| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.38682744A= | CA1622355622 | GLO1 | c.376+64T= (n.376+64T=) n.408+64T= | |
| 6 | g.38682744A>C | CA137714934 | GLO1 | c.376+64T>G (n.376+64T>G) n.408+64T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682745A= | CA1622355623 | GLO1 | c.376+63T= (n.376+63T=) n.408+63T= | |
| 6 | g.38682745A>C | CA824507539 | GLO1 | c.376+63T>G (n.376+63T>G) n.408+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.38682748A>G | CA2578606836 | GLO1 | c.376+60T>C (n.376+60T>C) n.408+60T>C | |
| 6 | g.38682748A>T | CA2678586690 | GLO1 | c.376+60T>A (n.376+60T>A) n.408+60T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682749T>C | CA2678586691 | GLO1 | c.376+59A>G (n.376+59A>G) n.408+59A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682749_38682750delinsTA | CA1622355624 | GLO1 | c.376+58_376+59delinsTA (n.376+58_376+59delinsTA) n.408+58_408+59delinsTA | |
| 6 | g.38682750del | CA137714935 | GLO1 | c.376+58del (n.376+58del) n.408+58del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682751del | CA364348129 | GLO1 | c.376+57del (n.376+57del) n.408+57del | |
| 6 | g.38682753C>A | CA2678586692 | GLO1 | c.376+55G>T (n.376+55G>T) n.408+55G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682753C= | CA1622355625 | GLO1 | c.376+55G= (n.376+55G=) n.408+55G= | |
| 6 | g.38682753C>T | CA137714936 | GLO1 | c.376+55G>A (n.376+55G>A) n.408+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682754A>C | CA2578606837 | GLO1 | c.376+54T>G (n.376+54T>G) n.408+54T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682757A= | CA1622355626 | GLO1 | c.376+51T= (n.376+51T=) n.408+51T= | |
| 6 | g.38682757A>G | CA3787675 | GLO1 | c.376+51T>C (n.376+51T>C) n.408+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682758T>C | CA137714937 | GLO1 | c.376+50A>G (n.376+50A>G) n.408+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682758T= | CA1622355627 | GLO1 | c.376+50A= (n.376+50A=) n.408+50A= | |
| 6 | g.38682759A= | CA1622355628 | GLO1 | c.376+49T= (n.376+49T=) n.408+49T= | |
| 6 | g.38682759A>T | CA824507547 | GLO1 | c.376+49T>A (n.376+49T>A) n.408+49T>A | dbSNP |
| 6 | g.38682760C>A | CA2678586693 | GLO1 | c.376+48G>T (n.376+48G>T) n.408+48G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682761A= | CA1622355629 | GLO1 | c.376+47T= (n.376+47T=) n.408+47T= | |
| 6 | g.38682761A>C | CA566669718 | GLO1 | c.376+47T>G (n.376+47T>G) n.408+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682761A>G | CA2678586694 | GLO1 | c.376+47T>C (n.376+47T>C) n.408+47T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682764dup | CA2572251064 | GLO1 | c.376+47dup (n.376+47dup) n.408+47dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682763A>T | CA2678586695 | GLO1 | c.376+45T>A (n.376+45T>A) n.408+45T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682764A>G | CA2678586696 | GLO1 | c.376+44T>C (n.376+44T>C) n.408+44T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682766C>A | CA2678586697 | GLO1 | c.376+42G>T (n.376+42G>T) n.408+42G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682766C>T | CA2678586698 | GLO1 | c.376+42G>A (n.376+42G>A) n.408+42G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682768C>T | CA2678586699 | GLO1 | c.376+40G>A (n.376+40G>A) n.408+40G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682769A>G | CA2678586700 | GLO1 | c.376+39T>C (n.376+39T>C) n.408+39T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682770C>T | CA2578606839 | GLO1 | c.376+38G>A (n.376+38G>A) n.408+38G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682771A>G | CA2678586702 | GLO1 | c.376+37T>C (n.376+37T>C) n.408+37T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682771A>T | CA1622355632 | GLO1 | c.376+37T>A (n.376+37T>A) n.408+37T>A | dbSNP |
| 6 | g.38682773dup | CA1088064186 | GLO1 | c.376+37dup (n.376+37dup) n.408+37dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682772_38682773del | CA2678586701 | GLO1 | c.376+36_376+37del (n.376+36_376+37del) n.408+36_408+37del | gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682772A>C | CA566669719 | GLO1 | c.376+36T>G (n.376+36T>G) n.408+36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682772A>G | CA2678586703 | GLO1 | c.376+36T>C (n.376+36T>C) n.408+36T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682774T>C | CA2678586704 | GLO1 | c.376+34A>G (n.376+34A>G) n.408+34A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682774T>G | CA1622355635 | GLO1 | c.376+34A>C (n.376+34A>C) n.408+34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682775C>A | CA2678586705 | GLO1 | c.376+33G>T (n.376+33G>T) n.408+33G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682776T>A | CA2678586707 | GLO1 | c.376+32A>T (n.376+32A>T) n.408+32A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682776T>C | CA2678586706 | GLO1 | c.376+32A>G (n.376+32A>G) n.408+32A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682777A>G | CA2678586708 | GLO1 | c.376+31T>C (n.376+31T>C) n.408+31T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682777A>T | CA2678586709 | GLO1 | c.376+31T>A (n.376+31T>A) n.408+31T>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682778C>T | CA824507550 | GLO1 | c.376+30G>A (n.376+30G>A) n.408+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682779A>G | CA824507551 | GLO1 | c.376+29T>C (n.376+29T>C) n.408+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682779A>T | CA2678586710 | GLO1 | c.376+29T>A (n.376+29T>A) n.408+29T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682780T>C | CA2578606840 | GLO1 | c.376+28A>G (n.376+28A>G) n.408+28A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682781A>G | CA2678586712 | GLO1 | c.376+27T>C (n.376+27T>C) n.408+27T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682781A>T | CA2678586713 | GLO1 | c.376+27T>A (n.376+27T>A) n.408+27T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682781_38682783del | CA2678586711 | GLO1 | c.376+25_376+27del (n.376+25_376+27del) n.408+25_408+27del | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682782T>C | CA3787676 | GLO1 | c.376+26A>G (n.376+26A>G) n.408+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682782T= | CA1622355638 | GLO1 | c.376+26A= (n.376+26A=) n.408+26A= | |
| 6 | g.38682783A>G | CA2678586714 | GLO1 | c.376+25T>C (n.376+25T>C) n.408+25T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682783A>T | CA2678586715 | GLO1 | c.376+25T>A (n.376+25T>A) n.408+25T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682784T>A | CA3787677 | GLO1 | c.376+24A>T (n.376+24A>T) n.408+24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682784T>C | CA2678586716 | GLO1 | c.376+24A>G (n.376+24A>G) n.408+24A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682784T= | CA1622355639 | GLO1 | c.376+24A= (n.376+24A=) n.408+24A= | |
| 6 | g.38682785C>T | CA2678586717 | GLO1 | c.376+23G>A (n.376+23G>A) n.408+23G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682786A>G | CA2678586719 | GLO1 | c.376+22T>C (n.376+22T>C) n.408+22T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682786A>T | CA2678586718 | GLO1 | c.376+22T>A (n.376+22T>A) n.408+22T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682787C= | CA1622355640 | GLO1 | c.376+21G= (n.376+21G=) n.408+21G= | |
| 6 | g.38682787C>T | CA3787678 | GLO1 | c.376+21G>A (n.376+21G>A) n.408+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682788A= | CA1622355641 | GLO1 | c.376+20T= (n.376+20T=) n.408+20T= | |
| 6 | g.38682788A>G | CA3787679 | GLO1 | c.376+20T>C (n.376+20T>C) n.408+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682789T>C | CA3787680 | GLO1 | c.376+19A>G (n.376+19A>G) n.408+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682789T= | CA1622355642 | GLO1 | c.376+19A= (n.376+19A=) n.408+19A= | |
| 6 | g.38682790A>G | CA2678586721 | GLO1 | c.376+18T>C (n.376+18T>C) n.408+18T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682794del | CA2678586720 | GLO1 | c.376+18del (n.376+18del) n.408+18del | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682791A>G | CA2678586722 | GLO1 | c.376+17T>C (n.376+17T>C) n.408+17T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682792A= | CA1622355643 | GLO1 | c.376+16T= (n.376+16T=) n.408+16T= | |
| 6 | g.38682792A>C | CA1622355644 | GLO1 | c.376+16T>G (n.376+16T>G) n.408+16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.38682793A>G | CA2678586723 | GLO1 | c.376+15T>C (n.376+15T>C) n.408+15T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682794A= | CA1622355645 | GLO1 | c.376+14T= (n.376+14T=) n.408+14T= | |
| 6 | g.38682794A>G | CA137714938 | GLO1 | c.376+14T>C (n.376+14T>C) n.408+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.38682794A>T | CA2678586724 | GLO1 | c.376+14T>A (n.376+14T>A) n.408+14T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682795C= | CA1622355646 | GLO1 | c.376+13G= (n.376+13G=) n.408+13G= | |
| 6 | g.38682795C>G | CA1622355647 | GLO1 | c.376+13G>C (n.376+13G>C) n.408+13G>C | dbSNP |
| 6 | g.38682795C>T | CA1088064194 | GLO1 | c.376+13G>A (n.376+13G>A) n.408+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682796A>G | CA2678586725 | GLO1 | c.376+12T>C (n.376+12T>C) n.408+12T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682796A>T | CA2678586726 | GLO1 | c.376+12T>A (n.376+12T>A) n.408+12T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682797G>A | CA2678586727 | GLO1 | c.376+11C>T (n.376+11C>T) n.408+11C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682797G>T | CA2678586728 | GLO1 | c.376+11C>A (n.376+11C>A) n.408+11C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682798G>A | CA2678586729 | GLO1 | c.376+10C>T (n.376+10C>T) n.408+10C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682798G>T | CA2678586730 | GLO1 | c.376+10C>A (n.376+10C>A) n.408+10C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682799C>G | CA2678586731 | GLO1 | c.376+9G>C (n.376+9G>C) n.408+9G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682799C>T | CA2678586732 | GLO1 | c.376+9G>A (n.376+9G>A) n.408+9G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682800A= | CA1622355649 | GLO1 | c.376+8T= (n.376+8T=) n.408+8T= | |
| 6 | g.38682800A>G | CA2678586734 | GLO1 | c.376+8T>C (n.376+8T>C) n.408+8T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682800A>T | CA1622355648 | GLO1 | c.376+8T>A (n.376+8T>A) n.408+8T>A | dbSNP |
| 6 | g.38682802del | CA2678586733 | GLO1 | c.376+8del (n.376+8del) n.408+8del | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682801A>G | CA2678586735 | GLO1 | c.376+7T>C (n.376+7T>C) n.408+7T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682802A= | CA1622355650 | GLO1 | c.376+6T= (n.376+6T=) n.408+6T= | |
| 6 | g.38682802A>T | CA137714939 | GLO1 | c.376+6T>A (n.376+6T>A) n.408+6T>A | dbSNP |
| 6 | g.38682803C= | CA1622355651 | GLO1 | c.376+5G= (n.376+5G=) n.408+5G= | |
| 6 | g.38682803C>G | CA1622355652 | GLO1 | c.376+5G>C (n.376+5G>C) n.408+5G>C | dbSNP |
| 6 | g.38682803C>T | CA566669720 | GLO1 | c.376+5G>A (n.376+5G>A) n.408+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682804T>C | CA2678586737 | GLO1 | c.376+4A>G (n.376+4A>G) n.408+4A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682805del | CA2678586736 | GLO1 | c.376+4del (n.376+4del) n.408+4del | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682806A>C | CA364348130 | GLO1 | c.376+2T>G (n.376+2T>G) n.408+2T>G | |
| 6 | g.38682806A>G | CA364348131 | GLO1 | c.376+2T>C (n.376+2T>C) n.408+2T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682806A>T | CA364348132 | GLO1 | c.376+2T>A (n.376+2T>A) n.408+2T>A | |
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| 6 | g.38682807C>T | CA364348135 | GLO1 | c.376+1G>A (n.376+1G>A) n.408+1G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682808C>T | CA364348136 | GLO1 | c.376G>A (p.Gly126Ser) n.408G>A | gnomAD v4 COSMIC |
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| 6 | g.38682809G>T | CA364348140 | GLO1 | c.375C>A (p.Phe125Leu) n.407C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682811A>G | CA364348145 | GLO1 | c.373T>C (p.Phe125Leu) n.405T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682812T>G | CA450099221 | GLO1 | c.372A>C (p.Gly124=) n.404A>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682814C>T | CA364348151 | GLO1 | c.370G>A (p.Gly124Arg) n.402G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682816C>T | CA3787684 | GLO1 | c.368G>A (p.Arg123Gln) n.400G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682817G>T | CA450099225 | GLO1 | c.367C>A (p.Arg123=) n.399C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682818A>G | CA450099227 | GLO1 | c.366T>C (p.Pro122=) n.398T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682818A>T | CA450099228 | GLO1 | c.366T>A (p.Pro122=) n.398T>A | |
| 6 | g.38682818_38682819delinsAG | CA1622355659 | GLO1 | c.365_366delinsCT (p.Pro122=) n.397_398delinsCT | |
| 6 | g.38682819G>A | CA364348155 | GLO1 | c.365C>T (p.Pro122Leu) n.397C>T | |
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| 6 | g.38682819G>T | CA364348157 | GLO1 | c.365C>A (p.Pro122His) n.397C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682821del | CA3787686 | GLO1 | c.365del (p.Pro122LeufsTer29) n.397del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682820G>A | CA364348158 | GLO1 | c.364C>T (p.Pro122Ser) n.396C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682820G>C | CA364348159 | GLO1 | c.364C>G (p.Pro122Ala) n.396C>G | |
| 6 | g.38682820G= | CA1622355660 | GLO1 | c.364C= (p.Pro122=) n.396C= | |
| 6 | g.38682820G>T | CA137714940 | GLO1 | c.364C>A (p.Pro122Thr) n.396C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682821G>A | CA450099229 | GLO1 | c.363C>T (p.Asp121=) n.395C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682821G>C | CA364348160 | GLO1 | c.363C>G (p.Asp121Glu) n.395C>G | |
| 6 | g.38682821G= | CA1622355661 | GLO1 | c.363C= (p.Asp121=) n.395C= | |
| 6 | g.38682821G>T | CA3787687 | GLO1 | c.363C>A (p.Asp121Glu) n.395C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682822T>A | CA364348161 | GLO1 | c.362A>T (p.Asp121Val) n.394A>T | |
| 6 | g.38682822T>C | CA364348162 | GLO1 | c.362A>G (p.Asp121Gly) n.394A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682822T>G | CA364348163 | GLO1 | c.362A>C (p.Asp121Ala) n.394A>C | |
| 6 | g.38682823C>A | CA364348164 | GLO1 | c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.393G>T | |
| 6 | g.38682823C>G | CA364348165 | GLO1 | c.361G>C (p.Asp121His) n.393G>C | COSMIC |
| 6 | g.38682823C>T | CA364348166 | GLO1 | c.361G>A (p.Asp121Asn) n.393G>A | |
| 6 | g.38682824T>A | CA450099231 | GLO1 | c.360A>T (p.Ser120=) n.392A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682824T>C | CA450099232 | GLO1 | c.360A>G (p.Ser120=) n.392A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682824T>G | CA450099233 | GLO1 | c.360A>C (p.Ser120=) n.392A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682825G>A | CA364348168 | GLO1 | c.359C>T (p.Ser120Leu) n.391C>T | |
| 6 | g.38682825G>C | CA3787688 | GLO1 | c.359C>G (p.Ser120Ter) n.391C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682825G= | CA1622355662 | GLO1 | c.359C= (p.Ser120=) n.391C= | |
| 6 | g.38682825G>T | CA364348167 | GLO1 | c.359C>A (p.Ser120Ter) n.391C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682826A>C | CA364348169 | GLO1 | c.358T>G (p.Ser120Ala) n.390T>G | |
| 6 | g.38682826A>G | CA364348170 | GLO1 | c.358T>C (p.Ser120Pro) n.390T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682826A>T | CA364348171 | GLO1 | c.358T>A (p.Ser120Thr) n.390T>A | |
| 6 | g.38682827A>C | CA364348172 | GLO1 | c.357T>G (p.Asn119Lys) n.389T>G | |
| 6 | g.38682827A>G | CA450099234 | GLO1 | c.357T>C (p.Asn119=) n.389T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682827A>T | CA364348173 | GLO1 | c.357T>A (p.Asn119Lys) n.389T>A | |
| 6 | g.38682828T>A | CA364348174 | GLO1 | c.356A>T (p.Asn119Ile) n.388A>T | dbSNP |
| 6 | g.38682828T>C | CA364348175 | GLO1 | c.356A>G (p.Asn119Ser) n.388A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682828T>G | CA364348176 | GLO1 | c.356A>C (p.Asn119Thr) n.388A>C | |
| 6 | g.38682828T= | CA1622355663 | GLO1 | c.356A= (p.Asn119=) n.388A= | |
| 6 | g.38682829T>A | CA364348177 | GLO1 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.387A>T | |
| 6 | g.38682829T>C | CA364348178 | GLO1 | c.355A>G (p.Asn119Asp) n.387A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682829T>G | CA364348179 | GLO1 | c.355A>C (p.Asn119His) n.387A>C | |
| 6 | g.38682830G>A | CA450099235 | GLO1 | c.354C>T (p.Gly118=) n.386C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682830G>C | CA450099236 | GLO1 | c.354C>G (p.Gly118=) n.386C>G | |
| 6 | g.38682830G>T | CA450099237 | GLO1 | c.354C>A (p.Gly118=) n.386C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682831C>A | CA364348180 | GLO1 | c.353G>T (p.Gly118Val) n.385G>T | |
| 6 | g.38682831C>G | CA364348182 | GLO1 | c.353G>C (p.Gly118Ala) n.385G>C | |
| 6 | g.38682831C>T | CA364348181 | GLO1 | c.353G>A (p.Gly118Asp) n.385G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682832del | CA2678586738 | GLO1 | c.353del (p.Gly118AlafsTer?) n.385del | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682832C>A | CA364348183 | GLO1 | c.352G>T (p.Gly118Cys) n.384G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682832C>G | CA364348185 | GLO1 | c.352G>C (p.Gly118Arg) n.384G>C | |
| 6 | g.38682832C>T | CA364348184 | GLO1 | c.352G>A (p.Gly118Ser) n.384G>A | |
| 6 | g.38682833A= | CA1622355664 | GLO1 | c.351T= (p.Asn117=) n.383T= | |
| 6 | g.38682833A>C | CA364348186 | GLO1 | c.351T>G (p.Asn117Lys) n.383T>G | |
| 6 | g.38682833A>G | CA450099238 | GLO1 | c.351T>C (p.Asn117=) n.383T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.38682833A>T | CA364348187 | GLO1 | c.351T>A (p.Asn117Lys) n.383T>A | |
| 6 | g.38682834T>A | CA364348188 | GLO1 | c.350A>T (p.Asn117Ile) n.382A>T | |
| 6 | g.38682834T>C | CA364348190 | GLO1 | c.350A>G (p.Asn117Ser) n.382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682834T>G | CA364348189 | GLO1 | c.350A>C (p.Asn117Thr) n.382A>C | |
| 6 | g.38682834T= | CA1622355665 | GLO1 | c.350A= (p.Asn117=) n.382A= | |
| 6 | g.38682835T>A | CA364348191 | GLO1 | c.349A>T (p.Asn117Tyr) n.381A>T | |
| 6 | g.38682835T>C | CA364348193 | GLO1 | c.349A>G (p.Asn117Asp) n.381A>G | |
| 6 | g.38682835T>G | CA364348192 | GLO1 | c.349A>C (p.Asn117His) n.381A>C | |
| 6 | g.38682836del | CA2678586739 | GLO1 | c.348del (p.His116GlnfsTer?) n.380del | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682836G>A | CA450099239 | GLO1 | c.348C>T (p.His116=) n.380C>T | |
| 6 | g.38682836G>C | CA364348194 | GLO1 | c.348C>G (p.His116Gln) n.380C>G | |
| 6 | g.38682836G>T | CA364348195 | GLO1 | c.348C>A (p.His116Gln) n.380C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682837T>A | CA364348196 | GLO1 | c.347A>T (p.His116Leu) n.379A>T | |
| 6 | g.38682837T>C | CA364348197 | GLO1 | c.347A>G (p.His116Arg) n.379A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682837T>G | CA364348198 | GLO1 | c.347A>C (p.His116Pro) n.379A>C | |
| 6 | g.38682837T= | CA1622355666 | GLO1 | c.347A= (p.His116=) n.379A= | |
| 6 | g.38682838G>A | CA364348199 | GLO1 | c.346C>T (p.His116Tyr) n.378C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682838G>C | CA364348200 | GLO1 | c.346C>G (p.His116Asp) n.378C>G | |
| 6 | g.38682838G= | CA1622355667 | GLO1 | c.346C= (p.His116=) n.378C= | |
| 6 | g.38682838G>T | CA3787689 | GLO1 | c.346C>A (p.His116Asn) n.378C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682839del | CA2678586740 | GLO1 | c.346del (p.His116ThrfsTer?) n.378del | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682839G>A | CA450099240 | GLO1 | c.345C>T (p.Tyr115=) n.377C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682839G>C | CA364348201 | GLO1 | c.345C>G (p.Tyr115Ter) n.377C>G | |
| 6 | g.38682839G= | CA1622355668 | GLO1 | c.345C= (p.Tyr115=) n.377C= | |
| 6 | g.38682839G>T | CA364348202 | GLO1 | c.345C>A (p.Tyr115Ter) n.377C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682840T>A | CA364348203 | GLO1 | c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.376A>T | |
| 6 | g.38682840T>C | CA364348204 | GLO1 | c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.376A>G | |
| 6 | g.38682840T>G | CA364348205 | GLO1 | c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.376A>C | |
| 6 | g.38682841A>C | CA364348206 | GLO1 | c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.375T>G | |
| 6 | g.38682841A>G | CA364348208 | GLO1 | c.343T>C (p.Tyr115His) n.375T>C | |
| 6 | g.38682841A>T | CA364348207 | GLO1 | c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.375T>A | |
| 6 | g.38682842dup | CA2770716564 | GLO1 | c.343dup (p.Tyr115LeufsTer20) n.375dup | |
| 6 | g.38682842A= | CA1622355669 | GLO1 | c.342T= (p.Ser114=) n.374T= | |
| 6 | g.38682842A>C | CA364348209 | GLO1 | c.342T>G (p.Ser114Arg) n.374T>G | |
| 6 | g.38682842A>G | CA450099241 | GLO1 | c.342T>C (p.Ser114=) n.374T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682842A>T | CA364348210 | GLO1 | c.342T>A (p.Ser114Arg) n.374T>A | |
| 6 | g.38682842_38682844delinsACT | CA1622355670 | GLO1 | c.340_342delinsAGT (p.Ser114=) n.372_374delinsAGT | |
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| 6 | g.38682843C>G | CA364348212 | GLO1 | c.341G>C (p.Ser114Thr) n.373G>C | |
| 6 | g.38682843C>T | CA364348213 | GLO1 | c.341G>A (p.Ser114Asn) n.373G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682845_38682846del | CA1622355671 | GLO1 | c.340_341del (p.Ser114LeufsTer20) n.372_373del | dbSNP gnomAD v4 |