Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38633087T>ACA352158060SCN5Ac.221A>T (p.Glu74Val)
n.134A>T
n.416A>T
3g.38633087T>CCA352158063SCN5Ac.221A>G (p.Glu74Gly)
n.134A>G
n.416A>G
3g.38633087T>GCA352158064SCN5Ac.221A>C (p.Glu74Ala)
n.134A>C
n.416A>C
3g.38633088C>ACA352158065SCN5Ac.220G>T (p.Glu74Ter)
n.133G>T
n.415G>T
dbSNP
3g.38633088C=CA1358597074SCN5Ac.220G= (p.Glu74=)
n.133G=
n.415G=
3g.38633088C>GCA352158066SCN5Ac.220G>C (p.Glu74Gln)
n.133G>C
n.415G>C
3g.38633088C>TCA352158069SCN5Ac.220G>A (p.Glu74Lys)
n.133G>A
n.415G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633089T>ACA352158072SCN5Ac.219A>T (p.Gln73His)
n.132A>T
n.414A>T
3g.38633089T>CCA433333092SCN5Ac.219A>G (p.Gln73=)
n.132A>G
n.414A>G
3g.38633089T>GCA352158075SCN5Ac.219A>C (p.Gln73His)
n.132A>C
n.414A>C
3g.38633090T>ACA352158097SCN5Ac.218A>T (p.Gln73Leu)
n.131A>T
n.413A>T
3g.38633090T>CCA352158095SCN5Ac.218A>G (p.Gln73Arg)
n.131A>G
n.413A>G
dbSNP
3g.38633090T>GCA352158088SCN5Ac.218A>C (p.Gln73Pro)
n.131A>C
n.413A>C
3g.38633091G>ACA352158099SCN5Ac.217C>T (p.Gln73Ter)
n.130C>T
n.412C>T
ClinVar dbSNP
3g.38633091G>CCA352158101SCN5Ac.217C>G (p.Gln73Glu)
n.130C>G
n.412C>G
3g.38633091G>TCA352158103SCN5Ac.217C>A (p.Gln73Lys)
n.130C>A
n.412C>A
3g.38633092G>ACA433333187SCN5Ac.216C>T (p.Pro72=)
n.129C>T
n.411C>T
3g.38633092G>CCA433333192SCN5Ac.216C>G (p.Pro72=)
n.129C>G
n.411C>G
3g.38633092G>TCA433333193SCN5Ac.216C>A (p.Pro72=)
n.129C>A
n.411C>A
gnomAD v4
3g.38633093G>ACA352158107SCN5Ac.215C>T (p.Pro72Leu)
n.128C>T
n.410C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633093G>CCA352158110SCN5Ac.215C>G (p.Pro72Arg)
n.128C>G
n.410C>G
3g.38633093G=CA1358597080SCN5Ac.215C= (p.Pro72=)
n.128C=
n.410C=
3g.38633093G>TCA352158112SCN5Ac.215C>A (p.Pro72His)
n.128C>A
n.410C>A
3g.38633094G>ACA352158117SCN5Ac.214C>T (p.Pro72Ser)
n.127C>T
n.409C>T
dbSNP
3g.38633094G>CCA352158119SCN5Ac.214C>G (p.Pro72Ala)
n.127C>G
n.409C>G
3g.38633094G=CA1358597082SCN5Ac.214C= (p.Pro72=)
n.127C=
n.409C=
3g.38633094G>TCA352158121SCN5Ac.214C>A (p.Pro72Thr)
n.127C>A
n.409C>A
gnomAD v4
3g.38633095T>ACA433333197SCN5Ac.213A>T (p.Pro71=)
n.126A>T
n.408A>T
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38633095T>CCA433333198SCN5Ac.213A>G (p.Pro71=)
n.126A>G
n.408A>G
ClinVar dbSNP
3g.38633095T>GCA433333200SCN5Ac.213A>C (p.Pro71=)
n.126A>C
n.408A>C
3g.38633096G>ACA16611294SCN5Ac.212C>T (p.Pro71Leu)
n.125C>T
n.407C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38633096G>CCA352158123SCN5Ac.212C>G (p.Pro71Arg)
n.125C>G
n.407C>G
3g.38633096G=CA1358597084SCN5Ac.212C= (p.Pro71=)
n.125C=
n.407C=
3g.38633096G>TCA352158124SCN5Ac.212C>A (p.Pro71Gln)
n.125C>A
n.407C>A
3g.38633097G>ACA352158129SCN5Ac.211C>T (p.Pro71Ser)
n.124C>T
n.406C>T
3g.38633097G>CCA352158133SCN5Ac.211C>G (p.Pro71Ala)
n.124C>G
n.406C>G
ClinVar
3g.38633097G>TCA352158126SCN5Ac.211C>A (p.Pro71Thr)
n.124C>A
n.406C>A
3g.38633098A=CA1358597088SCN5Ac.210T= (p.Asn70=)
n.123T=
n.405T=
3g.38633098A>CCA015856SCN5Ac.210T>G (p.Asn70Lys)
n.123T>G
n.405T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633098A>GCA433333207SCN5Ac.210T>C (p.Asn70=)
n.123T>C
n.405T>C
3g.38633098A>TCA352158137SCN5Ac.210T>A (p.Asn70Lys)
n.123T>A
n.405T>A
gnomAD v4
3g.38633099T>ACA352158142SCN5Ac.209A>T (p.Asn70Ile)
n.122A>T
n.404A>T
3g.38633099T>CCA059760SCN5Ac.209A>G (p.Asn70Ser)
n.122A>G
n.404A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633099T>GCA352158146SCN5Ac.209A>C (p.Asn70Thr)
n.122A>C
n.404A>C
3g.38633099T=CA1358597093SCN5Ac.209A= (p.Asn70=)
n.122A=
n.404A=
3g.38633100T>ACA352158155SCN5Ac.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.121A>T
n.403A>T
3g.38633100T>CCA352158150SCN5Ac.208A>G (p.Asn70Asp)
n.121A>G
n.403A>G
3g.38633100T>GCA352158152SCN5Ac.208A>C (p.Asn70His)
n.121A>C
n.403A>C
3g.38633101G>ACA433333212SCN5Ac.207C>T (p.Gly69=)
n.120C>T
n.402C>T
3g.38633101G>CCA433333213SCN5Ac.207C>G (p.Gly69=)
n.120C>G
n.402C>G
3g.38633101G>TCA433333214SCN5Ac.207C>A (p.Gly69=)
n.120C>A
n.402C>A
ClinVar
3g.38633102C>ACA352158158SCN5Ac.206G>T (p.Gly69Val)
n.119G>T
n.401G>T
3g.38633102C=CA1358597096SCN5Ac.206G= (p.Gly69=)
n.119G=
n.401G=
3g.38633102C>GCA352158161SCN5Ac.206G>C (p.Gly69Ala)
n.119G>C
n.401G>C
3g.38633102C>TCA059672SCN5Ac.206G>A (p.Gly69Asp)
n.119G>A
n.401G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38633103delCA2580069751SCN5Ac.206del (p.Gly69AlafsTer28)
n.119del
n.401del
ClinVar
3g.38633103C>ACA352158162SCN5Ac.205G>T (p.Gly69Cys)
n.118G>T
n.400G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38633103C>GCA352158163SCN5Ac.205G>C (p.Gly69Arg)
n.118G>C
n.400G>C
3g.38633103C>TCA352158165SCN5Ac.205G>A (p.Gly69Ser)
n.118G>A
n.400G>A
3g.38633104A=CA1358597099SCN5Ac.204T= (p.Tyr68=)
n.117T=
n.399T=
3g.38633104A>CCA352158174SCN5Ac.204T>G (p.Tyr68Ter)
n.117T>G
n.399T>G
3g.38633104A>GCA433333219SCN5Ac.204T>C (p.Tyr68=)
n.117T>C
n.399T>C
ClinVar gnomAD v4
3g.38633104A>TCA352158175SCN5Ac.204T>A (p.Tyr68Ter)
n.117T>A
n.399T>A
ClinVar dbSNP
3g.38633105T>ACA352158176SCN5Ac.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.116A>T
n.398A>T
3g.38633105T>CCA352158178SCN5Ac.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.116A>G
n.398A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633105T>GCA352158177SCN5Ac.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.116A>C
n.398A>C
3g.38633105T=CA1358597103SCN5Ac.203A= (p.Tyr68=)
n.116A=
n.398A=
3g.38633105_38633106delinsTACA1358597104SCN5Ac.202_203delinsTA (p.Tyr68=)
n.115_116delinsTA
n.397_398delinsTA
3g.38633106delCA1358597105SCN5Ac.202del (p.Tyr68MetfsTer29)
n.115del
n.397del
dbSNP
3g.38633106A>CCA352158180SCN5Ac.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.115T>G
n.397T>G
gnomAD v4
3g.38633106A>GCA352158183SCN5Ac.202T>C (p.Tyr68His)
n.115T>C
n.397T>C
3g.38633106A>TCA352158185SCN5Ac.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.115T>A
n.397T>A
3g.38633107G>ACA433333225SCN5Ac.201C>T (p.Leu67=)
n.114C>T
n.396C>T
gnomAD v4
3g.38633107G>CCA433333224SCN5Ac.201C>G (p.Leu67=)
n.114C>G
n.396C>G
3g.38633107G>TCA433333223SCN5Ac.201C>A (p.Leu67=)
n.114C>A
n.396C>A
3g.38633108A>CCA352158187SCN5Ac.200T>G (p.Leu67Arg)
n.113T>G
n.395T>G
3g.38633108A>GCA352158197SCN5Ac.200T>C (p.Leu67Pro)
n.113T>C
n.395T>C
3g.38633108A>TCA352158199SCN5Ac.200T>A (p.Leu67His)
n.113T>A
n.395T>A
3g.38633109G>ACA352158204SCN5Ac.199C>T (p.Leu67Phe)
n.112C>T
n.394C>T
3g.38633109G>CCA352158207SCN5Ac.199C>G (p.Leu67Val)
n.112C>G
n.394C>G
3g.38633109G>TCA352158208SCN5Ac.199C>A (p.Leu67Ile)
n.112C>A
n.394C>A
3g.38633110A>CCA352158212SCN5Ac.198T>G (p.Asp66Glu)
n.111T>G
n.393T>G
3g.38633110A>GCA433333230SCN5Ac.198T>C (p.Asp66=)
n.111T>C
n.393T>C
3g.38633110A>TCA352158214SCN5Ac.198T>A (p.Asp66Glu)
n.111T>A
n.393T>A
3g.38633111T>ACA352158222SCN5Ac.197A>T (p.Asp66Val)
c.197A>T
n.110A>T
n.392A>T
3g.38633111T>CCA352158220SCN5Ac.197A>G (p.Asp66Gly)
c.197A>G
n.110A>G
n.392A>G
gnomAD v4
3g.38633111T>GCA352158218SCN5Ac.197A>C (p.Asp66Ala)
c.197A>C
n.110A>C
n.392A>C
3g.38633112C>ACA352158224SCN5Ac.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.196G>T
n.109G>T
n.391G>T
3g.38633112C=CA1358597106SCN5Ac.196G= (p.Asp66=)
c.196G=
n.109G=
n.391G=
3g.38633112C>GCA352158228SCN5Ac.196G>C (p.Asp66His)
c.196G>C
n.109G>C
n.391G>C
3g.38633112C>TCA352158231SCN5Ac.196G>A (p.Asp66Asn)
c.196G>A
n.109G>A
n.391G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38633113T>ACA433333234SCN5Ac.195A>T (p.Pro65=)
n.108A>T
n.390A>T
3g.38633113T>CCA433333235SCN5Ac.195A>G (p.Pro65=)
n.108A>G
n.390A>G
3g.38633113T>GCA433333236SCN5Ac.195A>C (p.Pro65=)
n.108A>C
n.390A>C
3g.38633114G>ACA056630SCN5Ac.194C>T (p.Pro65Leu)
n.107C>T
n.389C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633114G>CCA352158240SCN5Ac.194C>G (p.Pro65Arg)
n.107C>G
n.389C>G
3g.38633114G=CA1358597108SCN5Ac.194C= (p.Pro65=)
n.107C=
n.389C=
3g.38633114G>TCA352158243SCN5Ac.194C>A (p.Pro65Gln)
n.107C>A
n.389C>A
3g.38633115G>ACA352158249SCN5Ac.193C>T (p.Pro65Ser)
n.106C>T
n.388C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633115G>CCA352158251SCN5Ac.193C>G (p.Pro65Ala)
n.106C>G
n.388C>G
3g.38633115G=CA1358597110SCN5Ac.193C= (p.Pro65=)
n.106C=
n.388C=
3g.38633115G>TCA352158253SCN5Ac.193C>A (p.Pro65Thr)
n.106C>A
n.388C>A
3g.38633117_38633119delCA2573332694SCN5Ac.191_193del (p.Leu64del)
n.104_106del
n.386_388del
3g.38633116C>ACA056621SCN5Ac.192G>T (p.Leu64=)
n.105G>T
n.387G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633116C=CA1358597115SCN5Ac.192G= (p.Leu64=)
n.105G=
n.387G=
3g.38633116C>GCA433333240SCN5Ac.192G>C (p.Leu64=)
n.105G>C
n.387G>C
3g.38633116C>TCA433333242SCN5Ac.192G>A (p.Leu64=)
n.105G>A
n.387G>A
3g.38633117A>CCA352158254SCN5Ac.191T>G (p.Leu64Arg)
n.104T>G
n.386T>G
3g.38633117A>GCA352158256SCN5Ac.191T>C (p.Leu64Pro)
n.104T>C
n.386T>C
3g.38633117A>TCA352158258SCN5Ac.191T>A (p.Leu64Gln)
n.104T>A
n.386T>A
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38633118G>ACA433333243SCN5Ac.190C>T (p.Leu64=)
n.103C>T
n.385C>T
3g.38633118G>CCA352158260SCN5Ac.190C>G (p.Leu64Val)
n.103C>G
n.385C>G
3g.38633118G>TCA352158259SCN5Ac.190C>A (p.Leu64Met)
n.103C>A
n.385C>A
3g.38633118_38633119delinsGCCA1358597118SCN5Ac.189_190delinsGC (p.Lys63=)
n.102_103delinsGC
n.384_385delinsGC
3g.38633119delCA1139655763SCN5Ac.189del (p.Lys63AsnfsTer?)
n.102del
n.384del
ClinVar dbSNP
3g.38633119C>ACA352158263SCN5Ac.189G>T (p.Lys63Asn)
n.102G>T
n.384G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38633119C=CA1358597124SCN5Ac.189G= (p.Lys63=)
n.102G=
n.384G=
3g.38633119C>GCA352158273SCN5Ac.189G>C (p.Lys63Asn)
n.102G>C
n.384G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38633119C>TCA433333246SCN5Ac.189G>A (p.Lys63=)
n.102G>A
n.384G>A
3g.38633119_38633120insCTCCA2665118125SCN5Ac.189_190insAGG (p.Lys63_Leu64insArg)
n.102_103insAGG
n.384_385insAGG
gnomAD v4
3g.38633120T>ACA352158275SCN5Ac.188A>T (p.Lys63Met)
n.101A>T
n.383A>T
3g.38633120T>CCA352158277SCN5Ac.188A>G (p.Lys63Arg)
n.101A>G
n.383A>G
gnomAD v4
3g.38633120T>GCA352158279SCN5Ac.188A>C (p.Lys63Thr)
n.101A>C
n.383A>C
3g.38633121T>ACA352158283SCN5Ac.187A>T (p.Lys63Ter)
n.100A>T
n.382A>T
dbSNP
3g.38633121T>CCA352158285SCN5Ac.187A>G (p.Lys63Glu)
n.100A>G
n.382A>G
gnomAD v4
3g.38633121T>GCA352158290SCN5Ac.187A>C (p.Lys63Gln)
n.100A>C
n.382A>C
3g.38633121T=CA1358597130SCN5Ac.187A= (p.Lys63=)
n.100A=
n.382A=
3g.38633122T>ACA352158293SCN5Ac.186A>T (p.Lys62Asn)
n.99A>T
n.381A>T
3g.38633122T>CCA433333248SCN5Ac.186A>G (p.Lys62=)
n.99A>G
n.381A>G
3g.38633122T>GCA352158294SCN5Ac.186A>C (p.Lys62Asn)
n.99A>C
n.381A>C
3g.38633123T>ACA352158297SCN5Ac.185A>T (p.Lys62Ile)
n.98A>T
n.380A>T
gnomAD v4
3g.38633123T>CCA352158301SCN5Ac.185A>G (p.Lys62Arg)
n.98A>G
n.380A>G
ClinVar dbSNP
3g.38633123T>GCA056614SCN5Ac.185A>C (p.Lys62Thr)
n.98A>C
n.380A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633123T=CA1358597133SCN5Ac.185A= (p.Lys62=)
n.98A=
n.380A=
3g.38633124T>ACA352158309SCN5Ac.184A>T (p.Lys62Ter)
n.97A>T
n.379A>T
dbSNP
3g.38633124T>CCA352158307SCN5Ac.184A>G (p.Lys62Glu)
n.97A>G
n.379A>G
gnomAD v4
3g.38633124T>GCA352158305SCN5Ac.184A>C (p.Lys62Gln)
n.97A>C
n.379A>C
3g.38633124T=CA1358597136SCN5Ac.184A= (p.Lys62=)
n.97A=
n.379A=
3g.38633125G>ACA433333254SCN5Ac.183C>T (p.Ser61=)
n.96C>T
n.378C>T
3g.38633125G>CCA433333255SCN5Ac.183C>G (p.Ser61=)
n.96C>G
n.378C>G
3g.38633125G>TCA433333257SCN5Ac.183C>A (p.Ser61=)
n.96C>A
n.378C>A
3g.38633126G>ACA352158310SCN5Ac.182C>T (p.Ser61Phe)
n.95C>T
n.377C>T
3g.38633126G>CCA352158312SCN5Ac.182C>G (p.Ser61Cys)
n.95C>G
n.377C>G
gnomAD v4
3g.38633126G>TCA352158313SCN5Ac.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.95C>A
n.377C>A
gnomAD v4
3g.38633128_38633129insAGAGCA2665118126SCN5Ac.182_183insTCTC (p.Lys62LeufsTer28)
c.182_183insTCTC (p.Lys62LeufsTer?)
n.95_96insTCTC
n.377_378insTCTC
gnomAD v4
3g.38633127A>CCA352158314SCN5Ac.181T>G (p.Ser61Ala)
n.94T>G
n.376T>G
3g.38633127A>GCA352158315SCN5Ac.181T>C (p.Ser61Pro)
n.94T>C
n.376T>C
3g.38633127A>TCA352158316SCN5Ac.181T>A (p.Ser61Thr)
n.94T>A
n.376T>A
3g.38633128G>ACA433333258SCN5Ac.180C>T (p.Ala60=)
n.93C>T
n.375C>T
3g.38633128G>CCA433333259SCN5Ac.180C>G (p.Ala60=)
n.93C>G
n.375C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633128G=CA1358597139SCN5Ac.180C= (p.Ala60=)
n.93C=
n.375C=
3g.38633128G>TCA433333262SCN5Ac.180C>A (p.Ala60=)
n.93C>A
n.375C>A
3g.38633129G>ACA352158319SCN5Ac.179C>T (p.Ala60Val)
n.92C>T
n.374C>T
3g.38633129G>CCA352158321SCN5Ac.179C>G (p.Ala60Gly)
n.92C>G
n.374C>G
3g.38633129G>TCA352158325SCN5Ac.179C>A (p.Ala60Asp)
n.92C>A
n.374C>A
3g.38633130C>ACA352158327SCN5Ac.178G>T (p.Ala60Ser)
n.91G>T
n.373G>T
3g.38633130C=CA1358597142SCN5Ac.178G= (p.Ala60=)
n.91G=
n.373G=
3g.38633130C>GCA352158329SCN5Ac.178G>C (p.Ala60Pro)
n.91G>C
n.373G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38633130C>TCA352158333SCN5Ac.178G>A (p.Ala60Thr)
n.91G>A
n.373G>A
ClinVar
3g.38633131C>ACA352158335SCN5Ac.177G>T (p.Gln59His)
n.90G>T
n.372G>T
3g.38633131C>GCA352158337SCN5Ac.177G>C (p.Gln59His)
n.90G>C
n.372G>C
3g.38633131C>TCA433333267SCN5Ac.177G>A (p.Gln59=)
n.90G>A
n.372G>A
3g.38633132T>ACA352158347SCN5Ac.176A>T (p.Gln59Leu)
n.89A>T
n.371A>T
3g.38633132T>CCA352158344SCN5Ac.176A>G (p.Gln59Arg)
n.89A>G
n.371A>G
3g.38633132T>GCA352158341SCN5Ac.176A>C (p.Gln59Pro)
n.89A>C
n.371A>C
3g.38633133G>ACA352158349SCN5Ac.175C>T (p.Gln59Ter)
n.88C>T
n.370C>T
ClinVar dbSNP
3g.38633133G>CCA352158351SCN5Ac.175C>G (p.Gln59Glu)
n.88C>G
n.370C>G
3g.38633133G>TCA352158352SCN5Ac.175C>A (p.Gln59Lys)
n.88C>A
n.370C>A
3g.38633134C>ACA433333271SCN5Ac.174G>T (p.Leu58=)
n.87G>T
n.369G>T
3g.38633134C>GCA433333272SCN5Ac.174G>C (p.Leu58=)
n.87G>C
n.369G>C
3g.38633134C>TCA433333274SCN5Ac.174G>A (p.Leu58=)
n.87G>A
n.369G>A
3g.38633135A>CCA352158354SCN5Ac.173T>G (p.Leu58Arg)
n.86T>G
n.368T>G
3g.38633135A>GCA352158357SCN5Ac.173T>C (p.Leu58Pro)
n.86T>C
n.368T>C
3g.38633135A>TCA352158358SCN5Ac.173T>A (p.Leu58Gln)
n.86T>A
n.368T>A
3g.38633136G>ACA433333278SCN5Ac.172C>T (p.Leu58=)
n.85C>T
n.367C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633136G>CCA352158362SCN5Ac.172C>G (p.Leu58Val)
n.85C>G
n.367C>G
3g.38633136G=CA1358597147SCN5Ac.172C= (p.Leu58=)
n.85C=
n.367C=
3g.38633136G>TCA352158367SCN5Ac.172C>A (p.Leu58Met)
n.85C>A
n.367C>A
3g.38633137G>ACA433333281SCN5Ac.171C>T (p.Asp57=)
n.84C>T
n.366C>T
gnomAD v4
3g.38633137G>CCA352158369SCN5Ac.171C>G (p.Asp57Glu)
n.84C>G
n.366C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633137G=CA1358597150SCN5Ac.171C= (p.Asp57=)
n.84C=
n.366C=
3g.38633137G>TCA352158371SCN5Ac.171C>A (p.Asp57Glu)
n.84C>A
n.366C>A
gnomAD v4
3g.38633138T>ACA352158374SCN5Ac.170A>T (p.Asp57Val)
n.83A>T
n.365A>T
3g.38633138T>CCA352158379SCN5Ac.170A>G (p.Asp57Gly)
n.83A>G
n.365A>G
3g.38633138T>GCA352158381SCN5Ac.170A>C (p.Asp57Ala)
n.83A>C
n.365A>C
3g.38633139C>ACA352158399SCN5Ac.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.82G>T
n.364G>T
3g.38633139C>GCA352158395SCN5Ac.169G>C (p.Asp57His)
n.82G>C
n.364G>C
3g.38633139C>TCA352158384SCN5Ac.169G>A (p.Asp57Asn)
n.82G>A
n.364G>A
3g.38633140C>ACA433333284SCN5Ac.168G>T (p.Leu56=)
n.81G>T
n.363G>T
3g.38633140C=CA1358597156SCN5Ac.168G= (p.Leu56=)
n.81G=
n.363G=
3g.38633140C>GCA433333285SCN5Ac.168G>C (p.Leu56=)
n.81G>C
n.363G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38633140C>TCA056594SCN5Ac.168G>A (p.Leu56=)
n.81G>A
n.363G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38633141A>CCA352158405SCN5Ac.167T>G (p.Leu56Arg)
n.80T>G
n.362T>G
3g.38633141A>GCA352158407SCN5Ac.167T>C (p.Leu56Pro)
n.80T>C
n.362T>C
dbSNP
3g.38633141A>TCA352158410SCN5Ac.167T>A (p.Leu56Gln)
n.80T>A
n.362T>A
3g.38633142G>ACA433333286SCN5Ac.166C>T (p.Leu56=)
n.79C>T
n.361C>T
ClinVar
3g.38633142G>CCA352158415SCN5Ac.166C>G (p.Leu56Val)
n.79C>G
n.361C>G
3g.38633142G>TCA352158417SCN5Ac.166C>A (p.Leu56Met)
n.79C>A
n.361C>A
3g.38633143C>ACA352158420SCN5Ac.165G>T (p.Gln55His)
n.78G>T
n.360G>T
gnomAD v4
3g.38633143C>GCA352158421SCN5Ac.165G>C (p.Gln55His)
n.78G>C
n.360G>C
3g.38633143C>TCA433333291SCN5Ac.165G>A (p.Gln55=)
n.78G>A
n.360G>A
gnomAD v4
3g.38633144T>ACA352158425SCN5Ac.164A>T (p.Gln55Leu)
n.77A>T
n.359A>T
ClinVar dbSNP
3g.38633144T>CCA352158437SCN5Ac.164A>G (p.Gln55Arg)
n.77A>G
n.359A>G
gnomAD v4
3g.38633144T>GCA352158439SCN5Ac.164A>C (p.Gln55Pro)
n.77A>C
n.359A>C
3g.38633145G>ACA352158440SCN5Ac.163C>T (p.Gln55Ter)
n.76C>T
n.358C>T
3g.38633145G>CCA352158441SCN5Ac.163C>G (p.Gln55Glu)
n.76C>G
n.358C>G
3g.38633145G>TCA352158443SCN5Ac.163C>A (p.Gln55Lys)
n.76C>A
n.358C>A
3g.38633146G>ACA433333298SCN5Ac.162C>T (p.Pro54=)
n.75C>T
n.357C>T
ClinVar dbSNP
3g.38633146G>CCA433333300SCN5Ac.162C>G (p.Pro54=)
n.75C>G
n.357C>G
3g.38633146G=CA1358597158SCN5Ac.162C= (p.Pro54=)
n.75C=
n.357C=
3g.38633146G>TCA433333302SCN5Ac.162C>A (p.Pro54=)
n.75C>A
n.357C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38633147G>ACA352158449SCN5Ac.161C>T (p.Pro54Leu)
n.74C>T
n.356C>T
ClinVar
3g.38633147G>CCA352158448SCN5Ac.161C>G (p.Pro54Arg)
n.74C>G
n.356C>G
3g.38633147G>TCA352158445SCN5Ac.161C>A (p.Pro54His)
n.74C>A
n.356C>A
gnomAD v4
3g.38633148G>ACA352158453SCN5Ac.160C>T (p.Pro54Ser)
n.73C>T
n.355C>T
3g.38633148G>CCA352158455SCN5Ac.160C>G (p.Pro54Ala)
n.73C>G
n.355C>G
3g.38633148G>TCA352158457SCN5Ac.160C>A (p.Pro54Thr)
n.73C>A
n.355C>A
3g.38633149C>ACA433333307SCN5Ac.159G>T (p.Arg53=)
n.72G>T
n.354G>T
ClinVar
3g.38633149C>GCA433333309SCN5Ac.159G>C (p.Arg53=)
n.72G>C
n.354G>C
ClinVar dbSNP
3g.38633149C>TCA433333310SCN5Ac.159G>A (p.Arg53=)
n.72G>A
n.354G>A
ClinVar gnomAD v4
3g.38633150C>ACA352158460SCN5Ac.158G>T (p.Arg53Leu)
n.71G>T
n.353G>T
3g.38633150C=CA1358597165SCN5Ac.158G= (p.Arg53=)
n.71G=
n.353G=
3g.38633150C>GCA352158462SCN5Ac.158G>C (p.Arg53Pro)
n.71G>C
n.353G>C
3g.38633150C>TCA015041SCN5Ac.158G>A (p.Arg53Gln)
n.71G>A
n.353G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38633151G>ACA72951821SCN5Ac.157C>T (p.Arg53Trp)
n.70C>T
n.352C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38633151G>CCA352158468SCN5Ac.157C>G (p.Arg53Gly)
n.70C>G
n.352C>G
3g.38633151G=CA1358597168SCN5Ac.157C= (p.Arg53=)
n.70C=
n.352C=
3g.38633151G>TCA433333313SCN5Ac.157C>A (p.Arg53=)
n.70C>A
n.352C>A
3g.38633152G>ACA433333318SCN5Ac.156C>T (p.Pro52=)
n.69C>T
n.351C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38633152G>CCA433333315SCN5Ac.156C>G (p.Pro52=)
n.69C>G
n.351C>G
3g.38633152G=CA1358597173SCN5Ac.156C= (p.Pro52=)
n.69C=
n.351C=
3g.38633152G>TCA433333316SCN5Ac.156C>A (p.Pro52=)
n.69C>A
n.351C>A
ClinVar dbSNP
3g.38633153G>ACA352158473SCN5Ac.155C>T (p.Pro52Leu)
n.68C>T
n.350C>T
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38633153G>CCA352158476SCN5Ac.155C>G (p.Pro52Arg)
n.68C>G
n.350C>G
3g.38633153G=CA1358597178SCN5Ac.155C= (p.Pro52=)
n.68C=
n.350C=
3g.38633153G>TCA056571SCN5Ac.155C>A (p.Pro52His)
n.68C>A
n.350C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38633154G>ACA014968SCN5Ac.154C>T (p.Pro52Ser)
n.67C>T
n.349C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633154G>CCA352158483SCN5Ac.154C>G (p.Pro52Ala)
n.67C>G
n.349C>G
3g.38633154G=CA1358597186SCN5Ac.154C= (p.Pro52=)
n.67C=
n.349C=
3g.38633154G>TCA352158487SCN5Ac.154C>A (p.Pro52Thr)
n.67C>A
n.349C>A
ClinVar
3g.38633155A>CCA433333320SCN5Ac.153T>G (p.Ala51=)
n.66T>G
n.348T>G
3g.38633155A>GCA433333321SCN5Ac.153T>C (p.Ala51=)
n.66T>C
n.348T>C
3g.38633155A>TCA433333322SCN5Ac.153T>A (p.Ala51=)
n.66T>A
n.348T>A
3g.38633156G>ACA014919SCN5Ac.152C>T (p.Ala51Val)
n.65C>T
n.347C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633156G>CCA352158493SCN5Ac.152C>G (p.Ala51Gly)
n.65C>G
n.347C>G
3g.38633156G=CA1358597190SCN5Ac.152C= (p.Ala51=)
n.65C=
n.347C=
3g.38633156G>TCA352158491SCN5Ac.152C>A (p.Ala51Asp)
n.65C>A
n.347C>A
3g.38633157C>ACA352158497SCN5Ac.151G>T (p.Ala51Ser)
n.64G>T
n.346G>T
3g.38633157C>GCA352158499SCN5Ac.151G>C (p.Ala51Pro)
n.64G>C
n.346G>C
3g.38633157C>TCA352158503SCN5Ac.151G>A (p.Ala51Thr)
n.64G>A
n.346G>A
3g.38633164_38633166delCA2665118127SCN5Ac.149_151del (p.Glu50del)
n.62_64del
n.344_346del
gnomAD v4
3g.38633158C>ACA352158507SCN5Ac.150G>T (p.Glu50Asp)
n.63G>T
n.345G>T
3g.38633158C>GCA352158510SCN5Ac.150G>C (p.Glu50Asp)
n.63G>C
n.345G>C
3g.38633158C>TCA433333327SCN5Ac.150G>A (p.Glu50=)
n.63G>A
n.345G>A
gnomAD v4
3g.38633159T>ACA352158514SCN5Ac.149A>T (p.Glu50Val)
n.62A>T
n.344A>T
3g.38633159T>CCA352158516SCN5Ac.149A>G (p.Glu50Gly)
n.62A>G
n.344A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38633159T>GCA352158520SCN5Ac.149A>C (p.Glu50Ala)
n.62A>C
n.344A>C
3g.38633160C>ACA352158524SCN5Ac.148G>T (p.Glu50Ter)
n.61G>T
n.343G>T
3g.38633160C=CA1358597195SCN5Ac.148G= (p.Glu50=)
n.61G=
n.343G=
3g.38633160C>GCA352158526SCN5Ac.148G>C (p.Glu50Gln)
n.61G>C
n.343G>C
3g.38633160C>TCA352158528SCN5Ac.148G>A (p.Glu50Lys)
n.61G>A
n.343G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38633161C>ACA352158529SCN5Ac.147G>T (p.Glu49Asp)
n.60G>T
n.342G>T
3g.38633161C=CA1358597199SCN5Ac.147G= (p.Glu49=)
n.60G=
n.342G=
3g.38633161C>GCA352158532SCN5Ac.147G>C (p.Glu49Asp)
n.60G>C
n.342G>C
3g.38633161C>TCA056555SCN5Ac.147G>A (p.Glu49=)
n.60G>A
n.342G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633162T>ACA352158535SCN5Ac.146A>T (p.Glu49Val)
n.59A>T
n.341A>T
3g.38633162T>CCA352158538SCN5Ac.146A>G (p.Glu49Gly)
n.59A>G
n.341A>G
gnomAD v4
3g.38633162T>GCA352158536SCN5Ac.146A>C (p.Glu49Ala)
n.59A>C
n.341A>C
gnomAD v4
3g.38633163C>ACA352158540SCN5Ac.145G>T (p.Glu49Ter)
n.58G>T
n.340G>T
3g.38633163C=CA1358597205SCN5Ac.145G= (p.Glu49=)
n.58G=
n.340G=
3g.38633163C>GCA352158543SCN5Ac.145G>C (p.Glu49Gln)
n.58G>C
n.340G>C
3g.38633163C>TCA056539SCN5Ac.145G>A (p.Glu49Lys)
n.58G>A
n.340G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38633164C>ACA352158550SCN5Ac.144G>T (p.Glu48Asp)
n.57G>T
n.339G>T
3g.38633164C=CA1358597210SCN5Ac.144G= (p.Glu48=)
n.57G=
n.339G=
3g.38633164C>GCA352158555SCN5Ac.144G>C (p.Glu48Asp)
n.57G>C
n.339G>C
3g.38633164C>TCA056529SCN5Ac.144G>A (p.Glu48=)
n.57G>A
n.339G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38633165T>ACA352158561SCN5Ac.143A>T (p.Glu48Val)
n.56A>T
n.338A>T
3g.38633165T>CCA352158566SCN5Ac.143A>G (p.Glu48Gly)
n.56A>G
n.338A>G
3g.38633165T>GCA352158568SCN5Ac.143A>C (p.Glu48Ala)
n.56A>C
n.338A>C
3g.38633166C>ACA352158570SCN5Ac.142G>T (p.Glu48Ter)
n.55G>T
n.337G>T
3g.38633166C=CA1358597216SCN5Ac.142G= (p.Glu48=)
n.55G=
n.337G=
3g.38633166C>GCA352158573SCN5Ac.142G>C (p.Glu48Gln)
n.55G>C
n.337G>C
3g.38633166C>TCA014866SCN5Ac.142G>A (p.Glu48Lys)
n.55G>A
n.337G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633167G>ACA056508SCN5Ac.141C>T (p.Pro47=)
n.54C>T
n.336C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633167G>CCA056498SCN5Ac.141C>G (p.Pro47=)
n.54C>G
n.336C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633167G=CA1358597224SCN5Ac.141C= (p.Pro47=)
n.54C=
n.336C=
3g.38633167G>TCA056492SCN5Ac.141C>A (p.Pro47=)
n.54C>A
n.336C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633168G>ACA352158584SCN5Ac.140C>T (p.Pro47Leu)
n.53C>T
n.335C>T
ClinVar
3g.38633168G>CCA352158585SCN5Ac.140C>G (p.Pro47Arg)
n.53C>G
n.335C>G
3g.38633168G>TCA352158586SCN5Ac.140C>A (p.Pro47His)
n.53C>A
n.335C>A
3g.38633169G>ACA352158588SCN5Ac.139C>T (p.Pro47Ser)
n.52C>T
n.334C>T
3g.38633169G>CCA352158590SCN5Ac.139C>G (p.Pro47Ala)
n.52C>G
n.334C>G
3g.38633169G>TCA352158600SCN5Ac.139C>A (p.Pro47Thr)
n.52C>A
n.334C>A
3g.38633170C>ACA433333335SCN5Ac.138G>T (p.Leu46=)
n.51G>T
n.333G>T
3g.38633170C=CA1358597231SCN5Ac.138G= (p.Leu46=)
n.51G=
n.333G=
3g.38633170C>GCA433333336SCN5Ac.138G>C (p.Leu46=)
n.51G>C
n.333G>C
3g.38633170C>TCA433333338SCN5Ac.138G>A (p.Leu46=)
n.51G>A
n.333G>A
dbSNP
3g.38633171A>CCA352158602SCN5Ac.137T>G (p.Leu46Arg)
n.50T>G
n.332T>G
3g.38633171A>GCA352158604SCN5Ac.137T>C (p.Leu46Pro)
n.50T>C
n.332T>C
3g.38633171A>TCA352158606SCN5Ac.137T>A (p.Leu46Gln)
n.50T>A
n.332T>A
3g.38633172G>ACA433333344SCN5Ac.136C>T (p.Leu46=)
n.49C>T
n.331C>T
3g.38633172G>CCA352158608SCN5Ac.136C>G (p.Leu46Val)
n.49C>G
n.331C>G
3g.38633172G>TCA352158612SCN5Ac.136C>A (p.Leu46Met)
n.49C>A
n.331C>A
3g.38633173C>ACA433333347SCN5Ac.135G>T (p.Gly45=)
n.48G>T
n.330G>T
3g.38633173C>GCA433333346SCN5Ac.135G>C (p.Gly45=)
n.48G>C
n.330G>C
3g.38633173C>TCA433333345SCN5Ac.135G>A (p.Gly45=)
n.48G>A
n.330G>A
ClinVar
3g.38633174C>ACA352158616SCN5Ac.134G>T (p.Gly45Val)
n.47G>T
n.329G>T
3g.38633174C=CA1358597232SCN5Ac.134G= (p.Gly45=)
n.47G=
n.329G=
3g.38633174C>GCA352158614SCN5Ac.134G>C (p.Gly45Ala)
n.47G>C
n.329G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38633174C>TCA352158613SCN5Ac.134G>A (p.Gly45Glu)
n.47G>A
n.329G>A
3g.38633175C>ACA352158621SCN5Ac.133G>T (p.Gly45Trp)
n.46G>T
n.328G>T
3g.38633175C>GCA352158619SCN5Ac.133G>C (p.Gly45Arg)
n.46G>C
n.328G>C
3g.38633175C>TCA352158620SCN5Ac.133G>A (p.Gly45Arg)
n.46G>A
n.328G>A
3g.38633176C>ACA352158622SCN5Ac.132G>T (p.Glu44Asp)
n.45G>T
n.327G>T
3g.38633176C>GCA352158623SCN5Ac.132G>C (p.Glu44Asp)
n.45G>C
n.327G>C
3g.38633176C>TCA433333350SCN5Ac.132G>A (p.Glu44=)
n.45G>A
n.327G>A
3g.38633176_38633177delinsCTCA1358597235SCN5Ac.131_132delinsAG (p.Glu44=)
n.44_45delinsAG
n.326_327delinsAG
3g.38633179_38633180delCA2665118128SCN5Ac.131_132del (p.Glu44GlyfsTer?)
n.44_45del
n.326_327del
gnomAD v4
3g.38633177delCA1139655764SCN5Ac.131del (p.Glu44GlyfsTer?)
n.44del
n.326del
ClinVar dbSNP
3g.38633177T>ACA352158625SCN5Ac.131A>T (p.Glu44Val)
n.44A>T
n.326A>T
3g.38633177T>CCA352158632SCN5Ac.131A>G (p.Glu44Gly)
n.44A>G
n.326A>G
3g.38633177T>GCA352158634SCN5Ac.131A>C (p.Glu44Ala)
n.44A>C
n.326A>C
3g.38633178C>ACA352158639SCN5Ac.130G>T (p.Glu44Ter)
n.43G>T
n.325G>T
dbSNP
3g.38633178C=CA1358597240SCN5Ac.130G= (p.Glu44=)
n.43G=
n.325G=
3g.38633178C>GCA352158644SCN5Ac.130G>C (p.Glu44Gln)
n.43G>C
n.325G>C
3g.38633178C>TCA352158650SCN5Ac.130G>A (p.Glu44Lys)
n.43G>A
n.325G>A
3g.38633179T>ACA433333352SCN5Ac.129A>T (p.Arg43=)
n.42A>T
n.324A>T
3g.38633179T>CCA433333354SCN5Ac.129A>G (p.Arg43=)
n.42A>G
n.324A>G
3g.38633179T>GCA433333353SCN5Ac.129A>C (p.Arg43=)
n.42A>C
n.324A>C
3g.38633180C>ACA352158653SCN5Ac.128G>T (p.Arg43Leu)
n.41G>T
n.323G>T
3g.38633180C=CA1358597246SCN5Ac.128G= (p.Arg43=)
n.41G=
n.323G=
3g.38633180C>GCA352158656SCN5Ac.128G>C (p.Arg43Pro)
n.41G>C
n.323G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633180C>TCA014665SCN5Ac.128G>A (p.Arg43Gln)
n.41G>A
n.323G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633181G>ACA352158671SCN5Ac.127C>T (p.Arg43Ter)
n.40C>T
n.322C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.38633181G>CCA352158669SCN5Ac.127C>G (p.Arg43Gly)
n.40C>G
n.322C>G
3g.38633181G=CA1358597256SCN5Ac.127C= (p.Arg43=)
n.40C=
n.322C=
3g.38633181G>TCA433333358SCN5Ac.127C>A (p.Arg43=)
n.40C>A
n.322C>A
ClinVar
3g.38633182G>ACA433333361SCN5Ac.126C>T (p.Ser42=)
n.39C>T
n.321C>T
ClinVar dbSNP
3g.38633182G>CCA352158677SCN5Ac.126C>G (p.Ser42Arg)
n.39C>G
n.321C>G
3g.38633182G=CA1358597261SCN5Ac.126C= (p.Ser42=)
n.39C=
n.321C=
3g.38633182G>TCA352158682SCN5Ac.126C>A (p.Ser42Arg)
n.39C>A
n.321C>A
3g.38633183C>ACA352158686SCN5Ac.125G>T (p.Ser42Ile)
n.38G>T
n.320G>T
gnomAD v4 COSMIC
3g.38633183C=CA1358597264SCN5Ac.125G= (p.Ser42=)
n.38G=
n.320G=
3g.38633183C>GCA352158689SCN5Ac.125G>C (p.Ser42Thr)
n.38G>C
n.320G>C
3g.38633183C>TCA352158693SCN5Ac.125G>A (p.Ser42Asn)
n.38G>A
n.320G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38633184T>ACA352158700SCN5Ac.124A>T (p.Ser42Cys)
n.37A>T
n.319A>T
3g.38633184T>CCA352158703SCN5Ac.124A>G (p.Ser42Gly)
n.37A>G
n.319A>G
3g.38633184T>GCA352158704SCN5Ac.124A>C (p.Ser42Arg)
n.37A>C
n.319A>C
3g.38633185C>ACA352158708SCN5Ac.123G>T (p.Glu41Asp)
n.36G>T
n.318G>T
3g.38633185C=CA1358597266SCN5Ac.123G= (p.Glu41=)
n.36G=
n.318G=
3g.38633185C>GCA352158714SCN5Ac.123G>C (p.Glu41Asp)
n.36G>C
n.318G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38633185C>TCA433333367SCN5Ac.123G>A (p.Glu41=)
n.36G>A
n.318G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.38633186T>ACA352158721SCN5Ac.122A>T (p.Glu41Val)
n.35A>T
n.317A>T
3g.38633186T>CCA352158733SCN5Ac.122A>G (p.Glu41Gly)
n.35A>G
n.317A>G
3g.38633186T>GCA352158737SCN5Ac.122A>C (p.Glu41Ala)
n.35A>C
n.317A>C
3g.38633187C>ACA352158754SCN5Ac.121G>T (p.Glu41Ter)
n.34G>T
n.316G>T
dbSNP
3g.38633187C=CA1358597272SCN5Ac.121G= (p.Glu41=)
n.34G=
n.316G=
3g.38633187C>GCA352158758SCN5Ac.121G>C (p.Glu41Gln)
n.34G>C
n.316G>C
dbSNP
3g.38633187C>TCA352158740SCN5Ac.121G>A (p.Glu41Lys)
n.34G>A
n.316G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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