Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38633464G>T | CA2665118258 | SCN5A | c.-52-105C>A (n.-52-105C>A) n.144-105C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633465C>A | CA906895782 | SCN5A | c.-52-106G>T (n.-52-106G>T) n.144-106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633465C= | CA1358597802 | SCN5A | c.-52-106G= (n.-52-106G=) n.144-106G= | |
3 | g.38633465C>T | CA906895781 | SCN5A | c.-52-106G>A (n.-52-106G>A) n.144-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633466A= | CA1358597804 | SCN5A | c.-52-107T= (n.-52-107T=) n.144-107T= | |
3 | g.38633466A>G | CA906895783 | SCN5A | c.-52-107T>C (n.-52-107T>C) n.144-107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633467G>T | CA2665118259 | SCN5A | c.-52-108C>A (n.-52-108C>A) n.144-108C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633471G>A | CA72951883 | SCN5A | c.-52-112C>T (n.-52-112C>T) n.144-112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633471G= | CA1358597806 | SCN5A | c.-52-112C= (n.-52-112C=) n.144-112C= | |
3 | g.38633471G>T | CA2665118260 | SCN5A | c.-52-112C>A (n.-52-112C>A) n.144-112C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633472G>A | CA2665118261 | SCN5A | c.-52-113C>T (n.-52-113C>T) n.144-113C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633472G>T | CA2665118262 | SCN5A | c.-52-113C>A (n.-52-113C>A) n.144-113C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633473C>A | CA2665118263 | SCN5A | c.-52-114G>T (n.-52-114G>T) n.144-114G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633473C>T | CA2665118264 | SCN5A | c.-52-114G>A (n.-52-114G>A) n.144-114G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633474T>A | CA2665118265 | SCN5A | c.-52-115A>T (n.-52-115A>T) n.144-115A>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633474T>C | CA2665118266 | SCN5A | c.-52-115A>G (n.-52-115A>G) n.144-115A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633475C>A | CA2665118268 | SCN5A | c.-52-116G>T (n.-52-116G>T) n.144-116G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633476del | CA2665118267 | SCN5A | c.-52-116del (n.-52-116del) n.144-116del | gnomAD v4 |
3 | g.38633476C>A | CA2665118269 | SCN5A | c.-52-117G>T (n.-52-117G>T) n.144-117G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633477A>G | CA2665118270 | SCN5A | c.-52-118T>C (n.-52-118T>C) n.144-118T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633478G>T | CA2665118271 | SCN5A | c.-52-119C>A (n.-52-119C>A) n.144-119C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633479A>G | CA2665118272 | SCN5A | c.-52-120T>C (n.-52-120T>C) n.144-120T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633480C>A | CA2665118273 | SCN5A | c.-52-121G>T (n.-52-121G>T) n.144-121G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633480C= | CA1358597808 | SCN5A | c.-52-121G= (n.-52-121G=) n.144-121G= | |
3 | g.38633480C>T | CA72951885 | SCN5A | c.-52-121G>A (n.-52-121G>A) n.144-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633483del | CA2665118274 | SCN5A | c.-52-121del (n.-52-121del) n.144-121del | gnomAD v4 |
3 | g.38633481C>A | CA1358597813 | SCN5A | c.-52-122G>T (n.-52-122G>T) n.144-122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633481C= | CA1358597810 | SCN5A | c.-52-122G= (n.-52-122G=) n.144-122G= | |
3 | g.38633481C>G | CA2665118275 | SCN5A | c.-52-122G>C (n.-52-122G>C) n.144-122G>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633482C>A | CA2665118276 | SCN5A | c.-52-123G>T (n.-52-123G>T) n.144-123G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633482C= | CA1358597815 | SCN5A | c.-52-123G= (n.-52-123G=) n.144-123G= | |
3 | g.38633482C>G | CA2665118277 | SCN5A | c.-52-123G>C (n.-52-123G>C) n.144-123G>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633482C>T | CA1358597816 | SCN5A | c.-52-123G>A (n.-52-123G>A) n.144-123G>A | dbSNP |
3 | g.38633483C>A | CA2665118278 | SCN5A | c.-52-124G>T (n.-52-124G>T) n.144-124G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633483C>T | CA2665118279 | SCN5A | c.-52-124G>A (n.-52-124G>A) n.144-124G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633484A= | CA1358597819 | SCN5A | c.-52-125T= (n.-52-125T=) n.144-125T= | |
3 | g.38633484A>C | CA1358597820 | SCN5A | c.-52-125T>G (n.-52-125T>G) n.144-125T>G | dbSNP |
3 | g.38633485G>A | CA2665118280 | SCN5A | c.-52-126C>T (n.-52-126C>T) n.144-126C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633486G>C | CA2665118281 | SCN5A | c.-52-127C>G (n.-52-127C>G) n.144-127C>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633486G>T | CA2665118282 | SCN5A | c.-52-127C>A (n.-52-127C>A) n.144-127C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633488T>A | CA2665118283 | SCN5A | c.-52-129A>T (n.-52-129A>T) n.144-129A>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633488T>G | CA2665118284 | SCN5A | c.-52-129A>C (n.-52-129A>C) n.144-129A>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633489G>A | CA2665118286 | SCN5A | c.-52-130C>T (n.-52-130C>T) n.144-130C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633489G>T | CA2665118285 | SCN5A | c.-52-130C>A (n.-52-130C>A) n.144-130C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633490C>A | CA2665118287 | SCN5A | c.-52-131G>T (n.-52-131G>T) n.144-131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633490C>T | CA2665118288 | SCN5A | c.-52-131G>A (n.-52-131G>A) n.144-131G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633491C>A | CA2665118289 | SCN5A | c.-52-132G>T (n.-52-132G>T) n.144-132G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633491C>T | CA2665118290 | SCN5A | c.-52-132G>A (n.-52-132G>A) n.144-132G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633492A>G | CA2665118291 | SCN5A | c.-52-133T>C (n.-52-133T>C) n.144-133T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633493A>C | CA2665118292 | SCN5A | c.-52-134T>G (n.-52-134T>G) n.144-134T>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633494C>A | CA1358597822 | SCN5A | c.-52-135G>T (n.-52-135G>T) n.144-135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633494C= | CA1358597821 | SCN5A | c.-52-135G= (n.-52-135G=) n.144-135G= | |
3 | g.38633494C>T | CA2665118293 | SCN5A | c.-52-135G>A (n.-52-135G>A) n.144-135G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633496A>C | CA2665118294 | SCN5A | c.-52-137T>G (n.-52-137T>G) n.144-137T>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633496A>T | CA2665118295 | SCN5A | c.-52-137T>A (n.-52-137T>A) n.144-137T>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633497C= | CA1358597824 | SCN5A | c.-52-138G= (n.-52-138G=) n.144-138G= | |
3 | g.38633497C>T | CA72951887 | SCN5A | c.-52-138G>A (n.-52-138G>A) n.144-138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633498T>G | CA2665118296 | SCN5A | c.-52-139A>C (n.-52-139A>C) n.144-139A>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633499C>A | CA2665118298 | SCN5A | c.-52-140G>T (n.-52-140G>T) n.144-140G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633499C= | CA1358597828 | SCN5A | c.-52-140G= (n.-52-140G=) n.144-140G= | |
3 | g.38633499C>T | CA11358173 | SCN5A | c.-52-140G>A (n.-52-140G>A) n.144-140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633500del | CA2665118297 | SCN5A | c.-52-140del (n.-52-140del) n.144-140del | gnomAD v4 |
3 | g.38633500C>A | CA2665118299 | SCN5A | c.-52-141G>T (n.-52-141G>T) n.144-141G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633500C>T | CA2665118300 | SCN5A | c.-52-141G>A (n.-52-141G>A) n.144-141G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633501A>T | CA2665118301 | SCN5A | c.-52-142T>A (n.-52-142T>A) n.144-142T>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633502C>A | CA2665118302 | SCN5A | c.-52-143G>T (n.-52-143G>T) n.144-143G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633502C>T | CA2665118303 | SCN5A | c.-52-143G>A (n.-52-143G>A) n.144-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633503A>G | CA2665118304 | SCN5A | c.-52-144T>C (n.-52-144T>C) n.144-144T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633503A>T | CA2665118305 | SCN5A | c.-52-144T>A (n.-52-144T>A) n.144-144T>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633504G>T | CA2665118306 | SCN5A | c.-52-145C>A (n.-52-145C>A) n.144-145C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633505G>A | CA2665118307 | SCN5A | c.-52-146C>T (n.-52-146C>T) n.144-146C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633505G>T | CA2665118308 | SCN5A | c.-52-146C>A (n.-52-146C>A) n.144-146C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633506C>A | CA2665118309 | SCN5A | c.-52-147G>T (n.-52-147G>T) n.144-147G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633507A>C | CA2665118310 | SCN5A | c.-52-148T>G (n.-52-148T>G) n.144-148T>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633507A>G | CA2665118311 | SCN5A | c.-52-148T>C (n.-52-148T>C) n.144-148T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633508C>A | CA2665118314 | SCN5A | c.-52-149G>T (n.-52-149G>T) n.144-149G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633508C>G | CA2665118313 | SCN5A | c.-52-149G>C (n.-52-149G>C) n.144-149G>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633508C>T | CA2665118312 | SCN5A | c.-52-149G>A (n.-52-149G>A) n.144-149G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633509A>C | CA2665118315 | SCN5A | c.-52-150T>G (n.-52-150T>G) n.144-150T>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633509A>G | CA2665118316 | SCN5A | c.-52-150T>C (n.-52-150T>C) n.144-150T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633509A>T | CA2665118317 | SCN5A | c.-52-150T>A (n.-52-150T>A) n.144-150T>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633510C>A | CA2665118318 | SCN5A | c.-52-151G>T (n.-52-151G>T) n.144-151G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633511C>A | CA2665118319 | SCN5A | c.-52-152G>T (n.-52-152G>T) n.144-152G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633511C>G | CA2665118320 | SCN5A | c.-52-152G>C (n.-52-152G>C) n.144-152G>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633511C>T | CA2665118321 | SCN5A | c.-52-152G>A (n.-52-152G>A) n.144-152G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633511_38633522delinsCTGGGCAACACT | CA1358597832 | SCN5A | c.-52-163_-52-152delinsAGTGTTGCCCAG (n.-52-163_-52-152delinsAGTGTTGCCCAG) n.144-163_144-152delinsAGTGTTGCCCAG | |
3 | g.38633512T>A | CA2665118322 | SCN5A | c.-52-153A>T (n.-52-153A>T) n.144-153A>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633512T>C | CA2665118323 | SCN5A | c.-52-153A>G (n.-52-153A>G) n.144-153A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633512T>G | CA11622938 | SCN5A | c.-52-153A>C (n.-52-153A>C) n.144-153A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633512T= | CA1358597835 | SCN5A | c.-52-153A= (n.-52-153A=) n.144-153A= | |
3 | g.38633512_38633513delinsTG | CA1358597836 | SCN5A | c.-52-154_-52-153delinsCA (n.-52-154_-52-153delinsCA) n.144-154_144-153delinsCA | |
3 | g.38633512_38633522del | CA1358597834 | SCN5A | c.-52-163_-52-153del (n.-52-163_-52-153del) n.144-163_144-153del | dbSNP |
3 | g.38633515del | CA1047006686 | SCN5A | c.-52-154del (n.-52-154del) n.144-154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633514G>A | CA72951889 | SCN5A | c.-52-155C>T (n.-52-155C>T) n.144-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633514G= | CA1358597839 | SCN5A | c.-52-155C= (n.-52-155C=) n.144-155C= | |
3 | g.38633515G>A | CA542274608 | SCN5A | c.-52-156C>T (n.-52-156C>T) n.144-156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633515G= | CA1358597841 | SCN5A | c.-52-156C= (n.-52-156C=) n.144-156C= | |
3 | g.38633516C= | CA1358597842 | SCN5A | c.-52-157G= (n.-52-157G=) n.144-157G= | |
3 | g.38633516C>T | CA1047006689 | SCN5A | c.-52-157G>A (n.-52-157G>A) n.144-157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633519C>A | CA2702486841 | SCN5A | c.-52-160G>T (n.-52-160G>T) n.144-160G>T | dbSNP |
3 | g.38633520A= | CA1358597843 | SCN5A | c.-52-161T= (n.-52-161T=) n.144-161T= | |
3 | g.38633520A>C | CA1358597845 | SCN5A | c.-52-161T>G (n.-52-161T>G) n.144-161T>G | dbSNP |
3 | g.38633520A>G | CA906895789 | SCN5A | c.-52-161T>C (n.-52-161T>C) n.144-161T>C | dbSNP |
3 | g.38633522T>A | CA72951891 | SCN5A | c.-52-163A>T (n.-52-163A>T) n.144-163A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633522T>C | CA72951892 | SCN5A | c.-52-163A>G (n.-52-163A>G) n.144-163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633522T= | CA1358597849 | SCN5A | c.-52-163A= (n.-52-163A=) n.144-163A= | |
3 | g.38633528G>A | CA72951894 | SCN5A | c.-52-169C>T (n.-52-169C>T) n.144-169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633528G= | CA1358597852 | SCN5A | c.-52-169C= (n.-52-169C=) n.144-169C= | |
3 | g.38633531T>G | CA1358597855 | SCN5A | c.-52-172A>C (n.-52-172A>C) n.144-172A>C | dbSNP |
3 | g.38633531T= | CA1358597854 | SCN5A | c.-52-172A= (n.-52-172A=) n.144-172A= | |
3 | g.38633534A= | CA1358597856 | SCN5A | c.-52-175T= (n.-52-175T=) n.144-175T= | |
3 | g.38633534A>G | CA542274609 | SCN5A | c.-52-175T>C (n.-52-175T>C) n.144-175T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633535C>A | CA1358597859 | SCN5A | c.-52-176G>T (n.-52-176G>T) n.144-176G>T | dbSNP |
3 | g.38633535C= | CA1358597858 | SCN5A | c.-52-176G= (n.-52-176G=) n.144-176G= | |
3 | g.38633535C>T | CA2755913948 | SCN5A | c.-52-176G>A (n.-52-176G>A) n.144-176G>A | |
3 | g.38633541G>A | CA72951895 | SCN5A | c.-52-182C>T (n.-52-182C>T) n.144-182C>T | dbSNP |
3 | g.38633541G= | CA1358597862 | SCN5A | c.-52-182C= (n.-52-182C=) n.144-182C= | |
3 | g.38633541_38633542delinsGC | CA1358597861 | SCN5A | c.-52-183_-52-182delinsGC (n.-52-183_-52-182delinsGC) n.144-183_144-182delinsGC | |
3 | g.38633542C>A | CA1358597867 | SCN5A | c.-52-183G>T (n.-52-183G>T) n.144-183G>T | dbSNP |
3 | g.38633542C= | CA1358597868 | SCN5A | c.-52-183G= (n.-52-183G=) n.144-183G= | |
3 | g.38633542C>G | CA1047006696 | SCN5A | c.-52-183G>C (n.-52-183G>C) n.144-183G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633548dup | CA906895792 | SCN5A | c.-52-183dup (n.-52-183dup) n.144-183dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633548del | CA72951897 | SCN5A | c.-52-183del (n.-52-183del) n.144-183del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633543C= | CA1358597871 | SCN5A | c.-52-184G= (n.-52-184G=) n.144-184G= | |
3 | g.38633543C>T | CA72951899 | SCN5A | c.-52-184G>A (n.-52-184G>A) n.144-184G>A | dbSNP |
3 | g.38633546C>A | CA1358597875 | SCN5A | c.-52-187G>T (n.-52-187G>T) n.144-187G>T | dbSNP |
3 | g.38633546C= | CA1358597876 | SCN5A | c.-52-187G= (n.-52-187G=) n.144-187G= | |
3 | g.38633546C>T | CA72951901 | SCN5A | c.-52-187G>A (n.-52-187G>A) n.144-187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633547C= | CA1358597878 | SCN5A | c.-52-188G= (n.-52-188G=) n.144-188G= | |
3 | g.38633547C>T | CA906895794 | SCN5A | c.-52-188G>A (n.-52-188G>A) n.144-188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633548C>A | CA2702486843 | SCN5A | c.-52-189G>T (n.-52-189G>T) n.144-189G>T | dbSNP |
3 | g.38633551G= | CA1358597880 | SCN5A | c.-52-192C= (n.-52-192C=) n.144-192C= | |
3 | g.38633551G>T | CA72951902 | SCN5A | c.-52-192C>A (n.-52-192C>A) n.144-192C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633553T>G | CA1047006702 | SCN5A | c.-52-194A>C (n.-52-194A>C) n.144-194A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633553T= | CA1358597882 | SCN5A | c.-52-194A= (n.-52-194A=) n.144-194A= | |
3 | g.38633555C= | CA1358597884 | SCN5A | c.-52-196G= (n.-52-196G=) n.144-196G= | |
3 | g.38633555C>T | CA72951904 | SCN5A | c.-52-196G>A (n.-52-196G>A) n.144-196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633556G>A | CA1358597887 | SCN5A | c.-52-197C>T (n.-52-197C>T) n.144-197C>T | dbSNP |
3 | g.38633556G= | CA1358597886 | SCN5A | c.-52-197C= (n.-52-197C=) n.144-197C= | |
3 | g.38633563A>C | CA2755913949 | SCN5A | c.-52-204T>G (n.-52-204T>G) n.144-204T>G |