Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38630101G>A | CA2702484796 | SCN5A | c.392+210C>T (n.392+210C>T) n.515C>T n.587+210C>T c.393+209C>T (n.393+209C>T) | dbSNP |
3 | g.38630102T>A | CA2665117714 | SCN5A | c.392+209A>T (n.392+209A>T) n.514A>T n.587+209A>T c.393+208A>T (n.393+208A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630102T>C | CA2665117715 | SCN5A | c.392+209A>G (n.392+209A>G) n.514A>G n.587+209A>G c.393+208A>G (n.393+208A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630103G>A | CA2665117716 | SCN5A | c.392+208C>T (n.392+208C>T) n.513C>T n.587+208C>T c.393+207C>T (n.393+207C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630103G>T | CA2665117717 | SCN5A | c.392+208C>A (n.392+208C>A) n.513C>A n.587+208C>A c.393+207C>A (n.393+207C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630104C>A | CA2665117718 | SCN5A | c.392+207G>T (n.392+207G>T) n.512G>T n.587+207G>T c.393+206G>T (n.393+206G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630105T>C | CA2665117719 | SCN5A | c.392+206A>G (n.392+206A>G) n.511A>G n.587+206A>G c.393+205A>G (n.393+205A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630107A>C | CA2665117720 | SCN5A | c.392+204T>G (n.392+204T>G) n.509T>G n.587+204T>G c.393+203T>G (n.393+203T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630109T>A | CA2665117721 | SCN5A | c.392+202A>T (n.392+202A>T) n.507A>T n.587+202A>T c.393+201A>T (n.393+201A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630109T>G | CA1047005655 | SCN5A | c.392+202A>C (n.392+202A>C) n.507A>C n.587+202A>C c.393+201A>C (n.393+201A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630109T= | CA1358594244 | SCN5A | c.392+202A= (n.392+202A=) n.507A= n.587+202A= c.393+201A= (n.393+201A=) | |
3 | g.38630110_38630111delinsTG | CA1358594246 | SCN5A | c.392+200_392+201delinsCA (n.392+200_392+201delinsCA) n.505_506delinsCA n.587+200_587+201delinsCA c.393+199_393+200delinsCA (n.393+199_393+200delinsCA) | |
3 | g.38630111G>A | CA72951051 | SCN5A | c.392+200C>T (n.392+200C>T) n.505C>T n.587+200C>T c.393+199C>T (n.393+199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630111G= | CA1358594248 | SCN5A | c.392+200C= (n.392+200C=) n.505C= n.587+200C= c.393+199C= (n.393+199C=) | |
3 | g.38630111G>T | CA2665117722 | SCN5A | c.392+200C>A (n.392+200C>A) n.505C>A n.587+200C>A c.393+199C>A (n.393+199C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630112del | CA1358594249 | SCN5A | c.392+200del (n.392+200del) n.505del n.587+200del c.393+199del (n.393+199del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630112G>A | CA72951053 | SCN5A | c.392+199C>T (n.392+199C>T) n.504C>T n.587+199C>T c.393+198C>T (n.393+198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630112G= | CA1358594252 | SCN5A | c.392+199C= (n.392+199C=) n.504C= n.587+199C= c.393+198C= (n.393+198C=) | |
3 | g.38630112G>T | CA2665117723 | SCN5A | c.392+199C>A (n.392+199C>A) n.504C>A n.587+199C>A c.393+198C>A (n.393+198C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630113C>T | CA2561919476 | SCN5A | c.392+198G>A (n.392+198G>A) n.503G>A n.587+198G>A c.393+197G>A (n.393+197G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630115G>T | CA2665117724 | SCN5A | c.392+196C>A (n.392+196C>A) n.501C>A n.587+196C>A c.393+195C>A (n.393+195C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630116G>A | CA2665117725 | SCN5A | c.392+195C>T (n.392+195C>T) n.500C>T n.587+195C>T c.393+194C>T (n.393+194C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630116G>T | CA2665117726 | SCN5A | c.392+195C>A (n.392+195C>A) n.500C>A n.587+195C>A c.393+194C>A (n.393+194C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630117T>G | CA1358594256 | SCN5A | c.392+194A>C (n.392+194A>C) n.499A>C n.587+194A>C c.393+193A>C (n.393+193A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630117T= | CA1358594254 | SCN5A | c.392+194A= (n.392+194A=) n.499A= n.587+194A= c.393+193A= (n.393+193A=) | |
3 | g.38630118C>A | CA2665117727 | SCN5A | c.392+193G>T (n.392+193G>T) n.498G>T n.587+193G>T c.393+192G>T (n.393+192G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630118C>T | CA2755913815 | SCN5A | c.392+193G>A (n.392+193G>A) n.498G>A n.587+193G>A c.393+192G>A (n.393+192G>A) | |
3 | g.38630119T>C | CA2665117728 | SCN5A | c.392+192A>G (n.392+192A>G) n.497A>G n.587+192A>G c.393+191A>G (n.393+191A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630120G>A | CA2665117729 | SCN5A | c.392+191C>T (n.392+191C>T) n.496C>T n.587+191C>T c.393+190C>T (n.393+190C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630120G>C | CA1358594258 | SCN5A | c.392+191C>G (n.392+191C>G) n.496C>G n.587+191C>G c.393+190C>G (n.393+190C>G) | dbSNP |
3 | g.38630120G= | CA1358594257 | SCN5A | c.392+191C= (n.392+191C=) n.496C= n.587+191C= c.393+190C= (n.393+190C=) | |
3 | g.38630121G>C | CA2665117730 | SCN5A | c.392+190C>G (n.392+190C>G) n.495C>G n.587+190C>G c.393+189C>G (n.393+189C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630121G>T | CA2665117731 | SCN5A | c.392+190C>A (n.392+190C>A) n.495C>A n.587+190C>A c.393+189C>A (n.393+189C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630122A= | CA1358594260 | SCN5A | c.392+189T= (n.392+189T=) n.494T= n.587+189T= c.393+188T= (n.393+188T=) | |
3 | g.38630122A>G | CA2665117732 | SCN5A | c.392+189T>C (n.392+189T>C) n.494T>C n.587+189T>C c.393+188T>C (n.393+188T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630122A>T | CA906893790 | SCN5A | c.392+189T>A (n.392+189T>A) n.494T>A n.587+189T>A c.393+188T>A (n.393+188T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630124G>A | CA906893791 | SCN5A | c.392+187C>T (n.392+187C>T) n.492C>T n.587+187C>T c.393+186C>T (n.393+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630124G>C | CA2665117733 | SCN5A | c.392+187C>G (n.392+187C>G) n.492C>G n.587+187C>G c.393+186C>G (n.393+186C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630124G= | CA1358594262 | SCN5A | c.392+187C= (n.392+187C=) n.492C= n.587+187C= c.393+186C= (n.393+186C=) | |
3 | g.38630125A= | CA1358594263 | SCN5A | c.392+186T= (n.392+186T=) n.491T= n.587+186T= c.393+185T= (n.393+185T=) | |
3 | g.38630125A>T | CA906893794 | SCN5A | c.392+186T>A (n.392+186T>A) n.491T>A n.587+186T>A c.393+185T>A (n.393+185T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630126G>A | CA1358594266 | SCN5A | c.392+185C>T (n.392+185C>T) n.490C>T n.587+185C>T c.393+184C>T (n.393+184C>T) | dbSNP |
3 | g.38630126G>C | CA2665117734 | SCN5A | c.392+185C>G (n.392+185C>G) n.490C>G n.587+185C>G c.393+184C>G (n.393+184C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630126G= | CA1358594265 | SCN5A | c.392+185C= (n.392+185C=) n.490C= n.587+185C= c.393+184C= (n.393+184C=) | |
3 | g.38630126G>T | CA2665117735 | SCN5A | c.392+185C>A (n.392+185C>A) n.490C>A n.587+185C>A c.393+184C>A (n.393+184C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630127G>A | CA2665117736 | SCN5A | c.392+184C>T (n.392+184C>T) n.489C>T n.587+184C>T c.393+183C>T (n.393+183C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630127G>T | CA2665117737 | SCN5A | c.392+184C>A (n.392+184C>A) n.489C>A n.587+184C>A c.393+183C>A (n.393+183C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630128G>A | CA906893798 | SCN5A | c.392+183C>T (n.392+183C>T) n.488C>T n.587+183C>T c.393+182C>T (n.393+182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630128G= | CA1358594267 | SCN5A | c.392+183C= (n.392+183C=) n.488C= n.587+183C= c.393+182C= (n.393+182C=) | |
3 | g.38630128G>T | CA1358594270 | SCN5A | c.392+183C>A (n.392+183C>A) n.488C>A n.587+183C>A c.393+182C>A (n.393+182C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630129T>A | CA2665117738 | SCN5A | c.392+182A>T (n.392+182A>T) n.487A>T n.587+182A>T c.393+181A>T (n.393+181A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630129T>G | CA1358594274 | SCN5A | c.392+182A>C (n.392+182A>C) n.487A>C n.587+182A>C c.393+181A>C (n.393+181A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630129T= | CA1358594273 | SCN5A | c.392+182A= (n.392+182A=) n.487A= n.587+182A= c.393+181A= (n.393+181A=) | |
3 | g.38630130C>A | CA2665117740 | SCN5A | c.392+181G>T (n.392+181G>T) n.486G>T n.587+181G>T c.393+180G>T (n.393+180G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630130C= | CA1358594276 | SCN5A | c.392+181G= (n.392+181G=) n.486G= n.587+181G= c.393+180G= (n.393+180G=) | |
3 | g.38630130C>T | CA1358594277 | SCN5A | c.392+181G>A (n.392+181G>A) n.486G>A n.587+181G>A c.393+180G>A (n.393+180G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630130_38630131del | CA2665117739 | SCN5A | c.392+180_392+181del (n.392+180_392+181del) n.485_486del n.587+180_587+181del c.393+179_393+180del (n.393+179_393+180del) | gnomAD v4 |
3 | g.38630133A>G | CA2665117741 | SCN5A | c.392+178T>C (n.392+178T>C) n.483T>C n.587+178T>C c.393+177T>C (n.393+177T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630134G>A | CA906893799 | SCN5A | c.392+177C>T (n.392+177C>T) n.482C>T n.587+177C>T c.393+176C>T (n.393+176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630134G>C | CA1047005662 | SCN5A | c.392+177C>G (n.392+177C>G) n.482C>G n.587+177C>G c.393+176C>G (n.393+176C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630134G= | CA1358594279 | SCN5A | c.392+177C= (n.392+177C=) n.482C= n.587+177C= c.393+176C= (n.393+176C=) | |
3 | g.38630135G>A | CA72951055 | SCN5A | c.392+176C>T (n.392+176C>T) n.481C>T n.587+176C>T c.393+175C>T (n.393+175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630135G= | CA1358594282 | SCN5A | c.392+176C= (n.392+176C=) n.481C= n.587+176C= c.393+175C= (n.393+175C=) | |
3 | g.38630135G>T | CA2665117742 | SCN5A | c.392+176C>A (n.392+176C>A) n.481C>A n.587+176C>A c.393+175C>A (n.393+175C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630136T>A | CA2665117743 | SCN5A | c.392+175A>T (n.392+175A>T) n.480A>T n.587+175A>T c.393+174A>T (n.393+174A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630136T>G | CA1358594285 | SCN5A | c.392+175A>C (n.392+175A>C) n.480A>C n.587+175A>C c.393+174A>C (n.393+174A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630136T= | CA1358594284 | SCN5A | c.392+175A= (n.392+175A=) n.480A= n.587+175A= c.393+174A= (n.393+174A=) | |
3 | g.38630138C>T | CA2665117744 | SCN5A | c.392+173G>A (n.392+173G>A) n.478G>A n.587+173G>A c.393+172G>A (n.393+172G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630139T>C | CA2665117745 | SCN5A | c.392+172A>G (n.392+172A>G) n.477A>G n.587+172A>G c.393+171A>G (n.393+171A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630140T>C | CA2665117746 | SCN5A | c.392+171A>G (n.392+171A>G) n.476A>G n.587+171A>G c.393+170A>G (n.393+170A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630141C>A | CA2665117747 | SCN5A | c.392+170G>T (n.392+170G>T) n.475G>T n.587+170G>T c.393+169G>T (n.393+169G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630142A>G | CA2665117748 | SCN5A | c.392+169T>C (n.392+169T>C) n.474T>C n.587+169T>C c.393+168T>C (n.393+168T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630143T>C | CA2665117750 | SCN5A | c.392+168A>G (n.392+168A>G) n.473A>G n.587+168A>G c.393+167A>G (n.393+167A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630145del | CA2665117749 | SCN5A | c.392+168del (n.392+168del) n.473del n.587+168del c.393+167del (n.393+167del) | gnomAD v4 |
3 | g.38630145T>G | CA2665117751 | SCN5A | c.392+166A>C (n.392+166A>C) n.471A>C n.587+166A>C c.393+165A>C (n.393+165A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630146C>A | CA2665117752 | SCN5A | c.392+165G>T (n.392+165G>T) n.470G>T n.587+165G>T c.393+164G>T (n.393+164G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630146C= | CA1358594287 | SCN5A | c.392+165G= (n.392+165G=) n.470G= n.587+165G= c.393+164G= (n.393+164G=) | |
3 | g.38630146C>T | CA1047005667 | SCN5A | c.392+165G>A (n.392+165G>A) n.470G>A n.587+165G>A c.393+164G>A (n.393+164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630147C>A | CA2665117753 | SCN5A | c.392+164G>T (n.392+164G>T) n.469G>T n.587+164G>T c.393+163G>T (n.393+163G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630147C>T | CA2665117754 | SCN5A | c.392+164G>A (n.392+164G>A) n.469G>A n.587+164G>A c.393+163G>A (n.393+163G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630148A>T | CA2665117755 | SCN5A | c.392+163T>A (n.392+163T>A) n.468T>A n.587+163T>A c.393+162T>A (n.393+162T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630149A= | CA1358594289 | SCN5A | c.392+162T= (n.392+162T=) n.467T= n.587+162T= c.393+161T= (n.393+161T=) | |
3 | g.38630149A>G | CA906893804 | SCN5A | c.392+162T>C (n.392+162T>C) n.467T>C n.587+162T>C c.393+161T>C (n.393+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630150C>A | CA2665117756 | SCN5A | c.392+161G>T (n.392+161G>T) n.466G>T n.587+161G>T c.393+160G>T (n.393+160G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630151C>A | CA2665117757 | SCN5A | c.392+160G>T (n.392+160G>T) n.465G>T n.587+160G>T c.393+159G>T (n.393+159G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630151C>T | CA2665117758 | SCN5A | c.392+160G>A (n.392+160G>A) n.465G>A n.587+160G>A c.393+159G>A (n.393+159G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630152A= | CA1358594291 | SCN5A | c.392+159T= (n.392+159T=) n.464T= n.587+159T= c.393+158T= (n.393+158T=) | |
3 | g.38630152A>G | CA72951058 | SCN5A | c.392+159T>C (n.392+159T>C) n.464T>C n.587+159T>C c.393+158T>C (n.393+158T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630153G>A | CA1358594293 | SCN5A | c.392+158C>T (n.392+158C>T) n.463C>T n.587+158C>T c.393+157C>T (n.393+157C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630153G>C | CA2665117759 | SCN5A | c.392+158C>G (n.392+158C>G) n.463C>G n.587+158C>G c.393+157C>G (n.393+157C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630153G= | CA1358594292 | SCN5A | c.392+158C= (n.392+158C=) n.463C= n.587+158C= c.393+157C= (n.393+157C=) | |
3 | g.38630153G>T | CA2665117760 | SCN5A | c.392+158C>A (n.392+158C>A) n.463C>A n.587+158C>A c.393+157C>A (n.393+157C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630154C>A | CA2665117761 | SCN5A | c.392+157G>T (n.392+157G>T) n.462G>T n.587+157G>T c.393+156G>T (n.393+156G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630154C>T | CA2665117762 | SCN5A | c.392+157G>A (n.392+157G>A) n.462G>A n.587+157G>A c.393+156G>A (n.393+156G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630156C>T | CA2665117763 | SCN5A | c.392+155G>A (n.392+155G>A) n.460G>A n.587+155G>A c.393+154G>A (n.393+154G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630157C>A | CA2665117764 | SCN5A | c.392+154G>T (n.392+154G>T) n.459G>T n.587+154G>T c.393+153G>T (n.393+153G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630158C>A | CA2665117765 | SCN5A | c.392+153G>T (n.392+153G>T) n.458G>T n.587+153G>T c.393+152G>T (n.393+152G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630158C= | CA1358594294 | SCN5A | c.392+153G= (n.392+153G=) n.458G= n.587+153G= c.393+152G= (n.393+152G=) | |
3 | g.38630158C>T | CA1358594296 | SCN5A | c.392+153G>A (n.392+153G>A) n.458G>A n.587+153G>A c.393+152G>A (n.393+152G>A) | dbSNP |
3 | g.38630159A>C | CA2665117767 | SCN5A | c.392+152T>G (n.392+152T>G) n.457T>G n.587+152T>G c.393+151T>G (n.393+151T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630159A>G | CA2665117766 | SCN5A | c.392+152T>C (n.392+152T>C) n.457T>C n.587+152T>C c.393+151T>C (n.393+151T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630159A>T | CA2665117768 | SCN5A | c.392+152T>A (n.392+152T>A) n.457T>A n.587+152T>A c.393+151T>A (n.393+151T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630160G>T | CA2665117769 | SCN5A | c.392+151C>A (n.392+151C>A) n.456C>A n.587+151C>A c.393+150C>A (n.393+150C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630161G>T | CA2665117770 | SCN5A | c.392+150C>A (n.392+150C>A) n.455C>A n.587+150C>A c.393+149C>A (n.393+149C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630162T>G | CA2665117771 | SCN5A | c.392+149A>C (n.392+149A>C) n.454A>C n.587+149A>C c.393+148A>C (n.393+148A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630163C>A | CA72951061 | SCN5A | c.392+148G>T (n.392+148G>T) n.453G>T n.587+148G>T c.393+147G>T (n.393+147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630163C= | CA1358594298 | SCN5A | c.392+148G= (n.392+148G=) n.453G= n.587+148G= c.393+147G= (n.393+147G=) | |
3 | g.38630163C>T | CA2665117772 | SCN5A | c.392+148G>A (n.392+148G>A) n.453G>A n.587+148G>A c.393+147G>A (n.393+147G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630164A= | CA1358594300 | SCN5A | c.392+147T= (n.392+147T=) n.452T= n.587+147T= c.393+146T= (n.393+146T=) | |
3 | g.38630164A>G | CA2665117773 | SCN5A | c.392+147T>C (n.392+147T>C) n.452T>C n.587+147T>C c.393+146T>C (n.393+146T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630164A>T | CA1047005670 | SCN5A | c.392+147T>A (n.392+147T>A) n.452T>A n.587+147T>A c.393+146T>A (n.393+146T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630165T>A | CA2665117774 | SCN5A | c.392+146A>T (n.392+146A>T) n.451A>T n.587+146A>T c.393+145A>T (n.393+145A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630165T>C | CA2665117775 | SCN5A | c.392+146A>G (n.392+146A>G) n.451A>G n.587+146A>G c.393+145A>G (n.393+145A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630166G>T | CA2665117776 | SCN5A | c.392+145C>A (n.392+145C>A) n.450C>A n.587+145C>A c.393+144C>A (n.393+144C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630167A>G | CA2665117777 | SCN5A | c.392+144T>C (n.392+144T>C) n.449T>C n.587+144T>C c.393+143T>C (n.393+143T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630169del | CA2665117778 | SCN5A | c.392+143del (n.392+143del) n.448del n.587+143del c.393+142del (n.393+142del) | gnomAD v4 |
3 | g.38630169C>A | CA2528547085 | SCN5A | c.392+142G>T (n.392+142G>T) n.447G>T n.587+142G>T c.393+141G>T (n.393+141G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630171T>C | CA72951063 | SCN5A | c.392+140A>G (n.392+140A>G) n.445A>G n.587+140A>G c.393+139A>G (n.393+139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630171T= | CA1358594301 | SCN5A | c.392+140A= (n.392+140A=) n.445A= n.587+140A= c.393+139A= (n.393+139A=) | |
3 | g.38630172G>A | CA542274512 | SCN5A | c.392+139C>T (n.392+139C>T) n.444C>T n.587+139C>T c.393+138C>T (n.393+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630172G= | CA1358594303 | SCN5A | c.392+139C= (n.392+139C=) n.444C= n.587+139C= c.393+138C= (n.393+138C=) | |
3 | g.38630172G>T | CA2665117779 | SCN5A | c.392+139C>A (n.392+139C>A) n.444C>A n.587+139C>A c.393+138C>A (n.393+138C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630173C>A | CA2665117780 | SCN5A | c.392+138G>T (n.392+138G>T) n.443G>T n.587+138G>T c.393+137G>T (n.393+137G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630173C>G | CA2665117782 | SCN5A | c.392+138G>C (n.392+138G>C) n.443G>C n.587+138G>C c.393+137G>C (n.393+137G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630173C>T | CA2665117781 | SCN5A | c.392+138G>A (n.392+138G>A) n.443G>A n.587+138G>A c.393+137G>A (n.393+137G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630176T>G | CA2665117783 | SCN5A | c.392+135A>C (n.392+135A>C) n.440A>C n.587+135A>C c.393+134A>C (n.393+134A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630178G>T | CA2665117784 | SCN5A | c.392+133C>A (n.392+133C>A) n.438C>A n.587+133C>A c.393+132C>A (n.393+132C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630180C>A | CA2665117785 | SCN5A | c.392+131G>T (n.392+131G>T) n.436G>T n.587+131G>T c.393+130G>T (n.393+130G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630183A= | CA1358594304 | SCN5A | c.392+128T= (n.392+128T=) n.433T= n.587+128T= c.393+127T= (n.393+127T=) | |
3 | g.38630183A>G | CA2665117786 | SCN5A | c.392+128T>C (n.392+128T>C) n.433T>C n.587+128T>C c.393+127T>C (n.393+127T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630184G>A | CA2665117787 | SCN5A | c.392+127C>T (n.392+127C>T) n.432C>T n.587+127C>T c.393+126C>T (n.393+126C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630185dup | CA72951066 | SCN5A | c.392+127dup (n.392+127dup) n.432dup n.587+127dup c.393+126dup (n.393+126dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630185G>C | CA2665117788 | SCN5A | c.392+126C>G (n.392+126C>G) n.431C>G n.587+126C>G c.393+125C>G (n.393+125C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630185G>T | CA2665117789 | SCN5A | c.392+126C>A (n.392+126C>A) n.431C>A n.587+126C>A c.393+125C>A (n.393+125C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630187C>A | CA906893811 | SCN5A | c.392+124G>T (n.392+124G>T) n.429G>T n.587+124G>T c.393+123G>T (n.393+123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630187C= | CA1358594308 | SCN5A | c.392+124G= (n.392+124G=) n.429G= n.587+124G= c.393+123G= (n.393+123G=) | |
3 | g.38630187C>T | CA906893809 | SCN5A | c.392+124G>A (n.392+124G>A) n.429G>A n.587+124G>A c.393+123G>A (n.393+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630188C>T | CA2665117790 | SCN5A | c.392+123G>A (n.392+123G>A) n.428G>A n.587+123G>A c.393+122G>A (n.393+122G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630189A= | CA1358594311 | SCN5A | c.392+122T= (n.392+122T=) n.427T= n.587+122T= c.393+121T= (n.393+121T=) | |
3 | g.38630189A>G | CA1358594310 | SCN5A | c.392+122T>C (n.392+122T>C) n.427T>C n.587+122T>C c.393+121T>C (n.393+121T>C) | dbSNP |
3 | g.38630190G>A | CA2665117792 | SCN5A | c.392+121C>T (n.392+121C>T) n.426C>T n.587+121C>T c.393+120C>T (n.393+120C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630190G>T | CA2665117791 | SCN5A | c.392+121C>A (n.392+121C>A) n.426C>A n.587+121C>A c.393+120C>A (n.393+120C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630191C>A | CA2665117793 | SCN5A | c.392+120G>T (n.392+120G>T) n.425G>T n.587+120G>T c.393+119G>T (n.393+119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630191C= | CA1358594313 | SCN5A | c.392+120G= (n.392+120G=) n.425G= n.587+120G= c.393+119G= (n.393+119G=) | |
3 | g.38630191C>T | CA1358594314 | SCN5A | c.392+120G>A (n.392+120G>A) n.425G>A n.587+120G>A c.393+119G>A (n.393+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630192A= | CA1358594315 | SCN5A | c.392+119T= (n.392+119T=) n.424T= n.587+119T= c.393+118T= (n.393+118T=) | |
3 | g.38630192A>C | CA1358594316 | SCN5A | c.392+119T>G (n.392+119T>G) n.424T>G n.587+119T>G c.393+118T>G (n.393+118T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630192A>G | CA2665117794 | SCN5A | c.392+119T>C (n.392+119T>C) n.424T>C n.587+119T>C c.393+118T>C (n.393+118T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630192A>T | CA2665117795 | SCN5A | c.392+119T>A (n.392+119T>A) n.424T>A n.587+119T>A c.393+118T>A (n.393+118T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630193G>T | CA2665117796 | SCN5A | c.392+118C>A (n.392+118C>A) n.423C>A n.587+118C>A c.393+117C>A (n.393+117C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630194G>A | CA1358594319 | SCN5A | c.392+117C>T (n.392+117C>T) n.422C>T n.587+117C>T c.393+116C>T (n.393+116C>T) | dbSNP |
3 | g.38630194G= | CA1358594318 | SCN5A | c.392+117C= (n.392+117C=) n.422C= n.587+117C= c.393+116C= (n.393+116C=) | |
3 | g.38630194G>T | CA2665117797 | SCN5A | c.392+117C>A (n.392+117C>A) n.422C>A n.587+117C>A c.393+116C>A (n.393+116C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630195G>A | CA2665117798 | SCN5A | c.392+116C>T (n.392+116C>T) n.421C>T n.587+116C>T c.393+115C>T (n.393+115C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630195G>C | CA2665117799 | SCN5A | c.392+116C>G (n.392+116C>G) n.421C>G n.587+116C>G c.393+115C>G (n.393+115C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630195G>T | CA2665117800 | SCN5A | c.392+116C>A (n.392+116C>A) n.421C>A n.587+116C>A c.393+115C>A (n.393+115C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630196A>C | CA2665117801 | SCN5A | c.392+115T>G (n.392+115T>G) n.420T>G n.587+115T>G c.393+114T>G (n.393+114T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630197A= | CA1358594320 | SCN5A | c.392+114T= (n.392+114T=) n.419T= n.587+114T= c.393+113T= (n.393+113T=) | |
3 | g.38630197A>C | CA2665117802 | SCN5A | c.392+114T>G (n.392+114T>G) n.419T>G n.587+114T>G c.393+113T>G (n.393+113T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630197A>G | CA72951068 | SCN5A | c.392+114T>C (n.392+114T>C) n.419T>C n.587+114T>C c.393+113T>C (n.393+113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630199C>A | CA1047005676 | SCN5A | c.392+112G>T (n.392+112G>T) n.417G>T n.587+112G>T c.393+111G>T (n.393+111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630199C= | CA1358594322 | SCN5A | c.392+112G= (n.392+112G=) n.417G= n.587+112G= c.393+111G= (n.393+111G=) | |
3 | g.38630200A>G | CA2665117803 | SCN5A | c.392+111T>C (n.392+111T>C) n.416T>C n.587+111T>C c.393+110T>C (n.393+110T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630200_38630202delinsAGC | CA1358594323 | SCN5A | c.392+109_392+111delinsGCT (n.392+109_392+111delinsGCT) n.414_416delinsGCT n.587+109_587+111delinsGCT c.393+108_393+110delinsGCT (n.393+108_393+110delinsGCT) | |
3 | g.38630203_38630204del | CA1358594324 | SCN5A | c.392+109_392+110del (n.392+109_392+110del) n.414_415del n.587+109_587+110del c.393+108_393+109del (n.393+108_393+109del) | dbSNP |