| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38675632G>A | CA2579585164 | TSPAN7 | c.442-73G>A (n.442-73G>A) c.493-73G>A (n.493-73G>A) n.386-73G>A c.532-73G>A (n.532-73G>A) c.*468-73G>A (n.*468-73G>A) c.*435-73G>A (n.*435-73G>A) n.625-73G>A | |
| X | g.38675632G>T | CA2693446506 | TSPAN7 | c.442-73G>T (n.442-73G>T) c.493-73G>T (n.493-73G>T) n.386-73G>T c.532-73G>T (n.532-73G>T) c.*468-73G>T (n.*468-73G>T) c.*435-73G>T (n.*435-73G>T) n.625-73G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675633T>C | CA2693446507 | TSPAN7 | c.442-72T>C (n.442-72T>C) c.493-72T>C (n.493-72T>C) n.386-72T>C c.532-72T>C (n.532-72T>C) c.*468-72T>C (n.*468-72T>C) c.*435-72T>C (n.*435-72T>C) n.625-72T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38675634C>T | CA2693446508 | TSPAN7 | c.442-71C>T (n.442-71C>T) c.493-71C>T (n.493-71C>T) n.386-71C>T c.532-71C>T (n.532-71C>T) c.*468-71C>T (n.*468-71C>T) c.*435-71C>T (n.*435-71C>T) n.625-71C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675636C>T | CA2693446509 | TSPAN7 | c.442-69C>T (n.442-69C>T) c.493-69C>T (n.493-69C>T) n.386-69C>T c.532-69C>T (n.532-69C>T) c.*468-69C>T (n.*468-69C>T) c.*435-69C>T (n.*435-69C>T) n.625-69C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675640G>A | CA2693446510 | TSPAN7 | c.442-65G>A (n.442-65G>A) c.493-65G>A (n.493-65G>A) n.386-65G>A c.532-65G>A (n.532-65G>A) c.*468-65G>A (n.*468-65G>A) c.*435-65G>A (n.*435-65G>A) n.625-65G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38675640G>T | CA2693446511 | TSPAN7 | c.442-65G>T (n.442-65G>T) c.493-65G>T (n.493-65G>T) n.386-65G>T c.532-65G>T (n.532-65G>T) c.*468-65G>T (n.*468-65G>T) c.*435-65G>T (n.*435-65G>T) n.625-65G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675641C>A | CA2579585165 | TSPAN7 | c.442-64C>A (n.442-64C>A) c.493-64C>A (n.493-64C>A) n.386-64C>A c.532-64C>A (n.532-64C>A) c.*468-64C>A (n.*468-64C>A) c.*435-64C>A (n.*435-64C>A) n.625-64C>A | |
| X | g.38675641C>T | CA2579585166 | TSPAN7 | c.442-64C>T (n.442-64C>T) c.493-64C>T (n.493-64C>T) n.386-64C>T c.532-64C>T (n.532-64C>T) c.*468-64C>T (n.*468-64C>T) c.*435-64C>T (n.*435-64C>T) n.625-64C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675647T>C | CA1132427392 | TSPAN7 | c.442-58T>C (n.442-58T>C) c.493-58T>C (n.493-58T>C) n.386-58T>C c.532-58T>C (n.532-58T>C) c.*468-58T>C (n.*468-58T>C) c.*435-58T>C (n.*435-58T>C) n.625-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675647T= | CA2424970012 | TSPAN7 | c.442-58T= (n.442-58T=) c.493-58T= (n.493-58T=) n.386-58T= c.532-58T= (n.532-58T=) c.*468-58T= (n.*468-58T=) c.*435-58T= (n.*435-58T=) n.625-58T= | |
| X | g.38675651G>A | CA2693446512 | TSPAN7 | c.442-54G>A (n.442-54G>A) c.493-54G>A (n.493-54G>A) n.386-54G>A c.532-54G>A (n.532-54G>A) c.*468-54G>A (n.*468-54G>A) c.*435-54G>A (n.*435-54G>A) n.625-54G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38675651G>C | CA328161052 | TSPAN7 | c.442-54G>C (n.442-54G>C) c.493-54G>C (n.493-54G>C) n.386-54G>C c.532-54G>C (n.532-54G>C) c.*468-54G>C (n.*468-54G>C) c.*435-54G>C (n.*435-54G>C) n.625-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675651G= | CA2424970013 | TSPAN7 | c.442-54G= (n.442-54G=) c.493-54G= (n.493-54G=) n.386-54G= c.532-54G= (n.532-54G=) c.*468-54G= (n.*468-54G=) c.*435-54G= (n.*435-54G=) n.625-54G= | |
| X | g.38675651G>T | CA2693446513 | TSPAN7 | c.442-54G>T (n.442-54G>T) c.493-54G>T (n.493-54G>T) n.386-54G>T c.532-54G>T (n.532-54G>T) c.*468-54G>T (n.*468-54G>T) c.*435-54G>T (n.*435-54G>T) n.625-54G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675652G>A | CA2693446514 | TSPAN7 | c.442-53G>A (n.442-53G>A) c.493-53G>A (n.493-53G>A) n.386-53G>A c.532-53G>A (n.532-53G>A) c.*468-53G>A (n.*468-53G>A) c.*435-53G>A (n.*435-53G>A) n.625-53G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38675655A>G | CA2693446515 | TSPAN7 | c.442-50A>G (n.442-50A>G) c.493-50A>G (n.493-50A>G) n.386-50A>G c.532-50A>G (n.532-50A>G) c.*468-50A>G (n.*468-50A>G) c.*435-50A>G (n.*435-50A>G) n.625-50A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38675656C>A | CA2693446516 | TSPAN7 | c.442-49C>A (n.442-49C>A) c.493-49C>A (n.493-49C>A) n.386-49C>A c.532-49C>A (n.532-49C>A) c.*468-49C>A (n.*468-49C>A) c.*435-49C>A (n.*435-49C>A) n.625-49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38675658A= | CA2424970014 | TSPAN7 | c.442-47A= (n.442-47A=) c.493-47A= (n.493-47A=) n.386-47A= c.532-47A= (n.532-47A=) c.*468-47A= (n.*468-47A=) c.*435-47A= (n.*435-47A=) n.625-47A= | |
| X | g.38675658A>G | CA640919526 | TSPAN7 | c.442-47A>G (n.442-47A>G) c.493-47A>G (n.493-47A>G) n.386-47A>G c.532-47A>G (n.532-47A>G) c.*468-47A>G (n.*468-47A>G) c.*435-47A>G (n.*435-47A>G) n.625-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675658A>T | CA2579585167 | TSPAN7 | c.442-47A>T (n.442-47A>T) c.493-47A>T (n.493-47A>T) n.386-47A>T c.532-47A>T (n.532-47A>T) c.*468-47A>T (n.*468-47A>T) c.*435-47A>T (n.*435-47A>T) n.625-47A>T | |
| X | g.38675659C>A | CA2693446517 | TSPAN7 | c.442-46C>A (n.442-46C>A) c.493-46C>A (n.493-46C>A) n.386-46C>A c.532-46C>A (n.532-46C>A) c.*468-46C>A (n.*468-46C>A) c.*435-46C>A (n.*435-46C>A) n.625-46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38675659C>T | CA2693446518 | TSPAN7 | c.442-46C>T (n.442-46C>T) c.493-46C>T (n.493-46C>T) n.386-46C>T c.532-46C>T (n.532-46C>T) c.*468-46C>T (n.*468-46C>T) c.*435-46C>T (n.*435-46C>T) n.625-46C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675663T>G | CA10386104 | TSPAN7 | c.442-42T>G (n.442-42T>G) c.493-42T>G (n.493-42T>G) n.386-42T>G c.532-42T>G (n.532-42T>G) c.*468-42T>G (n.*468-42T>G) c.*435-42T>G (n.*435-42T>G) n.625-42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38675663T= | CA2424970015 | TSPAN7 | c.442-42T= (n.442-42T=) c.493-42T= (n.493-42T=) n.386-42T= c.532-42T= (n.532-42T=) c.*468-42T= (n.*468-42T=) c.*435-42T= (n.*435-42T=) n.625-42T= | |
| X | g.38675665A>G | CA2693446519 | TSPAN7 | c.442-40A>G (n.442-40A>G) c.493-40A>G (n.493-40A>G) n.386-40A>G c.532-40A>G (n.532-40A>G) c.*468-40A>G (n.*468-40A>G) c.*435-40A>G (n.*435-40A>G) n.625-40A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38675668T>C | CA10386105 | TSPAN7 | c.442-37T>C (n.442-37T>C) c.493-37T>C (n.493-37T>C) n.386-37T>C c.532-37T>C (n.532-37T>C) c.*468-37T>C (n.*468-37T>C) c.*435-37T>C (n.*435-37T>C) n.625-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675668T>G | CA2693446520 | TSPAN7 | c.442-37T>G (n.442-37T>G) c.493-37T>G (n.493-37T>G) n.386-37T>G c.532-37T>G (n.532-37T>G) c.*468-37T>G (n.*468-37T>G) c.*435-37T>G (n.*435-37T>G) n.625-37T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38675668T= | CA2424970016 | TSPAN7 | c.442-37T= (n.442-37T=) c.493-37T= (n.493-37T=) n.386-37T= c.532-37T= (n.532-37T=) c.*468-37T= (n.*468-37T=) c.*435-37T= (n.*435-37T=) n.625-37T= | |
| X | g.38675670C= | CA2424970017 | TSPAN7 | c.442-35C= (n.442-35C=) c.493-35C= (n.493-35C=) n.386-35C= c.532-35C= (n.532-35C=) c.*468-35C= (n.*468-35C=) c.*435-35C= (n.*435-35C=) n.625-35C= | |
| X | g.38675670C>G | CA2424970018 | TSPAN7 | c.442-35C>G (n.442-35C>G) c.493-35C>G (n.493-35C>G) n.386-35C>G c.532-35C>G (n.532-35C>G) c.*468-35C>G (n.*468-35C>G) c.*435-35C>G (n.*435-35C>G) n.625-35C>G | dbSNP |
| X | g.38675671C>A | CA2579585168 | TSPAN7 | c.442-34C>A (n.442-34C>A) c.493-34C>A (n.493-34C>A) n.386-34C>A c.532-34C>A (n.532-34C>A) c.*468-34C>A (n.*468-34C>A) c.*435-34C>A (n.*435-34C>A) n.625-34C>A | |
| X | g.38675672A= | CA2424970019 | TSPAN7 | c.442-33A= (n.442-33A=) c.493-33A= (n.493-33A=) n.386-33A= c.532-33A= (n.532-33A=) c.*468-33A= (n.*468-33A=) c.*435-33A= (n.*435-33A=) n.625-33A= | |
| X | g.38675672A>G | CA2693446521 | TSPAN7 | c.442-33A>G (n.442-33A>G) c.493-33A>G (n.493-33A>G) n.386-33A>G c.532-33A>G (n.532-33A>G) c.*468-33A>G (n.*468-33A>G) c.*435-33A>G (n.*435-33A>G) n.625-33A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38675672A>T | CA10386106 | TSPAN7 | c.442-33A>T (n.442-33A>T) c.493-33A>T (n.493-33A>T) n.386-33A>T c.532-33A>T (n.532-33A>T) c.*468-33A>T (n.*468-33A>T) c.*435-33A>T (n.*435-33A>T) n.625-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675673T>C | CA2424970021 | TSPAN7 | c.442-32T>C (n.442-32T>C) c.493-32T>C (n.493-32T>C) n.386-32T>C c.532-32T>C (n.532-32T>C) c.*468-32T>C (n.*468-32T>C) c.*435-32T>C (n.*435-32T>C) n.625-32T>C | dbSNP |
| X | g.38675673T= | CA2424970020 | TSPAN7 | c.442-32T= (n.442-32T=) c.493-32T= (n.493-32T=) n.386-32T= c.532-32T= (n.532-32T=) c.*468-32T= (n.*468-32T=) c.*435-32T= (n.*435-32T=) n.625-32T= | |
| X | g.38675679dup | CA2509338357 | TSPAN7 | c.442-26dup (n.442-26dup) c.493-26dup (n.493-26dup) n.386-26dup c.532-26dup (n.532-26dup) c.*468-26dup (n.*468-26dup) c.*435-26dup (n.*435-26dup) n.625-26dup | gnomAD v4 |
| X | g.38675679del | CA2499854803 | TSPAN7 | c.442-26del (n.442-26del) c.493-26del (n.493-26del) n.386-26del c.532-26del (n.532-26del) c.*468-26del (n.*468-26del) c.*435-26del (n.*435-26del) n.625-26del | |
| X | g.38675678T>G | CA10386107 | TSPAN7 | c.442-27T>G (n.442-27T>G) c.493-27T>G (n.493-27T>G) n.386-27T>G c.532-27T>G (n.532-27T>G) c.*468-27T>G (n.*468-27T>G) c.*435-27T>G (n.*435-27T>G) n.625-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675678T= | CA2424970022 | TSPAN7 | c.442-27T= (n.442-27T=) c.493-27T= (n.493-27T=) n.386-27T= c.532-27T= (n.532-27T=) c.*468-27T= (n.*468-27T=) c.*435-27T= (n.*435-27T=) n.625-27T= | |
| X | g.38675679T>A | CA10386108 | TSPAN7 | c.442-26T>A (n.442-26T>A) c.493-26T>A (n.493-26T>A) n.386-26T>A c.532-26T>A (n.532-26T>A) c.*468-26T>A (n.*468-26T>A) c.*435-26T>A (n.*435-26T>A) n.625-26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675679T= | CA2424970023 | TSPAN7 | c.442-26T= (n.442-26T=) c.493-26T= (n.493-26T=) n.386-26T= c.532-26T= (n.532-26T=) c.*468-26T= (n.*468-26T=) c.*435-26T= (n.*435-26T=) n.625-26T= | |
| X | g.38675680A>T | CA1132427402 | TSPAN7 | c.442-25A>T (n.442-25A>T) c.493-25A>T (n.493-25A>T) n.386-25A>T c.532-25A>T (n.532-25A>T) c.*468-25A>T (n.*468-25A>T) c.*435-25A>T (n.*435-25A>T) n.625-25A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675683C>T | CA1132427403 | TSPAN7 | c.442-22C>T (n.442-22C>T) c.493-22C>T (n.493-22C>T) n.386-22C>T c.532-22C>T (n.532-22C>T) c.*468-22C>T (n.*468-22C>T) c.*435-22C>T (n.*435-22C>T) n.625-22C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675687T>C | CA2560709268 | TSPAN7 | c.442-18T>C (n.442-18T>C) c.493-18T>C (n.493-18T>C) n.386-18T>C c.532-18T>C (n.532-18T>C) c.*468-18T>C (n.*468-18T>C) c.*435-18T>C (n.*435-18T>C) n.625-18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38675688C>T | CA1132427404 | TSPAN7 | c.442-17C>T (n.442-17C>T) c.493-17C>T (n.493-17C>T) n.386-17C>T c.532-17C>T (n.532-17C>T) c.*468-17C>T (n.*468-17C>T) c.*435-17C>T (n.*435-17C>T) n.625-17C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675689C>A | CA2424970025 | TSPAN7 | c.442-16C>A (n.442-16C>A) c.493-16C>A (n.493-16C>A) n.386-16C>A c.532-16C>A (n.532-16C>A) c.*468-16C>A (n.*468-16C>A) c.*435-16C>A (n.*435-16C>A) n.625-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675689C= | CA2424970024 | TSPAN7 | c.442-16C= (n.442-16C=) c.493-16C= (n.493-16C=) n.386-16C= c.532-16C= (n.532-16C=) c.*468-16C= (n.*468-16C=) c.*435-16C= (n.*435-16C=) n.625-16C= | |
| X | g.38675692T>G | CA2579585169 | TSPAN7 | c.442-13T>G (n.442-13T>G) c.493-13T>G (n.493-13T>G) n.386-13T>G c.532-13T>G (n.532-13T>G) c.*468-13T>G (n.*468-13T>G) c.*435-13T>G (n.*435-13T>G) n.625-13T>G | |
| X | g.38675693C>A | CA2579585170 | TSPAN7 | c.442-12C>A (n.442-12C>A) c.493-12C>A (n.493-12C>A) n.386-12C>A c.532-12C>A (n.532-12C>A) c.*468-12C>A (n.*468-12C>A) c.*435-12C>A (n.*435-12C>A) n.625-12C>A | |
| X | g.38675693C= | CA2424970026 | TSPAN7 | c.442-12C= (n.442-12C=) c.493-12C= (n.493-12C=) n.386-12C= c.532-12C= (n.532-12C=) c.*468-12C= (n.*468-12C=) c.*435-12C= (n.*435-12C=) n.625-12C= | |
| X | g.38675693C>G | CA875199928 | TSPAN7 | c.442-12C>G (n.442-12C>G) c.493-12C>G (n.493-12C>G) n.386-12C>G c.532-12C>G (n.532-12C>G) c.*468-12C>G (n.*468-12C>G) c.*435-12C>G (n.*435-12C>G) n.625-12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675694C= | CA2424970027 | TSPAN7 | c.442-11C= (n.442-11C=) c.493-11C= (n.493-11C=) n.386-11C= c.532-11C= (n.532-11C=) c.*468-11C= (n.*468-11C=) c.*435-11C= (n.*435-11C=) n.625-11C= | |
| X | g.38675694C>T | CA875199930 | TSPAN7 | c.442-11C>T (n.442-11C>T) c.493-11C>T (n.493-11C>T) n.386-11C>T c.532-11C>T (n.532-11C>T) c.*468-11C>T (n.*468-11C>T) c.*435-11C>T (n.*435-11C>T) n.625-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675697G>C | CA10386109 | TSPAN7 | c.442-8G>C (n.442-8G>C) c.493-8G>C (n.493-8G>C) n.386-8G>C c.532-8G>C (n.532-8G>C) c.*468-8G>C (n.*468-8G>C) c.*435-8G>C (n.*435-8G>C) n.625-8G>C | dbSNP ExAC |
| X | g.38675697G= | CA2424970028 | TSPAN7 | c.442-8G= (n.442-8G=) c.493-8G= (n.493-8G=) n.386-8G= c.532-8G= (n.532-8G=) c.*468-8G= (n.*468-8G=) c.*435-8G= (n.*435-8G=) n.625-8G= | |
| X | g.38675700A= | CA2424970030 | TSPAN7 | c.442-5A= (n.442-5A=) c.493-5A= (n.493-5A=) n.386-5A= c.532-5A= (n.532-5A=) c.*468-5A= (n.*468-5A=) c.*435-5A= (n.*435-5A=) n.625-5A= | |
| X | g.38675700A>T | CA2424970029 | TSPAN7 | c.442-5A>T (n.442-5A>T) c.493-5A>T (n.493-5A>T) n.386-5A>T c.532-5A>T (n.532-5A>T) c.*468-5A>T (n.*468-5A>T) c.*435-5A>T (n.*435-5A>T) n.625-5A>T | dbSNP |
| X | g.38675702T>G | CA2820495004 | TSPAN7 | c.442-3T>G (n.442-3T>G) c.493-3T>G (n.493-3T>G) n.386-3T>G c.532-3T>G (n.532-3T>G) c.*468-3T>G (n.*468-3T>G) c.*435-3T>G (n.*435-3T>G) n.625-3T>G | |
| X | g.38675703A>C | CA412982034 | TSPAN7 | c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.493-2A>C (n.493-2A>C) n.386-2A>C c.532-2A>C (n.532-2A>C) c.*468-2A>C (n.*468-2A>C) c.*435-2A>C (n.*435-2A>C) n.625-2A>C | |
| X | g.38675703A>G | CA412982035 | TSPAN7 | c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.493-2A>G (n.493-2A>G) n.386-2A>G c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.*468-2A>G (n.*468-2A>G) c.*435-2A>G (n.*435-2A>G) n.625-2A>G | |
| X | g.38675703A>T | CA412982036 | TSPAN7 | c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.493-2A>T (n.493-2A>T) n.386-2A>T c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.*468-2A>T (n.*468-2A>T) c.*435-2A>T (n.*435-2A>T) n.625-2A>T | |
| X | g.38675704G>A | CA412982037 | TSPAN7 | c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.493-1G>A (n.493-1G>A) n.386-1G>A c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.*468-1G>A (n.*468-1G>A) c.*435-1G>A (n.*435-1G>A) n.625-1G>A | |
| X | g.38675704G>C | CA412982038 | TSPAN7 | c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.493-1G>C (n.493-1G>C) n.386-1G>C c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.*468-1G>C (n.*468-1G>C) c.*435-1G>C (n.*435-1G>C) n.625-1G>C | |
| X | g.38675704G>T | CA412982039 | TSPAN7 | c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.493-1G>T (n.493-1G>T) n.386-1G>T c.532-1G>T (n.532-1G>T) c.*468-1G>T (n.*468-1G>T) c.*435-1G>T (n.*435-1G>T) n.625-1G>T | |
| X | g.38675705C>A | CA412982040 | TSPAN7 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.493C>A (p.Leu165Met) n.386C>A c.532C>A (p.Leu178Met) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) n.625C>A | |
| X | g.38675705C>G | CA412982041 | TSPAN7 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.386C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) n.625C>G | |
| X | g.38675705C>T | CA515685011 | TSPAN7 | c.442C>T (p.Leu148=) c.493C>T (p.Leu165=) n.386C>T c.532C>T (p.Leu178=) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) n.625C>T | |
| X | g.38675706T>A | CA412982042 | TSPAN7 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.387T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.626T>A | |
| X | g.38675706T>C | CA412982043 | TSPAN7 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.387T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.626T>C | |
| X | g.38675706T>G | CA412982044 | TSPAN7 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.387T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.626T>G | |
| X | g.38675707G>A | CA515685018 | TSPAN7 | c.444G>A (p.Leu148=) c.495G>A (p.Leu165=) n.388G>A c.534G>A (p.Leu178=) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.627G>A | |
| X | g.38675707G>C | CA10386110 | TSPAN7 | c.444G>C (p.Leu148=) c.495G>C (p.Leu165=) n.388G>C c.534G>C (p.Leu178=) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.627G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38675707G= | CA2424970031 | TSPAN7 | c.444G= (p.Leu148=) c.495G= (p.Leu165=) n.388G= c.534G= (p.Leu178=) c.*470G= (n.*470G=) c.*437G= (n.*437G=) n.627G= | |
| X | g.38675707G>T | CA515685020 | TSPAN7 | c.444G>T (p.Leu148=) c.495G>T (p.Leu165=) n.388G>T c.534G>T (p.Leu178=) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.627G>T | |
| X | g.38675708A>C | CA412982047 | TSPAN7 | c.445A>C (p.Ser149Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) n.389A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.628A>C | |
| X | g.38675708A>G | CA412982045 | TSPAN7 | c.445A>G (p.Ser149Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) n.389A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.628A>G | |
| X | g.38675708A>T | CA412982046 | TSPAN7 | c.445A>T (p.Ser149Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) n.389A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.628A>T | |
| X | g.38675709G>A | CA412982048 | TSPAN7 | c.446G>A (p.Ser149Asn) c.497G>A (p.Ser166Asn) n.390G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.629G>A | |
| X | g.38675709G>C | CA412982049 | TSPAN7 | c.446G>C (p.Ser149Thr) c.497G>C (p.Ser166Thr) n.390G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.629G>C | |
| X | g.38675709G= | CA2424970032 | TSPAN7 | c.446G= (p.Ser149=) c.497G= (p.Ser166=) n.390G= c.536G= (p.Ser179=) c.*472G= (n.*472G=) c.*439G= (n.*439G=) n.629G= | |
| X | g.38675709G>T | CA412982050 | TSPAN7 | c.446G>T (p.Ser149Ile) c.497G>T (p.Ser166Ile) n.390G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.629G>T | dbSNP |
| X | g.38675710C>A | CA412982051 | TSPAN7 | c.447C>A (p.Ser149Arg) c.498C>A (p.Ser166Arg) n.391C>A c.537C>A (p.Ser179Arg) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.630C>A | |
| X | g.38675710C>G | CA412982052 | TSPAN7 | c.447C>G (p.Ser149Arg) c.498C>G (p.Ser166Arg) n.391C>G c.537C>G (p.Ser179Arg) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.630C>G | |
| X | g.38675710C>T | CA515685032 | TSPAN7 | c.447C>T (p.Ser149=) c.498C>T (p.Ser166=) n.391C>T c.537C>T (p.Ser179=) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.630C>T | |
| X | g.38675711T>A | CA412982053 | TSPAN7 | c.448T>A (p.Cys150Ser) c.499T>A (p.Cys167Ser) n.392T>A c.538T>A (p.Cys180Ser) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.631T>A | |
| X | g.38675711T>C | CA412982054 | TSPAN7 | c.448T>C (p.Cys150Arg) c.499T>C (p.Cys167Arg) n.392T>C c.538T>C (p.Cys180Arg) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.631T>C | |
| X | g.38675711T>G | CA412982055 | TSPAN7 | c.448T>G (p.Cys150Gly) c.499T>G (p.Cys167Gly) n.392T>G c.538T>G (p.Cys180Gly) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.631T>G | |
| X | g.38675712G>A | CA412982056 | TSPAN7 | c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.500G>A (p.Cys167Tyr) n.393G>A c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.632G>A | |
| X | g.38675712G>C | CA412982057 | TSPAN7 | c.449G>C (p.Cys150Ser) c.500G>C (p.Cys167Ser) n.393G>C c.539G>C (p.Cys180Ser) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.632G>C | |
| X | g.38675712G>T | CA412982058 | TSPAN7 | c.449G>T (p.Cys150Phe) c.500G>T (p.Cys167Phe) n.393G>T c.539G>T (p.Cys180Phe) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.632G>T | |
| X | g.38675713C>A | CA412982060 | TSPAN7 | c.450C>A (p.Cys150Ter) c.501C>A (p.Cys167Ter) n.394C>A c.540C>A (p.Cys180Ter) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.633C>A | |
| X | g.38675713C= | CA2424970033 | TSPAN7 | c.450C= (p.Cys150=) c.501C= (p.Cys167=) n.394C= c.540C= (p.Cys180=) c.*476C= (n.*476C=) c.*443C= (n.*443C=) n.633C= | |
| X | g.38675713C>G | CA412982059 | TSPAN7 | c.450C>G (p.Cys150Trp) c.501C>G (p.Cys167Trp) n.394C>G c.540C>G (p.Cys180Trp) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) n.633C>G | |
| X | g.38675713C>T | CA10386111 | TSPAN7 | c.450C>T (p.Cys150=) c.501C>T (p.Cys167=) n.394C>T c.540C>T (p.Cys180=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.633C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38675714T>A | CA412982061 | TSPAN7 | c.451T>A (p.Cys151Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) n.395T>A c.541T>A (p.Cys181Ser) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.634T>A | |
| X | g.38675714T>C | CA412982062 | TSPAN7 | c.451T>C (p.Cys151Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) n.395T>C c.541T>C (p.Cys181Arg) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.634T>C | |
| X | g.38675714T>G | CA412982063 | TSPAN7 | c.451T>G (p.Cys151Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) n.395T>G c.541T>G (p.Cys181Gly) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.634T>G | |
| X | g.38675715G>A | CA412982064 | TSPAN7 | c.452G>A (p.Cys151Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.396G>A c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.635G>A | |
| X | g.38675715G>C | CA412982065 | TSPAN7 | c.452G>C (p.Cys151Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) n.396G>C c.542G>C (p.Cys181Ser) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.635G>C | |
| X | g.38675715G>T | CA412982066 | TSPAN7 | c.452G>T (p.Cys151Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) n.396G>T c.542G>T (p.Cys181Phe) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.635G>T | |
| X | g.38675716T>A | CA412982068 | TSPAN7 | c.453T>A (p.Cys151Ter) c.504T>A (p.Cys168Ter) n.397T>A c.543T>A (p.Cys181Ter) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.636T>A | |
| X | g.38675716T>C | CA515685051 | TSPAN7 | c.453T>C (p.Cys151=) c.504T>C (p.Cys168=) n.397T>C c.543T>C (p.Cys181=) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.636T>C | |
| X | g.38675716T>G | CA412982067 | TSPAN7 | c.453T>G (p.Cys151Trp) c.504T>G (p.Cys168Trp) n.397T>G c.543T>G (p.Cys181Trp) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) n.636T>G | |
| X | g.38675717G>A | CA412982069 | TSPAN7 | c.454G>A (p.Gly152Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.398G>A c.544G>A (p.Gly182Ser) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) n.637G>A | |
| X | g.38675717G>C | CA412982070 | TSPAN7 | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.398G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) n.637G>C | |
| X | g.38675717G>T | CA412982071 | TSPAN7 | c.454G>T (p.Gly152Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.398G>T c.544G>T (p.Gly182Cys) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) n.637G>T | |
| X | g.38675718del | CA2820495005 | TSPAN7 | c.455del (p.Gly152ValfsTer25) c.506del (p.Gly169ValfsTer25) n.399del c.545del (p.Gly182ValfsTer25) c.*481del (n.*481del) c.*448del (n.*448del) n.638del | |
| X | g.38675718G>A | CA412982072 | TSPAN7 | c.455G>A (p.Gly152Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.399G>A c.545G>A (p.Gly182Asp) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.638G>A | |
| X | g.38675718G>C | CA412982073 | TSPAN7 | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.399G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.638G>C | |
| X | g.38675718G= | CA2424970034 | TSPAN7 | c.455G= (p.Gly152=) c.506G= (p.Gly169=) n.399G= c.545G= (p.Gly182=) c.*481G= (n.*481G=) c.*448G= (n.*448G=) n.638G= | |
| X | g.38675718G>T | CA412982074 | TSPAN7 | c.455G>T (p.Gly152Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.399G>T c.545G>T (p.Gly182Val) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.638G>T | dbSNP |
| X | g.38675719T>A | CA515685059 | TSPAN7 | c.456T>A (p.Gly152=) c.507T>A (p.Gly169=) n.400T>A c.546T>A (p.Gly182=) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) n.639T>A | |
| X | g.38675719T>C | CA515685063 | TSPAN7 | c.456T>C (p.Gly152=) c.507T>C (p.Gly169=) n.400T>C c.546T>C (p.Gly182=) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.639T>C | |
| X | g.38675719T>G | CA515685061 | TSPAN7 | c.456T>G (p.Gly152=) c.507T>G (p.Gly169=) n.400T>G c.546T>G (p.Gly182=) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) n.639T>G | |
| X | g.38675720G>A | CA412982075 | TSPAN7 | c.457G>A (p.Val153Met) c.508G>A (p.Val170Met) n.401G>A c.547G>A (p.Val183Met) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.640G>A | |
| X | g.38675720G>C | CA412982077 | TSPAN7 | c.457G>C (p.Val153Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) n.401G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.640G>C | |
| X | g.38675720G>T | CA412982076 | TSPAN7 | c.457G>T (p.Val153Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) n.401G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.640G>T | |
| X | g.38675721T>A | CA412982078 | TSPAN7 | c.458T>A (p.Val153Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) n.402T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.641T>A | |
| X | g.38675721T>C | CA412982079 | TSPAN7 | c.458T>C (p.Val153Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) n.402T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.641T>C | |
| X | g.38675721T>G | CA412982080 | TSPAN7 | c.458T>G (p.Val153Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) n.402T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.641T>G | |
| X | g.38675722G>A | CA515685071 | TSPAN7 | c.459G>A (p.Val153=) c.510G>A (p.Val170=) n.403G>A c.549G>A (p.Val183=) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) n.642G>A | |
| X | g.38675722G>C | CA515685072 | TSPAN7 | c.459G>C (p.Val153=) c.510G>C (p.Val170=) n.403G>C c.549G>C (p.Val183=) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) n.642G>C | |
| X | g.38675722G>T | CA515685073 | TSPAN7 | c.459G>T (p.Val153=) c.510G>T (p.Val170=) n.403G>T c.549G>T (p.Val183=) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) n.642G>T | |
| X | g.38675723C>A | CA412982081 | TSPAN7 | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) n.404C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.643C>A | |
| X | g.38675723C>G | CA412982082 | TSPAN7 | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) n.404C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.643C>G | |
| X | g.38675723C>T | CA412982083 | TSPAN7 | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) n.404C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.643C>T | |
| X | g.38675724A>C | CA412982084 | TSPAN7 | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) n.405A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.644A>C | |
| X | g.38675724A>G | CA412982085 | TSPAN7 | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) n.405A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.644A>G | |
| X | g.38675724A>T | CA412982086 | TSPAN7 | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) n.405A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.644A>T | |
| X | g.38675725G>A | CA515685083 | TSPAN7 | c.462G>A (p.Gln154=) c.513G>A (p.Gln171=) n.406G>A c.552G>A (p.Gln184=) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.645G>A | |
| X | g.38675725G>C | CA412982087 | TSPAN7 | c.462G>C (p.Gln154His) c.513G>C (p.Gln171His) n.406G>C c.552G>C (p.Gln184His) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) n.645G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38675725G>T | CA412982088 | TSPAN7 | c.462G>T (p.Gln154His) c.513G>T (p.Gln171His) n.406G>T c.552G>T (p.Gln184His) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.645G>T | |
| X | g.38675726A>C | CA412982091 | TSPAN7 | c.463A>C (p.Asn155His) c.514A>C (p.Asn172His) n.407A>C c.553A>C (p.Asn185His) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.646A>C | |
| X | g.38675726A>G | CA412982089 | TSPAN7 | c.463A>G (p.Asn155Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) n.407A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.646A>G | |
| X | g.38675726A>T | CA412982090 | TSPAN7 | c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.407A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.646A>T | |
| X | g.38675727A>C | CA412982092 | TSPAN7 | c.464A>C (p.Asn155Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) n.408A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.647A>C | |
| X | g.38675727A>G | CA412982094 | TSPAN7 | c.464A>G (p.Asn155Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) n.408A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.647A>G | |
| X | g.38675727A>T | CA412982093 | TSPAN7 | c.464A>T (p.Asn155Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) n.408A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.647A>T | |
| X | g.38675728C>A | CA412982095 | TSPAN7 | c.465C>A (p.Asn155Lys) c.516C>A (p.Asn172Lys) n.409C>A c.555C>A (p.Asn185Lys) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.648C>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.38675728C>G | CA412982096 | TSPAN7 | c.465C>G (p.Asn155Lys) c.516C>G (p.Asn172Lys) n.409C>G c.555C>G (p.Asn185Lys) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.648C>G | |
| X | g.38675728C>T | CA515685093 | TSPAN7 | c.465C>T (p.Asn155=) c.516C>T (p.Asn172=) n.409C>T c.555C>T (p.Asn185=) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.648C>T | |
| X | g.38675729T>A | CA412982097 | TSPAN7 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.410T>A c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.649T>A | |
| X | g.38675729T>C | CA412982098 | TSPAN7 | c.466T>C (p.Tyr156His) c.517T>C (p.Tyr173His) n.410T>C c.556T>C (p.Tyr186His) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.649T>C | |
| X | g.38675729T>G | CA412982099 | TSPAN7 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.410T>G c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.649T>G | |
| X | g.38675730A>C | CA412982100 | TSPAN7 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.411A>C c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) n.650A>C | |
| X | g.38675730A>G | CA412982101 | TSPAN7 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.411A>G c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) n.650A>G | |
| X | g.38675730A>T | CA412982102 | TSPAN7 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.411A>T c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) n.650A>T | |
| X | g.38675731C>A | CA412982103 | TSPAN7 | c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.412C>A c.558C>A (p.Tyr186Ter) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.651C>A | |
| X | g.38675731C>G | CA412982104 | TSPAN7 | c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.412C>G c.558C>G (p.Tyr186Ter) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.651C>G | |
| X | g.38675731C>T | CA515685106 | TSPAN7 | c.468C>T (p.Tyr156=) c.519C>T (p.Tyr173=) n.412C>T c.558C>T (p.Tyr186=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.651C>T | |
| X | g.38675732A>C | CA412982105 | TSPAN7 | c.469A>C (p.Thr157Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) n.413A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.652A>C | |
| X | g.38675732A>G | CA412982106 | TSPAN7 | c.469A>G (p.Thr157Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) n.413A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.652A>G | |
| X | g.38675732A>T | CA412982107 | TSPAN7 | c.469A>T (p.Thr157Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) n.413A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.652A>T |