Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.38682946T>C | CA824507786 | GLO1 | c.309-71A>G (n.309-71A>G) n.270A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.38682947G>T | CA2678586800 | GLO1 | c.309-72C>A (n.309-72C>A) n.269C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682949A= | CA1622355721 | GLO1 | c.309-74T= (n.309-74T=) n.267T= | |
6 | g.38682949A>C | CA137714946 | GLO1 | c.309-74T>G (n.309-74T>G) n.267T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.38682959C>A | CA1088064252 | GLO1 | c.309-84G>T (n.309-84G>T) n.257G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682959C= | CA1622355723 | GLO1 | c.309-84G= (n.309-84G=) n.257G= | |
6 | g.38682959C>G | CA2678586807 | GLO1 | c.309-84G>C (n.309-84G>C) n.257G>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682959C>T | CA137714948 | GLO1 | c.309-84G>A (n.309-84G>A) n.257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682960G>A | CA137714949 | GLO1 | c.309-85C>T (n.309-85C>T) n.256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682960G>C | CA1622355725 | GLO1 | c.309-85C>G (n.309-85C>G) n.256C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.38682960G>T | CA566669753 | GLO1 | c.309-85C>A (n.309-85C>A) n.256C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.38682963del | CA2770716565 | GLO1 | c.309-86del (n.309-86del) n.255del | |
6 | g.38682962T>C | CA566669756 | GLO1 | c.309-87A>G (n.309-87A>G) n.254A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682962T= | CA1622355726 | GLO1 | c.309-87A= (n.309-87A=) n.254A= | |
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6 | g.38682965T>A | CA2578606851 | GLO1 | c.309-90A>T (n.309-90A>T) n.251A>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682965T>C | CA1088064255 | GLO1 | c.309-90A>G (n.309-90A>G) n.251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682965T= | CA1622355727 | GLO1 | c.309-90A= (n.309-90A=) n.251A= | |
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6 | g.38682968_38682969insTGATATATGTAGATTTGTGTGATTTTGTATTAT | CA1622355729 | GLO1 | c.309-94_309-93insATAATACAAAATCACACAAATCTACATATATCA (n.309-94_309-93insATAATACAAAATCACACAAATCTACATATATCA) n.247_248insATAATACAAAATCACACAAATCTACATATATCA | dbSNP |
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6 | g.38682969C>G | CA1622355731 | GLO1 | c.309-94G>C (n.309-94G>C) n.247G>C | dbSNP |
6 | g.38682969C>T | CA566669758 | GLO1 | c.309-94G>A (n.309-94G>A) n.247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682969_38682973del | CA2678586811 | GLO1 | c.309-98_309-94del (n.309-98_309-94del) n.243_247del | gnomAD v4 |
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6 | g.38682975del | CA2678586815 | GLO1 | c.309-98del (n.309-98del) n.243del | gnomAD v4 |
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6 | g.38682974T>G | CA2678586817 | GLO1 | c.309-99A>C (n.309-99A>C) n.242A>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682974_38682975insGA | CA2678586819 | GLO1 | c.309-100_309-99insTC (n.309-100_309-99insTC) n.241_242insTC | gnomAD v4 |
6 | g.38682975T>G | CA2678586818 | GLO1 | c.309-100A>C (n.309-100A>C) n.241A>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682977C>T | CA2678586820 | GLO1 | c.309-102G>A (n.309-102G>A) n.239G>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682978A>G | CA1088064260 | GLO1 | c.309-103T>C (n.309-103T>C) n.238T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682979T>G | CA2678586821 | GLO1 | c.309-104A>C (n.309-104A>C) n.237A>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682982T>C | CA1088064261 | GLO1 | c.309-107A>G (n.309-107A>G) n.234A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.38682984G>T | CA2678586823 | GLO1 | c.309-109C>A (n.309-109C>A) n.232C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.38682990A>G | CA2678586828 | GLO1 | c.309-115T>C (n.309-115T>C) n.226T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.38682991C>T | CA2678586829 | GLO1 | c.309-116G>A (n.309-116G>A) n.225G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.38682993C>A | CA2678586832 | GLO1 | c.309-118G>T (n.309-118G>T) n.223G>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682993C>G | CA2678586833 | GLO1 | c.309-118G>C (n.309-118G>C) n.223G>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682993C>T | CA2678586834 | GLO1 | c.309-118G>A (n.309-118G>A) n.223G>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682994C>A | CA2678586835 | GLO1 | c.309-119G>T (n.309-119G>T) n.222G>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682996del | CA2678586836 | GLO1 | c.309-121del (n.309-121del) n.220del | gnomAD v4 |
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6 | g.38682996G>T | CA2678586837 | GLO1 | c.309-121C>A (n.309-121C>A) n.220C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682997C>A | CA2678586838 | GLO1 | c.309-122G>T (n.309-122G>T) n.219G>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682997C= | CA1622355735 | GLO1 | c.309-122G= (n.309-122G=) n.219G= | |
6 | g.38682997C>T | CA1088064263 | GLO1 | c.309-122G>A (n.309-122G>A) n.219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682998T>A | CA2770716568 | GLO1 | c.309-123A>T (n.309-123A>T) n.218A>T | |
6 | g.38682998T>C | CA1622355737 | GLO1 | c.309-123A>G (n.309-123A>G) n.218A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.38682998T= | CA1622355736 | GLO1 | c.309-123A= (n.309-123A=) n.218A= | |
6 | g.38683000C>A | CA2678586839 | GLO1 | c.309-125G>T (n.309-125G>T) n.216G>T | gnomAD v4 |
6 | g.38683000C= | CA1622355738 | GLO1 | c.309-125G= (n.309-125G=) n.216G= | |
6 | g.38683000C>T | CA566669761 | GLO1 | c.309-125G>A (n.309-125G>A) n.216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38683005del | CA2678586840 | GLO1 | c.309-126del (n.309-126del) n.215del | gnomAD v4 |
6 | g.38683003A>C | CA2678586841 | GLO1 | c.309-128T>G (n.309-128T>G) n.213T>G | gnomAD v4 |
6 | g.38683004A>C | CA2678586842 | GLO1 | c.309-129T>G (n.309-129T>G) n.212T>G | gnomAD v4 |
6 | g.38683004A>G | CA2678586843 | GLO1 | c.309-129T>C (n.309-129T>C) n.212T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38683005A= | CA1622355739 | GLO1 | c.309-130T= (n.309-130T=) n.211T= | |
6 | g.38683005A>T | CA824507800 | GLO1 | c.309-130T>A (n.309-130T>A) n.211T>A | dbSNP |
6 | g.38683006T>C | CA824507805 | GLO1 | c.309-131A>G (n.309-131A>G) n.210A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38683006T= | CA1622355740 | GLO1 | c.309-131A= (n.309-131A=) n.210A= | |
6 | g.38683006_38683007delinsTA | CA1622355741 | GLO1 | c.309-132_309-131delinsTA (n.309-132_309-131delinsTA) n.209_210delinsTA | |
6 | g.38683007del | CA1622355742 | GLO1 | c.309-132del (n.309-132del) n.209del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.38683007A>G | CA2678586844 | GLO1 | c.309-132T>C (n.309-132T>C) n.209T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38683008T>C | CA2678586845 | GLO1 | c.309-133A>G (n.309-133A>G) n.208A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38683010_38683011del | CA2711397518 | GLO1 | c.309-136_309-135del (n.309-136_309-135del) n.205_206del | dbSNP |
6 | g.38683010_38683012del | CA2678586846 | GLO1 | c.309-137_309-135del (n.309-137_309-135del) n.204_206del | gnomAD v4 |
6 | g.38683015T>G | CA2678586847 | GLO1 | c.309-140A>C (n.309-140A>C) n.201A>C | gnomAD v4 |
6 | g.38683016T>G | CA137714951 | GLO1 | c.309-141A>C (n.309-141A>C) n.200A>C | dbSNP |
6 | g.38683016T= | CA1622355743 | GLO1 | c.309-141A= (n.309-141A=) n.200A= | |
6 | g.38683017C>A | CA2678586848 | GLO1 | c.309-142G>T (n.309-142G>T) n.199G>T | gnomAD v4 |
6 | g.38683018A= | CA1622355745 | GLO1 | c.309-143T= (n.309-143T=) n.198T= | |
6 | g.38683018A>C | CA1622355744 | GLO1 | c.309-143T>G (n.309-143T>G) n.198T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.38683019A>T | CA2678586849 | GLO1 | c.309-144T>A (n.309-144T>A) n.197T>A | gnomAD v4 |
6 | g.38683020C>A | CA2678586850 | GLO1 | c.309-145G>T (n.309-145G>T) n.196G>T | gnomAD v4 |
6 | g.38683021T>A | CA2678586851 | GLO1 | c.309-146A>T (n.309-146A>T) n.195A>T | gnomAD v4 |
6 | g.38683023T>C | CA566669763 | GLO1 | c.309-148A>G (n.309-148A>G) n.193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38683023T= | CA1622355746 | GLO1 | c.309-148A= (n.309-148A=) n.193A= | |
6 | g.38683024A>G | CA2678586852 | GLO1 | c.309-149T>C (n.309-149T>C) n.192T>C | gnomAD v4 |
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