Leu215=) c.502C>T (p.Leu168=) c.163-6282C>T (n.163-6282C>T) c.272+7478C>T (n.272+7478C>T) n.549C>T c.46C>T (p.Leu16=) n.740C>T c.285+7473C>T n.123-6023G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708188T>A | CA405693614 | ACTN4 | c.644T>A (p.Leu215Gln) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.163-6281T>A (n.163-6281T>A) c.272+7479T>A (n.272+7479T>A) n.550T>A c.47T>A (p.Leu16Gln) n.741T>A c.285+7474T>A n.123-6024A>T | |
| 19 | g.38708188T>C | CA405693611 | ACTN4 | c.644T>C (p.Leu215Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.163-6281T>C (n.163-6281T>C) c.272+7479T>C (n.272+7479T>C) n.550T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.741T>C c.285+7474T>C n.123-6024A>G | |
| 19 | g.38708188T>G | CA405693608 | ACTN4 | c.644T>G (p.Leu215Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.163-6281T>G (n.163-6281T>G) c.272+7479T>G (n.272+7479T>G) n.550T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.741T>G c.285+7474T>G n.123-6024A>C | |
| 19 | g.38708189G>A | CA507247057 | ACTN4 | c.645G>A (p.Leu215=) c.504G>A (p.Leu168=) c.163-6280G>A (n.163-6280G>A) c.272+7480G>A (n.272+7480G>A) n.551G>A c.48G>A (p.Leu16=) n.742G>A c.285+7475G>A n.123-6025C>T | dbSNP |
| 19 | g.38708189G>C | CA507247058 | ACTN4 | c.645G>C (p.Leu215=) c.504G>C (p.Leu168=) c.163-6280G>C (n.163-6280G>C) c.272+7480G>C (n.272+7480G>C) n.551G>C c.48G>C (p.Leu16=) n.742G>C c.285+7475G>C n.123-6025C>G | |
| 19 | g.38708189G= | CA2335155682 | ACTN4 | c.645G= (p.Leu215=) c.504G= (p.Leu168=) c.163-6280G= (n.163-6280G=) c.272+7480G= (n.272+7480G=) n.551G= c.48G= (p.Leu16=) n.742G= c.285+7475G= n.123-6025C= | |
| 19 | g.38708189G>T | CA507247059 | ACTN4 | c.645G>T (p.Leu215=) c.504G>T (p.Leu168=) c.163-6280G>T (n.163-6280G>T) c.272+7480G>T (n.272+7480G>T) n.551G>T c.48G>T (p.Leu16=) n.742G>T c.285+7475G>T n.123-6025C>A | |
| 19 | g.38708190A= | CA2335155683 | ACTN4 | c.646A= (p.Arg216=) c.505A= (p.Arg169=) c.163-6279A= (n.163-6279A=) c.272+7481A= (n.272+7481A=) n.552A= c.49A= (p.Arg17=) n.743A= c.285+7476A= n.123-6026T= | |
| 19 | g.38708190A>C | CA507247060 | ACTN4 | c.646A>C (p.Arg216=) c.505A>C (p.Arg169=) c.163-6279A>C (n.163-6279A>C) c.272+7481A>C (n.272+7481A>C) n.552A>C c.49A>C (p.Arg17=) n.743A>C c.285+7476A>C n.123-6026T>G | |
| 19 | g.38708190A>G | CA405693620 | ACTN4 | c.646A>G (p.Arg216Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) c.163-6279A>G (n.163-6279A>G) c.272+7481A>G (n.272+7481A>G) n.552A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) n.743A>G c.285+7476A>G n.123-6026T>C | |
| 19 | g.38708190A>T | CA405693622 | ACTN4 | c.646A>T (p.Arg216Trp) c.505A>T (p.Arg169Trp) c.163-6279A>T (n.163-6279A>T) c.272+7481A>T (n.272+7481A>T) n.552A>T c.49A>T (p.Arg17Trp) n.743A>T c.285+7476A>T n.123-6026T>A | dbSNP |
| 19 | g.38708191G>A | CA405693629 | ACTN4 | c.647G>A (p.Arg216Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) c.163-6278G>A (n.163-6278G>A) c.272+7482G>A (n.272+7482G>A) n.553G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) n.744G>A c.285+7477G>A n.123-6027C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708191G>C | CA405693638 | ACTN4 | c.647G>C (p.Arg216Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) c.163-6278G>C (n.163-6278G>C) c.272+7482G>C (n.272+7482G>C) n.553G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) n.744G>C c.285+7477G>C n.123-6027C>G | |
| 19 | g.38708191G>T | CA405693641 | ACTN4 | c.647G>T (p.Arg216Met) c.506G>T (p.Arg169Met) c.163-6278G>T (n.163-6278G>T) c.272+7482G>T (n.272+7482G>T) n.553G>T c.50G>T (p.Arg17Met) n.744G>T c.285+7477G>T n.123-6027C>A | |
| 19 | g.38708192G>A | CA507247062 | ACTN4 | c.648G>A (p.Arg216=) c.507G>A (p.Arg169=) c.163-6277G>A (n.163-6277G>A) c.272+7483G>A (n.272+7483G>A) n.554G>A c.51G>A (p.Arg17=) n.745G>A c.285+7478G>A n.123-6028C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708192G>C | CA405693644 | ACTN4 | c.648G>C (p.Arg216Ser) c.507G>C (p.Arg169Ser) c.163-6277G>C (n.163-6277G>C) c.272+7483G>C (n.272+7483G>C) n.554G>C c.51G>C (p.Arg17Ser) n.745G>C c.285+7478G>C n.123-6028C>G | |
| 19 | g.38708192G>T | CA405693647 | ACTN4 | c.648G>T (p.Arg216Ser) c.507G>T (p.Arg169Ser) c.163-6277G>T (n.163-6277G>T) c.272+7483G>T (n.272+7483G>T) n.554G>T c.51G>T (p.Arg17Ser) n.745G>T c.285+7478G>T n.123-6028C>A | |
| 19 | g.38708193A>C | CA405693653 | ACTN4 | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.163-6276A>C (n.163-6276A>C) c.272+7484A>C (n.272+7484A>C) n.555A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) n.746A>C c.285+7479A>C n.123-6029T>G | |
| 19 | g.38708193A>G | CA405693659 | ACTN4 | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.163-6276A>G (n.163-6276A>G) c.272+7484A>G (n.272+7484A>G) n.555A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) n.746A>G c.285+7479A>G n.123-6029T>C | |
| 19 | g.38708193A>T | CA405693663 | ACTN4 | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.163-6276A>T (n.163-6276A>T) c.272+7484A>T (n.272+7484A>T) n.555A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) n.746A>T c.285+7479A>T n.123-6029T>A | |
| 19 | g.38708194A>C | CA405693668 | ACTN4 | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.163-6275A>C (n.163-6275A>C) c.272+7485A>C (n.272+7485A>C) n.556A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) n.747A>C c.285+7480A>C n.123-6030T>G | |
| 19 | g.38708194A>G | CA405693672 | ACTN4 | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.163-6275A>G (n.163-6275A>G) c.272+7485A>G (n.272+7485A>G) n.556A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) n.747A>G c.285+7480A>G n.123-6030T>C | |
| 19 | g.38708194A>T | CA405693677 | ACTN4 | c.650A>T (p.Lys217Met) c.509A>T (p.Lys170Met) c.163-6275A>T (n.163-6275A>T) c.272+7485A>T (n.272+7485A>T) n.556A>T c.53A>T (p.Lys18Met) n.747A>T c.285+7480A>T n.123-6030T>A | |
| 19 | g.38708195G>A | CA507247063 | ACTN4 | c.651G>A (p.Lys217=) c.510G>A (p.Lys170=) c.163-6274G>A (n.163-6274G>A) c.272+7486G>A (n.272+7486G>A) n.557G>A c.54G>A (p.Lys18=) n.748G>A c.285+7481G>A n.123-6031C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708195G>C | CA405693679 | ACTN4 | c.651G>C (p.Lys217Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.163-6274G>C (n.163-6274G>C) c.272+7486G>C (n.272+7486G>C) n.557G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) n.748G>C c.285+7481G>C n.123-6031C>G | |
| 19 | g.38708195G>T | CA405693678 | ACTN4 | c.651G>T (p.Lys217Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.163-6274G>T (n.163-6274G>T) c.272+7486G>T (n.272+7486G>T) n.557G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) n.748G>T c.285+7481G>T n.123-6031C>A | |
| 19 | g.38708196G>A | CA405693681 | ACTN4 | c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.163-6273G>A (n.163-6273G>A) c.272+7487G>A (n.272+7487G>A) n.557+1G>A c.54+1G>A (n.54+1G>A) n.748+1G>A c.285+7482G>A n.123-6032C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708196G>C | CA405693684 | ACTN4 | c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.163-6273G>C (n.163-6273G>C) c.272+7487G>C (n.272+7487G>C) n.557+1G>C c.54+1G>C (n.54+1G>C) n.748+1G>C c.285+7482G>C n.123-6032C>G | |
| 19 | g.38708196G>T | CA405693682 | ACTN4 | c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) c.163-6273G>T (n.163-6273G>T) c.272+7487G>T (n.272+7487G>T) n.557+1G>T c.54+1G>T (n.54+1G>T) n.748+1G>T c.285+7482G>T n.123-6032C>A | |
| 19 | g.38708197T>A | CA405693687 | ACTN4 | c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) c.163-6272T>A (n.163-6272T>A) c.272+7488T>A (n.272+7488T>A) n.557+2T>A c.54+2T>A (n.54+2T>A) n.748+2T>A c.285+7483T>A n.123-6033A>T | |
| 19 | g.38708197T>C | CA405693689 | ACTN4 | c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) c.163-6272T>C (n.163-6272T>C) c.272+7488T>C (n.272+7488T>C) n.557+2T>C c.54+2T>C (n.54+2T>C) n.748+2T>C c.285+7483T>C n.123-6033A>G | |
| 19 | g.38708197T>G | CA405693690 | ACTN4 | c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) c.163-6272T>G (n.163-6272T>G) c.272+7488T>G (n.272+7488T>G) n.557+2T>G c.54+2T>G (n.54+2T>G) n.748+2T>G c.285+7483T>G n.123-6033A>C | |
| 19 | g.38708198G>A | CA2584923745 | ACTN4 | c.651+3G>A (n.651+3G>A) c.510+3G>A (n.510+3G>A) c.163-6271G>A (n.163-6271G>A) c.272+7489G>A (n.272+7489G>A) n.557+3G>A c.54+3G>A (n.54+3G>A) n.748+3G>A c.285+7484G>A n.123-6034C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708199A= | CA2335155685 | ACTN4 | c.651+4A= (n.651+4A=) c.510+4A= (n.510+4A=) c.163-6270A= (n.163-6270A=) c.272+7490A= (n.272+7490A=) n.557+4A= c.54+4A= (n.54+4A=) n.748+4A= c.285+7485A= n.123-6035T= | |
| 19 | g.38708199A>G | CA632878656 | ACTN4 | c.651+4A>G (n.651+4A>G) c.510+4A>G (n.510+4A>G) c.163-6270A>G (n.163-6270A>G) c.272+7490A>G (n.272+7490A>G) n.557+4A>G c.54+4A>G (n.54+4A>G) n.748+4A>G c.285+7485A>G n.123-6035T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708199_38708201delinsAGT | CA2335155684 | ACTN4 | c.651+4_651+6delinsAGT (n.651+4_651+6delinsAGT) c.510+4_510+6delinsAGT (n.510+4_510+6delinsAGT) c.163-6270_163-6268delinsAGT (n.163-6270_163-6268delinsAGT) c.272+7490_272+7492delinsAGT (n.272+7490_272+7492delinsAGT) n.557+4_557+6delinsAGT c.54+4_54+6delinsAGT (n.54+4_54+6delinsAGT) n.748+4_748+6delinsAGT c.285+7485_285+7487delinsAGT n.123-6037_123-6035delinsACT | |
| 19 | g.38708200G>A | CA632878657 | ACTN4 | c.651+5G>A (n.651+5G>A) c.510+5G>A (n.510+5G>A) c.163-6269G>A (n.163-6269G>A) c.272+7491G>A (n.272+7491G>A) n.557+5G>A c.54+5G>A (n.54+5G>A) n.748+5G>A c.285+7486G>A n.123-6036C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708200G= | CA2335155686 | ACTN4 | c.651+5G= (n.651+5G=) c.510+5G= (n.510+5G=) c.163-6269G= (n.163-6269G=) c.272+7491G= (n.272+7491G=) n.557+5G= c.54+5G= (n.54+5G=) n.748+5G= c.285+7486G= n.123-6036C= | |
| 19 | g.38708202_38708203del | CA9417327 | ACTN4 | c.651+7_651+8del (n.651+7_651+8del) c.510+7_510+8del (n.510+7_510+8del) c.163-6267_163-6266del (n.163-6267_163-6266del) c.272+7493_272+7494del (n.272+7493_272+7494del) n.557+7_557+8del c.54+7_54+8del (n.54+7_54+8del) n.748+7_748+8del c.285+7488_285+7489del n.123-6037_123-6036del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708201T>C | CA9417328 | ACTN4 | c.651+6T>C (n.651+6T>C) c.510+6T>C (n.510+6T>C) c.163-6268T>C (n.163-6268T>C) c.272+7492T>C (n.272+7492T>C) n.557+6T>C c.54+6T>C (n.54+6T>C) n.748+6T>C c.285+7487T>C n.123-6037A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708201T= | CA2335155687 | ACTN4 | c.651+6T= (n.651+6T=) c.510+6T= (n.510+6T=) c.163-6268T= (n.163-6268T=) c.272+7492T= (n.272+7492T=) n.557+6T= c.54+6T= (n.54+6T=) n.748+6T= c.285+7487T= n.123-6037A= | |
| 19 | g.38708202G>A | CA9417329 | ACTN4 | c.651+7G>A (n.651+7G>A) c.510+7G>A (n.510+7G>A) c.163-6267G>A (n.163-6267G>A) c.272+7493G>A (n.272+7493G>A) n.557+7G>A c.54+7G>A (n.54+7G>A) n.748+7G>A c.285+7488G>A n.123-6038C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708202G= | CA2335155688 | ACTN4 | c.651+7G= (n.651+7G=) c.510+7G= (n.510+7G=) c.163-6267G= (n.163-6267G=) c.272+7493G= (n.272+7493G=) n.557+7G= c.54+7G= (n.54+7G=) n.748+7G= c.285+7488G= n.123-6038C= | |
| 19 | g.38708202G>T | CA2576773733 | ACTN4 | c.651+7G>T (n.651+7G>T) c.510+7G>T (n.510+7G>T) c.163-6267G>T (n.163-6267G>T) c.272+7493G>T (n.272+7493G>T) n.557+7G>T c.54+7G>T (n.54+7G>T) n.748+7G>T c.285+7488G>T n.123-6038C>A | |
| 19 | g.38708204C= | CA2335155689 | ACTN4 | c.651+9C= (n.651+9C=) c.510+9C= (n.510+9C=) c.163-6265C= (n.163-6265C=) c.272+7495C= (n.272+7495C=) n.557+9C= c.54+9C= (n.54+9C=) n.748+9C= c.285+7490C= n.123-6040G= | |
| 19 | g.38708204C>T | CA2335155690 | ACTN4 | c.651+9C>T (n.651+9C>T) c.510+9C>T (n.510+9C>T) c.163-6265C>T (n.163-6265C>T) c.272+7495C>T (n.272+7495C>T) n.557+9C>T c.54+9C>T (n.54+9C>T) n.748+9C>T c.285+7490C>T n.123-6040G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708206C= | CA2335155691 | ACTN4 | c.651+11C= (n.651+11C=) c.510+11C= (n.510+11C=) c.163-6263C= (n.163-6263C=) c.272+7497C= (n.272+7497C=) n.557+11C= c.54+11C= (n.54+11C=) n.748+11C= c.285+7492C= n.123-6042G= | |
| 19 | g.38708206C>G | CA995727374 | ACTN4 | c.651+11C>G (n.651+11C>G) c.510+11C>G (n.510+11C>G) c.163-6263C>G (n.163-6263C>G) c.272+7497C>G (n.272+7497C>G) n.557+11C>G c.54+11C>G (n.54+11C>G) n.748+11C>G c.285+7492C>G n.123-6042G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708206C>T | CA632878658 | ACTN4 | c.651+11C>T (n.651+11C>T) c.510+11C>T (n.510+11C>T) c.163-6263C>T (n.163-6263C>T) c.272+7497C>T (n.272+7497C>T) n.557+11C>T c.54+11C>T (n.54+11C>T) n.748+11C>T c.285+7492C>T n.123-6042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708207C>T | CA2814352238 | ACTN4 | c.651+12C>T (n.651+12C>T) c.510+12C>T (n.510+12C>T) c.163-6262C>T (n.163-6262C>T) c.272+7498C>T (n.272+7498C>T) n.557+12C>T c.54+12C>T (n.54+12C>T) n.748+12C>T c.285+7493C>T n.123-6043G>A | |
| 19 | g.38708208A>C | CA2584923746 | ACTN4 | c.651+13A>C (n.651+13A>C) c.510+13A>C (n.510+13A>C) c.163-6261A>C (n.163-6261A>C) c.272+7499A>C (n.272+7499A>C) n.557+13A>C c.54+13A>C (n.54+13A>C) n.748+13A>C c.285+7494A>C n.123-6044T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708209G>C | CA2335155693 | ACTN4 | c.651+14G>C (n.651+14G>C) c.510+14G>C (n.510+14G>C) c.163-6260G>C (n.163-6260G>C) c.272+7500G>C (n.272+7500G>C) n.557+14G>C c.54+14G>C (n.54+14G>C) n.748+14G>C c.285+7495G>C n.123-6045C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708209G= | CA2335155692 | ACTN4 | c.651+14G= (n.651+14G=) c.510+14G= (n.510+14G=) c.163-6260G= (n.163-6260G=) c.272+7500G= (n.272+7500G=) n.557+14G= c.54+14G= (n.54+14G=) n.748+14G= c.285+7495G= n.123-6045C= | |
| 19 | g.38708210C= | CA2335155694 | ACTN4 | c.651+15C= (n.651+15C=) c.510+15C= (n.510+15C=) c.163-6259C= (n.163-6259C=) c.272+7501C= (n.272+7501C=) n.557+15C= c.54+15C= (n.54+15C=) n.748+15C= c.285+7496C= n.123-6046G= | |
| 19 | g.38708210C>T | CA9417330 | ACTN4 | c.651+15C>T (n.651+15C>T) c.510+15C>T (n.510+15C>T) c.163-6259C>T (n.163-6259C>T) c.272+7501C>T (n.272+7501C>T) n.557+15C>T c.54+15C>T (n.54+15C>T) n.748+15C>T c.285+7496C>T n.123-6046G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708211T>C | CA2584923747 | ACTN4 | c.651+16T>C (n.651+16T>C) c.510+16T>C (n.510+16T>C) c.163-6258T>C (n.163-6258T>C) c.272+7502T>C (n.272+7502T>C) n.557+16T>C c.54+16T>C (n.54+16T>C) n.748+16T>C c.285+7497T>C n.123-6047A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708211_38708212delinsTC | CA2335155695 | ACTN4 | c.651+16_651+17delinsTC (n.651+16_651+17delinsTC) c.510+16_510+17delinsTC (n.510+16_510+17delinsTC) c.163-6258_163-6257delinsTC (n.163-6258_163-6257delinsTC) c.272+7502_272+7503delinsTC (n.272+7502_272+7503delinsTC) n.557+16_557+17delinsTC c.54+16_54+17delinsTC (n.54+16_54+17delinsTC) n.748+16_748+17delinsTC c.285+7497_285+7498delinsTC n.123-6048_123-6047delinsGA | |
| 19 | g.38708212C>G | CA2736034419 | ACTN4 | c.651+17C>G (n.651+17C>G) c.510+17C>G (n.510+17C>G) c.163-6257C>G (n.163-6257C>G) c.272+7503C>G (n.272+7503C>G) n.557+17C>G c.54+17C>G (n.54+17C>G) n.748+17C>G c.285+7498C>G n.123-6048G>C | dbSNP |
| 19 | g.38708215del | CA632878659 | ACTN4 | c.651+20del (n.651+20del) c.510+20del (n.510+20del) c.163-6254del (n.163-6254del) c.272+7506del (n.272+7506del) n.557+20del c.54+20del (n.54+20del) n.748+20del c.285+7501del n.123-6048del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708213C>T | CA2584923748 | ACTN4 | c.651+18C>T (n.651+18C>T) c.510+18C>T (n.510+18C>T) c.163-6256C>T (n.163-6256C>T) c.272+7504C>T (n.272+7504C>T) n.557+18C>T c.54+18C>T (n.54+18C>T) n.748+18C>T c.285+7499C>T n.123-6049G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708214C>T | CA2584923749 | ACTN4 | c.651+19C>T (n.651+19C>T) c.510+19C>T (n.510+19C>T) c.163-6255C>T (n.163-6255C>T) c.272+7505C>T (n.272+7505C>T) n.557+19C>T c.54+19C>T (n.54+19C>T) n.748+19C>T c.285+7500C>T n.123-6050G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708216T>A | CA2584923750 | ACTN4 | c.651+21T>A (n.651+21T>A) c.510+21T>A (n.510+21T>A) c.163-6253T>A (n.163-6253T>A) c.272+7507T>A (n.272+7507T>A) n.557+21T>A c.54+21T>A (n.54+21T>A) n.748+21T>A c.285+7502T>A n.123-6052A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708216T>C | CA882088243 | ACTN4 | c.651+21T>C (n.651+21T>C) c.510+21T>C (n.510+21T>C) c.163-6253T>C (n.163-6253T>C) c.272+7507T>C (n.272+7507T>C) n.557+21T>C c.54+21T>C (n.54+21T>C) n.748+21T>C c.285+7502T>C n.123-6052A>G | dbSNP |
| 19 | g.38708216T= | CA2335155696 | ACTN4 | c.651+21T= (n.651+21T=) c.510+21T= (n.510+21T=) c.163-6253T= (n.163-6253T=) c.272+7507T= (n.272+7507T=) n.557+21T= c.54+21T= (n.54+21T=) n.748+21T= c.285+7502T= n.123-6052A= | |
| 19 | g.38708217T>C | CA2584923751 | ACTN4 | c.651+22T>C (n.651+22T>C) c.510+22T>C (n.510+22T>C) c.163-6252T>C (n.163-6252T>C) c.272+7508T>C (n.272+7508T>C) n.557+22T>C c.54+22T>C (n.54+22T>C) n.748+22T>C c.285+7503T>C n.123-6053A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708217_38708219delinsTGA | CA2335155697 | ACTN4 | c.651+22_651+24delinsTGA (n.651+22_651+24delinsTGA) c.510+22_510+24delinsTGA (n.510+22_510+24delinsTGA) c.163-6252_163-6250delinsTGA (n.163-6252_163-6250delinsTGA) c.272+7508_272+7510delinsTGA (n.272+7508_272+7510delinsTGA) n.557+22_557+24delinsTGA c.54+22_54+24delinsTGA (n.54+22_54+24delinsTGA) n.748+22_748+24delinsTGA c.285+7503_285+7505delinsTGA n.123-6055_123-6053delinsTCA | |
| 19 | g.38708218G>C | CA9417331 | ACTN4 | c.651+23G>C (n.651+23G>C) c.510+23G>C (n.510+23G>C) c.163-6251G>C (n.163-6251G>C) c.272+7509G>C (n.272+7509G>C) n.557+23G>C c.54+23G>C (n.54+23G>C) n.748+23G>C c.285+7504G>C n.123-6054C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708218G= | CA2335155699 | ACTN4 | c.651+23G= (n.651+23G=) c.510+23G= (n.510+23G=) c.163-6251G= (n.163-6251G=) c.272+7509G= (n.272+7509G=) n.557+23G= c.54+23G= (n.54+23G=) n.748+23G= c.285+7504G= n.123-6054C= | |
| 19 | g.38708218_38708219del | CA2335155698 | ACTN4 | c.651+23_651+24del (n.651+23_651+24del) c.510+23_510+24del (n.510+23_510+24del) c.163-6251_163-6250del (n.163-6251_163-6250del) c.272+7509_272+7510del (n.272+7509_272+7510del) n.557+23_557+24del c.54+23_54+24del (n.54+23_54+24del) n.748+23_748+24del c.285+7504_285+7505del n.123-6055_123-6054del | dbSNP |
| 19 | g.38708219A= | CA2335155700 | ACTN4 | c.651+24A= (n.651+24A=) c.510+24A= (n.510+24A=) c.163-6250A= (n.163-6250A=) c.272+7510A= (n.272+7510A=) n.557+24A= c.54+24A= (n.54+24A=) n.748+24A= c.285+7505A= n.123-6055T= | |
| 19 | g.38708219A>G | CA2335155701 | ACTN4 | c.651+24A>G (n.651+24A>G) c.510+24A>G (n.510+24A>G) c.163-6250A>G (n.163-6250A>G) c.272+7510A>G (n.272+7510A>G) n.557+24A>G c.54+24A>G (n.54+24A>G) n.748+24A>G c.285+7505A>G n.123-6055T>C | dbSNP |
| 19 | g.38708220T>A | CA2584923752 | ACTN4 | c.651+25T>A (n.651+25T>A) c.510+25T>A (n.510+25T>A) c.163-6249T>A (n.163-6249T>A) c.272+7511T>A (n.272+7511T>A) n.557+25T>A c.54+25T>A (n.54+25T>A) n.748+25T>A c.285+7506T>A n.123-6056A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708220T>C | CA2335155703 | ACTN4 | c.651+25T>C (n.651+25T>C) c.510+25T>C (n.510+25T>C) c.163-6249T>C (n.163-6249T>C) c.272+7511T>C (n.272+7511T>C) n.557+25T>C c.54+25T>C (n.54+25T>C) n.748+25T>C c.285+7506T>C n.123-6056A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708220T= | CA2335155702 | ACTN4 | c.651+25T= (n.651+25T=) c.510+25T= (n.510+25T=) c.163-6249T= (n.163-6249T=) c.272+7511T= (n.272+7511T=) n.557+25T= c.54+25T= (n.54+25T=) n.748+25T= c.285+7506T= n.123-6056A= | |
| 19 | g.38708222G>A | CA632878660 | ACTN4 | c.651+27G>A (n.651+27G>A) c.510+27G>A (n.510+27G>A) c.163-6247G>A (n.163-6247G>A) c.272+7513G>A (n.272+7513G>A) n.557+27G>A c.54+27G>A (n.54+27G>A) n.748+27G>A c.285+7508G>A n.123-6058C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708222G>C | CA9417332 | ACTN4 | c.651+27G>C (n.651+27G>C) c.510+27G>C (n.510+27G>C) c.163-6247G>C (n.163-6247G>C) c.272+7513G>C (n.272+7513G>C) n.557+27G>C c.54+27G>C (n.54+27G>C) n.748+27G>C c.285+7508G>C n.123-6058C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708222G= | CA2335155704 | ACTN4 | c.651+27G= (n.651+27G=) c.510+27G= (n.510+27G=) c.163-6247G= (n.163-6247G=) c.272+7513G= (n.272+7513G=) n.557+27G= c.54+27G= (n.54+27G=) n.748+27G= c.285+7508G= n.123-6058C= | |
| 19 | g.38708222G>T | CA2584923753 | ACTN4 | c.651+27G>T (n.651+27G>T) c.510+27G>T (n.510+27G>T) c.163-6247G>T (n.163-6247G>T) c.272+7513G>T (n.272+7513G>T) n.557+27G>T c.54+27G>T (n.54+27G>T) n.748+27G>T c.285+7508G>T n.123-6058C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708223C>A | CA2576773734 | ACTN4 | c.651+28C>A (n.651+28C>A) c.510+28C>A (n.510+28C>A) c.163-6246C>A (n.163-6246C>A) c.272+7514C>A (n.272+7514C>A) n.557+28C>A c.54+28C>A (n.54+28C>A) n.748+28C>A c.285+7509C>A n.123-6059G>T | |
| 19 | g.38708223C= | CA2335155705 | ACTN4 | c.651+28C= (n.651+28C=) c.510+28C= (n.510+28C=) c.163-6246C= (n.163-6246C=) c.272+7514C= (n.272+7514C=) n.557+28C= c.54+28C= (n.54+28C=) n.748+28C= c.285+7509C= n.123-6059G= | |
| 19 | g.38708223C>G | CA882088260 | ACTN4 | c.651+28C>G (n.651+28C>G) c.510+28C>G (n.510+28C>G) c.163-6246C>G (n.163-6246C>G) c.272+7514C>G (n.272+7514C>G) n.557+28C>G c.54+28C>G (n.54+28C>G) n.748+28C>G c.285+7509C>G n.123-6059G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708224C>A | CA2584923754 | ACTN4 | c.651+29C>A (n.651+29C>A) c.510+29C>A (n.510+29C>A) c.163-6245C>A (n.163-6245C>A) c.272+7515C>A (n.272+7515C>A) n.557+29C>A c.54+29C>A (n.54+29C>A) n.748+29C>A c.285+7510C>A n.123-6060G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708224C= | CA2335155706 | ACTN4 | c.651+29C= (n.651+29C=) c.510+29C= (n.510+29C=) c.163-6245C= (n.163-6245C=) c.272+7515C= (n.272+7515C=) n.557+29C= c.54+29C= (n.54+29C=) n.748+29C= c.285+7510C= n.123-6060G= | |
| 19 | g.38708224C>T | CA2335155707 | ACTN4 | c.651+29C>T (n.651+29C>T) c.510+29C>T (n.510+29C>T) c.163-6245C>T (n.163-6245C>T) c.272+7515C>T (n.272+7515C>T) n.557+29C>T c.54+29C>T (n.54+29C>T) n.748+29C>T c.285+7510C>T n.123-6060G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708225C>T | CA2576773735 | ACTN4 | c.651+30C>T (n.651+30C>T) c.510+30C>T (n.510+30C>T) c.163-6244C>T (n.163-6244C>T) c.272+7516C>T (n.272+7516C>T) n.557+30C>T c.54+30C>T (n.54+30C>T) n.748+30C>T c.285+7511C>T n.123-6061G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708227C>A | CA2576773736 | ACTN4 | c.651+32C>A (n.651+32C>A) c.510+32C>A (n.510+32C>A) c.163-6242C>A (n.163-6242C>A) c.272+7518C>A (n.272+7518C>A) n.557+32C>A c.54+32C>A (n.54+32C>A) n.748+32C>A c.285+7513C>A n.123-6063G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708227C= | CA2335155708 | ACTN4 | c.651+32C= (n.651+32C=) c.510+32C= (n.510+32C=) c.163-6242C= (n.163-6242C=) c.272+7518C= (n.272+7518C=) n.557+32C= c.54+32C= (n.54+32C=) n.748+32C= c.285+7513C= n.123-6063G= | |
| 19 | g.38708227C>T | CA9417333 | ACTN4 | c.651+32C>T (n.651+32C>T) c.510+32C>T (n.510+32C>T) c.163-6242C>T (n.163-6242C>T) c.272+7518C>T (n.272+7518C>T) n.557+32C>T c.54+32C>T (n.54+32C>T) n.748+32C>T c.285+7513C>T n.123-6063G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708228A>G | CA2584923755 | ACTN4 | c.651+33A>G (n.651+33A>G) c.510+33A>G (n.510+33A>G) c.163-6241A>G (n.163-6241A>G) c.272+7519A>G (n.272+7519A>G) n.557+33A>G c.54+33A>G (n.54+33A>G) n.748+33A>G c.285+7514A>G n.123-6064T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708229G>A | CA2584923756 | ACTN4 | c.651+34G>A (n.651+34G>A) c.510+34G>A (n.510+34G>A) c.163-6240G>A (n.163-6240G>A) c.272+7520G>A (n.272+7520G>A) n.557+34G>A c.54+34G>A (n.54+34G>A) n.748+34G>A c.285+7515G>A n.123-6065C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708230A>T | CA2576773737 | ACTN4 | c.651+35A>T (n.651+35A>T) c.510+35A>T (n.510+35A>T) c.163-6239A>T (n.163-6239A>T) c.272+7521A>T (n.272+7521A>T) n.557+35A>T c.54+35A>T (n.54+35A>T) n.748+35A>T c.285+7516A>T n.123-6066T>A | |
| 19 | g.38708231C= | CA2335155709 | ACTN4 | c.651+36C= (n.651+36C=) c.510+36C= (n.510+36C=) c.163-6238C= (n.163-6238C=) c.272+7522C= (n.272+7522C=) n.557+36C= c.54+36C= (n.54+36C=) n.748+36C= c.285+7517C= n.123-6067G= | |
| 19 | g.38708231C>T | CA9417334 | ACTN4 | c.651+36C>T (n.651+36C>T) c.510+36C>T (n.510+36C>T) c.163-6238C>T (n.163-6238C>T) c.272+7522C>T (n.272+7522C>T) n.557+36C>T c.54+36C>T (n.54+36C>T) n.748+36C>T c.285+7517C>T n.123-6067G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708232G>A | CA9417335 | ACTN4 | c.651+37G>A (n.651+37G>A) c.510+37G>A (n.510+37G>A) c.163-6237G>A (n.163-6237G>A) c.272+7523G>A (n.272+7523G>A) n.557+37G>A c.54+37G>A (n.54+37G>A) n.748+37G>A c.285+7518G>A n.123-6068C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708232G= | CA2335155710 | ACTN4 | c.651+37G= (n.651+37G=) c.510+37G= (n.510+37G=) c.163-6237G= (n.163-6237G=) c.272+7523G= (n.272+7523G=) n.557+37G= c.54+37G= (n.54+37G=) n.748+37G= c.285+7518G= n.123-6068C= | |
| 19 | g.38708233T>C | CA2814352239 | ACTN4 | c.651+38T>C (n.651+38T>C) c.510+38T>C (n.510+38T>C) c.163-6236T>C (n.163-6236T>C) c.272+7524T>C (n.272+7524T>C) n.557+38T>C c.54+38T>C (n.54+38T>C) n.748+38T>C c.285+7519T>C n.123-6069A>G | |
| 19 | g.38708234G>A | CA2335155712 | ACTN4 | c.651+39G>A (n.651+39G>A) c.510+39G>A (n.510+39G>A) c.163-6235G>A (n.163-6235G>A) c.272+7525G>A (n.272+7525G>A) n.557+39G>A c.54+39G>A (n.54+39G>A) n.748+39G>A c.285+7520G>A n.123-6070C>T | dbSNP |
| 19 | g.38708234G= | CA2335155711 | ACTN4 | c.651+39G= (n.651+39G=) c.510+39G= (n.510+39G=) c.163-6235G= (n.163-6235G=) c.272+7525G= (n.272+7525G=) n.557+39G= c.54+39G= (n.54+39G=) n.748+39G= c.285+7520G= n.123-6070C= | |
| 19 | g.38708234G>T | CA9417336 | ACTN4 | c.651+39G>T (n.651+39G>T) c.510+39G>T (n.510+39G>T) c.163-6235G>T (n.163-6235G>T) c.272+7525G>T (n.272+7525G>T) n.557+39G>T c.54+39G>T (n.54+39G>T) n.748+39G>T c.285+7520G>T n.123-6070C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708236C>G | CA2584923757 | ACTN4 | c.651+41C>G (n.651+41C>G) c.510+41C>G (n.510+41C>G) c.163-6233C>G (n.163-6233C>G) c.272+7527C>G (n.272+7527C>G) n.557+41C>G c.54+41C>G (n.54+41C>G) n.748+41C>G c.285+7522C>G n.123-6072G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708239G>A | CA2576773738 | ACTN4 | c.651+44G>A (n.651+44G>A) c.510+44G>A (n.510+44G>A) c.163-6230G>A (n.163-6230G>A) c.272+7530G>A (n.272+7530G>A) n.557+44G>A c.54+44G>A (n.54+44G>A) n.748+44G>A c.285+7525G>A n.123-6075C>T | |
| 19 | g.38708239G>C | CA882088266 | ACTN4 | c.651+44G>C (n.651+44G>C) c.510+44G>C (n.510+44G>C) c.163-6230G>C (n.163-6230G>C) c.272+7530G>C (n.272+7530G>C) n.557+44G>C c.54+44G>C (n.54+44G>C) n.748+44G>C c.285+7525G>C n.123-6075C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708239G= | CA2335155713 | ACTN4 | c.651+44G= (n.651+44G=) c.510+44G= (n.510+44G=) c.163-6230G= (n.163-6230G=) c.272+7530G= (n.272+7530G=) n.557+44G= c.54+44G= (n.54+44G=) n.748+44G= c.285+7525G= n.123-6075C= | |
| 19 | g.38708240T>A | CA9417337 | ACTN4 | c.651+45T>A (n.651+45T>A) c.510+45T>A (n.510+45T>A) c.163-6229T>A (n.163-6229T>A) c.272+7531T>A (n.272+7531T>A) n.557+45T>A c.54+45T>A (n.54+45T>A) n.748+45T>A c.285+7526T>A n.123-6076A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708240T= | CA2335155714 | ACTN4 | c.651+45T= (n.651+45T=) c.510+45T= (n.510+45T=) c.163-6229T= (n.163-6229T=) c.272+7531T= (n.272+7531T=) n.557+45T= c.54+45T= (n.54+45T=) n.748+45T= c.285+7526T= n.123-6076A= | |
| 19 | g.38708241C= | CA2335155715 | ACTN4 | c.651+46C= (n.651+46C=) c.510+46C= (n.510+46C=) c.163-6228C= (n.163-6228C=) c.272+7532C= (n.272+7532C=) n.557+46C= c.54+46C= (n.54+46C=) n.748+46C= c.285+7527C= n.123-6077G= | |
| 19 | g.38708241C>G | CA2584923758 | ACTN4 | c.651+46C>G (n.651+46C>G) c.510+46C>G (n.510+46C>G) c.163-6228C>G (n.163-6228C>G) c.272+7532C>G (n.272+7532C>G) n.557+46C>G c.54+46C>G (n.54+46C>G) n.748+46C>G c.285+7527C>G n.123-6077G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708241C>T | CA308131585 | ACTN4 | c.651+46C>T (n.651+46C>T) c.510+46C>T (n.510+46C>T) c.163-6228C>T (n.163-6228C>T) c.272+7532C>T (n.272+7532C>T) n.557+46C>T c.54+46C>T (n.54+46C>T) n.748+46C>T c.285+7527C>T n.123-6077G>A | dbSNP |
| 19 | g.38708242T>C | CA9417338 | ACTN4 | c.651+47T>C (n.651+47T>C) c.510+47T>C (n.510+47T>C) c.163-6227T>C (n.163-6227T>C) c.272+7533T>C (n.272+7533T>C) n.557+47T>C c.54+47T>C (n.54+47T>C) n.748+47T>C c.285+7528T>C n.123-6078A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708242T= | CA2335155716 | ACTN4 | c.651+47T= (n.651+47T=) c.510+47T= (n.510+47T=) c.163-6227T= (n.163-6227T=) c.272+7533T= (n.272+7533T=) n.557+47T= c.54+47T= (n.54+47T=) n.748+47T= c.285+7528T= n.123-6078A= | |
| 19 | g.38708244A= | CA2335155717 | ACTN4 | c.651+49A= (n.651+49A=) c.510+49A= (n.510+49A=) c.163-6225A= (n.163-6225A=) c.272+7535A= (n.272+7535A=) n.557+49A= c.54+49A= (n.54+49A=) n.748+49A= c.285+7530A= n.123-6080T= | |
| 19 | g.38708244A>C | CA2335155718 | ACTN4 | c.651+49A>C (n.651+49A>C) c.510+49A>C (n.510+49A>C) c.163-6225A>C (n.163-6225A>C) c.272+7535A>C (n.272+7535A>C) n.557+49A>C c.54+49A>C (n.54+49A>C) n.748+49A>C c.285+7530A>C n.123-6080T>G | dbSNP |
| 19 | g.38708245C= | CA2335155719 | ACTN4 | c.651+50C= (n.651+50C=) c.510+50C= (n.510+50C=) c.163-6224C= (n.163-6224C=) c.272+7536C= (n.272+7536C=) n.557+50C= c.54+50C= (n.54+50C=) n.748+50C= c.285+7531C= n.123-6081G= | |
| 19 | g.38708245C>T | CA9417339 | ACTN4 | c.651+50C>T (n.651+50C>T) c.510+50C>T (n.510+50C>T) c.163-6224C>T (n.163-6224C>T) c.272+7536C>T (n.272+7536C>T) n.557+50C>T c.54+50C>T (n.54+50C>T) n.748+50C>T c.285+7531C>T n.123-6081G>A | dbSNP ExAC |
| 19 | g.38708249del | CA2584923759 | ACTN4 | c.651+54del (n.651+54del) c.510+54del (n.510+54del) c.163-6220del (n.163-6220del) c.272+7540del (n.272+7540del) n.557+54del c.54+54del (n.54+54del) n.748+54del c.285+7535del n.123-6081del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708246C>A | CA2584923760 | ACTN4 | c.651+51C>A (n.651+51C>A) c.510+51C>A (n.510+51C>A) c.163-6223C>A (n.163-6223C>A) c.272+7537C>A (n.272+7537C>A) n.557+51C>A c.54+51C>A (n.54+51C>A) n.748+51C>A c.285+7532C>A n.123-6082G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708246C>T | CA2584923761 | ACTN4 | c.651+51C>T (n.651+51C>T) c.510+51C>T (n.510+51C>T) c.163-6223C>T (n.163-6223C>T) c.272+7537C>T (n.272+7537C>T) n.557+51C>T c.54+51C>T (n.54+51C>T) n.748+51C>T c.285+7532C>T n.123-6082G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708247_38708248insGGAGTTAGGGGGTCAGA | CA2584923762 | ACTN4 | c.651+52_651+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA (n.651+52_651+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA) c.510+52_510+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA (n.510+52_510+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA) c.163-6222_163-6221insGGAGTTAGGGGGTCAGA (n.163-6222_163-6221insGGAGTTAGGGGGTCAGA) c.272+7538_272+7539insGGAGTTAGGGGGTCAGA (n.272+7538_272+7539insGGAGTTAGGGGGTCAGA) n.557+52_557+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA c.54+52_54+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA (n.54+52_54+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA) n.748+52_748+53insGGAGTTAGGGGGTCAGA c.285+7533_285+7534insGGAGTTAGGGGGTCAGA n.123-6084_123-6083insTCTGACCCCCTAACTCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708248C= | CA2335155720 | ACTN4 | c.651+53C= (n.651+53C=) c.510+53C= (n.510+53C=) c.163-6221C= (n.163-6221C=) c.272+7539C= (n.272+7539C=) n.557+53C= c.54+53C= (n.54+53C=) n.748+53C= c.285+7534C= n.123-6084G= | |
| 19 | g.38708248C>G | CA2335155721 | ACTN4 | c.651+53C>G (n.651+53C>G) c.510+53C>G (n.510+53C>G) c.163-6221C>G (n.163-6221C>G) c.272+7539C>G (n.272+7539C>G) n.557+53C>G c.54+53C>G (n.54+53C>G) n.748+53C>G c.285+7534C>G n.123-6084G>C | dbSNP |
| 19 | g.38708248C>T | CA632878661 | ACTN4 | c.651+53C>T (n.651+53C>T) c.510+53C>T (n.510+53C>T) c.163-6221C>T (n.163-6221C>T) c.272+7539C>T (n.272+7539C>T) n.557+53C>T c.54+53C>T (n.54+53C>T) n.748+53C>T c.285+7534C>T n.123-6084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708249C= | CA2335155722 | ACTN4 | c.651+54C= (n.651+54C=) c.510+54C= (n.510+54C=) c.163-6220C= (n.163-6220C=) c.272+7540C= (n.272+7540C=) n.557+54C= c.54+54C= (n.54+54C=) n.748+54C= c.285+7535C= n.123-6085G= | |
| 19 | g.38708249C>T | CA995727391 | ACTN4 | c.651+54C>T (n.651+54C>T) c.510+54C>T (n.510+54C>T) c.163-6220C>T (n.163-6220C>T) c.272+7540C>T (n.272+7540C>T) n.557+54C>T c.54+54C>T (n.54+54C>T) n.748+54C>T c.285+7535C>T n.123-6085G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708251A>C | CA2814352240 | ACTN4 | c.651+56A>C (n.651+56A>C) c.510+56A>C (n.510+56A>C) c.163-6218A>C (n.163-6218A>C) c.272+7542A>C (n.272+7542A>C) n.557+56A>C c.54+56A>C (n.54+56A>C) n.748+56A>C c.285+7537A>C n.123-6087T>G | |
| 19 | g.38708251A>G | CA2584923763 | ACTN4 | c.651+56A>G (n.651+56A>G) c.510+56A>G (n.510+56A>G) c.163-6218A>G (n.163-6218A>G) c.272+7542A>G (n.272+7542A>G) n.557+56A>G c.54+56A>G (n.54+56A>G) n.748+56A>G c.285+7537A>G n.123-6087T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708253C>A | CA2576773739 | ACTN4 | c.651+58C>A (n.651+58C>A) c.510+58C>A (n.510+58C>A) c.163-6216C>A (n.163-6216C>A) c.272+7544C>A (n.272+7544C>A) n.557+58C>A c.54+58C>A (n.54+58C>A) n.748+58C>A c.285+7539C>A n.123-6089G>T | |
| 19 | g.38708253C= | CA2335155723 | ACTN4 | c.651+58C= (n.651+58C=) c.510+58C= (n.510+58C=) c.163-6216C= (n.163-6216C=) c.272+7544C= (n.272+7544C=) n.557+58C= c.54+58C= (n.54+58C=) n.748+58C= c.285+7539C= n.123-6089G= | |
| 19 | g.38708253C>G | CA2335155724 | ACTN4 | c.651+58C>G (n.651+58C>G) c.510+58C>G (n.510+58C>G) c.163-6216C>G (n.163-6216C>G) c.272+7544C>G (n.272+7544C>G) n.557+58C>G c.54+58C>G (n.54+58C>G) n.748+58C>G c.285+7539C>G n.123-6089G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708253C>T | CA2584923764 | ACTN4 | c.651+58C>T (n.651+58C>T) c.510+58C>T (n.510+58C>T) c.163-6216C>T (n.163-6216C>T) c.272+7544C>T (n.272+7544C>T) n.557+58C>T c.54+58C>T (n.54+58C>T) n.748+58C>T c.285+7539C>T n.123-6089G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708254T>C | CA2576773740 | ACTN4 | c.651+59T>C (n.651+59T>C) c.510+59T>C (n.510+59T>C) c.163-6215T>C (n.163-6215T>C) c.272+7545T>C (n.272+7545T>C) n.557+59T>C c.54+59T>C (n.54+59T>C) n.748+59T>C c.285+7540T>C n.123-6090A>G | |
| 19 | g.38708256C= | CA2335155725 | ACTN4 | c.651+61C= (n.651+61C=) c.510+61C= (n.510+61C=) c.163-6213C= (n.163-6213C=) c.272+7547C= (n.272+7547C=) n.557+61C= c.54+61C= (n.54+61C=) n.748+61C= c.285+7542C= n.123-6092G= | |
| 19 | g.38708256C>G | CA2814352241 | ACTN4 | c.651+61C>G (n.651+61C>G) c.510+61C>G (n.510+61C>G) c.163-6213C>G (n.163-6213C>G) c.272+7547C>G (n.272+7547C>G) n.557+61C>G c.54+61C>G (n.54+61C>G) n.748+61C>G c.285+7542C>G n.123-6092G>C | |
| 19 | g.38708256C>T | CA308131595 | ACTN4 | c.651+61C>T (n.651+61C>T) c.510+61C>T (n.510+61C>T) c.163-6213C>T (n.163-6213C>T) c.272+7547C>T (n.272+7547C>T) n.557+61C>T c.54+61C>T (n.54+61C>T) n.748+61C>T c.285+7542C>T n.123-6092G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708257G>A | CA308131603 | ACTN4 | c.651+62G>A (n.651+62G>A) c.510+62G>A (n.510+62G>A) c.163-6212G>A (n.163-6212G>A) c.272+7548G>A (n.272+7548G>A) n.557+62G>A c.54+62G>A (n.54+62G>A) n.748+62G>A c.285+7543G>A n.123-6093C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708257G>C | CA2584923765 | ACTN4 | c.651+62G>C (n.651+62G>C) c.510+62G>C (n.510+62G>C) c.163-6212G>C (n.163-6212G>C) c.272+7548G>C (n.272+7548G>C) n.557+62G>C c.54+62G>C (n.54+62G>C) n.748+62G>C c.285+7543G>C n.123-6093C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708257G= | CA2335155726 | ACTN4 | c.651+62G= (n.651+62G=) c.510+62G= (n.510+62G=) c.163-6212G= (n.163-6212G=) c.272+7548G= (n.272+7548G=) n.557+62G= c.54+62G= (n.54+62G=) n.748+62G= c.285+7543G= n.123-6093C= | |
| 19 | g.38708259G>T | CA2814352242 | ACTN4 | c.651+64G>T (n.651+64G>T) c.510+64G>T (n.510+64G>T) c.163-6210G>T (n.163-6210G>T) c.272+7550G>T (n.272+7550G>T) n.557+64G>T c.54+64G>T (n.54+64G>T) n.748+64G>T c.285+7545G>T n.123-6095C>A | |
| 19 | g.38708261C>A | CA2576773741 | ACTN4 | c.651+66C>A (n.651+66C>A) c.510+66C>A (n.510+66C>A) c.163-6208C>A (n.163-6208C>A) c.272+7552C>A (n.272+7552C>A) n.557+66C>A c.54+66C>A (n.54+66C>A) n.748+66C>A c.285+7547C>A n.123-6097G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708263C= | CA2335155727 | ACTN4 | c.651+68C= (n.651+68C=) c.510+68C= (n.510+68C=) c.163-6206C= (n.163-6206C=) c.272+7554C= (n.272+7554C=) n.557+68C= c.54+68C= (n.54+68C=) n.748+68C= c.285+7549C= n.123-6099G= | |
| 19 | g.38708263C>G | CA2576773742 | ACTN4 | c.651+68C>G (n.651+68C>G) c.510+68C>G (n.510+68C>G) c.163-6206C>G (n.163-6206C>G) c.272+7554C>G (n.272+7554C>G) n.557+68C>G c.54+68C>G (n.54+68C>G) n.748+68C>G c.285+7549C>G n.123-6099G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708263C>T | CA995727403 | ACTN4 | c.651+68C>T (n.651+68C>T) c.510+68C>T (n.510+68C>T) c.163-6206C>T (n.163-6206C>T) c.272+7554C>T (n.272+7554C>T) n.557+68C>T c.54+68C>T (n.54+68C>T) n.748+68C>T c.285+7549C>T n.123-6099G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |