| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38675831_38675834del | CA2579585171 | TSPAN7 | c.568_571del (p.Thr190TrpfsTer15) c.619_622del (p.Thr207TrpfsTer15) n.512_515del c.658_661del (p.Thr220TrpfsTer15) c.*594_*597del (n.*594_*597del) c.*561_*564del (n.*561_*564del) | |
| X | g.38675833T>A | CA10386128 | TSPAN7 | c.570T>A (p.Thr190=) c.621T>A (p.Thr207=) n.514T>A c.660T>A (p.Thr220=) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38675833T>C | CA515685498 | TSPAN7 | c.570T>C (p.Thr190=) c.621T>C (p.Thr207=) n.514T>C c.660T>C (p.Thr220=) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) | |
| X | g.38675833T>G | CA515685500 | TSPAN7 | c.570T>G (p.Thr190=) c.621T>G (p.Thr207=) n.514T>G c.660T>G (p.Thr220=) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) | |
| X | g.38675833T= | CA2424970067 | TSPAN7 | c.570T= (p.Thr190=) c.621T= (p.Thr207=) n.514T= c.660T= (p.Thr220=) c.*596T= (n.*596T=) c.*563T= (n.*563T=) | |
| X | g.38675835_38675836del | CA2580616987 | TSPAN7 | c.572_573del (p.Val191GlyfsTer6) c.623_624del (p.Val208GlyfsTer6) n.516_517del c.662_663del (p.Val221GlyfsTer6) c.*598_*599del (n.*598_*599del) c.*565_*566del (n.*565_*566del) | ClinVar |
| X | g.38675834G>A | CA412982338 | TSPAN7 | c.571G>A (p.Val191Met) c.622G>A (p.Val208Met) n.515G>A c.661G>A (p.Val221Met) c.*597G>A (n.*597G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) | |
| X | g.38675834G>C | CA412982339 | TSPAN7 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.515G>C c.661G>C (p.Val221Leu) c.*597G>C (n.*597G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) | |
| X | g.38675834G>T | CA412982340 | TSPAN7 | c.571G>T (p.Val191Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) n.515G>T c.661G>T (p.Val221Leu) c.*597G>T (n.*597G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) | |
| X | g.38675835T>A | CA412982343 | TSPAN7 | c.572T>A (p.Val191Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) n.516T>A c.662T>A (p.Val221Glu) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) | |
| X | g.38675835T>C | CA412982341 | TSPAN7 | c.572T>C (p.Val191Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) n.516T>C c.662T>C (p.Val221Ala) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) | |
| X | g.38675835T>G | CA412982342 | TSPAN7 | c.572T>G (p.Val191Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) n.516T>G c.662T>G (p.Val221Gly) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675836G>A | CA515685509 | TSPAN7 | c.573G>A (p.Val191=) c.624G>A (p.Val208=) n.517G>A c.663G>A (p.Val221=) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) | |
| X | g.38675836G>C | CA515685511 | TSPAN7 | c.573G>C (p.Val191=) c.624G>C (p.Val208=) n.517G>C c.663G>C (p.Val221=) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) | |
| X | g.38675836G>T | CA515685513 | TSPAN7 | c.573G>T (p.Val191=) c.624G>T (p.Val208=) n.517G>T c.663G>T (p.Val221=) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) | |
| X | g.38675837G>A | CA412982344 | TSPAN7 | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) n.518G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) | |
| X | g.38675837G>C | CA412982345 | TSPAN7 | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) n.518G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) | dbSNP |
| X | g.38675837G>T | CA412982346 | TSPAN7 | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) n.518G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) | |
| X | g.38675838C>A | CA412982347 | TSPAN7 | c.575C>A (p.Ala192Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) n.519C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675838C>G | CA412982348 | TSPAN7 | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) n.519C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) | |
| X | g.38675838C>T | CA412982349 | TSPAN7 | c.575C>T (p.Ala192Val) c.626C>T (p.Ala209Val) n.519C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) | |
| X | g.38675839C>A | CA515685524 | TSPAN7 | c.576C>A (p.Ala192=) c.627C>A (p.Ala209=) n.520C>A c.666C>A (p.Ala222=) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) | dbSNP |
| X | g.38675839C= | CA2424970068 | TSPAN7 | c.576C= (p.Ala192=) c.627C= (p.Ala209=) n.520C= c.666C= (p.Ala222=) c.*602C= (n.*602C=) c.*569C= (n.*569C=) | |
| X | g.38675839C>G | CA515685522 | TSPAN7 | c.576C>G (p.Ala192=) c.627C>G (p.Ala209=) n.520C>G c.666C>G (p.Ala222=) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) | |
| X | g.38675839C>T | CA10386129 | TSPAN7 | c.576C>T (p.Ala192=) c.627C>T (p.Ala209=) n.520C>T c.666C>T (p.Ala222=) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.38675840G>A | CA10386130 | TSPAN7 | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.521G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.38675840G>C | CA412982350 | TSPAN7 | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.521G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) | |
| X | g.38675840G= | CA2424970069 | TSPAN7 | c.577G= (p.Ala193=) c.628G= (p.Ala210=) n.521G= c.667G= (p.Ala223=) c.*603G= (n.*603G=) c.*570G= (n.*570G=) | |
| X | g.38675840G>T | CA412982351 | TSPAN7 | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.521G>T c.667G>T (p.Ala223Ser) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675841C>A | CA412982352 | TSPAN7 | c.578C>A (p.Ala193Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.522C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) | |
| X | g.38675841C>G | CA412982353 | TSPAN7 | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.522C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) | |
| X | g.38675841C>T | CA412982354 | TSPAN7 | c.578C>T (p.Ala193Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.522C>T c.668C>T (p.Ala223Val) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) | |
| X | g.38675842C>A | CA515685528 | TSPAN7 | c.579C>A (p.Ala193=) c.630C>A (p.Ala210=) n.523C>A c.669C>A (p.Ala223=) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) | |
| X | g.38675842C= | CA2424970070 | TSPAN7 | c.579C= (p.Ala193=) c.630C= (p.Ala210=) n.523C= c.669C= (p.Ala223=) c.*605C= (n.*605C=) c.*572C= (n.*572C=) | |
| X | g.38675842C>G | CA515685529 | TSPAN7 | c.579C>G (p.Ala193=) c.630C>G (p.Ala210=) n.523C>G c.669C>G (p.Ala223=) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) | |
| X | g.38675842C>T | CA515685530 | TSPAN7 | c.579C>T (p.Ala193=) c.630C>T (p.Ala210=) n.523C>T c.669C>T (p.Ala223=) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) | dbSNP |
| X | g.38675843A>C | CA412982355 | TSPAN7 | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) n.524A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) | |
| X | g.38675843A>G | CA412982357 | TSPAN7 | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) n.524A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) | |
| X | g.38675843A>T | CA412982356 | TSPAN7 | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) n.524A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) | |
| X | g.38675844C>A | CA412982358 | TSPAN7 | c.581C>A (p.Thr194Asn) c.632C>A (p.Thr211Asn) n.525C>A c.671C>A (p.Thr224Asn) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) | |
| X | g.38675844C>G | CA412982359 | TSPAN7 | c.581C>G (p.Thr194Ser) c.632C>G (p.Thr211Ser) n.525C>G c.671C>G (p.Thr224Ser) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) | |
| X | g.38675844C>T | CA412982360 | TSPAN7 | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) n.525C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) | |
| X | g.38675845C>A | CA515685531 | TSPAN7 | c.582C>A (p.Thr194=) c.633C>A (p.Thr211=) n.526C>A c.672C>A (p.Thr224=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) | |
| X | g.38675845C>G | CA515685533 | TSPAN7 | c.582C>G (p.Thr194=) c.633C>G (p.Thr211=) n.526C>G c.672C>G (p.Thr224=) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) | |
| X | g.38675845C>T | CA515685532 | TSPAN7 | c.582C>T (p.Thr194=) c.633C>T (p.Thr211=) n.526C>T c.672C>T (p.Thr224=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | |
| X | g.38675846A>C | CA412982361 | TSPAN7 | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.527A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) | |
| X | g.38675846A>G | CA412982362 | TSPAN7 | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.527A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) | |
| X | g.38675846A>T | CA412982363 | TSPAN7 | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.527A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) | |
| X | g.38675847A>C | CA412982366 | TSPAN7 | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.528A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) | |
| X | g.38675847A>G | CA412982364 | TSPAN7 | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.528A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675847A>T | CA412982365 | TSPAN7 | c.584A>T (p.Lys195Ile) c.635A>T (p.Lys212Ile) n.528A>T c.674A>T (p.Lys225Ile) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) | |
| X | g.38675848A>C | CA412982367 | TSPAN7 | c.585A>C (p.Lys195Asn) c.636A>C (p.Lys212Asn) n.529A>C c.675A>C (p.Lys225Asn) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) | |
| X | g.38675848A>G | CA515685534 | TSPAN7 | c.585A>G (p.Lys195=) c.636A>G (p.Lys212=) n.529A>G c.675A>G (p.Lys225=) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) | |
| X | g.38675848A>T | CA412982368 | TSPAN7 | c.585A>T (p.Lys195Asn) c.636A>T (p.Lys212Asn) n.529A>T c.675A>T (p.Lys225Asn) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) | |
| X | g.38675849G>A | CA412982369 | TSPAN7 | c.586G>A (p.Val196Ile) c.637G>A (p.Val213Ile) n.530G>A c.676G>A (p.Val226Ile) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) | |
| X | g.38675849G>C | CA412982370 | TSPAN7 | c.586G>C (p.Val196Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) n.530G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) | |
| X | g.38675849G>T | CA412982371 | TSPAN7 | c.586G>T (p.Val196Phe) c.637G>T (p.Val213Phe) n.530G>T c.676G>T (p.Val226Phe) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) | |
| X | g.38675850T>A | CA412982372 | TSPAN7 | c.587T>A (p.Val196Asp) c.638T>A (p.Val213Asp) n.531T>A c.677T>A (p.Val226Asp) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) | |
| X | g.38675850T>C | CA412982374 | TSPAN7 | c.587T>C (p.Val196Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) n.531T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) | |
| X | g.38675850T>G | CA412982373 | TSPAN7 | c.587T>G (p.Val196Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) n.531T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) | |
| X | g.38675851T>A | CA515685535 | TSPAN7 | c.588T>A (p.Val196=) c.639T>A (p.Val213=) n.532T>A c.678T>A (p.Val226=) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) | |
| X | g.38675851T>C | CA515685536 | TSPAN7 | c.588T>C (p.Val196=) c.639T>C (p.Val213=) n.532T>C c.678T>C (p.Val226=) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38675851T>G | CA515685537 | TSPAN7 | c.588T>G (p.Val196=) c.639T>G (p.Val213=) n.532T>G c.678T>G (p.Val226=) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) | |
| X | g.38675851T= | CA2424970071 | TSPAN7 | c.588T= (p.Val196=) c.639T= (p.Val213=) n.532T= c.678T= (p.Val226=) c.*614T= (n.*614T=) c.*581T= (n.*581T=) | |
| X | g.38675852A>C | CA412982375 | TSPAN7 | c.589A>C (p.Asn197His) c.640A>C (p.Asn214His) n.533A>C c.679A>C (p.Asn227His) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) | |
| X | g.38675852A>G | CA412982376 | TSPAN7 | c.589A>G (p.Asn197Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) n.533A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) | |
| X | g.38675852A>T | CA412982377 | TSPAN7 | c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.533A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) | |
| X | g.38675853A>C | CA412982378 | TSPAN7 | c.590A>C (p.Asn197Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) n.534A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38675853A>G | CA412982379 | TSPAN7 | c.590A>G (p.Asn197Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) n.534A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38675853A>T | CA412982380 | TSPAN7 | c.590A>T (p.Asn197Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) n.534A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) | |
| X | g.38675854C>A | CA412982381 | TSPAN7 | c.591C>A (p.Asn197Lys) c.642C>A (p.Asn214Lys) n.535C>A c.681C>A (p.Asn227Lys) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38675854C= | CA2424970072 | TSPAN7 | c.591C= (p.Asn197=) c.642C= (p.Asn214=) n.535C= c.681C= (p.Asn227=) c.*617C= (n.*617C=) c.*584C= (n.*584C=) | |
| X | g.38675854C>G | CA412982382 | TSPAN7 | c.591C>G (p.Asn197Lys) c.642C>G (p.Asn214Lys) n.535C>G c.681C>G (p.Asn227Lys) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) | |
| X | g.38675854C>T | CA515685538 | TSPAN7 | c.591C>T (p.Asn197=) c.642C>T (p.Asn214=) n.535C>T c.681C>T (p.Asn227=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) | |
| X | g.38675855C>A | CA412982383 | TSPAN7 | c.592C>A (p.Gln198Lys) c.643C>A (p.Gln215Lys) n.536C>A c.682C>A (p.Gln228Lys) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) | |
| X | g.38675855C>G | CA412982384 | TSPAN7 | c.592C>G (p.Gln198Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) n.536C>G c.682C>G (p.Gln228Glu) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) | |
| X | g.38675855C>T | CA412982385 | TSPAN7 | c.592C>T (p.Gln198Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) n.536C>T c.682C>T (p.Gln228Ter) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38675856A>C | CA412982386 | TSPAN7 | c.593A>C (p.Gln198Pro) c.644A>C (p.Gln215Pro) n.537A>C c.683A>C (p.Gln228Pro) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) | |
| X | g.38675856A>G | CA412982388 | TSPAN7 | c.593A>G (p.Gln198Arg) c.644A>G (p.Gln215Arg) n.537A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) | |
| X | g.38675856A>T | CA412982387 | TSPAN7 | c.593A>T (p.Gln198Leu) c.644A>T (p.Gln215Leu) n.537A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) | |
| X | g.38675857G>A | CA515685539 | TSPAN7 | c.594G>A (p.Gln198=) c.645G>A (p.Gln215=) n.538G>A c.684G>A (p.Gln228=) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) | |
| X | g.38675857G>C | CA412982389 | TSPAN7 | c.594G>C (p.Gln198His) c.645G>C (p.Gln215His) n.538G>C c.684G>C (p.Gln228His) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) | |
| X | g.38675857G>T | CA412982390 | TSPAN7 | c.594G>T (p.Gln198His) c.645G>T (p.Gln215His) n.538G>T c.684G>T (p.Gln228His) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) | |
| X | g.38675858A>C | CA412982391 | TSPAN7 | c.595A>C (p.Lys199Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.539A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) | |
| X | g.38675858A>G | CA412982392 | TSPAN7 | c.595A>G (p.Lys199Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.539A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675858A>T | CA412982393 | TSPAN7 | c.595A>T (p.Lys199Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.539A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) | |
| X | g.38675859A>C | CA412982394 | TSPAN7 | c.596A>C (p.Lys199Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.540A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) | |
| X | g.38675859A>G | CA412982395 | TSPAN7 | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.540A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) | |
| X | g.38675859A>T | CA412982396 | TSPAN7 | c.596A>T (p.Lys199Met) c.647A>T (p.Lys216Met) n.540A>T c.686A>T (p.Lys229Met) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) | |
| X | g.38675860G>A | CA515685540 | TSPAN7 | c.597G>A (p.Lys199=) c.648G>A (p.Lys216=) n.541G>A c.687G>A (p.Lys229=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) | |
| X | g.38675860G>C | CA412982397 | TSPAN7 | c.597G>C (p.Lys199Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) n.541G>C c.687G>C (p.Lys229Asn) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) | |
| X | g.38675860G>T | CA412982398 | TSPAN7 | c.597G>T (p.Lys199Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) n.541G>T c.687G>T (p.Lys229Asn) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) | |
| X | g.38675861G>A | CA412982399 | TSPAN7 | c.597+1G>A (n.597+1G>A) c.648+1G>A (n.648+1G>A) n.541+1G>A c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.*623+1G>A (n.*623+1G>A) c.*590+1G>A (n.*590+1G>A) | |
| X | g.38675861G>C | CA412982400 | TSPAN7 | c.597+1G>C (n.597+1G>C) c.648+1G>C (n.648+1G>C) n.541+1G>C c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.*623+1G>C (n.*623+1G>C) c.*590+1G>C (n.*590+1G>C) | |
| X | g.38675861G>T | CA412982401 | TSPAN7 | c.597+1G>T (n.597+1G>T) c.648+1G>T (n.648+1G>T) n.541+1G>T c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.*623+1G>T (n.*623+1G>T) c.*590+1G>T (n.*590+1G>T) | |
| X | g.38675862T>A | CA412982404 | TSPAN7 | c.597+2T>A (n.597+2T>A) c.648+2T>A (n.648+2T>A) n.541+2T>A c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.*623+2T>A (n.*623+2T>A) c.*590+2T>A (n.*590+2T>A) | |
| X | g.38675862T>C | CA412982403 | TSPAN7 | c.597+2T>C (n.597+2T>C) c.648+2T>C (n.648+2T>C) n.541+2T>C c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.*623+2T>C (n.*623+2T>C) c.*590+2T>C (n.*590+2T>C) | |
| X | g.38675862T>G | CA412982402 | TSPAN7 | c.597+2T>G (n.597+2T>G) c.648+2T>G (n.648+2T>G) n.541+2T>G c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.*623+2T>G (n.*623+2T>G) c.*590+2T>G (n.*590+2T>G) | |
| X | g.38675864C= | CA2424970073 | TSPAN7 | c.597+4C= (n.597+4C=) c.648+4C= (n.648+4C=) n.541+4C= c.687+4C= (n.687+4C=) c.*623+4C= (n.*623+4C=) c.*590+4C= (n.*590+4C=) | |
| X | g.38675864C>T | CA10386131 | TSPAN7 | c.597+4C>T (n.597+4C>T) c.648+4C>T (n.648+4C>T) n.541+4C>T c.687+4C>T (n.687+4C>T) c.*623+4C>T (n.*623+4C>T) c.*590+4C>T (n.*590+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675865C= | CA2424970074 | TSPAN7 | c.597+5C= (n.597+5C=) c.648+5C= (n.648+5C=) n.541+5C= c.687+5C= (n.687+5C=) c.*623+5C= (n.*623+5C=) c.*590+5C= (n.*590+5C=) | |
| X | g.38675865C>G | CA2424970075 | TSPAN7 | c.597+5C>G (n.597+5C>G) c.648+5C>G (n.648+5C>G) n.541+5C>G c.687+5C>G (n.687+5C>G) c.*623+5C>G (n.*623+5C>G) c.*590+5C>G (n.*590+5C>G) | dbSNP |
| X | g.38675865C>T | CA2693446522 | TSPAN7 | c.597+5C>T (n.597+5C>T) c.648+5C>T (n.648+5C>T) n.541+5C>T c.687+5C>T (n.687+5C>T) c.*623+5C>T (n.*623+5C>T) c.*590+5C>T (n.*590+5C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675866C= | CA2424970076 | TSPAN7 | c.597+6C= (n.597+6C=) c.648+6C= (n.648+6C=) n.541+6C= c.687+6C= (n.687+6C=) c.*623+6C= (n.*623+6C=) c.*590+6C= (n.*590+6C=) | |
| X | g.38675866C>T | CA10386132 | TSPAN7 | c.597+6C>T (n.597+6C>T) c.648+6C>T (n.648+6C>T) n.541+6C>T c.687+6C>T (n.687+6C>T) c.*623+6C>T (n.*623+6C>T) c.*590+6C>T (n.*590+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.38675867G>A | CA10386133 | TSPAN7 | c.597+7G>A (n.597+7G>A) c.648+7G>A (n.648+7G>A) n.541+7G>A c.687+7G>A (n.687+7G>A) c.*623+7G>A (n.*623+7G>A) c.*590+7G>A (n.*590+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675867G= | CA2424970077 | TSPAN7 | c.597+7G= (n.597+7G=) c.648+7G= (n.648+7G=) n.541+7G= c.687+7G= (n.687+7G=) c.*623+7G= (n.*623+7G=) c.*590+7G= (n.*590+7G=) | |
| X | g.38675867G>T | CA2424970078 | TSPAN7 | c.597+7G>T (n.597+7G>T) c.648+7G>T (n.648+7G>T) n.541+7G>T c.687+7G>T (n.687+7G>T) c.*623+7G>T (n.*623+7G>T) c.*590+7G>T (n.*590+7G>T) | dbSNP |
| X | g.38675877G>C | CA2693446523 | TSPAN7 | c.597+17G>C (n.597+17G>C) c.648+17G>C (n.648+17G>C) n.541+17G>C c.687+17G>C (n.687+17G>C) c.*623+17G>C (n.*623+17G>C) c.*590+17G>C (n.*590+17G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38675880C>A | CA2579585172 | TSPAN7 | c.597+20C>A (n.597+20C>A) c.648+20C>A (n.648+20C>A) n.541+20C>A c.687+20C>A (n.687+20C>A) c.*623+20C>A (n.*623+20C>A) c.*590+20C>A (n.*590+20C>A) | |
| X | g.38675880C= | CA2424970079 | TSPAN7 | c.597+20C= (n.597+20C=) c.648+20C= (n.648+20C=) n.541+20C= c.687+20C= (n.687+20C=) c.*623+20C= (n.*623+20C=) c.*590+20C= (n.*590+20C=) | |
| X | g.38675880C>G | CA10386134 | TSPAN7 | c.597+20C>G (n.597+20C>G) c.648+20C>G (n.648+20C>G) n.541+20C>G c.687+20C>G (n.687+20C>G) c.*623+20C>G (n.*623+20C>G) c.*590+20C>G (n.*590+20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38675882A>G | CA2693446524 | TSPAN7 | c.597+22A>G (n.597+22A>G) c.648+22A>G (n.648+22A>G) n.541+22A>G c.687+22A>G (n.687+22A>G) c.*623+22A>G (n.*623+22A>G) c.*590+22A>G (n.*590+22A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675883G>C | CA2693446525 | TSPAN7 | c.597+23G>C (n.597+23G>C) c.648+23G>C (n.648+23G>C) n.541+23G>C c.687+23G>C (n.687+23G>C) c.*623+23G>C (n.*623+23G>C) c.*590+23G>C (n.*590+23G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38675884A>G | CA2693446526 | TSPAN7 | c.597+24A>G (n.597+24A>G) c.648+24A>G (n.648+24A>G) n.541+24A>G c.687+24A>G (n.687+24A>G) c.*623+24A>G (n.*623+24A>G) c.*590+24A>G (n.*590+24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675887G>A | CA2579585173 | TSPAN7 | c.597+27G>A (n.597+27G>A) c.648+27G>A (n.648+27G>A) n.541+27G>A c.687+27G>A (n.687+27G>A) c.*623+27G>A (n.*623+27G>A) c.*590+27G>A (n.*590+27G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675888G>A | CA10386135 | TSPAN7 | c.597+28G>A (n.597+28G>A) c.648+28G>A (n.648+28G>A) n.541+28G>A c.687+28G>A (n.687+28G>A) c.*623+28G>A (n.*623+28G>A) c.*590+28G>A (n.*590+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675888G= | CA2424970080 | TSPAN7 | c.597+28G= (n.597+28G=) c.648+28G= (n.648+28G=) n.541+28G= c.687+28G= (n.687+28G=) c.*623+28G= (n.*623+28G=) c.*590+28G= (n.*590+28G=) | |
| X | g.38675888G>T | CA2693446527 | TSPAN7 | c.597+28G>T (n.597+28G>T) c.648+28G>T (n.648+28G>T) n.541+28G>T c.687+28G>T (n.687+28G>T) c.*623+28G>T (n.*623+28G>T) c.*590+28G>T (n.*590+28G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675889A>G | CA2820495028 | TSPAN7 | c.597+29A>G (n.597+29A>G) c.648+29A>G (n.648+29A>G) n.541+29A>G c.687+29A>G (n.687+29A>G) c.*623+29A>G (n.*623+29A>G) c.*590+29A>G (n.*590+29A>G) | |
| X | g.38675890C= | CA2424970081 | TSPAN7 | c.597+30C= (n.597+30C=) c.648+30C= (n.648+30C=) n.541+30C= c.687+30C= (n.687+30C=) c.*623+30C= (n.*623+30C=) c.*590+30C= (n.*590+30C=) | |
| X | g.38675890C>G | CA328161101 | TSPAN7 | c.597+30C>G (n.597+30C>G) c.648+30C>G (n.648+30C>G) n.541+30C>G c.687+30C>G (n.687+30C>G) c.*623+30C>G (n.*623+30C>G) c.*590+30C>G (n.*590+30C>G) | dbSNP |
| X | g.38675891del | CA2693446528 | TSPAN7 | c.597+31del (n.597+31del) c.648+31del (n.648+31del) n.541+31del c.687+31del (n.687+31del) c.*623+31del (n.*623+31del) c.*590+31del (n.*590+31del) | gnomAD v4 |
| X | g.38675891C>A | CA2572859109 | TSPAN7 | c.597+31C>A (n.597+31C>A) c.648+31C>A (n.648+31C>A) n.541+31C>A c.687+31C>A (n.687+31C>A) c.*623+31C>A (n.*623+31C>A) c.*590+31C>A (n.*590+31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675891C>T | CA2579585174 | TSPAN7 | c.597+31C>T (n.597+31C>T) c.648+31C>T (n.648+31C>T) n.541+31C>T c.687+31C>T (n.687+31C>T) c.*623+31C>T (n.*623+31C>T) c.*590+31C>T (n.*590+31C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675893G>A | CA2741744171 | TSPAN7 | c.597+33G>A (n.597+33G>A) c.648+33G>A (n.648+33G>A) n.541+33G>A c.687+33G>A (n.687+33G>A) c.*623+33G>A (n.*623+33G>A) c.*590+33G>A (n.*590+33G>A) | |
| X | g.38675896_38675897delinsGT | CA2424970082 | TSPAN7 | c.597+36_597+37delinsGT (n.597+36_597+37delinsGT) c.648+36_648+37delinsGT (n.648+36_648+37delinsGT) n.541+36_541+37delinsGT c.687+36_687+37delinsGT (n.687+36_687+37delinsGT) c.*623+36_*623+37delinsGT (n.*623+36_*623+37delinsGT) c.*590+36_*590+37delinsGT (n.*590+36_*590+37delinsGT) | |
| X | g.38675897del | CA10386136 | TSPAN7 | c.597+37del (n.597+37del) c.648+37del (n.648+37del) n.541+37del c.687+37del (n.687+37del) c.*623+37del (n.*623+37del) c.*590+37del (n.*590+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38675897T>A | CA2693446529 | TSPAN7 | c.597+37T>A (n.597+37T>A) c.648+37T>A (n.648+37T>A) n.541+37T>A c.687+37T>A (n.687+37T>A) c.*623+37T>A (n.*623+37T>A) c.*590+37T>A (n.*590+37T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675898G>A | CA2693446530 | TSPAN7 | c.597+38G>A (n.597+38G>A) c.648+38G>A (n.648+38G>A) n.541+38G>A c.687+38G>A (n.687+38G>A) c.*623+38G>A (n.*623+38G>A) c.*590+38G>A (n.*590+38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675898G>T | CA2693446531 | TSPAN7 | c.597+38G>T (n.597+38G>T) c.648+38G>T (n.648+38G>T) n.541+38G>T c.687+38G>T (n.687+38G>T) c.*623+38G>T (n.*623+38G>T) c.*590+38G>T (n.*590+38G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675899A= | CA2424970083 | TSPAN7 | c.597+39A= (n.597+39A=) c.648+39A= (n.648+39A=) n.541+39A= c.687+39A= (n.687+39A=) c.*623+39A= (n.*623+39A=) c.*590+39A= (n.*590+39A=) | |
| X | g.38675899A>G | CA875200407 | TSPAN7 | c.597+39A>G (n.597+39A>G) c.648+39A>G (n.648+39A>G) n.541+39A>G c.687+39A>G (n.687+39A>G) c.*623+39A>G (n.*623+39A>G) c.*590+39A>G (n.*590+39A>G) | dbSNP |
| X | g.38675902G>A | CA2693446532 | TSPAN7 | c.597+42G>A (n.597+42G>A) c.648+42G>A (n.648+42G>A) n.541+42G>A c.687+42G>A (n.687+42G>A) c.*623+42G>A (n.*623+42G>A) c.*590+42G>A (n.*590+42G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675905T>C | CA515685541 | TSPAN7 | c.597+45T>C (n.597+45T>C) c.648+45T>C (n.648+45T>C) n.541+45T>C c.687+45T>C (n.687+45T>C) c.*623+45T>C (n.*623+45T>C) c.*590+45T>C (n.*590+45T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38675905_38675906delinsTG | CA2424970084 | TSPAN7 | c.597+45_597+46delinsTG (n.597+45_597+46delinsTG) c.648+45_648+46delinsTG (n.648+45_648+46delinsTG) n.541+45_541+46delinsTG c.687+45_687+46delinsTG (n.687+45_687+46delinsTG) c.*623+45_*623+46delinsTG (n.*623+45_*623+46delinsTG) c.*590+45_*590+46delinsTG (n.*590+45_*590+46delinsTG) | |
| X | g.38675906G= | CA2424970085 | TSPAN7 | c.597+46G= (n.597+46G=) c.648+46G= (n.648+46G=) n.541+46G= c.687+46G= (n.687+46G=) c.*623+46G= (n.*623+46G=) c.*590+46G= (n.*590+46G=) | |
| X | g.38675906G>T | CA640919626 | TSPAN7 | c.597+46G>T (n.597+46G>T) c.648+46G>T (n.648+46G>T) n.541+46G>T c.687+46G>T (n.687+46G>T) c.*623+46G>T (n.*623+46G>T) c.*590+46G>T (n.*590+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38675912dup | CA10386137 | TSPAN7 | c.597+52dup (n.597+52dup) c.648+52dup (n.648+52dup) n.541+52dup c.687+52dup (n.687+52dup) c.*623+52dup (n.*623+52dup) c.*590+52dup (n.*590+52dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675911_38675912dup | CA2693446533 | TSPAN7 | c.597+51_597+52dup (n.597+51_597+52dup) c.648+51_648+52dup (n.648+51_648+52dup) n.541+51_541+52dup c.687+51_687+52dup (n.687+51_687+52dup) c.*623+51_*623+52dup (n.*623+51_*623+52dup) c.*590+51_*590+52dup (n.*590+51_*590+52dup) | gnomAD v4 |
| X | g.38675912del | CA640919621 | TSPAN7 | c.597+52del (n.597+52del) c.648+52del (n.648+52del) n.541+52del c.687+52del (n.687+52del) c.*623+52del (n.*623+52del) c.*590+52del (n.*590+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38675911_38675912del | CA2693446534 | TSPAN7 | c.597+51_597+52del (n.597+51_597+52del) c.648+51_648+52del (n.648+51_648+52del) n.541+51_541+52del c.687+51_687+52del (n.687+51_687+52del) c.*623+51_*623+52del (n.*623+51_*623+52del) c.*590+51_*590+52del (n.*590+51_*590+52del) | gnomAD v4 |
| X | g.38675907G>T | CA2693446535 | TSPAN7 | c.597+47G>T (n.597+47G>T) c.648+47G>T (n.648+47G>T) n.541+47G>T c.687+47G>T (n.687+47G>T) c.*623+47G>T (n.*623+47G>T) c.*590+47G>T (n.*590+47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675908G>A | CA2693446536 | TSPAN7 | c.597+48G>A (n.597+48G>A) c.648+48G>A (n.648+48G>A) n.541+48G>A c.687+48G>A (n.687+48G>A) c.*623+48G>A (n.*623+48G>A) c.*590+48G>A (n.*590+48G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675908G>C | CA1132427542 | TSPAN7 | c.597+48G>C (n.597+48G>C) c.648+48G>C (n.648+48G>C) n.541+48G>C c.687+48G>C (n.687+48G>C) c.*623+48G>C (n.*623+48G>C) c.*590+48G>C (n.*590+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675908G= | CA2424970086 | TSPAN7 | c.597+48G= (n.597+48G=) c.648+48G= (n.648+48G=) n.541+48G= c.687+48G= (n.687+48G=) c.*623+48G= (n.*623+48G=) c.*590+48G= (n.*590+48G=) | |
| X | g.38675908G>T | CA2693446537 | TSPAN7 | c.597+48G>T (n.597+48G>T) c.648+48G>T (n.648+48G>T) n.541+48G>T c.687+48G>T (n.687+48G>T) c.*623+48G>T (n.*623+48G>T) c.*590+48G>T (n.*590+48G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675909G>A | CA2579585175 | TSPAN7 | c.597+49G>A (n.597+49G>A) c.648+49G>A (n.648+49G>A) n.541+49G>A c.687+49G>A (n.687+49G>A) c.*623+49G>A (n.*623+49G>A) c.*590+49G>A (n.*590+49G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675910G>A | CA2579585176 | TSPAN7 | c.597+50G>A (n.597+50G>A) c.648+50G>A (n.648+50G>A) n.541+50G>A c.687+50G>A (n.687+50G>A) c.*623+50G>A (n.*623+50G>A) c.*590+50G>A (n.*590+50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675910G>T | CA2693446538 | TSPAN7 | c.597+50G>T (n.597+50G>T) c.648+50G>T (n.648+50G>T) n.541+50G>T c.687+50G>T (n.687+50G>T) c.*623+50G>T (n.*623+50G>T) c.*590+50G>T (n.*590+50G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675911G>A | CA2579585177 | TSPAN7 | c.597+51G>A (n.597+51G>A) c.648+51G>A (n.648+51G>A) n.541+51G>A c.687+51G>A (n.687+51G>A) c.*623+51G>A (n.*623+51G>A) c.*590+51G>A (n.*590+51G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675911G>C | CA10386138 | TSPAN7 | c.597+51G>C (n.597+51G>C) c.648+51G>C (n.648+51G>C) n.541+51G>C c.687+51G>C (n.687+51G>C) c.*623+51G>C (n.*623+51G>C) c.*590+51G>C (n.*590+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675911G= | CA2424970087 | TSPAN7 | c.597+51G= (n.597+51G=) c.648+51G= (n.648+51G=) n.541+51G= c.687+51G= (n.687+51G=) c.*623+51G= (n.*623+51G=) c.*590+51G= (n.*590+51G=) | |
| X | g.38675911G>T | CA2693446539 | TSPAN7 | c.597+51G>T (n.597+51G>T) c.648+51G>T (n.648+51G>T) n.541+51G>T c.687+51G>T (n.687+51G>T) c.*623+51G>T (n.*623+51G>T) c.*590+51G>T (n.*590+51G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675912G>A | CA2693446540 | TSPAN7 | c.597+52G>A (n.597+52G>A) c.648+52G>A (n.648+52G>A) n.541+52G>A c.687+52G>A (n.687+52G>A) c.*623+52G>A (n.*623+52G>A) c.*590+52G>A (n.*590+52G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675912G>C | CA10386139 | TSPAN7 | c.597+52G>C (n.597+52G>C) c.648+52G>C (n.648+52G>C) n.541+52G>C c.687+52G>C (n.687+52G>C) c.*623+52G>C (n.*623+52G>C) c.*590+52G>C (n.*590+52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675912G= | CA2424970088 | TSPAN7 | c.597+52G= (n.597+52G=) c.648+52G= (n.648+52G=) n.541+52G= c.687+52G= (n.687+52G=) c.*623+52G= (n.*623+52G=) c.*590+52G= (n.*590+52G=) | |
| X | g.38675913del | CA2693446541 | TSPAN7 | c.597+53del (n.597+53del) c.648+53del (n.648+53del) n.541+53del c.687+53del (n.687+53del) c.*623+53del (n.*623+53del) c.*590+53del (n.*590+53del) | gnomAD v4 |
| X | g.38675913C>A | CA2693446542 | TSPAN7 | c.597+53C>A (n.597+53C>A) c.648+53C>A (n.648+53C>A) n.541+53C>A c.687+53C>A (n.687+53C>A) c.*623+53C>A (n.*623+53C>A) c.*590+53C>A (n.*590+53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675913C= | CA2424970089 | TSPAN7 | c.597+53C= (n.597+53C=) c.648+53C= (n.648+53C=) n.541+53C= c.687+53C= (n.687+53C=) c.*623+53C= (n.*623+53C=) c.*590+53C= (n.*590+53C=) | |
| X | g.38675913C>T | CA2424970090 | TSPAN7 | c.597+53C>T (n.597+53C>T) c.648+53C>T (n.648+53C>T) n.541+53C>T c.687+53C>T (n.687+53C>T) c.*623+53C>T (n.*623+53C>T) c.*590+53C>T (n.*590+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675914T>C | CA328161109 | TSPAN7 | c.597+54T>C (n.597+54T>C) c.648+54T>C (n.648+54T>C) n.541+54T>C c.687+54T>C (n.687+54T>C) c.*623+54T>C (n.*623+54T>C) c.*590+54T>C (n.*590+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675914T>G | CA2693446545 | TSPAN7 | c.597+54T>G (n.597+54T>G) c.648+54T>G (n.648+54T>G) n.541+54T>G c.687+54T>G (n.687+54T>G) c.*623+54T>G (n.*623+54T>G) c.*590+54T>G (n.*590+54T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675914T= | CA2424970091 | TSPAN7 | c.597+54T= (n.597+54T=) c.648+54T= (n.648+54T=) n.541+54T= c.687+54T= (n.687+54T=) c.*623+54T= (n.*623+54T=) c.*590+54T= (n.*590+54T=) | |
| X | g.38675919dup | CA2693446543 | TSPAN7 | c.597+59dup (n.597+59dup) c.648+59dup (n.648+59dup) n.541+59dup c.687+59dup (n.687+59dup) c.*623+59dup (n.*623+59dup) c.*590+59dup (n.*590+59dup) | gnomAD v4 |
| X | g.38675919del | CA2693446544 | TSPAN7 | c.597+59del (n.597+59del) c.648+59del (n.648+59del) n.541+59del c.687+59del (n.687+59del) c.*623+59del (n.*623+59del) c.*590+59del (n.*590+59del) | gnomAD v4 |
| X | g.38675917T>C | CA2693446546 | TSPAN7 | c.597+57T>C (n.597+57T>C) c.648+57T>C (n.648+57T>C) n.541+57T>C c.687+57T>C (n.687+57T>C) c.*623+57T>C (n.*623+57T>C) c.*590+57T>C (n.*590+57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38675917T>G | CA2693446547 | TSPAN7 | c.597+57T>G (n.597+57T>G) c.648+57T>G (n.648+57T>G) n.541+57T>G c.687+57T>G (n.687+57T>G) c.*623+57T>G (n.*623+57T>G) c.*590+57T>G (n.*590+57T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675918T>A | CA328161112 | TSPAN7 | c.597+58T>A (n.597+58T>A) c.648+58T>A (n.648+58T>A) n.541+58T>A c.687+58T>A (n.687+58T>A) c.*623+58T>A (n.*623+58T>A) c.*590+58T>A (n.*590+58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675918T= | CA2424970092 | TSPAN7 | c.597+58T= (n.597+58T=) c.648+58T= (n.648+58T=) n.541+58T= c.687+58T= (n.687+58T=) c.*623+58T= (n.*623+58T=) c.*590+58T= (n.*590+58T=) | |
| X | g.38675920A= | CA2424970093 | TSPAN7 | c.597+60A= (n.597+60A=) c.648+60A= (n.648+60A=) n.541+60A= c.687+60A= (n.687+60A=) c.*623+60A= (n.*623+60A=) c.*590+60A= (n.*590+60A=) | |
| X | g.38675920A>C | CA2424970095 | TSPAN7 | c.597+60A>C (n.597+60A>C) c.648+60A>C (n.648+60A>C) n.541+60A>C c.687+60A>C (n.687+60A>C) c.*623+60A>C (n.*623+60A>C) c.*590+60A>C (n.*590+60A>C) | dbSNP |
| X | g.38675920A>G | CA15005765 | TSPAN7 | c.597+60A>G (n.597+60A>G) c.648+60A>G (n.648+60A>G) n.541+60A>G c.687+60A>G (n.687+60A>G) c.*623+60A>G (n.*623+60A>G) c.*590+60A>G (n.*590+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675920A>T | CA2424970094 | TSPAN7 | c.597+60A>T (n.597+60A>T) c.648+60A>T (n.648+60A>T) n.541+60A>T c.687+60A>T (n.687+60A>T) c.*623+60A>T (n.*623+60A>T) c.*590+60A>T (n.*590+60A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675924C>A | CA2693446549 | TSPAN7 | c.597+64C>A (n.597+64C>A) c.648+64C>A (n.648+64C>A) n.541+64C>A c.687+64C>A (n.687+64C>A) c.*623+64C>A (n.*623+64C>A) c.*590+64C>A (n.*590+64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675924C>T | CA2693446548 | TSPAN7 | c.597+64C>T (n.597+64C>T) c.648+64C>T (n.648+64C>T) n.541+64C>T c.687+64C>T (n.687+64C>T) c.*623+64C>T (n.*623+64C>T) c.*590+64C>T (n.*590+64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675925C>A | CA2579585178 | TSPAN7 | c.597+65C>A (n.597+65C>A) c.648+65C>A (n.648+65C>A) n.541+65C>A c.687+65C>A (n.687+65C>A) c.*623+65C>A (n.*623+65C>A) c.*590+65C>A (n.*590+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38675926A= | CA2424970096 | TSPAN7 | c.597+66A= (n.597+66A=) c.648+66A= (n.648+66A=) n.541+66A= c.687+66A= (n.687+66A=) c.*623+66A= (n.*623+66A=) c.*590+66A= (n.*590+66A=) | |
| X | g.38675926A>G | CA640919789 | TSPAN7 | c.597+66A>G (n.597+66A>G) c.648+66A>G (n.648+66A>G) n.541+66A>G c.687+66A>G (n.687+66A>G) c.*623+66A>G (n.*623+66A>G) c.*590+66A>G (n.*590+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675929A>C | CA2579585179 | TSPAN7 | c.597+69A>C (n.597+69A>C) c.648+69A>C (n.648+69A>C) n.541+69A>C c.687+69A>C (n.687+69A>C) c.*623+69A>C (n.*623+69A>C) c.*590+69A>C (n.*590+69A>C) | |
| X | g.38675930A>C | CA2693446551 | TSPAN7 | c.597+70A>C (n.597+70A>C) c.648+70A>C (n.648+70A>C) n.541+70A>C c.687+70A>C (n.687+70A>C) c.*623+70A>C (n.*623+70A>C) c.*590+70A>C (n.*590+70A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38675930A>G | CA2693446550 | TSPAN7 | c.597+70A>G (n.597+70A>G) c.648+70A>G (n.648+70A>G) n.541+70A>G c.687+70A>G (n.687+70A>G) c.*623+70A>G (n.*623+70A>G) c.*590+70A>G (n.*590+70A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38675930A>T | CA2693446552 | TSPAN7 | c.597+70A>T (n.597+70A>T) c.648+70A>T (n.648+70A>T) n.541+70A>T c.687+70A>T (n.687+70A>T) c.*623+70A>T (n.*623+70A>T) c.*590+70A>T (n.*590+70A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38675933T>A | CA2693446553 | TSPAN7 | c.597+73T>A (n.597+73T>A) c.648+73T>A (n.648+73T>A) n.541+73T>A c.687+73T>A (n.687+73T>A) c.*623+73T>A (n.*623+73T>A) c.*590+73T>A (n.*590+73T>A) | gnomAD v4 |