| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38675912dup | CA10386137 | TSPAN7 | c.597+52dup (n.597+52dup) c.648+52dup (n.648+52dup) n.541+52dup c.687+52dup (n.687+52dup) c.*623+52dup (n.*623+52dup) c.*590+52dup (n.*590+52dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675911_38675912dup | CA2693446533 | TSPAN7 | c.597+51_597+52dup (n.597+51_597+52dup) c.648+51_648+52dup (n.648+51_648+52dup) n.541+51_541+52dup c.687+51_687+52dup (n.687+51_687+52dup) c.*623+51_*623+52dup (n.*623+51_*623+52dup) c.*590+51_*590+52dup (n.*590+51_*590+52dup) | gnomAD v4 |
| X | g.38675912del | CA640919621 | TSPAN7 | c.597+52del (n.597+52del) c.648+52del (n.648+52del) n.541+52del c.687+52del (n.687+52del) c.*623+52del (n.*623+52del) c.*590+52del (n.*590+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38675911_38675912del | CA2693446534 | TSPAN7 | c.597+51_597+52del (n.597+51_597+52del) c.648+51_648+52del (n.648+51_648+52del) n.541+51_541+52del c.687+51_687+52del (n.687+51_687+52del) c.*623+51_*623+52del (n.*623+51_*623+52del) c.*590+51_*590+52del (n.*590+51_*590+52del) | gnomAD v4 |
| X | g.38675912G>A | CA2693446540 | TSPAN7 | c.597+52G>A (n.597+52G>A) c.648+52G>A (n.648+52G>A) n.541+52G>A c.687+52G>A (n.687+52G>A) c.*623+52G>A (n.*623+52G>A) c.*590+52G>A (n.*590+52G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675912G>C | CA10386139 | TSPAN7 | c.597+52G>C (n.597+52G>C) c.648+52G>C (n.648+52G>C) n.541+52G>C c.687+52G>C (n.687+52G>C) c.*623+52G>C (n.*623+52G>C) c.*590+52G>C (n.*590+52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675912G= | CA2424970088 | TSPAN7 | c.597+52G= (n.597+52G=) c.648+52G= (n.648+52G=) n.541+52G= c.687+52G= (n.687+52G=) c.*623+52G= (n.*623+52G=) c.*590+52G= (n.*590+52G=) | |
| X | g.38675913del | CA2693446541 | TSPAN7 | c.597+53del (n.597+53del) c.648+53del (n.648+53del) n.541+53del c.687+53del (n.687+53del) c.*623+53del (n.*623+53del) c.*590+53del (n.*590+53del) | gnomAD v4 |
| X | g.38675913C>A | CA2693446542 | TSPAN7 | c.597+53C>A (n.597+53C>A) c.648+53C>A (n.648+53C>A) n.541+53C>A c.687+53C>A (n.687+53C>A) c.*623+53C>A (n.*623+53C>A) c.*590+53C>A (n.*590+53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675913C= | CA2424970089 | TSPAN7 | c.597+53C= (n.597+53C=) c.648+53C= (n.648+53C=) n.541+53C= c.687+53C= (n.687+53C=) c.*623+53C= (n.*623+53C=) c.*590+53C= (n.*590+53C=) | |
| X | g.38675913C>T | CA2424970090 | TSPAN7 | c.597+53C>T (n.597+53C>T) c.648+53C>T (n.648+53C>T) n.541+53C>T c.687+53C>T (n.687+53C>T) c.*623+53C>T (n.*623+53C>T) c.*590+53C>T (n.*590+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675914T>C | CA328161109 | TSPAN7 | c.597+54T>C (n.597+54T>C) c.648+54T>C (n.648+54T>C) n.541+54T>C c.687+54T>C (n.687+54T>C) c.*623+54T>C (n.*623+54T>C) c.*590+54T>C (n.*590+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675914T>G | CA2693446545 | TSPAN7 | c.597+54T>G (n.597+54T>G) c.648+54T>G (n.648+54T>G) n.541+54T>G c.687+54T>G (n.687+54T>G) c.*623+54T>G (n.*623+54T>G) c.*590+54T>G (n.*590+54T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675914T= | CA2424970091 | TSPAN7 | c.597+54T= (n.597+54T=) c.648+54T= (n.648+54T=) n.541+54T= c.687+54T= (n.687+54T=) c.*623+54T= (n.*623+54T=) c.*590+54T= (n.*590+54T=) | |
| X | g.38675919dup | CA2693446543 | TSPAN7 | c.597+59dup (n.597+59dup) c.648+59dup (n.648+59dup) n.541+59dup c.687+59dup (n.687+59dup) c.*623+59dup (n.*623+59dup) c.*590+59dup (n.*590+59dup) | gnomAD v4 |
| X | g.38675919del | CA2693446544 | TSPAN7 | c.597+59del (n.597+59del) c.648+59del (n.648+59del) n.541+59del c.687+59del (n.687+59del) c.*623+59del (n.*623+59del) c.*590+59del (n.*590+59del) | gnomAD v4 |
| X | g.38675917T>C | CA2693446546 | TSPAN7 | c.597+57T>C (n.597+57T>C) c.648+57T>C (n.648+57T>C) n.541+57T>C c.687+57T>C (n.687+57T>C) c.*623+57T>C (n.*623+57T>C) c.*590+57T>C (n.*590+57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38675917T>G | CA2693446547 | TSPAN7 | c.597+57T>G (n.597+57T>G) c.648+57T>G (n.648+57T>G) n.541+57T>G c.687+57T>G (n.687+57T>G) c.*623+57T>G (n.*623+57T>G) c.*590+57T>G (n.*590+57T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675918T>A | CA328161112 | TSPAN7 | c.597+58T>A (n.597+58T>A) c.648+58T>A (n.648+58T>A) n.541+58T>A c.687+58T>A (n.687+58T>A) c.*623+58T>A (n.*623+58T>A) c.*590+58T>A (n.*590+58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675918T= | CA2424970092 | TSPAN7 | c.597+58T= (n.597+58T=) c.648+58T= (n.648+58T=) n.541+58T= c.687+58T= (n.687+58T=) c.*623+58T= (n.*623+58T=) c.*590+58T= (n.*590+58T=) | |
| X | g.38675920A= | CA2424970093 | TSPAN7 | c.597+60A= (n.597+60A=) c.648+60A= (n.648+60A=) n.541+60A= c.687+60A= (n.687+60A=) c.*623+60A= (n.*623+60A=) c.*590+60A= (n.*590+60A=) | |
| X | g.38675920A>C | CA2424970095 | TSPAN7 | c.597+60A>C (n.597+60A>C) c.648+60A>C (n.648+60A>C) n.541+60A>C c.687+60A>C (n.687+60A>C) c.*623+60A>C (n.*623+60A>C) c.*590+60A>C (n.*590+60A>C) | dbSNP |
| X | g.38675920A>G | CA15005765 | TSPAN7 | c.597+60A>G (n.597+60A>G) c.648+60A>G (n.648+60A>G) n.541+60A>G c.687+60A>G (n.687+60A>G) c.*623+60A>G (n.*623+60A>G) c.*590+60A>G (n.*590+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675920A>T | CA2424970094 | TSPAN7 | c.597+60A>T (n.597+60A>T) c.648+60A>T (n.648+60A>T) n.541+60A>T c.687+60A>T (n.687+60A>T) c.*623+60A>T (n.*623+60A>T) c.*590+60A>T (n.*590+60A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675924C>A | CA2693446549 | TSPAN7 | c.597+64C>A (n.597+64C>A) c.648+64C>A (n.648+64C>A) n.541+64C>A c.687+64C>A (n.687+64C>A) c.*623+64C>A (n.*623+64C>A) c.*590+64C>A (n.*590+64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675924C>T | CA2693446548 | TSPAN7 | c.597+64C>T (n.597+64C>T) c.648+64C>T (n.648+64C>T) n.541+64C>T c.687+64C>T (n.687+64C>T) c.*623+64C>T (n.*623+64C>T) c.*590+64C>T (n.*590+64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675925C>A | CA2579585178 | TSPAN7 | c.597+65C>A (n.597+65C>A) c.648+65C>A (n.648+65C>A) n.541+65C>A c.687+65C>A (n.687+65C>A) c.*623+65C>A (n.*623+65C>A) c.*590+65C>A (n.*590+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675926A= | CA2424970096 | TSPAN7 | c.597+66A= (n.597+66A=) c.648+66A= (n.648+66A=) n.541+66A= c.687+66A= (n.687+66A=) c.*623+66A= (n.*623+66A=) c.*590+66A= (n.*590+66A=) | |
| X | g.38675926A>G | CA640919789 | TSPAN7 | c.597+66A>G (n.597+66A>G) c.648+66A>G (n.648+66A>G) n.541+66A>G c.687+66A>G (n.687+66A>G) c.*623+66A>G (n.*623+66A>G) c.*590+66A>G (n.*590+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675929A>C | CA2579585179 | TSPAN7 | c.597+69A>C (n.597+69A>C) c.648+69A>C (n.648+69A>C) n.541+69A>C c.687+69A>C (n.687+69A>C) c.*623+69A>C (n.*623+69A>C) c.*590+69A>C (n.*590+69A>C) | |
| X | g.38675930A>C | CA2693446551 | TSPAN7 | c.597+70A>C (n.597+70A>C) c.648+70A>C (n.648+70A>C) n.541+70A>C c.687+70A>C (n.687+70A>C) c.*623+70A>C (n.*623+70A>C) c.*590+70A>C (n.*590+70A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38675930A>G | CA2693446550 | TSPAN7 | c.597+70A>G (n.597+70A>G) c.648+70A>G (n.648+70A>G) n.541+70A>G c.687+70A>G (n.687+70A>G) c.*623+70A>G (n.*623+70A>G) c.*590+70A>G (n.*590+70A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675930A>T | CA2693446552 | TSPAN7 | c.597+70A>T (n.597+70A>T) c.648+70A>T (n.648+70A>T) n.541+70A>T c.687+70A>T (n.687+70A>T) c.*623+70A>T (n.*623+70A>T) c.*590+70A>T (n.*590+70A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675933T>A | CA2693446553 | TSPAN7 | c.597+73T>A (n.597+73T>A) c.648+73T>A (n.648+73T>A) n.541+73T>A c.687+73T>A (n.687+73T>A) c.*623+73T>A (n.*623+73T>A) c.*590+73T>A (n.*590+73T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675935del | CA2693446554 | TSPAN7 | c.597+75del (n.597+75del) c.648+75del (n.648+75del) n.541+75del c.687+75del (n.687+75del) c.*623+75del (n.*623+75del) c.*590+75del (n.*590+75del) | gnomAD v4 |
| X | g.38675936G>A | CA2424970098 | TSPAN7 | c.597+76G>A (n.597+76G>A) c.648+76G>A (n.648+76G>A) n.541+76G>A c.687+76G>A (n.687+76G>A) c.*623+76G>A (n.*623+76G>A) c.*590+76G>A (n.*590+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675936G= | CA2424970097 | TSPAN7 | c.597+76G= (n.597+76G=) c.648+76G= (n.648+76G=) n.541+76G= c.687+76G= (n.687+76G=) c.*623+76G= (n.*623+76G=) c.*590+76G= (n.*590+76G=) | |
| X | g.38675936G>T | CA2693446555 | TSPAN7 | c.597+76G>T (n.597+76G>T) c.648+76G>T (n.648+76G>T) n.541+76G>T c.687+76G>T (n.687+76G>T) c.*623+76G>T (n.*623+76G>T) c.*590+76G>T (n.*590+76G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675938C>A | CA328161115 | TSPAN7 | c.597+78C>A (n.597+78C>A) c.648+78C>A (n.648+78C>A) n.541+78C>A c.687+78C>A (n.687+78C>A) c.*623+78C>A (n.*623+78C>A) c.*590+78C>A (n.*590+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675938C= | CA2424970099 | TSPAN7 | c.597+78C= (n.597+78C=) c.648+78C= (n.648+78C=) n.541+78C= c.687+78C= (n.687+78C=) c.*623+78C= (n.*623+78C=) c.*590+78C= (n.*590+78C=) | |
| X | g.38675938_38675942delinsCAAAT | CA2424970100 | TSPAN7 | c.597+78_597+82delinsCAAAT (n.597+78_597+82delinsCAAAT) c.648+78_648+82delinsCAAAT (n.648+78_648+82delinsCAAAT) n.541+78_541+82delinsCAAAT c.687+78_687+82delinsCAAAT (n.687+78_687+82delinsCAAAT) c.*623+78_*623+82delinsCAAAT (n.*623+78_*623+82delinsCAAAT) c.*590+78_*590+82delinsCAAAT (n.*590+78_*590+82delinsCAAAT) | |
| X | g.38675939A>G | CA2579585180 | TSPAN7 | c.597+79A>G (n.597+79A>G) c.648+79A>G (n.648+79A>G) n.541+79A>G c.687+79A>G (n.687+79A>G) c.*623+79A>G (n.*623+79A>G) c.*590+79A>G (n.*590+79A>G) | |
| X | g.38675939A>T | CA2693446556 | TSPAN7 | c.597+79A>T (n.597+79A>T) c.648+79A>T (n.648+79A>T) n.541+79A>T c.687+79A>T (n.687+79A>T) c.*623+79A>T (n.*623+79A>T) c.*590+79A>T (n.*590+79A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675940_38675941del | CA2693446557 | TSPAN7 | c.597+80_597+81del (n.597+80_597+81del) c.648+80_648+81del (n.648+80_648+81del) n.541+80_541+81del c.687+80_687+81del (n.687+80_687+81del) c.*623+80_*623+81del (n.*623+80_*623+81del) c.*590+80_*590+81del (n.*590+80_*590+81del) | gnomAD v4 |
| X | g.38675940_38675943del | CA1132427570 | TSPAN7 | c.597+80_597+83del (n.597+80_597+83del) c.648+80_648+83del (n.648+80_648+83del) n.541+80_541+83del c.687+80_687+83del (n.687+80_687+83del) c.*623+80_*623+83del (n.*623+80_*623+83del) c.*590+80_*590+83del (n.*590+80_*590+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675943A>G | CA2693446558 | TSPAN7 | c.597+83A>G (n.597+83A>G) c.648+83A>G (n.648+83A>G) n.541+83A>G c.687+83A>G (n.687+83A>G) c.*623+83A>G (n.*623+83A>G) c.*590+83A>G (n.*590+83A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675944G>A | CA2536326599 | TSPAN7 | c.597+84G>A (n.597+84G>A) c.648+84G>A (n.648+84G>A) n.541+84G>A c.687+84G>A (n.687+84G>A) c.*623+84G>A (n.*623+84G>A) c.*590+84G>A (n.*590+84G>A) | |
| X | g.38675944G>T | CA2579585181 | TSPAN7 | c.597+84G>T (n.597+84G>T) c.648+84G>T (n.648+84G>T) n.541+84G>T c.687+84G>T (n.687+84G>T) c.*623+84G>T (n.*623+84G>T) c.*590+84G>T (n.*590+84G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675945A= | CA2424970101 | TSPAN7 | c.597+85A= (n.597+85A=) c.648+85A= (n.648+85A=) n.541+85A= c.687+85A= (n.687+85A=) c.*623+85A= (n.*623+85A=) c.*590+85A= (n.*590+85A=) | |
| X | g.38675945A>G | CA1132427571 | TSPAN7 | c.597+85A>G (n.597+85A>G) c.648+85A>G (n.648+85A>G) n.541+85A>G c.687+85A>G (n.687+85A>G) c.*623+85A>G (n.*623+85A>G) c.*590+85A>G (n.*590+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675946T>A | CA2693446559 | TSPAN7 | c.597+86T>A (n.597+86T>A) c.648+86T>A (n.648+86T>A) n.541+86T>A c.687+86T>A (n.687+86T>A) c.*623+86T>A (n.*623+86T>A) c.*590+86T>A (n.*590+86T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675946T>C | CA2693446560 | TSPAN7 | c.597+86T>C (n.597+86T>C) c.648+86T>C (n.648+86T>C) n.541+86T>C c.687+86T>C (n.687+86T>C) c.*623+86T>C (n.*623+86T>C) c.*590+86T>C (n.*590+86T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38675947T>G | CA328161117 | TSPAN7 | c.597+87T>G (n.597+87T>G) c.648+87T>G (n.648+87T>G) n.541+87T>G c.687+87T>G (n.687+87T>G) c.*623+87T>G (n.*623+87T>G) c.*590+87T>G (n.*590+87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675947T= | CA2424970102 | TSPAN7 | c.597+87T= (n.597+87T=) c.648+87T= (n.648+87T=) n.541+87T= c.687+87T= (n.687+87T=) c.*623+87T= (n.*623+87T=) c.*590+87T= (n.*590+87T=) | |
| X | g.38675949G>A | CA2527389424 | TSPAN7 | c.597+89G>A (n.597+89G>A) c.648+89G>A (n.648+89G>A) n.541+89G>A c.687+89G>A (n.687+89G>A) c.*623+89G>A (n.*623+89G>A) c.*590+89G>A (n.*590+89G>A) | |
| X | g.38675953T>C | CA2424970104 | TSPAN7 | c.597+93T>C (n.597+93T>C) c.648+93T>C (n.648+93T>C) n.541+93T>C c.687+93T>C (n.687+93T>C) c.*623+93T>C (n.*623+93T>C) c.*590+93T>C (n.*590+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675953T= | CA2424970103 | TSPAN7 | c.597+93T= (n.597+93T=) c.648+93T= (n.648+93T=) n.541+93T= c.687+93T= (n.687+93T=) c.*623+93T= (n.*623+93T=) c.*590+93T= (n.*590+93T=) | |
| X | g.38675955G>A | CA1132427573 | TSPAN7 | c.597+95G>A (n.597+95G>A) c.648+95G>A (n.648+95G>A) n.541+95G>A c.687+95G>A (n.687+95G>A) c.*623+95G>A (n.*623+95G>A) c.*590+95G>A (n.*590+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675955G= | CA2424970105 | TSPAN7 | c.597+95G= (n.597+95G=) c.648+95G= (n.648+95G=) n.541+95G= c.687+95G= (n.687+95G=) c.*623+95G= (n.*623+95G=) c.*590+95G= (n.*590+95G=) | |
| X | g.38675956T>A | CA2579585182 | TSPAN7 | c.597+96T>A (n.597+96T>A) c.648+96T>A (n.648+96T>A) n.541+96T>A c.687+96T>A (n.687+96T>A) c.*623+96T>A (n.*623+96T>A) c.*590+96T>A (n.*590+96T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675957A>G | CA2693446561 | TSPAN7 | c.597+97A>G (n.597+97A>G) c.648+97A>G (n.648+97A>G) n.541+97A>G c.687+97A>G (n.687+97A>G) c.*623+97A>G (n.*623+97A>G) c.*590+97A>G (n.*590+97A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675958G>T | CA2693446562 | TSPAN7 | c.597+98G>T (n.597+98G>T) c.648+98G>T (n.648+98G>T) n.541+98G>T c.687+98G>T (n.687+98G>T) c.*623+98G>T (n.*623+98G>T) c.*590+98G>T (n.*590+98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675959T>C | CA2693446563 | TSPAN7 | c.597+99T>C (n.597+99T>C) c.648+99T>C (n.648+99T>C) n.541+99T>C c.687+99T>C (n.687+99T>C) c.*623+99T>C (n.*623+99T>C) c.*590+99T>C (n.*590+99T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38675960C>A | CA2693446564 | TSPAN7 | c.597+100C>A (n.597+100C>A) c.648+100C>A (n.648+100C>A) n.541+100C>A c.687+100C>A (n.687+100C>A) c.*623+100C>A (n.*623+100C>A) c.*590+100C>A (n.*590+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675962A>G | CA2693446565 | TSPAN7 | c.597+102A>G (n.597+102A>G) c.648+102A>G (n.648+102A>G) n.541+102A>G c.687+102A>G (n.687+102A>G) c.*623+102A>G (n.*623+102A>G) c.*590+102A>G (n.*590+102A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675963G>T | CA2693446566 | TSPAN7 | c.597+103G>T (n.597+103G>T) c.648+103G>T (n.648+103G>T) n.541+103G>T c.687+103G>T (n.687+103G>T) c.*623+103G>T (n.*623+103G>T) c.*590+103G>T (n.*590+103G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675965G>A | CA2693446567 | TSPAN7 | c.597+105G>A (n.597+105G>A) c.648+105G>A (n.648+105G>A) n.541+105G>A c.687+105G>A (n.687+105G>A) c.*623+105G>A (n.*623+105G>A) c.*590+105G>A (n.*590+105G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675966A= | CA2424970106 | TSPAN7 | c.597+106A= (n.597+106A=) c.648+106A= (n.648+106A=) n.541+106A= c.687+106A= (n.687+106A=) c.*623+106A= (n.*623+106A=) c.*590+106A= (n.*590+106A=) | |
| X | g.38675966A>G | CA328161119 | TSPAN7 | c.597+106A>G (n.597+106A>G) c.648+106A>G (n.648+106A>G) n.541+106A>G c.687+106A>G (n.687+106A>G) c.*623+106A>G (n.*623+106A>G) c.*590+106A>G (n.*590+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675967_38675968del | CA2820495034 | TSPAN7 | c.597+107_597+108del (n.597+107_597+108del) c.648+107_648+108del (n.648+107_648+108del) n.541+107_541+108del c.687+107_687+108del (n.687+107_687+108del) c.*623+107_*623+108del (n.*623+107_*623+108del) c.*590+107_*590+108del (n.*590+107_*590+108del) | |
| X | g.38675968A>G | CA2693446568 | TSPAN7 | c.597+108A>G (n.597+108A>G) c.648+108A>G (n.648+108A>G) n.541+108A>G c.687+108A>G (n.687+108A>G) c.*623+108A>G (n.*623+108A>G) c.*590+108A>G (n.*590+108A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675969G>A | CA2424970108 | TSPAN7 | c.597+109G>A (n.597+109G>A) c.648+109G>A (n.648+109G>A) n.541+109G>A c.687+109G>A (n.687+109G>A) c.*623+109G>A (n.*623+109G>A) c.*590+109G>A (n.*590+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675969G>C | CA2424970109 | TSPAN7 | c.597+109G>C (n.597+109G>C) c.648+109G>C (n.648+109G>C) n.541+109G>C c.687+109G>C (n.687+109G>C) c.*623+109G>C (n.*623+109G>C) c.*590+109G>C (n.*590+109G>C) | dbSNP |
| X | g.38675969G= | CA2424970107 | TSPAN7 | c.597+109G= (n.597+109G=) c.648+109G= (n.648+109G=) n.541+109G= c.687+109G= (n.687+109G=) c.*623+109G= (n.*623+109G=) c.*590+109G= (n.*590+109G=) | |
| X | g.38675971G>A | CA2693446569 | TSPAN7 | c.597+111G>A (n.597+111G>A) c.648+111G>A (n.648+111G>A) n.541+111G>A c.687+111G>A (n.687+111G>A) c.*623+111G>A (n.*623+111G>A) c.*590+111G>A (n.*590+111G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675974_38675978delinsTCTTA | CA2424970110 | TSPAN7 | c.597+114_597+118delinsTCTTA (n.597+114_597+118delinsTCTTA) c.648+114_648+118delinsTCTTA (n.648+114_648+118delinsTCTTA) n.541+114_541+118delinsTCTTA c.687+114_687+118delinsTCTTA (n.687+114_687+118delinsTCTTA) c.*623+114_*623+118delinsTCTTA (n.*623+114_*623+118delinsTCTTA) c.*590+114_*590+118delinsTCTTA (n.*590+114_*590+118delinsTCTTA) | |
| X | g.38675978_38675981del | CA875200427 | TSPAN7 | c.597+118_597+121del (n.597+118_597+121del) c.648+118_648+121del (n.648+118_648+121del) n.541+118_541+121del c.687+118_687+121del (n.687+118_687+121del) c.*623+118_*623+121del (n.*623+118_*623+121del) c.*590+118_*590+121del (n.*590+118_*590+121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675978A>G | CA2693446570 | TSPAN7 | c.597+118A>G (n.597+118A>G) c.648+118A>G (n.648+118A>G) n.541+118A>G c.687+118A>G (n.687+118A>G) c.*623+118A>G (n.*623+118A>G) c.*590+118A>G (n.*590+118A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675980T>G | CA2693446571 | TSPAN7 | c.597+120T>G (n.597+120T>G) c.648+120T>G (n.648+120T>G) n.541+120T>G c.687+120T>G (n.687+120T>G) c.*623+120T>G (n.*623+120T>G) c.*590+120T>G (n.*590+120T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675981T>C | CA875200428 | TSPAN7 | c.597+121T>C (n.597+121T>C) c.648+121T>C (n.648+121T>C) n.541+121T>C c.687+121T>C (n.687+121T>C) c.*623+121T>C (n.*623+121T>C) c.*590+121T>C (n.*590+121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675981T= | CA2424970111 | TSPAN7 | c.597+121T= (n.597+121T=) c.648+121T= (n.648+121T=) n.541+121T= c.687+121T= (n.687+121T=) c.*623+121T= (n.*623+121T=) c.*590+121T= (n.*590+121T=) | |
| X | g.38675984T>G | CA875200429 | TSPAN7 | c.597+124T>G (n.597+124T>G) c.648+124T>G (n.648+124T>G) n.541+124T>G c.687+124T>G (n.687+124T>G) c.*623+124T>G (n.*623+124T>G) c.*590+124T>G (n.*590+124T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675984T= | CA2424970112 | TSPAN7 | c.597+124T= (n.597+124T=) c.648+124T= (n.648+124T=) n.541+124T= c.687+124T= (n.687+124T=) c.*623+124T= (n.*623+124T=) c.*590+124T= (n.*590+124T=) | |
| X | g.38675985G>A | CA2693446572 | TSPAN7 | c.597+125G>A (n.597+125G>A) c.648+125G>A (n.648+125G>A) n.541+125G>A c.687+125G>A (n.687+125G>A) c.*623+125G>A (n.*623+125G>A) c.*590+125G>A (n.*590+125G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675985G= | CA2424970114 | TSPAN7 | c.597+125G= (n.597+125G=) c.648+125G= (n.648+125G=) n.541+125G= c.687+125G= (n.687+125G=) c.*623+125G= (n.*623+125G=) c.*590+125G= (n.*590+125G=) | |
| X | g.38675985G>T | CA2424970113 | TSPAN7 | c.597+125G>T (n.597+125G>T) c.648+125G>T (n.648+125G>T) n.541+125G>T c.687+125G>T (n.687+125G>T) c.*623+125G>T (n.*623+125G>T) c.*590+125G>T (n.*590+125G>T) | dbSNP |
| X | g.38675986G>A | CA1132427581 | TSPAN7 | c.597+126G>A (n.597+126G>A) c.648+126G>A (n.648+126G>A) n.541+126G>A c.687+126G>A (n.687+126G>A) c.*623+126G>A (n.*623+126G>A) c.*590+126G>A (n.*590+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675986G= | CA2424970115 | TSPAN7 | c.597+126G= (n.597+126G=) c.648+126G= (n.648+126G=) n.541+126G= c.687+126G= (n.687+126G=) c.*623+126G= (n.*623+126G=) c.*590+126G= (n.*590+126G=) | |
| X | g.38675986G>T | CA2693446573 | TSPAN7 | c.597+126G>T (n.597+126G>T) c.648+126G>T (n.648+126G>T) n.541+126G>T c.687+126G>T (n.687+126G>T) c.*623+126G>T (n.*623+126G>T) c.*590+126G>T (n.*590+126G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675987T>C | CA2424970117 | TSPAN7 | c.597+127T>C (n.597+127T>C) c.648+127T>C (n.648+127T>C) n.541+127T>C c.687+127T>C (n.687+127T>C) c.*623+127T>C (n.*623+127T>C) c.*590+127T>C (n.*590+127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675987T= | CA2424970116 | TSPAN7 | c.597+127T= (n.597+127T=) c.648+127T= (n.648+127T=) n.541+127T= c.687+127T= (n.687+127T=) c.*623+127T= (n.*623+127T=) c.*590+127T= (n.*590+127T=) | |
| X | g.38675989C>T | CA2693446574 | TSPAN7 | c.597+129C>T (n.597+129C>T) c.648+129C>T (n.648+129C>T) n.541+129C>T c.687+129C>T (n.687+129C>T) c.*623+129C>T (n.*623+129C>T) c.*590+129C>T (n.*590+129C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675990C>T | CA2693446575 | TSPAN7 | c.597+130C>T (n.597+130C>T) c.648+130C>T (n.648+130C>T) n.541+130C>T c.687+130C>T (n.687+130C>T) c.*623+130C>T (n.*623+130C>T) c.*590+130C>T (n.*590+130C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675991T>C | CA2693446576 | TSPAN7 | c.597+131T>C (n.597+131T>C) c.648+131T>C (n.648+131T>C) n.541+131T>C c.687+131T>C (n.687+131T>C) c.*623+131T>C (n.*623+131T>C) c.*590+131T>C (n.*590+131T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38675992T>C | CA2820495035 | TSPAN7 | c.597+132T>C (n.597+132T>C) c.648+132T>C (n.648+132T>C) n.541+132T>C c.687+132T>C (n.687+132T>C) c.*623+132T>C (n.*623+132T>C) c.*590+132T>C (n.*590+132T>C) | |
| X | g.38675993G>A | CA2820495036 | TSPAN7 | c.597+133G>A (n.597+133G>A) c.648+133G>A (n.648+133G>A) n.541+133G>A c.687+133G>A (n.687+133G>A) c.*623+133G>A (n.*623+133G>A) c.*590+133G>A (n.*590+133G>A) | |
| X | g.38675993G>T | CA2693446577 | TSPAN7 | c.597+133G>T (n.597+133G>T) c.648+133G>T (n.648+133G>T) n.541+133G>T c.687+133G>T (n.687+133G>T) c.*623+133G>T (n.*623+133G>T) c.*590+133G>T (n.*590+133G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675995T>G | CA2820495037 | TSPAN7 | c.597+135T>G (n.597+135T>G) c.648+135T>G (n.648+135T>G) n.541+135T>G c.687+135T>G (n.687+135T>G) c.*623+135T>G (n.*623+135T>G) c.*590+135T>G (n.*590+135T>G) | |
| X | g.38675996T>C | CA2693446578 | TSPAN7 | c.597+136T>C (n.597+136T>C) c.648+136T>C (n.648+136T>C) n.541+136T>C c.687+136T>C (n.687+136T>C) c.*623+136T>C (n.*623+136T>C) c.*590+136T>C (n.*590+136T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38675998C= | CA2424970118 | TSPAN7 | c.597+138C= (n.597+138C=) c.648+138C= (n.648+138C=) n.541+138C= c.687+138C= (n.687+138C=) c.*623+138C= (n.*623+138C=) c.*590+138C= (n.*590+138C=) | |
| X | g.38675998C>G | CA2424970119 | TSPAN7 | c.597+138C>G (n.597+138C>G) c.648+138C>G (n.648+138C>G) n.541+138C>G c.687+138C>G (n.687+138C>G) c.*623+138C>G (n.*623+138C>G) c.*590+138C>G (n.*590+138C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675999C>A | CA2693446579 | TSPAN7 | c.597+139C>A (n.597+139C>A) c.648+139C>A (n.648+139C>A) n.541+139C>A c.687+139C>A (n.687+139C>A) c.*623+139C>A (n.*623+139C>A) c.*590+139C>A (n.*590+139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38676000_38676001insCTCCCA | CA2693446580 | TSPAN7 | c.597+140_597+141insCTCCCA (n.597+140_597+141insCTCCCA) c.648+140_648+141insCTCCCA (n.648+140_648+141insCTCCCA) n.541+140_541+141insCTCCCA c.687+140_687+141insCTCCCA (n.687+140_687+141insCTCCCA) c.*623+140_*623+141insCTCCCA (n.*623+140_*623+141insCTCCCA) c.*590+140_*590+141insCTCCCA (n.*590+140_*590+141insCTCCCA) | gnomAD v4 |
| X | g.38676000_38676001insCTCCCAGGCAATCAA | CA2693446581 | TSPAN7 | c.597+140_597+141insCTCCCAGGCAATCAA (n.597+140_597+141insCTCCCAGGCAATCAA) c.648+140_648+141insCTCCCAGGCAATCAA (n.648+140_648+141insCTCCCAGGCAATCAA) n.541+140_541+141insCTCCCAGGCAATCAA c.687+140_687+141insCTCCCAGGCAATCAA (n.687+140_687+141insCTCCCAGGCAATCAA) c.*623+140_*623+141insCTCCCAGGCAATCAA (n.*623+140_*623+141insCTCCCAGGCAATCAA) c.*590+140_*590+141insCTCCCAGGCAATCAA (n.*590+140_*590+141insCTCCCAGGCAATCAA) | gnomAD v4 |
| X | g.38676001G>A | CA2424970121 | TSPAN7 | c.597+141G>A (n.597+141G>A) c.648+141G>A (n.648+141G>A) n.541+141G>A c.687+141G>A (n.687+141G>A) c.*623+141G>A (n.*623+141G>A) c.*590+141G>A (n.*590+141G>A) | dbSNP |
| X | g.38676001G= | CA2424970120 | TSPAN7 | c.597+141G= (n.597+141G=) c.648+141G= (n.648+141G=) n.541+141G= c.687+141G= (n.687+141G=) c.*623+141G= (n.*623+141G=) c.*590+141G= (n.*590+141G=) | |
| X | g.38676001G>T | CA2693446583 | TSPAN7 | c.597+141G>T (n.597+141G>T) c.648+141G>T (n.648+141G>T) n.541+141G>T c.687+141G>T (n.687+141G>T) c.*623+141G>T (n.*623+141G>T) c.*590+141G>T (n.*590+141G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38676003del | CA2820495038 | TSPAN7 | c.597+143del (n.597+143del) c.648+143del (n.648+143del) n.541+143del c.687+143del (n.687+143del) c.*623+143del (n.*623+143del) c.*590+143del (n.*590+143del) | |
| X | g.38676001_38676005del | CA2693446582 | TSPAN7 | c.597+141_597+145del (n.597+141_597+145del) c.648+141_648+145del (n.648+141_648+145del) n.541+141_541+145del c.687+141_687+145del (n.687+141_687+145del) c.*623+141_*623+145del (n.*623+141_*623+145del) c.*590+141_*590+145del (n.*590+141_*590+145del) | gnomAD v4 |
| X | g.38676002G>C | CA2693446585 | TSPAN7 | c.597+142G>C (n.597+142G>C) c.648+142G>C (n.648+142G>C) n.541+142G>C c.687+142G>C (n.687+142G>C) c.*623+142G>C (n.*623+142G>C) c.*590+142G>C (n.*590+142G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38676002_38676003insCAATCAAG | CA2693446584 | TSPAN7 | c.597+142_597+143insCAATCAAG (n.597+142_597+143insCAATCAAG) c.648+142_648+143insCAATCAAG (n.648+142_648+143insCAATCAAG) n.541+142_541+143insCAATCAAG c.687+142_687+143insCAATCAAG (n.687+142_687+143insCAATCAAG) c.*623+142_*623+143insCAATCAAG (n.*623+142_*623+143insCAATCAAG) c.*590+142_*590+143insCAATCAAG (n.*590+142_*590+143insCAATCAAG) | gnomAD v4 |
| X | g.38676003G>C | CA2820495039 | TSPAN7 | c.597+143G>C (n.597+143G>C) c.648+143G>C (n.648+143G>C) n.541+143G>C c.687+143G>C (n.687+143G>C) c.*623+143G>C (n.*623+143G>C) c.*590+143G>C (n.*590+143G>C) | |
| X | g.38676003G>T | CA2693446586 | TSPAN7 | c.597+143G>T (n.597+143G>T) c.648+143G>T (n.648+143G>T) n.541+143G>T c.687+143G>T (n.687+143G>T) c.*623+143G>T (n.*623+143G>T) c.*590+143G>T (n.*590+143G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38676006del | CA2820495040 | TSPAN7 | c.597+146del (n.597+146del) c.648+146del (n.648+146del) n.541+146del c.687+146del (n.687+146del) c.*623+146del (n.*623+146del) c.*590+146del (n.*590+146del) | |
| X | g.38676006A>G | CA2693446587 | TSPAN7 | c.597+146A>G (n.597+146A>G) c.648+146A>G (n.648+146A>G) n.541+146A>G c.687+146A>G (n.687+146A>G) c.*623+146A>G (n.*623+146A>G) c.*590+146A>G (n.*590+146A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38676007G>A | CA328161121 | TSPAN7 | c.597+147G>A (n.597+147G>A) c.648+147G>A (n.648+147G>A) n.541+147G>A c.687+147G>A (n.687+147G>A) c.*623+147G>A (n.*623+147G>A) c.*590+147G>A (n.*590+147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38676007G= | CA2424970122 | TSPAN7 | c.597+147G= (n.597+147G=) c.648+147G= (n.648+147G=) n.541+147G= c.687+147G= (n.687+147G=) c.*623+147G= (n.*623+147G=) c.*590+147G= (n.*590+147G=) | |
| X | g.38676007G>T | CA2693446588 | TSPAN7 | c.597+147G>T (n.597+147G>T) c.648+147G>T (n.648+147G>T) n.541+147G>T c.687+147G>T (n.687+147G>T) c.*623+147G>T (n.*623+147G>T) c.*590+147G>T (n.*590+147G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38676008G>A | CA1132427589 | TSPAN7 | c.597+148G>A (n.597+148G>A) c.648+148G>A (n.648+148G>A) n.541+148G>A c.687+148G>A (n.687+148G>A) c.*623+148G>A (n.*623+148G>A) c.*590+148G>A (n.*590+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38676008G>C | CA640919791 | TSPAN7 | c.597+148G>C (n.597+148G>C) c.648+148G>C (n.648+148G>C) n.541+148G>C c.687+148G>C (n.687+148G>C) c.*623+148G>C (n.*623+148G>C) c.*590+148G>C (n.*590+148G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38676008G= | CA2424970123 | TSPAN7 | c.597+148G= (n.597+148G=) c.648+148G= (n.648+148G=) n.541+148G= c.687+148G= (n.687+148G=) c.*623+148G= (n.*623+148G=) c.*590+148G= (n.*590+148G=) | |
| X | g.38676008G>T | CA328161123 | TSPAN7 | c.597+148G>T (n.597+148G>T) c.648+148G>T (n.648+148G>T) n.541+148G>T c.687+148G>T (n.687+148G>T) c.*623+148G>T (n.*623+148G>T) c.*590+148G>T (n.*590+148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38676009C>A | CA2693446589 | TSPAN7 | c.597+149C>A (n.597+149C>A) c.648+149C>A (n.648+149C>A) n.541+149C>A c.687+149C>A (n.687+149C>A) c.*623+149C>A (n.*623+149C>A) c.*590+149C>A (n.*590+149C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38676010A= | CA2424970124 | TSPAN7 | c.597+150A= (n.597+150A=) c.648+150A= (n.648+150A=) n.541+150A= c.687+150A= (n.687+150A=) c.*623+150A= (n.*623+150A=) c.*590+150A= (n.*590+150A=) | |
| X | g.38676010A>C | CA875200438 | TSPAN7 | c.597+150A>C (n.597+150A>C) c.648+150A>C (n.648+150A>C) n.541+150A>C c.687+150A>C (n.687+150A>C) c.*623+150A>C (n.*623+150A>C) c.*590+150A>C (n.*590+150A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38676011C>A | CA2693446590 | TSPAN7 | c.597+151C>A (n.597+151C>A) c.648+151C>A (n.648+151C>A) n.541+151C>A c.687+151C>A (n.687+151C>A) c.*623+151C>A (n.*623+151C>A) c.*590+151C>A (n.*590+151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38676011C= | CA2424970125 | TSPAN7 | c.597+151C= (n.597+151C=) c.648+151C= (n.648+151C=) n.541+151C= c.687+151C= (n.687+151C=) c.*623+151C= (n.*623+151C=) c.*590+151C= (n.*590+151C=) | |
| X | g.38676011C>G | CA328161125 | TSPAN7 | c.597+151C>G (n.597+151C>G) c.648+151C>G (n.648+151C>G) n.541+151C>G c.687+151C>G (n.687+151C>G) c.*623+151C>G (n.*623+151C>G) c.*590+151C>G (n.*590+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |