Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.38682818A>C | CA450099226 | GLO1 | c.366T>G (p.Pro122=) n.398T>G | |
6 | g.38682818A>G | CA450099227 | GLO1 | c.366T>C (p.Pro122=) n.398T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682818A>T | CA450099228 | GLO1 | c.366T>A (p.Pro122=) n.398T>A | |
6 | g.38682818_38682819delinsAG | CA1622355659 | GLO1 | c.365_366delinsCT (p.Pro122=) n.397_398delinsCT | |
6 | g.38682819G>A | CA364348155 | GLO1 | c.365C>T (p.Pro122Leu) n.397C>T | |
6 | g.38682819G>C | CA364348156 | GLO1 | c.365C>G (p.Pro122Arg) n.397C>G | |
6 | g.38682819G>T | CA364348157 | GLO1 | c.365C>A (p.Pro122His) n.397C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682821del | CA3787686 | GLO1 | c.365del (p.Pro122LeufsTer29) n.397del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682820G>A | CA364348158 | GLO1 | c.364C>T (p.Pro122Ser) n.396C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.38682820G>C | CA364348159 | GLO1 | c.364C>G (p.Pro122Ala) n.396C>G | |
6 | g.38682820G= | CA1622355660 | GLO1 | c.364C= (p.Pro122=) n.396C= | |
6 | g.38682820G>T | CA137714940 | GLO1 | c.364C>A (p.Pro122Thr) n.396C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682821G>A | CA450099229 | GLO1 | c.363C>T (p.Asp121=) n.395C>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682821G>C | CA364348160 | GLO1 | c.363C>G (p.Asp121Glu) n.395C>G | |
6 | g.38682821G= | CA1622355661 | GLO1 | c.363C= (p.Asp121=) n.395C= | |
6 | g.38682821G>T | CA3787687 | GLO1 | c.363C>A (p.Asp121Glu) n.395C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682822T>A | CA364348161 | GLO1 | c.362A>T (p.Asp121Val) n.394A>T | |
6 | g.38682822T>C | CA364348162 | GLO1 | c.362A>G (p.Asp121Gly) n.394A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38682822T>G | CA364348163 | GLO1 | c.362A>C (p.Asp121Ala) n.394A>C | |
6 | g.38682823C>A | CA364348164 | GLO1 | c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.393G>T | |
6 | g.38682823C>G | CA364348165 | GLO1 | c.361G>C (p.Asp121His) n.393G>C | COSMIC |
6 | g.38682823C>T | CA364348166 | GLO1 | c.361G>A (p.Asp121Asn) n.393G>A | |
6 | g.38682824T>A | CA450099231 | GLO1 | c.360A>T (p.Ser120=) n.392A>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682824T>C | CA450099232 | GLO1 | c.360A>G (p.Ser120=) n.392A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38682824T>G | CA450099233 | GLO1 | c.360A>C (p.Ser120=) n.392A>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682825G>A | CA364348168 | GLO1 | c.359C>T (p.Ser120Leu) n.391C>T | |
6 | g.38682825G>C | CA3787688 | GLO1 | c.359C>G (p.Ser120Ter) n.391C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.38682825G= | CA1622355662 | GLO1 | c.359C= (p.Ser120=) n.391C= | |
6 | g.38682825G>T | CA364348167 | GLO1 | c.359C>A (p.Ser120Ter) n.391C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682826A>C | CA364348169 | GLO1 | c.358T>G (p.Ser120Ala) n.390T>G | |
6 | g.38682826A>G | CA364348170 | GLO1 | c.358T>C (p.Ser120Pro) n.390T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682826A>T | CA364348171 | GLO1 | c.358T>A (p.Ser120Thr) n.390T>A | |
6 | g.38682827A>C | CA364348172 | GLO1 | c.357T>G (p.Asn119Lys) n.389T>G | |
6 | g.38682827A>G | CA450099234 | GLO1 | c.357T>C (p.Asn119=) n.389T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682827A>T | CA364348173 | GLO1 | c.357T>A (p.Asn119Lys) n.389T>A | |
6 | g.38682828T>A | CA364348174 | GLO1 | c.356A>T (p.Asn119Ile) n.388A>T | dbSNP |
6 | g.38682828T>C | CA364348175 | GLO1 | c.356A>G (p.Asn119Ser) n.388A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38682828T>G | CA364348176 | GLO1 | c.356A>C (p.Asn119Thr) n.388A>C | |
6 | g.38682828T= | CA1622355663 | GLO1 | c.356A= (p.Asn119=) n.388A= | |
6 | g.38682829T>A | CA364348177 | GLO1 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.387A>T | |
6 | g.38682829T>C | CA364348178 | GLO1 | c.355A>G (p.Asn119Asp) n.387A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38682829T>G | CA364348179 | GLO1 | c.355A>C (p.Asn119His) n.387A>C | |
6 | g.38682830G>A | CA450099235 | GLO1 | c.354C>T (p.Gly118=) n.386C>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682830G>C | CA450099236 | GLO1 | c.354C>G (p.Gly118=) n.386C>G | |
6 | g.38682830G>T | CA450099237 | GLO1 | c.354C>A (p.Gly118=) n.386C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682831C>A | CA364348180 | GLO1 | c.353G>T (p.Gly118Val) n.385G>T | |
6 | g.38682831C>G | CA364348182 | GLO1 | c.353G>C (p.Gly118Ala) n.385G>C | |
6 | g.38682831C>T | CA364348181 | GLO1 | c.353G>A (p.Gly118Asp) n.385G>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682832del | CA2678586738 | GLO1 | c.353del (p.Gly118AlafsTer?) n.385del | gnomAD v4 |
6 | g.38682832C>A | CA364348183 | GLO1 | c.352G>T (p.Gly118Cys) n.384G>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682832C>G | CA364348185 | GLO1 | c.352G>C (p.Gly118Arg) n.384G>C | |
6 | g.38682832C>T | CA364348184 | GLO1 | c.352G>A (p.Gly118Ser) n.384G>A | |
6 | g.38682833A= | CA1622355664 | GLO1 | c.351T= (p.Asn117=) n.383T= | |
6 | g.38682833A>C | CA364348186 | GLO1 | c.351T>G (p.Asn117Lys) n.383T>G | |
6 | g.38682833A>G | CA450099238 | GLO1 | c.351T>C (p.Asn117=) n.383T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.38682833A>T | CA364348187 | GLO1 | c.351T>A (p.Asn117Lys) n.383T>A | |
6 | g.38682834T>A | CA364348188 | GLO1 | c.350A>T (p.Asn117Ile) n.382A>T | |
6 | g.38682834T>C | CA364348190 | GLO1 | c.350A>G (p.Asn117Ser) n.382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682834T>G | CA364348189 | GLO1 | c.350A>C (p.Asn117Thr) n.382A>C | |
6 | g.38682834T= | CA1622355665 | GLO1 | c.350A= (p.Asn117=) n.382A= | |
6 | g.38682835T>A | CA364348191 | GLO1 | c.349A>T (p.Asn117Tyr) n.381A>T | |
6 | g.38682835T>C | CA364348193 | GLO1 | c.349A>G (p.Asn117Asp) n.381A>G | |
6 | g.38682835T>G | CA364348192 | GLO1 | c.349A>C (p.Asn117His) n.381A>C | |
6 | g.38682836del | CA2678586739 | GLO1 | c.348del (p.His116GlnfsTer?) n.380del | gnomAD v4 |
6 | g.38682836G>A | CA450099239 | GLO1 | c.348C>T (p.His116=) n.380C>T | |
6 | g.38682836G>C | CA364348194 | GLO1 | c.348C>G (p.His116Gln) n.380C>G | |
6 | g.38682836G>T | CA364348195 | GLO1 | c.348C>A (p.His116Gln) n.380C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682837T>A | CA364348196 | GLO1 | c.347A>T (p.His116Leu) n.379A>T | |
6 | g.38682837T>C | CA364348197 | GLO1 | c.347A>G (p.His116Arg) n.379A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682837T>G | CA364348198 | GLO1 | c.347A>C (p.His116Pro) n.379A>C | |
6 | g.38682837T= | CA1622355666 | GLO1 | c.347A= (p.His116=) n.379A= | |
6 | g.38682838G>A | CA364348199 | GLO1 | c.346C>T (p.His116Tyr) n.378C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682838G>C | CA364348200 | GLO1 | c.346C>G (p.His116Asp) n.378C>G | |
6 | g.38682838G= | CA1622355667 | GLO1 | c.346C= (p.His116=) n.378C= | |
6 | g.38682838G>T | CA3787689 | GLO1 | c.346C>A (p.His116Asn) n.378C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682839del | CA2678586740 | GLO1 | c.346del (p.His116ThrfsTer?) n.378del | gnomAD v4 |
6 | g.38682839G>A | CA450099240 | GLO1 | c.345C>T (p.Tyr115=) n.377C>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682839G>C | CA364348201 | GLO1 | c.345C>G (p.Tyr115Ter) n.377C>G | |
6 | g.38682839G= | CA1622355668 | GLO1 | c.345C= (p.Tyr115=) n.377C= | |
6 | g.38682839G>T | CA364348202 | GLO1 | c.345C>A (p.Tyr115Ter) n.377C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.38682840T>A | CA364348203 | GLO1 | c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.376A>T | |
6 | g.38682840T>C | CA364348204 | GLO1 | c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.376A>G | |
6 | g.38682840T>G | CA364348205 | GLO1 | c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.376A>C | |
6 | g.38682841A>C | CA364348206 | GLO1 | c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.375T>G | |
6 | g.38682841A>G | CA364348208 | GLO1 | c.343T>C (p.Tyr115His) n.375T>C | |
6 | g.38682841A>T | CA364348207 | GLO1 | c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.375T>A | |
6 | g.38682842dup | CA2770716564 | GLO1 | c.343dup (p.Tyr115LeufsTer20) n.375dup | |
6 | g.38682842A= | CA1622355669 | GLO1 | c.342T= (p.Ser114=) n.374T= | |
6 | g.38682842A>C | CA364348209 | GLO1 | c.342T>G (p.Ser114Arg) n.374T>G | |
6 | g.38682842A>G | CA450099241 | GLO1 | c.342T>C (p.Ser114=) n.374T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682842A>T | CA364348210 | GLO1 | c.342T>A (p.Ser114Arg) n.374T>A | |
6 | g.38682842_38682844delinsACT | CA1622355670 | GLO1 | c.340_342delinsAGT (p.Ser114=) n.372_374delinsAGT | |
6 | g.38682843C>A | CA364348211 | GLO1 | c.341G>T (p.Ser114Ile) n.373G>T | |
6 | g.38682843C>G | CA364348212 | GLO1 | c.341G>C (p.Ser114Thr) n.373G>C | |
6 | g.38682843C>T | CA364348213 | GLO1 | c.341G>A (p.Ser114Asn) n.373G>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682845_38682846del | CA1622355671 | GLO1 | c.340_341del (p.Ser114LeufsTer20) n.372_373del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.38682844T>A | CA364348214 | GLO1 | c.340A>T (p.Ser114Cys) n.372A>T | dbSNP |
6 | g.38682844T>C | CA364348215 | GLO1 | c.340A>G (p.Ser114Gly) n.372A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38682844T>G | CA364348216 | GLO1 | c.340A>C (p.Ser114Arg) n.372A>C | |
6 | g.38682844T= | CA1622355672 | GLO1 | c.340A= (p.Ser114=) n.372A= | |
6 | g.38682845C>A | CA364348217 | GLO1 | c.339G>T (p.Gln113His) n.371G>T | |
6 | g.38682845C>G | CA364348218 | GLO1 | c.339G>C (p.Gln113His) n.371G>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682845C>T | CA450099243 | GLO1 | c.339G>A (p.Gln113=) n.371G>A | |
6 | g.38682846del | CA2678586741 | GLO1 | c.338del (p.Gln113ArgfsTer?) n.370del | gnomAD v4 |
6 | g.38682846T>A | CA364348220 | GLO1 | c.338A>T (p.Gln113Leu) n.370A>T | |
6 | g.38682846T>C | CA364348219 | GLO1 | c.338A>G (p.Gln113Arg) n.370A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38682846T>G | CA3787690 | GLO1 | c.338A>C (p.Gln113Pro) n.370A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.38682846T= | CA1622355673 | GLO1 | c.338A= (p.Gln113=) n.370A= | |
6 | g.38682847G>A | CA364348223 | GLO1 | c.337C>T (p.Gln113Ter) n.369C>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682847G>C | CA364348221 | GLO1 | c.337C>G (p.Gln113Glu) n.369C>G | |
6 | g.38682847G>T | CA364348222 | GLO1 | c.337C>A (p.Gln113Lys) n.369C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682849del | CA2678586742 | GLO1 | c.337del (p.Gln113ArgfsTer?) n.369del | gnomAD v4 |
6 | g.38682848_38682849del | CA2578606841 | GLO1 | c.336_337del (p.Gln113GlufsTer21) n.368_369del | |
6 | g.38682848G>A | CA450099244 | GLO1 | c.336C>T (p.Thr112=) n.368C>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682848G>C | CA450099246 | GLO1 | c.336C>G (p.Thr112=) n.368C>G | |
6 | g.38682848G>T | CA450099245 | GLO1 | c.336C>A (p.Thr112=) n.368C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682849G>A | CA3787691 | GLO1 | c.335C>T (p.Thr112Ile) n.367C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682849G>C | CA364348224 | GLO1 | c.335C>G (p.Thr112Ser) n.367C>G | |
6 | g.38682849G= | CA1622355674 | GLO1 | c.335C= (p.Thr112=) n.367C= | |
6 | g.38682849G>T | CA364348225 | GLO1 | c.335C>A (p.Thr112Asn) n.367C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682850T>A | CA364348228 | GLO1 | c.334A>T (p.Thr112Ser) n.366A>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682850T>C | CA364348227 | GLO1 | c.334A>G (p.Thr112Ala) n.366A>G | |
6 | g.38682850T>G | CA364348226 | GLO1 | c.334A>C (p.Thr112Pro) n.366A>C | |
6 | g.38682851del | CA2678586743 | GLO1 | c.333del (p.Thr112ProfsTer?) n.365del | gnomAD v4 |
6 | g.38682851C>A | CA364348229 | GLO1 | c.333G>T (p.Glu111Asp) n.365G>T | |
6 | g.38682851C= | CA1622355675 | GLO1 | c.333G= (p.Glu111=) n.365G= | |
6 | g.38682851C>G | CA364348230 | GLO1 | c.333G>C (p.Glu111Asp) n.365G>C | |
6 | g.38682851C>T | CA3787692 | GLO1 | c.333G>A (p.Glu111=) n.365G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.38682852T>A | CA364348231 | GLO1 | c.332A>T (p.Glu111Val) n.364A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682852T>C | CA364348232 | GLO1 | c.332A>G (p.Glu111Gly) n.364A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38682852T>G | CA126152 | GLO1 | c.332A>C (p.Glu111Ala) n.364A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682852T= | CA1622355676 | GLO1 | c.332A= (p.Glu111=) n.364A= | |
6 | g.38682853C>A | CA364348233 | GLO1 | c.331G>T (p.Glu111Ter) n.363G>T | |
6 | g.38682853C>G | CA364348235 | GLO1 | c.331G>C (p.Glu111Gln) n.363G>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682853C>T | CA364348234 | GLO1 | c.331G>A (p.Glu111Lys) n.363G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.38682854A= | CA1622355677 | GLO1 | c.330T= (p.Asp110=) n.362T= | |
6 | g.38682854A>C | CA364348236 | GLO1 | c.330T>G (p.Asp110Glu) n.362T>G | gnomAD v4 |
6 | g.38682854A>G | CA3787693 | GLO1 | c.330T>C (p.Asp110=) n.362T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682854A>T | CA364348237 | GLO1 | c.330T>A (p.Asp110Glu) n.362T>A | |
6 | g.38682855T>A | CA364348238 | GLO1 | c.329A>T (p.Asp110Val) n.361A>T | |
6 | g.38682855T>C | CA364348239 | GLO1 | c.329A>G (p.Asp110Gly) n.361A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38682855T>G | CA364348240 | GLO1 | c.329A>C (p.Asp110Ala) n.361A>C | |
6 | g.38682856del | CA2578606842 | GLO1 | c.328del (p.Asp110MetfsTer?) n.360del | |
6 | g.38682856C>A | CA364348241 | GLO1 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.360G>T | |
6 | g.38682856C= | CA1622355678 | GLO1 | c.328G= (p.Asp110=) n.360G= | |
6 | g.38682856C>G | CA3787694 | GLO1 | c.328G>C (p.Asp110His) n.360G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.38682856C>T | CA364348242 | GLO1 | c.328G>A (p.Asp110Asn) n.360G>A | |
6 | g.38682857A>C | CA364348243 | GLO1 | c.327T>G (p.Asp109Glu) n.359T>G | |
6 | g.38682857A>G | CA450099247 | GLO1 | c.327T>C (p.Asp109=) n.359T>C | |
6 | g.38682857A>T | CA364348244 | GLO1 | c.327T>A (p.Asp109Glu) n.359T>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682858T>A | CA3787695 | GLO1 | c.326A>T (p.Asp109Val) n.358A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.38682858T>C | CA364348246 | GLO1 | c.326A>G (p.Asp109Gly) n.358A>G | |
6 | g.38682858T>G | CA364348245 | GLO1 | c.326A>C (p.Asp109Ala) n.358A>C | |
6 | g.38682858T= | CA1622355679 | GLO1 | c.326A= (p.Asp109=) n.358A= | |
6 | g.38682859C>A | CA364348247 | GLO1 | c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.357G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682859C= | CA1622355680 | GLO1 | c.325G= (p.Asp109=) n.357G= | |
6 | g.38682859C>G | CA364348248 | GLO1 | c.325G>C (p.Asp109His) n.357G>C | |
6 | g.38682859C>T | CA364348249 | GLO1 | c.325G>A (p.Asp109Asn) n.357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682860T>A | CA364348250 | GLO1 | c.324A>T (p.Glu108Asp) n.356A>T | |
6 | g.38682860T>C | CA450099248 | GLO1 | c.324A>G (p.Glu108=) n.356A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38682860T>G | CA364348251 | GLO1 | c.324A>C (p.Glu108Asp) n.356A>C | |
6 | g.38682861T>A | CA364348254 | GLO1 | c.323A>T (p.Glu108Val) n.355A>T | |
6 | g.38682861T>C | CA364348253 | GLO1 | c.323A>G (p.Glu108Gly) n.355A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38682861T>G | CA364348252 | GLO1 | c.323A>C (p.Glu108Ala) n.355A>C | |
6 | g.38682862C>A | CA364348255 | GLO1 | c.322G>T (p.Glu108Ter) n.354G>T | |
6 | g.38682862C>G | CA364348256 | GLO1 | c.322G>C (p.Glu108Gln) n.354G>C | |
6 | g.38682862C>T | CA364348257 | GLO1 | c.322G>A (p.Glu108Lys) n.354G>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682863A= | CA1622355681 | GLO1 | c.321T= (p.Thr107=) n.353T= | |
6 | g.38682863A>C | CA450099249 | GLO1 | c.321T>G (p.Thr107=) n.353T>G | |
6 | g.38682863A>G | CA450099250 | GLO1 | c.321T>C (p.Thr107=) n.353T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.38682863A>T | CA450099251 | GLO1 | c.321T>A (p.Thr107=) n.353T>A | |
6 | g.38682864G>A | CA364348258 | GLO1 | c.320C>T (p.Thr107Ile) n.352C>T | |
6 | g.38682864G>C | CA364348259 | GLO1 | c.320C>G (p.Thr107Ser) n.352C>G | |
6 | g.38682864G>T | CA364348260 | GLO1 | c.320C>A (p.Thr107Asn) n.352C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682865T>A | CA364348263 | GLO1 | c.319A>T (p.Thr107Ser) n.351A>T | |
6 | g.38682865T>C | CA364348261 | GLO1 | c.319A>G (p.Thr107Ala) n.351A>G | |
6 | g.38682865T>G | CA364348262 | GLO1 | c.319A>C (p.Thr107Pro) n.351A>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682866G>A | CA450099252 | GLO1 | c.318C>T (p.Gly106=) n.350C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.38682866G>C | CA450099253 | GLO1 | c.318C>G (p.Gly106=) n.350C>G | |
6 | g.38682866G= | CA1622355682 | GLO1 | c.318C= (p.Gly106=) n.350C= | |
6 | g.38682866G>T | CA450099254 | GLO1 | c.318C>A (p.Gly106=) n.350C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682867C>A | CA364348264 | GLO1 | c.317G>T (p.Gly106Val) n.349G>T | |
6 | g.38682867C>G | CA364348265 | GLO1 | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.349G>C | |
6 | g.38682867C>T | CA364348266 | GLO1 | c.317G>A (p.Gly106Asp) n.349G>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682870del | CA2678586744 | GLO1 | c.317del (p.Gly106AlafsTer?) n.349del | gnomAD v4 |
6 | g.38682868C>A | CA137714941 | GLO1 | c.316G>T (p.Gly106Cys) n.348G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.38682868C= | CA1622355683 | GLO1 | c.316G= (p.Gly106=) n.348G= | |
6 | g.38682868C>G | CA364348267 | GLO1 | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.348G>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682868C>T | CA3787696 | GLO1 | c.316G>A (p.Gly106Ser) n.348G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.38682869C>A | CA364348268 | GLO1 | c.315G>T (p.Trp105Cys) n.347G>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682869C= | CA1622355684 | GLO1 | c.315G= (p.Trp105=) n.347G= | |
6 | g.38682869C>G | CA364348269 | GLO1 | c.315G>C (p.Trp105Cys) n.347G>C | |
6 | g.38682869C>T | CA364348270 | GLO1 | c.315G>A (p.Trp105Ter) n.347G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.38682870C>A | CA364348271 | GLO1 | c.314G>T (p.Trp105Leu) n.346G>T | |
6 | g.38682870C>G | CA364348272 | GLO1 | c.314G>C (p.Trp105Ser) n.346G>C | |
6 | g.38682870C>T | CA364348273 | GLO1 | c.314G>A (p.Trp105Ter) n.346G>A | |
6 | g.38682871A= | CA1622355685 | GLO1 | c.313T= (p.Trp105=) n.345T= | |
6 | g.38682871A>C | CA364348274 | GLO1 | c.313T>G (p.Trp105Gly) n.345T>G | |
6 | g.38682871A>G | CA137714942 | GLO1 | c.313T>C (p.Trp105Arg) n.345T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.38682871A>T | CA364348275 | GLO1 | c.313T>A (p.Trp105Arg) n.345T>A | |
6 | g.38682872A= | CA1622355686 | GLO1 | c.312T= (p.Asn104=) n.344T= | |
6 | g.38682872A>C | CA364348276 | GLO1 | c.312T>G (p.Asn104Lys) n.344T>G | |
6 | g.38682872A>G | CA3787697 | GLO1 | c.312T>C (p.Asn104=) n.344T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682872A>T | CA364348277 | GLO1 | c.312T>A (p.Asn104Lys) n.344T>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682873T>A | CA364348278 | GLO1 | c.311A>T (p.Asn104Ile) n.343A>T | |
6 | g.38682873T>C | CA364348279 | GLO1 | c.311A>G (p.Asn104Ser) n.343A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38682873T>G | CA364348280 | GLO1 | c.311A>C (p.Asn104Thr) n.343A>C | |
6 | g.38682873T= | CA1622355687 | GLO1 | c.311A= (p.Asn104=) n.343A= | |
6 | g.38682874T>A | CA364348281 | GLO1 | c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.342A>T | |
6 | g.38682874T>C | CA364348282 | GLO1 | c.310A>G (p.Asn104Asp) n.342A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38682874T>G | CA364348283 | GLO1 | c.310A>C (p.Asn104His) n.342A>C | |
6 | g.38682875G>A | CA450099255 | GLO1 | c.309C>T (p.His103=) n.341C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.38682875G>C | CA364348284 | GLO1 | c.309C>G (p.His103Gln) n.341C>G | dbSNP |
6 | g.38682875G= | CA1622355688 | GLO1 | c.309C= (p.His103=) n.341C= | |
6 | g.38682875G>T | CA364348285 | GLO1 | c.309C>A (p.His103Gln) n.341C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682875_38682876insTGTGTCAG | CA2678586745 | GLO1 | c.309_310insTGACACAC (p.Asn104Ter) n.341_342insTGACACAC | gnomAD v4 |
6 | g.38682875_38682876insTGTGTCAGCTCAAGTGTAGCTTTTCTGGAGAGCGC | CA2678586746 | GLO1 | c.309-1_309insGCGCTCTCCAGAAAAGCTACACTTGAGCTGACACA (n.309-1_309insGCGCTCTCCAGAAAAGCTACACTTGAGCTGACACA) n.340_341insGCGCTCTCCAGAAAAGCTACACTTGAGCTGACACA | gnomAD v4 |
6 | g.38682875_38682876insTGTGTCAGCTCAAGTGTAGCTTTTCTGGAGAGCGCC | CA2678586747 | GLO1 | c.309-1_309insGGCGCTCTCCAGAAAAGCTACACTTGAGCTGACACA (n.309-1_309insGGCGCTCTCCAGAAAAGCTACACTTGAGCTGACACA) n.340_341insGGCGCTCTCCAGAAAAGCTACACTTGAGCTGACACA | gnomAD v4 |
6 | g.38682876C>A | CA364348288 | GLO1 | c.309-1G>T (n.309-1G>T) n.340G>T | |
6 | g.38682876C>G | CA364348287 | GLO1 | c.309-1G>C (n.309-1G>C) n.340G>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682876C>T | CA364348286 | GLO1 | c.309-1G>A (n.309-1G>A) n.340G>A | |
6 | g.38682877T>A | CA364348289 | GLO1 | c.309-2A>T (n.309-2A>T) n.339A>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682877T>C | CA364348290 | GLO1 | c.309-2A>G (n.309-2A>G) n.339A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38682877T>G | CA364348291 | GLO1 | c.309-2A>C (n.309-2A>C) n.339A>C | |
6 | g.38682877_38682878insCAAGTGTAGCTTTTCTGGAGAGCGCCC | CA2678586748 | GLO1 | c.309-3_309-2insGGGCGCTCTCCAGAAAAGCTACACTTG (n.309-3_309-2insGGGCGCTCTCCAGAAAAGCTACACTTG) n.338_339insGGGCGCTCTCCAGAAAAGCTACACTTG | gnomAD v4 |
6 | g.38682878A>G | CA2678586749 | GLO1 | c.309-3T>C (n.309-3T>C) n.338T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682879C>A | CA2678586750 | GLO1 | c.309-4G>T (n.309-4G>T) n.337G>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682879C>T | CA2578606843 | GLO1 | c.309-4G>A (n.309-4G>A) n.337G>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682880A>G | CA2678586752 | GLO1 | c.309-5T>C (n.309-5T>C) n.336T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682883del | CA2678586751 | GLO1 | c.309-5del (n.309-5del) n.336del | gnomAD v4 |
6 | g.38682881A>G | CA2678586753 | GLO1 | c.309-6T>C (n.309-6T>C) n.335T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682882A>G | CA2678586754 | GLO1 | c.309-7T>C (n.309-7T>C) n.334T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682883A>G | CA2678586755 | GLO1 | c.309-8T>C (n.309-8T>C) n.333T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.38682884G>T | CA2678586756 | GLO1 | c.309-9C>A (n.309-9C>A) n.332C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682885G>A | CA2678586757 | GLO1 | c.309-10C>T (n.309-10C>T) n.331C>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682885G>T | CA2678586758 | GLO1 | c.309-10C>A (n.309-10C>A) n.331C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682886A>G | CA2678586760 | GLO1 | c.309-11T>C (n.309-11T>C) n.330T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682887del | CA2678586759 | GLO1 | c.309-11del (n.309-11del) n.330del | gnomAD v4 |
6 | g.38682887A>G | CA2678586761 | GLO1 | c.309-12T>C (n.309-12T>C) n.329T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682888G>A | CA2678586762 | GLO1 | c.309-13C>T (n.309-13C>T) n.328C>T | gnomAD v4 |
6 | g.38682888G>T | CA2678586763 | GLO1 | c.309-13C>A (n.309-13C>A) n.328C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682889G>A | CA566669729 | GLO1 | c.309-14C>T (n.309-14C>T) n.327C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.38682889G= | CA1622355689 | GLO1 | c.309-14C= (n.309-14C=) n.327C= | |
6 | g.38682889G>T | CA2678586764 | GLO1 | c.309-14C>A (n.309-14C>A) n.327C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38682890A>G | CA2678586766 | GLO1 | c.309-15T>C (n.309-15T>C) n.326T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38682893del | CA2678586765 | GLO1 | c.309-15del (n.309-15del) n.326del | gnomAD v4 |
6 | g.38682891A>G | CA2678586767 | GLO1 | c.309-16T>C (n.309-16T>C) n.325T>C | gnomAD v4 |
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