Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38630233T>A | CA2665117828 | SCN5A | c.392+78A>T (n.392+78A>T) n.383A>T n.587+78A>T c.393+77A>T (n.393+77A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630233T>C | CA2665117829 | SCN5A | c.392+78A>G (n.392+78A>G) n.383A>G n.587+78A>G c.393+77A>G (n.393+77A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630234G>T | CA2577565918 | SCN5A | c.392+77C>A (n.392+77C>A) n.382C>A n.587+77C>A c.393+76C>A (n.393+76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630237del | CA2577565917 | SCN5A | c.392+77del (n.392+77del) n.382del n.587+77del c.393+76del (n.393+76del) | gnomAD v4 |
3 | g.38630235G>C | CA72951084 | SCN5A | c.392+76C>G (n.392+76C>G) n.381C>G n.587+76C>G c.393+75C>G (n.393+75C>G) | dbSNP |
3 | g.38630235G= | CA1358594352 | SCN5A | c.392+76C= (n.392+76C=) n.381C= n.587+76C= c.393+75C= (n.393+75C=) | |
3 | g.38630235G>T | CA2577565919 | SCN5A | c.392+76C>A (n.392+76C>A) n.381C>A n.587+76C>A c.393+75C>A (n.393+75C>A) | |
3 | g.38630236G>T | CA2577565920 | SCN5A | c.392+75C>A (n.392+75C>A) n.380C>A n.587+75C>A c.393+74C>A (n.393+74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630237G>A | CA2595894892 | SCN5A | c.392+74C>T (n.392+74C>T) n.379C>T n.587+74C>T c.393+73C>T (n.393+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630237G= | CA1358594355 | SCN5A | c.392+74C= (n.392+74C=) n.379C= n.587+74C= c.393+73C= (n.393+73C=) | |
3 | g.38630237G>T | CA542274515 | SCN5A | c.392+74C>A (n.392+74C>A) n.379C>A n.587+74C>A c.393+73C>A (n.393+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630238T>G | CA2665117830 | SCN5A | c.392+73A>C (n.392+73A>C) n.378A>C n.587+73A>C c.393+72A>C (n.393+72A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630239G>A | CA542274516 | SCN5A | c.392+72C>T (n.392+72C>T) n.377C>T n.587+72C>T c.393+71C>T (n.393+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630239G= | CA1358594356 | SCN5A | c.392+72C= (n.392+72C=) n.377C= n.587+72C= c.393+71C= (n.393+71C=) | |
3 | g.38630239G>T | CA2577565922 | SCN5A | c.392+72C>A (n.392+72C>A) n.377C>A n.587+72C>A c.393+71C>A (n.393+71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630243dup | CA2665117831 | SCN5A | c.392+72dup (n.392+72dup) n.377dup n.587+72dup c.393+71dup (n.393+71dup) | gnomAD v4 |
3 | g.38630243del | CA2577565921 | SCN5A | c.392+72del (n.392+72del) n.377del n.587+72del c.393+71del (n.393+71del) | gnomAD v4 |
3 | g.38630240G>T | CA2665117832 | SCN5A | c.392+71C>A (n.392+71C>A) n.376C>A n.587+71C>A c.393+70C>A (n.393+70C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630241G>A | CA2665117833 | SCN5A | c.392+70C>T (n.392+70C>T) n.375C>T n.587+70C>T c.393+69C>T (n.393+69C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630241G>C | CA2577565923 | SCN5A | c.392+70C>G (n.392+70C>G) n.375C>G n.587+70C>G c.393+69C>G (n.393+69C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630241G>T | CA2577565924 | SCN5A | c.392+70C>A (n.392+70C>A) n.375C>A n.587+70C>A c.393+69C>A (n.393+69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630242G>A | CA2665117834 | SCN5A | c.392+69C>T (n.392+69C>T) n.374C>T n.587+69C>T c.393+68C>T (n.393+68C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630242G>C | CA2665117835 | SCN5A | c.392+69C>G (n.392+69C>G) n.374C>G n.587+69C>G c.393+68C>G (n.393+68C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630242G>T | CA2665117836 | SCN5A | c.392+69C>A (n.392+69C>A) n.374C>A n.587+69C>A c.393+68C>A (n.393+68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630242_38630249delinsGGCAGCAC | CA1358594359 | SCN5A | c.392+62_392+69delinsGTGCTGCC (n.392+62_392+69delinsGTGCTGCC) n.367_374delinsGTGCTGCC n.587+62_587+69delinsGTGCTGCC c.393+61_393+68delinsGTGCTGCC (n.393+61_393+68delinsGTGCTGCC) | |
3 | g.38630243G>A | CA2665117837 | SCN5A | c.392+68C>T (n.392+68C>T) n.373C>T n.587+68C>T c.393+67C>T (n.393+67C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630243G= | CA1358594361 | SCN5A | c.392+68C= (n.392+68C=) n.373C= n.587+68C= c.393+67C= (n.393+67C=) | |
3 | g.38630243G>T | CA72951086 | SCN5A | c.392+68C>A (n.392+68C>A) n.373C>A n.587+68C>A c.393+67C>A (n.393+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630244_38630250del | CA72951088 | SCN5A | c.392+62_392+68del (n.392+62_392+68del) n.367_373del n.587+62_587+68del c.393+61_393+67del (n.393+61_393+67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630244C>A | CA647555314 | SCN5A | c.392+67G>T (n.392+67G>T) n.372G>T n.587+67G>T c.393+66G>T (n.393+66G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38630244C>T | CA2665117838 | SCN5A | c.392+67G>A (n.392+67G>A) n.372G>A n.587+67G>A c.393+66G>A (n.393+66G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630245A>C | CA2665117839 | SCN5A | c.392+66T>G (n.392+66T>G) n.371T>G n.587+66T>G c.393+65T>G (n.393+65T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630245_38630251delinsAGCACGT | CA1358594362 | SCN5A | c.392+60_392+66delinsACGTGCT (n.392+60_392+66delinsACGTGCT) n.365_371delinsACGTGCT n.587+60_587+66delinsACGTGCT c.393+59_393+65delinsACGTGCT (n.393+59_393+65delinsACGTGCT) | |
3 | g.38630246G>A | CA2665117840 | SCN5A | c.392+65C>T (n.392+65C>T) n.370C>T n.587+65C>T c.393+64C>T (n.393+64C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630246G= | CA1358594364 | SCN5A | c.392+65C= (n.392+65C=) n.370C= n.587+65C= c.393+64C= (n.393+64C=) | |
3 | g.38630246G>T | CA542274517 | SCN5A | c.392+65C>A (n.392+65C>A) n.370C>A n.587+65C>A c.393+64C>A (n.393+64C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630250_38630255del | CA1047005691 | SCN5A | c.392+60_392+65del (n.392+60_392+65del) n.365_370del n.587+60_587+65del c.393+59_393+64del (n.393+59_393+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630247C>A | CA2665117841 | SCN5A | c.392+64G>T (n.392+64G>T) n.369G>T n.587+64G>T c.393+63G>T (n.393+63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630247C>T | CA2665117842 | SCN5A | c.392+64G>A (n.392+64G>A) n.369G>A n.587+64G>A c.393+63G>A (n.393+63G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630248A= | CA1358594365 | SCN5A | c.392+63T= (n.392+63T=) n.368T= n.587+63T= c.393+62T= (n.393+62T=) | |
3 | g.38630248A>G | CA1358594366 | SCN5A | c.392+63T>C (n.392+63T>C) n.368T>C n.587+63T>C c.393+62T>C (n.393+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630249C>A | CA1047005696 | SCN5A | c.392+62G>T (n.392+62G>T) n.367G>T n.587+62G>T c.393+61G>T (n.393+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630249C= | CA1358594368 | SCN5A | c.392+62G= (n.392+62G=) n.367G= n.587+62G= c.393+61G= (n.393+61G=) | |
3 | g.38630249C>G | CA2665117843 | SCN5A | c.392+62G>C (n.392+62G>C) n.367G>C n.587+62G>C c.393+61G>C (n.393+61G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630249C>T | CA906893836 | SCN5A | c.392+62G>A (n.392+62G>A) n.367G>A n.587+62G>A c.393+61G>A (n.393+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630250G>A | CA1047005697 | SCN5A | c.392+61C>T (n.392+61C>T) n.366C>T n.587+61C>T c.393+60C>T (n.393+60C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630250G>C | CA2665117844 | SCN5A | c.392+61C>G (n.392+61C>G) n.366C>G n.587+61C>G c.393+60C>G (n.393+60C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630250G>T | CA2665117845 | SCN5A | c.392+61C>A (n.392+61C>A) n.366C>A n.587+61C>A c.393+60C>A (n.393+60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630251T>C | CA2577565925 | SCN5A | c.392+60A>G (n.392+60A>G) n.365A>G n.587+60A>G c.393+59A>G (n.393+59A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630252G>A | CA1047005698 | SCN5A | c.392+59C>T (n.392+59C>T) n.364C>T n.587+59C>T c.393+58C>T (n.393+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630252G= | CA1358594369 | SCN5A | c.392+59C= (n.392+59C=) n.364C= n.587+59C= c.393+58C= (n.393+58C=) | |
3 | g.38630254A= | CA1358594371 | SCN5A | c.392+57T= (n.392+57T=) n.362T= n.587+57T= c.393+56T= (n.393+56T=) | |
3 | g.38630254A>G | CA72951089 | SCN5A | c.392+57T>C (n.392+57T>C) n.362T>C n.587+57T>C c.393+56T>C (n.393+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630255C>A | CA2665117846 | SCN5A | c.392+56G>T (n.392+56G>T) n.361G>T n.587+56G>T c.393+55G>T (n.393+55G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630255C= | CA1358594374 | SCN5A | c.392+56G= (n.392+56G=) n.361G= n.587+56G= c.393+55G= (n.393+55G=) | |
3 | g.38630255C>T | CA1358594375 | SCN5A | c.392+56G>A (n.392+56G>A) n.361G>A n.587+56G>A c.393+55G>A (n.393+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630256A= | CA1358594376 | SCN5A | c.392+55T= (n.392+55T=) n.360T= n.587+55T= c.393+54T= (n.393+54T=) | |
3 | g.38630256A>G | CA72951091 | SCN5A | c.392+55T>C (n.392+55T>C) n.360T>C n.587+55T>C c.393+54T>C (n.393+54T>C) | dbSNP |
3 | g.38630256A>T | CA2577565926 | SCN5A | c.392+55T>A (n.392+55T>A) n.360T>A n.587+55T>A c.393+54T>A (n.393+54T>A) | |
3 | g.38630258C>A | CA2665117847 | SCN5A | c.392+53G>T (n.392+53G>T) n.358G>T n.587+53G>T c.393+52G>T (n.393+52G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630259C>T | CA2665117848 | SCN5A | c.392+52G>A (n.392+52G>A) n.357G>A n.587+52G>A c.393+51G>A (n.393+51G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630261C>A | CA2665117849 | SCN5A | c.392+50G>T (n.392+50G>T) n.355G>T n.587+50G>T c.393+49G>T (n.393+49G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630263G>T | CA2577565927 | SCN5A | c.392+48C>A (n.392+48C>A) n.353C>A n.587+48C>A c.393+47C>A (n.393+47C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630264C>A | CA2665117850 | SCN5A | c.392+47G>T (n.392+47G>T) n.352G>T n.587+47G>T c.393+46G>T (n.393+46G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630264C= | CA1358594378 | SCN5A | c.392+47G= (n.392+47G=) n.352G= n.587+47G= c.393+46G= (n.393+46G=) | |
3 | g.38630264C>G | CA2665117851 | SCN5A | c.392+47G>C (n.392+47G>C) n.352G>C n.587+47G>C c.393+46G>C (n.393+46G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630264C>T | CA906893844 | SCN5A | c.392+47G>A (n.392+47G>A) n.352G>A n.587+47G>A c.393+46G>A (n.393+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630265G>A | CA062495 | SCN5A | c.392+46C>T (n.392+46C>T) n.351C>T n.587+46C>T c.393+45C>T (n.393+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630265G= | CA1358594380 | SCN5A | c.392+46C= (n.392+46C=) n.351C= n.587+46C= c.393+45C= (n.393+45C=) | |
3 | g.38630265G>T | CA2577565928 | SCN5A | c.392+46C>A (n.392+46C>A) n.351C>A n.587+46C>A c.393+45C>A (n.393+45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630266_38630267delinsTG | CA1358594382 | SCN5A | c.392+44_392+45delinsCA (n.392+44_392+45delinsCA) n.349_350delinsCA n.587+44_587+45delinsCA c.393+43_393+44delinsCA (n.393+43_393+44delinsCA) | |
3 | g.38630267G>A | CA062491 | SCN5A | c.392+44C>T (n.392+44C>T) n.349C>T n.587+44C>T c.393+43C>T (n.393+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630267G= | CA1358594386 | SCN5A | c.392+44C= (n.392+44C=) n.349C= n.587+44C= c.393+43C= (n.393+43C=) | |
3 | g.38630267G>T | CA2665117852 | SCN5A | c.392+44C>A (n.392+44C>A) n.349C>A n.587+44C>A c.393+43C>A (n.393+43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630269del | CA1358594384 | SCN5A | c.392+44del (n.392+44del) n.349del n.587+44del c.393+43del (n.393+43del) | dbSNP |
3 | g.38630268G>A | CA2665117853 | SCN5A | c.392+43C>T (n.392+43C>T) n.348C>T n.587+43C>T c.393+42C>T (n.393+42C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630268G>T | CA2665117854 | SCN5A | c.392+43C>A (n.392+43C>A) n.348C>A n.587+43C>A c.393+42C>A (n.393+42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630269G>T | CA2665117855 | SCN5A | c.392+42C>A (n.392+42C>A) n.347C>A n.587+42C>A c.393+41C>A (n.393+41C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630269_38630270delinsGC | CA1358594387 | SCN5A | c.392+41_392+42delinsGC (n.392+41_392+42delinsGC) n.346_347delinsGC n.587+41_587+42delinsGC c.393+40_393+41delinsGC (n.393+40_393+41delinsGC) | |
3 | g.38630270C>A | CA2665117856 | SCN5A | c.392+41G>T (n.392+41G>T) n.346G>T n.587+41G>T c.393+40G>T (n.393+40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630270C= | CA1358594390 | SCN5A | c.392+41G= (n.392+41G=) n.346G= n.587+41G= c.393+40G= (n.393+40G=) | |
3 | g.38630270C>T | CA062488 | SCN5A | c.392+41G>A (n.392+41G>A) n.346G>A n.587+41G>A c.393+40G>A (n.393+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630274del | CA906893848 | SCN5A | c.392+41del (n.392+41del) n.346del n.587+41del c.393+40del (n.393+40del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630271C= | CA1358594392 | SCN5A | c.392+40G= (n.392+40G=) n.345G= n.587+40G= c.393+39G= (n.393+39G=) | |
3 | g.38630271C>T | CA542274518 | SCN5A | c.392+40G>A (n.392+40G>A) n.345G>A n.587+40G>A c.393+39G>A (n.393+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630272C= | CA1358594393 | SCN5A | c.392+39G= (n.392+39G=) n.344G= n.587+39G= c.393+38G= (n.393+38G=) | |
3 | g.38630272C>T | CA72951094 | SCN5A | c.392+39G>A (n.392+39G>A) n.344G>A n.587+39G>A c.393+38G>A (n.393+38G>A) | dbSNP |
3 | g.38630274C>A | CA542274519 | SCN5A | c.392+37G>T (n.392+37G>T) n.342G>T n.587+37G>T c.393+36G>T (n.393+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630274C= | CA1358594397 | SCN5A | c.392+37G= (n.392+37G=) n.342G= n.587+37G= c.393+36G= (n.393+36G=) | |
3 | g.38630274C>T | CA2319568 | SCN5A | c.392+37G>A (n.392+37G>A) n.342G>A n.587+37G>A c.393+36G>A (n.393+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630274_38630275delinsCA | CA1358594396 | SCN5A | c.392+36_392+37delinsTG (n.392+36_392+37delinsTG) n.341_342delinsTG n.587+36_587+37delinsTG c.393+35_393+36delinsTG (n.393+35_393+36delinsTG) | |
3 | g.38630275del | CA2319567 | SCN5A | c.392+36del (n.392+36del) n.341del n.587+36del c.393+35del (n.393+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630275A= | CA1358594403 | SCN5A | c.392+36T= (n.392+36T=) n.341T= n.587+36T= c.393+35T= (n.393+35T=) | |
3 | g.38630275A>C | CA1358594401 | SCN5A | c.392+36T>G (n.392+36T>G) n.341T>G n.587+36T>G c.393+35T>G (n.393+35T>G) | dbSNP |
3 | g.38630275A>G | CA1358594402 | SCN5A | c.392+36T>C (n.392+36T>C) n.341T>C n.587+36T>C c.393+35T>C (n.393+35T>C) | dbSNP |
3 | g.38630276G>A | CA542274520 | SCN5A | c.392+35C>T (n.392+35C>T) n.340C>T n.587+35C>T c.393+34C>T (n.393+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630276G= | CA1358594405 | SCN5A | c.392+35C= (n.392+35C=) n.340C= n.587+35C= c.393+34C= (n.393+34C=) | |
3 | g.38630276G>T | CA1358594407 | SCN5A | c.392+35C>A (n.392+35C>A) n.340C>A n.587+35C>A c.393+34C>A (n.393+34C>A) | dbSNP |
3 | g.38630280dup | CA2665117857 | SCN5A | c.392+35dup (n.392+35dup) n.340dup n.587+35dup c.393+34dup (n.393+34dup) | gnomAD v4 |
3 | g.38630280del | CA352156858 | SCN5A | c.392+35del (n.392+35del) n.340del n.587+35del c.393+34del (n.393+34del) | |
3 | g.38630277G>A | CA062477 | SCN5A | c.392+34C>T (n.392+34C>T) n.339C>T n.587+34C>T c.393+33C>T (n.393+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630277G>C | CA062474 | SCN5A | c.392+34C>G (n.392+34C>G) n.339C>G n.587+34C>G c.393+33C>G (n.393+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630277G= | CA1358594411 | SCN5A | c.392+34C= (n.392+34C=) n.339C= n.587+34C= c.393+33C= (n.393+33C=) | |
3 | g.38630277G>T | CA062471 | SCN5A | c.392+34C>A (n.392+34C>A) n.339C>A n.587+34C>A c.393+33C>A (n.393+33C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630278G>T | CA2577565929 | SCN5A | c.392+33C>A (n.392+33C>A) n.338C>A n.587+33C>A c.393+32C>A (n.393+32C>A) | |
3 | g.38630279G= | CA1358594416 | SCN5A | c.392+32C= (n.392+32C=) n.337C= n.587+32C= c.393+31C= (n.393+31C=) | |
3 | g.38630279G>T | CA906893872 | SCN5A | c.392+32C>A (n.392+32C>A) n.337C>A n.587+32C>A c.393+31C>A (n.393+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630280G>A | CA542274521 | SCN5A | c.392+31C>T (n.392+31C>T) n.336C>T n.587+31C>T c.393+30C>T (n.393+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38630280G>C | CA1358594423 | SCN5A | c.392+31C>G (n.392+31C>G) n.336C>G n.587+31C>G c.393+30C>G (n.393+30C>G) | dbSNP |
3 | g.38630280G= | CA1358594421 | SCN5A | c.392+31C= (n.392+31C=) n.336C= n.587+31C= c.393+30C= (n.393+30C=) | |
3 | g.38630280G>T | CA906893881 | SCN5A | c.392+31C>A (n.392+31C>A) n.336C>A n.587+31C>A c.393+30C>A (n.393+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630281T>C | CA2577565930 | SCN5A | c.392+30A>G (n.392+30A>G) n.335A>G n.587+30A>G c.393+29A>G (n.393+29A>G) | |
3 | g.38630284T>C | CA2577565931 | SCN5A | c.392+27A>G (n.392+27A>G) n.332A>G n.587+27A>G c.393+26A>G (n.393+26A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630285C= | CA1358594426 | SCN5A | c.392+26G= (n.392+26G=) n.331G= n.587+26G= c.393+25G= (n.393+25G=) | |
3 | g.38630285C>T | CA906893886 | SCN5A | c.392+26G>A (n.392+26G>A) n.331G>A n.587+26G>A c.393+25G>A (n.393+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630287G>T | CA2665117858 | SCN5A | c.392+24C>A (n.392+24C>A) n.329C>A n.587+24C>A c.393+23C>A (n.393+23C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630288C= | CA1358594429 | SCN5A | c.392+23G= (n.392+23G=) n.328G= n.587+23G= c.393+22G= (n.393+22G=) | |
3 | g.38630288C>T | CA542274522 | SCN5A | c.392+23G>A (n.392+23G>A) n.328G>A n.587+23G>A c.393+22G>A (n.393+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630289A>G | CA2577565932 | SCN5A | c.392+22T>C (n.392+22T>C) n.327T>C n.587+22T>C c.393+21T>C (n.393+21T>C) | |
3 | g.38630290G>C | CA062462 | SCN5A | c.392+21C>G (n.392+21C>G) n.326C>G n.587+21C>G c.393+20C>G (n.393+20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630290G= | CA1358594432 | SCN5A | c.392+21C= (n.392+21C=) n.326C= n.587+21C= c.393+20C= (n.393+20C=) | |
3 | g.38630290G>T | CA2665117859 | SCN5A | c.392+21C>A (n.392+21C>A) n.326C>A n.587+21C>A c.393+20C>A (n.393+20C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630291G>A | CA2573136281 | SCN5A | c.392+20C>T (n.392+20C>T) n.325C>T n.587+20C>T c.393+19C>T (n.393+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630291G>C | CA542274523 | SCN5A | c.392+20C>G (n.392+20C>G) n.325C>G n.587+20C>G c.393+19C>G (n.393+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630291G= | CA1358594434 | SCN5A | c.392+20C= (n.392+20C=) n.325C= n.587+20C= c.393+19C= (n.393+19C=) | |
3 | g.38630291G>T | CA062459 | SCN5A | c.392+20C>A (n.392+20C>A) n.325C>A n.587+20C>A c.393+19C>A (n.393+19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630292T>A | CA1358594438 | SCN5A | c.392+19A>T (n.392+19A>T) n.324A>T n.587+19A>T c.393+18A>T (n.393+18A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630292T>C | CA2577565933 | SCN5A | c.392+19A>G (n.392+19A>G) n.324A>G n.587+19A>G c.393+18A>G (n.393+18A>G) | |
3 | g.38630292T= | CA1358594436 | SCN5A | c.392+19A= (n.392+19A=) n.324A= n.587+19A= c.393+18A= (n.393+18A=) | |
3 | g.38630293A= | CA1358594439 | SCN5A | c.392+18T= (n.392+18T=) n.323T= n.587+18T= c.393+17T= (n.393+17T=) | |
3 | g.38630293A>G | CA062455 | SCN5A | c.392+18T>C (n.392+18T>C) n.323T>C n.587+18T>C c.393+17T>C (n.393+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630294T>C | CA2665117860 | SCN5A | c.392+17A>G (n.392+17A>G) n.322A>G n.587+17A>G c.393+16A>G (n.393+16A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630298C>A | CA1358594442 | SCN5A | c.392+13G>T (n.392+13G>T) n.318G>T n.587+13G>T c.393+12G>T (n.393+12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630298C= | CA1358594441 | SCN5A | c.392+13G= (n.392+13G=) n.318G= n.587+13G= c.393+12G= (n.393+12G=) | |
3 | g.38630298C>T | CA2665117861 | SCN5A | c.392+13G>A (n.392+13G>A) n.318G>A n.587+13G>A c.393+12G>A (n.393+12G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630299T>A | CA542274524 | SCN5A | c.392+12A>T (n.392+12A>T) n.317A>T n.587+12A>T c.393+11A>T (n.393+11A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630299T= | CA1358594445 | SCN5A | c.392+12A= (n.392+12A=) n.317A= n.587+12A= c.393+11A= (n.393+11A=) | |
3 | g.38630300G>A | CA906893915 | SCN5A | c.392+11C>T (n.392+11C>T) n.316C>T n.587+11C>T c.393+10C>T (n.393+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630300G= | CA1358594447 | SCN5A | c.392+11C= (n.392+11C=) n.316C= n.587+11C= c.393+10C= (n.393+10C=) | |
3 | g.38630300G>T | CA2665117862 | SCN5A | c.392+11C>A (n.392+11C>A) n.316C>A n.587+11C>A c.393+10C>A (n.393+10C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630301C>A | CA2580069742 | SCN5A | c.392+10G>T (n.392+10G>T) n.315G>T n.587+10G>T c.393+9G>T (n.393+9G>T) | ClinVar |
3 | g.38630302A>G | CA2499216751 | SCN5A | c.392+9T>C (n.392+9T>C) n.314T>C n.587+9T>C c.393+8T>C (n.393+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630303A>C | CA2665117863 | SCN5A | c.392+8T>G (n.392+8T>G) n.313T>G n.587+8T>G c.393+7T>G (n.393+7T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630305G>A | CA645519447 | SCN5A | c.392+6C>T (n.392+6C>T) n.311C>T n.587+6C>T c.393+5C>T (n.393+5C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38630305G>T | CA2665117864 | SCN5A | c.392+6C>A (n.392+6C>A) n.311C>A n.587+6C>A c.393+5C>A (n.393+5C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630306G>A | CA72951101 | SCN5A | c.392+5C>T (n.392+5C>T) n.310C>T n.587+5C>T c.393+4C>T (n.393+4C>T) | dbSNP |
3 | g.38630306G= | CA1358594449 | SCN5A | c.392+5C= (n.392+5C=) n.310C= n.587+5C= c.393+4C= (n.393+4C=) | |
3 | g.38630306G>T | CA2577565934 | SCN5A | c.392+5C>A (n.392+5C>A) n.310C>A n.587+5C>A c.393+4C>A (n.393+4C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630308T>A | CA352156867 | SCN5A | c.392+3A>T (n.392+3A>T) n.308A>T n.587+3A>T c.393+2A>T (n.393+2A>T) | |
3 | g.38630308T>C | CA352156870 | SCN5A | c.392+3A>G (n.392+3A>G) n.308A>G n.587+3A>G c.393+2A>G (n.393+2A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38630308T>G | CA352156868 | SCN5A | c.392+3A>C (n.392+3A>C) n.308A>C n.587+3A>C c.393+2A>C (n.393+2A>C) | |
3 | g.38630308T= | CA1358594451 | SCN5A | c.392+3A= (n.392+3A=) n.308A= n.587+3A= c.393+2A= (n.393+2A=) | |
3 | g.38630309A>C | CA352156872 | SCN5A | c.392+2T>G (n.392+2T>G) n.307T>G n.587+2T>G c.393+1T>G (n.393+1T>G) | ClinVar |
3 | g.38630309A>G | CA352156873 | SCN5A | c.392+2T>C (n.392+2T>C) n.307T>C n.587+2T>C c.393+1T>C (n.393+1T>C) | |
3 | g.38630309A>T | CA352156874 | SCN5A | c.392+2T>A (n.392+2T>A) n.307T>A n.587+2T>A c.393+1T>A (n.393+1T>A) | |
3 | g.38630310T>A | CA352156875 | SCN5A | c.392+1A>T (n.392+1A>T) n.306A>T n.587+1A>T c.393A>T (p.Ser131=) | |
3 | g.38630310T>C | CA352156876 | SCN5A | c.392+1A>G (n.392+1A>G) n.306A>G n.587+1A>G c.393A>G (p.Ser131=) | |
3 | g.38630310T>G | CA352156877 | SCN5A | c.392+1A>C (n.392+1A>C) n.306A>C n.587+1A>C c.393A>C (p.Ser131=) | |
3 | g.38630311G>A | CA352156878 | SCN5A | c.392C>T (p.Ser131Leu) n.305C>T n.587C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38630311G>C | CA352156879 | SCN5A | c.392C>G (p.Ser131Trp) n.305C>G n.587C>G c.392C>G (p.Ser131Ter) | |
3 | g.38630311G>T | CA352156880 | SCN5A | c.392C>A (p.Ser131Ter) n.305C>A n.587C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38630312A>C | CA352156881 | SCN5A | c.391T>G (p.Ser131Ala) n.304T>G n.586T>G | |
3 | g.38630312A>G | CA352156882 | SCN5A | c.391T>C (p.Ser131Pro) n.304T>C n.586T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38630312A>T | CA352156883 | SCN5A | c.391T>A (p.Ser131Thr) n.304T>A n.586T>A | |
3 | g.38630313G>A | CA433139452 | SCN5A | c.390C>T (p.His130=) n.303C>T n.585C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38630313G>C | CA352156885 | SCN5A | c.390C>G (p.His130Gln) n.303C>G n.585C>G | |
3 | g.38630313G= | CA1358594458 | SCN5A | c.390C= (p.His130=) n.303C= n.585C= | |
3 | g.38630313G>T | CA352156884 | SCN5A | c.390C>A (p.His130Gln) n.303C>A n.585C>A | |
3 | g.38630314T>A | CA352156886 | SCN5A | c.389A>T (p.His130Leu) n.302A>T n.584A>T | |
3 | g.38630314T>C | CA352156887 | SCN5A | c.389A>G (p.His130Arg) n.302A>G n.584A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38630314T>G | CA352156888 | SCN5A | c.389A>C (p.His130Pro) n.302A>C n.584A>C | |
3 | g.38630315G>A | CA352156889 | SCN5A | c.388C>T (p.His130Tyr) n.301C>T n.583C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38630315G>C | CA352156890 | SCN5A | c.388C>G (p.His130Asp) n.301C>G n.583C>G | |
3 | g.38630315G>T | CA352156891 | SCN5A | c.388C>A (p.His130Asn) n.301C>A n.583C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38630316A>C | CA433139453 | SCN5A | c.387T>G (p.Val129=) n.300T>G n.582T>G | |
3 | g.38630316A>G | CA433139454 | SCN5A | c.387T>C (p.Val129=) n.300T>C n.582T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38630316A>T | CA433139455 | SCN5A | c.387T>A (p.Val129=) n.300T>A n.582T>A | |
3 | g.38630317A>C | CA352156892 | SCN5A | c.386T>G (p.Val129Gly) n.299T>G n.581T>G | |
3 | g.38630317A>G | CA352156893 | SCN5A | c.386T>C (p.Val129Ala) n.299T>C n.581T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38630317A>T | CA352156894 | SCN5A | c.386T>A (p.Val129Asp) n.299T>A n.581T>A | |
3 | g.38630318C>A | CA352156895 | SCN5A | c.385G>T (p.Val129Phe) n.298G>T n.580G>T | |
3 | g.38630318C>G | CA352156896 | SCN5A | c.385G>C (p.Val129Leu) n.298G>C n.580G>C | |
3 | g.38630318C>T | CA352156897 | SCN5A | c.385G>A (p.Val129Ile) n.298G>A n.580G>A | |
3 | g.38630319C>A | CA433139456 | SCN5A | c.384G>T (p.Leu128=) n.297G>T n.579G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38630319C>G | CA433139457 | SCN5A | c.384G>C (p.Leu128=) n.297G>C n.579G>C | |
3 | g.38630319C>T | CA433139458 | SCN5A | c.384G>A (p.Leu128=) n.297G>A n.579G>A | |
3 | g.38630320A= | CA1358594462 | SCN5A | c.383T= (p.Leu128=) n.296T= n.578T= | |
3 | g.38630320A>C | CA352156900 | SCN5A | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.296T>G n.578T>G | |
3 | g.38630320A>G | CA352156899 | SCN5A | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.296T>C n.578T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.38630320A>T | CA352156898 | SCN5A | c.383T>A (p.Leu128Gln) n.296T>A n.578T>A | |
3 | g.38630321G>A | CA433139459 | SCN5A | c.382C>T (p.Leu128=) n.295C>T n.577C>T | |
3 | g.38630321G>C | CA352156901 | SCN5A | c.382C>G (p.Leu128Val) n.295C>G n.577C>G | |
3 | g.38630321G>T | CA352156902 | SCN5A | c.382C>A (p.Leu128Met) n.295C>A n.577C>A | |
3 | g.38630322A>C | CA352156903 | SCN5A | c.381T>G (p.Ile127Met) n.294T>G n.576T>G | |
3 | g.38630322A>G | CA433139460 | SCN5A | c.381T>C (p.Ile127=) n.294T>C n.576T>C | |
3 | g.38630322A>T | CA433139461 | SCN5A | c.381T>A (p.Ile127=) n.294T>A n.576T>A | |
3 | g.38630323dup | CA2586972102 | SCN5A | c.381dup (p.Leu128SerfsTer?) n.294dup n.576dup | |
3 | g.38630323A>C | CA352156904 | SCN5A | c.380T>G (p.Ile127Ser) n.293T>G n.575T>G | |
3 | g.38630323A>G | CA352156905 | SCN5A | c.380T>C (p.Ile127Thr) n.293T>C n.575T>C | |
3 | g.38630323A>T | CA352156906 | SCN5A | c.380T>A (p.Ile127Asn) n.293T>A n.575T>A | |
3 | g.38630324T>A | CA352156909 | SCN5A | c.379A>T (p.Ile127Phe) n.292A>T n.574A>T | gnomAD v4 |
3 | g.38630324T>C | CA352156907 | SCN5A | c.379A>G (p.Ile127Val) n.292A>G n.574A>G | |
3 | g.38630324T>G | CA352156908 | SCN5A | c.379A>C (p.Ile127Leu) n.292A>C n.574A>C | |
3 | g.38630325C>A | CA352156910 | SCN5A | c.378G>T (p.Lys126Asn) n.291G>T n.573G>T | |
3 | g.38630325C>G | CA352156911 | SCN5A | c.378G>C (p.Lys126Asn) n.291G>C n.573G>C | |
3 | g.38630325C>T | CA433139462 | SCN5A | c.378G>A (p.Lys126=) n.291G>A n.573G>A | |
3 | g.38630326T>A | CA352156912 | SCN5A | c.377A>T (p.Lys126Met) n.290A>T n.572A>T | |
3 | g.38630326T>C | CA352156913 | SCN5A | c.377A>G (p.Lys126Arg) n.290A>G n.572A>G | |
3 | g.38630326T>G | CA352156914 | SCN5A | c.377A>C (p.Lys126Thr) n.290A>C n.572A>C | |
3 | g.38630327T>A | CA352156916 | SCN5A | c.376A>T (p.Lys126Ter) n.289A>T n.571A>T | dbSNP |
3 | g.38630327T>C | CA017507 | SCN5A | c.376A>G (p.Lys126Glu) n.289A>G n.571A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630327T>G | CA352156915 | SCN5A | c.376A>C (p.Lys126Gln) n.289A>C n.571A>C | |
3 | g.38630327T= | CA1358594468 | SCN5A | c.376A= (p.Lys126=) n.289A= n.571A= | |
3 | g.38630328C>A | CA433139464 | SCN5A | c.375G>T (p.Val125=) n.288G>T n.570G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630328C= | CA1358594471 | SCN5A | c.375G= (p.Val125=) n.288G= n.570G= | |
3 | g.38630328C>G | CA433139465 | SCN5A | c.375G>C (p.Val125=) n.288G>C n.570G>C | |
3 | g.38630328C>T | CA433139466 | SCN5A | c.375G>A (p.Val125=) n.288G>A n.570G>A | |
3 | g.38630329A= | CA1358594476 | SCN5A | c.374T= (p.Val125=) n.287T= n.569T= | |
3 | g.38630329A>C | CA062245 | SCN5A | c.374T>G (p.Val125Gly) n.287T>G n.569T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.38630329A>G | CA352156917 | SCN5A | c.374T>C (p.Val125Ala) n.287T>C n.569T>C | |
3 | g.38630329A>T | CA352156918 | SCN5A | c.374T>A (p.Val125Glu) n.287T>A n.569T>A | |
3 | g.38630330C>A | CA352156919 | SCN5A | c.373G>T (p.Val125Leu) n.286G>T n.568G>T | |
3 | g.38630330C= | CA1358594479 | SCN5A | c.373G= (p.Val125=) n.286G= n.568G= | |
3 | g.38630330C>G | CA017478 | SCN5A | c.373G>C (p.Val125Leu) n.286G>C n.568G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630330C>T | CA352156920 | SCN5A | c.373G>A (p.Val125Met) n.286G>A n.568G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630331A= | CA1358594483 | SCN5A | c.372T= (p.Ala124=) n.285T= n.567T= | |
3 | g.38630331A>C | CA433139469 | SCN5A | c.372T>G (p.Ala124=) n.285T>G n.567T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.38630331A>G | CA433139467 | SCN5A | c.372T>C (p.Ala124=) n.285T>C n.567T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630331A>T | CA433139468 | SCN5A | c.372T>A (p.Ala124=) n.285T>A n.567T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630332G>A | CA352156921 | SCN5A | c.371C>T (p.Ala124Val) n.284C>T n.566C>T | |
3 | g.38630332G>C | CA352156922 | SCN5A | c.371C>G (p.Ala124Gly) n.284C>G n.566C>G | |
3 | g.38630332G>T | CA352156923 | SCN5A | c.371C>A (p.Ala124Asp) n.284C>A n.566C>A | |
3 | g.38630333C>A | CA352156924 | SCN5A | c.370G>T (p.Ala124Ser) n.283G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38630333C>G | CA352156925 | SCN5A | c.370G>C (p.Ala124Pro) n.283G>C n.565G>C | |
3 | g.38630333C>T | CA352156926 | SCN5A | c.370G>A (p.Ala124Thr) n.283G>A n.565G>A |