Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38675817A=CA2424970064TSPAN7c.554A= (p.Asp185=)
c.605A= (p.Asp202=)
n.498A=
c.644A= (p.Asp215=)
c.*580A= (n.*580A=)
c.*547A= (n.*547A=)
Xg.38675817A>CCA412982303TSPAN7c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.498A>C
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
Xg.38675817A>GCA412982304TSPAN7c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.498A>G
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
Xg.38675817A>TCA10386126TSPAN7c.554A>T (p.Asp185Val)
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.498A>T
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38675818T>ACA412982305TSPAN7c.555T>A (p.Asp185Glu)
c.606T>A (p.Asp202Glu)
n.499T>A
c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
 gnomAD v4
Xg.38675818T>CCA515685439TSPAN7c.555T>C (p.Asp185=)
c.606T>C (p.Asp202=)
n.499T>C
c.645T>C (p.Asp215=)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
Xg.38675818T>GCA412982306TSPAN7c.555T>G (p.Asp185Glu)
c.606T>G (p.Asp202Glu)
n.499T>G
c.645T>G (p.Asp215Glu)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
Xg.38675819C>ACA412982307TSPAN7c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.500C>A
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
 dbSNP
Xg.38675819C=CA2424970065TSPAN7c.556C= (p.Leu186=)
c.607C= (p.Leu203=)
n.500C=
c.646C= (p.Leu216=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.*549C= (n.*549C=)
Xg.38675819C>GCA412982308TSPAN7c.556C>G (p.Leu186Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.500C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
Xg.38675819C>TCA515685442TSPAN7c.556C>T (p.Leu186=)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.500C>T
c.646C>T (p.Leu216=)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
Xg.38675820T>ACA412982310TSPAN7c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.501T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
Xg.38675820T>CCA412982311TSPAN7c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.501T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
Xg.38675820T>GCA412982309TSPAN7c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.501T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
Xg.38675821A>CCA515685447TSPAN7c.558A>C (p.Leu186=)
c.609A>C (p.Leu203=)
n.502A>C
c.648A>C (p.Leu216=)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
Xg.38675821A>GCA515685449TSPAN7c.558A>G (p.Leu186=)
c.609A>G (p.Leu203=)
n.502A>G
c.648A>G (p.Leu216=)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
Xg.38675821A>TCA515685451TSPAN7c.558A>T (p.Leu186=)
c.609A>T (p.Leu203=)
n.502A>T
c.648A>T (p.Leu216=)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
Xg.38675822C>ACA412982312TSPAN7c.559C>A (p.His187Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
n.503C>A
c.649C>A (p.His217Asn)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
 gnomAD v4
Xg.38675822C=CA2424970066TSPAN7c.559C= (p.His187=)
c.610C= (p.His204=)
n.503C=
c.649C= (p.His217=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.*552C= (n.*552C=)
Xg.38675822C>GCA412982313TSPAN7c.559C>G (p.His187Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
n.503C>G
c.649C>G (p.His217Asp)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
Xg.38675822C>TCA10386127TSPAN7c.559C>T (p.His187Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.503C>T
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38675823A>CCA412982314TSPAN7c.560A>C (p.His187Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
n.504A>C
c.650A>C (p.His217Pro)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
Xg.38675823A>GCA412982315TSPAN7c.560A>G (p.His187Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
n.504A>G
c.650A>G (p.His217Arg)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
Xg.38675823A>TCA412982316TSPAN7c.560A>T (p.His187Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
n.504A>T
c.650A>T (p.His217Leu)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
Xg.38675824C>ACA412982317TSPAN7c.561C>A (p.His187Gln)
c.612C>A (p.His204Gln)
n.505C>A
c.651C>A (p.His217Gln)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
Xg.38675824C>GCA412982318TSPAN7c.561C>G (p.His187Gln)
c.612C>G (p.His204Gln)
n.505C>G
c.651C>G (p.His217Gln)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
Xg.38675824C>TCA515685463TSPAN7c.561C>T (p.His187=)
c.612C>T (p.His204=)
n.505C>T
c.651C>T (p.His217=)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
Xg.38675825A>CCA412982319TSPAN7c.562A>C (p.Asn188His)
c.613A>C (p.Asn205His)
n.506A>C
c.652A>C (p.Asn218His)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
Xg.38675825A>GCA412982320TSPAN7c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
n.506A>G
c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
Xg.38675825A>TCA412982321TSPAN7c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
n.506A>T
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
Xg.38675826A>CCA412982322TSPAN7c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
n.507A>C
c.653A>C (p.Asn218Thr)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
Xg.38675826A>GCA412982323TSPAN7c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
n.507A>G
c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
Xg.38675826A>TCA412982324TSPAN7c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
n.507A>T
c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
Xg.38675827T>ACA412982326TSPAN7c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
n.508T>A
c.654T>A (p.Asn218Lys)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
Xg.38675827T>CCA515685473TSPAN7c.564T>C (p.Asn188=)
c.615T>C (p.Asn205=)
n.508T>C
c.654T>C (p.Asn218=)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
Xg.38675827T>GCA412982325TSPAN7c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.615T>G (p.Asn205Lys)
n.508T>G
c.654T>G (p.Asn218Lys)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
Xg.38675828C>ACA412982327TSPAN7c.565C>A (p.Leu189Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
n.509C>A
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
Xg.38675828C>GCA412982328TSPAN7c.565C>G (p.Leu189Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.509C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.38675828C>TCA515685478TSPAN7c.565C>T (p.Leu189=)
c.616C>T (p.Leu206=)
n.509C>T
c.655C>T (p.Leu219=)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
Xg.38675831_38675834delCA2579585171TSPAN7c.568_571del (p.Thr190TrpfsTer15)
c.619_622del (p.Thr207TrpfsTer15)
n.512_515del
c.658_661del (p.Thr220TrpfsTer15)
c.*594_*597del (n.*594_*597del)
c.*561_*564del (n.*561_*564del)
Xg.38675829T>ACA412982329TSPAN7c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
n.510T>A
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
Xg.38675829T>CCA412982330TSPAN7c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.510T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
Xg.38675829T>GCA412982331TSPAN7c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.510T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
Xg.38675830G>ACA515685484TSPAN7c.567G>A (p.Leu189=)
c.618G>A (p.Leu206=)
n.511G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
Xg.38675830G>CCA515685486TSPAN7c.567G>C (p.Leu189=)
c.618G>C (p.Leu206=)
n.511G>C
c.657G>C (p.Leu219=)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
Xg.38675830G>TCA515685488TSPAN7c.567G>T (p.Leu189=)
c.618G>T (p.Leu206=)
n.511G>T
c.657G>T (p.Leu219=)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
Xg.38675831A>CCA412982332TSPAN7c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.512A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
Xg.38675831A>GCA412982333TSPAN7c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.512A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
Xg.38675831A>TCA412982334TSPAN7c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.512A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
Xg.38675832C>ACA412982335TSPAN7c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.513C>A
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
Xg.38675832C>GCA412982337TSPAN7c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.513C>G
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
Xg.38675832C>TCA412982336TSPAN7c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.513C>T
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
Xg.38675833T>ACA10386128TSPAN7c.570T>A (p.Thr190=)
c.621T>A (p.Thr207=)
n.514T>A
c.660T>A (p.Thr220=)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38675833T>CCA515685498TSPAN7c.570T>C (p.Thr190=)
c.621T>C (p.Thr207=)
n.514T>C
c.660T>C (p.Thr220=)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
Xg.38675833T>GCA515685500TSPAN7c.570T>G (p.Thr190=)
c.621T>G (p.Thr207=)
n.514T>G
c.660T>G (p.Thr220=)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
Xg.38675833T=CA2424970067TSPAN7c.570T= (p.Thr190=)
c.621T= (p.Thr207=)
n.514T=
c.660T= (p.Thr220=)
c.*596T= (n.*596T=)
c.*563T= (n.*563T=)
Xg.38675835_38675836delCA2580616987TSPAN7c.572_573del (p.Val191GlyfsTer6)
c.623_624del (p.Val208GlyfsTer6)
n.516_517del
c.662_663del (p.Val221GlyfsTer6)
c.*598_*599del (n.*598_*599del)
c.*565_*566del (n.*565_*566del)
 ClinVar
Xg.38675834G>ACA412982338TSPAN7c.571G>A (p.Val191Met)
c.622G>A (p.Val208Met)
n.515G>A
c.661G>A (p.Val221Met)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
Xg.38675834G>CCA412982339TSPAN7c.571G>C (p.Val191Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.515G>C
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
Xg.38675834G>TCA412982340TSPAN7c.571G>T (p.Val191Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.515G>T
c.661G>T (p.Val221Leu)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
Xg.38675835T>ACA412982343TSPAN7c.572T>A (p.Val191Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.516T>A
c.662T>A (p.Val221Glu)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
Xg.38675835T>CCA412982341TSPAN7c.572T>C (p.Val191Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.516T>C
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
Xg.38675835T>GCA412982342TSPAN7c.572T>G (p.Val191Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.516T>G
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
 gnomAD v4
Xg.38675836G>ACA515685509TSPAN7c.573G>A (p.Val191=)
c.624G>A (p.Val208=)
n.517G>A
c.663G>A (p.Val221=)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
Xg.38675836G>CCA515685511TSPAN7c.573G>C (p.Val191=)
c.624G>C (p.Val208=)
n.517G>C
c.663G>C (p.Val221=)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
Xg.38675836G>TCA515685513TSPAN7c.573G>T (p.Val191=)
c.624G>T (p.Val208=)
n.517G>T
c.663G>T (p.Val221=)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
Xg.38675837G>ACA412982344TSPAN7c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.518G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
Xg.38675837G>CCA412982345TSPAN7c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.518G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
 dbSNP
Xg.38675837G>TCA412982346TSPAN7c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.518G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
Xg.38675838C>ACA412982347TSPAN7c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.519C>A
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
 gnomAD v4
Xg.38675838C>GCA412982348TSPAN7c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.519C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
Xg.38675838C>TCA412982349TSPAN7c.575C>T (p.Ala192Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.519C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
Xg.38675839C>ACA515685524TSPAN7c.576C>A (p.Ala192=)
c.627C>A (p.Ala209=)
n.520C>A
c.666C>A (p.Ala222=)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
 dbSNP
Xg.38675839C=CA2424970068TSPAN7c.576C= (p.Ala192=)
c.627C= (p.Ala209=)
n.520C=
c.666C= (p.Ala222=)
c.*602C= (n.*602C=)
c.*569C= (n.*569C=)
Xg.38675839C>GCA515685522TSPAN7c.576C>G (p.Ala192=)
c.627C>G (p.Ala209=)
n.520C>G
c.666C>G (p.Ala222=)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
Xg.38675839C>TCA10386129TSPAN7c.576C>T (p.Ala192=)
c.627C>T (p.Ala209=)
n.520C>T
c.666C>T (p.Ala222=)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.38675840G>ACA10386130TSPAN7c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.521G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.38675840G>CCA412982350TSPAN7c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.521G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
Xg.38675840G=CA2424970069TSPAN7c.577G= (p.Ala193=)
c.628G= (p.Ala210=)
n.521G=
c.667G= (p.Ala223=)
c.*603G= (n.*603G=)
c.*570G= (n.*570G=)
Xg.38675840G>TCA412982351TSPAN7c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.521G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
 gnomAD v4
Xg.38675841C>ACA412982352TSPAN7c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
n.522C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
Xg.38675841C>GCA412982353TSPAN7c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.522C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
Xg.38675841C>TCA412982354TSPAN7c.578C>T (p.Ala193Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.522C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
Xg.38675842C>ACA515685528TSPAN7c.579C>A (p.Ala193=)
c.630C>A (p.Ala210=)
n.523C>A
c.669C>A (p.Ala223=)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
Xg.38675842C=CA2424970070TSPAN7c.579C= (p.Ala193=)
c.630C= (p.Ala210=)
n.523C=
c.669C= (p.Ala223=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.*572C= (n.*572C=)
Xg.38675842C>GCA515685529TSPAN7c.579C>G (p.Ala193=)
c.630C>G (p.Ala210=)
n.523C>G
c.669C>G (p.Ala223=)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
Xg.38675842C>TCA515685530TSPAN7c.579C>T (p.Ala193=)
c.630C>T (p.Ala210=)
n.523C>T
c.669C>T (p.Ala223=)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
 dbSNP
Xg.38675843A>CCA412982355TSPAN7c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
n.524A>C
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
Xg.38675843A>GCA412982357TSPAN7c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
n.524A>G
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
Xg.38675843A>TCA412982356TSPAN7c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
n.524A>T
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
Xg.38675844C>ACA412982358TSPAN7c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
n.525C>A
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
Xg.38675844C>GCA412982359TSPAN7c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
n.525C>G
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
Xg.38675844C>TCA412982360TSPAN7c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
n.525C>T
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
Xg.38675845C>ACA515685531TSPAN7c.582C>A (p.Thr194=)
c.633C>A (p.Thr211=)
n.526C>A
c.672C>A (p.Thr224=)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
Xg.38675845C>GCA515685533TSPAN7c.582C>G (p.Thr194=)
c.633C>G (p.Thr211=)
n.526C>G
c.672C>G (p.Thr224=)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
Xg.38675845C>TCA515685532TSPAN7c.582C>T (p.Thr194=)
c.633C>T (p.Thr211=)
n.526C>T
c.672C>T (p.Thr224=)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
Xg.38675846A>CCA412982361TSPAN7c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.527A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
Xg.38675846A>GCA412982362TSPAN7c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.527A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
Xg.38675846A>TCA412982363TSPAN7c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.527A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
Xg.38675847A>CCA412982366TSPAN7c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.528A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
Xg.38675847A>GCA412982364TSPAN7c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.528A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
 gnomAD v4
Xg.38675847A>TCA412982365TSPAN7c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.635A>T (p.Lys212Ile)
n.528A>T
c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
Xg.38675848A>CCA412982367TSPAN7c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.636A>C (p.Lys212Asn)
n.529A>C
c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
Xg.38675848A>GCA515685534TSPAN7c.585A>G (p.Lys195=)
c.636A>G (p.Lys212=)
n.529A>G
c.675A>G (p.Lys225=)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
Xg.38675848A>TCA412982368TSPAN7c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.636A>T (p.Lys212Asn)
n.529A>T
c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
Xg.38675849G>ACA412982369TSPAN7c.586G>A (p.Val196Ile)
c.637G>A (p.Val213Ile)
n.530G>A
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
Xg.38675849G>CCA412982370TSPAN7c.586G>C (p.Val196Leu)
c.637G>C (p.Val213Leu)
n.530G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
Xg.38675849G>TCA412982371TSPAN7c.586G>T (p.Val196Phe)
c.637G>T (p.Val213Phe)
n.530G>T
c.676G>T (p.Val226Phe)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
Xg.38675850T>ACA412982372TSPAN7c.587T>A (p.Val196Asp)
c.638T>A (p.Val213Asp)
n.531T>A
c.677T>A (p.Val226Asp)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
Xg.38675850T>CCA412982374TSPAN7c.587T>C (p.Val196Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
n.531T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
Xg.38675850T>GCA412982373TSPAN7c.587T>G (p.Val196Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
n.531T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
Xg.38675851T>ACA515685535TSPAN7c.588T>A (p.Val196=)
c.639T>A (p.Val213=)
n.532T>A
c.678T>A (p.Val226=)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
Xg.38675851T>CCA515685536TSPAN7c.588T>C (p.Val196=)
c.639T>C (p.Val213=)
n.532T>C
c.678T>C (p.Val226=)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.38675851T>GCA515685537TSPAN7c.588T>G (p.Val196=)
c.639T>G (p.Val213=)
n.532T>G
c.678T>G (p.Val226=)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
Xg.38675851T=CA2424970071TSPAN7c.588T= (p.Val196=)
c.639T= (p.Val213=)
n.532T=
c.678T= (p.Val226=)
c.*614T= (n.*614T=)
c.*581T= (n.*581T=)
Xg.38675852A>CCA412982375TSPAN7c.589A>C (p.Asn197His)
c.640A>C (p.Asn214His)
n.533A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
Xg.38675852A>GCA412982376TSPAN7c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
n.533A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
Xg.38675852A>TCA412982377TSPAN7c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.533A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
Xg.38675853A>CCA412982378TSPAN7c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.534A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
 gnomAD v4
Xg.38675853A>GCA412982379TSPAN7c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.534A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38675853A>TCA412982380TSPAN7c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.534A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
Xg.38675854C>ACA412982381TSPAN7c.591C>A (p.Asn197Lys)
c.642C>A (p.Asn214Lys)
n.535C>A
c.681C>A (p.Asn227Lys)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38675854C=CA2424970072TSPAN7c.591C= (p.Asn197=)
c.642C= (p.Asn214=)
n.535C=
c.681C= (p.Asn227=)
c.*617C= (n.*617C=)
c.*584C= (n.*584C=)
Xg.38675854C>GCA412982382TSPAN7c.591C>G (p.Asn197Lys)
c.642C>G (p.Asn214Lys)
n.535C>G
c.681C>G (p.Asn227Lys)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
Xg.38675854C>TCA515685538TSPAN7c.591C>T (p.Asn197=)
c.642C>T (p.Asn214=)
n.535C>T
c.681C>T (p.Asn227=)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
Xg.38675855C>ACA412982383TSPAN7c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
n.536C>A
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
Xg.38675855C>GCA412982384TSPAN7c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
n.536C>G
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
Xg.38675855C>TCA412982385TSPAN7c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
n.536C>T
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38675856A>CCA412982386TSPAN7c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
n.537A>C
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
Xg.38675856A>GCA412982388TSPAN7c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
n.537A>G
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
Xg.38675856A>TCA412982387TSPAN7c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
n.537A>T
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
Xg.38675857G>ACA515685539TSPAN7c.594G>A (p.Gln198=)
c.645G>A (p.Gln215=)
n.538G>A
c.684G>A (p.Gln228=)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
Xg.38675857G>CCA412982389TSPAN7c.594G>C (p.Gln198His)
c.645G>C (p.Gln215His)
n.538G>C
c.684G>C (p.Gln228His)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
Xg.38675857G>TCA412982390TSPAN7c.594G>T (p.Gln198His)
c.645G>T (p.Gln215His)
n.538G>T
c.684G>T (p.Gln228His)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
Xg.38675858A>CCA412982391TSPAN7c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.539A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
Xg.38675858A>GCA412982392TSPAN7c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.539A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
 gnomAD v4
Xg.38675858A>TCA412982393TSPAN7c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.539A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
Xg.38675859A>CCA412982394TSPAN7c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.540A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
Xg.38675859A>GCA412982395TSPAN7c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.540A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
Xg.38675859A>TCA412982396TSPAN7c.596A>T (p.Lys199Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.540A>T
c.686A>T (p.Lys229Met)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
Xg.38675860G>ACA515685540TSPAN7c.597G>A (p.Lys199=)
c.648G>A (p.Lys216=)
n.541G>A
c.687G>A (p.Lys229=)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
Xg.38675860G>CCA412982397TSPAN7c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.541G>C
c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
Xg.38675860G>TCA412982398TSPAN7c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.541G>T
c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
Xg.38675861G>ACA412982399TSPAN7c.597+1G>A (n.597+1G>A)
c.648+1G>A (n.648+1G>A)
n.541+1G>A
c.687+1G>A (n.687+1G>A)
c.*623+1G>A (n.*623+1G>A)
c.*590+1G>A (n.*590+1G>A)
Xg.38675861G>CCA412982400TSPAN7c.597+1G>C (n.597+1G>C)
c.648+1G>C (n.648+1G>C)
n.541+1G>C
c.687+1G>C (n.687+1G>C)
c.*623+1G>C (n.*623+1G>C)
c.*590+1G>C (n.*590+1G>C)
Xg.38675861G>TCA412982401TSPAN7c.597+1G>T (n.597+1G>T)
c.648+1G>T (n.648+1G>T)
n.541+1G>T
c.687+1G>T (n.687+1G>T)
c.*623+1G>T (n.*623+1G>T)
c.*590+1G>T (n.*590+1G>T)
Xg.38675862T>ACA412982404TSPAN7c.597+2T>A (n.597+2T>A)
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
n.541+2T>A
c.687+2T>A (n.687+2T>A)
c.*623+2T>A (n.*623+2T>A)
c.*590+2T>A (n.*590+2T>A)
Xg.38675862T>CCA412982403TSPAN7c.597+2T>C (n.597+2T>C)
c.648+2T>C (n.648+2T>C)
n.541+2T>C
c.687+2T>C (n.687+2T>C)
c.*623+2T>C (n.*623+2T>C)
c.*590+2T>C (n.*590+2T>C)
Xg.38675862T>GCA412982402TSPAN7c.597+2T>G (n.597+2T>G)
c.648+2T>G (n.648+2T>G)
n.541+2T>G
c.687+2T>G (n.687+2T>G)
c.*623+2T>G (n.*623+2T>G)
c.*590+2T>G (n.*590+2T>G)
Xg.38675864C=CA2424970073TSPAN7c.597+4C= (n.597+4C=)
c.648+4C= (n.648+4C=)
n.541+4C=
c.687+4C= (n.687+4C=)
c.*623+4C= (n.*623+4C=)
c.*590+4C= (n.*590+4C=)
Xg.38675864C>TCA10386131TSPAN7c.597+4C>T (n.597+4C>T)
c.648+4C>T (n.648+4C>T)
n.541+4C>T
c.687+4C>T (n.687+4C>T)
c.*623+4C>T (n.*623+4C>T)
c.*590+4C>T (n.*590+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38675865C=CA2424970074TSPAN7c.597+5C= (n.597+5C=)
c.648+5C= (n.648+5C=)
n.541+5C=
c.687+5C= (n.687+5C=)
c.*623+5C= (n.*623+5C=)
c.*590+5C= (n.*590+5C=)
Xg.38675865C>GCA2424970075TSPAN7c.597+5C>G (n.597+5C>G)
c.648+5C>G (n.648+5C>G)
n.541+5C>G
c.687+5C>G (n.687+5C>G)
c.*623+5C>G (n.*623+5C>G)
c.*590+5C>G (n.*590+5C>G)
 dbSNP
Xg.38675865C>TCA2693446522TSPAN7c.597+5C>T (n.597+5C>T)
c.648+5C>T (n.648+5C>T)
n.541+5C>T
c.687+5C>T (n.687+5C>T)
c.*623+5C>T (n.*623+5C>T)
c.*590+5C>T (n.*590+5C>T)
 gnomAD v4
Xg.38675866C=CA2424970076TSPAN7c.597+6C= (n.597+6C=)
c.648+6C= (n.648+6C=)
n.541+6C=
c.687+6C= (n.687+6C=)
c.*623+6C= (n.*623+6C=)
c.*590+6C= (n.*590+6C=)
Xg.38675866C>TCA10386132TSPAN7c.597+6C>T (n.597+6C>T)
c.648+6C>T (n.648+6C>T)
n.541+6C>T
c.687+6C>T (n.687+6C>T)
c.*623+6C>T (n.*623+6C>T)
c.*590+6C>T (n.*590+6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.38675867G>ACA10386133TSPAN7c.597+7G>A (n.597+7G>A)
c.648+7G>A (n.648+7G>A)
n.541+7G>A
c.687+7G>A (n.687+7G>A)
c.*623+7G>A (n.*623+7G>A)
c.*590+7G>A (n.*590+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38675867G=CA2424970077TSPAN7c.597+7G= (n.597+7G=)
c.648+7G= (n.648+7G=)
n.541+7G=
c.687+7G= (n.687+7G=)
c.*623+7G= (n.*623+7G=)
c.*590+7G= (n.*590+7G=)
Xg.38675867G>TCA2424970078TSPAN7c.597+7G>T (n.597+7G>T)
c.648+7G>T (n.648+7G>T)
n.541+7G>T
c.687+7G>T (n.687+7G>T)
c.*623+7G>T (n.*623+7G>T)
c.*590+7G>T (n.*590+7G>T)
 dbSNP
Xg.38675877G>CCA2693446523TSPAN7c.597+17G>C (n.597+17G>C)
c.648+17G>C (n.648+17G>C)
n.541+17G>C
c.687+17G>C (n.687+17G>C)
c.*623+17G>C (n.*623+17G>C)
c.*590+17G>C (n.*590+17G>C)
 gnomAD v4
Xg.38675880C>ACA2579585172TSPAN7c.597+20C>A (n.597+20C>A)
c.648+20C>A (n.648+20C>A)
n.541+20C>A
c.687+20C>A (n.687+20C>A)
c.*623+20C>A (n.*623+20C>A)
c.*590+20C>A (n.*590+20C>A)
Xg.38675880C=CA2424970079TSPAN7c.597+20C= (n.597+20C=)
c.648+20C= (n.648+20C=)
n.541+20C=
c.687+20C= (n.687+20C=)
c.*623+20C= (n.*623+20C=)
c.*590+20C= (n.*590+20C=)
Xg.38675880C>GCA10386134TSPAN7c.597+20C>G (n.597+20C>G)
c.648+20C>G (n.648+20C>G)
n.541+20C>G
c.687+20C>G (n.687+20C>G)
c.*623+20C>G (n.*623+20C>G)
c.*590+20C>G (n.*590+20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38675882A>GCA2693446524TSPAN7c.597+22A>G (n.597+22A>G)
c.648+22A>G (n.648+22A>G)
n.541+22A>G
c.687+22A>G (n.687+22A>G)
c.*623+22A>G (n.*623+22A>G)
c.*590+22A>G (n.*590+22A>G)
 gnomAD v4
Xg.38675883G>CCA2693446525TSPAN7c.597+23G>C (n.597+23G>C)
c.648+23G>C (n.648+23G>C)
n.541+23G>C
c.687+23G>C (n.687+23G>C)
c.*623+23G>C (n.*623+23G>C)
c.*590+23G>C (n.*590+23G>C)
 gnomAD v4
Xg.38675884A>GCA2693446526TSPAN7c.597+24A>G (n.597+24A>G)
c.648+24A>G (n.648+24A>G)
n.541+24A>G
c.687+24A>G (n.687+24A>G)
c.*623+24A>G (n.*623+24A>G)
c.*590+24A>G (n.*590+24A>G)
 gnomAD v4
Xg.38675887G>ACA2579585173TSPAN7c.597+27G>A (n.597+27G>A)
c.648+27G>A (n.648+27G>A)
n.541+27G>A
c.687+27G>A (n.687+27G>A)
c.*623+27G>A (n.*623+27G>A)
c.*590+27G>A (n.*590+27G>A)
 gnomAD v4
Xg.38675888G>ACA10386135TSPAN7c.597+28G>A (n.597+28G>A)
c.648+28G>A (n.648+28G>A)
n.541+28G>A
c.687+28G>A (n.687+28G>A)
c.*623+28G>A (n.*623+28G>A)
c.*590+28G>A (n.*590+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38675888G=CA2424970080TSPAN7c.597+28G= (n.597+28G=)
c.648+28G= (n.648+28G=)
n.541+28G=
c.687+28G= (n.687+28G=)
c.*623+28G= (n.*623+28G=)
c.*590+28G= (n.*590+28G=)
Xg.38675888G>TCA2693446527TSPAN7c.597+28G>T (n.597+28G>T)
c.648+28G>T (n.648+28G>T)
n.541+28G>T
c.687+28G>T (n.687+28G>T)
c.*623+28G>T (n.*623+28G>T)
c.*590+28G>T (n.*590+28G>T)
 gnomAD v4
Xg.38675889A>GCA2820495028TSPAN7c.597+29A>G (n.597+29A>G)
c.648+29A>G (n.648+29A>G)
n.541+29A>G
c.687+29A>G (n.687+29A>G)
c.*623+29A>G (n.*623+29A>G)
c.*590+29A>G (n.*590+29A>G)
Xg.38675890C=CA2424970081TSPAN7c.597+30C= (n.597+30C=)
c.648+30C= (n.648+30C=)
n.541+30C=
c.687+30C= (n.687+30C=)
c.*623+30C= (n.*623+30C=)
c.*590+30C= (n.*590+30C=)
Xg.38675890C>GCA328161101TSPAN7c.597+30C>G (n.597+30C>G)
c.648+30C>G (n.648+30C>G)
n.541+30C>G
c.687+30C>G (n.687+30C>G)
c.*623+30C>G (n.*623+30C>G)
c.*590+30C>G (n.*590+30C>G)
 dbSNP
Xg.38675891delCA2693446528TSPAN7c.597+31del (n.597+31del)
c.648+31del (n.648+31del)
n.541+31del
c.687+31del (n.687+31del)
c.*623+31del (n.*623+31del)
c.*590+31del (n.*590+31del)
 gnomAD v4
Xg.38675891C>ACA2572859109TSPAN7c.597+31C>A (n.597+31C>A)
c.648+31C>A (n.648+31C>A)
n.541+31C>A
c.687+31C>A (n.687+31C>A)
c.*623+31C>A (n.*623+31C>A)
c.*590+31C>A (n.*590+31C>A)
 gnomAD v4
Xg.38675891C>TCA2579585174TSPAN7c.597+31C>T (n.597+31C>T)
c.648+31C>T (n.648+31C>T)
n.541+31C>T
c.687+31C>T (n.687+31C>T)
c.*623+31C>T (n.*623+31C>T)
c.*590+31C>T (n.*590+31C>T)
 gnomAD v4
Xg.38675893G>ACA2741744171TSPAN7c.597+33G>A (n.597+33G>A)
c.648+33G>A (n.648+33G>A)
n.541+33G>A
c.687+33G>A (n.687+33G>A)
c.*623+33G>A (n.*623+33G>A)
c.*590+33G>A (n.*590+33G>A)
Xg.38675896_38675897delinsGTCA2424970082TSPAN7c.597+36_597+37delinsGT (n.597+36_597+37delinsGT)
c.648+36_648+37delinsGT (n.648+36_648+37delinsGT)
n.541+36_541+37delinsGT
c.687+36_687+37delinsGT (n.687+36_687+37delinsGT)
c.*623+36_*623+37delinsGT (n.*623+36_*623+37delinsGT)
c.*590+36_*590+37delinsGT (n.*590+36_*590+37delinsGT)
Xg.38675897delCA10386136TSPAN7c.597+37del (n.597+37del)
c.648+37del (n.648+37del)
n.541+37del
c.687+37del (n.687+37del)
c.*623+37del (n.*623+37del)
c.*590+37del (n.*590+37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38675897T>ACA2693446529TSPAN7c.597+37T>A (n.597+37T>A)
c.648+37T>A (n.648+37T>A)
n.541+37T>A
c.687+37T>A (n.687+37T>A)
c.*623+37T>A (n.*623+37T>A)
c.*590+37T>A (n.*590+37T>A)
 gnomAD v4
Xg.38675898G>ACA2693446530TSPAN7c.597+38G>A (n.597+38G>A)
c.648+38G>A (n.648+38G>A)
n.541+38G>A
c.687+38G>A (n.687+38G>A)
c.*623+38G>A (n.*623+38G>A)
c.*590+38G>A (n.*590+38G>A)
 gnomAD v4
Xg.38675898G>TCA2693446531TSPAN7c.597+38G>T (n.597+38G>T)
c.648+38G>T (n.648+38G>T)
n.541+38G>T
c.687+38G>T (n.687+38G>T)
c.*623+38G>T (n.*623+38G>T)
c.*590+38G>T (n.*590+38G>T)
 gnomAD v4
Xg.38675899A=CA2424970083TSPAN7c.597+39A= (n.597+39A=)
c.648+39A= (n.648+39A=)
n.541+39A=
c.687+39A= (n.687+39A=)
c.*623+39A= (n.*623+39A=)
c.*590+39A= (n.*590+39A=)
Xg.38675899A>GCA875200407TSPAN7c.597+39A>G (n.597+39A>G)
c.648+39A>G (n.648+39A>G)
n.541+39A>G
c.687+39A>G (n.687+39A>G)
c.*623+39A>G (n.*623+39A>G)
c.*590+39A>G (n.*590+39A>G)
 dbSNP
Xg.38675902G>ACA2693446532TSPAN7c.597+42G>A (n.597+42G>A)
c.648+42G>A (n.648+42G>A)
n.541+42G>A
c.687+42G>A (n.687+42G>A)
c.*623+42G>A (n.*623+42G>A)
c.*590+42G>A (n.*590+42G>A)
 gnomAD v4
Xg.38675905T>CCA515685541TSPAN7c.597+45T>C (n.597+45T>C)
c.648+45T>C (n.648+45T>C)
n.541+45T>C
c.687+45T>C (n.687+45T>C)
c.*623+45T>C (n.*623+45T>C)
c.*590+45T>C (n.*590+45T>C)
 gnomAD v4
Xg.38675905_38675906delinsTGCA2424970084TSPAN7c.597+45_597+46delinsTG (n.597+45_597+46delinsTG)
c.648+45_648+46delinsTG (n.648+45_648+46delinsTG)
n.541+45_541+46delinsTG
c.687+45_687+46delinsTG (n.687+45_687+46delinsTG)
c.*623+45_*623+46delinsTG (n.*623+45_*623+46delinsTG)
c.*590+45_*590+46delinsTG (n.*590+45_*590+46delinsTG)
Xg.38675906G=CA2424970085TSPAN7c.597+46G= (n.597+46G=)
c.648+46G= (n.648+46G=)
n.541+46G=
c.687+46G= (n.687+46G=)
c.*623+46G= (n.*623+46G=)
c.*590+46G= (n.*590+46G=)
Xg.38675906G>TCA640919626TSPAN7c.597+46G>T (n.597+46G>T)
c.648+46G>T (n.648+46G>T)
n.541+46G>T
c.687+46G>T (n.687+46G>T)
c.*623+46G>T (n.*623+46G>T)
c.*590+46G>T (n.*590+46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38675912dupCA10386137TSPAN7c.597+52dup (n.597+52dup)
c.648+52dup (n.648+52dup)
n.541+52dup
c.687+52dup (n.687+52dup)
c.*623+52dup (n.*623+52dup)
c.*590+52dup (n.*590+52dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38675911_38675912dupCA2693446533TSPAN7c.597+51_597+52dup (n.597+51_597+52dup)
c.648+51_648+52dup (n.648+51_648+52dup)
n.541+51_541+52dup
c.687+51_687+52dup (n.687+51_687+52dup)
c.*623+51_*623+52dup (n.*623+51_*623+52dup)
c.*590+51_*590+52dup (n.*590+51_*590+52dup)
 gnomAD v4
Xg.38675912delCA640919621TSPAN7c.597+52del (n.597+52del)
c.648+52del (n.648+52del)
n.541+52del
c.687+52del (n.687+52del)
c.*623+52del (n.*623+52del)
c.*590+52del (n.*590+52del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38675911_38675912delCA2693446534TSPAN7c.597+51_597+52del (n.597+51_597+52del)
c.648+51_648+52del (n.648+51_648+52del)
n.541+51_541+52del
c.687+51_687+52del (n.687+51_687+52del)
c.*623+51_*623+52del (n.*623+51_*623+52del)
c.*590+51_*590+52del (n.*590+51_*590+52del)
 gnomAD v4
Xg.38675907G>TCA2693446535TSPAN7c.597+47G>T (n.597+47G>T)
c.648+47G>T (n.648+47G>T)
n.541+47G>T
c.687+47G>T (n.687+47G>T)
c.*623+47G>T (n.*623+47G>T)
c.*590+47G>T (n.*590+47G>T)
 gnomAD v4
Xg.38675908G>ACA2693446536TSPAN7c.597+48G>A (n.597+48G>A)
c.648+48G>A (n.648+48G>A)
n.541+48G>A
c.687+48G>A (n.687+48G>A)
c.*623+48G>A (n.*623+48G>A)
c.*590+48G>A (n.*590+48G>A)
 gnomAD v4
Xg.38675908G>CCA1132427542TSPAN7c.597+48G>C (n.597+48G>C)
c.648+48G>C (n.648+48G>C)
n.541+48G>C
c.687+48G>C (n.687+48G>C)
c.*623+48G>C (n.*623+48G>C)
c.*590+48G>C (n.*590+48G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38675908G=CA2424970086TSPAN7c.597+48G= (n.597+48G=)
c.648+48G= (n.648+48G=)
n.541+48G=
c.687+48G= (n.687+48G=)
c.*623+48G= (n.*623+48G=)
c.*590+48G= (n.*590+48G=)
Xg.38675908G>TCA2693446537TSPAN7c.597+48G>T (n.597+48G>T)
c.648+48G>T (n.648+48G>T)
n.541+48G>T
c.687+48G>T (n.687+48G>T)
c.*623+48G>T (n.*623+48G>T)
c.*590+48G>T (n.*590+48G>T)
 gnomAD v4
Xg.38675909G>ACA2579585175TSPAN7c.597+49G>A (n.597+49G>A)
c.648+49G>A (n.648+49G>A)
n.541+49G>A
c.687+49G>A (n.687+49G>A)
c.*623+49G>A (n.*623+49G>A)
c.*590+49G>A (n.*590+49G>A)
 gnomAD v4
Xg.38675910G>ACA2579585176TSPAN7c.597+50G>A (n.597+50G>A)
c.648+50G>A (n.648+50G>A)
n.541+50G>A
c.687+50G>A (n.687+50G>A)
c.*623+50G>A (n.*623+50G>A)
c.*590+50G>A (n.*590+50G>A)
 gnomAD v4
Xg.38675910G>TCA2693446538TSPAN7c.597+50G>T (n.597+50G>T)
c.648+50G>T (n.648+50G>T)
n.541+50G>T
c.687+50G>T (n.687+50G>T)
c.*623+50G>T (n.*623+50G>T)
c.*590+50G>T (n.*590+50G>T)
 gnomAD v4
Xg.38675911G>ACA2579585177TSPAN7c.597+51G>A (n.597+51G>A)
c.648+51G>A (n.648+51G>A)
n.541+51G>A
c.687+51G>A (n.687+51G>A)
c.*623+51G>A (n.*623+51G>A)
c.*590+51G>A (n.*590+51G>A)
 gnomAD v4
Xg.38675911G>CCA10386138TSPAN7c.597+51G>C (n.597+51G>C)
c.648+51G>C (n.648+51G>C)
n.541+51G>C
c.687+51G>C (n.687+51G>C)
c.*623+51G>C (n.*623+51G>C)
c.*590+51G>C (n.*590+51G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38675911G=CA2424970087TSPAN7c.597+51G= (n.597+51G=)
c.648+51G= (n.648+51G=)
n.541+51G=
c.687+51G= (n.687+51G=)
c.*623+51G= (n.*623+51G=)
c.*590+51G= (n.*590+51G=)
Xg.38675911G>TCA2693446539TSPAN7c.597+51G>T (n.597+51G>T)
c.648+51G>T (n.648+51G>T)
n.541+51G>T
c.687+51G>T (n.687+51G>T)
c.*623+51G>T (n.*623+51G>T)
c.*590+51G>T (n.*590+51G>T)
 gnomAD v4
Xg.38675912G>ACA2693446540TSPAN7c.597+52G>A (n.597+52G>A)
c.648+52G>A (n.648+52G>A)
n.541+52G>A
c.687+52G>A (n.687+52G>A)
c.*623+52G>A (n.*623+52G>A)
c.*590+52G>A (n.*590+52G>A)
 gnomAD v4
Xg.38675912G>CCA10386139TSPAN7c.597+52G>C (n.597+52G>C)
c.648+52G>C (n.648+52G>C)
n.541+52G>C
c.687+52G>C (n.687+52G>C)
c.*623+52G>C (n.*623+52G>C)
c.*590+52G>C (n.*590+52G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38675912G=CA2424970088TSPAN7c.597+52G= (n.597+52G=)
c.648+52G= (n.648+52G=)
n.541+52G=
c.687+52G= (n.687+52G=)
c.*623+52G= (n.*623+52G=)
c.*590+52G= (n.*590+52G=)
Xg.38675913delCA2693446541TSPAN7c.597+53del (n.597+53del)
c.648+53del (n.648+53del)
n.541+53del
c.687+53del (n.687+53del)
c.*623+53del (n.*623+53del)
c.*590+53del (n.*590+53del)
 gnomAD v4
Xg.38675913C>ACA2693446542TSPAN7c.597+53C>A (n.597+53C>A)
c.648+53C>A (n.648+53C>A)
n.541+53C>A
c.687+53C>A (n.687+53C>A)
c.*623+53C>A (n.*623+53C>A)
c.*590+53C>A (n.*590+53C>A)
 gnomAD v4
Xg.38675913C=CA2424970089TSPAN7c.597+53C= (n.597+53C=)
c.648+53C= (n.648+53C=)
n.541+53C=
c.687+53C= (n.687+53C=)
c.*623+53C= (n.*623+53C=)
c.*590+53C= (n.*590+53C=)
Xg.38675913C>TCA2424970090TSPAN7c.597+53C>T (n.597+53C>T)
c.648+53C>T (n.648+53C>T)
n.541+53C>T
c.687+53C>T (n.687+53C>T)
c.*623+53C>T (n.*623+53C>T)
c.*590+53C>T (n.*590+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38675914T>CCA328161109TSPAN7c.597+54T>C (n.597+54T>C)
c.648+54T>C (n.648+54T>C)
n.541+54T>C
c.687+54T>C (n.687+54T>C)
c.*623+54T>C (n.*623+54T>C)
c.*590+54T>C (n.*590+54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38675914T>GCA2693446545TSPAN7c.597+54T>G (n.597+54T>G)
c.648+54T>G (n.648+54T>G)
n.541+54T>G
c.687+54T>G (n.687+54T>G)
c.*623+54T>G (n.*623+54T>G)
c.*590+54T>G (n.*590+54T>G)
 gnomAD v4
Xg.38675914T=CA2424970091TSPAN7c.597+54T= (n.597+54T=)
c.648+54T= (n.648+54T=)
n.541+54T=
c.687+54T= (n.687+54T=)
c.*623+54T= (n.*623+54T=)
c.*590+54T= (n.*590+54T=)
Xg.38675919dupCA2693446543TSPAN7c.597+59dup (n.597+59dup)
c.648+59dup (n.648+59dup)
n.541+59dup
c.687+59dup (n.687+59dup)
c.*623+59dup (n.*623+59dup)
c.*590+59dup (n.*590+59dup)
 gnomAD v4
Xg.38675919delCA2693446544TSPAN7c.597+59del (n.597+59del)
c.648+59del (n.648+59del)
n.541+59del
c.687+59del (n.687+59del)
c.*623+59del (n.*623+59del)
c.*590+59del (n.*590+59del)
 gnomAD v4
Xg.38675917T>CCA2693446546TSPAN7c.597+57T>C (n.597+57T>C)
c.648+57T>C (n.648+57T>C)
n.541+57T>C
c.687+57T>C (n.687+57T>C)
c.*623+57T>C (n.*623+57T>C)
c.*590+57T>C (n.*590+57T>C)
 gnomAD v4
Xg.38675917T>GCA2693446547TSPAN7c.597+57T>G (n.597+57T>G)
c.648+57T>G (n.648+57T>G)
n.541+57T>G
c.687+57T>G (n.687+57T>G)
c.*623+57T>G (n.*623+57T>G)
c.*590+57T>G (n.*590+57T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched