| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38708064A= | CA2335155650 | ACTN4 | c.573-53A= (n.573-53A=) c.432-53A= (n.432-53A=) c.163-6405A= (n.163-6405A=) c.272+7355A= (n.272+7355A=) n.479-53A= n.670-53A= c.285+7350A= n.123-5900T= | |
| 19 | g.38708064A>G | CA995727344 | ACTN4 | c.573-53A>G (n.573-53A>G) c.432-53A>G (n.432-53A>G) c.163-6405A>G (n.163-6405A>G) c.272+7355A>G (n.272+7355A>G) n.479-53A>G n.670-53A>G c.285+7350A>G n.123-5900T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708065C>A | CA2584923731 | ACTN4 | c.573-52C>A (n.573-52C>A) c.432-52C>A (n.432-52C>A) c.163-6404C>A (n.163-6404C>A) c.272+7356C>A (n.272+7356C>A) n.479-52C>A n.670-52C>A c.285+7351C>A n.123-5901G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708065C= | CA2335155651 | ACTN4 | c.573-52C= (n.573-52C=) c.432-52C= (n.432-52C=) c.163-6404C= (n.163-6404C=) c.272+7356C= (n.272+7356C=) n.479-52C= n.670-52C= c.285+7351C= n.123-5901G= | |
| 19 | g.38708065C>G | CA308131426 | ACTN4 | c.573-52C>G (n.573-52C>G) c.432-52C>G (n.432-52C>G) c.163-6404C>G (n.163-6404C>G) c.272+7356C>G (n.272+7356C>G) n.479-52C>G n.670-52C>G c.285+7351C>G n.123-5901G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708065C>T | CA2584923732 | ACTN4 | c.573-52C>T (n.573-52C>T) c.432-52C>T (n.432-52C>T) c.163-6404C>T (n.163-6404C>T) c.272+7356C>T (n.272+7356C>T) n.479-52C>T n.670-52C>T c.285+7351C>T n.123-5901G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708068_38708069del | CA2584923730 | ACTN4 | c.573-49_573-48del (n.573-49_573-48del) c.432-49_432-48del (n.432-49_432-48del) c.163-6401_163-6400del (n.163-6401_163-6400del) c.272+7359_272+7360del (n.272+7359_272+7360del) n.479-49_479-48del n.670-49_670-48del c.285+7354_285+7355del n.123-5902_123-5901del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708068T>C | CA2576773722 | ACTN4 | c.573-49T>C (n.573-49T>C) c.432-49T>C (n.432-49T>C) c.163-6401T>C (n.163-6401T>C) c.272+7359T>C (n.272+7359T>C) n.479-49T>C n.670-49T>C c.285+7354T>C n.123-5904A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708069C>A | CA2576773724 | ACTN4 | c.573-48C>A (n.573-48C>A) c.432-48C>A (n.432-48C>A) c.163-6400C>A (n.163-6400C>A) c.272+7360C>A (n.272+7360C>A) n.479-48C>A n.670-48C>A c.285+7355C>A n.123-5905G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708069C= | CA2335155652 | ACTN4 | c.573-48C= (n.573-48C=) c.432-48C= (n.432-48C=) c.163-6400C= (n.163-6400C=) c.272+7360C= (n.272+7360C=) n.479-48C= n.670-48C= c.285+7355C= n.123-5905G= | |
| 19 | g.38708069C>G | CA9417317 | ACTN4 | c.573-48C>G (n.573-48C>G) c.432-48C>G (n.432-48C>G) c.163-6400C>G (n.163-6400C>G) c.272+7360C>G (n.272+7360C>G) n.479-48C>G n.670-48C>G c.285+7355C>G n.123-5905G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708069C>T | CA2576773723 | ACTN4 | c.573-48C>T (n.573-48C>T) c.432-48C>T (n.432-48C>T) c.163-6400C>T (n.163-6400C>T) c.272+7360C>T (n.272+7360C>T) n.479-48C>T n.670-48C>T c.285+7355C>T n.123-5905G>A | |
| 19 | g.38708071T>C | CA308131431 | ACTN4 | c.573-46T>C (n.573-46T>C) c.432-46T>C (n.432-46T>C) c.163-6398T>C (n.163-6398T>C) c.272+7362T>C (n.272+7362T>C) n.479-46T>C n.670-46T>C c.285+7357T>C n.123-5907A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708071T= | CA2335155653 | ACTN4 | c.573-46T= (n.573-46T=) c.432-46T= (n.432-46T=) c.163-6398T= (n.163-6398T=) c.272+7362T= (n.272+7362T=) n.479-46T= n.670-46T= c.285+7357T= n.123-5907A= | |
| 19 | g.38708072G>A | CA2584923733 | ACTN4 | c.573-45G>A (n.573-45G>A) c.432-45G>A (n.432-45G>A) c.163-6397G>A (n.163-6397G>A) c.272+7363G>A (n.272+7363G>A) n.479-45G>A n.670-45G>A c.285+7358G>A n.123-5908C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708074C>A | CA2576773725 | ACTN4 | c.573-43C>A (n.573-43C>A) c.432-43C>A (n.432-43C>A) c.163-6395C>A (n.163-6395C>A) c.272+7365C>A (n.272+7365C>A) n.479-43C>A n.670-43C>A c.285+7360C>A n.123-5910G>T | |
| 19 | g.38708074C= | CA2335155654 | ACTN4 | c.573-43C= (n.573-43C=) c.432-43C= (n.432-43C=) c.163-6395C= (n.163-6395C=) c.272+7365C= (n.272+7365C=) n.479-43C= n.670-43C= c.285+7360C= n.123-5910G= | |
| 19 | g.38708074C>G | CA2584923734 | ACTN4 | c.573-43C>G (n.573-43C>G) c.432-43C>G (n.432-43C>G) c.163-6395C>G (n.163-6395C>G) c.272+7365C>G (n.272+7365C>G) n.479-43C>G n.670-43C>G c.285+7360C>G n.123-5910G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708074C>T | CA995727353 | ACTN4 | c.573-43C>T (n.573-43C>T) c.432-43C>T (n.432-43C>T) c.163-6395C>T (n.163-6395C>T) c.272+7365C>T (n.272+7365C>T) n.479-43C>T n.670-43C>T c.285+7360C>T n.123-5910G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708075A= | CA2335155655 | ACTN4 | c.573-42A= (n.573-42A=) c.432-42A= (n.432-42A=) c.163-6394A= (n.163-6394A=) c.272+7366A= (n.272+7366A=) n.479-42A= n.670-42A= c.285+7361A= n.123-5911T= | |
| 19 | g.38708075A>G | CA632878649 | ACTN4 | c.573-42A>G (n.573-42A>G) c.432-42A>G (n.432-42A>G) c.163-6394A>G (n.163-6394A>G) c.272+7366A>G (n.272+7366A>G) n.479-42A>G n.670-42A>G c.285+7361A>G n.123-5911T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708076G>A | CA995727356 | ACTN4 | c.573-41G>A (n.573-41G>A) c.432-41G>A (n.432-41G>A) c.163-6393G>A (n.163-6393G>A) c.272+7367G>A (n.272+7367G>A) n.479-41G>A n.670-41G>A c.285+7362G>A n.123-5912C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708076G= | CA2335155656 | ACTN4 | c.573-41G= (n.573-41G=) c.432-41G= (n.432-41G=) c.163-6393G= (n.163-6393G=) c.272+7367G= (n.272+7367G=) n.479-41G= n.670-41G= c.285+7362G= n.123-5912C= | |
| 19 | g.38708079A>C | CA2576773726 | ACTN4 | c.573-38A>C (n.573-38A>C) c.432-38A>C (n.432-38A>C) c.163-6390A>C (n.163-6390A>C) c.272+7370A>C (n.272+7370A>C) n.479-38A>C n.670-38A>C c.285+7365A>C n.123-5915T>G | |
| 19 | g.38708081C>A | CA2576773728 | ACTN4 | c.573-36C>A (n.573-36C>A) c.432-36C>A (n.432-36C>A) c.163-6388C>A (n.163-6388C>A) c.272+7372C>A (n.272+7372C>A) n.479-36C>A n.670-36C>A c.285+7367C>A n.123-5917G>T | |
| 19 | g.38708081C= | CA2335155657 | ACTN4 | c.573-36C= (n.573-36C=) c.432-36C= (n.432-36C=) c.163-6388C= (n.163-6388C=) c.272+7372C= (n.272+7372C=) n.479-36C= n.670-36C= c.285+7367C= n.123-5917G= | |
| 19 | g.38708081C>G | CA2576773727 | ACTN4 | c.573-36C>G (n.573-36C>G) c.432-36C>G (n.432-36C>G) c.163-6388C>G (n.163-6388C>G) c.272+7372C>G (n.272+7372C>G) n.479-36C>G n.670-36C>G c.285+7367C>G n.123-5917G>C | |
| 19 | g.38708081C>T | CA9417318 | ACTN4 | c.573-36C>T (n.573-36C>T) c.432-36C>T (n.432-36C>T) c.163-6388C>T (n.163-6388C>T) c.272+7372C>T (n.272+7372C>T) n.479-36C>T n.670-36C>T c.285+7367C>T n.123-5917G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708082G>A | CA9417319 | ACTN4 | c.573-35G>A (n.573-35G>A) c.432-35G>A (n.432-35G>A) c.163-6387G>A (n.163-6387G>A) c.272+7373G>A (n.272+7373G>A) n.479-35G>A n.670-35G>A c.285+7368G>A n.123-5918C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708082G= | CA2335155658 | ACTN4 | c.573-35G= (n.573-35G=) c.432-35G= (n.432-35G=) c.163-6387G= (n.163-6387G=) c.272+7373G= (n.272+7373G=) n.479-35G= n.670-35G= c.285+7368G= n.123-5918C= | |
| 19 | g.38708082G>T | CA2576773729 | ACTN4 | c.573-35G>T (n.573-35G>T) c.432-35G>T (n.432-35G>T) c.163-6387G>T (n.163-6387G>T) c.272+7373G>T (n.272+7373G>T) n.479-35G>T n.670-35G>T c.285+7368G>T n.123-5918C>A | |
| 19 | g.38708084G>A | CA657399513 | ACTN4 | c.573-33G>A (n.573-33G>A) c.432-33G>A (n.432-33G>A) c.163-6385G>A (n.163-6385G>A) c.272+7375G>A (n.272+7375G>A) n.479-33G>A n.670-33G>A c.285+7370G>A n.123-5920C>T | COSMIC |
| 19 | g.38708085C>A | CA2584923735 | ACTN4 | c.573-32C>A (n.573-32C>A) c.432-32C>A (n.432-32C>A) c.163-6384C>A (n.163-6384C>A) c.272+7376C>A (n.272+7376C>A) n.479-32C>A n.670-32C>A c.285+7371C>A n.123-5921G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708085C>G | CA2541361439 | ACTN4 | c.573-32C>G (n.573-32C>G) c.432-32C>G (n.432-32C>G) c.163-6384C>G (n.163-6384C>G) c.272+7376C>G (n.272+7376C>G) n.479-32C>G n.670-32C>G c.285+7371C>G n.123-5921G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708085C>T | CA2584923736 | ACTN4 | c.573-32C>T (n.573-32C>T) c.432-32C>T (n.432-32C>T) c.163-6384C>T (n.163-6384C>T) c.272+7376C>T (n.272+7376C>T) n.479-32C>T n.670-32C>T c.285+7371C>T n.123-5921G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708087C= | CA2335155659 | ACTN4 | c.573-30C= (n.573-30C=) c.432-30C= (n.432-30C=) c.163-6382C= (n.163-6382C=) c.272+7378C= (n.272+7378C=) n.479-30C= n.670-30C= c.285+7373C= n.123-5923G= | |
| 19 | g.38708087C>T | CA9417320 | ACTN4 | c.573-30C>T (n.573-30C>T) c.432-30C>T (n.432-30C>T) c.163-6382C>T (n.163-6382C>T) c.272+7378C>T (n.272+7378C>T) n.479-30C>T n.670-30C>T c.285+7373C>T n.123-5923G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708088T>A | CA2584923737 | ACTN4 | c.573-29T>A (n.573-29T>A) c.432-29T>A (n.432-29T>A) c.163-6381T>A (n.163-6381T>A) c.272+7379T>A (n.272+7379T>A) n.479-29T>A n.670-29T>A c.285+7374T>A n.123-5924A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708089C>T | CA2582146834 | ACTN4 | c.573-28C>T (n.573-28C>T) c.432-28C>T (n.432-28C>T) c.163-6380C>T (n.163-6380C>T) c.272+7380C>T (n.272+7380C>T) n.479-28C>T n.670-28C>T c.285+7375C>T n.123-5925G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708090C>A | CA2576773730 | ACTN4 | c.573-27C>A (n.573-27C>A) c.432-27C>A (n.432-27C>A) c.163-6379C>A (n.163-6379C>A) c.272+7381C>A (n.272+7381C>A) n.479-27C>A n.670-27C>A c.285+7376C>A n.123-5926G>T | |
| 19 | g.38708090C>G | CA2576773731 | ACTN4 | c.573-27C>G (n.573-27C>G) c.432-27C>G (n.432-27C>G) c.163-6379C>G (n.163-6379C>G) c.272+7381C>G (n.272+7381C>G) n.479-27C>G n.670-27C>G c.285+7376C>G n.123-5926G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708091T>C | CA9417321 | ACTN4 | c.573-26T>C (n.573-26T>C) c.432-26T>C (n.432-26T>C) c.163-6378T>C (n.163-6378T>C) c.272+7382T>C (n.272+7382T>C) n.479-26T>C n.670-26T>C c.285+7377T>C n.123-5927A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708091T>G | CA2814352235 | ACTN4 | c.573-26T>G (n.573-26T>G) c.432-26T>G (n.432-26T>G) c.163-6378T>G (n.163-6378T>G) c.272+7382T>G (n.272+7382T>G) n.479-26T>G n.670-26T>G c.285+7377T>G n.123-5927A>C | |
| 19 | g.38708091T= | CA2335155660 | ACTN4 | c.573-26T= (n.573-26T=) c.432-26T= (n.432-26T=) c.163-6378T= (n.163-6378T=) c.272+7382T= (n.272+7382T=) n.479-26T= n.670-26T= c.285+7377T= n.123-5927A= | |
| 19 | g.38708092A>G | CA2584923738 | ACTN4 | c.573-25A>G (n.573-25A>G) c.432-25A>G (n.432-25A>G) c.163-6377A>G (n.163-6377A>G) c.272+7383A>G (n.272+7383A>G) n.479-25A>G n.670-25A>G c.285+7378A>G n.123-5928T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708095A= | CA2335155661 | ACTN4 | c.573-22A= (n.573-22A=) c.432-22A= (n.432-22A=) c.163-6374A= (n.163-6374A=) c.272+7386A= (n.272+7386A=) n.479-22A= n.670-22A= c.285+7381A= n.123-5931T= | |
| 19 | g.38708095A>G | CA2584923739 | ACTN4 | c.573-22A>G (n.573-22A>G) c.432-22A>G (n.432-22A>G) c.163-6374A>G (n.163-6374A>G) c.272+7386A>G (n.272+7386A>G) n.479-22A>G n.670-22A>G c.285+7381A>G n.123-5931T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708095_38708096insTAT | CA632878650 | ACTN4 | c.573-22_573-21insTAT (n.573-22_573-21insTAT) c.432-22_432-21insTAT (n.432-22_432-21insTAT) c.163-6374_163-6373insTAT (n.163-6374_163-6373insTAT) c.272+7386_272+7387insTAT (n.272+7386_272+7387insTAT) n.479-22_479-21insTAT n.670-22_670-21insTAT c.285+7381_285+7382insTAT n.123-5932_123-5931insATA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708096C>A | CA9417322 | ACTN4 | c.573-21C>A (n.573-21C>A) c.432-21C>A (n.432-21C>A) c.163-6373C>A (n.163-6373C>A) c.272+7387C>A (n.272+7387C>A) n.479-21C>A n.670-21C>A c.285+7382C>A n.123-5932G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708096C= | CA2335155662 | ACTN4 | c.573-21C= (n.573-21C=) c.432-21C= (n.432-21C=) c.163-6373C= (n.163-6373C=) c.272+7387C= (n.272+7387C=) n.479-21C= n.670-21C= c.285+7382C= n.123-5932G= | |
| 19 | g.38708096C>T | CA632878651 | ACTN4 | c.573-21C>T (n.573-21C>T) c.432-21C>T (n.432-21C>T) c.163-6373C>T (n.163-6373C>T) c.272+7387C>T (n.272+7387C>T) n.479-21C>T n.670-21C>T c.285+7382C>T n.123-5932G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708097C>G | CA2584923740 | ACTN4 | c.573-20C>G (n.573-20C>G) c.432-20C>G (n.432-20C>G) c.163-6372C>G (n.163-6372C>G) c.272+7388C>G (n.272+7388C>G) n.479-20C>G n.670-20C>G c.285+7383C>G n.123-5933G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708097C>T | CA2584923741 | ACTN4 | c.573-20C>T (n.573-20C>T) c.432-20C>T (n.432-20C>T) c.163-6372C>T (n.163-6372C>T) c.272+7388C>T (n.272+7388C>T) n.479-20C>T n.670-20C>T c.285+7383C>T n.123-5933G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708103C= | CA2335155663 | ACTN4 | c.573-14C= (n.573-14C=) c.432-14C= (n.432-14C=) c.163-6366C= (n.163-6366C=) c.272+7394C= (n.272+7394C=) n.479-14C= n.670-14C= c.285+7389C= n.123-5939G= | |
| 19 | g.38708103C>G | CA632878652 | ACTN4 | c.573-14C>G (n.573-14C>G) c.432-14C>G (n.432-14C>G) c.163-6366C>G (n.163-6366C>G) c.272+7394C>G (n.272+7394C>G) n.479-14C>G n.670-14C>G c.285+7389C>G n.123-5939G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708103C>T | CA308131454 | ACTN4 | c.573-14C>T (n.573-14C>T) c.432-14C>T (n.432-14C>T) c.163-6366C>T (n.163-6366C>T) c.272+7394C>T (n.272+7394C>T) n.479-14C>T n.670-14C>T c.285+7389C>T n.123-5939G>A | dbSNP |
| 19 | g.38708107C>A | CA632878653 | ACTN4 | c.573-10C>A (n.573-10C>A) c.432-10C>A (n.432-10C>A) c.163-6362C>A (n.163-6362C>A) c.272+7398C>A (n.272+7398C>A) n.479-10C>A n.670-10C>A c.285+7393C>A n.123-5943G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708107C= | CA2335155664 | ACTN4 | c.573-10C= (n.573-10C=) c.432-10C= (n.432-10C=) c.163-6362C= (n.163-6362C=) c.272+7398C= (n.272+7398C=) n.479-10C= n.670-10C= c.285+7393C= n.123-5943G= | |
| 19 | g.38708107C>T | CA632878654 | ACTN4 | c.573-10C>T (n.573-10C>T) c.432-10C>T (n.432-10C>T) c.163-6362C>T (n.163-6362C>T) c.272+7398C>T (n.272+7398C>T) n.479-10C>T n.670-10C>T c.285+7393C>T n.123-5943G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708108C= | CA2335155665 | ACTN4 | c.573-9C= (n.573-9C=) c.432-9C= (n.432-9C=) c.163-6361C= (n.163-6361C=) c.272+7399C= (n.272+7399C=) n.479-9C= n.670-9C= c.285+7394C= n.123-5944G= | |
| 19 | g.38708108C>G | CA2584923742 | ACTN4 | c.573-9C>G (n.573-9C>G) c.432-9C>G (n.432-9C>G) c.163-6361C>G (n.163-6361C>G) c.272+7399C>G (n.272+7399C>G) n.479-9C>G n.670-9C>G c.285+7394C>G n.123-5944G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708110dup | CA632878655 | ACTN4 | c.573-7dup (n.573-7dup) c.432-7dup (n.432-7dup) c.163-6359dup (n.163-6359dup) c.272+7401dup (n.272+7401dup) n.479-7dup n.670-7dup c.285+7396dup n.123-5945dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708110T>C | CA9417323 | ACTN4 | c.573-7T>C (n.573-7T>C) c.432-7T>C (n.432-7T>C) c.163-6359T>C (n.163-6359T>C) c.272+7401T>C (n.272+7401T>C) n.479-7T>C n.670-7T>C c.285+7396T>C n.123-5946A>G | dbSNP ExAC |
| 19 | g.38708110T= | CA2335155666 | ACTN4 | c.573-7T= (n.573-7T=) c.432-7T= (n.432-7T=) c.163-6359T= (n.163-6359T=) c.272+7401T= (n.272+7401T=) n.479-7T= n.670-7T= c.285+7396T= n.123-5946A= | |
| 19 | g.38708111C>T | CA2584923743 | ACTN4 | c.573-6C>T (n.573-6C>T) c.432-6C>T (n.432-6C>T) c.163-6358C>T (n.163-6358C>T) c.272+7402C>T (n.272+7402C>T) n.479-6C>T n.670-6C>T c.285+7397C>T n.123-5947G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708112C>A | CA2814352236 | ACTN4 | c.573-5C>A (n.573-5C>A) c.432-5C>A (n.432-5C>A) c.163-6357C>A (n.163-6357C>A) c.272+7403C>A (n.272+7403C>A) n.479-5C>A n.670-5C>A c.285+7398C>A n.123-5948G>T | |
| 19 | g.38708113C>G | CA2582146835 | ACTN4 | c.573-4C>G (n.573-4C>G) c.432-4C>G (n.432-4C>G) c.163-6356C>G (n.163-6356C>G) c.272+7404C>G (n.272+7404C>G) n.479-4C>G n.670-4C>G c.285+7399C>G n.123-5949G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708114C>G | CA2576773732 | ACTN4 | c.573-3C>G (n.573-3C>G) c.432-3C>G (n.432-3C>G) c.163-6355C>G (n.163-6355C>G) c.272+7405C>G (n.272+7405C>G) n.479-3C>G n.670-3C>G c.285+7400C>G n.123-5950G>C | |
| 19 | g.38708114C>T | CA2584923744 | ACTN4 | c.573-3C>T (n.573-3C>T) c.432-3C>T (n.432-3C>T) c.163-6355C>T (n.163-6355C>T) c.272+7405C>T (n.272+7405C>T) n.479-3C>T n.670-3C>T c.285+7400C>T n.123-5950G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708115A>C | CA405692732 | ACTN4 | c.573-2A>C (n.573-2A>C) c.432-2A>C (n.432-2A>C) c.163-6354A>C (n.163-6354A>C) c.272+7406A>C (n.272+7406A>C) n.479-2A>C n.670-2A>C c.285+7401A>C n.123-5951T>G | |
| 19 | g.38708115A>G | CA405692736 | ACTN4 | c.573-2A>G (n.573-2A>G) c.432-2A>G (n.432-2A>G) c.163-6354A>G (n.163-6354A>G) c.272+7406A>G (n.272+7406A>G) n.479-2A>G n.670-2A>G c.285+7401A>G n.123-5951T>C | |
| 19 | g.38708115A>T | CA405692727 | ACTN4 | c.573-2A>T (n.573-2A>T) c.432-2A>T (n.432-2A>T) c.163-6354A>T (n.163-6354A>T) c.272+7406A>T (n.272+7406A>T) n.479-2A>T n.670-2A>T c.285+7401A>T n.123-5951T>A | |
| 19 | g.38708115_38708118delinsAGCT | CA2335155667 | ACTN4 | c.573-2_574delinsAGCT c.432-2_433delinsAGCT c.163-6354_163-6351delinsAGCT (n.163-6354_163-6351delinsAGCT) c.272+7406_272+7409delinsAGCT (n.272+7406_272+7409delinsAGCT) n.479-2_480delinsAGCT n.670-2_671delinsAGCT c.285+7401_285+7404delinsAGCT n.123-5954_123-5951delinsAGCT | |
| 19 | g.38708116G>A | CA405692745 | ACTN4 | c.573-1G>A (n.573-1G>A) c.432-1G>A (n.432-1G>A) c.163-6353G>A (n.163-6353G>A) c.272+7407G>A (n.272+7407G>A) n.479-1G>A n.670-1G>A c.285+7402G>A n.123-5952C>T | |
| 19 | g.38708116G>C | CA405692740 | ACTN4 | c.573-1G>C (n.573-1G>C) c.432-1G>C (n.432-1G>C) c.163-6353G>C (n.163-6353G>C) c.272+7407G>C (n.272+7407G>C) n.479-1G>C n.670-1G>C c.285+7402G>C n.123-5952C>G | |
| 19 | g.38708116G>T | CA405692744 | ACTN4 | c.573-1G>T (n.573-1G>T) c.432-1G>T (n.432-1G>T) c.163-6353G>T (n.163-6353G>T) c.272+7407G>T (n.272+7407G>T) n.479-1G>T n.670-1G>T c.285+7402G>T n.123-5952C>A | |
| 19 | g.38708117_38708119del | CA16620843 | ACTN4 | c.573_575del c.432_434del c.163-6352_163-6350del (n.163-6352_163-6350del) c.272+7408_272+7410del (n.272+7408_272+7410del) n.479_481del n.670_672del c.285+7403_285+7405del n.123-5954_123-5952del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38708117C>A | CA405692746 | ACTN4 | c.573C>A (p.Ser191Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) c.163-6352C>A (n.163-6352C>A) c.272+7408C>A (n.272+7408C>A) n.479C>A n.670C>A c.285+7403C>A n.123-5953G>T | |
| 19 | g.38708117C= | CA2335155668 | ACTN4 | c.573C= (p.Ser191=) c.432C= (p.Ser144=) c.163-6352C= (n.163-6352C=) c.272+7408C= (n.272+7408C=) n.479C= n.670C= c.285+7403C= n.123-5953G= | |
| 19 | g.38708117C>G | CA405692749 | ACTN4 | c.573C>G (p.Ser191Arg) c.432C>G (p.Ser144Arg) c.163-6352C>G (n.163-6352C>G) c.272+7408C>G (n.272+7408C>G) n.479C>G n.670C>G c.285+7403C>G n.123-5953G>C | |
| 19 | g.38708117C>T | CA9417324 | ACTN4 | c.573C>T (p.Ser191=) c.432C>T (p.Ser144=) c.163-6352C>T (n.163-6352C>T) c.272+7408C>T (n.272+7408C>T) n.479C>T n.670C>T c.285+7403C>T n.123-5953G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708118T>A | CA405692755 | ACTN4 | c.574T>A (p.Trp192Arg) c.433T>A (p.Trp145Arg) c.163-6351T>A (n.163-6351T>A) c.272+7409T>A (n.272+7409T>A) n.480T>A n.671T>A c.285+7404T>A n.123-5954A>T | |
| 19 | g.38708118T>C | CA405692754 | ACTN4 | c.574T>C (p.Trp192Arg) c.433T>C (p.Trp145Arg) c.163-6351T>C (n.163-6351T>C) c.272+7409T>C (n.272+7409T>C) n.480T>C n.671T>C c.285+7404T>C n.123-5954A>G | |
| 19 | g.38708118T>G | CA405692753 | ACTN4 | c.574T>G (p.Trp192Gly) c.433T>G (p.Trp145Gly) c.163-6351T>G (n.163-6351T>G) c.272+7409T>G (n.272+7409T>G) n.480T>G n.671T>G c.285+7404T>G n.123-5954A>C | |
| 19 | g.38708119G>A | CA405692759 | ACTN4 | c.575G>A (p.Trp192Ter) c.434G>A (p.Trp145Ter) c.163-6350G>A (n.163-6350G>A) c.272+7410G>A (n.272+7410G>A) n.481G>A n.672G>A c.285+7405G>A n.123-5955C>T | |
| 19 | g.38708119G>C | CA405692763 | ACTN4 | c.575G>C (p.Trp192Ser) c.434G>C (p.Trp145Ser) c.163-6350G>C (n.163-6350G>C) c.272+7410G>C (n.272+7410G>C) n.481G>C n.672G>C c.285+7405G>C n.123-5955C>G | |
| 19 | g.38708119G>T | CA405692769 | ACTN4 | c.575G>T (p.Trp192Leu) c.434G>T (p.Trp145Leu) c.163-6350G>T (n.163-6350G>T) c.272+7410G>T (n.272+7410G>T) n.481G>T n.672G>T c.285+7405G>T n.123-5955C>A | |
| 19 | g.38708120G>A | CA405692773 | ACTN4 | c.576G>A (p.Trp192Ter) c.435G>A (p.Trp145Ter) c.163-6349G>A (n.163-6349G>A) c.272+7411G>A (n.272+7411G>A) n.482G>A n.673G>A c.285+7406G>A n.123-5956C>T | |
| 19 | g.38708120G>C | CA405692777 | ACTN4 | c.576G>C (p.Trp192Cys) c.435G>C (p.Trp145Cys) c.163-6349G>C (n.163-6349G>C) c.272+7411G>C (n.272+7411G>C) n.482G>C n.673G>C c.285+7406G>C n.123-5956C>G | |
| 19 | g.38708120G>T | CA405692802 | ACTN4 | c.576G>T (p.Trp192Cys) c.435G>T (p.Trp145Cys) c.163-6349G>T (n.163-6349G>T) c.272+7411G>T (n.272+7411G>T) n.482G>T n.673G>T c.285+7406G>T n.123-5956C>A | |
| 19 | g.38708121A>C | CA405692808 | ACTN4 | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.163-6348A>C (n.163-6348A>C) c.272+7412A>C (n.272+7412A>C) n.483A>C n.674A>C c.285+7407A>C n.123-5957T>G | |
| 19 | g.38708121A>G | CA405692806 | ACTN4 | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.163-6348A>G (n.163-6348A>G) c.272+7412A>G (n.272+7412A>G) n.483A>G n.674A>G c.285+7407A>G n.123-5957T>C | |
| 19 | g.38708121A>T | CA405692807 | ACTN4 | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.163-6348A>T (n.163-6348A>T) c.272+7412A>T (n.272+7412A>T) n.483A>T n.674A>T c.285+7407A>T n.123-5957T>A | |
| 19 | g.38708122A>C | CA405692813 | ACTN4 | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.163-6347A>C (n.163-6347A>C) c.272+7413A>C (n.272+7413A>C) n.484A>C n.675A>C c.285+7408A>C n.123-5958T>G | |
| 19 | g.38708122A>G | CA405692818 | ACTN4 | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.163-6347A>G (n.163-6347A>G) c.272+7413A>G (n.272+7413A>G) n.484A>G n.675A>G c.285+7408A>G n.123-5958T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708122A>T | CA405692820 | ACTN4 | c.578A>T (p.Lys193Met) c.437A>T (p.Lys146Met) c.163-6347A>T (n.163-6347A>T) c.272+7413A>T (n.272+7413A>T) n.484A>T n.675A>T c.285+7408A>T n.123-5958T>A | |
| 19 | g.38708123G>A | CA507247011 | ACTN4 | c.579G>A (p.Lys193=) c.438G>A (p.Lys146=) c.163-6346G>A (n.163-6346G>A) c.272+7414G>A (n.272+7414G>A) n.485G>A n.676G>A c.285+7409G>A n.123-5959C>T | |
| 19 | g.38708123G>C | CA405692821 | ACTN4 | c.579G>C (p.Lys193Asn) c.438G>C (p.Lys146Asn) c.163-6346G>C (n.163-6346G>C) c.272+7414G>C (n.272+7414G>C) n.485G>C n.676G>C c.285+7409G>C n.123-5959C>G | |
| 19 | g.38708123G>T | CA405692829 | ACTN4 | c.579G>T (p.Lys193Asn) c.438G>T (p.Lys146Asn) c.163-6346G>T (n.163-6346G>T) c.272+7414G>T (n.272+7414G>T) n.485G>T n.676G>T c.285+7409G>T n.123-5959C>A | |
| 19 | g.38708124G>A | CA405692830 | ACTN4 | c.580G>A (p.Asp194Asn) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.163-6345G>A (n.163-6345G>A) c.272+7415G>A (n.272+7415G>A) n.486G>A n.677G>A c.285+7410G>A n.123-5960C>T | |
| 19 | g.38708124G>C | CA405692831 | ACTN4 | c.580G>C (p.Asp194His) c.439G>C (p.Asp147His) c.163-6345G>C (n.163-6345G>C) c.272+7415G>C (n.272+7415G>C) n.486G>C n.677G>C c.285+7410G>C n.123-5960C>G | |
| 19 | g.38708124G>T | CA405692832 | ACTN4 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.163-6345G>T (n.163-6345G>T) c.272+7415G>T (n.272+7415G>T) n.486G>T n.677G>T c.285+7410G>T n.123-5960C>A | |
| 19 | g.38708125A>C | CA405692834 | ACTN4 | c.581A>C (p.Asp194Ala) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.163-6344A>C (n.163-6344A>C) c.272+7416A>C (n.272+7416A>C) n.487A>C n.678A>C c.285+7411A>C n.123-5961T>G | |
| 19 | g.38708125A>G | CA405692851 | ACTN4 | c.581A>G (p.Asp194Gly) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.163-6344A>G (n.163-6344A>G) c.272+7416A>G (n.272+7416A>G) n.487A>G n.678A>G c.285+7411A>G n.123-5961T>C | |
| 19 | g.38708125A>T | CA405692857 | ACTN4 | c.581A>T (p.Asp194Val) c.440A>T (p.Asp147Val) c.163-6344A>T (n.163-6344A>T) c.272+7416A>T (n.272+7416A>T) n.487A>T n.678A>T c.285+7411A>T n.123-5961T>A | |
| 19 | g.38708126T>A | CA405692865 | ACTN4 | c.582T>A (p.Asp194Glu) c.441T>A (p.Asp147Glu) c.163-6343T>A (n.163-6343T>A) c.272+7417T>A (n.272+7417T>A) n.488T>A n.679T>A c.285+7412T>A n.123-5962A>T | |
| 19 | g.38708126T>C | CA507247012 | ACTN4 | c.582T>C (p.Asp194=) c.441T>C (p.Asp147=) c.163-6343T>C (n.163-6343T>C) c.272+7417T>C (n.272+7417T>C) n.488T>C n.679T>C c.285+7412T>C n.123-5962A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708126T>G | CA405692879 | ACTN4 | c.582T>G (p.Asp194Glu) c.441T>G (p.Asp147Glu) c.163-6343T>G (n.163-6343T>G) c.272+7417T>G (n.272+7417T>G) n.488T>G n.679T>G c.285+7412T>G n.123-5962A>C | |
| 19 | g.38708127G>A | CA405692895 | ACTN4 | c.583G>A (p.Gly195Ser) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.163-6342G>A (n.163-6342G>A) c.272+7418G>A (n.272+7418G>A) n.489G>A n.680G>A c.285+7413G>A n.123-5963C>T | |
| 19 | g.38708127G>C | CA405692904 | ACTN4 | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.163-6342G>C (n.163-6342G>C) c.272+7418G>C (n.272+7418G>C) n.489G>C n.680G>C c.285+7413G>C n.123-5963C>G | |
| 19 | g.38708127G>T | CA405692900 | ACTN4 | c.583G>T (p.Gly195Cys) c.442G>T (p.Gly148Cys) c.163-6342G>T (n.163-6342G>T) c.272+7418G>T (n.272+7418G>T) n.489G>T n.680G>T c.285+7413G>T n.123-5963C>A | |
| 19 | g.38708128G>A | CA10581475 | ACTN4 | c.584G>A (p.Gly195Asp) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.163-6341G>A (n.163-6341G>A) c.272+7419G>A (n.272+7419G>A) n.490G>A n.681G>A c.285+7414G>A n.123-5964C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38708128G>C | CA405692915 | ACTN4 | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.163-6341G>C (n.163-6341G>C) c.272+7419G>C (n.272+7419G>C) n.490G>C n.681G>C c.285+7414G>C n.123-5964C>G | |
| 19 | g.38708128G= | CA2335155669 | ACTN4 | c.584G= (p.Gly195=) c.443G= (p.Gly148=) c.163-6341G= (n.163-6341G=) c.272+7419G= (n.272+7419G=) n.490G= n.681G= c.285+7414G= n.123-5964C= | |
| 19 | g.38708128G>T | CA405692928 | ACTN4 | c.584G>T (p.Gly195Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.163-6341G>T (n.163-6341G>T) c.272+7419G>T (n.272+7419G>T) n.490G>T n.681G>T c.285+7414G>T n.123-5964C>A | ClinVar |
| 19 | g.38708129T>A | CA507247013 | ACTN4 | c.585T>A (p.Gly195=) c.444T>A (p.Gly148=) c.163-6340T>A (n.163-6340T>A) c.272+7420T>A (n.272+7420T>A) n.491T>A n.682T>A c.285+7415T>A n.123-5965A>T | |
| 19 | g.38708129T>C | CA507247015 | ACTN4 | c.585T>C (p.Gly195=) c.444T>C (p.Gly148=) c.163-6340T>C (n.163-6340T>C) c.272+7420T>C (n.272+7420T>C) n.491T>C n.682T>C c.285+7415T>C n.123-5965A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708129T>G | CA507247014 | ACTN4 | c.585T>G (p.Gly195=) c.444T>G (p.Gly148=) c.163-6340T>G (n.163-6340T>G) c.272+7420T>G (n.272+7420T>G) n.491T>G n.682T>G c.285+7415T>G n.123-5965A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708130C>A | CA405692933 | ACTN4 | c.586C>A (p.Leu196Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.163-6339C>A (n.163-6339C>A) c.272+7421C>A (n.272+7421C>A) n.492C>A n.683C>A c.285+7416C>A n.123-5966G>T | |
| 19 | g.38708130C>G | CA405692936 | ACTN4 | c.586C>G (p.Leu196Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.163-6339C>G (n.163-6339C>G) c.272+7421C>G (n.272+7421C>G) n.492C>G n.683C>G c.285+7416C>G n.123-5966G>C | |
| 19 | g.38708130C>T | CA405692940 | ACTN4 | c.586C>T (p.Leu196Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.163-6339C>T (n.163-6339C>T) c.272+7421C>T (n.272+7421C>T) n.492C>T n.683C>T c.285+7416C>T n.123-5966G>A | |
| 19 | g.38708131T>A | CA405692944 | ACTN4 | c.587T>A (p.Leu196His) c.446T>A (p.Leu149His) c.163-6338T>A (n.163-6338T>A) c.272+7422T>A (n.272+7422T>A) n.493T>A n.684T>A c.285+7417T>A n.123-5967A>T | |
| 19 | g.38708131T>C | CA405692947 | ACTN4 | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.163-6338T>C (n.163-6338T>C) c.272+7422T>C (n.272+7422T>C) n.493T>C n.684T>C c.285+7417T>C n.123-5967A>G | |
| 19 | g.38708131T>G | CA405692948 | ACTN4 | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.163-6338T>G (n.163-6338T>G) c.272+7422T>G (n.272+7422T>G) n.493T>G n.684T>G c.285+7417T>G n.123-5967A>C | |
| 19 | g.38708132T>A | CA507247016 | ACTN4 | c.588T>A (p.Leu196=) c.447T>A (p.Leu149=) c.163-6337T>A (n.163-6337T>A) c.272+7423T>A (n.272+7423T>A) n.494T>A n.685T>A c.285+7418T>A n.123-5968A>T | |
| 19 | g.38708132T>C | CA507247017 | ACTN4 | c.588T>C (p.Leu196=) c.447T>C (p.Leu149=) c.163-6337T>C (n.163-6337T>C) c.272+7423T>C (n.272+7423T>C) n.494T>C n.685T>C c.285+7418T>C n.123-5968A>G | |
| 19 | g.38708132T>G | CA507247018 | ACTN4 | c.588T>G (p.Leu196=) c.447T>G (p.Leu149=) c.163-6337T>G (n.163-6337T>G) c.272+7423T>G (n.272+7423T>G) n.494T>G n.685T>G c.285+7418T>G n.123-5968A>C | |
| 19 | g.38708133G>A | CA405692949 | ACTN4 | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.163-6336G>A (n.163-6336G>A) c.272+7424G>A (n.272+7424G>A) n.495G>A n.686G>A c.285+7419G>A n.123-5969C>T | |
| 19 | g.38708133G>C | CA405692954 | ACTN4 | c.589G>C (p.Ala197Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.163-6336G>C (n.163-6336G>C) c.272+7424G>C (n.272+7424G>C) n.495G>C n.686G>C c.285+7419G>C n.123-5969C>G | |
| 19 | g.38708133G>T | CA405692972 | ACTN4 | c.589G>T (p.Ala197Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.163-6336G>T (n.163-6336G>T) c.272+7424G>T (n.272+7424G>T) n.495G>T n.686G>T c.285+7419G>T n.123-5969C>A | |
| 19 | g.38708134C>A | CA405692984 | ACTN4 | c.590C>A (p.Ala197Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.163-6335C>A (n.163-6335C>A) c.272+7425C>A (n.272+7425C>A) n.496C>A n.687C>A c.285+7420C>A n.123-5970G>T | |
| 19 | g.38708134C>G | CA405692977 | ACTN4 | c.590C>G (p.Ala197Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.163-6335C>G (n.163-6335C>G) c.272+7425C>G (n.272+7425C>G) n.496C>G n.687C>G c.285+7420C>G n.123-5970G>C | |
| 19 | g.38708134C>T | CA405692981 | ACTN4 | c.590C>T (p.Ala197Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.163-6335C>T (n.163-6335C>T) c.272+7425C>T (n.272+7425C>T) n.496C>T n.687C>T c.285+7420C>T n.123-5970G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708135C>A | CA507247019 | ACTN4 | c.591C>A (p.Ala197=) c.450C>A (p.Ala150=) c.163-6334C>A (n.163-6334C>A) c.272+7426C>A (n.272+7426C>A) n.497C>A n.688C>A c.285+7421C>A n.123-5971G>T | |
| 19 | g.38708135C>G | CA507247020 | ACTN4 | c.591C>G (p.Ala197=) c.450C>G (p.Ala150=) c.163-6334C>G (n.163-6334C>G) c.272+7426C>G (n.272+7426C>G) n.497C>G n.688C>G c.285+7421C>G n.123-5971G>C | |
| 19 | g.38708135C>T | CA507247021 | ACTN4 | c.591C>T (p.Ala197=) c.450C>T (p.Ala150=) c.163-6334C>T (n.163-6334C>T) c.272+7426C>T (n.272+7426C>T) n.497C>T n.688C>T c.285+7421C>T n.123-5971G>A | |
| 19 | g.38708136T>A | CA405692990 | ACTN4 | c.592T>A (p.Phe198Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.163-6333T>A (n.163-6333T>A) c.272+7427T>A (n.272+7427T>A) n.498T>A n.689T>A c.285+7422T>A n.123-5972A>T | |
| 19 | g.38708136T>C | CA405692993 | ACTN4 | c.592T>C (p.Phe198Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.163-6333T>C (n.163-6333T>C) c.272+7427T>C (n.272+7427T>C) n.498T>C n.689T>C c.285+7422T>C n.123-5972A>G | |
| 19 | g.38708136T>G | CA405692997 | ACTN4 | c.592T>G (p.Phe198Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.163-6333T>G (n.163-6333T>G) c.272+7427T>G (n.272+7427T>G) n.498T>G n.689T>G c.285+7422T>G n.123-5972A>C | |
| 19 | g.38708137T>A | CA405692998 | ACTN4 | c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.163-6332T>A (n.163-6332T>A) c.272+7428T>A (n.272+7428T>A) n.499T>A n.690T>A c.285+7423T>A n.123-5973A>T | |
| 19 | g.38708137T>C | CA405692999 | ACTN4 | c.593T>C (p.Phe198Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.163-6332T>C (n.163-6332T>C) c.272+7428T>C (n.272+7428T>C) n.499T>C n.690T>C c.285+7423T>C n.123-5973A>G | |
| 19 | g.38708137T>G | CA405693000 | ACTN4 | c.593T>G (p.Phe198Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.163-6332T>G (n.163-6332T>G) c.272+7428T>G (n.272+7428T>G) n.499T>G n.690T>G c.285+7423T>G n.123-5973A>C | |
| 19 | g.38708138C>A | CA405693001 | ACTN4 | c.594C>A (p.Phe198Leu) c.453C>A (p.Phe151Leu) c.163-6331C>A (n.163-6331C>A) c.272+7429C>A (n.272+7429C>A) n.500C>A n.691C>A c.285+7424C>A n.123-5974G>T | |
| 19 | g.38708138C>G | CA405693002 | ACTN4 | c.594C>G (p.Phe198Leu) c.453C>G (p.Phe151Leu) c.163-6331C>G (n.163-6331C>G) c.272+7429C>G (n.272+7429C>G) n.500C>G n.691C>G c.285+7424C>G n.123-5974G>C | |
| 19 | g.38708138C>T | CA507247022 | ACTN4 | c.594C>T (p.Phe198=) c.453C>T (p.Phe151=) c.163-6331C>T (n.163-6331C>T) c.272+7429C>T (n.272+7429C>T) n.500C>T n.691C>T c.285+7424C>T n.123-5974G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708139A>C | CA405693005 | ACTN4 | c.595A>C (p.Asn199His) c.454A>C (p.Asn152His) c.163-6330A>C (n.163-6330A>C) c.272+7430A>C (n.272+7430A>C) n.501A>C n.692A>C c.285+7425A>C n.123-5975T>G | |
| 19 | g.38708139A>G | CA405693008 | ACTN4 | c.595A>G (p.Asn199Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.163-6330A>G (n.163-6330A>G) c.272+7430A>G (n.272+7430A>G) n.501A>G n.692A>G c.285+7425A>G n.123-5975T>C | |
| 19 | g.38708139A>T | CA405693011 | ACTN4 | c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.163-6330A>T (n.163-6330A>T) c.272+7430A>T (n.272+7430A>T) n.501A>T n.692A>T c.285+7425A>T n.123-5975T>A | |
| 19 | g.38708140A>C | CA405693024 | ACTN4 | c.596A>C (p.Asn199Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.163-6329A>C (n.163-6329A>C) c.272+7431A>C (n.272+7431A>C) n.502A>C n.693A>C c.285+7426A>C n.123-5976T>G | |
| 19 | g.38708140A>G | CA405693016 | ACTN4 | c.596A>G (p.Asn199Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.163-6329A>G (n.163-6329A>G) c.272+7431A>G (n.272+7431A>G) n.502A>G n.693A>G c.285+7426A>G n.123-5976T>C | |
| 19 | g.38708140A>T | CA405693013 | ACTN4 | c.596A>T (p.Asn199Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.163-6329A>T (n.163-6329A>T) c.272+7431A>T (n.272+7431A>T) n.502A>T n.693A>T c.285+7426A>T n.123-5976T>A | |
| 19 | g.38708141T>A | CA405693026 | ACTN4 | c.597T>A (p.Asn199Lys) c.456T>A (p.Asn152Lys) c.163-6328T>A (n.163-6328T>A) c.272+7432T>A (n.272+7432T>A) n.503T>A n.694T>A c.285+7427T>A n.123-5977A>T | |
| 19 | g.38708141T>C | CA507247023 | ACTN4 | c.597T>C (p.Asn199=) c.456T>C (p.Asn152=) c.163-6328T>C (n.163-6328T>C) c.272+7432T>C (n.272+7432T>C) n.503T>C n.694T>C c.285+7427T>C n.123-5977A>G | |
| 19 | g.38708141T>G | CA405693029 | ACTN4 | c.597T>G (p.Asn199Lys) c.456T>G (p.Asn152Lys) c.163-6328T>G (n.163-6328T>G) c.272+7432T>G (n.272+7432T>G) n.503T>G n.694T>G c.285+7427T>G n.123-5977A>C | |
| 19 | g.38708142G>A | CA405693034 | ACTN4 | c.598G>A (p.Ala200Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.163-6327G>A (n.163-6327G>A) c.272+7433G>A (n.272+7433G>A) n.504G>A c.1G>A (p.Ala1Thr) n.695G>A c.285+7428G>A n.123-5978C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708142G>C | CA405693038 | ACTN4 | c.598G>C (p.Ala200Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.163-6327G>C (n.163-6327G>C) c.272+7433G>C (n.272+7433G>C) n.504G>C c.1G>C (p.Ala1Pro) n.695G>C c.285+7428G>C n.123-5978C>G | |
| 19 | g.38708142G= | CA2335155670 | ACTN4 | c.598G= (p.Ala200=) c.457G= (p.Ala153=) c.163-6327G= (n.163-6327G=) c.272+7433G= (n.272+7433G=) n.504G= c.1G= (p.Ala1=) n.695G= c.285+7428G= n.123-5978C= | |
| 19 | g.38708142G>T | CA405693058 | ACTN4 | c.598G>T (p.Ala200Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.163-6327G>T (n.163-6327G>T) c.272+7433G>T (n.272+7433G>T) n.504G>T c.1G>T (p.Ala1Ser) n.695G>T c.285+7428G>T n.123-5978C>A | |
| 19 | g.38708143C>A | CA405693065 | ACTN4 | c.599C>A (p.Ala200Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) c.163-6326C>A (n.163-6326C>A) c.272+7434C>A (n.272+7434C>A) n.505C>A c.2C>A (p.Ala1Asp) n.696C>A c.285+7429C>A n.123-5979G>T | |
| 19 | g.38708143C= | CA2335155671 | ACTN4 | c.599C= (p.Ala200=) c.458C= (p.Ala153=) c.163-6326C= (n.163-6326C=) c.272+7434C= (n.272+7434C=) n.505C= c.2C= (p.Ala1=) n.696C= c.285+7429C= n.123-5979G= | |
| 19 | g.38708143C>G | CA405693076 | ACTN4 | c.599C>G (p.Ala200Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.163-6326C>G (n.163-6326C>G) c.272+7434C>G (n.272+7434C>G) n.505C>G c.2C>G (p.Ala1Gly) n.696C>G c.285+7429C>G n.123-5979G>C | |
| 19 | g.38708143C>T | CA405693078 | ACTN4 | c.599C>T (p.Ala200Val) c.458C>T (p.Ala153Val) c.163-6326C>T (n.163-6326C>T) c.272+7434C>T (n.272+7434C>T) n.505C>T c.2C>T (p.Ala1Val) n.696C>T c.285+7429C>T n.123-5979G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38708145dup | CA308131512 | ACTN4 | c.601dup (p.Leu201ProfsTer11) c.460dup (p.Leu154ProfsTer11) c.163-6324dup (n.163-6324dup) c.272+7436dup (n.272+7436dup) n.507dup c.4dup (p.Leu2ProfsTer11) n.698dup c.285+7431dup n.123-5979dup | dbSNP |
| 19 | g.38708144C>A | CA507247024 | ACTN4 | c.600C>A (p.Ala200=) c.459C>A (p.Ala153=) c.163-6325C>A (n.163-6325C>A) c.272+7435C>A (n.272+7435C>A) n.506C>A c.3C>A (p.Ala1=) n.697C>A c.285+7430C>A n.123-5980G>T | |
| 19 | g.38708144C>G | CA507247026 | ACTN4 | c.600C>G (p.Ala200=) c.459C>G (p.Ala153=) c.163-6325C>G (n.163-6325C>G) c.272+7435C>G (n.272+7435C>G) n.506C>G c.3C>G (p.Ala1=) n.697C>G c.285+7430C>G n.123-5980G>C | |
| 19 | g.38708144C>T | CA507247025 | ACTN4 | c.600C>T (p.Ala200=) c.459C>T (p.Ala153=) c.163-6325C>T (n.163-6325C>T) c.272+7435C>T (n.272+7435C>T) n.506C>T c.3C>T (p.Ala1=) n.697C>T c.285+7430C>T n.123-5980G>A | |
| 19 | g.38708145C>A | CA405693079 | ACTN4 | c.601C>A (p.Leu201Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.163-6324C>A (n.163-6324C>A) c.272+7436C>A (n.272+7436C>A) n.507C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.698C>A c.285+7431C>A n.123-5981G>T | |
| 19 | g.38708145C>G | CA405693080 | ACTN4 | c.601C>G (p.Leu201Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.163-6324C>G (n.163-6324C>G) c.272+7436C>G (n.272+7436C>G) n.507C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.698C>G c.285+7431C>G n.123-5981G>C | |
| 19 | g.38708145C>T | CA507247027 | ACTN4 | c.601C>T (p.Leu201=) c.460C>T (p.Leu154=) c.163-6324C>T (n.163-6324C>T) c.272+7436C>T (n.272+7436C>T) n.507C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.698C>T c.285+7431C>T n.123-5981G>A | |
| 19 | g.38708146T>A | CA405693084 | ACTN4 | c.602T>A (p.Leu201Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.163-6323T>A (n.163-6323T>A) c.272+7437T>A (n.272+7437T>A) n.508T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.699T>A c.285+7432T>A n.123-5982A>T | |
| 19 | g.38708146T>C | CA405693088 | ACTN4 | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.163-6323T>C (n.163-6323T>C) c.272+7437T>C (n.272+7437T>C) n.508T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.699T>C c.285+7432T>C n.123-5982A>G | |
| 19 | g.38708146T>G | CA405693089 | ACTN4 | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.163-6323T>G (n.163-6323T>G) c.272+7437T>G (n.272+7437T>G) n.508T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.699T>G c.285+7432T>G n.123-5982A>C | |
| 19 | g.38708147G>A | CA507247030 | ACTN4 | c.603G>A (p.Leu201=) c.462G>A (p.Leu154=) c.163-6322G>A (n.163-6322G>A) c.272+7438G>A (n.272+7438G>A) n.509G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.700G>A c.285+7433G>A n.123-5983C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38708147G>C | CA507247029 | ACTN4 | c.603G>C (p.Leu201=) c.462G>C (p.Leu154=) c.163-6322G>C (n.163-6322G>C) c.272+7438G>C (n.272+7438G>C) n.509G>C c.6G>C (p.Leu2=) n.700G>C c.285+7433G>C n.123-5983C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38708147G= | CA2335155672 | ACTN4 | c.603G= (p.Leu201=) c.462G= (p.Leu154=) c.163-6322G= (n.163-6322G=) c.272+7438G= (n.272+7438G=) n.509G= c.6G= (p.Leu2=) n.700G= c.285+7433G= n.123-5983C= | |
| 19 | g.38708147G>T | CA507247028 | ACTN4 | c.603G>T (p.Leu201=) c.462G>T (p.Leu154=) c.163-6322G>T (n.163-6322G>T) c.272+7438G>T (n.272+7438G>T) n.509G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.700G>T c.285+7433G>T n.123-5983C>A | |
| 19 | g.38708148A>C | CA405693102 | ACTN4 | c.604A>C (p.Ile202Leu) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.163-6321A>C (n.163-6321A>C) c.272+7439A>C (n.272+7439A>C) n.510A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) n.701A>C c.285+7434A>C n.123-5984T>G | |
| 19 | g.38708148A>G | CA405693091 | ACTN4 | c.604A>G (p.Ile202Val) c.463A>G (p.Ile155Val) c.163-6321A>G (n.163-6321A>G) c.272+7439A>G (n.272+7439A>G) n.510A>G c.7A>G (p.Ile3Val) n.701A>G c.285+7434A>G n.123-5984T>C | |
| 19 | g.38708148A>T | CA405693095 | ACTN4 | c.604A>T (p.Ile202Phe) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.163-6321A>T (n.163-6321A>T) c.272+7439A>T (n.272+7439A>T) n.510A>T c.7A>T (p.Ile3Phe) n.701A>T c.285+7434A>T n.123-5984T>A | |
| 19 | g.38708149T>A | CA405693108 | ACTN4 | c.605T>A (p.Ile202Asn) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.163-6320T>A (n.163-6320T>A) c.272+7440T>A (n.272+7440T>A) n.511T>A c.8T>A (p.Ile3Asn) n.702T>A c.285+7435T>A n.123-5985A>T | |
| 19 | g.38708149T>C | CA405693127 | ACTN4 | c.605T>C (p.Ile202Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.163-6320T>C (n.163-6320T>C) c.272+7440T>C (n.272+7440T>C) n.511T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) n.702T>C c.285+7435T>C n.123-5985A>G | |
| 19 | g.38708149T>G | CA405693145 | ACTN4 | c.605T>G (p.Ile202Ser) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.163-6320T>G (n.163-6320T>G) c.272+7440T>G (n.272+7440T>G) n.511T>G c.8T>G (p.Ile3Ser) n.702T>G c.285+7435T>G n.123-5985A>C | |
| 19 | g.38708150C>A | CA507247031 | ACTN4 | c.606C>A (p.Ile202=) c.465C>A (p.Ile155=) c.163-6319C>A (n.163-6319C>A) c.272+7441C>A (n.272+7441C>A) n.512C>A c.9C>A (p.Ile3=) n.703C>A c.285+7436C>A n.123-5986G>T | |
| 19 | g.38708150C>G | CA405693158 | ACTN4 | c.606C>G (p.Ile202Met) c.465C>G (p.Ile155Met) c.163-6319C>G (n.163-6319C>G) c.272+7441C>G (n.272+7441C>G) n.512C>G c.9C>G (p.Ile3Met) n.703C>G c.285+7436C>G n.123-5986G>C | |
| 19 | g.38708150C>T | CA507247032 | ACTN4 | c.606C>T (p.Ile202=) c.465C>T (p.Ile155=) c.163-6319C>T (n.163-6319C>T) c.272+7441C>T (n.272+7441C>T) n.512C>T c.9C>T (p.Ile3=) n.703C>T c.285+7436C>T n.123-5986G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708151C>A | CA405693166 | ACTN4 | c.607C>A (p.His203Asn) c.466C>A (p.His156Asn) c.163-6318C>A (n.163-6318C>A) c.272+7442C>A (n.272+7442C>A) n.513C>A c.10C>A (p.His4Asn) n.704C>A c.285+7437C>A n.123-5987G>T | |
| 19 | g.38708151C= | CA2335155673 | ACTN4 | c.607C= (p.His203=) c.466C= (p.His156=) c.163-6318C= (n.163-6318C=) c.272+7442C= (n.272+7442C=) n.513C= c.10C= (p.His4=) n.704C= c.285+7437C= n.123-5987G= | |
| 19 | g.38708151C>G | CA405693175 | ACTN4 | c.607C>G (p.His203Asp) c.466C>G (p.His156Asp) c.163-6318C>G (n.163-6318C>G) c.272+7442C>G (n.272+7442C>G) n.513C>G c.10C>G (p.His4Asp) n.704C>G c.285+7437C>G n.123-5987G>C | dbSNP |
| 19 | g.38708151C>T | CA405693178 | ACTN4 | c.607C>T (p.His203Tyr) c.466C>T (p.His156Tyr) c.163-6318C>T (n.163-6318C>T) c.272+7442C>T (n.272+7442C>T) n.513C>T c.10C>T (p.His4Tyr) n.704C>T c.285+7437C>T n.123-5987G>A | |
| 19 | g.38708152A>C | CA405693184 | ACTN4 | c.608A>C (p.His203Pro) c.467A>C (p.His156Pro) c.163-6317A>C (n.163-6317A>C) c.272+7443A>C (n.272+7443A>C) n.514A>C c.11A>C (p.His4Pro) n.705A>C c.285+7438A>C n.123-5988T>G | ClinVar |
| 19 | g.38708152A>G | CA405693187 | ACTN4 | c.608A>G (p.His203Arg) c.467A>G (p.His156Arg) c.163-6317A>G (n.163-6317A>G) c.272+7443A>G (n.272+7443A>G) n.514A>G c.11A>G (p.His4Arg) n.705A>G c.285+7438A>G n.123-5988T>C | |
| 19 | g.38708152A>T | CA405693192 | ACTN4 | c.608A>T (p.His203Leu) c.467A>T (p.His156Leu) c.163-6317A>T (n.163-6317A>T) c.272+7443A>T (n.272+7443A>T) n.514A>T c.11A>T (p.His4Leu) n.705A>T c.285+7438A>T n.123-5988T>A | |
| 19 | g.38708153C>A | CA405693206 | ACTN4 | c.609C>A (p.His203Gln) c.468C>A (p.His156Gln) c.163-6316C>A (n.163-6316C>A) c.272+7444C>A (n.272+7444C>A) n.515C>A c.12C>A (p.His4Gln) n.706C>A c.285+7439C>A n.123-5989G>T | |
| 19 | g.38708153C>G | CA405693210 | ACTN4 | c.609C>G (p.His203Gln) c.468C>G (p.His156Gln) c.163-6316C>G (n.163-6316C>G) c.272+7444C>G (n.272+7444C>G) n.515C>G c.12C>G (p.His4Gln) n.706C>G c.285+7439C>G n.123-5989G>C | |
| 19 | g.38708153C>T | CA507247033 | ACTN4 | c.609C>T (p.His203=) c.468C>T (p.His156=) c.163-6316C>T (n.163-6316C>T) c.272+7444C>T (n.272+7444C>T) n.515C>T c.12C>T (p.His4=) n.706C>T c.285+7439C>T n.123-5989G>A | |
| 19 | g.38708154C>A | CA507247034 | ACTN4 | c.610C>A (p.Arg204=) c.469C>A (p.Arg157=) c.163-6315C>A (n.163-6315C>A) c.272+7445C>A (n.272+7445C>A) n.516C>A c.13C>A (p.Arg5=) n.707C>A c.285+7440C>A n.123-5990G>T | |
| 19 | g.38708154C= | CA2335155674 | ACTN4 | c.610C= (p.Arg204=) c.469C= (p.Arg157=) c.163-6315C= (n.163-6315C=) c.272+7445C= (n.272+7445C=) n.516C= c.13C= (p.Arg5=) n.707C= c.285+7440C= n.123-5990G= | |
| 19 | g.38708154C>G | CA405693219 | ACTN4 | c.610C>G (p.Arg204Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.163-6315C>G (n.163-6315C>G) c.272+7445C>G (n.272+7445C>G) n.516C>G c.13C>G (p.Arg5Gly) n.707C>G c.285+7440C>G n.123-5990G>C | |
| 19 | g.38708154C>T | CA308131513 | ACTN4 | c.610C>T (p.Arg204Trp) c.469C>T (p.Arg157Trp) c.163-6315C>T (n.163-6315C>T) c.272+7445C>T (n.272+7445C>T) n.516C>T c.13C>T (p.Arg5Trp) n.707C>T c.285+7440C>T n.123-5990G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708155G>A | CA9417325 | ACTN4 | c.611G>A (p.Arg204Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) c.163-6314G>A (n.163-6314G>A) c.272+7446G>A (n.272+7446G>A) n.517G>A c.14G>A (p.Arg5Gln) n.708G>A c.285+7441G>A n.123-5991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38708155G>C | CA405693223 | ACTN4 | c.611G>C (p.Arg204Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.163-6314G>C (n.163-6314G>C) c.272+7446G>C (n.272+7446G>C) n.517G>C c.14G>C (p.Arg5Pro) n.708G>C c.285+7441G>C n.123-5991C>G | |
| 19 | g.38708155G= | CA2335155675 | ACTN4 | c.611G= (p.Arg204=) c.470G= (p.Arg157=) c.163-6314G= (n.163-6314G=) c.272+7446G= (n.272+7446G=) n.517G= c.14G= (p.Arg5=) n.708G= c.285+7441G= n.123-5991C= | |
| 19 | g.38708155G>T | CA405693226 | ACTN4 | c.611G>T (p.Arg204Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.163-6314G>T (n.163-6314G>T) c.272+7446G>T (n.272+7446G>T) n.517G>T c.14G>T (p.Arg5Leu) n.708G>T c.285+7441G>T n.123-5991C>A | |
| 19 | g.38708156G>A | CA507247035 | ACTN4 | c.612G>A (p.Arg204=) c.471G>A (p.Arg157=) c.163-6313G>A (n.163-6313G>A) c.272+7447G>A (n.272+7447G>A) n.518G>A c.15G>A (p.Arg5=) n.709G>A c.285+7442G>A n.123-5992C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708156G>C | CA507247036 | ACTN4 | c.612G>C (p.Arg204=) c.471G>C (p.Arg157=) c.163-6313G>C (n.163-6313G>C) c.272+7447G>C (n.272+7447G>C) n.518G>C c.15G>C (p.Arg5=) n.709G>C c.285+7442G>C n.123-5992C>G | |
| 19 | g.38708156G>T | CA507247037 | ACTN4 | c.612G>T (p.Arg204=) c.471G>T (p.Arg157=) c.163-6313G>T (n.163-6313G>T) c.272+7447G>T (n.272+7447G>T) n.518G>T c.15G>T (p.Arg5=) n.709G>T c.285+7442G>T n.123-5992C>A | |
| 19 | g.38708157_38708177del | CA2573156336 | ACTN4 | c.613_633del (p.His205_Glu211del) c.472_492del (p.His158_Glu164del) c.163-6312_163-6292del (n.163-6312_163-6292del) c.272+7448_272+7468del (n.272+7448_272+7468del) n.519_539del c.16_36del (p.His6_Glu12del) n.710_730del c.285+7443_285+7463del n.123-6012_123-5992del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38708157C>A | CA405693238 | ACTN4 | c.613C>A (p.His205Asn) c.472C>A (p.His158Asn) c.163-6312C>A (n.163-6312C>A) c.272+7448C>A (n.272+7448C>A) n.519C>A c.16C>A (p.His6Asn) n.710C>A c.285+7443C>A n.123-5993G>T | |
| 19 | g.38708157C>G | CA405693242 | ACTN4 | c.613C>G (p.His205Asp) c.472C>G (p.His158Asp) c.163-6312C>G (n.163-6312C>G) c.272+7448C>G (n.272+7448C>G) n.519C>G c.16C>G (p.His6Asp) n.710C>G c.285+7443C>G n.123-5993G>C | |
| 19 | g.38708157C>T | CA405693245 | ACTN4 | c.613C>T (p.His205Tyr) c.472C>T (p.His158Tyr) c.163-6312C>T (n.163-6312C>T) c.272+7448C>T (n.272+7448C>T) n.519C>T c.16C>T (p.His6Tyr) n.710C>T c.285+7443C>T n.123-5993G>A | |
| 19 | g.38708158A>C | CA405693257 | ACTN4 | c.614A>C (p.His205Pro) c.473A>C (p.His158Pro) c.163-6311A>C (n.163-6311A>C) c.272+7449A>C (n.272+7449A>C) n.520A>C c.17A>C (p.His6Pro) n.711A>C c.285+7444A>C n.123-5994T>G | |
| 19 | g.38708158A>G | CA405693260 | ACTN4 | c.614A>G (p.His205Arg) c.473A>G (p.His158Arg) c.163-6311A>G (n.163-6311A>G) c.272+7449A>G (n.272+7449A>G) n.520A>G c.17A>G (p.His6Arg) n.711A>G c.285+7444A>G n.123-5994T>C | |
| 19 | g.38708158A>T | CA405693271 | ACTN4 | c.614A>T (p.His205Leu) c.473A>T (p.His158Leu) c.163-6311A>T (n.163-6311A>T) c.272+7449A>T (n.272+7449A>T) n.520A>T c.17A>T (p.His6Leu) n.711A>T c.285+7444A>T n.123-5994T>A | |
| 19 | g.38708159C>A | CA405693281 | ACTN4 | c.615C>A (p.His205Gln) c.474C>A (p.His158Gln) c.163-6310C>A (n.163-6310C>A) c.272+7450C>A (n.272+7450C>A) n.521C>A c.18C>A (p.His6Gln) n.712C>A c.285+7445C>A n.123-5995G>T | |
| 19 | g.38708159C>G | CA405693285 | ACTN4 | c.615C>G (p.His205Gln) c.474C>G (p.His158Gln) c.163-6310C>G (n.163-6310C>G) c.272+7450C>G (n.272+7450C>G) n.521C>G c.18C>G (p.His6Gln) n.712C>G c.285+7445C>G n.123-5995G>C | |
| 19 | g.38708159C>T | CA507247038 | ACTN4 | c.615C>T (p.His205=) c.474C>T (p.His158=) c.163-6310C>T (n.163-6310C>T) c.272+7450C>T (n.272+7450C>T) n.521C>T c.18C>T (p.His6=) n.712C>T c.285+7445C>T n.123-5995G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708160A>C | CA507247039 | ACTN4 | c.616A>C (p.Arg206=) c.475A>C (p.Arg159=) c.163-6309A>C (n.163-6309A>C) c.272+7451A>C (n.272+7451A>C) n.522A>C c.19A>C (p.Arg7=) n.713A>C c.285+7446A>C n.123-5996T>G | |
| 19 | g.38708160A>G | CA405693294 | ACTN4 | c.616A>G (p.Arg206Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) c.163-6309A>G (n.163-6309A>G) c.272+7451A>G (n.272+7451A>G) n.522A>G c.19A>G (p.Arg7Gly) n.713A>G c.285+7446A>G n.123-5996T>C | |
| 19 | g.38708160A>T | CA405693302 | ACTN4 | c.616A>T (p.Arg206Ter) c.475A>T (p.Arg159Ter) c.163-6309A>T (n.163-6309A>T) c.272+7451A>T (n.272+7451A>T) n.522A>T c.19A>T (p.Arg7Ter) n.713A>T c.285+7446A>T n.123-5996T>A | |
| 19 | g.38708161G>A | CA405693313 | ACTN4 | c.617G>A (p.Arg206Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) c.163-6308G>A (n.163-6308G>A) c.272+7452G>A (n.272+7452G>A) n.523G>A c.20G>A (p.Arg7Lys) n.714G>A c.285+7447G>A n.123-5997C>T | |
| 19 | g.38708161G>C | CA405693317 | ACTN4 | c.617G>C (p.Arg206Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) c.163-6308G>C (n.163-6308G>C) c.272+7452G>C (n.272+7452G>C) n.523G>C c.20G>C (p.Arg7Thr) n.714G>C c.285+7447G>C n.123-5997C>G | |
| 19 | g.38708161G>T | CA405693310 | ACTN4 | c.617G>T (p.Arg206Ile) c.476G>T (p.Arg159Ile) c.163-6308G>T (n.163-6308G>T) c.272+7452G>T (n.272+7452G>T) n.523G>T c.20G>T (p.Arg7Ile) n.714G>T c.285+7447G>T n.123-5997C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708162A>C | CA405693321 | ACTN4 | c.618A>C (p.Arg206Ser) c.477A>C (p.Arg159Ser) c.163-6307A>C (n.163-6307A>C) c.272+7453A>C (n.272+7453A>C) n.524A>C c.21A>C (p.Arg7Ser) n.715A>C c.285+7448A>C n.123-5998T>G | |
| 19 | g.38708162A>G | CA507247040 | ACTN4 | c.618A>G (p.Arg206=) c.477A>G (p.Arg159=) c.163-6307A>G (n.163-6307A>G) c.272+7453A>G (n.272+7453A>G) n.524A>G c.21A>G (p.Arg7=) n.715A>G c.285+7448A>G n.123-5998T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708162A>T | CA405693333 | ACTN4 | c.618A>T (p.Arg206Ser) c.477A>T (p.Arg159Ser) c.163-6307A>T (n.163-6307A>T) c.272+7453A>T (n.272+7453A>T) n.524A>T c.21A>T (p.Arg7Ser) n.715A>T c.285+7448A>T n.123-5998T>A | |
| 19 | g.38708163C>A | CA405693338 | ACTN4 | c.619C>A (p.Pro207Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.163-6306C>A (n.163-6306C>A) c.272+7454C>A (n.272+7454C>A) n.525C>A c.22C>A (p.Pro8Thr) n.716C>A c.285+7449C>A n.123-5999G>T | |
| 19 | g.38708163C>G | CA405693339 | ACTN4 | c.619C>G (p.Pro207Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.163-6306C>G (n.163-6306C>G) c.272+7454C>G (n.272+7454C>G) n.525C>G c.22C>G (p.Pro8Ala) n.716C>G c.285+7449C>G n.123-5999G>C | |
| 19 | g.38708163C>T | CA405693340 | ACTN4 | c.619C>T (p.Pro207Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.163-6306C>T (n.163-6306C>T) c.272+7454C>T (n.272+7454C>T) n.525C>T c.22C>T (p.Pro8Ser) n.716C>T c.285+7449C>T n.123-5999G>A | |
| 19 | g.38708164C>A | CA405693352 | ACTN4 | c.620C>A (p.Pro207Gln) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.163-6305C>A (n.163-6305C>A) c.272+7455C>A (n.272+7455C>A) n.526C>A c.23C>A (p.Pro8Gln) n.717C>A c.285+7450C>A n.123-6000G>T | |
| 19 | g.38708164C>G | CA405693342 | ACTN4 | c.620C>G (p.Pro207Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.163-6305C>G (n.163-6305C>G) c.272+7455C>G (n.272+7455C>G) n.526C>G c.23C>G (p.Pro8Arg) n.717C>G c.285+7450C>G n.123-6000G>C | |
| 19 | g.38708164C>T | CA405693344 | ACTN4 | c.620C>T (p.Pro207Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.163-6305C>T (n.163-6305C>T) c.272+7455C>T (n.272+7455C>T) n.526C>T c.23C>T (p.Pro8Leu) n.717C>T c.285+7450C>T n.123-6000G>A |